| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13764772_13769751delinsTAA | CA916084225 | DNAH5 | c.9606-136_10101+1204delinsTTA c.9561-136_10056+1204delinsTTA n.318-136_610-1871delinsTTA c.9714-136_10209+1204delinsTTA c.8619-136_9114+1204delinsTTA c.4803-136_5298+1204delinsTTA c.4356-136_4851+1204delinsTTA c.3693-136_4188+1204delinsTTA c.8208-136_8703+1204delinsTTA | ClinVar |
| 5 | g.13769104A>C | CA443253969 | DNAH5 | c.9753T>G (p.Ala3251=) c.9708T>G (p.Ala3236=) n.465T>G c.9861T>G (p.Ala3287=) c.8766T>G (p.Ala2922=) c.4950T>G (p.Ala1650=) c.4503T>G (p.Ala1501=) c.3840T>G (p.Ala1280=) c.8355T>G (p.Ala2785=) | |
| 5 | g.13769104A>G | CA443253978 | DNAH5 | c.9753T>C (p.Ala3251=) c.9708T>C (p.Ala3236=) n.465T>C c.9861T>C (p.Ala3287=) c.8766T>C (p.Ala2922=) c.4950T>C (p.Ala1650=) c.4503T>C (p.Ala1501=) c.3840T>C (p.Ala1280=) c.8355T>C (p.Ala2785=) | |
| 5 | g.13769104A>T | CA443253975 | DNAH5 | c.9753T>A (p.Ala3251=) c.9708T>A (p.Ala3236=) n.465T>A c.9861T>A (p.Ala3287=) c.8766T>A (p.Ala2922=) c.4950T>A (p.Ala1650=) c.4503T>A (p.Ala1501=) c.3840T>A (p.Ala1280=) c.8355T>A (p.Ala2785=) | |
| 5 | g.13769105G>A | CA359202294 | DNAH5 | c.9752C>T (p.Ala3251Val) c.9707C>T (p.Ala3236Val) n.464C>T c.9860C>T (p.Ala3287Val) c.8765C>T (p.Ala2922Val) c.4949C>T (p.Ala1650Val) c.4502C>T (p.Ala1501Val) c.3839C>T (p.Ala1280Val) c.8354C>T (p.Ala2785Val) | |
| 5 | g.13769105G>C | CA359202297 | DNAH5 | c.9752C>G (p.Ala3251Gly) c.9707C>G (p.Ala3236Gly) n.464C>G c.9860C>G (p.Ala3287Gly) c.8765C>G (p.Ala2922Gly) c.4949C>G (p.Ala1650Gly) c.4502C>G (p.Ala1501Gly) c.3839C>G (p.Ala1280Gly) c.8354C>G (p.Ala2785Gly) | |
| 5 | g.13769105G>T | CA359202298 | DNAH5 | c.9752C>A (p.Ala3251Asp) c.9707C>A (p.Ala3236Asp) n.464C>A c.9860C>A (p.Ala3287Asp) c.8765C>A (p.Ala2922Asp) c.4949C>A (p.Ala1650Asp) c.4502C>A (p.Ala1501Asp) c.3839C>A (p.Ala1280Asp) c.8354C>A (p.Ala2785Asp) | |
| 5 | g.13769106C>A | CA3202432 | DNAH5 | c.9751G>T (p.Ala3251Ser) c.9706G>T (p.Ala3236Ser) n.463G>T c.9859G>T (p.Ala3287Ser) c.8764G>T (p.Ala2922Ser) c.4948G>T (p.Ala1650Ser) c.4501G>T (p.Ala1501Ser) c.3838G>T (p.Ala1280Ser) c.8353G>T (p.Ala2785Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769106C= | CA1528430387 | DNAH5 | c.9751G= (p.Ala3251=) c.9706G= (p.Ala3236=) n.463G= c.9859G= (p.Ala3287=) c.8764G= (p.Ala2922=) c.4948G= (p.Ala1650=) c.4501G= (p.Ala1501=) c.3838G= (p.Ala1280=) c.8353G= (p.Ala2785=) | |
| 5 | g.13769106C>G | CA3202433 | DNAH5 | c.9751G>C (p.Ala3251Pro) c.9706G>C (p.Ala3236Pro) n.463G>C c.9859G>C (p.Ala3287Pro) c.8764G>C (p.Ala2922Pro) c.4948G>C (p.Ala1650Pro) c.4501G>C (p.Ala1501Pro) c.3838G>C (p.Ala1280Pro) c.8353G>C (p.Ala2785Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769106C>T | CA359202301 | DNAH5 | c.9751G>A (p.Ala3251Thr) c.9706G>A (p.Ala3236Thr) n.463G>A c.9859G>A (p.Ala3287Thr) c.8764G>A (p.Ala2922Thr) c.4948G>A (p.Ala1650Thr) c.4501G>A (p.Ala1501Thr) c.3838G>A (p.Ala1280Thr) c.8353G>A (p.Ala2785Thr) | dbSNP |
| 5 | g.13769107C>A | CA359202307 | DNAH5 | c.9750G>T (p.Gln3250His) c.9705G>T (p.Gln3235His) n.462G>T c.9858G>T (p.Gln3286His) c.8763G>T (p.Gln2921His) c.4947G>T (p.Gln1649His) c.4500G>T (p.Gln1500His) c.3837G>T (p.Gln1279His) c.8352G>T (p.Gln2784His) | |
| 5 | g.13769107C= | CA1528430388 | DNAH5 | c.9750G= (p.Gln3250=) c.9705G= (p.Gln3235=) n.462G= c.9858G= (p.Gln3286=) c.8763G= (p.Gln2921=) c.4947G= (p.Gln1649=) c.4500G= (p.Gln1500=) c.3837G= (p.Gln1279=) c.8352G= (p.Gln2784=) | |
| 5 | g.13769107C>G | CA359202311 | DNAH5 | c.9750G>C (p.Gln3250His) c.9705G>C (p.Gln3235His) n.462G>C c.9858G>C (p.Gln3286His) c.8763G>C (p.Gln2921His) c.4947G>C (p.Gln1649His) c.4500G>C (p.Gln1500His) c.3837G>C (p.Gln1279His) c.8352G>C (p.Gln2784His) | |
| 5 | g.13769107C>T | CA3202434 | DNAH5 | c.9750G>A (p.Gln3250=) c.9705G>A (p.Gln3235=) n.462G>A c.9858G>A (p.Gln3286=) c.8763G>A (p.Gln2921=) c.4947G>A (p.Gln1649=) c.4500G>A (p.Gln1500=) c.3837G>A (p.Gln1279=) c.8352G>A (p.Gln2784=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769108T>A | CA359202316 | DNAH5 | c.9749A>T (p.Gln3250Leu) c.9704A>T (p.Gln3235Leu) n.461A>T c.9857A>T (p.Gln3286Leu) c.8762A>T (p.Gln2921Leu) c.4946A>T (p.Gln1649Leu) c.4499A>T (p.Gln1500Leu) c.3836A>T (p.Gln1279Leu) c.8351A>T (p.Gln2784Leu) | |
| 5 | g.13769108T>C | CA359202319 | DNAH5 | c.9749A>G (p.Gln3250Arg) c.9704A>G (p.Gln3235Arg) n.461A>G c.9857A>G (p.Gln3286Arg) c.8762A>G (p.Gln2921Arg) c.4946A>G (p.Gln1649Arg) c.4499A>G (p.Gln1500Arg) c.3836A>G (p.Gln1279Arg) c.8351A>G (p.Gln2784Arg) | |
| 5 | g.13769108T>G | CA359202321 | DNAH5 | c.9749A>C (p.Gln3250Pro) c.9704A>C (p.Gln3235Pro) n.461A>C c.9857A>C (p.Gln3286Pro) c.8762A>C (p.Gln2921Pro) c.4946A>C (p.Gln1649Pro) c.4499A>C (p.Gln1500Pro) c.3836A>C (p.Gln1279Pro) c.8351A>C (p.Gln2784Pro) | |
| 5 | g.13769109G>A | CA359202327 | DNAH5 | c.9748C>T (p.Gln3250Ter) c.9703C>T (p.Gln3235Ter) n.460C>T c.9856C>T (p.Gln3286Ter) c.8761C>T (p.Gln2921Ter) c.4945C>T (p.Gln1649Ter) c.4498C>T (p.Gln1500Ter) c.3835C>T (p.Gln1279Ter) c.8350C>T (p.Gln2784Ter) | |
| 5 | g.13769109G>C | CA359202331 | DNAH5 | c.9748C>G (p.Gln3250Glu) c.9703C>G (p.Gln3235Glu) n.460C>G c.9856C>G (p.Gln3286Glu) c.8761C>G (p.Gln2921Glu) c.4945C>G (p.Gln1649Glu) c.4498C>G (p.Gln1500Glu) c.3835C>G (p.Gln1279Glu) c.8350C>G (p.Gln2784Glu) | dbSNP |
| 5 | g.13769109G= | CA1528430389 | DNAH5 | c.9748C= (p.Gln3250=) c.9703C= (p.Gln3235=) n.460C= c.9856C= (p.Gln3286=) c.8761C= (p.Gln2921=) c.4945C= (p.Gln1649=) c.4498C= (p.Gln1500=) c.3835C= (p.Gln1279=) c.8350C= (p.Gln2784=) | |
| 5 | g.13769109G>T | CA359202335 | DNAH5 | c.9748C>A (p.Gln3250Lys) c.9703C>A (p.Gln3235Lys) n.460C>A c.9856C>A (p.Gln3286Lys) c.8761C>A (p.Gln2921Lys) c.4945C>A (p.Gln1649Lys) c.4498C>A (p.Gln1500Lys) c.3835C>A (p.Gln1279Lys) c.8350C>A (p.Gln2784Lys) | |
| 5 | g.13769110T>A | CA443254015 | DNAH5 | c.9747A>T (p.Ala3249=) c.9702A>T (p.Ala3234=) n.459A>T c.9855A>T (p.Ala3285=) c.8760A>T (p.Ala2920=) c.4944A>T (p.Ala1648=) c.4497A>T (p.Ala1499=) c.3834A>T (p.Ala1278=) c.8349A>T (p.Ala2783=) | |
| 5 | g.13769110T>C | CA443254017 | DNAH5 | c.9747A>G (p.Ala3249=) c.9702A>G (p.Ala3234=) n.459A>G c.9855A>G (p.Ala3285=) c.8760A>G (p.Ala2920=) c.4944A>G (p.Ala1648=) c.4497A>G (p.Ala1499=) c.3834A>G (p.Ala1278=) c.8349A>G (p.Ala2783=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769110T>G | CA443254019 | DNAH5 | c.9747A>C (p.Ala3249=) c.9702A>C (p.Ala3234=) n.459A>C c.9855A>C (p.Ala3285=) c.8760A>C (p.Ala2920=) c.4944A>C (p.Ala1648=) c.4497A>C (p.Ala1499=) c.3834A>C (p.Ala1278=) c.8349A>C (p.Ala2783=) | |
| 5 | g.13769111G>A | CA359202336 | DNAH5 | c.9746C>T (p.Ala3249Val) c.9701C>T (p.Ala3234Val) n.458C>T c.9854C>T (p.Ala3285Val) c.8759C>T (p.Ala2920Val) c.4943C>T (p.Ala1648Val) c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.8348C>T (p.Ala2783Val) | |
| 5 | g.13769111G>C | CA359202337 | DNAH5 | c.9746C>G (p.Ala3249Gly) c.9701C>G (p.Ala3234Gly) n.458C>G c.9854C>G (p.Ala3285Gly) c.8759C>G (p.Ala2920Gly) c.4943C>G (p.Ala1648Gly) c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.8348C>G (p.Ala2783Gly) | |
| 5 | g.13769111G>T | CA359202338 | DNAH5 | c.9746C>A (p.Ala3249Glu) c.9701C>A (p.Ala3234Glu) n.458C>A c.9854C>A (p.Ala3285Glu) c.8759C>A (p.Ala2920Glu) c.4943C>A (p.Ala1648Glu) c.4496C>A (p.Ala1499Glu) c.3833C>A (p.Ala1278Glu) c.8348C>A (p.Ala2783Glu) | |
| 5 | g.13769112C>A | CA359202341 | DNAH5 | c.9745G>T (p.Ala3249Ser) c.9700G>T (p.Ala3234Ser) n.457G>T c.9853G>T (p.Ala3285Ser) c.8758G>T (p.Ala2920Ser) c.4942G>T (p.Ala1648Ser) c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.8347G>T (p.Ala2783Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769112C= | CA1528430390 | DNAH5 | c.9745G= (p.Ala3249=) c.9700G= (p.Ala3234=) n.457G= c.9853G= (p.Ala3285=) c.8758G= (p.Ala2920=) c.4942G= (p.Ala1648=) c.4495G= (p.Ala1499=) c.3832G= (p.Ala1278=) c.8347G= (p.Ala2783=) | |
| 5 | g.13769112C>G | CA3202435 | DNAH5 | c.9745G>C (p.Ala3249Pro) c.9700G>C (p.Ala3234Pro) n.457G>C c.9853G>C (p.Ala3285Pro) c.8758G>C (p.Ala2920Pro) c.4942G>C (p.Ala1648Pro) c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.8347G>C (p.Ala2783Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769112C>T | CA3202436 | DNAH5 | c.9745G>A (p.Ala3249Thr) c.9700G>A (p.Ala3234Thr) n.457G>A c.9853G>A (p.Ala3285Thr) c.8758G>A (p.Ala2920Thr) c.4942G>A (p.Ala1648Thr) c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.8347G>A (p.Ala2783Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769113T>A | CA359202352 | DNAH5 | c.9744A>T (p.Lys3248Asn) c.9699A>T (p.Lys3233Asn) n.456A>T c.9852A>T (p.Lys3284Asn) c.8757A>T (p.Lys2919Asn) c.4941A>T (p.Lys1647Asn) c.4494A>T (p.Lys1498Asn) c.3831A>T (p.Lys1277Asn) c.8346A>T (p.Lys2782Asn) | |
