| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137638810G>A | CA1081988114 | KLHL3 | c.1219+143C>T (n.1219+143C>T) n.806+143C>T c.*335-10373C>T (n.*335-10373C>T) c.1099+143C>T (n.1099+143C>T) c.973+143C>T (n.973+143C>T) n.844+143C>T c.1123+143C>T (n.1123+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638810G= | CA1585515850 | KLHL3 | c.1219+143C= (n.1219+143C=) n.806+143C= c.*335-10373C= (n.*335-10373C=) c.1099+143C= (n.1099+143C=) c.973+143C= (n.973+143C=) n.844+143C= c.1123+143C= (n.1123+143C=) | |
| 5 | g.137638811G>A | CA2675417518 | KLHL3 | c.1219+142C>T (n.1219+142C>T) n.806+142C>T c.*335-10374C>T (n.*335-10374C>T) c.1099+142C>T (n.1099+142C>T) c.973+142C>T (n.973+142C>T) n.844+142C>T c.1123+142C>T (n.1123+142C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638811G>T | CA2675417519 | KLHL3 | c.1219+142C>A (n.1219+142C>A) n.806+142C>A c.*335-10374C>A (n.*335-10374C>A) c.1099+142C>A (n.1099+142C>A) c.973+142C>A (n.973+142C>A) n.844+142C>A c.1123+142C>A (n.1123+142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638812A>G | CA2675417520 | KLHL3 | c.1219+141T>C (n.1219+141T>C) n.806+141T>C c.*335-10375T>C (n.*335-10375T>C) c.1099+141T>C (n.1099+141T>C) c.973+141T>C (n.973+141T>C) n.844+141T>C c.1123+141T>C (n.1123+141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638813T>A | CA1585515852 | KLHL3 | c.1219+140A>T (n.1219+140A>T) n.806+140A>T c.*335-10376A>T (n.*335-10376A>T) c.1099+140A>T (n.1099+140A>T) c.973+140A>T (n.973+140A>T) n.844+140A>T c.1123+140A>T (n.1123+140A>T) | dbSNP |
| 5 | g.137638813T>G | CA2675417521 | KLHL3 | c.1219+140A>C (n.1219+140A>C) n.806+140A>C c.*335-10376A>C (n.*335-10376A>C) c.1099+140A>C (n.1099+140A>C) c.973+140A>C (n.973+140A>C) n.844+140A>C c.1123+140A>C (n.1123+140A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638813T= | CA1585515851 | KLHL3 | c.1219+140A= (n.1219+140A=) n.806+140A= c.*335-10376A= (n.*335-10376A=) c.1099+140A= (n.1099+140A=) c.973+140A= (n.973+140A=) n.844+140A= c.1123+140A= (n.1123+140A=) | |
| 5 | g.137638814G>T | CA2675417522 | KLHL3 | c.1219+139C>A (n.1219+139C>A) n.806+139C>A c.*335-10377C>A (n.*335-10377C>A) c.1099+139C>A (n.1099+139C>A) c.973+139C>A (n.973+139C>A) n.844+139C>A c.1123+139C>A (n.1123+139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638815A= | CA1585515853 | KLHL3 | c.1219+138T= (n.1219+138T=) n.806+138T= c.*335-10378T= (n.*335-10378T=) c.1099+138T= (n.1099+138T=) c.973+138T= (n.973+138T=) n.844+138T= c.1123+138T= (n.1123+138T=) | |
| 5 | g.137638815A>C | CA1081988122 | KLHL3 | c.1219+138T>G (n.1219+138T>G) n.806+138T>G c.*335-10378T>G (n.*335-10378T>G) c.1099+138T>G (n.1099+138T>G) c.973+138T>G (n.973+138T>G) n.844+138T>G c.1123+138T>G (n.1123+138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638815A>T | CA2675417523 | KLHL3 | c.1219+138T>A (n.1219+138T>A) n.806+138T>A c.*335-10378T>A (n.*335-10378T>A) c.1099+138T>A (n.1099+138T>A) c.973+138T>A (n.973+138T>A) n.844+138T>A c.1123+138T>A (n.1123+138T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638816G>A | CA2675417525 | KLHL3 | c.1219+137C>T (n.1219+137C>T) n.806+137C>T c.*335-10379C>T (n.*335-10379C>T) c.1099+137C>T (n.1099+137C>T) c.973+137C>T (n.973+137C>T) n.844+137C>T c.1123+137C>T (n.1123+137C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638816G>T | CA2675417524 | KLHL3 | c.1219+137C>A (n.1219+137C>A) n.806+137C>A c.*335-10379C>A (n.*335-10379C>A) c.1099+137C>A (n.1099+137C>A) c.973+137C>A (n.973+137C>A) n.844+137C>A c.1123+137C>A (n.1123+137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638817G>A | CA1585515855 | KLHL3 | c.1219+136C>T (n.1219+136C>T) n.806+136C>T c.*335-10380C>T (n.*335-10380C>T) c.1099+136C>T (n.1099+136C>T) c.973+136C>T (n.973+136C>T) n.844+136C>T c.1123+136C>T (n.1123+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638817G= | CA1585515854 | KLHL3 | c.1219+136C= (n.1219+136C=) n.806+136C= c.*335-10380C= (n.*335-10380C=) c.1099+136C= (n.1099+136C=) c.973+136C= (n.973+136C=) n.844+136C= c.1123+136C= (n.1123+136C=) | |
| 5 | g.137638817G>T | CA2675417526 | KLHL3 | c.1219+136C>A (n.1219+136C>A) n.806+136C>A c.*335-10380C>A (n.*335-10380C>A) c.1099+136C>A (n.1099+136C>A) c.973+136C>A (n.973+136C>A) n.844+136C>A c.1123+136C>A (n.1123+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638818A>T | CA2675417527 | KLHL3 | c.1219+135T>A (n.1219+135T>A) n.806+135T>A c.*335-10381T>A (n.*335-10381T>A) c.1099+135T>A (n.1099+135T>A) c.973+135T>A (n.973+135T>A) n.844+135T>A c.1123+135T>A (n.1123+135T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638819A>C | CA2675417528 | KLHL3 | c.1219+134T>G (n.1219+134T>G) n.806+134T>G c.*335-10382T>G (n.*335-10382T>G) c.1099+134T>G (n.1099+134T>G) c.973+134T>G (n.973+134T>G) n.844+134T>G c.1123+134T>G (n.1123+134T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638819A>G | CA2675417529 | KLHL3 | c.1219+134T>C (n.1219+134T>C) n.806+134T>C c.*335-10382T>C (n.*335-10382T>C) c.1099+134T>C (n.1099+134T>C) c.973+134T>C (n.973+134T>C) n.844+134T>C c.1123+134T>C (n.1123+134T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638820G>A | CA1585515857 | KLHL3 | c.1219+133C>T (n.1219+133C>T) n.806+133C>T c.*335-10383C>T (n.*335-10383C>T) c.1099+133C>T (n.1099+133C>T) c.973+133C>T (n.973+133C>T) n.844+133C>T c.1123+133C>T (n.1123+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638820G= | CA1585515856 | KLHL3 | c.1219+133C= (n.1219+133C=) n.806+133C= c.*335-10383C= (n.*335-10383C=) c.1099+133C= (n.1099+133C=) c.973+133C= (n.973+133C=) n.844+133C= c.1123+133C= (n.1123+133C=) | |
| 5 | g.137638820G>T | CA2675417530 | KLHL3 | c.1219+133C>A (n.1219+133C>A) n.806+133C>A c.*335-10383C>A (n.*335-10383C>A) c.1099+133C>A (n.1099+133C>A) c.973+133C>A (n.973+133C>A) n.844+133C>A c.1123+133C>A (n.1123+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638821A>T | CA2675417531 | KLHL3 | c.1219+132T>A (n.1219+132T>A) n.806+132T>A c.*335-10384T>A (n.*335-10384T>A) c.1099+132T>A (n.1099+132T>A) c.973+132T>A (n.973+132T>A) n.844+132T>A c.1123+132T>A (n.1123+132T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638822A>G | CA2675417532 | KLHL3 | c.1219+131T>C (n.1219+131T>C) n.806+131T>C c.*335-10385T>C (n.*335-10385T>C) c.1099+131T>C (n.1099+131T>C) c.973+131T>C (n.973+131T>C) n.844+131T>C c.1123+131T>C (n.1123+131T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638825_137638829dup | CA2675417533 | KLHL3 | c.1219+126_1219+130dup (n.1219+126_1219+130dup) n.806+126_806+130dup c.*335-10390_*335-10386dup (n.*335-10390_*335-10386dup) c.1099+126_1099+130dup (n.1099+126_1099+130dup) c.973+126_973+130dup (n.973+126_973+130dup) n.844+126_844+130dup c.1123+126_1123+130dup (n.1123+126_1123+130dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638824A>G | CA2675417534 | KLHL3 | c.1219+129T>C (n.1219+129T>C) n.806+129T>C c.*335-10387T>C (n.*335-10387T>C) c.1099+129T>C (n.1099+129T>C) c.973+129T>C (n.973+129T>C) n.844+129T>C c.1123+129T>C (n.1123+129T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638825G>A | CA804459319 | KLHL3 | c.1219+128C>T (n.1219+128C>T) n.806+128C>T c.*335-10388C>T (n.*335-10388C>T) c.1099+128C>T (n.1099+128C>T) c.973+128C>T (n.973+128C>T) n.844+128C>T c.1123+128C>T (n.1123+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638825G= | CA1585515858 | KLHL3 | c.1219+128C= (n.1219+128C=) n.806+128C= c.*335-10388C= (n.*335-10388C=) c.1099+128C= (n.1099+128C=) c.973+128C= (n.973+128C=) n.844+128C= c.1123+128C= (n.1123+128C=) | |
| 5 | g.137638825G>T | CA2675417535 | KLHL3 | c.1219+128C>A (n.1219+128C>A) n.806+128C>A c.*335-10388C>A (n.*335-10388C>A) c.1099+128C>A (n.1099+128C>A) c.973+128C>A (n.973+128C>A) n.844+128C>A c.1123+128C>A (n.1123+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638826T>C | CA2675417537 | KLHL3 | c.1219+127A>G (n.1219+127A>G) n.806+127A>G c.*335-10389A>G (n.*335-10389A>G) c.1099+127A>G (n.1099+127A>G) c.973+127A>G (n.973+127A>G) n.844+127A>G c.1123+127A>G (n.1123+127A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638826T>G | CA2675417536 | KLHL3 | c.1219+127A>C (n.1219+127A>C) n.806+127A>C c.*335-10389A>C (n.*335-10389A>C) c.1099+127A>C (n.1099+127A>C) c.973+127A>C (n.973+127A>C) n.844+127A>C c.1123+127A>C (n.1123+127A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638827G>A | CA1585515860 | KLHL3 | c.1219+126C>T (n.1219+126C>T) n.806+126C>T c.*335-10390C>T (n.*335-10390C>T) c.1099+126C>T (n.1099+126C>T) c.973+126C>T (n.973+126C>T) n.844+126C>T c.1123+126C>T (n.1123+126C>T) | dbSNP |
| 5 | g.137638827G= | CA1585515859 | KLHL3 | c.1219+126C= (n.1219+126C=) n.806+126C= c.*335-10390C= (n.*335-10390C=) c.1099+126C= (n.1099+126C=) c.973+126C= (n.973+126C=) n.844+126C= c.1123+126C= (n.1123+126C=) | |
| 5 | g.137638827G>T | CA2675417538 | KLHL3 | c.1219+126C>A (n.1219+126C>A) n.806+126C>A c.*335-10390C>A (n.*335-10390C>A) c.1099+126C>A (n.1099+126C>A) c.973+126C>A (n.973+126C>A) n.844+126C>A c.1123+126C>A (n.1123+126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638828G>A | CA1585515862 | KLHL3 | c.1219+125C>T (n.1219+125C>T) n.806+125C>T c.*335-10391C>T (n.*335-10391C>T) c.1099+125C>T (n.1099+125C>T) c.973+125C>T (n.973+125C>T) n.844+125C>T c.1123+125C>T (n.1123+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638828G>C | CA1081988128 | KLHL3 | c.1219+125C>G (n.1219+125C>G) n.806+125C>G c.*335-10391C>G (n.*335-10391C>G) c.1099+125C>G (n.1099+125C>G) c.973+125C>G (n.973+125C>G) n.844+125C>G c.1123+125C>G (n.1123+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638828G= | CA1585515861 | KLHL3 | c.1219+125C= (n.1219+125C=) n.806+125C= c.*335-10391C= (n.*335-10391C=) c.1099+125C= (n.1099+125C=) c.973+125C= (n.973+125C=) n.844+125C= c.1123+125C= (n.1123+125C=) | |
| 5 | g.137638828G>T | CA128103710 | KLHL3 | c.1219+125C>A (n.1219+125C>A) n.806+125C>A c.*335-10391C>A (n.*335-10391C>A) c.1099+125C>A (n.1099+125C>A) c.973+125C>A (n.973+125C>A) n.844+125C>A c.1123+125C>A (n.1123+125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638829A= | CA1585515863 | KLHL3 | c.1219+124T= (n.1219+124T=) n.806+124T= c.*335-10392T= (n.*335-10392T=) c.1099+124T= (n.1099+124T=) c.973+124T= (n.973+124T=) n.844+124T= c.1123+124T= (n.1123+124T=) | |
| 5 | g.137638829A>C | CA128103716 | KLHL3 | c.1219+124T>G (n.1219+124T>G) n.806+124T>G c.*335-10392T>G (n.*335-10392T>G) c.1099+124T>G (n.1099+124T>G) c.973+124T>G (n.973+124T>G) n.844+124T>G c.1123+124T>G (n.1123+124T>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638829A>G | CA2675417539 | KLHL3 | c.1219+124T>C (n.1219+124T>C) n.806+124T>C c.*335-10392T>C (n.*335-10392T>C) c.1099+124T>C (n.1099+124T>C) c.973+124T>C (n.973+124T>C) n.844+124T>C c.1123+124T>C (n.1123+124T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638830T>C | CA2675417540 | KLHL3 | c.1219+123A>G (n.1219+123A>G) n.806+123A>G c.*335-10393A>G (n.*335-10393A>G) c.1099+123A>G (n.1099+123A>G) c.973+123A>G (n.973+123A>G) n.844+123A>G c.1123+123A>G (n.1123+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638831A= | CA1585515864 | KLHL3 | c.1219+122T= (n.1219+122T=) n.806+122T= c.*335-10394T= (n.*335-10394T=) c.1099+122T= (n.1099+122T=) c.973+122T= (n.973+122T=) n.844+122T= c.1123+122T= (n.1123+122T=) | |
| 5 | g.137638831A>G | CA804459323 | KLHL3 | c.1219+122T>C (n.1219+122T>C) n.806+122T>C c.*335-10394T>C (n.*335-10394T>C) c.1099+122T>C (n.1099+122T>C) c.973+122T>C (n.973+122T>C) n.844+122T>C c.1123+122T>C (n.1123+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638832T>C | CA2675417541 | KLHL3 | c.1219+121A>G (n.1219+121A>G) n.806+121A>G c.*335-10395A>G (n.*335-10395A>G) c.1099+121A>G (n.1099+121A>G) c.973+121A>G (n.973+121A>G) n.844+121A>G c.1123+121A>G (n.1123+121A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638833G>A | CA804459325 | KLHL3 | c.1219+120C>T (n.1219+120C>T) n.806+120C>T c.*335-10396C>T (n.*335-10396C>T) c.1099+120C>T (n.1099+120C>T) c.973+120C>T (n.973+120C>T) n.844+120C>T c.1123+120C>T (n.1123+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638833G= | CA1585515865 | KLHL3 | c.1219+120C= (n.1219+120C=) n.806+120C= c.*335-10396C= (n.*335-10396C=) c.1099+120C= (n.1099+120C=) c.973+120C= (n.973+120C=) n.844+120C= c.1123+120C= (n.1123+120C=) | |
| 5 | g.137638833G>T | CA2675417542 | KLHL3 | c.1219+120C>A (n.1219+120C>A) n.806+120C>A c.*335-10396C>A (n.*335-10396C>A) c.1099+120C>A (n.1099+120C>A) c.973+120C>A (n.973+120C>A) n.844+120C>A c.1123+120C>A (n.1123+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638834T>C | CA563496641 | KLHL3 | c.1219+119A>G (n.1219+119A>G) n.806+119A>G c.*335-10397A>G (n.*335-10397A>G) c.1099+119A>G (n.1099+119A>G) c.973+119A>G (n.973+119A>G) n.844+119A>G c.1123+119A>G (n.1123+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638834T>G | CA2675417543 | KLHL3 | c.1219+119A>C (n.1219+119A>C) n.806+119A>C c.*335-10397A>C (n.*335-10397A>C) c.1099+119A>C (n.1099+119A>C) c.973+119A>C (n.973+119A>C) n.844+119A>C c.1123+119A>C (n.1123+119A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638834T= | CA1585515866 | KLHL3 | c.1219+119A= (n.1219+119A=) n.806+119A= c.*335-10397A= (n.*335-10397A=) c.1099+119A= (n.1099+119A=) c.973+119A= (n.973+119A=) n.844+119A= c.1123+119A= (n.1123+119A=) | |
| 5 | g.137638835C>A | CA804459329 | KLHL3 | c.1219+118G>T (n.1219+118G>T) n.806+118G>T c.*335-10398G>T (n.*335-10398G>T) c.1099+118G>T (n.1099+118G>T) c.973+118G>T (n.973+118G>T) n.844+118G>T c.1123+118G>T (n.1123+118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638835C= | CA1585515867 | KLHL3 | c.1219+118G= (n.1219+118G=) n.806+118G= c.*335-10398G= (n.*335-10398G=) c.1099+118G= (n.1099+118G=) c.973+118G= (n.973+118G=) n.844+118G= c.1123+118G= (n.1123+118G=) | |
| 5 | g.137638835C>T | CA2675417544 | KLHL3 | c.1219+118G>A (n.1219+118G>A) n.806+118G>A c.*335-10398G>A (n.*335-10398G>A) c.1099+118G>A (n.1099+118G>A) c.973+118G>A (n.973+118G>A) n.844+118G>A c.1123+118G>A (n.1123+118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638836C>A | CA2675417545 | KLHL3 | c.1219+117G>T (n.1219+117G>T) n.806+117G>T c.*335-10399G>T (n.*335-10399G>T) c.1099+117G>T (n.1099+117G>T) c.973+117G>T (n.973+117G>T) n.844+117G>T c.1123+117G>T (n.1123+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638836C>T | CA2675417546 | KLHL3 | c.1219+117G>A (n.1219+117G>A) n.806+117G>A c.*335-10399G>A (n.*335-10399G>A) c.1099+117G>A (n.1099+117G>A) c.973+117G>A (n.973+117G>A) n.844+117G>A c.1123+117G>A (n.1123+117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638837C>A | CA2675417547 | KLHL3 | c.1219+116G>T (n.1219+116G>T) n.806+116G>T c.*335-10400G>T (n.*335-10400G>T) c.1099+116G>T (n.1099+116G>T) c.973+116G>T (n.973+116G>T) n.844+116G>T c.1123+116G>T (n.1123+116G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638837C= | CA1585515868 | KLHL3 | c.1219+116G= (n.1219+116G=) n.806+116G= c.*335-10400G= (n.*335-10400G=) c.1099+116G= (n.1099+116G=) c.973+116G= (n.973+116G=) n.844+116G= c.1123+116G= (n.1123+116G=) | |
| 5 | g.137638837C>T | CA1585515869 | KLHL3 | c.1219+116G>A (n.1219+116G>A) n.806+116G>A c.*335-10400G>A (n.*335-10400G>A) c.1099+116G>A (n.1099+116G>A) c.973+116G>A (n.973+116G>A) n.844+116G>A c.1123+116G>A (n.1123+116G>A) | dbSNP |
| 5 | g.137638838T>A | CA2675417548 | KLHL3 | c.1219+115A>T (n.1219+115A>T) n.806+115A>T c.*335-10401A>T (n.*335-10401A>T) c.1099+115A>T (n.1099+115A>T) c.973+115A>T (n.973+115A>T) n.844+115A>T c.1123+115A>T (n.1123+115A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638838T>C | CA2675417549 | KLHL3 | c.1219+115A>G (n.1219+115A>G) n.806+115A>G c.*335-10401A>G (n.*335-10401A>G) c.1099+115A>G (n.1099+115A>G) c.973+115A>G (n.973+115A>G) n.844+115A>G c.1123+115A>G (n.1123+115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638839G>A | CA2675417551 | KLHL3 | c.1219+114C>T (n.1219+114C>T) n.806+114C>T c.*335-10402C>T (n.*335-10402C>T) c.1099+114C>T (n.1099+114C>T) c.973+114C>T (n.973+114C>T) n.844+114C>T c.1123+114C>T (n.1123+114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638839G>C | CA804459333 | KLHL3 | c.1219+114C>G (n.1219+114C>G) n.806+114C>G c.*335-10402C>G (n.*335-10402C>G) c.1099+114C>G (n.1099+114C>G) c.973+114C>G (n.973+114C>G) n.844+114C>G c.1123+114C>G (n.1123+114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638839G= | CA1585515870 | KLHL3 | c.1219+114C= (n.1219+114C=) n.806+114C= c.*335-10402C= (n.*335-10402C=) c.1099+114C= (n.1099+114C=) c.973+114C= (n.973+114C=) n.844+114C= c.1123+114C= (n.1123+114C=) | |
| 5 | g.137638839G>T | CA2675417552 | KLHL3 | c.1219+114C>A (n.1219+114C>A) n.806+114C>A c.*335-10402C>A (n.*335-10402C>A) c.1099+114C>A (n.1099+114C>A) c.973+114C>A (n.973+114C>A) n.844+114C>A c.1123+114C>A (n.1123+114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638842del | CA2675417550 | KLHL3 | c.1219+114del (n.1219+114del) n.806+114del c.*335-10402del (n.*335-10402del) c.1099+114del (n.1099+114del) c.973+114del (n.973+114del) n.844+114del c.1123+114del (n.1123+114del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638840G>A | CA2675417553 | KLHL3 | c.1219+113C>T (n.1219+113C>T) n.806+113C>T c.*335-10403C>T (n.*335-10403C>T) c.1099+113C>T (n.1099+113C>T) c.973+113C>T (n.973+113C>T) n.844+113C>T c.1123+113C>T (n.1123+113C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638840G= | CA1585515871 | KLHL3 | c.1219+113C= (n.1219+113C=) n.806+113C= c.*335-10403C= (n.*335-10403C=) c.1099+113C= (n.1099+113C=) c.973+113C= (n.973+113C=) n.844+113C= c.1123+113C= (n.1123+113C=) | |
| 5 | g.137638840G>T | CA1081988135 | KLHL3 | c.1219+113C>A (n.1219+113C>A) n.806+113C>A c.*335-10403C>A (n.*335-10403C>A) c.1099+113C>A (n.1099+113C>A) c.973+113C>A (n.973+113C>A) n.844+113C>A c.1123+113C>A (n.1123+113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638841G>A | CA1585515872 | KLHL3 | c.1219+112C>T (n.1219+112C>T) n.806+112C>T c.*335-10404C>T (n.*335-10404C>T) c.1099+112C>T (n.1099+112C>T) c.973+112C>T (n.973+112C>T) n.844+112C>T c.1123+112C>T (n.1123+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638841G= | CA1585515873 | KLHL3 | c.1219+112C= (n.1219+112C=) n.806+112C= c.*335-10404C= (n.*335-10404C=) c.1099+112C= (n.1099+112C=) c.973+112C= (n.973+112C=) n.844+112C= c.1123+112C= (n.1123+112C=) | |
| 5 | g.137638841G>T | CA2675417554 | KLHL3 | c.1219+112C>A (n.1219+112C>A) n.806+112C>A c.*335-10404C>A (n.*335-10404C>A) c.1099+112C>A (n.1099+112C>A) c.973+112C>A (n.973+112C>A) n.844+112C>A c.1123+112C>A (n.1123+112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638842G>A | CA1585515875 | KLHL3 | c.1219+111C>T (n.1219+111C>T) n.806+111C>T c.*335-10405C>T (n.*335-10405C>T) c.1099+111C>T (n.1099+111C>T) c.973+111C>T (n.973+111C>T) n.844+111C>T c.1123+111C>T (n.1123+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638842G>C | CA2675417555 | KLHL3 | c.1219+111C>G (n.1219+111C>G) n.806+111C>G c.*335-10405C>G (n.*335-10405C>G) c.1099+111C>G (n.1099+111C>G) c.973+111C>G (n.973+111C>G) n.844+111C>G c.1123+111C>G (n.1123+111C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638842G= | CA1585515874 | KLHL3 | c.1219+111C= (n.1219+111C=) n.806+111C= c.*335-10405C= (n.*335-10405C=) c.1099+111C= (n.1099+111C=) c.973+111C= (n.973+111C=) n.844+111C= c.1123+111C= (n.1123+111C=) | |
| 5 | g.137638842G>T | CA128103720 | KLHL3 | c.1219+111C>A (n.1219+111C>A) n.806+111C>A c.*335-10405C>A (n.*335-10405C>A) c.1099+111C>A (n.1099+111C>A) c.973+111C>A (n.973+111C>A) n.844+111C>A c.1123+111C>A (n.1123+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638843C>A | CA2675417556 | KLHL3 | c.1219+110G>T (n.1219+110G>T) n.806+110G>T c.*335-10406G>T (n.*335-10406G>T) c.1099+110G>T (n.1099+110G>T) c.973+110G>T (n.973+110G>T) n.844+110G>T c.1123+110G>T (n.1123+110G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638844A>C | CA2675417557 | KLHL3 | c.1219+109T>G (n.1219+109T>G) n.806+109T>G c.*335-10407T>G (n.*335-10407T>G) c.1099+109T>G (n.1099+109T>G) c.973+109T>G (n.973+109T>G) n.844+109T>G c.1123+109T>G (n.1123+109T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638845G>A | CA2675417558 | KLHL3 | c.1219+108C>T (n.1219+108C>T) n.806+108C>T c.*335-10408C>T (n.*335-10408C>T) c.1099+108C>T (n.1099+108C>T) c.973+108C>T (n.973+108C>T) n.844+108C>T c.1123+108C>T (n.1123+108C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638846T>C | CA128103725 | KLHL3 | c.1219+107A>G (n.1219+107A>G) n.806+107A>G c.*335-10409A>G (n.*335-10409A>G) c.1099+107A>G (n.1099+107A>G) c.973+107A>G (n.973+107A>G) n.844+107A>G c.1123+107A>G (n.1123+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638846T= | CA1585515876 | KLHL3 | c.1219+107A= (n.1219+107A=) n.806+107A= c.*335-10409A= (n.*335-10409A=) c.1099+107A= (n.1099+107A=) c.973+107A= (n.973+107A=) n.844+107A= c.1123+107A= (n.1123+107A=) | |
| 5 | g.137638848G>A | CA1585515878 | KLHL3 | c.1219+105C>T (n.1219+105C>T) n.806+105C>T c.*335-10411C>T (n.*335-10411C>T) c.1099+105C>T (n.1099+105C>T) c.973+105C>T (n.973+105C>T) n.844+105C>T c.1123+105C>T (n.1123+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638848G= | CA1585515877 | KLHL3 | c.1219+105C= (n.1219+105C=) n.806+105C= c.*335-10411C= (n.*335-10411C=) c.1099+105C= (n.1099+105C=) c.973+105C= (n.973+105C=) n.844+105C= c.1123+105C= (n.1123+105C=) | |
| 5 | g.137638848G>T | CA2675417559 | KLHL3 | c.1219+105C>A (n.1219+105C>A) n.806+105C>A c.*335-10411C>A (n.*335-10411C>A) c.1099+105C>A (n.1099+105C>A) c.973+105C>A (n.973+105C>A) n.844+105C>A c.1123+105C>A (n.1123+105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638849C>T | CA650309252 | KLHL3 | c.1219+104G>A (n.1219+104G>A) n.806+104G>A c.*335-10412G>A (n.*335-10412G>A) c.1099+104G>A (n.1099+104G>A) c.973+104G>A (n.973+104G>A) n.844+104G>A c.1123+104G>A (n.1123+104G>A) | COSMIC |
| 5 | g.137638850T>C | CA2675417560 | KLHL3 | c.1219+103A>G (n.1219+103A>G) n.806+103A>G c.*335-10413A>G (n.*335-10413A>G) c.1099+103A>G (n.1099+103A>G) c.973+103A>G (n.973+103A>G) n.844+103A>G c.1123+103A>G (n.1123+103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638851A>T | CA2675417561 | KLHL3 | c.1219+102T>A (n.1219+102T>A) n.806+102T>A c.*335-10414T>A (n.*335-10414T>A) c.1099+102T>A (n.1099+102T>A) c.973+102T>A (n.973+102T>A) n.844+102T>A c.1123+102T>A (n.1123+102T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638853A>G | CA2675417562 | KLHL3 | c.1219+100T>C (n.1219+100T>C) n.806+100T>C c.*335-10416T>C (n.*335-10416T>C) c.1099+100T>C (n.1099+100T>C) c.973+100T>C (n.973+100T>C) n.844+100T>C c.1123+100T>C (n.1123+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638856T>A | CA2675417563 | KLHL3 | c.1219+97A>T (n.1219+97A>T) n.806+97A>T c.*335-10419A>T (n.*335-10419A>T) c.1099+97A>T (n.1099+97A>T) c.973+97A>T (n.973+97A>T) n.844+97A>T c.1123+97A>T (n.1123+97A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638857G>A | CA1081988140 | KLHL3 | c.1219+96C>T (n.1219+96C>T) n.806+96C>T c.*335-10420C>T (n.*335-10420C>T) c.1099+96C>T (n.1099+96C>T) c.973+96C>T (n.973+96C>T) n.844+96C>T c.1123+96C>T (n.1123+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638857G= | CA1585515879 | KLHL3 | c.1219+96C= (n.1219+96C=) n.806+96C= c.*335-10420C= (n.*335-10420C=) c.1099+96C= (n.1099+96C=) c.973+96C= (n.973+96C=) n.844+96C= c.1123+96C= (n.1123+96C=) | |
| 5 | g.137638857G>T | CA2675417564 | KLHL3 | c.1219+96C>A (n.1219+96C>A) n.806+96C>A c.*335-10420C>A (n.*335-10420C>A) c.1099+96C>A (n.1099+96C>A) c.973+96C>A (n.973+96C>A) n.844+96C>A c.1123+96C>A (n.1123+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638858G>A | CA2675417566 | KLHL3 | c.1219+95C>T (n.1219+95C>T) n.806+95C>T c.*335-10421C>T (n.*335-10421C>T) c.1099+95C>T (n.1099+95C>T) c.973+95C>T (n.973+95C>T) n.844+95C>T c.1123+95C>T (n.1123+95C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638858G>C | CA2675417567 | KLHL3 | c.1219+95C>G (n.1219+95C>G) n.806+95C>G c.*335-10421C>G (n.*335-10421C>G) c.1099+95C>G (n.1099+95C>G) c.973+95C>G (n.973+95C>G) n.844+95C>G c.1123+95C>G (n.1123+95C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638858G>T | CA2675417565 | KLHL3 | c.1219+95C>A (n.1219+95C>A) n.806+95C>A c.*335-10421C>A (n.*335-10421C>A) c.1099+95C>A (n.1099+95C>A) c.973+95C>A (n.973+95C>A) n.844+95C>A c.1123+95C>A (n.1123+95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638860C>A | CA2675417568 | KLHL3 | c.1219+93G>T (n.1219+93G>T) n.806+93G>T c.*335-10423G>T (n.*335-10423G>T) c.1099+93G>T (n.1099+93G>T) c.973+93G>T (n.973+93G>T) n.844+93G>T c.1123+93G>T (n.1123+93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638860C= | CA1585515880 | KLHL3 | c.1219+93G= (n.1219+93G=) n.806+93G= c.*335-10423G= (n.*335-10423G=) c.1099+93G= (n.1099+93G=) c.973+93G= (n.973+93G=) n.844+93G= c.1123+93G= (n.1123+93G=) | |
| 5 | g.137638860C>T | CA804459338 | KLHL3 | c.1219+93G>A (n.1219+93G>A) n.806+93G>A c.*335-10423G>A (n.*335-10423G>A) c.1099+93G>A (n.1099+93G>A) c.973+93G>A (n.973+93G>A) n.844+93G>A c.1123+93G>A (n.1123+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638861A>G | CA2675417569 | KLHL3 | c.1219+92T>C (n.1219+92T>C) n.806+92T>C c.*335-10424T>C (n.*335-10424T>C) c.1099+92T>C (n.1099+92T>C) c.973+92T>C (n.973+92T>C) n.844+92T>C c.1123+92T>C (n.1123+92T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638861A>T | CA2675417570 | KLHL3 | c.1219+92T>A (n.1219+92T>A) n.806+92T>A c.*335-10424T>A (n.*335-10424T>A) c.1099+92T>A (n.1099+92T>A) c.973+92T>A (n.973+92T>A) n.844+92T>A c.1123+92T>A (n.1123+92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638863A= | CA1585515881 | KLHL3 | c.1219+90T= (n.1219+90T=) n.806+90T= c.*335-10426T= (n.*335-10426T=) c.1099+90T= (n.1099+90T=) c.973+90T= (n.973+90T=) n.844+90T= c.1123+90T= (n.1123+90T=) | |
| 5 | g.137638863A>G | CA804459339 | KLHL3 | c.1219+90T>C (n.1219+90T>C) n.806+90T>C c.*335-10426T>C (n.*335-10426T>C) c.1099+90T>C (n.1099+90T>C) c.973+90T>C (n.973+90T>C) n.844+90T>C c.1123+90T>C (n.1123+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638865del | CA1081988145 | KLHL3 | c.1219+90del (n.1219+90del) n.806+90del c.*335-10426del (n.*335-10426del) c.1099+90del (n.1099+90del) c.973+90del (n.973+90del) n.844+90del c.1123+90del (n.1123+90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638866G>A | CA1585515883 | KLHL3 | c.1219+87C>T (n.1219+87C>T) n.806+87C>T c.*335-10429C>T (n.*335-10429C>T) c.1099+87C>T (n.1099+87C>T) c.973+87C>T (n.973+87C>T) n.844+87C>T c.1123+87C>T (n.1123+87C>T) | dbSNP |
| 5 | g.137638866G= | CA1585515882 | KLHL3 | c.1219+87C= (n.1219+87C=) n.806+87C= c.*335-10429C= (n.*335-10429C=) c.1099+87C= (n.1099+87C=) c.973+87C= (n.973+87C=) n.844+87C= c.1123+87C= (n.1123+87C=) | |
| 5 | g.137638866G>T | CA2675417571 | KLHL3 | c.1219+87C>A (n.1219+87C>A) n.806+87C>A c.*335-10429C>A (n.*335-10429C>A) c.1099+87C>A (n.1099+87C>A) c.973+87C>A (n.973+87C>A) n.844+87C>A c.1123+87C>A (n.1123+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638867T>A | CA2675417572 | KLHL3 | c.1219+86A>T (n.1219+86A>T) n.806+86A>T c.*335-10430A>T (n.*335-10430A>T) c.1099+86A>T (n.1099+86A>T) c.973+86A>T (n.973+86A>T) n.844+86A>T c.1123+86A>T (n.1123+86A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638867T>C | CA1081988149 | KLHL3 | c.1219+86A>G (n.1219+86A>G) n.806+86A>G c.*335-10430A>G (n.*335-10430A>G) c.1099+86A>G (n.1099+86A>G) c.973+86A>G (n.973+86A>G) n.844+86A>G c.1123+86A>G (n.1123+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638867T= | CA1585515884 | KLHL3 | c.1219+86A= (n.1219+86A=) n.806+86A= c.*335-10430A= (n.*335-10430A=) c.1099+86A= (n.1099+86A=) c.973+86A= (n.973+86A=) n.844+86A= c.1123+86A= (n.1123+86A=) | |
| 5 | g.137638868T>C | CA2675417573 | KLHL3 | c.1219+85A>G (n.1219+85A>G) n.806+85A>G c.*335-10431A>G (n.*335-10431A>G) c.1099+85A>G (n.1099+85A>G) c.973+85A>G (n.973+85A>G) n.844+85A>G c.1123+85A>G (n.1123+85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638869G>A | CA2675417574 | KLHL3 | c.1219+84C>T (n.1219+84C>T) n.806+84C>T c.*335-10432C>T (n.*335-10432C>T) c.1099+84C>T (n.1099+84C>T) c.973+84C>T (n.973+84C>T) n.844+84C>T c.1123+84C>T (n.1123+84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638869G>T | CA2578414124 | KLHL3 | c.1219+84C>A (n.1219+84C>A) n.806+84C>A c.*335-10432C>A (n.*335-10432C>A) c.1099+84C>A (n.1099+84C>A) c.973+84C>A (n.973+84C>A) n.844+84C>A c.1123+84C>A (n.1123+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638870G>A | CA2675417575 | KLHL3 | c.1219+83C>T (n.1219+83C>T) n.806+83C>T c.*335-10433C>T (n.*335-10433C>T) c.1099+83C>T (n.1099+83C>T) c.973+83C>T (n.973+83C>T) n.844+83C>T c.1123+83C>T (n.1123+83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638870G>T | CA2578414125 | KLHL3 | c.1219+83C>A (n.1219+83C>A) n.806+83C>A c.*335-10433C>A (n.*335-10433C>A) c.1099+83C>A (n.1099+83C>A) c.973+83C>A (n.973+83C>A) n.844+83C>A c.1123+83C>A (n.1123+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638871T>A | CA1585515886 | KLHL3 | c.1219+82A>T (n.1219+82A>T) n.806+82A>T c.*335-10434A>T (n.*335-10434A>T) c.1099+82A>T (n.1099+82A>T) c.973+82A>T (n.973+82A>T) n.844+82A>T c.1123+82A>T (n.1123+82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638871T= | CA1585515885 | KLHL3 | c.1219+82A= (n.1219+82A=) n.806+82A= c.*335-10434A= (n.*335-10434A=) c.1099+82A= (n.1099+82A=) c.973+82A= (n.973+82A=) n.844+82A= c.1123+82A= (n.1123+82A=) | |
| 5 | g.137638872C>A | CA2675417576 | KLHL3 | c.1219+81G>T (n.1219+81G>T) n.806+81G>T c.*335-10435G>T (n.*335-10435G>T) c.1099+81G>T (n.1099+81G>T) c.973+81G>T (n.973+81G>T) n.844+81G>T c.1123+81G>T (n.1123+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638872C>T | CA2675417577 | KLHL3 | c.1219+81G>A (n.1219+81G>A) n.806+81G>A c.*335-10435G>A (n.*335-10435G>A) c.1099+81G>A (n.1099+81G>A) c.973+81G>A (n.973+81G>A) n.844+81G>A c.1123+81G>A (n.1123+81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638873C>A | CA2675417578 | KLHL3 | c.1219+80G>T (n.1219+80G>T) n.806+80G>T c.*335-10436G>T (n.*335-10436G>T) c.1099+80G>T (n.1099+80G>T) c.973+80G>T (n.973+80G>T) n.844+80G>T c.1123+80G>T (n.1123+80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638874A>T | CA2578414126 | KLHL3 | c.1219+79T>A (n.1219+79T>A) n.806+79T>A c.*335-10437T>A (n.*335-10437T>A) c.1099+79T>A (n.1099+79T>A) c.973+79T>A (n.973+79T>A) n.844+79T>A c.1123+79T>A (n.1123+79T>A) | |
| 5 | g.137638875G>A | CA2768566519 | KLHL3 | c.1219+78C>T (n.1219+78C>T) n.806+78C>T c.*335-10438C>T (n.*335-10438C>T) c.1099+78C>T (n.1099+78C>T) c.973+78C>T (n.973+78C>T) n.844+78C>T c.1123+78C>T (n.1123+78C>T) | |
| 5 | g.137638875G>C | CA2675417579 | KLHL3 | c.1219+78C>G (n.1219+78C>G) n.806+78C>G c.*335-10438C>G (n.*335-10438C>G) c.1099+78C>G (n.1099+78C>G) c.973+78C>G (n.973+78C>G) n.844+78C>G c.1123+78C>G (n.1123+78C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638875G>T | CA2578414127 | KLHL3 | c.1219+78C>A (n.1219+78C>A) n.806+78C>A c.*335-10438C>A (n.*335-10438C>A) c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) c.973+78C>A (n.973+78C>A) n.844+78C>A c.1123+78C>A (n.1123+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638880G>T | CA2675417580 | KLHL3 | c.1219+73C>A (n.1219+73C>A) n.806+73C>A c.*335-10443C>A (n.*335-10443C>A) c.1099+73C>A (n.1099+73C>A) c.973+73C>A (n.973+73C>A) n.844+73C>A c.1123+73C>A (n.1123+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638881G>A | CA1585515888 | KLHL3 | c.1219+72C>T (n.1219+72C>T) n.806+72C>T c.*335-10444C>T (n.*335-10444C>T) c.1099+72C>T (n.1099+72C>T) c.973+72C>T (n.973+72C>T) n.844+72C>T c.1123+72C>T (n.1123+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638881G= | CA1585515887 | KLHL3 | c.1219+72C= (n.1219+72C=) n.806+72C= c.*335-10444C= (n.*335-10444C=) c.1099+72C= (n.1099+72C=) c.973+72C= (n.973+72C=) n.844+72C= c.1123+72C= (n.1123+72C=) | |
| 5 | g.137638881G>T | CA2675417581 | KLHL3 | c.1219+72C>A (n.1219+72C>A) n.806+72C>A c.*335-10444C>A (n.*335-10444C>A) c.1099+72C>A (n.1099+72C>A) c.973+72C>A (n.973+72C>A) n.844+72C>A c.1123+72C>A (n.1123+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638882C>A | CA2675417582 | KLHL3 | c.1219+71G>T (n.1219+71G>T) n.806+71G>T c.*335-10445G>T (n.*335-10445G>T) c.1099+71G>T (n.1099+71G>T) c.973+71G>T (n.973+71G>T) n.844+71G>T c.1123+71G>T (n.1123+71G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638884G>A | CA1585515890 | KLHL3 | c.1219+69C>T (n.1219+69C>T) n.806+69C>T c.*335-10447C>T (n.*335-10447C>T) c.1099+69C>T (n.1099+69C>T) c.973+69C>T (n.973+69C>T) n.844+69C>T c.1123+69C>T (n.1123+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638884G= | CA1585515889 | KLHL3 | c.1219+69C= (n.1219+69C=) n.806+69C= c.*335-10447C= (n.*335-10447C=) c.1099+69C= (n.1099+69C=) c.973+69C= (n.973+69C=) n.844+69C= c.1123+69C= (n.1123+69C=) | |
| 5 | g.137638884G>T | CA2675417583 | KLHL3 | c.1219+69C>A (n.1219+69C>A) n.806+69C>A c.*335-10447C>A (n.*335-10447C>A) c.1099+69C>A (n.1099+69C>A) c.973+69C>A (n.973+69C>A) n.844+69C>A c.1123+69C>A (n.1123+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638886A= | CA1585515891 | KLHL3 | c.1219+67T= (n.1219+67T=) n.806+67T= c.*335-10449T= (n.*335-10449T=) c.1099+67T= (n.1099+67T=) c.973+67T= (n.973+67T=) n.844+67T= c.1123+67T= (n.1123+67T=) | |
| 5 | g.137638886A>G | CA804459340 | KLHL3 | c.1219+67T>C (n.1219+67T>C) n.806+67T>C c.*335-10449T>C (n.*335-10449T>C) c.1099+67T>C (n.1099+67T>C) c.973+67T>C (n.973+67T>C) n.844+67T>C c.1123+67T>C (n.1123+67T>C) | dbSNP |
| 5 | g.137638887_137638888delinsTA | CA1585515892 | KLHL3 | c.1219+65_1219+66delinsTA (n.1219+65_1219+66delinsTA) n.806+65_806+66delinsTA c.*335-10451_*335-10450delinsTA (n.*335-10451_*335-10450delinsTA) c.1099+65_1099+66delinsTA (n.1099+65_1099+66delinsTA) c.973+65_973+66delinsTA (n.973+65_973+66delinsTA) n.844+65_844+66delinsTA c.1123+65_1123+66delinsTA (n.1123+65_1123+66delinsTA) | |
| 5 | g.137638888A>C | CA2675417584 | KLHL3 | c.1219+65T>G (n.1219+65T>G) n.806+65T>G c.*335-10451T>G (n.*335-10451T>G) c.1099+65T>G (n.1099+65T>G) c.973+65T>G (n.973+65T>G) n.844+65T>G c.1123+65T>G (n.1123+65T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638891del | CA1585515893 | KLHL3 | c.1219+65del (n.1219+65del) n.806+65del c.*335-10451del (n.*335-10451del) c.1099+65del (n.1099+65del) c.973+65del (n.973+65del) n.844+65del c.1123+65del (n.1123+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638892C>A | CA2675417586 | KLHL3 | c.1219+61G>T (n.1219+61G>T) n.806+61G>T c.*335-10455G>T (n.*335-10455G>T) c.1099+61G>T (n.1099+61G>T) c.973+61G>T (n.973+61G>T) n.844+61G>T c.1123+61G>T (n.1123+61G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638892C>G | CA2675417587 | KLHL3 | c.1219+61G>C (n.1219+61G>C) n.806+61G>C c.*335-10455G>C (n.*335-10455G>C) c.1099+61G>C (n.1099+61G>C) c.973+61G>C (n.973+61G>C) n.844+61G>C c.1123+61G>C (n.1123+61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638892C>T | CA2675417585 | KLHL3 | c.1219+61G>A (n.1219+61G>A) n.806+61G>A c.*335-10455G>A (n.*335-10455G>A) c.1099+61G>A (n.1099+61G>A) c.973+61G>A (n.973+61G>A) n.844+61G>A c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638893A>C | CA2578414128 | KLHL3 | c.1219+60T>G (n.1219+60T>G) n.806+60T>G c.*335-10456T>G (n.*335-10456T>G) c.1099+60T>G (n.1099+60T>G) c.973+60T>G (n.973+60T>G) n.844+60T>G c.1123+60T>G (n.1123+60T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638893A>G | CA2675417588 | KLHL3 | c.1219+60T>C (n.1219+60T>C) n.806+60T>C c.*335-10456T>C (n.*335-10456T>C) c.1099+60T>C (n.1099+60T>C) c.973+60T>C (n.973+60T>C) n.844+60T>C c.1123+60T>C (n.1123+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638894G>T | CA2578414129 | KLHL3 | c.1219+59C>A (n.1219+59C>A) n.806+59C>A c.*335-10457C>A (n.*335-10457C>A) c.1099+59C>A (n.1099+59C>A) c.973+59C>A (n.973+59C>A) n.844+59C>A c.1123+59C>A (n.1123+59C>A) | |
| 5 | g.137638895G>C | CA128103737 | KLHL3 | c.1219+58C>G (n.1219+58C>G) n.806+58C>G c.*335-10458C>G (n.*335-10458C>G) c.1099+58C>G (n.1099+58C>G) c.973+58C>G (n.973+58C>G) n.844+58C>G c.1123+58C>G (n.1123+58C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638895G= | CA1585515894 | KLHL3 | c.1219+58C= (n.1219+58C=) n.806+58C= c.*335-10458C= (n.*335-10458C=) c.1099+58C= (n.1099+58C=) c.973+58C= (n.973+58C=) n.844+58C= c.1123+58C= (n.1123+58C=) | |
| 5 | g.137638895G>T | CA2675417589 | KLHL3 | c.1219+58C>A (n.1219+58C>A) n.806+58C>A c.*335-10458C>A (n.*335-10458C>A) c.1099+58C>A (n.1099+58C>A) c.973+58C>A (n.973+58C>A) n.844+58C>A c.1123+58C>A (n.1123+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638896G>A | CA2768566520 | KLHL3 | c.1219+57C>T (n.1219+57C>T) n.806+57C>T c.*335-10459C>T (n.*335-10459C>T) c.1099+57C>T (n.1099+57C>T) c.973+57C>T (n.973+57C>T) n.844+57C>T c.1123+57C>T (n.1123+57C>T) | |
| 5 | g.137638896G>C | CA1585515896 | KLHL3 | c.1219+57C>G (n.1219+57C>G) n.806+57C>G c.*335-10459C>G (n.*335-10459C>G) c.1099+57C>G (n.1099+57C>G) c.973+57C>G (n.973+57C>G) n.844+57C>G c.1123+57C>G (n.1123+57C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638896G= | CA1585515895 | KLHL3 | c.1219+57C= (n.1219+57C=) n.806+57C= c.*335-10459C= (n.*335-10459C=) c.1099+57C= (n.1099+57C=) c.973+57C= (n.973+57C=) n.844+57C= c.1123+57C= (n.1123+57C=) | |
| 5 | g.137638897T>G | CA804459345 | KLHL3 | c.1219+56A>C (n.1219+56A>C) n.806+56A>C c.*335-10460A>C (n.*335-10460A>C) c.1099+56A>C (n.1099+56A>C) c.973+56A>C (n.973+56A>C) n.844+56A>C c.1123+56A>C (n.1123+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638897T= | CA1585515897 | KLHL3 | c.1219+56A= (n.1219+56A=) n.806+56A= c.*335-10460A= (n.*335-10460A=) c.1099+56A= (n.1099+56A=) c.973+56A= (n.973+56A=) n.844+56A= c.1123+56A= (n.1123+56A=) | |
| 5 | g.137638898T>C | CA2578414130 | KLHL3 | c.1219+55A>G (n.1219+55A>G) n.806+55A>G c.*335-10461A>G (n.*335-10461A>G) c.1099+55A>G (n.1099+55A>G) c.973+55A>G (n.973+55A>G) n.844+55A>G c.1123+55A>G (n.1123+55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638899G>A | CA2768566521 | KLHL3 | c.1219+54C>T (n.1219+54C>T) n.806+54C>T c.*335-10462C>T (n.*335-10462C>T) c.1099+54C>T (n.1099+54C>T) c.973+54C>T (n.973+54C>T) n.844+54C>T c.1123+54C>T (n.1123+54C>T) | |
| 5 | g.137638899G>T | CA2675417590 | KLHL3 | c.1219+54C>A (n.1219+54C>A) n.806+54C>A c.*335-10462C>A (n.*335-10462C>A) c.1099+54C>A (n.1099+54C>A) c.973+54C>A (n.973+54C>A) n.844+54C>A c.1123+54C>A (n.1123+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638900C= | CA1585515898 | KLHL3 | c.1219+53G= (n.1219+53G=) n.806+53G= c.*335-10463G= (n.*335-10463G=) c.1099+53G= (n.1099+53G=) c.973+53G= (n.973+53G=) n.844+53G= c.1123+53G= (n.1123+53G=) | |
| 5 | g.137638900C>T | CA128103746 | KLHL3 | c.1219+53G>A (n.1219+53G>A) n.806+53G>A c.*335-10463G>A (n.*335-10463G>A) c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) c.973+53G>A (n.973+53G>A) n.844+53G>A c.1123+53G>A (n.1123+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638901A>G | CA2675417591 | KLHL3 | c.1219+52T>C (n.1219+52T>C) n.806+52T>C c.*335-10464T>C (n.*335-10464T>C) c.1099+52T>C (n.1099+52T>C) c.973+52T>C (n.973+52T>C) n.844+52T>C c.1123+52T>C (n.1123+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638902T>A | CA3422265 | KLHL3 | c.1219+51A>T (n.1219+51A>T) n.806+51A>T c.*335-10465A>T (n.*335-10465A>T) c.1099+51A>T (n.1099+51A>T) c.973+51A>T (n.973+51A>T) n.844+51A>T c.1123+51A>T (n.1123+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638902T= | CA1585515899 | KLHL3 | c.1219+51A= (n.1219+51A=) n.806+51A= c.*335-10465A= (n.*335-10465A=) c.1099+51A= (n.1099+51A=) c.973+51A= (n.973+51A=) n.844+51A= c.1123+51A= (n.1123+51A=) | |
| 5 | g.137638903G>T | CA2675417592 | KLHL3 | c.1219+50C>A (n.1219+50C>A) n.806+50C>A c.*335-10466C>A (n.*335-10466C>A) c.1099+50C>A (n.1099+50C>A) c.973+50C>A (n.973+50C>A) n.844+50C>A c.1123+50C>A (n.1123+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638904G>A | CA3422266 | KLHL3 | c.1219+49C>T (n.1219+49C>T) n.806+49C>T c.*335-10467C>T (n.*335-10467C>T) c.1099+49C>T (n.1099+49C>T) c.973+49C>T (n.973+49C>T) n.844+49C>T c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638904G>C | CA563496642 | KLHL3 | c.1219+49C>G (n.1219+49C>G) n.806+49C>G c.*335-10467C>G (n.*335-10467C>G) c.1099+49C>G (n.1099+49C>G) c.973+49C>G (n.973+49C>G) n.844+49C>G c.1123+49C>G (n.1123+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638904G= | CA1585515900 | KLHL3 | c.1219+49C= (n.1219+49C=) n.806+49C= c.*335-10467C= (n.*335-10467C=) c.1099+49C= (n.1099+49C=) c.973+49C= (n.973+49C=) n.844+49C= c.1123+49C= (n.1123+49C=) | |
| 5 | g.137638904G>T | CA2675417593 | KLHL3 | c.1219+49C>A (n.1219+49C>A) n.806+49C>A c.*335-10467C>A (n.*335-10467C>A) c.1099+49C>A (n.1099+49C>A) c.973+49C>A (n.973+49C>A) n.844+49C>A c.1123+49C>A (n.1123+49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638905A>G | CA2675417594 | KLHL3 | c.1219+48T>C (n.1219+48T>C) n.806+48T>C c.*335-10468T>C (n.*335-10468T>C) c.1099+48T>C (n.1099+48T>C) c.973+48T>C (n.973+48T>C) n.844+48T>C c.1123+48T>C (n.1123+48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638906G>A | CA2675417595 | KLHL3 | c.1219+47C>T (n.1219+47C>T) n.806+47C>T c.*335-10469C>T (n.*335-10469C>T) c.1099+47C>T (n.1099+47C>T) c.973+47C>T (n.973+47C>T) n.844+47C>T c.1123+47C>T (n.1123+47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638906G>T | CA2578414131 | KLHL3 | c.1219+47C>A (n.1219+47C>A) n.806+47C>A c.*335-10469C>A (n.*335-10469C>A) c.1099+47C>A (n.1099+47C>A) c.973+47C>A (n.973+47C>A) n.844+47C>A c.1123+47C>A (n.1123+47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638907G>A | CA2675417596 | KLHL3 | c.1219+46C>T (n.1219+46C>T) n.806+46C>T c.*335-10470C>T (n.*335-10470C>T) c.1099+46C>T (n.1099+46C>T) c.973+46C>T (n.973+46C>T) n.844+46C>T c.1123+46C>T (n.1123+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638907G= | CA1585515901 | KLHL3 | c.1219+46C= (n.1219+46C=) n.806+46C= c.*335-10470C= (n.*335-10470C=) c.1099+46C= (n.1099+46C=) c.973+46C= (n.973+46C=) n.844+46C= c.1123+46C= (n.1123+46C=) | |
| 5 | g.137638907G>T | CA563496643 | KLHL3 | c.1219+46C>A (n.1219+46C>A) n.806+46C>A c.*335-10470C>A (n.*335-10470C>A) c.1099+46C>A (n.1099+46C>A) c.973+46C>A (n.973+46C>A) n.844+46C>A c.1123+46C>A (n.1123+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638909T>C | CA2675417597 | KLHL3 | c.1219+44A>G (n.1219+44A>G) n.806+44A>G c.*335-10472A>G (n.*335-10472A>G) c.1099+44A>G (n.1099+44A>G) c.973+44A>G (n.973+44A>G) n.844+44A>G c.1123+44A>G (n.1123+44A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638910G>A | CA446560899 | KLHL3 | c.1219+43C>T (n.1219+43C>T) n.806+43C>T c.*335-10473C>T (n.*335-10473C>T) c.1099+43C>T (n.1099+43C>T) c.973+43C>T (n.973+43C>T) n.844+43C>T c.1123+43C>T (n.1123+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638910G>C | CA2578414132 | KLHL3 | c.1219+43C>G (n.1219+43C>G) n.806+43C>G c.*335-10473C>G (n.*335-10473C>G) c.1099+43C>G (n.1099+43C>G) c.973+43C>G (n.973+43C>G) n.844+43C>G c.1123+43C>G (n.1123+43C>G) | |
| 5 | g.137638910G>T | CA2675417598 | KLHL3 | c.1219+43C>A (n.1219+43C>A) n.806+43C>A c.*335-10473C>A (n.*335-10473C>A) c.1099+43C>A (n.1099+43C>A) c.973+43C>A (n.973+43C>A) n.844+43C>A c.1123+43C>A (n.1123+43C>A) | gnomAD v4 |