| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13770496T>C | CA804422284 | DNAH5 | c.9605+253A>G (n.9605+253A>G) c.9560+253A>G (n.9560+253A>G) n.317+253A>G c.9713+253A>G (n.9713+253A>G) c.8618+253A>G (n.8618+253A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.4802+253A>G (n.4802+253A>G) c.4355+253A>G (n.4355+253A>G) c.3692+253A>G (n.3692+253A>G) c.8207+253A>G (n.8207+253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770496T= | CA1528431060 | DNAH5 | c.9605+253A= (n.9605+253A=) c.9560+253A= (n.9560+253A=) n.317+253A= c.9713+253A= (n.9713+253A=) c.8618+253A= (n.8618+253A=) c.*249A= (n.*249A=) c.4802+253A= (n.4802+253A=) c.4355+253A= (n.4355+253A=) c.3692+253A= (n.3692+253A=) c.8207+253A= (n.8207+253A=) | |
| 5 | g.13770499C>A | CA1528431062 | DNAH5 | c.9605+250G>T (n.9605+250G>T) c.9560+250G>T (n.9560+250G>T) n.317+250G>T c.9713+250G>T (n.9713+250G>T) c.8618+250G>T (n.8618+250G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.4802+250G>T (n.4802+250G>T) c.4355+250G>T (n.4355+250G>T) c.3692+250G>T (n.3692+250G>T) c.8207+250G>T (n.8207+250G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13770499C= | CA1528431061 | DNAH5 | c.9605+250G= (n.9605+250G=) c.9560+250G= (n.9560+250G=) n.317+250G= c.9713+250G= (n.9713+250G=) c.8618+250G= (n.8618+250G=) c.*246G= (n.*246G=) c.4802+250G= (n.4802+250G=) c.4355+250G= (n.4355+250G=) c.3692+250G= (n.3692+250G=) c.8207+250G= (n.8207+250G=) | |
| 5 | g.13770501C= | CA1528431063 | DNAH5 | c.9605+248G= (n.9605+248G=) c.9560+248G= (n.9560+248G=) n.317+248G= c.9713+248G= (n.9713+248G=) c.8618+248G= (n.8618+248G=) c.*244G= (n.*244G=) c.4802+248G= (n.4802+248G=) c.4355+248G= (n.4355+248G=) c.3692+248G= (n.3692+248G=) c.8207+248G= (n.8207+248G=) | |
| 5 | g.13770501C>T | CA1073393523 | DNAH5 | c.9605+248G>A (n.9605+248G>A) c.9560+248G>A (n.9560+248G>A) n.317+248G>A c.9713+248G>A (n.9713+248G>A) c.8618+248G>A (n.8618+248G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.4802+248G>A (n.4802+248G>A) c.4355+248G>A (n.4355+248G>A) c.3692+248G>A (n.3692+248G>A) c.8207+248G>A (n.8207+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770505C= | CA1528431064 | DNAH5 | c.9605+244G= (n.9605+244G=) c.9560+244G= (n.9560+244G=) n.317+244G= c.9713+244G= (n.9713+244G=) c.8618+244G= (n.8618+244G=) c.*240G= (n.*240G=) c.4802+244G= (n.4802+244G=) c.4355+244G= (n.4355+244G=) c.3692+244G= (n.3692+244G=) c.8207+244G= (n.8207+244G=) | |
| 5 | g.13770505C>T | CA804422286 | DNAH5 | c.9605+244G>A (n.9605+244G>A) c.9560+244G>A (n.9560+244G>A) n.317+244G>A c.9713+244G>A (n.9713+244G>A) c.8618+244G>A (n.8618+244G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.4802+244G>A (n.4802+244G>A) c.4355+244G>A (n.4355+244G>A) c.3692+244G>A (n.3692+244G>A) c.8207+244G>A (n.8207+244G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13770510C>A | CA1073393524 | DNAH5 | c.9605+239G>T (n.9605+239G>T) c.9560+239G>T (n.9560+239G>T) n.317+239G>T c.9713+239G>T (n.9713+239G>T) c.8618+239G>T (n.8618+239G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.4802+239G>T (n.4802+239G>T) c.4355+239G>T (n.4355+239G>T) c.3692+239G>T (n.3692+239G>T) c.8207+239G>T (n.8207+239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770510C= | CA1528431065 | DNAH5 | c.9605+239G= (n.9605+239G=) c.9560+239G= (n.9560+239G=) n.317+239G= c.9713+239G= (n.9713+239G=) c.8618+239G= (n.8618+239G=) c.*235G= (n.*235G=) c.4802+239G= (n.4802+239G=) c.4355+239G= (n.4355+239G=) c.3692+239G= (n.3692+239G=) c.8207+239G= (n.8207+239G=) | |
| 5 | g.13770515C= | CA1528431066 | DNAH5 | c.9605+234G= (n.9605+234G=) c.9560+234G= (n.9560+234G=) n.317+234G= c.9713+234G= (n.9713+234G=) c.8618+234G= (n.8618+234G=) c.*230G= (n.*230G=) c.4802+234G= (n.4802+234G=) c.4355+234G= (n.4355+234G=) c.3692+234G= (n.3692+234G=) c.8207+234G= (n.8207+234G=) | |
| 5 | g.13770515C>T | CA113932285 | DNAH5 | c.9605+234G>A (n.9605+234G>A) c.9560+234G>A (n.9560+234G>A) n.317+234G>A c.9713+234G>A (n.9713+234G>A) c.8618+234G>A (n.8618+234G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.4802+234G>A (n.4802+234G>A) c.4355+234G>A (n.4355+234G>A) c.3692+234G>A (n.3692+234G>A) c.8207+234G>A (n.8207+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770516G>A | CA1528431068 | DNAH5 | c.9605+233C>T (n.9605+233C>T) c.9560+233C>T (n.9560+233C>T) n.317+233C>T c.9713+233C>T (n.9713+233C>T) c.8618+233C>T (n.8618+233C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.4802+233C>T (n.4802+233C>T) c.4355+233C>T (n.4355+233C>T) c.3692+233C>T (n.3692+233C>T) c.8207+233C>T (n.8207+233C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13770516G>C | CA1073393525 | DNAH5 | c.9605+233C>G (n.9605+233C>G) c.9560+233C>G (n.9560+233C>G) n.317+233C>G c.9713+233C>G (n.9713+233C>G) c.8618+233C>G (n.8618+233C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.4802+233C>G (n.4802+233C>G) c.4355+233C>G (n.4355+233C>G) c.3692+233C>G (n.3692+233C>G) c.8207+233C>G (n.8207+233C>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770516G= | CA1528431067 | DNAH5 | c.9605+233C= (n.9605+233C=) c.9560+233C= (n.9560+233C=) n.317+233C= c.9713+233C= (n.9713+233C=) c.8618+233C= (n.8618+233C=) c.*229C= (n.*229C=) c.4802+233C= (n.4802+233C=) c.4355+233C= (n.4355+233C=) c.3692+233C= (n.3692+233C=) c.8207+233C= (n.8207+233C=) | |
| 5 | g.13770517G= | CA1528431069 | DNAH5 | c.9605+232C= (n.9605+232C=) c.9560+232C= (n.9560+232C=) n.317+232C= c.9713+232C= (n.9713+232C=) c.8618+232C= (n.8618+232C=) c.*228C= (n.*228C=) c.4802+232C= (n.4802+232C=) c.4355+232C= (n.4355+232C=) c.3692+232C= (n.3692+232C=) c.8207+232C= (n.8207+232C=) | |
| 5 | g.13770517G>T | CA1073393527 | DNAH5 | c.9605+232C>A (n.9605+232C>A) c.9560+232C>A (n.9560+232C>A) n.317+232C>A c.9713+232C>A (n.9713+232C>A) c.8618+232C>A (n.8618+232C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.4802+232C>A (n.4802+232C>A) c.4355+232C>A (n.4355+232C>A) c.3692+232C>A (n.3692+232C>A) c.8207+232C>A (n.8207+232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770522T>C | CA1073393528 | DNAH5 | c.9605+227A>G (n.9605+227A>G) c.9560+227A>G (n.9560+227A>G) n.317+227A>G c.9713+227A>G (n.9713+227A>G) c.8618+227A>G (n.8618+227A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.4802+227A>G (n.4802+227A>G) c.4355+227A>G (n.4355+227A>G) c.3692+227A>G (n.3692+227A>G) c.8207+227A>G (n.8207+227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770522T= | CA1528431070 | DNAH5 | c.9605+227A= (n.9605+227A=) c.9560+227A= (n.9560+227A=) n.317+227A= c.9713+227A= (n.9713+227A=) c.8618+227A= (n.8618+227A=) c.*223A= (n.*223A=) c.4802+227A= (n.4802+227A=) c.4355+227A= (n.4355+227A=) c.3692+227A= (n.3692+227A=) c.8207+227A= (n.8207+227A=) | |
| 5 | g.13770526G>C | CA1073393529 | DNAH5 | c.9605+223C>G (n.9605+223C>G) c.9560+223C>G (n.9560+223C>G) n.317+223C>G c.9713+223C>G (n.9713+223C>G) c.8618+223C>G (n.8618+223C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.4802+223C>G (n.4802+223C>G) c.4355+223C>G (n.4355+223C>G) c.3692+223C>G (n.3692+223C>G) c.8207+223C>G (n.8207+223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770526G= | CA1528431071 | DNAH5 | c.9605+223C= (n.9605+223C=) c.9560+223C= (n.9560+223C=) n.317+223C= c.9713+223C= (n.9713+223C=) c.8618+223C= (n.8618+223C=) c.*219C= (n.*219C=) c.4802+223C= (n.4802+223C=) c.4355+223C= (n.4355+223C=) c.3692+223C= (n.3692+223C=) c.8207+223C= (n.8207+223C=) | |
| 5 | g.13770528C= | CA1528431072 | DNAH5 | c.9605+221G= (n.9605+221G=) c.9560+221G= (n.9560+221G=) n.317+221G= c.9713+221G= (n.9713+221G=) c.8618+221G= (n.8618+221G=) c.*217G= (n.*217G=) c.4802+221G= (n.4802+221G=) c.4355+221G= (n.4355+221G=) c.3692+221G= (n.3692+221G=) c.8207+221G= (n.8207+221G=) | |
| 5 | g.13770528C>T | CA804422289 | DNAH5 | c.9605+221G>A (n.9605+221G>A) c.9560+221G>A (n.9560+221G>A) n.317+221G>A c.9713+221G>A (n.9713+221G>A) c.8618+221G>A (n.8618+221G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.4802+221G>A (n.4802+221G>A) c.4355+221G>A (n.4355+221G>A) c.3692+221G>A (n.3692+221G>A) c.8207+221G>A (n.8207+221G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13770535A= | CA1528431073 | DNAH5 | c.9605+214T= (n.9605+214T=) c.9560+214T= (n.9560+214T=) n.317+214T= c.9713+214T= (n.9713+214T=) c.8618+214T= (n.8618+214T=) c.*210T= (n.*210T=) c.4802+214T= (n.4802+214T=) c.4355+214T= (n.4355+214T=) c.3692+214T= (n.3692+214T=) c.8207+214T= (n.8207+214T=) | |
| 5 | g.13770535A>G | CA1528431074 | DNAH5 | c.9605+214T>C (n.9605+214T>C) c.9560+214T>C (n.9560+214T>C) n.317+214T>C c.9713+214T>C (n.9713+214T>C) c.8618+214T>C (n.8618+214T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.4802+214T>C (n.4802+214T>C) c.4355+214T>C (n.4355+214T>C) c.3692+214T>C (n.3692+214T>C) c.8207+214T>C (n.8207+214T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13770538C>A | CA113932290 | DNAH5 | c.9605+211G>T (n.9605+211G>T) c.9560+211G>T (n.9560+211G>T) n.317+211G>T c.9713+211G>T (n.9713+211G>T) c.8618+211G>T (n.8618+211G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.4802+211G>T (n.4802+211G>T) c.4355+211G>T (n.4355+211G>T) c.3692+211G>T (n.3692+211G>T) c.8207+211G>T (n.8207+211G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13770538C= | CA1528431075 | DNAH5 | c.9605+211G= (n.9605+211G=) c.9560+211G= (n.9560+211G=) n.317+211G= c.9713+211G= (n.9713+211G=) c.8618+211G= (n.8618+211G=) c.*207G= (n.*207G=) c.4802+211G= (n.4802+211G=) c.4355+211G= (n.4355+211G=) c.3692+211G= (n.3692+211G=) c.8207+211G= (n.8207+211G=) | |
| 5 | g.13770538C>G | CA804422304 | DNAH5 | c.9605+211G>C (n.9605+211G>C) c.9560+211G>C (n.9560+211G>C) n.317+211G>C c.9713+211G>C (n.9713+211G>C) c.8618+211G>C (n.8618+211G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.4802+211G>C (n.4802+211G>C) c.4355+211G>C (n.4355+211G>C) c.3692+211G>C (n.3692+211G>C) c.8207+211G>C (n.8207+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770542G>C | CA1073393530 | DNAH5 | c.9605+207C>G (n.9605+207C>G) c.9560+207C>G (n.9560+207C>G) n.317+207C>G c.9713+207C>G (n.9713+207C>G) c.8618+207C>G (n.8618+207C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.4802+207C>G (n.4802+207C>G) c.4355+207C>G (n.4355+207C>G) c.3692+207C>G (n.3692+207C>G) c.8207+207C>G (n.8207+207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770542G= | CA1528431076 | DNAH5 | c.9605+207C= (n.9605+207C=) c.9560+207C= (n.9560+207C=) n.317+207C= c.9713+207C= (n.9713+207C=) c.8618+207C= (n.8618+207C=) c.*203C= (n.*203C=) c.4802+207C= (n.4802+207C=) c.4355+207C= (n.4355+207C=) c.3692+207C= (n.3692+207C=) c.8207+207C= (n.8207+207C=) | |
| 5 | g.13770549A= | CA1528431077 | DNAH5 | c.9605+200T= (n.9605+200T=) c.9560+200T= (n.9560+200T=) n.317+200T= c.9713+200T= (n.9713+200T=) c.8618+200T= (n.8618+200T=) c.*196T= (n.*196T=) c.4802+200T= (n.4802+200T=) c.4355+200T= (n.4355+200T=) c.3692+200T= (n.3692+200T=) c.8207+200T= (n.8207+200T=) | |
| 5 | g.13770549A>T | CA804422308 | DNAH5 | c.9605+200T>A (n.9605+200T>A) c.9560+200T>A (n.9560+200T>A) n.317+200T>A c.9713+200T>A (n.9713+200T>A) c.8618+200T>A (n.8618+200T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.4802+200T>A (n.4802+200T>A) c.4355+200T>A (n.4355+200T>A) c.3692+200T>A (n.3692+200T>A) c.8207+200T>A (n.8207+200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770556G>C | CA113932306 | DNAH5 | c.9605+193C>G (n.9605+193C>G) c.9560+193C>G (n.9560+193C>G) n.317+193C>G c.9713+193C>G (n.9713+193C>G) c.8618+193C>G (n.8618+193C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.4802+193C>G (n.4802+193C>G) c.4355+193C>G (n.4355+193C>G) c.3692+193C>G (n.3692+193C>G) c.8207+193C>G (n.8207+193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770556G= | CA1528431078 | DNAH5 | c.9605+193C= (n.9605+193C=) c.9560+193C= (n.9560+193C=) n.317+193C= c.9713+193C= (n.9713+193C=) c.8618+193C= (n.8618+193C=) c.*189C= (n.*189C=) c.4802+193C= (n.4802+193C=) c.4355+193C= (n.4355+193C=) c.3692+193C= (n.3692+193C=) c.8207+193C= (n.8207+193C=) | |
| 5 | g.13770561T>G | CA113932311 | DNAH5 | c.9605+188A>C (n.9605+188A>C) c.9560+188A>C (n.9560+188A>C) n.317+188A>C c.9713+188A>C (n.9713+188A>C) c.8618+188A>C (n.8618+188A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.4802+188A>C (n.4802+188A>C) c.4355+188A>C (n.4355+188A>C) c.3692+188A>C (n.3692+188A>C) c.8207+188A>C (n.8207+188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770561T= | CA1528431079 | DNAH5 | c.9605+188A= (n.9605+188A=) c.9560+188A= (n.9560+188A=) n.317+188A= c.9713+188A= (n.9713+188A=) c.8618+188A= (n.8618+188A=) c.*184A= (n.*184A=) c.4802+188A= (n.4802+188A=) c.4355+188A= (n.4355+188A=) c.3692+188A= (n.3692+188A=) c.8207+188A= (n.8207+188A=) | |
| 5 | g.13770562C= | CA1528431080 | DNAH5 | c.9605+187G= (n.9605+187G=) c.9560+187G= (n.9560+187G=) n.317+187G= c.9713+187G= (n.9713+187G=) c.8618+187G= (n.8618+187G=) c.*183G= (n.*183G=) c.4802+187G= (n.4802+187G=) c.4355+187G= (n.4355+187G=) c.3692+187G= (n.3692+187G=) c.8207+187G= (n.8207+187G=) | |
| 5 | g.13770562C>T | CA804422315 | DNAH5 | c.9605+187G>A (n.9605+187G>A) c.9560+187G>A (n.9560+187G>A) n.317+187G>A c.9713+187G>A (n.9713+187G>A) c.8618+187G>A (n.8618+187G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.4802+187G>A (n.4802+187G>A) c.4355+187G>A (n.4355+187G>A) c.3692+187G>A (n.3692+187G>A) c.8207+187G>A (n.8207+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770563A= | CA1528431081 | DNAH5 | c.9605+186T= (n.9605+186T=) c.9560+186T= (n.9560+186T=) n.317+186T= c.9713+186T= (n.9713+186T=) c.8618+186T= (n.8618+186T=) c.*182T= (n.*182T=) c.4802+186T= (n.4802+186T=) c.4355+186T= (n.4355+186T=) c.3692+186T= (n.3692+186T=) c.8207+186T= (n.8207+186T=) | |
| 5 | g.13770563A>G | CA113932323 | DNAH5 | c.9605+186T>C (n.9605+186T>C) c.9560+186T>C (n.9560+186T>C) n.317+186T>C c.9713+186T>C (n.9713+186T>C) c.8618+186T>C (n.8618+186T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.4802+186T>C (n.4802+186T>C) c.4355+186T>C (n.4355+186T>C) c.3692+186T>C (n.3692+186T>C) c.8207+186T>C (n.8207+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770571T>C | CA113932334 | DNAH5 | c.9605+178A>G (n.9605+178A>G) c.9560+178A>G (n.9560+178A>G) n.317+178A>G c.9713+178A>G (n.9713+178A>G) c.8618+178A>G (n.8618+178A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.4802+178A>G (n.4802+178A>G) c.4355+178A>G (n.4355+178A>G) c.3692+178A>G (n.3692+178A>G) c.8207+178A>G (n.8207+178A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770571T= | CA1528431082 | DNAH5 | c.9605+178A= (n.9605+178A=) c.9560+178A= (n.9560+178A=) n.317+178A= c.9713+178A= (n.9713+178A=) c.8618+178A= (n.8618+178A=) c.*174A= (n.*174A=) c.4802+178A= (n.4802+178A=) c.4355+178A= (n.4355+178A=) c.3692+178A= (n.3692+178A=) c.8207+178A= (n.8207+178A=) | |
| 5 | g.13770572A= | CA1528431083 | DNAH5 | c.9605+177T= (n.9605+177T=) c.9560+177T= (n.9560+177T=) n.317+177T= c.9713+177T= (n.9713+177T=) c.8618+177T= (n.8618+177T=) c.*173T= (n.*173T=) c.4802+177T= (n.4802+177T=) c.4355+177T= (n.4355+177T=) c.3692+177T= (n.3692+177T=) c.8207+177T= (n.8207+177T=) | |
| 5 | g.13770572A>G | CA804422318 | DNAH5 | c.9605+177T>C (n.9605+177T>C) c.9560+177T>C (n.9560+177T>C) n.317+177T>C c.9713+177T>C (n.9713+177T>C) c.8618+177T>C (n.8618+177T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.4802+177T>C (n.4802+177T>C) c.4355+177T>C (n.4355+177T>C) c.3692+177T>C (n.3692+177T>C) c.8207+177T>C (n.8207+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770574C= | CA1528431084 | DNAH5 | c.9605+175G= (n.9605+175G=) c.9560+175G= (n.9560+175G=) n.317+175G= c.9713+175G= (n.9713+175G=) c.8618+175G= (n.8618+175G=) c.*171G= (n.*171G=) c.4802+175G= (n.4802+175G=) c.4355+175G= (n.4355+175G=) c.3692+175G= (n.3692+175G=) c.8207+175G= (n.8207+175G=) | |
| 5 | g.13770574C>G | CA804422319 | DNAH5 | c.9605+175G>C (n.9605+175G>C) c.9560+175G>C (n.9560+175G>C) n.317+175G>C c.9713+175G>C (n.9713+175G>C) c.8618+175G>C (n.8618+175G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.4802+175G>C (n.4802+175G>C) c.4355+175G>C (n.4355+175G>C) c.3692+175G>C (n.3692+175G>C) c.8207+175G>C (n.8207+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770576A>G | CA2708210426 | DNAH5 | c.9605+173T>C (n.9605+173T>C) c.9560+173T>C (n.9560+173T>C) n.317+173T>C c.9713+173T>C (n.9713+173T>C) c.8618+173T>C (n.8618+173T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.4802+173T>C (n.4802+173T>C) c.4355+173T>C (n.4355+173T>C) c.3692+173T>C (n.3692+173T>C) c.8207+173T>C (n.8207+173T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13770578A= | CA1528431085 | DNAH5 | c.9605+171T= (n.9605+171T=) c.9560+171T= (n.9560+171T=) n.317+171T= c.9713+171T= (n.9713+171T=) c.8618+171T= (n.8618+171T=) c.*167T= (n.*167T=) c.4802+171T= (n.4802+171T=) c.4355+171T= (n.4355+171T=) c.3692+171T= (n.3692+171T=) c.8207+171T= (n.8207+171T=) | |
| 5 | g.13770578A>G | CA1073393532 | DNAH5 | c.9605+171T>C (n.9605+171T>C) c.9560+171T>C (n.9560+171T>C) n.317+171T>C c.9713+171T>C (n.9713+171T>C) c.8618+171T>C (n.8618+171T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.4802+171T>C (n.4802+171T>C) c.4355+171T>C (n.4355+171T>C) c.3692+171T>C (n.3692+171T>C) c.8207+171T>C (n.8207+171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770578A>T | CA1528431086 | DNAH5 | c.9605+171T>A (n.9605+171T>A) c.9560+171T>A (n.9560+171T>A) n.317+171T>A c.9713+171T>A (n.9713+171T>A) c.8618+171T>A (n.8618+171T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.4802+171T>A (n.4802+171T>A) c.4355+171T>A (n.4355+171T>A) c.3692+171T>A (n.3692+171T>A) c.8207+171T>A (n.8207+171T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13770580C>A | CA113932341 | DNAH5 | c.9605+169G>T (n.9605+169G>T) c.9560+169G>T (n.9560+169G>T) n.317+169G>T c.9713+169G>T (n.9713+169G>T) c.8618+169G>T (n.8618+169G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.4802+169G>T (n.4802+169G>T) c.4355+169G>T (n.4355+169G>T) c.3692+169G>T (n.3692+169G>T) c.8207+169G>T (n.8207+169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770580C= | CA1528431087 | DNAH5 | c.9605+169G= (n.9605+169G=) c.9560+169G= (n.9560+169G=) n.317+169G= c.9713+169G= (n.9713+169G=) c.8618+169G= (n.8618+169G=) c.*165G= (n.*165G=) c.4802+169G= (n.4802+169G=) c.4355+169G= (n.4355+169G=) c.3692+169G= (n.3692+169G=) c.8207+169G= (n.8207+169G=) | |
| 5 | g.13770587C= | CA1528431088 | DNAH5 | c.9605+162G= (n.9605+162G=) c.9560+162G= (n.9560+162G=) n.317+162G= c.9713+162G= (n.9713+162G=) c.8618+162G= (n.8618+162G=) c.*158G= (n.*158G=) c.4802+162G= (n.4802+162G=) c.4355+162G= (n.4355+162G=) c.3692+162G= (n.3692+162G=) c.8207+162G= (n.8207+162G=) | |
| 5 | g.13770587C>T | CA557870280 | DNAH5 | c.9605+162G>A (n.9605+162G>A) c.9560+162G>A (n.9560+162G>A) n.317+162G>A c.9713+162G>A (n.9713+162G>A) c.8618+162G>A (n.8618+162G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.4802+162G>A (n.4802+162G>A) c.4355+162G>A (n.4355+162G>A) c.3692+162G>A (n.3692+162G>A) c.8207+162G>A (n.8207+162G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13770591T>C | CA113932357 | DNAH5 | c.9605+158A>G (n.9605+158A>G) c.9560+158A>G (n.9560+158A>G) n.317+158A>G c.9713+158A>G (n.9713+158A>G) c.8618+158A>G (n.8618+158A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.4802+158A>G (n.4802+158A>G) c.4355+158A>G (n.4355+158A>G) c.3692+158A>G (n.3692+158A>G) c.8207+158A>G (n.8207+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770591T= | CA1528431089 | DNAH5 | c.9605+158A= (n.9605+158A=) c.9560+158A= (n.9560+158A=) n.317+158A= c.9713+158A= (n.9713+158A=) c.8618+158A= (n.8618+158A=) c.*154A= (n.*154A=) c.4802+158A= (n.4802+158A=) c.4355+158A= (n.4355+158A=) c.3692+158A= (n.3692+158A=) c.8207+158A= (n.8207+158A=) | |
| 5 | g.13770595C= | CA1528431090 | DNAH5 | c.9605+154G= (n.9605+154G=) c.9560+154G= (n.9560+154G=) n.317+154G= c.9713+154G= (n.9713+154G=) c.8618+154G= (n.8618+154G=) c.*150G= (n.*150G=) c.4802+154G= (n.4802+154G=) c.4355+154G= (n.4355+154G=) c.3692+154G= (n.3692+154G=) c.8207+154G= (n.8207+154G=) | |
| 5 | g.13770595C>G | CA2511322383 | DNAH5 | c.9605+154G>C (n.9605+154G>C) c.9560+154G>C (n.9560+154G>C) n.317+154G>C c.9713+154G>C (n.9713+154G>C) c.8618+154G>C (n.8618+154G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.4802+154G>C (n.4802+154G>C) c.4355+154G>C (n.4355+154G>C) c.3692+154G>C (n.3692+154G>C) c.8207+154G>C (n.8207+154G>C) | |
| 5 | g.13770595C>T | CA1528431091 | DNAH5 | c.9605+154G>A (n.9605+154G>A) c.9560+154G>A (n.9560+154G>A) n.317+154G>A c.9713+154G>A (n.9713+154G>A) c.8618+154G>A (n.8618+154G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.4802+154G>A (n.4802+154G>A) c.4355+154G>A (n.4355+154G>A) c.3692+154G>A (n.3692+154G>A) c.8207+154G>A (n.8207+154G>A) | dbSNP |