Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13764772_13769751delinsTAACA916084225DNAH5c.9606-136_10101+1204delinsTTA
c.9561-136_10056+1204delinsTTA
n.318-136_610-1871delinsTTA
c.9714-136_10209+1204delinsTTA
c.8619-136_9114+1204delinsTTA
c.4803-136_5298+1204delinsTTA
c.4356-136_4851+1204delinsTTA
c.3693-136_4188+1204delinsTTA
c.8208-136_8703+1204delinsTTA
ClinVar
5g.13769136C>ACA359202530DNAH5c.9721G>T (p.Val3241Phe)
c.9676G>T (p.Val3226Phe)
n.433G>T
c.9829G>T (p.Val3277Phe)
c.8734G>T (p.Val2912Phe)
c.4918G>T (p.Val1640Phe)
c.4471G>T (p.Val1491Phe)
c.3808G>T (p.Val1270Phe)
c.8323G>T (p.Val2775Phe)
5g.13769136C>GCA359202532DNAH5c.9721G>C (p.Val3241Leu)
c.9676G>C (p.Val3226Leu)
n.433G>C
c.9829G>C (p.Val3277Leu)
c.8734G>C (p.Val2912Leu)
c.4918G>C (p.Val1640Leu)
c.4471G>C (p.Val1491Leu)
c.3808G>C (p.Val1270Leu)
c.8323G>C (p.Val2775Leu)
COSMIC
5g.13769136C>TCA359202538DNAH5c.9721G>A (p.Val3241Ile)
c.9676G>A (p.Val3226Ile)
n.433G>A
c.9829G>A (p.Val3277Ile)
c.8734G>A (p.Val2912Ile)
c.4918G>A (p.Val1640Ile)
c.4471G>A (p.Val1491Ile)
c.3808G>A (p.Val1270Ile)
c.8323G>A (p.Val2775Ile)
5g.13769137dupCA3202440DNAH5c.9721dup
c.9676dup
n.433dup
c.9829dup
c.8734dup
c.4918dup
c.4471dup
c.3808dup
c.8323dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769137C>ACA359202541DNAH5c.9721-1G>T (n.9721-1G>T)
c.9676-1G>T (n.9676-1G>T)
n.433-1G>T
c.9829-1G>T (n.9829-1G>T)
c.8734-1G>T (n.8734-1G>T)
c.4918-1G>T (n.4918-1G>T)
c.4471-1G>T (n.4471-1G>T)
c.3808-1G>T (n.3808-1G>T)
c.8323-1G>T (n.8323-1G>T)
5g.13769137C>GCA359202543DNAH5c.9721-1G>C (n.9721-1G>C)
c.9676-1G>C (n.9676-1G>C)
n.433-1G>C
c.9829-1G>C (n.9829-1G>C)
c.8734-1G>C (n.8734-1G>C)
c.4918-1G>C (n.4918-1G>C)
c.4471-1G>C (n.4471-1G>C)
c.3808-1G>C (n.3808-1G>C)
c.8323-1G>C (n.8323-1G>C)
ClinVar
5g.13769137C>TCA359202547DNAH5c.9721-1G>A (n.9721-1G>A)
c.9676-1G>A (n.9676-1G>A)
n.433-1G>A
c.9829-1G>A (n.9829-1G>A)
c.8734-1G>A (n.8734-1G>A)
c.4918-1G>A (n.4918-1G>A)
c.4471-1G>A (n.4471-1G>A)
c.3808-1G>A (n.3808-1G>A)
c.8323-1G>A (n.8323-1G>A)
COSMIC
5g.13769138T>ACA359202551DNAH5c.9721-2A>T (n.9721-2A>T)
c.9676-2A>T (n.9676-2A>T)
n.433-2A>T
c.9829-2A>T (n.9829-2A>T)
c.8734-2A>T (n.8734-2A>T)
c.4918-2A>T (n.4918-2A>T)
c.4471-2A>T (n.4471-2A>T)
c.3808-2A>T (n.3808-2A>T)
c.8323-2A>T (n.8323-2A>T)
5g.13769138T>CCA359202552DNAH5c.9721-2A>G (n.9721-2A>G)
c.9676-2A>G (n.9676-2A>G)
n.433-2A>G
c.9829-2A>G (n.9829-2A>G)
c.8734-2A>G (n.8734-2A>G)
c.4918-2A>G (n.4918-2A>G)
c.4471-2A>G (n.4471-2A>G)
c.3808-2A>G (n.3808-2A>G)
c.8323-2A>G (n.8323-2A>G)
5g.13769138T>GCA359202553DNAH5c.9721-2A>C (n.9721-2A>C)
c.9676-2A>C (n.9676-2A>C)
n.433-2A>C
c.9829-2A>C (n.9829-2A>C)
c.8734-2A>C (n.8734-2A>C)
c.4918-2A>C (n.4918-2A>C)
c.4471-2A>C (n.4471-2A>C)
c.3808-2A>C (n.3808-2A>C)
c.8323-2A>C (n.8323-2A>C)
5g.13769140_13769141delCA2499217606DNAH5c.9721-5_9721-4del (n.9721-5_9721-4del)
c.9676-5_9676-4del (n.9676-5_9676-4del)
n.433-5_433-4del
c.9829-5_9829-4del (n.9829-5_9829-4del)
c.8734-5_8734-4del (n.8734-5_8734-4del)
c.4918-5_4918-4del (n.4918-5_4918-4del)
c.4471-5_4471-4del (n.4471-5_4471-4del)
c.3808-5_3808-4del (n.3808-5_3808-4del)
c.8323-5_8323-4del (n.8323-5_8323-4del)
ClinVar dbSNP
5g.13769141T>CCA1528430402DNAH5c.9721-5A>G (n.9721-5A>G)
c.9676-5A>G (n.9676-5A>G)
n.433-5A>G
c.9829-5A>G (n.9829-5A>G)
c.8734-5A>G (n.8734-5A>G)
c.4918-5A>G (n.4918-5A>G)
c.4471-5A>G (n.4471-5A>G)
c.3808-5A>G (n.3808-5A>G)
c.8323-5A>G (n.8323-5A>G)
dbSNP
5g.13769141T=CA1528430401DNAH5c.9721-5A= (n.9721-5A=)
c.9676-5A= (n.9676-5A=)
n.433-5A=
c.9829-5A= (n.9829-5A=)
c.8734-5A= (n.8734-5A=)
c.4918-5A= (n.4918-5A=)
c.4471-5A= (n.4471-5A=)
c.3808-5A= (n.3808-5A=)
c.8323-5A= (n.8323-5A=)
5g.13769142T>ACA2673269721DNAH5c.9721-6A>T (n.9721-6A>T)
c.9676-6A>T (n.9676-6A>T)
n.433-6A>T
c.9829-6A>T (n.9829-6A>T)
c.8734-6A>T (n.8734-6A>T)
c.4918-6A>T (n.4918-6A>T)
c.4471-6A>T (n.4471-6A>T)
c.3808-6A>T (n.3808-6A>T)
c.8323-6A>T (n.8323-6A>T)
gnomAD v4
5g.13769142T>GCA2499217607DNAH5c.9721-6A>C (n.9721-6A>C)
c.9676-6A>C (n.9676-6A>C)
n.433-6A>C
c.9829-6A>C (n.9829-6A>C)
c.8734-6A>C (n.8734-6A>C)
c.4918-6A>C (n.4918-6A>C)
c.4471-6A>C (n.4471-6A>C)
c.3808-6A>C (n.3808-6A>C)
c.8323-6A>C (n.8323-6A>C)
ClinVar dbSNP
5g.13769143C>ACA2673269722DNAH5c.9721-7G>T (n.9721-7G>T)
c.9676-7G>T (n.9676-7G>T)
n.433-7G>T
c.9829-7G>T (n.9829-7G>T)
c.8734-7G>T (n.8734-7G>T)
c.4918-7G>T (n.4918-7G>T)
c.4471-7G>T (n.4471-7G>T)
c.3808-7G>T (n.3808-7G>T)
c.8323-7G>T (n.8323-7G>T)
gnomAD v4
5g.13769143C=CA1528430404DNAH5c.9721-7G= (n.9721-7G=)
c.9676-7G= (n.9676-7G=)
n.433-7G=
c.9829-7G= (n.9829-7G=)
c.8734-7G= (n.8734-7G=)
c.4918-7G= (n.4918-7G=)
c.4471-7G= (n.4471-7G=)
c.3808-7G= (n.3808-7G=)
c.8323-7G= (n.8323-7G=)
5g.13769143C>GCA3202442DNAH5c.9721-7G>C (n.9721-7G>C)
c.9676-7G>C (n.9676-7G>C)
n.433-7G>C
c.9829-7G>C (n.9829-7G>C)
c.8734-7G>C (n.8734-7G>C)
c.4918-7G>C (n.4918-7G>C)
c.4471-7G>C (n.4471-7G>C)
c.3808-7G>C (n.3808-7G>C)
c.8323-7G>C (n.8323-7G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769143C>TCA645540991DNAH5c.9721-7G>A (n.9721-7G>A)
c.9676-7G>A (n.9676-7G>A)
n.433-7G>A
c.9829-7G>A (n.9829-7G>A)
c.8734-7G>A (n.8734-7G>A)
c.4918-7G>A (n.4918-7G>A)
c.4471-7G>A (n.4471-7G>A)
c.3808-7G>A (n.3808-7G>A)
c.8323-7G>A (n.8323-7G>A)
COSMIC
5g.13769143_13769144delinsCACA1528430403DNAH5c.9721-8_9721-7delinsTG (n.9721-8_9721-7delinsTG)
c.9676-8_9676-7delinsTG (n.9676-8_9676-7delinsTG)
n.433-8_433-7delinsTG
c.9829-8_9829-7delinsTG (n.9829-8_9829-7delinsTG)
c.8734-8_8734-7delinsTG (n.8734-8_8734-7delinsTG)
c.4918-8_4918-7delinsTG (n.4918-8_4918-7delinsTG)
c.4471-8_4471-7delinsTG (n.4471-8_4471-7delinsTG)
c.3808-8_3808-7delinsTG (n.3808-8_3808-7delinsTG)
c.8323-8_8323-7delinsTG (n.8323-8_8323-7delinsTG)
5g.13769145delCA3202441DNAH5c.9721-8del (n.9721-8del)
c.9676-8del (n.9676-8del)
n.433-8del
c.9829-8del (n.9829-8del)
c.8734-8del (n.8734-8del)
c.4918-8del (n.4918-8del)
c.4471-8del (n.4471-8del)
c.3808-8del (n.3808-8del)
c.8323-8del (n.8323-8del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769149_13769202dupCA2673269723DNAH5c.9721-64_9721-11dup (n.9721-64_9721-11dup)
c.9676-64_9676-11dup (n.9676-64_9676-11dup)
n.433-64_433-11dup
c.9829-64_9829-11dup (n.9829-64_9829-11dup)
c.8734-64_8734-11dup (n.8734-64_8734-11dup)
c.4918-64_4918-11dup (n.4918-64_4918-11dup)
c.4471-64_4471-11dup (n.4471-64_4471-11dup)
c.3808-64_3808-11dup (n.3808-64_3808-11dup)
c.8323-64_8323-11dup (n.8323-64_8323-11dup)
