Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13764681_13764682delinsAT | CA1528428426 | DNAH5 | c.10101+1294_10101+1295delinsAT (n.10101+1294_10101+1295delinsAT) c.10056+1294_10056+1295delinsAT (n.10056+1294_10056+1295delinsAT) n.610-1781_610-1780delinsAT c.10209+1294_10209+1295delinsAT (n.10209+1294_10209+1295delinsAT) c.9114+1294_9114+1295delinsAT (n.9114+1294_9114+1295delinsAT) c.5298+1294_5298+1295delinsAT (n.5298+1294_5298+1295delinsAT) c.4851+1294_4851+1295delinsAT (n.4851+1294_4851+1295delinsAT) c.4188+1294_4188+1295delinsAT (n.4188+1294_4188+1295delinsAT) c.8703+1294_8703+1295delinsAT (n.8703+1294_8703+1295delinsAT) | |
5 | g.13764683del | CA1073405743 | DNAH5 | c.10101+1294del (n.10101+1294del) c.10056+1294del (n.10056+1294del) n.610-1781del c.10209+1294del (n.10209+1294del) c.9114+1294del (n.9114+1294del) c.5298+1294del (n.5298+1294del) c.4851+1294del (n.4851+1294del) c.4188+1294del (n.4188+1294del) c.8703+1294del (n.8703+1294del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764684C= | CA1528428427 | DNAH5 | c.10101+1292G= (n.10101+1292G=) c.10056+1292G= (n.10056+1292G=) n.610-1783G= c.10209+1292G= (n.10209+1292G=) c.9114+1292G= (n.9114+1292G=) c.5298+1292G= (n.5298+1292G=) c.4851+1292G= (n.4851+1292G=) c.4188+1292G= (n.4188+1292G=) c.8703+1292G= (n.8703+1292G=) | |
5 | g.13764684C>T | CA113926941 | DNAH5 | c.10101+1292G>A (n.10101+1292G>A) c.10056+1292G>A (n.10056+1292G>A) n.610-1783G>A c.10209+1292G>A (n.10209+1292G>A) c.9114+1292G>A (n.9114+1292G>A) c.5298+1292G>A (n.5298+1292G>A) c.4851+1292G>A (n.4851+1292G>A) c.4188+1292G>A (n.4188+1292G>A) c.8703+1292G>A (n.8703+1292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764688T>C | CA557869250 | DNAH5 | c.10101+1288A>G (n.10101+1288A>G) c.10056+1288A>G (n.10056+1288A>G) n.610-1787A>G c.10209+1288A>G (n.10209+1288A>G) c.9114+1288A>G (n.9114+1288A>G) c.5298+1288A>G (n.5298+1288A>G) c.4851+1288A>G (n.4851+1288A>G) c.4188+1288A>G (n.4188+1288A>G) c.8703+1288A>G (n.8703+1288A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764688T= | CA1528428428 | DNAH5 | c.10101+1288A= (n.10101+1288A=) c.10056+1288A= (n.10056+1288A=) n.610-1787A= c.10209+1288A= (n.10209+1288A=) c.9114+1288A= (n.9114+1288A=) c.5298+1288A= (n.5298+1288A=) c.4851+1288A= (n.4851+1288A=) c.4188+1288A= (n.4188+1288A=) c.8703+1288A= (n.8703+1288A=) | |
5 | g.13764693A= | CA1528428429 | DNAH5 | c.10101+1283T= (n.10101+1283T=) c.10056+1283T= (n.10056+1283T=) n.610-1792T= c.10209+1283T= (n.10209+1283T=) c.9114+1283T= (n.9114+1283T=) c.5298+1283T= (n.5298+1283T=) c.4851+1283T= (n.4851+1283T=) c.4188+1283T= (n.4188+1283T=) c.8703+1283T= (n.8703+1283T=) | |
5 | g.13764693A>C | CA1073405745 | DNAH5 | c.10101+1283T>G (n.10101+1283T>G) c.10056+1283T>G (n.10056+1283T>G) n.610-1792T>G c.10209+1283T>G (n.10209+1283T>G) c.9114+1283T>G (n.9114+1283T>G) c.5298+1283T>G (n.5298+1283T>G) c.4851+1283T>G (n.4851+1283T>G) c.4188+1283T>G (n.4188+1283T>G) c.8703+1283T>G (n.8703+1283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764694G>A | CA804446892 | DNAH5 | c.10101+1282C>T (n.10101+1282C>T) c.10056+1282C>T (n.10056+1282C>T) n.610-1793C>T c.10209+1282C>T (n.10209+1282C>T) c.9114+1282C>T (n.9114+1282C>T) c.5298+1282C>T (n.5298+1282C>T) c.4851+1282C>T (n.4851+1282C>T) c.4188+1282C>T (n.4188+1282C>T) c.8703+1282C>T (n.8703+1282C>T) | dbSNP |
5 | g.13764694G= | CA1528428430 | DNAH5 | c.10101+1282C= (n.10101+1282C=) c.10056+1282C= (n.10056+1282C=) n.610-1793C= c.10209+1282C= (n.10209+1282C=) c.9114+1282C= (n.9114+1282C=) c.5298+1282C= (n.5298+1282C=) c.4851+1282C= (n.4851+1282C=) c.4188+1282C= (n.4188+1282C=) c.8703+1282C= (n.8703+1282C=) | |
5 | g.13764696A= | CA1528428431 | DNAH5 | c.10101+1280T= (n.10101+1280T=) c.10056+1280T= (n.10056+1280T=) n.610-1795T= c.10209+1280T= (n.10209+1280T=) c.9114+1280T= (n.9114+1280T=) c.5298+1280T= (n.5298+1280T=) c.4851+1280T= (n.4851+1280T=) c.4188+1280T= (n.4188+1280T=) c.8703+1280T= (n.8703+1280T=) | |
5 | g.13764696A>G | CA113926946 | DNAH5 | c.10101+1280T>C (n.10101+1280T>C) c.10056+1280T>C (n.10056+1280T>C) n.610-1795T>C c.10209+1280T>C (n.10209+1280T>C) c.9114+1280T>C (n.9114+1280T>C) c.5298+1280T>C (n.5298+1280T>C) c.4851+1280T>C (n.4851+1280T>C) c.4188+1280T>C (n.4188+1280T>C) c.8703+1280T>C (n.8703+1280T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764697T>C | CA113926947 | DNAH5 | c.10101+1279A>G (n.10101+1279A>G) c.10056+1279A>G (n.10056+1279A>G) n.610-1796A>G c.10209+1279A>G (n.10209+1279A>G) c.9114+1279A>G (n.9114+1279A>G) c.5298+1279A>G (n.5298+1279A>G) c.4851+1279A>G (n.4851+1279A>G) c.4188+1279A>G (n.4188+1279A>G) c.8703+1279A>G (n.8703+1279A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13764697T= | CA1528428432 | DNAH5 | c.10101+1279A= (n.10101+1279A=) c.10056+1279A= (n.10056+1279A=) n.610-1796A= c.10209+1279A= (n.10209+1279A=) c.9114+1279A= (n.9114+1279A=) c.5298+1279A= (n.5298+1279A=) c.4851+1279A= (n.4851+1279A=) c.4188+1279A= (n.4188+1279A=) c.8703+1279A= (n.8703+1279A=) | |
5 | g.13764702C>A | CA2765348023 | DNAH5 | c.10101+1274G>T (n.10101+1274G>T) c.10056+1274G>T (n.10056+1274G>T) n.610-1801G>T c.10209+1274G>T (n.10209+1274G>T) c.9114+1274G>T (n.9114+1274G>T) c.5298+1274G>T (n.5298+1274G>T) c.4851+1274G>T (n.4851+1274G>T) c.4188+1274G>T (n.4188+1274G>T) c.8703+1274G>T (n.8703+1274G>T) | |
5 | g.13764708G= | CA1528428433 | DNAH5 | c.10101+1268C= (n.10101+1268C=) c.10056+1268C= (n.10056+1268C=) n.610-1807C= c.10209+1268C= (n.10209+1268C=) c.9114+1268C= (n.9114+1268C=) c.5298+1268C= (n.5298+1268C=) c.4851+1268C= (n.4851+1268C=) c.4188+1268C= (n.4188+1268C=) c.8703+1268C= (n.8703+1268C=) | |
5 | g.13764710_13764713dup | CA113926950 | DNAH5 | c.10101+1264_10101+1267dup (n.10101+1264_10101+1267dup) c.10056+1264_10056+1267dup (n.10056+1264_10056+1267dup) n.610-1811_610-1808dup c.10209+1264_10209+1267dup (n.10209+1264_10209+1267dup) c.9114+1264_9114+1267dup (n.9114+1264_9114+1267dup) c.5298+1264_5298+1267dup (n.5298+1264_5298+1267dup) c.4851+1264_4851+1267dup (n.4851+1264_4851+1267dup) c.4188+1264_4188+1267dup (n.4188+1264_4188+1267dup) c.8703+1264_8703+1267dup (n.8703+1264_8703+1267dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764714C= | CA1528428434 | DNAH5 | c.10101+1262G= (n.10101+1262G=) c.10056+1262G= (n.10056+1262G=) n.610-1813G= c.10209+1262G= (n.10209+1262G=) c.9114+1262G= (n.9114+1262G=) c.5298+1262G= (n.5298+1262G=) c.4851+1262G= (n.4851+1262G=) c.4188+1262G= (n.4188+1262G=) c.8703+1262G= (n.8703+1262G=) | |
5 | g.13764714C>T | CA804446898 | DNAH5 | c.10101+1262G>A (n.10101+1262G>A) c.10056+1262G>A (n.10056+1262G>A) n.610-1813G>A c.10209+1262G>A (n.10209+1262G>A) c.9114+1262G>A (n.9114+1262G>A) c.5298+1262G>A (n.5298+1262G>A) c.4851+1262G>A (n.4851+1262G>A) c.4188+1262G>A (n.4188+1262G>A) c.8703+1262G>A (n.8703+1262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764716T>C | CA113926958 | DNAH5 | c.10101+1260A>G (n.10101+1260A>G) c.10056+1260A>G (n.10056+1260A>G) n.610-1815A>G c.10209+1260A>G (n.10209+1260A>G) c.9114+1260A>G (n.9114+1260A>G) c.5298+1260A>G (n.5298+1260A>G) c.4851+1260A>G (n.4851+1260A>G) c.4188+1260A>G (n.4188+1260A>G) c.8703+1260A>G (n.8703+1260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764716T>G | CA2511323670 | DNAH5 | c.10101+1260A>C (n.10101+1260A>C) c.10056+1260A>C (n.10056+1260A>C) n.610-1815A>C c.10209+1260A>C (n.10209+1260A>C) c.9114+1260A>C (n.9114+1260A>C) c.5298+1260A>C (n.5298+1260A>C) c.4851+1260A>C (n.4851+1260A>C) c.4188+1260A>C (n.4188+1260A>C) c.8703+1260A>C (n.8703+1260A>C) | |
5 | g.13764716T= | CA1528428435 | DNAH5 | c.10101+1260A= (n.10101+1260A=) c.10056+1260A= (n.10056+1260A=) n.610-1815A= c.10209+1260A= (n.10209+1260A=) c.9114+1260A= (n.9114+1260A=) c.5298+1260A= (n.5298+1260A=) c.4851+1260A= (n.4851+1260A=) c.4188+1260A= (n.4188+1260A=) c.8703+1260A= (n.8703+1260A=) | |
5 | g.13764719C= | CA1528428436 | DNAH5 | c.10101+1257G= (n.10101+1257G=) c.10056+1257G= (n.10056+1257G=) n.610-1818G= c.10209+1257G= (n.10209+1257G=) c.9114+1257G= (n.9114+1257G=) c.5298+1257G= (n.5298+1257G=) c.4851+1257G= (n.4851+1257G=) c.4188+1257G= (n.4188+1257G=) c.8703+1257G= (n.8703+1257G=) | |
5 | g.13764719C>T | CA1528428437 | DNAH5 | c.10101+1257G>A (n.10101+1257G>A) c.10056+1257G>A (n.10056+1257G>A) n.610-1818G>A c.10209+1257G>A (n.10209+1257G>A) c.9114+1257G>A (n.9114+1257G>A) c.5298+1257G>A (n.5298+1257G>A) c.4851+1257G>A (n.4851+1257G>A) c.4188+1257G>A (n.4188+1257G>A) c.8703+1257G>A (n.8703+1257G>A) | dbSNP |
5 | g.13764726C= | CA1528428438 | DNAH5 | c.10101+1250G= (n.10101+1250G=) c.10056+1250G= (n.10056+1250G=) n.610-1825G= c.10209+1250G= (n.10209+1250G=) c.9114+1250G= (n.9114+1250G=) c.5298+1250G= (n.5298+1250G=) c.4851+1250G= (n.4851+1250G=) c.4188+1250G= (n.4188+1250G=) c.8703+1250G= (n.8703+1250G=) | |
5 | g.13764726C>T | CA1528428439 | DNAH5 | c.10101+1250G>A (n.10101+1250G>A) c.10056+1250G>A (n.10056+1250G>A) n.610-1825G>A c.10209+1250G>A (n.10209+1250G>A) c.9114+1250G>A (n.9114+1250G>A) c.5298+1250G>A (n.5298+1250G>A) c.4851+1250G>A (n.4851+1250G>A) c.4188+1250G>A (n.4188+1250G>A) c.8703+1250G>A (n.8703+1250G>A) | dbSNP |
5 | g.13764728C>A | CA113926959 | DNAH5 | c.10101+1248G>T (n.10101+1248G>T) c.10056+1248G>T (n.10056+1248G>T) n.610-1827G>T c.10209+1248G>T (n.10209+1248G>T) c.9114+1248G>T (n.9114+1248G>T) c.5298+1248G>T (n.5298+1248G>T) c.4851+1248G>T (n.4851+1248G>T) c.4188+1248G>T (n.4188+1248G>T) c.8703+1248G>T (n.8703+1248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764728C= | CA1528428440 | DNAH5 | c.10101+1248G= (n.10101+1248G=) c.10056+1248G= (n.10056+1248G=) n.610-1827G= c.10209+1248G= (n.10209+1248G=) c.9114+1248G= (n.9114+1248G=) c.5298+1248G= (n.5298+1248G=) c.4851+1248G= (n.4851+1248G=) c.4188+1248G= (n.4188+1248G=) c.8703+1248G= (n.8703+1248G=) | |
5 | g.13764733T>C | CA804446907 | DNAH5 | c.10101+1243A>G (n.10101+1243A>G) c.10056+1243A>G (n.10056+1243A>G) n.610-1832A>G c.10209+1243A>G (n.10209+1243A>G) c.9114+1243A>G (n.9114+1243A>G) c.5298+1243A>G (n.5298+1243A>G) c.4851+1243A>G (n.4851+1243A>G) c.4188+1243A>G (n.4188+1243A>G) c.8703+1243A>G (n.8703+1243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764733T= | CA1528428441 | DNAH5 | c.10101+1243A= (n.10101+1243A=) c.10056+1243A= (n.10056+1243A=) n.610-1832A= c.10209+1243A= (n.10209+1243A=) c.9114+1243A= (n.9114+1243A=) c.5298+1243A= (n.5298+1243A=) c.4851+1243A= (n.4851+1243A=) c.4188+1243A= (n.4188+1243A=) c.8703+1243A= (n.8703+1243A=) | |
5 | g.13764734G>T | CA2765348025 | DNAH5 | c.10101+1242C>A (n.10101+1242C>A) c.10056+1242C>A (n.10056+1242C>A) n.610-1833C>A c.10209+1242C>A (n.10209+1242C>A) c.9114+1242C>A (n.9114+1242C>A) c.5298+1242C>A (n.5298+1242C>A) c.4851+1242C>A (n.4851+1242C>A) c.4188+1242C>A (n.4188+1242C>A) c.8703+1242C>A (n.8703+1242C>A) | |
5 | g.13764735A= | CA1528428442 | DNAH5 | c.10101+1241T= (n.10101+1241T=) c.10056+1241T= (n.10056+1241T=) n.610-1834T= c.10209+1241T= (n.10209+1241T=) c.9114+1241T= (n.9114+1241T=) c.5298+1241T= (n.5298+1241T=) c.4851+1241T= (n.4851+1241T=) c.4188+1241T= (n.4188+1241T=) c.8703+1241T= (n.8703+1241T=) | |
5 | g.13764735A>G | CA1528428443 | DNAH5 | c.10101+1241T>C (n.10101+1241T>C) c.10056+1241T>C (n.10056+1241T>C) n.610-1834T>C c.10209+1241T>C (n.10209+1241T>C) c.9114+1241T>C (n.9114+1241T>C) c.5298+1241T>C (n.5298+1241T>C) c.4851+1241T>C (n.4851+1241T>C) c.4188+1241T>C (n.4188+1241T>C) c.8703+1241T>C (n.8703+1241T>C) | dbSNP |
5 | g.13764736C= | CA1528428444 | DNAH5 | c.10101+1240G= (n.10101+1240G=) c.10056+1240G= (n.10056+1240G=) n.610-1835G= c.10209+1240G= (n.10209+1240G=) c.9114+1240G= (n.9114+1240G=) c.5298+1240G= (n.5298+1240G=) c.4851+1240G= (n.4851+1240G=) c.4188+1240G= (n.4188+1240G=) c.8703+1240G= (n.8703+1240G=) | |
5 | g.13764736C>T | CA1073405754 | DNAH5 | c.10101+1240G>A (n.10101+1240G>A) c.10056+1240G>A (n.10056+1240G>A) n.610-1835G>A c.10209+1240G>A (n.10209+1240G>A) c.9114+1240G>A (n.9114+1240G>A) c.5298+1240G>A (n.5298+1240G>A) c.4851+1240G>A (n.4851+1240G>A) c.4188+1240G>A (n.4188+1240G>A) c.8703+1240G>A (n.8703+1240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764738A= | CA1528428445 | DNAH5 | c.10101+1238T= (n.10101+1238T=) c.10056+1238T= (n.10056+1238T=) n.610-1837T= c.10209+1238T= (n.10209+1238T=) c.9114+1238T= (n.9114+1238T=) c.5298+1238T= (n.5298+1238T=) c.4851+1238T= (n.4851+1238T=) c.4188+1238T= (n.4188+1238T=) c.8703+1238T= (n.8703+1238T=) | |
5 | g.13764738A>G | CA804446908 | DNAH5 | c.10101+1238T>C (n.10101+1238T>C) c.10056+1238T>C (n.10056+1238T>C) n.610-1837T>C c.10209+1238T>C (n.10209+1238T>C) c.9114+1238T>C (n.9114+1238T>C) c.5298+1238T>C (n.5298+1238T>C) c.4851+1238T>C (n.4851+1238T>C) c.4188+1238T>C (n.4188+1238T>C) c.8703+1238T>C (n.8703+1238T>C) | dbSNP |
5 | g.13764740T>C | CA113926962 | DNAH5 | c.10101+1236A>G (n.10101+1236A>G) c.10056+1236A>G (n.10056+1236A>G) n.610-1839A>G c.10209+1236A>G (n.10209+1236A>G) c.9114+1236A>G (n.9114+1236A>G) c.5298+1236A>G (n.5298+1236A>G) c.4851+1236A>G (n.4851+1236A>G) c.4188+1236A>G (n.4188+1236A>G) c.8703+1236A>G (n.8703+1236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764740T= | CA1528428446 | DNAH5 | c.10101+1236A= (n.10101+1236A=) c.10056+1236A= (n.10056+1236A=) n.610-1839A= c.10209+1236A= (n.10209+1236A=) c.9114+1236A= (n.9114+1236A=) c.5298+1236A= (n.5298+1236A=) c.4851+1236A= (n.4851+1236A=) c.4188+1236A= (n.4188+1236A=) c.8703+1236A= (n.8703+1236A=) | |
5 | g.13764744C>A | CA2510330895 | DNAH5 | c.10101+1232G>T (n.10101+1232G>T) c.10056+1232G>T (n.10056+1232G>T) n.610-1843G>T c.10209+1232G>T (n.10209+1232G>T) c.9114+1232G>T (n.9114+1232G>T) c.5298+1232G>T (n.5298+1232G>T) c.4851+1232G>T (n.4851+1232G>T) c.4188+1232G>T (n.4188+1232G>T) c.8703+1232G>T (n.8703+1232G>T) | |
5 | g.13764745A= | CA1528428447 | DNAH5 | c.10101+1231T= (n.10101+1231T=) c.10056+1231T= (n.10056+1231T=) n.610-1844T= c.10209+1231T= (n.10209+1231T=) c.9114+1231T= (n.9114+1231T=) c.5298+1231T= (n.5298+1231T=) c.4851+1231T= (n.4851+1231T=) c.4188+1231T= (n.4188+1231T=) c.8703+1231T= (n.8703+1231T=) | |
5 | g.13764745A>G | CA113926967 | DNAH5 | c.10101+1231T>C (n.10101+1231T>C) c.10056+1231T>C (n.10056+1231T>C) n.610-1844T>C c.10209+1231T>C (n.10209+1231T>C) c.9114+1231T>C (n.9114+1231T>C) c.5298+1231T>C (n.5298+1231T>C) c.4851+1231T>C (n.4851+1231T>C) c.4188+1231T>C (n.4188+1231T>C) c.8703+1231T>C (n.8703+1231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764746C= | CA1528428448 | DNAH5 | c.10101+1230G= (n.10101+1230G=) c.10056+1230G= (n.10056+1230G=) n.610-1845G= c.10209+1230G= (n.10209+1230G=) c.9114+1230G= (n.9114+1230G=) c.5298+1230G= (n.5298+1230G=) c.4851+1230G= (n.4851+1230G=) c.4188+1230G= (n.4188+1230G=) c.8703+1230G= (n.8703+1230G=) | |
5 | g.13764746C>G | CA1528428449 | DNAH5 | c.10101+1230G>C (n.10101+1230G>C) c.10056+1230G>C (n.10056+1230G>C) n.610-1845G>C c.10209+1230G>C (n.10209+1230G>C) c.9114+1230G>C (n.9114+1230G>C) c.5298+1230G>C (n.5298+1230G>C) c.4851+1230G>C (n.4851+1230G>C) c.4188+1230G>C (n.4188+1230G>C) c.8703+1230G>C (n.8703+1230G>C) | dbSNP |
5 | g.13764749C>A | CA113926971 | DNAH5 | c.10101+1227G>T (n.10101+1227G>T) c.10056+1227G>T (n.10056+1227G>T) n.610-1848G>T c.10209+1227G>T (n.10209+1227G>T) c.9114+1227G>T (n.9114+1227G>T) c.5298+1227G>T (n.5298+1227G>T) c.4851+1227G>T (n.4851+1227G>T) c.4188+1227G>T (n.4188+1227G>T) c.8703+1227G>T (n.8703+1227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764749C= | CA1528428450 | DNAH5 | c.10101+1227G= (n.10101+1227G=) c.10056+1227G= (n.10056+1227G=) n.610-1848G= c.10209+1227G= (n.10209+1227G=) c.9114+1227G= (n.9114+1227G=) c.5298+1227G= (n.5298+1227G=) c.4851+1227G= (n.4851+1227G=) c.4188+1227G= (n.4188+1227G=) c.8703+1227G= (n.8703+1227G=) | |
5 | g.13764751G>A | CA113926972 | DNAH5 | c.10101+1225C>T (n.10101+1225C>T) c.10056+1225C>T (n.10056+1225C>T) n.610-1850C>T c.10209+1225C>T (n.10209+1225C>T) c.9114+1225C>T (n.9114+1225C>T) c.5298+1225C>T (n.5298+1225C>T) c.4851+1225C>T (n.4851+1225C>T) c.4188+1225C>T (n.4188+1225C>T) c.8703+1225C>T (n.8703+1225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764751G= | CA1528428451 | DNAH5 | c.10101+1225C= (n.10101+1225C=) c.10056+1225C= (n.10056+1225C=) n.610-1850C= c.10209+1225C= (n.10209+1225C=) c.9114+1225C= (n.9114+1225C=) c.5298+1225C= (n.5298+1225C=) c.4851+1225C= (n.4851+1225C=) c.4188+1225C= (n.4188+1225C=) c.8703+1225C= (n.8703+1225C=) | |
5 | g.13764755G>C | CA1528428453 | DNAH5 | c.10101+1221C>G (n.10101+1221C>G) c.10056+1221C>G (n.10056+1221C>G) n.610-1854C>G c.10209+1221C>G (n.10209+1221C>G) c.9114+1221C>G (n.9114+1221C>G) c.5298+1221C>G (n.5298+1221C>G) c.4851+1221C>G (n.4851+1221C>G) c.4188+1221C>G (n.4188+1221C>G) c.8703+1221C>G (n.8703+1221C>G) | dbSNP |
5 | g.13764755G= | CA1528428452 | DNAH5 | c.10101+1221C= (n.10101+1221C=) c.10056+1221C= (n.10056+1221C=) n.610-1854C= c.10209+1221C= (n.10209+1221C=) c.9114+1221C= (n.9114+1221C=) c.5298+1221C= (n.5298+1221C=) c.4851+1221C= (n.4851+1221C=) c.4188+1221C= (n.4188+1221C=) c.8703+1221C= (n.8703+1221C=) | |
5 | g.13764758T>G | CA1528428455 | DNAH5 | c.10101+1218A>C (n.10101+1218A>C) c.10056+1218A>C (n.10056+1218A>C) n.610-1857A>C c.10209+1218A>C (n.10209+1218A>C) c.9114+1218A>C (n.9114+1218A>C) c.5298+1218A>C (n.5298+1218A>C) c.4851+1218A>C (n.4851+1218A>C) c.4188+1218A>C (n.4188+1218A>C) c.8703+1218A>C (n.8703+1218A>C) | dbSNP |
5 | g.13764758T= | CA1528428454 | DNAH5 | c.10101+1218A= (n.10101+1218A=) c.10056+1218A= (n.10056+1218A=) n.610-1857A= c.10209+1218A= (n.10209+1218A=) c.9114+1218A= (n.9114+1218A=) c.5298+1218A= (n.5298+1218A=) c.4851+1218A= (n.4851+1218A=) c.4188+1218A= (n.4188+1218A=) c.8703+1218A= (n.8703+1218A=) | |
5 | g.13764766G>A | CA113926975 | DNAH5 | c.10101+1210C>T (n.10101+1210C>T) c.10056+1210C>T (n.10056+1210C>T) n.610-1865C>T c.10209+1210C>T (n.10209+1210C>T) c.9114+1210C>T (n.9114+1210C>T) c.5298+1210C>T (n.5298+1210C>T) c.4851+1210C>T (n.4851+1210C>T) c.4188+1210C>T (n.4188+1210C>T) c.8703+1210C>T (n.8703+1210C>T) | dbSNP |
5 | g.13764766G= | CA1528428456 | DNAH5 | c.10101+1210C= (n.10101+1210C=) c.10056+1210C= (n.10056+1210C=) n.610-1865C= c.10209+1210C= (n.10209+1210C=) c.9114+1210C= (n.9114+1210C=) c.5298+1210C= (n.5298+1210C=) c.4851+1210C= (n.4851+1210C=) c.4188+1210C= (n.4188+1210C=) c.8703+1210C= (n.8703+1210C=) | |
5 | g.13764772_13769751delinsTAA | CA916084225 | DNAH5 | c.9606-136_10101+1204delinsTTA c.9561-136_10056+1204delinsTTA n.318-136_610-1871delinsTTA c.9714-136_10209+1204delinsTTA c.8619-136_9114+1204delinsTTA c.4803-136_5298+1204delinsTTA c.4356-136_4851+1204delinsTTA c.3693-136_4188+1204delinsTTA c.8208-136_8703+1204delinsTTA | ClinVar |
5 | g.13764773A= | CA1528428457 | DNAH5 | c.10101+1203T= (n.10101+1203T=) c.10056+1203T= (n.10056+1203T=) n.610-1872T= c.10209+1203T= (n.10209+1203T=) c.9114+1203T= (n.9114+1203T=) c.5298+1203T= (n.5298+1203T=) c.4851+1203T= (n.4851+1203T=) c.4188+1203T= (n.4188+1203T=) c.8703+1203T= (n.8703+1203T=) | |
5 | g.13764775dup | CA1528428458 | DNAH5 | c.10101+1202dup (n.10101+1202dup) c.10056+1202dup (n.10056+1202dup) n.610-1873dup c.10209+1202dup (n.10209+1202dup) c.9114+1202dup (n.9114+1202dup) c.5298+1202dup (n.5298+1202dup) c.4851+1202dup (n.4851+1202dup) c.4188+1202dup (n.4188+1202dup) c.8703+1202dup (n.8703+1202dup) | dbSNP |
5 | g.13764776A= | CA1528428459 | DNAH5 | c.10101+1200T= (n.10101+1200T=) c.10056+1200T= (n.10056+1200T=) n.610-1875T= c.10209+1200T= (n.10209+1200T=) c.9114+1200T= (n.9114+1200T=) c.5298+1200T= (n.5298+1200T=) c.4851+1200T= (n.4851+1200T=) c.4188+1200T= (n.4188+1200T=) c.8703+1200T= (n.8703+1200T=) | |
5 | g.13764776A>G | CA1073405759 | DNAH5 | c.10101+1200T>C (n.10101+1200T>C) c.10056+1200T>C (n.10056+1200T>C) n.610-1875T>C c.10209+1200T>C (n.10209+1200T>C) c.9114+1200T>C (n.9114+1200T>C) c.5298+1200T>C (n.5298+1200T>C) c.4851+1200T>C (n.4851+1200T>C) c.4188+1200T>C (n.4188+1200T>C) c.8703+1200T>C (n.8703+1200T>C) | dbSNP |
5 | g.13764778T>C | CA113926985 | DNAH5 | c.10101+1198A>G (n.10101+1198A>G) c.10056+1198A>G (n.10056+1198A>G) n.610-1877A>G c.10209+1198A>G (n.10209+1198A>G) c.9114+1198A>G (n.9114+1198A>G) c.5298+1198A>G (n.5298+1198A>G) c.4851+1198A>G (n.4851+1198A>G) c.4188+1198A>G (n.4188+1198A>G) c.8703+1198A>G (n.8703+1198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764778T= | CA1528428460 | DNAH5 | c.10101+1198A= (n.10101+1198A=) c.10056+1198A= (n.10056+1198A=) n.610-1877A= c.10209+1198A= (n.10209+1198A=) c.9114+1198A= (n.9114+1198A=) c.5298+1198A= (n.5298+1198A=) c.4851+1198A= (n.4851+1198A=) c.4188+1198A= (n.4188+1198A=) c.8703+1198A= (n.8703+1198A=) | |
5 | g.13764780C>A | CA113926990 | DNAH5 | c.10101+1196G>T (n.10101+1196G>T) c.10056+1196G>T (n.10056+1196G>T) n.610-1879G>T c.10209+1196G>T (n.10209+1196G>T) c.9114+1196G>T (n.9114+1196G>T) c.5298+1196G>T (n.5298+1196G>T) c.4851+1196G>T (n.4851+1196G>T) c.4188+1196G>T (n.4188+1196G>T) c.8703+1196G>T (n.8703+1196G>T) | dbSNP |
5 | g.13764780C= | CA1528428461 | DNAH5 | c.10101+1196G= (n.10101+1196G=) c.10056+1196G= (n.10056+1196G=) n.610-1879G= c.10209+1196G= (n.10209+1196G=) c.9114+1196G= (n.9114+1196G=) c.5298+1196G= (n.5298+1196G=) c.4851+1196G= (n.4851+1196G=) c.4188+1196G= (n.4188+1196G=) c.8703+1196G= (n.8703+1196G=) | |
5 | g.13764780C>T | CA1073405761 | DNAH5 | c.10101+1196G>A (n.10101+1196G>A) c.10056+1196G>A (n.10056+1196G>A) n.610-1879G>A c.10209+1196G>A (n.10209+1196G>A) c.9114+1196G>A (n.9114+1196G>A) c.5298+1196G>A (n.5298+1196G>A) c.4851+1196G>A (n.4851+1196G>A) c.4188+1196G>A (n.4188+1196G>A) c.8703+1196G>A (n.8703+1196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764781T>C | CA1073405767 | DNAH5 | c.10101+1195A>G (n.10101+1195A>G) c.10056+1195A>G (n.10056+1195A>G) n.610-1880A>G c.10209+1195A>G (n.10209+1195A>G) c.9114+1195A>G (n.9114+1195A>G) c.5298+1195A>G (n.5298+1195A>G) c.4851+1195A>G (n.4851+1195A>G) c.4188+1195A>G (n.4188+1195A>G) c.8703+1195A>G (n.8703+1195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13764781T= | CA1528428462 | DNAH5 | c.10101+1195A= (n.10101+1195A=) c.10056+1195A= (n.10056+1195A=) n.610-1880A= c.10209+1195A= (n.10209+1195A=) c.9114+1195A= (n.9114+1195A=) c.5298+1195A= (n.5298+1195A=) c.4851+1195A= (n.4851+1195A=) c.4188+1195A= (n.4188+1195A=) c.8703+1195A= (n.8703+1195A=) |