Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137628458T>A | CA3422195 | KLHL3 | c.1451-21A>T (n.1451-21A>T) n.1486A>T c.*335-21A>T (n.*335-21A>T) c.1205-21A>T (n.1205-21A>T) n.974-21A>T c.1355-21A>T (n.1355-21A>T) n.223A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628458T>C | CA128097323 | KLHL3 | c.1451-21A>G (n.1451-21A>G) n.1486A>G c.*335-21A>G (n.*335-21A>G) c.1205-21A>G (n.1205-21A>G) n.974-21A>G c.1355-21A>G (n.1355-21A>G) n.223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628458T= | CA1585511485 | KLHL3 | c.1451-21A= (n.1451-21A=) n.1486A= c.*335-21A= (n.*335-21A=) c.1205-21A= (n.1205-21A=) n.974-21A= c.1355-21A= (n.1355-21A=) n.223A= | |
5 | g.137628465C>T | CA2604702469 | KLHL3 | c.1451-28G>A (n.1451-28G>A) n.1479G>A c.*335-28G>A (n.*335-28G>A) c.1205-28G>A (n.1205-28G>A) n.974-28G>A c.1355-28G>A (n.1355-28G>A) n.216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628468A= | CA1585511486 | KLHL3 | c.1451-31T= (n.1451-31T=) n.1476T= c.*335-31T= (n.*335-31T=) c.1205-31T= (n.1205-31T=) n.974-31T= c.1355-31T= (n.1355-31T=) n.213T= | |
5 | g.137628468A>C | CA2578414056 | KLHL3 | c.1451-31T>G (n.1451-31T>G) n.1476T>G c.*335-31T>G (n.*335-31T>G) c.1205-31T>G (n.1205-31T>G) n.974-31T>G c.1355-31T>G (n.1355-31T>G) n.213T>G | |
5 | g.137628468A>G | CA128097326 | KLHL3 | c.1451-31T>C (n.1451-31T>C) n.1476T>C c.*335-31T>C (n.*335-31T>C) c.1205-31T>C (n.1205-31T>C) n.974-31T>C c.1355-31T>C (n.1355-31T>C) n.213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628468A>T | CA3422196 | KLHL3 | c.1451-31T>A (n.1451-31T>A) n.1476T>A c.*335-31T>A (n.*335-31T>A) c.1205-31T>A (n.1205-31T>A) n.974-31T>A c.1355-31T>A (n.1355-31T>A) n.213T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628469T>C | CA2675416300 | KLHL3 | c.1451-32A>G (n.1451-32A>G) n.1475A>G c.*335-32A>G (n.*335-32A>G) c.1205-32A>G (n.1205-32A>G) n.974-32A>G c.1355-32A>G (n.1355-32A>G) n.212A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628470G>A | CA2675416301 | KLHL3 | c.1451-33C>T (n.1451-33C>T) n.1474C>T c.*335-33C>T (n.*335-33C>T) c.1205-33C>T (n.1205-33C>T) n.974-33C>T c.1355-33C>T (n.1355-33C>T) n.211C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628471C= | CA1585511487 | KLHL3 | c.1451-34G= (n.1451-34G=) n.1473G= c.*335-34G= (n.*335-34G=) c.1205-34G= (n.1205-34G=) n.974-34G= c.1355-34G= (n.1355-34G=) n.210G= | |
5 | g.137628471C>G | CA563249719 | KLHL3 | c.1451-34G>C (n.1451-34G>C) n.1473G>C c.*335-34G>C (n.*335-34G>C) c.1205-34G>C (n.1205-34G>C) n.974-34G>C c.1355-34G>C (n.1355-34G>C) n.210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628472T>A | CA3422197 | KLHL3 | c.1451-35A>T (n.1451-35A>T) n.1472A>T c.*335-35A>T (n.*335-35A>T) c.1205-35A>T (n.1205-35A>T) n.974-35A>T c.1355-35A>T (n.1355-35A>T) n.209A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628472T= | CA1585511488 | KLHL3 | c.1451-35A= (n.1451-35A=) n.1472A= c.*335-35A= (n.*335-35A=) c.1205-35A= (n.1205-35A=) n.974-35A= c.1355-35A= (n.1355-35A=) n.209A= | |
5 | g.137628475C>A | CA2675416302 | KLHL3 | c.1451-38G>T (n.1451-38G>T) n.1469G>T c.*335-38G>T (n.*335-38G>T) c.1205-38G>T (n.1205-38G>T) n.974-38G>T c.1355-38G>T (n.1355-38G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628475C>T | CA2675416303 | KLHL3 | c.1451-38G>A (n.1451-38G>A) n.1469G>A c.*335-38G>A (n.*335-38G>A) c.1205-38G>A (n.1205-38G>A) n.974-38G>A c.1355-38G>A (n.1355-38G>A) n.206G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628476T>C | CA3422198 | KLHL3 | c.1451-39A>G (n.1451-39A>G) n.1468A>G c.*335-39A>G (n.*335-39A>G) c.1205-39A>G (n.1205-39A>G) n.974-39A>G c.1355-39A>G (n.1355-39A>G) n.205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628476T= | CA1585511489 | KLHL3 | c.1451-39A= (n.1451-39A=) n.1468A= c.*335-39A= (n.*335-39A=) c.1205-39A= (n.1205-39A=) n.974-39A= c.1355-39A= (n.1355-39A=) n.205A= | |
5 | g.137628478C= | CA1585511490 | KLHL3 | c.1451-41G= (n.1451-41G=) n.1466G= c.*335-41G= (n.*335-41G=) c.1205-41G= (n.1205-41G=) n.974-41G= c.1355-41G= (n.1355-41G=) n.203G= | |
5 | g.137628478C>T | CA804452834 | KLHL3 | c.1451-41G>A (n.1451-41G>A) n.1466G>A c.*335-41G>A (n.*335-41G>A) c.1205-41G>A (n.1205-41G>A) n.974-41G>A c.1355-41G>A (n.1355-41G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628479A= | CA1585511491 | KLHL3 | c.1451-42T= (n.1451-42T=) n.1465T= c.*335-42T= (n.*335-42T=) c.1205-42T= (n.1205-42T=) n.974-42T= c.1355-42T= (n.1355-42T=) n.202T= | |
5 | g.137628479A>G | CA1585511492 | KLHL3 | c.1451-42T>C (n.1451-42T>C) n.1465T>C c.*335-42T>C (n.*335-42T>C) c.1205-42T>C (n.1205-42T>C) n.974-42T>C c.1355-42T>C (n.1355-42T>C) n.202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628480G>A | CA1585511494 | KLHL3 | c.1451-43C>T (n.1451-43C>T) n.1464C>T c.*335-43C>T (n.*335-43C>T) c.1205-43C>T (n.1205-43C>T) n.974-43C>T c.1355-43C>T (n.1355-43C>T) n.201C>T | dbSNP |
5 | g.137628480G= | CA1585511493 | KLHL3 | c.1451-43C= (n.1451-43C=) n.1464C= c.*335-43C= (n.*335-43C=) c.1205-43C= (n.1205-43C=) n.974-43C= c.1355-43C= (n.1355-43C=) n.201C= | |
5 | g.137628482A= | CA1585511495 | KLHL3 | c.1451-45T= (n.1451-45T=) n.1462T= c.*335-45T= (n.*335-45T=) c.1205-45T= (n.1205-45T=) n.974-45T= c.1355-45T= (n.1355-45T=) n.199T= | |
5 | g.137628482A>C | CA3422199 | KLHL3 | c.1451-45T>G (n.1451-45T>G) n.1462T>G c.*335-45T>G (n.*335-45T>G) c.1205-45T>G (n.1205-45T>G) n.974-45T>G c.1355-45T>G (n.1355-45T>G) n.199T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628482A>G | CA563249720 | KLHL3 | c.1451-45T>C (n.1451-45T>C) n.1462T>C c.*335-45T>C (n.*335-45T>C) c.1205-45T>C (n.1205-45T>C) n.974-45T>C c.1355-45T>C (n.1355-45T>C) n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628482A>T | CA2675416305 | KLHL3 | c.1451-45T>A (n.1451-45T>A) n.1462T>A c.*335-45T>A (n.*335-45T>A) c.1205-45T>A (n.1205-45T>A) n.974-45T>A c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) n.199T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628483del | CA2675416304 | KLHL3 | c.1451-45del (n.1451-45del) n.1462del c.*335-45del (n.*335-45del) c.1205-45del (n.1205-45del) n.974-45del c.1355-45del (n.1355-45del) n.199del | gnomAD v4 |
5 | g.137628483A>G | CA2578414057 | KLHL3 | c.1451-46T>C (n.1451-46T>C) n.1461T>C c.*335-46T>C (n.*335-46T>C) c.1205-46T>C (n.1205-46T>C) n.974-46T>C c.1355-46T>C (n.1355-46T>C) n.198T>C | |
5 | g.137628484C= | CA1585511496 | KLHL3 | c.1451-47G= (n.1451-47G=) n.1460G= c.*335-47G= (n.*335-47G=) c.1205-47G= (n.1205-47G=) n.974-47G= c.1355-47G= (n.1355-47G=) n.197G= | |
5 | g.137628484C>G | CA446556482 | KLHL3 | c.1451-47G>C (n.1451-47G>C) n.1460G>C c.*335-47G>C (n.*335-47G>C) c.1205-47G>C (n.1205-47G>C) n.974-47G>C c.1355-47G>C (n.1355-47G>C) n.197G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628489A>G | CA2675416306 | KLHL3 | c.1451-52T>C (n.1451-52T>C) n.1455T>C c.*335-52T>C (n.*335-52T>C) c.1205-52T>C (n.1205-52T>C) n.974-52T>C c.1355-52T>C (n.1355-52T>C) n.192T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628490A>G | CA2675416307 | KLHL3 | c.1451-53T>C (n.1451-53T>C) n.1454T>C c.*335-53T>C (n.*335-53T>C) c.1205-53T>C (n.1205-53T>C) n.974-53T>C c.1355-53T>C (n.1355-53T>C) n.191T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628491T>C | CA2675416308 | KLHL3 | c.1451-54A>G (n.1451-54A>G) n.1453A>G c.*335-54A>G (n.*335-54A>G) c.1205-54A>G (n.1205-54A>G) n.974-54A>G c.1355-54A>G (n.1355-54A>G) n.190A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628492C>A | CA128097346 | KLHL3 | c.1451-55G>T (n.1451-55G>T) n.1452G>T c.*335-55G>T (n.*335-55G>T) c.1205-55G>T (n.1205-55G>T) n.974-55G>T c.1355-55G>T (n.1355-55G>T) n.189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628492C= | CA1585511497 | KLHL3 | c.1451-55G= (n.1451-55G=) n.1452G= c.*335-55G= (n.*335-55G=) c.1205-55G= (n.1205-55G=) n.974-55G= c.1355-55G= (n.1355-55G=) n.189G= | |
5 | g.137628492C>T | CA1585511498 | KLHL3 | c.1451-55G>A (n.1451-55G>A) n.1452G>A c.*335-55G>A (n.*335-55G>A) c.1205-55G>A (n.1205-55G>A) n.974-55G>A c.1355-55G>A (n.1355-55G>A) n.189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628493A>G | CA2675416309 | KLHL3 | c.1451-56T>C (n.1451-56T>C) n.1451T>C c.*335-56T>C (n.*335-56T>C) c.1205-56T>C (n.1205-56T>C) n.974-56T>C c.1355-56T>C (n.1355-56T>C) n.188T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628494G>A | CA650309071 | KLHL3 | c.1451-57C>T (n.1451-57C>T) n.1450C>T c.*335-57C>T (n.*335-57C>T) c.1205-57C>T (n.1205-57C>T) n.974-57C>T c.1355-57C>T (n.1355-57C>T) n.187C>T | COSMIC |
5 | g.137628497G>A | CA2675416310 | KLHL3 | c.1451-60C>T (n.1451-60C>T) n.1447C>T c.*335-60C>T (n.*335-60C>T) c.1205-60C>T (n.1205-60C>T) n.974-60C>T c.1355-60C>T (n.1355-60C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628497G>T | CA2675416311 | KLHL3 | c.1451-60C>A (n.1451-60C>A) n.1447C>A c.*335-60C>A (n.*335-60C>A) c.1205-60C>A (n.1205-60C>A) n.974-60C>A c.1355-60C>A (n.1355-60C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628498G>A | CA128097350 | KLHL3 | c.1451-61C>T (n.1451-61C>T) n.1446C>T c.*335-61C>T (n.*335-61C>T) c.1205-61C>T (n.1205-61C>T) n.974-61C>T c.1355-61C>T (n.1355-61C>T) n.183C>T | dbSNP |
5 | g.137628498G= | CA1585511499 | KLHL3 | c.1451-61C= (n.1451-61C=) n.1446C= c.*335-61C= (n.*335-61C=) c.1205-61C= (n.1205-61C=) n.974-61C= c.1355-61C= (n.1355-61C=) n.183C= | |
5 | g.137628498G>T | CA1585511500 | KLHL3 | c.1451-61C>A (n.1451-61C>A) n.1446C>A c.*335-61C>A (n.*335-61C>A) c.1205-61C>A (n.1205-61C>A) n.974-61C>A c.1355-61C>A (n.1355-61C>A) n.183C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628499C>A | CA2675416312 | KLHL3 | c.1451-62G>T (n.1451-62G>T) n.1445G>T c.*335-62G>T (n.*335-62G>T) c.1205-62G>T (n.1205-62G>T) n.974-62G>T c.1355-62G>T (n.1355-62G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628499C= | CA1585511501 | KLHL3 | c.1451-62G= (n.1451-62G=) n.1445G= c.*335-62G= (n.*335-62G=) c.1205-62G= (n.1205-62G=) n.974-62G= c.1355-62G= (n.1355-62G=) n.182G= | |
5 | g.137628499C>T | CA1585511502 | KLHL3 | c.1451-62G>A (n.1451-62G>A) n.1445G>A c.*335-62G>A (n.*335-62G>A) c.1205-62G>A (n.1205-62G>A) n.974-62G>A c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) n.182G>A | dbSNP |
5 | g.137628500C>A | CA2675416313 | KLHL3 | c.1451-63G>T (n.1451-63G>T) n.1444G>T c.*335-63G>T (n.*335-63G>T) c.1205-63G>T (n.1205-63G>T) n.974-63G>T c.1355-63G>T (n.1355-63G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628500C= | CA1585511503 | KLHL3 | c.1451-63G= (n.1451-63G=) n.1444G= c.*335-63G= (n.*335-63G=) c.1205-63G= (n.1205-63G=) n.974-63G= c.1355-63G= (n.1355-63G=) n.181G= | |
5 | g.137628500C>G | CA1585511505 | KLHL3 | c.1451-63G>C (n.1451-63G>C) n.1444G>C c.*335-63G>C (n.*335-63G>C) c.1205-63G>C (n.1205-63G>C) n.974-63G>C c.1355-63G>C (n.1355-63G>C) n.181G>C | dbSNP |
5 | g.137628500C>T | CA1585511504 | KLHL3 | c.1451-63G>A (n.1451-63G>A) n.1444G>A c.*335-63G>A (n.*335-63G>A) c.1205-63G>A (n.1205-63G>A) n.974-63G>A c.1355-63G>A (n.1355-63G>A) n.181G>A | dbSNP |
5 | g.137628502G>A | CA2675416314 | KLHL3 | c.1451-65C>T (n.1451-65C>T) n.1442C>T c.*335-65C>T (n.*335-65C>T) c.1205-65C>T (n.1205-65C>T) n.974-65C>T c.1355-65C>T (n.1355-65C>T) n.179C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628503G>A | CA2675416315 | KLHL3 | c.1451-66C>T (n.1451-66C>T) n.1441C>T c.*335-66C>T (n.*335-66C>T) c.1205-66C>T (n.1205-66C>T) n.974-66C>T c.1355-66C>T (n.1355-66C>T) n.178C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628503G>T | CA2675416316 | KLHL3 | c.1451-66C>A (n.1451-66C>A) n.1441C>A c.*335-66C>A (n.*335-66C>A) c.1205-66C>A (n.1205-66C>A) n.974-66C>A c.1355-66C>A (n.1355-66C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628504del | CA2675416317 | KLHL3 | c.1451-67del (n.1451-67del) n.1440del c.*335-67del (n.*335-67del) c.1205-67del (n.1205-67del) n.974-67del c.1355-67del (n.1355-67del) n.177del | gnomAD v4 |
5 | g.137628504C>A | CA2675416318 | KLHL3 | c.1451-67G>T (n.1451-67G>T) n.1440G>T c.*335-67G>T (n.*335-67G>T) c.1205-67G>T (n.1205-67G>T) n.974-67G>T c.1355-67G>T (n.1355-67G>T) n.177G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628504C>T | CA2768566578 | KLHL3 | c.1451-67G>A (n.1451-67G>A) n.1440G>A c.*335-67G>A (n.*335-67G>A) c.1205-67G>A (n.1205-67G>A) n.974-67G>A c.1355-67G>A (n.1355-67G>A) n.177G>A | |
5 | g.137628505A= | CA1585511506 | KLHL3 | c.1451-68T= (n.1451-68T=) n.1439T= c.*335-68T= (n.*335-68T=) c.1205-68T= (n.1205-68T=) n.974-68T= c.1355-68T= (n.1355-68T=) n.176T= | |
5 | g.137628505A>G | CA804452844 | KLHL3 | c.1451-68T>C (n.1451-68T>C) n.1439T>C c.*335-68T>C (n.*335-68T>C) c.1205-68T>C (n.1205-68T>C) n.974-68T>C c.1355-68T>C (n.1355-68T>C) n.176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628506T>C | CA1585511508 | KLHL3 | c.1451-69A>G (n.1451-69A>G) n.1438A>G c.*335-69A>G (n.*335-69A>G) c.1205-69A>G (n.1205-69A>G) n.974-69A>G c.1355-69A>G (n.1355-69A>G) n.175A>G | dbSNP |
5 | g.137628506T= | CA1585511507 | KLHL3 | c.1451-69A= (n.1451-69A=) n.1438A= c.*335-69A= (n.*335-69A=) c.1205-69A= (n.1205-69A=) n.974-69A= c.1355-69A= (n.1355-69A=) n.175A= | |
5 | g.137628506_137628507insG | CA2675416319 | KLHL3 | c.1451-70_1451-69insC (n.1451-70_1451-69insC) n.1437_1438insC c.*335-70_*335-69insC (n.*335-70_*335-69insC) c.1205-70_1205-69insC (n.1205-70_1205-69insC) n.974-70_974-69insC c.1355-70_1355-69insC (n.1355-70_1355-69insC) n.174_175insC | gnomAD v4 |
5 | g.137628508C>T | CA2768566579 | KLHL3 | c.1451-71G>A (n.1451-71G>A) n.1436G>A c.*335-71G>A (n.*335-71G>A) c.1205-71G>A (n.1205-71G>A) n.974-71G>A c.1355-71G>A (n.1355-71G>A) n.173G>A | |
5 | g.137628509A>G | CA2675416320 | KLHL3 | c.1451-72T>C (n.1451-72T>C) n.1435T>C c.*335-72T>C (n.*335-72T>C) c.1205-72T>C (n.1205-72T>C) n.974-72T>C c.1355-72T>C (n.1355-72T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628509A>T | CA2675416321 | KLHL3 | c.1451-72T>A (n.1451-72T>A) n.1435T>A c.*335-72T>A (n.*335-72T>A) c.1205-72T>A (n.1205-72T>A) n.974-72T>A c.1355-72T>A (n.1355-72T>A) n.172T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628510G>T | CA2578414058 | KLHL3 | c.1451-73C>A (n.1451-73C>A) n.1434C>A c.*335-73C>A (n.*335-73C>A) c.1205-73C>A (n.1205-73C>A) n.974-73C>A c.1355-73C>A (n.1355-73C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628511T>G | CA2675416322 | KLHL3 | c.1451-74A>C (n.1451-74A>C) n.1433A>C c.*335-74A>C (n.*335-74A>C) c.1205-74A>C (n.1205-74A>C) n.974-74A>C c.1355-74A>C (n.1355-74A>C) n.170A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628512C>T | CA2675416323 | KLHL3 | c.1451-75G>A (n.1451-75G>A) n.1432G>A c.*335-75G>A (n.*335-75G>A) c.1205-75G>A (n.1205-75G>A) n.974-75G>A c.1355-75G>A (n.1355-75G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628514T>G | CA2578414059 | KLHL3 | c.1451-77A>C (n.1451-77A>C) n.1430A>C c.*335-77A>C (n.*335-77A>C) c.1205-77A>C (n.1205-77A>C) n.974-77A>C c.1355-77A>C (n.1355-77A>C) n.167A>C | |
5 | g.137628515G>A | CA2675416325 | KLHL3 | c.1451-78C>T (n.1451-78C>T) n.1429C>T c.*335-78C>T (n.*335-78C>T) c.1205-78C>T (n.1205-78C>T) n.974-78C>T c.1355-78C>T (n.1355-78C>T) n.166C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628515G>T | CA2675416324 | KLHL3 | c.1451-78C>A (n.1451-78C>A) n.1429C>A c.*335-78C>A (n.*335-78C>A) c.1205-78C>A (n.1205-78C>A) n.974-78C>A c.1355-78C>A (n.1355-78C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628517A= | CA1585511509 | KLHL3 | c.1451-80T= (n.1451-80T=) n.1427T= c.*335-80T= (n.*335-80T=) c.1205-80T= (n.1205-80T=) n.974-80T= c.1355-80T= (n.1355-80T=) n.164T= | |
5 | g.137628517A>T | CA804452846 | KLHL3 | c.1451-80T>A (n.1451-80T>A) n.1427T>A c.*335-80T>A (n.*335-80T>A) c.1205-80T>A (n.1205-80T>A) n.974-80T>A c.1355-80T>A (n.1355-80T>A) n.164T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628518C>T | CA2675416326 | KLHL3 | c.1451-81G>A (n.1451-81G>A) n.1426G>A c.*335-81G>A (n.*335-81G>A) c.1205-81G>A (n.1205-81G>A) n.974-81G>A c.1355-81G>A (n.1355-81G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628519A= | CA1585511510 | KLHL3 | c.1451-82T= (n.1451-82T=) n.1425T= c.*335-82T= (n.*335-82T=) c.1205-82T= (n.1205-82T=) n.974-82T= c.1355-82T= (n.1355-82T=) n.162T= | |
5 | g.137628519A>G | CA804452847 | KLHL3 | c.1451-82T>C (n.1451-82T>C) n.1425T>C c.*335-82T>C (n.*335-82T>C) c.1205-82T>C (n.1205-82T>C) n.974-82T>C c.1355-82T>C (n.1355-82T>C) n.162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628520G>A | CA1585511512 | KLHL3 | c.1451-83C>T (n.1451-83C>T) n.1424C>T c.*335-83C>T (n.*335-83C>T) c.1205-83C>T (n.1205-83C>T) n.974-83C>T c.1355-83C>T (n.1355-83C>T) n.161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628520G= | CA1585511513 | KLHL3 | c.1451-83C= (n.1451-83C=) n.1424C= c.*335-83C= (n.*335-83C=) c.1205-83C= (n.1205-83C=) n.974-83C= c.1355-83C= (n.1355-83C=) n.161C= | |
5 | g.137628520G>T | CA1585511511 | KLHL3 | c.1451-83C>A (n.1451-83C>A) n.1424C>A c.*335-83C>A (n.*335-83C>A) c.1205-83C>A (n.1205-83C>A) n.974-83C>A c.1355-83C>A (n.1355-83C>A) n.161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628521C>A | CA804452848 | KLHL3 | c.1451-84G>T (n.1451-84G>T) n.1423G>T c.*335-84G>T (n.*335-84G>T) c.1205-84G>T (n.1205-84G>T) n.974-84G>T c.1355-84G>T (n.1355-84G>T) n.160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628521C= | CA1585511514 | KLHL3 | c.1451-84G= (n.1451-84G=) n.1423G= c.*335-84G= (n.*335-84G=) c.1205-84G= (n.1205-84G=) n.974-84G= c.1355-84G= (n.1355-84G=) n.160G= | |
5 | g.137628521C>G | CA2675416328 | KLHL3 | c.1451-84G>C (n.1451-84G>C) n.1423G>C c.*335-84G>C (n.*335-84G>C) c.1205-84G>C (n.1205-84G>C) n.974-84G>C c.1355-84G>C (n.1355-84G>C) n.160G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628521C>T | CA2675416329 | KLHL3 | c.1451-84G>A (n.1451-84G>A) n.1423G>A c.*335-84G>A (n.*335-84G>A) c.1205-84G>A (n.1205-84G>A) n.974-84G>A c.1355-84G>A (n.1355-84G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628523del | CA2675416327 | KLHL3 | c.1451-84del (n.1451-84del) n.1423del c.*335-84del (n.*335-84del) c.1205-84del (n.1205-84del) n.974-84del c.1355-84del (n.1355-84del) n.160del | gnomAD v4 |
5 | g.137628522C>A | CA2675416330 | KLHL3 | c.1451-85G>T (n.1451-85G>T) n.1422G>T c.*335-85G>T (n.*335-85G>T) c.1205-85G>T (n.1205-85G>T) n.974-85G>T c.1355-85G>T (n.1355-85G>T) n.159G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628522C>G | CA2675416331 | KLHL3 | c.1451-85G>C (n.1451-85G>C) n.1422G>C c.*335-85G>C (n.*335-85G>C) c.1205-85G>C (n.1205-85G>C) n.974-85G>C c.1355-85G>C (n.1355-85G>C) n.159G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628522C>T | CA2578414060 | KLHL3 | c.1451-85G>A (n.1451-85G>A) n.1422G>A c.*335-85G>A (n.*335-85G>A) c.1205-85G>A (n.1205-85G>A) n.974-85G>A c.1355-85G>A (n.1355-85G>A) n.159G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628523C>A | CA2675416332 | KLHL3 | c.1451-86G>T (n.1451-86G>T) n.1421G>T c.*335-86G>T (n.*335-86G>T) c.1205-86G>T (n.1205-86G>T) n.974-86G>T c.1355-86G>T (n.1355-86G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628523C>G | CA2768566580 | KLHL3 | c.1451-86G>C (n.1451-86G>C) n.1421G>C c.*335-86G>C (n.*335-86G>C) c.1205-86G>C (n.1205-86G>C) n.974-86G>C c.1355-86G>C (n.1355-86G>C) n.158G>C | |
5 | g.137628524T>G | CA1585511516 | KLHL3 | c.1451-87A>C (n.1451-87A>C) n.1420A>C c.*335-87A>C (n.*335-87A>C) c.1205-87A>C (n.1205-87A>C) n.974-87A>C c.1355-87A>C (n.1355-87A>C) n.157A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628524T= | CA1585511515 | KLHL3 | c.1451-87A= (n.1451-87A=) n.1420A= c.*335-87A= (n.*335-87A=) c.1205-87A= (n.1205-87A=) n.974-87A= c.1355-87A= (n.1355-87A=) n.157A= | |
5 | g.137628525G>A | CA1585511518 | KLHL3 | c.1451-88C>T (n.1451-88C>T) n.1419C>T c.*335-88C>T (n.*335-88C>T) c.1205-88C>T (n.1205-88C>T) n.974-88C>T c.1355-88C>T (n.1355-88C>T) n.156C>T | dbSNP |
5 | g.137628525G>C | CA2675416333 | KLHL3 | c.1451-88C>G (n.1451-88C>G) n.1419C>G c.*335-88C>G (n.*335-88C>G) c.1205-88C>G (n.1205-88C>G) n.974-88C>G c.1355-88C>G (n.1355-88C>G) n.156C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628525G= | CA1585511517 | KLHL3 | c.1451-88C= (n.1451-88C=) n.1419C= c.*335-88C= (n.*335-88C=) c.1205-88C= (n.1205-88C=) n.974-88C= c.1355-88C= (n.1355-88C=) n.156C= | |
5 | g.137628525G>T | CA2675416334 | KLHL3 | c.1451-88C>A (n.1451-88C>A) n.1419C>A c.*335-88C>A (n.*335-88C>A) c.1205-88C>A (n.1205-88C>A) n.974-88C>A c.1355-88C>A (n.1355-88C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628526A= | CA1585511519 | KLHL3 | c.1451-89T= (n.1451-89T=) n.1418T= c.*335-89T= (n.*335-89T=) c.1205-89T= (n.1205-89T=) n.974-89T= c.1355-89T= (n.1355-89T=) n.155T= | |
5 | g.137628526A>T | CA1585511520 | KLHL3 | c.1451-89T>A (n.1451-89T>A) n.1418T>A c.*335-89T>A (n.*335-89T>A) c.1205-89T>A (n.1205-89T>A) n.974-89T>A c.1355-89T>A (n.1355-89T>A) n.155T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628527C>A | CA2675416336 | KLHL3 | c.1451-90G>T (n.1451-90G>T) n.1417G>T c.*335-90G>T (n.*335-90G>T) c.1205-90G>T (n.1205-90G>T) n.974-90G>T c.1355-90G>T (n.1355-90G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628527C= | CA1585511521 | KLHL3 | c.1451-90G= (n.1451-90G=) n.1417G= c.*335-90G= (n.*335-90G=) c.1205-90G= (n.1205-90G=) n.974-90G= c.1355-90G= (n.1355-90G=) n.154G= | |
5 | g.137628527C>G | CA1081983915 | KLHL3 | c.1451-90G>C (n.1451-90G>C) n.1417G>C c.*335-90G>C (n.*335-90G>C) c.1205-90G>C (n.1205-90G>C) n.974-90G>C c.1355-90G>C (n.1355-90G>C) n.154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628528dup | CA2675416335 | KLHL3 | c.1451-90dup (n.1451-90dup) n.1417dup c.*335-90dup (n.*335-90dup) c.1205-90dup (n.1205-90dup) n.974-90dup c.1355-90dup (n.1355-90dup) n.154dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628528C>A | CA2675416337 | KLHL3 | c.1451-91G>T (n.1451-91G>T) n.1416G>T c.*335-91G>T (n.*335-91G>T) c.1205-91G>T (n.1205-91G>T) n.974-91G>T c.1355-91G>T (n.1355-91G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628528C>T | CA2675416338 | KLHL3 | c.1451-91G>A (n.1451-91G>A) n.1416G>A c.*335-91G>A (n.*335-91G>A) c.1205-91G>A (n.1205-91G>A) n.974-91G>A c.1355-91G>A (n.1355-91G>A) n.153G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628529A>T | CA2675416339 | KLHL3 | c.1451-92T>A (n.1451-92T>A) n.1415T>A c.*335-92T>A (n.*335-92T>A) c.1205-92T>A (n.1205-92T>A) n.974-92T>A c.1355-92T>A (n.1355-92T>A) n.152T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628530G>C | CA563249721 | KLHL3 | c.1451-93C>G (n.1451-93C>G) n.1414C>G c.*335-93C>G (n.*335-93C>G) c.1205-93C>G (n.1205-93C>G) n.974-93C>G c.1355-93C>G (n.1355-93C>G) n.151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628530G= | CA1585511522 | KLHL3 | c.1451-93C= (n.1451-93C=) n.1414C= c.*335-93C= (n.*335-93C=) c.1205-93C= (n.1205-93C=) n.974-93C= c.1355-93C= (n.1355-93C=) n.151C= | |
5 | g.137628530G>T | CA2675416340 | KLHL3 | c.1451-93C>A (n.1451-93C>A) n.1414C>A c.*335-93C>A (n.*335-93C>A) c.1205-93C>A (n.1205-93C>A) n.974-93C>A c.1355-93C>A (n.1355-93C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628531T>A | CA2578414061 | KLHL3 | c.1451-94A>T (n.1451-94A>T) n.1413A>T c.*335-94A>T (n.*335-94A>T) c.1205-94A>T (n.1205-94A>T) n.974-94A>T c.1355-94A>T (n.1355-94A>T) n.150A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628532G>A | CA2578414062 | KLHL3 | c.1451-95C>T (n.1451-95C>T) n.1412C>T c.*335-95C>T (n.*335-95C>T) c.1205-95C>T (n.1205-95C>T) n.974-95C>T c.1355-95C>T (n.1355-95C>T) n.149C>T | |
5 | g.137628533A= | CA1585511523 | KLHL3 | c.1451-96T= (n.1451-96T=) n.1411T= c.*335-96T= (n.*335-96T=) c.1205-96T= (n.1205-96T=) n.974-96T= c.1355-96T= (n.1355-96T=) n.148T= | |
5 | g.137628533A>G | CA1585511524 | KLHL3 | c.1451-96T>C (n.1451-96T>C) n.1411T>C c.*335-96T>C (n.*335-96T>C) c.1205-96T>C (n.1205-96T>C) n.974-96T>C c.1355-96T>C (n.1355-96T>C) n.148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628534G>A | CA128097355 | KLHL3 | c.1451-97C>T (n.1451-97C>T) n.1410C>T c.*335-97C>T (n.*335-97C>T) c.1205-97C>T (n.1205-97C>T) n.974-97C>T c.1355-97C>T (n.1355-97C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628534G= | CA1585511525 | KLHL3 | c.1451-97C= (n.1451-97C=) n.1410C= c.*335-97C= (n.*335-97C=) c.1205-97C= (n.1205-97C=) n.974-97C= c.1355-97C= (n.1355-97C=) n.147C= | |
5 | g.137628537del | CA2578414063 | KLHL3 | c.1451-97del (n.1451-97del) n.1410del c.*335-97del (n.*335-97del) c.1205-97del (n.1205-97del) n.974-97del c.1355-97del (n.1355-97del) n.147del | |
5 | g.137628535G>A | CA2578414064 | KLHL3 | c.1451-98C>T (n.1451-98C>T) n.1409C>T c.*335-98C>T (n.*335-98C>T) c.1205-98C>T (n.1205-98C>T) n.974-98C>T c.1355-98C>T (n.1355-98C>T) n.146C>T | |
5 | g.137628535G>C | CA2675416341 | KLHL3 | c.1451-98C>G (n.1451-98C>G) n.1409C>G c.*335-98C>G (n.*335-98C>G) c.1205-98C>G (n.1205-98C>G) n.974-98C>G c.1355-98C>G (n.1355-98C>G) n.146C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628535G>T | CA2675416342 | KLHL3 | c.1451-98C>A (n.1451-98C>A) n.1409C>A c.*335-98C>A (n.*335-98C>A) c.1205-98C>A (n.1205-98C>A) n.974-98C>A c.1355-98C>A (n.1355-98C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628537G>A | CA2578414065 | KLHL3 | c.1451-100C>T (n.1451-100C>T) n.1407C>T c.*335-100C>T (n.*335-100C>T) c.1205-100C>T (n.1205-100C>T) n.974-100C>T c.1355-100C>T (n.1355-100C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628537G= | CA1585511526 | KLHL3 | c.1451-100C= (n.1451-100C=) n.1407C= c.*335-100C= (n.*335-100C=) c.1205-100C= (n.1205-100C=) n.974-100C= c.1355-100C= (n.1355-100C=) n.144C= | |
5 | g.137628537G>T | CA1585511527 | KLHL3 | c.1451-100C>A (n.1451-100C>A) n.1407C>A c.*335-100C>A (n.*335-100C>A) c.1205-100C>A (n.1205-100C>A) n.974-100C>A c.1355-100C>A (n.1355-100C>A) n.144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628539C>T | CA2675416343 | KLHL3 | c.1451-102G>A (n.1451-102G>A) n.1405G>A c.*335-102G>A (n.*335-102G>A) c.1205-102G>A (n.1205-102G>A) n.974-102G>A c.1355-102G>A (n.1355-102G>A) n.142G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628540T>C | CA804452857 | KLHL3 | c.1451-103A>G (n.1451-103A>G) n.1404A>G c.*335-103A>G (n.*335-103A>G) c.1205-103A>G (n.1205-103A>G) n.974-103A>G c.1355-103A>G (n.1355-103A>G) n.141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628540T= | CA1585511528 | KLHL3 | c.1451-103A= (n.1451-103A=) n.1404A= c.*335-103A= (n.*335-103A=) c.1205-103A= (n.1205-103A=) n.974-103A= c.1355-103A= (n.1355-103A=) n.141A= | |
5 | g.137628542G>T | CA2675416344 | KLHL3 | c.1451-105C>A (n.1451-105C>A) n.1402C>A c.*335-105C>A (n.*335-105C>A) c.1205-105C>A (n.1205-105C>A) n.974-105C>A c.1355-105C>A (n.1355-105C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628543G>A | CA804452862 | KLHL3 | c.1451-106C>T (n.1451-106C>T) n.1401C>T c.*335-106C>T (n.*335-106C>T) c.1205-106C>T (n.1205-106C>T) n.974-106C>T c.1355-106C>T (n.1355-106C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628543G= | CA1585511529 | KLHL3 | c.1451-106C= (n.1451-106C=) n.1401C= c.*335-106C= (n.*335-106C=) c.1205-106C= (n.1205-106C=) n.974-106C= c.1355-106C= (n.1355-106C=) n.138C= | |
5 | g.137628543G>T | CA2675416345 | KLHL3 | c.1451-106C>A (n.1451-106C>A) n.1401C>A c.*335-106C>A (n.*335-106C>A) c.1205-106C>A (n.1205-106C>A) n.974-106C>A c.1355-106C>A (n.1355-106C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628544G>A | CA128097373 | KLHL3 | c.1451-107C>T (n.1451-107C>T) n.1400C>T c.*335-107C>T (n.*335-107C>T) c.1205-107C>T (n.1205-107C>T) n.974-107C>T c.1355-107C>T (n.1355-107C>T) n.137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628544G= | CA1585511530 | KLHL3 | c.1451-107C= (n.1451-107C=) n.1400C= c.*335-107C= (n.*335-107C=) c.1205-107C= (n.1205-107C=) n.974-107C= c.1355-107C= (n.1355-107C=) n.137C= | |
5 | g.137628544G>T | CA2675416346 | KLHL3 | c.1451-107C>A (n.1451-107C>A) n.1400C>A c.*335-107C>A (n.*335-107C>A) c.1205-107C>A (n.1205-107C>A) n.974-107C>A c.1355-107C>A (n.1355-107C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628545G>A | CA2768566582 | KLHL3 | c.1451-108C>T (n.1451-108C>T) n.1399C>T c.*335-108C>T (n.*335-108C>T) c.1205-108C>T (n.1205-108C>T) n.974-108C>T c.1355-108C>T (n.1355-108C>T) n.136C>T | |
5 | g.137628545G= | CA1585511531 | KLHL3 | c.1451-108C= (n.1451-108C=) n.1399C= c.*335-108C= (n.*335-108C=) c.1205-108C= (n.1205-108C=) n.974-108C= c.1355-108C= (n.1355-108C=) n.136C= | |
5 | g.137628545G>T | CA1081983943 | KLHL3 | c.1451-108C>A (n.1451-108C>A) n.1399C>A c.*335-108C>A (n.*335-108C>A) c.1205-108C>A (n.1205-108C>A) n.974-108C>A c.1355-108C>A (n.1355-108C>A) n.136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628546_137628549del | CA2675416347 | KLHL3 | c.1451-111_1451-108del (n.1451-111_1451-108del) n.1396_1399del c.*335-111_*335-108del (n.*335-111_*335-108del) c.1205-111_1205-108del (n.1205-111_1205-108del) n.974-111_974-108del c.1355-111_1355-108del (n.1355-111_1355-108del) n.133_136del | gnomAD v4 |
5 | g.137628546A= | CA1585511532 | KLHL3 | c.1451-109T= (n.1451-109T=) n.1398T= c.*335-109T= (n.*335-109T=) c.1205-109T= (n.1205-109T=) n.974-109T= c.1355-109T= (n.1355-109T=) n.135T= | |
5 | g.137628546A>C | CA2768566583 | KLHL3 | c.1451-109T>G (n.1451-109T>G) n.1398T>G c.*335-109T>G (n.*335-109T>G) c.1205-109T>G (n.1205-109T>G) n.974-109T>G c.1355-109T>G (n.1355-109T>G) n.135T>G | |
5 | g.137628546A>G | CA128097382 | KLHL3 | c.1451-109T>C (n.1451-109T>C) n.1398T>C c.*335-109T>C (n.*335-109T>C) c.1205-109T>C (n.1205-109T>C) n.974-109T>C c.1355-109T>C (n.1355-109T>C) n.135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628547G>A | CA2675416348 | KLHL3 | c.1451-110C>T (n.1451-110C>T) n.1397C>T c.*335-110C>T (n.*335-110C>T) c.1205-110C>T (n.1205-110C>T) n.974-110C>T c.1355-110C>T (n.1355-110C>T) n.134C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628547G>T | CA2675416349 | KLHL3 | c.1451-110C>A (n.1451-110C>A) n.1397C>A c.*335-110C>A (n.*335-110C>A) c.1205-110C>A (n.1205-110C>A) n.974-110C>A c.1355-110C>A (n.1355-110C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628548T>A | CA2768566584 | KLHL3 | c.1451-111A>T (n.1451-111A>T) n.1396A>T c.*335-111A>T (n.*335-111A>T) c.1205-111A>T (n.1205-111A>T) n.974-111A>T c.1355-111A>T (n.1355-111A>T) n.133A>T | |
5 | g.137628548T>C | CA2675416350 | KLHL3 | c.1451-111A>G (n.1451-111A>G) n.1396A>G c.*335-111A>G (n.*335-111A>G) c.1205-111A>G (n.1205-111A>G) n.974-111A>G c.1355-111A>G (n.1355-111A>G) n.133A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628549G>A | CA563249722 | KLHL3 | c.1451-112C>T (n.1451-112C>T) n.1395C>T c.*335-112C>T (n.*335-112C>T) c.1205-112C>T (n.1205-112C>T) n.974-112C>T c.1355-112C>T (n.1355-112C>T) n.132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628549G>C | CA804452870 | KLHL3 | c.1451-112C>G (n.1451-112C>G) n.1395C>G c.*335-112C>G (n.*335-112C>G) c.1205-112C>G (n.1205-112C>G) n.974-112C>G c.1355-112C>G (n.1355-112C>G) n.132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628549G= | CA1585511533 | KLHL3 | c.1451-112C= (n.1451-112C=) n.1395C= c.*335-112C= (n.*335-112C=) c.1205-112C= (n.1205-112C=) n.974-112C= c.1355-112C= (n.1355-112C=) n.132C= | |
5 | g.137628549G>T | CA2675416351 | KLHL3 | c.1451-112C>A (n.1451-112C>A) n.1395C>A c.*335-112C>A (n.*335-112C>A) c.1205-112C>A (n.1205-112C>A) n.974-112C>A c.1355-112C>A (n.1355-112C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628550C>A | CA2675416354 | KLHL3 | c.1451-113G>T (n.1451-113G>T) n.1394G>T c.*335-113G>T (n.*335-113G>T) c.1205-113G>T (n.1205-113G>T) n.974-113G>T c.1355-113G>T (n.1355-113G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628550C>G | CA2675416352 | KLHL3 | c.1451-113G>C (n.1451-113G>C) n.1394G>C c.*335-113G>C (n.*335-113G>C) c.1205-113G>C (n.1205-113G>C) n.974-113G>C c.1355-113G>C (n.1355-113G>C) n.131G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628550C>T | CA2675416353 | KLHL3 | c.1451-113G>A (n.1451-113G>A) n.1394G>A c.*335-113G>A (n.*335-113G>A) c.1205-113G>A (n.1205-113G>A) n.974-113G>A c.1355-113G>A (n.1355-113G>A) n.131G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628551_137628555del | CA2675416355 | KLHL3 | c.1451-118_1451-114del (n.1451-118_1451-114del) n.1389_1393del c.*335-118_*335-114del (n.*335-118_*335-114del) c.1205-118_1205-114del (n.1205-118_1205-114del) n.974-118_974-114del c.1355-118_1355-114del (n.1355-118_1355-114del) n.126_130del | gnomAD v4 |
5 | g.137628553T>C | CA128097389 | KLHL3 | c.1451-116A>G (n.1451-116A>G) n.1391A>G c.*335-116A>G (n.*335-116A>G) c.1205-116A>G (n.1205-116A>G) n.974-116A>G c.1355-116A>G (n.1355-116A>G) n.128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628553T= | CA1585511534 | KLHL3 | c.1451-116A= (n.1451-116A=) n.1391A= c.*335-116A= (n.*335-116A=) c.1205-116A= (n.1205-116A=) n.974-116A= c.1355-116A= (n.1355-116A=) n.128A= | |
5 | g.137628556del | CA2675416356 | KLHL3 | c.1451-116del (n.1451-116del) n.1391del c.*335-116del (n.*335-116del) c.1205-116del (n.1205-116del) n.974-116del c.1355-116del (n.1355-116del) n.128del | gnomAD v4 |
5 | g.137628554T>C | CA128097395 | KLHL3 | c.1451-117A>G (n.1451-117A>G) n.1390A>G c.*335-117A>G (n.*335-117A>G) c.1205-117A>G (n.1205-117A>G) n.974-117A>G c.1355-117A>G (n.1355-117A>G) n.127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628554T= | CA1585511535 | KLHL3 | c.1451-117A= (n.1451-117A=) n.1390A= c.*335-117A= (n.*335-117A=) c.1205-117A= (n.1205-117A=) n.974-117A= c.1355-117A= (n.1355-117A=) n.127A= | |
5 | g.137628557G>A | CA563249723 | KLHL3 | c.1451-120C>T (n.1451-120C>T) n.1387C>T c.*335-120C>T (n.*335-120C>T) c.1205-120C>T (n.1205-120C>T) n.974-120C>T c.1355-120C>T (n.1355-120C>T) n.124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628557G= | CA1585511536 | KLHL3 | c.1451-120C= (n.1451-120C=) n.1387C= c.*335-120C= (n.*335-120C=) c.1205-120C= (n.1205-120C=) n.974-120C= c.1355-120C= (n.1355-120C=) n.124C= | |
5 | g.137628557G>T | CA2675416357 | KLHL3 | c.1451-120C>A (n.1451-120C>A) n.1387C>A c.*335-120C>A (n.*335-120C>A) c.1205-120C>A (n.1205-120C>A) n.974-120C>A c.1355-120C>A (n.1355-120C>A) n.124C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628558T>C | CA2675416358 | KLHL3 | c.1451-121A>G (n.1451-121A>G) n.1386A>G c.*335-121A>G (n.*335-121A>G) c.1205-121A>G (n.1205-121A>G) n.974-121A>G c.1355-121A>G (n.1355-121A>G) n.123A>G | gnomAD v4 |