Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137639789G>T | CA2578414164 | KLHL3 | c.1021+71C>A (n.1021+71C>A) n.608+71C>A c.*335-11352C>A (n.*335-11352C>A) c.901+71C>A (n.901+71C>A) c.775+71C>A (n.775+71C>A) n.646+71C>A c.925+71C>A (n.925+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639790C>A | CA2675417807 | KLHL3 | c.1021+70G>T (n.1021+70G>T) n.608+70G>T c.*335-11353G>T (n.*335-11353G>T) c.901+70G>T (n.901+70G>T) c.775+70G>T (n.775+70G>T) n.646+70G>T c.925+70G>T (n.925+70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639790C>T | CA2578414165 | KLHL3 | c.1021+70G>A (n.1021+70G>A) n.608+70G>A c.*335-11353G>A (n.*335-11353G>A) c.901+70G>A (n.901+70G>A) c.775+70G>A (n.775+70G>A) n.646+70G>A c.925+70G>A (n.925+70G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639792C>A | CA2675417808 | KLHL3 | c.1021+68G>T (n.1021+68G>T) n.608+68G>T c.*335-11355G>T (n.*335-11355G>T) c.901+68G>T (n.901+68G>T) c.775+68G>T (n.775+68G>T) n.646+68G>T c.925+68G>T (n.925+68G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639792C= | CA1585498320 | KLHL3 | c.1021+68G= (n.1021+68G=) n.608+68G= c.*335-11355G= (n.*335-11355G=) c.901+68G= (n.901+68G=) c.775+68G= (n.775+68G=) n.646+68G= c.925+68G= (n.925+68G=) | |
5 | g.137639792C>T | CA804460098 | KLHL3 | c.1021+68G>A (n.1021+68G>A) n.608+68G>A c.*335-11355G>A (n.*335-11355G>A) c.901+68G>A (n.901+68G>A) c.775+68G>A (n.775+68G>A) n.646+68G>A c.925+68G>A (n.925+68G>A) | dbSNP |
5 | g.137639793_137639794del | CA2578414166 | KLHL3 | c.1021+67_1021+68del (n.1021+67_1021+68del) n.608+67_608+68del c.*335-11356_*335-11355del (n.*335-11356_*335-11355del) c.901+67_901+68del (n.901+67_901+68del) c.775+67_775+68del (n.775+67_775+68del) n.646+67_646+68del c.925+67_925+68del (n.925+67_925+68del) | |
5 | g.137639793A>C | CA2768566567 | KLHL3 | c.1021+67T>G (n.1021+67T>G) n.608+67T>G c.*335-11356T>G (n.*335-11356T>G) c.901+67T>G (n.901+67T>G) c.775+67T>G (n.775+67T>G) n.646+67T>G c.925+67T>G (n.925+67T>G) | |
5 | g.137639794C>A | CA804460108 | KLHL3 | c.1021+66G>T (n.1021+66G>T) n.608+66G>T c.*335-11357G>T (n.*335-11357G>T) c.901+66G>T (n.901+66G>T) c.775+66G>T (n.775+66G>T) n.646+66G>T c.925+66G>T (n.925+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639794C= | CA1585498322 | KLHL3 | c.1021+66G= (n.1021+66G=) n.608+66G= c.*335-11357G= (n.*335-11357G=) c.901+66G= (n.901+66G=) c.775+66G= (n.775+66G=) n.646+66G= c.925+66G= (n.925+66G=) | |
5 | g.137639794C>T | CA128104391 | KLHL3 | c.1021+66G>A (n.1021+66G>A) n.608+66G>A c.*335-11357G>A (n.*335-11357G>A) c.901+66G>A (n.901+66G>A) c.775+66G>A (n.775+66G>A) n.646+66G>A c.925+66G>A (n.925+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639795G>A | CA128104401 | KLHL3 | c.1021+65C>T (n.1021+65C>T) n.608+65C>T c.*335-11358C>T (n.*335-11358C>T) c.901+65C>T (n.901+65C>T) c.775+65C>T (n.775+65C>T) n.646+65C>T c.925+65C>T (n.925+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639795G= | CA1585498325 | KLHL3 | c.1021+65C= (n.1021+65C=) n.608+65C= c.*335-11358C= (n.*335-11358C=) c.901+65C= (n.901+65C=) c.775+65C= (n.775+65C=) n.646+65C= c.925+65C= (n.925+65C=) | |
5 | g.137639795G>T | CA2578414167 | KLHL3 | c.1021+65C>A (n.1021+65C>A) n.608+65C>A c.*335-11358C>A (n.*335-11358C>A) c.901+65C>A (n.901+65C>A) c.775+65C>A (n.775+65C>A) n.646+65C>A c.925+65C>A (n.925+65C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639797C= | CA1585498328 | KLHL3 | c.1021+63G= (n.1021+63G=) n.608+63G= c.*335-11360G= (n.*335-11360G=) c.901+63G= (n.901+63G=) c.775+63G= (n.775+63G=) n.646+63G= c.925+63G= (n.925+63G=) | |
5 | g.137639797C>T | CA1081988853 | KLHL3 | c.1021+63G>A (n.1021+63G>A) n.608+63G>A c.*335-11360G>A (n.*335-11360G>A) c.901+63G>A (n.901+63G>A) c.775+63G>A (n.775+63G>A) n.646+63G>A c.925+63G>A (n.925+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639798T>C | CA2675417809 | KLHL3 | c.1021+62A>G (n.1021+62A>G) n.608+62A>G c.*335-11361A>G (n.*335-11361A>G) c.901+62A>G (n.901+62A>G) c.775+62A>G (n.775+62A>G) n.646+62A>G c.925+62A>G (n.925+62A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639799T>C | CA2675417810 | KLHL3 | c.1021+61A>G (n.1021+61A>G) n.608+61A>G c.*335-11362A>G (n.*335-11362A>G) c.901+61A>G (n.901+61A>G) c.775+61A>G (n.775+61A>G) n.646+61A>G c.925+61A>G (n.925+61A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639800C>A | CA2578414168 | KLHL3 | c.1021+60G>T (n.1021+60G>T) n.608+60G>T c.*335-11363G>T (n.*335-11363G>T) c.901+60G>T (n.901+60G>T) c.775+60G>T (n.775+60G>T) n.646+60G>T c.925+60G>T (n.925+60G>T) | |
5 | g.137639801T>A | CA2675417811 | KLHL3 | c.1021+59A>T (n.1021+59A>T) n.608+59A>T c.*335-11364A>T (n.*335-11364A>T) c.901+59A>T (n.901+59A>T) c.775+59A>T (n.775+59A>T) n.646+59A>T c.925+59A>T (n.925+59A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639801T>G | CA2675417812 | KLHL3 | c.1021+59A>C (n.1021+59A>C) n.608+59A>C c.*335-11364A>C (n.*335-11364A>C) c.901+59A>C (n.901+59A>C) c.775+59A>C (n.775+59A>C) n.646+59A>C c.925+59A>C (n.925+59A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639802G>C | CA2675417813 | KLHL3 | c.1021+58C>G (n.1021+58C>G) n.608+58C>G c.*335-11365C>G (n.*335-11365C>G) c.901+58C>G (n.901+58C>G) c.775+58C>G (n.775+58C>G) n.646+58C>G c.925+58C>G (n.925+58C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137639802G>T | CA2578414169 | KLHL3 | c.1021+58C>A (n.1021+58C>A) n.608+58C>A c.*335-11365C>A (n.*335-11365C>A) c.901+58C>A (n.901+58C>A) c.775+58C>A (n.775+58C>A) n.646+58C>A c.925+58C>A (n.925+58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639803G>A | CA2675417814 | KLHL3 | c.1021+57C>T (n.1021+57C>T) n.608+57C>T c.*335-11366C>T (n.*335-11366C>T) c.901+57C>T (n.901+57C>T) c.775+57C>T (n.775+57C>T) n.646+57C>T c.925+57C>T (n.925+57C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639803G>T | CA2578414170 | KLHL3 | c.1021+57C>A (n.1021+57C>A) n.608+57C>A c.*335-11366C>A (n.*335-11366C>A) c.901+57C>A (n.901+57C>A) c.775+57C>A (n.775+57C>A) n.646+57C>A c.925+57C>A (n.925+57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639804C>A | CA2675417815 | KLHL3 | c.1021+56G>T (n.1021+56G>T) n.608+56G>T c.*335-11367G>T (n.*335-11367G>T) c.901+56G>T (n.901+56G>T) c.775+56G>T (n.775+56G>T) n.646+56G>T c.925+56G>T (n.925+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639806C>A | CA2675417816 | KLHL3 | c.1021+54G>T (n.1021+54G>T) n.608+54G>T c.*335-11369G>T (n.*335-11369G>T) c.901+54G>T (n.901+54G>T) c.775+54G>T (n.775+54G>T) n.646+54G>T c.925+54G>T (n.925+54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639806C= | CA1585498331 | KLHL3 | c.1021+54G= (n.1021+54G=) n.608+54G= c.*335-11369G= (n.*335-11369G=) c.901+54G= (n.901+54G=) c.775+54G= (n.775+54G=) n.646+54G= c.925+54G= (n.925+54G=) | |
5 | g.137639806C>G | CA563250480 | KLHL3 | c.1021+54G>C (n.1021+54G>C) n.608+54G>C c.*335-11369G>C (n.*335-11369G>C) c.901+54G>C (n.901+54G>C) c.775+54G>C (n.775+54G>C) n.646+54G>C c.925+54G>C (n.925+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639806C>T | CA128104406 | KLHL3 | c.1021+54G>A (n.1021+54G>A) n.608+54G>A c.*335-11369G>A (n.*335-11369G>A) c.901+54G>A (n.901+54G>A) c.775+54G>A (n.775+54G>A) n.646+54G>A c.925+54G>A (n.925+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137639807G>A | CA128104411 | KLHL3 | c.1021+53C>T (n.1021+53C>T) n.608+53C>T c.*335-11370C>T (n.*335-11370C>T) c.901+53C>T (n.901+53C>T) c.775+53C>T (n.775+53C>T) n.646+53C>T c.925+53C>T (n.925+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639807G= | CA1585498333 | KLHL3 | c.1021+53C= (n.1021+53C=) n.608+53C= c.*335-11370C= (n.*335-11370C=) c.901+53C= (n.901+53C=) c.775+53C= (n.775+53C=) n.646+53C= c.925+53C= (n.925+53C=) | |
5 | g.137639807G>T | CA2578414171 | KLHL3 | c.1021+53C>A (n.1021+53C>A) n.608+53C>A c.*335-11370C>A (n.*335-11370C>A) c.901+53C>A (n.901+53C>A) c.775+53C>A (n.775+53C>A) n.646+53C>A c.925+53C>A (n.925+53C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639808G>A | CA563250481 | KLHL3 | c.1021+52C>T (n.1021+52C>T) n.608+52C>T c.*335-11371C>T (n.*335-11371C>T) c.901+52C>T (n.901+52C>T) c.775+52C>T (n.775+52C>T) n.646+52C>T c.925+52C>T (n.925+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137639808G= | CA1585498337 | KLHL3 | c.1021+52C= (n.1021+52C=) n.608+52C= c.*335-11371C= (n.*335-11371C=) c.901+52C= (n.901+52C=) c.775+52C= (n.775+52C=) n.646+52C= c.925+52C= (n.925+52C=) | |
5 | g.137639808G>T | CA2578414172 | KLHL3 | c.1021+52C>A (n.1021+52C>A) n.608+52C>A c.*335-11371C>A (n.*335-11371C>A) c.901+52C>A (n.901+52C>A) c.775+52C>A (n.775+52C>A) n.646+52C>A c.925+52C>A (n.925+52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639809A= | CA1585498338 | KLHL3 | c.1021+51T= (n.1021+51T=) n.608+51T= c.*335-11372T= (n.*335-11372T=) c.901+51T= (n.901+51T=) c.775+51T= (n.775+51T=) n.646+51T= c.925+51T= (n.925+51T=) | |
5 | g.137639809A>C | CA563250482 | KLHL3 | c.1021+51T>G (n.1021+51T>G) n.608+51T>G c.*335-11372T>G (n.*335-11372T>G) c.901+51T>G (n.901+51T>G) c.775+51T>G (n.775+51T>G) n.646+51T>G c.925+51T>G (n.925+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137639810G>A | CA2838461758 | KLHL3 | c.1021+50C>T (n.1021+50C>T) n.608+50C>T c.*335-11373C>T (n.*335-11373C>T) c.901+50C>T (n.901+50C>T) c.775+50C>T (n.775+50C>T) n.646+50C>T c.925+50C>T (n.925+50C>T) | |
5 | g.137639810G>T | CA2578414173 | KLHL3 | c.1021+50C>A (n.1021+50C>A) n.608+50C>A c.*335-11373C>A (n.*335-11373C>A) c.901+50C>A (n.901+50C>A) c.775+50C>A (n.775+50C>A) n.646+50C>A c.925+50C>A (n.925+50C>A) | |
5 | g.137639811T>C | CA2578414174 | KLHL3 | c.1021+49A>G (n.1021+49A>G) n.608+49A>G c.*335-11374A>G (n.*335-11374A>G) c.901+49A>G (n.901+49A>G) c.775+49A>G (n.775+49A>G) n.646+49A>G c.925+49A>G (n.925+49A>G) | |
5 | g.137639812G>A | CA2675417817 | KLHL3 | c.1021+48C>T (n.1021+48C>T) n.608+48C>T c.*335-11375C>T (n.*335-11375C>T) c.901+48C>T (n.901+48C>T) c.775+48C>T (n.775+48C>T) n.646+48C>T c.925+48C>T (n.925+48C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639812G>T | CA2578414175 | KLHL3 | c.1021+48C>A (n.1021+48C>A) n.608+48C>A c.*335-11375C>A (n.*335-11375C>A) c.901+48C>A (n.901+48C>A) c.775+48C>A (n.775+48C>A) n.646+48C>A c.925+48C>A (n.925+48C>A) | |
5 | g.137639813G>A | CA1585498341 | KLHL3 | c.1021+47C>T (n.1021+47C>T) n.608+47C>T c.*335-11376C>T (n.*335-11376C>T) c.901+47C>T (n.901+47C>T) c.775+47C>T (n.775+47C>T) n.646+47C>T c.925+47C>T (n.925+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137639813G= | CA1585498342 | KLHL3 | c.1021+47C= (n.1021+47C=) n.608+47C= c.*335-11376C= (n.*335-11376C=) c.901+47C= (n.901+47C=) c.775+47C= (n.775+47C=) n.646+47C= c.925+47C= (n.925+47C=) | |
5 | g.137639813G>T | CA2675417818 | KLHL3 | c.1021+47C>A (n.1021+47C>A) n.608+47C>A c.*335-11376C>A (n.*335-11376C>A) c.901+47C>A (n.901+47C>A) c.775+47C>A (n.775+47C>A) n.646+47C>A c.925+47C>A (n.925+47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639814G>A | CA563250483 | KLHL3 | c.1021+46C>T (n.1021+46C>T) n.608+46C>T c.*335-11377C>T (n.*335-11377C>T) c.901+46C>T (n.901+46C>T) c.775+46C>T (n.775+46C>T) n.646+46C>T c.925+46C>T (n.925+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639814G= | CA1585498344 | KLHL3 | c.1021+46C= (n.1021+46C=) n.608+46C= c.*335-11377C= (n.*335-11377C=) c.901+46C= (n.901+46C=) c.775+46C= (n.775+46C=) n.646+46C= c.925+46C= (n.925+46C=) | |
5 | g.137639814G>T | CA2842661628 | KLHL3 | c.1021+46C>A (n.1021+46C>A) n.608+46C>A c.*335-11377C>A (n.*335-11377C>A) c.901+46C>A (n.901+46C>A) c.775+46C>A (n.775+46C>A) n.646+46C>A c.925+46C>A (n.925+46C>A) | |
5 | g.137639815G>A | CA3422315 | KLHL3 | c.1021+45C>T (n.1021+45C>T) n.608+45C>T c.*335-11378C>T (n.*335-11378C>T) c.901+45C>T (n.901+45C>T) c.775+45C>T (n.775+45C>T) n.646+45C>T c.925+45C>T (n.925+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639815G= | CA1585498351 | KLHL3 | c.1021+45C= (n.1021+45C=) n.608+45C= c.*335-11378C= (n.*335-11378C=) c.901+45C= (n.901+45C=) c.775+45C= (n.775+45C=) n.646+45C= c.925+45C= (n.925+45C=) | |
5 | g.137639815G>T | CA2578414176 | KLHL3 | c.1021+45C>A (n.1021+45C>A) n.608+45C>A c.*335-11378C>A (n.*335-11378C>A) c.901+45C>A (n.901+45C>A) c.775+45C>A (n.775+45C>A) n.646+45C>A c.925+45C>A (n.925+45C>A) | |
5 | g.137639816A>T | CA2838461761 | KLHL3 | c.1021+44T>A (n.1021+44T>A) n.608+44T>A c.*335-11379T>A (n.*335-11379T>A) c.901+44T>A (n.901+44T>A) c.775+44T>A (n.775+44T>A) n.646+44T>A c.925+44T>A (n.925+44T>A) | |
5 | g.137639817C= | CA1585498353 | KLHL3 | c.1021+43G= (n.1021+43G=) n.608+43G= c.*335-11380G= (n.*335-11380G=) c.901+43G= (n.901+43G=) c.775+43G= (n.775+43G=) n.646+43G= c.925+43G= (n.925+43G=) | |
5 | g.137639817C>T | CA563250484 | KLHL3 | c.1021+43G>A (n.1021+43G>A) n.608+43G>A c.*335-11380G>A (n.*335-11380G>A) c.901+43G>A (n.901+43G>A) c.775+43G>A (n.775+43G>A) n.646+43G>A c.925+43G>A (n.925+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639818C>A | CA2839113917 | KLHL3 | c.1021+42G>T (n.1021+42G>T) n.608+42G>T c.*335-11381G>T (n.*335-11381G>T) c.901+42G>T (n.901+42G>T) c.775+42G>T (n.775+42G>T) n.646+42G>T c.925+42G>T (n.925+42G>T) | |
5 | g.137639818C= | CA1585498355 | KLHL3 | c.1021+42G= (n.1021+42G=) n.608+42G= c.*335-11381G= (n.*335-11381G=) c.901+42G= (n.901+42G=) c.775+42G= (n.775+42G=) n.646+42G= c.925+42G= (n.925+42G=) | |
5 | g.137639818C>T | CA563250485 | KLHL3 | c.1021+42G>A (n.1021+42G>A) n.608+42G>A c.*335-11381G>A (n.*335-11381G>A) c.901+42G>A (n.901+42G>A) c.775+42G>A (n.775+42G>A) n.646+42G>A c.925+42G>A (n.925+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639819A>T | CA2675417819 | KLHL3 | c.1021+41T>A (n.1021+41T>A) n.608+41T>A c.*335-11382T>A (n.*335-11382T>A) c.901+41T>A (n.901+41T>A) c.775+41T>A (n.775+41T>A) n.646+41T>A c.925+41T>A (n.925+41T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639820G>A | CA2842661629 | KLHL3 | c.1021+40C>T (n.1021+40C>T) n.608+40C>T c.*335-11383C>T (n.*335-11383C>T) c.901+40C>T (n.901+40C>T) c.775+40C>T (n.775+40C>T) n.646+40C>T c.925+40C>T (n.925+40C>T) | |
5 | g.137639820G>T | CA2675417820 | KLHL3 | c.1021+40C>A (n.1021+40C>A) n.608+40C>A c.*335-11383C>A (n.*335-11383C>A) c.901+40C>A (n.901+40C>A) c.775+40C>A (n.775+40C>A) n.646+40C>A c.925+40C>A (n.925+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639821C>A | CA1585498358 | KLHL3 | c.1021+39G>T (n.1021+39G>T) n.608+39G>T c.*335-11384G>T (n.*335-11384G>T) c.901+39G>T (n.901+39G>T) c.775+39G>T (n.775+39G>T) n.646+39G>T c.925+39G>T (n.925+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137639821C= | CA1585498357 | KLHL3 | c.1021+39G= (n.1021+39G=) n.608+39G= c.*335-11384G= (n.*335-11384G=) c.901+39G= (n.901+39G=) c.775+39G= (n.775+39G=) n.646+39G= c.925+39G= (n.925+39G=) | |
5 | g.137639821C>T | CA2675417821 | KLHL3 | c.1021+39G>A (n.1021+39G>A) n.608+39G>A c.*335-11384G>A (n.*335-11384G>A) c.901+39G>A (n.901+39G>A) c.775+39G>A (n.775+39G>A) n.646+39G>A c.925+39G>A (n.925+39G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639822A= | CA1585498361 | KLHL3 | c.1021+38T= (n.1021+38T=) n.608+38T= c.*335-11385T= (n.*335-11385T=) c.901+38T= (n.901+38T=) c.775+38T= (n.775+38T=) n.646+38T= c.925+38T= (n.925+38T=) | |
5 | g.137639822A>C | CA3422316 | KLHL3 | c.1021+38T>G (n.1021+38T>G) n.608+38T>G c.*335-11385T>G (n.*335-11385T>G) c.901+38T>G (n.901+38T>G) c.775+38T>G (n.775+38T>G) n.646+38T>G c.925+38T>G (n.925+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639823G>A | CA2675417822 | KLHL3 | c.1021+37C>T (n.1021+37C>T) n.608+37C>T c.*335-11386C>T (n.*335-11386C>T) c.901+37C>T (n.901+37C>T) c.775+37C>T (n.775+37C>T) n.646+37C>T c.925+37C>T (n.925+37C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639824G>A | CA2768566571 | KLHL3 | c.1021+36C>T (n.1021+36C>T) n.608+36C>T c.*335-11387C>T (n.*335-11387C>T) c.901+36C>T (n.901+36C>T) c.775+36C>T (n.775+36C>T) n.646+36C>T c.925+36C>T (n.925+36C>T) | |
5 | g.137639824G>T | CA2578414177 | KLHL3 | c.1021+36C>A (n.1021+36C>A) n.608+36C>A c.*335-11387C>A (n.*335-11387C>A) c.901+36C>A (n.901+36C>A) c.775+36C>A (n.775+36C>A) n.646+36C>A c.925+36C>A (n.925+36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639826G>A | CA2675417823 | KLHL3 | c.1021+34C>T (n.1021+34C>T) n.608+34C>T c.*335-11389C>T (n.*335-11389C>T) c.901+34C>T (n.901+34C>T) c.775+34C>T (n.775+34C>T) n.646+34C>T c.925+34C>T (n.925+34C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639827A= | CA1585498363 | KLHL3 | c.1021+33T= (n.1021+33T=) n.608+33T= c.*335-11390T= (n.*335-11390T=) c.901+33T= (n.901+33T=) c.775+33T= (n.775+33T=) n.646+33T= c.925+33T= (n.925+33T=) | |
5 | g.137639827A>G | CA804460139 | KLHL3 | c.1021+33T>C (n.1021+33T>C) n.608+33T>C c.*335-11390T>C (n.*335-11390T>C) c.901+33T>C (n.901+33T>C) c.775+33T>C (n.775+33T>C) n.646+33T>C c.925+33T>C (n.925+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639831del | CA2675417824 | KLHL3 | c.1021+33del (n.1021+33del) n.608+33del c.*335-11390del (n.*335-11390del) c.901+33del (n.901+33del) c.775+33del (n.775+33del) n.646+33del c.925+33del (n.925+33del) | gnomAD v4 |
5 | g.137639828A>T | CA2675417825 | KLHL3 | c.1021+32T>A (n.1021+32T>A) n.608+32T>A c.*335-11391T>A (n.*335-11391T>A) c.901+32T>A (n.901+32T>A) c.775+32T>A (n.775+32T>A) n.646+32T>A c.925+32T>A (n.925+32T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639829A= | CA1585498364 | KLHL3 | c.1021+31T= (n.1021+31T=) n.608+31T= c.*335-11392T= (n.*335-11392T=) c.901+31T= (n.901+31T=) c.775+31T= (n.775+31T=) n.646+31T= c.925+31T= (n.925+31T=) | |
5 | g.137639829A>G | CA563250486 | KLHL3 | c.1021+31T>C (n.1021+31T>C) n.608+31T>C c.*335-11392T>C (n.*335-11392T>C) c.901+31T>C (n.901+31T>C) c.775+31T>C (n.775+31T>C) n.646+31T>C c.925+31T>C (n.925+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639829A>T | CA2675417826 | KLHL3 | c.1021+31T>A (n.1021+31T>A) n.608+31T>A c.*335-11392T>A (n.*335-11392T>A) c.901+31T>A (n.901+31T>A) c.775+31T>A (n.775+31T>A) n.646+31T>A c.925+31T>A (n.925+31T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639832C= | CA1585498366 | KLHL3 | c.1021+28G= (n.1021+28G=) n.608+28G= c.*335-11395G= (n.*335-11395G=) c.901+28G= (n.901+28G=) c.775+28G= (n.775+28G=) n.646+28G= c.925+28G= (n.925+28G=) | |
5 | g.137639832C>T | CA3422317 | KLHL3 | c.1021+28G>A (n.1021+28G>A) n.608+28G>A c.*335-11395G>A (n.*335-11395G>A) c.901+28G>A (n.901+28G>A) c.775+28G>A (n.775+28G>A) n.646+28G>A c.925+28G>A (n.925+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639834G>A | CA3422318 | KLHL3 | c.1021+26C>T (n.1021+26C>T) n.608+26C>T c.*335-11397C>T (n.*335-11397C>T) c.901+26C>T (n.901+26C>T) c.775+26C>T (n.775+26C>T) n.646+26C>T c.925+26C>T (n.925+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639834G= | CA1585498368 | KLHL3 | c.1021+26C= (n.1021+26C=) n.608+26C= c.*335-11397C= (n.*335-11397C=) c.901+26C= (n.901+26C=) c.775+26C= (n.775+26C=) n.646+26C= c.925+26C= (n.925+26C=) | |
5 | g.137639834G>T | CA2710043834 | KLHL3 | c.1021+26C>A (n.1021+26C>A) n.608+26C>A c.*335-11397C>A (n.*335-11397C>A) c.901+26C>A (n.901+26C>A) c.775+26C>A (n.775+26C>A) n.646+26C>A c.925+26C>A (n.925+26C>A) | dbSNP |
5 | g.137639835C>G | CA2675417827 | KLHL3 | c.1021+25G>C (n.1021+25G>C) n.608+25G>C c.*335-11398G>C (n.*335-11398G>C) c.901+25G>C (n.901+25G>C) c.775+25G>C (n.775+25G>C) n.646+25G>C c.925+25G>C (n.925+25G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639836T>C | CA1585498371 | KLHL3 | c.1021+24A>G (n.1021+24A>G) n.608+24A>G c.*335-11399A>G (n.*335-11399A>G) c.901+24A>G (n.901+24A>G) c.775+24A>G (n.775+24A>G) n.646+24A>G c.925+24A>G (n.925+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137639836T= | CA1585498370 | KLHL3 | c.1021+24A= (n.1021+24A=) n.608+24A= c.*335-11399A= (n.*335-11399A=) c.901+24A= (n.901+24A=) c.775+24A= (n.775+24A=) n.646+24A= c.925+24A= (n.925+24A=) | |
5 | g.137639838G>A | CA2675417828 | KLHL3 | c.1021+22C>T (n.1021+22C>T) n.608+22C>T c.*335-11401C>T (n.*335-11401C>T) c.901+22C>T (n.901+22C>T) c.775+22C>T (n.775+22C>T) n.646+22C>T c.925+22C>T (n.925+22C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639838G>T | CA2578414178 | KLHL3 | c.1021+22C>A (n.1021+22C>A) n.608+22C>A c.*335-11401C>A (n.*335-11401C>A) c.901+22C>A (n.901+22C>A) c.775+22C>A (n.775+22C>A) n.646+22C>A c.925+22C>A (n.925+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639839C>T | CA2675417829 | KLHL3 | c.1021+21G>A (n.1021+21G>A) n.608+21G>A c.*335-11402G>A (n.*335-11402G>A) c.901+21G>A (n.901+21G>A) c.775+21G>A (n.775+21G>A) n.646+21G>A c.925+21G>A (n.925+21G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639843_137639853del | CA2675417830 | KLHL3 | c.1021+7_1021+17del (n.1021+7_1021+17del) n.608+7_608+17del c.*335-11416_*335-11406del (n.*335-11416_*335-11406del) c.901+7_901+17del (n.901+7_901+17del) c.775+7_775+17del (n.775+7_775+17del) n.646+7_646+17del c.925+7_925+17del (n.925+7_925+17del) | gnomAD v4 |
5 | g.137639844C>T | CA2567322875 | KLHL3 | c.1021+16G>A (n.1021+16G>A) n.608+16G>A c.*335-11407G>A (n.*335-11407G>A) c.901+16G>A (n.901+16G>A) c.775+16G>A (n.775+16G>A) n.646+16G>A c.925+16G>A (n.925+16G>A) | |
5 | g.137639846G>T | CA2578414179 | KLHL3 | c.1021+14C>A (n.1021+14C>A) n.608+14C>A c.*335-11409C>A (n.*335-11409C>A) c.901+14C>A (n.901+14C>A) c.775+14C>A (n.775+14C>A) n.646+14C>A c.925+14C>A (n.925+14C>A) | |
5 | g.137639848G>A | CA128104468 | KLHL3 | c.1021+12C>T (n.1021+12C>T) n.608+12C>T c.*335-11411C>T (n.*335-11411C>T) c.901+12C>T (n.901+12C>T) c.775+12C>T (n.775+12C>T) n.646+12C>T c.925+12C>T (n.925+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639848G>C | CA2740094085 | KLHL3 | c.1021+12C>G (n.1021+12C>G) n.608+12C>G c.*335-11411C>G (n.*335-11411C>G) c.901+12C>G (n.901+12C>G) c.775+12C>G (n.775+12C>G) n.646+12C>G c.925+12C>G (n.925+12C>G) | ClinVar |
5 | g.137639848G= | CA1585498373 | KLHL3 | c.1021+12C= (n.1021+12C=) n.608+12C= c.*335-11411C= (n.*335-11411C=) c.901+12C= (n.901+12C=) c.775+12C= (n.775+12C=) n.646+12C= c.925+12C= (n.925+12C=) | |
5 | g.137639848G>T | CA2675417831 | KLHL3 | c.1021+12C>A (n.1021+12C>A) n.608+12C>A c.*335-11411C>A (n.*335-11411C>A) c.901+12C>A (n.901+12C>A) c.775+12C>A (n.775+12C>A) n.646+12C>A c.925+12C>A (n.925+12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639850G>A | CA2675417832 | KLHL3 | c.1021+10C>T (n.1021+10C>T) n.608+10C>T c.*335-11413C>T (n.*335-11413C>T) c.901+10C>T (n.901+10C>T) c.775+10C>T (n.775+10C>T) n.646+10C>T c.925+10C>T (n.925+10C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137639851G>T | CA2675417833 | KLHL3 | c.1021+9C>A (n.1021+9C>A) n.608+9C>A c.*335-11414C>A (n.*335-11414C>A) c.901+9C>A (n.901+9C>A) c.775+9C>A (n.775+9C>A) n.646+9C>A c.925+9C>A (n.925+9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137639852C= | CA1585498376 | KLHL3 | c.1021+8G= (n.1021+8G=) n.608+8G= c.*335-11415G= (n.*335-11415G=) c.901+8G= (n.901+8G=) c.775+8G= (n.775+8G=) n.646+8G= c.925+8G= (n.925+8G=) | |
5 | g.137639852C>G | CA2675417834 | KLHL3 | c.1021+8G>C (n.1021+8G>C) n.608+8G>C c.*335-11415G>C (n.*335-11415G>C) c.901+8G>C (n.901+8G>C) c.775+8G>C (n.775+8G>C) n.646+8G>C c.925+8G>C (n.925+8G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137639852C>T | CA3422319 | KLHL3 | c.1021+8G>A (n.1021+8G>A) n.608+8G>A c.*335-11415G>A (n.*335-11415G>A) c.901+8G>A (n.901+8G>A) c.775+8G>A (n.775+8G>A) n.646+8G>A c.925+8G>A (n.925+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639853T>C | CA2578414180 | KLHL3 | c.1021+7A>G (n.1021+7A>G) n.608+7A>G c.*335-11416A>G (n.*335-11416A>G) c.901+7A>G (n.901+7A>G) c.775+7A>G (n.775+7A>G) n.646+7A>G c.925+7A>G (n.925+7A>G) | |
5 | g.137639854G>A | CA1081988882 | KLHL3 | c.1021+6C>T (n.1021+6C>T) n.608+6C>T c.*335-11417C>T (n.*335-11417C>T) c.901+6C>T (n.901+6C>T) c.775+6C>T (n.775+6C>T) n.646+6C>T c.925+6C>T (n.925+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639854G= | CA1585498380 | KLHL3 | c.1021+6C= (n.1021+6C=) n.608+6C= c.*335-11417C= (n.*335-11417C=) c.901+6C= (n.901+6C=) c.775+6C= (n.775+6C=) n.646+6C= c.925+6C= (n.925+6C=) | |
5 | g.137639855C= | CA1585498384 | KLHL3 | c.1021+5G= (n.1021+5G=) n.608+5G= c.*335-11418G= (n.*335-11418G=) c.901+5G= (n.901+5G=) c.775+5G= (n.775+5G=) n.646+5G= c.925+5G= (n.925+5G=) | |
5 | g.137639855C>T | CA3422320 | KLHL3 | c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.608+5G>A c.*335-11418G>A (n.*335-11418G>A) c.901+5G>A (n.901+5G>A) c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.646+5G>A c.925+5G>A (n.925+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639857C= | CA1585498389 | KLHL3 | c.1021+3G= (n.1021+3G=) n.608+3G= c.*335-11420G= (n.*335-11420G=) c.901+3G= (n.901+3G=) c.775+3G= (n.775+3G=) n.646+3G= c.925+3G= (n.925+3G=) | |
5 | g.137639857C>T | CA3422321 | KLHL3 | c.1021+3G>A (n.1021+3G>A) n.608+3G>A c.*335-11420G>A (n.*335-11420G>A) c.901+3G>A (n.901+3G>A) c.775+3G>A (n.775+3G>A) n.646+3G>A c.925+3G>A (n.925+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639858A>C | CA361048580 | KLHL3 | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.608+2T>G c.*335-11421T>G (n.*335-11421T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.775+2T>G (n.775+2T>G) n.646+2T>G c.925+2T>G (n.925+2T>G) | |
5 | g.137639858A>G | CA361048578 | KLHL3 | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.608+2T>C c.*335-11421T>C (n.*335-11421T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.775+2T>C (n.775+2T>C) n.646+2T>C c.925+2T>C (n.925+2T>C) | |
5 | g.137639858A>T | CA361048577 | KLHL3 | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.608+2T>A c.*335-11421T>A (n.*335-11421T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.775+2T>A (n.775+2T>A) n.646+2T>A c.925+2T>A (n.925+2T>A) | |
5 | g.137639859C>A | CA361048582 | KLHL3 | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.608+1G>T c.*335-11422G>T (n.*335-11422G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.775+1G>T (n.775+1G>T) n.646+1G>T c.925+1G>T (n.925+1G>T) | |
5 | g.137639859C>G | CA361048584 | KLHL3 | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) n.608+1G>C c.*335-11422G>C (n.*335-11422G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.775+1G>C (n.775+1G>C) n.646+1G>C c.925+1G>C (n.925+1G>C) | |
5 | g.137639859C>T | CA361048586 | KLHL3 | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) n.608+1G>A c.*335-11422G>A (n.*335-11422G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.775+1G>A (n.775+1G>A) n.646+1G>A c.925+1G>A (n.925+1G>A) | |
5 | g.137639860C>A | CA361048588 | KLHL3 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.608G>T c.*335-11423G>T (n.*335-11423G>T) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.646G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) | |
5 | g.137639860C>G | CA361048590 | KLHL3 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.608G>C c.*335-11423G>C (n.*335-11423G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.646G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) | |
5 | g.137639860C>T | CA361048592 | KLHL3 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.608G>A c.*335-11423G>A (n.*335-11423G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.646G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) | |
5 | g.137639861T>A | CA446561466 | KLHL3 | c.1020A>T (p.Ala340=) n.607A>T c.*335-11424A>T (n.*335-11424A>T) c.900A>T (p.Ala300=) c.774A>T (p.Ala258=) n.645A>T c.924A>T (p.Ala308=) | |
5 | g.137639861T>C | CA446561468 | KLHL3 | c.1020A>G (p.Ala340=) n.607A>G c.*335-11424A>G (n.*335-11424A>G) c.900A>G (p.Ala300=) c.774A>G (p.Ala258=) n.645A>G c.924A>G (p.Ala308=) | |
5 | g.137639861T>G | CA446561470 | KLHL3 | c.1020A>C (p.Ala340=) n.607A>C c.*335-11424A>C (n.*335-11424A>C) c.900A>C (p.Ala300=) c.774A>C (p.Ala258=) n.645A>C c.924A>C (p.Ala308=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639861T= | CA1585498392 | KLHL3 | c.1020A= (p.Ala340=) n.607A= c.*335-11424A= (n.*335-11424A=) c.900A= (p.Ala300=) c.774A= (p.Ala258=) n.645A= c.924A= (p.Ala308=) | |
5 | g.137639862G>A | CA269971 | KLHL3 | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.606C>T c.*335-11425C>T (n.*335-11425C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.644C>T c.923C>T (p.Ala308Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639862G>C | CA361048595 | KLHL3 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.606C>G c.*335-11425C>G (n.*335-11425C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.644C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
5 | g.137639862G= | CA1585498399 | KLHL3 | c.1019C= (p.Ala340=) n.606C= c.*335-11425C= (n.*335-11425C=) c.899C= (p.Ala300=) c.773C= (p.Ala258=) n.644C= c.923C= (p.Ala308=) | |
5 | g.137639862G>T | CA361048597 | KLHL3 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.606C>A c.*335-11425C>A (n.*335-11425C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.644C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) | |
5 | g.137639863C>A | CA361048599 | KLHL3 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.605G>T c.*335-11426G>T (n.*335-11426G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.643G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) | |
5 | g.137639863C>G | CA361048600 | KLHL3 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.605G>C c.*335-11426G>C (n.*335-11426G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.643G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
5 | g.137639863C>T | CA361048601 | KLHL3 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.605G>A c.*335-11426G>A (n.*335-11426G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.643G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) | |
5 | g.137639864T>A | CA361048603 | KLHL3 | c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.604A>T c.*335-11427A>T (n.*335-11427A>T) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.771A>T (p.Arg257Ser) n.642A>T c.921A>T (p.Arg307Ser) | |
5 | g.137639864T>C | CA446561475 | KLHL3 | c.1017A>G (p.Arg339=) n.604A>G c.*335-11427A>G (n.*335-11427A>G) c.897A>G (p.Arg299=) c.771A>G (p.Arg257=) n.642A>G c.921A>G (p.Arg307=) | |
5 | g.137639864T>G | CA361048605 | KLHL3 | c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.604A>C c.*335-11427A>C (n.*335-11427A>C) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.771A>C (p.Arg257Ser) n.642A>C c.921A>C (p.Arg307Ser) | |
5 | g.137639865C>A | CA361048609 | KLHL3 | c.1016G>T (p.Arg339Ile) n.603G>T c.*335-11428G>T (n.*335-11428G>T) c.896G>T (p.Arg299Ile) c.770G>T (p.Arg257Ile) n.641G>T c.920G>T (p.Arg307Ile) | |
5 | g.137639865C>G | CA361048610 | KLHL3 | c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.603G>C c.*335-11428G>C (n.*335-11428G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) n.641G>C c.920G>C (p.Arg307Thr) | |
5 | g.137639865C>T | CA361048607 | KLHL3 | c.1016G>A (p.Arg339Lys) n.603G>A c.*335-11428G>A (n.*335-11428G>A) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) n.641G>A c.920G>A (p.Arg307Lys) | |
5 | g.137639866T>A | CA361048611 | KLHL3 | c.1015A>T (p.Arg339Ter) n.602A>T c.*335-11429A>T (n.*335-11429A>T) c.895A>T (p.Arg299Ter) c.769A>T (p.Arg257Ter) n.640A>T c.919A>T (p.Arg307Ter) | |
5 | g.137639866T>C | CA361048612 | KLHL3 | c.1015A>G (p.Arg339Gly) n.602A>G c.*335-11429A>G (n.*335-11429A>G) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) n.640A>G c.919A>G (p.Arg307Gly) | |
5 | g.137639866T>G | CA446561478 | KLHL3 | c.1015A>C (p.Arg339=) n.602A>C c.*335-11429A>C (n.*335-11429A>C) c.895A>C (p.Arg299=) c.769A>C (p.Arg257=) n.640A>C c.919A>C (p.Arg307=) | |
5 | g.137639867G>A | CA3422322 | KLHL3 | c.1014C>T (p.Cys338=) n.601C>T c.*335-11430C>T (n.*335-11430C>T) c.894C>T (p.Cys298=) c.768C>T (p.Cys256=) n.639C>T c.918C>T (p.Cys306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137639867G>C | CA361048615 | KLHL3 | c.1014C>G (p.Cys338Trp) n.601C>G c.*335-11430C>G (n.*335-11430C>G) c.894C>G (p.Cys298Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.639C>G c.918C>G (p.Cys306Trp) | |
5 | g.137639867G= | CA1585498402 | KLHL3 | c.1014C= (p.Cys338=) n.601C= c.*335-11430C= (n.*335-11430C=) c.894C= (p.Cys298=) c.768C= (p.Cys256=) n.639C= c.918C= (p.Cys306=) | |
5 | g.137639867G>T | CA361048617 | KLHL3 | c.1014C>A (p.Cys338Ter) n.601C>A c.*335-11430C>A (n.*335-11430C>A) c.894C>A (p.Cys298Ter) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.639C>A c.918C>A (p.Cys306Ter) | |
5 | g.137639868C>A | CA361048619 | KLHL3 | c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.600G>T c.*335-11431G>T (n.*335-11431G>T) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.638G>T c.917G>T (p.Cys306Phe) | |
5 | g.137639868C>G | CA361048621 | KLHL3 | c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.600G>C c.*335-11431G>C (n.*335-11431G>C) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.638G>C c.917G>C (p.Cys306Ser) | |
5 | g.137639868C>T | CA361048623 | KLHL3 | c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.600G>A c.*335-11431G>A (n.*335-11431G>A) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.638G>A c.917G>A (p.Cys306Tyr) | |
5 | g.137639869A>C | CA361048625 | KLHL3 | c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.599T>G c.*335-11432T>G (n.*335-11432T>G) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.637T>G c.916T>G (p.Cys306Gly) | |
5 | g.137639869A>G | CA361048627 | KLHL3 | c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.599T>C c.*335-11432T>C (n.*335-11432T>C) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.637T>C c.916T>C (p.Cys306Arg) | |
5 | g.137639869A>T | CA361048629 | KLHL3 | c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.599T>A c.*335-11432T>A (n.*335-11432T>A) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.637T>A c.916T>A (p.Cys306Ser) | |
5 | g.137639870T>A | CA361048631 | KLHL3 | c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.598A>T c.*335-11433A>T (n.*335-11433A>T) c.891A>T (p.Arg297Ser) c.765A>T (p.Arg255Ser) n.636A>T c.915A>T (p.Arg305Ser) | |
5 | g.137639870T>C | CA446561480 | KLHL3 | c.1011A>G (p.Arg337=) n.598A>G c.*335-11433A>G (n.*335-11433A>G) c.891A>G (p.Arg297=) c.765A>G (p.Arg255=) n.636A>G c.915A>G (p.Arg305=) | gnomAD v4 |
5 | g.137639870T>G | CA361048632 | KLHL3 | c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.598A>C c.*335-11433A>C (n.*335-11433A>C) c.891A>C (p.Arg297Ser) c.765A>C (p.Arg255Ser) n.636A>C c.915A>C (p.Arg305Ser) | |
5 | g.137639871C>A | CA361048634 | KLHL3 | c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.597G>T c.*335-11434G>T (n.*335-11434G>T) c.890G>T (p.Arg297Ile) c.764G>T (p.Arg255Ile) n.635G>T c.914G>T (p.Arg305Ile) | |
5 | g.137639871C>G | CA361048638 | KLHL3 | c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.597G>C c.*335-11434G>C (n.*335-11434G>C) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) n.635G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) | |
5 | g.137639871C>T | CA361048636 | KLHL3 | c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.597G>A c.*335-11434G>A (n.*335-11434G>A) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) n.635G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) | |
5 | g.137639872T>A | CA361048640 | KLHL3 | c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.596A>T c.*335-11435A>T (n.*335-11435A>T) c.889A>T (p.Arg297Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) n.634A>T c.913A>T (p.Arg305Ter) | |
5 | g.137639872T>C | CA361048642 | KLHL3 | c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.596A>G c.*335-11435A>G (n.*335-11435A>G) c.889A>G (p.Arg297Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) n.634A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) | |
5 | g.137639872T>G | CA446561488 | KLHL3 | c.1009A>C (p.Arg337=) n.596A>C c.*335-11435A>C (n.*335-11435A>C) c.889A>C (p.Arg297=) c.763A>C (p.Arg255=) n.634A>C c.913A>C (p.Arg305=) | |
5 | g.137639873T>A | CA361048644 | KLHL3 | c.1008A>T (p.Arg336Ser) n.595A>T c.*335-11436A>T (n.*335-11436A>T) c.888A>T (p.Arg296Ser) c.762A>T (p.Arg254Ser) n.633A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) | |
5 | g.137639873T>C | CA446561489 | KLHL3 | c.1008A>G (p.Arg336=) n.595A>G c.*335-11436A>G (n.*335-11436A>G) c.888A>G (p.Arg296=) c.762A>G (p.Arg254=) n.633A>G c.912A>G (p.Arg304=) | |
5 | g.137639873T>G | CA361048645 | KLHL3 | c.1008A>C (p.Arg336Ser) n.595A>C c.*335-11436A>C (n.*335-11436A>C) c.888A>C (p.Arg296Ser) c.762A>C (p.Arg254Ser) n.633A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) | |
5 | g.137639874C>A | CA129306 | KLHL3 | c.1007G>T (p.Arg336Ile) n.594G>T c.*335-11437G>T (n.*335-11437G>T) c.887G>T (p.Arg296Ile) c.761G>T (p.Arg254Ile) n.632G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639874C= | CA1585498407 | KLHL3 | c.1007G= (p.Arg336=) n.594G= c.*335-11437G= (n.*335-11437G=) c.887G= (p.Arg296=) c.761G= (p.Arg254=) n.632G= c.911G= (p.Arg304=) | |
5 | g.137639874C>G | CA361048647 | KLHL3 | c.1007G>C (p.Arg336Thr) n.594G>C c.*335-11437G>C (n.*335-11437G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.761G>C (p.Arg254Thr) n.632G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) | |
5 | g.137639874C>T | CA361048649 | KLHL3 | c.1007G>A (p.Arg336Lys) n.594G>A c.*335-11437G>A (n.*335-11437G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.761G>A (p.Arg254Lys) n.632G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) | |
5 | g.137639875T>A | CA361048650 | KLHL3 | c.1006A>T (p.Arg336Ter) n.593A>T c.*335-11438A>T (n.*335-11438A>T) c.886A>T (p.Arg296Ter) c.760A>T (p.Arg254Ter) n.631A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) | |
5 | g.137639875T>C | CA361048652 | KLHL3 | c.1006A>G (p.Arg336Gly) n.593A>G c.*335-11438A>G (n.*335-11438A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.760A>G (p.Arg254Gly) n.631A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) | |
5 | g.137639875T>G | CA446561494 | KLHL3 | c.1006A>C (p.Arg336=) n.593A>C c.*335-11438A>C (n.*335-11438A>C) c.886A>C (p.Arg296=) c.760A>C (p.Arg254=) n.631A>C c.910A>C (p.Arg304=) | |
5 | g.137639876G>A | CA3422323 | KLHL3 | c.1005C>T (p.Ser335=) n.592C>T c.*335-11439C>T (n.*335-11439C>T) c.885C>T (p.Ser295=) c.759C>T (p.Ser253=) n.630C>T c.909C>T (p.Ser303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639876G>C | CA446561497 | KLHL3 | c.1005C>G (p.Ser335=) n.592C>G c.*335-11439C>G (n.*335-11439C>G) c.885C>G (p.Ser295=) c.759C>G (p.Ser253=) n.630C>G c.909C>G (p.Ser303=) | |
5 | g.137639876G= | CA1585498412 | KLHL3 | c.1005C= (p.Ser335=) n.592C= c.*335-11439C= (n.*335-11439C=) c.885C= (p.Ser295=) c.759C= (p.Ser253=) n.630C= c.909C= (p.Ser303=) | |
5 | g.137639876G>T | CA446561498 | KLHL3 | c.1005C>A (p.Ser335=) n.592C>A c.*335-11439C>A (n.*335-11439C>A) c.885C>A (p.Ser295=) c.759C>A (p.Ser253=) n.630C>A c.909C>A (p.Ser303=) | |
5 | g.137639877G>A | CA361048659 | KLHL3 | c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.591C>T c.*335-11440C>T (n.*335-11440C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) n.629C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) | |
5 | g.137639877G>C | CA361048657 | KLHL3 | c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.591C>G c.*335-11440C>G (n.*335-11440C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) n.629C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) | |
5 | g.137639877G>T | CA361048655 | KLHL3 | c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.591C>A c.*335-11440C>A (n.*335-11440C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.629C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) | |
5 | g.137639878A>C | CA361048662 | KLHL3 | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.590T>G c.*335-11441T>G (n.*335-11441T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.628T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) | |
5 | g.137639878A>G | CA361048666 | KLHL3 | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.590T>C c.*335-11441T>C (n.*335-11441T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.628T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.137639878A>T | CA361048664 | KLHL3 | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.590T>A c.*335-11441T>A (n.*335-11441T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.628T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) | |
5 | g.137639879A>C | CA446561500 | KLHL3 | c.1002T>G (p.Pro334=) n.589T>G c.*335-11442T>G (n.*335-11442T>G) c.882T>G (p.Pro294=) c.756T>G (p.Pro252=) n.627T>G c.906T>G (p.Pro302=) | |
5 | g.137639879A>G | CA446561501 | KLHL3 | c.1002T>C (p.Pro334=) n.589T>C c.*335-11442T>C (n.*335-11442T>C) c.882T>C (p.Pro294=) c.756T>C (p.Pro252=) n.627T>C c.906T>C (p.Pro302=) | |
5 | g.137639879A>T | CA446561503 | KLHL3 | c.1002T>A (p.Pro334=) n.589T>A c.*335-11442T>A (n.*335-11442T>A) c.882T>A (p.Pro294=) c.756T>A (p.Pro252=) n.627T>A c.906T>A (p.Pro302=) | |
5 | g.137639880G>A | CA361048668 | KLHL3 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.588C>T c.*335-11443C>T (n.*335-11443C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.626C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) | COSMIC |
5 | g.137639880G>C | CA361048670 | KLHL3 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.588C>G c.*335-11443C>G (n.*335-11443C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.626C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) | |
5 | g.137639880G= | CA1585498417 | KLHL3 | c.1001C= (p.Pro334=) n.588C= c.*335-11443C= (n.*335-11443C=) c.881C= (p.Pro294=) c.755C= (p.Pro252=) n.626C= c.905C= (p.Pro302=) | |
5 | g.137639880G>T | CA128104500 | KLHL3 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.588C>A c.*335-11443C>A (n.*335-11443C>A) c.881C>A (p.Pro294His) c.755C>A (p.Pro252His) n.626C>A c.905C>A (p.Pro302His) | dbSNP |
5 | g.137639881G>A | CA361048672 | KLHL3 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.587C>T c.*335-11444C>T (n.*335-11444C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.625C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.137639881G>C | CA361048673 | KLHL3 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.587C>G c.*335-11444C>G (n.*335-11444C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.625C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) | |
5 | g.137639881G>T | CA361048675 | KLHL3 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.587C>A c.*335-11444C>A (n.*335-11444C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.625C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) | |
5 | g.137639882A= | CA1585498421 | KLHL3 | c.999T= (p.Leu333=) n.586T= c.*335-11445T= (n.*335-11445T=) c.879T= (p.Leu293=) c.753T= (p.Leu251=) n.624T= c.903T= (p.Leu301=) | |
5 | g.137639882A>C | CA446561508 | KLHL3 | c.999T>G (p.Leu333=) n.586T>G c.*335-11445T>G (n.*335-11445T>G) c.879T>G (p.Leu293=) c.753T>G (p.Leu251=) n.624T>G c.903T>G (p.Leu301=) | |
5 | g.137639882A>G | CA3422324 | KLHL3 | c.999T>C (p.Leu333=) n.586T>C c.*335-11445T>C (n.*335-11445T>C) c.879T>C (p.Leu293=) c.753T>C (p.Leu251=) n.624T>C c.903T>C (p.Leu301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137639882A>T | CA446561509 | KLHL3 | c.999T>A (p.Leu333=) n.586T>A c.*335-11445T>A (n.*335-11445T>A) c.879T>A (p.Leu293=) c.753T>A (p.Leu251=) n.624T>A c.903T>A (p.Leu301=) | gnomAD v4 |
5 | g.137639883A>C | CA361048678 | KLHL3 | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.585T>G c.*335-11446T>G (n.*335-11446T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.623T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) | |
5 | g.137639883A>G | CA361048680 | KLHL3 | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.585T>C c.*335-11446T>C (n.*335-11446T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.623T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) | |
5 | g.137639883A>T | CA361048682 | KLHL3 | c.998T>A (p.Leu333His) n.585T>A c.*335-11446T>A (n.*335-11446T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.752T>A (p.Leu251His) n.623T>A c.902T>A (p.Leu301His) | |
5 | g.137639884G>A | CA361048683 | KLHL3 | c.997C>T (p.Leu333Phe) n.584C>T c.*335-11447C>T (n.*335-11447C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.622C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) | |
5 | g.137639884G>C | CA361048685 | KLHL3 | c.997C>G (p.Leu333Val) n.584C>G c.*335-11447C>G (n.*335-11447C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.622C>G c.901C>G (p.Leu301Val) | |
5 | g.137639884G>T | CA361048687 | KLHL3 | c.997C>A (p.Leu333Ile) n.584C>A c.*335-11447C>A (n.*335-11447C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.622C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) | |
5 | g.137639885C>A | CA361048689 | KLHL3 | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.583G>T c.*335-11448G>T (n.*335-11448G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.621G>T c.900G>T (p.Glu300Asp) | |
5 | g.137639885C>G | CA361048691 | KLHL3 | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.583G>C c.*335-11448G>C (n.*335-11448G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.621G>C c.900G>C (p.Glu300Asp) | |
5 | g.137639885C>T | CA446561510 | KLHL3 | c.996G>A (p.Glu332=) n.583G>A c.*335-11448G>A (n.*335-11448G>A) c.876G>A (p.Glu292=) c.750G>A (p.Glu250=) n.621G>A c.900G>A (p.Glu300=) | gnomAD v4 |
5 | g.137639886T>A | CA361048693 | KLHL3 | c.995A>T (p.Glu332Val) n.582A>T c.*335-11449A>T (n.*335-11449A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.620A>T c.899A>T (p.Glu300Val) | |
5 | g.137639886T>C | CA361048696 | KLHL3 | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.582A>G c.*335-11449A>G (n.*335-11449A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.620A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) | |
5 | g.137639886T>G | CA361048698 | KLHL3 | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.582A>C c.*335-11449A>C (n.*335-11449A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.620A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
5 | g.137639887C>A | CA361048699 | KLHL3 | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.581G>T c.*335-11450G>T (n.*335-11450G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.619G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
5 | g.137639887C>G | CA361048701 | KLHL3 | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.581G>C c.*335-11450G>C (n.*335-11450G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.619G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) | |
5 | g.137639887C>T | CA361048703 | KLHL3 | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.581G>A c.*335-11450G>A (n.*335-11450G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.619G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) | |
5 | g.137639888A>C | CA446561514 | KLHL3 | c.993T>G (p.Ala331=) n.580T>G c.*335-11451T>G (n.*335-11451T>G) c.873T>G (p.Ala291=) c.747T>G (p.Ala249=) n.618T>G c.897T>G (p.Ala299=) | gnomAD v4 |
5 | g.137639888A>G | CA446561515 | KLHL3 | c.993T>C (p.Ala331=) n.580T>C c.*335-11451T>C (n.*335-11451T>C) c.873T>C (p.Ala291=) c.747T>C (p.Ala249=) n.618T>C c.897T>C (p.Ala299=) | |
5 | g.137639888A>T | CA446561516 | KLHL3 | c.993T>A (p.Ala331=) n.580T>A c.*335-11451T>A (n.*335-11451T>A) c.873T>A (p.Ala291=) c.747T>A (p.Ala249=) n.618T>A c.897T>A (p.Ala299=) | |
5 | g.137639889G>A | CA361048705 | KLHL3 | c.992C>T (p.Ala331Val) n.579C>T c.*335-11452C>T (n.*335-11452C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.617C>T c.896C>T (p.Ala299Val) | |
5 | g.137639889G>C | CA361048707 | KLHL3 | c.992C>G (p.Ala331Gly) n.579C>G c.*335-11452C>G (n.*335-11452C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.617C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
5 | g.137639889G>T | CA361048708 | KLHL3 | c.992C>A (p.Ala331Asp) n.579C>A c.*335-11452C>A (n.*335-11452C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.617C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) |