gnomAD v4
5g.13769148T>ACA179979DNAH5c.9721-12A>T (n.9721-12A>T)
c.9676-12A>T (n.9676-12A>T)
n.433-12A>T
c.9829-12A>T (n.9829-12A>T)
c.8734-12A>T (n.8734-12A>T)
c.4918-12A>T (n.4918-12A>T)
c.4471-12A>T (n.4471-12A>T)
c.3808-12A>T (n.3808-12A>T)
c.8323-12A>T (n.8323-12A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769148T>CCA10586901DNAH5c.9721-12A>G (n.9721-12A>G)
c.9676-12A>G (n.9676-12A>G)
n.433-12A>G
c.9829-12A>G (n.9829-12A>G)
c.8734-12A>G (n.8734-12A>G)
c.4918-12A>G (n.4918-12A>G)
c.4471-12A>G (n.4471-12A>G)
c.3808-12A>G (n.3808-12A>G)
c.8323-12A>G (n.8323-12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13769148T>GCA2581471113DNAH5c.9721-12A>C (n.9721-12A>C)
c.9676-12A>C (n.9676-12A>C)
n.433-12A>C
c.9829-12A>C (n.9829-12A>C)
c.8734-12A>C (n.8734-12A>C)
c.4918-12A>C (n.4918-12A>C)
c.4471-12A>C (n.4471-12A>C)
c.3808-12A>C (n.3808-12A>C)
c.8323-12A>C (n.8323-12A>C)
5g.13769148T=CA1528430405DNAH5c.9721-12A= (n.9721-12A=)
c.9676-12A= (n.9676-12A=)
n.433-12A=
c.9829-12A= (n.9829-12A=)
c.8734-12A= (n.8734-12A=)
c.4918-12A= (n.4918-12A=)
c.4471-12A= (n.4471-12A=)
c.3808-12A= (n.3808-12A=)
c.8323-12A= (n.8323-12A=)
5g.13769149A=CA1528430406DNAH5c.9721-13T= (n.9721-13T=)
c.9676-13T= (n.9676-13T=)
n.433-13T=
c.9829-13T= (n.9829-13T=)
c.8734-13T= (n.8734-13T=)
c.4918-13T= (n.4918-13T=)
c.4471-13T= (n.4471-13T=)
c.3808-13T= (n.3808-13T=)
c.8323-13T= (n.8323-13T=)
5g.13769149A>GCA3202443DNAH5c.9721-13T>C (n.9721-13T>C)
c.9676-13T>C (n.9676-13T>C)
n.433-13T>C
c.9829-13T>C (n.9829-13T>C)
c.8734-13T>C (n.8734-13T>C)
c.4918-13T>C (n.4918-13T>C)
c.4471-13T>C (n.4471-13T>C)
c.3808-13T>C (n.3808-13T>C)
c.8323-13T>C (n.8323-13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769149A>TCA1073407790DNAH5c.9721-13T>A (n.9721-13T>A)
c.9676-13T>A (n.9676-13T>A)
n.433-13T>A
c.9829-13T>A (n.9829-13T>A)
c.8734-13T>A (n.8734-13T>A)
c.4918-13T>A (n.4918-13T>A)
c.4471-13T>A (n.4471-13T>A)
c.3808-13T>A (n.3808-13T>A)
c.8323-13T>A (n.8323-13T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769151delCA2673269724DNAH5c.9721-13del (n.9721-13del)
c.9676-13del (n.9676-13del)
n.433-13del
c.9829-13del (n.9829-13del)
c.8734-13del (n.8734-13del)
c.4918-13del (n.4918-13del)
c.4471-13del (n.4471-13del)
c.3808-13del (n.3808-13del)
c.8323-13del (n.8323-13del)
gnomAD v4
5g.13769150A>GCA2697547058DNAH5c.9721-14T>C (n.9721-14T>C)
c.9676-14T>C (n.9676-14T>C)
n.433-14T>C
c.9829-14T>C (n.9829-14T>C)
c.8734-14T>C (n.8734-14T>C)
c.4918-14T>C (n.4918-14T>C)
c.4471-14T>C (n.4471-14T>C)
c.3808-14T>C (n.3808-14T>C)
c.8323-14T>C (n.8323-14T>C)
ClinVar
5g.13769152G>ACA2673269726DNAH5c.9721-16C>T (n.9721-16C>T)
c.9676-16C>T (n.9676-16C>T)
n.433-16C>T
c.9829-16C>T (n.9829-16C>T)
c.8734-16C>T (n.8734-16C>T)
c.4918-16C>T (n.4918-16C>T)
c.4471-16C>T (n.4471-16C>T)
c.3808-16C>T (n.3808-16C>T)
c.8323-16C>T (n.8323-16C>T)
gnomAD v4
5g.13769152G>TCA2673269725DNAH5c.9721-16C>A (n.9721-16C>A)
c.9676-16C>A (n.9676-16C>A)
n.433-16C>A
c.9829-16C>A (n.9829-16C>A)
c.8734-16C>A (n.8734-16C>A)
c.4918-16C>A (n.4918-16C>A)
c.4471-16C>A (n.4471-16C>A)
c.3808-16C>A (n.3808-16C>A)
c.8323-16C>A (n.8323-16C>A)
gnomAD v4
5g.13769153C=CA1528430407DNAH5c.9721-17G= (n.9721-17G=)
c.9676-17G= (n.9676-17G=)
n.433-17G=
c.9829-17G= (n.9829-17G=)
c.8734-17G= (n.8734-17G=)
c.4918-17G= (n.4918-17G=)
c.4471-17G= (n.4471-17G=)
c.3808-17G= (n.3808-17G=)
c.8323-17G= (n.8323-17G=)
5g.13769153C>GCA557870033DNAH5c.9721-17G>C (n.9721-17G>C)
c.9676-17G>C (n.9676-17G>C)
n.433-17G>C
c.9829-17G>C (n.9829-17G>C)
c.8734-17G>C (n.8734-17G>C)
c.4918-17G>C (n.4918-17G>C)
c.4471-17G>C (n.4471-17G>C)
c.3808-17G>C (n.3808-17G>C)
c.8323-17G>C (n.8323-17G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769154A=CA1528430408DNAH5c.9721-18T= (n.9721-18T=)
c.9676-18T= (n.9676-18T=)
n.433-18T=
c.9829-18T= (n.9829-18T=)
c.8734-18T= (n.8734-18T=)
c.4918-18T= (n.4918-18T=)
c.4471-18T= (n.4471-18T=)
c.3808-18T= (n.3808-18T=)
c.8323-18T= (n.8323-18T=)
5g.13769154A>GCA557870034DNAH5c.9721-18T>C (n.9721-18T>C)
c.9676-18T>C (n.9676-18T>C)
n.433-18T>C
c.9829-18T>C (n.9829-18T>C)
c.8734-18T>C (n.8734-18T>C)
c.4918-18T>C (n.4918-18T>C)
c.4471-18T>C (n.4471-18T>C)
c.3808-18T>C (n.3808-18T>C)
c.8323-18T>C (n.8323-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.13769157C>ACA557870035DNAH5c.9721-21G>T (n.9721-21G>T)
c.9676-21G>T (n.9676-21G>T)
n.433-21G>T
c.9829-21G>T (n.9829-21G>T)
c.8734-21G>T (n.8734-21G>T)
c.4918-21G>T (n.4918-21G>T)
c.4471-21G>T (n.4471-21G>T)
c.3808-21G>T (n.3808-21G>T)
c.8323-21G>T (n.8323-21G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769157C=CA1528430409DNAH5c.9721-21G= (n.9721-21G=)
c.9676-21G= (n.9676-21G=)
n.433-21G=
c.9829-21G= (n.9829-21G=)
c.8734-21G= (n.8734-21G=)
c.4918-21G= (n.4918-21G=)
c.4471-21G= (n.4471-21G=)
c.3808-21G= (n.3808-21G=)
c.8323-21G= (n.8323-21G=)
5g.13769157C>GCA443254759DNAH5c.9721-21G>C (n.9721-21G>C)
c.9676-21G>C (n.9676-21G>C)
n.433-21G>C
c.9829-21G>C (n.9829-21G>C)
c.8734-21G>C (n.8734-21G>C)
c.4918-21G>C (n.4918-21G>C)
c.4471-21G>C (n.4471-21G>C)
c.3808-21G>C (n.3808-21G>C)
c.8323-21G>C (n.8323-21G>C)
5g.13769158A>TCA2673269727DNAH5c.9721-22T>A (n.9721-22T>A)
c.9676-22T>A (n.9676-22T>A)
n.433-22T>A
c.9829-22T>A (n.9829-22T>A)
c.8734-22T>A (n.8734-22T>A)
c.4918-22T>A (n.4918-22T>A)
c.4471-22T>A (n.4471-22T>A)
c.3808-22T>A (n.3808-22T>A)
c.8323-22T>A (n.8323-22T>A)
gnomAD v4
5g.13769159A>GCA2673269728DNAH5c.9721-23T>C (n.9721-23T>C)
c.9676-23T>C (n.9676-23T>C)
n.433-23T>C
c.9829-23T>C (n.9829-23T>C)
c.8734-23T>C (n.8734-23T>C)
c.4918-23T>C (n.4918-23T>C)
c.4471-23T>C (n.4471-23T>C)
c.3808-23T>C (n.3808-23T>C)
c.8323-23T>C (n.8323-23T>C)
gnomAD v4
5g.13769159A>TCA2765348320DNAH5c.9721-23T>A (n.9721-23T>A)
c.9676-23T>A (n.9676-23T>A)
n.433-23T>A
c.9829-23T>A (n.9829-23T>A)
c.8734-23T>A (n.8734-23T>A)
c.4918-23T>A (n.4918-23T>A)
c.4471-23T>A (n.4471-23T>A)
c.3808-23T>A (n.3808-23T>A)
c.8323-23T>A (n.8323-23T>A)
5g.13769162C>ACA2673269729DNAH5c.9721-26G>T (n.9721-26G>T)
c.9676-26G>T (n.9676-26G>T)
n.433-26G>T
c.9829-26G>T (n.9829-26G>T)
c.8734-26G>T (n.8734-26G>T)
c.4918-26G>T (n.4918-26G>T)
c.4471-26G>T (n.4471-26G>T)
c.3808-26G>T (n.3808-26G>T)
c.8323-26G>T (n.8323-26G>T)
gnomAD v4
5g.13769162C=CA1528430410DNAH5c.9721-26G= (n.9721-26G=)
c.9676-26G= (n.9676-26G=)
n.433-26G=
c.9829-26G= (n.9829-26G=)
c.8734-26G= (n.8734-26G=)
c.4918-26G= (n.4918-26G=)
c.4471-26G= (n.4471-26G=)
c.3808-26G= (n.3808-26G=)
c.8323-26G= (n.8323-26G=)
5g.13769162C>GCA3202444DNAH5c.9721-26G>C (n.9721-26G>C)
c.9676-26G>C (n.9676-26G>C)
n.433-26G>C
c.9829-26G>C (n.9829-26G>C)
c.8734-26G>C (n.8734-26G>C)
c.4918-26G>C (n.4918-26G>C)
c.4471-26G>C (n.4471-26G>C)
c.3808-26G>C (n.3808-26G>C)
c.8323-26G>C (n.8323-26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769162C>TCA557870037DNAH5c.9721-26G>A (n.9721-26G>A)
c.9676-26G>A (n.9676-26G>A)
n.433-26G>A
c.9829-26G>A (n.9829-26G>A)
c.8734-26G>A (n.8734-26G>A)
c.4918-26G>A (n.4918-26G>A)
c.4471-26G>A (n.4471-26G>A)
c.3808-26G>A (n.3808-26G>A)
c.8323-26G>A (n.8323-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769163T>CCA557870039DNAH5c.9721-27A>G (n.9721-27A>G)
c.9676-27A>G (n.9676-27A>G)
n.433-27A>G
c.9829-27A>G (n.9829-27A>G)
c.8734-27A>G (n.8734-27A>G)
c.4918-27A>G (n.4918-27A>G)
c.4471-27A>G (n.4471-27A>G)
c.3808-27A>G (n.3808-27A>G)
c.8323-27A>G (n.8323-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769163T=CA1528430411DNAH5c.9721-27A= (n.9721-27A=)
c.9676-27A= (n.9676-27A=)
n.433-27A=
c.9829-27A= (n.9829-27A=)
c.8734-27A= (n.8734-27A=)
c.4918-27A= (n.4918-27A=)
c.4471-27A= (n.4471-27A=)
c.3808-27A= (n.3808-27A=)
c.8323-27A= (n.8323-27A=)
5g.13769163_13769164insGTTTGGTGAAGTATTGCCA2673269730DNAH5c.9721-28_9721-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9721-28_9721-27insGCAATACTTCACCAAAC)
c.9676-28_9676-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9676-28_9676-27insGCAATACTTCACCAAAC)
n.433-28_433-27insGCAATACTTCACCAAAC
c.9829-28_9829-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9829-28_9829-27insGCAATACTTCACCAAAC)
c.8734-28_8734-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.8734-28_8734-27insGCAATACTTCACCAAAC)
c.4918-28_4918-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.4918-28_4918-27insGCAATACTTCACCAAAC)
c.4471-28_4471-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.4471-28_4471-27insGCAATACTTCACCAAAC)
c.3808-28_3808-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.3808-28_3808-27insGCAATACTTCACCAAAC)
c.8323-28_8323-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.8323-28_8323-27insGCAATACTTCACCAAAC)
gnomAD v4
5g.13769165C>TCA2673269731DNAH5c.9721-29G>A (n.9721-29G>A)
c.9676-29G>A (n.9676-29G>A)
n.433-29G>A
c.9829-29G>A (n.9829-29G>A)
c.8734-29G>A (n.8734-29G>A)
c.4918-29G>A (n.4918-29G>A)
c.4471-29G>A (n.4471-29G>A)
c.3808-29G>A (n.3808-29G>A)
c.8323-29G>A (n.8323-29G>A)
gnomAD v4
5g.13769167C=CA1528430412DNAH5c.9721-31G= (n.9721-31G=)
c.9676-31G= (n.9676-31G=)
n.433-31G=
c.9829-31G= (n.9829-31G=)
c.8734-31G= (n.8734-31G=)
c.4918-31G= (n.4918-31G=)
c.4471-31G= (n.4471-31G=)
c.3808-31G= (n.3808-31G=)
c.8323-31G= (n.8323-31G=)
5g.13769167C>TCA113930955DNAH5c.9721-31G>A (n.9721-31G>A)
c.9676-31G>A (n.9676-31G>A)
n.433-31G>A
c.9829-31G>A (n.9829-31G>A)
c.8734-31G>A (n.8734-31G>A)
c.4918-31G>A (n.4918-31G>A)
c.4471-31G>A (n.4471-31G>A)
c.3808-31G>A (n.3808-31G>A)
c.8323-31G>A (n.8323-31G>A)
dbSNP
5g.13769168C>ACA2673269732DNAH5c.9721-32G>T (n.9721-32G>T)
c.9676-32G>T (n.9676-32G>T)
n.433-32G>T
c.9829-32G>T (n.9829-32G>T)
c.8734-32G>T (n.8734-32G>T)
c.4918-32G>T (n.4918-32G>T)
c.4471-32G>T (n.4471-32G>T)
c.3808-32G>T (n.3808-32G>T)
c.8323-32G>T (n.8323-32G>T)
gnomAD v4
5g.13769168C=CA1528430413DNAH5c.9721-32G= (n.9721-32G=)
c.9676-32G= (n.9676-32G=)
n.433-32G=
c.9829-32G= (n.9829-32G=)
c.8734-32G= (n.8734-32G=)
c.4918-32G= (n.4918-32G=)
c.4471-32G= (n.4471-32G=)
c.3808-32G= (n.3808-32G=)
c.8323-32G= (n.8323-32G=)
5g.13769168C>GCA2673269733DNAH5c.9721-32G>C (n.9721-32G>C)
c.9676-32G>C (n.9676-32G>C)
n.433-32G>C
c.9829-32G>C (n.9829-32G>C)
c.8734-32G>C (n.8734-32G>C)
c.4918-32G>C (n.4918-32G>C)
c.4471-32G>C (n.4471-32G>C)
c.3808-32G>C (n.3808-32G>C)
c.8323-32G>C (n.8323-32G>C)
gnomAD v4
5g.13769168C>TCA557870041DNAH5c.9721-32G>A (n.9721-32G>A)
c.9676-32G>A (n.9676-32G>A)
n.433-32G>A
c.9829-32G>A (n.9829-32G>A)
c.8734-32G>A (n.8734-32G>A)
c.4918-32G>A (n.4918-32G>A)
c.4471-32G>A (n.4471-32G>A)
c.3808-32G>A (n.3808-32G>A)
c.8323-32G>A (n.8323-32G>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.13769169A=CA1528430414DNAH5c.9721-33T= (n.9721-33T=)
c.9676-33T= (n.9676-33T=)
n.433-33T=
c.9829-33T= (n.9829-33T=)
c.8734-33T= (n.8734-33T=)
c.4918-33T= (n.4918-33T=)
c.4471-33T= (n.4471-33T=)
c.3808-33T= (n.3808-33T=)
c.8323-33T= (n.8323-33T=)
5g.13769169A>GCA3202445DNAH5c.9721-33T>C (n.9721-33T>C)
c.9676-33T>C (n.9676-33T>C)
n.433-33T>C
c.9829-33T>C (n.9829-33T>C)
c.8734-33T>C (n.8734-33T>C)
c.4918-33T>C (n.4918-33T>C)
c.4471-33T>C (n.4471-33T>C)
c.3808-33T>C (n.3808-33T>C)
c.8323-33T>C (n.8323-33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769171delCA2673269734DNAH5c.9721-33del (n.9721-33del)
c.9676-33del (n.9676-33del)
n.433-33del
c.9829-33del (n.9829-33del)
c.8734-33del (n.8734-33del)
c.4918-33del (n.4918-33del)
c.4471-33del (n.4471-33del)
c.3808-33del (n.3808-33del)
c.8323-33del (n.8323-33del)
gnomAD v4
5g.13769170A>GCA2673269735DNAH5c.9721-34T>C (n.9721-34T>C)
c.9676-34T>C (n.9676-34T>C)
n.433-34T>C
c.9829-34T>C (n.9829-34T>C)
c.8734-34T>C (n.8734-34T>C)
c.4918-34T>C (n.4918-34T>C)
c.4471-34T>C (n.4471-34T>C)
c.3808-34T>C (n.3808-34T>C)
c.8323-34T>C (n.8323-34T>C)
gnomAD v4
5g.13769171A>GCA2578269965DNAH5c.9721-35T>C (n.9721-35T>C)
c.9676-35T>C (n.9676-35T>C)
n.433-35T>C
c.9829-35T>C (n.9829-35T>C)
c.8734-35T>C (n.8734-35T>C)
c.4918-35T>C (n.4918-35T>C)
c.4471-35T>C (n.4471-35T>C)
c.3808-35T>C (n.3808-35T>C)
c.8323-35T>C (n.8323-35T>C)
5g.13769172C=CA1528430415DNAH5c.9721-36G= (n.9721-36G=)
c.9676-36G= (n.9676-36G=)
n.433-36G=
c.9829-36G= (n.9829-36G=)
c.8734-36G= (n.8734-36G=)
c.4918-36G= (n.4918-36G=)
c.4471-36G= (n.4471-36G=)
c.3808-36G= (n.3808-36G=)
c.8323-36G= (n.8323-36G=)
5g.13769172C>TCA1528430416DNAH5c.9721-36G>A (n.9721-36G>A)
c.9676-36G>A (n.9676-36G>A)
n.433-36G>A
c.9829-36G>A (n.9829-36G>A)
c.8734-36G>A (n.8734-36G>A)
c.4918-36G>A (n.4918-36G>A)
c.4471-36G>A (n.4471-36G>A)
c.3808-36G>A (n.3808-36G>A)
c.8323-36G>A (n.8323-36G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769173A=CA1528430417DNAH5c.9721-37T= (n.9721-37T=)
c.9676-37T= (n.9676-37T=)
n.433-37T=
c.9829-37T= (n.9829-37T=)
c.8734-37T= (n.8734-37T=)
c.4918-37T= (n.4918-37T=)
c.4471-37T= (n.4471-37T=)
c.3808-37T= (n.3808-37T=)
c.8323-37T= (n.8323-37T=)
5g.13769173A>GCA804449710DNAH5c.9721-37T>C (n.9721-37T>C)
c.9676-37T>C (n.9676-37T>C)
n.433-37T>C
c.9829-37T>C (n.9829-37T>C)
c.8734-37T>C (n.8734-37T>C)
c.4918-37T>C (n.4918-37T>C)
c.4471-37T>C (n.4471-37T>C)
c.3808-37T>C (n.3808-37T>C)
c.8323-37T>C (n.8323-37T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769174G>ACA3202446DNAH5c.9721-38C>T (n.9721-38C>T)
c.9676-38C>T (n.9676-38C>T)
n.433-38C>T
c.9829-38C>T (n.9829-38C>T)
c.8734-38C>T (n.8734-38C>T)
c.4918-38C>T (n.4918-38C>T)
c.4471-38C>T (n.4471-38C>T)
c.3808-38C>T (n.3808-38C>T)
c.8323-38C>T (n.8323-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769174G=CA1528430418DNAH5c.9721-38C= (n.9721-38C=)
c.9676-38C= (n.9676-38C=)
n.433-38C=
c.9829-38C= (n.9829-38C=)
c.8734-38C= (n.8734-38C=)
c.4918-38C= (n.4918-38C=)
c.4471-38C= (n.4471-38C=)
c.3808-38C= (n.3808-38C=)
c.8323-38C= (n.8323-38C=)
5g.13769174G>TCA2673269736DNAH5c.9721-38C>A (n.9721-38C>A)
c.9676-38C>A (n.9676-38C>A)
n.433-38C>A
c.9829-38C>A (n.9829-38C>A)
c.8734-38C>A (n.8734-38C>A)
c.4918-38C>A (n.4918-38C>A)
c.4471-38C>A (n.4471-38C>A)
c.3808-38C>A (n.3808-38C>A)
c.8323-38C>A (n.8323-38C>A)
gnomAD v4
5g.13769178T>GCA3202447DNAH5c.9721-42A>C (n.9721-42A>C)
c.9676-42A>C (n.9676-42A>C)
n.433-42A>C
c.9829-42A>C (n.9829-42A>C)
c.8734-42A>C (n.8734-42A>C)
c.4918-42A>C (n.4918-42A>C)
c.4471-42A>C (n.4471-42A>C)
c.3808-42A>C (n.3808-42A>C)
c.8323-42A>C (n.8323-42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769178T=CA1528430419DNAH5c.9721-42A= (n.9721-42A=)
c.9676-42A= (n.9676-42A=)
n.433-42A=
c.9829-42A= (n.9829-42A=)
c.8734-42A= (n.8734-42A=)
c.4918-42A= (n.4918-42A=)
c.4471-42A= (n.4471-42A=)
c.3808-42A= (n.3808-42A=)
c.8323-42A= (n.8323-42A=)
5g.13769181A=CA1528430420DNAH5c.9721-45T= (n.9721-45T=)
c.9676-45T= (n.9676-45T=)
n.433-45T=
c.9829-45T= (n.9829-45T=)
c.8734-45T= (n.8734-45T=)
c.4918-45T= (n.4918-45T=)
c.4471-45T= (n.4471-45T=)
c.3808-45T= (n.3808-45T=)
c.8323-45T= (n.8323-45T=)
5g.13769181A>TCA1528430421DNAH5c.9721-45T>A (n.9721-45T>A)
c.9676-45T>A (n.9676-45T>A)
n.433-45T>A
c.9829-45T>A (n.9829-45T>A)
c.8734-45T>A (n.8734-45T>A)
c.4918-45T>A (n.4918-45T>A)
c.4471-45T>A (n.4471-45T>A)
c.3808-45T>A (n.3808-45T>A)
c.8323-45T>A (n.8323-45T>A)
dbSNP
5g.13769182C>ACA2673269737DNAH5c.9721-46G>T (n.9721-46G>T)
c.9676-46G>T (n.9676-46G>T)
n.433-46G>T
c.9829-46G>T (n.9829-46G>T)
c.8734-46G>T (n.8734-46G>T)
c.4918-46G>T (n.4918-46G>T)
c.4471-46G>T (n.4471-46G>T)
c.3808-46G>T (n.3808-46G>T)
c.8323-46G>T (n.8323-46G>T)
gnomAD v4
5g.13769182C=CA1528430422DNAH5c.9721-46G= (n.9721-46G=)
c.9676-46G= (n.9676-46G=)
n.433-46G=
c.9829-46G= (n.9829-46G=)
c.8734-46G= (n.8734-46G=)
c.4918-46G= (n.4918-46G=)
c.4471-46G= (n.4471-46G=)
c.3808-46G= (n.3808-46G=)
c.8323-46G= (n.8323-46G=)
5g.13769182C>TCA1528430423DNAH5c.9721-46G>A (n.9721-46G>A)
c.9676-46G>A (n.9676-46G>A)
n.433-46G>A
c.9829-46G>A (n.9829-46G>A)
c.8734-46G>A (n.8734-46G>A)
c.4918-46G>A (n.4918-46G>A)
c.4471-46G>A (n.4471-46G>A)
c.3808-46G>A (n.3808-46G>A)
c.8323-46G>A (n.8323-46G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769184T>ACA3202449DNAH5c.9721-48A>T (n.9721-48A>T)
c.9676-48A>T (n.9676-48A>T)
n.433-48A>T
c.9829-48A>T (n.9829-48A>T)
c.8734-48A>T (n.8734-48A>T)
c.4918-48A>T (n.4918-48A>T)
c.4471-48A>T (n.4471-48A>T)
c.3808-48A>T (n.3808-48A>T)
c.8323-48A>T (n.8323-48A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769184T>CCA3202448DNAH5c.9721-48A>G (n.9721-48A>G)
c.9676-48A>G (n.9676-48A>G)
n.433-48A>G
c.9829-48A>G (n.9829-48A>G)
c.8734-48A>G (n.8734-48A>G)
c.4918-48A>G (n.4918-48A>G)
c.4471-48A>G (n.4471-48A>G)
c.3808-48A>G (n.3808-48A>G)
c.8323-48A>G (n.8323-48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769184T>GCA2673269738DNAH5c.9721-48A>C (n.9721-48A>C)
c.9676-48A>C (n.9676-48A>C)
n.433-48A>C
c.9829-48A>C (n.9829-48A>C)
c.8734-48A>C (n.8734-48A>C)
c.4918-48A>C (n.4918-48A>C)
c.4471-48A>C (n.4471-48A>C)
c.3808-48A>C (n.3808-48A>C)
c.8323-48A>C (n.8323-48A>C)
gnomAD v4
5g.13769184T=CA1528430424DNAH5c.9721-48A= (n.9721-48A=)
c.9676-48A= (n.9676-48A=)
n.433-48A=
c.9829-48A= (n.9829-48A=)
c.8734-48A= (n.8734-48A=)
c.4918-48A= (n.4918-48A=)
c.4471-48A= (n.4471-48A=)
c.3808-48A= (n.3808-48A=)
c.8323-48A= (n.8323-48A=)
5g.13769185C>ACA557870048DNAH5c.9721-49G>T (n.9721-49G>T)
c.9676-49G>T (n.9676-49G>T)
n.433-49G>T
c.9829-49G>T (n.9829-49G>T)
c.8734-49G>T (n.8734-49G>T)
c.4918-49G>T (n.4918-49G>T)
c.4471-49G>T (n.4471-49G>T)
c.3808-49G>T (n.3808-49G>T)
c.8323-49G>T (n.8323-49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769185C=CA1528430425DNAH5c.9721-49G= (n.9721-49G=)
c.9676-49G= (n.9676-49G=)
n.433-49G=
c.9829-49G= (n.9829-49G=)
c.8734-49G= (n.8734-49G=)
c.4918-49G= (n.4918-49G=)
c.4471-49G= (n.4471-49G=)
c.3808-49G= (n.3808-49G=)
c.8323-49G= (n.8323-49G=)
5g.13769185C>TCA1528430426DNAH5c.9721-49G>A (n.9721-49G>A)
c.9676-49G>A (n.9676-49G>A)
n.433-49G>A
c.9829-49G>A (n.9829-49G>A)
c.8734-49G>A (n.8734-49G>A)
c.4918-49G>A (n.4918-49G>A)
c.4471-49G>A (n.4471-49G>A)
c.3808-49G>A (n.3808-49G>A)
c.8323-49G>A (n.8323-49G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769186C=CA1528430427DNAH5c.9721-50G= (n.9721-50G=)
c.9676-50G= (n.9676-50G=)
n.433-50G=
c.9829-50G= (n.9829-50G=)
c.8734-50G= (n.8734-50G=)
c.4918-50G= (n.4918-50G=)
c.4471-50G= (n.4471-50G=)
c.3808-50G= (n.3808-50G=)
c.8323-50G= (n.8323-50G=)
5g.13769186C>TCA3202450DNAH5c.9721-50G>A (n.9721-50G>A)
c.9676-50G>A (n.9676-50G>A)
n.433-50G>A
c.9829-50G>A (n.9829-50G>A)
c.8734-50G>A (n.8734-50G>A)
c.4918-50G>A (n.4918-50G>A)
c.4471-50G>A (n.4471-50G>A)
c.3808-50G>A (n.3808-50G>A)
c.8323-50G>A (n.8323-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769187A>GCA2673269739DNAH5c.9721-51T>C (n.9721-51T>C)
c.9676-51T>C (n.9676-51T>C)
n.433-51T>C
c.9829-51T>C (n.9829-51T>C)
c.8734-51T>C (n.8734-51T>C)
c.4918-51T>C (n.4918-51T>C)
c.4471-51T>C (n.4471-51T>C)
c.3808-51T>C (n.3808-51T>C)
c.8323-51T>C (n.8323-51T>C)
gnomAD v4
5g.13769188G>ACA2673269740DNAH5c.9721-52C>T (n.9721-52C>T)
c.9676-52C>T (n.9676-52C>T)
n.433-52C>T
c.9829-52C>T (n.9829-52C>T)
c.8734-52C>T (n.8734-52C>T)
c.4918-52C>T (n.4918-52C>T)
c.4471-52C>T (n.4471-52C>T)
c.3808-52C>T (n.3808-52C>T)
c.8323-52C>T (n.8323-52C>T)
gnomAD v4
5g.13769188G=CA1528430428DNAH5c.9721-52C= (n.9721-52C=)
c.9676-52C= (n.9676-52C=)
n.433-52C=
c.9829-52C= (n.9829-52C=)
c.8734-52C= (n.8734-52C=)
c.4918-52C= (n.4918-52C=)
c.4471-52C= (n.4471-52C=)
c.3808-52C= (n.3808-52C=)
c.8323-52C= (n.8323-52C=)
5g.13769188G>TCA557870049DNAH5c.9721-52C>A (n.9721-52C>A)
c.9676-52C>A (n.9676-52C>A)
n.433-52C>A
c.9829-52C>A (n.9829-52C>A)
c.8734-52C>A (n.8734-52C>A)
c.4918-52C>A (n.4918-52C>A)
c.4471-52C>A (n.4471-52C>A)
c.3808-52C>A (n.3808-52C>A)
c.8323-52C>A (n.8323-52C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769189C>ACA2673269741DNAH5c.9721-53G>T (n.9721-53G>T)
c.9676-53G>T (n.9676-53G>T)
n.433-53G>T
c.9829-53G>T (n.9829-53G>T)
c.8734-53G>T (n.8734-53G>T)
c.4918-53G>T (n.4918-53G>T)
c.4471-53G>T (n.4471-53G>T)
c.3808-53G>T (n.3808-53G>T)
c.8323-53G>T (n.8323-53G>T)
gnomAD v4
5g.13769189C=CA1528430429DNAH5c.9721-53G= (n.9721-53G=)
c.9676-53G= (n.9676-53G=)
n.433-53G=
c.9829-53G= (n.9829-53G=)
c.8734-53G= (n.8734-53G=)
c.4918-53G= (n.4918-53G=)
c.4471-53G= (n.4471-53G=)
c.3808-53G= (n.3808-53G=)
c.8323-53G= (n.8323-53G=)
5g.13769189C>TCA557870051DNAH5c.9721-53G>A (n.9721-53G>A)
c.9676-53G>A (n.9676-53G>A)
n.433-53G>A
c.9829-53G>A (n.9829-53G>A)
c.8734-53G>A (n.8734-53G>A)
c.4918-53G>A (n.4918-53G>A)
c.4471-53G>A (n.4471-53G>A)
c.3808-53G>A (n.3808-53G>A)
c.8323-53G>A (n.8323-53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769190T>ACA2673269742DNAH5c.9721-54A>T (n.9721-54A>T)
c.9676-54A>T (n.9676-54A>T)
n.433-54A>T
c.9829-54A>T (n.9829-54A>T)
c.8734-54A>T (n.8734-54A>T)
c.4918-54A>T (n.4918-54A>T)
c.4471-54A>T (n.4471-54A>T)
c.3808-54A>T (n.3808-54A>T)
c.8323-54A>T (n.8323-54A>T)
gnomAD v4
5g.13769190T>CCA2673269743DNAH5c.9721-54A>G (n.9721-54A>G)
c.9676-54A>G (n.9676-54A>G)
n.433-54A>G
c.9829-54A>G (n.9829-54A>G)
c.8734-54A>G (n.8734-54A>G)
c.4918-54A>G (n.4918-54A>G)
c.4471-54A>G (n.4471-54A>G)
c.3808-54A>G (n.3808-54A>G)
c.8323-54A>G (n.8323-54A>G)
gnomAD v4
5g.13769191G>ACA2673269744DNAH5c.9721-55C>T (n.9721-55C>T)
c.9676-55C>T (n.9676-55C>T)
n.433-55C>T
c.9829-55C>T (n.9829-55C>T)
c.8734-55C>T (n.8734-55C>T)
c.4918-55C>T (n.4918-55C>T)
c.4471-55C>T (n.4471-55C>T)
c.3808-55C>T (n.3808-55C>T)
c.8323-55C>T (n.8323-55C>T)
gnomAD v4
5g.13769191G>TCA2578269966DNAH5c.9721-55C>A (n.9721-55C>A)
c.9676-55C>A (n.9676-55C>A)
n.433-55C>A
c.9829-55C>A (n.9829-55C>A)
c.8734-55C>A (n.8734-55C>A)
c.4918-55C>A (n.4918-55C>A)
c.4471-55C>A (n.4471-55C>A)
c.3808-55C>A (n.3808-55C>A)
c.8323-55C>A (n.8323-55C>A)
gnomAD v4
5g.13769195A>TCA2578269967DNAH5c.9721-59T>A (n.9721-59T>A)
c.9676-59T>A (n.9676-59T>A)
n.433-59T>A
c.9829-59T>A (n.9829-59T>A)
c.8734-59T>A (n.8734-59T>A)
c.4918-59T>A (n.4918-59T>A)
c.4471-59T>A (n.4471-59T>A)
c.3808-59T>A (n.3808-59T>A)
c.8323-59T>A (n.8323-59T>A)
5g.13769196T>CCA113930980DNAH5c.9721-60A>G (n.9721-60A>G)
c.9676-60A>G (n.9676-60A>G)
n.433-60A>G
c.9829-60A>G (n.9829-60A>G)
c.8734-60A>G (n.8734-60A>G)
c.4918-60A>G (n.4918-60A>G)
c.4471-60A>G (n.4471-60A>G)
c.3808-60A>G (n.3808-60A>G)
c.8323-60A>G (n.8323-60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769196T=CA1528430430DNAH5c.9721-60A= (n.9721-60A=)
c.9676-60A= (n.9676-60A=)
n.433-60A=
c.9829-60A= (n.9829-60A=)
c.8734-60A= (n.8734-60A=)
c.4918-60A= (n.4918-60A=)
c.4471-60A= (n.4471-60A=)
c.3808-60A= (n.3808-60A=)
c.8323-60A= (n.8323-60A=)
5g.13769197G>ACA2578269968DNAH5c.9721-61C>T (n.9721-61C>T)
c.9676-61C>T (n.9676-61C>T)
n.433-61C>T
c.9829-61C>T (n.9829-61C>T)
c.8734-61C>T (n.8734-61C>T)
c.4918-61C>T (n.4918-61C>T)
c.4471-61C>T (n.4471-61C>T)
c.3808-61C>T (n.3808-61C>T)
c.8323-61C>T (n.8323-61C>T)
gnomAD v4
5g.13769197G>TCA2673269745DNAH5c.9721-61C>A (n.9721-61C>A)
c.9676-61C>A (n.9676-61C>A)
n.433-61C>A
c.9829-61C>A (n.9829-61C>A)
c.8734-61C>A (n.8734-61C>A)
c.4918-61C>A (n.4918-61C>A)
c.4471-61C>A (n.4471-61C>A)
c.3808-61C>A (n.3808-61C>A)
c.8323-61C>A (n.8323-61C>A)
gnomAD v4
5g.13769198C>TCA2765348323DNAH5c.9721-62G>A (n.9721-62G>A)
c.9676-62G>A (n.9676-62G>A)
n.433-62G>A
c.9829-62G>A (n.9829-62G>A)
c.8734-62G>A (n.8734-62G>A)
c.4918-62G>A (n.4918-62G>A)
c.4471-62G>A (n.4471-62G>A)
c.3808-62G>A (n.3808-62G>A)
c.8323-62G>A (n.8323-62G>A)
5g.13769199A=CA1528430431DNAH5c.9721-63T= (n.9721-63T=)
c.9676-63T= (n.9676-63T=)
n.433-63T=
c.9829-63T= (n.9829-63T=)
c.8734-63T= (n.8734-63T=)
c.4918-63T= (n.4918-63T=)
c.4471-63T= (n.4471-63T=)
c.3808-63T= (n.3808-63T=)
c.8323-63T= (n.8323-63T=)
5g.13769199A>CCA2581471117DNAH5c.9721-63T>G (n.9721-63T>G)
c.9676-63T>G (n.9676-63T>G)
n.433-63T>G
c.9829-63T>G (n.9829-63T>G)
c.8734-63T>G (n.8734-63T>G)
c.4918-63T>G (n.4918-63T>G)
c.4471-63T>G (n.4471-63T>G)
c.3808-63T>G (n.3808-63T>G)
c.8323-63T>G (n.8323-63T>G)
5g.13769199A>GCA2581471116DNAH5c.9721-63T>C (n.9721-63T>C)
c.9676-63T>C (n.9676-63T>C)
n.433-63T>C
c.9829-63T>C (n.9829-63T>C)
c.8734-63T>C (n.8734-63T>C)
c.4918-63T>C (n.4918-63T>C)
c.4471-63T>C (n.4471-63T>C)
c.3808-63T>C (n.3808-63T>C)
c.8323-63T>C (n.8323-63T>C)
gnomAD v4
5g.13769199A>TCA113930994DNAH5c.9721-63T>A (n.9721-63T>A)
c.9676-63T>A (n.9676-63T>A)
n.433-63T>A
c.9829-63T>A (n.9829-63T>A)
c.8734-63T>A (n.8734-63T>A)
c.4918-63T>A (n.4918-63T>A)
c.4471-63T>A (n.4471-63T>A)
c.3808-63T>A (n.3808-63T>A)
c.8323-63T>A (n.8323-63T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769200C>ACA2673269746DNAH5c.9721-64G>T (n.9721-64G>T)
c.9676-64G>T (n.9676-64G>T)
n.433-64G>T
c.9829-64G>T (n.9829-64G>T)
c.8734-64G>T (n.8734-64G>T)
c.4918-64G>T (n.4918-64G>T)
c.4471-64G>T (n.4471-64G>T)
c.3808-64G>T (n.3808-64G>T)
c.8323-64G>T (n.8323-64G>T)
gnomAD v4
5g.13769200C=CA1528430432DNAH5c.9721-64G= (n.9721-64G=)
c.9676-64G= (n.9676-64G=)
n.433-64G=
c.9829-64G= (n.9829-64G=)
c.8734-64G= (n.8734-64G=)
c.4918-64G= (n.4918-64G=)
c.4471-64G= (n.4471-64G=)
c.3808-64G= (n.3808-64G=)
c.8323-64G= (n.8323-64G=)
5g.13769200C>TCA113931007DNAH5c.9721-64G>A (n.9721-64G>A)
c.9676-64G>A (n.9676-64G>A)
n.433-64G>A
c.9829-64G>A (n.9829-64G>A)
c.8734-64G>A (n.8734-64G>A)
c.4918-64G>A (n.4918-64G>A)
c.4471-64G>A (n.4471-64G>A)
c.3808-64G>A (n.3808-64G>A)
c.8323-64G>A (n.8323-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769201A=CA1528430433DNAH5c.9721-65T= (n.9721-65T=)
c.9676-65T= (n.9676-65T=)
n.433-65T=
c.9829-65T= (n.9829-65T=)
c.8734-65T= (n.8734-65T=)
c.4918-65T= (n.4918-65T=)
c.4471-65T= (n.4471-65T=)
c.3808-65T= (n.3808-65T=)
c.8323-65T= (n.8323-65T=)
5g.13769201A>TCA1073407819DNAH5c.9721-65T>A (n.9721-65T>A)
c.9676-65T>A (n.9676-65T>A)
n.433-65T>A
c.9829-65T>A (n.9829-65T>A)
c.8734-65T>A (n.8734-65T>A)
c.4918-65T>A (n.4918-65T>A)
c.4471-65T>A (n.4471-65T>A)
c.3808-65T>A (n.3808-65T>A)
c.8323-65T>A (n.8323-65T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769202T>ACA1528430434DNAH5c.9721-66A>T (n.9721-66A>T)
c.9676-66A>T (n.9676-66A>T)
n.433-66A>T
c.9829-66A>T (n.9829-66A>T)
c.8734-66A>T (n.8734-66A>T)
c.4918-66A>T (n.4918-66A>T)
c.4471-66A>T (n.4471-66A>T)
c.3808-66A>T (n.3808-66A>T)
c.8323-66A>T (n.8323-66A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769202T=CA1528430435DNAH5c.9721-66A= (n.9721-66A=)
c.9676-66A= (n.9676-66A=)
n.433-66A=
c.9829-66A= (n.9829-66A=)
c.8734-66A= (n.8734-66A=)
c.4918-66A= (n.4918-66A=)
c.4471-66A= (n.4471-66A=)
c.3808-66A= (n.3808-66A=)
c.8323-66A= (n.8323-66A=)
5g.13769206dupCA557870053DNAH5c.9721-66dup (n.9721-66dup)
c.9676-66dup (n.9676-66dup)
n.433-66dup
c.9829-66dup (n.9829-66dup)
c.8734-66dup (n.8734-66dup)
c.4918-66dup (n.4918-66dup)
c.4471-66dup (n.4471-66dup)
c.3808-66dup (n.3808-66dup)
c.8323-66dup (n.8323-66dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769202_13769203insAAAGCAAGCAATACTTCACCAAACAGTATTAAACATCCAGCCA2673269747DNAH5c.9721-67_9721-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.9721-67_9721-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
c.9676-67_9676-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.9676-67_9676-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
n.433-67_433-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT
c.9829-67_9829-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.9829-67_9829-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
c.8734-67_8734-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.8734-67_8734-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
c.4918-67_4918-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.4918-67_4918-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
c.4471-67_4471-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.4471-67_4471-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
c.3808-67_3808-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.3808-67_3808-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
c.8323-67_8323-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.8323-67_8323-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT)
gnomAD v4
5g.13769207G>ACA2673269748DNAH5c.9721-71C>T (n.9721-71C>T)
c.9676-71C>T (n.9676-71C>T)
n.433-71C>T
c.9829-71C>T (n.9829-71C>T)
c.8734-71C>T (n.8734-71C>T)
c.4918-71C>T (n.4918-71C>T)
c.4471-71C>T (n.4471-71C>T)
c.3808-71C>T (n.3808-71C>T)
c.8323-71C>T (n.8323-71C>T)
gnomAD v4
5g.13769207G>TCA2673269749DNAH5c.9721-71C>A (n.9721-71C>A)
c.9676-71C>A (n.9676-71C>A)
n.433-71C>A
c.9829-71C>A (n.9829-71C>A)
c.8734-71C>A (n.8734-71C>A)
c.4918-71C>A (n.4918-71C>A)
c.4471-71C>A (n.4471-71C>A)
c.3808-71C>A (n.3808-71C>A)
c.8323-71C>A (n.8323-71C>A)
gnomAD v4
5g.13769208C=CA1528430436DNAH5c.9721-72G= (n.9721-72G=)
c.9676-72G= (n.9676-72G=)
n.433-72G=
c.9829-72G= (n.9829-72G=)
c.8734-72G= (n.8734-72G=)
c.4918-72G= (n.4918-72G=)
c.4471-72G= (n.4471-72G=)
c.3808-72G= (n.3808-72G=)
c.8323-72G= (n.8323-72G=)
5g.13769208C>TCA804449740DNAH5c.9721-72G>A (n.9721-72G>A)
c.9676-72G>A (n.9676-72G>A)
n.433-72G>A
c.9829-72G>A (n.9829-72G>A)
c.8734-72G>A (n.8734-72G>A)
c.4918-72G>A (n.4918-72G>A)
c.4471-72G>A (n.4471-72G>A)
c.3808-72G>A (n.3808-72G>A)
c.8323-72G>A (n.8323-72G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769209C>ACA2578269969DNAH5c.9721-73G>T (n.9721-73G>T)
c.9676-73G>T (n.9676-73G>T)
n.433-73G>T
c.9829-73G>T (n.9829-73G>T)
c.8734-73G>T (n.8734-73G>T)
c.4918-73G>T (n.4918-73G>T)
c.4471-73G>T (n.4471-73G>T)
c.3808-73G>T (n.3808-73G>T)
c.8323-73G>T (n.8323-73G>T)
gnomAD v4
5g.13769209C=CA1528430437DNAH5c.9721-73G= (n.9721-73G=)
c.9676-73G= (n.9676-73G=)
n.433-73G=
c.9829-73G= (n.9829-73G=)
c.8734-73G= (n.8734-73G=)
c.4918-73G= (n.4918-73G=)
c.4471-73G= (n.4471-73G=)
c.3808-73G= (n.3808-73G=)
c.8323-73G= (n.8323-73G=)
5g.13769209C>GCA804449741DNAH5c.9721-73G>C (n.9721-73G>C)
c.9676-73G>C (n.9676-73G>C)
n.433-73G>C
c.9829-73G>C (n.9829-73G>C)
c.8734-73G>C (n.8734-73G>C)
c.4918-73G>C (n.4918-73G>C)
c.4471-73G>C (n.4471-73G>C)
c.3808-73G>C (n.3808-73G>C)
c.8323-73G>C (n.8323-73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769210T>ACA2578269970DNAH5c.9721-74A>T (n.9721-74A>T)
c.9676-74A>T (n.9676-74A>T)
n.433-74A>T
c.9829-74A>T (n.9829-74A>T)
c.8734-74A>T (n.8734-74A>T)
c.4918-74A>T (n.4918-74A>T)
c.4471-74A>T (n.4471-74A>T)
c.3808-74A>T (n.3808-74A>T)
c.8323-74A>T (n.8323-74A>T)
5g.13769217_13769224delCA2673269750DNAH5c.9721-81_9721-74del (n.9721-81_9721-74del)
c.9676-81_9676-74del (n.9676-81_9676-74del)
n.433-81_433-74del
c.9829-81_9829-74del (n.9829-81_9829-74del)
c.8734-81_8734-74del (n.8734-81_8734-74del)
c.4918-81_4918-74del (n.4918-81_4918-74del)
c.4471-81_4471-74del (n.4471-81_4471-74del)
c.3808-81_3808-74del (n.3808-81_3808-74del)
c.8323-81_8323-74del (n.8323-81_8323-74del)
gnomAD v4
5g.13769212G>ACA804449745DNAH5c.9721-76C>T (n.9721-76C>T)
c.9676-76C>T (n.9676-76C>T)
n.433-76C>T
c.9829-76C>T (n.9829-76C>T)
c.8734-76C>T (n.8734-76C>T)
c.4918-76C>T (n.4918-76C>T)
c.4471-76C>T (n.4471-76C>T)
c.3808-76C>T (n.3808-76C>T)
c.8323-76C>T (n.8323-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769212G>CCA804449744DNAH5c.9721-76C>G (n.9721-76C>G)
c.9676-76C>G (n.9676-76C>G)
n.433-76C>G
c.9829-76C>G (n.9829-76C>G)
c.8734-76C>G (n.8734-76C>G)
c.4918-76C>G (n.4918-76C>G)
c.4471-76C>G (n.4471-76C>G)
c.3808-76C>G (n.3808-76C>G)
c.8323-76C>G (n.8323-76C>G)
dbSNP
5g.13769212G=CA1528430438DNAH5c.9721-76C= (n.9721-76C=)
c.9676-76C= (n.9676-76C=)
n.433-76C=
c.9829-76C= (n.9829-76C=)
c.8734-76C= (n.8734-76C=)
c.4918-76C= (n.4918-76C=)
c.4471-76C= (n.4471-76C=)
c.3808-76C= (n.3808-76C=)
c.8323-76C= (n.8323-76C=)
5g.13769212G>TCA2578269971DNAH5c.9721-76C>A (n.9721-76C>A)
c.9676-76C>A (n.9676-76C>A)
n.433-76C>A
c.9829-76C>A (n.9829-76C>A)
c.8734-76C>A (n.8734-76C>A)
c.4918-76C>A (n.4918-76C>A)
c.4471-76C>A (n.4471-76C>A)
c.3808-76C>A (n.3808-76C>A)
c.8323-76C>A (n.8323-76C>A)
gnomAD v4
5g.13769213A=CA1528430439DNAH5c.9721-77T= (n.9721-77T=)
c.9676-77T= (n.9676-77T=)
n.433-77T=
c.9829-77T= (n.9829-77T=)
c.8734-77T= (n.8734-77T=)
c.4918-77T= (n.4918-77T=)
c.4471-77T= (n.4471-77T=)
c.3808-77T= (n.3808-77T=)
c.8323-77T= (n.8323-77T=)
5g.13769213A>TCA113931014DNAH5c.9721-77T>A (n.9721-77T>A)
c.9676-77T>A (n.9676-77T>A)
n.433-77T>A
c.9829-77T>A (n.9829-77T>A)
c.8734-77T>A (n.8734-77T>A)
c.4918-77T>A (n.4918-77T>A)
c.4471-77T>A (n.4471-77T>A)
c.3808-77T>A (n.3808-77T>A)
c.8323-77T>A (n.8323-77T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769214T>GCA2673269752DNAH5c.9721-78A>C (n.9721-78A>C)
c.9676-78A>C (n.9676-78A>C)
n.433-78A>C
c.9829-78A>C (n.9829-78A>C)
c.8734-78A>C (n.8734-78A>C)
c.4918-78A>C (n.4918-78A>C)
c.4471-78A>C (n.4471-78A>C)
c.3808-78A>C (n.3808-78A>C)
c.8323-78A>C (n.8323-78A>C)
gnomAD v4
5g.13769220_13769228delCA2673269751DNAH5c.9721-86_9721-78del (n.9721-86_9721-78del)
c.9676-86_9676-78del (n.9676-86_9676-78del)
n.433-86_433-78del
c.9829-86_9829-78del (n.9829-86_9829-78del)
c.8734-86_8734-78del (n.8734-86_8734-78del)
c.4918-86_4918-78del (n.4918-86_4918-78del)
c.4471-86_4471-78del (n.4471-86_4471-78del)
c.3808-86_3808-78del (n.3808-86_3808-78del)
c.8323-86_8323-78del (n.8323-86_8323-78del)
gnomAD v4
5g.13769216T>ACA2578269972DNAH5c.9721-80A>T (n.9721-80A>T)
c.9676-80A>T (n.9676-80A>T)
n.433-80A>T
c.9829-80A>T (n.9829-80A>T)
c.8734-80A>T (n.8734-80A>T)
c.4918-80A>T (n.4918-80A>T)
c.4471-80A>T (n.4471-80A>T)
c.3808-80A>T (n.3808-80A>T)
c.8323-80A>T (n.8323-80A>T)
5g.13769217G>ACA804449747DNAH5c.9721-81C>T (n.9721-81C>T)
c.9676-81C>T (n.9676-81C>T)
n.433-81C>T
c.9829-81C>T (n.9829-81C>T)
c.8734-81C>T (n.8734-81C>T)
c.4918-81C>T (n.4918-81C>T)
c.4471-81C>T (n.4471-81C>T)
c.3808-81C>T (n.3808-81C>T)
c.8323-81C>T (n.8323-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769217G=CA1528430440DNAH5c.9721-81C= (n.9721-81C=)
c.9676-81C= (n.9676-81C=)
n.433-81C=
c.9829-81C= (n.9829-81C=)
c.8734-81C= (n.8734-81C=)
c.4918-81C= (n.4918-81C=)
c.4471-81C= (n.4471-81C=)
c.3808-81C= (n.3808-81C=)
c.8323-81C= (n.8323-81C=)
5g.13769217G>TCA1073407823DNAH5c.9721-81C>A (n.9721-81C>A)
c.9676-81C>A (n.9676-81C>A)
n.433-81C>A
c.9829-81C>A (n.9829-81C>A)
c.8734-81C>A (n.8734-81C>A)
c.4918-81C>A (n.4918-81C>A)
c.4471-81C>A (n.4471-81C>A)
c.3808-81C>A (n.3808-81C>A)
c.8323-81C>A (n.8323-81C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769218T>ACA2673269753DNAH5c.9721-82A>T (n.9721-82A>T)
c.9676-82A>T (n.9676-82A>T)
n.433-82A>T
c.9829-82A>T (n.9829-82A>T)
c.8734-82A>T (n.8734-82A>T)
c.4918-82A>T (n.4918-82A>T)
c.4471-82A>T (n.4471-82A>T)
c.3808-82A>T (n.3808-82A>T)
c.8323-82A>T (n.8323-82A>T)
gnomAD v4
5g.13769218T>CCA2673269754DNAH5c.9721-82A>G (n.9721-82A>G)
c.9676-82A>G (n.9676-82A>G)
n.433-82A>G
c.9829-82A>G (n.9829-82A>G)
c.8734-82A>G (n.8734-82A>G)
c.4918-82A>G (n.4918-82A>G)
c.4471-82A>G (n.4471-82A>G)
c.3808-82A>G (n.3808-82A>G)
c.8323-82A>G (n.8323-82A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769219T>CCA113931017DNAH5c.9721-83A>G (n.9721-83A>G)
c.9676-83A>G (n.9676-83A>G)
n.433-83A>G
c.9829-83A>G (n.9829-83A>G)
c.8734-83A>G (n.8734-83A>G)
c.4918-83A>G (n.4918-83A>G)
c.4471-83A>G (n.4471-83A>G)
c.3808-83A>G (n.3808-83A>G)
c.8323-83A>G (n.8323-83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769219T=CA1528430441DNAH5c.9721-83A= (n.9721-83A=)
c.9676-83A= (n.9676-83A=)
n.433-83A=
c.9829-83A= (n.9829-83A=)
c.8734-83A= (n.8734-83A=)
c.4918-83A= (n.4918-83A=)
c.4471-83A= (n.4471-83A=)
c.3808-83A= (n.3808-83A=)
c.8323-83A= (n.8323-83A=)
5g.13769220G>ACA2673269755DNAH5c.9721-84C>T (n.9721-84C>T)
c.9676-84C>T (n.9676-84C>T)
n.433-84C>T
c.9829-84C>T (n.9829-84C>T)
c.8734-84C>T (n.8734-84C>T)
c.4918-84C>T (n.4918-84C>T)
c.4471-84C>T (n.4471-84C>T)
c.3808-84C>T (n.3808-84C>T)
c.8323-84C>T (n.8323-84C>T)
gnomAD v4
5g.13769220G>CCA557870054DNAH5c.9721-84C>G (n.9721-84C>G)
c.9676-84C>G (n.9676-84C>G)
n.433-84C>G
c.9829-84C>G (n.9829-84C>G)
c.8734-84C>G (n.8734-84C>G)
c.4918-84C>G (n.4918-84C>G)
c.4471-84C>G (n.4471-84C>G)
c.3808-84C>G (n.3808-84C>G)
c.8323-84C>G (n.8323-84C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769220G=CA1528430442DNAH5c.9721-84C= (n.9721-84C=)
c.9676-84C= (n.9676-84C=)
n.433-84C=
c.9829-84C= (n.9829-84C=)
c.8734-84C= (n.8734-84C=)
c.4918-84C= (n.4918-84C=)
c.4471-84C= (n.4471-84C=)
c.3808-84C= (n.3808-84C=)
c.8323-84C= (n.8323-84C=)
5g.13769220G>TCA2578269973DNAH5c.9721-84C>A (n.9721-84C>A)
c.9676-84C>A (n.9676-84C>A)
n.433-84C>A
c.9829-84C>A (n.9829-84C>A)
c.8734-84C>A (n.8734-84C>A)
c.4918-84C>A (n.4918-84C>A)
c.4471-84C>A (n.4471-84C>A)
c.3808-84C>A (n.3808-84C>A)
c.8323-84C>A (n.8323-84C>A)
gnomAD v4
5g.13769221delCA2673269756DNAH5c.9721-85del (n.9721-85del)
c.9676-85del (n.9676-85del)
n.433-85del
c.9829-85del (n.9829-85del)
c.8734-85del (n.8734-85del)
c.4918-85del (n.4918-85del)
c.4471-85del (n.4471-85del)
c.3808-85del (n.3808-85del)
c.8323-85del (n.8323-85del)
gnomAD v4
5g.13769221A>TCA2592519946DNAH5c.9721-85T>A (n.9721-85T>A)
c.9676-85T>A (n.9676-85T>A)
n.433-85T>A
c.9829-85T>A (n.9829-85T>A)
c.8734-85T>A (n.8734-85T>A)
c.4918-85T>A (n.4918-85T>A)
c.4471-85T>A (n.4471-85T>A)
c.3808-85T>A (n.3808-85T>A)
c.8323-85T>A (n.8323-85T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769225delCA2673269757DNAH5c.9721-86del (n.9721-86del)
c.9676-86del (n.9676-86del)
n.433-86del
c.9829-86del (n.9829-86del)
c.8734-86del (n.8734-86del)
c.4918-86del (n.4918-86del)
c.4471-86del (n.4471-86del)
c.3808-86del (n.3808-86del)
c.8323-86del (n.8323-86del)
gnomAD v4
5g.13769226G>ACA2673269758DNAH5c.9721-90C>T (n.9721-90C>T)
c.9676-90C>T (n.9676-90C>T)
n.433-90C>T
c.9829-90C>T (n.9829-90C>T)
c.8734-90C>T (n.8734-90C>T)
c.4918-90C>T (n.4918-90C>T)
c.4471-90C>T (n.4471-90C>T)
c.3808-90C>T (n.3808-90C>T)
c.8323-90C>T (n.8323-90C>T)
gnomAD v4
5g.13769226G>TCA1073407828DNAH5c.9721-90C>A (n.9721-90C>A)
c.9676-90C>A (n.9676-90C>A)
n.433-90C>A
c.9829-90C>A (n.9829-90C>A)
c.8734-90C>A (n.8734-90C>A)
c.4918-90C>A (n.4918-90C>A)
c.4471-90C>A (n.4471-90C>A)
c.3808-90C>A (n.3808-90C>A)
c.8323-90C>A (n.8323-90C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769228T>ACA2578269974DNAH5c.9721-92A>T (n.9721-92A>T)
c.9676-92A>T (n.9676-92A>T)
n.433-92A>T
c.9829-92A>T (n.9829-92A>T)
c.8734-92A>T (n.8734-92A>T)
c.4918-92A>T (n.4918-92A>T)
c.4471-92A>T (n.4471-92A>T)
c.3808-92A>T (n.3808-92A>T)
c.8323-92A>T (n.8323-92A>T)
gnomAD v4
5g.13769229C>ACA2673269759DNAH5c.9721-93G>T (n.9721-93G>T)
c.9676-93G>T (n.9676-93G>T)
n.433-93G>T
c.9829-93G>T (n.9829-93G>T)
c.8734-93G>T (n.8734-93G>T)
c.4918-93G>T (n.4918-93G>T)
c.4471-93G>T (n.4471-93G>T)
c.3808-93G>T (n.3808-93G>T)
c.8323-93G>T (n.8323-93G>T)
gnomAD v4
5g.13769229C=CA1528430443DNAH5c.9721-93G= (n.9721-93G=)
c.9676-93G= (n.9676-93G=)
n.433-93G=
c.9829-93G= (n.9829-93G=)
c.8734-93G= (n.8734-93G=)
c.4918-93G= (n.4918-93G=)
c.4471-93G= (n.4471-93G=)
c.3808-93G= (n.3808-93G=)
c.8323-93G= (n.8323-93G=)
5g.13769229C>TCA804449750DNAH5c.9721-93G>A (n.9721-93G>A)
c.9676-93G>A (n.9676-93G>A)
n.433-93G>A
c.9829-93G>A (n.9829-93G>A)
c.8734-93G>A (n.8734-93G>A)
c.4918-93G>A (n.4918-93G>A)
c.4471-93G>A (n.4471-93G>A)
c.3808-93G>A (n.3808-93G>A)
c.8323-93G>A (n.8323-93G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769230A=CA1528430444DNAH5c.9721-94T= (n.9721-94T=)
c.9676-94T= (n.9676-94T=)
n.433-94T=
c.9829-94T= (n.9829-94T=)
c.8734-94T= (n.8734-94T=)
c.4918-94T= (n.4918-94T=)
c.4471-94T= (n.4471-94T=)
c.3808-94T= (n.3808-94T=)
c.8323-94T= (n.8323-94T=)
5g.13769230A>CCA1528430445DNAH5c.9721-94T>G (n.9721-94T>G)
c.9676-94T>G (n.9676-94T>G)
n.433-94T>G
c.9829-94T>G (n.9829-94T>G)
c.8734-94T>G (n.8734-94T>G)
c.4918-94T>G (n.4918-94T>G)
c.4471-94T>G (n.4471-94T>G)
c.3808-94T>G (n.3808-94T>G)
c.8323-94T>G (n.8323-94T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13769230A>GCA649997446DNAH5c.9721-94T>C (n.9721-94T>C)
c.9676-94T>C (n.9676-94T>C)
n.433-94T>C
c.9829-94T>C (n.9829-94T>C)
c.8734-94T>C (n.8734-94T>C)
c.4918-94T>C (n.4918-94T>C)
c.4471-94T>C (n.4471-94T>C)
c.3808-94T>C (n.3808-94T>C)
c.8323-94T>C (n.8323-94T>C)
COSMIC
5g.13769230A>TCA2673269760DNAH5c.9721-94T>A (n.9721-94T>A)
c.9676-94T>A (n.9676-94T>A)
n.433-94T>A
c.9829-94T>A (n.9829-94T>A)
c.8734-94T>A (n.8734-94T>A)
c.4918-94T>A (n.4918-94T>A)
c.4471-94T>A (n.4471-94T>A)
c.3808-94T>A (n.3808-94T>A)
c.8323-94T>A (n.8323-94T>A)
gnomAD v4
5g.13769231C>ACA2673269761DNAH5c.9721-95G>T (n.9721-95G>T)
c.9676-95G>T (n.9676-95G>T)
n.433-95G>T
c.9829-95G>T (n.9829-95G>T)
c.8734-95G>T (n.8734-95G>T)
c.4918-95G>T (n.4918-95G>T)
c.4471-95G>T (n.4471-95G>T)
c.3808-95G>T (n.3808-95G>T)
c.8323-95G>T (n.8323-95G>T)
gnomAD v4
5g.13769232T>CCA2765348328DNAH5c.9721-96A>G (n.9721-96A>G)
c.9676-96A>G (n.9676-96A>G)
n.433-96A>G
c.9829-96A>G (n.9829-96A>G)
c.8734-96A>G (n.8734-96A>G)
c.4918-96A>G (n.4918-96A>G)
c.4471-96A>G (n.4471-96A>G)
c.3808-96A>G (n.3808-96A>G)
c.8323-96A>G (n.8323-96A>G)
5g.13769233delCA2673269762DNAH5c.9721-96del (n.9721-96del)
c.9676-96del (n.9676-96del)
n.433-96del
c.9829-96del (n.9829-96del)
c.8734-96del (n.8734-96del)
c.4918-96del (n.4918-96del)
c.4471-96del (n.4471-96del)
c.3808-96del (n.3808-96del)
c.8323-96del (n.8323-96del)
gnomAD v4
5g.13769233T>ACA2673269763DNAH5c.9721-97A>T (n.9721-97A>T)
c.9676-97A>T (n.9676-97A>T)
n.433-97A>T
c.9829-97A>T (n.9829-97A>T)
c.8734-97A>T (n.8734-97A>T)
c.4918-97A>T (n.4918-97A>T)
c.4471-97A>T (n.4471-97A>T)
c.3808-97A>T (n.3808-97A>T)
c.8323-97A>T (n.8323-97A>T)
gnomAD v4
5g.13769234A=CA1528430446DNAH5c.9721-98T= (n.9721-98T=)
c.9676-98T= (n.9676-98T=)
n.433-98T=
c.9829-98T= (n.9829-98T=)
c.8734-98T= (n.8734-98T=)
c.4918-98T= (n.4918-98T=)
c.4471-98T= (n.4471-98T=)
c.3808-98T= (n.3808-98T=)
c.8323-98T= (n.8323-98T=)
5g.13769234A>CCA1073407829DNAH5c.9721-98T>G (n.9721-98T>G)
c.9676-98T>G (n.9676-98T>G)
n.433-98T>G
c.9829-98T>G (n.9829-98T>G)
c.8734-98T>G (n.8734-98T>G)
c.4918-98T>G (n.4918-98T>G)
c.4471-98T>G (n.4471-98T>G)
c.3808-98T>G (n.3808-98T>G)
c.8323-98T>G (n.8323-98T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769234A>GCA2673269764DNAH5c.9721-98T>C (n.9721-98T>C)
c.9676-98T>C (n.9676-98T>C)
n.433-98T>C
c.9829-98T>C (n.9829-98T>C)
c.8734-98T>C (n.8734-98T>C)
c.4918-98T>C (n.4918-98T>C)
c.4471-98T>C (n.4471-98T>C)
c.3808-98T>C (n.3808-98T>C)
c.8323-98T>C (n.8323-98T>C)
gnomAD v4
5g.13769234A>TCA1073407830DNAH5c.9721-98T>A (n.9721-98T>A)
c.9676-98T>A (n.9676-98T>A)
n.433-98T>A
c.9829-98T>A (n.9829-98T>A)
c.8734-98T>A (n.8734-98T>A)
c.4918-98T>A (n.4918-98T>A)
c.4471-98T>A (n.4471-98T>A)
c.3808-98T>A (n.3808-98T>A)
c.8323-98T>A (n.8323-98T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769235C>ACA2673269766DNAH5c.9721-99G>T (n.9721-99G>T)
c.9676-99G>T (n.9676-99G>T)
n.433-99G>T
c.9829-99G>T (n.9829-99G>T)
c.8734-99G>T (n.8734-99G>T)
c.4918-99G>T (n.4918-99G>T)
c.4471-99G>T (n.4471-99G>T)
c.3808-99G>T (n.3808-99G>T)
c.8323-99G>T (n.8323-99G>T)
gnomAD v4
5g.13769235C=CA1528430447DNAH5c.9721-99G= (n.9721-99G=)
c.9676-99G= (n.9676-99G=)
n.433-99G=
c.9829-99G= (n.9829-99G=)
c.8734-99G= (n.8734-99G=)
c.4918-99G= (n.4918-99G=)
c.4471-99G= (n.4471-99G=)
c.3808-99G= (n.3808-99G=)
c.8323-99G= (n.8323-99G=)
5g.13769235C>GCA2578269975DNAH5c.9721-99G>C (n.9721-99G>C)
c.9676-99G>C (n.9676-99G>C)
n.433-99G>C
c.9829-99G>C (n.9829-99G>C)
c.8734-99G>C (n.8734-99G>C)
c.4918-99G>C (n.4918-99G>C)
c.4471-99G>C (n.4471-99G>C)
c.3808-99G>C (n.3808-99G>C)
c.8323-99G>C (n.8323-99G>C)
gnomAD v4
5g.13769235C>TCA804449754DNAH5c.9721-99G>A (n.9721-99G>A)
c.9676-99G>A (n.9676-99G>A)
n.433-99G>A
c.9829-99G>A (n.9829-99G>A)
c.8734-99G>A (n.8734-99G>A)
c.4918-99G>A (n.4918-99G>A)
c.4471-99G>A (n.4471-99G>A)
c.3808-99G>A (n.3808-99G>A)
c.8323-99G>A (n.8323-99G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769237delCA2673269765DNAH5c.9721-99del (n.9721-99del)
c.9676-99del (n.9676-99del)
n.433-99del
c.9829-99del (n.9829-99del)
c.8734-99del (n.8734-99del)
c.4918-99del (n.4918-99del)
c.4471-99del (n.4471-99del)
c.3808-99del (n.3808-99del)
c.8323-99del (n.8323-99del)
gnomAD v4
5g.13769235_13769249delCA2765348331DNAH5c.9721-113_9721-99del (n.9721-113_9721-99del)
c.9676-113_9676-99del (n.9676-113_9676-99del)
n.433-113_433-99del
c.9829-113_9829-99del (n.9829-113_9829-99del)
c.8734-113_8734-99del (n.8734-113_8734-99del)
c.4918-113_4918-99del (n.4918-113_4918-99del)
c.4471-113_4471-99del (n.4471-113_4471-99del)
c.3808-113_3808-99del (n.3808-113_3808-99del)
c.8323-113_8323-99del (n.8323-113_8323-99del)
5g.13769236C>ACA2673269767DNAH5c.9721-100G>T (n.9721-100G>T)
c.9676-100G>T (n.9676-100G>T)
n.433-100G>T
c.9829-100G>T (n.9829-100G>T)
c.8734-100G>T (n.8734-100G>T)
c.4918-100G>T (n.4918-100G>T)
c.4471-100G>T (n.4471-100G>T)
c.3808-100G>T (n.3808-100G>T)
c.8323-100G>T (n.8323-100G>T)
gnomAD v4
5g.13769236C=CA1528430448DNAH5c.9721-100G= (n.9721-100G=)
c.9676-100G= (n.9676-100G=)
n.433-100G=
c.9829-100G= (n.9829-100G=)
c.8734-100G= (n.8734-100G=)
c.4918-100G= (n.4918-100G=)
c.4471-100G= (n.4471-100G=)
c.3808-100G= (n.3808-100G=)
c.8323-100G= (n.8323-100G=)
5g.13769236C>TCA804449755DNAH5c.9721-100G>A (n.9721-100G>A)
c.9676-100G>A (n.9676-100G>A)
n.433-100G>A
c.9829-100G>A (n.9829-100G>A)
c.8734-100G>A (n.8734-100G>A)
c.4918-100G>A (n.4918-100G>A)
c.4471-100G>A (n.4471-100G>A)
c.3808-100G>A (n.3808-100G>A)
c.8323-100G>A (n.8323-100G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched