Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137628258C>TCA2768566568KLHL3c.1591+39G>A (n.1591+39G>A)
n.1647+39G>A
c.*475+39G>A (n.*475+39G>A)
c.1345+39G>A (n.1345+39G>A)
n.1114+39G>A
c.1495+39G>A (n.1495+39G>A)
n.423G>A
5g.137628259A>CCA2675416283KLHL3c.1591+38T>G (n.1591+38T>G)
n.1647+38T>G
c.*475+38T>G (n.*475+38T>G)
c.1345+38T>G (n.1345+38T>G)
n.1114+38T>G
c.1495+38T>G (n.1495+38T>G)
n.422T>G
 gnomAD v4
5g.137628259A>TCA2768566569KLHL3c.1591+38T>A (n.1591+38T>A)
n.1647+38T>A
c.*475+38T>A (n.*475+38T>A)
c.1345+38T>A (n.1345+38T>A)
n.1114+38T>A
c.1495+38T>A (n.1495+38T>A)
n.422T>A
5g.137628260C>ACA2581529671KLHL3c.1591+37G>T (n.1591+37G>T)
n.1647+37G>T
c.*475+37G>T (n.*475+37G>T)
c.1345+37G>T (n.1345+37G>T)
n.1114+37G>T
c.1495+37G>T (n.1495+37G>T)
n.421G>T
5g.137628260C=CA1585511395KLHL3c.1591+37G= (n.1591+37G=)
n.1647+37G=
c.*475+37G= (n.*475+37G=)
c.1345+37G= (n.1345+37G=)
n.1114+37G=
c.1495+37G= (n.1495+37G=)
n.421G=
5g.137628260C>GCA2581529670KLHL3c.1591+37G>C (n.1591+37G>C)
n.1647+37G>C
c.*475+37G>C (n.*475+37G>C)
c.1345+37G>C (n.1345+37G>C)
n.1114+37G>C
c.1495+37G>C (n.1495+37G>C)
n.421G>C
5g.137628260C>TCA3422161KLHL3c.1591+37G>A (n.1591+37G>A)
n.1647+37G>A
c.*475+37G>A (n.*475+37G>A)
c.1345+37G>A (n.1345+37G>A)
n.1114+37G>A
c.1495+37G>A (n.1495+37G>A)
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628261A>CCA2578414054KLHL3c.1591+36T>G (n.1591+36T>G)
n.1647+36T>G
c.*475+36T>G (n.*475+36T>G)
c.1345+36T>G (n.1345+36T>G)
n.1114+36T>G
c.1495+36T>G (n.1495+36T>G)
n.420T>G
 gnomAD v4
5g.137628262A=CA1585511396KLHL3c.1591+35T= (n.1591+35T=)
n.1647+35T=
c.*475+35T= (n.*475+35T=)
c.1345+35T= (n.1345+35T=)
n.1114+35T=
c.1495+35T= (n.1495+35T=)
n.419T=
5g.137628262A>TCA563249712KLHL3c.1591+35T>A (n.1591+35T>A)
n.1647+35T>A
c.*475+35T>A (n.*475+35T>A)
c.1345+35T>A (n.1345+35T>A)
n.1114+35T>A
c.1495+35T>A (n.1495+35T>A)
n.419T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628263C>ACA563249714KLHL3c.1591+34G>T (n.1591+34G>T)
n.1647+34G>T
c.*475+34G>T (n.*475+34G>T)
c.1345+34G>T (n.1345+34G>T)
n.1114+34G>T
c.1495+34G>T (n.1495+34G>T)
n.418G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628263C=CA1585511397KLHL3c.1591+34G= (n.1591+34G=)
n.1647+34G=
c.*475+34G= (n.*475+34G=)
c.1345+34G= (n.1345+34G=)
n.1114+34G=
c.1495+34G= (n.1495+34G=)
n.418G=
5g.137628263C>TCA563249713KLHL3c.1591+34G>A (n.1591+34G>A)
n.1647+34G>A
c.*475+34G>A (n.*475+34G>A)
c.1345+34G>A (n.1345+34G>A)
n.1114+34G>A
c.1495+34G>A (n.1495+34G>A)
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628267delCA2768566570KLHL3c.1591+34del (n.1591+34del)
n.1647+34del
c.*475+34del (n.*475+34del)
c.1345+34del (n.1345+34del)
n.1114+34del
c.1495+34del (n.1495+34del)
n.418del
5g.137628264C>ACA804452474KLHL3c.1591+33G>T (n.1591+33G>T)
n.1647+33G>T
c.*475+33G>T (n.*475+33G>T)
c.1345+33G>T (n.1345+33G>T)
n.1114+33G>T
c.1495+33G>T (n.1495+33G>T)
n.417G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628264C=CA1585511398KLHL3c.1591+33G= (n.1591+33G=)
n.1647+33G=
c.*475+33G= (n.*475+33G=)
c.1345+33G= (n.1345+33G=)
n.1114+33G=
c.1495+33G= (n.1495+33G=)
n.417G=
5g.137628264C>GCA2675416284KLHL3c.1591+33G>C (n.1591+33G>C)
n.1647+33G>C
c.*475+33G>C (n.*475+33G>C)
c.1345+33G>C (n.1345+33G>C)
n.1114+33G>C
c.1495+33G>C (n.1495+33G>C)
n.417G>C
 gnomAD v4
5g.137628265C>ACA804452475KLHL3c.1591+32G>T (n.1591+32G>T)
n.1647+32G>T
c.*475+32G>T (n.*475+32G>T)
c.1345+32G>T (n.1345+32G>T)
n.1114+32G>T
c.1495+32G>T (n.1495+32G>T)
n.416G>T
 dbSNP
5g.137628265C=CA1585511399KLHL3c.1591+32G= (n.1591+32G=)
n.1647+32G=
c.*475+32G= (n.*475+32G=)
c.1345+32G= (n.1345+32G=)
n.1114+32G=
c.1495+32G= (n.1495+32G=)
n.416G=
5g.137628265C>GCA2675416285KLHL3c.1591+32G>C (n.1591+32G>C)
n.1647+32G>C
c.*475+32G>C (n.*475+32G>C)
c.1345+32G>C (n.1345+32G>C)
n.1114+32G>C
c.1495+32G>C (n.1495+32G>C)
n.416G>C
 gnomAD v4
5g.137628265C>TCA2675416286KLHL3c.1591+32G>A (n.1591+32G>A)
n.1647+32G>A
c.*475+32G>A (n.*475+32G>A)
c.1345+32G>A (n.1345+32G>A)
n.1114+32G>A
c.1495+32G>A (n.1495+32G>A)
n.416G>A
 gnomAD v4
5g.137628266C>ACA3422162KLHL3c.1591+31G>T (n.1591+31G>T)
n.1647+31G>T
c.*475+31G>T (n.*475+31G>T)
c.1345+31G>T (n.1345+31G>T)
n.1114+31G>T
c.1495+31G>T (n.1495+31G>T)
n.415G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628266C=CA1585511400KLHL3c.1591+31G= (n.1591+31G=)
n.1647+31G=
c.*475+31G= (n.*475+31G=)
c.1345+31G= (n.1345+31G=)
n.1114+31G=
c.1495+31G= (n.1495+31G=)
n.415G=
5g.137628266C>GCA2675416287KLHL3c.1591+31G>C (n.1591+31G>C)
n.1647+31G>C
c.*475+31G>C (n.*475+31G>C)
c.1345+31G>C (n.1345+31G>C)
n.1114+31G>C
c.1495+31G>C (n.1495+31G>C)
n.415G>C
 gnomAD v4
5g.137628266C>TCA2768566572KLHL3c.1591+31G>A (n.1591+31G>A)
n.1647+31G>A
c.*475+31G>A (n.*475+31G>A)
c.1345+31G>A (n.1345+31G>A)
n.1114+31G>A
c.1495+31G>A (n.1495+31G>A)
n.415G>A
5g.137628269A=CA1585511401KLHL3c.1591+28T= (n.1591+28T=)
n.1647+28T=
c.*475+28T= (n.*475+28T=)
c.1345+28T= (n.1345+28T=)
n.1114+28T=
c.1495+28T= (n.1495+28T=)
n.412T=
5g.137628269A>GCA804452480KLHL3c.1591+28T>C (n.1591+28T>C)
n.1647+28T>C
c.*475+28T>C (n.*475+28T>C)
c.1345+28T>C (n.1345+28T>C)
n.1114+28T>C
c.1495+28T>C (n.1495+28T>C)
n.412T>C
 dbSNP
5g.137628270A=CA1585511402KLHL3c.1591+27T= (n.1591+27T=)
n.1647+27T=
c.*475+27T= (n.*475+27T=)
c.1345+27T= (n.1345+27T=)
n.1114+27T=
c.1495+27T= (n.1495+27T=)
n.411T=
5g.137628271G>ACA2675416288KLHL3c.1591+26C>T (n.1591+26C>T)
n.1647+26C>T
c.*475+26C>T (n.*475+26C>T)
c.1345+26C>T (n.1345+26C>T)
n.1114+26C>T
c.1495+26C>T (n.1495+26C>T)
n.410C>T
 gnomAD v4
5g.137628271G>CCA2675416289KLHL3c.1591+26C>G (n.1591+26C>G)
n.1647+26C>G
c.*475+26C>G (n.*475+26C>G)
c.1345+26C>G (n.1345+26C>G)
n.1114+26C>G
c.1495+26C>G (n.1495+26C>G)
n.410C>G
 gnomAD v4
5g.137628273_137628274dupCA563249715KLHL3c.1591+25_1591+26dup (n.1591+25_1591+26dup)
n.1647+25_1647+26dup
c.*475+25_*475+26dup (n.*475+25_*475+26dup)
c.1345+25_1345+26dup (n.1345+25_1345+26dup)
n.1114+25_1114+26dup
c.1495+25_1495+26dup (n.1495+25_1495+26dup)
n.409_410dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628272G>ACA3422163KLHL3c.1591+25C>T (n.1591+25C>T)
n.1647+25C>T
c.*475+25C>T (n.*475+25C>T)
c.1345+25C>T (n.1345+25C>T)
n.1114+25C>T
c.1495+25C>T (n.1495+25C>T)
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628272G=CA1585511403KLHL3c.1591+25C= (n.1591+25C=)
n.1647+25C=
c.*475+25C= (n.*475+25C=)
c.1345+25C= (n.1345+25C=)
n.1114+25C=
c.1495+25C= (n.1495+25C=)
n.409C=
5g.137628273G>ACA3422164KLHL3c.1591+24C>T (n.1591+24C>T)
n.1647+24C>T
c.*475+24C>T (n.*475+24C>T)
c.1345+24C>T (n.1345+24C>T)
n.1114+24C>T
c.1495+24C>T (n.1495+24C>T)
n.408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628273G>CCA2768566573KLHL3c.1591+24C>G (n.1591+24C>G)
n.1647+24C>G
c.*475+24C>G (n.*475+24C>G)
c.1345+24C>G (n.1345+24C>G)
n.1114+24C>G
c.1495+24C>G (n.1495+24C>G)
n.408C>G
5g.137628273G=CA1585511404KLHL3c.1591+24C= (n.1591+24C=)
n.1647+24C=
c.*475+24C= (n.*475+24C=)
c.1345+24C= (n.1345+24C=)
n.1114+24C=
c.1495+24C= (n.1495+24C=)
n.408C=
5g.137628274G>ACA3422165KLHL3c.1591+23C>T (n.1591+23C>T)
n.1647+23C>T
c.*475+23C>T (n.*475+23C>T)
c.1345+23C>T (n.1345+23C>T)
n.1114+23C>T
c.1495+23C>T (n.1495+23C>T)
n.407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628274G=CA1585511405KLHL3c.1591+23C= (n.1591+23C=)
n.1647+23C=
c.*475+23C= (n.*475+23C=)
c.1345+23C= (n.1345+23C=)
n.1114+23C=
c.1495+23C= (n.1495+23C=)
n.407C=
5g.137628278T>ACA2578414055KLHL3c.1591+19A>T (n.1591+19A>T)
n.1647+19A>T
c.*475+19A>T (n.*475+19A>T)
c.1345+19A>T (n.1345+19A>T)
n.1114+19A>T
c.1495+19A>T (n.1495+19A>T)
n.403A>T
 gnomAD v4
5g.137628278T>CCA3422166KLHL3c.1591+19A>G (n.1591+19A>G)
n.1647+19A>G
c.*475+19A>G (n.*475+19A>G)
c.1345+19A>G (n.1345+19A>G)
n.1114+19A>G
c.1495+19A>G (n.1495+19A>G)
n.403A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628278T=CA1585511406KLHL3c.1591+19A= (n.1591+19A=)
n.1647+19A=
c.*475+19A= (n.*475+19A=)
c.1345+19A= (n.1345+19A=)
n.1114+19A=
c.1495+19A= (n.1495+19A=)
n.403A=
5g.137628279G>ACA3422167KLHL3c.1591+18C>T (n.1591+18C>T)
n.1647+18C>T
c.*475+18C>T (n.*475+18C>T)
c.1345+18C>T (n.1345+18C>T)
n.1114+18C>T
c.1495+18C>T (n.1495+18C>T)
n.402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137628279G=CA1585511407KLHL3c.1591+18C= (n.1591+18C=)
n.1647+18C=
c.*475+18C= (n.*475+18C=)
c.1345+18C= (n.1345+18C=)
n.1114+18C=
c.1495+18C= (n.1495+18C=)
n.402C=
5g.137628280G>ACA804452490KLHL3c.1591+17C>T (n.1591+17C>T)
n.1647+17C>T
c.*475+17C>T (n.*475+17C>T)
c.1345+17C>T (n.1345+17C>T)
n.1114+17C>T
c.1495+17C>T (n.1495+17C>T)
n.401C>T
 dbSNP
5g.137628280G=CA1585511408KLHL3c.1591+17C= (n.1591+17C=)
n.1647+17C=
c.*475+17C= (n.*475+17C=)
c.1345+17C= (n.1345+17C=)
n.1114+17C=
c.1495+17C= (n.1495+17C=)
n.401C=
5g.137628282G>ACA3422168KLHL3c.1591+15C>T (n.1591+15C>T)
n.1647+15C>T
c.*475+15C>T (n.*475+15C>T)
c.1345+15C>T (n.1345+15C>T)
n.1114+15C>T
c.1495+15C>T (n.1495+15C>T)
n.399C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628282G=CA1585511409KLHL3c.1591+15C= (n.1591+15C=)
n.1647+15C=
c.*475+15C= (n.*475+15C=)
c.1345+15C= (n.1345+15C=)
n.1114+15C=
c.1495+15C= (n.1495+15C=)
n.399C=
5g.137628284G>ACA3422169KLHL3c.1591+13C>T (n.1591+13C>T)
n.1647+13C>T
c.*475+13C>T (n.*475+13C>T)
c.1345+13C>T (n.1345+13C>T)
n.1114+13C>T
c.1495+13C>T (n.1495+13C>T)
n.397C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628284G>CCA563249716KLHL3c.1591+13C>G (n.1591+13C>G)
n.1647+13C>G
c.*475+13C>G (n.*475+13C>G)
c.1345+13C>G (n.1345+13C>G)
n.1114+13C>G
c.1495+13C>G (n.1495+13C>G)
n.397C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628284G=CA1585511410KLHL3c.1591+13C= (n.1591+13C=)
n.1647+13C=
c.*475+13C= (n.*475+13C=)
c.1345+13C= (n.1345+13C=)
n.1114+13C=
c.1495+13C= (n.1495+13C=)
n.397C=
5g.137628287C=CA1585511411KLHL3c.1591+10G= (n.1591+10G=)
n.1647+10G=
c.*475+10G= (n.*475+10G=)
c.1345+10G= (n.1345+10G=)
n.1114+10G=
c.1495+10G= (n.1495+10G=)
n.394G=
5g.137628287C>TCA3422170KLHL3c.1591+10G>A (n.1591+10G>A)
n.1647+10G>A
c.*475+10G>A (n.*475+10G>A)
c.1345+10G>A (n.1345+10G>A)
n.1114+10G>A
c.1495+10G>A (n.1495+10G>A)
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628288A>CCA2675416290KLHL3c.1591+9T>G (n.1591+9T>G)
n.1647+9T>G
c.*475+9T>G (n.*475+9T>G)
c.1345+9T>G (n.1345+9T>G)
n.1114+9T>G
c.1495+9T>G (n.1495+9T>G)
n.393T>G
 gnomAD v4
5g.137628289G>ACA1585511413KLHL3c.1591+8C>T (n.1591+8C>T)
n.1647+8C>T
c.*475+8C>T (n.*475+8C>T)
c.1345+8C>T (n.1345+8C>T)
n.1114+8C>T
c.1495+8C>T (n.1495+8C>T)
n.392C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628289G=CA1585511412KLHL3c.1591+8C= (n.1591+8C=)
n.1647+8C=
c.*475+8C= (n.*475+8C=)
c.1345+8C= (n.1345+8C=)
n.1114+8C=
c.1495+8C= (n.1495+8C=)
n.392C=
5g.137628291C>ACA563249717KLHL3c.1591+6G>T (n.1591+6G>T)
n.1647+6G>T
c.*475+6G>T (n.*475+6G>T)
c.1345+6G>T (n.1345+6G>T)
n.1114+6G>T
c.1495+6G>T (n.1495+6G>T)
n.390G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628291C=CA1585511414KLHL3c.1591+6G= (n.1591+6G=)
n.1647+6G=
c.*475+6G= (n.*475+6G=)
c.1345+6G= (n.1345+6G=)
n.1114+6G=
c.1495+6G= (n.1495+6G=)
n.390G=
5g.137628291C>GCA2675416291KLHL3c.1591+6G>C (n.1591+6G>C)
n.1647+6G>C
c.*475+6G>C (n.*475+6G>C)
c.1345+6G>C (n.1345+6G>C)
n.1114+6G>C
c.1495+6G>C (n.1495+6G>C)
n.390G>C
 gnomAD v4
5g.137628292A=CA1585511415KLHL3c.1591+5T= (n.1591+5T=)
n.1647+5T=
c.*475+5T= (n.*475+5T=)
c.1345+5T= (n.1345+5T=)
n.1114+5T=
c.1495+5T= (n.1495+5T=)
n.389T=
5g.137628292A>GCA3422171KLHL3c.1591+5T>C (n.1591+5T>C)
n.1647+5T>C
c.*475+5T>C (n.*475+5T>C)
c.1345+5T>C (n.1345+5T>C)
n.1114+5T>C
c.1495+5T>C (n.1495+5T>C)
n.389T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628293T>CCA3422172KLHL3c.1591+4A>G (n.1591+4A>G)
n.1647+4A>G
c.*475+4A>G (n.*475+4A>G)
c.1345+4A>G (n.1345+4A>G)
n.1114+4A>G
c.1495+4A>G (n.1495+4A>G)
n.388A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628293T=CA1585511416KLHL3c.1591+4A= (n.1591+4A=)
n.1647+4A=
c.*475+4A= (n.*475+4A=)
c.1345+4A= (n.1345+4A=)
n.1114+4A=
c.1495+4A= (n.1495+4A=)
n.388A=
5g.137628295A>CCA361045328KLHL3c.1591+2T>G (n.1591+2T>G)
n.1647+2T>G
c.*475+2T>G (n.*475+2T>G)
c.1345+2T>G (n.1345+2T>G)
n.1114+2T>G
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
n.386T>G
5g.137628295A>GCA361045330KLHL3c.1591+2T>C (n.1591+2T>C)
n.1647+2T>C
c.*475+2T>C (n.*475+2T>C)
c.1345+2T>C (n.1345+2T>C)
n.1114+2T>C
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
n.386T>C
5g.137628295A>TCA361045331KLHL3c.1591+2T>A (n.1591+2T>A)
n.1647+2T>A
c.*475+2T>A (n.*475+2T>A)
c.1345+2T>A (n.1345+2T>A)
n.1114+2T>A
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
n.386T>A
5g.137628296C>ACA361045333KLHL3c.1591+1G>T (n.1591+1G>T)
n.1647+1G>T
c.*475+1G>T (n.*475+1G>T)
c.1345+1G>T (n.1345+1G>T)
n.1114+1G>T
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
n.385G>T
 COSMIC
5g.137628296C>GCA361045337KLHL3c.1591+1G>C (n.1591+1G>C)
n.1647+1G>C
c.*475+1G>C (n.*475+1G>C)
c.1345+1G>C (n.1345+1G>C)
n.1114+1G>C
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
n.385G>C
5g.137628296C>TCA361045335KLHL3c.1591+1G>A (n.1591+1G>A)
n.1647+1G>A
c.*475+1G>A (n.*475+1G>A)
c.1345+1G>A (n.1345+1G>A)
n.1114+1G>A
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
n.385G>A
5g.137628297C>ACA361045338KLHL3c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.1647G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1345G>T (p.Gly449Trp)
n.1114G>T
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
n.384G>T
5g.137628297C>GCA361045340KLHL3c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.1647G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.1114G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.384G>C
5g.137628297C>TCA361045342KLHL3c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.1647G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
n.1114G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.384G>A
5g.137628298T>ACA446556066KLHL3c.1590A>T (p.Ala530=)
n.1646A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1344A>T (p.Ala448=)
n.1113A>T
c.1494A>T (p.Ala498=)
n.383A>T
5g.137628298T>CCA446556068KLHL3c.1590A>G (p.Ala530=)
n.1646A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1344A>G (p.Ala448=)
n.1113A>G
c.1494A>G (p.Ala498=)
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628298T>GCA446556070KLHL3c.1590A>C (p.Ala530=)
n.1646A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1344A>C (p.Ala448=)
n.1113A>C
c.1494A>C (p.Ala498=)
n.383A>C
 gnomAD v4
5g.137628298T=CA1585511417KLHL3c.1590A= (p.Ala530=)
n.1646A=
c.*474A= (n.*474A=)
c.1344A= (p.Ala448=)
n.1113A=
c.1494A= (p.Ala498=)
n.383A=
5g.137628299G>ACA361045343KLHL3c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1645C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1112C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.382C>T
5g.137628299G>CCA361045345KLHL3c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1645C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1112C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.382C>G
5g.137628299G>TCA361045347KLHL3c.1589C>A (p.Ala530Glu)
n.1645C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
n.1112C>A
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
n.382C>A
5g.137628300C>ACA361045348KLHL3c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1644G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1111G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.381G>T
 gnomAD v4
5g.137628300C=CA1585511418KLHL3c.1588G= (p.Ala530=)
n.1644G=
c.*472G= (n.*472G=)
c.1342G= (p.Ala448=)
n.1111G=
c.1492G= (p.Ala498=)
n.381G=
5g.137628300C>GCA361045350KLHL3c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1644G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1111G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.381G>C
5g.137628300C>TCA361045351KLHL3c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1644G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1111G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628301G>ACA3422173KLHL3c.1587C>T (p.Asn529=)
n.1643C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1341C>T (p.Asn447=)
n.1110C>T
c.1491C>T (p.Asn497=)
n.380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628301G>CCA361045354KLHL3c.1587C>G (p.Asn529Lys)
n.1643C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.1110C>G
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
n.380C>G
5g.137628301G=CA1585511419KLHL3c.1587C= (p.Asn529=)
n.1643C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.1341C= (p.Asn447=)
n.1110C=
c.1491C= (p.Asn497=)
n.380C=
5g.137628301G>TCA361045355KLHL3c.1587C>A (p.Asn529Lys)
n.1643C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.1110C>A
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
n.380C>A
 ClinVar dbSNP
5g.137628302T>ACA361045360KLHL3c.1586A>T (p.Asn529Ile)
n.1642A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1109A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.379A>T
5g.137628302T>CCA361045357KLHL3c.1586A>G (p.Asn529Ser)
n.1642A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1109A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.379A>G
5g.137628302T>GCA361045358KLHL3c.1586A>C (p.Asn529Thr)
n.1642A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1109A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.379A>C
5g.137628303T>ACA361045362KLHL3c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
n.1641A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1108A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.378A>T
5g.137628303T>CCA361045364KLHL3c.1585A>G (p.Asn529Asp)
n.1641A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1108A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.378A>G
5g.137628303T>GCA361045365KLHL3c.1585A>C (p.Asn529His)
n.1641A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1339A>C (p.Asn447His)
n.1108A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.378A>C
5g.137628304G>ACA446556080KLHL3c.1584C>T (p.Arg528=)
n.1640C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1338C>T (p.Arg446=)
n.1107C>T
c.1488C>T (p.Arg496=)
n.377C>T
 COSMIC
5g.137628304G>CCA446556081KLHL3c.1584C>G (p.Arg528=)
n.1640C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1338C>G (p.Arg446=)
n.1107C>G
c.1488C>G (p.Arg496=)
n.377C>G
5g.137628304G>TCA446556082KLHL3c.1584C>A (p.Arg528=)
n.1640C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1338C>A (p.Arg446=)
n.1107C>A
c.1488C>A (p.Arg496=)
n.377C>A
5g.137628305C>ACA361045367KLHL3c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1639G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.1106G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
n.376G>T
 gnomAD v4
5g.137628305C=CA1585511420KLHL3c.1583G= (p.Arg528=)
n.1639G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.1106G=
c.1487G= (p.Arg496=)
n.376G=
5g.137628305C>GCA361045369KLHL3c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1639G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.1106G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
n.376G>C
5g.137628305C>TCA129303KLHL3c.1583G>A (p.Arg528His)
n.1639G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.1337G>A (p.Arg446His)
n.1106G>A
c.1487G>A (p.Arg496His)
n.376G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137628306G>ACA129308KLHL3c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.1638C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.1105C>T
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
n.375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137628306G>CCA361045372KLHL3c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1638C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.1105C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
n.375C>G
5g.137628306G=CA1585511421KLHL3c.1582C= (p.Arg528=)
n.1638C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.1105C=
c.1486C= (p.Arg496=)
n.375C=
5g.137628306G>TCA361045373KLHL3c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.1638C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.1105C>A
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
n.375C>A
5g.137628307C>ACA446556088KLHL3c.1581G>T (p.Arg527=)
n.1637G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1335G>T (p.Arg445=)
n.1104G>T
c.1485G>T (p.Arg495=)
n.374G>T
5g.137628307C=CA1585511422KLHL3c.1581G= (p.Arg527=)
n.1637G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.1335G= (p.Arg445=)
n.1104G=
c.1485G= (p.Arg495=)
n.374G=
5g.137628307C>GCA446556089KLHL3c.1581G>C (p.Arg527=)
n.1637G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1335G>C (p.Arg445=)
n.1104G>C
c.1485G>C (p.Arg495=)
n.374G>C
5g.137628307C>TCA446556090KLHL3c.1581G>A (p.Arg527=)
n.1637G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1335G>A (p.Arg445=)
n.1104G>A
c.1485G>A (p.Arg495=)
n.374G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628308C>ACA361045375KLHL3c.1580G>T (p.Arg527Leu)
n.1636G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
n.1103G>T
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.373G>T
5g.137628308C=CA1585511423KLHL3c.1580G= (p.Arg527=)
n.1636G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.1334G= (p.Arg445=)
n.1103G=
c.1484G= (p.Arg495=)
n.373G=
5g.137628308C>GCA361045376KLHL3c.1580G>C (p.Arg527Pro)
n.1636G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
n.1103G>C
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.373G>C
5g.137628308C>TCA361045377KLHL3c.1580G>A (p.Arg527Gln)
n.1636G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
n.1103G>A
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628309G>ACA3422174KLHL3c.1579C>T (p.Arg527Trp)
n.1635C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.1333C>T (p.Arg445Trp)
n.1102C>T
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628309G>CCA361045379KLHL3c.1579C>G (p.Arg527Gly)
n.1635C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
n.1102C>G
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.372C>G
 gnomAD v4
5g.137628309G=CA1585511424KLHL3c.1579C= (p.Arg527=)
n.1635C=
c.*463C= (n.*463C=)
c.1333C= (p.Arg445=)
n.1102C=
c.1483C= (p.Arg495=)
n.372C=
5g.137628309G>TCA446556101KLHL3c.1579C>A (p.Arg527=)
n.1635C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1333C>A (p.Arg445=)
n.1102C>A
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.372C>A
5g.137628309_137628310delCA2675416292KLHL3c.1578_1579del (p.Cys526TrpfsTer20)
n.1634_1635del
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.1332_1333del (p.Cys444TrpfsTer20)
n.1101_1102del
c.1482_1483del (p.Cys494TrpfsTer20)
n.371_372del
 gnomAD v4
5g.137628310G>ACA446556103KLHL3c.1578C>T (p.Cys526=)
n.1634C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1332C>T (p.Cys444=)
n.1101C>T
c.1482C>T (p.Cys494=)
n.371C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628310G>CCA361045380KLHL3c.1578C>G (p.Cys526Trp)
n.1634C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
n.1101C>G
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
n.371C>G
5g.137628310G>TCA361045381KLHL3c.1578C>A (p.Cys526Ter)
n.1634C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
n.1101C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
n.371C>A
 COSMIC
5g.137628311C>ACA361045382KLHL3c.1577G>T (p.Cys526Phe)
n.1633G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
n.1100G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
n.370G>T
5g.137628311C>GCA361045386KLHL3c.1577G>C (p.Cys526Ser)
n.1633G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
n.1100G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
n.370G>C
5g.137628311C>TCA361045384KLHL3c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
n.1633G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
n.1100G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
n.370G>A
5g.137628312delCA2675416293KLHL3c.1576del (p.Cys526AlafsTer10)
n.1632del
c.*460del (n.*460del)
c.1330del (p.Cys444AlafsTer10)
n.1099del
c.1480del (p.Cys494AlafsTer10)
n.369del
 gnomAD v4
5g.137628312A=CA1585511425KLHL3c.1576T= (p.Cys526=)
n.1632T=
c.*460T= (n.*460T=)
c.1330T= (p.Cys444=)
n.1099T=
c.1480T= (p.Cys494=)
n.369T=
5g.137628312A>CCA361045388KLHL3c.1576T>G (p.Cys526Gly)
n.1632T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
n.1099T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
n.369T>G
 dbSNP
5g.137628312A>GCA361045391KLHL3c.1576T>C (p.Cys526Arg)
n.1632T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
n.1099T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
n.369T>C
5g.137628312A>TCA361045389KLHL3c.1576T>A (p.Cys526Ser)
n.1632T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
n.1099T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
n.369T>A
5g.137628313C>ACA361045392KLHL3c.1575G>T (p.Met525Ile)
n.1631G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.1098G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.368G>T
5g.137628313C>GCA361045394KLHL3c.1575G>C (p.Met525Ile)
n.1631G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
n.1098G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.368G>C
5g.137628313C>TCA361045396KLHL3c.1575G>A (p.Met525Ile)
n.1631G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
n.1098G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.368G>A
5g.137628314A=CA1585511426KLHL3c.1574T= (p.Met525=)
n.1630T=
c.*458T= (n.*458T=)
c.1328T= (p.Met443=)
n.1097T=
c.1478T= (p.Met493=)
n.367T=
5g.137628314A>CCA361045398KLHL3c.1574T>G (p.Met525Arg)
n.1630T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
n.1097T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.367T>G
5g.137628314A>GCA361045399KLHL3c.1574T>C (p.Met525Thr)
n.1630T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
n.1097T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628314A>TCA361045401KLHL3c.1574T>A (p.Met525Lys)
n.1630T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
n.1097T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.367T>A
5g.137628315T>ACA3422175KLHL3c.1573A>T (p.Met525Leu)
n.1629A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
n.1096A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.366A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628315T>CCA361045404KLHL3c.1573A>G (p.Met525Val)
n.1629A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1327A>G (p.Met443Val)
n.1096A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628315T>GCA361045405KLHL3c.1573A>C (p.Met525Leu)
n.1629A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
n.1096A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.366A>C
5g.137628315T=CA1585511427KLHL3c.1573A= (p.Met525=)
n.1629A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.1327A= (p.Met443=)
n.1096A=
c.1477A= (p.Met493=)
n.366A=
5g.137628316G>ACA446556121KLHL3c.1572C>T (p.Asn524=)
n.1628C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1326C>T (p.Asn442=)
n.1095C>T
c.1476C>T (p.Asn492=)
n.365C>T
5g.137628316G>CCA361045406KLHL3c.1572C>G (p.Asn524Lys)
n.1628C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
n.1095C>G
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
n.365C>G
5g.137628316G>TCA361045408KLHL3c.1572C>A (p.Asn524Lys)
n.1628C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
n.1095C>A
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
n.365C>A
5g.137628317T>ACA361045412KLHL3c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.1627A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.1094A>T
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.364A>T
5g.137628317T>CCA361045411KLHL3c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.1627A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.1094A>G
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.364A>G
5g.137628317T>GCA3422176KLHL3c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.1627A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.1094A>C
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.364A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628317T=CA1585511428KLHL3c.1571A= (p.Asn524=)
n.1627A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.1325A= (p.Asn442=)
n.1094A=
c.1475A= (p.Asn492=)
n.364A=
5g.137628318T>ACA361045414KLHL3c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.1626A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.1093A>T
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.363A>T
5g.137628318T>CCA361045416KLHL3c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.1626A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.1093A>G
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.363A>G
5g.137628318T>GCA361045418KLHL3c.1570A>C (p.Asn524His)
n.1626A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.1093A>C
c.1474A>C (p.Asn492His)
n.363A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137628318T=CA1585511429KLHL3c.1570A= (p.Asn524=)
n.1626A=
c.*454A= (n.*454A=)
c.1324A= (p.Asn442=)
n.1093A=
c.1474A= (p.Asn492=)
n.363A=
5g.137628319C>ACA361045419KLHL3c.1569G>T (p.Met523Ile)
n.1625G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
n.1092G>T
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.362G>T
5g.137628319C>GCA361045421KLHL3c.1569G>C (p.Met523Ile)
n.1625G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
n.1092G>C
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.362G>C
5g.137628319C>TCA361045422KLHL3c.1569G>A (p.Met523Ile)
n.1625G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
n.1092G>A
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.362G>A
 COSMIC
5g.137628320A>CCA361045425KLHL3c.1568T>G (p.Met523Arg)
n.1624T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
n.1091T>G
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.361T>G
5g.137628320A>GCA361045426KLHL3c.1568T>C (p.Met523Thr)
n.1624T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
n.1091T>C
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.361T>C
5g.137628320A>TCA361045427KLHL3c.1568T>A (p.Met523Lys)
n.1624T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
n.1091T>A
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.361T>A
5g.137628321T>ACA361045429KLHL3c.1567A>T (p.Met523Leu)
n.1623A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
n.1090A>T
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.360A>T
 gnomAD v4
5g.137628321T>CCA361045431KLHL3c.1567A>G (p.Met523Val)
n.1623A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1321A>G (p.Met441Val)
n.1090A>G
c.1471A>G (p.Met491Val)
n.360A>G
 dbSNP
5g.137628321T>GCA361045433KLHL3c.1567A>C (p.Met523Leu)
n.1623A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
n.1090A>C
c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.360A>C
5g.137628321T=CA1585511430KLHL3c.1567A= (p.Met523=)
n.1623A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.1321A= (p.Met441=)
n.1090A=
c.1471A= (p.Met491=)
n.360A=
5g.137628322G>ACA3422177KLHL3c.1566C>T (p.Asp522=)
n.1622C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1320C>T (p.Asp440=)
n.1089C>T
c.1470C>T (p.Asp490=)
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628322G>CCA361045436KLHL3c.1566C>G (p.Asp522Glu)
n.1622C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.1089C>G
c.1470C>G (p.Asp490Glu)
n.359C>G
 dbSNP
5g.137628322G=CA1585511431KLHL3c.1566C= (p.Asp522=)
n.1622C=
c.*450C= (n.*450C=)
c.1320C= (p.Asp440=)
n.1089C=
c.1470C= (p.Asp490=)
n.359C=
5g.137628322G>TCA361045434KLHL3c.1566C>A (p.Asp522Glu)
n.1622C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.1089C>A
c.1470C>A (p.Asp490Glu)
n.359C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628323T>ACA361045441KLHL3c.1565A>T (p.Asp522Val)
n.1621A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.1088A>T
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.358A>T
5g.137628323T>CCA361045438KLHL3c.1565A>G (p.Asp522Gly)
n.1621A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.1088A>G
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.358A>G
 gnomAD v4
5g.137628323T>GCA361045440KLHL3c.1565A>C (p.Asp522Ala)
n.1621A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1088A>C
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.358A>C
5g.137628324C>ACA361045443KLHL3c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
n.1620G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.1087G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.357G>T
5g.137628324C=CA1585511432KLHL3c.1564G= (p.Asp522=)
n.1620G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.1318G= (p.Asp440=)
n.1087G=
c.1468G= (p.Asp490=)
n.357G=
5g.137628324C>GCA128097193KLHL3c.1564G>C (p.Asp522His)
n.1620G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.1087G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.357G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628324C>TCA361045446KLHL3c.1564G>A (p.Asp522Asn)
n.1620G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.1087G>A
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.357G>A
5g.137628325T>ACA446556140KLHL3c.1563A>T (p.Ala521=)
n.1619A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.1317A>T (p.Ala439=)
n.1086A>T
c.1467A>T (p.Ala489=)
n.356A>T
5g.137628325T>CCA446556143KLHL3c.1563A>G (p.Ala521=)
n.1619A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.1317A>G (p.Ala439=)
n.1086A>G
c.1467A>G (p.Ala489=)
n.356A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628325T>GCA446556146KLHL3c.1563A>C (p.Ala521=)
n.1619A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1317A>C (p.Ala439=)
n.1086A>C
c.1467A>C (p.Ala489=)
n.356A>C
5g.137628325T=CA1585511433KLHL3c.1563A= (p.Ala521=)
n.1619A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.1317A= (p.Ala439=)
n.1086A=
c.1467A= (p.Ala489=)
n.356A=
5g.137628326G>ACA361045448KLHL3c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.1618C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1085C>T
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.355C>T
5g.137628326G>CCA361045449KLHL3c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.1618C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1085C>G
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.355C>G
5g.137628326G=CA1585511434KLHL3c.1562C= (p.Ala521=)
n.1618C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.1316C= (p.Ala439=)
n.1085C=
c.1466C= (p.Ala489=)
n.355C=
5g.137628326G>TCA361045451KLHL3c.1562C>A (p.Ala521Glu)
n.1618C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
n.1085C>A
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
n.355C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628327C>ACA361045453KLHL3c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.1617G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1084G>T
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.354G>T
5g.137628327C=CA1585511435KLHL3c.1561G= (p.Ala521=)
n.1617G=
c.*445G= (n.*445G=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.1084G=
c.1465G= (p.Ala489=)
n.354G=
5g.137628327C>GCA361045455KLHL3c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1617G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1084G>C
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.354G>C
5g.137628327C>TCA361045457KLHL3c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1617G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1084G>A
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.354G>A
5g.137628328C>ACA128097194KLHL3c.1560G>T (p.Val520=)
n.1616G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1314G>T (p.Val438=)
n.1083G>T
c.1464G>T (p.Val488=)
n.353G>T
 dbSNP
5g.137628328C=CA1585511436KLHL3c.1560G= (p.Val520=)
n.1616G=
c.*444G= (n.*444G=)
c.1314G= (p.Val438=)
n.1083G=
c.1464G= (p.Val488=)
n.353G=
5g.137628328C>GCA446556152KLHL3c.1560G>C (p.Val520=)
n.1616G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1314G>C (p.Val438=)
n.1083G>C
c.1464G>C (p.Val488=)
n.353G>C
5g.137628328C>TCA446556154KLHL3c.1560G>A (p.Val520=)
n.1616G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1314G>A (p.Val438=)
n.1083G>A
c.1464G>A (p.Val488=)
n.353G>A
5g.137628329_137628330dupCA804452587KLHL3c.1559_1560dup (p.Ala521TrpfsTer4)
n.1615_1616dup
c.*443_*444dup (n.*443_*444dup)
c.1313_1314dup (p.Ala439TrpfsTer4)
n.1082_1083dup
c.1463_1464dup (p.Ala489TrpfsTer4)
n.352_353dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628329A=CA1585511437KLHL3c.1559T= (p.Val520=)
n.1615T=
c.*443T= (n.*443T=)
c.1313T= (p.Val438=)
n.1082T=
c.1463T= (p.Val488=)
n.352T=
5g.137628329A>CCA361045463KLHL3c.1559T>G (p.Val520Gly)
n.1615T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.1082T>G
c.1463T>G (p.Val488Gly)
n.352T>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.137628329A>GCA361045461KLHL3c.1559T>C (p.Val520Ala)
n.1615T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.1082T>C
c.1463T>C (p.Val488Ala)
n.352T>C
 gnomAD v4
5g.137628329A>TCA361045460KLHL3c.1559T>A (p.Val520Glu)
n.1615T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
n.1082T>A
c.1463T>A (p.Val488Glu)
n.352T>A
5g.137628330C>ACA361045464KLHL3c.1558G>T (p.Val520Leu)
n.1614G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
n.1081G>T
c.1462G>T (p.Val488Leu)
n.351G>T
5g.137628330C=CA1585511438KLHL3c.1558G= (p.Val520=)
n.1614G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.1312G= (p.Val438=)
n.1081G=
c.1462G= (p.Val488=)
n.351G=
5g.137628330C>GCA361045465KLHL3c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.1614G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.1081G>C
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.351G>C
5g.137628330C>TCA3422178KLHL3c.1558G>A (p.Val520Met)
n.1614G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.1312G>A (p.Val438Met)
n.1081G>A
c.1462G>A (p.Val488Met)
n.351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137628331T>ACA361045467KLHL3c.1557A>T (p.Gln519His)
n.1613A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1311A>T (p.Gln437His)
n.1080A>T
c.1461A>T (p.Gln487His)
n.350A>T
5g.137628331T>CCA446556160KLHL3c.1557A>G (p.Gln519=)
n.1613A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1311A>G (p.Gln437=)
n.1080A>G
c.1461A>G (p.Gln487=)
n.350A>G
5g.137628331T>GCA361045469KLHL3c.1557A>C (p.Gln519His)
n.1613A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1311A>C (p.Gln437His)
n.1080A>C
c.1461A>C (p.Gln487His)
n.350A>C
5g.137628332T>ACA361045470KLHL3c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.1612A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
n.1079A>T
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
n.349A>T
5g.137628332T>CCA361045471KLHL3c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.1612A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
n.1079A>G
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
n.349A>G
5g.137628332T>GCA361045472KLHL3c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.1612A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
n.1079A>C
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
n.349A>C
5g.137628333G>ACA361045473KLHL3c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.1611C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
n.1078C>T
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
n.348C>T
5g.137628333G>CCA361045475KLHL3c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.1611C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
n.1078C>G
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
n.348C>G
5g.137628333G>TCA361045477KLHL3c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.1611C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
n.1078C>A
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
n.348C>A
5g.137628334C>ACA361045478KLHL3c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.1610G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.1077G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
n.347G>T
 COSMIC
5g.137628334C>GCA361045479KLHL3c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.1610G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.1077G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
n.347G>C
5g.137628334C>TCA446556169KLHL3c.1554G>A (p.Lys518=)
n.1610G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.1077G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
n.347G>A
 gnomAD v4
5g.137628335T>ACA361045484KLHL3c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.1609A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.1076A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
n.346A>T
5g.137628335T>CCA361045485KLHL3c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.1609A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1076A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.346A>G
5g.137628335T>GCA361045482KLHL3c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.1609A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1076A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.346A>C
5g.137628336T>ACA361045486KLHL3c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.1608A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1075A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.345A>T
5g.137628336T>CCA361045487KLHL3c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.1608A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1075A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.345A>G
5g.137628336T>GCA361045489KLHL3c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.1608A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1075A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.345A>C
5g.137628337C>ACA361045491KLHL3c.1551G>T (p.Trp517Cys)
n.1607G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
n.1074G>T
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.344G>T
5g.137628337C>GCA361045493KLHL3c.1551G>C (p.Trp517Cys)
n.1607G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
n.1074G>C
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.344G>C
5g.137628337C>TCA361045494KLHL3c.1551G>A (p.Trp517Ter)
n.1607G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
n.1074G>A
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.344G>A
5g.137628338C>ACA361045500KLHL3c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.1606G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
n.1073G>T
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.343G>T
5g.137628338C>GCA361045498KLHL3c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.1606G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
n.1073G>C
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.343G>C
5g.137628338C>TCA361045496KLHL3c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.1606G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
n.1073G>A
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.343G>A
5g.137628339A>CCA361045501KLHL3c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.1605T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
n.1072T>G
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.342T>G
5g.137628339A>GCA361045503KLHL3c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.1605T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
n.1072T>C
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.342T>C
5g.137628339A>TCA361045505KLHL3c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.1605T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
n.1072T>A
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.342T>A
5g.137628340G>ACA446556183KLHL3c.1548C>T (p.Thr516=)
n.1604C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.1302C>T (p.Thr434=)
n.1071C>T
c.1452C>T (p.Thr484=)
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628340G>CCA446556185KLHL3c.1548C>G (p.Thr516=)
n.1604C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1302C>G (p.Thr434=)
n.1071C>G
c.1452C>G (p.Thr484=)
n.341C>G
 gnomAD v4
5g.137628340G=CA1585511439KLHL3c.1548C= (p.Thr516=)
n.1604C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.1302C= (p.Thr434=)
n.1071C=
c.1452C= (p.Thr484=)
n.341C=
5g.137628340G>TCA446556187KLHL3c.1548C>A (p.Thr516=)
n.1604C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1302C>A (p.Thr434=)
n.1071C>A
c.1452C>A (p.Thr484=)
n.341C>A
5g.137628341G>ACA361045507KLHL3c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1603C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.1070C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.340C>T
 gnomAD v4
5g.137628341G>CCA361045508KLHL3c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.1603C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
n.1070C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.340C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628341G=CA1585511440KLHL3c.1547C= (p.Thr516=)
n.1603C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.1301C= (p.Thr434=)
n.1070C=
c.1451C= (p.Thr484=)
n.340C=
5g.137628341G>TCA361045510KLHL3c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.1603C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.1070C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.340C>A
5g.137628341_137628349delCA2675416294KLHL3c.1539_1547del (p.Thr514_Thr516del)
n.1595_1603del
c.*423_*431del (n.*423_*431del)
c.1293_1301del (p.Thr432_Thr434del)
n.1062_1070del
c.1443_1451del (p.Thr482_Thr484del)
n.332_340del
 gnomAD v4
5g.137628342T>ACA361045511KLHL3c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1602A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.1069A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.339A>T
5g.137628342T>CCA361045514KLHL3c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1602A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
n.1069A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.339A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.137628342T>GCA361045513KLHL3c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1602A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
n.1069A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.339A>C
5g.137628343A=CA1585511441KLHL3c.1545T= (p.Asn515=)
n.1601T=
c.*429T= (n.*429T=)
c.1299T= (p.Asn433=)
n.1068T=
c.1449T= (p.Asn483=)
n.338T=
5g.137628343A>CCA361045515KLHL3c.1545T>G (p.Asn515Lys)
n.1601T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
n.1068T>G
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.338T>G
5g.137628343A>GCA446556195KLHL3c.1545T>C (p.Asn515=)
n.1601T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1299T>C (p.Asn433=)
n.1068T>C
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.338T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628343A>TCA361045517KLHL3c.1545T>A (p.Asn515Lys)
n.1601T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
n.1068T>A
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.338T>A
5g.137628344T>ACA361045518KLHL3c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1600A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.1067A>T
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.337A>T
5g.137628344T>CCA361045519KLHL3c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1600A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.1067A>G
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.337A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628344T>GCA361045521KLHL3c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1600A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.1067A>C
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.337A>C
 gnomAD v4
5g.137628344T=CA1585511442KLHL3c.1544A= (p.Asn515=)
n.1600A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.1298A= (p.Asn433=)
n.1067A=
c.1448A= (p.Asn483=)
n.337A=
5g.137628345T>ACA361045522KLHL3c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1599A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.1066A>T
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.336A>T
5g.137628345T>CCA361045524KLHL3c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1599A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.1066A>G
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.336A>G
5g.137628345T>GCA361045526KLHL3c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1599A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.1066A>C
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.336A>C
5g.137628346T>ACA446556207KLHL3c.1542A>T (p.Thr514=)
n.1598A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.1296A>T (p.Thr432=)
n.1065A>T
c.1446A>T (p.Thr482=)
n.335A>T
5g.137628346T>CCA446556205KLHL3c.1542A>G (p.Thr514=)
n.1598A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.1296A>G (p.Thr432=)
n.1065A>G
c.1446A>G (p.Thr482=)
n.335A>G
5g.137628346T>GCA446556203KLHL3c.1542A>C (p.Thr514=)
n.1598A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.1296A>C (p.Thr432=)
n.1065A>C
c.1446A>C (p.Thr482=)
n.335A>C
5g.137628347G>ACA361045528KLHL3c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.1597C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1064C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.334C>T
5g.137628347G>CCA361045529KLHL3c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.1597C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
n.1064C>G
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
n.334C>G
5g.137628347G>TCA361045530KLHL3c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.1597C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
n.1064C>A
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
n.334C>A
 gnomAD v4
5g.137628348T>ACA361045532KLHL3c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.1596A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1063A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.333A>T
5g.137628348T>CCA361045536KLHL3c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.1596A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1063A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.333A>G
5g.137628348T>GCA361045534KLHL3c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.1596A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1063A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.333A>C
5g.137628349T>ACA446556212KLHL3c.1539A>T (p.Gly513=)
n.1595A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1293A>T (p.Gly431=)
n.1062A>T
c.1443A>T (p.Gly481=)
n.332A>T
5g.137628349T>CCA446556216KLHL3c.1539A>G (p.Gly513=)
n.1595A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1293A>G (p.Gly431=)
n.1062A>G
c.1443A>G (p.Gly481=)
n.332A>G
5g.137628349T>GCA446556214KLHL3c.1539A>C (p.Gly513=)
n.1595A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1293A>C (p.Gly431=)
n.1062A>C
c.1443A>C (p.Gly481=)
n.332A>C
5g.137628350C>ACA361045537KLHL3c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.1594G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.1061G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.331G>T
5g.137628350C=CA1585511443KLHL3c.1538G= (p.Gly513=)
n.1594G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.1292G= (p.Gly431=)
n.1061G=
c.1442G= (p.Gly481=)
n.331G=
5g.137628350C>GCA361045538KLHL3c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.1594G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.1061G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.331G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628350C>TCA361045540KLHL3c.1538G>A (p.Gly513Glu)
n.1594G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
n.1061G>A
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
n.331G>A
 COSMIC
5g.137628351C>ACA361045542KLHL3c.1537G>T (p.Gly513Ter)
n.1593G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
n.1060G>T
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
n.330G>T
5g.137628351C>GCA361045544KLHL3c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.1593G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.1060G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.330G>C
5g.137628351C>TCA361045545KLHL3c.1537G>A (p.Gly513Arg)
n.1593G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
n.1060G>A
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
n.330G>A
5g.137628352A=CA1585511444KLHL3c.1536T= (p.Pro512=)
n.1592T=
c.*420T= (n.*420T=)
c.1290T= (p.Pro430=)
n.1059T=
c.1440T= (p.Pro480=)
n.329T=
5g.137628352A>CCA446556223KLHL3c.1536T>G (p.Pro512=)
n.1592T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.1290T>G (p.Pro430=)
n.1059T>G
c.1440T>G (p.Pro480=)
n.329T>G
5g.137628352A>GCA446556224KLHL3c.1536T>C (p.Pro512=)
n.1592T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.1290T>C (p.Pro430=)
n.1059T>C
c.1440T>C (p.Pro480=)
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628352A>TCA446556226KLHL3c.1536T>A (p.Pro512=)
n.1592T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.1290T>A (p.Pro430=)
n.1059T>A
c.1440T>A (p.Pro480=)
n.329T>A
5g.137628353G>ACA3422179KLHL3c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.1591C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1058C>T
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628353G>CCA361045548KLHL3c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.1591C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1058C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.328C>G
5g.137628353G=CA1585511445KLHL3c.1535C= (p.Pro512=)
n.1591C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
n.1058C=
c.1439C= (p.Pro480=)
n.328C=
5g.137628353G>TCA361045550KLHL3c.1535C>A (p.Pro512His)
n.1591C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1058C>A
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.328C>A
5g.137628354delCA2695205206KLHL3c.1535del (p.Pro512LeufsTer12)
n.1591del
c.*419del (n.*419del)
c.1289del (p.Pro430LeufsTer12)
n.1058del
c.1439del (p.Pro480LeufsTer12)
n.328del
5g.137628354G>ACA361045552KLHL3c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.1590C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1057C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.327C>T
 gnomAD v4
5g.137628354G>CCA361045553KLHL3c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.1590C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1057C>G
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.327C>G
5g.137628354G=CA1585511446KLHL3c.1534C= (p.Pro512=)
n.1590C=
c.*418C= (n.*418C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.1057C=
c.1438C= (p.Pro480=)
n.327C=
5g.137628354G>TCA3422180KLHL3c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.1590C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1057C>A
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.327C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628355A>CCA361045558KLHL3c.1533T>G (p.Asp511Glu)
n.1589T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.1056T>G
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.326T>G
5g.137628355A>GCA446556234KLHL3c.1533T>C (p.Asp511=)
n.1589T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.1056T>C
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.326T>C
 gnomAD v4
5g.137628355A>TCA361045556KLHL3c.1533T>A (p.Asp511Glu)
n.1589T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.1056T>A
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.326T>A
5g.137628356T>ACA361045559KLHL3c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.1588A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1055A>T
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.325A>T
5g.137628356T>CCA361045561KLHL3c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.1588A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1055A>G
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.325A>G
 gnomAD v4
5g.137628356T>GCA361045563KLHL3c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.1588A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1055A>C
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.325A>C
5g.137628357C>ACA361045564KLHL3c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.1587G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1054G>T
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.324G>T
5g.137628357C=CA1585511447KLHL3c.1531G= (p.Asp511=)
n.1587G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.1285G= (p.Asp429=)
n.1054G=
c.1435G= (p.Asp479=)
n.324G=
5g.137628357C>GCA3422181KLHL3c.1531G>C (p.Asp511His)
n.1587G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1054G>C
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.324G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628357C>TCA3422182KLHL3c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.1587G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1054G>A
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628358G>ACA3422183KLHL3c.1530C>T (p.Tyr510=)
n.1586C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
n.1053C>T
c.1434C>T (p.Tyr478=)
n.323C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628358G>CCA361045567KLHL3c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
n.1586C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
n.1053C>G
c.1434C>G (p.Tyr478Ter)
n.323C>G
5g.137628358G=CA1585511448KLHL3c.1530C= (p.Tyr510=)
n.1586C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.1284C= (p.Tyr428=)
n.1053C=
c.1434C= (p.Tyr478=)
n.323C=
5g.137628358G>TCA361045569KLHL3c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
n.1586C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
n.1053C>A
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
n.323C>A

Number of alleles fetched