Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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5g.13769127C>TCA359202461DNAH5c.9730G>A (p.Glu3244Lys)
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 COSMIC
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5g.13769129_13769131delCA3202439DNAH5c.9727_9729del (p.Lys3243del)
c.9682_9684del (p.Lys3228del)
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c.8329_8331del (p.Lys2777del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.13769129T>CCA359202477DNAH5c.9728A>G (p.Lys3243Arg)
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5g.13769133A>GCA443254169DNAH5c.9724T>C (p.Leu3242=)
c.9679T>C (p.Leu3227=)
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 gnomAD v4
5g.13769133A>TCA359202506DNAH5c.9724T>A (p.Leu3242Ile)
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5g.13769134G>ACA443254172DNAH5c.9723C>T (p.Val3241=)
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5g.13769134G>CCA443254173DNAH5c.9723C>G (p.Val3241=)
c.9678C>G (p.Val3226=)
n.435C>G
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c.3810C>G (p.Val1270=)
c.8325C>G (p.Val2775=)
5g.13769134G>TCA443254174DNAH5c.9723C>A (p.Val3241=)
c.9678C>A (p.Val3226=)
n.435C>A
c.9831C>A (p.Val3277=)
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c.4920C>A (p.Val1640=)
c.4473C>A (p.Val1491=)
c.3810C>A (p.Val1270=)
c.8325C>A (p.Val2775=)
5g.13769135A=CA1528430400DNAH5c.9722T= (p.Val3241=)
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5g.13769135A>CCA359202510DNAH5c.9722T>G (p.Val3241Gly)
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c.3809T>C (p.Val1270Ala)
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 gnomAD v4
5g.13769135A>TCA359202527DNAH5c.9722T>A (p.Val3241Asp)
c.9677T>A (p.Val3226Asp)
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c.3809T>A (p.Val1270Asp)
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5g.13769136C>ACA359202530DNAH5c.9721G>T (p.Val3241Phe)
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5g.13769136C>GCA359202532DNAH5c.9721G>C (p.Val3241Leu)
c.9676G>C (p.Val3226Leu)
n.433G>C
c.9829G>C (p.Val3277Leu)
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 COSMIC
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c.9676G>A (p.Val3226Ile)
n.433G>A
c.9829G>A (p.Val3277Ile)
c.8734G>A (p.Val2912Ile)
c.4918G>A (p.Val1640Ile)
c.4471G>A (p.Val1491Ile)
c.3808G>A (p.Val1270Ile)
c.8323G>A (p.Val2775Ile)
5g.13769137dupCA3202440DNAH5c.9721dup
c.9676dup
n.433dup
c.9829dup
c.8734dup
c.4918dup
c.4471dup
c.3808dup
c.8323dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769137C>ACA359202541DNAH5c.9721-1G>T (n.9721-1G>T)
c.9676-1G>T (n.9676-1G>T)
n.433-1G>T
c.9829-1G>T (n.9829-1G>T)
c.8734-1G>T (n.8734-1G>T)
c.4918-1G>T (n.4918-1G>T)
c.4471-1G>T (n.4471-1G>T)
c.3808-1G>T (n.3808-1G>T)
c.8323-1G>T (n.8323-1G>T)
5g.13769137C>GCA359202543DNAH5c.9721-1G>C (n.9721-1G>C)
c.9676-1G>C (n.9676-1G>C)
n.433-1G>C
c.9829-1G>C (n.9829-1G>C)
c.8734-1G>C (n.8734-1G>C)
c.4918-1G>C (n.4918-1G>C)
c.4471-1G>C (n.4471-1G>C)
c.3808-1G>C (n.3808-1G>C)
c.8323-1G>C (n.8323-1G>C)
 ClinVar
5g.13769137C>TCA359202547DNAH5c.9721-1G>A (n.9721-1G>A)
c.9676-1G>A (n.9676-1G>A)
n.433-1G>A
c.9829-1G>A (n.9829-1G>A)
c.8734-1G>A (n.8734-1G>A)
c.4918-1G>A (n.4918-1G>A)
c.4471-1G>A (n.4471-1G>A)
c.3808-1G>A (n.3808-1G>A)
c.8323-1G>A (n.8323-1G>A)
 COSMIC
5g.13769138T>ACA359202551DNAH5c.9721-2A>T (n.9721-2A>T)
c.9676-2A>T (n.9676-2A>T)
n.433-2A>T
c.9829-2A>T (n.9829-2A>T)
c.8734-2A>T (n.8734-2A>T)
c.4918-2A>T (n.4918-2A>T)
c.4471-2A>T (n.4471-2A>T)
c.3808-2A>T (n.3808-2A>T)
c.8323-2A>T (n.8323-2A>T)
5g.13769138T>CCA359202552DNAH5c.9721-2A>G (n.9721-2A>G)
c.9676-2A>G (n.9676-2A>G)
n.433-2A>G
c.9829-2A>G (n.9829-2A>G)
c.8734-2A>G (n.8734-2A>G)
c.4918-2A>G (n.4918-2A>G)
c.4471-2A>G (n.4471-2A>G)
c.3808-2A>G (n.3808-2A>G)
c.8323-2A>G (n.8323-2A>G)
5g.13769138T>GCA359202553DNAH5c.9721-2A>C (n.9721-2A>C)
c.9676-2A>C (n.9676-2A>C)
n.433-2A>C
c.9829-2A>C (n.9829-2A>C)
c.8734-2A>C (n.8734-2A>C)
c.4918-2A>C (n.4918-2A>C)
c.4471-2A>C (n.4471-2A>C)
c.3808-2A>C (n.3808-2A>C)
c.8323-2A>C (n.8323-2A>C)
5g.13769140_13769141delCA2499217606DNAH5c.9721-5_9721-4del (n.9721-5_9721-4del)
c.9676-5_9676-4del (n.9676-5_9676-4del)
n.433-5_433-4del
c.9829-5_9829-4del (n.9829-5_9829-4del)
c.8734-5_8734-4del (n.8734-5_8734-4del)
c.4918-5_4918-4del (n.4918-5_4918-4del)
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c.3808-5_3808-4del (n.3808-5_3808-4del)
c.8323-5_8323-4del (n.8323-5_8323-4del)
 ClinVar dbSNP
5g.13769141T>CCA1528430402DNAH5c.9721-5A>G (n.9721-5A>G)
c.9676-5A>G (n.9676-5A>G)
n.433-5A>G
c.9829-5A>G (n.9829-5A>G)
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c.3808-5A>G (n.3808-5A>G)
c.8323-5A>G (n.8323-5A>G)
 dbSNP
5g.13769141T=CA1528430401DNAH5c.9721-5A= (n.9721-5A=)
c.9676-5A= (n.9676-5A=)
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c.9829-5A= (n.9829-5A=)
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5g.13769142T>ACA2673269721DNAH5c.9721-6A>T (n.9721-6A>T)
c.9676-6A>T (n.9676-6A>T)
n.433-6A>T
c.9829-6A>T (n.9829-6A>T)
c.8734-6A>T (n.8734-6A>T)
c.4918-6A>T (n.4918-6A>T)
c.4471-6A>T (n.4471-6A>T)
c.3808-6A>T (n.3808-6A>T)
c.8323-6A>T (n.8323-6A>T)
 gnomAD v4
5g.13769142T>GCA2499217607DNAH5c.9721-6A>C (n.9721-6A>C)
c.9676-6A>C (n.9676-6A>C)
n.433-6A>C
c.9829-6A>C (n.9829-6A>C)
c.8734-6A>C (n.8734-6A>C)
c.4918-6A>C (n.4918-6A>C)
c.4471-6A>C (n.4471-6A>C)
c.3808-6A>C (n.3808-6A>C)
c.8323-6A>C (n.8323-6A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.13769143C>ACA2673269722DNAH5c.9721-7G>T (n.9721-7G>T)
c.9676-7G>T (n.9676-7G>T)
n.433-7G>T
c.9829-7G>T (n.9829-7G>T)
c.8734-7G>T (n.8734-7G>T)
c.4918-7G>T (n.4918-7G>T)
c.4471-7G>T (n.4471-7G>T)
c.3808-7G>T (n.3808-7G>T)
c.8323-7G>T (n.8323-7G>T)
 gnomAD v4
5g.13769143C=CA1528430404DNAH5c.9721-7G= (n.9721-7G=)
c.9676-7G= (n.9676-7G=)
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c.8323-7G= (n.8323-7G=)
5g.13769143C>GCA3202442DNAH5c.9721-7G>C (n.9721-7G>C)
c.9676-7G>C (n.9676-7G>C)
n.433-7G>C
c.9829-7G>C (n.9829-7G>C)
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c.3808-7G>C (n.3808-7G>C)
c.8323-7G>C (n.8323-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769143C>TCA645540991DNAH5c.9721-7G>A (n.9721-7G>A)
c.9676-7G>A (n.9676-7G>A)
n.433-7G>A
c.9829-7G>A (n.9829-7G>A)
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c.4471-7G>A (n.4471-7G>A)
c.3808-7G>A (n.3808-7G>A)
c.8323-7G>A (n.8323-7G>A)
 COSMIC
5g.13769143_13769144delinsCACA1528430403DNAH5c.9721-8_9721-7delinsTG (n.9721-8_9721-7delinsTG)
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n.433-8_433-7delinsTG
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c.8323-8_8323-7delinsTG (n.8323-8_8323-7delinsTG)
5g.13769145delCA3202441DNAH5c.9721-8del (n.9721-8del)
c.9676-8del (n.9676-8del)
n.433-8del
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c.4471-8del (n.4471-8del)
c.3808-8del (n.3808-8del)
c.8323-8del (n.8323-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769149_13769202dupCA2673269723DNAH5c.9721-64_9721-11dup (n.9721-64_9721-11dup)
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c.8323-64_8323-11dup (n.8323-64_8323-11dup)
 gnomAD v4
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n.433-12A>T
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c.3808-12A>T (n.3808-12A>T)
c.8323-12A>T (n.8323-12A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769148T>CCA10586901DNAH5c.9721-12A>G (n.9721-12A>G)
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c.8323-12A>G (n.8323-12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13769148T>GCA2581471113DNAH5c.9721-12A>C (n.9721-12A>C)
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n.433-12A>C
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c.4918-12A>C (n.4918-12A>C)
c.4471-12A>C (n.4471-12A>C)
c.3808-12A>C (n.3808-12A>C)
c.8323-12A>C (n.8323-12A>C)
5g.13769148T=CA1528430405DNAH5c.9721-12A= (n.9721-12A=)
c.9676-12A= (n.9676-12A=)
n.433-12A=
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c.4471-12A= (n.4471-12A=)
c.3808-12A= (n.3808-12A=)
c.8323-12A= (n.8323-12A=)
5g.13769149A=CA1528430406DNAH5c.9721-13T= (n.9721-13T=)
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c.8323-13T= (n.8323-13T=)
5g.13769149A>GCA3202443DNAH5c.9721-13T>C (n.9721-13T>C)
c.9676-13T>C (n.9676-13T>C)
n.433-13T>C
c.9829-13T>C (n.9829-13T>C)
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c.4471-13T>C (n.4471-13T>C)
c.3808-13T>C (n.3808-13T>C)
c.8323-13T>C (n.8323-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13769149A>TCA1073407790DNAH5c.9721-13T>A (n.9721-13T>A)
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n.433-13T>A
c.9829-13T>A (n.9829-13T>A)
c.8734-13T>A (n.8734-13T>A)
c.4918-13T>A (n.4918-13T>A)
c.4471-13T>A (n.4471-13T>A)
c.3808-13T>A (n.3808-13T>A)
c.8323-13T>A (n.8323-13T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769151delCA2673269724DNAH5c.9721-13del (n.9721-13del)
c.9676-13del (n.9676-13del)
n.433-13del
c.9829-13del (n.9829-13del)
c.8734-13del (n.8734-13del)
c.4918-13del (n.4918-13del)
c.4471-13del (n.4471-13del)
c.3808-13del (n.3808-13del)
c.8323-13del (n.8323-13del)
 gnomAD v4
5g.13769150A>GCA2697547058DNAH5c.9721-14T>C (n.9721-14T>C)
c.9676-14T>C (n.9676-14T>C)
n.433-14T>C
c.9829-14T>C (n.9829-14T>C)
c.8734-14T>C (n.8734-14T>C)
c.4918-14T>C (n.4918-14T>C)
c.4471-14T>C (n.4471-14T>C)
c.3808-14T>C (n.3808-14T>C)
c.8323-14T>C (n.8323-14T>C)
 ClinVar
5g.13769152G>ACA2673269726DNAH5c.9721-16C>T (n.9721-16C>T)
c.9676-16C>T (n.9676-16C>T)
n.433-16C>T
c.9829-16C>T (n.9829-16C>T)
c.8734-16C>T (n.8734-16C>T)
c.4918-16C>T (n.4918-16C>T)
c.4471-16C>T (n.4471-16C>T)
c.3808-16C>T (n.3808-16C>T)
c.8323-16C>T (n.8323-16C>T)
 gnomAD v4
5g.13769152G>TCA2673269725DNAH5c.9721-16C>A (n.9721-16C>A)
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n.433-16C>A
c.9829-16C>A (n.9829-16C>A)
c.8734-16C>A (n.8734-16C>A)
c.4918-16C>A (n.4918-16C>A)
c.4471-16C>A (n.4471-16C>A)
c.3808-16C>A (n.3808-16C>A)
c.8323-16C>A (n.8323-16C>A)
 gnomAD v4
5g.13769153C=CA1528430407DNAH5c.9721-17G= (n.9721-17G=)
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c.3808-17G= (n.3808-17G=)
c.8323-17G= (n.8323-17G=)
5g.13769153C>GCA557870033DNAH5c.9721-17G>C (n.9721-17G>C)
c.9676-17G>C (n.9676-17G>C)
n.433-17G>C
c.9829-17G>C (n.9829-17G>C)
c.8734-17G>C (n.8734-17G>C)
c.4918-17G>C (n.4918-17G>C)
c.4471-17G>C (n.4471-17G>C)
c.3808-17G>C (n.3808-17G>C)
c.8323-17G>C (n.8323-17G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8323-18T= (n.8323-18T=)
5g.13769154A>GCA557870034DNAH5c.9721-18T>C (n.9721-18T>C)
c.9676-18T>C (n.9676-18T>C)
n.433-18T>C
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c.8734-18T>C (n.8734-18T>C)
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c.8323-18T>C (n.8323-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.13769157C>ACA557870035DNAH5c.9721-21G>T (n.9721-21G>T)
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n.433-21G>T
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c.3808-21G>T (n.3808-21G>T)
c.8323-21G>T (n.8323-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769157C=CA1528430409DNAH5c.9721-21G= (n.9721-21G=)
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n.433-21G=
c.9829-21G= (n.9829-21G=)
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c.4471-21G= (n.4471-21G=)
c.3808-21G= (n.3808-21G=)
c.8323-21G= (n.8323-21G=)
5g.13769157C>GCA443254759DNAH5c.9721-21G>C (n.9721-21G>C)
c.9676-21G>C (n.9676-21G>C)
n.433-21G>C
c.9829-21G>C (n.9829-21G>C)
c.8734-21G>C (n.8734-21G>C)
c.4918-21G>C (n.4918-21G>C)
c.4471-21G>C (n.4471-21G>C)
c.3808-21G>C (n.3808-21G>C)
c.8323-21G>C (n.8323-21G>C)
5g.13769158A>TCA2673269727DNAH5c.9721-22T>A (n.9721-22T>A)
c.9676-22T>A (n.9676-22T>A)
n.433-22T>A
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c.4918-22T>A (n.4918-22T>A)
c.4471-22T>A (n.4471-22T>A)
c.3808-22T>A (n.3808-22T>A)
c.8323-22T>A (n.8323-22T>A)
 gnomAD v4
5g.13769159A>GCA2673269728DNAH5c.9721-23T>C (n.9721-23T>C)
c.9676-23T>C (n.9676-23T>C)
n.433-23T>C
c.9829-23T>C (n.9829-23T>C)
c.8734-23T>C (n.8734-23T>C)
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c.4471-23T>C (n.4471-23T>C)
c.3808-23T>C (n.3808-23T>C)
c.8323-23T>C (n.8323-23T>C)
 gnomAD v4
5g.13769159A>TCA2765348320DNAH5c.9721-23T>A (n.9721-23T>A)
c.9676-23T>A (n.9676-23T>A)
n.433-23T>A
c.9829-23T>A (n.9829-23T>A)
c.8734-23T>A (n.8734-23T>A)
c.4918-23T>A (n.4918-23T>A)
c.4471-23T>A (n.4471-23T>A)
c.3808-23T>A (n.3808-23T>A)
c.8323-23T>A (n.8323-23T>A)
5g.13769162C>ACA2673269729DNAH5c.9721-26G>T (n.9721-26G>T)
c.9676-26G>T (n.9676-26G>T)
n.433-26G>T
c.9829-26G>T (n.9829-26G>T)
c.8734-26G>T (n.8734-26G>T)
c.4918-26G>T (n.4918-26G>T)
c.4471-26G>T (n.4471-26G>T)
c.3808-26G>T (n.3808-26G>T)
c.8323-26G>T (n.8323-26G>T)
 gnomAD v4
5g.13769162C=CA1528430410DNAH5c.9721-26G= (n.9721-26G=)
c.9676-26G= (n.9676-26G=)
n.433-26G=
c.9829-26G= (n.9829-26G=)
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c.3808-26G= (n.3808-26G=)
c.8323-26G= (n.8323-26G=)
5g.13769162C>GCA3202444DNAH5c.9721-26G>C (n.9721-26G>C)
c.9676-26G>C (n.9676-26G>C)
n.433-26G>C
c.9829-26G>C (n.9829-26G>C)
c.8734-26G>C (n.8734-26G>C)
c.4918-26G>C (n.4918-26G>C)
c.4471-26G>C (n.4471-26G>C)
c.3808-26G>C (n.3808-26G>C)
c.8323-26G>C (n.8323-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769162C>TCA557870037DNAH5c.9721-26G>A (n.9721-26G>A)
c.9676-26G>A (n.9676-26G>A)
n.433-26G>A
c.9829-26G>A (n.9829-26G>A)
c.8734-26G>A (n.8734-26G>A)
c.4918-26G>A (n.4918-26G>A)
c.4471-26G>A (n.4471-26G>A)
c.3808-26G>A (n.3808-26G>A)
c.8323-26G>A (n.8323-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769163T>CCA557870039DNAH5c.9721-27A>G (n.9721-27A>G)
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c.9829-27A>G (n.9829-27A>G)
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c.4918-27A>G (n.4918-27A>G)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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5g.13769182C>TCA1528430423DNAH5c.9721-46G>A (n.9721-46G>A)
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n.433-46G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8323-63T>A (n.8323-63T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13769200C>ACA2673269746DNAH5c.9721-64G>T (n.9721-64G>T)
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 gnomAD v4
5g.13769200C=CA1528430432DNAH5c.9721-64G= (n.9721-64G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.13769217G>TCA1073407823DNAH5c.9721-81C>A (n.9721-81C>A)
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n.433-81C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched