Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137628391A>CCA361045684KLHL3c.1497T>G (p.Asp499Glu)
n.1553T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
n.1020T>G
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.290T>G
5g.137628391A>GCA446556333KLHL3c.1497T>C (p.Asp499=)
n.1553T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.1020T>C
c.1401T>C (p.Asp467=)
n.290T>C
5g.137628391A>TCA361045685KLHL3c.1497T>A (p.Asp499Glu)
n.1553T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.1020T>A
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.290T>A
5g.137628392T>ACA361045686KLHL3c.1496A>T (p.Asp499Val)
n.1552A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1019A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.289A>T
5g.137628392T>CCA361045687KLHL3c.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.1552A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1019A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.289A>G
5g.137628392T>GCA361045688KLHL3c.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.1552A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1019A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.289A>C
5g.137628393C>ACA361045689KLHL3c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.1551G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1018G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.288G>T
5g.137628393C>GCA361045690KLHL3c.1495G>C (p.Asp499His)
n.1551G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1018G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.288G>C
5g.137628393C>TCA361045691KLHL3c.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.1551G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1018G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.288G>A
5g.137628394A=CA1585511461KLHL3c.1494T= (p.His498=)
n.1550T=
c.*378T= (n.*378T=)
c.1248T= (p.His416=)
n.1017T=
c.1398T= (p.His466=)
n.287T=
5g.137628394A>CCA361045693KLHL3c.1494T>G (p.His498Gln)
n.1550T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.1248T>G (p.His416Gln)
n.1017T>G
c.1398T>G (p.His466Gln)
n.287T>G
5g.137628394A>GCA128097232KLHL3c.1494T>C (p.His498=)
n.1550T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1248T>C (p.His416=)
n.1017T>C
c.1398T>C (p.His466=)
n.287T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628394A>TCA361045692KLHL3c.1494T>A (p.His498Gln)
n.1550T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1248T>A (p.His416Gln)
n.1017T>A
c.1398T>A (p.His466Gln)
n.287T>A
5g.137628395T>ACA361045694KLHL3c.1493A>T (p.His498Leu)
n.1549A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.1016A>T
c.1397A>T (p.His466Leu)
n.286A>T
5g.137628395T>CCA361045695KLHL3c.1493A>G (p.His498Arg)
n.1549A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.1016A>G
c.1397A>G (p.His466Arg)
n.286A>G
5g.137628395T>GCA361045696KLHL3c.1493A>C (p.His498Pro)
n.1549A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.1016A>C
c.1397A>C (p.His466Pro)
n.286A>C
 gnomAD v4
5g.137628396G>ACA361045697KLHL3c.1492C>T (p.His498Tyr)
n.1548C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.1015C>T
c.1396C>T (p.His466Tyr)
n.285C>T
5g.137628396G>CCA361045698KLHL3c.1492C>G (p.His498Asp)
n.1548C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.1015C>G
c.1396C>G (p.His466Asp)
n.285C>G
5g.137628396G>TCA361045699KLHL3c.1492C>A (p.His498Asn)
n.1548C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.1015C>A
c.1396C>A (p.His466Asn)
n.285C>A
 COSMIC
5g.137628397C>ACA446556346KLHL3c.1491G>T (p.Gly497=)
n.1547G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1014G>T
c.1395G>T (p.Gly465=)
n.284G>T
5g.137628397C=CA1585511462KLHL3c.1491G= (p.Gly497=)
n.1547G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.1245G= (p.Gly415=)
n.1014G=
c.1395G= (p.Gly465=)
n.284G=
5g.137628397C>GCA446556348KLHL3c.1491G>C (p.Gly497=)
n.1547G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1014G>C
c.1395G>C (p.Gly465=)
n.284G>C
5g.137628397C>TCA446556347KLHL3c.1491G>A (p.Gly497=)
n.1547G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1014G>A
c.1395G>A (p.Gly465=)
n.284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628398C>ACA361045700KLHL3c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1546G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1013G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.283G>T
5g.137628398C=CA1585511463KLHL3c.1490G= (p.Gly497=)
n.1546G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1013G=
c.1394G= (p.Gly465=)
n.283G=
5g.137628398C>GCA361045701KLHL3c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1546G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1013G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.283G>C
5g.137628398C>TCA361045702KLHL3c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.1546G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1013G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
n.283G>A
 dbSNP
5g.137628399C>ACA361045703KLHL3c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.1545G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1012G>T
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
n.282G>T
5g.137628399C>GCA361045704KLHL3c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1545G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1012G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.282G>C
5g.137628399C>TCA361045705KLHL3c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.1545G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1012G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
n.282G>A
5g.137628400A=CA1585511464KLHL3c.1488T= (p.Gly496=)
n.1544T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.1242T= (p.Gly414=)
n.1011T=
c.1392T= (p.Gly464=)
n.281T=
5g.137628400A>CCA446556355KLHL3c.1488T>G (p.Gly496=)
n.1544T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1242T>G (p.Gly414=)
n.1011T>G
c.1392T>G (p.Gly464=)
n.281T>G
 dbSNP
5g.137628400A>GCA446556356KLHL3c.1488T>C (p.Gly496=)
n.1544T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1242T>C (p.Gly414=)
n.1011T>C
c.1392T>C (p.Gly464=)
n.281T>C
 gnomAD v4
5g.137628400A>TCA446556358KLHL3c.1488T>A (p.Gly496=)
n.1544T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1242T>A (p.Gly414=)
n.1011T>A
c.1392T>A (p.Gly464=)
n.281T>A
5g.137628401C>ACA361045707KLHL3c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1543G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.1010G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.280G>T
5g.137628401C=CA1585511465KLHL3c.1487G= (p.Gly496=)
n.1543G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.1241G= (p.Gly414=)
n.1010G=
c.1391G= (p.Gly464=)
n.280G=
5g.137628401C>GCA361045706KLHL3c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1543G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.1010G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.280G>C
5g.137628401C>TCA128097233KLHL3c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1543G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.1010G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
n.280G>A
 dbSNP
5g.137628402C>ACA361045708KLHL3c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1542G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.1009G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
n.279G>T
5g.137628402C>GCA361045709KLHL3c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1542G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.1009G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.279G>C
5g.137628402C>TCA361045710KLHL3c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1542G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.1009G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.279G>A
 gnomAD v4
5g.137628403T>ACA446556364KLHL3c.1485A>T (p.Thr495=)
n.1541A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1239A>T (p.Thr413=)
n.1008A>T
c.1389A>T (p.Thr463=)
n.278A>T
5g.137628403T>CCA446556366KLHL3c.1485A>G (p.Thr495=)
n.1541A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1239A>G (p.Thr413=)
n.1008A>G
c.1389A>G (p.Thr463=)
n.278A>G
5g.137628403T>GCA446556368KLHL3c.1485A>C (p.Thr495=)
n.1541A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1239A>C (p.Thr413=)
n.1008A>C
c.1389A>C (p.Thr463=)
n.278A>C
5g.137628404G>ACA361045711KLHL3c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.1540C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1007C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.277C>T
5g.137628404G>CCA361045712KLHL3c.1484C>G (p.Thr495Arg)
n.1540C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.1007C>G
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.277C>G
5g.137628404G>TCA361045713KLHL3c.1484C>A (p.Thr495Lys)
n.1540C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.1007C>A
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.277C>A
5g.137628405T>ACA361045714KLHL3c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.1539A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1006A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.276A>T
5g.137628405T>CCA361045715KLHL3c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.1539A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1006A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.276A>G
 gnomAD v4
5g.137628405T>GCA361045716KLHL3c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.1539A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1006A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.276A>C
5g.137628406G>ACA3422188KLHL3c.1482C>T (p.Ala494=)
n.1538C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1236C>T (p.Ala412=)
n.1005C>T
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628406G>CCA446556375KLHL3c.1482C>G (p.Ala494=)
n.1538C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1236C>G (p.Ala412=)
n.1005C>G
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.275C>G
5g.137628406G=CA1585511466KLHL3c.1482C= (p.Ala494=)
n.1538C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.1236C= (p.Ala412=)
n.1005C=
c.1386C= (p.Ala462=)
n.275C=
5g.137628406G>TCA446556377KLHL3c.1482C>A (p.Ala494=)
n.1538C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1236C>A (p.Ala412=)
n.1005C>A
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.275C>A
5g.137628407G>ACA361045717KLHL3c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1537C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1004C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.274C>T
5g.137628407G>CCA361045718KLHL3c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1537C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1004C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.274C>G
5g.137628407G>TCA361045719KLHL3c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1537C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1004C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.274C>A
5g.137628408C>ACA361045721KLHL3c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1536G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1003G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.273G>T
 gnomAD v4
5g.137628408C=CA1585511467KLHL3c.1480G= (p.Ala494=)
n.1536G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
n.1003G=
c.1384G= (p.Ala462=)
n.273G=
5g.137628408C>GCA361045720KLHL3c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1536G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1003G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.273G>C
5g.137628408C>TCA269972KLHL3c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1536G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1003G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628409G>ACA3422189KLHL3c.1479C>T (p.Tyr493=)
n.1535C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.1002C>T
c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628409G>CCA361045722KLHL3c.1479C>G (p.Tyr493Ter)
n.1535C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.1002C>G
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
n.272C>G
5g.137628409G=CA1585511468KLHL3c.1479C= (p.Tyr493=)
n.1535C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.1233C= (p.Tyr411=)
n.1002C=
c.1383C= (p.Tyr461=)
n.272C=
5g.137628409G>TCA3422190KLHL3c.1479C>A (p.Tyr493Ter)
n.1535C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.1002C>A
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
n.272C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628410T>ACA361045723KLHL3c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
n.1534A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.1001A>T
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.271A>T
5g.137628410T>CCA361045724KLHL3c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
n.1534A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.1001A>G
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.271A>G
5g.137628410T>GCA361045725KLHL3c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
n.1534A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.1001A>C
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.271A>C
5g.137628411A>CCA361045726KLHL3c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
n.1533T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.1000T>G
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.270T>G
5g.137628411A>GCA361045727KLHL3c.1477T>C (p.Tyr493His)
n.1533T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.1000T>C
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.270T>C
 COSMIC
5g.137628411A>TCA361045728KLHL3c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
n.1533T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.1000T>A
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.270T>A
5g.137628412C>ACA446556390KLHL3c.1476G>T (p.Leu492=)
n.1532G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.999G>T
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.269G>T
5g.137628412C=CA1585511469KLHL3c.1476G= (p.Leu492=)
n.1532G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.999G=
c.1380G= (p.Leu460=)
n.269G=
5g.137628412C>GCA446556392KLHL3c.1476G>C (p.Leu492=)
n.1532G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.999G>C
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.269G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628412C>TCA446556394KLHL3c.1476G>A (p.Leu492=)
n.1532G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.999G>A
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.269G>A
 gnomAD v4
5g.137628413A>CCA361045729KLHL3c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1531T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.998T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.268T>G
5g.137628413A>GCA361045730KLHL3c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1531T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.998T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.268T>C
 dbSNP
5g.137628413A>TCA361045731KLHL3c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1531T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.998T>A
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.268T>A
5g.137628414G>ACA446556398KLHL3c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1530C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.997C>T
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.267C>T
 gnomAD v4
5g.137628414G>CCA361045732KLHL3c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1530C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.997C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.267C>G
5g.137628414G>TCA361045733KLHL3c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.1530C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.997C>A
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.267C>A
5g.137628415C>ACA361045734KLHL3c.1473G>T (p.Gln491His)
n.1529G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1227G>T (p.Gln409His)
n.996G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.266G>T
5g.137628415C=CA1585511470KLHL3c.1473G= (p.Gln491=)
n.1529G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.1227G= (p.Gln409=)
n.996G=
c.1377G= (p.Gln459=)
n.266G=
5g.137628415C>GCA361045735KLHL3c.1473G>C (p.Gln491His)
n.1529G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1227G>C (p.Gln409His)
n.996G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.266G>C
5g.137628415C>TCA128097249KLHL3c.1473G>A (p.Gln491=)
n.1529G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1227G>A (p.Gln409=)
n.996G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.266G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628416T>ACA361045736KLHL3c.1472A>T (p.Gln491Leu)
n.1528A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.995A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.265A>T
5g.137628416T>CCA361045738KLHL3c.1472A>G (p.Gln491Arg)
n.1528A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.995A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.265A>G
5g.137628416T>GCA361045737KLHL3c.1472A>C (p.Gln491Pro)
n.1528A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.995A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.265A>C
 gnomAD v4
5g.137628417G>ACA361045739KLHL3c.1471C>T (p.Gln491Ter)
n.1527C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.994C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.264C>T
5g.137628417G>CCA361045741KLHL3c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.1527C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.994C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.264C>G
5g.137628417G>TCA361045740KLHL3c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.1527C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.994C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.264C>A
5g.137628418T>ACA446556408KLHL3c.1470A>T (p.Gly490=)
n.1526A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1224A>T (p.Gly408=)
n.993A>T
c.1374A>T (p.Gly458=)
n.263A>T
5g.137628418T>CCA446556410KLHL3c.1470A>G (p.Gly490=)
n.1526A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1224A>G (p.Gly408=)
n.993A>G
c.1374A>G (p.Gly458=)
n.263A>G
5g.137628418T>GCA446556411KLHL3c.1470A>C (p.Gly490=)
n.1526A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1224A>C (p.Gly408=)
n.993A>C
c.1374A>C (p.Gly458=)
n.263A>C
5g.137628419C>ACA361045742KLHL3c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1525G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.992G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.262G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628419C=CA1585511471KLHL3c.1469G= (p.Gly490=)
n.1525G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.1223G= (p.Gly408=)
n.992G=
c.1373G= (p.Gly458=)
n.262G=
5g.137628419C>GCA361045743KLHL3c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1525G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.992G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.262G>C
 dbSNP
5g.137628419C>TCA361045744KLHL3c.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.1525G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.992G>A
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.262G>A
 gnomAD v4
5g.137628420C>ACA361045745KLHL3c.1468G>T (p.Gly490Ter)
n.1524G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.991G>T
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.261G>T
5g.137628420C=CA1585511472KLHL3c.1468G= (p.Gly490=)
n.1524G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.1222G= (p.Gly408=)
n.991G=
c.1372G= (p.Gly458=)
n.261G=
5g.137628420C>GCA361045746KLHL3c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1524G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.991G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.261G>C
5g.137628420C>TCA361045747KLHL3c.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.1524G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.991G>A
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.261G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628421G>ACA3422191KLHL3c.1467C>T (p.Ser489=)
n.1523C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.990C>T
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628421G>CCA361045748KLHL3c.1467C>G (p.Ser489Arg)
n.1523C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.990C>G
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.260C>G
5g.137628421G=CA1585511473KLHL3c.1467C= (p.Ser489=)
n.1523C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.1221C= (p.Ser407=)
n.990C=
c.1371C= (p.Ser457=)
n.260C=
5g.137628421G>TCA361045749KLHL3c.1467C>A (p.Ser489Arg)
n.1523C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.990C>A
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.260C>A
5g.137628422C>ACA361045750KLHL3c.1466G>T (p.Ser489Ile)
n.1522G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.989G>T
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.259G>T
5g.137628422C=CA1585511474KLHL3c.1466G= (p.Ser489=)
n.1522G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.1220G= (p.Ser407=)
n.989G=
c.1370G= (p.Ser457=)
n.259G=
5g.137628422C>GCA361045751KLHL3c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.1522G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.989G>C
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.259G>C
5g.137628422C>TCA128097270KLHL3c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.1522G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.989G>A
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628423T>ACA361045752KLHL3c.1465A>T (p.Ser489Cys)
n.1521A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.988A>T
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.258A>T
5g.137628423T>CCA361045754KLHL3c.1465A>G (p.Ser489Gly)
n.1521A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.988A>G
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.258A>G
5g.137628423T>GCA361045753KLHL3c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.1521A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.988A>C
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.258A>C
5g.137628424A>CCA446556429KLHL3c.1464T>G (p.Leu488=)
n.1520T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1218T>G (p.Leu406=)
n.987T>G
c.1368T>G (p.Leu456=)
n.257T>G
5g.137628424A>GCA446556426KLHL3c.1464T>C (p.Leu488=)
n.1520T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1218T>C (p.Leu406=)
n.987T>C
c.1368T>C (p.Leu456=)
n.257T>C
 dbSNP
5g.137628424A>TCA446556428KLHL3c.1464T>A (p.Leu488=)
n.1520T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1218T>A (p.Leu406=)
n.987T>A
c.1368T>A (p.Leu456=)
n.257T>A
5g.137628425A>CCA361045756KLHL3c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1519T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.986T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.256T>G
5g.137628425A>GCA361045758KLHL3c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1519T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.986T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.256T>C
5g.137628425A>TCA361045759KLHL3c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1519T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.986T>A
c.1367T>A (p.Leu456His)
n.256T>A
5g.137628426G>ACA361045761KLHL3c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1518C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.985C>T
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.255C>T
5g.137628426G>CCA361045762KLHL3c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1518C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.985C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.255C>G
5g.137628426G>TCA361045764KLHL3c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1518C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.985C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.255C>A
5g.137628427C>ACA446556435KLHL3c.1461G>T (p.Val487=)
n.1517G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
n.984G>T
c.1365G>T (p.Val455=)
n.254G>T
5g.137628427C>GCA446556436KLHL3c.1461G>C (p.Val487=)
n.1517G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
n.984G>C
c.1365G>C (p.Val455=)
n.254G>C
5g.137628427C>TCA446556437KLHL3c.1461G>A (p.Val487=)
n.1517G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
n.984G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
n.254G>A
5g.137628428A>CCA361045766KLHL3c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1516T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.983T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.253T>G
5g.137628428A>GCA361045768KLHL3c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1516T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.983T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.253T>C
5g.137628428A>TCA361045769KLHL3c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.1516T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.983T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.253T>A
5g.137628429C>ACA361045773KLHL3c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.1515G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.982G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.252G>T
5g.137628429C>GCA361045774KLHL3c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1515G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.982G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.252G>C
5g.137628429C>TCA361045771KLHL3c.1459G>A (p.Val487Met)
n.1515G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1213G>A (p.Val405Met)
n.982G>A
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.252G>A
5g.137628430T>ACA446556443KLHL3c.1458A>T (p.Gly486=)
n.1514A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1212A>T (p.Gly404=)
n.981A>T
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.251A>T
5g.137628430T>CCA446556446KLHL3c.1458A>G (p.Gly486=)
n.1514A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1212A>G (p.Gly404=)
n.981A>G
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.251A>G
 gnomAD v4
5g.137628430T>GCA446556444KLHL3c.1458A>C (p.Gly486=)
n.1514A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1212A>C (p.Gly404=)
n.981A>C
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.251A>C
5g.137628431C>ACA361045775KLHL3c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.1513G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.980G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.250G>T
5g.137628431C>GCA361045777KLHL3c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.1513G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.980G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.250G>C
5g.137628431C>TCA361045778KLHL3c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.1513G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
n.980G>A
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.250G>A
5g.137628432C>ACA361045780KLHL3c.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.1512G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
n.979G>T
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.249G>T
5g.137628432C>GCA361045782KLHL3c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.1512G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.979G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.249G>C
5g.137628432C>TCA361045783KLHL3c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.1512G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
n.979G>A
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.249G>A
 gnomAD v4
5g.137628433A>CCA446556452KLHL3c.1455T>G (p.Val485=)
n.1511T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.1209T>G (p.Val403=)
n.978T>G
c.1359T>G (p.Val453=)
n.248T>G
5g.137628433A>GCA446556454KLHL3c.1455T>C (p.Val485=)
n.1511T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1209T>C (p.Val403=)
n.978T>C
c.1359T>C (p.Val453=)
n.248T>C
 gnomAD v4
5g.137628433A>TCA446556456KLHL3c.1455T>A (p.Val485=)
n.1511T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.1209T>A (p.Val403=)
n.978T>A
c.1359T>A (p.Val453=)
n.248T>A
5g.137628434A=CA1585511475KLHL3c.1454T= (p.Val485=)
n.1510T=
c.*338T= (n.*338T=)
c.1208T= (p.Val403=)
n.977T=
c.1358T= (p.Val453=)
n.247T=
5g.137628434A>CCA361045785KLHL3c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1510T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
n.977T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.247T>G
5g.137628434A>GCA3422192KLHL3c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1510T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
n.977T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.247T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628434A>TCA361045788KLHL3c.1454T>A (p.Val485Asp)
n.1510T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
n.977T>A
c.1358T>A (p.Val453Asp)
n.247T>A
5g.137628435C>ACA361045789KLHL3c.1453G>T (p.Val485Phe)
n.1509G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
n.976G>T
c.1357G>T (p.Val453Phe)
n.246G>T
5g.137628435C>GCA361045791KLHL3c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1509G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
n.976G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.246G>C
5g.137628435C>TCA361045793KLHL3c.1453G>A (p.Val485Ile)
n.1509G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
n.976G>A
c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.246G>A
 gnomAD v4
5g.137628436C>ACA446556463KLHL3c.1452G>T (p.Gly484=)
n.1508G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1206G>T (p.Gly402=)
n.975G>T
c.1356G>T (p.Gly452=)
n.245G>T
 gnomAD v4
5g.137628436C>GCA446556465KLHL3c.1452G>C (p.Gly484=)
n.1508G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1206G>C (p.Gly402=)
n.975G>C
c.1356G>C (p.Gly452=)
n.245G>C
5g.137628436C>TCA446556466KLHL3c.1452G>A (p.Gly484=)
n.1508G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1206G>A (p.Gly402=)
n.975G>A
c.1356G>A (p.Gly452=)
n.245G>A
 gnomAD v4
5g.137628437C>ACA361045797KLHL3c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.1507G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.974G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.244G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628437C=CA1585511476KLHL3c.1451G= (p.Gly484=)
n.1507G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.974G=
c.1355G= (p.Gly452=)
n.244G=
5g.137628437C>GCA361045794KLHL3c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.1507G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.974G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.244G>C
5g.137628437C>TCA361045796KLHL3c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.1507G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.974G>A
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
n.244G>A
5g.137628438C>ACA361045799KLHL3c.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
n.1506G>T
c.*335-1G>T (n.*335-1G>T)
c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
n.974-1G>T
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
n.243G>T
5g.137628438C>GCA361045801KLHL3c.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
n.1506G>C
c.*335-1G>C (n.*335-1G>C)
c.1205-1G>C (n.1205-1G>C)
n.974-1G>C
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
n.243G>C
5g.137628438C>TCA361045802KLHL3c.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
n.1506G>A
c.*335-1G>A (n.*335-1G>A)
c.1205-1G>A (n.1205-1G>A)
n.974-1G>A
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
n.243G>A
 COSMIC
5g.137628439T>ACA361045804KLHL3c.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
n.1505A>T
c.*335-2A>T (n.*335-2A>T)
c.1205-2A>T (n.1205-2A>T)
n.974-2A>T
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
n.242A>T
5g.137628439T>CCA361045805KLHL3c.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
n.1505A>G
c.*335-2A>G (n.*335-2A>G)
c.1205-2A>G (n.1205-2A>G)
n.974-2A>G
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
n.242A>G
5g.137628439T>GCA361045807KLHL3c.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
n.1505A>C
c.*335-2A>C (n.*335-2A>C)
c.1205-2A>C (n.1205-2A>C)
n.974-2A>C
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
n.242A>C
5g.137628440G>ACA3422193KLHL3c.1451-3C>T (n.1451-3C>T)
n.1504C>T
c.*335-3C>T (n.*335-3C>T)
c.1205-3C>T (n.1205-3C>T)
n.974-3C>T
c.1355-3C>T (n.1355-3C>T)
n.241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137628440G=CA1585511477KLHL3c.1451-3C= (n.1451-3C=)
n.1504C=
c.*335-3C= (n.*335-3C=)
c.1205-3C= (n.1205-3C=)
n.974-3C=
c.1355-3C= (n.1355-3C=)
n.241C=
5g.137628441A>CCA2740686590KLHL3c.1451-4T>G (n.1451-4T>G)
n.1503T>G
c.*335-4T>G (n.*335-4T>G)
c.1205-4T>G (n.1205-4T>G)
n.974-4T>G
c.1355-4T>G (n.1355-4T>G)
n.240T>G
5g.137628443_137628444delinsAGCA1585511478KLHL3c.1451-7_1451-6delinsCT (n.1451-7_1451-6delinsCT)
n.1500_1501delinsCT
c.*335-7_*335-6delinsCT (n.*335-7_*335-6delinsCT)
c.1205-7_1205-6delinsCT (n.1205-7_1205-6delinsCT)
n.974-7_974-6delinsCT
c.1355-7_1355-6delinsCT (n.1355-7_1355-6delinsCT)
n.237_238delinsCT
5g.137628444G>CCA563249718KLHL3c.1451-7C>G (n.1451-7C>G)
n.1500C>G
c.*335-7C>G (n.*335-7C>G)
c.1205-7C>G (n.1205-7C>G)
n.974-7C>G
c.1355-7C>G (n.1355-7C>G)
n.237C>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.137628444G=CA1585511479KLHL3c.1451-7C= (n.1451-7C=)
n.1500C=
c.*335-7C= (n.*335-7C=)
c.1205-7C= (n.1205-7C=)
n.974-7C=
c.1355-7C= (n.1355-7C=)
n.237C=
5g.137628445delCA1585511480KLHL3c.1451-7del (n.1451-7del)
n.1500del
c.*335-7del (n.*335-7del)
c.1205-7del (n.1205-7del)
n.974-7del
c.1355-7del (n.1355-7del)
n.237del
 dbSNP
5g.137628448_137628452delCA2675416295KLHL3c.1451-12_1451-8del (n.1451-12_1451-8del)
n.1495_1499del
c.*335-12_*335-8del (n.*335-12_*335-8del)
c.1205-12_1205-8del (n.1205-12_1205-8del)
n.974-12_974-8del
c.1355-12_1355-8del (n.1355-12_1355-8del)
n.232_236del
 gnomAD v4
5g.137628447A=CA1585511481KLHL3c.1451-10T= (n.1451-10T=)
n.1497T=
c.*335-10T= (n.*335-10T=)
c.1205-10T= (n.1205-10T=)
n.974-10T=
c.1355-10T= (n.1355-10T=)
n.234T=
5g.137628447A>GCA3422194KLHL3c.1451-10T>C (n.1451-10T>C)
n.1497T>C
c.*335-10T>C (n.*335-10T>C)
c.1205-10T>C (n.1205-10T>C)
n.974-10T>C
c.1355-10T>C (n.1355-10T>C)
n.234T>C
 dbSNP ExAC
5g.137628448G>CCA2675416296KLHL3c.1451-11C>G (n.1451-11C>G)
n.1496C>G
c.*335-11C>G (n.*335-11C>G)
c.1205-11C>G (n.1205-11C>G)
n.974-11C>G
c.1355-11C>G (n.1355-11C>G)
n.233C>G
 gnomAD v4
5g.137628450G>ACA2675416297KLHL3c.1451-13C>T (n.1451-13C>T)
n.1494C>T
c.*335-13C>T (n.*335-13C>T)
c.1205-13C>T (n.1205-13C>T)
n.974-13C>T
c.1355-13C>T (n.1355-13C>T)
n.231C>T
 gnomAD v4
5g.137628452A=CA1585511482KLHL3c.1451-15T= (n.1451-15T=)
n.1492T=
c.*335-15T= (n.*335-15T=)
c.1205-15T= (n.1205-15T=)
n.974-15T=
c.1355-15T= (n.1355-15T=)
n.229T=
5g.137628452A>GCA1585511483KLHL3c.1451-15T>C (n.1451-15T>C)
n.1492T>C
c.*335-15T>C (n.*335-15T>C)
c.1205-15T>C (n.1205-15T>C)
n.974-15T>C
c.1355-15T>C (n.1355-15T>C)
n.229T>C
 dbSNP
5g.137628454A=CA1585511484KLHL3c.1451-17T= (n.1451-17T=)
n.1490T=
c.*335-17T= (n.*335-17T=)
c.1205-17T= (n.1205-17T=)
n.974-17T=
c.1355-17T= (n.1355-17T=)
n.227T=
5g.137628454A>GCA128097318KLHL3c.1451-17T>C (n.1451-17T>C)
n.1490T>C
c.*335-17T>C (n.*335-17T>C)
c.1205-17T>C (n.1205-17T>C)
n.974-17T>C
c.1355-17T>C (n.1355-17T>C)
n.227T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628454dupCA2675416298KLHL3c.1451-17dup (n.1451-17dup)
n.1490dup
c.*335-17dup (n.*335-17dup)
c.1205-17dup (n.1205-17dup)
n.974-17dup
c.1355-17dup (n.1355-17dup)
n.227dup
 gnomAD v4
5g.137628456C>TCA2675416299KLHL3c.1451-19G>A (n.1451-19G>A)
n.1488G>A
c.*335-19G>A (n.*335-19G>A)
c.1205-19G>A (n.1205-19G>A)
n.974-19G>A
c.1355-19G>A (n.1355-19G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
5g.137628457A>GCA2710368764KLHL3c.1451-20T>C (n.1451-20T>C)
n.1487T>C
c.*335-20T>C (n.*335-20T>C)
c.1205-20T>C (n.1205-20T>C)
n.974-20T>C
c.1355-20T>C (n.1355-20T>C)
n.224T>C
 dbSNP
5g.137628458T>ACA3422195KLHL3c.1451-21A>T (n.1451-21A>T)
n.1486A>T
c.*335-21A>T (n.*335-21A>T)
c.1205-21A>T (n.1205-21A>T)
n.974-21A>T
c.1355-21A>T (n.1355-21A>T)
n.223A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628458T>CCA128097323KLHL3c.1451-21A>G (n.1451-21A>G)
n.1486A>G
c.*335-21A>G (n.*335-21A>G)
c.1205-21A>G (n.1205-21A>G)
n.974-21A>G
c.1355-21A>G (n.1355-21A>G)
n.223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628458T=CA1585511485KLHL3c.1451-21A= (n.1451-21A=)
n.1486A=
c.*335-21A= (n.*335-21A=)
c.1205-21A= (n.1205-21A=)
n.974-21A=
c.1355-21A= (n.1355-21A=)
n.223A=
5g.137628465C>TCA2604702469KLHL3c.1451-28G>A (n.1451-28G>A)
n.1479G>A
c.*335-28G>A (n.*335-28G>A)
c.1205-28G>A (n.1205-28G>A)
n.974-28G>A
c.1355-28G>A (n.1355-28G>A)
n.216G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628468A=CA1585511486KLHL3c.1451-31T= (n.1451-31T=)
n.1476T=
c.*335-31T= (n.*335-31T=)
c.1205-31T= (n.1205-31T=)
n.974-31T=
c.1355-31T= (n.1355-31T=)
n.213T=
5g.137628468A>CCA2578414056KLHL3c.1451-31T>G (n.1451-31T>G)
n.1476T>G
c.*335-31T>G (n.*335-31T>G)
c.1205-31T>G (n.1205-31T>G)
n.974-31T>G
c.1355-31T>G (n.1355-31T>G)
n.213T>G
5g.137628468A>GCA128097326KLHL3c.1451-31T>C (n.1451-31T>C)
n.1476T>C
c.*335-31T>C (n.*335-31T>C)
c.1205-31T>C (n.1205-31T>C)
n.974-31T>C
c.1355-31T>C (n.1355-31T>C)
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628468A>TCA3422196KLHL3c.1451-31T>A (n.1451-31T>A)
n.1476T>A
c.*335-31T>A (n.*335-31T>A)
c.1205-31T>A (n.1205-31T>A)
n.974-31T>A
c.1355-31T>A (n.1355-31T>A)
n.213T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628469T>CCA2675416300KLHL3c.1451-32A>G (n.1451-32A>G)
n.1475A>G
c.*335-32A>G (n.*335-32A>G)
c.1205-32A>G (n.1205-32A>G)
n.974-32A>G
c.1355-32A>G (n.1355-32A>G)
n.212A>G
 gnomAD v4
5g.137628470G>ACA2675416301KLHL3c.1451-33C>T (n.1451-33C>T)
n.1474C>T
c.*335-33C>T (n.*335-33C>T)
c.1205-33C>T (n.1205-33C>T)
n.974-33C>T
c.1355-33C>T (n.1355-33C>T)
n.211C>T
 gnomAD v4
5g.137628471C=CA1585511487KLHL3c.1451-34G= (n.1451-34G=)
n.1473G=
c.*335-34G= (n.*335-34G=)
c.1205-34G= (n.1205-34G=)
n.974-34G=
c.1355-34G= (n.1355-34G=)
n.210G=
5g.137628471C>GCA563249719KLHL3c.1451-34G>C (n.1451-34G>C)
n.1473G>C
c.*335-34G>C (n.*335-34G>C)
c.1205-34G>C (n.1205-34G>C)
n.974-34G>C
c.1355-34G>C (n.1355-34G>C)
n.210G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628472T>ACA3422197KLHL3c.1451-35A>T (n.1451-35A>T)
n.1472A>T
c.*335-35A>T (n.*335-35A>T)
c.1205-35A>T (n.1205-35A>T)
n.974-35A>T
c.1355-35A>T (n.1355-35A>T)
n.209A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628472T=CA1585511488KLHL3c.1451-35A= (n.1451-35A=)
n.1472A=
c.*335-35A= (n.*335-35A=)
c.1205-35A= (n.1205-35A=)
n.974-35A=
c.1355-35A= (n.1355-35A=)
n.209A=
5g.137628475C>ACA2675416302KLHL3c.1451-38G>T (n.1451-38G>T)
n.1469G>T
c.*335-38G>T (n.*335-38G>T)
c.1205-38G>T (n.1205-38G>T)
n.974-38G>T
c.1355-38G>T (n.1355-38G>T)
n.206G>T
 gnomAD v4
5g.137628475C>TCA2675416303KLHL3c.1451-38G>A (n.1451-38G>A)
n.1469G>A
c.*335-38G>A (n.*335-38G>A)
c.1205-38G>A (n.1205-38G>A)
n.974-38G>A
c.1355-38G>A (n.1355-38G>A)
n.206G>A
 gnomAD v4
5g.137628476T>CCA3422198KLHL3c.1451-39A>G (n.1451-39A>G)
n.1468A>G
c.*335-39A>G (n.*335-39A>G)
c.1205-39A>G (n.1205-39A>G)
n.974-39A>G
c.1355-39A>G (n.1355-39A>G)
n.205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628476T=CA1585511489KLHL3c.1451-39A= (n.1451-39A=)
n.1468A=
c.*335-39A= (n.*335-39A=)
c.1205-39A= (n.1205-39A=)
n.974-39A=
c.1355-39A= (n.1355-39A=)
n.205A=
5g.137628478C=CA1585511490KLHL3c.1451-41G= (n.1451-41G=)
n.1466G=
c.*335-41G= (n.*335-41G=)
c.1205-41G= (n.1205-41G=)
n.974-41G=
c.1355-41G= (n.1355-41G=)
n.203G=
5g.137628478C>TCA804452834KLHL3c.1451-41G>A (n.1451-41G>A)
n.1466G>A
c.*335-41G>A (n.*335-41G>A)
c.1205-41G>A (n.1205-41G>A)
n.974-41G>A
c.1355-41G>A (n.1355-41G>A)
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628479A=CA1585511491KLHL3c.1451-42T= (n.1451-42T=)
n.1465T=
c.*335-42T= (n.*335-42T=)
c.1205-42T= (n.1205-42T=)
n.974-42T=
c.1355-42T= (n.1355-42T=)
n.202T=
5g.137628479A>GCA1585511492KLHL3c.1451-42T>C (n.1451-42T>C)
n.1465T>C
c.*335-42T>C (n.*335-42T>C)
c.1205-42T>C (n.1205-42T>C)
n.974-42T>C
c.1355-42T>C (n.1355-42T>C)
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628480G>ACA1585511494KLHL3c.1451-43C>T (n.1451-43C>T)
n.1464C>T
c.*335-43C>T (n.*335-43C>T)
c.1205-43C>T (n.1205-43C>T)
n.974-43C>T
c.1355-43C>T (n.1355-43C>T)
n.201C>T
 dbSNP
5g.137628480G=CA1585511493KLHL3c.1451-43C= (n.1451-43C=)
n.1464C=
c.*335-43C= (n.*335-43C=)
c.1205-43C= (n.1205-43C=)
n.974-43C=
c.1355-43C= (n.1355-43C=)
n.201C=
5g.137628482A=CA1585511495KLHL3c.1451-45T= (n.1451-45T=)
n.1462T=
c.*335-45T= (n.*335-45T=)
c.1205-45T= (n.1205-45T=)
n.974-45T=
c.1355-45T= (n.1355-45T=)
n.199T=
5g.137628482A>CCA3422199KLHL3c.1451-45T>G (n.1451-45T>G)
n.1462T>G
c.*335-45T>G (n.*335-45T>G)
c.1205-45T>G (n.1205-45T>G)
n.974-45T>G
c.1355-45T>G (n.1355-45T>G)
n.199T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628482A>GCA563249720KLHL3c.1451-45T>C (n.1451-45T>C)
n.1462T>C
c.*335-45T>C (n.*335-45T>C)
c.1205-45T>C (n.1205-45T>C)
n.974-45T>C
c.1355-45T>C (n.1355-45T>C)
n.199T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628482A>TCA2675416305KLHL3c.1451-45T>A (n.1451-45T>A)
n.1462T>A
c.*335-45T>A (n.*335-45T>A)
c.1205-45T>A (n.1205-45T>A)
n.974-45T>A
c.1355-45T>A (n.1355-45T>A)
n.199T>A
 gnomAD v4
5g.137628483delCA2675416304KLHL3c.1451-45del (n.1451-45del)
n.1462del
c.*335-45del (n.*335-45del)
c.1205-45del (n.1205-45del)
n.974-45del
c.1355-45del (n.1355-45del)
n.199del
 gnomAD v4
5g.137628483A>GCA2578414057KLHL3c.1451-46T>C (n.1451-46T>C)
n.1461T>C
c.*335-46T>C (n.*335-46T>C)
c.1205-46T>C (n.1205-46T>C)
n.974-46T>C
c.1355-46T>C (n.1355-46T>C)
n.198T>C
5g.137628484C=CA1585511496KLHL3c.1451-47G= (n.1451-47G=)
n.1460G=
c.*335-47G= (n.*335-47G=)
c.1205-47G= (n.1205-47G=)
n.974-47G=
c.1355-47G= (n.1355-47G=)
n.197G=
5g.137628484C>GCA446556482KLHL3c.1451-47G>C (n.1451-47G>C)
n.1460G>C
c.*335-47G>C (n.*335-47G>C)
c.1205-47G>C (n.1205-47G>C)
n.974-47G>C
c.1355-47G>C (n.1355-47G>C)
n.197G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628489A>GCA2675416306KLHL3c.1451-52T>C (n.1451-52T>C)
n.1455T>C
c.*335-52T>C (n.*335-52T>C)
c.1205-52T>C (n.1205-52T>C)
n.974-52T>C
c.1355-52T>C (n.1355-52T>C)
n.192T>C
 gnomAD v4
5g.137628490A>GCA2675416307KLHL3c.1451-53T>C (n.1451-53T>C)
n.1454T>C
c.*335-53T>C (n.*335-53T>C)
c.1205-53T>C (n.1205-53T>C)
n.974-53T>C
c.1355-53T>C (n.1355-53T>C)
n.191T>C
 gnomAD v4
5g.137628491T>CCA2675416308KLHL3c.1451-54A>G (n.1451-54A>G)
n.1453A>G
c.*335-54A>G (n.*335-54A>G)
c.1205-54A>G (n.1205-54A>G)
n.974-54A>G
c.1355-54A>G (n.1355-54A>G)
n.190A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched