Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137638861A>G | CA2675417569 | KLHL3 | c.1219+92T>C (n.1219+92T>C) n.806+92T>C c.*335-10424T>C (n.*335-10424T>C) c.1099+92T>C (n.1099+92T>C) c.973+92T>C (n.973+92T>C) n.844+92T>C c.1123+92T>C (n.1123+92T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638861A>T | CA2675417570 | KLHL3 | c.1219+92T>A (n.1219+92T>A) n.806+92T>A c.*335-10424T>A (n.*335-10424T>A) c.1099+92T>A (n.1099+92T>A) c.973+92T>A (n.973+92T>A) n.844+92T>A c.1123+92T>A (n.1123+92T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638863A= | CA1585515881 | KLHL3 | c.1219+90T= (n.1219+90T=) n.806+90T= c.*335-10426T= (n.*335-10426T=) c.1099+90T= (n.1099+90T=) c.973+90T= (n.973+90T=) n.844+90T= c.1123+90T= (n.1123+90T=) | |
5 | g.137638863A>G | CA804459339 | KLHL3 | c.1219+90T>C (n.1219+90T>C) n.806+90T>C c.*335-10426T>C (n.*335-10426T>C) c.1099+90T>C (n.1099+90T>C) c.973+90T>C (n.973+90T>C) n.844+90T>C c.1123+90T>C (n.1123+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638865del | CA1081988145 | KLHL3 | c.1219+90del (n.1219+90del) n.806+90del c.*335-10426del (n.*335-10426del) c.1099+90del (n.1099+90del) c.973+90del (n.973+90del) n.844+90del c.1123+90del (n.1123+90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638866G>A | CA1585515883 | KLHL3 | c.1219+87C>T (n.1219+87C>T) n.806+87C>T c.*335-10429C>T (n.*335-10429C>T) c.1099+87C>T (n.1099+87C>T) c.973+87C>T (n.973+87C>T) n.844+87C>T c.1123+87C>T (n.1123+87C>T) | dbSNP |
5 | g.137638866G= | CA1585515882 | KLHL3 | c.1219+87C= (n.1219+87C=) n.806+87C= c.*335-10429C= (n.*335-10429C=) c.1099+87C= (n.1099+87C=) c.973+87C= (n.973+87C=) n.844+87C= c.1123+87C= (n.1123+87C=) | |
5 | g.137638866G>T | CA2675417571 | KLHL3 | c.1219+87C>A (n.1219+87C>A) n.806+87C>A c.*335-10429C>A (n.*335-10429C>A) c.1099+87C>A (n.1099+87C>A) c.973+87C>A (n.973+87C>A) n.844+87C>A c.1123+87C>A (n.1123+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638867T>A | CA2675417572 | KLHL3 | c.1219+86A>T (n.1219+86A>T) n.806+86A>T c.*335-10430A>T (n.*335-10430A>T) c.1099+86A>T (n.1099+86A>T) c.973+86A>T (n.973+86A>T) n.844+86A>T c.1123+86A>T (n.1123+86A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638867T>C | CA1081988149 | KLHL3 | c.1219+86A>G (n.1219+86A>G) n.806+86A>G c.*335-10430A>G (n.*335-10430A>G) c.1099+86A>G (n.1099+86A>G) c.973+86A>G (n.973+86A>G) n.844+86A>G c.1123+86A>G (n.1123+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638867T= | CA1585515884 | KLHL3 | c.1219+86A= (n.1219+86A=) n.806+86A= c.*335-10430A= (n.*335-10430A=) c.1099+86A= (n.1099+86A=) c.973+86A= (n.973+86A=) n.844+86A= c.1123+86A= (n.1123+86A=) | |
5 | g.137638868T>C | CA2675417573 | KLHL3 | c.1219+85A>G (n.1219+85A>G) n.806+85A>G c.*335-10431A>G (n.*335-10431A>G) c.1099+85A>G (n.1099+85A>G) c.973+85A>G (n.973+85A>G) n.844+85A>G c.1123+85A>G (n.1123+85A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137638869G>A | CA2675417574 | KLHL3 | c.1219+84C>T (n.1219+84C>T) n.806+84C>T c.*335-10432C>T (n.*335-10432C>T) c.1099+84C>T (n.1099+84C>T) c.973+84C>T (n.973+84C>T) n.844+84C>T c.1123+84C>T (n.1123+84C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638869G>T | CA2578414124 | KLHL3 | c.1219+84C>A (n.1219+84C>A) n.806+84C>A c.*335-10432C>A (n.*335-10432C>A) c.1099+84C>A (n.1099+84C>A) c.973+84C>A (n.973+84C>A) n.844+84C>A c.1123+84C>A (n.1123+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638870G>A | CA2675417575 | KLHL3 | c.1219+83C>T (n.1219+83C>T) n.806+83C>T c.*335-10433C>T (n.*335-10433C>T) c.1099+83C>T (n.1099+83C>T) c.973+83C>T (n.973+83C>T) n.844+83C>T c.1123+83C>T (n.1123+83C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638870G>T | CA2578414125 | KLHL3 | c.1219+83C>A (n.1219+83C>A) n.806+83C>A c.*335-10433C>A (n.*335-10433C>A) c.1099+83C>A (n.1099+83C>A) c.973+83C>A (n.973+83C>A) n.844+83C>A c.1123+83C>A (n.1123+83C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638871T>A | CA1585515886 | KLHL3 | c.1219+82A>T (n.1219+82A>T) n.806+82A>T c.*335-10434A>T (n.*335-10434A>T) c.1099+82A>T (n.1099+82A>T) c.973+82A>T (n.973+82A>T) n.844+82A>T c.1123+82A>T (n.1123+82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638871T= | CA1585515885 | KLHL3 | c.1219+82A= (n.1219+82A=) n.806+82A= c.*335-10434A= (n.*335-10434A=) c.1099+82A= (n.1099+82A=) c.973+82A= (n.973+82A=) n.844+82A= c.1123+82A= (n.1123+82A=) | |
5 | g.137638872C>A | CA2675417576 | KLHL3 | c.1219+81G>T (n.1219+81G>T) n.806+81G>T c.*335-10435G>T (n.*335-10435G>T) c.1099+81G>T (n.1099+81G>T) c.973+81G>T (n.973+81G>T) n.844+81G>T c.1123+81G>T (n.1123+81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638872C>T | CA2675417577 | KLHL3 | c.1219+81G>A (n.1219+81G>A) n.806+81G>A c.*335-10435G>A (n.*335-10435G>A) c.1099+81G>A (n.1099+81G>A) c.973+81G>A (n.973+81G>A) n.844+81G>A c.1123+81G>A (n.1123+81G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638873C>A | CA2675417578 | KLHL3 | c.1219+80G>T (n.1219+80G>T) n.806+80G>T c.*335-10436G>T (n.*335-10436G>T) c.1099+80G>T (n.1099+80G>T) c.973+80G>T (n.973+80G>T) n.844+80G>T c.1123+80G>T (n.1123+80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638874A>T | CA2578414126 | KLHL3 | c.1219+79T>A (n.1219+79T>A) n.806+79T>A c.*335-10437T>A (n.*335-10437T>A) c.1099+79T>A (n.1099+79T>A) c.973+79T>A (n.973+79T>A) n.844+79T>A c.1123+79T>A (n.1123+79T>A) | |
5 | g.137638875G>A | CA2768566519 | KLHL3 | c.1219+78C>T (n.1219+78C>T) n.806+78C>T c.*335-10438C>T (n.*335-10438C>T) c.1099+78C>T (n.1099+78C>T) c.973+78C>T (n.973+78C>T) n.844+78C>T c.1123+78C>T (n.1123+78C>T) | |
5 | g.137638875G>C | CA2675417579 | KLHL3 | c.1219+78C>G (n.1219+78C>G) n.806+78C>G c.*335-10438C>G (n.*335-10438C>G) c.1099+78C>G (n.1099+78C>G) c.973+78C>G (n.973+78C>G) n.844+78C>G c.1123+78C>G (n.1123+78C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137638875G>T | CA2578414127 | KLHL3 | c.1219+78C>A (n.1219+78C>A) n.806+78C>A c.*335-10438C>A (n.*335-10438C>A) c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) c.973+78C>A (n.973+78C>A) n.844+78C>A c.1123+78C>A (n.1123+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638880G>T | CA2675417580 | KLHL3 | c.1219+73C>A (n.1219+73C>A) n.806+73C>A c.*335-10443C>A (n.*335-10443C>A) c.1099+73C>A (n.1099+73C>A) c.973+73C>A (n.973+73C>A) n.844+73C>A c.1123+73C>A (n.1123+73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638881G>A | CA1585515888 | KLHL3 | c.1219+72C>T (n.1219+72C>T) n.806+72C>T c.*335-10444C>T (n.*335-10444C>T) c.1099+72C>T (n.1099+72C>T) c.973+72C>T (n.973+72C>T) n.844+72C>T c.1123+72C>T (n.1123+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638881G= | CA1585515887 | KLHL3 | c.1219+72C= (n.1219+72C=) n.806+72C= c.*335-10444C= (n.*335-10444C=) c.1099+72C= (n.1099+72C=) c.973+72C= (n.973+72C=) n.844+72C= c.1123+72C= (n.1123+72C=) | |
5 | g.137638881G>T | CA2675417581 | KLHL3 | c.1219+72C>A (n.1219+72C>A) n.806+72C>A c.*335-10444C>A (n.*335-10444C>A) c.1099+72C>A (n.1099+72C>A) c.973+72C>A (n.973+72C>A) n.844+72C>A c.1123+72C>A (n.1123+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638882C>A | CA2675417582 | KLHL3 | c.1219+71G>T (n.1219+71G>T) n.806+71G>T c.*335-10445G>T (n.*335-10445G>T) c.1099+71G>T (n.1099+71G>T) c.973+71G>T (n.973+71G>T) n.844+71G>T c.1123+71G>T (n.1123+71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638884G>A | CA1585515890 | KLHL3 | c.1219+69C>T (n.1219+69C>T) n.806+69C>T c.*335-10447C>T (n.*335-10447C>T) c.1099+69C>T (n.1099+69C>T) c.973+69C>T (n.973+69C>T) n.844+69C>T c.1123+69C>T (n.1123+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638884G= | CA1585515889 | KLHL3 | c.1219+69C= (n.1219+69C=) n.806+69C= c.*335-10447C= (n.*335-10447C=) c.1099+69C= (n.1099+69C=) c.973+69C= (n.973+69C=) n.844+69C= c.1123+69C= (n.1123+69C=) | |
5 | g.137638884G>T | CA2675417583 | KLHL3 | c.1219+69C>A (n.1219+69C>A) n.806+69C>A c.*335-10447C>A (n.*335-10447C>A) c.1099+69C>A (n.1099+69C>A) c.973+69C>A (n.973+69C>A) n.844+69C>A c.1123+69C>A (n.1123+69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638886A= | CA1585515891 | KLHL3 | c.1219+67T= (n.1219+67T=) n.806+67T= c.*335-10449T= (n.*335-10449T=) c.1099+67T= (n.1099+67T=) c.973+67T= (n.973+67T=) n.844+67T= c.1123+67T= (n.1123+67T=) | |
5 | g.137638886A>G | CA804459340 | KLHL3 | c.1219+67T>C (n.1219+67T>C) n.806+67T>C c.*335-10449T>C (n.*335-10449T>C) c.1099+67T>C (n.1099+67T>C) c.973+67T>C (n.973+67T>C) n.844+67T>C c.1123+67T>C (n.1123+67T>C) | dbSNP |
5 | g.137638887_137638888delinsTA | CA1585515892 | KLHL3 | c.1219+65_1219+66delinsTA (n.1219+65_1219+66delinsTA) n.806+65_806+66delinsTA c.*335-10451_*335-10450delinsTA (n.*335-10451_*335-10450delinsTA) c.1099+65_1099+66delinsTA (n.1099+65_1099+66delinsTA) c.973+65_973+66delinsTA (n.973+65_973+66delinsTA) n.844+65_844+66delinsTA c.1123+65_1123+66delinsTA (n.1123+65_1123+66delinsTA) | |
5 | g.137638888A>C | CA2675417584 | KLHL3 | c.1219+65T>G (n.1219+65T>G) n.806+65T>G c.*335-10451T>G (n.*335-10451T>G) c.1099+65T>G (n.1099+65T>G) c.973+65T>G (n.973+65T>G) n.844+65T>G c.1123+65T>G (n.1123+65T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137638891del | CA1585515893 | KLHL3 | c.1219+65del (n.1219+65del) n.806+65del c.*335-10451del (n.*335-10451del) c.1099+65del (n.1099+65del) c.973+65del (n.973+65del) n.844+65del c.1123+65del (n.1123+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638892C>A | CA2675417586 | KLHL3 | c.1219+61G>T (n.1219+61G>T) n.806+61G>T c.*335-10455G>T (n.*335-10455G>T) c.1099+61G>T (n.1099+61G>T) c.973+61G>T (n.973+61G>T) n.844+61G>T c.1123+61G>T (n.1123+61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638892C>G | CA2675417587 | KLHL3 | c.1219+61G>C (n.1219+61G>C) n.806+61G>C c.*335-10455G>C (n.*335-10455G>C) c.1099+61G>C (n.1099+61G>C) c.973+61G>C (n.973+61G>C) n.844+61G>C c.1123+61G>C (n.1123+61G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638892C>T | CA2675417585 | KLHL3 | c.1219+61G>A (n.1219+61G>A) n.806+61G>A c.*335-10455G>A (n.*335-10455G>A) c.1099+61G>A (n.1099+61G>A) c.973+61G>A (n.973+61G>A) n.844+61G>A c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638893A>C | CA2578414128 | KLHL3 | c.1219+60T>G (n.1219+60T>G) n.806+60T>G c.*335-10456T>G (n.*335-10456T>G) c.1099+60T>G (n.1099+60T>G) c.973+60T>G (n.973+60T>G) n.844+60T>G c.1123+60T>G (n.1123+60T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137638893A>G | CA2675417588 | KLHL3 | c.1219+60T>C (n.1219+60T>C) n.806+60T>C c.*335-10456T>C (n.*335-10456T>C) c.1099+60T>C (n.1099+60T>C) c.973+60T>C (n.973+60T>C) n.844+60T>C c.1123+60T>C (n.1123+60T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638894G>T | CA2578414129 | KLHL3 | c.1219+59C>A (n.1219+59C>A) n.806+59C>A c.*335-10457C>A (n.*335-10457C>A) c.1099+59C>A (n.1099+59C>A) c.973+59C>A (n.973+59C>A) n.844+59C>A c.1123+59C>A (n.1123+59C>A) | |
5 | g.137638895G>C | CA128103737 | KLHL3 | c.1219+58C>G (n.1219+58C>G) n.806+58C>G c.*335-10458C>G (n.*335-10458C>G) c.1099+58C>G (n.1099+58C>G) c.973+58C>G (n.973+58C>G) n.844+58C>G c.1123+58C>G (n.1123+58C>G) | dbSNP |
5 | g.137638895G= | CA1585515894 | KLHL3 | c.1219+58C= (n.1219+58C=) n.806+58C= c.*335-10458C= (n.*335-10458C=) c.1099+58C= (n.1099+58C=) c.973+58C= (n.973+58C=) n.844+58C= c.1123+58C= (n.1123+58C=) | |
5 | g.137638895G>T | CA2675417589 | KLHL3 | c.1219+58C>A (n.1219+58C>A) n.806+58C>A c.*335-10458C>A (n.*335-10458C>A) c.1099+58C>A (n.1099+58C>A) c.973+58C>A (n.973+58C>A) n.844+58C>A c.1123+58C>A (n.1123+58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638896G>A | CA2768566520 | KLHL3 | c.1219+57C>T (n.1219+57C>T) n.806+57C>T c.*335-10459C>T (n.*335-10459C>T) c.1099+57C>T (n.1099+57C>T) c.973+57C>T (n.973+57C>T) n.844+57C>T c.1123+57C>T (n.1123+57C>T) | |
5 | g.137638896G>C | CA1585515896 | KLHL3 | c.1219+57C>G (n.1219+57C>G) n.806+57C>G c.*335-10459C>G (n.*335-10459C>G) c.1099+57C>G (n.1099+57C>G) c.973+57C>G (n.973+57C>G) n.844+57C>G c.1123+57C>G (n.1123+57C>G) | dbSNP |
5 | g.137638896G= | CA1585515895 | KLHL3 | c.1219+57C= (n.1219+57C=) n.806+57C= c.*335-10459C= (n.*335-10459C=) c.1099+57C= (n.1099+57C=) c.973+57C= (n.973+57C=) n.844+57C= c.1123+57C= (n.1123+57C=) | |
5 | g.137638897T>G | CA804459345 | KLHL3 | c.1219+56A>C (n.1219+56A>C) n.806+56A>C c.*335-10460A>C (n.*335-10460A>C) c.1099+56A>C (n.1099+56A>C) c.973+56A>C (n.973+56A>C) n.844+56A>C c.1123+56A>C (n.1123+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638897T= | CA1585515897 | KLHL3 | c.1219+56A= (n.1219+56A=) n.806+56A= c.*335-10460A= (n.*335-10460A=) c.1099+56A= (n.1099+56A=) c.973+56A= (n.973+56A=) n.844+56A= c.1123+56A= (n.1123+56A=) | |
5 | g.137638898T>C | CA2578414130 | KLHL3 | c.1219+55A>G (n.1219+55A>G) n.806+55A>G c.*335-10461A>G (n.*335-10461A>G) c.1099+55A>G (n.1099+55A>G) c.973+55A>G (n.973+55A>G) n.844+55A>G c.1123+55A>G (n.1123+55A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137638899G>A | CA2768566521 | KLHL3 | c.1219+54C>T (n.1219+54C>T) n.806+54C>T c.*335-10462C>T (n.*335-10462C>T) c.1099+54C>T (n.1099+54C>T) c.973+54C>T (n.973+54C>T) n.844+54C>T c.1123+54C>T (n.1123+54C>T) | |
5 | g.137638899G>T | CA2675417590 | KLHL3 | c.1219+54C>A (n.1219+54C>A) n.806+54C>A c.*335-10462C>A (n.*335-10462C>A) c.1099+54C>A (n.1099+54C>A) c.973+54C>A (n.973+54C>A) n.844+54C>A c.1123+54C>A (n.1123+54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638900C= | CA1585515898 | KLHL3 | c.1219+53G= (n.1219+53G=) n.806+53G= c.*335-10463G= (n.*335-10463G=) c.1099+53G= (n.1099+53G=) c.973+53G= (n.973+53G=) n.844+53G= c.1123+53G= (n.1123+53G=) | |
5 | g.137638900C>T | CA128103746 | KLHL3 | c.1219+53G>A (n.1219+53G>A) n.806+53G>A c.*335-10463G>A (n.*335-10463G>A) c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) c.973+53G>A (n.973+53G>A) n.844+53G>A c.1123+53G>A (n.1123+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638901A>G | CA2675417591 | KLHL3 | c.1219+52T>C (n.1219+52T>C) n.806+52T>C c.*335-10464T>C (n.*335-10464T>C) c.1099+52T>C (n.1099+52T>C) c.973+52T>C (n.973+52T>C) n.844+52T>C c.1123+52T>C (n.1123+52T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638902T>A | CA3422265 | KLHL3 | c.1219+51A>T (n.1219+51A>T) n.806+51A>T c.*335-10465A>T (n.*335-10465A>T) c.1099+51A>T (n.1099+51A>T) c.973+51A>T (n.973+51A>T) n.844+51A>T c.1123+51A>T (n.1123+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638902T= | CA1585515899 | KLHL3 | c.1219+51A= (n.1219+51A=) n.806+51A= c.*335-10465A= (n.*335-10465A=) c.1099+51A= (n.1099+51A=) c.973+51A= (n.973+51A=) n.844+51A= c.1123+51A= (n.1123+51A=) | |
5 | g.137638903G>T | CA2675417592 | KLHL3 | c.1219+50C>A (n.1219+50C>A) n.806+50C>A c.*335-10466C>A (n.*335-10466C>A) c.1099+50C>A (n.1099+50C>A) c.973+50C>A (n.973+50C>A) n.844+50C>A c.1123+50C>A (n.1123+50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638904G>A | CA3422266 | KLHL3 | c.1219+49C>T (n.1219+49C>T) n.806+49C>T c.*335-10467C>T (n.*335-10467C>T) c.1099+49C>T (n.1099+49C>T) c.973+49C>T (n.973+49C>T) n.844+49C>T c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638904G>C | CA563496642 | KLHL3 | c.1219+49C>G (n.1219+49C>G) n.806+49C>G c.*335-10467C>G (n.*335-10467C>G) c.1099+49C>G (n.1099+49C>G) c.973+49C>G (n.973+49C>G) n.844+49C>G c.1123+49C>G (n.1123+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638904G= | CA1585515900 | KLHL3 | c.1219+49C= (n.1219+49C=) n.806+49C= c.*335-10467C= (n.*335-10467C=) c.1099+49C= (n.1099+49C=) c.973+49C= (n.973+49C=) n.844+49C= c.1123+49C= (n.1123+49C=) | |
5 | g.137638904G>T | CA2675417593 | KLHL3 | c.1219+49C>A (n.1219+49C>A) n.806+49C>A c.*335-10467C>A (n.*335-10467C>A) c.1099+49C>A (n.1099+49C>A) c.973+49C>A (n.973+49C>A) n.844+49C>A c.1123+49C>A (n.1123+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638905A>G | CA2675417594 | KLHL3 | c.1219+48T>C (n.1219+48T>C) n.806+48T>C c.*335-10468T>C (n.*335-10468T>C) c.1099+48T>C (n.1099+48T>C) c.973+48T>C (n.973+48T>C) n.844+48T>C c.1123+48T>C (n.1123+48T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638906G>A | CA2675417595 | KLHL3 | c.1219+47C>T (n.1219+47C>T) n.806+47C>T c.*335-10469C>T (n.*335-10469C>T) c.1099+47C>T (n.1099+47C>T) c.973+47C>T (n.973+47C>T) n.844+47C>T c.1123+47C>T (n.1123+47C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638906G>T | CA2578414131 | KLHL3 | c.1219+47C>A (n.1219+47C>A) n.806+47C>A c.*335-10469C>A (n.*335-10469C>A) c.1099+47C>A (n.1099+47C>A) c.973+47C>A (n.973+47C>A) n.844+47C>A c.1123+47C>A (n.1123+47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638907G>A | CA2675417596 | KLHL3 | c.1219+46C>T (n.1219+46C>T) n.806+46C>T c.*335-10470C>T (n.*335-10470C>T) c.1099+46C>T (n.1099+46C>T) c.973+46C>T (n.973+46C>T) n.844+46C>T c.1123+46C>T (n.1123+46C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638907G= | CA1585515901 | KLHL3 | c.1219+46C= (n.1219+46C=) n.806+46C= c.*335-10470C= (n.*335-10470C=) c.1099+46C= (n.1099+46C=) c.973+46C= (n.973+46C=) n.844+46C= c.1123+46C= (n.1123+46C=) | |
5 | g.137638907G>T | CA563496643 | KLHL3 | c.1219+46C>A (n.1219+46C>A) n.806+46C>A c.*335-10470C>A (n.*335-10470C>A) c.1099+46C>A (n.1099+46C>A) c.973+46C>A (n.973+46C>A) n.844+46C>A c.1123+46C>A (n.1123+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638909T>C | CA2675417597 | KLHL3 | c.1219+44A>G (n.1219+44A>G) n.806+44A>G c.*335-10472A>G (n.*335-10472A>G) c.1099+44A>G (n.1099+44A>G) c.973+44A>G (n.973+44A>G) n.844+44A>G c.1123+44A>G (n.1123+44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137638910G>A | CA446560899 | KLHL3 | c.1219+43C>T (n.1219+43C>T) n.806+43C>T c.*335-10473C>T (n.*335-10473C>T) c.1099+43C>T (n.1099+43C>T) c.973+43C>T (n.973+43C>T) n.844+43C>T c.1123+43C>T (n.1123+43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638910G>C | CA2578414132 | KLHL3 | c.1219+43C>G (n.1219+43C>G) n.806+43C>G c.*335-10473C>G (n.*335-10473C>G) c.1099+43C>G (n.1099+43C>G) c.973+43C>G (n.973+43C>G) n.844+43C>G c.1123+43C>G (n.1123+43C>G) | |
5 | g.137638910G>T | CA2675417598 | KLHL3 | c.1219+43C>A (n.1219+43C>A) n.806+43C>A c.*335-10473C>A (n.*335-10473C>A) c.1099+43C>A (n.1099+43C>A) c.973+43C>A (n.973+43C>A) n.844+43C>A c.1123+43C>A (n.1123+43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638911T>C | CA2578414133 | KLHL3 | c.1219+42A>G (n.1219+42A>G) n.806+42A>G c.*335-10474A>G (n.*335-10474A>G) c.1099+42A>G (n.1099+42A>G) c.973+42A>G (n.973+42A>G) n.844+42A>G c.1123+42A>G (n.1123+42A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.137638912G>A | CA128103751 | KLHL3 | c.1219+41C>T (n.1219+41C>T) n.806+41C>T c.*335-10475C>T (n.*335-10475C>T) c.1099+41C>T (n.1099+41C>T) c.973+41C>T (n.973+41C>T) n.844+41C>T c.1123+41C>T (n.1123+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638912G= | CA1585515902 | KLHL3 | c.1219+41C= (n.1219+41C=) n.806+41C= c.*335-10475C= (n.*335-10475C=) c.1099+41C= (n.1099+41C=) c.973+41C= (n.973+41C=) n.844+41C= c.1123+41C= (n.1123+41C=) | |
5 | g.137638912G>T | CA2675417599 | KLHL3 | c.1219+41C>A (n.1219+41C>A) n.806+41C>A c.*335-10475C>A (n.*335-10475C>A) c.1099+41C>A (n.1099+41C>A) c.973+41C>A (n.973+41C>A) n.844+41C>A c.1123+41C>A (n.1123+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638913T>A | CA2578414134 | KLHL3 | c.1219+40A>T (n.1219+40A>T) n.806+40A>T c.*335-10476A>T (n.*335-10476A>T) c.1099+40A>T (n.1099+40A>T) c.973+40A>T (n.973+40A>T) n.844+40A>T c.1123+40A>T (n.1123+40A>T) | |
5 | g.137638916C>A | CA2675417600 | KLHL3 | c.1219+37G>T (n.1219+37G>T) n.806+37G>T c.*335-10479G>T (n.*335-10479G>T) c.1099+37G>T (n.1099+37G>T) c.973+37G>T (n.973+37G>T) n.844+37G>T c.1123+37G>T (n.1123+37G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638916C= | CA1585515903 | KLHL3 | c.1219+37G= (n.1219+37G=) n.806+37G= c.*335-10479G= (n.*335-10479G=) c.1099+37G= (n.1099+37G=) c.973+37G= (n.973+37G=) n.844+37G= c.1123+37G= (n.1123+37G=) | |
5 | g.137638916C>G | CA1585515904 | KLHL3 | c.1219+37G>C (n.1219+37G>C) n.806+37G>C c.*335-10479G>C (n.*335-10479G>C) c.1099+37G>C (n.1099+37G>C) c.973+37G>C (n.973+37G>C) n.844+37G>C c.1123+37G>C (n.1123+37G>C) | dbSNP |
5 | g.137638916C>T | CA563496644 | KLHL3 | c.1219+37G>A (n.1219+37G>A) n.806+37G>A c.*335-10479G>A (n.*335-10479G>A) c.1099+37G>A (n.1099+37G>A) c.973+37G>A (n.973+37G>A) n.844+37G>A c.1123+37G>A (n.1123+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638917A>G | CA2675417601 | KLHL3 | c.1219+36T>C (n.1219+36T>C) n.806+36T>C c.*335-10480T>C (n.*335-10480T>C) c.1099+36T>C (n.1099+36T>C) c.973+36T>C (n.973+36T>C) n.844+36T>C c.1123+36T>C (n.1123+36T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638918G>C | CA1081988153 | KLHL3 | c.1219+35C>G (n.1219+35C>G) n.806+35C>G c.*335-10481C>G (n.*335-10481C>G) c.1099+35C>G (n.1099+35C>G) c.973+35C>G (n.973+35C>G) n.844+35C>G c.1123+35C>G (n.1123+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638918G= | CA1585515905 | KLHL3 | c.1219+35C= (n.1219+35C=) n.806+35C= c.*335-10481C= (n.*335-10481C=) c.1099+35C= (n.1099+35C=) c.973+35C= (n.973+35C=) n.844+35C= c.1123+35C= (n.1123+35C=) | |
5 | g.137638919G>A | CA563496645 | KLHL3 | c.1219+34C>T (n.1219+34C>T) n.806+34C>T c.*335-10482C>T (n.*335-10482C>T) c.1099+34C>T (n.1099+34C>T) c.973+34C>T (n.973+34C>T) n.844+34C>T c.1123+34C>T (n.1123+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638919G= | CA1585515906 | KLHL3 | c.1219+34C= (n.1219+34C=) n.806+34C= c.*335-10482C= (n.*335-10482C=) c.1099+34C= (n.1099+34C=) c.973+34C= (n.973+34C=) n.844+34C= c.1123+34C= (n.1123+34C=) | |
5 | g.137638919G>T | CA2675417602 | KLHL3 | c.1219+34C>A (n.1219+34C>A) n.806+34C>A c.*335-10482C>A (n.*335-10482C>A) c.1099+34C>A (n.1099+34C>A) c.973+34C>A (n.973+34C>A) n.844+34C>A c.1123+34C>A (n.1123+34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638920C>A | CA563496646 | KLHL3 | c.1219+33G>T (n.1219+33G>T) n.806+33G>T c.*335-10483G>T (n.*335-10483G>T) c.1099+33G>T (n.1099+33G>T) c.973+33G>T (n.973+33G>T) n.844+33G>T c.1123+33G>T (n.1123+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638920C= | CA1585515907 | KLHL3 | c.1219+33G= (n.1219+33G=) n.806+33G= c.*335-10483G= (n.*335-10483G=) c.1099+33G= (n.1099+33G=) c.973+33G= (n.973+33G=) n.844+33G= c.1123+33G= (n.1123+33G=) | |
5 | g.137638920C>G | CA2768566522 | KLHL3 | c.1219+33G>C (n.1219+33G>C) n.806+33G>C c.*335-10483G>C (n.*335-10483G>C) c.1099+33G>C (n.1099+33G>C) c.973+33G>C (n.973+33G>C) n.844+33G>C c.1123+33G>C (n.1123+33G>C) | |
5 | g.137638920C>T | CA1081988155 | KLHL3 | c.1219+33G>A (n.1219+33G>A) n.806+33G>A c.*335-10483G>A (n.*335-10483G>A) c.1099+33G>A (n.1099+33G>A) c.973+33G>A (n.973+33G>A) n.844+33G>A c.1123+33G>A (n.1123+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638921_137638923dup | CA3422267 | KLHL3 | c.1219+30_1219+32dup (n.1219+30_1219+32dup) n.806+30_806+32dup c.*335-10486_*335-10484dup (n.*335-10486_*335-10484dup) c.1099+30_1099+32dup (n.1099+30_1099+32dup) c.973+30_973+32dup (n.973+30_973+32dup) n.844+30_844+32dup c.1123+30_1123+32dup (n.1123+30_1123+32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638923G>A | CA2675417603 | KLHL3 | c.1219+30C>T (n.1219+30C>T) n.806+30C>T c.*335-10486C>T (n.*335-10486C>T) c.1099+30C>T (n.1099+30C>T) c.973+30C>T (n.973+30C>T) n.844+30C>T c.1123+30C>T (n.1123+30C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638924G>A | CA3422268 | KLHL3 | c.1219+29C>T (n.1219+29C>T) n.806+29C>T c.*335-10487C>T (n.*335-10487C>T) c.1099+29C>T (n.1099+29C>T) c.973+29C>T (n.973+29C>T) n.844+29C>T c.1123+29C>T (n.1123+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638924G>C | CA2675417604 | KLHL3 | c.1219+29C>G (n.1219+29C>G) n.806+29C>G c.*335-10487C>G (n.*335-10487C>G) c.1099+29C>G (n.1099+29C>G) c.973+29C>G (n.973+29C>G) n.844+29C>G c.1123+29C>G (n.1123+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638924G= | CA1585515908 | KLHL3 | c.1219+29C= (n.1219+29C=) n.806+29C= c.*335-10487C= (n.*335-10487C=) c.1099+29C= (n.1099+29C=) c.973+29C= (n.973+29C=) n.844+29C= c.1123+29C= (n.1123+29C=) | |
5 | g.137638925A>G | CA2675417605 | KLHL3 | c.1219+28T>C (n.1219+28T>C) n.806+28T>C c.*335-10488T>C (n.*335-10488T>C) c.1099+28T>C (n.1099+28T>C) c.973+28T>C (n.973+28T>C) n.844+28T>C c.1123+28T>C (n.1123+28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638925_137638926delinsAG | CA1585515909 | KLHL3 | c.1219+27_1219+28delinsCT (n.1219+27_1219+28delinsCT) n.806+27_806+28delinsCT c.*335-10489_*335-10488delinsCT (n.*335-10489_*335-10488delinsCT) c.1099+27_1099+28delinsCT (n.1099+27_1099+28delinsCT) c.973+27_973+28delinsCT (n.973+27_973+28delinsCT) n.844+27_844+28delinsCT c.1123+27_1123+28delinsCT (n.1123+27_1123+28delinsCT) | |
5 | g.137638926G>T | CA2675417606 | KLHL3 | c.1219+27C>A (n.1219+27C>A) n.806+27C>A c.*335-10489C>A (n.*335-10489C>A) c.1099+27C>A (n.1099+27C>A) c.973+27C>A (n.973+27C>A) n.844+27C>A c.1123+27C>A (n.1123+27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638929del | CA3422269 | KLHL3 | c.1219+27del (n.1219+27del) n.806+27del c.*335-10489del (n.*335-10489del) c.1099+27del (n.1099+27del) c.973+27del (n.973+27del) n.844+27del c.1123+27del (n.1123+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638927G>T | CA2675417607 | KLHL3 | c.1219+26C>A (n.1219+26C>A) n.806+26C>A c.*335-10490C>A (n.*335-10490C>A) c.1099+26C>A (n.1099+26C>A) c.973+26C>A (n.973+26C>A) n.844+26C>A c.1123+26C>A (n.1123+26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638929G>A | CA2675417608 | KLHL3 | c.1219+24C>T (n.1219+24C>T) n.806+24C>T c.*335-10492C>T (n.*335-10492C>T) c.1099+24C>T (n.1099+24C>T) c.973+24C>T (n.973+24C>T) n.844+24C>T c.1123+24C>T (n.1123+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638929G>C | CA1585515910 | KLHL3 | c.1219+24C>G (n.1219+24C>G) n.806+24C>G c.*335-10492C>G (n.*335-10492C>G) c.1099+24C>G (n.1099+24C>G) c.973+24C>G (n.973+24C>G) n.844+24C>G c.1123+24C>G (n.1123+24C>G) | dbSNP |
5 | g.137638929G= | CA1585515911 | KLHL3 | c.1219+24C= (n.1219+24C=) n.806+24C= c.*335-10492C= (n.*335-10492C=) c.1099+24C= (n.1099+24C=) c.973+24C= (n.973+24C=) n.844+24C= c.1123+24C= (n.1123+24C=) | |
5 | g.137638929G>T | CA1585515912 | KLHL3 | c.1219+24C>A (n.1219+24C>A) n.806+24C>A c.*335-10492C>A (n.*335-10492C>A) c.1099+24C>A (n.1099+24C>A) c.973+24C>A (n.973+24C>A) n.844+24C>A c.1123+24C>A (n.1123+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638930T>C | CA3422270 | KLHL3 | c.1219+23A>G (n.1219+23A>G) n.806+23A>G c.*335-10493A>G (n.*335-10493A>G) c.1099+23A>G (n.1099+23A>G) c.973+23A>G (n.973+23A>G) n.844+23A>G c.1123+23A>G (n.1123+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638930T= | CA1585515913 | KLHL3 | c.1219+23A= (n.1219+23A=) n.806+23A= c.*335-10493A= (n.*335-10493A=) c.1099+23A= (n.1099+23A=) c.973+23A= (n.973+23A=) n.844+23A= c.1123+23A= (n.1123+23A=) | |
5 | g.137638931T>C | CA2604702391 | KLHL3 | c.1219+22A>G (n.1219+22A>G) n.806+22A>G c.*335-10494A>G (n.*335-10494A>G) c.1099+22A>G (n.1099+22A>G) c.973+22A>G (n.973+22A>G) n.844+22A>G c.1123+22A>G (n.1123+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638931T>G | CA2675417609 | KLHL3 | c.1219+22A>C (n.1219+22A>C) n.806+22A>C c.*335-10494A>C (n.*335-10494A>C) c.1099+22A>C (n.1099+22A>C) c.973+22A>C (n.973+22A>C) n.844+22A>C c.1123+22A>C (n.1123+22A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638932G>A | CA2578414136 | KLHL3 | c.1219+21C>T (n.1219+21C>T) n.806+21C>T c.*335-10495C>T (n.*335-10495C>T) c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) c.973+21C>T (n.973+21C>T) n.844+21C>T c.1123+21C>T (n.1123+21C>T) | |
5 | g.137638932G>T | CA2578414137 | KLHL3 | c.1219+21C>A (n.1219+21C>A) n.806+21C>A c.*335-10495C>A (n.*335-10495C>A) c.1099+21C>A (n.1099+21C>A) c.973+21C>A (n.973+21C>A) n.844+21C>A c.1123+21C>A (n.1123+21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.137638934del | CA2578414135 | KLHL3 | c.1219+21del (n.1219+21del) n.806+21del c.*335-10495del (n.*335-10495del) c.1099+21del (n.1099+21del) c.973+21del (n.973+21del) n.844+21del c.1123+21del (n.1123+21del) | |
5 | g.137638934G>A | CA3422271 | KLHL3 | c.1219+19C>T (n.1219+19C>T) n.806+19C>T c.*335-10497C>T (n.*335-10497C>T) c.1099+19C>T (n.1099+19C>T) c.973+19C>T (n.973+19C>T) n.844+19C>T c.1123+19C>T (n.1123+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638934G= | CA1585515914 | KLHL3 | c.1219+19C= (n.1219+19C=) n.806+19C= c.*335-10497C= (n.*335-10497C=) c.1099+19C= (n.1099+19C=) c.973+19C= (n.973+19C=) n.844+19C= c.1123+19C= (n.1123+19C=) | |
5 | g.137638934G>T | CA2578414138 | KLHL3 | c.1219+19C>A (n.1219+19C>A) n.806+19C>A c.*335-10497C>A (n.*335-10497C>A) c.1099+19C>A (n.1099+19C>A) c.973+19C>A (n.973+19C>A) n.844+19C>A c.1123+19C>A (n.1123+19C>A) | |
5 | g.137638935_137638937delinsAAC | CA1585515915 | KLHL3 | c.1219+16_1219+18delinsGTT (n.1219+16_1219+18delinsGTT) n.806+16_806+18delinsGTT c.*335-10500_*335-10498delinsGTT (n.*335-10500_*335-10498delinsGTT) c.1099+16_1099+18delinsGTT (n.1099+16_1099+18delinsGTT) c.973+16_973+18delinsGTT (n.973+16_973+18delinsGTT) n.844+16_844+18delinsGTT c.1123+16_1123+18delinsGTT (n.1123+16_1123+18delinsGTT) | |
5 | g.137638940_137638941del | CA3422272 | KLHL3 | c.1219+16_1219+17del (n.1219+16_1219+17del) n.806+16_806+17del c.*335-10500_*335-10499del (n.*335-10500_*335-10499del) c.1099+16_1099+17del (n.1099+16_1099+17del) c.973+16_973+17del (n.973+16_973+17del) n.844+16_844+17del c.1123+16_1123+17del (n.1123+16_1123+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638938A= | CA1585515916 | KLHL3 | c.1219+15T= (n.1219+15T=) n.806+15T= c.*335-10501T= (n.*335-10501T=) c.1099+15T= (n.1099+15T=) c.973+15T= (n.973+15T=) n.844+15T= c.1123+15T= (n.1123+15T=) | |
5 | g.137638938A>C | CA563496647 | KLHL3 | c.1219+15T>G (n.1219+15T>G) n.806+15T>G c.*335-10501T>G (n.*335-10501T>G) c.1099+15T>G (n.1099+15T>G) c.973+15T>G (n.973+15T>G) n.844+15T>G c.1123+15T>G (n.1123+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638938A>G | CA2675417610 | KLHL3 | c.1219+15T>C (n.1219+15T>C) n.806+15T>C c.*335-10501T>C (n.*335-10501T>C) c.1099+15T>C (n.1099+15T>C) c.973+15T>C (n.973+15T>C) n.844+15T>C c.1123+15T>C (n.1123+15T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638939C= | CA1585515917 | KLHL3 | c.1219+14G= (n.1219+14G=) n.806+14G= c.*335-10502G= (n.*335-10502G=) c.1099+14G= (n.1099+14G=) c.973+14G= (n.973+14G=) n.844+14G= c.1123+14G= (n.1123+14G=) | |
5 | g.137638939C>T | CA804459381 | KLHL3 | c.1219+14G>A (n.1219+14G>A) n.806+14G>A c.*335-10502G>A (n.*335-10502G>A) c.1099+14G>A (n.1099+14G>A) c.973+14G>A (n.973+14G>A) n.844+14G>A c.1123+14G>A (n.1123+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638940A= | CA1585515920 | KLHL3 | c.1219+13T= (n.1219+13T=) n.806+13T= c.*335-10503T= (n.*335-10503T=) c.1099+13T= (n.1099+13T=) c.973+13T= (n.973+13T=) n.844+13T= c.1123+13T= (n.1123+13T=) | |
5 | g.137638940A>C | CA1585515919 | KLHL3 | c.1219+13T>G (n.1219+13T>G) n.806+13T>G c.*335-10503T>G (n.*335-10503T>G) c.1099+13T>G (n.1099+13T>G) c.973+13T>G (n.973+13T>G) n.844+13T>G c.1123+13T>G (n.1123+13T>G) | dbSNP |
5 | g.137638940_137638941delinsAC | CA1585515918 | KLHL3 | c.1219+12_1219+13delinsGT (n.1219+12_1219+13delinsGT) n.806+12_806+13delinsGT c.*335-10504_*335-10503delinsGT (n.*335-10504_*335-10503delinsGT) c.1099+12_1099+13delinsGT (n.1099+12_1099+13delinsGT) c.973+12_973+13delinsGT (n.973+12_973+13delinsGT) n.844+12_844+13delinsGT c.1123+12_1123+13delinsGT (n.1123+12_1123+13delinsGT) | |
5 | g.137638941C>A | CA563496649 | KLHL3 | c.1219+12G>T (n.1219+12G>T) n.806+12G>T c.*335-10504G>T (n.*335-10504G>T) c.1099+12G>T (n.1099+12G>T) c.973+12G>T (n.973+12G>T) n.844+12G>T c.1123+12G>T (n.1123+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638941C= | CA1585515921 | KLHL3 | c.1219+12G= (n.1219+12G=) n.806+12G= c.*335-10504G= (n.*335-10504G=) c.1099+12G= (n.1099+12G=) c.973+12G= (n.973+12G=) n.844+12G= c.1123+12G= (n.1123+12G=) | |
5 | g.137638943del | CA563496648 | KLHL3 | c.1219+12del (n.1219+12del) n.806+12del c.*335-10504del (n.*335-10504del) c.1099+12del (n.1099+12del) c.973+12del (n.973+12del) n.844+12del c.1123+12del (n.1123+12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638942C>A | CA2675417611 | KLHL3 | c.1219+11G>T (n.1219+11G>T) n.806+11G>T c.*335-10505G>T (n.*335-10505G>T) c.1099+11G>T (n.1099+11G>T) c.973+11G>T (n.973+11G>T) n.844+11G>T c.1123+11G>T (n.1123+11G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.137638942C= | CA1585515922 | KLHL3 | c.1219+11G= (n.1219+11G=) n.806+11G= c.*335-10505G= (n.*335-10505G=) c.1099+11G= (n.1099+11G=) c.973+11G= (n.973+11G=) n.844+11G= c.1123+11G= (n.1123+11G=) | |
5 | g.137638942C>T | CA1585515923 | KLHL3 | c.1219+11G>A (n.1219+11G>A) n.806+11G>A c.*335-10505G>A (n.*335-10505G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) c.973+11G>A (n.973+11G>A) n.844+11G>A c.1123+11G>A (n.1123+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638946A= | CA1585515924 | KLHL3 | c.1219+7T= (n.1219+7T=) n.806+7T= c.*335-10509T= (n.*335-10509T=) c.1099+7T= (n.1099+7T=) c.973+7T= (n.973+7T=) n.844+7T= c.1123+7T= (n.1123+7T=) | |
5 | g.137638946A>G | CA1585515925 | KLHL3 | c.1219+7T>C (n.1219+7T>C) n.806+7T>C c.*335-10509T>C (n.*335-10509T>C) c.1099+7T>C (n.1099+7T>C) c.973+7T>C (n.973+7T>C) n.844+7T>C c.1123+7T>C (n.1123+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638947A= | CA1585515927 | KLHL3 | c.1219+6T= (n.1219+6T=) n.806+6T= c.*335-10510T= (n.*335-10510T=) c.1099+6T= (n.1099+6T=) c.973+6T= (n.973+6T=) n.844+6T= c.1123+6T= (n.1123+6T=) | |
5 | g.137638947A>C | CA1585515926 | KLHL3 | c.1219+6T>G (n.1219+6T>G) n.806+6T>G c.*335-10510T>G (n.*335-10510T>G) c.1099+6T>G (n.1099+6T>G) c.973+6T>G (n.973+6T>G) n.844+6T>G c.1123+6T>G (n.1123+6T>G) | dbSNP |
5 | g.137638948C>A | CA3422273 | KLHL3 | c.1219+5G>T (n.1219+5G>T) n.806+5G>T c.*335-10511G>T (n.*335-10511G>T) c.1099+5G>T (n.1099+5G>T) c.973+5G>T (n.973+5G>T) n.844+5G>T c.1123+5G>T (n.1123+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638948C= | CA1585515928 | KLHL3 | c.1219+5G= (n.1219+5G=) n.806+5G= c.*335-10511G= (n.*335-10511G=) c.1099+5G= (n.1099+5G=) c.973+5G= (n.973+5G=) n.844+5G= c.1123+5G= (n.1123+5G=) | |
5 | g.137638951A>C | CA361047793 | KLHL3 | c.1219+2T>G (n.1219+2T>G) n.806+2T>G c.*335-10514T>G (n.*335-10514T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.973+2T>G (n.973+2T>G) n.844+2T>G c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) | |
5 | g.137638951A>G | CA361047792 | KLHL3 | c.1219+2T>C (n.1219+2T>C) n.806+2T>C c.*335-10514T>C (n.*335-10514T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.973+2T>C (n.973+2T>C) n.844+2T>C c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) | |
5 | g.137638951A>T | CA361047791 | KLHL3 | c.1219+2T>A (n.1219+2T>A) n.806+2T>A c.*335-10514T>A (n.*335-10514T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.973+2T>A (n.973+2T>A) n.844+2T>A c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) | |
5 | g.137638952C>A | CA128103772 | KLHL3 | c.1219+1G>T (n.1219+1G>T) n.806+1G>T c.*335-10515G>T (n.*335-10515G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.973+1G>T (n.973+1G>T) n.844+1G>T c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137638952C= | CA1585515929 | KLHL3 | c.1219+1G= (n.1219+1G=) n.806+1G= c.*335-10515G= (n.*335-10515G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.973+1G= (n.973+1G=) n.844+1G= c.1123+1G= (n.1123+1G=) | |
5 | g.137638952C>G | CA361047794 | KLHL3 | c.1219+1G>C (n.1219+1G>C) n.806+1G>C c.*335-10515G>C (n.*335-10515G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.973+1G>C (n.973+1G>C) n.844+1G>C c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.137638952C>T | CA361047795 | KLHL3 | c.1219+1G>A (n.1219+1G>A) n.806+1G>A c.*335-10515G>A (n.*335-10515G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.973+1G>A (n.973+1G>A) n.844+1G>A c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) | |
5 | g.137638953C>A | CA361047796 | KLHL3 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.806G>T c.*335-10516G>T (n.*335-10516G>T) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.844G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) | |
5 | g.137638953C>G | CA361047797 | KLHL3 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.806G>C c.*335-10516G>C (n.*335-10516G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.844G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) | |
5 | g.137638953C>T | CA361047798 | KLHL3 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.806G>A c.*335-10516G>A (n.*335-10516G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.844G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) | |
5 | g.137638954A= | CA1585515930 | KLHL3 | c.1218T= (p.Thr406=) n.805T= c.*335-10517T= (n.*335-10517T=) c.1098T= (p.Thr366=) c.972T= (p.Thr324=) n.843T= c.1122T= (p.Thr374=) | |
5 | g.137638954A>C | CA446560920 | KLHL3 | c.1218T>G (p.Thr406=) n.805T>G c.*335-10517T>G (n.*335-10517T>G) c.1098T>G (p.Thr366=) c.972T>G (p.Thr324=) n.843T>G c.1122T>G (p.Thr374=) | |
5 | g.137638954A>G | CA446560922 | KLHL3 | c.1218T>C (p.Thr406=) n.805T>C c.*335-10517T>C (n.*335-10517T>C) c.1098T>C (p.Thr366=) c.972T>C (p.Thr324=) n.843T>C c.1122T>C (p.Thr374=) | dbSNP |
5 | g.137638954A>T | CA446560924 | KLHL3 | c.1218T>A (p.Thr406=) n.805T>A c.*335-10517T>A (n.*335-10517T>A) c.1098T>A (p.Thr366=) c.972T>A (p.Thr324=) n.843T>A c.1122T>A (p.Thr374=) | |
5 | g.137638955G>A | CA361047799 | KLHL3 | c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.804C>T c.*335-10518C>T (n.*335-10518C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.842C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.137638955G>C | CA361047800 | KLHL3 | c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.804C>G c.*335-10518C>G (n.*335-10518C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.842C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) | |
5 | g.137638955G>T | CA361047801 | KLHL3 | c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.804C>A c.*335-10518C>A (n.*335-10518C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.842C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) | |
5 | g.137638956T>A | CA361047802 | KLHL3 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.803A>T c.*335-10519A>T (n.*335-10519A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.841A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) | |
5 | g.137638956T>C | CA361047803 | KLHL3 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.803A>G c.*335-10519A>G (n.*335-10519A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.841A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) | |
5 | g.137638956T>G | CA361047804 | KLHL3 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.803A>C c.*335-10519A>C (n.*335-10519A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.841A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) | |
5 | g.137638957A>C | CA361047805 | KLHL3 | c.1215T>G (p.Ser405Arg) n.802T>G c.*335-10520T>G (n.*335-10520T>G) c.1095T>G (p.Ser365Arg) c.969T>G (p.Ser323Arg) n.840T>G c.1119T>G (p.Ser373Arg) | |
5 | g.137638957A>G | CA446560934 | KLHL3 | c.1215T>C (p.Ser405=) n.802T>C c.*335-10520T>C (n.*335-10520T>C) c.1095T>C (p.Ser365=) c.969T>C (p.Ser323=) n.840T>C c.1119T>C (p.Ser373=) | |
5 | g.137638957A>T | CA361047806 | KLHL3 | c.1215T>A (p.Ser405Arg) n.802T>A c.*335-10520T>A (n.*335-10520T>A) c.1095T>A (p.Ser365Arg) c.969T>A (p.Ser323Arg) n.840T>A c.1119T>A (p.Ser373Arg) | |
5 | g.137638958C>A | CA361047808 | KLHL3 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) n.801G>T c.*335-10521G>T (n.*335-10521G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) n.839G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) | |
5 | g.137638958C= | CA1585515931 | KLHL3 | c.1214G= (p.Ser405=) n.801G= c.*335-10521G= (n.*335-10521G=) c.1094G= (p.Ser365=) c.968G= (p.Ser323=) n.839G= c.1118G= (p.Ser373=) | |
5 | g.137638958C>G | CA361047809 | KLHL3 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) n.801G>C c.*335-10521G>C (n.*335-10521G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) n.839G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) | |
5 | g.137638958C>T | CA361047807 | KLHL3 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) n.801G>A c.*335-10521G>A (n.*335-10521G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) n.839G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137638959T>A | CA361047810 | KLHL3 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) n.800A>T c.*335-10522A>T (n.*335-10522A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) n.838A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) | |
5 | g.137638959T>C | CA3422274 | KLHL3 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) n.800A>G c.*335-10522A>G (n.*335-10522A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) n.838A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638959T>G | CA361047811 | KLHL3 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) n.800A>C c.*335-10522A>C (n.*335-10522A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) n.838A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) | |
5 | g.137638959T= | CA1585515932 | KLHL3 | c.1213A= (p.Ser405=) n.800A= c.*335-10522A= (n.*335-10522A=) c.1093A= (p.Ser365=) c.967A= (p.Ser323=) n.838A= c.1117A= (p.Ser373=) | |
5 | g.137638960G>A | CA446560938 | KLHL3 | c.1212C>T (p.Gly404=) n.799C>T c.*335-10523C>T (n.*335-10523C>T) c.1092C>T (p.Gly364=) c.966C>T (p.Gly322=) n.837C>T c.1116C>T (p.Gly372=) | |
5 | g.137638960G>C | CA446560939 | KLHL3 | c.1212C>G (p.Gly404=) n.799C>G c.*335-10523C>G (n.*335-10523C>G) c.1092C>G (p.Gly364=) c.966C>G (p.Gly322=) n.837C>G c.1116C>G (p.Gly372=) | |
5 | g.137638960G= | CA1585515933 | KLHL3 | c.1212C= (p.Gly404=) n.799C= c.*335-10523C= (n.*335-10523C=) c.1092C= (p.Gly364=) c.966C= (p.Gly322=) n.837C= c.1116C= (p.Gly372=) | |
5 | g.137638960G>T | CA446560940 | KLHL3 | c.1212C>A (p.Gly404=) n.799C>A c.*335-10523C>A (n.*335-10523C>A) c.1092C>A (p.Gly364=) c.966C>A (p.Gly322=) n.837C>A c.1116C>A (p.Gly372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137638961C>A | CA361047812 | KLHL3 | c.1211G>T (p.Gly404Val) n.798G>T c.*335-10524G>T (n.*335-10524G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.965G>T (p.Gly322Val) n.836G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) | |
5 | g.137638961C>G | CA361047813 | KLHL3 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.798G>C c.*335-10524G>C (n.*335-10524G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.836G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) | |
5 | g.137638961C>T | CA361047814 | KLHL3 | c.1211G>A (p.Gly404Asp) n.798G>A c.*335-10524G>A (n.*335-10524G>A) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) n.836G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) | |
5 | g.137638962del | CA2695205208 | KLHL3 | c.1211del (p.Gly404AlafsTer5) n.798del c.*335-10524del (n.*335-10524del) c.1091del (p.Gly364AlafsTer5) c.965del (p.Gly322AlafsTer5) n.836del c.1115del (p.Gly372AlafsTer5) |