Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137638887_137638888delinsTACA1585515892KLHL3c.1219+65_1219+66delinsTA (n.1219+65_1219+66delinsTA)
n.806+65_806+66delinsTA
c.*335-10451_*335-10450delinsTA (n.*335-10451_*335-10450delinsTA)
c.1099+65_1099+66delinsTA (n.1099+65_1099+66delinsTA)
c.973+65_973+66delinsTA (n.973+65_973+66delinsTA)
n.844+65_844+66delinsTA
c.1123+65_1123+66delinsTA (n.1123+65_1123+66delinsTA)
5g.137638888A>CCA2675417584KLHL3c.1219+65T>G (n.1219+65T>G)
n.806+65T>G
c.*335-10451T>G (n.*335-10451T>G)
c.1099+65T>G (n.1099+65T>G)
c.973+65T>G (n.973+65T>G)
n.844+65T>G
c.1123+65T>G (n.1123+65T>G)
 gnomAD v4
5g.137638891delCA1585515893KLHL3c.1219+65del (n.1219+65del)
n.806+65del
c.*335-10451del (n.*335-10451del)
c.1099+65del (n.1099+65del)
c.973+65del (n.973+65del)
n.844+65del
c.1123+65del (n.1123+65del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638892C>ACA2675417586KLHL3c.1219+61G>T (n.1219+61G>T)
n.806+61G>T
c.*335-10455G>T (n.*335-10455G>T)
c.1099+61G>T (n.1099+61G>T)
c.973+61G>T (n.973+61G>T)
n.844+61G>T
c.1123+61G>T (n.1123+61G>T)
 gnomAD v4
5g.137638892C>GCA2675417587KLHL3c.1219+61G>C (n.1219+61G>C)
n.806+61G>C
c.*335-10455G>C (n.*335-10455G>C)
c.1099+61G>C (n.1099+61G>C)
c.973+61G>C (n.973+61G>C)
n.844+61G>C
c.1123+61G>C (n.1123+61G>C)
 gnomAD v4
5g.137638892C>TCA2675417585KLHL3c.1219+61G>A (n.1219+61G>A)
n.806+61G>A
c.*335-10455G>A (n.*335-10455G>A)
c.1099+61G>A (n.1099+61G>A)
c.973+61G>A (n.973+61G>A)
n.844+61G>A
c.1123+61G>A (n.1123+61G>A)
 gnomAD v4
5g.137638893A>CCA2578414128KLHL3c.1219+60T>G (n.1219+60T>G)
n.806+60T>G
c.*335-10456T>G (n.*335-10456T>G)
c.1099+60T>G (n.1099+60T>G)
c.973+60T>G (n.973+60T>G)
n.844+60T>G
c.1123+60T>G (n.1123+60T>G)
 gnomAD v4
5g.137638893A>GCA2675417588KLHL3c.1219+60T>C (n.1219+60T>C)
n.806+60T>C
c.*335-10456T>C (n.*335-10456T>C)
c.1099+60T>C (n.1099+60T>C)
c.973+60T>C (n.973+60T>C)
n.844+60T>C
c.1123+60T>C (n.1123+60T>C)
 gnomAD v4
5g.137638894G>TCA2578414129KLHL3c.1219+59C>A (n.1219+59C>A)
n.806+59C>A
c.*335-10457C>A (n.*335-10457C>A)
c.1099+59C>A (n.1099+59C>A)
c.973+59C>A (n.973+59C>A)
n.844+59C>A
c.1123+59C>A (n.1123+59C>A)
5g.137638895G>CCA128103737KLHL3c.1219+58C>G (n.1219+58C>G)
n.806+58C>G
c.*335-10458C>G (n.*335-10458C>G)
c.1099+58C>G (n.1099+58C>G)
c.973+58C>G (n.973+58C>G)
n.844+58C>G
c.1123+58C>G (n.1123+58C>G)
 dbSNP
5g.137638895G=CA1585515894KLHL3c.1219+58C= (n.1219+58C=)
n.806+58C=
c.*335-10458C= (n.*335-10458C=)
c.1099+58C= (n.1099+58C=)
c.973+58C= (n.973+58C=)
n.844+58C=
c.1123+58C= (n.1123+58C=)
5g.137638895G>TCA2675417589KLHL3c.1219+58C>A (n.1219+58C>A)
n.806+58C>A
c.*335-10458C>A (n.*335-10458C>A)
c.1099+58C>A (n.1099+58C>A)
c.973+58C>A (n.973+58C>A)
n.844+58C>A
c.1123+58C>A (n.1123+58C>A)
 gnomAD v4
5g.137638896G>ACA2768566520KLHL3c.1219+57C>T (n.1219+57C>T)
n.806+57C>T
c.*335-10459C>T (n.*335-10459C>T)
c.1099+57C>T (n.1099+57C>T)
c.973+57C>T (n.973+57C>T)
n.844+57C>T
c.1123+57C>T (n.1123+57C>T)
5g.137638896G>CCA1585515896KLHL3c.1219+57C>G (n.1219+57C>G)
n.806+57C>G
c.*335-10459C>G (n.*335-10459C>G)
c.1099+57C>G (n.1099+57C>G)
c.973+57C>G (n.973+57C>G)
n.844+57C>G
c.1123+57C>G (n.1123+57C>G)
 dbSNP
5g.137638896G=CA1585515895KLHL3c.1219+57C= (n.1219+57C=)
n.806+57C=
c.*335-10459C= (n.*335-10459C=)
c.1099+57C= (n.1099+57C=)
c.973+57C= (n.973+57C=)
n.844+57C=
c.1123+57C= (n.1123+57C=)
5g.137638897T>GCA804459345KLHL3c.1219+56A>C (n.1219+56A>C)
n.806+56A>C
c.*335-10460A>C (n.*335-10460A>C)
c.1099+56A>C (n.1099+56A>C)
c.973+56A>C (n.973+56A>C)
n.844+56A>C
c.1123+56A>C (n.1123+56A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638897T=CA1585515897KLHL3c.1219+56A= (n.1219+56A=)
n.806+56A=
c.*335-10460A= (n.*335-10460A=)
c.1099+56A= (n.1099+56A=)
c.973+56A= (n.973+56A=)
n.844+56A=
c.1123+56A= (n.1123+56A=)
5g.137638898T>CCA2578414130KLHL3c.1219+55A>G (n.1219+55A>G)
n.806+55A>G
c.*335-10461A>G (n.*335-10461A>G)
c.1099+55A>G (n.1099+55A>G)
c.973+55A>G (n.973+55A>G)
n.844+55A>G
c.1123+55A>G (n.1123+55A>G)
 gnomAD v4
5g.137638899G>ACA2768566521KLHL3c.1219+54C>T (n.1219+54C>T)
n.806+54C>T
c.*335-10462C>T (n.*335-10462C>T)
c.1099+54C>T (n.1099+54C>T)
c.973+54C>T (n.973+54C>T)
n.844+54C>T
c.1123+54C>T (n.1123+54C>T)
5g.137638899G>TCA2675417590KLHL3c.1219+54C>A (n.1219+54C>A)
n.806+54C>A
c.*335-10462C>A (n.*335-10462C>A)
c.1099+54C>A (n.1099+54C>A)
c.973+54C>A (n.973+54C>A)
n.844+54C>A
c.1123+54C>A (n.1123+54C>A)
 gnomAD v4
5g.137638900C=CA1585515898KLHL3c.1219+53G= (n.1219+53G=)
n.806+53G=
c.*335-10463G= (n.*335-10463G=)
c.1099+53G= (n.1099+53G=)
c.973+53G= (n.973+53G=)
n.844+53G=
c.1123+53G= (n.1123+53G=)
5g.137638900C>TCA128103746KLHL3c.1219+53G>A (n.1219+53G>A)
n.806+53G>A
c.*335-10463G>A (n.*335-10463G>A)
c.1099+53G>A (n.1099+53G>A)
c.973+53G>A (n.973+53G>A)
n.844+53G>A
c.1123+53G>A (n.1123+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638901A>GCA2675417591KLHL3c.1219+52T>C (n.1219+52T>C)
n.806+52T>C
c.*335-10464T>C (n.*335-10464T>C)
c.1099+52T>C (n.1099+52T>C)
c.973+52T>C (n.973+52T>C)
n.844+52T>C
c.1123+52T>C (n.1123+52T>C)
 gnomAD v4
5g.137638902T>ACA3422265KLHL3c.1219+51A>T (n.1219+51A>T)
n.806+51A>T
c.*335-10465A>T (n.*335-10465A>T)
c.1099+51A>T (n.1099+51A>T)
c.973+51A>T (n.973+51A>T)
n.844+51A>T
c.1123+51A>T (n.1123+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638902T=CA1585515899KLHL3c.1219+51A= (n.1219+51A=)
n.806+51A=
c.*335-10465A= (n.*335-10465A=)
c.1099+51A= (n.1099+51A=)
c.973+51A= (n.973+51A=)
n.844+51A=
c.1123+51A= (n.1123+51A=)
5g.137638903G>TCA2675417592KLHL3c.1219+50C>A (n.1219+50C>A)
n.806+50C>A
c.*335-10466C>A (n.*335-10466C>A)
c.1099+50C>A (n.1099+50C>A)
c.973+50C>A (n.973+50C>A)
n.844+50C>A
c.1123+50C>A (n.1123+50C>A)
 gnomAD v4
5g.137638904G>ACA3422266KLHL3c.1219+49C>T (n.1219+49C>T)
n.806+49C>T
c.*335-10467C>T (n.*335-10467C>T)
c.1099+49C>T (n.1099+49C>T)
c.973+49C>T (n.973+49C>T)
n.844+49C>T
c.1123+49C>T (n.1123+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638904G>CCA563496642KLHL3c.1219+49C>G (n.1219+49C>G)
n.806+49C>G
c.*335-10467C>G (n.*335-10467C>G)
c.1099+49C>G (n.1099+49C>G)
c.973+49C>G (n.973+49C>G)
n.844+49C>G
c.1123+49C>G (n.1123+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638904G=CA1585515900KLHL3c.1219+49C= (n.1219+49C=)
n.806+49C=
c.*335-10467C= (n.*335-10467C=)
c.1099+49C= (n.1099+49C=)
c.973+49C= (n.973+49C=)
n.844+49C=
c.1123+49C= (n.1123+49C=)
5g.137638904G>TCA2675417593KLHL3c.1219+49C>A (n.1219+49C>A)
n.806+49C>A
c.*335-10467C>A (n.*335-10467C>A)
c.1099+49C>A (n.1099+49C>A)
c.973+49C>A (n.973+49C>A)
n.844+49C>A
c.1123+49C>A (n.1123+49C>A)
 gnomAD v4
5g.137638905A>GCA2675417594KLHL3c.1219+48T>C (n.1219+48T>C)
n.806+48T>C
c.*335-10468T>C (n.*335-10468T>C)
c.1099+48T>C (n.1099+48T>C)
c.973+48T>C (n.973+48T>C)
n.844+48T>C
c.1123+48T>C (n.1123+48T>C)
 gnomAD v4
5g.137638906G>ACA2675417595KLHL3c.1219+47C>T (n.1219+47C>T)
n.806+47C>T
c.*335-10469C>T (n.*335-10469C>T)
c.1099+47C>T (n.1099+47C>T)
c.973+47C>T (n.973+47C>T)
n.844+47C>T
c.1123+47C>T (n.1123+47C>T)
 gnomAD v4
5g.137638906G>TCA2578414131KLHL3c.1219+47C>A (n.1219+47C>A)
n.806+47C>A
c.*335-10469C>A (n.*335-10469C>A)
c.1099+47C>A (n.1099+47C>A)
c.973+47C>A (n.973+47C>A)
n.844+47C>A
c.1123+47C>A (n.1123+47C>A)
 gnomAD v4
5g.137638907G>ACA2675417596KLHL3c.1219+46C>T (n.1219+46C>T)
n.806+46C>T
c.*335-10470C>T (n.*335-10470C>T)
c.1099+46C>T (n.1099+46C>T)
c.973+46C>T (n.973+46C>T)
n.844+46C>T
c.1123+46C>T (n.1123+46C>T)
 gnomAD v4
5g.137638907G=CA1585515901KLHL3c.1219+46C= (n.1219+46C=)
n.806+46C=
c.*335-10470C= (n.*335-10470C=)
c.1099+46C= (n.1099+46C=)
c.973+46C= (n.973+46C=)
n.844+46C=
c.1123+46C= (n.1123+46C=)
5g.137638907G>TCA563496643KLHL3c.1219+46C>A (n.1219+46C>A)
n.806+46C>A
c.*335-10470C>A (n.*335-10470C>A)
c.1099+46C>A (n.1099+46C>A)
c.973+46C>A (n.973+46C>A)
n.844+46C>A
c.1123+46C>A (n.1123+46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638909T>CCA2675417597KLHL3c.1219+44A>G (n.1219+44A>G)
n.806+44A>G
c.*335-10472A>G (n.*335-10472A>G)
c.1099+44A>G (n.1099+44A>G)
c.973+44A>G (n.973+44A>G)
n.844+44A>G
c.1123+44A>G (n.1123+44A>G)
 gnomAD v4
5g.137638910G>ACA446560899KLHL3c.1219+43C>T (n.1219+43C>T)
n.806+43C>T
c.*335-10473C>T (n.*335-10473C>T)
c.1099+43C>T (n.1099+43C>T)
c.973+43C>T (n.973+43C>T)
n.844+43C>T
c.1123+43C>T (n.1123+43C>T)
 gnomAD v4
5g.137638910G>CCA2578414132KLHL3c.1219+43C>G (n.1219+43C>G)
n.806+43C>G
c.*335-10473C>G (n.*335-10473C>G)
c.1099+43C>G (n.1099+43C>G)
c.973+43C>G (n.973+43C>G)
n.844+43C>G
c.1123+43C>G (n.1123+43C>G)
5g.137638910G>TCA2675417598KLHL3c.1219+43C>A (n.1219+43C>A)
n.806+43C>A
c.*335-10473C>A (n.*335-10473C>A)
c.1099+43C>A (n.1099+43C>A)
c.973+43C>A (n.973+43C>A)
n.844+43C>A
c.1123+43C>A (n.1123+43C>A)
 gnomAD v4
5g.137638911T>CCA2578414133KLHL3c.1219+42A>G (n.1219+42A>G)
n.806+42A>G
c.*335-10474A>G (n.*335-10474A>G)
c.1099+42A>G (n.1099+42A>G)
c.973+42A>G (n.973+42A>G)
n.844+42A>G
c.1123+42A>G (n.1123+42A>G)
 gnomAD v4
5g.137638912G>ACA128103751KLHL3c.1219+41C>T (n.1219+41C>T)
n.806+41C>T
c.*335-10475C>T (n.*335-10475C>T)
c.1099+41C>T (n.1099+41C>T)
c.973+41C>T (n.973+41C>T)
n.844+41C>T
c.1123+41C>T (n.1123+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638912G=CA1585515902KLHL3c.1219+41C= (n.1219+41C=)
n.806+41C=
c.*335-10475C= (n.*335-10475C=)
c.1099+41C= (n.1099+41C=)
c.973+41C= (n.973+41C=)
n.844+41C=
c.1123+41C= (n.1123+41C=)
5g.137638912G>TCA2675417599KLHL3c.1219+41C>A (n.1219+41C>A)
n.806+41C>A
c.*335-10475C>A (n.*335-10475C>A)
c.1099+41C>A (n.1099+41C>A)
c.973+41C>A (n.973+41C>A)
n.844+41C>A
c.1123+41C>A (n.1123+41C>A)
 gnomAD v4
5g.137638913T>ACA2578414134KLHL3c.1219+40A>T (n.1219+40A>T)
n.806+40A>T
c.*335-10476A>T (n.*335-10476A>T)
c.1099+40A>T (n.1099+40A>T)
c.973+40A>T (n.973+40A>T)
n.844+40A>T
c.1123+40A>T (n.1123+40A>T)
5g.137638916C>ACA2675417600KLHL3c.1219+37G>T (n.1219+37G>T)
n.806+37G>T
c.*335-10479G>T (n.*335-10479G>T)
c.1099+37G>T (n.1099+37G>T)
c.973+37G>T (n.973+37G>T)
n.844+37G>T
c.1123+37G>T (n.1123+37G>T)
 gnomAD v4
5g.137638916C=CA1585515903KLHL3c.1219+37G= (n.1219+37G=)
n.806+37G=
c.*335-10479G= (n.*335-10479G=)
c.1099+37G= (n.1099+37G=)
c.973+37G= (n.973+37G=)
n.844+37G=
c.1123+37G= (n.1123+37G=)
5g.137638916C>GCA1585515904KLHL3c.1219+37G>C (n.1219+37G>C)
n.806+37G>C
c.*335-10479G>C (n.*335-10479G>C)
c.1099+37G>C (n.1099+37G>C)
c.973+37G>C (n.973+37G>C)
n.844+37G>C
c.1123+37G>C (n.1123+37G>C)
 dbSNP
5g.137638916C>TCA563496644KLHL3c.1219+37G>A (n.1219+37G>A)
n.806+37G>A
c.*335-10479G>A (n.*335-10479G>A)
c.1099+37G>A (n.1099+37G>A)
c.973+37G>A (n.973+37G>A)
n.844+37G>A
c.1123+37G>A (n.1123+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638917A>GCA2675417601KLHL3c.1219+36T>C (n.1219+36T>C)
n.806+36T>C
c.*335-10480T>C (n.*335-10480T>C)
c.1099+36T>C (n.1099+36T>C)
c.973+36T>C (n.973+36T>C)
n.844+36T>C
c.1123+36T>C (n.1123+36T>C)
 gnomAD v4
5g.137638918G>CCA1081988153KLHL3c.1219+35C>G (n.1219+35C>G)
n.806+35C>G
c.*335-10481C>G (n.*335-10481C>G)
c.1099+35C>G (n.1099+35C>G)
c.973+35C>G (n.973+35C>G)
n.844+35C>G
c.1123+35C>G (n.1123+35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638918G=CA1585515905KLHL3c.1219+35C= (n.1219+35C=)
n.806+35C=
c.*335-10481C= (n.*335-10481C=)
c.1099+35C= (n.1099+35C=)
c.973+35C= (n.973+35C=)
n.844+35C=
c.1123+35C= (n.1123+35C=)
5g.137638919G>ACA563496645KLHL3c.1219+34C>T (n.1219+34C>T)
n.806+34C>T
c.*335-10482C>T (n.*335-10482C>T)
c.1099+34C>T (n.1099+34C>T)
c.973+34C>T (n.973+34C>T)
n.844+34C>T
c.1123+34C>T (n.1123+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638919G=CA1585515906KLHL3c.1219+34C= (n.1219+34C=)
n.806+34C=
c.*335-10482C= (n.*335-10482C=)
c.1099+34C= (n.1099+34C=)
c.973+34C= (n.973+34C=)
n.844+34C=
c.1123+34C= (n.1123+34C=)
5g.137638919G>TCA2675417602KLHL3c.1219+34C>A (n.1219+34C>A)
n.806+34C>A
c.*335-10482C>A (n.*335-10482C>A)
c.1099+34C>A (n.1099+34C>A)
c.973+34C>A (n.973+34C>A)
n.844+34C>A
c.1123+34C>A (n.1123+34C>A)
 gnomAD v4
5g.137638920C>ACA563496646KLHL3c.1219+33G>T (n.1219+33G>T)
n.806+33G>T
c.*335-10483G>T (n.*335-10483G>T)
c.1099+33G>T (n.1099+33G>T)
c.973+33G>T (n.973+33G>T)
n.844+33G>T
c.1123+33G>T (n.1123+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638920C=CA1585515907KLHL3c.1219+33G= (n.1219+33G=)
n.806+33G=
c.*335-10483G= (n.*335-10483G=)
c.1099+33G= (n.1099+33G=)
c.973+33G= (n.973+33G=)
n.844+33G=
c.1123+33G= (n.1123+33G=)
5g.137638920C>GCA2768566522KLHL3c.1219+33G>C (n.1219+33G>C)
n.806+33G>C
c.*335-10483G>C (n.*335-10483G>C)
c.1099+33G>C (n.1099+33G>C)
c.973+33G>C (n.973+33G>C)
n.844+33G>C
c.1123+33G>C (n.1123+33G>C)
5g.137638920C>TCA1081988155KLHL3c.1219+33G>A (n.1219+33G>A)
n.806+33G>A
c.*335-10483G>A (n.*335-10483G>A)
c.1099+33G>A (n.1099+33G>A)
c.973+33G>A (n.973+33G>A)
n.844+33G>A
c.1123+33G>A (n.1123+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638921_137638923dupCA3422267KLHL3c.1219+30_1219+32dup (n.1219+30_1219+32dup)
n.806+30_806+32dup
c.*335-10486_*335-10484dup (n.*335-10486_*335-10484dup)
c.1099+30_1099+32dup (n.1099+30_1099+32dup)
c.973+30_973+32dup (n.973+30_973+32dup)
n.844+30_844+32dup
c.1123+30_1123+32dup (n.1123+30_1123+32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638923G>ACA2675417603KLHL3c.1219+30C>T (n.1219+30C>T)
n.806+30C>T
c.*335-10486C>T (n.*335-10486C>T)
c.1099+30C>T (n.1099+30C>T)
c.973+30C>T (n.973+30C>T)
n.844+30C>T
c.1123+30C>T (n.1123+30C>T)
 gnomAD v4
5g.137638924G>ACA3422268KLHL3c.1219+29C>T (n.1219+29C>T)
n.806+29C>T
c.*335-10487C>T (n.*335-10487C>T)
c.1099+29C>T (n.1099+29C>T)
c.973+29C>T (n.973+29C>T)
n.844+29C>T
c.1123+29C>T (n.1123+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638924G>CCA2675417604KLHL3c.1219+29C>G (n.1219+29C>G)
n.806+29C>G
c.*335-10487C>G (n.*335-10487C>G)
c.1099+29C>G (n.1099+29C>G)
c.973+29C>G (n.973+29C>G)
n.844+29C>G
c.1123+29C>G (n.1123+29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638924G=CA1585515908KLHL3c.1219+29C= (n.1219+29C=)
n.806+29C=
c.*335-10487C= (n.*335-10487C=)
c.1099+29C= (n.1099+29C=)
c.973+29C= (n.973+29C=)
n.844+29C=
c.1123+29C= (n.1123+29C=)
5g.137638925A>GCA2675417605KLHL3c.1219+28T>C (n.1219+28T>C)
n.806+28T>C
c.*335-10488T>C (n.*335-10488T>C)
c.1099+28T>C (n.1099+28T>C)
c.973+28T>C (n.973+28T>C)
n.844+28T>C
c.1123+28T>C (n.1123+28T>C)
 gnomAD v4
5g.137638925_137638926delinsAGCA1585515909KLHL3c.1219+27_1219+28delinsCT (n.1219+27_1219+28delinsCT)
n.806+27_806+28delinsCT
c.*335-10489_*335-10488delinsCT (n.*335-10489_*335-10488delinsCT)
c.1099+27_1099+28delinsCT (n.1099+27_1099+28delinsCT)
c.973+27_973+28delinsCT (n.973+27_973+28delinsCT)
n.844+27_844+28delinsCT
c.1123+27_1123+28delinsCT (n.1123+27_1123+28delinsCT)
5g.137638926G>TCA2675417606KLHL3c.1219+27C>A (n.1219+27C>A)
n.806+27C>A
c.*335-10489C>A (n.*335-10489C>A)
c.1099+27C>A (n.1099+27C>A)
c.973+27C>A (n.973+27C>A)
n.844+27C>A
c.1123+27C>A (n.1123+27C>A)
 gnomAD v4
5g.137638929delCA3422269KLHL3c.1219+27del (n.1219+27del)
n.806+27del
c.*335-10489del (n.*335-10489del)
c.1099+27del (n.1099+27del)
c.973+27del (n.973+27del)
n.844+27del
c.1123+27del (n.1123+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638927G>TCA2675417607KLHL3c.1219+26C>A (n.1219+26C>A)
n.806+26C>A
c.*335-10490C>A (n.*335-10490C>A)
c.1099+26C>A (n.1099+26C>A)
c.973+26C>A (n.973+26C>A)
n.844+26C>A
c.1123+26C>A (n.1123+26C>A)
 gnomAD v4
5g.137638929G>ACA2675417608KLHL3c.1219+24C>T (n.1219+24C>T)
n.806+24C>T
c.*335-10492C>T (n.*335-10492C>T)
c.1099+24C>T (n.1099+24C>T)
c.973+24C>T (n.973+24C>T)
n.844+24C>T
c.1123+24C>T (n.1123+24C>T)
 gnomAD v4
5g.137638929G>CCA1585515910KLHL3c.1219+24C>G (n.1219+24C>G)
n.806+24C>G
c.*335-10492C>G (n.*335-10492C>G)
c.1099+24C>G (n.1099+24C>G)
c.973+24C>G (n.973+24C>G)
n.844+24C>G
c.1123+24C>G (n.1123+24C>G)
 dbSNP
5g.137638929G=CA1585515911KLHL3c.1219+24C= (n.1219+24C=)
n.806+24C=
c.*335-10492C= (n.*335-10492C=)
c.1099+24C= (n.1099+24C=)
c.973+24C= (n.973+24C=)
n.844+24C=
c.1123+24C= (n.1123+24C=)
5g.137638929G>TCA1585515912KLHL3c.1219+24C>A (n.1219+24C>A)
n.806+24C>A
c.*335-10492C>A (n.*335-10492C>A)
c.1099+24C>A (n.1099+24C>A)
c.973+24C>A (n.973+24C>A)
n.844+24C>A
c.1123+24C>A (n.1123+24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638930T>CCA3422270KLHL3c.1219+23A>G (n.1219+23A>G)
n.806+23A>G
c.*335-10493A>G (n.*335-10493A>G)
c.1099+23A>G (n.1099+23A>G)
c.973+23A>G (n.973+23A>G)
n.844+23A>G
c.1123+23A>G (n.1123+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638930T=CA1585515913KLHL3c.1219+23A= (n.1219+23A=)
n.806+23A=
c.*335-10493A= (n.*335-10493A=)
c.1099+23A= (n.1099+23A=)
c.973+23A= (n.973+23A=)
n.844+23A=
c.1123+23A= (n.1123+23A=)
5g.137638931T>CCA2604702391KLHL3c.1219+22A>G (n.1219+22A>G)
n.806+22A>G
c.*335-10494A>G (n.*335-10494A>G)
c.1099+22A>G (n.1099+22A>G)
c.973+22A>G (n.973+22A>G)
n.844+22A>G
c.1123+22A>G (n.1123+22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638931T>GCA2675417609KLHL3c.1219+22A>C (n.1219+22A>C)
n.806+22A>C
c.*335-10494A>C (n.*335-10494A>C)
c.1099+22A>C (n.1099+22A>C)
c.973+22A>C (n.973+22A>C)
n.844+22A>C
c.1123+22A>C (n.1123+22A>C)
 gnomAD v4
5g.137638932G>ACA2578414136KLHL3c.1219+21C>T (n.1219+21C>T)
n.806+21C>T
c.*335-10495C>T (n.*335-10495C>T)
c.1099+21C>T (n.1099+21C>T)
c.973+21C>T (n.973+21C>T)
n.844+21C>T
c.1123+21C>T (n.1123+21C>T)
5g.137638932G>TCA2578414137KLHL3c.1219+21C>A (n.1219+21C>A)
n.806+21C>A
c.*335-10495C>A (n.*335-10495C>A)
c.1099+21C>A (n.1099+21C>A)
c.973+21C>A (n.973+21C>A)
n.844+21C>A
c.1123+21C>A (n.1123+21C>A)
 gnomAD v4
5g.137638934delCA2578414135KLHL3c.1219+21del (n.1219+21del)
n.806+21del
c.*335-10495del (n.*335-10495del)
c.1099+21del (n.1099+21del)
c.973+21del (n.973+21del)
n.844+21del
c.1123+21del (n.1123+21del)
5g.137638934G>ACA3422271KLHL3c.1219+19C>T (n.1219+19C>T)
n.806+19C>T
c.*335-10497C>T (n.*335-10497C>T)
c.1099+19C>T (n.1099+19C>T)
c.973+19C>T (n.973+19C>T)
n.844+19C>T
c.1123+19C>T (n.1123+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638934G=CA1585515914KLHL3c.1219+19C= (n.1219+19C=)
n.806+19C=
c.*335-10497C= (n.*335-10497C=)
c.1099+19C= (n.1099+19C=)
c.973+19C= (n.973+19C=)
n.844+19C=
c.1123+19C= (n.1123+19C=)
5g.137638934G>TCA2578414138KLHL3c.1219+19C>A (n.1219+19C>A)
n.806+19C>A
c.*335-10497C>A (n.*335-10497C>A)
c.1099+19C>A (n.1099+19C>A)
c.973+19C>A (n.973+19C>A)
n.844+19C>A
c.1123+19C>A (n.1123+19C>A)
5g.137638935_137638937delinsAACCA1585515915KLHL3c.1219+16_1219+18delinsGTT (n.1219+16_1219+18delinsGTT)
n.806+16_806+18delinsGTT
c.*335-10500_*335-10498delinsGTT (n.*335-10500_*335-10498delinsGTT)
c.1099+16_1099+18delinsGTT (n.1099+16_1099+18delinsGTT)
c.973+16_973+18delinsGTT (n.973+16_973+18delinsGTT)
n.844+16_844+18delinsGTT
c.1123+16_1123+18delinsGTT (n.1123+16_1123+18delinsGTT)
5g.137638940_137638941delCA3422272KLHL3c.1219+16_1219+17del (n.1219+16_1219+17del)
n.806+16_806+17del
c.*335-10500_*335-10499del (n.*335-10500_*335-10499del)
c.1099+16_1099+17del (n.1099+16_1099+17del)
c.973+16_973+17del (n.973+16_973+17del)
n.844+16_844+17del
c.1123+16_1123+17del (n.1123+16_1123+17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638938A=CA1585515916KLHL3c.1219+15T= (n.1219+15T=)
n.806+15T=
c.*335-10501T= (n.*335-10501T=)
c.1099+15T= (n.1099+15T=)
c.973+15T= (n.973+15T=)
n.844+15T=
c.1123+15T= (n.1123+15T=)
5g.137638938A>CCA563496647KLHL3c.1219+15T>G (n.1219+15T>G)
n.806+15T>G
c.*335-10501T>G (n.*335-10501T>G)
c.1099+15T>G (n.1099+15T>G)
c.973+15T>G (n.973+15T>G)
n.844+15T>G
c.1123+15T>G (n.1123+15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638938A>GCA2675417610KLHL3c.1219+15T>C (n.1219+15T>C)
n.806+15T>C
c.*335-10501T>C (n.*335-10501T>C)
c.1099+15T>C (n.1099+15T>C)
c.973+15T>C (n.973+15T>C)
n.844+15T>C
c.1123+15T>C (n.1123+15T>C)
 gnomAD v4
5g.137638939C=CA1585515917KLHL3c.1219+14G= (n.1219+14G=)
n.806+14G=
c.*335-10502G= (n.*335-10502G=)
c.1099+14G= (n.1099+14G=)
c.973+14G= (n.973+14G=)
n.844+14G=
c.1123+14G= (n.1123+14G=)
5g.137638939C>TCA804459381KLHL3c.1219+14G>A (n.1219+14G>A)
n.806+14G>A
c.*335-10502G>A (n.*335-10502G>A)
c.1099+14G>A (n.1099+14G>A)
c.973+14G>A (n.973+14G>A)
n.844+14G>A
c.1123+14G>A (n.1123+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638940A=CA1585515920KLHL3c.1219+13T= (n.1219+13T=)
n.806+13T=
c.*335-10503T= (n.*335-10503T=)
c.1099+13T= (n.1099+13T=)
c.973+13T= (n.973+13T=)
n.844+13T=
c.1123+13T= (n.1123+13T=)
5g.137638940A>CCA1585515919KLHL3c.1219+13T>G (n.1219+13T>G)
n.806+13T>G
c.*335-10503T>G (n.*335-10503T>G)
c.1099+13T>G (n.1099+13T>G)
c.973+13T>G (n.973+13T>G)
n.844+13T>G
c.1123+13T>G (n.1123+13T>G)
 dbSNP
5g.137638940_137638941delinsACCA1585515918KLHL3c.1219+12_1219+13delinsGT (n.1219+12_1219+13delinsGT)
n.806+12_806+13delinsGT
c.*335-10504_*335-10503delinsGT (n.*335-10504_*335-10503delinsGT)
c.1099+12_1099+13delinsGT (n.1099+12_1099+13delinsGT)
c.973+12_973+13delinsGT (n.973+12_973+13delinsGT)
n.844+12_844+13delinsGT
c.1123+12_1123+13delinsGT (n.1123+12_1123+13delinsGT)
5g.137638941C>ACA563496649KLHL3c.1219+12G>T (n.1219+12G>T)
n.806+12G>T
c.*335-10504G>T (n.*335-10504G>T)
c.1099+12G>T (n.1099+12G>T)
c.973+12G>T (n.973+12G>T)
n.844+12G>T
c.1123+12G>T (n.1123+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638941C=CA1585515921KLHL3c.1219+12G= (n.1219+12G=)
n.806+12G=
c.*335-10504G= (n.*335-10504G=)
c.1099+12G= (n.1099+12G=)
c.973+12G= (n.973+12G=)
n.844+12G=
c.1123+12G= (n.1123+12G=)
5g.137638943delCA563496648KLHL3c.1219+12del (n.1219+12del)
n.806+12del
c.*335-10504del (n.*335-10504del)
c.1099+12del (n.1099+12del)
c.973+12del (n.973+12del)
n.844+12del
c.1123+12del (n.1123+12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638942C>ACA2675417611KLHL3c.1219+11G>T (n.1219+11G>T)
n.806+11G>T
c.*335-10505G>T (n.*335-10505G>T)
c.1099+11G>T (n.1099+11G>T)
c.973+11G>T (n.973+11G>T)
n.844+11G>T
c.1123+11G>T (n.1123+11G>T)
 gnomAD v4
5g.137638942C=CA1585515922KLHL3c.1219+11G= (n.1219+11G=)
n.806+11G=
c.*335-10505G= (n.*335-10505G=)
c.1099+11G= (n.1099+11G=)
c.973+11G= (n.973+11G=)
n.844+11G=
c.1123+11G= (n.1123+11G=)
5g.137638942C>TCA1585515923KLHL3c.1219+11G>A (n.1219+11G>A)
n.806+11G>A
c.*335-10505G>A (n.*335-10505G>A)
c.1099+11G>A (n.1099+11G>A)
c.973+11G>A (n.973+11G>A)
n.844+11G>A
c.1123+11G>A (n.1123+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638946A=CA1585515924KLHL3c.1219+7T= (n.1219+7T=)
n.806+7T=
c.*335-10509T= (n.*335-10509T=)
c.1099+7T= (n.1099+7T=)
c.973+7T= (n.973+7T=)
n.844+7T=
c.1123+7T= (n.1123+7T=)
5g.137638946A>GCA1585515925KLHL3c.1219+7T>C (n.1219+7T>C)
n.806+7T>C
c.*335-10509T>C (n.*335-10509T>C)
c.1099+7T>C (n.1099+7T>C)
c.973+7T>C (n.973+7T>C)
n.844+7T>C
c.1123+7T>C (n.1123+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638947A=CA1585515927KLHL3c.1219+6T= (n.1219+6T=)
n.806+6T=
c.*335-10510T= (n.*335-10510T=)
c.1099+6T= (n.1099+6T=)
c.973+6T= (n.973+6T=)
n.844+6T=
c.1123+6T= (n.1123+6T=)
5g.137638947A>CCA1585515926KLHL3c.1219+6T>G (n.1219+6T>G)
n.806+6T>G
c.*335-10510T>G (n.*335-10510T>G)
c.1099+6T>G (n.1099+6T>G)
c.973+6T>G (n.973+6T>G)
n.844+6T>G
c.1123+6T>G (n.1123+6T>G)
 dbSNP
5g.137638948C>ACA3422273KLHL3c.1219+5G>T (n.1219+5G>T)
n.806+5G>T
c.*335-10511G>T (n.*335-10511G>T)
c.1099+5G>T (n.1099+5G>T)
c.973+5G>T (n.973+5G>T)
n.844+5G>T
c.1123+5G>T (n.1123+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638948C=CA1585515928KLHL3c.1219+5G= (n.1219+5G=)
n.806+5G=
c.*335-10511G= (n.*335-10511G=)
c.1099+5G= (n.1099+5G=)
c.973+5G= (n.973+5G=)
n.844+5G=
c.1123+5G= (n.1123+5G=)
5g.137638951A>CCA361047793KLHL3c.1219+2T>G (n.1219+2T>G)
n.806+2T>G
c.*335-10514T>G (n.*335-10514T>G)
c.1099+2T>G (n.1099+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
n.844+2T>G
c.1123+2T>G (n.1123+2T>G)
5g.137638951A>GCA361047792KLHL3c.1219+2T>C (n.1219+2T>C)
n.806+2T>C
c.*335-10514T>C (n.*335-10514T>C)
c.1099+2T>C (n.1099+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
n.844+2T>C
c.1123+2T>C (n.1123+2T>C)
5g.137638951A>TCA361047791KLHL3c.1219+2T>A (n.1219+2T>A)
n.806+2T>A
c.*335-10514T>A (n.*335-10514T>A)
c.1099+2T>A (n.1099+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
n.844+2T>A
c.1123+2T>A (n.1123+2T>A)
5g.137638952C>ACA128103772KLHL3c.1219+1G>T (n.1219+1G>T)
n.806+1G>T
c.*335-10515G>T (n.*335-10515G>T)
c.1099+1G>T (n.1099+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
n.844+1G>T
c.1123+1G>T (n.1123+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638952C=CA1585515929KLHL3c.1219+1G= (n.1219+1G=)
n.806+1G=
c.*335-10515G= (n.*335-10515G=)
c.1099+1G= (n.1099+1G=)
c.973+1G= (n.973+1G=)
n.844+1G=
c.1123+1G= (n.1123+1G=)
5g.137638952C>GCA361047794KLHL3c.1219+1G>C (n.1219+1G>C)
n.806+1G>C
c.*335-10515G>C (n.*335-10515G>C)
c.1099+1G>C (n.1099+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
n.844+1G>C
c.1123+1G>C (n.1123+1G>C)
 gnomAD v4
5g.137638952C>TCA361047795KLHL3c.1219+1G>A (n.1219+1G>A)
n.806+1G>A
c.*335-10515G>A (n.*335-10515G>A)
c.1099+1G>A (n.1099+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
n.844+1G>A
c.1123+1G>A (n.1123+1G>A)
5g.137638953C>ACA361047796KLHL3c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.806G>T
c.*335-10516G>T (n.*335-10516G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.844G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
5g.137638953C>GCA361047797KLHL3c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.806G>C
c.*335-10516G>C (n.*335-10516G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.844G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
5g.137638953C>TCA361047798KLHL3c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.806G>A
c.*335-10516G>A (n.*335-10516G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.844G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
5g.137638954A=CA1585515930KLHL3c.1218T= (p.Thr406=)
n.805T=
c.*335-10517T= (n.*335-10517T=)
c.1098T= (p.Thr366=)
c.972T= (p.Thr324=)
n.843T=
c.1122T= (p.Thr374=)
5g.137638954A>CCA446560920KLHL3c.1218T>G (p.Thr406=)
n.805T>G
c.*335-10517T>G (n.*335-10517T>G)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.972T>G (p.Thr324=)
n.843T>G
c.1122T>G (p.Thr374=)
5g.137638954A>GCA446560922KLHL3c.1218T>C (p.Thr406=)
n.805T>C
c.*335-10517T>C (n.*335-10517T>C)
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.972T>C (p.Thr324=)
n.843T>C
c.1122T>C (p.Thr374=)
 dbSNP
5g.137638954A>TCA446560924KLHL3c.1218T>A (p.Thr406=)
n.805T>A
c.*335-10517T>A (n.*335-10517T>A)
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.972T>A (p.Thr324=)
n.843T>A
c.1122T>A (p.Thr374=)
5g.137638955G>ACA361047799KLHL3c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.804C>T
c.*335-10518C>T (n.*335-10518C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.842C>T
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 gnomAD v4
5g.137638955G>CCA361047800KLHL3c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.804C>G
c.*335-10518C>G (n.*335-10518C>G)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.842C>G
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
5g.137638955G>TCA361047801KLHL3c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.804C>A
c.*335-10518C>A (n.*335-10518C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.842C>A
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
5g.137638956T>ACA361047802KLHL3c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.803A>T
c.*335-10519A>T (n.*335-10519A>T)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.841A>T
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
5g.137638956T>CCA361047803KLHL3c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.803A>G
c.*335-10519A>G (n.*335-10519A>G)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.841A>G
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
5g.137638956T>GCA361047804KLHL3c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.803A>C
c.*335-10519A>C (n.*335-10519A>C)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.841A>C
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
5g.137638957A>CCA361047805KLHL3c.1215T>G (p.Ser405Arg)
n.802T>G
c.*335-10520T>G (n.*335-10520T>G)
c.1095T>G (p.Ser365Arg)
c.969T>G (p.Ser323Arg)
n.840T>G
c.1119T>G (p.Ser373Arg)
5g.137638957A>GCA446560934KLHL3c.1215T>C (p.Ser405=)
n.802T>C
c.*335-10520T>C (n.*335-10520T>C)
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.969T>C (p.Ser323=)
n.840T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
5g.137638957A>TCA361047806KLHL3c.1215T>A (p.Ser405Arg)
n.802T>A
c.*335-10520T>A (n.*335-10520T>A)
c.1095T>A (p.Ser365Arg)
c.969T>A (p.Ser323Arg)
n.840T>A
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
5g.137638958C>ACA361047808KLHL3c.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.801G>T
c.*335-10521G>T (n.*335-10521G>T)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
n.839G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
5g.137638958C=CA1585515931KLHL3c.1214G= (p.Ser405=)
n.801G=
c.*335-10521G= (n.*335-10521G=)
c.1094G= (p.Ser365=)
c.968G= (p.Ser323=)
n.839G=
c.1118G= (p.Ser373=)
5g.137638958C>GCA361047809KLHL3c.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.801G>C
c.*335-10521G>C (n.*335-10521G>C)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
n.839G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
5g.137638958C>TCA361047807KLHL3c.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.801G>A
c.*335-10521G>A (n.*335-10521G>A)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
n.839G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137638959T>ACA361047810KLHL3c.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.800A>T
c.*335-10522A>T (n.*335-10522A>T)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.838A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
5g.137638959T>CCA3422274KLHL3c.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.800A>G
c.*335-10522A>G (n.*335-10522A>G)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
n.838A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638959T>GCA361047811KLHL3c.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.800A>C
c.*335-10522A>C (n.*335-10522A>C)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
n.838A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
5g.137638959T=CA1585515932KLHL3c.1213A= (p.Ser405=)
n.800A=
c.*335-10522A= (n.*335-10522A=)
c.1093A= (p.Ser365=)
c.967A= (p.Ser323=)
n.838A=
c.1117A= (p.Ser373=)
5g.137638960G>ACA446560938KLHL3c.1212C>T (p.Gly404=)
n.799C>T
c.*335-10523C>T (n.*335-10523C>T)
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.966C>T (p.Gly322=)
n.837C>T
c.1116C>T (p.Gly372=)
5g.137638960G>CCA446560939KLHL3c.1212C>G (p.Gly404=)
n.799C>G
c.*335-10523C>G (n.*335-10523C>G)
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.966C>G (p.Gly322=)
n.837C>G
c.1116C>G (p.Gly372=)
5g.137638960G=CA1585515933KLHL3c.1212C= (p.Gly404=)
n.799C=
c.*335-10523C= (n.*335-10523C=)
c.1092C= (p.Gly364=)
c.966C= (p.Gly322=)
n.837C=
c.1116C= (p.Gly372=)
5g.137638960G>TCA446560940KLHL3c.1212C>A (p.Gly404=)
n.799C>A
c.*335-10523C>A (n.*335-10523C>A)
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.966C>A (p.Gly322=)
n.837C>A
c.1116C>A (p.Gly372=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638961C>ACA361047812KLHL3c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.798G>T
c.*335-10524G>T (n.*335-10524G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.836G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
5g.137638961C>GCA361047813KLHL3c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.798G>C
c.*335-10524G>C (n.*335-10524G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.836G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
5g.137638961C>TCA361047814KLHL3c.1211G>A (p.Gly404Asp)
n.798G>A
c.*335-10524G>A (n.*335-10524G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.836G>A
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
5g.137638962delCA2695205208KLHL3c.1211del (p.Gly404AlafsTer5)
n.798del
c.*335-10524del (n.*335-10524del)
c.1091del (p.Gly364AlafsTer5)
c.965del (p.Gly322AlafsTer5)
n.836del
c.1115del (p.Gly372AlafsTer5)
5g.137638962C>ACA361047816KLHL3c.1210G>T (p.Gly404Cys)
n.797G>T
c.*335-10525G>T (n.*335-10525G>T)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.835G>T
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
5g.137638962C=CA1585515934KLHL3c.1210G= (p.Gly404=)
n.797G=
c.*335-10525G= (n.*335-10525G=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.964G= (p.Gly322=)
n.835G=
c.1114G= (p.Gly372=)
5g.137638962C>GCA361047815KLHL3c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.797G>C
c.*335-10525G>C (n.*335-10525G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.835G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
5g.137638962C>TCA3422275KLHL3c.1210G>A (p.Gly404Ser)
n.797G>A
c.*335-10525G>A (n.*335-10525G>A)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.835G>A
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638963A>CCA361047817KLHL3c.1209T>G (p.Asp403Glu)
n.796T>G
c.*335-10526T>G (n.*335-10526T>G)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.834T>G
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
5g.137638963A>GCA446560943KLHL3c.1209T>C (p.Asp403=)
n.796T>C
c.*335-10526T>C (n.*335-10526T>C)
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.963T>C (p.Asp321=)
n.834T>C
c.1113T>C (p.Asp371=)
 gnomAD v4
5g.137638963A>TCA361047818KLHL3c.1209T>A (p.Asp403Glu)
n.796T>A
c.*335-10526T>A (n.*335-10526T>A)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.834T>A
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
5g.137638964T>ACA361047819KLHL3c.1208A>T (p.Asp403Val)
n.795A>T
c.*335-10527A>T (n.*335-10527A>T)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.833A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638964T>CCA361047820KLHL3c.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.795A>G
c.*335-10527A>G (n.*335-10527A>G)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.833A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
5g.137638964T>GCA361047821KLHL3c.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.795A>C
c.*335-10527A>C (n.*335-10527A>C)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.833A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
5g.137638964T=CA1585515935KLHL3c.1208A= (p.Asp403=)
n.795A=
c.*335-10527A= (n.*335-10527A=)
c.1088A= (p.Asp363=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.833A=
c.1112A= (p.Asp371=)
5g.137638965C>ACA361047822KLHL3c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.794G>T
c.*335-10528G>T (n.*335-10528G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.832G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
5g.137638965C>GCA361047824KLHL3c.1207G>C (p.Asp403His)
n.794G>C
c.*335-10528G>C (n.*335-10528G>C)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.832G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
5g.137638965C>TCA361047823KLHL3c.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.794G>A
c.*335-10528G>A (n.*335-10528G>A)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.832G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
5g.137638966A>CCA361047825KLHL3c.1206T>G (p.Phe402Leu)
n.793T>G
c.*335-10529T>G (n.*335-10529T>G)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
n.831T>G
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
5g.137638966A>GCA446560944KLHL3c.1206T>C (p.Phe402=)
n.793T>C
c.*335-10529T>C (n.*335-10529T>C)
c.1086T>C (p.Phe362=)
c.960T>C (p.Phe320=)
n.831T>C
c.1110T>C (p.Phe370=)
5g.137638966A>TCA361047826KLHL3c.1206T>A (p.Phe402Leu)
n.793T>A
c.*335-10529T>A (n.*335-10529T>A)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
n.831T>A
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
5g.137638967A>CCA361047827KLHL3c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.792T>G
c.*335-10530T>G (n.*335-10530T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
n.830T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
5g.137638967A>GCA361047828KLHL3c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.792T>C
c.*335-10530T>C (n.*335-10530T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
n.830T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
5g.137638967A>TCA361047829KLHL3c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.792T>A
c.*335-10530T>A (n.*335-10530T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.830T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
5g.137638968A>CCA361047830KLHL3c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.791T>G
c.*335-10531T>G (n.*335-10531T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
n.829T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
5g.137638968A>GCA361047831KLHL3c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.791T>C
c.*335-10531T>C (n.*335-10531T>C)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.829T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
5g.137638968A>TCA361047832KLHL3c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.791T>A
c.*335-10531T>A (n.*335-10531T>A)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.829T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
5g.137638969G>ACA446560945KLHL3c.1203C>T (p.Gly401=)
n.790C>T
c.*335-10532C>T (n.*335-10532C>T)
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.957C>T (p.Gly319=)
n.828C>T
c.1107C>T (p.Gly369=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.137638969G>CCA446560947KLHL3c.1203C>G (p.Gly401=)
n.790C>G
c.*335-10532C>G (n.*335-10532C>G)
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.957C>G (p.Gly319=)
n.828C>G
c.1107C>G (p.Gly369=)
 dbSNP gnomAD v2
5g.137638969G=CA1585515936KLHL3c.1203C= (p.Gly401=)
n.790C=
c.*335-10532C= (n.*335-10532C=)
c.1083C= (p.Gly361=)
c.957C= (p.Gly319=)
n.828C=
c.1107C= (p.Gly369=)
5g.137638969G>TCA446560949KLHL3c.1203C>A (p.Gly401=)
n.790C>A
c.*335-10532C>A (n.*335-10532C>A)
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.957C>A (p.Gly319=)
n.828C>A
c.1107C>A (p.Gly369=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638970C>ACA361047833KLHL3c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.789G>T
c.*335-10533G>T (n.*335-10533G>T)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.827G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
5g.137638970C>GCA361047834KLHL3c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.789G>C
c.*335-10533G>C (n.*335-10533G>C)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.827G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
5g.137638970C>TCA361047835KLHL3c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.789G>A
c.*335-10533G>A (n.*335-10533G>A)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.827G>A
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
5g.137638971C>ACA361047836KLHL3c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.788G>T
c.*335-10534G>T (n.*335-10534G>T)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.826G>T
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
5g.137638971C>GCA361047838KLHL3c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.788G>C
c.*335-10534G>C (n.*335-10534G>C)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.826G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
5g.137638971C>TCA361047837KLHL3c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.788G>A
c.*335-10534G>A (n.*335-10534G>A)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.826G>A
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
5g.137638972T>ACA446560952KLHL3c.1200A>T (p.Gly400=)
n.787A>T
c.*335-10535A>T (n.*335-10535A>T)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.954A>T (p.Gly318=)
n.825A>T
c.1104A>T (p.Gly368=)
5g.137638972T>CCA3422276KLHL3c.1200A>G (p.Gly400=)
n.787A>G
c.*335-10535A>G (n.*335-10535A>G)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.954A>G (p.Gly318=)
n.825A>G
c.1104A>G (p.Gly368=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137638972T>GCA446560954KLHL3c.1200A>C (p.Gly400=)
n.787A>C
c.*335-10535A>C (n.*335-10535A>C)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.954A>C (p.Gly318=)
n.825A>C
c.1104A>C (p.Gly368=)
5g.137638972T=CA1585515937KLHL3c.1200A= (p.Gly400=)
n.787A=
c.*335-10535A= (n.*335-10535A=)
c.1080A= (p.Gly360=)
c.954A= (p.Gly318=)
n.825A=
c.1104A= (p.Gly368=)
5g.137638973C>ACA361047841KLHL3c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.786G>T
c.*335-10536G>T (n.*335-10536G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.824G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
5g.137638973C>GCA361047839KLHL3c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.786G>C
c.*335-10536G>C (n.*335-10536G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.824G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
5g.137638973C>TCA361047840KLHL3c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.786G>A
c.*335-10536G>A (n.*335-10536G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.824G>A
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
5g.137638974C>ACA361047842KLHL3c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.785G>T
c.*335-10537G>T (n.*335-10537G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.952G>T (p.Gly318Ter)
n.823G>T
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
5g.137638974C>GCA361047843KLHL3c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.785G>C
c.*335-10537G>C (n.*335-10537G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.823G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
5g.137638974C>TCA361047844KLHL3c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.785G>A
c.*335-10537G>A (n.*335-10537G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.823G>A
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
5g.137638975C>ACA446560957KLHL3c.1197G>T (p.Val399=)
n.784G>T
c.*335-10538G>T (n.*335-10538G>T)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.951G>T (p.Val317=)
n.822G>T
c.1101G>T (p.Val367=)
5g.137638975C>GCA446560958KLHL3c.1197G>C (p.Val399=)
n.784G>C
c.*335-10538G>C (n.*335-10538G>C)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.951G>C (p.Val317=)
n.822G>C
c.1101G>C (p.Val367=)
5g.137638975C>TCA446560960KLHL3c.1197G>A (p.Val399=)
n.784G>A
c.*335-10538G>A (n.*335-10538G>A)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.951G>A (p.Val317=)
n.822G>A
c.1101G>A (p.Val367=)
5g.137638976A>CCA361047845KLHL3c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.783T>G
c.*335-10539T>G (n.*335-10539T>G)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.821T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
5g.137638976A>GCA361047846KLHL3c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.783T>C
c.*335-10539T>C (n.*335-10539T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.821T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
5g.137638976A>TCA361047847KLHL3c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.783T>A
c.*335-10539T>A (n.*335-10539T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.821T>A
c.1100T>A (p.Val367Glu)
5g.137638977C>ACA361047848KLHL3c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.782G>T
c.*335-10540G>T (n.*335-10540G>T)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.820G>T
c.1099G>T (p.Val367Leu)
 gnomAD v4
5g.137638977C>GCA361047849KLHL3c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.782G>C
c.*335-10540G>C (n.*335-10540G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.820G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
5g.137638977C>TCA361047850KLHL3c.1195G>A (p.Val399Met)
n.782G>A
c.*335-10540G>A (n.*335-10540G>A)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.820G>A
c.1099G>A (p.Val367Met)
5g.137638978T>ACA446560963KLHL3c.1194A>T (p.Ala398=)
n.781A>T
c.*335-10541A>T (n.*335-10541A>T)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.948A>T (p.Ala316=)
n.819A>T
c.1098A>T (p.Ala366=)
5g.137638978T>CCA446560964KLHL3c.1194A>G (p.Ala398=)
n.781A>G
c.*335-10541A>G (n.*335-10541A>G)
c.1074A>G (p.Ala358=)
c.948A>G (p.Ala316=)
n.819A>G
c.1098A>G (p.Ala366=)
5g.137638978T>GCA446560965KLHL3c.1194A>C (p.Ala398=)
n.781A>C
c.*335-10541A>C (n.*335-10541A>C)
c.1074A>C (p.Ala358=)
c.948A>C (p.Ala316=)
n.819A>C
c.1098A>C (p.Ala366=)
5g.137638979G>ACA129795KLHL3c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.780C>T
c.*335-10542C>T (n.*335-10542C>T)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.818C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137638979G>CCA361047852KLHL3c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.780C>G
c.*335-10542C>G (n.*335-10542C>G)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.818C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
5g.137638979G=CA1585515938KLHL3c.1193C= (p.Ala398=)
n.780C=
c.*335-10542C= (n.*335-10542C=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.947C= (p.Ala316=)
n.818C=
c.1097C= (p.Ala366=)
5g.137638979G>TCA361047851KLHL3c.1193C>A (p.Ala398Glu)
n.780C>A
c.*335-10542C>A (n.*335-10542C>A)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.947C>A (p.Ala316Glu)
n.818C>A
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
5g.137638980C>ACA361047853KLHL3c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.779G>T
c.*335-10543G>T (n.*335-10543G>T)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.817G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
5g.137638980C=CA1585515939KLHL3c.1192G= (p.Ala398=)
n.779G=
c.*335-10543G= (n.*335-10543G=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.946G= (p.Ala316=)
n.817G=
c.1096G= (p.Ala366=)
5g.137638980C>GCA361047854KLHL3c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.779G>C
c.*335-10543G>C (n.*335-10543G>C)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.817G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
5g.137638980C>TCA128103805KLHL3c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.779G>A
c.*335-10543G>A (n.*335-10543G>A)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.817G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638981G>ACA3422277KLHL3c.1191C>T (p.Tyr397=)
n.778C>T
c.*335-10544C>T (n.*335-10544C>T)
c.1071C>T (p.Tyr357=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
n.816C>T
c.1095C>T (p.Tyr365=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638981G>CCA361047855KLHL3c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
n.778C>G
c.*335-10544C>G (n.*335-10544C>G)
c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
n.816C>G
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137638981G=CA1585515940KLHL3c.1191C= (p.Tyr397=)
n.778C=
c.*335-10544C= (n.*335-10544C=)
c.1071C= (p.Tyr357=)
c.945C= (p.Tyr315=)
n.816C=
c.1095C= (p.Tyr365=)
5g.137638981G>TCA361047856KLHL3c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
n.778C>A
c.*335-10544C>A (n.*335-10544C>A)
c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
n.816C>A
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
5g.137638982T>ACA361047857KLHL3c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.777A>T
c.*335-10545A>T (n.*335-10545A>T)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.815A>T
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
5g.137638982T>CCA361047858KLHL3c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.777A>G
c.*335-10545A>G (n.*335-10545A>G)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.815A>G
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
5g.137638982T>GCA361047859KLHL3c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.777A>C
c.*335-10545A>C (n.*335-10545A>C)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.815A>C
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
5g.137638983A>CCA361047860KLHL3c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.776T>G
c.*335-10546T>G (n.*335-10546T>G)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.814T>G
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
5g.137638983A>GCA361047861KLHL3c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.776T>C
c.*335-10546T>C (n.*335-10546T>C)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.814T>C
c.1093T>C (p.Tyr365His)
5g.137638983A>TCA361047862KLHL3c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.776T>A
c.*335-10546T>A (n.*335-10546T>A)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.814T>A
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
5g.137638984G>ACA446560974KLHL3c.1188C>T (p.Leu396=)
n.775C>T
c.*335-10547C>T (n.*335-10547C>T)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.942C>T (p.Leu314=)
n.813C>T
c.1092C>T (p.Leu364=)
 gnomAD v4
5g.137638984G>CCA446560973KLHL3c.1188C>G (p.Leu396=)
n.775C>G
c.*335-10547C>G (n.*335-10547C>G)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.942C>G (p.Leu314=)
n.813C>G
c.1092C>G (p.Leu364=)
 gnomAD v4
5g.137638984G>TCA446560972KLHL3c.1188C>A (p.Leu396=)
n.775C>A
c.*335-10547C>A (n.*335-10547C>A)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.942C>A (p.Leu314=)
n.813C>A
c.1092C>A (p.Leu364=)
5g.137638985A>CCA361047865KLHL3c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.774T>G
c.*335-10548T>G (n.*335-10548T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.812T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
5g.137638985A>GCA361047864KLHL3c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.774T>C
c.*335-10548T>C (n.*335-10548T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.812T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
5g.137638985A>TCA361047863KLHL3c.1187T>A (p.Leu396His)
n.774T>A
c.*335-10548T>A (n.*335-10548T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.812T>A
c.1091T>A (p.Leu364His)
5g.137638986G>ACA361047866KLHL3c.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.773C>T
c.*335-10549C>T (n.*335-10549C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.811C>T
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
 COSMIC
5g.137638986G>CCA361047867KLHL3c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.773C>G
c.*335-10549C>G (n.*335-10549C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.811C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
 gnomAD v4
5g.137638986G>TCA361047868KLHL3c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.773C>A
c.*335-10549C>A (n.*335-10549C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.811C>A
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
5g.137638987C>ACA361047869KLHL3c.1185G>T (p.Leu395Phe)
n.772G>T
c.*335-10550G>T (n.*335-10550G>T)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
n.810G>T
c.1089G>T (p.Leu363Phe)
5g.137638987C>GCA361047870KLHL3c.1185G>C (p.Leu395Phe)
n.772G>C
c.*335-10550G>C (n.*335-10550G>C)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
n.810G>C
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
5g.137638987C>TCA446560975KLHL3c.1185G>A (p.Leu395=)
n.772G>A
c.*335-10550G>A (n.*335-10550G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.810G>A
c.1089G>A (p.Leu363=)
5g.137638988A>CCA361047871KLHL3c.1184T>G (p.Leu395Trp)
n.771T>G
c.*335-10551T>G (n.*335-10551T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
n.809T>G
c.1088T>G (p.Leu363Trp)
5g.137638988A>GCA361047872KLHL3c.1184T>C (p.Leu395Ser)
n.771T>C
c.*335-10551T>C (n.*335-10551T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
n.809T>C
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
5g.137638988A>TCA361047873KLHL3c.1184T>A (p.Leu395Ter)
n.771T>A
c.*335-10551T>A (n.*335-10551T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
n.809T>A
c.1088T>A (p.Leu363Ter)

Number of alleles fetched