Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137628319_137628335dupCA2831038942KLHL3c.1554_1570dup (p.Asn524SerfsTer6)
n.1610_1626dup
c.*438_*454dup (n.*438_*454dup)
c.1308_1324dup (p.Asn442SerfsTer6)
n.1077_1093dup
c.1458_1474dup (p.Asn492SerfsTer6)
n.347_363dup
5g.137628331T>ACA361045467KLHL3c.1557A>T (p.Gln519His)
n.1613A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1311A>T (p.Gln437His)
n.1080A>T
c.1461A>T (p.Gln487His)
n.350A>T
5g.137628331T>CCA446556160KLHL3c.1557A>G (p.Gln519=)
n.1613A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1311A>G (p.Gln437=)
n.1080A>G
c.1461A>G (p.Gln487=)
n.350A>G
5g.137628331T>GCA361045469KLHL3c.1557A>C (p.Gln519His)
n.1613A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1311A>C (p.Gln437His)
n.1080A>C
c.1461A>C (p.Gln487His)
n.350A>C
5g.137628332T>ACA361045470KLHL3c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.1612A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
n.1079A>T
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
n.349A>T
5g.137628332T>CCA361045471KLHL3c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.1612A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
n.1079A>G
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
n.349A>G
5g.137628332T>GCA361045472KLHL3c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.1612A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
n.1079A>C
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
n.349A>C
5g.137628333G>ACA361045473KLHL3c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.1611C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
n.1078C>T
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
n.348C>T
5g.137628333G>CCA361045475KLHL3c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.1611C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
n.1078C>G
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
n.348C>G
5g.137628333G>TCA361045477KLHL3c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.1611C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
n.1078C>A
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
n.348C>A
5g.137628334C>ACA361045478KLHL3c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.1610G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.1077G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
n.347G>T
 COSMIC
5g.137628334C>GCA361045479KLHL3c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.1610G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.1077G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
n.347G>C
5g.137628334C>TCA446556169KLHL3c.1554G>A (p.Lys518=)
n.1610G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.1077G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
n.347G>A
 gnomAD v4
5g.137628335T>ACA361045484KLHL3c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.1609A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.1076A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
n.346A>T
5g.137628335T>CCA361045485KLHL3c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.1609A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1076A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.346A>G
5g.137628335T>GCA361045482KLHL3c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.1609A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1076A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.346A>C
5g.137628336T>ACA361045486KLHL3c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.1608A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1075A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.345A>T
5g.137628336T>CCA361045487KLHL3c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.1608A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1075A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.345A>G
5g.137628336T>GCA361045489KLHL3c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.1608A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1075A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.345A>C
5g.137628337C>ACA361045491KLHL3c.1551G>T (p.Trp517Cys)
n.1607G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
n.1074G>T
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.344G>T
5g.137628337C>GCA361045493KLHL3c.1551G>C (p.Trp517Cys)
n.1607G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
n.1074G>C
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.344G>C
5g.137628337C>TCA361045494KLHL3c.1551G>A (p.Trp517Ter)
n.1607G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
n.1074G>A
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.344G>A
5g.137628338C>ACA361045500KLHL3c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.1606G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
n.1073G>T
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.343G>T
5g.137628338C>GCA361045498KLHL3c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.1606G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
n.1073G>C
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.343G>C
5g.137628338C>TCA361045496KLHL3c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.1606G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
n.1073G>A
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.343G>A
5g.137628339A>CCA361045501KLHL3c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.1605T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
n.1072T>G
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.342T>G
5g.137628339A>GCA361045503KLHL3c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.1605T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
n.1072T>C
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.342T>C
5g.137628339A>TCA361045505KLHL3c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.1605T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
n.1072T>A
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.342T>A
5g.137628340G>ACA446556183KLHL3c.1548C>T (p.Thr516=)
n.1604C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.1302C>T (p.Thr434=)
n.1071C>T
c.1452C>T (p.Thr484=)
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628340G>CCA446556185KLHL3c.1548C>G (p.Thr516=)
n.1604C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1302C>G (p.Thr434=)
n.1071C>G
c.1452C>G (p.Thr484=)
n.341C>G
 gnomAD v4
5g.137628340G=CA1585511439KLHL3c.1548C= (p.Thr516=)
n.1604C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.1302C= (p.Thr434=)
n.1071C=
c.1452C= (p.Thr484=)
n.341C=
5g.137628340G>TCA446556187KLHL3c.1548C>A (p.Thr516=)
n.1604C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1302C>A (p.Thr434=)
n.1071C>A
c.1452C>A (p.Thr484=)
n.341C>A
5g.137628341G>ACA361045507KLHL3c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1603C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1070C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.340C>T
 gnomAD v4
5g.137628341G>CCA361045508KLHL3c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.1603C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
n.1070C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.340C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628341G=CA1585511440KLHL3c.1547C= (p.Thr516=)
n.1603C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.1301C= (p.Thr434=)
n.1070C=
c.1451C= (p.Thr484=)
n.340C=
5g.137628341G>TCA361045510KLHL3c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.1603C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.1070C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.340C>A
5g.137628341_137628349delCA2675416294KLHL3c.1539_1547del (p.Thr514_Thr516del)
n.1595_1603del
c.*423_*431del (n.*423_*431del)
c.1293_1301del (p.Thr432_Thr434del)
n.1062_1070del
c.1443_1451del (p.Thr482_Thr484del)
n.332_340del
 gnomAD v4
5g.137628342T>ACA361045511KLHL3c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1602A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1069A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.339A>T
5g.137628342T>CCA361045514KLHL3c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1602A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1069A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.339A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.137628342T>GCA361045513KLHL3c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1602A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1069A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.339A>C
5g.137628343A=CA1585511441KLHL3c.1545T= (p.Asn515=)
n.1601T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.1299T= (p.Asn433=)
n.1068T=
c.1449T= (p.Asn483=)
n.338T=
5g.137628343A>CCA361045515KLHL3c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.1601T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
n.1068T>G
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.338T>G
5g.137628343A>GCA446556195KLHL3c.1545T>C (p.Asn515=)
n.1601T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1299T>C (p.Asn433=)
n.1068T>C
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.338T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628343A>TCA361045517KLHL3c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1601T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
n.1068T>A
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.338T>A
5g.137628344T>ACA361045518KLHL3c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1600A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.1067A>T
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.337A>T
5g.137628344T>CCA361045519KLHL3c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1600A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.1067A>G
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.337A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628344T>GCA361045521KLHL3c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1600A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.1067A>C
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.337A>C
 gnomAD v4
5g.137628344T=CA1585511442KLHL3c.1544A= (p.Asn515=)
n.1600A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.1298A= (p.Asn433=)
n.1067A=
c.1448A= (p.Asn483=)
n.337A=
5g.137628345T>ACA361045522KLHL3c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1599A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.1066A>T
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.336A>T
5g.137628345T>CCA361045524KLHL3c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1599A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.1066A>G
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.336A>G
5g.137628345T>GCA361045526KLHL3c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1599A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.1066A>C
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.336A>C
5g.137628346T>ACA446556207KLHL3c.1542A>T (p.Thr514=)
n.1598A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.1296A>T (p.Thr432=)
n.1065A>T
c.1446A>T (p.Thr482=)
n.335A>T
5g.137628346T>CCA446556205KLHL3c.1542A>G (p.Thr514=)
n.1598A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.1296A>G (p.Thr432=)
n.1065A>G
c.1446A>G (p.Thr482=)
n.335A>G
5g.137628346T>GCA446556203KLHL3c.1542A>C (p.Thr514=)
n.1598A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.1296A>C (p.Thr432=)
n.1065A>C
c.1446A>C (p.Thr482=)
n.335A>C
5g.137628347G>ACA361045528KLHL3c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.1597C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1064C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.334C>T
5g.137628347G>CCA361045529KLHL3c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.1597C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
n.1064C>G
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
n.334C>G
5g.137628347G>TCA361045530KLHL3c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.1597C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
n.1064C>A
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
n.334C>A
 gnomAD v4
5g.137628348T>ACA361045532KLHL3c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.1596A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1063A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.333A>T
5g.137628348T>CCA361045536KLHL3c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.1596A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1063A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.333A>G
5g.137628348T>GCA361045534KLHL3c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.1596A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1063A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.333A>C
5g.137628349T>ACA446556212KLHL3c.1539A>T (p.Gly513=)
n.1595A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1293A>T (p.Gly431=)
n.1062A>T
c.1443A>T (p.Gly481=)
n.332A>T
5g.137628349T>CCA446556216KLHL3c.1539A>G (p.Gly513=)
n.1595A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1293A>G (p.Gly431=)
n.1062A>G
c.1443A>G (p.Gly481=)
n.332A>G
5g.137628349T>GCA446556214KLHL3c.1539A>C (p.Gly513=)
n.1595A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1293A>C (p.Gly431=)
n.1062A>C
c.1443A>C (p.Gly481=)
n.332A>C
5g.137628350C>ACA361045537KLHL3c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1594G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.1061G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.331G>T
5g.137628350C=CA1585511443KLHL3c.1538G= (p.Gly513=)
n.1594G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.1292G= (p.Gly431=)
n.1061G=
c.1442G= (p.Gly481=)
n.331G=
5g.137628350C>GCA361045538KLHL3c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1594G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.1061G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.331G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628350C>TCA361045540KLHL3c.1538G>A (p.Gly513Glu)
n.1594G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
n.1061G>A
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
n.331G>A
 COSMIC
5g.137628351C>ACA361045542KLHL3c.1537G>T (p.Gly513Ter)
n.1593G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
n.1060G>T
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
n.330G>T
5g.137628351C>GCA361045544KLHL3c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1593G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.1060G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.330G>C
5g.137628351C>TCA361045545KLHL3c.1537G>A (p.Gly513Arg)
n.1593G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
n.1060G>A
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
n.330G>A
5g.137628352A=CA1585511444KLHL3c.1536T= (p.Pro512=)
n.1592T=
c.*420T= (n.*420T=)
c.1290T= (p.Pro430=)
n.1059T=
c.1440T= (p.Pro480=)
n.329T=
5g.137628352A>CCA446556223KLHL3c.1536T>G (p.Pro512=)
n.1592T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.1290T>G (p.Pro430=)
n.1059T>G
c.1440T>G (p.Pro480=)
n.329T>G
5g.137628352A>GCA446556224KLHL3c.1536T>C (p.Pro512=)
n.1592T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.1290T>C (p.Pro430=)
n.1059T>C
c.1440T>C (p.Pro480=)
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628352A>TCA446556226KLHL3c.1536T>A (p.Pro512=)
n.1592T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.1290T>A (p.Pro430=)
n.1059T>A
c.1440T>A (p.Pro480=)
n.329T>A
5g.137628353G>ACA3422179KLHL3c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1591C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1058C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628353G>CCA361045548KLHL3c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1591C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1058C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.328C>G
5g.137628353G=CA1585511445KLHL3c.1535C= (p.Pro512=)
n.1591C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
n.1058C=
c.1439C= (p.Pro480=)
n.328C=
5g.137628353G>TCA361045550KLHL3c.1535C>A (p.Pro512His)
n.1591C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1058C>A
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.328C>A
5g.137628354delCA2695205206KLHL3c.1535del (p.Pro512LeufsTer12)
n.1591del
c.*419del (n.*419del)
c.1289del (p.Pro430LeufsTer12)
n.1058del
c.1439del (p.Pro480LeufsTer12)
n.328del
5g.137628354G>ACA361045552KLHL3c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1590C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1057C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.327C>T
 gnomAD v4
5g.137628354G>CCA361045553KLHL3c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1590C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1057C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.327C>G
5g.137628354G=CA1585511446KLHL3c.1534C= (p.Pro512=)
n.1590C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.1057C=
c.1438C= (p.Pro480=)
n.327C=
5g.137628354G>TCA3422180KLHL3c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1590C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1057C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.327C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628355A>CCA361045558KLHL3c.1533T>G (p.Asp511Glu)
n.1589T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.1056T>G
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.326T>G
5g.137628355A>GCA446556234KLHL3c.1533T>C (p.Asp511=)
n.1589T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.1056T>C
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.326T>C
 gnomAD v4
5g.137628355A>TCA361045556KLHL3c.1533T>A (p.Asp511Glu)
n.1589T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.1056T>A
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.326T>A
5g.137628356T>ACA361045559KLHL3c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1588A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1055A>T
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.325A>T
5g.137628356T>CCA361045561KLHL3c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1588A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1055A>G
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.325A>G
 gnomAD v4
5g.137628356T>GCA361045563KLHL3c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1588A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1055A>C
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.325A>C
5g.137628357C>ACA361045564KLHL3c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1587G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1054G>T
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.324G>T
5g.137628357C=CA1585511447KLHL3c.1531G= (p.Asp511=)
n.1587G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.1054G=
c.1435G= (p.Asp479=)
n.324G=
5g.137628357C>GCA3422181KLHL3c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1587G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1054G>C
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.324G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628357C>TCA3422182KLHL3c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1587G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1054G>A
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628358G>ACA3422183KLHL3c.1530C>T (p.Tyr510=)
n.1586C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
n.1053C>T
c.1434C>T (p.Tyr478=)
n.323C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628358G>CCA361045567KLHL3c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
n.1586C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
n.1053C>G
c.1434C>G (p.Tyr478Ter)
n.323C>G
5g.137628358G=CA1585511448KLHL3c.1530C= (p.Tyr510=)
n.1586C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.1284C= (p.Tyr428=)
n.1053C=
c.1434C= (p.Tyr478=)
n.323C=
5g.137628358G>TCA361045569KLHL3c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
n.1586C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
n.1053C>A
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
n.323C>A
5g.137628359T>ACA361045571KLHL3c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.1585A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
n.1052A>T
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
n.322A>T
5g.137628359T>CCA361045572KLHL3c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.1585A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
n.1052A>G
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
n.322A>G
 gnomAD v4
5g.137628359T>GCA361045574KLHL3c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.1585A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
n.1052A>C
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
n.322A>C
5g.137628360A>CCA361045579KLHL3c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.1584T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
n.1051T>G
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
n.321T>G
5g.137628360A>GCA361045577KLHL3c.1528T>C (p.Tyr510His)
n.1584T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.1051T>C
c.1432T>C (p.Tyr478His)
n.321T>C
5g.137628360A>TCA361045576KLHL3c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.1584T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
n.1051T>A
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
n.321T>A
5g.137628361A>CCA446556247KLHL3c.1527T>G (p.Val509=)
n.1583T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1281T>G (p.Val427=)
n.1050T>G
c.1431T>G (p.Val477=)
n.320T>G
5g.137628361A>GCA446556248KLHL3c.1527T>C (p.Val509=)
n.1583T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1281T>C (p.Val427=)
n.1050T>C
c.1431T>C (p.Val477=)
n.320T>C
5g.137628361A>TCA446556249KLHL3c.1527T>A (p.Val509=)
n.1583T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1281T>A (p.Val427=)
n.1050T>A
c.1431T>A (p.Val477=)
n.320T>A
5g.137628362A>CCA361045580KLHL3c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1582T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1049T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.319T>G
5g.137628362A>GCA361045583KLHL3c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1582T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1049T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.319T>C
5g.137628362A>TCA361045582KLHL3c.1526T>A (p.Val509Asp)
n.1582T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.1049T>A
c.1430T>A (p.Val477Asp)
n.319T>A
5g.137628363C>ACA361045585KLHL3c.1525G>T (p.Val509Phe)
n.1581G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.1048G>T
c.1429G>T (p.Val477Phe)
n.318G>T
 dbSNP
5g.137628363C=CA1585511449KLHL3c.1525G= (p.Val509=)
n.1581G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.1279G= (p.Val427=)
n.1048G=
c.1429G= (p.Val477=)
n.318G=
5g.137628363C>GCA361045588KLHL3c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1581G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1048G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.318G>C
5g.137628363C>TCA361045587KLHL3c.1525G>A (p.Val509Ile)
n.1581G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1048G>A
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.318G>A
5g.137628364C>ACA361045589KLHL3c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.1580G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
n.1047G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
n.317G>T
5g.137628364C>GCA361045591KLHL3c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.1580G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
n.1047G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
n.317G>C
5g.137628364C>TCA446556256KLHL3c.1524G>A (p.Glu508=)
n.1580G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1278G>A (p.Glu426=)
n.1047G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
n.317G>A
5g.137628365T>ACA361045593KLHL3c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1579A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.1046A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.316A>T
5g.137628365T>CCA361045594KLHL3c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1579A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.1046A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.316A>G
5g.137628365T>GCA361045596KLHL3c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1579A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1046A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.316A>C
5g.137628366C>ACA361045598KLHL3c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1578G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.1045G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.315G>T
5g.137628366C>GCA361045600KLHL3c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1578G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1045G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.315G>C
5g.137628366C>TCA361045601KLHL3c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1578G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.1045G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.315G>A
5g.137628367A>CCA446556263KLHL3c.1521T>G (p.Val507=)
n.1577T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.1275T>G (p.Val425=)
n.1044T>G
c.1425T>G (p.Val475=)
n.314T>G
 gnomAD v4
5g.137628367A>GCA446556264KLHL3c.1521T>C (p.Val507=)
n.1577T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.1275T>C (p.Val425=)
n.1044T>C
c.1425T>C (p.Val475=)
n.314T>C
5g.137628367A>TCA446556266KLHL3c.1521T>A (p.Val507=)
n.1577T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.1275T>A (p.Val425=)
n.1044T>A
c.1425T>A (p.Val475=)
n.314T>A
5g.137628368A>CCA361045603KLHL3c.1520T>G (p.Val507Gly)
n.1576T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.1043T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.313T>G
5g.137628368A>GCA361045605KLHL3c.1520T>C (p.Val507Ala)
n.1576T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.1043T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.313T>C
5g.137628368A>TCA361045607KLHL3c.1520T>A (p.Val507Asp)
n.1576T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
n.1043T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
n.313T>A
5g.137628369C>ACA361045611KLHL3c.1519G>T (p.Val507Phe)
n.1575G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
n.1042G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
n.312G>T
 COSMIC
5g.137628369C=CA1585511450KLHL3c.1519G= (p.Val507=)
n.1575G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.1273G= (p.Val425=)
n.1042G=
c.1423G= (p.Val475=)
n.312G=
5g.137628369C>GCA361045609KLHL3c.1519G>C (p.Val507Leu)
n.1575G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.1042G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.312G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628369C>TCA279652KLHL3c.1519G>A (p.Val507Ile)
n.1575G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
n.1042G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628370G>ACA3422184KLHL3c.1518C>T (p.Ser506=)
n.1574C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1272C>T (p.Ser424=)
n.1041C>T
c.1422C>T (p.Ser474=)
n.311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628370G>CCA361045613KLHL3c.1518C>G (p.Ser506Arg)
n.1574C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1272C>G (p.Ser424Arg)
n.1041C>G
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
n.311C>G
5g.137628370G=CA1585511451KLHL3c.1518C= (p.Ser506=)
n.1574C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.1272C= (p.Ser424=)
n.1041C=
c.1422C= (p.Ser474=)
n.311C=
5g.137628370G>TCA361045614KLHL3c.1518C>A (p.Ser506Arg)
n.1574C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1272C>A (p.Ser424Arg)
n.1041C>A
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
n.311C>A
5g.137628371C>ACA361045616KLHL3c.1517G>T (p.Ser506Ile)
n.1573G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
n.1040G>T
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
n.310G>T
5g.137628371C=CA1585511452KLHL3c.1517G= (p.Ser506=)
n.1573G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.1271G= (p.Ser424=)
n.1040G=
c.1421G= (p.Ser474=)
n.310G=
5g.137628371C>GCA361045618KLHL3c.1517G>C (p.Ser506Thr)
n.1573G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
n.1040G>C
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
n.310G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628371C>TCA361045620KLHL3c.1517G>A (p.Ser506Asn)
n.1573G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
n.1040G>A
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
n.310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628372T>ACA361045622KLHL3c.1516A>T (p.Ser506Cys)
n.1572A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
n.1039A>T
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
n.309A>T
5g.137628372T>CCA361045623KLHL3c.1516A>G (p.Ser506Gly)
n.1572A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
n.1039A>G
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.309A>G
5g.137628372T>GCA361045625KLHL3c.1516A>C (p.Ser506Arg)
n.1572A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
n.1039A>C
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.309A>C
5g.137628373C>ACA361045626KLHL3c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.1571G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
n.1038G>T
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
n.308G>T
5g.137628373C>GCA361045628KLHL3c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.1571G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
n.1038G>C
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
n.308G>C
 gnomAD v4
5g.137628373C>TCA446556281KLHL3c.1515G>A (p.Lys505=)
n.1571G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.1269G>A (p.Lys423=)
n.1038G>A
c.1419G>A (p.Lys473=)
n.308G>A
5g.137628374T>ACA361045633KLHL3c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.1570A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
n.1037A>T
c.1418A>T (p.Lys473Met)
n.307A>T
5g.137628374T>CCA361045632KLHL3c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1570A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
n.1037A>G
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.307A>G
5g.137628374T>GCA361045630KLHL3c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1570A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
n.1037A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.307A>C
 gnomAD v4
5g.137628375T>ACA361045635KLHL3c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1569A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
n.1036A>T
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
n.306A>T
5g.137628375T>CCA361045637KLHL3c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1569A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
n.1036A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
n.306A>G
5g.137628375T>GCA361045639KLHL3c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1569A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
n.1036A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
n.306A>C
5g.137628375_137628376delinsTCCA1585511453KLHL3c.1512_1513delinsGA (p.Arg504=)
n.1568_1569delinsGA
c.*396_*397delinsGA (n.*396_*397delinsGA)
c.1266_1267delinsGA (p.Arg422=)
n.1035_1036delinsGA
c.1416_1417delinsGA (p.Arg472=)
n.305_306delinsGA
5g.137628376C>ACA361045640KLHL3c.1512G>T (p.Arg504Ser)
n.1568G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1266G>T (p.Arg422Ser)
n.1035G>T
c.1416G>T (p.Arg472Ser)
n.305G>T
5g.137628376C>GCA361045641KLHL3c.1512G>C (p.Arg504Ser)
n.1568G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1266G>C (p.Arg422Ser)
n.1035G>C
c.1416G>C (p.Arg472Ser)
n.305G>C
5g.137628376C>TCA446556288KLHL3c.1512G>A (p.Arg504=)
n.1568G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1266G>A (p.Arg422=)
n.1035G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
n.305G>A
5g.137628377delCA1585511454KLHL3c.1512del (p.Lys505ArgfsTer19)
n.1568del
c.*396del (n.*396del)
c.1266del (p.Lys423ArgfsTer19)
n.1035del
c.1416del (p.Lys473ArgfsTer19)
n.305del
5g.137628377C>ACA361045643KLHL3c.1511G>T (p.Arg504Met)
n.1567G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Met)
n.1034G>T
c.1415G>T (p.Arg472Met)
n.304G>T
5g.137628377C>GCA361045645KLHL3c.1511G>C (p.Arg504Thr)
n.1567G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
n.1034G>C
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
n.304G>C
5g.137628377C>TCA361045647KLHL3c.1511G>A (p.Arg504Lys)
n.1567G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
n.1034G>A
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
n.304G>A
5g.137628378T>ACA361045648KLHL3c.1510A>T (p.Arg504Trp)
n.1566A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.1264A>T (p.Arg422Trp)
n.1033A>T
c.1414A>T (p.Arg472Trp)
n.303A>T
5g.137628378T>CCA3422185KLHL3c.1510A>G (p.Arg504Gly)
n.1566A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
n.1033A>G
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
n.303A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628378T>GCA446556294KLHL3c.1510A>C (p.Arg504=)
n.1566A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.1264A>C (p.Arg422=)
n.1033A>C
c.1414A>C (p.Arg472=)
n.303A>C
5g.137628378T=CA1585511455KLHL3c.1510A= (p.Arg504=)
n.1566A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.1264A= (p.Arg422=)
n.1033A=
c.1414A= (p.Arg472=)
n.303A=
5g.137628379C>ACA446556297KLHL3c.1509G>T (p.Val503=)
n.1565G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.1263G>T (p.Val421=)
n.1032G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
n.302G>T
 COSMIC
5g.137628379C>GCA446556299KLHL3c.1509G>C (p.Val503=)
n.1565G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.1263G>C (p.Val421=)
n.1032G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
n.302G>C
5g.137628379C>TCA446556301KLHL3c.1509G>A (p.Val503=)
n.1565G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.1263G>A (p.Val421=)
n.1032G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
n.302G>A
5g.137628380A=CA1585511456KLHL3c.1508T= (p.Val503=)
n.1564T=
c.*392T= (n.*392T=)
c.1262T= (p.Val421=)
n.1031T=
c.1412T= (p.Val471=)
n.301T=
5g.137628380A>CCA361045651KLHL3c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1564T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1031T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.301T>G
5g.137628380A>GCA361045653KLHL3c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1564T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1031T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628380A>TCA361045654KLHL3c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1564T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.1031T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.301T>A
5g.137628381C>ACA361045659KLHL3c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1563G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.1030G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.300G>T
5g.137628381C>GCA361045656KLHL3c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1563G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1030G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.300G>C
5g.137628381C>TCA361045658KLHL3c.1507G>A (p.Val503Met)
n.1563G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1261G>A (p.Val421Met)
n.1030G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
n.300G>A
5g.137628382C>ACA361045661KLHL3c.1506G>T (p.Leu502Phe)
n.1562G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
n.1029G>T
c.1410G>T (p.Leu470Phe)
n.299G>T
5g.137628382C>GCA361045662KLHL3c.1506G>C (p.Leu502Phe)
n.1562G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
n.1029G>C
c.1410G>C (p.Leu470Phe)
n.299G>C
5g.137628382C>TCA446556309KLHL3c.1506G>A (p.Leu502=)
n.1562G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.1029G>A
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.299G>A
5g.137628383A>CCA361045664KLHL3c.1505T>G (p.Leu502Trp)
n.1561T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Trp)
n.1028T>G
c.1409T>G (p.Leu470Trp)
n.298T>G
5g.137628383A>GCA361045666KLHL3c.1505T>C (p.Leu502Ser)
n.1561T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
n.1028T>C
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
n.298T>C
5g.137628383A>TCA361045668KLHL3c.1505T>A (p.Leu502Ter)
n.1561T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
n.1028T>A
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
n.298T>A
5g.137628384A>CCA361045669KLHL3c.1504T>G (p.Leu502Val)
n.1560T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
n.1027T>G
c.1408T>G (p.Leu470Val)
n.297T>G
5g.137628384A>GCA446556312KLHL3c.1504T>C (p.Leu502=)
n.1560T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1258T>C (p.Leu420=)
n.1027T>C
c.1408T>C (p.Leu470=)
n.297T>C
5g.137628384A>TCA361045671KLHL3c.1504T>A (p.Leu502Met)
n.1560T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1258T>A (p.Leu420Met)
n.1027T>A
c.1408T>A (p.Leu470Met)
n.297T>A
5g.137628385A=CA1585511457KLHL3c.1503T= (p.Pro501=)
n.1559T=
c.*387T= (n.*387T=)
c.1257T= (p.Pro419=)
n.1026T=
c.1407T= (p.Pro469=)
n.296T=
5g.137628385A>CCA446556315KLHL3c.1503T>G (p.Pro501=)
n.1559T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.1257T>G (p.Pro419=)
n.1026T>G
c.1407T>G (p.Pro469=)
n.296T>G
5g.137628385A>GCA3422186KLHL3c.1503T>C (p.Pro501=)
n.1559T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.1257T>C (p.Pro419=)
n.1026T>C
c.1407T>C (p.Pro469=)
n.296T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628385A>TCA446556317KLHL3c.1503T>A (p.Pro501=)
n.1559T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1257T>A (p.Pro419=)
n.1026T>A
c.1407T>A (p.Pro469=)
n.296T>A
5g.137628386G>ACA361045674KLHL3c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1558C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.1025C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.295C>T
5g.137628386G>CCA361045675KLHL3c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1558C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.1025C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.295C>G
5g.137628386G>TCA361045676KLHL3c.1502C>A (p.Pro501His)
n.1558C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1256C>A (p.Pro419His)
n.1025C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.295C>A
 COSMIC
5g.137628387G>ACA361045678KLHL3c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1557C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1024C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.294C>T
5g.137628387G>CCA361045677KLHL3c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1557C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1024C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.294C>G
5g.137628387G=CA1585511458KLHL3c.1501C= (p.Pro501=)
n.1557C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.1024C=
c.1405C= (p.Pro469=)
n.294C=
5g.137628387G>TCA269979KLHL3c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1557C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1024C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.294C>A
 ClinVar dbSNP
5g.137628388C>ACA446556323KLHL3c.1500G>T (p.Gly500=)
n.1556G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1254G>T (p.Gly418=)
n.1023G>T
c.1404G>T (p.Gly468=)
n.293G>T
5g.137628388C=CA1585511459KLHL3c.1500G= (p.Gly500=)
n.1556G=
c.*384G= (n.*384G=)
c.1254G= (p.Gly418=)
n.1023G=
c.1404G= (p.Gly468=)
n.293G=
5g.137628388C>GCA446556324KLHL3c.1500G>C (p.Gly500=)
n.1556G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1254G>C (p.Gly418=)
n.1023G>C
c.1404G>C (p.Gly468=)
n.293G>C
5g.137628388C>TCA446556327KLHL3c.1500G>A (p.Gly500=)
n.1556G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1254G>A (p.Gly418=)
n.1023G>A
c.1404G>A (p.Gly468=)
n.293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628389C>ACA3422187KLHL3c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.1555G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.1022G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.292G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628389C=CA1585511460KLHL3c.1499G= (p.Gly500=)
n.1555G=
c.*383G= (n.*383G=)
c.1253G= (p.Gly418=)
n.1022G=
c.1403G= (p.Gly468=)
n.292G=
5g.137628389C>GCA361045680KLHL3c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.1555G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.1022G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.292G>C
5g.137628389C>TCA361045679KLHL3c.1499G>A (p.Gly500Glu)
n.1555G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.1022G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
n.292G>A
5g.137628390C>ACA361045681KLHL3c.1498G>T (p.Gly500Trp)
n.1554G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
n.1021G>T
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
n.291G>T
5g.137628390C>GCA361045682KLHL3c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.1554G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.1021G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.291G>C
5g.137628390C>TCA361045683KLHL3c.1498G>A (p.Gly500Arg)
n.1554G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.1021G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
n.291G>A
5g.137628391A>CCA361045684KLHL3c.1497T>G (p.Asp499Glu)
n.1553T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
n.1020T>G
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.290T>G
5g.137628391A>GCA446556333KLHL3c.1497T>C (p.Asp499=)
n.1553T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.1020T>C
c.1401T>C (p.Asp467=)
n.290T>C
5g.137628391A>TCA361045685KLHL3c.1497T>A (p.Asp499Glu)
n.1553T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.1020T>A
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.290T>A
5g.137628392T>ACA361045686KLHL3c.1496A>T (p.Asp499Val)
n.1552A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.1019A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
n.289A>T
5g.137628392T>CCA361045687KLHL3c.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.1552A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.1019A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.289A>G
5g.137628392T>GCA361045688KLHL3c.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.1552A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.1019A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.289A>C
5g.137628393C>ACA361045689KLHL3c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.1551G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.1018G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.288G>T
5g.137628393C>GCA361045690KLHL3c.1495G>C (p.Asp499His)
n.1551G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.1018G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
n.288G>C
5g.137628393C>TCA361045691KLHL3c.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.1551G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.1018G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.288G>A
5g.137628394A=CA1585511461KLHL3c.1494T= (p.His498=)
n.1550T=
c.*378T= (n.*378T=)
c.1248T= (p.His416=)
n.1017T=
c.1398T= (p.His466=)
n.287T=
5g.137628394A>CCA361045693KLHL3c.1494T>G (p.His498Gln)
n.1550T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.1248T>G (p.His416Gln)
n.1017T>G
c.1398T>G (p.His466Gln)
n.287T>G
5g.137628394A>GCA128097232KLHL3c.1494T>C (p.His498=)
n.1550T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1248T>C (p.His416=)
n.1017T>C
c.1398T>C (p.His466=)
n.287T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628394A>TCA361045692KLHL3c.1494T>A (p.His498Gln)
n.1550T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1248T>A (p.His416Gln)
n.1017T>A
c.1398T>A (p.His466Gln)
n.287T>A
5g.137628395T>ACA361045694KLHL3c.1493A>T (p.His498Leu)
n.1549A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.1016A>T
c.1397A>T (p.His466Leu)
n.286A>T
5g.137628395T>CCA361045695KLHL3c.1493A>G (p.His498Arg)
n.1549A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.1016A>G
c.1397A>G (p.His466Arg)
n.286A>G
5g.137628395T>GCA361045696KLHL3c.1493A>C (p.His498Pro)
n.1549A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.1016A>C
c.1397A>C (p.His466Pro)
n.286A>C
 gnomAD v4
5g.137628396G>ACA361045697KLHL3c.1492C>T (p.His498Tyr)
n.1548C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.1015C>T
c.1396C>T (p.His466Tyr)
n.285C>T
5g.137628396G>CCA361045698KLHL3c.1492C>G (p.His498Asp)
n.1548C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.1015C>G
c.1396C>G (p.His466Asp)
n.285C>G
5g.137628396G>TCA361045699KLHL3c.1492C>A (p.His498Asn)
n.1548C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.1015C>A
c.1396C>A (p.His466Asn)
n.285C>A
 COSMIC
5g.137628397C>ACA446556346KLHL3c.1491G>T (p.Gly497=)
n.1547G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1014G>T
c.1395G>T (p.Gly465=)
n.284G>T
5g.137628397C=CA1585511462KLHL3c.1491G= (p.Gly497=)
n.1547G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.1245G= (p.Gly415=)
n.1014G=
c.1395G= (p.Gly465=)
n.284G=
5g.137628397C>GCA446556348KLHL3c.1491G>C (p.Gly497=)
n.1547G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1014G>C
c.1395G>C (p.Gly465=)
n.284G>C
5g.137628397C>TCA446556347KLHL3c.1491G>A (p.Gly497=)
n.1547G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1014G>A
c.1395G>A (p.Gly465=)
n.284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628398C>ACA361045700KLHL3c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.1546G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1013G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.283G>T
5g.137628398C=CA1585511463KLHL3c.1490G= (p.Gly497=)
n.1546G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1013G=
c.1394G= (p.Gly465=)
n.283G=
5g.137628398C>GCA361045701KLHL3c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.1546G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1013G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.283G>C
5g.137628398C>TCA361045702KLHL3c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.1546G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1013G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
n.283G>A
 dbSNP
5g.137628399C>ACA361045703KLHL3c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.1545G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1012G>T
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
n.282G>T
5g.137628399C>GCA361045704KLHL3c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.1545G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1012G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.282G>C
5g.137628399C>TCA361045705KLHL3c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.1545G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1012G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
n.282G>A
5g.137628400A=CA1585511464KLHL3c.1488T= (p.Gly496=)
n.1544T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.1242T= (p.Gly414=)
n.1011T=
c.1392T= (p.Gly464=)
n.281T=
5g.137628400A>CCA446556355KLHL3c.1488T>G (p.Gly496=)
n.1544T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1242T>G (p.Gly414=)
n.1011T>G
c.1392T>G (p.Gly464=)
n.281T>G
 dbSNP
5g.137628400A>GCA446556356KLHL3c.1488T>C (p.Gly496=)
n.1544T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1242T>C (p.Gly414=)
n.1011T>C
c.1392T>C (p.Gly464=)
n.281T>C
 gnomAD v4
5g.137628400A>TCA446556358KLHL3c.1488T>A (p.Gly496=)
n.1544T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1242T>A (p.Gly414=)
n.1011T>A
c.1392T>A (p.Gly464=)
n.281T>A
5g.137628401C>ACA361045707KLHL3c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1543G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.1010G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.280G>T
5g.137628401C=CA1585511465KLHL3c.1487G= (p.Gly496=)
n.1543G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.1241G= (p.Gly414=)
n.1010G=
c.1391G= (p.Gly464=)
n.280G=
5g.137628401C>GCA361045706KLHL3c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1543G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.1010G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.280G>C
5g.137628401C>TCA128097233KLHL3c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1543G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.1010G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
n.280G>A
 dbSNP
5g.137628402C>ACA361045708KLHL3c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1542G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.1009G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
n.279G>T
5g.137628402C>GCA361045709KLHL3c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1542G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.1009G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.279G>C
5g.137628402C>TCA361045710KLHL3c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1542G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.1009G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.279G>A
 gnomAD v4
5g.137628403T>ACA446556364KLHL3c.1485A>T (p.Thr495=)
n.1541A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1239A>T (p.Thr413=)
n.1008A>T
c.1389A>T (p.Thr463=)
n.278A>T
5g.137628403T>CCA446556366KLHL3c.1485A>G (p.Thr495=)
n.1541A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1239A>G (p.Thr413=)
n.1008A>G
c.1389A>G (p.Thr463=)
n.278A>G
5g.137628403T>GCA446556368KLHL3c.1485A>C (p.Thr495=)
n.1541A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1239A>C (p.Thr413=)
n.1008A>C
c.1389A>C (p.Thr463=)
n.278A>C
5g.137628404G>ACA361045711KLHL3c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.1540C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1007C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.277C>T
5g.137628404G>CCA361045712KLHL3c.1484C>G (p.Thr495Arg)
n.1540C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
n.1007C>G
c.1388C>G (p.Thr463Arg)
n.277C>G
5g.137628404G>TCA361045713KLHL3c.1484C>A (p.Thr495Lys)
n.1540C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
n.1007C>A
c.1388C>A (p.Thr463Lys)
n.277C>A
5g.137628405T>ACA361045714KLHL3c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.1539A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1006A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.276A>T
5g.137628405T>CCA361045715KLHL3c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.1539A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1006A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.276A>G
 gnomAD v4
5g.137628405T>GCA361045716KLHL3c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.1539A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1006A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.276A>C
5g.137628406G>ACA3422188KLHL3c.1482C>T (p.Ala494=)
n.1538C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1236C>T (p.Ala412=)
n.1005C>T
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628406G>CCA446556375KLHL3c.1482C>G (p.Ala494=)
n.1538C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1236C>G (p.Ala412=)
n.1005C>G
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.275C>G
5g.137628406G=CA1585511466KLHL3c.1482C= (p.Ala494=)
n.1538C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.1236C= (p.Ala412=)
n.1005C=
c.1386C= (p.Ala462=)
n.275C=
5g.137628406G>TCA446556377KLHL3c.1482C>A (p.Ala494=)
n.1538C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1236C>A (p.Ala412=)
n.1005C>A
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.275C>A
5g.137628407G>ACA361045717KLHL3c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1537C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1004C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.274C>T
5g.137628407G>CCA361045718KLHL3c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1537C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1004C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.274C>G
5g.137628407G>TCA361045719KLHL3c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1537C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1004C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.274C>A
5g.137628408C>ACA361045721KLHL3c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1536G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1003G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.273G>T
 gnomAD v4
5g.137628408C=CA1585511467KLHL3c.1480G= (p.Ala494=)
n.1536G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
n.1003G=
c.1384G= (p.Ala462=)
n.273G=
5g.137628408C>GCA361045720KLHL3c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1536G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1003G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.273G>C
5g.137628408C>TCA269972KLHL3c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1536G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1003G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628409G>ACA3422189KLHL3c.1479C>T (p.Tyr493=)
n.1535C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1233C>T (p.Tyr411=)
n.1002C>T
c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628409G>CCA361045722KLHL3c.1479C>G (p.Tyr493Ter)
n.1535C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
n.1002C>G
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
n.272C>G
5g.137628409G=CA1585511468KLHL3c.1479C= (p.Tyr493=)
n.1535C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.1233C= (p.Tyr411=)
n.1002C=
c.1383C= (p.Tyr461=)
n.272C=
5g.137628409G>TCA3422190KLHL3c.1479C>A (p.Tyr493Ter)
n.1535C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
n.1002C>A
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
n.272C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628410T>ACA361045723KLHL3c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
n.1534A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.1001A>T
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.271A>T
5g.137628410T>CCA361045724KLHL3c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
n.1534A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.1001A>G
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.271A>G
5g.137628410T>GCA361045725KLHL3c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
n.1534A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.1001A>C
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.271A>C
5g.137628411A>CCA361045726KLHL3c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
n.1533T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
n.1000T>G
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.270T>G
5g.137628411A>GCA361045727KLHL3c.1477T>C (p.Tyr493His)
n.1533T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
n.1000T>C
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.270T>C
 COSMIC
5g.137628411A>TCA361045728KLHL3c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
n.1533T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
n.1000T>A
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.270T>A
5g.137628412C>ACA446556390KLHL3c.1476G>T (p.Leu492=)
n.1532G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.999G>T
c.1380G>T (p.Leu460=)
n.269G>T
5g.137628412C=CA1585511469KLHL3c.1476G= (p.Leu492=)
n.1532G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.999G=
c.1380G= (p.Leu460=)
n.269G=
5g.137628412C>GCA446556392KLHL3c.1476G>C (p.Leu492=)
n.1532G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.999G>C
c.1380G>C (p.Leu460=)
n.269G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628412C>TCA446556394KLHL3c.1476G>A (p.Leu492=)
n.1532G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.999G>A
c.1380G>A (p.Leu460=)
n.269G>A
 gnomAD v4
5g.137628413A>CCA361045729KLHL3c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1531T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.998T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.268T>G
5g.137628413A>GCA361045730KLHL3c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1531T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.998T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.268T>C
 dbSNP
5g.137628413A>TCA361045731KLHL3c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.1531T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.998T>A
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
n.268T>A
5g.137628414G>ACA446556398KLHL3c.1474C>T (p.Leu492=)
n.1530C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.997C>T
c.1378C>T (p.Leu460=)
n.267C>T
 gnomAD v4
5g.137628414G>CCA361045732KLHL3c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1530C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.997C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.267C>G
5g.137628414G>TCA361045733KLHL3c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.1530C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.997C>A
c.1378C>A (p.Leu460Met)
n.267C>A
5g.137628415C>ACA361045734KLHL3c.1473G>T (p.Gln491His)
n.1529G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1227G>T (p.Gln409His)
n.996G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.266G>T
5g.137628415C=CA1585511470KLHL3c.1473G= (p.Gln491=)
n.1529G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.1227G= (p.Gln409=)
n.996G=
c.1377G= (p.Gln459=)
n.266G=
5g.137628415C>GCA361045735KLHL3c.1473G>C (p.Gln491His)
n.1529G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1227G>C (p.Gln409His)
n.996G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.266G>C
5g.137628415C>TCA128097249KLHL3c.1473G>A (p.Gln491=)
n.1529G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1227G>A (p.Gln409=)
n.996G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.266G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628416T>ACA361045736KLHL3c.1472A>T (p.Gln491Leu)
n.1528A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
n.995A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.265A>T
5g.137628416T>CCA361045738KLHL3c.1472A>G (p.Gln491Arg)
n.1528A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
n.995A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.265A>G
5g.137628416T>GCA361045737KLHL3c.1472A>C (p.Gln491Pro)
n.1528A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
n.995A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.265A>C
 gnomAD v4
5g.137628417G>ACA361045739KLHL3c.1471C>T (p.Gln491Ter)
n.1527C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
n.994C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.264C>T
5g.137628417G>CCA361045741KLHL3c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.1527C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
n.994C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.264C>G
5g.137628417G>TCA361045740KLHL3c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.1527C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
n.994C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.264C>A
5g.137628418T>ACA446556408KLHL3c.1470A>T (p.Gly490=)
n.1526A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1224A>T (p.Gly408=)
n.993A>T
c.1374A>T (p.Gly458=)
n.263A>T
5g.137628418T>CCA446556410KLHL3c.1470A>G (p.Gly490=)
n.1526A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1224A>G (p.Gly408=)
n.993A>G
c.1374A>G (p.Gly458=)
n.263A>G
5g.137628418T>GCA446556411KLHL3c.1470A>C (p.Gly490=)
n.1526A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1224A>C (p.Gly408=)
n.993A>C
c.1374A>C (p.Gly458=)
n.263A>C
5g.137628419C>ACA361045742KLHL3c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1525G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.992G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.262G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628419C=CA1585511471KLHL3c.1469G= (p.Gly490=)
n.1525G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.1223G= (p.Gly408=)
n.992G=
c.1373G= (p.Gly458=)
n.262G=
5g.137628419C>GCA361045743KLHL3c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1525G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.992G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.262G>C
 dbSNP
5g.137628419C>TCA361045744KLHL3c.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.1525G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.992G>A
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.262G>A
 gnomAD v4
5g.137628420C>ACA361045745KLHL3c.1468G>T (p.Gly490Ter)
n.1524G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.991G>T
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.261G>T
5g.137628420C=CA1585511472KLHL3c.1468G= (p.Gly490=)
n.1524G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.1222G= (p.Gly408=)
n.991G=
c.1372G= (p.Gly458=)
n.261G=
5g.137628420C>GCA361045746KLHL3c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1524G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.991G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.261G>C
5g.137628420C>TCA361045747KLHL3c.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.1524G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.991G>A
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.261G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628421G>ACA3422191KLHL3c.1467C>T (p.Ser489=)
n.1523C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.990C>T
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628421G>CCA361045748KLHL3c.1467C>G (p.Ser489Arg)
n.1523C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.990C>G
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.260C>G
5g.137628421G=CA1585511473KLHL3c.1467C= (p.Ser489=)
n.1523C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.1221C= (p.Ser407=)
n.990C=
c.1371C= (p.Ser457=)
n.260C=
5g.137628421G>TCA361045749KLHL3c.1467C>A (p.Ser489Arg)
n.1523C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.990C>A
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.260C>A
5g.137628422C>ACA361045750KLHL3c.1466G>T (p.Ser489Ile)
n.1522G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.989G>T
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.259G>T
5g.137628422C=CA1585511474KLHL3c.1466G= (p.Ser489=)
n.1522G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.1220G= (p.Ser407=)
n.989G=
c.1370G= (p.Ser457=)
n.259G=
5g.137628422C>GCA361045751KLHL3c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.1522G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.989G>C
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.259G>C
5g.137628422C>TCA128097270KLHL3c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.1522G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.989G>A
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628423T>ACA361045752KLHL3c.1465A>T (p.Ser489Cys)
n.1521A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.988A>T
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.258A>T
5g.137628423T>CCA361045754KLHL3c.1465A>G (p.Ser489Gly)
n.1521A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.988A>G
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.258A>G
5g.137628423T>GCA361045753KLHL3c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.1521A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.988A>C
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.258A>C
5g.137628424A>CCA446556429KLHL3c.1464T>G (p.Leu488=)
n.1520T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1218T>G (p.Leu406=)
n.987T>G
c.1368T>G (p.Leu456=)
n.257T>G
5g.137628424A>GCA446556426KLHL3c.1464T>C (p.Leu488=)
n.1520T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1218T>C (p.Leu406=)
n.987T>C
c.1368T>C (p.Leu456=)
n.257T>C
 dbSNP
5g.137628424A>TCA446556428KLHL3c.1464T>A (p.Leu488=)
n.1520T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1218T>A (p.Leu406=)
n.987T>A
c.1368T>A (p.Leu456=)
n.257T>A
5g.137628425A>CCA361045756KLHL3c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1519T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.986T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.256T>G
5g.137628425A>GCA361045758KLHL3c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1519T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.986T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.256T>C
5g.137628425A>TCA361045759KLHL3c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1519T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.986T>A
c.1367T>A (p.Leu456His)
n.256T>A
5g.137628426G>ACA361045761KLHL3c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1518C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.985C>T
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
n.255C>T
5g.137628426G>CCA361045762KLHL3c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1518C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.985C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.255C>G
5g.137628426G>TCA361045764KLHL3c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1518C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.985C>A
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
n.255C>A
5g.137628427C>ACA446556435KLHL3c.1461G>T (p.Val487=)
n.1517G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1215G>T (p.Val405=)
n.984G>T
c.1365G>T (p.Val455=)
n.254G>T
5g.137628427C>GCA446556436KLHL3c.1461G>C (p.Val487=)
n.1517G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1215G>C (p.Val405=)
n.984G>C
c.1365G>C (p.Val455=)
n.254G>C
5g.137628427C>TCA446556437KLHL3c.1461G>A (p.Val487=)
n.1517G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.1215G>A (p.Val405=)
n.984G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
n.254G>A
5g.137628428A>CCA361045766KLHL3c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1516T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
n.983T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.253T>G
5g.137628428A>GCA361045768KLHL3c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1516T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
n.983T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.253T>C
5g.137628428A>TCA361045769KLHL3c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.1516T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
n.983T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.253T>A
5g.137628429C>ACA361045773KLHL3c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.1515G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
n.982G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.252G>T
5g.137628429C>GCA361045774KLHL3c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1515G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
n.982G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.252G>C
5g.137628429C>TCA361045771KLHL3c.1459G>A (p.Val487Met)
n.1515G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1213G>A (p.Val405Met)
n.982G>A
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.252G>A
5g.137628430T>ACA446556443KLHL3c.1458A>T (p.Gly486=)
n.1514A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1212A>T (p.Gly404=)
n.981A>T
c.1362A>T (p.Gly454=)
n.251A>T
5g.137628430T>CCA446556446KLHL3c.1458A>G (p.Gly486=)
n.1514A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1212A>G (p.Gly404=)
n.981A>G
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.251A>G
 gnomAD v4
5g.137628430T>GCA446556444KLHL3c.1458A>C (p.Gly486=)
n.1514A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1212A>C (p.Gly404=)
n.981A>C
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.251A>C
5g.137628431C>ACA361045775KLHL3c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.1513G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.980G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.250G>T
5g.137628431C>GCA361045777KLHL3c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.1513G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.980G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.250G>C
5g.137628431C>TCA361045778KLHL3c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.1513G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
n.980G>A
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.250G>A

Number of alleles fetched