| 5 | g.13769113T>C | CA443254029 | DNAH5 | c.9744A>G (p.Lys3248=) c.9699A>G (p.Lys3233=) n.456A>G c.9852A>G (p.Lys3284=) c.8757A>G (p.Lys2919=) c.4941A>G (p.Lys1647=) c.4494A>G (p.Lys1498=) c.3831A>G (p.Lys1277=) c.8346A>G (p.Lys2782=) | |
| 5 | g.13769113T>G | CA359202351 | DNAH5 | c.9744A>C (p.Lys3248Asn) c.9699A>C (p.Lys3233Asn) n.456A>C c.9852A>C (p.Lys3284Asn) c.8757A>C (p.Lys2919Asn) c.4941A>C (p.Lys1647Asn) c.4494A>C (p.Lys1498Asn) c.3831A>C (p.Lys1277Asn) c.8346A>C (p.Lys2782Asn) | |
| 5 | g.13769114T>A | CA359202355 | DNAH5 | c.9743A>T (p.Lys3248Ile) c.9698A>T (p.Lys3233Ile) n.455A>T c.9851A>T (p.Lys3284Ile) c.8756A>T (p.Lys2919Ile) c.4940A>T (p.Lys1647Ile) c.4493A>T (p.Lys1498Ile) c.3830A>T (p.Lys1277Ile) c.8345A>T (p.Lys2782Ile) | |
| 5 | g.13769114T>C | CA359202356 | DNAH5 | c.9743A>G (p.Lys3248Arg) c.9698A>G (p.Lys3233Arg) n.455A>G c.9851A>G (p.Lys3284Arg) c.8756A>G (p.Lys2919Arg) c.4940A>G (p.Lys1647Arg) c.4493A>G (p.Lys1498Arg) c.3830A>G (p.Lys1277Arg) c.8345A>G (p.Lys2782Arg) | |
| 5 | g.13769114T>G | CA359202357 | DNAH5 | c.9743A>C (p.Lys3248Thr) c.9698A>C (p.Lys3233Thr) n.455A>C c.9851A>C (p.Lys3284Thr) c.8756A>C (p.Lys2919Thr) c.4940A>C (p.Lys1647Thr) c.4493A>C (p.Lys1498Thr) c.3830A>C (p.Lys1277Thr) c.8345A>C (p.Lys2782Thr) | |
| 5 | g.13769115T>A | CA359202358 | DNAH5 | c.9742A>T (p.Lys3248Ter) c.9697A>T (p.Lys3233Ter) n.454A>T c.9850A>T (p.Lys3284Ter) c.8755A>T (p.Lys2919Ter) c.4939A>T (p.Lys1647Ter) c.4492A>T (p.Lys1498Ter) c.3829A>T (p.Lys1277Ter) c.8344A>T (p.Lys2782Ter) | |
| 5 | g.13769115T>C | CA359202360 | DNAH5 | c.9742A>G (p.Lys3248Glu) c.9697A>G (p.Lys3233Glu) n.454A>G c.9850A>G (p.Lys3284Glu) c.8755A>G (p.Lys2919Glu) c.4939A>G (p.Lys1647Glu) c.4492A>G (p.Lys1498Glu) c.3829A>G (p.Lys1277Glu) c.8344A>G (p.Lys2782Glu) | |
| 5 | g.13769115T>G | CA359202362 | DNAH5 | c.9742A>C (p.Lys3248Gln) c.9697A>C (p.Lys3233Gln) n.454A>C c.9850A>C (p.Lys3284Gln) c.8755A>C (p.Lys2919Gln) c.4939A>C (p.Lys1647Gln) c.4492A>C (p.Lys1498Gln) c.3829A>C (p.Lys1277Gln) c.8344A>C (p.Lys2782Gln) | |
| 5 | g.13769116C>A | CA359202368 | DNAH5 | c.9741G>T (p.Met3247Ile) c.9696G>T (p.Met3232Ile) n.453G>T c.9849G>T (p.Met3283Ile) c.8754G>T (p.Met2918Ile) c.4938G>T (p.Met1646Ile) c.4491G>T (p.Met1497Ile) c.3828G>T (p.Met1276Ile) c.8343G>T (p.Met2781Ile) | |
| 5 | g.13769116C>G | CA359202377 | DNAH5 | c.9741G>C (p.Met3247Ile) c.9696G>C (p.Met3232Ile) n.453G>C c.9849G>C (p.Met3283Ile) c.8754G>C (p.Met2918Ile) c.4938G>C (p.Met1646Ile) c.4491G>C (p.Met1497Ile) c.3828G>C (p.Met1276Ile) c.8343G>C (p.Met2781Ile) | |
| 5 | g.13769116C>T | CA359202380 | DNAH5 | c.9741G>A (p.Met3247Ile) c.9696G>A (p.Met3232Ile) n.453G>A c.9849G>A (p.Met3283Ile) c.8754G>A (p.Met2918Ile) c.4938G>A (p.Met1646Ile) c.4491G>A (p.Met1497Ile) c.3828G>A (p.Met1276Ile) c.8343G>A (p.Met2781Ile) | COSMIC |
| 5 | g.13769117A>C | CA359202382 | DNAH5 | c.9740T>G (p.Met3247Arg) c.9695T>G (p.Met3232Arg) n.452T>G c.9848T>G (p.Met3283Arg) c.8753T>G (p.Met2918Arg) c.4937T>G (p.Met1646Arg) c.4490T>G (p.Met1497Arg) c.3827T>G (p.Met1276Arg) c.8342T>G (p.Met2781Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769117A>G | CA359202386 | DNAH5 | c.9740T>C (p.Met3247Thr) c.9695T>C (p.Met3232Thr) n.452T>C c.9848T>C (p.Met3283Thr) c.8753T>C (p.Met2918Thr) c.4937T>C (p.Met1646Thr) c.4490T>C (p.Met1497Thr) c.3827T>C (p.Met1276Thr) c.8342T>C (p.Met2781Thr) | |
| 5 | g.13769117A>T | CA359202391 | DNAH5 | c.9740T>A (p.Met3247Lys) c.9695T>A (p.Met3232Lys) n.452T>A c.9848T>A (p.Met3283Lys) c.8753T>A (p.Met2918Lys) c.4937T>A (p.Met1646Lys) c.4490T>A (p.Met1497Lys) c.3827T>A (p.Met1276Lys) c.8342T>A (p.Met2781Lys) | |
| 5 | g.13769118T>A | CA359202396 | DNAH5 | c.9739A>T (p.Met3247Leu) c.9694A>T (p.Met3232Leu) n.451A>T c.9847A>T (p.Met3283Leu) c.8752A>T (p.Met2918Leu) c.4936A>T (p.Met1646Leu) c.4489A>T (p.Met1497Leu) c.3826A>T (p.Met1276Leu) c.8341A>T (p.Met2781Leu) | |
| 5 | g.13769118T>C | CA3202437 | DNAH5 | c.9739A>G (p.Met3247Val) c.9694A>G (p.Met3232Val) n.451A>G c.9847A>G (p.Met3283Val) c.8752A>G (p.Met2918Val) c.4936A>G (p.Met1646Val) c.4489A>G (p.Met1497Val) c.3826A>G (p.Met1276Val) c.8341A>G (p.Met2781Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13769118T>G | CA359202394 | DNAH5 | c.9739A>C (p.Met3247Leu) c.9694A>C (p.Met3232Leu) n.451A>C c.9847A>C (p.Met3283Leu) c.8752A>C (p.Met2918Leu) c.4936A>C (p.Met1646Leu) c.4489A>C (p.Met1497Leu) c.3826A>C (p.Met1276Leu) c.8341A>C (p.Met2781Leu) | |
| 5 | g.13769118T= | CA1528430391 | DNAH5 | c.9739A= (p.Met3247=) c.9694A= (p.Met3232=) n.451A= c.9847A= (p.Met3283=) c.8752A= (p.Met2918=) c.4936A= (p.Met1646=) c.4489A= (p.Met1497=) c.3826A= (p.Met1276=) c.8341A= (p.Met2781=) | |
| 5 | g.13769119T>A | CA443254061 | DNAH5 | c.9738A>T (p.Thr3246=) c.9693A>T (p.Thr3231=) n.450A>T c.9846A>T (p.Thr3282=) c.8751A>T (p.Thr2917=) c.4935A>T (p.Thr1645=) c.4488A>T (p.Thr1496=) c.3825A>T (p.Thr1275=) c.8340A>T (p.Thr2780=) | |
| 5 | g.13769119T>C | CA443254063 | DNAH5 | c.9738A>G (p.Thr3246=) c.9693A>G (p.Thr3231=) n.450A>G c.9846A>G (p.Thr3282=) c.8751A>G (p.Thr2917=) c.4935A>G (p.Thr1645=) c.4488A>G (p.Thr1496=) c.3825A>G (p.Thr1275=) c.8340A>G (p.Thr2780=) | |
| 5 | g.13769119T>G | CA443254065 | DNAH5 | c.9738A>C (p.Thr3246=) c.9693A>C (p.Thr3231=) n.450A>C c.9846A>C (p.Thr3282=) c.8751A>C (p.Thr2917=) c.4935A>C (p.Thr1645=) c.4488A>C (p.Thr1496=) c.3825A>C (p.Thr1275=) c.8340A>C (p.Thr2780=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769119T= | CA1528430392 | DNAH5 | c.9738A= (p.Thr3246=) c.9693A= (p.Thr3231=) n.450A= c.9846A= (p.Thr3282=) c.8751A= (p.Thr2917=) c.4935A= (p.Thr1645=) c.4488A= (p.Thr1496=) c.3825A= (p.Thr1275=) c.8340A= (p.Thr2780=) | |
| 5 | g.13769120G>A | CA359202397 | DNAH5 | c.9737C>T (p.Thr3246Ile) c.9692C>T (p.Thr3231Ile) n.449C>T c.9845C>T (p.Thr3282Ile) c.8750C>T (p.Thr2917Ile) c.4934C>T (p.Thr1645Ile) c.4487C>T (p.Thr1496Ile) c.3824C>T (p.Thr1275Ile) c.8339C>T (p.Thr2780Ile) | |
| 5 | g.13769120G>C | CA359202398 | DNAH5 | c.9737C>G (p.Thr3246Arg) c.9692C>G (p.Thr3231Arg) n.449C>G c.9845C>G (p.Thr3282Arg) c.8750C>G (p.Thr2917Arg) c.4934C>G (p.Thr1645Arg) c.4487C>G (p.Thr1496Arg) c.3824C>G (p.Thr1275Arg) c.8339C>G (p.Thr2780Arg) | |
| 5 | g.13769120G>T | CA359202399 | DNAH5 | c.9737C>A (p.Thr3246Lys) c.9692C>A (p.Thr3231Lys) n.449C>A c.9845C>A (p.Thr3282Lys) c.8750C>A (p.Thr2917Lys) c.4934C>A (p.Thr1645Lys) c.4487C>A (p.Thr1496Lys) c.3824C>A (p.Thr1275Lys) c.8339C>A (p.Thr2780Lys) | |
| 5 | g.13769120_13769121insC | CA2580072200 | DNAH5 | c.9736_9737insG (p.Thr3246SerfsTer8) c.9691_9692insG (p.Thr3231SerfsTer8) n.448_449insG c.9844_9845insG (p.Thr3282SerfsTer8) c.8749_8750insG (p.Thr2917SerfsTer8) c.4933_4934insG (p.Thr1645SerfsTer8) c.4486_4487insG (p.Thr1496SerfsTer8) c.3823_3824insG (p.Thr1275SerfsTer8) c.8338_8339insG (p.Thr2780SerfsTer8) | ClinVar |
| 5 | g.13769121T>A | CA359202401 | DNAH5 | c.9736A>T (p.Thr3246Ser) c.9691A>T (p.Thr3231Ser) n.448A>T c.9844A>T (p.Thr3282Ser) c.8749A>T (p.Thr2917Ser) c.4933A>T (p.Thr1645Ser) c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.3823A>T (p.Thr1275Ser) c.8338A>T (p.Thr2780Ser) | |
| 5 | g.13769121T>C | CA359202403 | DNAH5 | c.9736A>G (p.Thr3246Ala) c.9691A>G (p.Thr3231Ala) n.448A>G c.9844A>G (p.Thr3282Ala) c.8749A>G (p.Thr2917Ala) c.4933A>G (p.Thr1645Ala) c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.3823A>G (p.Thr1275Ala) c.8338A>G (p.Thr2780Ala) | |
| 5 | g.13769121T>G | CA359202404 | DNAH5 | c.9736A>C (p.Thr3246Pro) c.9691A>C (p.Thr3231Pro) n.448A>C c.9844A>C (p.Thr3282Pro) c.8749A>C (p.Thr2917Pro) c.4933A>C (p.Thr1645Pro) c.4486A>C (p.Thr1496Pro) c.3823A>C (p.Thr1275Pro) c.8338A>C (p.Thr2780Pro) | |
| 5 | g.13769122C>A | CA443254080 | DNAH5 | c.9735G>T (p.Val3245=) c.9690G>T (p.Val3230=) n.447G>T c.9843G>T (p.Val3281=) c.8748G>T (p.Val2916=) c.4932G>T (p.Val1644=) c.4485G>T (p.Val1495=) c.3822G>T (p.Val1274=) c.8337G>T (p.Val2779=) | |
| 5 | g.13769122C= | CA1528430393 | DNAH5 | c.9735G= (p.Val3245=) c.9690G= (p.Val3230=) n.447G= c.9843G= (p.Val3281=) c.8748G= (p.Val2916=) c.4932G= (p.Val1644=) c.4485G= (p.Val1495=) c.3822G= (p.Val1274=) c.8337G= (p.Val2779=) | |
| 5 | g.13769122C>G | CA443254082 | DNAH5 | c.9735G>C (p.Val3245=) c.9690G>C (p.Val3230=) n.447G>C c.9843G>C (p.Val3281=) c.8748G>C (p.Val2916=) c.4932G>C (p.Val1644=) c.4485G>C (p.Val1495=) c.3822G>C (p.Val1274=) c.8337G>C (p.Val2779=) | |
| 5 | g.13769122C>T | CA3202438 | DNAH5 | c.9735G>A (p.Val3245=) c.9690G>A (p.Val3230=) n.447G>A c.9843G>A (p.Val3281=) c.8748G>A (p.Val2916=) c.4932G>A (p.Val1644=) c.4485G>A (p.Val1495=) c.3822G>A (p.Val1274=) c.8337G>A (p.Val2779=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13769123A= | CA1528430394 | DNAH5 | c.9734T= (p.Val3245=) c.9689T= (p.Val3230=) n.446T= c.9842T= (p.Val3281=) c.8747T= (p.Val2916=) c.4931T= (p.Val1644=) c.4484T= (p.Val1495=) c.3821T= (p.Val1274=) c.8336T= (p.Val2779=) | |
| 5 | g.13769123A>C | CA359202410 | DNAH5 | c.9734T>G (p.Val3245Gly) c.9689T>G (p.Val3230Gly) n.446T>G c.9842T>G (p.Val3281Gly) c.8747T>G (p.Val2916Gly) c.4931T>G (p.Val1644Gly) c.4484T>G (p.Val1495Gly) c.3821T>G (p.Val1274Gly) c.8336T>G (p.Val2779Gly) | |
| 5 | g.13769123A>G | CA359202416 | DNAH5 | c.9734T>C (p.Val3245Ala) c.9689T>C (p.Val3230Ala) n.446T>C c.9842T>C (p.Val3281Ala) c.8747T>C (p.Val2916Ala) c.4931T>C (p.Val1644Ala) c.4484T>C (p.Val1495Ala) c.3821T>C (p.Val1274Ala) c.8336T>C (p.Val2779Ala) | dbSNP |
| 5 | g.13769123A>T | CA359202418 | DNAH5 | c.9734T>A (p.Val3245Glu) c.9689T>A (p.Val3230Glu) n.446T>A c.9842T>A (p.Val3281Glu) c.8747T>A (p.Val2916Glu) c.4931T>A (p.Val1644Glu) c.4484T>A (p.Val1495Glu) c.3821T>A (p.Val1274Glu) c.8336T>A (p.Val2779Glu) | |
| 5 | g.13769124C>A | CA359202422 | DNAH5 | c.9733G>T (p.Val3245Leu) c.9688G>T (p.Val3230Leu) n.445G>T c.9841G>T (p.Val3281Leu) c.8746G>T (p.Val2916Leu) c.4930G>T (p.Val1644Leu) c.4483G>T (p.Val1495Leu) c.3820G>T (p.Val1274Leu) c.8335G>T (p.Val2779Leu) | dbSNP |
| 5 | g.13769124C= | CA1528430395 | DNAH5 | c.9733G= (p.Val3245=) c.9688G= (p.Val3230=) n.445G= c.9841G= (p.Val3281=) c.8746G= (p.Val2916=) c.4930G= (p.Val1644=) c.4483G= (p.Val1495=) c.3820G= (p.Val1274=) c.8335G= (p.Val2779=) | |
| 5 | g.13769124C>G | CA359202426 | DNAH5 | c.9733G>C (p.Val3245Leu) c.9688G>C (p.Val3230Leu) n.445G>C c.9841G>C (p.Val3281Leu) c.8746G>C (p.Val2916Leu) c.4930G>C (p.Val1644Leu) c.4483G>C (p.Val1495Leu) c.3820G>C (p.Val1274Leu) c.8335G>C (p.Val2779Leu) | |
| 5 | g.13769124C>T | CA359202428 | DNAH5 | c.9733G>A (p.Val3245Met) c.9688G>A (p.Val3230Met) n.445G>A c.9841G>A (p.Val3281Met) c.8746G>A (p.Val2916Met) c.4930G>A (p.Val1644Met) c.4483G>A (p.Val1495Met) c.3820G>A (p.Val1274Met) c.8335G>A (p.Val2779Met) | COSMIC |
| 5 | g.13769125T>A | CA359202434 | DNAH5 | c.9732A>T (p.Glu3244Asp) c.9687A>T (p.Glu3229Asp) n.444A>T c.9840A>T (p.Glu3280Asp) c.8745A>T (p.Glu2915Asp) c.4929A>T (p.Glu1643Asp) c.4482A>T (p.Glu1494Asp) c.3819A>T (p.Glu1273Asp) c.8334A>T (p.Glu2778Asp) | |
| 5 | g.13769125T>C | CA443254105 | DNAH5 | c.9732A>G (p.Glu3244=) c.9687A>G (p.Glu3229=) n.444A>G c.9840A>G (p.Glu3280=) c.8745A>G (p.Glu2915=) c.4929A>G (p.Glu1643=) c.4482A>G (p.Glu1494=) c.3819A>G (p.Glu1273=) c.8334A>G (p.Glu2778=) | dbSNP |
| 5 | g.13769125T>G | CA359202431 | DNAH5 | c.9732A>C (p.Glu3244Asp) c.9687A>C (p.Glu3229Asp) n.444A>C c.9840A>C (p.Glu3280Asp) c.8745A>C (p.Glu2915Asp) c.4929A>C (p.Glu1643Asp) c.4482A>C (p.Glu1494Asp) c.3819A>C (p.Glu1273Asp) c.8334A>C (p.Glu2778Asp) | |
| 5 | g.13769125T= | CA1528430397 | DNAH5 | c.9732A= (p.Glu3244=) c.9687A= (p.Glu3229=) n.444A= c.9840A= (p.Glu3280=) c.8745A= (p.Glu2915=) c.4929A= (p.Glu1643=) c.4482A= (p.Glu1494=) c.3819A= (p.Glu1273=) c.8334A= (p.Glu2778=) | |
| 5 | g.13769127_13769131dup | CA1528430396 | DNAH5 | c.9728_9732dup (p.Val3245LysfsTer3) c.9683_9687dup (p.Val3230LysfsTer3) n.440_444dup c.9836_9840dup (p.Val3281LysfsTer3) c.8741_8745dup (p.Val2916LysfsTer3) c.4925_4929dup (p.Val1644LysfsTer3) c.4478_4482dup (p.Val1495LysfsTer3) c.3815_3819dup (p.Val1274LysfsTer3) c.8330_8334dup (p.Val2779LysfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.13769127_13769131del | CA2592519943 | DNAH5 | c.9728_9732del (p.Lys3243SerfsTer9) c.9683_9687del (p.Lys3228SerfsTer9) n.440_444del c.9836_9840del (p.Lys3279SerfsTer9) c.8741_8745del (p.Lys2914SerfsTer9) c.4925_4929del (p.Lys1642SerfsTer9) c.4478_4482del (p.Lys1493SerfsTer9) c.3815_3819del (p.Lys1272SerfsTer9) c.8330_8334del (p.Lys2777SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769126T>A | CA359202446 | DNAH5 | c.9731A>T (p.Glu3244Val) c.9686A>T (p.Glu3229Val) n.443A>T c.9839A>T (p.Glu3280Val) c.8744A>T (p.Glu2915Val) c.4928A>T (p.Glu1643Val) c.4481A>T (p.Glu1494Val) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.8333A>T (p.Glu2778Val) | |
| 5 | g.13769126T>C | CA359202451 | DNAH5 | c.9731A>G (p.Glu3244Gly) c.9686A>G (p.Glu3229Gly) n.443A>G c.9839A>G (p.Glu3280Gly) c.8744A>G (p.Glu2915Gly) c.4928A>G (p.Glu1643Gly) c.4481A>G (p.Glu1494Gly) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.8333A>G (p.Glu2778Gly) | |
| 5 | g.13769126T>G | CA359202453 | DNAH5 | c.9731A>C (p.Glu3244Ala) c.9686A>C (p.Glu3229Ala) n.443A>C c.9839A>C (p.Glu3280Ala) c.8744A>C (p.Glu2915Ala) c.4928A>C (p.Glu1643Ala) c.4481A>C (p.Glu1494Ala) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.8333A>C (p.Glu2778Ala) | |
| 5 | g.13769126_13769127delinsTC | CA1528430398 | DNAH5 | c.9730_9731delinsGA (p.Glu3244=) c.9685_9686delinsGA (p.Glu3229=) n.442_443delinsGA c.9838_9839delinsGA (p.Glu3280=) c.8743_8744delinsGA (p.Glu2915=) c.4927_4928delinsGA (p.Glu1643=) c.4480_4481delinsGA (p.Glu1494=) c.3817_3818delinsGA (p.Glu1273=) c.8332_8333delinsGA (p.Glu2778=) | |
| 5 | g.13769127del | CA804449643 | DNAH5 | c.9730del (p.Glu3244LysfsTer2) c.9685del (p.Glu3229LysfsTer2) n.442del c.9838del (p.Glu3280LysfsTer2) c.8743del (p.Glu2915LysfsTer2) c.4927del (p.Glu1643LysfsTer2) c.4480del (p.Glu1494LysfsTer2) c.3817del (p.Glu1273LysfsTer2) c.8332del (p.Glu2778LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13769127C>A | CA359202457 | DNAH5 | c.9730G>T (p.Glu3244Ter) c.9685G>T (p.Glu3229Ter) n.442G>T c.9838G>T (p.Glu3280Ter) c.8743G>T (p.Glu2915Ter) c.4927G>T (p.Glu1643Ter) c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.8332G>T (p.Glu2778Ter) | COSMIC |
| 5 | g.13769127C>G | CA359202459 | DNAH5 | c.9730G>C (p.Glu3244Gln) c.9685G>C (p.Glu3229Gln) n.442G>C c.9838G>C (p.Glu3280Gln) c.8743G>C (p.Glu2915Gln) c.4927G>C (p.Glu1643Gln) c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.8332G>C (p.Glu2778Gln) | |
| 5 | g.13769127C>T | CA359202461 | DNAH5 | c.9730G>A (p.Glu3244Lys) c.9685G>A (p.Glu3229Lys) n.442G>A c.9838G>A (p.Glu3280Lys) c.8743G>A (p.Glu2915Lys) c.4927G>A (p.Glu1643Lys) c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.8332G>A (p.Glu2778Lys) | COSMIC |
| 5 | g.13769127_13769130delinsCTTT | CA1528430399 | DNAH5 | c.9727_9730delinsAAAG (p.Lys3243=) c.9682_9685delinsAAAG (p.Lys3228=) n.439_442delinsAAAG c.9835_9838delinsAAAG (p.Lys3279=) c.8740_8743delinsAAAG (p.Lys2914=) c.4924_4927delinsAAAG (p.Lys1642=) c.4477_4480delinsAAAG (p.Lys1493=) c.3814_3817delinsAAAG (p.Lys1272=) c.8329_8332delinsAAAG (p.Lys2777=) | |
| 5 | g.13769128T>A | CA359202463 | DNAH5 | c.9729A>T (p.Lys3243Asn) c.9684A>T (p.Lys3228Asn) n.441A>T c.9837A>T (p.Lys3279Asn) c.8742A>T (p.Lys2914Asn) c.4926A>T (p.Lys1642Asn) c.4479A>T (p.Lys1493Asn) c.3816A>T (p.Lys1272Asn) c.8331A>T (p.Lys2777Asn) | |
| 5 | g.13769128T>C | CA443254127 | DNAH5 | c.9729A>G (p.Lys3243=) c.9684A>G (p.Lys3228=) n.441A>G c.9837A>G (p.Lys3279=) c.8742A>G (p.Lys2914=) c.4926A>G (p.Lys1642=) c.4479A>G (p.Lys1493=) c.3816A>G (p.Lys1272=) c.8331A>G (p.Lys2777=) | |
| 5 | g.13769128T>G | CA359202466 | DNAH5 | c.9729A>C (p.Lys3243Asn) c.9684A>C (p.Lys3228Asn) n.441A>C c.9837A>C (p.Lys3279Asn) c.8742A>C (p.Lys2914Asn) c.4926A>C (p.Lys1642Asn) c.4479A>C (p.Lys1493Asn) c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.8331A>C (p.Lys2777Asn) | |
| 5 | g.13769129_13769131del | CA3202439 | DNAH5 | c.9727_9729del (p.Lys3243del) c.9682_9684del (p.Lys3228del) n.439_441del c.9835_9837del (p.Lys3279del) c.8740_8742del (p.Lys2914del) c.4924_4926del (p.Lys1642del) c.4477_4479del (p.Lys1493del) c.3814_3816del (p.Lys1272del) c.8329_8331del (p.Lys2777del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769129T>A | CA359202473 | DNAH5 | c.9728A>T (p.Lys3243Ile) c.9683A>T (p.Lys3228Ile) n.440A>T c.9836A>T (p.Lys3279Ile) c.8741A>T (p.Lys2914Ile) c.4925A>T (p.Lys1642Ile) c.4478A>T (p.Lys1493Ile) c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.8330A>T (p.Lys2777Ile) | |
| 5 | g.13769129T>C | CA359202477 | DNAH5 | c.9728A>G (p.Lys3243Arg) c.9683A>G (p.Lys3228Arg) n.440A>G c.9836A>G (p.Lys3279Arg) c.8741A>G (p.Lys2914Arg) c.4925A>G (p.Lys1642Arg) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.8330A>G (p.Lys2777Arg) | |
| 5 | g.13769129T>G | CA359202479 | DNAH5 | c.9728A>C (p.Lys3243Thr) c.9683A>C (p.Lys3228Thr) n.440A>C c.9836A>C (p.Lys3279Thr) c.8741A>C (p.Lys2914Thr) c.4925A>C (p.Lys1642Thr) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.8330A>C (p.Lys2777Thr) | |
| 5 | g.13769130T>A | CA359202488 | DNAH5 | c.9727A>T (p.Lys3243Ter) c.9682A>T (p.Lys3228Ter) n.439A>T c.9835A>T (p.Lys3279Ter) c.8740A>T (p.Lys2914Ter) c.4924A>T (p.Lys1642Ter) c.4477A>T (p.Lys1493Ter) c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.8329A>T (p.Lys2777Ter) | |
| 5 | g.13769130T>C | CA359202487 | DNAH5 | c.9727A>G (p.Lys3243Glu) c.9682A>G (p.Lys3228Glu) n.439A>G c.9835A>G (p.Lys3279Glu) c.8740A>G (p.Lys2914Glu) c.4924A>G (p.Lys1642Glu) c.4477A>G (p.Lys1493Glu) c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.8329A>G (p.Lys2777Glu) | |
| 5 | g.13769130T>G | CA359202484 | DNAH5 | c.9727A>C (p.Lys3243Gln) c.9682A>C (p.Lys3228Gln) n.439A>C c.9835A>C (p.Lys3279Gln) c.8740A>C (p.Lys2914Gln) c.4924A>C (p.Lys1642Gln) c.4477A>C (p.Lys1493Gln) c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.8329A>C (p.Lys2777Gln) | |
| 5 | g.13769131T>A | CA359202489 | DNAH5 | c.9726A>T (p.Leu3242Phe) c.9681A>T (p.Leu3227Phe) n.438A>T c.9834A>T (p.Leu3278Phe) c.8739A>T (p.Leu2913Phe) c.4923A>T (p.Leu1641Phe) c.4476A>T (p.Leu1492Phe) c.3813A>T (p.Leu1271Phe) c.8328A>T (p.Leu2776Phe) | |
| 5 | g.13769131T>C | CA443254146 | DNAH5 | c.9726A>G (p.Leu3242=) c.9681A>G (p.Leu3227=) n.438A>G c.9834A>G (p.Leu3278=) c.8739A>G (p.Leu2913=) c.4923A>G (p.Leu1641=) c.4476A>G (p.Leu1492=) c.3813A>G (p.Leu1271=) c.8328A>G (p.Leu2776=) | |
| 5 | g.13769131T>G | CA359202491 | DNAH5 | c.9726A>C (p.Leu3242Phe) c.9681A>C (p.Leu3227Phe) n.438A>C c.9834A>C (p.Leu3278Phe) c.8739A>C (p.Leu2913Phe) c.4923A>C (p.Leu1641Phe) c.4476A>C (p.Leu1492Phe) c.3813A>C (p.Leu1271Phe) c.8328A>C (p.Leu2776Phe) | |
| 5 | g.13769132A>C | CA359202493 | DNAH5 | c.9725T>G (p.Leu3242Ter) c.9680T>G (p.Leu3227Ter) n.437T>G c.9833T>G (p.Leu3278Ter) c.8738T>G (p.Leu2913Ter) c.4922T>G (p.Leu1641Ter) c.4475T>G (p.Leu1492Ter) c.3812T>G (p.Leu1271Ter) c.8327T>G (p.Leu2776Ter) | |
| 5 | g.13769132A>G | CA359202498 | DNAH5 | c.9725T>C (p.Leu3242Ser) c.9680T>C (p.Leu3227Ser) n.437T>C c.9833T>C (p.Leu3278Ser) c.8738T>C (p.Leu2913Ser) c.4922T>C (p.Leu1641Ser) c.4475T>C (p.Leu1492Ser) c.3812T>C (p.Leu1271Ser) c.8327T>C (p.Leu2776Ser) | |
| 5 | g.13769132A>T | CA359202496 | DNAH5 | c.9725T>A (p.Leu3242Ter) c.9680T>A (p.Leu3227Ter) n.437T>A c.9833T>A (p.Leu3278Ter) c.8738T>A (p.Leu2913Ter) c.4922T>A (p.Leu1641Ter) c.4475T>A (p.Leu1492Ter) c.3812T>A (p.Leu1271Ter) c.8327T>A (p.Leu2776Ter) | |
| 5 | g.13769133A>C | CA359202502 | DNAH5 | c.9724T>G (p.Leu3242Val) c.9679T>G (p.Leu3227Val) n.436T>G c.9832T>G (p.Leu3278Val) c.8737T>G (p.Leu2913Val) c.4921T>G (p.Leu1641Val) c.4474T>G (p.Leu1492Val) c.3811T>G (p.Leu1271Val) c.8326T>G (p.Leu2776Val) | |
| 5 | g.13769133A>G | CA443254169 | DNAH5 | c.9724T>C (p.Leu3242=) c.9679T>C (p.Leu3227=) n.436T>C c.9832T>C (p.Leu3278=) c.8737T>C (p.Leu2913=) c.4921T>C (p.Leu1641=) c.4474T>C (p.Leu1492=) c.3811T>C (p.Leu1271=) c.8326T>C (p.Leu2776=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769133A>T | CA359202506 | DNAH5 | c.9724T>A (p.Leu3242Ile) c.9679T>A (p.Leu3227Ile) n.436T>A c.9832T>A (p.Leu3278Ile) c.8737T>A (p.Leu2913Ile) c.4921T>A (p.Leu1641Ile) c.4474T>A (p.Leu1492Ile) c.3811T>A (p.Leu1271Ile) c.8326T>A (p.Leu2776Ile) | |
| 5 | g.13769134G>A | CA443254172 | DNAH5 | c.9723C>T (p.Val3241=) c.9678C>T (p.Val3226=) n.435C>T c.9831C>T (p.Val3277=) c.8736C>T (p.Val2912=) c.4920C>T (p.Val1640=) c.4473C>T (p.Val1491=) c.3810C>T (p.Val1270=) c.8325C>T (p.Val2775=) | |
| 5 | g.13769134G>C | CA443254173 | DNAH5 | c.9723C>G (p.Val3241=) c.9678C>G (p.Val3226=) n.435C>G c.9831C>G (p.Val3277=) c.8736C>G (p.Val2912=) c.4920C>G (p.Val1640=) c.4473C>G (p.Val1491=) c.3810C>G (p.Val1270=) c.8325C>G (p.Val2775=) | |
| 5 | g.13769134G>T | CA443254174 | DNAH5 | c.9723C>A (p.Val3241=) c.9678C>A (p.Val3226=) n.435C>A c.9831C>A (p.Val3277=) c.8736C>A (p.Val2912=) c.4920C>A (p.Val1640=) c.4473C>A (p.Val1491=) c.3810C>A (p.Val1270=) c.8325C>A (p.Val2775=) | |
| 5 | g.13769135A= | CA1528430400 | DNAH5 | c.9722T= (p.Val3241=) c.9677T= (p.Val3226=) n.434T= c.9830T= (p.Val3277=) c.8735T= (p.Val2912=) c.4919T= (p.Val1640=) c.4472T= (p.Val1491=) c.3809T= (p.Val1270=) c.8324T= (p.Val2775=) | |
| 5 | g.13769135A>C | CA359202510 | DNAH5 | c.9722T>G (p.Val3241Gly) c.9677T>G (p.Val3226Gly) n.434T>G c.9830T>G (p.Val3277Gly) c.8735T>G (p.Val2912Gly) c.4919T>G (p.Val1640Gly) c.4472T>G (p.Val1491Gly) c.3809T>G (p.Val1270Gly) c.8324T>G (p.Val2775Gly) | |
| 5 | g.13769135A>G | CA359202524 | DNAH5 | c.9722T>C (p.Val3241Ala) c.9677T>C (p.Val3226Ala) n.434T>C c.9830T>C (p.Val3277Ala) c.8735T>C (p.Val2912Ala) c.4919T>C (p.Val1640Ala) c.4472T>C (p.Val1491Ala) c.3809T>C (p.Val1270Ala) c.8324T>C (p.Val2775Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769135A>T | CA359202527 | DNAH5 | c.9722T>A (p.Val3241Asp) c.9677T>A (p.Val3226Asp) n.434T>A c.9830T>A (p.Val3277Asp) c.8735T>A (p.Val2912Asp) c.4919T>A (p.Val1640Asp) c.4472T>A (p.Val1491Asp) c.3809T>A (p.Val1270Asp) c.8324T>A (p.Val2775Asp) | |
| 5 | g.13769136C>A | CA359202530 | DNAH5 | c.9721G>T (p.Val3241Phe) c.9676G>T (p.Val3226Phe) n.433G>T c.9829G>T (p.Val3277Phe) c.8734G>T (p.Val2912Phe) c.4918G>T (p.Val1640Phe) c.4471G>T (p.Val1491Phe) c.3808G>T (p.Val1270Phe) c.8323G>T (p.Val2775Phe) | |
| 5 | g.13769136C>G | CA359202532 | DNAH5 | c.9721G>C (p.Val3241Leu) c.9676G>C (p.Val3226Leu) n.433G>C c.9829G>C (p.Val3277Leu) c.8734G>C (p.Val2912Leu) c.4918G>C (p.Val1640Leu) c.4471G>C (p.Val1491Leu) c.3808G>C (p.Val1270Leu) c.8323G>C (p.Val2775Leu) | COSMIC |
| 5 | g.13769136C>T | CA359202538 | DNAH5 | c.9721G>A (p.Val3241Ile) c.9676G>A (p.Val3226Ile) n.433G>A c.9829G>A (p.Val3277Ile) c.8734G>A (p.Val2912Ile) c.4918G>A (p.Val1640Ile) c.4471G>A (p.Val1491Ile) c.3808G>A (p.Val1270Ile) c.8323G>A (p.Val2775Ile) | |
| 5 | g.13769137dup | CA3202440 | DNAH5 | c.9721dup c.9676dup n.433dup c.9829dup c.8734dup c.4918dup c.4471dup c.3808dup c.8323dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769137C>A | CA359202541 | DNAH5 | c.9721-1G>T (n.9721-1G>T) c.9676-1G>T (n.9676-1G>T) n.433-1G>T c.9829-1G>T (n.9829-1G>T) c.8734-1G>T (n.8734-1G>T) c.4918-1G>T (n.4918-1G>T) c.4471-1G>T (n.4471-1G>T) c.3808-1G>T (n.3808-1G>T) c.8323-1G>T (n.8323-1G>T) | |
| 5 | g.13769137C>G | CA359202543 | DNAH5 | c.9721-1G>C (n.9721-1G>C) c.9676-1G>C (n.9676-1G>C) n.433-1G>C c.9829-1G>C (n.9829-1G>C) c.8734-1G>C (n.8734-1G>C) c.4918-1G>C (n.4918-1G>C) c.4471-1G>C (n.4471-1G>C) c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.8323-1G>C (n.8323-1G>C) | ClinVar |
| 5 | g.13769137C>T | CA359202547 | DNAH5 | c.9721-1G>A (n.9721-1G>A) c.9676-1G>A (n.9676-1G>A) n.433-1G>A c.9829-1G>A (n.9829-1G>A) c.8734-1G>A (n.8734-1G>A) c.4918-1G>A (n.4918-1G>A) c.4471-1G>A (n.4471-1G>A) c.3808-1G>A (n.3808-1G>A) c.8323-1G>A (n.8323-1G>A) | COSMIC |
| 5 | g.13769138T>A | CA359202551 | DNAH5 | c.9721-2A>T (n.9721-2A>T) c.9676-2A>T (n.9676-2A>T) n.433-2A>T c.9829-2A>T (n.9829-2A>T) c.8734-2A>T (n.8734-2A>T) c.4918-2A>T (n.4918-2A>T) c.4471-2A>T (n.4471-2A>T) c.3808-2A>T (n.3808-2A>T) c.8323-2A>T (n.8323-2A>T) | |
| 5 | g.13769138T>C | CA359202552 | DNAH5 | c.9721-2A>G (n.9721-2A>G) c.9676-2A>G (n.9676-2A>G) n.433-2A>G c.9829-2A>G (n.9829-2A>G) c.8734-2A>G (n.8734-2A>G) c.4918-2A>G (n.4918-2A>G) c.4471-2A>G (n.4471-2A>G) c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.8323-2A>G (n.8323-2A>G) | |
| 5 | g.13769138T>G | CA359202553 | DNAH5 | c.9721-2A>C (n.9721-2A>C) c.9676-2A>C (n.9676-2A>C) n.433-2A>C c.9829-2A>C (n.9829-2A>C) c.8734-2A>C (n.8734-2A>C) c.4918-2A>C (n.4918-2A>C) c.4471-2A>C (n.4471-2A>C) c.3808-2A>C (n.3808-2A>C) c.8323-2A>C (n.8323-2A>C) | |
| 5 | g.13769140_13769141del | CA2499217606 | DNAH5 | c.9721-5_9721-4del (n.9721-5_9721-4del) c.9676-5_9676-4del (n.9676-5_9676-4del) n.433-5_433-4del c.9829-5_9829-4del (n.9829-5_9829-4del) c.8734-5_8734-4del (n.8734-5_8734-4del) c.4918-5_4918-4del (n.4918-5_4918-4del) c.4471-5_4471-4del (n.4471-5_4471-4del) c.3808-5_3808-4del (n.3808-5_3808-4del) c.8323-5_8323-4del (n.8323-5_8323-4del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13769141T>C | CA1528430402 | DNAH5 | c.9721-5A>G (n.9721-5A>G) c.9676-5A>G (n.9676-5A>G) n.433-5A>G c.9829-5A>G (n.9829-5A>G) c.8734-5A>G (n.8734-5A>G) c.4918-5A>G (n.4918-5A>G) c.4471-5A>G (n.4471-5A>G) c.3808-5A>G (n.3808-5A>G) c.8323-5A>G (n.8323-5A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13769141T= | CA1528430401 | DNAH5 | c.9721-5A= (n.9721-5A=) c.9676-5A= (n.9676-5A=) n.433-5A= c.9829-5A= (n.9829-5A=) c.8734-5A= (n.8734-5A=) c.4918-5A= (n.4918-5A=) c.4471-5A= (n.4471-5A=) c.3808-5A= (n.3808-5A=) c.8323-5A= (n.8323-5A=) | |
| 5 | g.13769142T>A | CA2673269721 | DNAH5 | c.9721-6A>T (n.9721-6A>T) c.9676-6A>T (n.9676-6A>T) n.433-6A>T c.9829-6A>T (n.9829-6A>T) c.8734-6A>T (n.8734-6A>T) c.4918-6A>T (n.4918-6A>T) c.4471-6A>T (n.4471-6A>T) c.3808-6A>T (n.3808-6A>T) c.8323-6A>T (n.8323-6A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769142T>G | CA2499217607 | DNAH5 | c.9721-6A>C (n.9721-6A>C) c.9676-6A>C (n.9676-6A>C) n.433-6A>C c.9829-6A>C (n.9829-6A>C) c.8734-6A>C (n.8734-6A>C) c.4918-6A>C (n.4918-6A>C) c.4471-6A>C (n.4471-6A>C) c.3808-6A>C (n.3808-6A>C) c.8323-6A>C (n.8323-6A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13769143C>A | CA2673269722 | DNAH5 | c.9721-7G>T (n.9721-7G>T) c.9676-7G>T (n.9676-7G>T) n.433-7G>T c.9829-7G>T (n.9829-7G>T) c.8734-7G>T (n.8734-7G>T) c.4918-7G>T (n.4918-7G>T) c.4471-7G>T (n.4471-7G>T) c.3808-7G>T (n.3808-7G>T) c.8323-7G>T (n.8323-7G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769143C= | CA1528430404 | DNAH5 | c.9721-7G= (n.9721-7G=) c.9676-7G= (n.9676-7G=) n.433-7G= c.9829-7G= (n.9829-7G=) c.8734-7G= (n.8734-7G=) c.4918-7G= (n.4918-7G=) c.4471-7G= (n.4471-7G=) c.3808-7G= (n.3808-7G=) c.8323-7G= (n.8323-7G=) | |
| 5 | g.13769143C>G | CA3202442 | DNAH5 | c.9721-7G>C (n.9721-7G>C) c.9676-7G>C (n.9676-7G>C) n.433-7G>C c.9829-7G>C (n.9829-7G>C) c.8734-7G>C (n.8734-7G>C) c.4918-7G>C (n.4918-7G>C) c.4471-7G>C (n.4471-7G>C) c.3808-7G>C (n.3808-7G>C) c.8323-7G>C (n.8323-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769143C>T | CA645540991 | DNAH5 | c.9721-7G>A (n.9721-7G>A) c.9676-7G>A (n.9676-7G>A) n.433-7G>A c.9829-7G>A (n.9829-7G>A) c.8734-7G>A (n.8734-7G>A) c.4918-7G>A (n.4918-7G>A) c.4471-7G>A (n.4471-7G>A) c.3808-7G>A (n.3808-7G>A) c.8323-7G>A (n.8323-7G>A) | COSMIC |
| 5 | g.13769143_13769144delinsCA | CA1528430403 | DNAH5 | c.9721-8_9721-7delinsTG (n.9721-8_9721-7delinsTG) c.9676-8_9676-7delinsTG (n.9676-8_9676-7delinsTG) n.433-8_433-7delinsTG c.9829-8_9829-7delinsTG (n.9829-8_9829-7delinsTG) c.8734-8_8734-7delinsTG (n.8734-8_8734-7delinsTG) c.4918-8_4918-7delinsTG (n.4918-8_4918-7delinsTG) c.4471-8_4471-7delinsTG (n.4471-8_4471-7delinsTG) c.3808-8_3808-7delinsTG (n.3808-8_3808-7delinsTG) c.8323-8_8323-7delinsTG (n.8323-8_8323-7delinsTG) | |
| 5 | g.13769145del | CA3202441 | DNAH5 | c.9721-8del (n.9721-8del) c.9676-8del (n.9676-8del) n.433-8del c.9829-8del (n.9829-8del) c.8734-8del (n.8734-8del) c.4918-8del (n.4918-8del) c.4471-8del (n.4471-8del) c.3808-8del (n.3808-8del) c.8323-8del (n.8323-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769149_13769202dup | CA2673269723 | DNAH5 | c.9721-64_9721-11dup (n.9721-64_9721-11dup) c.9676-64_9676-11dup (n.9676-64_9676-11dup) n.433-64_433-11dup c.9829-64_9829-11dup (n.9829-64_9829-11dup) c.8734-64_8734-11dup (n.8734-64_8734-11dup) c.4918-64_4918-11dup (n.4918-64_4918-11dup) c.4471-64_4471-11dup (n.4471-64_4471-11dup) c.3808-64_3808-11dup (n.3808-64_3808-11dup) c.8323-64_8323-11dup (n.8323-64_8323-11dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769148T>A | CA179979 | DNAH5 | c.9721-12A>T (n.9721-12A>T) c.9676-12A>T (n.9676-12A>T) n.433-12A>T c.9829-12A>T (n.9829-12A>T) c.8734-12A>T (n.8734-12A>T) c.4918-12A>T (n.4918-12A>T) c.4471-12A>T (n.4471-12A>T) c.3808-12A>T (n.3808-12A>T) c.8323-12A>T (n.8323-12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769148T>C | CA10586901 | DNAH5 | c.9721-12A>G (n.9721-12A>G) c.9676-12A>G (n.9676-12A>G) n.433-12A>G c.9829-12A>G (n.9829-12A>G) c.8734-12A>G (n.8734-12A>G) c.4918-12A>G (n.4918-12A>G) c.4471-12A>G (n.4471-12A>G) c.3808-12A>G (n.3808-12A>G) c.8323-12A>G (n.8323-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13769148T>G | CA2581471113 | DNAH5 | c.9721-12A>C (n.9721-12A>C) c.9676-12A>C (n.9676-12A>C) n.433-12A>C c.9829-12A>C (n.9829-12A>C) c.8734-12A>C (n.8734-12A>C) c.4918-12A>C (n.4918-12A>C) c.4471-12A>C (n.4471-12A>C) c.3808-12A>C (n.3808-12A>C) c.8323-12A>C (n.8323-12A>C) | |
| 5 | g.13769148T= | CA1528430405 | DNAH5 | c.9721-12A= (n.9721-12A=) c.9676-12A= (n.9676-12A=) n.433-12A= c.9829-12A= (n.9829-12A=) c.8734-12A= (n.8734-12A=) c.4918-12A= (n.4918-12A=) c.4471-12A= (n.4471-12A=) c.3808-12A= (n.3808-12A=) c.8323-12A= (n.8323-12A=) | |
| 5 | g.13769149A= | CA1528430406 | DNAH5 | c.9721-13T= (n.9721-13T=) c.9676-13T= (n.9676-13T=) n.433-13T= c.9829-13T= (n.9829-13T=) c.8734-13T= (n.8734-13T=) c.4918-13T= (n.4918-13T=) c.4471-13T= (n.4471-13T=) c.3808-13T= (n.3808-13T=) c.8323-13T= (n.8323-13T=) | |
| 5 | g.13769149A>G | CA3202443 | DNAH5 | c.9721-13T>C (n.9721-13T>C) c.9676-13T>C (n.9676-13T>C) n.433-13T>C c.9829-13T>C (n.9829-13T>C) c.8734-13T>C (n.8734-13T>C) c.4918-13T>C (n.4918-13T>C) c.4471-13T>C (n.4471-13T>C) c.3808-13T>C (n.3808-13T>C) c.8323-13T>C (n.8323-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769149A>T | CA1073407790 | DNAH5 | c.9721-13T>A (n.9721-13T>A) c.9676-13T>A (n.9676-13T>A) n.433-13T>A c.9829-13T>A (n.9829-13T>A) c.8734-13T>A (n.8734-13T>A) c.4918-13T>A (n.4918-13T>A) c.4471-13T>A (n.4471-13T>A) c.3808-13T>A (n.3808-13T>A) c.8323-13T>A (n.8323-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769151del | CA2673269724 | DNAH5 | c.9721-13del (n.9721-13del) c.9676-13del (n.9676-13del) n.433-13del c.9829-13del (n.9829-13del) c.8734-13del (n.8734-13del) c.4918-13del (n.4918-13del) c.4471-13del (n.4471-13del) c.3808-13del (n.3808-13del) c.8323-13del (n.8323-13del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769150A>G | CA2697547058 | DNAH5 | c.9721-14T>C (n.9721-14T>C) c.9676-14T>C (n.9676-14T>C) n.433-14T>C c.9829-14T>C (n.9829-14T>C) c.8734-14T>C (n.8734-14T>C) c.4918-14T>C (n.4918-14T>C) c.4471-14T>C (n.4471-14T>C) c.3808-14T>C (n.3808-14T>C) c.8323-14T>C (n.8323-14T>C) | ClinVar |
| 5 | g.13769152G>A | CA2673269726 | DNAH5 | c.9721-16C>T (n.9721-16C>T) c.9676-16C>T (n.9676-16C>T) n.433-16C>T c.9829-16C>T (n.9829-16C>T) c.8734-16C>T (n.8734-16C>T) c.4918-16C>T (n.4918-16C>T) c.4471-16C>T (n.4471-16C>T) c.3808-16C>T (n.3808-16C>T) c.8323-16C>T (n.8323-16C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769152G>T | CA2673269725 | DNAH5 | c.9721-16C>A (n.9721-16C>A) c.9676-16C>A (n.9676-16C>A) n.433-16C>A c.9829-16C>A (n.9829-16C>A) c.8734-16C>A (n.8734-16C>A) c.4918-16C>A (n.4918-16C>A) c.4471-16C>A (n.4471-16C>A) c.3808-16C>A (n.3808-16C>A) c.8323-16C>A (n.8323-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769153C= | CA1528430407 | DNAH5 | c.9721-17G= (n.9721-17G=) c.9676-17G= (n.9676-17G=) n.433-17G= c.9829-17G= (n.9829-17G=) c.8734-17G= (n.8734-17G=) c.4918-17G= (n.4918-17G=) c.4471-17G= (n.4471-17G=) c.3808-17G= (n.3808-17G=) c.8323-17G= (n.8323-17G=) | |
| 5 | g.13769153C>G | CA557870033 | DNAH5 | c.9721-17G>C (n.9721-17G>C) c.9676-17G>C (n.9676-17G>C) n.433-17G>C c.9829-17G>C (n.9829-17G>C) c.8734-17G>C (n.8734-17G>C) c.4918-17G>C (n.4918-17G>C) c.4471-17G>C (n.4471-17G>C) c.3808-17G>C (n.3808-17G>C) c.8323-17G>C (n.8323-17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769154A= | CA1528430408 | DNAH5 | c.9721-18T= (n.9721-18T=) c.9676-18T= (n.9676-18T=) n.433-18T= c.9829-18T= (n.9829-18T=) c.8734-18T= (n.8734-18T=) c.4918-18T= (n.4918-18T=) c.4471-18T= (n.4471-18T=) c.3808-18T= (n.3808-18T=) c.8323-18T= (n.8323-18T=) | |
| 5 | g.13769154A>G | CA557870034 | DNAH5 | c.9721-18T>C (n.9721-18T>C) c.9676-18T>C (n.9676-18T>C) n.433-18T>C c.9829-18T>C (n.9829-18T>C) c.8734-18T>C (n.8734-18T>C) c.4918-18T>C (n.4918-18T>C) c.4471-18T>C (n.4471-18T>C) c.3808-18T>C (n.3808-18T>C) c.8323-18T>C (n.8323-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13769157C>A | CA557870035 | DNAH5 | c.9721-21G>T (n.9721-21G>T) c.9676-21G>T (n.9676-21G>T) n.433-21G>T c.9829-21G>T (n.9829-21G>T) c.8734-21G>T (n.8734-21G>T) c.4918-21G>T (n.4918-21G>T) c.4471-21G>T (n.4471-21G>T) c.3808-21G>T (n.3808-21G>T) c.8323-21G>T (n.8323-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769157C= | CA1528430409 | DNAH5 | c.9721-21G= (n.9721-21G=) c.9676-21G= (n.9676-21G=) n.433-21G= c.9829-21G= (n.9829-21G=) c.8734-21G= (n.8734-21G=) c.4918-21G= (n.4918-21G=) c.4471-21G= (n.4471-21G=) c.3808-21G= (n.3808-21G=) c.8323-21G= (n.8323-21G=) | |
| 5 | g.13769157C>G | CA443254759 | DNAH5 | c.9721-21G>C (n.9721-21G>C) c.9676-21G>C (n.9676-21G>C) n.433-21G>C c.9829-21G>C (n.9829-21G>C) c.8734-21G>C (n.8734-21G>C) c.4918-21G>C (n.4918-21G>C) c.4471-21G>C (n.4471-21G>C) c.3808-21G>C (n.3808-21G>C) c.8323-21G>C (n.8323-21G>C) | |
| 5 | g.13769158A>T | CA2673269727 | DNAH5 | c.9721-22T>A (n.9721-22T>A) c.9676-22T>A (n.9676-22T>A) n.433-22T>A c.9829-22T>A (n.9829-22T>A) c.8734-22T>A (n.8734-22T>A) c.4918-22T>A (n.4918-22T>A) c.4471-22T>A (n.4471-22T>A) c.3808-22T>A (n.3808-22T>A) c.8323-22T>A (n.8323-22T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769159A>G | CA2673269728 | DNAH5 | c.9721-23T>C (n.9721-23T>C) c.9676-23T>C (n.9676-23T>C) n.433-23T>C c.9829-23T>C (n.9829-23T>C) c.8734-23T>C (n.8734-23T>C) c.4918-23T>C (n.4918-23T>C) c.4471-23T>C (n.4471-23T>C) c.3808-23T>C (n.3808-23T>C) c.8323-23T>C (n.8323-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769159A>T | CA2765348320 | DNAH5 | c.9721-23T>A (n.9721-23T>A) c.9676-23T>A (n.9676-23T>A) n.433-23T>A c.9829-23T>A (n.9829-23T>A) c.8734-23T>A (n.8734-23T>A) c.4918-23T>A (n.4918-23T>A) c.4471-23T>A (n.4471-23T>A) c.3808-23T>A (n.3808-23T>A) c.8323-23T>A (n.8323-23T>A) | |
| 5 | g.13769162C>A | CA2673269729 | DNAH5 | c.9721-26G>T (n.9721-26G>T) c.9676-26G>T (n.9676-26G>T) n.433-26G>T c.9829-26G>T (n.9829-26G>T) c.8734-26G>T (n.8734-26G>T) c.4918-26G>T (n.4918-26G>T) c.4471-26G>T (n.4471-26G>T) c.3808-26G>T (n.3808-26G>T) c.8323-26G>T (n.8323-26G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769162C= | CA1528430410 | DNAH5 | c.9721-26G= (n.9721-26G=) c.9676-26G= (n.9676-26G=) n.433-26G= c.9829-26G= (n.9829-26G=) c.8734-26G= (n.8734-26G=) c.4918-26G= (n.4918-26G=) c.4471-26G= (n.4471-26G=) c.3808-26G= (n.3808-26G=) c.8323-26G= (n.8323-26G=) | |
| 5 | g.13769162C>G | CA3202444 | DNAH5 | c.9721-26G>C (n.9721-26G>C) c.9676-26G>C (n.9676-26G>C) n.433-26G>C c.9829-26G>C (n.9829-26G>C) c.8734-26G>C (n.8734-26G>C) c.4918-26G>C (n.4918-26G>C) c.4471-26G>C (n.4471-26G>C) c.3808-26G>C (n.3808-26G>C) c.8323-26G>C (n.8323-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769162C>T | CA557870037 | DNAH5 | c.9721-26G>A (n.9721-26G>A) c.9676-26G>A (n.9676-26G>A) n.433-26G>A c.9829-26G>A (n.9829-26G>A) c.8734-26G>A (n.8734-26G>A) c.4918-26G>A (n.4918-26G>A) c.4471-26G>A (n.4471-26G>A) c.3808-26G>A (n.3808-26G>A) c.8323-26G>A (n.8323-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769163T>C | CA557870039 | DNAH5 | c.9721-27A>G (n.9721-27A>G) c.9676-27A>G (n.9676-27A>G) n.433-27A>G c.9829-27A>G (n.9829-27A>G) c.8734-27A>G (n.8734-27A>G) c.4918-27A>G (n.4918-27A>G) c.4471-27A>G (n.4471-27A>G) c.3808-27A>G (n.3808-27A>G) c.8323-27A>G (n.8323-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769163T= | CA1528430411 | DNAH5 | c.9721-27A= (n.9721-27A=) c.9676-27A= (n.9676-27A=) n.433-27A= c.9829-27A= (n.9829-27A=) c.8734-27A= (n.8734-27A=) c.4918-27A= (n.4918-27A=) c.4471-27A= (n.4471-27A=) c.3808-27A= (n.3808-27A=) c.8323-27A= (n.8323-27A=) | |
| 5 | g.13769163_13769164insGTTTGGTGAAGTATTGC | CA2673269730 | DNAH5 | c.9721-28_9721-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9721-28_9721-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.9676-28_9676-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9676-28_9676-27insGCAATACTTCACCAAAC) n.433-28_433-27insGCAATACTTCACCAAAC c.9829-28_9829-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.9829-28_9829-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.8734-28_8734-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.8734-28_8734-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.4918-28_4918-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.4918-28_4918-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.4471-28_4471-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.4471-28_4471-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.3808-28_3808-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.3808-28_3808-27insGCAATACTTCACCAAAC) c.8323-28_8323-27insGCAATACTTCACCAAAC (n.8323-28_8323-27insGCAATACTTCACCAAAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769165C>T | CA2673269731 | DNAH5 | c.9721-29G>A (n.9721-29G>A) c.9676-29G>A (n.9676-29G>A) n.433-29G>A c.9829-29G>A (n.9829-29G>A) c.8734-29G>A (n.8734-29G>A) c.4918-29G>A (n.4918-29G>A) c.4471-29G>A (n.4471-29G>A) c.3808-29G>A (n.3808-29G>A) c.8323-29G>A (n.8323-29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769167C= | CA1528430412 | DNAH5 | c.9721-31G= (n.9721-31G=) c.9676-31G= (n.9676-31G=) n.433-31G= c.9829-31G= (n.9829-31G=) c.8734-31G= (n.8734-31G=) c.4918-31G= (n.4918-31G=) c.4471-31G= (n.4471-31G=) c.3808-31G= (n.3808-31G=) c.8323-31G= (n.8323-31G=) | |
| 5 | g.13769167C>T | CA113930955 | DNAH5 | c.9721-31G>A (n.9721-31G>A) c.9676-31G>A (n.9676-31G>A) n.433-31G>A c.9829-31G>A (n.9829-31G>A) c.8734-31G>A (n.8734-31G>A) c.4918-31G>A (n.4918-31G>A) c.4471-31G>A (n.4471-31G>A) c.3808-31G>A (n.3808-31G>A) c.8323-31G>A (n.8323-31G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13769168C>A | CA2673269732 | DNAH5 | c.9721-32G>T (n.9721-32G>T) c.9676-32G>T (n.9676-32G>T) n.433-32G>T c.9829-32G>T (n.9829-32G>T) c.8734-32G>T (n.8734-32G>T) c.4918-32G>T (n.4918-32G>T) c.4471-32G>T (n.4471-32G>T) c.3808-32G>T (n.3808-32G>T) c.8323-32G>T (n.8323-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769168C= | CA1528430413 | DNAH5 | c.9721-32G= (n.9721-32G=) c.9676-32G= (n.9676-32G=) n.433-32G= c.9829-32G= (n.9829-32G=) c.8734-32G= (n.8734-32G=) c.4918-32G= (n.4918-32G=) c.4471-32G= (n.4471-32G=) c.3808-32G= (n.3808-32G=) c.8323-32G= (n.8323-32G=) | |
| 5 | g.13769168C>G | CA2673269733 | DNAH5 | c.9721-32G>C (n.9721-32G>C) c.9676-32G>C (n.9676-32G>C) n.433-32G>C c.9829-32G>C (n.9829-32G>C) c.8734-32G>C (n.8734-32G>C) c.4918-32G>C (n.4918-32G>C) c.4471-32G>C (n.4471-32G>C) c.3808-32G>C (n.3808-32G>C) c.8323-32G>C (n.8323-32G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769168C>T | CA557870041 | DNAH5 | c.9721-32G>A (n.9721-32G>A) c.9676-32G>A (n.9676-32G>A) n.433-32G>A c.9829-32G>A (n.9829-32G>A) c.8734-32G>A (n.8734-32G>A) c.4918-32G>A (n.4918-32G>A) c.4471-32G>A (n.4471-32G>A) c.3808-32G>A (n.3808-32G>A) c.8323-32G>A (n.8323-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13769169A= | CA1528430414 | DNAH5 | c.9721-33T= (n.9721-33T=) c.9676-33T= (n.9676-33T=) n.433-33T= c.9829-33T= (n.9829-33T=) c.8734-33T= (n.8734-33T=) c.4918-33T= (n.4918-33T=) c.4471-33T= (n.4471-33T=) c.3808-33T= (n.3808-33T=) c.8323-33T= (n.8323-33T=) | |
| 5 | g.13769169A>G | CA3202445 | DNAH5 | c.9721-33T>C (n.9721-33T>C) c.9676-33T>C (n.9676-33T>C) n.433-33T>C c.9829-33T>C (n.9829-33T>C) c.8734-33T>C (n.8734-33T>C) c.4918-33T>C (n.4918-33T>C) c.4471-33T>C (n.4471-33T>C) c.3808-33T>C (n.3808-33T>C) c.8323-33T>C (n.8323-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769171del | CA2673269734 | DNAH5 | c.9721-33del (n.9721-33del) c.9676-33del (n.9676-33del) n.433-33del c.9829-33del (n.9829-33del) c.8734-33del (n.8734-33del) c.4918-33del (n.4918-33del) c.4471-33del (n.4471-33del) c.3808-33del (n.3808-33del) c.8323-33del (n.8323-33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769170A>G | CA2673269735 | DNAH5 | c.9721-34T>C (n.9721-34T>C) c.9676-34T>C (n.9676-34T>C) n.433-34T>C c.9829-34T>C (n.9829-34T>C) c.8734-34T>C (n.8734-34T>C) c.4918-34T>C (n.4918-34T>C) c.4471-34T>C (n.4471-34T>C) c.3808-34T>C (n.3808-34T>C) c.8323-34T>C (n.8323-34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769171A>G | CA2578269965 | DNAH5 | c.9721-35T>C (n.9721-35T>C) c.9676-35T>C (n.9676-35T>C) n.433-35T>C c.9829-35T>C (n.9829-35T>C) c.8734-35T>C (n.8734-35T>C) c.4918-35T>C (n.4918-35T>C) c.4471-35T>C (n.4471-35T>C) c.3808-35T>C (n.3808-35T>C) c.8323-35T>C (n.8323-35T>C) | |
| 5 | g.13769172C= | CA1528430415 | DNAH5 | c.9721-36G= (n.9721-36G=) c.9676-36G= (n.9676-36G=) n.433-36G= c.9829-36G= (n.9829-36G=) c.8734-36G= (n.8734-36G=) c.4918-36G= (n.4918-36G=) c.4471-36G= (n.4471-36G=) c.3808-36G= (n.3808-36G=) c.8323-36G= (n.8323-36G=) | |
| 5 | g.13769172C>T | CA1528430416 | DNAH5 | c.9721-36G>A (n.9721-36G>A) c.9676-36G>A (n.9676-36G>A) n.433-36G>A c.9829-36G>A (n.9829-36G>A) c.8734-36G>A (n.8734-36G>A) c.4918-36G>A (n.4918-36G>A) c.4471-36G>A (n.4471-36G>A) c.3808-36G>A (n.3808-36G>A) c.8323-36G>A (n.8323-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13769173A= | CA1528430417 | DNAH5 | c.9721-37T= (n.9721-37T=) c.9676-37T= (n.9676-37T=) n.433-37T= c.9829-37T= (n.9829-37T=) c.8734-37T= (n.8734-37T=) c.4918-37T= (n.4918-37T=) c.4471-37T= (n.4471-37T=) c.3808-37T= (n.3808-37T=) c.8323-37T= (n.8323-37T=) | |
| 5 | g.13769173A>G | CA804449710 | DNAH5 | c.9721-37T>C (n.9721-37T>C) c.9676-37T>C (n.9676-37T>C) n.433-37T>C c.9829-37T>C (n.9829-37T>C) c.8734-37T>C (n.8734-37T>C) c.4918-37T>C (n.4918-37T>C) c.4471-37T>C (n.4471-37T>C) c.3808-37T>C (n.3808-37T>C) c.8323-37T>C (n.8323-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769174G>A | CA3202446 | DNAH5 | c.9721-38C>T (n.9721-38C>T) c.9676-38C>T (n.9676-38C>T) n.433-38C>T c.9829-38C>T (n.9829-38C>T) c.8734-38C>T (n.8734-38C>T) c.4918-38C>T (n.4918-38C>T) c.4471-38C>T (n.4471-38C>T) c.3808-38C>T (n.3808-38C>T) c.8323-38C>T (n.8323-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769174G= | CA1528430418 | DNAH5 | c.9721-38C= (n.9721-38C=) c.9676-38C= (n.9676-38C=) n.433-38C= c.9829-38C= (n.9829-38C=) c.8734-38C= (n.8734-38C=) c.4918-38C= (n.4918-38C=) c.4471-38C= (n.4471-38C=) c.3808-38C= (n.3808-38C=) c.8323-38C= (n.8323-38C=) | |
| 5 | g.13769174G>T | CA2673269736 | DNAH5 | c.9721-38C>A (n.9721-38C>A) c.9676-38C>A (n.9676-38C>A) n.433-38C>A c.9829-38C>A (n.9829-38C>A) c.8734-38C>A (n.8734-38C>A) c.4918-38C>A (n.4918-38C>A) c.4471-38C>A (n.4471-38C>A) c.3808-38C>A (n.3808-38C>A) c.8323-38C>A (n.8323-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769178T>G | CA3202447 | DNAH5 | c.9721-42A>C (n.9721-42A>C) c.9676-42A>C (n.9676-42A>C) n.433-42A>C c.9829-42A>C (n.9829-42A>C) c.8734-42A>C (n.8734-42A>C) c.4918-42A>C (n.4918-42A>C) c.4471-42A>C (n.4471-42A>C) c.3808-42A>C (n.3808-42A>C) c.8323-42A>C (n.8323-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769178T= | CA1528430419 | DNAH5 | c.9721-42A= (n.9721-42A=) c.9676-42A= (n.9676-42A=) n.433-42A= c.9829-42A= (n.9829-42A=) c.8734-42A= (n.8734-42A=) c.4918-42A= (n.4918-42A=) c.4471-42A= (n.4471-42A=) c.3808-42A= (n.3808-42A=) c.8323-42A= (n.8323-42A=) | |
| 5 | g.13769181A= | CA1528430420 | DNAH5 | c.9721-45T= (n.9721-45T=) c.9676-45T= (n.9676-45T=) n.433-45T= c.9829-45T= (n.9829-45T=) c.8734-45T= (n.8734-45T=) c.4918-45T= (n.4918-45T=) c.4471-45T= (n.4471-45T=) c.3808-45T= (n.3808-45T=) c.8323-45T= (n.8323-45T=) | |
| 5 | g.13769181A>T | CA1528430421 | DNAH5 | c.9721-45T>A (n.9721-45T>A) c.9676-45T>A (n.9676-45T>A) n.433-45T>A c.9829-45T>A (n.9829-45T>A) c.8734-45T>A (n.8734-45T>A) c.4918-45T>A (n.4918-45T>A) c.4471-45T>A (n.4471-45T>A) c.3808-45T>A (n.3808-45T>A) c.8323-45T>A (n.8323-45T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13769182C>A | CA2673269737 | DNAH5 | c.9721-46G>T (n.9721-46G>T) c.9676-46G>T (n.9676-46G>T) n.433-46G>T c.9829-46G>T (n.9829-46G>T) c.8734-46G>T (n.8734-46G>T) c.4918-46G>T (n.4918-46G>T) c.4471-46G>T (n.4471-46G>T) c.3808-46G>T (n.3808-46G>T) c.8323-46G>T (n.8323-46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769182C= | CA1528430422 | DNAH5 | c.9721-46G= (n.9721-46G=) c.9676-46G= (n.9676-46G=) n.433-46G= c.9829-46G= (n.9829-46G=) c.8734-46G= (n.8734-46G=) c.4918-46G= (n.4918-46G=) c.4471-46G= (n.4471-46G=) c.3808-46G= (n.3808-46G=) c.8323-46G= (n.8323-46G=) | |
| 5 | g.13769182C>T | CA1528430423 | DNAH5 | c.9721-46G>A (n.9721-46G>A) c.9676-46G>A (n.9676-46G>A) n.433-46G>A c.9829-46G>A (n.9829-46G>A) c.8734-46G>A (n.8734-46G>A) c.4918-46G>A (n.4918-46G>A) c.4471-46G>A (n.4471-46G>A) c.3808-46G>A (n.3808-46G>A) c.8323-46G>A (n.8323-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13769184T>A | CA3202449 | DNAH5 | c.9721-48A>T (n.9721-48A>T) c.9676-48A>T (n.9676-48A>T) n.433-48A>T c.9829-48A>T (n.9829-48A>T) c.8734-48A>T (n.8734-48A>T) c.4918-48A>T (n.4918-48A>T) c.4471-48A>T (n.4471-48A>T) c.3808-48A>T (n.3808-48A>T) c.8323-48A>T (n.8323-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769184T>C | CA3202448 | DNAH5 | c.9721-48A>G (n.9721-48A>G) c.9676-48A>G (n.9676-48A>G) n.433-48A>G c.9829-48A>G (n.9829-48A>G) c.8734-48A>G (n.8734-48A>G) c.4918-48A>G (n.4918-48A>G) c.4471-48A>G (n.4471-48A>G) c.3808-48A>G (n.3808-48A>G) c.8323-48A>G (n.8323-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769184T>G | CA2673269738 | DNAH5 | c.9721-48A>C (n.9721-48A>C) c.9676-48A>C (n.9676-48A>C) n.433-48A>C c.9829-48A>C (n.9829-48A>C) c.8734-48A>C (n.8734-48A>C) c.4918-48A>C (n.4918-48A>C) c.4471-48A>C (n.4471-48A>C) c.3808-48A>C (n.3808-48A>C) c.8323-48A>C (n.8323-48A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769184T= | CA1528430424 | DNAH5 | c.9721-48A= (n.9721-48A=) c.9676-48A= (n.9676-48A=) n.433-48A= c.9829-48A= (n.9829-48A=) c.8734-48A= (n.8734-48A=) c.4918-48A= (n.4918-48A=) c.4471-48A= (n.4471-48A=) c.3808-48A= (n.3808-48A=) c.8323-48A= (n.8323-48A=) | |
| 5 | g.13769185C>A | CA557870048 | DNAH5 | c.9721-49G>T (n.9721-49G>T) c.9676-49G>T (n.9676-49G>T) n.433-49G>T c.9829-49G>T (n.9829-49G>T) c.8734-49G>T (n.8734-49G>T) c.4918-49G>T (n.4918-49G>T) c.4471-49G>T (n.4471-49G>T) c.3808-49G>T (n.3808-49G>T) c.8323-49G>T (n.8323-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769185C= | CA1528430425 | DNAH5 | c.9721-49G= (n.9721-49G=) c.9676-49G= (n.9676-49G=) n.433-49G= c.9829-49G= (n.9829-49G=) c.8734-49G= (n.8734-49G=) c.4918-49G= (n.4918-49G=) c.4471-49G= (n.4471-49G=) c.3808-49G= (n.3808-49G=) c.8323-49G= (n.8323-49G=) | |
| 5 | g.13769185C>T | CA1528430426 | DNAH5 | c.9721-49G>A (n.9721-49G>A) c.9676-49G>A (n.9676-49G>A) n.433-49G>A c.9829-49G>A (n.9829-49G>A) c.8734-49G>A (n.8734-49G>A) c.4918-49G>A (n.4918-49G>A) c.4471-49G>A (n.4471-49G>A) c.3808-49G>A (n.3808-49G>A) c.8323-49G>A (n.8323-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13769186C= | CA1528430427 | DNAH5 | c.9721-50G= (n.9721-50G=) c.9676-50G= (n.9676-50G=) n.433-50G= c.9829-50G= (n.9829-50G=) c.8734-50G= (n.8734-50G=) c.4918-50G= (n.4918-50G=) c.4471-50G= (n.4471-50G=) c.3808-50G= (n.3808-50G=) c.8323-50G= (n.8323-50G=) | |
| 5 | g.13769186C>T | CA3202450 | DNAH5 | c.9721-50G>A (n.9721-50G>A) c.9676-50G>A (n.9676-50G>A) n.433-50G>A c.9829-50G>A (n.9829-50G>A) c.8734-50G>A (n.8734-50G>A) c.4918-50G>A (n.4918-50G>A) c.4471-50G>A (n.4471-50G>A) c.3808-50G>A (n.3808-50G>A) c.8323-50G>A (n.8323-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769187A>G | CA2673269739 | DNAH5 | c.9721-51T>C (n.9721-51T>C) c.9676-51T>C (n.9676-51T>C) n.433-51T>C c.9829-51T>C (n.9829-51T>C) c.8734-51T>C (n.8734-51T>C) c.4918-51T>C (n.4918-51T>C) c.4471-51T>C (n.4471-51T>C) c.3808-51T>C (n.3808-51T>C) c.8323-51T>C (n.8323-51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769188G>A | CA2673269740 | DNAH5 | c.9721-52C>T (n.9721-52C>T) c.9676-52C>T (n.9676-52C>T) n.433-52C>T c.9829-52C>T (n.9829-52C>T) c.8734-52C>T (n.8734-52C>T) c.4918-52C>T (n.4918-52C>T) c.4471-52C>T (n.4471-52C>T) c.3808-52C>T (n.3808-52C>T) c.8323-52C>T (n.8323-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769188G= | CA1528430428 | DNAH5 | c.9721-52C= (n.9721-52C=) c.9676-52C= (n.9676-52C=) n.433-52C= c.9829-52C= (n.9829-52C=) c.8734-52C= (n.8734-52C=) c.4918-52C= (n.4918-52C=) c.4471-52C= (n.4471-52C=) c.3808-52C= (n.3808-52C=) c.8323-52C= (n.8323-52C=) | |
| 5 | g.13769188G>T | CA557870049 | DNAH5 | c.9721-52C>A (n.9721-52C>A) c.9676-52C>A (n.9676-52C>A) n.433-52C>A c.9829-52C>A (n.9829-52C>A) c.8734-52C>A (n.8734-52C>A) c.4918-52C>A (n.4918-52C>A) c.4471-52C>A (n.4471-52C>A) c.3808-52C>A (n.3808-52C>A) c.8323-52C>A (n.8323-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769189C>A | CA2673269741 | DNAH5 | c.9721-53G>T (n.9721-53G>T) c.9676-53G>T (n.9676-53G>T) n.433-53G>T c.9829-53G>T (n.9829-53G>T) c.8734-53G>T (n.8734-53G>T) c.4918-53G>T (n.4918-53G>T) c.4471-53G>T (n.4471-53G>T) c.3808-53G>T (n.3808-53G>T) c.8323-53G>T (n.8323-53G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769189C= | CA1528430429 | DNAH5 | c.9721-53G= (n.9721-53G=) c.9676-53G= (n.9676-53G=) n.433-53G= c.9829-53G= (n.9829-53G=) c.8734-53G= (n.8734-53G=) c.4918-53G= (n.4918-53G=) c.4471-53G= (n.4471-53G=) c.3808-53G= (n.3808-53G=) c.8323-53G= (n.8323-53G=) | |
| 5 | g.13769189C>T | CA557870051 | DNAH5 | c.9721-53G>A (n.9721-53G>A) c.9676-53G>A (n.9676-53G>A) n.433-53G>A c.9829-53G>A (n.9829-53G>A) c.8734-53G>A (n.8734-53G>A) c.4918-53G>A (n.4918-53G>A) c.4471-53G>A (n.4471-53G>A) c.3808-53G>A (n.3808-53G>A) c.8323-53G>A (n.8323-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769190T>A | CA2673269742 | DNAH5 | c.9721-54A>T (n.9721-54A>T) c.9676-54A>T (n.9676-54A>T) n.433-54A>T c.9829-54A>T (n.9829-54A>T) c.8734-54A>T (n.8734-54A>T) c.4918-54A>T (n.4918-54A>T) c.4471-54A>T (n.4471-54A>T) c.3808-54A>T (n.3808-54A>T) c.8323-54A>T (n.8323-54A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769190T>C | CA2673269743 | DNAH5 | c.9721-54A>G (n.9721-54A>G) c.9676-54A>G (n.9676-54A>G) n.433-54A>G c.9829-54A>G (n.9829-54A>G) c.8734-54A>G (n.8734-54A>G) c.4918-54A>G (n.4918-54A>G) c.4471-54A>G (n.4471-54A>G) c.3808-54A>G (n.3808-54A>G) c.8323-54A>G (n.8323-54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769191G>A | CA2673269744 | DNAH5 | c.9721-55C>T (n.9721-55C>T) c.9676-55C>T (n.9676-55C>T) n.433-55C>T c.9829-55C>T (n.9829-55C>T) c.8734-55C>T (n.8734-55C>T) c.4918-55C>T (n.4918-55C>T) c.4471-55C>T (n.4471-55C>T) c.3808-55C>T (n.3808-55C>T) c.8323-55C>T (n.8323-55C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769191G>T | CA2578269966 | DNAH5 | c.9721-55C>A (n.9721-55C>A) c.9676-55C>A (n.9676-55C>A) n.433-55C>A c.9829-55C>A (n.9829-55C>A) c.8734-55C>A (n.8734-55C>A) c.4918-55C>A (n.4918-55C>A) c.4471-55C>A (n.4471-55C>A) c.3808-55C>A (n.3808-55C>A) c.8323-55C>A (n.8323-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769195A>T | CA2578269967 | DNAH5 | c.9721-59T>A (n.9721-59T>A) c.9676-59T>A (n.9676-59T>A) n.433-59T>A c.9829-59T>A (n.9829-59T>A) c.8734-59T>A (n.8734-59T>A) c.4918-59T>A (n.4918-59T>A) c.4471-59T>A (n.4471-59T>A) c.3808-59T>A (n.3808-59T>A) c.8323-59T>A (n.8323-59T>A) | |
| 5 | g.13769196T>C | CA113930980 | DNAH5 | c.9721-60A>G (n.9721-60A>G) c.9676-60A>G (n.9676-60A>G) n.433-60A>G c.9829-60A>G (n.9829-60A>G) c.8734-60A>G (n.8734-60A>G) c.4918-60A>G (n.4918-60A>G) c.4471-60A>G (n.4471-60A>G) c.3808-60A>G (n.3808-60A>G) c.8323-60A>G (n.8323-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769196T= | CA1528430430 | DNAH5 | c.9721-60A= (n.9721-60A=) c.9676-60A= (n.9676-60A=) n.433-60A= c.9829-60A= (n.9829-60A=) c.8734-60A= (n.8734-60A=) c.4918-60A= (n.4918-60A=) c.4471-60A= (n.4471-60A=) c.3808-60A= (n.3808-60A=) c.8323-60A= (n.8323-60A=) | |
| 5 | g.13769197G>A | CA2578269968 | DNAH5 | c.9721-61C>T (n.9721-61C>T) c.9676-61C>T (n.9676-61C>T) n.433-61C>T c.9829-61C>T (n.9829-61C>T) c.8734-61C>T (n.8734-61C>T) c.4918-61C>T (n.4918-61C>T) c.4471-61C>T (n.4471-61C>T) c.3808-61C>T (n.3808-61C>T) c.8323-61C>T (n.8323-61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769197G>T | CA2673269745 | DNAH5 | c.9721-61C>A (n.9721-61C>A) c.9676-61C>A (n.9676-61C>A) n.433-61C>A c.9829-61C>A (n.9829-61C>A) c.8734-61C>A (n.8734-61C>A) c.4918-61C>A (n.4918-61C>A) c.4471-61C>A (n.4471-61C>A) c.3808-61C>A (n.3808-61C>A) c.8323-61C>A (n.8323-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769198C>T | CA2765348323 | DNAH5 | c.9721-62G>A (n.9721-62G>A) c.9676-62G>A (n.9676-62G>A) n.433-62G>A c.9829-62G>A (n.9829-62G>A) c.8734-62G>A (n.8734-62G>A) c.4918-62G>A (n.4918-62G>A) c.4471-62G>A (n.4471-62G>A) c.3808-62G>A (n.3808-62G>A) c.8323-62G>A (n.8323-62G>A) | |
| 5 | g.13769199A= | CA1528430431 | DNAH5 | c.9721-63T= (n.9721-63T=) c.9676-63T= (n.9676-63T=) n.433-63T= c.9829-63T= (n.9829-63T=) c.8734-63T= (n.8734-63T=) c.4918-63T= (n.4918-63T=) c.4471-63T= (n.4471-63T=) c.3808-63T= (n.3808-63T=) c.8323-63T= (n.8323-63T=) | |
| 5 | g.13769199A>C | CA2581471117 | DNAH5 | c.9721-63T>G (n.9721-63T>G) c.9676-63T>G (n.9676-63T>G) n.433-63T>G c.9829-63T>G (n.9829-63T>G) c.8734-63T>G (n.8734-63T>G) c.4918-63T>G (n.4918-63T>G) c.4471-63T>G (n.4471-63T>G) c.3808-63T>G (n.3808-63T>G) c.8323-63T>G (n.8323-63T>G) | |
| 5 | g.13769199A>G | CA2581471116 | DNAH5 | c.9721-63T>C (n.9721-63T>C) c.9676-63T>C (n.9676-63T>C) n.433-63T>C c.9829-63T>C (n.9829-63T>C) c.8734-63T>C (n.8734-63T>C) c.4918-63T>C (n.4918-63T>C) c.4471-63T>C (n.4471-63T>C) c.3808-63T>C (n.3808-63T>C) c.8323-63T>C (n.8323-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769199A>T | CA113930994 | DNAH5 | c.9721-63T>A (n.9721-63T>A) c.9676-63T>A (n.9676-63T>A) n.433-63T>A c.9829-63T>A (n.9829-63T>A) c.8734-63T>A (n.8734-63T>A) c.4918-63T>A (n.4918-63T>A) c.4471-63T>A (n.4471-63T>A) c.3808-63T>A (n.3808-63T>A) c.8323-63T>A (n.8323-63T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769200C>A | CA2673269746 | DNAH5 | c.9721-64G>T (n.9721-64G>T) c.9676-64G>T (n.9676-64G>T) n.433-64G>T c.9829-64G>T (n.9829-64G>T) c.8734-64G>T (n.8734-64G>T) c.4918-64G>T (n.4918-64G>T) c.4471-64G>T (n.4471-64G>T) c.3808-64G>T (n.3808-64G>T) c.8323-64G>T (n.8323-64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13769200C= | CA1528430432 | DNAH5 | c.9721-64G= (n.9721-64G=) c.9676-64G= (n.9676-64G=) n.433-64G= c.9829-64G= (n.9829-64G=) c.8734-64G= (n.8734-64G=) c.4918-64G= (n.4918-64G=) c.4471-64G= (n.4471-64G=) c.3808-64G= (n.3808-64G=) c.8323-64G= (n.8323-64G=) | |
| 5 | g.13769200C>T | CA113931007 | DNAH5 | c.9721-64G>A (n.9721-64G>A) c.9676-64G>A (n.9676-64G>A) n.433-64G>A c.9829-64G>A (n.9829-64G>A) c.8734-64G>A (n.8734-64G>A) c.4918-64G>A (n.4918-64G>A) c.4471-64G>A (n.4471-64G>A) c.3808-64G>A (n.3808-64G>A) c.8323-64G>A (n.8323-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769201A= | CA1528430433 | DNAH5 | c.9721-65T= (n.9721-65T=) c.9676-65T= (n.9676-65T=) n.433-65T= c.9829-65T= (n.9829-65T=) c.8734-65T= (n.8734-65T=) c.4918-65T= (n.4918-65T=) c.4471-65T= (n.4471-65T=) c.3808-65T= (n.3808-65T=) c.8323-65T= (n.8323-65T=) | |
| 5 | g.13769201A>T | CA1073407819 | DNAH5 | c.9721-65T>A (n.9721-65T>A) c.9676-65T>A (n.9676-65T>A) n.433-65T>A c.9829-65T>A (n.9829-65T>A) c.8734-65T>A (n.8734-65T>A) c.4918-65T>A (n.4918-65T>A) c.4471-65T>A (n.4471-65T>A) c.3808-65T>A (n.3808-65T>A) c.8323-65T>A (n.8323-65T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769202T>A | CA1528430434 | DNAH5 | c.9721-66A>T (n.9721-66A>T) c.9676-66A>T (n.9676-66A>T) n.433-66A>T c.9829-66A>T (n.9829-66A>T) c.8734-66A>T (n.8734-66A>T) c.4918-66A>T (n.4918-66A>T) c.4471-66A>T (n.4471-66A>T) c.3808-66A>T (n.3808-66A>T) c.8323-66A>T (n.8323-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13769202T= | CA1528430435 | DNAH5 | c.9721-66A= (n.9721-66A=) c.9676-66A= (n.9676-66A=) n.433-66A= c.9829-66A= (n.9829-66A=) c.8734-66A= (n.8734-66A=) c.4918-66A= (n.4918-66A=) c.4471-66A= (n.4471-66A=) c.3808-66A= (n.3808-66A=) c.8323-66A= (n.8323-66A=) | |
| 5 | g.13769206dup | CA557870053 | DNAH5 | c.9721-66dup (n.9721-66dup) c.9676-66dup (n.9676-66dup) n.433-66dup c.9829-66dup (n.9829-66dup) c.8734-66dup (n.8734-66dup) c.4918-66dup (n.4918-66dup) c.4471-66dup (n.4471-66dup) c.3808-66dup (n.3808-66dup) c.8323-66dup (n.8323-66dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13769202_13769203insAAAGCAAGCAATACTTCACCAAACAGTATTAAACATCCAGC | CA2673269747 | DNAH5 | c.9721-67_9721-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.9721-67_9721-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) c.9676-67_9676-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.9676-67_9676-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) n.433-67_433-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT c.9829-67_9829-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.9829-67_9829-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) c.8734-67_8734-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.8734-67_8734-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) c.4918-67_4918-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.4918-67_4918-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) c.4471-67_4471-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.4471-67_4471-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) c.3808-67_3808-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.3808-67_3808-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) c.8323-67_8323-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT (n.8323-67_8323-66insGCTGGATGTTTAATACTGTTTGGTGAAGTATTGCTTGCTTT) | gnomAD v4 |