| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137638738T>A | CA804459300 | KLHL3 | c.1219+215A>T (n.1219+215A>T) n.806+215A>T c.*335-10301A>T (n.*335-10301A>T) c.1099+215A>T (n.1099+215A>T) c.973+215A>T (n.973+215A>T) n.844+215A>T c.1123+215A>T (n.1123+215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638738T= | CA1585515824 | KLHL3 | c.1219+215A= (n.1219+215A=) n.806+215A= c.*335-10301A= (n.*335-10301A=) c.1099+215A= (n.1099+215A=) c.973+215A= (n.973+215A=) n.844+215A= c.1123+215A= (n.1123+215A=) | |
| 5 | g.137638740C= | CA1585515825 | KLHL3 | c.1219+213G= (n.1219+213G=) n.806+213G= c.*335-10303G= (n.*335-10303G=) c.1099+213G= (n.1099+213G=) c.973+213G= (n.973+213G=) n.844+213G= c.1123+213G= (n.1123+213G=) | |
| 5 | g.137638740C>G | CA1585515826 | KLHL3 | c.1219+213G>C (n.1219+213G>C) n.806+213G>C c.*335-10303G>C (n.*335-10303G>C) c.1099+213G>C (n.1099+213G>C) c.973+213G>C (n.973+213G>C) n.844+213G>C c.1123+213G>C (n.1123+213G>C) | dbSNP |
| 5 | g.137638742A= | CA1585515827 | KLHL3 | c.1219+211T= (n.1219+211T=) n.806+211T= c.*335-10305T= (n.*335-10305T=) c.1099+211T= (n.1099+211T=) c.973+211T= (n.973+211T=) n.844+211T= c.1123+211T= (n.1123+211T=) | |
| 5 | g.137638742A>C | CA128103627 | KLHL3 | c.1219+211T>G (n.1219+211T>G) n.806+211T>G c.*335-10305T>G (n.*335-10305T>G) c.1099+211T>G (n.1099+211T>G) c.973+211T>G (n.973+211T>G) n.844+211T>G c.1123+211T>G (n.1123+211T>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638750T>C | CA128103628 | KLHL3 | c.1219+203A>G (n.1219+203A>G) n.806+203A>G c.*335-10313A>G (n.*335-10313A>G) c.1099+203A>G (n.1099+203A>G) c.973+203A>G (n.973+203A>G) n.844+203A>G c.1123+203A>G (n.1123+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638750T= | CA1585515828 | KLHL3 | c.1219+203A= (n.1219+203A=) n.806+203A= c.*335-10313A= (n.*335-10313A=) c.1099+203A= (n.1099+203A=) c.973+203A= (n.973+203A=) n.844+203A= c.1123+203A= (n.1123+203A=) | |
| 5 | g.137638752G>A | CA128103634 | KLHL3 | c.1219+201C>T (n.1219+201C>T) n.806+201C>T c.*335-10315C>T (n.*335-10315C>T) c.1099+201C>T (n.1099+201C>T) c.973+201C>T (n.973+201C>T) n.844+201C>T c.1123+201C>T (n.1123+201C>T) | dbSNP |
| 5 | g.137638752G= | CA1585515829 | KLHL3 | c.1219+201C= (n.1219+201C=) n.806+201C= c.*335-10315C= (n.*335-10315C=) c.1099+201C= (n.1099+201C=) c.973+201C= (n.973+201C=) n.844+201C= c.1123+201C= (n.1123+201C=) | |
| 5 | g.137638753T>A | CA128103640 | KLHL3 | c.1219+200A>T (n.1219+200A>T) n.806+200A>T c.*335-10316A>T (n.*335-10316A>T) c.1099+200A>T (n.1099+200A>T) c.973+200A>T (n.973+200A>T) n.844+200A>T c.1123+200A>T (n.1123+200A>T) | dbSNP |
| 5 | g.137638753T= | CA1585515830 | KLHL3 | c.1219+200A= (n.1219+200A=) n.806+200A= c.*335-10316A= (n.*335-10316A=) c.1099+200A= (n.1099+200A=) c.973+200A= (n.973+200A=) n.844+200A= c.1123+200A= (n.1123+200A=) | |
| 5 | g.137638755C= | CA1585515831 | KLHL3 | c.1219+198G= (n.1219+198G=) n.806+198G= c.*335-10318G= (n.*335-10318G=) c.1099+198G= (n.1099+198G=) c.973+198G= (n.973+198G=) n.844+198G= c.1123+198G= (n.1123+198G=) | |
| 5 | g.137638755C>T | CA1081988096 | KLHL3 | c.1219+198G>A (n.1219+198G>A) n.806+198G>A c.*335-10318G>A (n.*335-10318G>A) c.1099+198G>A (n.1099+198G>A) c.973+198G>A (n.973+198G>A) n.844+198G>A c.1123+198G>A (n.1123+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638756A= | CA1585515832 | KLHL3 | c.1219+197T= (n.1219+197T=) n.806+197T= c.*335-10319T= (n.*335-10319T=) c.1099+197T= (n.1099+197T=) c.973+197T= (n.973+197T=) n.844+197T= c.1123+197T= (n.1123+197T=) | |
| 5 | g.137638756A>C | CA128103653 | KLHL3 | c.1219+197T>G (n.1219+197T>G) n.806+197T>G c.*335-10319T>G (n.*335-10319T>G) c.1099+197T>G (n.1099+197T>G) c.973+197T>G (n.973+197T>G) n.844+197T>G c.1123+197T>G (n.1123+197T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638756A>G | CA804459305 | KLHL3 | c.1219+197T>C (n.1219+197T>C) n.806+197T>C c.*335-10319T>C (n.*335-10319T>C) c.1099+197T>C (n.1099+197T>C) c.973+197T>C (n.973+197T>C) n.844+197T>C c.1123+197T>C (n.1123+197T>C) | dbSNP |
| 5 | g.137638759G>A | CA1585515834 | KLHL3 | c.1219+194C>T (n.1219+194C>T) n.806+194C>T c.*335-10322C>T (n.*335-10322C>T) c.1099+194C>T (n.1099+194C>T) c.973+194C>T (n.973+194C>T) n.844+194C>T c.1123+194C>T (n.1123+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638759G= | CA1585515833 | KLHL3 | c.1219+194C= (n.1219+194C=) n.806+194C= c.*335-10322C= (n.*335-10322C=) c.1099+194C= (n.1099+194C=) c.973+194C= (n.973+194C=) n.844+194C= c.1123+194C= (n.1123+194C=) | |
| 5 | g.137638759G>T | CA128103671 | KLHL3 | c.1219+194C>A (n.1219+194C>A) n.806+194C>A c.*335-10322C>A (n.*335-10322C>A) c.1099+194C>A (n.1099+194C>A) c.973+194C>A (n.973+194C>A) n.844+194C>A c.1123+194C>A (n.1123+194C>A) | dbSNP |
| 5 | g.137638760G>A | CA2768566518 | KLHL3 | c.1219+193C>T (n.1219+193C>T) n.806+193C>T c.*335-10323C>T (n.*335-10323C>T) c.1099+193C>T (n.1099+193C>T) c.973+193C>T (n.973+193C>T) n.844+193C>T c.1123+193C>T (n.1123+193C>T) | |
| 5 | g.137638761T>C | CA2710367481 | KLHL3 | c.1219+192A>G (n.1219+192A>G) n.806+192A>G c.*335-10324A>G (n.*335-10324A>G) c.1099+192A>G (n.1099+192A>G) c.973+192A>G (n.973+192A>G) n.844+192A>G c.1123+192A>G (n.1123+192A>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638765T>C | CA1585515836 | KLHL3 | c.1219+188A>G (n.1219+188A>G) n.806+188A>G c.*335-10328A>G (n.*335-10328A>G) c.1099+188A>G (n.1099+188A>G) c.973+188A>G (n.973+188A>G) n.844+188A>G c.1123+188A>G (n.1123+188A>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638765T= | CA1585515835 | KLHL3 | c.1219+188A= (n.1219+188A=) n.806+188A= c.*335-10328A= (n.*335-10328A=) c.1099+188A= (n.1099+188A=) c.973+188A= (n.973+188A=) n.844+188A= c.1123+188A= (n.1123+188A=) | |
| 5 | g.137638766A= | CA1585515837 | KLHL3 | c.1219+187T= (n.1219+187T=) n.806+187T= c.*335-10329T= (n.*335-10329T=) c.1099+187T= (n.1099+187T=) c.973+187T= (n.973+187T=) n.844+187T= c.1123+187T= (n.1123+187T=) | |
| 5 | g.137638766A>T | CA128103682 | KLHL3 | c.1219+187T>A (n.1219+187T>A) n.806+187T>A c.*335-10329T>A (n.*335-10329T>A) c.1099+187T>A (n.1099+187T>A) c.973+187T>A (n.973+187T>A) n.844+187T>A c.1123+187T>A (n.1123+187T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638767C= | CA1585515838 | KLHL3 | c.1219+186G= (n.1219+186G=) n.806+186G= c.*335-10330G= (n.*335-10330G=) c.1099+186G= (n.1099+186G=) c.973+186G= (n.973+186G=) n.844+186G= c.1123+186G= (n.1123+186G=) | |
| 5 | g.137638767C>T | CA128103693 | KLHL3 | c.1219+186G>A (n.1219+186G>A) n.806+186G>A c.*335-10330G>A (n.*335-10330G>A) c.1099+186G>A (n.1099+186G>A) c.973+186G>A (n.973+186G>A) n.844+186G>A c.1123+186G>A (n.1123+186G>A) | dbSNP |
| 5 | g.137638770A= | CA1585515839 | KLHL3 | c.1219+183T= (n.1219+183T=) n.806+183T= c.*335-10333T= (n.*335-10333T=) c.1099+183T= (n.1099+183T=) c.973+183T= (n.973+183T=) n.844+183T= c.1123+183T= (n.1123+183T=) | |
| 5 | g.137638770A>T | CA563250415 | KLHL3 | c.1219+183T>A (n.1219+183T>A) n.806+183T>A c.*335-10333T>A (n.*335-10333T>A) c.1099+183T>A (n.1099+183T>A) c.973+183T>A (n.973+183T>A) n.844+183T>A c.1123+183T>A (n.1123+183T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638771T>C | CA1585515841 | KLHL3 | c.1219+182A>G (n.1219+182A>G) n.806+182A>G c.*335-10334A>G (n.*335-10334A>G) c.1099+182A>G (n.1099+182A>G) c.973+182A>G (n.973+182A>G) n.844+182A>G c.1123+182A>G (n.1123+182A>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638771T= | CA1585515840 | KLHL3 | c.1219+182A= (n.1219+182A=) n.806+182A= c.*335-10334A= (n.*335-10334A=) c.1099+182A= (n.1099+182A=) c.973+182A= (n.973+182A=) n.844+182A= c.1123+182A= (n.1123+182A=) | |
| 5 | g.137638776T>C | CA563250416 | KLHL3 | c.1219+177A>G (n.1219+177A>G) n.806+177A>G c.*335-10339A>G (n.*335-10339A>G) c.1099+177A>G (n.1099+177A>G) c.973+177A>G (n.973+177A>G) n.844+177A>G c.1123+177A>G (n.1123+177A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.137638776T= | CA1585515842 | KLHL3 | c.1219+177A= (n.1219+177A=) n.806+177A= c.*335-10339A= (n.*335-10339A=) c.1099+177A= (n.1099+177A=) c.973+177A= (n.973+177A=) n.844+177A= c.1123+177A= (n.1123+177A=) | |
| 5 | g.137638779G>A | CA804459310 | KLHL3 | c.1219+174C>T (n.1219+174C>T) n.806+174C>T c.*335-10342C>T (n.*335-10342C>T) c.1099+174C>T (n.1099+174C>T) c.973+174C>T (n.973+174C>T) n.844+174C>T c.1123+174C>T (n.1123+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638779G= | CA1585515843 | KLHL3 | c.1219+174C= (n.1219+174C=) n.806+174C= c.*335-10342C= (n.*335-10342C=) c.1099+174C= (n.1099+174C=) c.973+174C= (n.973+174C=) n.844+174C= c.1123+174C= (n.1123+174C=) | |
| 5 | g.137638792_137638794delinsGCT | CA1585515844 | KLHL3 | c.1219+159_1219+161delinsAGC (n.1219+159_1219+161delinsAGC) n.806+159_806+161delinsAGC c.*335-10357_*335-10355delinsAGC (n.*335-10357_*335-10355delinsAGC) c.1099+159_1099+161delinsAGC (n.1099+159_1099+161delinsAGC) c.973+159_973+161delinsAGC (n.973+159_973+161delinsAGC) n.844+159_844+161delinsAGC c.1123+159_1123+161delinsAGC (n.1123+159_1123+161delinsAGC) | |
| 5 | g.137638793C= | CA1585515845 | KLHL3 | c.1219+160G= (n.1219+160G=) n.806+160G= c.*335-10356G= (n.*335-10356G=) c.1099+160G= (n.1099+160G=) c.973+160G= (n.973+160G=) n.844+160G= c.1123+160G= (n.1123+160G=) | |
| 5 | g.137638793C>G | CA1585515846 | KLHL3 | c.1219+160G>C (n.1219+160G>C) n.806+160G>C c.*335-10356G>C (n.*335-10356G>C) c.1099+160G>C (n.1099+160G>C) c.973+160G>C (n.973+160G>C) n.844+160G>C c.1123+160G>C (n.1123+160G>C) | dbSNP |
| 5 | g.137638795_137638796del | CA128103698 | KLHL3 | c.1219+159_1219+160del (n.1219+159_1219+160del) n.806+159_806+160del c.*335-10357_*335-10356del (n.*335-10357_*335-10356del) c.1099+159_1099+160del (n.1099+159_1099+160del) c.973+159_973+160del (n.973+159_973+160del) n.844+159_844+160del c.1123+159_1123+160del (n.1123+159_1123+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638799A>C | CA2710367634 | KLHL3 | c.1219+154T>G (n.1219+154T>G) n.806+154T>G c.*335-10362T>G (n.*335-10362T>G) c.1099+154T>G (n.1099+154T>G) c.973+154T>G (n.973+154T>G) n.844+154T>G c.1123+154T>G (n.1123+154T>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638800C= | CA1585515847 | KLHL3 | c.1219+153G= (n.1219+153G=) n.806+153G= c.*335-10363G= (n.*335-10363G=) c.1099+153G= (n.1099+153G=) c.973+153G= (n.973+153G=) n.844+153G= c.1123+153G= (n.1123+153G=) | |
| 5 | g.137638800C>T | CA128103707 | KLHL3 | c.1219+153G>A (n.1219+153G>A) n.806+153G>A c.*335-10363G>A (n.*335-10363G>A) c.1099+153G>A (n.1099+153G>A) c.973+153G>A (n.973+153G>A) n.844+153G>A c.1123+153G>A (n.1123+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.137638801C>A | CA2675417508 | KLHL3 | c.1219+152G>T (n.1219+152G>T) n.806+152G>T c.*335-10364G>T (n.*335-10364G>T) c.1099+152G>T (n.1099+152G>T) c.973+152G>T (n.973+152G>T) n.844+152G>T c.1123+152G>T (n.1123+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638802C>A | CA2675417509 | KLHL3 | c.1219+151G>T (n.1219+151G>T) n.806+151G>T c.*335-10365G>T (n.*335-10365G>T) c.1099+151G>T (n.1099+151G>T) c.973+151G>T (n.973+151G>T) n.844+151G>T c.1123+151G>T (n.1123+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638802C= | CA1585515848 | KLHL3 | c.1219+151G= (n.1219+151G=) n.806+151G= c.*335-10365G= (n.*335-10365G=) c.1099+151G= (n.1099+151G=) c.973+151G= (n.973+151G=) n.844+151G= c.1123+151G= (n.1123+151G=) | |
| 5 | g.137638802C>T | CA1081988111 | KLHL3 | c.1219+151G>A (n.1219+151G>A) n.806+151G>A c.*335-10365G>A (n.*335-10365G>A) c.1099+151G>A (n.1099+151G>A) c.973+151G>A (n.973+151G>A) n.844+151G>A c.1123+151G>A (n.1123+151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638803A>C | CA2675417511 | KLHL3 | c.1219+150T>G (n.1219+150T>G) n.806+150T>G c.*335-10366T>G (n.*335-10366T>G) c.1099+150T>G (n.1099+150T>G) c.973+150T>G (n.973+150T>G) n.844+150T>G c.1123+150T>G (n.1123+150T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638803A>G | CA2675417512 | KLHL3 | c.1219+150T>C (n.1219+150T>C) n.806+150T>C c.*335-10366T>C (n.*335-10366T>C) c.1099+150T>C (n.1099+150T>C) c.973+150T>C (n.973+150T>C) n.844+150T>C c.1123+150T>C (n.1123+150T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638806del | CA2675417510 | KLHL3 | c.1219+150del (n.1219+150del) n.806+150del c.*335-10366del (n.*335-10366del) c.1099+150del (n.1099+150del) c.973+150del (n.973+150del) n.844+150del c.1123+150del (n.1123+150del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638806A>G | CA2675417513 | KLHL3 | c.1219+147T>C (n.1219+147T>C) n.806+147T>C c.*335-10369T>C (n.*335-10369T>C) c.1099+147T>C (n.1099+147T>C) c.973+147T>C (n.973+147T>C) n.844+147T>C c.1123+147T>C (n.1123+147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638807G>A | CA804459316 | KLHL3 | c.1219+146C>T (n.1219+146C>T) n.806+146C>T c.*335-10370C>T (n.*335-10370C>T) c.1099+146C>T (n.1099+146C>T) c.973+146C>T (n.973+146C>T) n.844+146C>T c.1123+146C>T (n.1123+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638807G= | CA1585515849 | KLHL3 | c.1219+146C= (n.1219+146C=) n.806+146C= c.*335-10370C= (n.*335-10370C=) c.1099+146C= (n.1099+146C=) c.973+146C= (n.973+146C=) n.844+146C= c.1123+146C= (n.1123+146C=) | |
| 5 | g.137638807G>T | CA2675417514 | KLHL3 | c.1219+146C>A (n.1219+146C>A) n.806+146C>A c.*335-10370C>A (n.*335-10370C>A) c.1099+146C>A (n.1099+146C>A) c.973+146C>A (n.973+146C>A) n.844+146C>A c.1123+146C>A (n.1123+146C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638808C>A | CA2675417515 | KLHL3 | c.1219+145G>T (n.1219+145G>T) n.806+145G>T c.*335-10371G>T (n.*335-10371G>T) c.1099+145G>T (n.1099+145G>T) c.973+145G>T (n.973+145G>T) n.844+145G>T c.1123+145G>T (n.1123+145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638808C>G | CA2675417516 | KLHL3 | c.1219+145G>C (n.1219+145G>C) n.806+145G>C c.*335-10371G>C (n.*335-10371G>C) c.1099+145G>C (n.1099+145G>C) c.973+145G>C (n.973+145G>C) n.844+145G>C c.1123+145G>C (n.1123+145G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638809T>C | CA2675417517 | KLHL3 | c.1219+144A>G (n.1219+144A>G) n.806+144A>G c.*335-10372A>G (n.*335-10372A>G) c.1099+144A>G (n.1099+144A>G) c.973+144A>G (n.973+144A>G) n.844+144A>G c.1123+144A>G (n.1123+144A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638810G>A | CA1081988114 | KLHL3 | c.1219+143C>T (n.1219+143C>T) n.806+143C>T c.*335-10373C>T (n.*335-10373C>T) c.1099+143C>T (n.1099+143C>T) c.973+143C>T (n.973+143C>T) n.844+143C>T c.1123+143C>T (n.1123+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638810G= | CA1585515850 | KLHL3 | c.1219+143C= (n.1219+143C=) n.806+143C= c.*335-10373C= (n.*335-10373C=) c.1099+143C= (n.1099+143C=) c.973+143C= (n.973+143C=) n.844+143C= c.1123+143C= (n.1123+143C=) | |
| 5 | g.137638811G>A | CA2675417518 | KLHL3 | c.1219+142C>T (n.1219+142C>T) n.806+142C>T c.*335-10374C>T (n.*335-10374C>T) c.1099+142C>T (n.1099+142C>T) c.973+142C>T (n.973+142C>T) n.844+142C>T c.1123+142C>T (n.1123+142C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638811G>T | CA2675417519 | KLHL3 | c.1219+142C>A (n.1219+142C>A) n.806+142C>A c.*335-10374C>A (n.*335-10374C>A) c.1099+142C>A (n.1099+142C>A) c.973+142C>A (n.973+142C>A) n.844+142C>A c.1123+142C>A (n.1123+142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638812A>G | CA2675417520 | KLHL3 | c.1219+141T>C (n.1219+141T>C) n.806+141T>C c.*335-10375T>C (n.*335-10375T>C) c.1099+141T>C (n.1099+141T>C) c.973+141T>C (n.973+141T>C) n.844+141T>C c.1123+141T>C (n.1123+141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638813T>A | CA1585515852 | KLHL3 | c.1219+140A>T (n.1219+140A>T) n.806+140A>T c.*335-10376A>T (n.*335-10376A>T) c.1099+140A>T (n.1099+140A>T) c.973+140A>T (n.973+140A>T) n.844+140A>T c.1123+140A>T (n.1123+140A>T) | dbSNP |
| 5 | g.137638813T>G | CA2675417521 | KLHL3 | c.1219+140A>C (n.1219+140A>C) n.806+140A>C c.*335-10376A>C (n.*335-10376A>C) c.1099+140A>C (n.1099+140A>C) c.973+140A>C (n.973+140A>C) n.844+140A>C c.1123+140A>C (n.1123+140A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638813T= | CA1585515851 | KLHL3 | c.1219+140A= (n.1219+140A=) n.806+140A= c.*335-10376A= (n.*335-10376A=) c.1099+140A= (n.1099+140A=) c.973+140A= (n.973+140A=) n.844+140A= c.1123+140A= (n.1123+140A=) | |
| 5 | g.137638814G>T | CA2675417522 | KLHL3 | c.1219+139C>A (n.1219+139C>A) n.806+139C>A c.*335-10377C>A (n.*335-10377C>A) c.1099+139C>A (n.1099+139C>A) c.973+139C>A (n.973+139C>A) n.844+139C>A c.1123+139C>A (n.1123+139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638815A= | CA1585515853 | KLHL3 | c.1219+138T= (n.1219+138T=) n.806+138T= c.*335-10378T= (n.*335-10378T=) c.1099+138T= (n.1099+138T=) c.973+138T= (n.973+138T=) n.844+138T= c.1123+138T= (n.1123+138T=) | |
| 5 | g.137638815A>C | CA1081988122 | KLHL3 | c.1219+138T>G (n.1219+138T>G) n.806+138T>G c.*335-10378T>G (n.*335-10378T>G) c.1099+138T>G (n.1099+138T>G) c.973+138T>G (n.973+138T>G) n.844+138T>G c.1123+138T>G (n.1123+138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638815A>T | CA2675417523 | KLHL3 | c.1219+138T>A (n.1219+138T>A) n.806+138T>A c.*335-10378T>A (n.*335-10378T>A) c.1099+138T>A (n.1099+138T>A) c.973+138T>A (n.973+138T>A) n.844+138T>A c.1123+138T>A (n.1123+138T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638816G>A | CA2675417525 | KLHL3 | c.1219+137C>T (n.1219+137C>T) n.806+137C>T c.*335-10379C>T (n.*335-10379C>T) c.1099+137C>T (n.1099+137C>T) c.973+137C>T (n.973+137C>T) n.844+137C>T c.1123+137C>T (n.1123+137C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638816G>T | CA2675417524 | KLHL3 | c.1219+137C>A (n.1219+137C>A) n.806+137C>A c.*335-10379C>A (n.*335-10379C>A) c.1099+137C>A (n.1099+137C>A) c.973+137C>A (n.973+137C>A) n.844+137C>A c.1123+137C>A (n.1123+137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638817G>A | CA1585515855 | KLHL3 | c.1219+136C>T (n.1219+136C>T) n.806+136C>T c.*335-10380C>T (n.*335-10380C>T) c.1099+136C>T (n.1099+136C>T) c.973+136C>T (n.973+136C>T) n.844+136C>T c.1123+136C>T (n.1123+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638817G= | CA1585515854 | KLHL3 | c.1219+136C= (n.1219+136C=) n.806+136C= c.*335-10380C= (n.*335-10380C=) c.1099+136C= (n.1099+136C=) c.973+136C= (n.973+136C=) n.844+136C= c.1123+136C= (n.1123+136C=) | |
| 5 | g.137638817G>T | CA2675417526 | KLHL3 | c.1219+136C>A (n.1219+136C>A) n.806+136C>A c.*335-10380C>A (n.*335-10380C>A) c.1099+136C>A (n.1099+136C>A) c.973+136C>A (n.973+136C>A) n.844+136C>A c.1123+136C>A (n.1123+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638818A>T | CA2675417527 | KLHL3 | c.1219+135T>A (n.1219+135T>A) n.806+135T>A c.*335-10381T>A (n.*335-10381T>A) c.1099+135T>A (n.1099+135T>A) c.973+135T>A (n.973+135T>A) n.844+135T>A c.1123+135T>A (n.1123+135T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638819A>C | CA2675417528 | KLHL3 | c.1219+134T>G (n.1219+134T>G) n.806+134T>G c.*335-10382T>G (n.*335-10382T>G) c.1099+134T>G (n.1099+134T>G) c.973+134T>G (n.973+134T>G) n.844+134T>G c.1123+134T>G (n.1123+134T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638819A>G | CA2675417529 | KLHL3 | c.1219+134T>C (n.1219+134T>C) n.806+134T>C c.*335-10382T>C (n.*335-10382T>C) c.1099+134T>C (n.1099+134T>C) c.973+134T>C (n.973+134T>C) n.844+134T>C c.1123+134T>C (n.1123+134T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638820G>A | CA1585515857 | KLHL3 | c.1219+133C>T (n.1219+133C>T) n.806+133C>T c.*335-10383C>T (n.*335-10383C>T) c.1099+133C>T (n.1099+133C>T) c.973+133C>T (n.973+133C>T) n.844+133C>T c.1123+133C>T (n.1123+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638820G= | CA1585515856 | KLHL3 | c.1219+133C= (n.1219+133C=) n.806+133C= c.*335-10383C= (n.*335-10383C=) c.1099+133C= (n.1099+133C=) c.973+133C= (n.973+133C=) n.844+133C= c.1123+133C= (n.1123+133C=) | |
| 5 | g.137638820G>T | CA2675417530 | KLHL3 | c.1219+133C>A (n.1219+133C>A) n.806+133C>A c.*335-10383C>A (n.*335-10383C>A) c.1099+133C>A (n.1099+133C>A) c.973+133C>A (n.973+133C>A) n.844+133C>A c.1123+133C>A (n.1123+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638821A>T | CA2675417531 | KLHL3 | c.1219+132T>A (n.1219+132T>A) n.806+132T>A c.*335-10384T>A (n.*335-10384T>A) c.1099+132T>A (n.1099+132T>A) c.973+132T>A (n.973+132T>A) n.844+132T>A c.1123+132T>A (n.1123+132T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638822A>G | CA2675417532 | KLHL3 | c.1219+131T>C (n.1219+131T>C) n.806+131T>C c.*335-10385T>C (n.*335-10385T>C) c.1099+131T>C (n.1099+131T>C) c.973+131T>C (n.973+131T>C) n.844+131T>C c.1123+131T>C (n.1123+131T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638825_137638829dup | CA2675417533 | KLHL3 | c.1219+126_1219+130dup (n.1219+126_1219+130dup) n.806+126_806+130dup c.*335-10390_*335-10386dup (n.*335-10390_*335-10386dup) c.1099+126_1099+130dup (n.1099+126_1099+130dup) c.973+126_973+130dup (n.973+126_973+130dup) n.844+126_844+130dup c.1123+126_1123+130dup (n.1123+126_1123+130dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638824A>G | CA2675417534 | KLHL3 | c.1219+129T>C (n.1219+129T>C) n.806+129T>C c.*335-10387T>C (n.*335-10387T>C) c.1099+129T>C (n.1099+129T>C) c.973+129T>C (n.973+129T>C) n.844+129T>C c.1123+129T>C (n.1123+129T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638825G>A | CA804459319 | KLHL3 | c.1219+128C>T (n.1219+128C>T) n.806+128C>T c.*335-10388C>T (n.*335-10388C>T) c.1099+128C>T (n.1099+128C>T) c.973+128C>T (n.973+128C>T) n.844+128C>T c.1123+128C>T (n.1123+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638825G= | CA1585515858 | KLHL3 | c.1219+128C= (n.1219+128C=) n.806+128C= c.*335-10388C= (n.*335-10388C=) c.1099+128C= (n.1099+128C=) c.973+128C= (n.973+128C=) n.844+128C= c.1123+128C= (n.1123+128C=) | |
| 5 | g.137638825G>T | CA2675417535 | KLHL3 | c.1219+128C>A (n.1219+128C>A) n.806+128C>A c.*335-10388C>A (n.*335-10388C>A) c.1099+128C>A (n.1099+128C>A) c.973+128C>A (n.973+128C>A) n.844+128C>A c.1123+128C>A (n.1123+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638826T>C | CA2675417537 | KLHL3 | c.1219+127A>G (n.1219+127A>G) n.806+127A>G c.*335-10389A>G (n.*335-10389A>G) c.1099+127A>G (n.1099+127A>G) c.973+127A>G (n.973+127A>G) n.844+127A>G c.1123+127A>G (n.1123+127A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638826T>G | CA2675417536 | KLHL3 | c.1219+127A>C (n.1219+127A>C) n.806+127A>C c.*335-10389A>C (n.*335-10389A>C) c.1099+127A>C (n.1099+127A>C) c.973+127A>C (n.973+127A>C) n.844+127A>C c.1123+127A>C (n.1123+127A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638827G>A | CA1585515860 | KLHL3 | c.1219+126C>T (n.1219+126C>T) n.806+126C>T c.*335-10390C>T (n.*335-10390C>T) c.1099+126C>T (n.1099+126C>T) c.973+126C>T (n.973+126C>T) n.844+126C>T c.1123+126C>T (n.1123+126C>T) | dbSNP |
| 5 | g.137638827G= | CA1585515859 | KLHL3 | c.1219+126C= (n.1219+126C=) n.806+126C= c.*335-10390C= (n.*335-10390C=) c.1099+126C= (n.1099+126C=) c.973+126C= (n.973+126C=) n.844+126C= c.1123+126C= (n.1123+126C=) | |
| 5 | g.137638827G>T | CA2675417538 | KLHL3 | c.1219+126C>A (n.1219+126C>A) n.806+126C>A c.*335-10390C>A (n.*335-10390C>A) c.1099+126C>A (n.1099+126C>A) c.973+126C>A (n.973+126C>A) n.844+126C>A c.1123+126C>A (n.1123+126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638828G>A | CA1585515862 | KLHL3 | c.1219+125C>T (n.1219+125C>T) n.806+125C>T c.*335-10391C>T (n.*335-10391C>T) c.1099+125C>T (n.1099+125C>T) c.973+125C>T (n.973+125C>T) n.844+125C>T c.1123+125C>T (n.1123+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638828G>C | CA1081988128 | KLHL3 | c.1219+125C>G (n.1219+125C>G) n.806+125C>G c.*335-10391C>G (n.*335-10391C>G) c.1099+125C>G (n.1099+125C>G) c.973+125C>G (n.973+125C>G) n.844+125C>G c.1123+125C>G (n.1123+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638828G= | CA1585515861 | KLHL3 | c.1219+125C= (n.1219+125C=) n.806+125C= c.*335-10391C= (n.*335-10391C=) c.1099+125C= (n.1099+125C=) c.973+125C= (n.973+125C=) n.844+125C= c.1123+125C= (n.1123+125C=) | |
| 5 | g.137638828G>T | CA128103710 | KLHL3 | c.1219+125C>A (n.1219+125C>A) n.806+125C>A c.*335-10391C>A (n.*335-10391C>A) c.1099+125C>A (n.1099+125C>A) c.973+125C>A (n.973+125C>A) n.844+125C>A c.1123+125C>A (n.1123+125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638829A= | CA1585515863 | KLHL3 | c.1219+124T= (n.1219+124T=) n.806+124T= c.*335-10392T= (n.*335-10392T=) c.1099+124T= (n.1099+124T=) c.973+124T= (n.973+124T=) n.844+124T= c.1123+124T= (n.1123+124T=) | |
| 5 | g.137638829A>C | CA128103716 | KLHL3 | c.1219+124T>G (n.1219+124T>G) n.806+124T>G c.*335-10392T>G (n.*335-10392T>G) c.1099+124T>G (n.1099+124T>G) c.973+124T>G (n.973+124T>G) n.844+124T>G c.1123+124T>G (n.1123+124T>G) | dbSNP |
| 5 | g.137638829A>G | CA2675417539 | KLHL3 | c.1219+124T>C (n.1219+124T>C) n.806+124T>C c.*335-10392T>C (n.*335-10392T>C) c.1099+124T>C (n.1099+124T>C) c.973+124T>C (n.973+124T>C) n.844+124T>C c.1123+124T>C (n.1123+124T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638830T>C | CA2675417540 | KLHL3 | c.1219+123A>G (n.1219+123A>G) n.806+123A>G c.*335-10393A>G (n.*335-10393A>G) c.1099+123A>G (n.1099+123A>G) c.973+123A>G (n.973+123A>G) n.844+123A>G c.1123+123A>G (n.1123+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638831A= | CA1585515864 | KLHL3 | c.1219+122T= (n.1219+122T=) n.806+122T= c.*335-10394T= (n.*335-10394T=) c.1099+122T= (n.1099+122T=) c.973+122T= (n.973+122T=) n.844+122T= c.1123+122T= (n.1123+122T=) | |
| 5 | g.137638831A>G | CA804459323 | KLHL3 | c.1219+122T>C (n.1219+122T>C) n.806+122T>C c.*335-10394T>C (n.*335-10394T>C) c.1099+122T>C (n.1099+122T>C) c.973+122T>C (n.973+122T>C) n.844+122T>C c.1123+122T>C (n.1123+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638832T>C | CA2675417541 | KLHL3 | c.1219+121A>G (n.1219+121A>G) n.806+121A>G c.*335-10395A>G (n.*335-10395A>G) c.1099+121A>G (n.1099+121A>G) c.973+121A>G (n.973+121A>G) n.844+121A>G c.1123+121A>G (n.1123+121A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638833G>A | CA804459325 | KLHL3 | c.1219+120C>T (n.1219+120C>T) n.806+120C>T c.*335-10396C>T (n.*335-10396C>T) c.1099+120C>T (n.1099+120C>T) c.973+120C>T (n.973+120C>T) n.844+120C>T c.1123+120C>T (n.1123+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638833G= | CA1585515865 | KLHL3 | c.1219+120C= (n.1219+120C=) n.806+120C= c.*335-10396C= (n.*335-10396C=) c.1099+120C= (n.1099+120C=) c.973+120C= (n.973+120C=) n.844+120C= c.1123+120C= (n.1123+120C=) | |
| 5 | g.137638833G>T | CA2675417542 | KLHL3 | c.1219+120C>A (n.1219+120C>A) n.806+120C>A c.*335-10396C>A (n.*335-10396C>A) c.1099+120C>A (n.1099+120C>A) c.973+120C>A (n.973+120C>A) n.844+120C>A c.1123+120C>A (n.1123+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638834T>C | CA563496641 | KLHL3 | c.1219+119A>G (n.1219+119A>G) n.806+119A>G c.*335-10397A>G (n.*335-10397A>G) c.1099+119A>G (n.1099+119A>G) c.973+119A>G (n.973+119A>G) n.844+119A>G c.1123+119A>G (n.1123+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137638834T>G | CA2675417543 | KLHL3 | c.1219+119A>C (n.1219+119A>C) n.806+119A>C c.*335-10397A>C (n.*335-10397A>C) c.1099+119A>C (n.1099+119A>C) c.973+119A>C (n.973+119A>C) n.844+119A>C c.1123+119A>C (n.1123+119A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638834T= | CA1585515866 | KLHL3 | c.1219+119A= (n.1219+119A=) n.806+119A= c.*335-10397A= (n.*335-10397A=) c.1099+119A= (n.1099+119A=) c.973+119A= (n.973+119A=) n.844+119A= c.1123+119A= (n.1123+119A=) | |
| 5 | g.137638835C>A | CA804459329 | KLHL3 | c.1219+118G>T (n.1219+118G>T) n.806+118G>T c.*335-10398G>T (n.*335-10398G>T) c.1099+118G>T (n.1099+118G>T) c.973+118G>T (n.973+118G>T) n.844+118G>T c.1123+118G>T (n.1123+118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137638835C= | CA1585515867 | KLHL3 | c.1219+118G= (n.1219+118G=) n.806+118G= c.*335-10398G= (n.*335-10398G=) c.1099+118G= (n.1099+118G=) c.973+118G= (n.973+118G=) n.844+118G= c.1123+118G= (n.1123+118G=) | |
| 5 | g.137638835C>T | CA2675417544 | KLHL3 | c.1219+118G>A (n.1219+118G>A) n.806+118G>A c.*335-10398G>A (n.*335-10398G>A) c.1099+118G>A (n.1099+118G>A) c.973+118G>A (n.973+118G>A) n.844+118G>A c.1123+118G>A (n.1123+118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638836C>A | CA2675417545 | KLHL3 | c.1219+117G>T (n.1219+117G>T) n.806+117G>T c.*335-10399G>T (n.*335-10399G>T) c.1099+117G>T (n.1099+117G>T) c.973+117G>T (n.973+117G>T) n.844+117G>T c.1123+117G>T (n.1123+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638836C>T | CA2675417546 | KLHL3 | c.1219+117G>A (n.1219+117G>A) n.806+117G>A c.*335-10399G>A (n.*335-10399G>A) c.1099+117G>A (n.1099+117G>A) c.973+117G>A (n.973+117G>A) n.844+117G>A c.1123+117G>A (n.1123+117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638837C>A | CA2675417547 | KLHL3 | c.1219+116G>T (n.1219+116G>T) n.806+116G>T c.*335-10400G>T (n.*335-10400G>T) c.1099+116G>T (n.1099+116G>T) c.973+116G>T (n.973+116G>T) n.844+116G>T c.1123+116G>T (n.1123+116G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638837C= | CA1585515868 | KLHL3 | c.1219+116G= (n.1219+116G=) n.806+116G= c.*335-10400G= (n.*335-10400G=) c.1099+116G= (n.1099+116G=) c.973+116G= (n.973+116G=) n.844+116G= c.1123+116G= (n.1123+116G=) | |
| 5 | g.137638837C>T | CA1585515869 | KLHL3 | c.1219+116G>A (n.1219+116G>A) n.806+116G>A c.*335-10400G>A (n.*335-10400G>A) c.1099+116G>A (n.1099+116G>A) c.973+116G>A (n.973+116G>A) n.844+116G>A c.1123+116G>A (n.1123+116G>A) | dbSNP |
| 5 | g.137638838T>A | CA2675417548 | KLHL3 | c.1219+115A>T (n.1219+115A>T) n.806+115A>T c.*335-10401A>T (n.*335-10401A>T) c.1099+115A>T (n.1099+115A>T) c.973+115A>T (n.973+115A>T) n.844+115A>T c.1123+115A>T (n.1123+115A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137638838T>C | CA2675417549 | KLHL3 | c.1219+115A>G (n.1219+115A>G) n.806+115A>G c.*335-10401A>G (n.*335-10401A>G) c.1099+115A>G (n.1099+115A>G) c.973+115A>G (n.973+115A>G) n.844+115A>G c.1123+115A>G (n.1123+115A>G) | gnomAD v4 |