Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137628430T>A | CA446556443 | KLHL3 | c.1458A>T (p.Gly486=) n.1514A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.1212A>T (p.Gly404=) n.981A>T c.1362A>T (p.Gly454=) n.251A>T | |
5 | g.137628430T>C | CA446556446 | KLHL3 | c.1458A>G (p.Gly486=) n.1514A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.1212A>G (p.Gly404=) n.981A>G c.1362A>G (p.Gly454=) n.251A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628430T>G | CA446556444 | KLHL3 | c.1458A>C (p.Gly486=) n.1514A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.1212A>C (p.Gly404=) n.981A>C c.1362A>C (p.Gly454=) n.251A>C | |
5 | g.137628431C>A | CA361045775 | KLHL3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.1513G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) n.980G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) n.250G>T | |
5 | g.137628431C>G | CA361045777 | KLHL3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.1513G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.980G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.250G>C | |
5 | g.137628431C>T | CA361045778 | KLHL3 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.1513G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.1211G>A (p.Gly404Glu) n.980G>A c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.250G>A | |
5 | g.137628432C>A | CA361045780 | KLHL3 | c.1456G>T (p.Gly486Ter) n.1512G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.1210G>T (p.Gly404Ter) n.979G>T c.1360G>T (p.Gly454Ter) n.249G>T | |
5 | g.137628432C>G | CA361045782 | KLHL3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.1512G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.979G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.249G>C | |
5 | g.137628432C>T | CA361045783 | KLHL3 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.1512G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.1210G>A (p.Gly404Arg) n.979G>A c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.249G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628433A>C | CA446556452 | KLHL3 | c.1455T>G (p.Val485=) n.1511T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.1209T>G (p.Val403=) n.978T>G c.1359T>G (p.Val453=) n.248T>G | |
5 | g.137628433A>G | CA446556454 | KLHL3 | c.1455T>C (p.Val485=) n.1511T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.1209T>C (p.Val403=) n.978T>C c.1359T>C (p.Val453=) n.248T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628433A>T | CA446556456 | KLHL3 | c.1455T>A (p.Val485=) n.1511T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.1209T>A (p.Val403=) n.978T>A c.1359T>A (p.Val453=) n.248T>A | |
5 | g.137628434A= | CA1585511475 | KLHL3 | c.1454T= (p.Val485=) n.1510T= c.*338T= (n.*338T=) c.1208T= (p.Val403=) n.977T= c.1358T= (p.Val453=) n.247T= | |
5 | g.137628434A>C | CA361045785 | KLHL3 | c.1454T>G (p.Val485Gly) n.1510T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.1208T>G (p.Val403Gly) n.977T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) n.247T>G | |
5 | g.137628434A>G | CA3422192 | KLHL3 | c.1454T>C (p.Val485Ala) n.1510T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) n.977T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) n.247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628434A>T | CA361045788 | KLHL3 | c.1454T>A (p.Val485Asp) n.1510T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.1208T>A (p.Val403Asp) n.977T>A c.1358T>A (p.Val453Asp) n.247T>A | |
5 | g.137628435C>A | CA361045789 | KLHL3 | c.1453G>T (p.Val485Phe) n.1509G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.1207G>T (p.Val403Phe) n.976G>T c.1357G>T (p.Val453Phe) n.246G>T | |
5 | g.137628435C>G | CA361045791 | KLHL3 | c.1453G>C (p.Val485Leu) n.1509G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) n.976G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) n.246G>C | |
5 | g.137628435C>T | CA361045793 | KLHL3 | c.1453G>A (p.Val485Ile) n.1509G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.1207G>A (p.Val403Ile) n.976G>A c.1357G>A (p.Val453Ile) n.246G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628436C>A | CA446556463 | KLHL3 | c.1452G>T (p.Gly484=) n.1508G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.1206G>T (p.Gly402=) n.975G>T c.1356G>T (p.Gly452=) n.245G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628436C>G | CA446556465 | KLHL3 | c.1452G>C (p.Gly484=) n.1508G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.1206G>C (p.Gly402=) n.975G>C c.1356G>C (p.Gly452=) n.245G>C | |
5 | g.137628436C>T | CA446556466 | KLHL3 | c.1452G>A (p.Gly484=) n.1508G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.1206G>A (p.Gly402=) n.975G>A c.1356G>A (p.Gly452=) n.245G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628437C>A | CA361045797 | KLHL3 | c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1507G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.974G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628437C= | CA1585511476 | KLHL3 | c.1451G= (p.Gly484=) n.1507G= c.*335G= (n.*335G=) c.1205G= (p.Gly402=) n.974G= c.1355G= (p.Gly452=) n.244G= | |
5 | g.137628437C>G | CA361045794 | KLHL3 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1507G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.974G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.244G>C | |
5 | g.137628437C>T | CA361045796 | KLHL3 | c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.1507G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.974G>A c.1355G>A (p.Gly452Glu) n.244G>A | |
5 | g.137628438C>A | CA361045799 | KLHL3 | c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) n.1506G>T c.*335-1G>T (n.*335-1G>T) c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) n.974-1G>T c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) n.243G>T | |
5 | g.137628438C>G | CA361045801 | KLHL3 | c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) n.1506G>C c.*335-1G>C (n.*335-1G>C) c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) n.974-1G>C c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) n.243G>C | |
5 | g.137628438C>T | CA361045802 | KLHL3 | c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) n.1506G>A c.*335-1G>A (n.*335-1G>A) c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) n.974-1G>A c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) n.243G>A | COSMIC |
5 | g.137628439T>A | CA361045804 | KLHL3 | c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) n.1505A>T c.*335-2A>T (n.*335-2A>T) c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) n.974-2A>T c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) n.242A>T | |
5 | g.137628439T>C | CA361045805 | KLHL3 | c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) n.1505A>G c.*335-2A>G (n.*335-2A>G) c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) n.974-2A>G c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) n.242A>G | |
5 | g.137628439T>G | CA361045807 | KLHL3 | c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) n.1505A>C c.*335-2A>C (n.*335-2A>C) c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) n.974-2A>C c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) n.242A>C | |
5 | g.137628440G>A | CA3422193 | KLHL3 | c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) n.1504C>T c.*335-3C>T (n.*335-3C>T) c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) n.974-3C>T c.1355-3C>T (n.1355-3C>T) n.241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.137628440G= | CA1585511477 | KLHL3 | c.1451-3C= (n.1451-3C=) n.1504C= c.*335-3C= (n.*335-3C=) c.1205-3C= (n.1205-3C=) n.974-3C= c.1355-3C= (n.1355-3C=) n.241C= | |
5 | g.137628441A>C | CA2740686590 | KLHL3 | c.1451-4T>G (n.1451-4T>G) n.1503T>G c.*335-4T>G (n.*335-4T>G) c.1205-4T>G (n.1205-4T>G) n.974-4T>G c.1355-4T>G (n.1355-4T>G) n.240T>G | |
5 | g.137628443_137628444delinsAG | CA1585511478 | KLHL3 | c.1451-7_1451-6delinsCT (n.1451-7_1451-6delinsCT) n.1500_1501delinsCT c.*335-7_*335-6delinsCT (n.*335-7_*335-6delinsCT) c.1205-7_1205-6delinsCT (n.1205-7_1205-6delinsCT) n.974-7_974-6delinsCT c.1355-7_1355-6delinsCT (n.1355-7_1355-6delinsCT) n.237_238delinsCT | |
5 | g.137628444G>C | CA563249718 | KLHL3 | c.1451-7C>G (n.1451-7C>G) n.1500C>G c.*335-7C>G (n.*335-7C>G) c.1205-7C>G (n.1205-7C>G) n.974-7C>G c.1355-7C>G (n.1355-7C>G) n.237C>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.137628444G= | CA1585511479 | KLHL3 | c.1451-7C= (n.1451-7C=) n.1500C= c.*335-7C= (n.*335-7C=) c.1205-7C= (n.1205-7C=) n.974-7C= c.1355-7C= (n.1355-7C=) n.237C= | |
5 | g.137628445del | CA1585511480 | KLHL3 | c.1451-7del (n.1451-7del) n.1500del c.*335-7del (n.*335-7del) c.1205-7del (n.1205-7del) n.974-7del c.1355-7del (n.1355-7del) n.237del | dbSNP |
5 | g.137628448_137628452del | CA2675416295 | KLHL3 | c.1451-12_1451-8del (n.1451-12_1451-8del) n.1495_1499del c.*335-12_*335-8del (n.*335-12_*335-8del) c.1205-12_1205-8del (n.1205-12_1205-8del) n.974-12_974-8del c.1355-12_1355-8del (n.1355-12_1355-8del) n.232_236del | gnomAD v4 |
5 | g.137628447A= | CA1585511481 | KLHL3 | c.1451-10T= (n.1451-10T=) n.1497T= c.*335-10T= (n.*335-10T=) c.1205-10T= (n.1205-10T=) n.974-10T= c.1355-10T= (n.1355-10T=) n.234T= | |
5 | g.137628447A>G | CA3422194 | KLHL3 | c.1451-10T>C (n.1451-10T>C) n.1497T>C c.*335-10T>C (n.*335-10T>C) c.1205-10T>C (n.1205-10T>C) n.974-10T>C c.1355-10T>C (n.1355-10T>C) n.234T>C | dbSNP ExAC |
5 | g.137628448G>C | CA2675416296 | KLHL3 | c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) n.1496C>G c.*335-11C>G (n.*335-11C>G) c.1205-11C>G (n.1205-11C>G) n.974-11C>G c.1355-11C>G (n.1355-11C>G) n.233C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628450G>A | CA2675416297 | KLHL3 | c.1451-13C>T (n.1451-13C>T) n.1494C>T c.*335-13C>T (n.*335-13C>T) c.1205-13C>T (n.1205-13C>T) n.974-13C>T c.1355-13C>T (n.1355-13C>T) n.231C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628452A= | CA1585511482 | KLHL3 | c.1451-15T= (n.1451-15T=) n.1492T= c.*335-15T= (n.*335-15T=) c.1205-15T= (n.1205-15T=) n.974-15T= c.1355-15T= (n.1355-15T=) n.229T= | |
5 | g.137628452A>G | CA1585511483 | KLHL3 | c.1451-15T>C (n.1451-15T>C) n.1492T>C c.*335-15T>C (n.*335-15T>C) c.1205-15T>C (n.1205-15T>C) n.974-15T>C c.1355-15T>C (n.1355-15T>C) n.229T>C | dbSNP |
5 | g.137628454A= | CA1585511484 | KLHL3 | c.1451-17T= (n.1451-17T=) n.1490T= c.*335-17T= (n.*335-17T=) c.1205-17T= (n.1205-17T=) n.974-17T= c.1355-17T= (n.1355-17T=) n.227T= | |
5 | g.137628454A>G | CA128097318 | KLHL3 | c.1451-17T>C (n.1451-17T>C) n.1490T>C c.*335-17T>C (n.*335-17T>C) c.1205-17T>C (n.1205-17T>C) n.974-17T>C c.1355-17T>C (n.1355-17T>C) n.227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628454dup | CA2675416298 | KLHL3 | c.1451-17dup (n.1451-17dup) n.1490dup c.*335-17dup (n.*335-17dup) c.1205-17dup (n.1205-17dup) n.974-17dup c.1355-17dup (n.1355-17dup) n.227dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628456C>T | CA2675416299 | KLHL3 | c.1451-19G>A (n.1451-19G>A) n.1488G>A c.*335-19G>A (n.*335-19G>A) c.1205-19G>A (n.1205-19G>A) n.974-19G>A c.1355-19G>A (n.1355-19G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628457A>G | CA2710368764 | KLHL3 | c.1451-20T>C (n.1451-20T>C) n.1487T>C c.*335-20T>C (n.*335-20T>C) c.1205-20T>C (n.1205-20T>C) n.974-20T>C c.1355-20T>C (n.1355-20T>C) n.224T>C | dbSNP |
5 | g.137628458T>A | CA3422195 | KLHL3 | c.1451-21A>T (n.1451-21A>T) n.1486A>T c.*335-21A>T (n.*335-21A>T) c.1205-21A>T (n.1205-21A>T) n.974-21A>T c.1355-21A>T (n.1355-21A>T) n.223A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628458T>C | CA128097323 | KLHL3 | c.1451-21A>G (n.1451-21A>G) n.1486A>G c.*335-21A>G (n.*335-21A>G) c.1205-21A>G (n.1205-21A>G) n.974-21A>G c.1355-21A>G (n.1355-21A>G) n.223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628458T= | CA1585511485 | KLHL3 | c.1451-21A= (n.1451-21A=) n.1486A= c.*335-21A= (n.*335-21A=) c.1205-21A= (n.1205-21A=) n.974-21A= c.1355-21A= (n.1355-21A=) n.223A= | |
5 | g.137628465C>T | CA2604702469 | KLHL3 | c.1451-28G>A (n.1451-28G>A) n.1479G>A c.*335-28G>A (n.*335-28G>A) c.1205-28G>A (n.1205-28G>A) n.974-28G>A c.1355-28G>A (n.1355-28G>A) n.216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628468A= | CA1585511486 | KLHL3 | c.1451-31T= (n.1451-31T=) n.1476T= c.*335-31T= (n.*335-31T=) c.1205-31T= (n.1205-31T=) n.974-31T= c.1355-31T= (n.1355-31T=) n.213T= | |
5 | g.137628468A>C | CA2578414056 | KLHL3 | c.1451-31T>G (n.1451-31T>G) n.1476T>G c.*335-31T>G (n.*335-31T>G) c.1205-31T>G (n.1205-31T>G) n.974-31T>G c.1355-31T>G (n.1355-31T>G) n.213T>G | |
5 | g.137628468A>G | CA128097326 | KLHL3 | c.1451-31T>C (n.1451-31T>C) n.1476T>C c.*335-31T>C (n.*335-31T>C) c.1205-31T>C (n.1205-31T>C) n.974-31T>C c.1355-31T>C (n.1355-31T>C) n.213T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628468A>T | CA3422196 | KLHL3 | c.1451-31T>A (n.1451-31T>A) n.1476T>A c.*335-31T>A (n.*335-31T>A) c.1205-31T>A (n.1205-31T>A) n.974-31T>A c.1355-31T>A (n.1355-31T>A) n.213T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628469T>C | CA2675416300 | KLHL3 | c.1451-32A>G (n.1451-32A>G) n.1475A>G c.*335-32A>G (n.*335-32A>G) c.1205-32A>G (n.1205-32A>G) n.974-32A>G c.1355-32A>G (n.1355-32A>G) n.212A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628470G>A | CA2675416301 | KLHL3 | c.1451-33C>T (n.1451-33C>T) n.1474C>T c.*335-33C>T (n.*335-33C>T) c.1205-33C>T (n.1205-33C>T) n.974-33C>T c.1355-33C>T (n.1355-33C>T) n.211C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628471C= | CA1585511487 | KLHL3 | c.1451-34G= (n.1451-34G=) n.1473G= c.*335-34G= (n.*335-34G=) c.1205-34G= (n.1205-34G=) n.974-34G= c.1355-34G= (n.1355-34G=) n.210G= | |
5 | g.137628471C>G | CA563249719 | KLHL3 | c.1451-34G>C (n.1451-34G>C) n.1473G>C c.*335-34G>C (n.*335-34G>C) c.1205-34G>C (n.1205-34G>C) n.974-34G>C c.1355-34G>C (n.1355-34G>C) n.210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628472T>A | CA3422197 | KLHL3 | c.1451-35A>T (n.1451-35A>T) n.1472A>T c.*335-35A>T (n.*335-35A>T) c.1205-35A>T (n.1205-35A>T) n.974-35A>T c.1355-35A>T (n.1355-35A>T) n.209A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628472T= | CA1585511488 | KLHL3 | c.1451-35A= (n.1451-35A=) n.1472A= c.*335-35A= (n.*335-35A=) c.1205-35A= (n.1205-35A=) n.974-35A= c.1355-35A= (n.1355-35A=) n.209A= | |
5 | g.137628475C>A | CA2675416302 | KLHL3 | c.1451-38G>T (n.1451-38G>T) n.1469G>T c.*335-38G>T (n.*335-38G>T) c.1205-38G>T (n.1205-38G>T) n.974-38G>T c.1355-38G>T (n.1355-38G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628475C>T | CA2675416303 | KLHL3 | c.1451-38G>A (n.1451-38G>A) n.1469G>A c.*335-38G>A (n.*335-38G>A) c.1205-38G>A (n.1205-38G>A) n.974-38G>A c.1355-38G>A (n.1355-38G>A) n.206G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628476T>C | CA3422198 | KLHL3 | c.1451-39A>G (n.1451-39A>G) n.1468A>G c.*335-39A>G (n.*335-39A>G) c.1205-39A>G (n.1205-39A>G) n.974-39A>G c.1355-39A>G (n.1355-39A>G) n.205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628476T= | CA1585511489 | KLHL3 | c.1451-39A= (n.1451-39A=) n.1468A= c.*335-39A= (n.*335-39A=) c.1205-39A= (n.1205-39A=) n.974-39A= c.1355-39A= (n.1355-39A=) n.205A= | |
5 | g.137628478C= | CA1585511490 | KLHL3 | c.1451-41G= (n.1451-41G=) n.1466G= c.*335-41G= (n.*335-41G=) c.1205-41G= (n.1205-41G=) n.974-41G= c.1355-41G= (n.1355-41G=) n.203G= | |
5 | g.137628478C>T | CA804452834 | KLHL3 | c.1451-41G>A (n.1451-41G>A) n.1466G>A c.*335-41G>A (n.*335-41G>A) c.1205-41G>A (n.1205-41G>A) n.974-41G>A c.1355-41G>A (n.1355-41G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628479A= | CA1585511491 | KLHL3 | c.1451-42T= (n.1451-42T=) n.1465T= c.*335-42T= (n.*335-42T=) c.1205-42T= (n.1205-42T=) n.974-42T= c.1355-42T= (n.1355-42T=) n.202T= | |
5 | g.137628479A>G | CA1585511492 | KLHL3 | c.1451-42T>C (n.1451-42T>C) n.1465T>C c.*335-42T>C (n.*335-42T>C) c.1205-42T>C (n.1205-42T>C) n.974-42T>C c.1355-42T>C (n.1355-42T>C) n.202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628480G>A | CA1585511494 | KLHL3 | c.1451-43C>T (n.1451-43C>T) n.1464C>T c.*335-43C>T (n.*335-43C>T) c.1205-43C>T (n.1205-43C>T) n.974-43C>T c.1355-43C>T (n.1355-43C>T) n.201C>T | dbSNP |
5 | g.137628480G= | CA1585511493 | KLHL3 | c.1451-43C= (n.1451-43C=) n.1464C= c.*335-43C= (n.*335-43C=) c.1205-43C= (n.1205-43C=) n.974-43C= c.1355-43C= (n.1355-43C=) n.201C= | |
5 | g.137628482A= | CA1585511495 | KLHL3 | c.1451-45T= (n.1451-45T=) n.1462T= c.*335-45T= (n.*335-45T=) c.1205-45T= (n.1205-45T=) n.974-45T= c.1355-45T= (n.1355-45T=) n.199T= | |
5 | g.137628482A>C | CA3422199 | KLHL3 | c.1451-45T>G (n.1451-45T>G) n.1462T>G c.*335-45T>G (n.*335-45T>G) c.1205-45T>G (n.1205-45T>G) n.974-45T>G c.1355-45T>G (n.1355-45T>G) n.199T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628482A>G | CA563249720 | KLHL3 | c.1451-45T>C (n.1451-45T>C) n.1462T>C c.*335-45T>C (n.*335-45T>C) c.1205-45T>C (n.1205-45T>C) n.974-45T>C c.1355-45T>C (n.1355-45T>C) n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628482A>T | CA2675416305 | KLHL3 | c.1451-45T>A (n.1451-45T>A) n.1462T>A c.*335-45T>A (n.*335-45T>A) c.1205-45T>A (n.1205-45T>A) n.974-45T>A c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) n.199T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628483del | CA2675416304 | KLHL3 | c.1451-45del (n.1451-45del) n.1462del c.*335-45del (n.*335-45del) c.1205-45del (n.1205-45del) n.974-45del c.1355-45del (n.1355-45del) n.199del | gnomAD v4 |
5 | g.137628483A>G | CA2578414057 | KLHL3 | c.1451-46T>C (n.1451-46T>C) n.1461T>C c.*335-46T>C (n.*335-46T>C) c.1205-46T>C (n.1205-46T>C) n.974-46T>C c.1355-46T>C (n.1355-46T>C) n.198T>C | |
5 | g.137628484C= | CA1585511496 | KLHL3 | c.1451-47G= (n.1451-47G=) n.1460G= c.*335-47G= (n.*335-47G=) c.1205-47G= (n.1205-47G=) n.974-47G= c.1355-47G= (n.1355-47G=) n.197G= | |
5 | g.137628484C>G | CA446556482 | KLHL3 | c.1451-47G>C (n.1451-47G>C) n.1460G>C c.*335-47G>C (n.*335-47G>C) c.1205-47G>C (n.1205-47G>C) n.974-47G>C c.1355-47G>C (n.1355-47G>C) n.197G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628489A>G | CA2675416306 | KLHL3 | c.1451-52T>C (n.1451-52T>C) n.1455T>C c.*335-52T>C (n.*335-52T>C) c.1205-52T>C (n.1205-52T>C) n.974-52T>C c.1355-52T>C (n.1355-52T>C) n.192T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628490A>G | CA2675416307 | KLHL3 | c.1451-53T>C (n.1451-53T>C) n.1454T>C c.*335-53T>C (n.*335-53T>C) c.1205-53T>C (n.1205-53T>C) n.974-53T>C c.1355-53T>C (n.1355-53T>C) n.191T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628491T>C | CA2675416308 | KLHL3 | c.1451-54A>G (n.1451-54A>G) n.1453A>G c.*335-54A>G (n.*335-54A>G) c.1205-54A>G (n.1205-54A>G) n.974-54A>G c.1355-54A>G (n.1355-54A>G) n.190A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628492C>A | CA128097346 | KLHL3 | c.1451-55G>T (n.1451-55G>T) n.1452G>T c.*335-55G>T (n.*335-55G>T) c.1205-55G>T (n.1205-55G>T) n.974-55G>T c.1355-55G>T (n.1355-55G>T) n.189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628492C= | CA1585511497 | KLHL3 | c.1451-55G= (n.1451-55G=) n.1452G= c.*335-55G= (n.*335-55G=) c.1205-55G= (n.1205-55G=) n.974-55G= c.1355-55G= (n.1355-55G=) n.189G= | |
5 | g.137628492C>T | CA1585511498 | KLHL3 | c.1451-55G>A (n.1451-55G>A) n.1452G>A c.*335-55G>A (n.*335-55G>A) c.1205-55G>A (n.1205-55G>A) n.974-55G>A c.1355-55G>A (n.1355-55G>A) n.189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628493A>G | CA2675416309 | KLHL3 | c.1451-56T>C (n.1451-56T>C) n.1451T>C c.*335-56T>C (n.*335-56T>C) c.1205-56T>C (n.1205-56T>C) n.974-56T>C c.1355-56T>C (n.1355-56T>C) n.188T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628494G>A | CA650309071 | KLHL3 | c.1451-57C>T (n.1451-57C>T) n.1450C>T c.*335-57C>T (n.*335-57C>T) c.1205-57C>T (n.1205-57C>T) n.974-57C>T c.1355-57C>T (n.1355-57C>T) n.187C>T | COSMIC |
5 | g.137628497G>A | CA2675416310 | KLHL3 | c.1451-60C>T (n.1451-60C>T) n.1447C>T c.*335-60C>T (n.*335-60C>T) c.1205-60C>T (n.1205-60C>T) n.974-60C>T c.1355-60C>T (n.1355-60C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628497G>T | CA2675416311 | KLHL3 | c.1451-60C>A (n.1451-60C>A) n.1447C>A c.*335-60C>A (n.*335-60C>A) c.1205-60C>A (n.1205-60C>A) n.974-60C>A c.1355-60C>A (n.1355-60C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628498G>A | CA128097350 | KLHL3 | c.1451-61C>T (n.1451-61C>T) n.1446C>T c.*335-61C>T (n.*335-61C>T) c.1205-61C>T (n.1205-61C>T) n.974-61C>T c.1355-61C>T (n.1355-61C>T) n.183C>T | dbSNP |
5 | g.137628498G= | CA1585511499 | KLHL3 | c.1451-61C= (n.1451-61C=) n.1446C= c.*335-61C= (n.*335-61C=) c.1205-61C= (n.1205-61C=) n.974-61C= c.1355-61C= (n.1355-61C=) n.183C= | |
5 | g.137628498G>T | CA1585511500 | KLHL3 | c.1451-61C>A (n.1451-61C>A) n.1446C>A c.*335-61C>A (n.*335-61C>A) c.1205-61C>A (n.1205-61C>A) n.974-61C>A c.1355-61C>A (n.1355-61C>A) n.183C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628499C>A | CA2675416312 | KLHL3 | c.1451-62G>T (n.1451-62G>T) n.1445G>T c.*335-62G>T (n.*335-62G>T) c.1205-62G>T (n.1205-62G>T) n.974-62G>T c.1355-62G>T (n.1355-62G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628499C= | CA1585511501 | KLHL3 | c.1451-62G= (n.1451-62G=) n.1445G= c.*335-62G= (n.*335-62G=) c.1205-62G= (n.1205-62G=) n.974-62G= c.1355-62G= (n.1355-62G=) n.182G= | |
5 | g.137628499C>T | CA1585511502 | KLHL3 | c.1451-62G>A (n.1451-62G>A) n.1445G>A c.*335-62G>A (n.*335-62G>A) c.1205-62G>A (n.1205-62G>A) n.974-62G>A c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) n.182G>A | dbSNP |
5 | g.137628500C>A | CA2675416313 | KLHL3 | c.1451-63G>T (n.1451-63G>T) n.1444G>T c.*335-63G>T (n.*335-63G>T) c.1205-63G>T (n.1205-63G>T) n.974-63G>T c.1355-63G>T (n.1355-63G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628500C= | CA1585511503 | KLHL3 | c.1451-63G= (n.1451-63G=) n.1444G= c.*335-63G= (n.*335-63G=) c.1205-63G= (n.1205-63G=) n.974-63G= c.1355-63G= (n.1355-63G=) n.181G= | |
5 | g.137628500C>G | CA1585511505 | KLHL3 | c.1451-63G>C (n.1451-63G>C) n.1444G>C c.*335-63G>C (n.*335-63G>C) c.1205-63G>C (n.1205-63G>C) n.974-63G>C c.1355-63G>C (n.1355-63G>C) n.181G>C | dbSNP |
5 | g.137628500C>T | CA1585511504 | KLHL3 | c.1451-63G>A (n.1451-63G>A) n.1444G>A c.*335-63G>A (n.*335-63G>A) c.1205-63G>A (n.1205-63G>A) n.974-63G>A c.1355-63G>A (n.1355-63G>A) n.181G>A | dbSNP |
5 | g.137628502G>A | CA2675416314 | KLHL3 | c.1451-65C>T (n.1451-65C>T) n.1442C>T c.*335-65C>T (n.*335-65C>T) c.1205-65C>T (n.1205-65C>T) n.974-65C>T c.1355-65C>T (n.1355-65C>T) n.179C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628503G>A | CA2675416315 | KLHL3 | c.1451-66C>T (n.1451-66C>T) n.1441C>T c.*335-66C>T (n.*335-66C>T) c.1205-66C>T (n.1205-66C>T) n.974-66C>T c.1355-66C>T (n.1355-66C>T) n.178C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628503G>T | CA2675416316 | KLHL3 | c.1451-66C>A (n.1451-66C>A) n.1441C>A c.*335-66C>A (n.*335-66C>A) c.1205-66C>A (n.1205-66C>A) n.974-66C>A c.1355-66C>A (n.1355-66C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628504del | CA2675416317 | KLHL3 | c.1451-67del (n.1451-67del) n.1440del c.*335-67del (n.*335-67del) c.1205-67del (n.1205-67del) n.974-67del c.1355-67del (n.1355-67del) n.177del | gnomAD v4 |
5 | g.137628504C>A | CA2675416318 | KLHL3 | c.1451-67G>T (n.1451-67G>T) n.1440G>T c.*335-67G>T (n.*335-67G>T) c.1205-67G>T (n.1205-67G>T) n.974-67G>T c.1355-67G>T (n.1355-67G>T) n.177G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628504C>T | CA2768566578 | KLHL3 | c.1451-67G>A (n.1451-67G>A) n.1440G>A c.*335-67G>A (n.*335-67G>A) c.1205-67G>A (n.1205-67G>A) n.974-67G>A c.1355-67G>A (n.1355-67G>A) n.177G>A | |
5 | g.137628505A= | CA1585511506 | KLHL3 | c.1451-68T= (n.1451-68T=) n.1439T= c.*335-68T= (n.*335-68T=) c.1205-68T= (n.1205-68T=) n.974-68T= c.1355-68T= (n.1355-68T=) n.176T= | |
5 | g.137628505A>G | CA804452844 | KLHL3 | c.1451-68T>C (n.1451-68T>C) n.1439T>C c.*335-68T>C (n.*335-68T>C) c.1205-68T>C (n.1205-68T>C) n.974-68T>C c.1355-68T>C (n.1355-68T>C) n.176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628506T>C | CA1585511508 | KLHL3 | c.1451-69A>G (n.1451-69A>G) n.1438A>G c.*335-69A>G (n.*335-69A>G) c.1205-69A>G (n.1205-69A>G) n.974-69A>G c.1355-69A>G (n.1355-69A>G) n.175A>G | dbSNP |
5 | g.137628506T= | CA1585511507 | KLHL3 | c.1451-69A= (n.1451-69A=) n.1438A= c.*335-69A= (n.*335-69A=) c.1205-69A= (n.1205-69A=) n.974-69A= c.1355-69A= (n.1355-69A=) n.175A= | |
5 | g.137628506_137628507insG | CA2675416319 | KLHL3 | c.1451-70_1451-69insC (n.1451-70_1451-69insC) n.1437_1438insC c.*335-70_*335-69insC (n.*335-70_*335-69insC) c.1205-70_1205-69insC (n.1205-70_1205-69insC) n.974-70_974-69insC c.1355-70_1355-69insC (n.1355-70_1355-69insC) n.174_175insC | gnomAD v4 |
5 | g.137628508C>T | CA2768566579 | KLHL3 | c.1451-71G>A (n.1451-71G>A) n.1436G>A c.*335-71G>A (n.*335-71G>A) c.1205-71G>A (n.1205-71G>A) n.974-71G>A c.1355-71G>A (n.1355-71G>A) n.173G>A | |
5 | g.137628509A>G | CA2675416320 | KLHL3 | c.1451-72T>C (n.1451-72T>C) n.1435T>C c.*335-72T>C (n.*335-72T>C) c.1205-72T>C (n.1205-72T>C) n.974-72T>C c.1355-72T>C (n.1355-72T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628509A>T | CA2675416321 | KLHL3 | c.1451-72T>A (n.1451-72T>A) n.1435T>A c.*335-72T>A (n.*335-72T>A) c.1205-72T>A (n.1205-72T>A) n.974-72T>A c.1355-72T>A (n.1355-72T>A) n.172T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628510G>T | CA2578414058 | KLHL3 | c.1451-73C>A (n.1451-73C>A) n.1434C>A c.*335-73C>A (n.*335-73C>A) c.1205-73C>A (n.1205-73C>A) n.974-73C>A c.1355-73C>A (n.1355-73C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628511T>G | CA2675416322 | KLHL3 | c.1451-74A>C (n.1451-74A>C) n.1433A>C c.*335-74A>C (n.*335-74A>C) c.1205-74A>C (n.1205-74A>C) n.974-74A>C c.1355-74A>C (n.1355-74A>C) n.170A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628512C>T | CA2675416323 | KLHL3 | c.1451-75G>A (n.1451-75G>A) n.1432G>A c.*335-75G>A (n.*335-75G>A) c.1205-75G>A (n.1205-75G>A) n.974-75G>A c.1355-75G>A (n.1355-75G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628514T>G | CA2578414059 | KLHL3 | c.1451-77A>C (n.1451-77A>C) n.1430A>C c.*335-77A>C (n.*335-77A>C) c.1205-77A>C (n.1205-77A>C) n.974-77A>C c.1355-77A>C (n.1355-77A>C) n.167A>C | |
5 | g.137628515G>A | CA2675416325 | KLHL3 | c.1451-78C>T (n.1451-78C>T) n.1429C>T c.*335-78C>T (n.*335-78C>T) c.1205-78C>T (n.1205-78C>T) n.974-78C>T c.1355-78C>T (n.1355-78C>T) n.166C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628515G>T | CA2675416324 | KLHL3 | c.1451-78C>A (n.1451-78C>A) n.1429C>A c.*335-78C>A (n.*335-78C>A) c.1205-78C>A (n.1205-78C>A) n.974-78C>A c.1355-78C>A (n.1355-78C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628517A= | CA1585511509 | KLHL3 | c.1451-80T= (n.1451-80T=) n.1427T= c.*335-80T= (n.*335-80T=) c.1205-80T= (n.1205-80T=) n.974-80T= c.1355-80T= (n.1355-80T=) n.164T= | |
5 | g.137628517A>T | CA804452846 | KLHL3 | c.1451-80T>A (n.1451-80T>A) n.1427T>A c.*335-80T>A (n.*335-80T>A) c.1205-80T>A (n.1205-80T>A) n.974-80T>A c.1355-80T>A (n.1355-80T>A) n.164T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628518C>T | CA2675416326 | KLHL3 | c.1451-81G>A (n.1451-81G>A) n.1426G>A c.*335-81G>A (n.*335-81G>A) c.1205-81G>A (n.1205-81G>A) n.974-81G>A c.1355-81G>A (n.1355-81G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628519A= | CA1585511510 | KLHL3 | c.1451-82T= (n.1451-82T=) n.1425T= c.*335-82T= (n.*335-82T=) c.1205-82T= (n.1205-82T=) n.974-82T= c.1355-82T= (n.1355-82T=) n.162T= | |
5 | g.137628519A>G | CA804452847 | KLHL3 | c.1451-82T>C (n.1451-82T>C) n.1425T>C c.*335-82T>C (n.*335-82T>C) c.1205-82T>C (n.1205-82T>C) n.974-82T>C c.1355-82T>C (n.1355-82T>C) n.162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628520G>A | CA1585511512 | KLHL3 | c.1451-83C>T (n.1451-83C>T) n.1424C>T c.*335-83C>T (n.*335-83C>T) c.1205-83C>T (n.1205-83C>T) n.974-83C>T c.1355-83C>T (n.1355-83C>T) n.161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628520G= | CA1585511513 | KLHL3 | c.1451-83C= (n.1451-83C=) n.1424C= c.*335-83C= (n.*335-83C=) c.1205-83C= (n.1205-83C=) n.974-83C= c.1355-83C= (n.1355-83C=) n.161C= | |
5 | g.137628520G>T | CA1585511511 | KLHL3 | c.1451-83C>A (n.1451-83C>A) n.1424C>A c.*335-83C>A (n.*335-83C>A) c.1205-83C>A (n.1205-83C>A) n.974-83C>A c.1355-83C>A (n.1355-83C>A) n.161C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628521C>A | CA804452848 | KLHL3 | c.1451-84G>T (n.1451-84G>T) n.1423G>T c.*335-84G>T (n.*335-84G>T) c.1205-84G>T (n.1205-84G>T) n.974-84G>T c.1355-84G>T (n.1355-84G>T) n.160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628521C= | CA1585511514 | KLHL3 | c.1451-84G= (n.1451-84G=) n.1423G= c.*335-84G= (n.*335-84G=) c.1205-84G= (n.1205-84G=) n.974-84G= c.1355-84G= (n.1355-84G=) n.160G= | |
5 | g.137628521C>G | CA2675416328 | KLHL3 | c.1451-84G>C (n.1451-84G>C) n.1423G>C c.*335-84G>C (n.*335-84G>C) c.1205-84G>C (n.1205-84G>C) n.974-84G>C c.1355-84G>C (n.1355-84G>C) n.160G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628521C>T | CA2675416329 | KLHL3 | c.1451-84G>A (n.1451-84G>A) n.1423G>A c.*335-84G>A (n.*335-84G>A) c.1205-84G>A (n.1205-84G>A) n.974-84G>A c.1355-84G>A (n.1355-84G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628523del | CA2675416327 | KLHL3 | c.1451-84del (n.1451-84del) n.1423del c.*335-84del (n.*335-84del) c.1205-84del (n.1205-84del) n.974-84del c.1355-84del (n.1355-84del) n.160del | gnomAD v4 |
5 | g.137628522C>A | CA2675416330 | KLHL3 | c.1451-85G>T (n.1451-85G>T) n.1422G>T c.*335-85G>T (n.*335-85G>T) c.1205-85G>T (n.1205-85G>T) n.974-85G>T c.1355-85G>T (n.1355-85G>T) n.159G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628522C>G | CA2675416331 | KLHL3 | c.1451-85G>C (n.1451-85G>C) n.1422G>C c.*335-85G>C (n.*335-85G>C) c.1205-85G>C (n.1205-85G>C) n.974-85G>C c.1355-85G>C (n.1355-85G>C) n.159G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628522C>T | CA2578414060 | KLHL3 | c.1451-85G>A (n.1451-85G>A) n.1422G>A c.*335-85G>A (n.*335-85G>A) c.1205-85G>A (n.1205-85G>A) n.974-85G>A c.1355-85G>A (n.1355-85G>A) n.159G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628523C>A | CA2675416332 | KLHL3 | c.1451-86G>T (n.1451-86G>T) n.1421G>T c.*335-86G>T (n.*335-86G>T) c.1205-86G>T (n.1205-86G>T) n.974-86G>T c.1355-86G>T (n.1355-86G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628523C>G | CA2768566580 | KLHL3 | c.1451-86G>C (n.1451-86G>C) n.1421G>C c.*335-86G>C (n.*335-86G>C) c.1205-86G>C (n.1205-86G>C) n.974-86G>C c.1355-86G>C (n.1355-86G>C) n.158G>C | |
5 | g.137628524T>G | CA1585511516 | KLHL3 | c.1451-87A>C (n.1451-87A>C) n.1420A>C c.*335-87A>C (n.*335-87A>C) c.1205-87A>C (n.1205-87A>C) n.974-87A>C c.1355-87A>C (n.1355-87A>C) n.157A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628524T= | CA1585511515 | KLHL3 | c.1451-87A= (n.1451-87A=) n.1420A= c.*335-87A= (n.*335-87A=) c.1205-87A= (n.1205-87A=) n.974-87A= c.1355-87A= (n.1355-87A=) n.157A= | |
5 | g.137628525G>A | CA1585511518 | KLHL3 | c.1451-88C>T (n.1451-88C>T) n.1419C>T c.*335-88C>T (n.*335-88C>T) c.1205-88C>T (n.1205-88C>T) n.974-88C>T c.1355-88C>T (n.1355-88C>T) n.156C>T | dbSNP |
5 | g.137628525G>C | CA2675416333 | KLHL3 | c.1451-88C>G (n.1451-88C>G) n.1419C>G c.*335-88C>G (n.*335-88C>G) c.1205-88C>G (n.1205-88C>G) n.974-88C>G c.1355-88C>G (n.1355-88C>G) n.156C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628525G= | CA1585511517 | KLHL3 | c.1451-88C= (n.1451-88C=) n.1419C= c.*335-88C= (n.*335-88C=) c.1205-88C= (n.1205-88C=) n.974-88C= c.1355-88C= (n.1355-88C=) n.156C= | |
5 | g.137628525G>T | CA2675416334 | KLHL3 | c.1451-88C>A (n.1451-88C>A) n.1419C>A c.*335-88C>A (n.*335-88C>A) c.1205-88C>A (n.1205-88C>A) n.974-88C>A c.1355-88C>A (n.1355-88C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628526A= | CA1585511519 | KLHL3 | c.1451-89T= (n.1451-89T=) n.1418T= c.*335-89T= (n.*335-89T=) c.1205-89T= (n.1205-89T=) n.974-89T= c.1355-89T= (n.1355-89T=) n.155T= | |
5 | g.137628526A>T | CA1585511520 | KLHL3 | c.1451-89T>A (n.1451-89T>A) n.1418T>A c.*335-89T>A (n.*335-89T>A) c.1205-89T>A (n.1205-89T>A) n.974-89T>A c.1355-89T>A (n.1355-89T>A) n.155T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628527C>A | CA2675416336 | KLHL3 | c.1451-90G>T (n.1451-90G>T) n.1417G>T c.*335-90G>T (n.*335-90G>T) c.1205-90G>T (n.1205-90G>T) n.974-90G>T c.1355-90G>T (n.1355-90G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628527C= | CA1585511521 | KLHL3 | c.1451-90G= (n.1451-90G=) n.1417G= c.*335-90G= (n.*335-90G=) c.1205-90G= (n.1205-90G=) n.974-90G= c.1355-90G= (n.1355-90G=) n.154G= | |
5 | g.137628527C>G | CA1081983915 | KLHL3 | c.1451-90G>C (n.1451-90G>C) n.1417G>C c.*335-90G>C (n.*335-90G>C) c.1205-90G>C (n.1205-90G>C) n.974-90G>C c.1355-90G>C (n.1355-90G>C) n.154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628528dup | CA2675416335 | KLHL3 | c.1451-90dup (n.1451-90dup) n.1417dup c.*335-90dup (n.*335-90dup) c.1205-90dup (n.1205-90dup) n.974-90dup c.1355-90dup (n.1355-90dup) n.154dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628528C>A | CA2675416337 | KLHL3 | c.1451-91G>T (n.1451-91G>T) n.1416G>T c.*335-91G>T (n.*335-91G>T) c.1205-91G>T (n.1205-91G>T) n.974-91G>T c.1355-91G>T (n.1355-91G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628528C>T | CA2675416338 | KLHL3 | c.1451-91G>A (n.1451-91G>A) n.1416G>A c.*335-91G>A (n.*335-91G>A) c.1205-91G>A (n.1205-91G>A) n.974-91G>A c.1355-91G>A (n.1355-91G>A) n.153G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628529A>T | CA2675416339 | KLHL3 | c.1451-92T>A (n.1451-92T>A) n.1415T>A c.*335-92T>A (n.*335-92T>A) c.1205-92T>A (n.1205-92T>A) n.974-92T>A c.1355-92T>A (n.1355-92T>A) n.152T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628530G>C | CA563249721 | KLHL3 | c.1451-93C>G (n.1451-93C>G) n.1414C>G c.*335-93C>G (n.*335-93C>G) c.1205-93C>G (n.1205-93C>G) n.974-93C>G c.1355-93C>G (n.1355-93C>G) n.151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628530G= | CA1585511522 | KLHL3 | c.1451-93C= (n.1451-93C=) n.1414C= c.*335-93C= (n.*335-93C=) c.1205-93C= (n.1205-93C=) n.974-93C= c.1355-93C= (n.1355-93C=) n.151C= | |
5 | g.137628530G>T | CA2675416340 | KLHL3 | c.1451-93C>A (n.1451-93C>A) n.1414C>A c.*335-93C>A (n.*335-93C>A) c.1205-93C>A (n.1205-93C>A) n.974-93C>A c.1355-93C>A (n.1355-93C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |