Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13764772_13769751delinsTAA | CA916084225 | DNAH5 | c.9606-136_10101+1204delinsTTA c.9561-136_10056+1204delinsTTA n.318-136_610-1871delinsTTA c.9714-136_10209+1204delinsTTA c.8619-136_9114+1204delinsTTA c.4803-136_5298+1204delinsTTA c.4356-136_4851+1204delinsTTA c.3693-136_4188+1204delinsTTA c.8208-136_8703+1204delinsTTA | ClinVar |
5 | g.13764849T>A | CA2531275427 | DNAH5 | c.10101+1127A>T (n.10101+1127A>T) c.10056+1127A>T (n.10056+1127A>T) n.610-1948A>T c.10209+1127A>T (n.10209+1127A>T) c.9114+1127A>T (n.9114+1127A>T) c.5298+1127A>T (n.5298+1127A>T) c.4851+1127A>T (n.4851+1127A>T) c.4188+1127A>T (n.4188+1127A>T) c.8703+1127A>T (n.8703+1127A>T) | |
5 | g.13764851C>A | CA804446959 | DNAH5 | c.10101+1125G>T (n.10101+1125G>T) c.10056+1125G>T (n.10056+1125G>T) n.610-1950G>T c.10209+1125G>T (n.10209+1125G>T) c.9114+1125G>T (n.9114+1125G>T) c.5298+1125G>T (n.5298+1125G>T) c.4851+1125G>T (n.4851+1125G>T) c.4188+1125G>T (n.4188+1125G>T) c.8703+1125G>T (n.8703+1125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764851C= | CA1528428491 | DNAH5 | c.10101+1125G= (n.10101+1125G=) c.10056+1125G= (n.10056+1125G=) n.610-1950G= c.10209+1125G= (n.10209+1125G=) c.9114+1125G= (n.9114+1125G=) c.5298+1125G= (n.5298+1125G=) c.4851+1125G= (n.4851+1125G=) c.4188+1125G= (n.4188+1125G=) c.8703+1125G= (n.8703+1125G=) | |
5 | g.13764853G>C | CA1073405789 | DNAH5 | c.10101+1123C>G (n.10101+1123C>G) c.10056+1123C>G (n.10056+1123C>G) n.610-1952C>G c.10209+1123C>G (n.10209+1123C>G) c.9114+1123C>G (n.9114+1123C>G) c.5298+1123C>G (n.5298+1123C>G) c.4851+1123C>G (n.4851+1123C>G) c.4188+1123C>G (n.4188+1123C>G) c.8703+1123C>G (n.8703+1123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764853G= | CA1528428492 | DNAH5 | c.10101+1123C= (n.10101+1123C=) c.10056+1123C= (n.10056+1123C=) n.610-1952C= c.10209+1123C= (n.10209+1123C=) c.9114+1123C= (n.9114+1123C=) c.5298+1123C= (n.5298+1123C=) c.4851+1123C= (n.4851+1123C=) c.4188+1123C= (n.4188+1123C=) c.8703+1123C= (n.8703+1123C=) | |
5 | g.13764854G>A | CA1073405792 | DNAH5 | c.10101+1122C>T (n.10101+1122C>T) c.10056+1122C>T (n.10056+1122C>T) n.610-1953C>T c.10209+1122C>T (n.10209+1122C>T) c.9114+1122C>T (n.9114+1122C>T) c.5298+1122C>T (n.5298+1122C>T) c.4851+1122C>T (n.4851+1122C>T) c.4188+1122C>T (n.4188+1122C>T) c.8703+1122C>T (n.8703+1122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764854G= | CA1528428493 | DNAH5 | c.10101+1122C= (n.10101+1122C=) c.10056+1122C= (n.10056+1122C=) n.610-1953C= c.10209+1122C= (n.10209+1122C=) c.9114+1122C= (n.9114+1122C=) c.5298+1122C= (n.5298+1122C=) c.4851+1122C= (n.4851+1122C=) c.4188+1122C= (n.4188+1122C=) c.8703+1122C= (n.8703+1122C=) | |
5 | g.13764860A= | CA1528428494 | DNAH5 | c.10101+1116T= (n.10101+1116T=) c.10056+1116T= (n.10056+1116T=) n.610-1959T= c.10209+1116T= (n.10209+1116T=) c.9114+1116T= (n.9114+1116T=) c.5298+1116T= (n.5298+1116T=) c.4851+1116T= (n.4851+1116T=) c.4188+1116T= (n.4188+1116T=) c.8703+1116T= (n.8703+1116T=) | |
5 | g.13764860A>G | CA1073405795 | DNAH5 | c.10101+1116T>C (n.10101+1116T>C) c.10056+1116T>C (n.10056+1116T>C) n.610-1959T>C c.10209+1116T>C (n.10209+1116T>C) c.9114+1116T>C (n.9114+1116T>C) c.5298+1116T>C (n.5298+1116T>C) c.4851+1116T>C (n.4851+1116T>C) c.4188+1116T>C (n.4188+1116T>C) c.8703+1116T>C (n.8703+1116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764862A= | CA1528428495 | DNAH5 | c.10101+1114T= (n.10101+1114T=) c.10056+1114T= (n.10056+1114T=) n.610-1961T= c.10209+1114T= (n.10209+1114T=) c.9114+1114T= (n.9114+1114T=) c.5298+1114T= (n.5298+1114T=) c.4851+1114T= (n.4851+1114T=) c.4188+1114T= (n.4188+1114T=) c.8703+1114T= (n.8703+1114T=) | |
5 | g.13764862A>T | CA557869261 | DNAH5 | c.10101+1114T>A (n.10101+1114T>A) c.10056+1114T>A (n.10056+1114T>A) n.610-1961T>A c.10209+1114T>A (n.10209+1114T>A) c.9114+1114T>A (n.9114+1114T>A) c.5298+1114T>A (n.5298+1114T>A) c.4851+1114T>A (n.4851+1114T>A) c.4188+1114T>A (n.4188+1114T>A) c.8703+1114T>A (n.8703+1114T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764864G>A | CA1528428498 | DNAH5 | c.10101+1112C>T (n.10101+1112C>T) c.10056+1112C>T (n.10056+1112C>T) n.610-1963C>T c.10209+1112C>T (n.10209+1112C>T) c.9114+1112C>T (n.9114+1112C>T) c.5298+1112C>T (n.5298+1112C>T) c.4851+1112C>T (n.4851+1112C>T) c.4188+1112C>T (n.4188+1112C>T) c.8703+1112C>T (n.8703+1112C>T) | dbSNP |
5 | g.13764864G>C | CA804446970 | DNAH5 | c.10101+1112C>G (n.10101+1112C>G) c.10056+1112C>G (n.10056+1112C>G) n.610-1963C>G c.10209+1112C>G (n.10209+1112C>G) c.9114+1112C>G (n.9114+1112C>G) c.5298+1112C>G (n.5298+1112C>G) c.4851+1112C>G (n.4851+1112C>G) c.4188+1112C>G (n.4188+1112C>G) c.8703+1112C>G (n.8703+1112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764864G= | CA1528428496 | DNAH5 | c.10101+1112C= (n.10101+1112C=) c.10056+1112C= (n.10056+1112C=) n.610-1963C= c.10209+1112C= (n.10209+1112C=) c.9114+1112C= (n.9114+1112C=) c.5298+1112C= (n.5298+1112C=) c.4851+1112C= (n.4851+1112C=) c.4188+1112C= (n.4188+1112C=) c.8703+1112C= (n.8703+1112C=) | |
5 | g.13764864G>T | CA1528428497 | DNAH5 | c.10101+1112C>A (n.10101+1112C>A) c.10056+1112C>A (n.10056+1112C>A) n.610-1963C>A c.10209+1112C>A (n.10209+1112C>A) c.9114+1112C>A (n.9114+1112C>A) c.5298+1112C>A (n.5298+1112C>A) c.4851+1112C>A (n.4851+1112C>A) c.4188+1112C>A (n.4188+1112C>A) c.8703+1112C>A (n.8703+1112C>A) | dbSNP |
5 | g.13764865C= | CA1528428500 | DNAH5 | c.10101+1111G= (n.10101+1111G=) c.10056+1111G= (n.10056+1111G=) n.610-1964G= c.10209+1111G= (n.10209+1111G=) c.9114+1111G= (n.9114+1111G=) c.5298+1111G= (n.5298+1111G=) c.4851+1111G= (n.4851+1111G=) c.4188+1111G= (n.4188+1111G=) c.8703+1111G= (n.8703+1111G=) | |
5 | g.13764865C>T | CA1528428499 | DNAH5 | c.10101+1111G>A (n.10101+1111G>A) c.10056+1111G>A (n.10056+1111G>A) n.610-1964G>A c.10209+1111G>A (n.10209+1111G>A) c.9114+1111G>A (n.9114+1111G>A) c.5298+1111G>A (n.5298+1111G>A) c.4851+1111G>A (n.4851+1111G>A) c.4188+1111G>A (n.4188+1111G>A) c.8703+1111G>A (n.8703+1111G>A) | dbSNP |
5 | g.13764867T>A | CA1528428501 | DNAH5 | c.10101+1109A>T (n.10101+1109A>T) c.10056+1109A>T (n.10056+1109A>T) n.610-1966A>T c.10209+1109A>T (n.10209+1109A>T) c.9114+1109A>T (n.9114+1109A>T) c.5298+1109A>T (n.5298+1109A>T) c.4851+1109A>T (n.4851+1109A>T) c.4188+1109A>T (n.4188+1109A>T) c.8703+1109A>T (n.8703+1109A>T) | dbSNP |
5 | g.13764867T= | CA1528428502 | DNAH5 | c.10101+1109A= (n.10101+1109A=) c.10056+1109A= (n.10056+1109A=) n.610-1966A= c.10209+1109A= (n.10209+1109A=) c.9114+1109A= (n.9114+1109A=) c.5298+1109A= (n.5298+1109A=) c.4851+1109A= (n.4851+1109A=) c.4188+1109A= (n.4188+1109A=) c.8703+1109A= (n.8703+1109A=) | |
5 | g.13764868G>A | CA804446974 | DNAH5 | c.10101+1108C>T (n.10101+1108C>T) c.10056+1108C>T (n.10056+1108C>T) n.610-1967C>T c.10209+1108C>T (n.10209+1108C>T) c.9114+1108C>T (n.9114+1108C>T) c.5298+1108C>T (n.5298+1108C>T) c.4851+1108C>T (n.4851+1108C>T) c.4188+1108C>T (n.4188+1108C>T) c.8703+1108C>T (n.8703+1108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764868G= | CA1528428503 | DNAH5 | c.10101+1108C= (n.10101+1108C=) c.10056+1108C= (n.10056+1108C=) n.610-1967C= c.10209+1108C= (n.10209+1108C=) c.9114+1108C= (n.9114+1108C=) c.5298+1108C= (n.5298+1108C=) c.4851+1108C= (n.4851+1108C=) c.4188+1108C= (n.4188+1108C=) c.8703+1108C= (n.8703+1108C=) | |
5 | g.13764870A= | CA1528428504 | DNAH5 | c.10101+1106T= (n.10101+1106T=) c.10056+1106T= (n.10056+1106T=) n.610-1969T= c.10209+1106T= (n.10209+1106T=) c.9114+1106T= (n.9114+1106T=) c.5298+1106T= (n.5298+1106T=) c.4851+1106T= (n.4851+1106T=) c.4188+1106T= (n.4188+1106T=) c.8703+1106T= (n.8703+1106T=) | |
5 | g.13764870A>G | CA113927041 | DNAH5 | c.10101+1106T>C (n.10101+1106T>C) c.10056+1106T>C (n.10056+1106T>C) n.610-1969T>C c.10209+1106T>C (n.10209+1106T>C) c.9114+1106T>C (n.9114+1106T>C) c.5298+1106T>C (n.5298+1106T>C) c.4851+1106T>C (n.4851+1106T>C) c.4188+1106T>C (n.4188+1106T>C) c.8703+1106T>C (n.8703+1106T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764876T>C | CA804446980 | DNAH5 | c.10101+1100A>G (n.10101+1100A>G) c.10056+1100A>G (n.10056+1100A>G) n.610-1975A>G c.10209+1100A>G (n.10209+1100A>G) c.9114+1100A>G (n.9114+1100A>G) c.5298+1100A>G (n.5298+1100A>G) c.4851+1100A>G (n.4851+1100A>G) c.4188+1100A>G (n.4188+1100A>G) c.8703+1100A>G (n.8703+1100A>G) | dbSNP |
5 | g.13764876T= | CA1528428505 | DNAH5 | c.10101+1100A= (n.10101+1100A=) c.10056+1100A= (n.10056+1100A=) n.610-1975A= c.10209+1100A= (n.10209+1100A=) c.9114+1100A= (n.9114+1100A=) c.5298+1100A= (n.5298+1100A=) c.4851+1100A= (n.4851+1100A=) c.4188+1100A= (n.4188+1100A=) c.8703+1100A= (n.8703+1100A=) | |
5 | g.13764877G>A | CA1528428507 | DNAH5 | c.10101+1099C>T (n.10101+1099C>T) c.10056+1099C>T (n.10056+1099C>T) n.610-1976C>T c.10209+1099C>T (n.10209+1099C>T) c.9114+1099C>T (n.9114+1099C>T) c.5298+1099C>T (n.5298+1099C>T) c.4851+1099C>T (n.4851+1099C>T) c.4188+1099C>T (n.4188+1099C>T) c.8703+1099C>T (n.8703+1099C>T) | dbSNP |
5 | g.13764877G= | CA1528428506 | DNAH5 | c.10101+1099C= (n.10101+1099C=) c.10056+1099C= (n.10056+1099C=) n.610-1976C= c.10209+1099C= (n.10209+1099C=) c.9114+1099C= (n.9114+1099C=) c.5298+1099C= (n.5298+1099C=) c.4851+1099C= (n.4851+1099C=) c.4188+1099C= (n.4188+1099C=) c.8703+1099C= (n.8703+1099C=) | |
5 | g.13764879T>C | CA2765348033 | DNAH5 | c.10101+1097A>G (n.10101+1097A>G) c.10056+1097A>G (n.10056+1097A>G) n.610-1978A>G c.10209+1097A>G (n.10209+1097A>G) c.9114+1097A>G (n.9114+1097A>G) c.5298+1097A>G (n.5298+1097A>G) c.4851+1097A>G (n.4851+1097A>G) c.4188+1097A>G (n.4188+1097A>G) c.8703+1097A>G (n.8703+1097A>G) | |
5 | g.13764883T>C | CA113927052 | DNAH5 | c.10101+1093A>G (n.10101+1093A>G) c.10056+1093A>G (n.10056+1093A>G) n.610-1982A>G c.10209+1093A>G (n.10209+1093A>G) c.9114+1093A>G (n.9114+1093A>G) c.5298+1093A>G (n.5298+1093A>G) c.4851+1093A>G (n.4851+1093A>G) c.4188+1093A>G (n.4188+1093A>G) c.8703+1093A>G (n.8703+1093A>G) | dbSNP |
5 | g.13764883T= | CA1528428508 | DNAH5 | c.10101+1093A= (n.10101+1093A=) c.10056+1093A= (n.10056+1093A=) n.610-1982A= c.10209+1093A= (n.10209+1093A=) c.9114+1093A= (n.9114+1093A=) c.5298+1093A= (n.5298+1093A=) c.4851+1093A= (n.4851+1093A=) c.4188+1093A= (n.4188+1093A=) c.8703+1093A= (n.8703+1093A=) | |
5 | g.13764883_13764891delinsTAAATTTCC | CA1528428509 | DNAH5 | c.10101+1085_10101+1093delinsGGAAATTTA (n.10101+1085_10101+1093delinsGGAAATTTA) c.10056+1085_10056+1093delinsGGAAATTTA (n.10056+1085_10056+1093delinsGGAAATTTA) n.610-1990_610-1982delinsGGAAATTTA c.10209+1085_10209+1093delinsGGAAATTTA (n.10209+1085_10209+1093delinsGGAAATTTA) c.9114+1085_9114+1093delinsGGAAATTTA (n.9114+1085_9114+1093delinsGGAAATTTA) c.5298+1085_5298+1093delinsGGAAATTTA (n.5298+1085_5298+1093delinsGGAAATTTA) c.4851+1085_4851+1093delinsGGAAATTTA (n.4851+1085_4851+1093delinsGGAAATTTA) c.4188+1085_4188+1093delinsGGAAATTTA (n.4188+1085_4188+1093delinsGGAAATTTA) c.8703+1085_8703+1093delinsGGAAATTTA (n.8703+1085_8703+1093delinsGGAAATTTA) | |
5 | g.13764886_13764893del | CA1528428510 | DNAH5 | c.10101+1085_10101+1092del (n.10101+1085_10101+1092del) c.10056+1085_10056+1092del (n.10056+1085_10056+1092del) n.610-1990_610-1983del c.10209+1085_10209+1092del (n.10209+1085_10209+1092del) c.9114+1085_9114+1092del (n.9114+1085_9114+1092del) c.5298+1085_5298+1092del (n.5298+1085_5298+1092del) c.4851+1085_4851+1092del (n.4851+1085_4851+1092del) c.4188+1085_4188+1092del (n.4188+1085_4188+1092del) c.8703+1085_8703+1092del (n.8703+1085_8703+1092del) | dbSNP |
5 | g.13764885A= | CA1528428513 | DNAH5 | c.10101+1091T= (n.10101+1091T=) c.10056+1091T= (n.10056+1091T=) n.610-1984T= c.10209+1091T= (n.10209+1091T=) c.9114+1091T= (n.9114+1091T=) c.5298+1091T= (n.5298+1091T=) c.4851+1091T= (n.4851+1091T=) c.4188+1091T= (n.4188+1091T=) c.8703+1091T= (n.8703+1091T=) | |
5 | g.13764885A>G | CA1528428512 | DNAH5 | c.10101+1091T>C (n.10101+1091T>C) c.10056+1091T>C (n.10056+1091T>C) n.610-1984T>C c.10209+1091T>C (n.10209+1091T>C) c.9114+1091T>C (n.9114+1091T>C) c.5298+1091T>C (n.5298+1091T>C) c.4851+1091T>C (n.4851+1091T>C) c.4188+1091T>C (n.4188+1091T>C) c.8703+1091T>C (n.8703+1091T>C) | dbSNP |
5 | g.13764885A>T | CA1528428511 | DNAH5 | c.10101+1091T>A (n.10101+1091T>A) c.10056+1091T>A (n.10056+1091T>A) n.610-1984T>A c.10209+1091T>A (n.10209+1091T>A) c.9114+1091T>A (n.9114+1091T>A) c.5298+1091T>A (n.5298+1091T>A) c.4851+1091T>A (n.4851+1091T>A) c.4188+1091T>A (n.4188+1091T>A) c.8703+1091T>A (n.8703+1091T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764889T>C | CA804446986 | DNAH5 | c.10101+1087A>G (n.10101+1087A>G) c.10056+1087A>G (n.10056+1087A>G) n.610-1988A>G c.10209+1087A>G (n.10209+1087A>G) c.9114+1087A>G (n.9114+1087A>G) c.5298+1087A>G (n.5298+1087A>G) c.4851+1087A>G (n.4851+1087A>G) c.4188+1087A>G (n.4188+1087A>G) c.8703+1087A>G (n.8703+1087A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764889T= | CA1528428514 | DNAH5 | c.10101+1087A= (n.10101+1087A=) c.10056+1087A= (n.10056+1087A=) n.610-1988A= c.10209+1087A= (n.10209+1087A=) c.9114+1087A= (n.9114+1087A=) c.5298+1087A= (n.5298+1087A=) c.4851+1087A= (n.4851+1087A=) c.4188+1087A= (n.4188+1087A=) c.8703+1087A= (n.8703+1087A=) | |
5 | g.13764890C= | CA1528428515 | DNAH5 | c.10101+1086G= (n.10101+1086G=) c.10056+1086G= (n.10056+1086G=) n.610-1989G= c.10209+1086G= (n.10209+1086G=) c.9114+1086G= (n.9114+1086G=) c.5298+1086G= (n.5298+1086G=) c.4851+1086G= (n.4851+1086G=) c.4188+1086G= (n.4188+1086G=) c.8703+1086G= (n.8703+1086G=) | |
5 | g.13764890C>T | CA1073405802 | DNAH5 | c.10101+1086G>A (n.10101+1086G>A) c.10056+1086G>A (n.10056+1086G>A) n.610-1989G>A c.10209+1086G>A (n.10209+1086G>A) c.9114+1086G>A (n.9114+1086G>A) c.5298+1086G>A (n.5298+1086G>A) c.4851+1086G>A (n.4851+1086G>A) c.4188+1086G>A (n.4188+1086G>A) c.8703+1086G>A (n.8703+1086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764892A= | CA1528428516 | DNAH5 | c.10101+1084T= (n.10101+1084T=) c.10056+1084T= (n.10056+1084T=) n.610-1991T= c.10209+1084T= (n.10209+1084T=) c.9114+1084T= (n.9114+1084T=) c.5298+1084T= (n.5298+1084T=) c.4851+1084T= (n.4851+1084T=) c.4188+1084T= (n.4188+1084T=) c.8703+1084T= (n.8703+1084T=) | |
5 | g.13764892A>T | CA804446988 | DNAH5 | c.10101+1084T>A (n.10101+1084T>A) c.10056+1084T>A (n.10056+1084T>A) n.610-1991T>A c.10209+1084T>A (n.10209+1084T>A) c.9114+1084T>A (n.9114+1084T>A) c.5298+1084T>A (n.5298+1084T>A) c.4851+1084T>A (n.4851+1084T>A) c.4188+1084T>A (n.4188+1084T>A) c.8703+1084T>A (n.8703+1084T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764899C= | CA1528428517 | DNAH5 | c.10101+1077G= (n.10101+1077G=) c.10056+1077G= (n.10056+1077G=) n.610-1998G= c.10209+1077G= (n.10209+1077G=) c.9114+1077G= (n.9114+1077G=) c.5298+1077G= (n.5298+1077G=) c.4851+1077G= (n.4851+1077G=) c.4188+1077G= (n.4188+1077G=) c.8703+1077G= (n.8703+1077G=) | |
5 | g.13764899C>G | CA557869265 | DNAH5 | c.10101+1077G>C (n.10101+1077G>C) c.10056+1077G>C (n.10056+1077G>C) n.610-1998G>C c.10209+1077G>C (n.10209+1077G>C) c.9114+1077G>C (n.9114+1077G>C) c.5298+1077G>C (n.5298+1077G>C) c.4851+1077G>C (n.4851+1077G>C) c.4188+1077G>C (n.4188+1077G>C) c.8703+1077G>C (n.8703+1077G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764901G>A | CA557869266 | DNAH5 | c.10101+1075C>T (n.10101+1075C>T) c.10056+1075C>T (n.10056+1075C>T) n.610-2000C>T c.10209+1075C>T (n.10209+1075C>T) c.9114+1075C>T (n.9114+1075C>T) c.5298+1075C>T (n.5298+1075C>T) c.4851+1075C>T (n.4851+1075C>T) c.4188+1075C>T (n.4188+1075C>T) c.8703+1075C>T (n.8703+1075C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764901G= | CA1528428518 | DNAH5 | c.10101+1075C= (n.10101+1075C=) c.10056+1075C= (n.10056+1075C=) n.610-2000C= c.10209+1075C= (n.10209+1075C=) c.9114+1075C= (n.9114+1075C=) c.5298+1075C= (n.5298+1075C=) c.4851+1075C= (n.4851+1075C=) c.4188+1075C= (n.4188+1075C=) c.8703+1075C= (n.8703+1075C=) | |
5 | g.13764902C= | CA1528428519 | DNAH5 | c.10101+1074G= (n.10101+1074G=) c.10056+1074G= (n.10056+1074G=) n.610-2001G= c.10209+1074G= (n.10209+1074G=) c.9114+1074G= (n.9114+1074G=) c.5298+1074G= (n.5298+1074G=) c.4851+1074G= (n.4851+1074G=) c.4188+1074G= (n.4188+1074G=) c.8703+1074G= (n.8703+1074G=) | |
5 | g.13764902C>T | CA649997347 | DNAH5 | c.10101+1074G>A (n.10101+1074G>A) c.10056+1074G>A (n.10056+1074G>A) n.610-2001G>A c.10209+1074G>A (n.10209+1074G>A) c.9114+1074G>A (n.9114+1074G>A) c.5298+1074G>A (n.5298+1074G>A) c.4851+1074G>A (n.4851+1074G>A) c.4188+1074G>A (n.4188+1074G>A) c.8703+1074G>A (n.8703+1074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13764907T>C | CA804446993 | DNAH5 | c.10101+1069A>G (n.10101+1069A>G) c.10056+1069A>G (n.10056+1069A>G) n.610-2006A>G c.10209+1069A>G (n.10209+1069A>G) c.9114+1069A>G (n.9114+1069A>G) c.5298+1069A>G (n.5298+1069A>G) c.4851+1069A>G (n.4851+1069A>G) c.4188+1069A>G (n.4188+1069A>G) c.8703+1069A>G (n.8703+1069A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764907T= | CA1528428520 | DNAH5 | c.10101+1069A= (n.10101+1069A=) c.10056+1069A= (n.10056+1069A=) n.610-2006A= c.10209+1069A= (n.10209+1069A=) c.9114+1069A= (n.9114+1069A=) c.5298+1069A= (n.5298+1069A=) c.4851+1069A= (n.4851+1069A=) c.4188+1069A= (n.4188+1069A=) c.8703+1069A= (n.8703+1069A=) | |
5 | g.13764910T>A | CA113927053 | DNAH5 | c.10101+1066A>T (n.10101+1066A>T) c.10056+1066A>T (n.10056+1066A>T) n.610-2009A>T c.10209+1066A>T (n.10209+1066A>T) c.9114+1066A>T (n.9114+1066A>T) c.5298+1066A>T (n.5298+1066A>T) c.4851+1066A>T (n.4851+1066A>T) c.4188+1066A>T (n.4188+1066A>T) c.8703+1066A>T (n.8703+1066A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764910T>C | CA804446998 | DNAH5 | c.10101+1066A>G (n.10101+1066A>G) c.10056+1066A>G (n.10056+1066A>G) n.610-2009A>G c.10209+1066A>G (n.10209+1066A>G) c.9114+1066A>G (n.9114+1066A>G) c.5298+1066A>G (n.5298+1066A>G) c.4851+1066A>G (n.4851+1066A>G) c.4188+1066A>G (n.4188+1066A>G) c.8703+1066A>G (n.8703+1066A>G) | dbSNP |
5 | g.13764910T= | CA1528428521 | DNAH5 | c.10101+1066A= (n.10101+1066A=) c.10056+1066A= (n.10056+1066A=) n.610-2009A= c.10209+1066A= (n.10209+1066A=) c.9114+1066A= (n.9114+1066A=) c.5298+1066A= (n.5298+1066A=) c.4851+1066A= (n.4851+1066A=) c.4188+1066A= (n.4188+1066A=) c.8703+1066A= (n.8703+1066A=) | |
5 | g.13764914A= | CA1528428522 | DNAH5 | c.10101+1062T= (n.10101+1062T=) c.10056+1062T= (n.10056+1062T=) n.610-2013T= c.10209+1062T= (n.10209+1062T=) c.9114+1062T= (n.9114+1062T=) c.5298+1062T= (n.5298+1062T=) c.4851+1062T= (n.4851+1062T=) c.4188+1062T= (n.4188+1062T=) c.8703+1062T= (n.8703+1062T=) | |
5 | g.13764914A>T | CA12021313 | DNAH5 | c.10101+1062T>A (n.10101+1062T>A) c.10056+1062T>A (n.10056+1062T>A) n.610-2013T>A c.10209+1062T>A (n.10209+1062T>A) c.9114+1062T>A (n.9114+1062T>A) c.5298+1062T>A (n.5298+1062T>A) c.4851+1062T>A (n.4851+1062T>A) c.4188+1062T>A (n.4188+1062T>A) c.8703+1062T>A (n.8703+1062T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764915C= | CA1528428523 | DNAH5 | c.10101+1061G= (n.10101+1061G=) c.10056+1061G= (n.10056+1061G=) n.610-2014G= c.10209+1061G= (n.10209+1061G=) c.9114+1061G= (n.9114+1061G=) c.5298+1061G= (n.5298+1061G=) c.4851+1061G= (n.4851+1061G=) c.4188+1061G= (n.4188+1061G=) c.8703+1061G= (n.8703+1061G=) | |
5 | g.13764915C>G | CA557869269 | DNAH5 | c.10101+1061G>C (n.10101+1061G>C) c.10056+1061G>C (n.10056+1061G>C) n.610-2014G>C c.10209+1061G>C (n.10209+1061G>C) c.9114+1061G>C (n.9114+1061G>C) c.5298+1061G>C (n.5298+1061G>C) c.4851+1061G>C (n.4851+1061G>C) c.4188+1061G>C (n.4188+1061G>C) c.8703+1061G>C (n.8703+1061G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13764915C>T | CA557869270 | DNAH5 | c.10101+1061G>A (n.10101+1061G>A) c.10056+1061G>A (n.10056+1061G>A) n.610-2014G>A c.10209+1061G>A (n.10209+1061G>A) c.9114+1061G>A (n.9114+1061G>A) c.5298+1061G>A (n.5298+1061G>A) c.4851+1061G>A (n.4851+1061G>A) c.4188+1061G>A (n.4188+1061G>A) c.8703+1061G>A (n.8703+1061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764916_13764919delinsTCCG | CA1528428524 | DNAH5 | c.10101+1057_10101+1060delinsCGGA (n.10101+1057_10101+1060delinsCGGA) c.10056+1057_10056+1060delinsCGGA (n.10056+1057_10056+1060delinsCGGA) n.610-2018_610-2015delinsCGGA c.10209+1057_10209+1060delinsCGGA (n.10209+1057_10209+1060delinsCGGA) c.9114+1057_9114+1060delinsCGGA (n.9114+1057_9114+1060delinsCGGA) c.5298+1057_5298+1060delinsCGGA (n.5298+1057_5298+1060delinsCGGA) c.4851+1057_4851+1060delinsCGGA (n.4851+1057_4851+1060delinsCGGA) c.4188+1057_4188+1060delinsCGGA (n.4188+1057_4188+1060delinsCGGA) c.8703+1057_8703+1060delinsCGGA (n.8703+1057_8703+1060delinsCGGA) | |
5 | g.13764919_13764921del | CA917418330 | DNAH5 | c.10101+1057_10101+1059del (n.10101+1057_10101+1059del) c.10056+1057_10056+1059del (n.10056+1057_10056+1059del) n.610-2018_610-2016del c.10209+1057_10209+1059del (n.10209+1057_10209+1059del) c.9114+1057_9114+1059del (n.9114+1057_9114+1059del) c.5298+1057_5298+1059del (n.5298+1057_5298+1059del) c.4851+1057_4851+1059del (n.4851+1057_4851+1059del) c.4188+1057_4188+1059del (n.4188+1057_4188+1059del) c.8703+1057_8703+1059del (n.8703+1057_8703+1059del) | dbSNP |
5 | g.13764918C= | CA1528428525 | DNAH5 | c.10101+1058G= (n.10101+1058G=) c.10056+1058G= (n.10056+1058G=) n.610-2017G= c.10209+1058G= (n.10209+1058G=) c.9114+1058G= (n.9114+1058G=) c.5298+1058G= (n.5298+1058G=) c.4851+1058G= (n.4851+1058G=) c.4188+1058G= (n.4188+1058G=) c.8703+1058G= (n.8703+1058G=) | |
5 | g.13764918C>T | CA804447003 | DNAH5 | c.10101+1058G>A (n.10101+1058G>A) c.10056+1058G>A (n.10056+1058G>A) n.610-2017G>A c.10209+1058G>A (n.10209+1058G>A) c.9114+1058G>A (n.9114+1058G>A) c.5298+1058G>A (n.5298+1058G>A) c.4851+1058G>A (n.4851+1058G>A) c.4188+1058G>A (n.4188+1058G>A) c.8703+1058G>A (n.8703+1058G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764919G>A | CA113927058 | DNAH5 | c.10101+1057C>T (n.10101+1057C>T) c.10056+1057C>T (n.10056+1057C>T) n.610-2018C>T c.10209+1057C>T (n.10209+1057C>T) c.9114+1057C>T (n.9114+1057C>T) c.5298+1057C>T (n.5298+1057C>T) c.4851+1057C>T (n.4851+1057C>T) c.4188+1057C>T (n.4188+1057C>T) c.8703+1057C>T (n.8703+1057C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764919G= | CA1528428526 | DNAH5 | c.10101+1057C= (n.10101+1057C=) c.10056+1057C= (n.10056+1057C=) n.610-2018C= c.10209+1057C= (n.10209+1057C=) c.9114+1057C= (n.9114+1057C=) c.5298+1057C= (n.5298+1057C=) c.4851+1057C= (n.4851+1057C=) c.4188+1057C= (n.4188+1057C=) c.8703+1057C= (n.8703+1057C=) | |
5 | g.13764920C>A | CA113927060 | DNAH5 | c.10101+1056G>T (n.10101+1056G>T) c.10056+1056G>T (n.10056+1056G>T) n.610-2019G>T c.10209+1056G>T (n.10209+1056G>T) c.9114+1056G>T (n.9114+1056G>T) c.5298+1056G>T (n.5298+1056G>T) c.4851+1056G>T (n.4851+1056G>T) c.4188+1056G>T (n.4188+1056G>T) c.8703+1056G>T (n.8703+1056G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764920C= | CA1528428527 | DNAH5 | c.10101+1056G= (n.10101+1056G=) c.10056+1056G= (n.10056+1056G=) n.610-2019G= c.10209+1056G= (n.10209+1056G=) c.9114+1056G= (n.9114+1056G=) c.5298+1056G= (n.5298+1056G=) c.4851+1056G= (n.4851+1056G=) c.4188+1056G= (n.4188+1056G=) c.8703+1056G= (n.8703+1056G=) | |
5 | g.13764922A= | CA1528428528 | DNAH5 | c.10101+1054T= (n.10101+1054T=) c.10056+1054T= (n.10056+1054T=) n.610-2021T= c.10209+1054T= (n.10209+1054T=) c.9114+1054T= (n.9114+1054T=) c.5298+1054T= (n.5298+1054T=) c.4851+1054T= (n.4851+1054T=) c.4188+1054T= (n.4188+1054T=) c.8703+1054T= (n.8703+1054T=) | |
5 | g.13764922A>G | CA804447008 | DNAH5 | c.10101+1054T>C (n.10101+1054T>C) c.10056+1054T>C (n.10056+1054T>C) n.610-2021T>C c.10209+1054T>C (n.10209+1054T>C) c.9114+1054T>C (n.9114+1054T>C) c.5298+1054T>C (n.5298+1054T>C) c.4851+1054T>C (n.4851+1054T>C) c.4188+1054T>C (n.4188+1054T>C) c.8703+1054T>C (n.8703+1054T>C) | dbSNP |
5 | g.13764925A= | CA1528428529 | DNAH5 | c.10101+1051T= (n.10101+1051T=) c.10056+1051T= (n.10056+1051T=) n.610-2024T= c.10209+1051T= (n.10209+1051T=) c.9114+1051T= (n.9114+1051T=) c.5298+1051T= (n.5298+1051T=) c.4851+1051T= (n.4851+1051T=) c.4188+1051T= (n.4188+1051T=) c.8703+1051T= (n.8703+1051T=) | |
5 | g.13764925A>G | CA113927061 | DNAH5 | c.10101+1051T>C (n.10101+1051T>C) c.10056+1051T>C (n.10056+1051T>C) n.610-2024T>C c.10209+1051T>C (n.10209+1051T>C) c.9114+1051T>C (n.9114+1051T>C) c.5298+1051T>C (n.5298+1051T>C) c.4851+1051T>C (n.4851+1051T>C) c.4188+1051T>C (n.4188+1051T>C) c.8703+1051T>C (n.8703+1051T>C) | dbSNP |
5 | g.13764942A>G | CA2592519843 | DNAH5 | c.10101+1034T>C (n.10101+1034T>C) c.10056+1034T>C (n.10056+1034T>C) n.610-2041T>C c.10209+1034T>C (n.10209+1034T>C) c.9114+1034T>C (n.9114+1034T>C) c.5298+1034T>C (n.5298+1034T>C) c.4851+1034T>C (n.4851+1034T>C) c.4188+1034T>C (n.4188+1034T>C) c.8703+1034T>C (n.8703+1034T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764947C= | CA1528428530 | DNAH5 | c.10101+1029G= (n.10101+1029G=) c.10056+1029G= (n.10056+1029G=) n.610-2046G= c.10209+1029G= (n.10209+1029G=) c.9114+1029G= (n.9114+1029G=) c.5298+1029G= (n.5298+1029G=) c.4851+1029G= (n.4851+1029G=) c.4188+1029G= (n.4188+1029G=) c.8703+1029G= (n.8703+1029G=) | |
5 | g.13764947C>G | CA1073405816 | DNAH5 | c.10101+1029G>C (n.10101+1029G>C) c.10056+1029G>C (n.10056+1029G>C) n.610-2046G>C c.10209+1029G>C (n.10209+1029G>C) c.9114+1029G>C (n.9114+1029G>C) c.5298+1029G>C (n.5298+1029G>C) c.4851+1029G>C (n.4851+1029G>C) c.4188+1029G>C (n.4188+1029G>C) c.8703+1029G>C (n.8703+1029G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764947C>T | CA1528428531 | DNAH5 | c.10101+1029G>A (n.10101+1029G>A) c.10056+1029G>A (n.10056+1029G>A) n.610-2046G>A c.10209+1029G>A (n.10209+1029G>A) c.9114+1029G>A (n.9114+1029G>A) c.5298+1029G>A (n.5298+1029G>A) c.4851+1029G>A (n.4851+1029G>A) c.4188+1029G>A (n.4188+1029G>A) c.8703+1029G>A (n.8703+1029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |