Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137628419C>ACA361045742KLHL3c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1525G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.992G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.262G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628419C=CA1585511471KLHL3c.1469G= (p.Gly490=)
n.1525G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.1223G= (p.Gly408=)
n.992G=
c.1373G= (p.Gly458=)
n.262G=
5g.137628419C>GCA361045743KLHL3c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1525G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.992G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.262G>C
 dbSNP
5g.137628419C>TCA361045744KLHL3c.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.1525G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.992G>A
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.262G>A
 gnomAD v4
5g.137628420C>ACA361045745KLHL3c.1468G>T (p.Gly490Ter)
n.1524G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.991G>T
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.261G>T
5g.137628420C=CA1585511472KLHL3c.1468G= (p.Gly490=)
n.1524G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.1222G= (p.Gly408=)
n.991G=
c.1372G= (p.Gly458=)
n.261G=
5g.137628420C>GCA361045746KLHL3c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1524G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.991G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.261G>C
5g.137628420C>TCA361045747KLHL3c.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.1524G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.991G>A
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.261G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628421G>ACA3422191KLHL3c.1467C>T (p.Ser489=)
n.1523C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.990C>T
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628421G>CCA361045748KLHL3c.1467C>G (p.Ser489Arg)
n.1523C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.990C>G
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.260C>G
5g.137628421G=CA1585511473KLHL3c.1467C= (p.Ser489=)
n.1523C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.1221C= (p.Ser407=)
n.990C=
c.1371C= (p.Ser457=)
n.260C=
5g.137628421G>TCA361045749KLHL3c.1467C>A (p.Ser489Arg)
n.1523C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.990C>A
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.260C>A
5g.137628422C>ACA361045750KLHL3c.1466G>T (p.Ser489Ile)
n.1522G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.989G>T
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.259G>T
5g.137628422C=CA1585511474KLHL3c.1466G= (p.Ser489=)
n.1522G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.1220G= (p.Ser407=)
n.989G=
c.1370G= (p.Ser457=)
n.259G=
5g.137628422C>GCA361045751KLHL3c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.1522G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.989G>C
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.259G>C
5g.137628422C>TCA128097270KLHL3c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.1522G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.989G>A
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628423T>ACA361045752KLHL3c.1465A>T (p.Ser489Cys)
n.1521A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.988A>T
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.258A>T
5g.137628423T>CCA361045754KLHL3c.1465A>G (p.Ser489Gly)
n.1521A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.988A>G
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.258A>G
5g.137628423T>GCA361045753KLHL3c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.1521A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.988A>C
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.258A>C
5g.137628424A>CCA446556429KLHL3c.1464T>G (p.Leu488=)
n.1520T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1218T>G (p.Leu406=)
n.987T>G
c.1368T>G (p.Leu456=)
n.257T>G
5g.137628424A>GCA446556426KLHL3c.1464T>C (p.Leu488=)
n.1520T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1218T>C (p.Leu406=)
n.987T>C
c.1368T>C (p.Leu456=)
n.257T>C
 dbSNP
5g.137628424A>TCA446556428KLHL3c.1464T>A (p.Leu488=)
n.1520T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1218T>A (p.Leu406=)
n.987T>A
c.1368T>A (p.Leu456=)
n.257T>A
5g.137628425A>CCA361045756KLHL3c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1519T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.986T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.256T>G
5g.137628425A>GCA361045758KLHL3c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1519T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.986T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.256T>C
5g.137628425A>TCA361045759KLHL3c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1519T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.986T>A
c.1367T>A (p.Leu456His)
n.256T>A
5g.137628426G>ACA361045761KLHL3c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1518C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.985C>T
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.255C>T
5g.137628426G>CCA361045762KLHL3c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1518C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.985C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.255C>G
5g.137628426G>TCA361045764KLHL3c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1518C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.985C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.255C>A
5g.137628427C>ACA446556435KLHL3c.1461G>T (p.Val487=)
n.1517G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
n.984G>T
c.1365G>T (p.Val455=)
n.254G>T
5g.137628427C>GCA446556436KLHL3c.1461G>C (p.Val487=)
n.1517G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
n.984G>C
c.1365G>C (p.Val455=)
n.254G>C
5g.137628427C>TCA446556437KLHL3c.1461G>A (p.Val487=)
n.1517G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
n.984G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
n.254G>A
5g.137628428A>CCA361045766KLHL3c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1516T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.983T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.253T>G
5g.137628428A>GCA361045768KLHL3c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1516T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.983T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.253T>C
5g.137628428A>TCA361045769KLHL3c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.1516T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.983T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.253T>A
5g.137628429C>ACA361045773KLHL3c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.1515G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.982G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.252G>T
5g.137628429C>GCA361045774KLHL3c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1515G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.982G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.252G>C
5g.137628429C>TCA361045771KLHL3c.1459G>A (p.Val487Met)
n.1515G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1213G>A (p.Val405Met)
n.982G>A
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.252G>A
5g.137628430T>ACA446556443KLHL3c.1458A>T (p.Gly486=)
n.1514A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1212A>T (p.Gly404=)
n.981A>T
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.251A>T
5g.137628430T>CCA446556446KLHL3c.1458A>G (p.Gly486=)
n.1514A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1212A>G (p.Gly404=)
n.981A>G
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.251A>G
 gnomAD v4
5g.137628430T>GCA446556444KLHL3c.1458A>C (p.Gly486=)
n.1514A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1212A>C (p.Gly404=)
n.981A>C
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.251A>C
5g.137628431C>ACA361045775KLHL3c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.1513G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.980G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.250G>T
5g.137628431C>GCA361045777KLHL3c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.1513G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.980G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.250G>C
5g.137628431C>TCA361045778KLHL3c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.1513G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
n.980G>A
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.250G>A
5g.137628432C>ACA361045780KLHL3c.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.1512G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
n.979G>T
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.249G>T
5g.137628432C>GCA361045782KLHL3c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.1512G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.979G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.249G>C
5g.137628432C>TCA361045783KLHL3c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.1512G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
n.979G>A
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.249G>A
 gnomAD v4
5g.137628433A>CCA446556452KLHL3c.1455T>G (p.Val485=)
n.1511T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.1209T>G (p.Val403=)
n.978T>G
c.1359T>G (p.Val453=)
n.248T>G
5g.137628433A>GCA446556454KLHL3c.1455T>C (p.Val485=)
n.1511T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1209T>C (p.Val403=)
n.978T>C
c.1359T>C (p.Val453=)
n.248T>C
 gnomAD v4
5g.137628433A>TCA446556456KLHL3c.1455T>A (p.Val485=)
n.1511T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.1209T>A (p.Val403=)
n.978T>A
c.1359T>A (p.Val453=)
n.248T>A
5g.137628434A=CA1585511475KLHL3c.1454T= (p.Val485=)
n.1510T=
c.*338T= (n.*338T=)
c.1208T= (p.Val403=)
n.977T=
c.1358T= (p.Val453=)
n.247T=
5g.137628434A>CCA361045785KLHL3c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1510T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
n.977T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.247T>G
5g.137628434A>GCA3422192KLHL3c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1510T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
n.977T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628434A>TCA361045788KLHL3c.1454T>A (p.Val485Asp)
n.1510T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
n.977T>A
c.1358T>A (p.Val453Asp)
n.247T>A
5g.137628435C>ACA361045789KLHL3c.1453G>T (p.Val485Phe)
n.1509G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
n.976G>T
c.1357G>T (p.Val453Phe)
n.246G>T
5g.137628435C>GCA361045791KLHL3c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1509G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
n.976G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.246G>C
5g.137628435C>TCA361045793KLHL3c.1453G>A (p.Val485Ile)
n.1509G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
n.976G>A
c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.246G>A
 gnomAD v4
5g.137628436C>ACA446556463KLHL3c.1452G>T (p.Gly484=)
n.1508G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1206G>T (p.Gly402=)
n.975G>T
c.1356G>T (p.Gly452=)
n.245G>T
 gnomAD v4
5g.137628436C>GCA446556465KLHL3c.1452G>C (p.Gly484=)
n.1508G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1206G>C (p.Gly402=)
n.975G>C
c.1356G>C (p.Gly452=)
n.245G>C
5g.137628436C>TCA446556466KLHL3c.1452G>A (p.Gly484=)
n.1508G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1206G>A (p.Gly402=)
n.975G>A
c.1356G>A (p.Gly452=)
n.245G>A
 gnomAD v4
5g.137628437C>ACA361045797KLHL3c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1507G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.974G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.244G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628437C=CA1585511476KLHL3c.1451G= (p.Gly484=)
n.1507G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.974G=
c.1355G= (p.Gly452=)
n.244G=
5g.137628437C>GCA361045794KLHL3c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1507G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.974G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.244G>C
5g.137628437C>TCA361045796KLHL3c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.1507G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.974G>A
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
n.244G>A
5g.137628438C>ACA361045799KLHL3c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
n.1506G>T
c.*335-1G>T (n.*335-1G>T)
c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
n.974-1G>T
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
n.243G>T
5g.137628438C>GCA361045801KLHL3c.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
n.1506G>C
c.*335-1G>C (n.*335-1G>C)
c.1205-1G>C (n.1205-1G>C)
n.974-1G>C
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
n.243G>C
5g.137628438C>TCA361045802KLHL3c.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
n.1506G>A
c.*335-1G>A (n.*335-1G>A)
c.1205-1G>A (n.1205-1G>A)
n.974-1G>A
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
n.243G>A
 COSMIC
5g.137628439T>ACA361045804KLHL3c.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
n.1505A>T
c.*335-2A>T (n.*335-2A>T)
c.1205-2A>T (n.1205-2A>T)
n.974-2A>T
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
n.242A>T
5g.137628439T>CCA361045805KLHL3c.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
n.1505A>G
c.*335-2A>G (n.*335-2A>G)
c.1205-2A>G (n.1205-2A>G)
n.974-2A>G
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
n.242A>G
5g.137628439T>GCA361045807KLHL3c.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
n.1505A>C
c.*335-2A>C (n.*335-2A>C)
c.1205-2A>C (n.1205-2A>C)
n.974-2A>C
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
n.242A>C
5g.137628440G>ACA3422193KLHL3c.1451-3C>T (n.1451-3C>T)
n.1504C>T
c.*335-3C>T (n.*335-3C>T)
c.1205-3C>T (n.1205-3C>T)
n.974-3C>T
c.1355-3C>T (n.1355-3C>T)
n.241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137628440G=CA1585511477KLHL3c.1451-3C= (n.1451-3C=)
n.1504C=
c.*335-3C= (n.*335-3C=)
c.1205-3C= (n.1205-3C=)
n.974-3C=
c.1355-3C= (n.1355-3C=)
n.241C=
5g.137628441A>CCA2740686590KLHL3c.1451-4T>G (n.1451-4T>G)
n.1503T>G
c.*335-4T>G (n.*335-4T>G)
c.1205-4T>G (n.1205-4T>G)
n.974-4T>G
c.1355-4T>G (n.1355-4T>G)
n.240T>G
5g.137628443_137628444delinsAGCA1585511478KLHL3c.1451-7_1451-6delinsCT (n.1451-7_1451-6delinsCT)
n.1500_1501delinsCT
c.*335-7_*335-6delinsCT (n.*335-7_*335-6delinsCT)
c.1205-7_1205-6delinsCT (n.1205-7_1205-6delinsCT)
n.974-7_974-6delinsCT
c.1355-7_1355-6delinsCT (n.1355-7_1355-6delinsCT)
n.237_238delinsCT
5g.137628444G>CCA563249718KLHL3c.1451-7C>G (n.1451-7C>G)
n.1500C>G
c.*335-7C>G (n.*335-7C>G)
c.1205-7C>G (n.1205-7C>G)
n.974-7C>G
c.1355-7C>G (n.1355-7C>G)
n.237C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.137628444G=CA1585511479KLHL3c.1451-7C= (n.1451-7C=)
n.1500C=
c.*335-7C= (n.*335-7C=)
c.1205-7C= (n.1205-7C=)
n.974-7C=
c.1355-7C= (n.1355-7C=)
n.237C=
5g.137628445delCA1585511480KLHL3c.1451-7del (n.1451-7del)
n.1500del
c.*335-7del (n.*335-7del)
c.1205-7del (n.1205-7del)
n.974-7del
c.1355-7del (n.1355-7del)
n.237del
 dbSNP
5g.137628448_137628452delCA2675416295KLHL3c.1451-12_1451-8del (n.1451-12_1451-8del)
n.1495_1499del
c.*335-12_*335-8del (n.*335-12_*335-8del)
c.1205-12_1205-8del (n.1205-12_1205-8del)
n.974-12_974-8del
c.1355-12_1355-8del (n.1355-12_1355-8del)
n.232_236del
 gnomAD v4
5g.137628447A=CA1585511481KLHL3c.1451-10T= (n.1451-10T=)
n.1497T=
c.*335-10T= (n.*335-10T=)
c.1205-10T= (n.1205-10T=)
n.974-10T=
c.1355-10T= (n.1355-10T=)
n.234T=
5g.137628447A>GCA3422194KLHL3c.1451-10T>C (n.1451-10T>C)
n.1497T>C
c.*335-10T>C (n.*335-10T>C)
c.1205-10T>C (n.1205-10T>C)
n.974-10T>C
c.1355-10T>C (n.1355-10T>C)
n.234T>C
 dbSNP ExAC
5g.137628448G>CCA2675416296KLHL3c.1451-11C>G (n.1451-11C>G)
n.1496C>G
c.*335-11C>G (n.*335-11C>G)
c.1205-11C>G (n.1205-11C>G)
n.974-11C>G
c.1355-11C>G (n.1355-11C>G)
n.233C>G
 gnomAD v4
5g.137628450G>ACA2675416297KLHL3c.1451-13C>T (n.1451-13C>T)
n.1494C>T
c.*335-13C>T (n.*335-13C>T)
c.1205-13C>T (n.1205-13C>T)
n.974-13C>T
c.1355-13C>T (n.1355-13C>T)
n.231C>T
 gnomAD v4
5g.137628452A=CA1585511482KLHL3c.1451-15T= (n.1451-15T=)
n.1492T=
c.*335-15T= (n.*335-15T=)
c.1205-15T= (n.1205-15T=)
n.974-15T=
c.1355-15T= (n.1355-15T=)
n.229T=
5g.137628452A>GCA1585511483KLHL3c.1451-15T>C (n.1451-15T>C)
n.1492T>C
c.*335-15T>C (n.*335-15T>C)
c.1205-15T>C (n.1205-15T>C)
n.974-15T>C
c.1355-15T>C (n.1355-15T>C)
n.229T>C
 dbSNP
5g.137628454A=CA1585511484KLHL3c.1451-17T= (n.1451-17T=)
n.1490T=
c.*335-17T= (n.*335-17T=)
c.1205-17T= (n.1205-17T=)
n.974-17T=
c.1355-17T= (n.1355-17T=)
n.227T=
5g.137628454A>GCA128097318KLHL3c.1451-17T>C (n.1451-17T>C)
n.1490T>C
c.*335-17T>C (n.*335-17T>C)
c.1205-17T>C (n.1205-17T>C)
n.974-17T>C
c.1355-17T>C (n.1355-17T>C)
n.227T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628454dupCA2675416298KLHL3c.1451-17dup (n.1451-17dup)
n.1490dup
c.*335-17dup (n.*335-17dup)
c.1205-17dup (n.1205-17dup)
n.974-17dup
c.1355-17dup (n.1355-17dup)
n.227dup
 gnomAD v4
5g.137628456C>TCA2675416299KLHL3c.1451-19G>A (n.1451-19G>A)
n.1488G>A
c.*335-19G>A (n.*335-19G>A)
c.1205-19G>A (n.1205-19G>A)
n.974-19G>A
c.1355-19G>A (n.1355-19G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
5g.137628457A>GCA2710368764KLHL3c.1451-20T>C (n.1451-20T>C)
n.1487T>C
c.*335-20T>C (n.*335-20T>C)
c.1205-20T>C (n.1205-20T>C)
n.974-20T>C
c.1355-20T>C (n.1355-20T>C)
n.224T>C
 dbSNP
5g.137628458T>ACA3422195KLHL3c.1451-21A>T (n.1451-21A>T)
n.1486A>T
c.*335-21A>T (n.*335-21A>T)
c.1205-21A>T (n.1205-21A>T)
n.974-21A>T
c.1355-21A>T (n.1355-21A>T)
n.223A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628458T>CCA128097323KLHL3c.1451-21A>G (n.1451-21A>G)
n.1486A>G
c.*335-21A>G (n.*335-21A>G)
c.1205-21A>G (n.1205-21A>G)
n.974-21A>G
c.1355-21A>G (n.1355-21A>G)
n.223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628458T=CA1585511485KLHL3c.1451-21A= (n.1451-21A=)
n.1486A=
c.*335-21A= (n.*335-21A=)
c.1205-21A= (n.1205-21A=)
n.974-21A=
c.1355-21A= (n.1355-21A=)
n.223A=
5g.137628465C>TCA2604702469KLHL3c.1451-28G>A (n.1451-28G>A)
n.1479G>A
c.*335-28G>A (n.*335-28G>A)
c.1205-28G>A (n.1205-28G>A)
n.974-28G>A
c.1355-28G>A (n.1355-28G>A)
n.216G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628468A=CA1585511486KLHL3c.1451-31T= (n.1451-31T=)
n.1476T=
c.*335-31T= (n.*335-31T=)
c.1205-31T= (n.1205-31T=)
n.974-31T=
c.1355-31T= (n.1355-31T=)
n.213T=
5g.137628468A>CCA2578414056KLHL3c.1451-31T>G (n.1451-31T>G)
n.1476T>G
c.*335-31T>G (n.*335-31T>G)
c.1205-31T>G (n.1205-31T>G)
n.974-31T>G
c.1355-31T>G (n.1355-31T>G)
n.213T>G
5g.137628468A>GCA128097326KLHL3c.1451-31T>C (n.1451-31T>C)
n.1476T>C
c.*335-31T>C (n.*335-31T>C)
c.1205-31T>C (n.1205-31T>C)
n.974-31T>C
c.1355-31T>C (n.1355-31T>C)
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628468A>TCA3422196KLHL3c.1451-31T>A (n.1451-31T>A)
n.1476T>A
c.*335-31T>A (n.*335-31T>A)
c.1205-31T>A (n.1205-31T>A)
n.974-31T>A
c.1355-31T>A (n.1355-31T>A)
n.213T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628469T>CCA2675416300KLHL3c.1451-32A>G (n.1451-32A>G)
n.1475A>G
c.*335-32A>G (n.*335-32A>G)
c.1205-32A>G (n.1205-32A>G)
n.974-32A>G
c.1355-32A>G (n.1355-32A>G)
n.212A>G
 gnomAD v4
5g.137628470G>ACA2675416301KLHL3c.1451-33C>T (n.1451-33C>T)
n.1474C>T
c.*335-33C>T (n.*335-33C>T)
c.1205-33C>T (n.1205-33C>T)
n.974-33C>T
c.1355-33C>T (n.1355-33C>T)
n.211C>T
 gnomAD v4
5g.137628471C=CA1585511487KLHL3c.1451-34G= (n.1451-34G=)
n.1473G=
c.*335-34G= (n.*335-34G=)
c.1205-34G= (n.1205-34G=)
n.974-34G=
c.1355-34G= (n.1355-34G=)
n.210G=
5g.137628471C>GCA563249719KLHL3c.1451-34G>C (n.1451-34G>C)
n.1473G>C
c.*335-34G>C (n.*335-34G>C)
c.1205-34G>C (n.1205-34G>C)
n.974-34G>C
c.1355-34G>C (n.1355-34G>C)
n.210G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628472T>ACA3422197KLHL3c.1451-35A>T (n.1451-35A>T)
n.1472A>T
c.*335-35A>T (n.*335-35A>T)
c.1205-35A>T (n.1205-35A>T)
n.974-35A>T
c.1355-35A>T (n.1355-35A>T)
n.209A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628472T=CA1585511488KLHL3c.1451-35A= (n.1451-35A=)
n.1472A=
c.*335-35A= (n.*335-35A=)
c.1205-35A= (n.1205-35A=)
n.974-35A=
c.1355-35A= (n.1355-35A=)
n.209A=
5g.137628475C>ACA2675416302KLHL3c.1451-38G>T (n.1451-38G>T)
n.1469G>T
c.*335-38G>T (n.*335-38G>T)
c.1205-38G>T (n.1205-38G>T)
n.974-38G>T
c.1355-38G>T (n.1355-38G>T)
n.206G>T
 gnomAD v4
5g.137628475C>TCA2675416303KLHL3c.1451-38G>A (n.1451-38G>A)
n.1469G>A
c.*335-38G>A (n.*335-38G>A)
c.1205-38G>A (n.1205-38G>A)
n.974-38G>A
c.1355-38G>A (n.1355-38G>A)
n.206G>A
 gnomAD v4
5g.137628476T>CCA3422198KLHL3c.1451-39A>G (n.1451-39A>G)
n.1468A>G
c.*335-39A>G (n.*335-39A>G)
c.1205-39A>G (n.1205-39A>G)
n.974-39A>G
c.1355-39A>G (n.1355-39A>G)
n.205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628476T=CA1585511489KLHL3c.1451-39A= (n.1451-39A=)
n.1468A=
c.*335-39A= (n.*335-39A=)
c.1205-39A= (n.1205-39A=)
n.974-39A=
c.1355-39A= (n.1355-39A=)
n.205A=
5g.137628478C=CA1585511490KLHL3c.1451-41G= (n.1451-41G=)
n.1466G=
c.*335-41G= (n.*335-41G=)
c.1205-41G= (n.1205-41G=)
n.974-41G=
c.1355-41G= (n.1355-41G=)
n.203G=
5g.137628478C>TCA804452834KLHL3c.1451-41G>A (n.1451-41G>A)
n.1466G>A
c.*335-41G>A (n.*335-41G>A)
c.1205-41G>A (n.1205-41G>A)
n.974-41G>A
c.1355-41G>A (n.1355-41G>A)
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628479A=CA1585511491KLHL3c.1451-42T= (n.1451-42T=)
n.1465T=
c.*335-42T= (n.*335-42T=)
c.1205-42T= (n.1205-42T=)
n.974-42T=
c.1355-42T= (n.1355-42T=)
n.202T=
5g.137628479A>GCA1585511492KLHL3c.1451-42T>C (n.1451-42T>C)
n.1465T>C
c.*335-42T>C (n.*335-42T>C)
c.1205-42T>C (n.1205-42T>C)
n.974-42T>C
c.1355-42T>C (n.1355-42T>C)
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628480G>ACA1585511494KLHL3c.1451-43C>T (n.1451-43C>T)
n.1464C>T
c.*335-43C>T (n.*335-43C>T)
c.1205-43C>T (n.1205-43C>T)
n.974-43C>T
c.1355-43C>T (n.1355-43C>T)
n.201C>T
 dbSNP
5g.137628480G=CA1585511493KLHL3c.1451-43C= (n.1451-43C=)
n.1464C=
c.*335-43C= (n.*335-43C=)
c.1205-43C= (n.1205-43C=)
n.974-43C=
c.1355-43C= (n.1355-43C=)
n.201C=
5g.137628482A=CA1585511495KLHL3c.1451-45T= (n.1451-45T=)
n.1462T=
c.*335-45T= (n.*335-45T=)
c.1205-45T= (n.1205-45T=)
n.974-45T=
c.1355-45T= (n.1355-45T=)
n.199T=
5g.137628482A>CCA3422199KLHL3c.1451-45T>G (n.1451-45T>G)
n.1462T>G
c.*335-45T>G (n.*335-45T>G)
c.1205-45T>G (n.1205-45T>G)
n.974-45T>G
c.1355-45T>G (n.1355-45T>G)
n.199T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628482A>GCA563249720KLHL3c.1451-45T>C (n.1451-45T>C)
n.1462T>C
c.*335-45T>C (n.*335-45T>C)
c.1205-45T>C (n.1205-45T>C)
n.974-45T>C
c.1355-45T>C (n.1355-45T>C)
n.199T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628482A>TCA2675416305KLHL3c.1451-45T>A (n.1451-45T>A)
n.1462T>A
c.*335-45T>A (n.*335-45T>A)
c.1205-45T>A (n.1205-45T>A)
n.974-45T>A
c.1355-45T>A (n.1355-45T>A)
n.199T>A
 gnomAD v4
5g.137628483delCA2675416304KLHL3c.1451-45del (n.1451-45del)
n.1462del
c.*335-45del (n.*335-45del)
c.1205-45del (n.1205-45del)
n.974-45del
c.1355-45del (n.1355-45del)
n.199del
 gnomAD v4
5g.137628483A>GCA2578414057KLHL3c.1451-46T>C (n.1451-46T>C)
n.1461T>C
c.*335-46T>C (n.*335-46T>C)
c.1205-46T>C (n.1205-46T>C)
n.974-46T>C
c.1355-46T>C (n.1355-46T>C)
n.198T>C
5g.137628484C=CA1585511496KLHL3c.1451-47G= (n.1451-47G=)
n.1460G=
c.*335-47G= (n.*335-47G=)
c.1205-47G= (n.1205-47G=)
n.974-47G=
c.1355-47G= (n.1355-47G=)
n.197G=
5g.137628484C>GCA446556482KLHL3c.1451-47G>C (n.1451-47G>C)
n.1460G>C
c.*335-47G>C (n.*335-47G>C)
c.1205-47G>C (n.1205-47G>C)
n.974-47G>C
c.1355-47G>C (n.1355-47G>C)
n.197G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628489A>GCA2675416306KLHL3c.1451-52T>C (n.1451-52T>C)
n.1455T>C
c.*335-52T>C (n.*335-52T>C)
c.1205-52T>C (n.1205-52T>C)
n.974-52T>C
c.1355-52T>C (n.1355-52T>C)
n.192T>C
 gnomAD v4
5g.137628490A>GCA2675416307KLHL3c.1451-53T>C (n.1451-53T>C)
n.1454T>C
c.*335-53T>C (n.*335-53T>C)
c.1205-53T>C (n.1205-53T>C)
n.974-53T>C
c.1355-53T>C (n.1355-53T>C)
n.191T>C
 gnomAD v4
5g.137628491T>CCA2675416308KLHL3c.1451-54A>G (n.1451-54A>G)
n.1453A>G
c.*335-54A>G (n.*335-54A>G)
c.1205-54A>G (n.1205-54A>G)
n.974-54A>G
c.1355-54A>G (n.1355-54A>G)
n.190A>G
 gnomAD v4
5g.137628492C>ACA128097346KLHL3c.1451-55G>T (n.1451-55G>T)
n.1452G>T
c.*335-55G>T (n.*335-55G>T)
c.1205-55G>T (n.1205-55G>T)
n.974-55G>T
c.1355-55G>T (n.1355-55G>T)
n.189G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628492C=CA1585511497KLHL3c.1451-55G= (n.1451-55G=)
n.1452G=
c.*335-55G= (n.*335-55G=)
c.1205-55G= (n.1205-55G=)
n.974-55G=
c.1355-55G= (n.1355-55G=)
n.189G=
5g.137628492C>TCA1585511498KLHL3c.1451-55G>A (n.1451-55G>A)
n.1452G>A
c.*335-55G>A (n.*335-55G>A)
c.1205-55G>A (n.1205-55G>A)
n.974-55G>A
c.1355-55G>A (n.1355-55G>A)
n.189G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628493A>GCA2675416309KLHL3c.1451-56T>C (n.1451-56T>C)
n.1451T>C
c.*335-56T>C (n.*335-56T>C)
c.1205-56T>C (n.1205-56T>C)
n.974-56T>C
c.1355-56T>C (n.1355-56T>C)
n.188T>C
 gnomAD v4
5g.137628494G>ACA650309071KLHL3c.1451-57C>T (n.1451-57C>T)
n.1450C>T
c.*335-57C>T (n.*335-57C>T)
c.1205-57C>T (n.1205-57C>T)
n.974-57C>T
c.1355-57C>T (n.1355-57C>T)
n.187C>T
 COSMIC
5g.137628497G>ACA2675416310KLHL3c.1451-60C>T (n.1451-60C>T)
n.1447C>T
c.*335-60C>T (n.*335-60C>T)
c.1205-60C>T (n.1205-60C>T)
n.974-60C>T
c.1355-60C>T (n.1355-60C>T)
n.184C>T
 gnomAD v4
5g.137628497G>TCA2675416311KLHL3c.1451-60C>A (n.1451-60C>A)
n.1447C>A
c.*335-60C>A (n.*335-60C>A)
c.1205-60C>A (n.1205-60C>A)
n.974-60C>A
c.1355-60C>A (n.1355-60C>A)
n.184C>A
 gnomAD v4
5g.137628498G>ACA128097350KLHL3c.1451-61C>T (n.1451-61C>T)
n.1446C>T
c.*335-61C>T (n.*335-61C>T)
c.1205-61C>T (n.1205-61C>T)
n.974-61C>T
c.1355-61C>T (n.1355-61C>T)
n.183C>T
 dbSNP
5g.137628498G=CA1585511499KLHL3c.1451-61C= (n.1451-61C=)
n.1446C=
c.*335-61C= (n.*335-61C=)
c.1205-61C= (n.1205-61C=)
n.974-61C=
c.1355-61C= (n.1355-61C=)
n.183C=
5g.137628498G>TCA1585511500KLHL3c.1451-61C>A (n.1451-61C>A)
n.1446C>A
c.*335-61C>A (n.*335-61C>A)
c.1205-61C>A (n.1205-61C>A)
n.974-61C>A
c.1355-61C>A (n.1355-61C>A)
n.183C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628499C>ACA2675416312KLHL3c.1451-62G>T (n.1451-62G>T)
n.1445G>T
c.*335-62G>T (n.*335-62G>T)
c.1205-62G>T (n.1205-62G>T)
n.974-62G>T
c.1355-62G>T (n.1355-62G>T)
n.182G>T
 gnomAD v4
5g.137628499C=CA1585511501KLHL3c.1451-62G= (n.1451-62G=)
n.1445G=
c.*335-62G= (n.*335-62G=)
c.1205-62G= (n.1205-62G=)
n.974-62G=
c.1355-62G= (n.1355-62G=)
n.182G=
5g.137628499C>TCA1585511502KLHL3c.1451-62G>A (n.1451-62G>A)
n.1445G>A
c.*335-62G>A (n.*335-62G>A)
c.1205-62G>A (n.1205-62G>A)
n.974-62G>A
c.1355-62G>A (n.1355-62G>A)
n.182G>A
 dbSNP
5g.137628500C>ACA2675416313KLHL3c.1451-63G>T (n.1451-63G>T)
n.1444G>T
c.*335-63G>T (n.*335-63G>T)
c.1205-63G>T (n.1205-63G>T)
n.974-63G>T
c.1355-63G>T (n.1355-63G>T)
n.181G>T
 gnomAD v4
5g.137628500C=CA1585511503KLHL3c.1451-63G= (n.1451-63G=)
n.1444G=
c.*335-63G= (n.*335-63G=)
c.1205-63G= (n.1205-63G=)
n.974-63G=
c.1355-63G= (n.1355-63G=)
n.181G=
5g.137628500C>GCA1585511505KLHL3c.1451-63G>C (n.1451-63G>C)
n.1444G>C
c.*335-63G>C (n.*335-63G>C)
c.1205-63G>C (n.1205-63G>C)
n.974-63G>C
c.1355-63G>C (n.1355-63G>C)
n.181G>C
 dbSNP
5g.137628500C>TCA1585511504KLHL3c.1451-63G>A (n.1451-63G>A)
n.1444G>A
c.*335-63G>A (n.*335-63G>A)
c.1205-63G>A (n.1205-63G>A)
n.974-63G>A
c.1355-63G>A (n.1355-63G>A)
n.181G>A
 dbSNP
5g.137628502G>ACA2675416314KLHL3c.1451-65C>T (n.1451-65C>T)
n.1442C>T
c.*335-65C>T (n.*335-65C>T)
c.1205-65C>T (n.1205-65C>T)
n.974-65C>T
c.1355-65C>T (n.1355-65C>T)
n.179C>T
 gnomAD v4
5g.137628503G>ACA2675416315KLHL3c.1451-66C>T (n.1451-66C>T)
n.1441C>T
c.*335-66C>T (n.*335-66C>T)
c.1205-66C>T (n.1205-66C>T)
n.974-66C>T
c.1355-66C>T (n.1355-66C>T)
n.178C>T
 gnomAD v4
5g.137628503G>TCA2675416316KLHL3c.1451-66C>A (n.1451-66C>A)
n.1441C>A
c.*335-66C>A (n.*335-66C>A)
c.1205-66C>A (n.1205-66C>A)
n.974-66C>A
c.1355-66C>A (n.1355-66C>A)
n.178C>A
 gnomAD v4
5g.137628504delCA2675416317KLHL3c.1451-67del (n.1451-67del)
n.1440del
c.*335-67del (n.*335-67del)
c.1205-67del (n.1205-67del)
n.974-67del
c.1355-67del (n.1355-67del)
n.177del
 gnomAD v4
5g.137628504C>ACA2675416318KLHL3c.1451-67G>T (n.1451-67G>T)
n.1440G>T
c.*335-67G>T (n.*335-67G>T)
c.1205-67G>T (n.1205-67G>T)
n.974-67G>T
c.1355-67G>T (n.1355-67G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
5g.137628504C>TCA2768566578KLHL3c.1451-67G>A (n.1451-67G>A)
n.1440G>A
c.*335-67G>A (n.*335-67G>A)
c.1205-67G>A (n.1205-67G>A)
n.974-67G>A
c.1355-67G>A (n.1355-67G>A)
n.177G>A
5g.137628505A=CA1585511506KLHL3c.1451-68T= (n.1451-68T=)
n.1439T=
c.*335-68T= (n.*335-68T=)
c.1205-68T= (n.1205-68T=)
n.974-68T=
c.1355-68T= (n.1355-68T=)
n.176T=
5g.137628505A>GCA804452844KLHL3c.1451-68T>C (n.1451-68T>C)
n.1439T>C
c.*335-68T>C (n.*335-68T>C)
c.1205-68T>C (n.1205-68T>C)
n.974-68T>C
c.1355-68T>C (n.1355-68T>C)
n.176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628506T>CCA1585511508KLHL3c.1451-69A>G (n.1451-69A>G)
n.1438A>G
c.*335-69A>G (n.*335-69A>G)
c.1205-69A>G (n.1205-69A>G)
n.974-69A>G
c.1355-69A>G (n.1355-69A>G)
n.175A>G
 dbSNP
5g.137628506T=CA1585511507KLHL3c.1451-69A= (n.1451-69A=)
n.1438A=
c.*335-69A= (n.*335-69A=)
c.1205-69A= (n.1205-69A=)
n.974-69A=
c.1355-69A= (n.1355-69A=)
n.175A=
5g.137628506_137628507insGCA2675416319KLHL3c.1451-70_1451-69insC (n.1451-70_1451-69insC)
n.1437_1438insC
c.*335-70_*335-69insC (n.*335-70_*335-69insC)
c.1205-70_1205-69insC (n.1205-70_1205-69insC)
n.974-70_974-69insC
c.1355-70_1355-69insC (n.1355-70_1355-69insC)
n.174_175insC
 gnomAD v4
5g.137628508C>TCA2768566579KLHL3c.1451-71G>A (n.1451-71G>A)
n.1436G>A
c.*335-71G>A (n.*335-71G>A)
c.1205-71G>A (n.1205-71G>A)
n.974-71G>A
c.1355-71G>A (n.1355-71G>A)
n.173G>A
5g.137628509A>GCA2675416320KLHL3c.1451-72T>C (n.1451-72T>C)
n.1435T>C
c.*335-72T>C (n.*335-72T>C)
c.1205-72T>C (n.1205-72T>C)
n.974-72T>C
c.1355-72T>C (n.1355-72T>C)
n.172T>C
 gnomAD v4
5g.137628509A>TCA2675416321KLHL3c.1451-72T>A (n.1451-72T>A)
n.1435T>A
c.*335-72T>A (n.*335-72T>A)
c.1205-72T>A (n.1205-72T>A)
n.974-72T>A
c.1355-72T>A (n.1355-72T>A)
n.172T>A
 gnomAD v4
5g.137628510G>TCA2578414058KLHL3c.1451-73C>A (n.1451-73C>A)
n.1434C>A
c.*335-73C>A (n.*335-73C>A)
c.1205-73C>A (n.1205-73C>A)
n.974-73C>A
c.1355-73C>A (n.1355-73C>A)
n.171C>A
 gnomAD v4
5g.137628511T>GCA2675416322KLHL3c.1451-74A>C (n.1451-74A>C)
n.1433A>C
c.*335-74A>C (n.*335-74A>C)
c.1205-74A>C (n.1205-74A>C)
n.974-74A>C
c.1355-74A>C (n.1355-74A>C)
n.170A>C
 gnomAD v4
5g.137628512C>TCA2675416323KLHL3c.1451-75G>A (n.1451-75G>A)
n.1432G>A
c.*335-75G>A (n.*335-75G>A)
c.1205-75G>A (n.1205-75G>A)
n.974-75G>A
c.1355-75G>A (n.1355-75G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
5g.137628514T>GCA2578414059KLHL3c.1451-77A>C (n.1451-77A>C)
n.1430A>C
c.*335-77A>C (n.*335-77A>C)
c.1205-77A>C (n.1205-77A>C)
n.974-77A>C
c.1355-77A>C (n.1355-77A>C)
n.167A>C
5g.137628515G>ACA2675416325KLHL3c.1451-78C>T (n.1451-78C>T)
n.1429C>T
c.*335-78C>T (n.*335-78C>T)
c.1205-78C>T (n.1205-78C>T)
n.974-78C>T
c.1355-78C>T (n.1355-78C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
5g.137628515G>TCA2675416324KLHL3c.1451-78C>A (n.1451-78C>A)
n.1429C>A
c.*335-78C>A (n.*335-78C>A)
c.1205-78C>A (n.1205-78C>A)
n.974-78C>A
c.1355-78C>A (n.1355-78C>A)
n.166C>A
 gnomAD v4
5g.137628517A=CA1585511509KLHL3c.1451-80T= (n.1451-80T=)
n.1427T=
c.*335-80T= (n.*335-80T=)
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n.974-80T=
c.1355-80T= (n.1355-80T=)
n.164T=
5g.137628517A>TCA804452846KLHL3c.1451-80T>A (n.1451-80T>A)
n.1427T>A
c.*335-80T>A (n.*335-80T>A)
c.1205-80T>A (n.1205-80T>A)
n.974-80T>A
c.1355-80T>A (n.1355-80T>A)
n.164T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628518C>TCA2675416326KLHL3c.1451-81G>A (n.1451-81G>A)
n.1426G>A
c.*335-81G>A (n.*335-81G>A)
c.1205-81G>A (n.1205-81G>A)
n.974-81G>A
c.1355-81G>A (n.1355-81G>A)
n.163G>A
 gnomAD v4
5g.137628519A=CA1585511510KLHL3c.1451-82T= (n.1451-82T=)
n.1425T=
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n.974-82T=
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n.162T=
5g.137628519A>GCA804452847KLHL3c.1451-82T>C (n.1451-82T>C)
n.1425T>C
c.*335-82T>C (n.*335-82T>C)
c.1205-82T>C (n.1205-82T>C)
n.974-82T>C
c.1355-82T>C (n.1355-82T>C)
n.162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched