Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137639085T>ACA361048245KLHL3c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.674A>T
c.*335-10648A>T (n.*335-10648A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.712A>T
c.991A>T (p.Thr331Ser)
5g.137639085T>CCA361048247KLHL3c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.674A>G
c.*335-10648A>G (n.*335-10648A>G)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.712A>G
c.991A>G (p.Thr331Ala)
5g.137639085T>GCA361048249KLHL3c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.674A>C
c.*335-10648A>C (n.*335-10648A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.712A>C
c.991A>C (p.Thr331Pro)
5g.137639086C>ACA446561091KLHL3c.1086G>T (p.Arg362=)
n.673G>T
c.*335-10649G>T (n.*335-10649G>T)
c.966G>T (p.Arg322=)
c.840G>T (p.Arg280=)
n.711G>T
c.990G>T (p.Arg330=)
5g.137639086C>GCA446561093KLHL3c.1086G>C (p.Arg362=)
n.673G>C
c.*335-10649G>C (n.*335-10649G>C)
c.966G>C (p.Arg322=)
c.840G>C (p.Arg280=)
n.711G>C
c.990G>C (p.Arg330=)
5g.137639086C>TCA446561094KLHL3c.1086G>A (p.Arg362=)
n.673G>A
c.*335-10649G>A (n.*335-10649G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.840G>A (p.Arg280=)
n.711G>A
c.990G>A (p.Arg330=)
5g.137639087C>ACA361048251KLHL3c.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.672G>T
c.*335-10650G>T (n.*335-10650G>T)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.710G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
5g.137639087C=CA1585497652KLHL3c.1085G= (p.Arg362=)
n.672G=
c.*335-10650G= (n.*335-10650G=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.839G= (p.Arg280=)
n.710G=
c.989G= (p.Arg330=)
5g.137639087C>GCA361048253KLHL3c.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.672G>C
c.*335-10650G>C (n.*335-10650G>C)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.710G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
5g.137639087C>TCA3422295KLHL3c.1085G>A (p.Arg362Gln)
n.672G>A
c.*335-10650G>A (n.*335-10650G>A)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
c.839G>A (p.Arg280Gln)
n.710G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137639088G>ACA3422296KLHL3c.1084C>T (p.Arg362Trp)
n.671C>T
c.*335-10651C>T (n.*335-10651C>T)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
c.838C>T (p.Arg280Trp)
n.709C>T
c.988C>T (p.Arg330Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639088G>CCA361048258KLHL3c.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.671C>G
c.*335-10651C>G (n.*335-10651C>G)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.709C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
 gnomAD v4
5g.137639088G=CA1585497656KLHL3c.1084C= (p.Arg362=)
n.671C=
c.*335-10651C= (n.*335-10651C=)
c.964C= (p.Arg322=)
c.838C= (p.Arg280=)
n.709C=
c.988C= (p.Arg330=)
5g.137639088G>TCA446561095KLHL3c.1084C>A (p.Arg362=)
n.671C>A
c.*335-10651C>A (n.*335-10651C>A)
c.964C>A (p.Arg322=)
c.838C>A (p.Arg280=)
n.709C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
 gnomAD v4
5g.137639089C>ACA446561097KLHL3c.1083G>T (p.Val361=)
n.670G>T
c.*335-10652G>T (n.*335-10652G>T)
c.963G>T (p.Val321=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.708G>T
c.987G>T (p.Val329=)
5g.137639089C>GCA446561099KLHL3c.1083G>C (p.Val361=)
n.670G>C
c.*335-10652G>C (n.*335-10652G>C)
c.963G>C (p.Val321=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.708G>C
c.987G>C (p.Val329=)
5g.137639089C>TCA446561100KLHL3c.1083G>A (p.Val361=)
n.670G>A
c.*335-10652G>A (n.*335-10652G>A)
c.963G>A (p.Val321=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.708G>A
c.987G>A (p.Val329=)
5g.137639090A>CCA361048260KLHL3c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.669T>G
c.*335-10653T>G (n.*335-10653T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.707T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
5g.137639090A>GCA361048262KLHL3c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.669T>C
c.*335-10653T>C (n.*335-10653T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.707T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
5g.137639090A>TCA361048263KLHL3c.1082T>A (p.Val361Glu)
n.669T>A
c.*335-10653T>A (n.*335-10653T>A)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.707T>A
c.986T>A (p.Val329Glu)
5g.137639091C>ACA361048269KLHL3c.1081G>T (p.Val361Leu)
n.668G>T
c.*335-10654G>T (n.*335-10654G>T)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.706G>T
c.985G>T (p.Val329Leu)
5g.137639091C>GCA361048268KLHL3c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.668G>C
c.*335-10654G>C (n.*335-10654G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.706G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
5g.137639091C>TCA361048266KLHL3c.1081G>A (p.Val361Met)
n.668G>A
c.*335-10654G>A (n.*335-10654G>A)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.706G>A
c.985G>A (p.Val329Met)
5g.137639092C>ACA446561103KLHL3c.1080G>T (p.Arg360=)
n.667G>T
c.*335-10655G>T (n.*335-10655G>T)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.834G>T (p.Arg278=)
n.705G>T
c.984G>T (p.Arg328=)
5g.137639092C>GCA446561106KLHL3c.1080G>C (p.Arg360=)
n.667G>C
c.*335-10655G>C (n.*335-10655G>C)
c.960G>C (p.Arg320=)
c.834G>C (p.Arg278=)
n.705G>C
c.984G>C (p.Arg328=)
5g.137639092C>TCA446561105KLHL3c.1080G>A (p.Arg360=)
n.667G>A
c.*335-10655G>A (n.*335-10655G>A)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.834G>A (p.Arg278=)
n.705G>A
c.984G>A (p.Arg328=)
5g.137639093C>ACA361048272KLHL3c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.666G>T
c.*335-10656G>T (n.*335-10656G>T)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.704G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
5g.137639093C=CA1585497663KLHL3c.1079G= (p.Arg360=)
n.666G=
c.*335-10656G= (n.*335-10656G=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.704G=
c.983G= (p.Arg328=)
5g.137639093C>GCA361048273KLHL3c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.666G>C
c.*335-10656G>C (n.*335-10656G>C)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.704G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
5g.137639093C>TCA361048275KLHL3c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.666G>A
c.*335-10656G>A (n.*335-10656G>A)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.833G>A (p.Arg278Gln)
n.704G>A
c.983G>A (p.Arg328Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137639094G>ACA128103933KLHL3c.1078C>T (p.Arg360Trp)
n.665C>T
c.*335-10657C>T (n.*335-10657C>T)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
c.832C>T (p.Arg278Trp)
n.703C>T
c.982C>T (p.Arg328Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639094G>CCA361048278KLHL3c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.665C>G
c.*335-10657C>G (n.*335-10657C>G)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.703C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
5g.137639094G=CA1585497670KLHL3c.1078C= (p.Arg360=)
n.665C=
c.*335-10657C= (n.*335-10657C=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.832C= (p.Arg278=)
n.703C=
c.982C= (p.Arg328=)
5g.137639094G>TCA3422297KLHL3c.1078C>A (p.Arg360=)
n.665C>A
c.*335-10657C>A (n.*335-10657C>A)
c.958C>A (p.Arg320=)
c.832C>A (p.Arg278=)
n.703C>A
c.982C>A (p.Arg328=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639095C>ACA446561107KLHL3c.1077G>T (p.Leu359=)
n.664G>T
c.*335-10658G>T (n.*335-10658G>T)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.831G>T (p.Leu277=)
n.702G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
5g.137639095C>GCA446561108KLHL3c.1077G>C (p.Leu359=)
n.664G>C
c.*335-10658G>C (n.*335-10658G>C)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.831G>C (p.Leu277=)
n.702G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
5g.137639095C>TCA446561109KLHL3c.1077G>A (p.Leu359=)
n.664G>A
c.*335-10658G>A (n.*335-10658G>A)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.702G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
5g.137639096A>CCA361048281KLHL3c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.663T>G
c.*335-10659T>G (n.*335-10659T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.701T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
5g.137639096A>GCA361048283KLHL3c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.663T>C
c.*335-10659T>C (n.*335-10659T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.701T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
 gnomAD v4
5g.137639096A>TCA361048285KLHL3c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.663T>A
c.*335-10659T>A (n.*335-10659T>A)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.701T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
5g.137639097G>ACA3422298KLHL3c.1075C>T (p.Leu359=)
n.662C>T
c.*335-10660C>T (n.*335-10660C>T)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.829C>T (p.Leu277=)
n.700C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639097G>CCA361048287KLHL3c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.662C>G
c.*335-10660C>G (n.*335-10660C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.700C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
5g.137639097G=CA1585497679KLHL3c.1075C= (p.Leu359=)
n.662C=
c.*335-10660C= (n.*335-10660C=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.829C= (p.Leu277=)
n.700C=
c.979C= (p.Leu327=)
5g.137639097G>TCA3422299KLHL3c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.662C>A
c.*335-10660C>A (n.*335-10660C>A)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.700C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639098T>ACA446561113KLHL3c.1074A>T (p.Ser358=)
n.661A>T
c.*335-10661A>T (n.*335-10661A>T)
c.954A>T (p.Ser318=)
c.828A>T (p.Ser276=)
n.699A>T
c.978A>T (p.Ser326=)
5g.137639098T>CCA446561115KLHL3c.1074A>G (p.Ser358=)
n.661A>G
c.*335-10661A>G (n.*335-10661A>G)
c.954A>G (p.Ser318=)
c.828A>G (p.Ser276=)
n.699A>G
c.978A>G (p.Ser326=)
5g.137639098T>GCA446561114KLHL3c.1074A>C (p.Ser358=)
n.661A>C
c.*335-10661A>C (n.*335-10661A>C)
c.954A>C (p.Ser318=)
c.828A>C (p.Ser276=)
n.699A>C
c.978A>C (p.Ser326=)
5g.137639099G>ACA361048291KLHL3c.1073C>T (p.Ser358Leu)
n.660C>T
c.*335-10662C>T (n.*335-10662C>T)
c.953C>T (p.Ser318Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
n.698C>T
c.977C>T (p.Ser326Leu)
5g.137639099G>CCA361048293KLHL3c.1073C>G (p.Ser358Ter)
n.660C>G
c.*335-10662C>G (n.*335-10662C>G)
c.953C>G (p.Ser318Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
n.698C>G
c.977C>G (p.Ser326Ter)
5g.137639099G>TCA361048290KLHL3c.1073C>A (p.Ser358Ter)
n.660C>A
c.*335-10662C>A (n.*335-10662C>A)
c.953C>A (p.Ser318Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
n.698C>A
c.977C>A (p.Ser326Ter)
5g.137639100A>CCA361048294KLHL3c.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.659T>G
c.*335-10663T>G (n.*335-10663T>G)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.697T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
5g.137639100A>GCA361048296KLHL3c.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.659T>C
c.*335-10663T>C (n.*335-10663T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.697T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
5g.137639100A>TCA361048298KLHL3c.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.659T>A
c.*335-10663T>A (n.*335-10663T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.697T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
5g.137639101G>ACA446561119KLHL3c.1071C>T (p.Gly357=)
n.658C>T
c.*335-10664C>T (n.*335-10664C>T)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.825C>T (p.Gly275=)
n.696C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
 gnomAD v4
5g.137639101G>CCA446561120KLHL3c.1071C>G (p.Gly357=)
n.658C>G
c.*335-10664C>G (n.*335-10664C>G)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.825C>G (p.Gly275=)
n.696C>G
c.975C>G (p.Gly325=)
5g.137639101G>TCA446561121KLHL3c.1071C>A (p.Gly357=)
n.658C>A
c.*335-10664C>A (n.*335-10664C>A)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.825C>A (p.Gly275=)
n.696C>A
c.975C>A (p.Gly325=)
5g.137639102C>ACA361048301KLHL3c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.657G>T
c.*335-10665G>T (n.*335-10665G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.695G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
 gnomAD v4
5g.137639102C>GCA361048305KLHL3c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.657G>C
c.*335-10665G>C (n.*335-10665G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.695G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
5g.137639102C>TCA361048307KLHL3c.1070G>A (p.Gly357Asp)
n.657G>A
c.*335-10665G>A (n.*335-10665G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.695G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
5g.137639103C>ACA361048312KLHL3c.1069G>T (p.Gly357Cys)
n.656G>T
c.*335-10666G>T (n.*335-10666G>T)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.694G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
5g.137639103C>GCA361048310KLHL3c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.656G>C
c.*335-10666G>C (n.*335-10666G>C)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.694G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
5g.137639103C>TCA361048311KLHL3c.1069G>A (p.Gly357Ser)
n.656G>A
c.*335-10666G>A (n.*335-10666G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.694G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
5g.137639104A>CCA361048315KLHL3c.1068T>G (p.Asn356Lys)
n.655T>G
c.*335-10667T>G (n.*335-10667T>G)
c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
n.693T>G
c.972T>G (p.Asn324Lys)
5g.137639104A>GCA446561122KLHL3c.1068T>C (p.Asn356=)
n.655T>C
c.*335-10667T>C (n.*335-10667T>C)
c.948T>C (p.Asn316=)
c.822T>C (p.Asn274=)
n.693T>C
c.972T>C (p.Asn324=)
5g.137639104A>TCA361048316KLHL3c.1068T>A (p.Asn356Lys)
n.655T>A
c.*335-10667T>A (n.*335-10667T>A)
c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
n.693T>A
c.972T>A (p.Asn324Lys)
5g.137639105T>ACA361048318KLHL3c.1067A>T (p.Asn356Ile)
n.654A>T
c.*335-10668A>T (n.*335-10668A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.692A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
5g.137639105T>CCA361048321KLHL3c.1067A>G (p.Asn356Ser)
n.654A>G
c.*335-10668A>G (n.*335-10668A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.692A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
5g.137639105T>GCA361048322KLHL3c.1067A>C (p.Asn356Thr)
n.654A>C
c.*335-10668A>C (n.*335-10668A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.692A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
5g.137639106T>ACA361048324KLHL3c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
n.653A>T
c.*335-10669A>T (n.*335-10669A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.691A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
5g.137639106T>CCA361048326KLHL3c.1066A>G (p.Asn356Asp)
n.653A>G
c.*335-10669A>G (n.*335-10669A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.691A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
5g.137639106T>GCA361048325KLHL3c.1066A>C (p.Asn356His)
n.653A>C
c.*335-10669A>C (n.*335-10669A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.820A>C (p.Asn274His)
n.691A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
5g.137639107A>CCA361048328KLHL3c.1065T>G (p.Phe355Leu)
n.652T>G
c.*335-10670T>G (n.*335-10670T>G)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
n.690T>G
c.969T>G (p.Phe323Leu)
5g.137639107A>GCA446561125KLHL3c.1065T>C (p.Phe355=)
n.652T>C
c.*335-10670T>C (n.*335-10670T>C)
c.945T>C (p.Phe315=)
c.819T>C (p.Phe273=)
n.690T>C
c.969T>C (p.Phe323=)
5g.137639107A>TCA361048329KLHL3c.1065T>A (p.Phe355Leu)
n.652T>A
c.*335-10670T>A (n.*335-10670T>A)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
n.690T>A
c.969T>A (p.Phe323Leu)
5g.137639108A>CCA361048330KLHL3c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.651T>G
c.*335-10671T>G (n.*335-10671T>G)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.689T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
 ClinVar
5g.137639108A>GCA361048332KLHL3c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.651T>C
c.*335-10671T>C (n.*335-10671T>C)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.689T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
5g.137639108A>TCA361048334KLHL3c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.651T>A
c.*335-10671T>A (n.*335-10671T>A)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.689T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
5g.137639109A=CA1585497681KLHL3c.1063T= (p.Phe355=)
n.650T=
c.*335-10672T= (n.*335-10672T=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.817T= (p.Phe273=)
n.688T=
c.967T= (p.Phe323=)
5g.137639109A>CCA3422300KLHL3c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.650T>G
c.*335-10672T>G (n.*335-10672T>G)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
n.688T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639109A>GCA361048337KLHL3c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.650T>C
c.*335-10672T>C (n.*335-10672T>C)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.688T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
5g.137639109A>TCA361048339KLHL3c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.650T>A
c.*335-10672T>A (n.*335-10672T>A)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.688T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
5g.137639110C>ACA128103961KLHL3c.1062G>T (p.Gly354=)
n.649G>T
c.*335-10673G>T (n.*335-10673G>T)
c.942G>T (p.Gly314=)
c.816G>T (p.Gly272=)
n.687G>T
c.966G>T (p.Gly322=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639110C=CA1585497685KLHL3c.1062G= (p.Gly354=)
n.649G=
c.*335-10673G= (n.*335-10673G=)
c.942G= (p.Gly314=)
c.816G= (p.Gly272=)
n.687G=
c.966G= (p.Gly322=)
5g.137639110C>GCA446561130KLHL3c.1062G>C (p.Gly354=)
n.649G>C
c.*335-10673G>C (n.*335-10673G>C)
c.942G>C (p.Gly314=)
c.816G>C (p.Gly272=)
n.687G>C
c.966G>C (p.Gly322=)
5g.137639110C>TCA446561131KLHL3c.1062G>A (p.Gly354=)
n.649G>A
c.*335-10673G>A (n.*335-10673G>A)
c.942G>A (p.Gly314=)
c.816G>A (p.Gly272=)
n.687G>A
c.966G>A (p.Gly322=)
 gnomAD v4
5g.137639111C>ACA361048343KLHL3c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.648G>T
c.*335-10674G>T (n.*335-10674G>T)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.686G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
5g.137639111C>GCA361048344KLHL3c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.648G>C
c.*335-10674G>C (n.*335-10674G>C)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.686G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
5g.137639111C>TCA361048346KLHL3c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.648G>A
c.*335-10674G>A (n.*335-10674G>A)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.686G>A
c.965G>A (p.Gly322Glu)
 gnomAD v4
5g.137639112C>ACA361048348KLHL3c.1060G>T (p.Gly354Trp)
n.647G>T
c.*335-10675G>T (n.*335-10675G>T)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.685G>T
c.964G>T (p.Gly322Trp)
5g.137639112C>GCA361048352KLHL3c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.647G>C
c.*335-10675G>C (n.*335-10675G>C)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.685G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
5g.137639112C>TCA361048350KLHL3c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.647G>A
c.*335-10675G>A (n.*335-10675G>A)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.685G>A
c.964G>A (p.Gly322Arg)
5g.137639113T>ACA446561134KLHL3c.1059A>T (p.Gly353=)
n.646A>T
c.*335-10676A>T (n.*335-10676A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.813A>T (p.Gly271=)
n.684A>T
c.963A>T (p.Gly321=)
5g.137639113T>CCA446561132KLHL3c.1059A>G (p.Gly353=)
n.646A>G
c.*335-10676A>G (n.*335-10676A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.813A>G (p.Gly271=)
n.684A>G
c.963A>G (p.Gly321=)
5g.137639113T>GCA446561133KLHL3c.1059A>C (p.Gly353=)
n.646A>C
c.*335-10676A>C (n.*335-10676A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.813A>C (p.Gly271=)
n.684A>C
c.963A>C (p.Gly321=)
5g.137639114C>ACA361048354KLHL3c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.645G>T
c.*335-10677G>T (n.*335-10677G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.683G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
5g.137639114C>GCA361048358KLHL3c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.645G>C
c.*335-10677G>C (n.*335-10677G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.683G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
5g.137639114C>TCA361048356KLHL3c.1058G>A (p.Gly353Glu)
n.645G>A
c.*335-10677G>A (n.*335-10677G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.683G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
 COSMIC
5g.137639115C>ACA361048360KLHL3c.1057G>T (p.Gly353Ter)
n.644G>T
c.*335-10678G>T (n.*335-10678G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.682G>T
c.961G>T (p.Gly321Ter)
5g.137639115C>GCA361048364KLHL3c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.644G>C
c.*335-10678G>C (n.*335-10678G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.682G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
 gnomAD v4
5g.137639115C>TCA361048362KLHL3c.1057G>A (p.Gly353Arg)
n.644G>A
c.*335-10678G>A (n.*335-10678G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.682G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
5g.137639116C>ACA446561138KLHL3c.1056G>T (p.Val352=)
n.643G>T
c.*335-10679G>T (n.*335-10679G>T)
c.936G>T (p.Val312=)
c.810G>T (p.Val270=)
n.681G>T
c.960G>T (p.Val320=)
 gnomAD v4
5g.137639116C>GCA446561139KLHL3c.1056G>C (p.Val352=)
n.643G>C
c.*335-10679G>C (n.*335-10679G>C)
c.936G>C (p.Val312=)
c.810G>C (p.Val270=)
n.681G>C
c.960G>C (p.Val320=)
5g.137639116C>TCA446561140KLHL3c.1056G>A (p.Val352=)
n.643G>A
c.*335-10679G>A (n.*335-10679G>A)
c.936G>A (p.Val312=)
c.810G>A (p.Val270=)
n.681G>A
c.960G>A (p.Val320=)
5g.137639117A>CCA361048367KLHL3c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.642T>G
c.*335-10680T>G (n.*335-10680T>G)
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.680T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
5g.137639117A>GCA361048368KLHL3c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.642T>C
c.*335-10680T>C (n.*335-10680T>C)
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.680T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
5g.137639117A>TCA361048370KLHL3c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.642T>A
c.*335-10680T>A (n.*335-10680T>A)
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.680T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
5g.137639117dupCA2675417612KLHL3c.1055dup (p.Gly354ArgfsTer3)
n.642dup
c.*335-10680dup (n.*335-10680dup)
c.935dup (p.Gly314ArgfsTer3)
c.809dup (p.Gly272ArgfsTer3)
n.680dup
c.959dup (p.Gly322ArgfsTer3)
 gnomAD v4
5g.137639118C>ACA361048373KLHL3c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.641G>T
c.*335-10681G>T (n.*335-10681G>T)
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.679G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
 gnomAD v4
5g.137639118C=CA1585497687KLHL3c.1054G= (p.Val352=)
n.641G=
c.*335-10681G= (n.*335-10681G=)
c.934G= (p.Val312=)
c.808G= (p.Val270=)
n.679G=
c.958G= (p.Val320=)
5g.137639118C>GCA361048374KLHL3c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.641G>C
c.*335-10681G>C (n.*335-10681G>C)
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.679G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
5g.137639118C>TCA128103963KLHL3c.1054G>A (p.Val352Met)
n.641G>A
c.*335-10681G>A (n.*335-10681G>A)
c.934G>A (p.Val312Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.679G>A
c.958G>A (p.Val320Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639119G>ACA3422301KLHL3c.1053C>T (p.Ala351=)
n.640C>T
c.*335-10682C>T (n.*335-10682C>T)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.807C>T (p.Ala269=)
n.678C>T
c.957C>T (p.Ala319=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639119G>CCA446561142KLHL3c.1053C>G (p.Ala351=)
n.640C>G
c.*335-10682C>G (n.*335-10682C>G)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.807C>G (p.Ala269=)
n.678C>G
c.957C>G (p.Ala319=)
5g.137639119G=CA1585497689KLHL3c.1053C= (p.Ala351=)
n.640C=
c.*335-10682C= (n.*335-10682C=)
c.933C= (p.Ala311=)
c.807C= (p.Ala269=)
n.678C=
c.957C= (p.Ala319=)
5g.137639119G>TCA446561143KLHL3c.1053C>A (p.Ala351=)
n.640C>A
c.*335-10682C>A (n.*335-10682C>A)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.807C>A (p.Ala269=)
n.678C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
5g.137639120G>ACA361048379KLHL3c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.639C>T
c.*335-10683C>T (n.*335-10683C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.677C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
5g.137639120G>CCA361048380KLHL3c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.639C>G
c.*335-10683C>G (n.*335-10683C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.677C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
5g.137639120G>TCA361048382KLHL3c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.639C>A
c.*335-10683C>A (n.*335-10683C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.677C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
5g.137639121C>ACA361048384KLHL3c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.638G>T
c.*335-10684G>T (n.*335-10684G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.676G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
5g.137639121C>GCA361048386KLHL3c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.638G>C
c.*335-10684G>C (n.*335-10684G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.676G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
5g.137639121C>TCA361048388KLHL3c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.638G>A
c.*335-10684G>A (n.*335-10684G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.676G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
5g.137639121_137639131delinsCATACACGTGGCA1585497691KLHL3c.1041_1051delinsCCACGTGTATG (p.Gly347=)
n.628_638delinsCCACGTGTATG
c.*335-10694_*335-10684delinsCCACGTGTATG (n.*335-10694_*335-10684delinsCCACGTGTATG)
c.921_931delinsCCACGTGTATG (p.Gly307=)
c.795_805delinsCCACGTGTATG (p.Gly265=)
n.666_676delinsCCACGTGTATG
c.945_955delinsCCACGTGTATG (p.Gly315=)
5g.137639122A>CCA361048391KLHL3c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.637T>G
c.*335-10685T>G (n.*335-10685T>G)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.804T>G (p.Tyr268Ter)
n.675T>G
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
5g.137639122A>GCA446561147KLHL3c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.637T>C
c.*335-10685T>C (n.*335-10685T>C)
c.930T>C (p.Tyr310=)
c.804T>C (p.Tyr268=)
n.675T>C
c.954T>C (p.Tyr318=)
5g.137639122A>TCA361048389KLHL3c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.637T>A
c.*335-10685T>A (n.*335-10685T>A)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.804T>A (p.Tyr268Ter)
n.675T>A
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
5g.137639122_137639131delCA446561148KLHL3c.1041_1050del (p.His348ProfsTer20)
n.628_637del
c.*335-10694_*335-10685del (n.*335-10694_*335-10685del)
c.921_930del (p.His308ProfsTer20)
c.795_804del (p.His266ProfsTer20)
n.666_675del
c.945_954del (p.His316ProfsTer20)
 dbSNP
5g.137639123T>ACA361048393KLHL3c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.636A>T
c.*335-10686A>T (n.*335-10686A>T)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.674A>T
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639123T>CCA361048395KLHL3c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.636A>G
c.*335-10686A>G (n.*335-10686A>G)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.674A>G
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
5g.137639123T>GCA361048397KLHL3c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.636A>C
c.*335-10686A>C (n.*335-10686A>C)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.674A>C
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
5g.137639123T=CA1585497694KLHL3c.1049A= (p.Tyr350=)
n.636A=
c.*335-10686A= (n.*335-10686A=)
c.929A= (p.Tyr310=)
c.803A= (p.Tyr268=)
n.674A=
c.953A= (p.Tyr318=)
5g.137639123_137639132delCA361048398KLHL3c.1040_1049del (p.Gly347ValfsTer21)
n.627_636del
c.*335-10695_*335-10686del (n.*335-10695_*335-10686del)
c.920_929del (p.Gly307ValfsTer21)
c.794_803del (p.Gly265ValfsTer21)
n.665_674del
c.944_953del (p.Gly315ValfsTer21)
5g.137639124A>CCA361048400KLHL3c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.635T>G
c.*335-10687T>G (n.*335-10687T>G)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.673T>G
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
5g.137639124A>GCA361048402KLHL3c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.635T>C
c.*335-10687T>C (n.*335-10687T>C)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
n.673T>C
c.952T>C (p.Tyr318His)
5g.137639124A>TCA361048403KLHL3c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.635T>A
c.*335-10687T>A (n.*335-10687T>A)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.673T>A
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
5g.137639125C>ACA446561150KLHL3c.1047G>T (p.Val349=)
n.634G>T
c.*335-10688G>T (n.*335-10688G>T)
c.927G>T (p.Val309=)
c.801G>T (p.Val267=)
n.672G>T
c.951G>T (p.Val317=)
5g.137639125C>GCA446561151KLHL3c.1047G>C (p.Val349=)
n.634G>C
c.*335-10688G>C (n.*335-10688G>C)
c.927G>C (p.Val309=)
c.801G>C (p.Val267=)
n.672G>C
c.951G>C (p.Val317=)
5g.137639125C>TCA446561152KLHL3c.1047G>A (p.Val349=)
n.634G>A
c.*335-10688G>A (n.*335-10688G>A)
c.927G>A (p.Val309=)
c.801G>A (p.Val267=)
n.672G>A
c.951G>A (p.Val317=)
5g.137639126A>CCA361048406KLHL3c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.633T>G
c.*335-10689T>G (n.*335-10689T>G)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.671T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
5g.137639126A>GCA361048407KLHL3c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.633T>C
c.*335-10689T>C (n.*335-10689T>C)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.671T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
5g.137639126A>TCA361048409KLHL3c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.633T>A
c.*335-10689T>A (n.*335-10689T>A)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
n.671T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
5g.137639127C>ACA361048411KLHL3c.1045G>T (p.Val349Leu)
n.632G>T
c.*335-10690G>T (n.*335-10690G>T)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
n.670G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
 gnomAD v4
5g.137639127C=CA1585497698KLHL3c.1045G= (p.Val349=)
n.632G=
c.*335-10690G= (n.*335-10690G=)
c.925G= (p.Val309=)
c.799G= (p.Val267=)
n.670G=
c.949G= (p.Val317=)
5g.137639127C>GCA361048413KLHL3c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.632G>C
c.*335-10690G>C (n.*335-10690G>C)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.670G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
5g.137639127C>TCA3422302KLHL3c.1045G>A (p.Val349Met)
n.632G>A
c.*335-10690G>A (n.*335-10690G>A)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
n.670G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639128G>ACA3422303KLHL3c.1044C>T (p.His348=)
n.631C>T
c.*335-10691C>T (n.*335-10691C>T)
c.924C>T (p.His308=)
c.798C>T (p.His266=)
n.669C>T
c.948C>T (p.His316=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639128G>CCA361048418KLHL3c.1044C>G (p.His348Gln)
n.631C>G
c.*335-10691C>G (n.*335-10691C>G)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.798C>G (p.His266Gln)
n.669C>G
c.948C>G (p.His316Gln)
5g.137639128G=CA1585497700KLHL3c.1044C= (p.His348=)
n.631C=
c.*335-10691C= (n.*335-10691C=)
c.924C= (p.His308=)
c.798C= (p.His266=)
n.669C=
c.948C= (p.His316=)
5g.137639128G>TCA361048416KLHL3c.1044C>A (p.His348Gln)
n.631C>A
c.*335-10691C>A (n.*335-10691C>A)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.798C>A (p.His266Gln)
n.669C>A
c.948C>A (p.His316Gln)
5g.137639129T>ACA361048420KLHL3c.1043A>T (p.His348Leu)
n.630A>T
c.*335-10692A>T (n.*335-10692A>T)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
n.668A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
5g.137639129T>CCA3422304KLHL3c.1043A>G (p.His348Arg)
n.630A>G
c.*335-10692A>G (n.*335-10692A>G)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
n.668A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639129T>GCA361048423KLHL3c.1043A>C (p.His348Pro)
n.630A>C
c.*335-10692A>C (n.*335-10692A>C)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
n.668A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
5g.137639129T=CA1585497702KLHL3c.1043A= (p.His348=)
n.630A=
c.*335-10692A= (n.*335-10692A=)
c.923A= (p.His308=)
c.797A= (p.His266=)
n.668A=
c.947A= (p.His316=)
5g.137639130G>ACA128103968KLHL3c.1042C>T (p.His348Tyr)
n.629C>T
c.*335-10693C>T (n.*335-10693C>T)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
n.667C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639130G>CCA361048425KLHL3c.1042C>G (p.His348Asp)
n.629C>G
c.*335-10693C>G (n.*335-10693C>G)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
n.667C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
5g.137639130G=CA1585497708KLHL3c.1042C= (p.His348=)
n.629C=
c.*335-10693C= (n.*335-10693C=)
c.922C= (p.His308=)
c.796C= (p.His266=)
n.667C=
c.946C= (p.His316=)
5g.137639130G>TCA361048427KLHL3c.1042C>A (p.His348Asn)
n.629C>A
c.*335-10693C>A (n.*335-10693C>A)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
n.667C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
5g.137639131G>ACA446561162KLHL3c.1041C>T (p.Gly347=)
n.628C>T
c.*335-10694C>T (n.*335-10694C>T)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.795C>T (p.Gly265=)
n.666C>T
c.945C>T (p.Gly315=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639131G>CCA3422305KLHL3c.1041C>G (p.Gly347=)
n.628C>G
c.*335-10694C>G (n.*335-10694C>G)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.795C>G (p.Gly265=)
n.666C>G
c.945C>G (p.Gly315=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639131G=CA1585497712KLHL3c.1041C= (p.Gly347=)
n.628C=
c.*335-10694C= (n.*335-10694C=)
c.921C= (p.Gly307=)
c.795C= (p.Gly265=)
n.666C=
c.945C= (p.Gly315=)
5g.137639131G>TCA446561164KLHL3c.1041C>A (p.Gly347=)
n.628C>A
c.*335-10694C>A (n.*335-10694C>A)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.795C>A (p.Gly265=)
n.666C>A
c.945C>A (p.Gly315=)
 gnomAD v4
5g.137639132C>ACA361048430KLHL3c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.627G>T
c.*335-10695G>T (n.*335-10695G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.665G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
5g.137639132C=CA1585497717KLHL3c.1040G= (p.Gly347=)
n.627G=
c.*335-10695G= (n.*335-10695G=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.794G= (p.Gly265=)
n.665G=
c.944G= (p.Gly315=)
5g.137639132C>GCA361048432KLHL3c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.627G>C
c.*335-10695G>C (n.*335-10695G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.665G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
5g.137639132C>TCA361048433KLHL3c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.627G>A
c.*335-10695G>A (n.*335-10695G>A)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.665G>A
c.944G>A (p.Gly315Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639133C>ACA361048437KLHL3c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.626G>T
c.*335-10696G>T (n.*335-10696G>T)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.664G>T
c.943G>T (p.Gly315Cys)
5g.137639133C>GCA361048438KLHL3c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.626G>C
c.*335-10696G>C (n.*335-10696G>C)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.664G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
5g.137639133C>TCA361048440KLHL3c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.626G>A
c.*335-10696G>A (n.*335-10696G>A)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.664G>A
c.943G>A (p.Gly315Ser)
5g.137639134A>CCA446561169KLHL3c.1038T>G (p.Ala346=)
n.625T>G
c.*335-10697T>G (n.*335-10697T>G)
c.918T>G (p.Ala306=)
c.792T>G (p.Ala264=)
n.663T>G
c.942T>G (p.Ala314=)
5g.137639134A>GCA446561171KLHL3c.1038T>C (p.Ala346=)
n.625T>C
c.*335-10697T>C (n.*335-10697T>C)
c.918T>C (p.Ala306=)
c.792T>C (p.Ala264=)
n.663T>C
c.942T>C (p.Ala314=)
5g.137639134A>TCA446561170KLHL3c.1038T>A (p.Ala346=)
n.625T>A
c.*335-10697T>A (n.*335-10697T>A)
c.918T>A (p.Ala306=)
c.792T>A (p.Ala264=)
n.663T>A
c.942T>A (p.Ala314=)
5g.137639135G>ACA3422306KLHL3c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.624C>T
c.*335-10698C>T (n.*335-10698C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.662C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639135G>CCA361048444KLHL3c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.624C>G
c.*335-10698C>G (n.*335-10698C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.662C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639135G=CA1585497721KLHL3c.1037C= (p.Ala346=)
n.624C=
c.*335-10698C= (n.*335-10698C=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.791C= (p.Ala264=)
n.662C=
c.941C= (p.Ala314=)
5g.137639135G>TCA361048443KLHL3c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.624C>A
c.*335-10698C>A (n.*335-10698C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.662C>A
c.941C>A (p.Ala314Asp)
 dbSNP
5g.137639136C>ACA361048446KLHL3c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.623G>T
c.*335-10699G>T (n.*335-10699G>T)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.661G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
 dbSNP
5g.137639136C=CA1585497727KLHL3c.1036G= (p.Ala346=)
n.623G=
c.*335-10699G= (n.*335-10699G=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.661G=
c.940G= (p.Ala314=)
5g.137639136C>GCA361048448KLHL3c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.623G>C
c.*335-10699G>C (n.*335-10699G>C)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.661G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
5g.137639136C>TCA361048450KLHL3c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.623G>A
c.*335-10699G>A (n.*335-10699G>A)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.661G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639137C>ACA361048452KLHL3c.1035G>T (p.Met345Ile)
n.622G>T
c.*335-10700G>T (n.*335-10700G>T)
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
n.660G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
5g.137639137C=CA1585497730KLHL3c.1035G= (p.Met345=)
n.622G=
c.*335-10700G= (n.*335-10700G=)
c.915G= (p.Met305=)
c.789G= (p.Met263=)
n.660G=
c.939G= (p.Met313=)
5g.137639137C>GCA361048454KLHL3c.1035G>C (p.Met345Ile)
n.622G>C
c.*335-10700G>C (n.*335-10700G>C)
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
n.660G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
5g.137639137C>TCA361048456KLHL3c.1035G>A (p.Met345Ile)
n.622G>A
c.*335-10700G>A (n.*335-10700G>A)
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
n.660G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
 dbSNP
5g.137639138A>CCA361048458KLHL3c.1034T>G (p.Met345Arg)
n.621T>G
c.*335-10701T>G (n.*335-10701T>G)
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
n.659T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
5g.137639138A>GCA361048459KLHL3c.1034T>C (p.Met345Thr)
n.621T>C
c.*335-10701T>C (n.*335-10701T>C)
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
n.659T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
5g.137639138A>TCA361048460KLHL3c.1034T>A (p.Met345Lys)
n.621T>A
c.*335-10701T>A (n.*335-10701T>A)
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
n.659T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
5g.137639139T>ACA361048465KLHL3c.1033A>T (p.Met345Leu)
n.620A>T
c.*335-10702A>T (n.*335-10702A>T)
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
n.658A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
5g.137639139T>CCA361048463KLHL3c.1033A>G (p.Met345Val)
n.620A>G
c.*335-10702A>G (n.*335-10702A>G)
c.913A>G (p.Met305Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
n.658A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
5g.137639139T>GCA361048462KLHL3c.1033A>C (p.Met345Leu)
n.620A>C
c.*335-10702A>C (n.*335-10702A>C)
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
n.658A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
5g.137639140G>ACA446561175KLHL3c.1032C>T (p.Phe344=)
n.619C>T
c.*335-10703C>T (n.*335-10703C>T)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.786C>T (p.Phe262=)
n.657C>T
c.936C>T (p.Phe312=)
5g.137639140G>CCA361048467KLHL3c.1032C>G (p.Phe344Leu)
n.619C>G
c.*335-10703C>G (n.*335-10703C>G)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
n.657C>G
c.936C>G (p.Phe312Leu)
5g.137639140G>TCA361048468KLHL3c.1032C>A (p.Phe344Leu)
n.619C>A
c.*335-10703C>A (n.*335-10703C>A)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
n.657C>A
c.936C>A (p.Phe312Leu)
5g.137639141A>CCA361048470KLHL3c.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.618T>G
c.*335-10704T>G (n.*335-10704T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
n.656T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
5g.137639141A>GCA361048472KLHL3c.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.618T>C
c.*335-10704T>C (n.*335-10704T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
n.656T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
5g.137639141A>TCA361048474KLHL3c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.618T>A
c.*335-10704T>A (n.*335-10704T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.656T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
5g.137639142A>CCA361048476KLHL3c.1030T>G (p.Phe344Val)
n.617T>G
c.*335-10705T>G (n.*335-10705T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
n.655T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
5g.137639142A>GCA361048478KLHL3c.1030T>C (p.Phe344Leu)
n.617T>C
c.*335-10705T>C (n.*335-10705T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.655T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
5g.137639142A>TCA361048480KLHL3c.1030T>A (p.Phe344Ile)
n.617T>A
c.*335-10705T>A (n.*335-10705T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.655T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
5g.137639143C>ACA446561180KLHL3c.1029G>T (p.Val343=)
n.616G>T
c.*335-10706G>T (n.*335-10706G>T)
c.909G>T (p.Val303=)
c.783G>T (p.Val261=)
n.654G>T
c.933G>T (p.Val311=)
5g.137639143C>GCA446561181KLHL3c.1029G>C (p.Val343=)
n.616G>C
c.*335-10706G>C (n.*335-10706G>C)
c.909G>C (p.Val303=)
c.783G>C (p.Val261=)
n.654G>C
c.933G>C (p.Val311=)
5g.137639143C>TCA446561182KLHL3c.1029G>A (p.Val343=)
n.616G>A
c.*335-10706G>A (n.*335-10706G>A)
c.909G>A (p.Val303=)
c.783G>A (p.Val261=)
n.654G>A
c.933G>A (p.Val311=)
5g.137639144A>CCA361048482KLHL3c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.615T>G
c.*335-10707T>G (n.*335-10707T>G)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.653T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
5g.137639144A>GCA361048484KLHL3c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.615T>C
c.*335-10707T>C (n.*335-10707T>C)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.653T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
5g.137639144A>TCA361048486KLHL3c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.615T>A
c.*335-10707T>A (n.*335-10707T>A)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.653T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
5g.137639145C>ACA361048488KLHL3c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.614G>T
c.*335-10708G>T (n.*335-10708G>T)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.652G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
5g.137639145C>GCA361048490KLHL3c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.614G>C
c.*335-10708G>C (n.*335-10708G>C)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.652G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
5g.137639145C>TCA361048492KLHL3c.1027G>A (p.Val343Met)
n.614G>A
c.*335-10708G>A (n.*335-10708G>A)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
n.652G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
5g.137639146C>ACA446561189KLHL3c.1026G>T (p.Val342=)
n.613G>T
c.*335-10709G>T (n.*335-10709G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
c.780G>T (p.Val260=)
n.651G>T
c.930G>T (p.Val310=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639146C=CA1585497734KLHL3c.1026G= (p.Val342=)
n.613G=
c.*335-10709G= (n.*335-10709G=)
c.906G= (p.Val302=)
c.780G= (p.Val260=)
n.651G=
c.930G= (p.Val310=)
5g.137639146C>GCA446561190KLHL3c.1026G>C (p.Val342=)
n.613G>C
c.*335-10709G>C (n.*335-10709G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.780G>C (p.Val260=)
n.651G>C
c.930G>C (p.Val310=)
 gnomAD v4
5g.137639146C>TCA446561191KLHL3c.1026G>A (p.Val342=)
n.613G>A
c.*335-10709G>A (n.*335-10709G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.780G>A (p.Val260=)
n.651G>A
c.930G>A (p.Val310=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639147A>CCA361048498KLHL3c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.612T>G
c.*335-10710T>G (n.*335-10710T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.650T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
5g.137639147A>GCA361048495KLHL3c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.612T>C
c.*335-10710T>C (n.*335-10710T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.650T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
5g.137639147A>TCA361048496KLHL3c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.612T>A
c.*335-10710T>A (n.*335-10710T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.650T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
5g.137639148C>ACA361048500KLHL3c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.611G>T
c.*335-10711G>T (n.*335-10711G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.649G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
5g.137639148C>GCA361048502KLHL3c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.611G>C
c.*335-10711G>C (n.*335-10711G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.649G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
5g.137639148C>TCA361048504KLHL3c.1024G>A (p.Val342Met)
n.611G>A
c.*335-10711G>A (n.*335-10711G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.778G>A (p.Val260Met)
n.649G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
5g.137639149A>CCA446561197KLHL3c.1023T>G (p.Gly341=)
n.610T>G
c.*335-10712T>G (n.*335-10712T>G)
c.903T>G (p.Gly301=)
c.777T>G (p.Gly259=)
n.648T>G
c.927T>G (p.Gly309=)
5g.137639149A>GCA446561195KLHL3c.1023T>C (p.Gly341=)
n.610T>C
c.*335-10712T>C (n.*335-10712T>C)
c.903T>C (p.Gly301=)
c.777T>C (p.Gly259=)
n.648T>C
c.927T>C (p.Gly309=)
5g.137639149A>TCA446561196KLHL3c.1023T>A (p.Gly341=)
n.610T>A
c.*335-10712T>A (n.*335-10712T>A)
c.903T>A (p.Gly301=)
c.777T>A (p.Gly259=)
n.648T>A
c.927T>A (p.Gly309=)
5g.137639150C>ACA361048506KLHL3c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.609G>T
c.*335-10713G>T (n.*335-10713G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.647G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
5g.137639150C>GCA361048507KLHL3c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.609G>C
c.*335-10713G>C (n.*335-10713G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.647G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
5g.137639150C>TCA361048509KLHL3c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.609G>A
c.*335-10713G>A (n.*335-10713G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.647G>A
c.926G>A (p.Gly309Asp)
5g.137639151C>ACA361048511KLHL3c.1022-1G>T (n.1022-1G>T)
n.609-1G>T
c.*335-10714G>T (n.*335-10714G>T)
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
n.647-1G>T
c.926-1G>T (n.926-1G>T)
5g.137639151C>GCA361048513KLHL3c.1022-1G>C (n.1022-1G>C)
n.609-1G>C
c.*335-10714G>C (n.*335-10714G>C)
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
n.647-1G>C
c.926-1G>C (n.926-1G>C)
5g.137639151C>TCA361048515KLHL3c.1022-1G>A (n.1022-1G>A)
n.609-1G>A
c.*335-10714G>A (n.*335-10714G>A)
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
c.776-1G>A (n.776-1G>A)
n.647-1G>A
c.926-1G>A (n.926-1G>A)
 gnomAD v4
5g.137639152T>ACA361048517KLHL3c.1022-2A>T (n.1022-2A>T)
n.609-2A>T
c.*335-10715A>T (n.*335-10715A>T)
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
c.776-2A>T (n.776-2A>T)
n.647-2A>T
c.926-2A>T (n.926-2A>T)
5g.137639152T>CCA361048519KLHL3c.1022-2A>G (n.1022-2A>G)
n.609-2A>G
c.*335-10715A>G (n.*335-10715A>G)
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
c.776-2A>G (n.776-2A>G)
n.647-2A>G
c.926-2A>G (n.926-2A>G)
5g.137639152T>GCA361048522KLHL3c.1022-2A>C (n.1022-2A>C)
n.609-2A>C
c.*335-10715A>C (n.*335-10715A>C)
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
c.776-2A>C (n.776-2A>C)
n.647-2A>C
c.926-2A>C (n.926-2A>C)
5g.137639153G>ACA2675417613KLHL3c.1022-3C>T (n.1022-3C>T)
n.609-3C>T
c.*335-10716C>T (n.*335-10716C>T)
c.902-3C>T (n.902-3C>T)
c.776-3C>T (n.776-3C>T)
n.647-3C>T
c.926-3C>T (n.926-3C>T)
 gnomAD v4
5g.137639155G>CCA2675417614KLHL3c.1022-5C>G (n.1022-5C>G)
n.609-5C>G
c.*335-10718C>G (n.*335-10718C>G)
c.902-5C>G (n.902-5C>G)
c.776-5C>G (n.776-5C>G)
n.647-5C>G
c.926-5C>G (n.926-5C>G)
 gnomAD v4
5g.137639156G>ACA2675417615KLHL3c.1022-6C>T (n.1022-6C>T)
n.609-6C>T
c.*335-10719C>T (n.*335-10719C>T)
c.902-6C>T (n.902-6C>T)
c.776-6C>T (n.776-6C>T)
n.647-6C>T
c.926-6C>T (n.926-6C>T)
 gnomAD v4
5g.137639158A>GCA2578414139KLHL3c.1022-8T>C (n.1022-8T>C)
n.609-8T>C
c.*335-10721T>C (n.*335-10721T>C)
c.902-8T>C (n.902-8T>C)
c.776-8T>C (n.776-8T>C)
n.647-8T>C
c.926-8T>C (n.926-8T>C)
5g.137639160A=CA1585497740KLHL3c.1022-10T= (n.1022-10T=)
n.609-10T=
c.*335-10723T= (n.*335-10723T=)
c.902-10T= (n.902-10T=)
c.776-10T= (n.776-10T=)
n.647-10T=
c.926-10T= (n.926-10T=)
5g.137639160A>GCA128104010KLHL3c.1022-10T>C (n.1022-10T>C)
n.609-10T>C
c.*335-10723T>C (n.*335-10723T>C)
c.902-10T>C (n.902-10T>C)
c.776-10T>C (n.776-10T>C)
n.647-10T>C
c.926-10T>C (n.926-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639162G>ACA2675417616KLHL3c.1022-12C>T (n.1022-12C>T)
n.609-12C>T
c.*335-10725C>T (n.*335-10725C>T)
c.902-12C>T (n.902-12C>T)
c.776-12C>T (n.776-12C>T)
n.647-12C>T
c.926-12C>T (n.926-12C>T)
 gnomAD v4
5g.137639166C>ACA128104016KLHL3c.1022-16G>T (n.1022-16G>T)
n.609-16G>T
c.*335-10729G>T (n.*335-10729G>T)
c.902-16G>T (n.902-16G>T)
c.776-16G>T (n.776-16G>T)
n.647-16G>T
c.926-16G>T (n.926-16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639166C=CA1585497742KLHL3c.1022-16G= (n.1022-16G=)
n.609-16G=
c.*335-10729G= (n.*335-10729G=)
c.902-16G= (n.902-16G=)
c.776-16G= (n.776-16G=)
n.647-16G=
c.926-16G= (n.926-16G=)
5g.137639167C=CA1585497744KLHL3c.1022-17G= (n.1022-17G=)
n.609-17G=
c.*335-10730G= (n.*335-10730G=)
c.902-17G= (n.902-17G=)
c.776-17G= (n.776-17G=)
n.647-17G=
c.926-17G= (n.926-17G=)
5g.137639167C>GCA128104019KLHL3c.1022-17G>C (n.1022-17G>C)
n.609-17G>C
c.*335-10730G>C (n.*335-10730G>C)
c.902-17G>C (n.902-17G>C)
c.776-17G>C (n.776-17G>C)
n.647-17G>C
c.926-17G>C (n.926-17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639167C>TCA2675417617KLHL3c.1022-17G>A (n.1022-17G>A)
n.609-17G>A
c.*335-10730G>A (n.*335-10730G>A)
c.902-17G>A (n.902-17G>A)
c.776-17G>A (n.776-17G>A)
n.647-17G>A
c.926-17G>A (n.926-17G>A)
 gnomAD v4
5g.137639168A=CA1585497746KLHL3c.1022-18T= (n.1022-18T=)
n.609-18T=
c.*335-10731T= (n.*335-10731T=)
c.902-18T= (n.902-18T=)
c.776-18T= (n.776-18T=)
n.647-18T=
c.926-18T= (n.926-18T=)
5g.137639168A>GCA1081988333KLHL3c.1022-18T>C (n.1022-18T>C)
n.609-18T>C
c.*335-10731T>C (n.*335-10731T>C)
c.902-18T>C (n.902-18T>C)
c.776-18T>C (n.776-18T>C)
n.647-18T>C
c.926-18T>C (n.926-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639170G>ACA1585497749KLHL3c.1022-20C>T (n.1022-20C>T)
n.609-20C>T
c.*335-10733C>T (n.*335-10733C>T)
c.902-20C>T (n.902-20C>T)
c.776-20C>T (n.776-20C>T)
n.647-20C>T
c.926-20C>T (n.926-20C>T)
 dbSNP
5g.137639170G>CCA563496613KLHL3c.1022-20C>G (n.1022-20C>G)
n.609-20C>G
c.*335-10733C>G (n.*335-10733C>G)
c.902-20C>G (n.902-20C>G)
c.776-20C>G (n.776-20C>G)
n.647-20C>G
c.926-20C>G (n.926-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639170G=CA1585497748KLHL3c.1022-20C= (n.1022-20C=)
n.609-20C=
c.*335-10733C= (n.*335-10733C=)
c.902-20C= (n.902-20C=)
c.776-20C= (n.776-20C=)
n.647-20C=
c.926-20C= (n.926-20C=)
5g.137639170G>TCA2768566527KLHL3c.1022-20C>A (n.1022-20C>A)
n.609-20C>A
c.*335-10733C>A (n.*335-10733C>A)
c.902-20C>A (n.902-20C>A)
c.776-20C>A (n.776-20C>A)
n.647-20C>A
c.926-20C>A (n.926-20C>A)
5g.137639172C>ACA2675417618KLHL3c.1022-22G>T (n.1022-22G>T)
n.609-22G>T
c.*335-10735G>T (n.*335-10735G>T)
c.902-22G>T (n.902-22G>T)
c.776-22G>T (n.776-22G>T)
n.647-22G>T
c.926-22G>T (n.926-22G>T)
 gnomAD v4
5g.137639172C>TCA2675417619KLHL3c.1022-22G>A (n.1022-22G>A)
n.609-22G>A
c.*335-10735G>A (n.*335-10735G>A)
c.902-22G>A (n.902-22G>A)
c.776-22G>A (n.776-22G>A)
n.647-22G>A
c.926-22G>A (n.926-22G>A)
 gnomAD v4
5g.137639175C=CA1585497752KLHL3c.1022-25G= (n.1022-25G=)
n.609-25G=
c.*335-10738G= (n.*335-10738G=)
c.902-25G= (n.902-25G=)
c.776-25G= (n.776-25G=)
n.647-25G=
c.926-25G= (n.926-25G=)
5g.137639175C>GCA804459787KLHL3c.1022-25G>C (n.1022-25G>C)
n.609-25G>C
c.*335-10738G>C (n.*335-10738G>C)
c.902-25G>C (n.902-25G>C)
c.776-25G>C (n.776-25G>C)
n.647-25G>C
c.926-25G>C (n.926-25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639175C>TCA563496614KLHL3c.1022-25G>A (n.1022-25G>A)
n.609-25G>A
c.*335-10738G>A (n.*335-10738G>A)
c.902-25G>A (n.902-25G>A)
c.776-25G>A (n.776-25G>A)
n.647-25G>A
c.926-25G>A (n.926-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.137639176A=CA1585497755KLHL3c.1022-26T= (n.1022-26T=)
n.609-26T=
c.*335-10739T= (n.*335-10739T=)
c.902-26T= (n.902-26T=)
c.776-26T= (n.776-26T=)
n.647-26T=
c.926-26T= (n.926-26T=)
5g.137639176A>CCA128104020KLHL3c.1022-26T>G (n.1022-26T>G)
n.609-26T>G
c.*335-10739T>G (n.*335-10739T>G)
c.902-26T>G (n.902-26T>G)
c.776-26T>G (n.776-26T>G)
n.647-26T>G
c.926-26T>G (n.926-26T>G)
 dbSNP
5g.137639178G>ACA2675417620KLHL3c.1022-28C>T (n.1022-28C>T)
n.609-28C>T
c.*335-10741C>T (n.*335-10741C>T)
c.902-28C>T (n.902-28C>T)
c.776-28C>T (n.776-28C>T)
n.647-28C>T
c.926-28C>T (n.926-28C>T)
 gnomAD v4
5g.137639178G>CCA804459788KLHL3c.1022-28C>G (n.1022-28C>G)
n.609-28C>G
c.*335-10741C>G (n.*335-10741C>G)
c.902-28C>G (n.902-28C>G)
c.776-28C>G (n.776-28C>G)
n.647-28C>G
c.926-28C>G (n.926-28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639178G=CA1585497757KLHL3c.1022-28C= (n.1022-28C=)
n.609-28C=
c.*335-10741C= (n.*335-10741C=)
c.902-28C= (n.902-28C=)
c.776-28C= (n.776-28C=)
n.647-28C=
c.926-28C= (n.926-28C=)
5g.137639181C>ACA2675417621KLHL3c.1022-31G>T (n.1022-31G>T)
n.609-31G>T
c.*335-10744G>T (n.*335-10744G>T)
c.902-31G>T (n.902-31G>T)
c.776-31G>T (n.776-31G>T)
n.647-31G>T
c.926-31G>T (n.926-31G>T)
 gnomAD v4
5g.137639181C=CA1585497759KLHL3c.1022-31G= (n.1022-31G=)
n.609-31G=
c.*335-10744G= (n.*335-10744G=)
c.902-31G= (n.902-31G=)
c.776-31G= (n.776-31G=)
n.647-31G=
c.926-31G= (n.926-31G=)
5g.137639181C>GCA3422307KLHL3c.1022-31G>C (n.1022-31G>C)
n.609-31G>C
c.*335-10744G>C (n.*335-10744G>C)
c.902-31G>C (n.902-31G>C)
c.776-31G>C (n.776-31G>C)
n.647-31G>C
c.926-31G>C (n.926-31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639182A>TCA2675417622KLHL3c.1022-32T>A (n.1022-32T>A)
n.609-32T>A
c.*335-10745T>A (n.*335-10745T>A)
c.902-32T>A (n.902-32T>A)
c.776-32T>A (n.776-32T>A)
n.647-32T>A
c.926-32T>A (n.926-32T>A)
 gnomAD v4
5g.137639183G>ACA3422308KLHL3c.1022-33C>T (n.1022-33C>T)
n.609-33C>T
c.*335-10746C>T (n.*335-10746C>T)
c.902-33C>T (n.902-33C>T)
c.776-33C>T (n.776-33C>T)
n.647-33C>T
c.926-33C>T (n.926-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639183G=CA1585497762KLHL3c.1022-33C= (n.1022-33C=)
n.609-33C=
c.*335-10746C= (n.*335-10746C=)
c.902-33C= (n.902-33C=)
c.776-33C= (n.776-33C=)
n.647-33C=
c.926-33C= (n.926-33C=)
5g.137639184G>ACA1585497767KLHL3c.1022-34C>T (n.1022-34C>T)
n.609-34C>T
c.*335-10747C>T (n.*335-10747C>T)
c.902-34C>T (n.902-34C>T)
c.776-34C>T (n.776-34C>T)
n.647-34C>T
c.926-34C>T (n.926-34C>T)
 dbSNP
5g.137639184G=CA1585497766KLHL3c.1022-34C= (n.1022-34C=)
n.609-34C=
c.*335-10747C= (n.*335-10747C=)
c.902-34C= (n.902-34C=)
c.776-34C= (n.776-34C=)
n.647-34C=
c.926-34C= (n.926-34C=)
5g.137639185T>GCA2675417623KLHL3c.1022-35A>C (n.1022-35A>C)
n.609-35A>C
c.*335-10748A>C (n.*335-10748A>C)
c.902-35A>C (n.902-35A>C)
c.776-35A>C (n.776-35A>C)
n.647-35A>C
c.926-35A>C (n.926-35A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched