| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13764772_13769751delinsTAA | CA916084225 | DNAH5 | c.9606-136_10101+1204delinsTTA c.9561-136_10056+1204delinsTTA n.318-136_610-1871delinsTTA c.9714-136_10209+1204delinsTTA c.8619-136_9114+1204delinsTTA c.4803-136_5298+1204delinsTTA c.4356-136_4851+1204delinsTTA c.3693-136_4188+1204delinsTTA c.8208-136_8703+1204delinsTTA | ClinVar |
| 5 | g.13768868A>T | CA2673269685 | DNAH5 | c.9897+92T>A (n.9897+92T>A) c.9852+92T>A (n.9852+92T>A) n.609+92T>A c.10005+92T>A (n.10005+92T>A) c.8910+92T>A (n.8910+92T>A) c.5094+92T>A (n.5094+92T>A) c.4647+92T>A (n.4647+92T>A) c.3984+92T>A (n.3984+92T>A) c.8499+92T>A (n.8499+92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768869G>C | CA2673269686 | DNAH5 | c.9897+91C>G (n.9897+91C>G) c.9852+91C>G (n.9852+91C>G) n.609+91C>G c.10005+91C>G (n.10005+91C>G) c.8910+91C>G (n.8910+91C>G) c.5094+91C>G (n.5094+91C>G) c.4647+91C>G (n.4647+91C>G) c.3984+91C>G (n.3984+91C>G) c.8499+91C>G (n.8499+91C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768869G>T | CA2578269955 | DNAH5 | c.9897+91C>A (n.9897+91C>A) c.9852+91C>A (n.9852+91C>A) n.609+91C>A c.10005+91C>A (n.10005+91C>A) c.8910+91C>A (n.8910+91C>A) c.5094+91C>A (n.5094+91C>A) c.4647+91C>A (n.4647+91C>A) c.3984+91C>A (n.3984+91C>A) c.8499+91C>A (n.8499+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768870T>C | CA113930536 | DNAH5 | c.9897+90A>G (n.9897+90A>G) c.9852+90A>G (n.9852+90A>G) n.609+90A>G c.10005+90A>G (n.10005+90A>G) c.8910+90A>G (n.8910+90A>G) c.5094+90A>G (n.5094+90A>G) c.4647+90A>G (n.4647+90A>G) c.3984+90A>G (n.3984+90A>G) c.8499+90A>G (n.8499+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768870T= | CA1528430267 | DNAH5 | c.9897+90A= (n.9897+90A=) c.9852+90A= (n.9852+90A=) n.609+90A= c.10005+90A= (n.10005+90A=) c.8910+90A= (n.8910+90A=) c.5094+90A= (n.5094+90A=) c.4647+90A= (n.4647+90A=) c.3984+90A= (n.3984+90A=) c.8499+90A= (n.8499+90A=) | |
| 5 | g.13768871A>C | CA2673269687 | DNAH5 | c.9897+89T>G (n.9897+89T>G) c.9852+89T>G (n.9852+89T>G) n.609+89T>G c.10005+89T>G (n.10005+89T>G) c.8910+89T>G (n.8910+89T>G) c.5094+89T>G (n.5094+89T>G) c.4647+89T>G (n.4647+89T>G) c.3984+89T>G (n.3984+89T>G) c.8499+89T>G (n.8499+89T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768872G>A | CA113930545 | DNAH5 | c.9897+88C>T (n.9897+88C>T) c.9852+88C>T (n.9852+88C>T) n.609+88C>T c.10005+88C>T (n.10005+88C>T) c.8910+88C>T (n.8910+88C>T) c.5094+88C>T (n.5094+88C>T) c.4647+88C>T (n.4647+88C>T) c.3984+88C>T (n.3984+88C>T) c.8499+88C>T (n.8499+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768872G= | CA1528430268 | DNAH5 | c.9897+88C= (n.9897+88C=) c.9852+88C= (n.9852+88C=) n.609+88C= c.10005+88C= (n.10005+88C=) c.8910+88C= (n.8910+88C=) c.5094+88C= (n.5094+88C=) c.4647+88C= (n.4647+88C=) c.3984+88C= (n.3984+88C=) c.8499+88C= (n.8499+88C=) | |
| 5 | g.13768872G>T | CA2673269688 | DNAH5 | c.9897+88C>A (n.9897+88C>A) c.9852+88C>A (n.9852+88C>A) n.609+88C>A c.10005+88C>A (n.10005+88C>A) c.8910+88C>A (n.8910+88C>A) c.5094+88C>A (n.5094+88C>A) c.4647+88C>A (n.4647+88C>A) c.3984+88C>A (n.3984+88C>A) c.8499+88C>A (n.8499+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768874G>C | CA804449247 | DNAH5 | c.9897+86C>G (n.9897+86C>G) c.9852+86C>G (n.9852+86C>G) n.609+86C>G c.10005+86C>G (n.10005+86C>G) c.8910+86C>G (n.8910+86C>G) c.5094+86C>G (n.5094+86C>G) c.4647+86C>G (n.4647+86C>G) c.3984+86C>G (n.3984+86C>G) c.8499+86C>G (n.8499+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768874G= | CA1528430269 | DNAH5 | c.9897+86C= (n.9897+86C=) c.9852+86C= (n.9852+86C=) n.609+86C= c.10005+86C= (n.10005+86C=) c.8910+86C= (n.8910+86C=) c.5094+86C= (n.5094+86C=) c.4647+86C= (n.4647+86C=) c.3984+86C= (n.3984+86C=) c.8499+86C= (n.8499+86C=) | |
| 5 | g.13768874G>T | CA1528430270 | DNAH5 | c.9897+86C>A (n.9897+86C>A) c.9852+86C>A (n.9852+86C>A) n.609+86C>A c.10005+86C>A (n.10005+86C>A) c.8910+86C>A (n.8910+86C>A) c.5094+86C>A (n.5094+86C>A) c.4647+86C>A (n.4647+86C>A) c.3984+86C>A (n.3984+86C>A) c.8499+86C>A (n.8499+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768875C= | CA1528430271 | DNAH5 | c.9897+85G= (n.9897+85G=) c.9852+85G= (n.9852+85G=) n.609+85G= c.10005+85G= (n.10005+85G=) c.8910+85G= (n.8910+85G=) c.5094+85G= (n.5094+85G=) c.4647+85G= (n.4647+85G=) c.3984+85G= (n.3984+85G=) c.8499+85G= (n.8499+85G=) | |
| 5 | g.13768875C>G | CA1528430272 | DNAH5 | c.9897+85G>C (n.9897+85G>C) c.9852+85G>C (n.9852+85G>C) n.609+85G>C c.10005+85G>C (n.10005+85G>C) c.8910+85G>C (n.8910+85G>C) c.5094+85G>C (n.5094+85G>C) c.4647+85G>C (n.4647+85G>C) c.3984+85G>C (n.3984+85G>C) c.8499+85G>C (n.8499+85G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13768875C>T | CA2548565851 | DNAH5 | c.9897+85G>A (n.9897+85G>A) c.9852+85G>A (n.9852+85G>A) n.609+85G>A c.10005+85G>A (n.10005+85G>A) c.8910+85G>A (n.8910+85G>A) c.5094+85G>A (n.5094+85G>A) c.4647+85G>A (n.4647+85G>A) c.3984+85G>A (n.3984+85G>A) c.8499+85G>A (n.8499+85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768876A>G | CA2673269689 | DNAH5 | c.9897+84T>C (n.9897+84T>C) c.9852+84T>C (n.9852+84T>C) n.609+84T>C c.10005+84T>C (n.10005+84T>C) c.8910+84T>C (n.8910+84T>C) c.5094+84T>C (n.5094+84T>C) c.4647+84T>C (n.4647+84T>C) c.3984+84T>C (n.3984+84T>C) c.8499+84T>C (n.8499+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768877T>C | CA1528430273 | DNAH5 | c.9897+83A>G (n.9897+83A>G) c.9852+83A>G (n.9852+83A>G) n.609+83A>G c.10005+83A>G (n.10005+83A>G) c.8910+83A>G (n.8910+83A>G) c.5094+83A>G (n.5094+83A>G) c.4647+83A>G (n.4647+83A>G) c.3984+83A>G (n.3984+83A>G) c.8499+83A>G (n.8499+83A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13768877T= | CA1528430274 | DNAH5 | c.9897+83A= (n.9897+83A=) c.9852+83A= (n.9852+83A=) n.609+83A= c.10005+83A= (n.10005+83A=) c.8910+83A= (n.8910+83A=) c.5094+83A= (n.5094+83A=) c.4647+83A= (n.4647+83A=) c.3984+83A= (n.3984+83A=) c.8499+83A= (n.8499+83A=) | |
| 5 | g.13768879T>A | CA804449249 | DNAH5 | c.9897+81A>T (n.9897+81A>T) c.9852+81A>T (n.9852+81A>T) n.609+81A>T c.10005+81A>T (n.10005+81A>T) c.8910+81A>T (n.8910+81A>T) c.5094+81A>T (n.5094+81A>T) c.4647+81A>T (n.4647+81A>T) c.3984+81A>T (n.3984+81A>T) c.8499+81A>T (n.8499+81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768879T>C | CA2673269690 | DNAH5 | c.9897+81A>G (n.9897+81A>G) c.9852+81A>G (n.9852+81A>G) n.609+81A>G c.10005+81A>G (n.10005+81A>G) c.8910+81A>G (n.8910+81A>G) c.5094+81A>G (n.5094+81A>G) c.4647+81A>G (n.4647+81A>G) c.3984+81A>G (n.3984+81A>G) c.8499+81A>G (n.8499+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768879T= | CA1528430275 | DNAH5 | c.9897+81A= (n.9897+81A=) c.9852+81A= (n.9852+81A=) n.609+81A= c.10005+81A= (n.10005+81A=) c.8910+81A= (n.8910+81A=) c.5094+81A= (n.5094+81A=) c.4647+81A= (n.4647+81A=) c.3984+81A= (n.3984+81A=) c.8499+81A= (n.8499+81A=) | |
| 5 | g.13768880C>A | CA2673269691 | DNAH5 | c.9897+80G>T (n.9897+80G>T) c.9852+80G>T (n.9852+80G>T) n.609+80G>T c.10005+80G>T (n.10005+80G>T) c.8910+80G>T (n.8910+80G>T) c.5094+80G>T (n.5094+80G>T) c.4647+80G>T (n.4647+80G>T) c.3984+80G>T (n.3984+80G>T) c.8499+80G>T (n.8499+80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768880C= | CA1528430276 | DNAH5 | c.9897+80G= (n.9897+80G=) c.9852+80G= (n.9852+80G=) n.609+80G= c.10005+80G= (n.10005+80G=) c.8910+80G= (n.8910+80G=) c.5094+80G= (n.5094+80G=) c.4647+80G= (n.4647+80G=) c.3984+80G= (n.3984+80G=) c.8499+80G= (n.8499+80G=) | |
| 5 | g.13768880C>T | CA557876560 | DNAH5 | c.9897+80G>A (n.9897+80G>A) c.9852+80G>A (n.9852+80G>A) n.609+80G>A c.10005+80G>A (n.10005+80G>A) c.8910+80G>A (n.8910+80G>A) c.5094+80G>A (n.5094+80G>A) c.4647+80G>A (n.4647+80G>A) c.3984+80G>A (n.3984+80G>A) c.8499+80G>A (n.8499+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768881C>A | CA2765348300 | DNAH5 | c.9897+79G>T (n.9897+79G>T) c.9852+79G>T (n.9852+79G>T) n.609+79G>T c.10005+79G>T (n.10005+79G>T) c.8910+79G>T (n.8910+79G>T) c.5094+79G>T (n.5094+79G>T) c.4647+79G>T (n.4647+79G>T) c.3984+79G>T (n.3984+79G>T) c.8499+79G>T (n.8499+79G>T) | |
| 5 | g.13768882T>A | CA2673269693 | DNAH5 | c.9897+78A>T (n.9897+78A>T) c.9852+78A>T (n.9852+78A>T) n.609+78A>T c.10005+78A>T (n.10005+78A>T) c.8910+78A>T (n.8910+78A>T) c.5094+78A>T (n.5094+78A>T) c.4647+78A>T (n.4647+78A>T) c.3984+78A>T (n.3984+78A>T) c.8499+78A>T (n.8499+78A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768882_13768884del | CA2673269692 | DNAH5 | c.9897+76_9897+78del (n.9897+76_9897+78del) c.9852+76_9852+78del (n.9852+76_9852+78del) n.609+76_609+78del c.10005+76_10005+78del (n.10005+76_10005+78del) c.8910+76_8910+78del (n.8910+76_8910+78del) c.5094+76_5094+78del (n.5094+76_5094+78del) c.4647+76_4647+78del (n.4647+76_4647+78del) c.3984+76_3984+78del (n.3984+76_3984+78del) c.8499+76_8499+78del (n.8499+76_8499+78del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768884G>C | CA2578269956 | DNAH5 | c.9897+76C>G (n.9897+76C>G) c.9852+76C>G (n.9852+76C>G) n.609+76C>G c.10005+76C>G (n.10005+76C>G) c.8910+76C>G (n.8910+76C>G) c.5094+76C>G (n.5094+76C>G) c.4647+76C>G (n.4647+76C>G) c.3984+76C>G (n.3984+76C>G) c.8499+76C>G (n.8499+76C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768884G>T | CA2578269957 | DNAH5 | c.9897+76C>A (n.9897+76C>A) c.9852+76C>A (n.9852+76C>A) n.609+76C>A c.10005+76C>A (n.10005+76C>A) c.8910+76C>A (n.8910+76C>A) c.5094+76C>A (n.5094+76C>A) c.4647+76C>A (n.4647+76C>A) c.3984+76C>A (n.3984+76C>A) c.8499+76C>A (n.8499+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768885C>T | CA2673269694 | DNAH5 | c.9897+75G>A (n.9897+75G>A) c.9852+75G>A (n.9852+75G>A) n.609+75G>A c.10005+75G>A (n.10005+75G>A) c.8910+75G>A (n.8910+75G>A) c.5094+75G>A (n.5094+75G>A) c.4647+75G>A (n.4647+75G>A) c.3984+75G>A (n.3984+75G>A) c.8499+75G>A (n.8499+75G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768886del | CA2578269958 | DNAH5 | c.9897+74del (n.9897+74del) c.9852+74del (n.9852+74del) n.609+74del c.10005+74del (n.10005+74del) c.8910+74del (n.8910+74del) c.5094+74del (n.5094+74del) c.4647+74del (n.4647+74del) c.3984+74del (n.3984+74del) c.8499+74del (n.8499+74del) | |
| 5 | g.13768887del | CA2673269695 | DNAH5 | c.9897+73del (n.9897+73del) c.9852+73del (n.9852+73del) n.609+73del c.10005+73del (n.10005+73del) c.8910+73del (n.8910+73del) c.5094+73del (n.5094+73del) c.4647+73del (n.4647+73del) c.3984+73del (n.3984+73del) c.8499+73del (n.8499+73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768887G>A | CA1528430278 | DNAH5 | c.9897+73C>T (n.9897+73C>T) c.9852+73C>T (n.9852+73C>T) n.609+73C>T c.10005+73C>T (n.10005+73C>T) c.8910+73C>T (n.8910+73C>T) c.5094+73C>T (n.5094+73C>T) c.4647+73C>T (n.4647+73C>T) c.3984+73C>T (n.3984+73C>T) c.8499+73C>T (n.8499+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768887G= | CA1528430277 | DNAH5 | c.9897+73C= (n.9897+73C=) c.9852+73C= (n.9852+73C=) n.609+73C= c.10005+73C= (n.10005+73C=) c.8910+73C= (n.8910+73C=) c.5094+73C= (n.5094+73C=) c.4647+73C= (n.4647+73C=) c.3984+73C= (n.3984+73C=) c.8499+73C= (n.8499+73C=) | |
| 5 | g.13768887G>T | CA2578269959 | DNAH5 | c.9897+73C>A (n.9897+73C>A) c.9852+73C>A (n.9852+73C>A) n.609+73C>A c.10005+73C>A (n.10005+73C>A) c.8910+73C>A (n.8910+73C>A) c.5094+73C>A (n.5094+73C>A) c.4647+73C>A (n.4647+73C>A) c.3984+73C>A (n.3984+73C>A) c.8499+73C>A (n.8499+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768889T>C | CA113930552 | DNAH5 | c.9897+71A>G (n.9897+71A>G) c.9852+71A>G (n.9852+71A>G) n.609+71A>G c.10005+71A>G (n.10005+71A>G) c.8910+71A>G (n.8910+71A>G) c.5094+71A>G (n.5094+71A>G) c.4647+71A>G (n.4647+71A>G) c.3984+71A>G (n.3984+71A>G) c.8499+71A>G (n.8499+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768889T= | CA1528430279 | DNAH5 | c.9897+71A= (n.9897+71A=) c.9852+71A= (n.9852+71A=) n.609+71A= c.10005+71A= (n.10005+71A=) c.8910+71A= (n.8910+71A=) c.5094+71A= (n.5094+71A=) c.4647+71A= (n.4647+71A=) c.3984+71A= (n.3984+71A=) c.8499+71A= (n.8499+71A=) | |
| 5 | g.13768891T>C | CA113930569 | DNAH5 | c.9897+69A>G (n.9897+69A>G) c.9852+69A>G (n.9852+69A>G) n.609+69A>G c.10005+69A>G (n.10005+69A>G) c.8910+69A>G (n.8910+69A>G) c.5094+69A>G (n.5094+69A>G) c.4647+69A>G (n.4647+69A>G) c.3984+69A>G (n.3984+69A>G) c.8499+69A>G (n.8499+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768891T= | CA1528430280 | DNAH5 | c.9897+69A= (n.9897+69A=) c.9852+69A= (n.9852+69A=) n.609+69A= c.10005+69A= (n.10005+69A=) c.8910+69A= (n.8910+69A=) c.5094+69A= (n.5094+69A=) c.4647+69A= (n.4647+69A=) c.3984+69A= (n.3984+69A=) c.8499+69A= (n.8499+69A=) | |
| 5 | g.13768892T>C | CA1528430282 | DNAH5 | c.9897+68A>G (n.9897+68A>G) c.9852+68A>G (n.9852+68A>G) n.609+68A>G c.10005+68A>G (n.10005+68A>G) c.8910+68A>G (n.8910+68A>G) c.5094+68A>G (n.5094+68A>G) c.4647+68A>G (n.4647+68A>G) c.3984+68A>G (n.3984+68A>G) c.8499+68A>G (n.8499+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768892T= | CA1528430281 | DNAH5 | c.9897+68A= (n.9897+68A=) c.9852+68A= (n.9852+68A=) n.609+68A= c.10005+68A= (n.10005+68A=) c.8910+68A= (n.8910+68A=) c.5094+68A= (n.5094+68A=) c.4647+68A= (n.4647+68A=) c.3984+68A= (n.3984+68A=) c.8499+68A= (n.8499+68A=) | |
| 5 | g.13768893C>A | CA2708217630 | DNAH5 | c.9897+67G>T (n.9897+67G>T) c.9852+67G>T (n.9852+67G>T) n.609+67G>T c.10005+67G>T (n.10005+67G>T) c.8910+67G>T (n.8910+67G>T) c.5094+67G>T (n.5094+67G>T) c.4647+67G>T (n.4647+67G>T) c.3984+67G>T (n.3984+67G>T) c.8499+67G>T (n.8499+67G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13768894A>G | CA2708217643 | DNAH5 | c.9897+66T>C (n.9897+66T>C) c.9852+66T>C (n.9852+66T>C) n.609+66T>C c.10005+66T>C (n.10005+66T>C) c.8910+66T>C (n.8910+66T>C) c.5094+66T>C (n.5094+66T>C) c.4647+66T>C (n.4647+66T>C) c.3984+66T>C (n.3984+66T>C) c.8499+66T>C (n.8499+66T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13768894A>T | CA2673269696 | DNAH5 | c.9897+66T>A (n.9897+66T>A) c.9852+66T>A (n.9852+66T>A) n.609+66T>A c.10005+66T>A (n.10005+66T>A) c.8910+66T>A (n.8910+66T>A) c.5094+66T>A (n.5094+66T>A) c.4647+66T>A (n.4647+66T>A) c.3984+66T>A (n.3984+66T>A) c.8499+66T>A (n.8499+66T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768895T>C | CA113930578 | DNAH5 | c.9897+65A>G (n.9897+65A>G) c.9852+65A>G (n.9852+65A>G) n.609+65A>G c.10005+65A>G (n.10005+65A>G) c.8910+65A>G (n.8910+65A>G) c.5094+65A>G (n.5094+65A>G) c.4647+65A>G (n.4647+65A>G) c.3984+65A>G (n.3984+65A>G) c.8499+65A>G (n.8499+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768895T= | CA1528430283 | DNAH5 | c.9897+65A= (n.9897+65A=) c.9852+65A= (n.9852+65A=) n.609+65A= c.10005+65A= (n.10005+65A=) c.8910+65A= (n.8910+65A=) c.5094+65A= (n.5094+65A=) c.4647+65A= (n.4647+65A=) c.3984+65A= (n.3984+65A=) c.8499+65A= (n.8499+65A=) | |
| 5 | g.13768896C>A | CA2673269697 | DNAH5 | c.9897+64G>T (n.9897+64G>T) c.9852+64G>T (n.9852+64G>T) n.609+64G>T c.10005+64G>T (n.10005+64G>T) c.8910+64G>T (n.8910+64G>T) c.5094+64G>T (n.5094+64G>T) c.4647+64G>T (n.4647+64G>T) c.3984+64G>T (n.3984+64G>T) c.8499+64G>T (n.8499+64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768896C= | CA1528430284 | DNAH5 | c.9897+64G= (n.9897+64G=) c.9852+64G= (n.9852+64G=) n.609+64G= c.10005+64G= (n.10005+64G=) c.8910+64G= (n.8910+64G=) c.5094+64G= (n.5094+64G=) c.4647+64G= (n.4647+64G=) c.3984+64G= (n.3984+64G=) c.8499+64G= (n.8499+64G=) | |
| 5 | g.13768896C>T | CA1528430285 | DNAH5 | c.9897+64G>A (n.9897+64G>A) c.9852+64G>A (n.9852+64G>A) n.609+64G>A c.10005+64G>A (n.10005+64G>A) c.8910+64G>A (n.8910+64G>A) c.5094+64G>A (n.5094+64G>A) c.4647+64G>A (n.4647+64G>A) c.3984+64G>A (n.3984+64G>A) c.8499+64G>A (n.8499+64G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13768897T>C | CA2673269698 | DNAH5 | c.9897+63A>G (n.9897+63A>G) c.9852+63A>G (n.9852+63A>G) n.609+63A>G c.10005+63A>G (n.10005+63A>G) c.8910+63A>G (n.8910+63A>G) c.5094+63A>G (n.5094+63A>G) c.4647+63A>G (n.4647+63A>G) c.3984+63A>G (n.3984+63A>G) c.8499+63A>G (n.8499+63A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768899T>C | CA2673269699 | DNAH5 | c.9897+61A>G (n.9897+61A>G) c.9852+61A>G (n.9852+61A>G) n.609+61A>G c.10005+61A>G (n.10005+61A>G) c.8910+61A>G (n.8910+61A>G) c.5094+61A>G (n.5094+61A>G) c.4647+61A>G (n.4647+61A>G) c.3984+61A>G (n.3984+61A>G) c.8499+61A>G (n.8499+61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768900T>G | CA1528430287 | DNAH5 | c.9897+60A>C (n.9897+60A>C) c.9852+60A>C (n.9852+60A>C) n.609+60A>C c.10005+60A>C (n.10005+60A>C) c.8910+60A>C (n.8910+60A>C) c.5094+60A>C (n.5094+60A>C) c.4647+60A>C (n.4647+60A>C) c.3984+60A>C (n.3984+60A>C) c.8499+60A>C (n.8499+60A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13768900T= | CA1528430286 | DNAH5 | c.9897+60A= (n.9897+60A=) c.9852+60A= (n.9852+60A=) n.609+60A= c.10005+60A= (n.10005+60A=) c.8910+60A= (n.8910+60A=) c.5094+60A= (n.5094+60A=) c.4647+60A= (n.4647+60A=) c.3984+60A= (n.3984+60A=) c.8499+60A= (n.8499+60A=) | |
| 5 | g.13768901T>C | CA2673269700 | DNAH5 | c.9897+59A>G (n.9897+59A>G) c.9852+59A>G (n.9852+59A>G) n.609+59A>G c.10005+59A>G (n.10005+59A>G) c.8910+59A>G (n.8910+59A>G) c.5094+59A>G (n.5094+59A>G) c.4647+59A>G (n.4647+59A>G) c.3984+59A>G (n.3984+59A>G) c.8499+59A>G (n.8499+59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768903G>A | CA113930583 | DNAH5 | c.9897+57C>T (n.9897+57C>T) c.9852+57C>T (n.9852+57C>T) n.609+57C>T c.10005+57C>T (n.10005+57C>T) c.8910+57C>T (n.8910+57C>T) c.5094+57C>T (n.5094+57C>T) c.4647+57C>T (n.4647+57C>T) c.3984+57C>T (n.3984+57C>T) c.8499+57C>T (n.8499+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768903G= | CA1528430288 | DNAH5 | c.9897+57C= (n.9897+57C=) c.9852+57C= (n.9852+57C=) n.609+57C= c.10005+57C= (n.10005+57C=) c.8910+57C= (n.8910+57C=) c.5094+57C= (n.5094+57C=) c.4647+57C= (n.4647+57C=) c.3984+57C= (n.3984+57C=) c.8499+57C= (n.8499+57C=) | |
| 5 | g.13768903G>T | CA2578269960 | DNAH5 | c.9897+57C>A (n.9897+57C>A) c.9852+57C>A (n.9852+57C>A) n.609+57C>A c.10005+57C>A (n.10005+57C>A) c.8910+57C>A (n.8910+57C>A) c.5094+57C>A (n.5094+57C>A) c.4647+57C>A (n.4647+57C>A) c.3984+57C>A (n.3984+57C>A) c.8499+57C>A (n.8499+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768905A>G | CA649997433 | DNAH5 | c.9897+55T>C (n.9897+55T>C) c.9852+55T>C (n.9852+55T>C) n.609+55T>C c.10005+55T>C (n.10005+55T>C) c.8910+55T>C (n.8910+55T>C) c.5094+55T>C (n.5094+55T>C) c.4647+55T>C (n.4647+55T>C) c.3984+55T>C (n.3984+55T>C) c.8499+55T>C (n.8499+55T>C) | COSMIC |
| 5 | g.13768905A>T | CA2673269701 | DNAH5 | c.9897+55T>A (n.9897+55T>A) c.9852+55T>A (n.9852+55T>A) n.609+55T>A c.10005+55T>A (n.10005+55T>A) c.8910+55T>A (n.8910+55T>A) c.5094+55T>A (n.5094+55T>A) c.4647+55T>A (n.4647+55T>A) c.3984+55T>A (n.3984+55T>A) c.8499+55T>A (n.8499+55T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768906T>A | CA2765348302 | DNAH5 | c.9897+54A>T (n.9897+54A>T) c.9852+54A>T (n.9852+54A>T) n.609+54A>T c.10005+54A>T (n.10005+54A>T) c.8910+54A>T (n.8910+54A>T) c.5094+54A>T (n.5094+54A>T) c.4647+54A>T (n.4647+54A>T) c.3984+54A>T (n.3984+54A>T) c.8499+54A>T (n.8499+54A>T) | |
| 5 | g.13768907T>C | CA2673269702 | DNAH5 | c.9897+53A>G (n.9897+53A>G) c.9852+53A>G (n.9852+53A>G) n.609+53A>G c.10005+53A>G (n.10005+53A>G) c.8910+53A>G (n.8910+53A>G) c.5094+53A>G (n.5094+53A>G) c.4647+53A>G (n.4647+53A>G) c.3984+53A>G (n.3984+53A>G) c.8499+53A>G (n.8499+53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768908A= | CA1528430289 | DNAH5 | c.9897+52T= (n.9897+52T=) c.9852+52T= (n.9852+52T=) n.609+52T= c.10005+52T= (n.10005+52T=) c.8910+52T= (n.8910+52T=) c.5094+52T= (n.5094+52T=) c.4647+52T= (n.4647+52T=) c.3984+52T= (n.3984+52T=) c.8499+52T= (n.8499+52T=) | |
| 5 | g.13768908A>C | CA2578269961 | DNAH5 | c.9897+52T>G (n.9897+52T>G) c.9852+52T>G (n.9852+52T>G) n.609+52T>G c.10005+52T>G (n.10005+52T>G) c.8910+52T>G (n.8910+52T>G) c.5094+52T>G (n.5094+52T>G) c.4647+52T>G (n.4647+52T>G) c.3984+52T>G (n.3984+52T>G) c.8499+52T>G (n.8499+52T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768908A>T | CA1528430290 | DNAH5 | c.9897+52T>A (n.9897+52T>A) c.9852+52T>A (n.9852+52T>A) n.609+52T>A c.10005+52T>A (n.10005+52T>A) c.8910+52T>A (n.8910+52T>A) c.5094+52T>A (n.5094+52T>A) c.4647+52T>A (n.4647+52T>A) c.3984+52T>A (n.3984+52T>A) c.8499+52T>A (n.8499+52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768909G>T | CA2673269703 | DNAH5 | c.9897+51C>A (n.9897+51C>A) c.9852+51C>A (n.9852+51C>A) n.609+51C>A c.10005+51C>A (n.10005+51C>A) c.8910+51C>A (n.8910+51C>A) c.5094+51C>A (n.5094+51C>A) c.4647+51C>A (n.4647+51C>A) c.3984+51C>A (n.3984+51C>A) c.8499+51C>A (n.8499+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768910T>A | CA3202397 | DNAH5 | c.9897+50A>T (n.9897+50A>T) c.9852+50A>T (n.9852+50A>T) n.609+50A>T c.10005+50A>T (n.10005+50A>T) c.8910+50A>T (n.8910+50A>T) c.5094+50A>T (n.5094+50A>T) c.4647+50A>T (n.4647+50A>T) c.3984+50A>T (n.3984+50A>T) c.8499+50A>T (n.8499+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768910T>C | CA2740617137 | DNAH5 | c.9897+50A>G (n.9897+50A>G) c.9852+50A>G (n.9852+50A>G) n.609+50A>G c.10005+50A>G (n.10005+50A>G) c.8910+50A>G (n.8910+50A>G) c.5094+50A>G (n.5094+50A>G) c.4647+50A>G (n.4647+50A>G) c.3984+50A>G (n.3984+50A>G) c.8499+50A>G (n.8499+50A>G) | |
| 5 | g.13768910T>G | CA3202396 | DNAH5 | c.9897+50A>C (n.9897+50A>C) c.9852+50A>C (n.9852+50A>C) n.609+50A>C c.10005+50A>C (n.10005+50A>C) c.8910+50A>C (n.8910+50A>C) c.5094+50A>C (n.5094+50A>C) c.4647+50A>C (n.4647+50A>C) c.3984+50A>C (n.3984+50A>C) c.8499+50A>C (n.8499+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768910T= | CA1528430291 | DNAH5 | c.9897+50A= (n.9897+50A=) c.9852+50A= (n.9852+50A=) n.609+50A= c.10005+50A= (n.10005+50A=) c.8910+50A= (n.8910+50A=) c.5094+50A= (n.5094+50A=) c.4647+50A= (n.4647+50A=) c.3984+50A= (n.3984+50A=) c.8499+50A= (n.8499+50A=) | |
| 5 | g.13768913G>A | CA557876561 | DNAH5 | c.9897+47C>T (n.9897+47C>T) c.9852+47C>T (n.9852+47C>T) n.609+47C>T c.10005+47C>T (n.10005+47C>T) c.8910+47C>T (n.8910+47C>T) c.5094+47C>T (n.5094+47C>T) c.4647+47C>T (n.4647+47C>T) c.3984+47C>T (n.3984+47C>T) c.8499+47C>T (n.8499+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768913G= | CA1528430292 | DNAH5 | c.9897+47C= (n.9897+47C=) c.9852+47C= (n.9852+47C=) n.609+47C= c.10005+47C= (n.10005+47C=) c.8910+47C= (n.8910+47C=) c.5094+47C= (n.5094+47C=) c.4647+47C= (n.4647+47C=) c.3984+47C= (n.3984+47C=) c.8499+47C= (n.8499+47C=) | |
| 5 | g.13768913G>T | CA2673269704 | DNAH5 | c.9897+47C>A (n.9897+47C>A) c.9852+47C>A (n.9852+47C>A) n.609+47C>A c.10005+47C>A (n.10005+47C>A) c.8910+47C>A (n.8910+47C>A) c.5094+47C>A (n.5094+47C>A) c.4647+47C>A (n.4647+47C>A) c.3984+47C>A (n.3984+47C>A) c.8499+47C>A (n.8499+47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768914C= | CA1528430293 | DNAH5 | c.9897+46G= (n.9897+46G=) c.9852+46G= (n.9852+46G=) n.609+46G= c.10005+46G= (n.10005+46G=) c.8910+46G= (n.8910+46G=) c.5094+46G= (n.5094+46G=) c.4647+46G= (n.4647+46G=) c.3984+46G= (n.3984+46G=) c.8499+46G= (n.8499+46G=) | |
| 5 | g.13768914C>T | CA3202398 | DNAH5 | c.9897+46G>A (n.9897+46G>A) c.9852+46G>A (n.9852+46G>A) n.609+46G>A c.10005+46G>A (n.10005+46G>A) c.8910+46G>A (n.8910+46G>A) c.5094+46G>A (n.5094+46G>A) c.4647+46G>A (n.4647+46G>A) c.3984+46G>A (n.3984+46G>A) c.8499+46G>A (n.8499+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768916T>C | CA804449267 | DNAH5 | c.9897+44A>G (n.9897+44A>G) c.9852+44A>G (n.9852+44A>G) n.609+44A>G c.10005+44A>G (n.10005+44A>G) c.8910+44A>G (n.8910+44A>G) c.5094+44A>G (n.5094+44A>G) c.4647+44A>G (n.4647+44A>G) c.3984+44A>G (n.3984+44A>G) c.8499+44A>G (n.8499+44A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13768916T= | CA1528430294 | DNAH5 | c.9897+44A= (n.9897+44A=) c.9852+44A= (n.9852+44A=) n.609+44A= c.10005+44A= (n.10005+44A=) c.8910+44A= (n.8910+44A=) c.5094+44A= (n.5094+44A=) c.4647+44A= (n.4647+44A=) c.3984+44A= (n.3984+44A=) c.8499+44A= (n.8499+44A=) | |
| 5 | g.13768917C= | CA1528430295 | DNAH5 | c.9897+43G= (n.9897+43G=) c.9852+43G= (n.9852+43G=) n.609+43G= c.10005+43G= (n.10005+43G=) c.8910+43G= (n.8910+43G=) c.5094+43G= (n.5094+43G=) c.4647+43G= (n.4647+43G=) c.3984+43G= (n.3984+43G=) c.8499+43G= (n.8499+43G=) | |
| 5 | g.13768917C>T | CA3202399 | DNAH5 | c.9897+43G>A (n.9897+43G>A) c.9852+43G>A (n.9852+43G>A) n.609+43G>A c.10005+43G>A (n.10005+43G>A) c.8910+43G>A (n.8910+43G>A) c.5094+43G>A (n.5094+43G>A) c.4647+43G>A (n.4647+43G>A) c.3984+43G>A (n.3984+43G>A) c.8499+43G>A (n.8499+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768922G>A | CA557876562 | DNAH5 | c.9897+38C>T (n.9897+38C>T) c.9852+38C>T (n.9852+38C>T) n.609+38C>T c.10005+38C>T (n.10005+38C>T) c.8910+38C>T (n.8910+38C>T) c.5094+38C>T (n.5094+38C>T) c.4647+38C>T (n.4647+38C>T) c.3984+38C>T (n.3984+38C>T) c.8499+38C>T (n.8499+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13768922G= | CA1528430296 | DNAH5 | c.9897+38C= (n.9897+38C=) c.9852+38C= (n.9852+38C=) n.609+38C= c.10005+38C= (n.10005+38C=) c.8910+38C= (n.8910+38C=) c.5094+38C= (n.5094+38C=) c.4647+38C= (n.4647+38C=) c.3984+38C= (n.3984+38C=) c.8499+38C= (n.8499+38C=) | |
| 5 | g.13768922G>T | CA2673269705 | DNAH5 | c.9897+38C>A (n.9897+38C>A) c.9852+38C>A (n.9852+38C>A) n.609+38C>A c.10005+38C>A (n.10005+38C>A) c.8910+38C>A (n.8910+38C>A) c.5094+38C>A (n.5094+38C>A) c.4647+38C>A (n.4647+38C>A) c.3984+38C>A (n.3984+38C>A) c.8499+38C>A (n.8499+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768923C>A | CA557876563 | DNAH5 | c.9897+37G>T (n.9897+37G>T) c.9852+37G>T (n.9852+37G>T) n.609+37G>T c.10005+37G>T (n.10005+37G>T) c.8910+37G>T (n.8910+37G>T) c.5094+37G>T (n.5094+37G>T) c.4647+37G>T (n.4647+37G>T) c.3984+37G>T (n.3984+37G>T) c.8499+37G>T (n.8499+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768923C= | CA1528430297 | DNAH5 | c.9897+37G= (n.9897+37G=) c.9852+37G= (n.9852+37G=) n.609+37G= c.10005+37G= (n.10005+37G=) c.8910+37G= (n.8910+37G=) c.5094+37G= (n.5094+37G=) c.4647+37G= (n.4647+37G=) c.3984+37G= (n.3984+37G=) c.8499+37G= (n.8499+37G=) | |
| 5 | g.13768925del | CA2673269706 | DNAH5 | c.9897+37del (n.9897+37del) c.9852+37del (n.9852+37del) n.609+37del c.10005+37del (n.10005+37del) c.8910+37del (n.8910+37del) c.5094+37del (n.5094+37del) c.4647+37del (n.4647+37del) c.3984+37del (n.3984+37del) c.8499+37del (n.8499+37del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768924C>A | CA2673269707 | DNAH5 | c.9897+36G>T (n.9897+36G>T) c.9852+36G>T (n.9852+36G>T) n.609+36G>T c.10005+36G>T (n.10005+36G>T) c.8910+36G>T (n.8910+36G>T) c.5094+36G>T (n.5094+36G>T) c.4647+36G>T (n.4647+36G>T) c.3984+36G>T (n.3984+36G>T) c.8499+36G>T (n.8499+36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768924C= | CA1528430298 | DNAH5 | c.9897+36G= (n.9897+36G=) c.9852+36G= (n.9852+36G=) n.609+36G= c.10005+36G= (n.10005+36G=) c.8910+36G= (n.8910+36G=) c.5094+36G= (n.5094+36G=) c.4647+36G= (n.4647+36G=) c.3984+36G= (n.3984+36G=) c.8499+36G= (n.8499+36G=) | |
| 5 | g.13768924C>T | CA113930593 | DNAH5 | c.9897+36G>A (n.9897+36G>A) c.9852+36G>A (n.9852+36G>A) n.609+36G>A c.10005+36G>A (n.10005+36G>A) c.8910+36G>A (n.8910+36G>A) c.5094+36G>A (n.5094+36G>A) c.4647+36G>A (n.4647+36G>A) c.3984+36G>A (n.3984+36G>A) c.8499+36G>A (n.8499+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768927A>G | CA2578269962 | DNAH5 | c.9897+33T>C (n.9897+33T>C) c.9852+33T>C (n.9852+33T>C) n.609+33T>C c.10005+33T>C (n.10005+33T>C) c.8910+33T>C (n.8910+33T>C) c.5094+33T>C (n.5094+33T>C) c.4647+33T>C (n.4647+33T>C) c.3984+33T>C (n.3984+33T>C) c.8499+33T>C (n.8499+33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768928A>C | CA2673269708 | DNAH5 | c.9897+32T>G (n.9897+32T>G) c.9852+32T>G (n.9852+32T>G) n.609+32T>G c.10005+32T>G (n.10005+32T>G) c.8910+32T>G (n.8910+32T>G) c.5094+32T>G (n.5094+32T>G) c.4647+32T>G (n.4647+32T>G) c.3984+32T>G (n.3984+32T>G) c.8499+32T>G (n.8499+32T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768930G>A | CA2673269709 | DNAH5 | c.9897+30C>T (n.9897+30C>T) c.9852+30C>T (n.9852+30C>T) n.609+30C>T c.10005+30C>T (n.10005+30C>T) c.8910+30C>T (n.8910+30C>T) c.5094+30C>T (n.5094+30C>T) c.4647+30C>T (n.4647+30C>T) c.3984+30C>T (n.3984+30C>T) c.8499+30C>T (n.8499+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768931C>A | CA1528430300 | DNAH5 | c.9897+29G>T (n.9897+29G>T) c.9852+29G>T (n.9852+29G>T) n.609+29G>T c.10005+29G>T (n.10005+29G>T) c.8910+29G>T (n.8910+29G>T) c.5094+29G>T (n.5094+29G>T) c.4647+29G>T (n.4647+29G>T) c.3984+29G>T (n.3984+29G>T) c.8499+29G>T (n.8499+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768931C= | CA1528430299 | DNAH5 | c.9897+29G= (n.9897+29G=) c.9852+29G= (n.9852+29G=) n.609+29G= c.10005+29G= (n.10005+29G=) c.8910+29G= (n.8910+29G=) c.5094+29G= (n.5094+29G=) c.4647+29G= (n.4647+29G=) c.3984+29G= (n.3984+29G=) c.8499+29G= (n.8499+29G=) | |
| 5 | g.13768931C>G | CA3202400 | DNAH5 | c.9897+29G>C (n.9897+29G>C) c.9852+29G>C (n.9852+29G>C) n.609+29G>C c.10005+29G>C (n.10005+29G>C) c.8910+29G>C (n.8910+29G>C) c.5094+29G>C (n.5094+29G>C) c.4647+29G>C (n.4647+29G>C) c.3984+29G>C (n.3984+29G>C) c.8499+29G>C (n.8499+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768931C>T | CA113930606 | DNAH5 | c.9897+29G>A (n.9897+29G>A) c.9852+29G>A (n.9852+29G>A) n.609+29G>A c.10005+29G>A (n.10005+29G>A) c.8910+29G>A (n.8910+29G>A) c.5094+29G>A (n.5094+29G>A) c.4647+29G>A (n.4647+29G>A) c.3984+29G>A (n.3984+29G>A) c.8499+29G>A (n.8499+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13768934A= | CA1528430301 | DNAH5 | c.9897+26T= (n.9897+26T=) c.9852+26T= (n.9852+26T=) n.609+26T= c.10005+26T= (n.10005+26T=) c.8910+26T= (n.8910+26T=) c.5094+26T= (n.5094+26T=) c.4647+26T= (n.4647+26T=) c.3984+26T= (n.3984+26T=) c.8499+26T= (n.8499+26T=) | |
| 5 | g.13768934A>T | CA113930616 | DNAH5 | c.9897+26T>A (n.9897+26T>A) c.9852+26T>A (n.9852+26T>A) n.609+26T>A c.10005+26T>A (n.10005+26T>A) c.8910+26T>A (n.8910+26T>A) c.5094+26T>A (n.5094+26T>A) c.4647+26T>A (n.4647+26T>A) c.3984+26T>A (n.3984+26T>A) c.8499+26T>A (n.8499+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768935C= | CA1528430302 | DNAH5 | c.9897+25G= (n.9897+25G=) c.9852+25G= (n.9852+25G=) n.609+25G= c.10005+25G= (n.10005+25G=) c.8910+25G= (n.8910+25G=) c.5094+25G= (n.5094+25G=) c.4647+25G= (n.4647+25G=) c.3984+25G= (n.3984+25G=) c.8499+25G= (n.8499+25G=) | |
| 5 | g.13768935C>T | CA113930623 | DNAH5 | c.9897+25G>A (n.9897+25G>A) c.9852+25G>A (n.9852+25G>A) n.609+25G>A c.10005+25G>A (n.10005+25G>A) c.8910+25G>A (n.8910+25G>A) c.5094+25G>A (n.5094+25G>A) c.4647+25G>A (n.4647+25G>A) c.3984+25G>A (n.3984+25G>A) c.8499+25G>A (n.8499+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768937T>C | CA3202401 | DNAH5 | c.9897+23A>G (n.9897+23A>G) c.9852+23A>G (n.9852+23A>G) n.609+23A>G c.10005+23A>G (n.10005+23A>G) c.8910+23A>G (n.8910+23A>G) c.5094+23A>G (n.5094+23A>G) c.4647+23A>G (n.4647+23A>G) c.3984+23A>G (n.3984+23A>G) c.8499+23A>G (n.8499+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768937T= | CA1528430303 | DNAH5 | c.9897+23A= (n.9897+23A=) c.9852+23A= (n.9852+23A=) n.609+23A= c.10005+23A= (n.10005+23A=) c.8910+23A= (n.8910+23A=) c.5094+23A= (n.5094+23A=) c.4647+23A= (n.4647+23A=) c.3984+23A= (n.3984+23A=) c.8499+23A= (n.8499+23A=) | |
| 5 | g.13768938_13768942delinsCTGTT | CA1528430304 | DNAH5 | c.9897+18_9897+22delinsAACAG (n.9897+18_9897+22delinsAACAG) c.9852+18_9852+22delinsAACAG (n.9852+18_9852+22delinsAACAG) n.609+18_609+22delinsAACAG c.10005+18_10005+22delinsAACAG (n.10005+18_10005+22delinsAACAG) c.8910+18_8910+22delinsAACAG (n.8910+18_8910+22delinsAACAG) c.5094+18_5094+22delinsAACAG (n.5094+18_5094+22delinsAACAG) c.4647+18_4647+22delinsAACAG (n.4647+18_4647+22delinsAACAG) c.3984+18_3984+22delinsAACAG (n.3984+18_3984+22delinsAACAG) c.8499+18_8499+22delinsAACAG (n.8499+18_8499+22delinsAACAG) | |
| 5 | g.13768939T>C | CA3202402 | DNAH5 | c.9897+21A>G (n.9897+21A>G) c.9852+21A>G (n.9852+21A>G) n.609+21A>G c.10005+21A>G (n.10005+21A>G) c.8910+21A>G (n.8910+21A>G) c.5094+21A>G (n.5094+21A>G) c.4647+21A>G (n.4647+21A>G) c.3984+21A>G (n.3984+21A>G) c.8499+21A>G (n.8499+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13768939T= | CA1528430306 | DNAH5 | c.9897+21A= (n.9897+21A=) c.9852+21A= (n.9852+21A=) n.609+21A= c.10005+21A= (n.10005+21A=) c.8910+21A= (n.8910+21A=) c.5094+21A= (n.5094+21A=) c.4647+21A= (n.4647+21A=) c.3984+21A= (n.3984+21A=) c.8499+21A= (n.8499+21A=) | |
| 5 | g.13768939_13768942del | CA1528430305 | DNAH5 | c.9897+18_9897+21del (n.9897+18_9897+21del) c.9852+18_9852+21del (n.9852+18_9852+21del) n.609+18_609+21del c.10005+18_10005+21del (n.10005+18_10005+21del) c.8910+18_8910+21del (n.8910+18_8910+21del) c.5094+18_5094+21del (n.5094+18_5094+21del) c.4647+18_4647+21del (n.4647+18_4647+21del) c.3984+18_3984+21del (n.3984+18_3984+21del) c.8499+18_8499+21del (n.8499+18_8499+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768940G>A | CA1528430308 | DNAH5 | c.9897+20C>T (n.9897+20C>T) c.9852+20C>T (n.9852+20C>T) n.609+20C>T c.10005+20C>T (n.10005+20C>T) c.8910+20C>T (n.8910+20C>T) c.5094+20C>T (n.5094+20C>T) c.4647+20C>T (n.4647+20C>T) c.3984+20C>T (n.3984+20C>T) c.8499+20C>T (n.8499+20C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13768940G= | CA1528430307 | DNAH5 | c.9897+20C= (n.9897+20C=) c.9852+20C= (n.9852+20C=) n.609+20C= c.10005+20C= (n.10005+20C=) c.8910+20C= (n.8910+20C=) c.5094+20C= (n.5094+20C=) c.4647+20C= (n.4647+20C=) c.3984+20C= (n.3984+20C=) c.8499+20C= (n.8499+20C=) | |
| 5 | g.13768943A>G | CA2578269963 | DNAH5 | c.9897+17T>C (n.9897+17T>C) c.9852+17T>C (n.9852+17T>C) n.609+17T>C c.10005+17T>C (n.10005+17T>C) c.8910+17T>C (n.8910+17T>C) c.5094+17T>C (n.5094+17T>C) c.4647+17T>C (n.4647+17T>C) c.3984+17T>C (n.3984+17T>C) c.8499+17T>C (n.8499+17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768944T>C | CA2673269710 | DNAH5 | c.9897+16A>G (n.9897+16A>G) c.9852+16A>G (n.9852+16A>G) n.609+16A>G c.10005+16A>G (n.10005+16A>G) c.8910+16A>G (n.8910+16A>G) c.5094+16A>G (n.5094+16A>G) c.4647+16A>G (n.4647+16A>G) c.3984+16A>G (n.3984+16A>G) c.8499+16A>G (n.8499+16A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768945A= | CA1528430309 | DNAH5 | c.9897+15T= (n.9897+15T=) c.9852+15T= (n.9852+15T=) n.609+15T= c.10005+15T= (n.10005+15T=) c.8910+15T= (n.8910+15T=) c.5094+15T= (n.5094+15T=) c.4647+15T= (n.4647+15T=) c.3984+15T= (n.3984+15T=) c.8499+15T= (n.8499+15T=) | |
| 5 | g.13768946T>C | CA2673269711 | DNAH5 | c.9897+14A>G (n.9897+14A>G) c.9852+14A>G (n.9852+14A>G) n.609+14A>G c.10005+14A>G (n.10005+14A>G) c.8910+14A>G (n.8910+14A>G) c.5094+14A>G (n.5094+14A>G) c.4647+14A>G (n.4647+14A>G) c.3984+14A>G (n.3984+14A>G) c.8499+14A>G (n.8499+14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768946dup | CA1528430310 | DNAH5 | c.9897+14dup (n.9897+14dup) c.9852+14dup (n.9852+14dup) n.609+14dup c.10005+14dup (n.10005+14dup) c.8910+14dup (n.8910+14dup) c.5094+14dup (n.5094+14dup) c.4647+14dup (n.4647+14dup) c.3984+14dup (n.3984+14dup) c.8499+14dup (n.8499+14dup) | dbSNP |
| 5 | g.13768947C= | CA1528430311 | DNAH5 | c.9897+13G= (n.9897+13G=) c.9852+13G= (n.9852+13G=) n.609+13G= c.10005+13G= (n.10005+13G=) c.8910+13G= (n.8910+13G=) c.5094+13G= (n.5094+13G=) c.4647+13G= (n.4647+13G=) c.3984+13G= (n.3984+13G=) c.8499+13G= (n.8499+13G=) | |
| 5 | g.13768947C>G | CA804449283 | DNAH5 | c.9897+13G>C (n.9897+13G>C) c.9852+13G>C (n.9852+13G>C) n.609+13G>C c.10005+13G>C (n.10005+13G>C) c.8910+13G>C (n.8910+13G>C) c.5094+13G>C (n.5094+13G>C) c.4647+13G>C (n.4647+13G>C) c.3984+13G>C (n.3984+13G>C) c.8499+13G>C (n.8499+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768947C>T | CA2673269712 | DNAH5 | c.9897+13G>A (n.9897+13G>A) c.9852+13G>A (n.9852+13G>A) n.609+13G>A c.10005+13G>A (n.10005+13G>A) c.8910+13G>A (n.8910+13G>A) c.5094+13G>A (n.5094+13G>A) c.4647+13G>A (n.4647+13G>A) c.3984+13G>A (n.3984+13G>A) c.8499+13G>A (n.8499+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13768948A= | CA1528430312 | DNAH5 | c.9897+12T= (n.9897+12T=) c.9852+12T= (n.9852+12T=) n.609+12T= c.10005+12T= (n.10005+12T=) c.8910+12T= (n.8910+12T=) c.5094+12T= (n.5094+12T=) c.4647+12T= (n.4647+12T=) c.3984+12T= (n.3984+12T=) c.8499+12T= (n.8499+12T=) | |
| 5 | g.13768948A>C | CA804449287 | DNAH5 | c.9897+12T>G (n.9897+12T>G) c.9852+12T>G (n.9852+12T>G) n.609+12T>G c.10005+12T>G (n.10005+12T>G) c.8910+12T>G (n.8910+12T>G) c.5094+12T>G (n.5094+12T>G) c.4647+12T>G (n.4647+12T>G) c.3984+12T>G (n.3984+12T>G) c.8499+12T>G (n.8499+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768948A>T | CA557876564 | DNAH5 | c.9897+12T>A (n.9897+12T>A) c.9852+12T>A (n.9852+12T>A) n.609+12T>A c.10005+12T>A (n.10005+12T>A) c.8910+12T>A (n.8910+12T>A) c.5094+12T>A (n.5094+12T>A) c.4647+12T>A (n.4647+12T>A) c.3984+12T>A (n.3984+12T>A) c.8499+12T>A (n.8499+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768949C>A | CA2673269713 | DNAH5 | c.9897+11G>T (n.9897+11G>T) c.9852+11G>T (n.9852+11G>T) n.609+11G>T c.10005+11G>T (n.10005+11G>T) c.8910+11G>T (n.8910+11G>T) c.5094+11G>T (n.5094+11G>T) c.4647+11G>T (n.4647+11G>T) c.3984+11G>T (n.3984+11G>T) c.8499+11G>T (n.8499+11G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768949C>T | CA2673269714 | DNAH5 | c.9897+11G>A (n.9897+11G>A) c.9852+11G>A (n.9852+11G>A) n.609+11G>A c.10005+11G>A (n.10005+11G>A) c.8910+11G>A (n.8910+11G>A) c.5094+11G>A (n.5094+11G>A) c.4647+11G>A (n.4647+11G>A) c.3984+11G>A (n.3984+11G>A) c.8499+11G>A (n.8499+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768949_13768951delinsCAT | CA1528430313 | DNAH5 | c.9897+9_9897+11delinsATG (n.9897+9_9897+11delinsATG) c.9852+9_9852+11delinsATG (n.9852+9_9852+11delinsATG) n.609+9_609+11delinsATG c.10005+9_10005+11delinsATG (n.10005+9_10005+11delinsATG) c.8910+9_8910+11delinsATG (n.8910+9_8910+11delinsATG) c.5094+9_5094+11delinsATG (n.5094+9_5094+11delinsATG) c.4647+9_4647+11delinsATG (n.4647+9_4647+11delinsATG) c.3984+9_3984+11delinsATG (n.3984+9_3984+11delinsATG) c.8499+9_8499+11delinsATG (n.8499+9_8499+11delinsATG) | |
| 5 | g.13768950A>G | CA2673269715 | DNAH5 | c.9897+10T>C (n.9897+10T>C) c.9852+10T>C (n.9852+10T>C) n.609+10T>C c.10005+10T>C (n.10005+10T>C) c.8910+10T>C (n.8910+10T>C) c.5094+10T>C (n.5094+10T>C) c.4647+10T>C (n.4647+10T>C) c.3984+10T>C (n.3984+10T>C) c.8499+10T>C (n.8499+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768951_13768952del | CA3202403 | DNAH5 | c.9897+9_9897+10del (n.9897+9_9897+10del) c.9852+9_9852+10del (n.9852+9_9852+10del) n.609+9_609+10del c.10005+9_10005+10del (n.10005+9_10005+10del) c.8910+9_8910+10del (n.8910+9_8910+10del) c.5094+9_5094+10del (n.5094+9_5094+10del) c.4647+9_4647+10del (n.4647+9_4647+10del) c.3984+9_3984+10del (n.3984+9_3984+10del) c.8499+9_8499+10del (n.8499+9_8499+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768951T>C | CA113930643 | DNAH5 | c.9897+9A>G (n.9897+9A>G) c.9852+9A>G (n.9852+9A>G) n.609+9A>G c.10005+9A>G (n.10005+9A>G) c.8910+9A>G (n.8910+9A>G) c.5094+9A>G (n.5094+9A>G) c.4647+9A>G (n.4647+9A>G) c.3984+9A>G (n.3984+9A>G) c.8499+9A>G (n.8499+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768951T>G | CA1528430315 | DNAH5 | c.9897+9A>C (n.9897+9A>C) c.9852+9A>C (n.9852+9A>C) n.609+9A>C c.10005+9A>C (n.10005+9A>C) c.8910+9A>C (n.8910+9A>C) c.5094+9A>C (n.5094+9A>C) c.4647+9A>C (n.4647+9A>C) c.3984+9A>C (n.3984+9A>C) c.8499+9A>C (n.8499+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768951T= | CA1528430314 | DNAH5 | c.9897+9A= (n.9897+9A=) c.9852+9A= (n.9852+9A=) n.609+9A= c.10005+9A= (n.10005+9A=) c.8910+9A= (n.8910+9A=) c.5094+9A= (n.5094+9A=) c.4647+9A= (n.4647+9A=) c.3984+9A= (n.3984+9A=) c.8499+9A= (n.8499+9A=) | |
| 5 | g.13768952A>C | CA2697547056 | DNAH5 | c.9897+8T>G (n.9897+8T>G) c.9852+8T>G (n.9852+8T>G) n.609+8T>G c.10005+8T>G (n.10005+8T>G) c.8910+8T>G (n.8910+8T>G) c.5094+8T>G (n.5094+8T>G) c.4647+8T>G (n.4647+8T>G) c.3984+8T>G (n.3984+8T>G) c.8499+8T>G (n.8499+8T>G) | ClinVar |
| 5 | g.13768953G>T | CA2573138450 | DNAH5 | c.9897+7C>A (n.9897+7C>A) c.9852+7C>A (n.9852+7C>A) n.609+7C>A c.10005+7C>A (n.10005+7C>A) c.8910+7C>A (n.8910+7C>A) c.5094+7C>A (n.5094+7C>A) c.4647+7C>A (n.4647+7C>A) c.3984+7C>A (n.3984+7C>A) c.8499+7C>A (n.8499+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768955T>A | CA3202404 | DNAH5 | c.9897+5A>T (n.9897+5A>T) c.9852+5A>T (n.9852+5A>T) n.609+5A>T c.10005+5A>T (n.10005+5A>T) c.8910+5A>T (n.8910+5A>T) c.5094+5A>T (n.5094+5A>T) c.4647+5A>T (n.4647+5A>T) c.3984+5A>T (n.3984+5A>T) c.8499+5A>T (n.8499+5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768955T>C | CA2673269716 | DNAH5 | c.9897+5A>G (n.9897+5A>G) c.9852+5A>G (n.9852+5A>G) n.609+5A>G c.10005+5A>G (n.10005+5A>G) c.8910+5A>G (n.8910+5A>G) c.5094+5A>G (n.5094+5A>G) c.4647+5A>G (n.4647+5A>G) c.3984+5A>G (n.3984+5A>G) c.8499+5A>G (n.8499+5A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768955T>G | CA557876565 | DNAH5 | c.9897+5A>C (n.9897+5A>C) c.9852+5A>C (n.9852+5A>C) n.609+5A>C c.10005+5A>C (n.10005+5A>C) c.8910+5A>C (n.8910+5A>C) c.5094+5A>C (n.5094+5A>C) c.4647+5A>C (n.4647+5A>C) c.3984+5A>C (n.3984+5A>C) c.8499+5A>C (n.8499+5A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768955T= | CA1528430316 | DNAH5 | c.9897+5A= (n.9897+5A=) c.9852+5A= (n.9852+5A=) n.609+5A= c.10005+5A= (n.10005+5A=) c.8910+5A= (n.8910+5A=) c.5094+5A= (n.5094+5A=) c.4647+5A= (n.4647+5A=) c.3984+5A= (n.3984+5A=) c.8499+5A= (n.8499+5A=) | |
| 5 | g.13768956G>A | CA557876566 | DNAH5 | c.9897+4C>T (n.9897+4C>T) c.9852+4C>T (n.9852+4C>T) n.609+4C>T c.10005+4C>T (n.10005+4C>T) c.8910+4C>T (n.8910+4C>T) c.5094+4C>T (n.5094+4C>T) c.4647+4C>T (n.4647+4C>T) c.3984+4C>T (n.3984+4C>T) c.8499+4C>T (n.8499+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768956G= | CA1528430317 | DNAH5 | c.9897+4C= (n.9897+4C=) c.9852+4C= (n.9852+4C=) n.609+4C= c.10005+4C= (n.10005+4C=) c.8910+4C= (n.8910+4C=) c.5094+4C= (n.5094+4C=) c.4647+4C= (n.4647+4C=) c.3984+4C= (n.3984+4C=) c.8499+4C= (n.8499+4C=) | |
| 5 | g.13768957C>T | CA2673269717 | DNAH5 | c.9897+3G>A (n.9897+3G>A) c.9852+3G>A (n.9852+3G>A) n.609+3G>A c.10005+3G>A (n.10005+3G>A) c.8910+3G>A (n.8910+3G>A) c.5094+3G>A (n.5094+3G>A) c.4647+3G>A (n.4647+3G>A) c.3984+3G>A (n.3984+3G>A) c.8499+3G>A (n.8499+3G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768958A>C | CA359201193 | DNAH5 | c.9897+2T>G (n.9897+2T>G) c.9852+2T>G (n.9852+2T>G) n.609+2T>G c.10005+2T>G (n.10005+2T>G) c.8910+2T>G (n.8910+2T>G) c.5094+2T>G (n.5094+2T>G) c.4647+2T>G (n.4647+2T>G) c.3984+2T>G (n.3984+2T>G) c.8499+2T>G (n.8499+2T>G) | |
| 5 | g.13768958A>G | CA359201199 | DNAH5 | c.9897+2T>C (n.9897+2T>C) c.9852+2T>C (n.9852+2T>C) n.609+2T>C c.10005+2T>C (n.10005+2T>C) c.8910+2T>C (n.8910+2T>C) c.5094+2T>C (n.5094+2T>C) c.4647+2T>C (n.4647+2T>C) c.3984+2T>C (n.3984+2T>C) c.8499+2T>C (n.8499+2T>C) | |
| 5 | g.13768958A>T | CA359201202 | DNAH5 | c.9897+2T>A (n.9897+2T>A) c.9852+2T>A (n.9852+2T>A) n.609+2T>A c.10005+2T>A (n.10005+2T>A) c.8910+2T>A (n.8910+2T>A) c.5094+2T>A (n.5094+2T>A) c.4647+2T>A (n.4647+2T>A) c.3984+2T>A (n.3984+2T>A) c.8499+2T>A (n.8499+2T>A) | |
| 5 | g.13768958_13768959delinsAC | CA1528430318 | DNAH5 | c.9897+1_9897+2delinsGT (n.9897+1_9897+2delinsGT) c.9852+1_9852+2delinsGT (n.9852+1_9852+2delinsGT) n.609+1_609+2delinsGT c.10005+1_10005+2delinsGT (n.10005+1_10005+2delinsGT) c.8910+1_8910+2delinsGT (n.8910+1_8910+2delinsGT) c.5094+1_5094+2delinsGT (n.5094+1_5094+2delinsGT) c.4647+1_4647+2delinsGT (n.4647+1_4647+2delinsGT) c.3984+1_3984+2delinsGT (n.3984+1_3984+2delinsGT) c.8499+1_8499+2delinsGT (n.8499+1_8499+2delinsGT) | |
| 5 | g.13768959C>A | CA359201205 | DNAH5 | c.9897+1G>T (n.9897+1G>T) c.9852+1G>T (n.9852+1G>T) n.609+1G>T c.10005+1G>T (n.10005+1G>T) c.8910+1G>T (n.8910+1G>T) c.5094+1G>T (n.5094+1G>T) c.4647+1G>T (n.4647+1G>T) c.3984+1G>T (n.3984+1G>T) c.8499+1G>T (n.8499+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13768959C= | CA1528430319 | DNAH5 | c.9897+1G= (n.9897+1G=) c.9852+1G= (n.9852+1G=) n.609+1G= c.10005+1G= (n.10005+1G=) c.8910+1G= (n.8910+1G=) c.5094+1G= (n.5094+1G=) c.4647+1G= (n.4647+1G=) c.3984+1G= (n.3984+1G=) c.8499+1G= (n.8499+1G=) | |
| 5 | g.13768959C>G | CA113930688 | DNAH5 | c.9897+1G>C (n.9897+1G>C) c.9852+1G>C (n.9852+1G>C) n.609+1G>C c.10005+1G>C (n.10005+1G>C) c.8910+1G>C (n.8910+1G>C) c.5094+1G>C (n.5094+1G>C) c.4647+1G>C (n.4647+1G>C) c.3984+1G>C (n.3984+1G>C) c.8499+1G>C (n.8499+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768959C>T | CA359201211 | DNAH5 | c.9897+1G>A (n.9897+1G>A) c.9852+1G>A (n.9852+1G>A) n.609+1G>A c.10005+1G>A (n.10005+1G>A) c.8910+1G>A (n.8910+1G>A) c.5094+1G>A (n.5094+1G>A) c.4647+1G>A (n.4647+1G>A) c.3984+1G>A (n.3984+1G>A) c.8499+1G>A (n.8499+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13768960del | CA557876567 | DNAH5 | c.9897+1del c.9852+1del n.609+1del c.10005+1del c.8910+1del c.5094+1del c.4647+1del c.3984+1del c.8499+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768960C>A | CA359201213 | DNAH5 | c.9897G>T (p.Gln3299His) c.9852G>T (p.Gln3284His) n.609G>T c.10005G>T (p.Gln3335His) c.8910G>T (p.Gln2970His) c.5094G>T (p.Gln1698His) c.4647G>T (p.Gln1549His) c.3984G>T (p.Gln1328His) c.8499G>T (p.Gln2833His) | |
| 5 | g.13768960C= | CA1528430320 | DNAH5 | c.9897G= (p.Gln3299=) c.9852G= (p.Gln3284=) n.609G= c.10005G= (p.Gln3335=) c.8910G= (p.Gln2970=) c.5094G= (p.Gln1698=) c.4647G= (p.Gln1549=) c.3984G= (p.Gln1328=) c.8499G= (p.Gln2833=) | |
| 5 | g.13768960C>G | CA3202405 | DNAH5 | c.9897G>C (p.Gln3299His) c.9852G>C (p.Gln3284His) n.609G>C c.10005G>C (p.Gln3335His) c.8910G>C (p.Gln2970His) c.5094G>C (p.Gln1698His) c.4647G>C (p.Gln1549His) c.3984G>C (p.Gln1328His) c.8499G>C (p.Gln2833His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768960C>T | CA443253368 | DNAH5 | c.9897G>A (p.Gln3299=) c.9852G>A (p.Gln3284=) n.609G>A c.10005G>A (p.Gln3335=) c.8910G>A (p.Gln2970=) c.5094G>A (p.Gln1698=) c.4647G>A (p.Gln1549=) c.3984G>A (p.Gln1328=) c.8499G>A (p.Gln2833=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768961T>A | CA359201214 | DNAH5 | c.9896A>T (p.Gln3299Leu) c.9851A>T (p.Gln3284Leu) n.608A>T c.10004A>T (p.Gln3335Leu) c.8909A>T (p.Gln2970Leu) c.5093A>T (p.Gln1698Leu) c.4646A>T (p.Gln1549Leu) c.3983A>T (p.Gln1328Leu) c.8498A>T (p.Gln2833Leu) | |
| 5 | g.13768961T>C | CA233907 | DNAH5 | c.9896A>G (p.Gln3299Arg) c.9851A>G (p.Gln3284Arg) n.608A>G c.10004A>G (p.Gln3335Arg) c.8909A>G (p.Gln2970Arg) c.5093A>G (p.Gln1698Arg) c.4646A>G (p.Gln1549Arg) c.3983A>G (p.Gln1328Arg) c.8498A>G (p.Gln2833Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768961T>G | CA359201219 | DNAH5 | c.9896A>C (p.Gln3299Pro) c.9851A>C (p.Gln3284Pro) n.608A>C c.10004A>C (p.Gln3335Pro) c.8909A>C (p.Gln2970Pro) c.5093A>C (p.Gln1698Pro) c.4646A>C (p.Gln1549Pro) c.3983A>C (p.Gln1328Pro) c.8498A>C (p.Gln2833Pro) | |
| 5 | g.13768961T= | CA1528430321 | DNAH5 | c.9896A= (p.Gln3299=) c.9851A= (p.Gln3284=) n.608A= c.10004A= (p.Gln3335=) c.8909A= (p.Gln2970=) c.5093A= (p.Gln1698=) c.4646A= (p.Gln1549=) c.3983A= (p.Gln1328=) c.8498A= (p.Gln2833=) | |
| 5 | g.13768962G>A | CA359201224 | DNAH5 | c.9895C>T (p.Gln3299Ter) c.9850C>T (p.Gln3284Ter) n.607C>T c.10003C>T (p.Gln3335Ter) c.8908C>T (p.Gln2970Ter) c.5092C>T (p.Gln1698Ter) c.4645C>T (p.Gln1549Ter) c.3982C>T (p.Gln1328Ter) c.8497C>T (p.Gln2833Ter) | |
| 5 | g.13768962G>C | CA113930702 | DNAH5 | c.9895C>G (p.Gln3299Glu) c.9850C>G (p.Gln3284Glu) n.607C>G c.10003C>G (p.Gln3335Glu) c.8908C>G (p.Gln2970Glu) c.5092C>G (p.Gln1698Glu) c.4645C>G (p.Gln1549Glu) c.3982C>G (p.Gln1328Glu) c.8497C>G (p.Gln2833Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13768962G= | CA1528430322 | DNAH5 | c.9895C= (p.Gln3299=) c.9850C= (p.Gln3284=) n.607C= c.10003C= (p.Gln3335=) c.8908C= (p.Gln2970=) c.5092C= (p.Gln1698=) c.4645C= (p.Gln1549=) c.3982C= (p.Gln1328=) c.8497C= (p.Gln2833=) | |
| 5 | g.13768962G>T | CA359201228 | DNAH5 | c.9895C>A (p.Gln3299Lys) c.9850C>A (p.Gln3284Lys) n.607C>A c.10003C>A (p.Gln3335Lys) c.8908C>A (p.Gln2970Lys) c.5092C>A (p.Gln1698Lys) c.4645C>A (p.Gln1549Lys) c.3982C>A (p.Gln1328Lys) c.8497C>A (p.Gln2833Lys) | |
| 5 | g.13768963C>A | CA3202406 | DNAH5 | c.9894G>T (p.Leu3298Phe) c.9849G>T (p.Leu3283Phe) n.606G>T c.10002G>T (p.Leu3334Phe) c.8907G>T (p.Leu2969Phe) c.5091G>T (p.Leu1697Phe) c.4644G>T (p.Leu1548Phe) c.3981G>T (p.Leu1327Phe) c.8496G>T (p.Leu2832Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768963C= | CA1528430323 | DNAH5 | c.9894G= (p.Leu3298=) c.9849G= (p.Leu3283=) n.606G= c.10002G= (p.Leu3334=) c.8907G= (p.Leu2969=) c.5091G= (p.Leu1697=) c.4644G= (p.Leu1548=) c.3981G= (p.Leu1327=) c.8496G= (p.Leu2832=) | |
| 5 | g.13768963C>G | CA359201229 | DNAH5 | c.9894G>C (p.Leu3298Phe) c.9849G>C (p.Leu3283Phe) n.606G>C c.10002G>C (p.Leu3334Phe) c.8907G>C (p.Leu2969Phe) c.5091G>C (p.Leu1697Phe) c.4644G>C (p.Leu1548Phe) c.3981G>C (p.Leu1327Phe) c.8496G>C (p.Leu2832Phe) | |
| 5 | g.13768963C>T | CA443253405 | DNAH5 | c.9894G>A (p.Leu3298=) c.9849G>A (p.Leu3283=) n.606G>A c.10002G>A (p.Leu3334=) c.8907G>A (p.Leu2969=) c.5091G>A (p.Leu1697=) c.4644G>A (p.Leu1548=) c.3981G>A (p.Leu1327=) c.8496G>A (p.Leu2832=) | |
| 5 | g.13768964A>C | CA359201230 | DNAH5 | c.9893T>G (p.Leu3298Trp) c.9848T>G (p.Leu3283Trp) n.605T>G c.10001T>G (p.Leu3334Trp) c.8906T>G (p.Leu2969Trp) c.5090T>G (p.Leu1697Trp) c.4643T>G (p.Leu1548Trp) c.3980T>G (p.Leu1327Trp) c.8495T>G (p.Leu2832Trp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768964A>G | CA359201233 | DNAH5 | c.9893T>C (p.Leu3298Ser) c.9848T>C (p.Leu3283Ser) n.605T>C c.10001T>C (p.Leu3334Ser) c.8906T>C (p.Leu2969Ser) c.5090T>C (p.Leu1697Ser) c.4643T>C (p.Leu1548Ser) c.3980T>C (p.Leu1327Ser) c.8495T>C (p.Leu2832Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13768964A>T | CA359201235 | DNAH5 | c.9893T>A (p.Leu3298Ter) c.9848T>A (p.Leu3283Ter) n.605T>A c.10001T>A (p.Leu3334Ter) c.8906T>A (p.Leu2969Ter) c.5090T>A (p.Leu1697Ter) c.4643T>A (p.Leu1548Ter) c.3980T>A (p.Leu1327Ter) c.8495T>A (p.Leu2832Ter) | |
| 5 | g.13768965A= | CA1528430324 | DNAH5 | c.9892T= (p.Leu3298=) c.9847T= (p.Leu3283=) n.604T= c.10000T= (p.Leu3334=) c.8905T= (p.Leu2969=) c.5089T= (p.Leu1697=) c.4642T= (p.Leu1548=) c.3979T= (p.Leu1327=) c.8494T= (p.Leu2832=) | |
| 5 | g.13768965A>C | CA359201236 | DNAH5 | c.9892T>G (p.Leu3298Val) c.9847T>G (p.Leu3283Val) n.604T>G c.10000T>G (p.Leu3334Val) c.8905T>G (p.Leu2969Val) c.5089T>G (p.Leu1697Val) c.4642T>G (p.Leu1548Val) c.3979T>G (p.Leu1327Val) c.8494T>G (p.Leu2832Val) | |
| 5 | g.13768965A>G | CA3202407 | DNAH5 | c.9892T>C (p.Leu3298=) c.9847T>C (p.Leu3283=) n.604T>C c.10000T>C (p.Leu3334=) c.8905T>C (p.Leu2969=) c.5089T>C (p.Leu1697=) c.4642T>C (p.Leu1548=) c.3979T>C (p.Leu1327=) c.8494T>C (p.Leu2832=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768965A>T | CA359201237 | DNAH5 | c.9892T>A (p.Leu3298Met) c.9847T>A (p.Leu3283Met) n.604T>A c.10000T>A (p.Leu3334Met) c.8905T>A (p.Leu2969Met) c.5089T>A (p.Leu1697Met) c.4642T>A (p.Leu1548Met) c.3979T>A (p.Leu1327Met) c.8494T>A (p.Leu2832Met) | |
| 5 | g.13768966T>A | CA443253432 | DNAH5 | c.9891A>T (p.Ala3297=) c.9846A>T (p.Ala3282=) n.603A>T c.9999A>T (p.Ala3333=) c.8904A>T (p.Ala2968=) c.5088A>T (p.Ala1696=) c.4641A>T (p.Ala1547=) c.3978A>T (p.Ala1326=) c.8493A>T (p.Ala2831=) | |
| 5 | g.13768966T>C | CA336950 | DNAH5 | c.9891A>G (p.Ala3297=) c.9846A>G (p.Ala3282=) n.603A>G c.9999A>G (p.Ala3333=) c.8904A>G (p.Ala2968=) c.5088A>G (p.Ala1696=) c.4641A>G (p.Ala1547=) c.3978A>G (p.Ala1326=) c.8493A>G (p.Ala2831=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13768966T>G | CA443253427 | DNAH5 | c.9891A>C (p.Ala3297=) c.9846A>C (p.Ala3282=) n.603A>C c.9999A>C (p.Ala3333=) c.8904A>C (p.Ala2968=) c.5088A>C (p.Ala1696=) c.4641A>C (p.Ala1547=) c.3978A>C (p.Ala1326=) c.8493A>C (p.Ala2831=) | |
| 5 | g.13768966T= | CA1528430325 | DNAH5 | c.9891A= (p.Ala3297=) c.9846A= (p.Ala3282=) n.603A= c.9999A= (p.Ala3333=) c.8904A= (p.Ala2968=) c.5088A= (p.Ala1696=) c.4641A= (p.Ala1547=) c.3978A= (p.Ala1326=) c.8493A= (p.Ala2831=) | |
| 5 | g.13768967G>A | CA359201241 | DNAH5 | c.9890C>T (p.Ala3297Val) c.9845C>T (p.Ala3282Val) n.602C>T c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.8903C>T (p.Ala2968Val) c.5087C>T (p.Ala1696Val) c.4640C>T (p.Ala1547Val) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.8492C>T (p.Ala2831Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13768967G>C | CA359201242 | DNAH5 | c.9890C>G (p.Ala3297Gly) c.9845C>G (p.Ala3282Gly) n.602C>G c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.8903C>G (p.Ala2968Gly) c.5087C>G (p.Ala1696Gly) c.4640C>G (p.Ala1547Gly) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.8492C>G (p.Ala2831Gly) | |
| 5 | g.13768967G>T | CA359201243 | DNAH5 | c.9890C>A (p.Ala3297Glu) c.9845C>A (p.Ala3282Glu) n.602C>A c.9998C>A (p.Ala3333Glu) c.8903C>A (p.Ala2968Glu) c.5087C>A (p.Ala1696Glu) c.4640C>A (p.Ala1547Glu) c.3977C>A (p.Ala1326Glu) c.8492C>A (p.Ala2831Glu) | |
| 5 | g.13768968C>A | CA359201244 | DNAH5 | c.9889G>T (p.Ala3297Ser) c.9844G>T (p.Ala3282Ser) n.601G>T c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.8902G>T (p.Ala2968Ser) c.5086G>T (p.Ala1696Ser) c.4639G>T (p.Ala1547Ser) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.8491G>T (p.Ala2831Ser) | |
| 5 | g.13768968C= | CA1528430326 | DNAH5 | c.9889G= (p.Ala3297=) c.9844G= (p.Ala3282=) n.601G= c.9997G= (p.Ala3333=) c.8902G= (p.Ala2968=) c.5086G= (p.Ala1696=) c.4639G= (p.Ala1547=) c.3976G= (p.Ala1326=) c.8491G= (p.Ala2831=) | |
| 5 | g.13768968C>G | CA359201245 | DNAH5 | c.9889G>C (p.Ala3297Pro) c.9844G>C (p.Ala3282Pro) n.601G>C c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.8902G>C (p.Ala2968Pro) c.5086G>C (p.Ala1696Pro) c.4639G>C (p.Ala1547Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.8491G>C (p.Ala2831Pro) | |
| 5 | g.13768968C>T | CA359201248 | DNAH5 | c.9889G>A (p.Ala3297Thr) c.9844G>A (p.Ala3282Thr) n.601G>A c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.8902G>A (p.Ala2968Thr) c.5086G>A (p.Ala1696Thr) c.4639G>A (p.Ala1547Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.8491G>A (p.Ala2831Thr) | dbSNP |