Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137628219C>ACA2675416260KLHL3c.1591+78G>T (n.1591+78G>T)
n.1647+78G>T
c.*475+78G>T (n.*475+78G>T)
c.1345+78G>T (n.1345+78G>T)
n.1114+78G>T
c.1495+78G>T (n.1495+78G>T)
n.462G>T
 gnomAD v4
5g.137628221T>CCA2675416261KLHL3c.1591+76A>G (n.1591+76A>G)
n.1647+76A>G
c.*475+76A>G (n.*475+76A>G)
c.1345+76A>G (n.1345+76A>G)
n.1114+76A>G
c.1495+76A>G (n.1495+76A>G)
n.460A>G
 gnomAD v4
5g.137628221T>GCA128097091KLHL3c.1591+76A>C (n.1591+76A>C)
n.1647+76A>C
c.*475+76A>C (n.*475+76A>C)
c.1345+76A>C (n.1345+76A>C)
n.1114+76A>C
c.1495+76A>C (n.1495+76A>C)
n.460A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628221T=CA1585511372KLHL3c.1591+76A= (n.1591+76A=)
n.1647+76A=
c.*475+76A= (n.*475+76A=)
c.1345+76A= (n.1345+76A=)
n.1114+76A=
c.1495+76A= (n.1495+76A=)
n.460A=
5g.137628222G>ACA2675416262KLHL3c.1591+75C>T (n.1591+75C>T)
n.1647+75C>T
c.*475+75C>T (n.*475+75C>T)
c.1345+75C>T (n.1345+75C>T)
n.1114+75C>T
c.1495+75C>T (n.1495+75C>T)
n.459C>T
 gnomAD v4
5g.137628222G>TCA2675416263KLHL3c.1591+75C>A (n.1591+75C>A)
n.1647+75C>A
c.*475+75C>A (n.*475+75C>A)
c.1345+75C>A (n.1345+75C>A)
n.1114+75C>A
c.1495+75C>A (n.1495+75C>A)
n.459C>A
 gnomAD v4
5g.137628223C>TCA2675416264KLHL3c.1591+74G>A (n.1591+74G>A)
n.1647+74G>A
c.*475+74G>A (n.*475+74G>A)
c.1345+74G>A (n.1345+74G>A)
n.1114+74G>A
c.1495+74G>A (n.1495+74G>A)
n.458G>A
 gnomAD v4
5g.137628224T>CCA804452421KLHL3c.1591+73A>G (n.1591+73A>G)
n.1647+73A>G
c.*475+73A>G (n.*475+73A>G)
c.1345+73A>G (n.1345+73A>G)
n.1114+73A>G
c.1495+73A>G (n.1495+73A>G)
n.457A>G
 dbSNP
5g.137628224T=CA1585511373KLHL3c.1591+73A= (n.1591+73A=)
n.1647+73A=
c.*475+73A= (n.*475+73A=)
c.1345+73A= (n.1345+73A=)
n.1114+73A=
c.1495+73A= (n.1495+73A=)
n.457A=
5g.137628225G>ACA1585511375KLHL3c.1591+72C>T (n.1591+72C>T)
n.1647+72C>T
c.*475+72C>T (n.*475+72C>T)
c.1345+72C>T (n.1345+72C>T)
n.1114+72C>T
c.1495+72C>T (n.1495+72C>T)
n.456C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628225G=CA1585511374KLHL3c.1591+72C= (n.1591+72C=)
n.1647+72C=
c.*475+72C= (n.*475+72C=)
c.1345+72C= (n.1345+72C=)
n.1114+72C=
c.1495+72C= (n.1495+72C=)
n.456C=
5g.137628225G>TCA2675416265KLHL3c.1591+72C>A (n.1591+72C>A)
n.1647+72C>A
c.*475+72C>A (n.*475+72C>A)
c.1345+72C>A (n.1345+72C>A)
n.1114+72C>A
c.1495+72C>A (n.1495+72C>A)
n.456C>A
 gnomAD v4
5g.137628226T>CCA2675416266KLHL3c.1591+71A>G (n.1591+71A>G)
n.1647+71A>G
c.*475+71A>G (n.*475+71A>G)
c.1345+71A>G (n.1345+71A>G)
n.1114+71A>G
c.1495+71A>G (n.1495+71A>G)
n.455A>G
 gnomAD v4
5g.137628226T=CA1585511376KLHL3c.1591+71A= (n.1591+71A=)
n.1647+71A=
c.*475+71A= (n.*475+71A=)
c.1345+71A= (n.1345+71A=)
n.1114+71A=
c.1495+71A= (n.1495+71A=)
n.455A=
5g.137628228_137628229insGCTGTTCA804452423KLHL3c.1591+70_1591+71insCAGCAA (n.1591+70_1591+71insCAGCAA)
n.1647+70_1647+71insCAGCAA
c.*475+70_*475+71insCAGCAA (n.*475+70_*475+71insCAGCAA)
c.1345+70_1345+71insCAGCAA (n.1345+70_1345+71insCAGCAA)
n.1114+70_1114+71insCAGCAA
c.1495+70_1495+71insCAGCAA (n.1495+70_1495+71insCAGCAA)
n.454_455insCAGCAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628228T>CCA2675416267KLHL3c.1591+69A>G (n.1591+69A>G)
n.1647+69A>G
c.*475+69A>G (n.*475+69A>G)
c.1345+69A>G (n.1345+69A>G)
n.1114+69A>G
c.1495+69A>G (n.1495+69A>G)
n.453A>G
 gnomAD v4
5g.137628229A=CA1585511377KLHL3c.1591+68T= (n.1591+68T=)
n.1647+68T=
c.*475+68T= (n.*475+68T=)
c.1345+68T= (n.1345+68T=)
n.1114+68T=
c.1495+68T= (n.1495+68T=)
n.452T=
5g.137628229A>CCA563249711KLHL3c.1591+68T>G (n.1591+68T>G)
n.1647+68T>G
c.*475+68T>G (n.*475+68T>G)
c.1345+68T>G (n.1345+68T>G)
n.1114+68T>G
c.1495+68T>G (n.1495+68T>G)
n.452T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628230G>ACA2578414049KLHL3c.1591+67C>T (n.1591+67C>T)
n.1647+67C>T
c.*475+67C>T (n.*475+67C>T)
c.1345+67C>T (n.1345+67C>T)
n.1114+67C>T
c.1495+67C>T (n.1495+67C>T)
n.451C>T
5g.137628230G>CCA128097097KLHL3c.1591+67C>G (n.1591+67C>G)
n.1647+67C>G
c.*475+67C>G (n.*475+67C>G)
c.1345+67C>G (n.1345+67C>G)
n.1114+67C>G
c.1495+67C>G (n.1495+67C>G)
n.451C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628230G=CA1585511378KLHL3c.1591+67C= (n.1591+67C=)
n.1647+67C=
c.*475+67C= (n.*475+67C=)
c.1345+67C= (n.1345+67C=)
n.1114+67C=
c.1495+67C= (n.1495+67C=)
n.451C=
5g.137628231A>GCA2675416268KLHL3c.1591+66T>C (n.1591+66T>C)
n.1647+66T>C
c.*475+66T>C (n.*475+66T>C)
c.1345+66T>C (n.1345+66T>C)
n.1114+66T>C
c.1495+66T>C (n.1495+66T>C)
n.450T>C
 gnomAD v4
5g.137628231A>TCA2675416269KLHL3c.1591+66T>A (n.1591+66T>A)
n.1647+66T>A
c.*475+66T>A (n.*475+66T>A)
c.1345+66T>A (n.1345+66T>A)
n.1114+66T>A
c.1495+66T>A (n.1495+66T>A)
n.450T>A
 gnomAD v4
5g.137628232G>TCA2578414050KLHL3c.1591+65C>A (n.1591+65C>A)
n.1647+65C>A
c.*475+65C>A (n.*475+65C>A)
c.1345+65C>A (n.1345+65C>A)
n.1114+65C>A
c.1495+65C>A (n.1495+65C>A)
n.449C>A
 gnomAD v4
5g.137628232_137628233delCA2675416270KLHL3c.1591+64_1591+65del (n.1591+64_1591+65del)
n.1647+64_1647+65del
c.*475+64_*475+65del (n.*475+64_*475+65del)
c.1345+64_1345+65del (n.1345+64_1345+65del)
n.1114+64_1114+65del
c.1495+64_1495+65del (n.1495+64_1495+65del)
n.448_449del
 gnomAD v4
5g.137628233C>ACA128097101KLHL3c.1591+64G>T (n.1591+64G>T)
n.1647+64G>T
c.*475+64G>T (n.*475+64G>T)
c.1345+64G>T (n.1345+64G>T)
n.1114+64G>T
c.1495+64G>T (n.1495+64G>T)
n.448G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628233C=CA1585511379KLHL3c.1591+64G= (n.1591+64G=)
n.1647+64G=
c.*475+64G= (n.*475+64G=)
c.1345+64G= (n.1345+64G=)
n.1114+64G=
c.1495+64G= (n.1495+64G=)
n.448G=
5g.137628233C>TCA2768566566KLHL3c.1591+64G>A (n.1591+64G>A)
n.1647+64G>A
c.*475+64G>A (n.*475+64G>A)
c.1345+64G>A (n.1345+64G>A)
n.1114+64G>A
c.1495+64G>A (n.1495+64G>A)
n.448G>A
5g.137628234C>ACA2675416271KLHL3c.1591+63G>T (n.1591+63G>T)
n.1647+63G>T
c.*475+63G>T (n.*475+63G>T)
c.1345+63G>T (n.1345+63G>T)
n.1114+63G>T
c.1495+63G>T (n.1495+63G>T)
n.447G>T
 gnomAD v4
5g.137628235A=CA1585511380KLHL3c.1591+62T= (n.1591+62T=)
n.1647+62T=
c.*475+62T= (n.*475+62T=)
c.1345+62T= (n.1345+62T=)
n.1114+62T=
c.1495+62T= (n.1495+62T=)
n.446T=
5g.137628235A>CCA804452430KLHL3c.1591+62T>G (n.1591+62T>G)
n.1647+62T>G
c.*475+62T>G (n.*475+62T>G)
c.1345+62T>G (n.1345+62T>G)
n.1114+62T>G
c.1495+62T>G (n.1495+62T>G)
n.446T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628235_137628236insAACA2675416272KLHL3c.1591+62_1591+63insTT (n.1591+62_1591+63insTT)
n.1647+62_1647+63insTT
c.*475+62_*475+63insTT (n.*475+62_*475+63insTT)
c.1345+62_1345+63insTT (n.1345+62_1345+63insTT)
n.1114+62_1114+63insTT
c.1495+62_1495+63insTT (n.1495+62_1495+63insTT)
n.446_447insTT
 gnomAD v4
5g.137628236G>TCA2675416273KLHL3c.1591+61C>A (n.1591+61C>A)
n.1647+61C>A
c.*475+61C>A (n.*475+61C>A)
c.1345+61C>A (n.1345+61C>A)
n.1114+61C>A
c.1495+61C>A (n.1495+61C>A)
n.445C>A
 gnomAD v4
5g.137628237T>CCA1585511382KLHL3c.1591+60A>G (n.1591+60A>G)
n.1647+60A>G
c.*475+60A>G (n.*475+60A>G)
c.1345+60A>G (n.1345+60A>G)
n.1114+60A>G
c.1495+60A>G (n.1495+60A>G)
n.444A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628237T=CA1585511381KLHL3c.1591+60A= (n.1591+60A=)
n.1647+60A=
c.*475+60A= (n.*475+60A=)
c.1345+60A= (n.1345+60A=)
n.1114+60A=
c.1495+60A= (n.1495+60A=)
n.444A=
5g.137628238G>ACA2675416275KLHL3c.1591+59C>T (n.1591+59C>T)
n.1647+59C>T
c.*475+59C>T (n.*475+59C>T)
c.1345+59C>T (n.1345+59C>T)
n.1114+59C>T
c.1495+59C>T (n.1495+59C>T)
n.443C>T
 gnomAD v4
5g.137628238G>TCA2675416274KLHL3c.1591+59C>A (n.1591+59C>A)
n.1647+59C>A
c.*475+59C>A (n.*475+59C>A)
c.1345+59C>A (n.1345+59C>A)
n.1114+59C>A
c.1495+59C>A (n.1495+59C>A)
n.443C>A
 gnomAD v4
5g.137628240C>GCA2578414051KLHL3c.1591+57G>C (n.1591+57G>C)
n.1647+57G>C
c.*475+57G>C (n.*475+57G>C)
c.1345+57G>C (n.1345+57G>C)
n.1114+57G>C
c.1495+57G>C (n.1495+57G>C)
n.441G>C
5g.137628240C>TCA2675416276KLHL3c.1591+57G>A (n.1591+57G>A)
n.1647+57G>A
c.*475+57G>A (n.*475+57G>A)
c.1345+57G>A (n.1345+57G>A)
n.1114+57G>A
c.1495+57G>A (n.1495+57G>A)
n.441G>A
 gnomAD v4
5g.137628241T>GCA128097111KLHL3c.1591+56A>C (n.1591+56A>C)
n.1647+56A>C
c.*475+56A>C (n.*475+56A>C)
c.1345+56A>C (n.1345+56A>C)
n.1114+56A>C
c.1495+56A>C (n.1495+56A>C)
n.440A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628241T=CA1585511383KLHL3c.1591+56A= (n.1591+56A=)
n.1647+56A=
c.*475+56A= (n.*475+56A=)
c.1345+56A= (n.1345+56A=)
n.1114+56A=
c.1495+56A= (n.1495+56A=)
n.440A=
5g.137628242T>GCA2675416277KLHL3c.1591+55A>C (n.1591+55A>C)
n.1647+55A>C
c.*475+55A>C (n.*475+55A>C)
c.1345+55A>C (n.1345+55A>C)
n.1114+55A>C
c.1495+55A>C (n.1495+55A>C)
n.439A>C
 gnomAD v4
5g.137628242T=CA1585511384KLHL3c.1591+55A= (n.1591+55A=)
n.1647+55A=
c.*475+55A= (n.*475+55A=)
c.1345+55A= (n.1345+55A=)
n.1114+55A=
c.1495+55A= (n.1495+55A=)
n.439A=
5g.137628243C>ACA2675416278KLHL3c.1591+54G>T (n.1591+54G>T)
n.1647+54G>T
c.*475+54G>T (n.*475+54G>T)
c.1345+54G>T (n.1345+54G>T)
n.1114+54G>T
c.1495+54G>T (n.1495+54G>T)
n.438G>T
 gnomAD v4
5g.137628245_137628257dupCA917590317KLHL3c.1591+42_1591+54dup (n.1591+42_1591+54dup)
n.1647+42_1647+54dup
c.*475+42_*475+54dup (n.*475+42_*475+54dup)
c.1345+42_1345+54dup (n.1345+42_1345+54dup)
n.1114+42_1114+54dup
c.1495+42_1495+54dup (n.1495+42_1495+54dup)
n.426_438dup
 dbSNP
5g.137628244A=CA1585511385KLHL3c.1591+53T= (n.1591+53T=)
n.1647+53T=
c.*475+53T= (n.*475+53T=)
c.1345+53T= (n.1345+53T=)
n.1114+53T=
c.1495+53T= (n.1495+53T=)
n.437T=
5g.137628244A>GCA128097116KLHL3c.1591+53T>C (n.1591+53T>C)
n.1647+53T>C
c.*475+53T>C (n.*475+53T>C)
c.1345+53T>C (n.1345+53T>C)
n.1114+53T>C
c.1495+53T>C (n.1495+53T>C)
n.437T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628245G>TCA2578414052KLHL3c.1591+52C>A (n.1591+52C>A)
n.1647+52C>A
c.*475+52C>A (n.*475+52C>A)
c.1345+52C>A (n.1345+52C>A)
n.1114+52C>A
c.1495+52C>A (n.1495+52C>A)
n.436C>A
 gnomAD v4
5g.137628246G>ACA3422159KLHL3c.1591+51C>T (n.1591+51C>T)
n.1647+51C>T
c.*475+51C>T (n.*475+51C>T)
c.1345+51C>T (n.1345+51C>T)
n.1114+51C>T
c.1495+51C>T (n.1495+51C>T)
n.435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628246G=CA1585511386KLHL3c.1591+51C= (n.1591+51C=)
n.1647+51C=
c.*475+51C= (n.*475+51C=)
c.1345+51C= (n.1345+51C=)
n.1114+51C=
c.1495+51C= (n.1495+51C=)
n.435C=
5g.137628246G>TCA2675416279KLHL3c.1591+51C>A (n.1591+51C>A)
n.1647+51C>A
c.*475+51C>A (n.*475+51C>A)
c.1345+51C>A (n.1345+51C>A)
n.1114+51C>A
c.1495+51C>A (n.1495+51C>A)
n.435C>A
 gnomAD v4
5g.137628247G>CCA128097117KLHL3c.1591+50C>G (n.1591+50C>G)
n.1647+50C>G
c.*475+50C>G (n.*475+50C>G)
c.1345+50C>G (n.1345+50C>G)
n.1114+50C>G
c.1495+50C>G (n.1495+50C>G)
n.434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628247G=CA1585511387KLHL3c.1591+50C= (n.1591+50C=)
n.1647+50C=
c.*475+50C= (n.*475+50C=)
c.1345+50C= (n.1345+50C=)
n.1114+50C=
c.1495+50C= (n.1495+50C=)
n.434C=
5g.137628249G>ACA915211924KLHL3c.1591+48C>T (n.1591+48C>T)
n.1647+48C>T
c.*475+48C>T (n.*475+48C>T)
c.1345+48C>T (n.1345+48C>T)
n.1114+48C>T
c.1495+48C>T (n.1495+48C>T)
n.432C>T
 gnomAD v2
5g.137628250A=CA1585511388KLHL3c.1591+47T= (n.1591+47T=)
n.1647+47T=
c.*475+47T= (n.*475+47T=)
c.1345+47T= (n.1345+47T=)
n.1114+47T=
c.1495+47T= (n.1495+47T=)
n.431T=
5g.137628250A>GCA1081983868KLHL3c.1591+47T>C (n.1591+47T>C)
n.1647+47T>C
c.*475+47T>C (n.*475+47T>C)
c.1345+47T>C (n.1345+47T>C)
n.1114+47T>C
c.1495+47T>C (n.1495+47T>C)
n.431T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628250A>TCA3422160KLHL3c.1591+47T>A (n.1591+47T>A)
n.1647+47T>A
c.*475+47T>A (n.*475+47T>A)
c.1345+47T>A (n.1345+47T>A)
n.1114+47T>A
c.1495+47T>A (n.1495+47T>A)
n.431T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628253delCA2675416280KLHL3c.1591+47del (n.1591+47del)
n.1647+47del
c.*475+47del (n.*475+47del)
c.1345+47del (n.1345+47del)
n.1114+47del
c.1495+47del (n.1495+47del)
n.431del
 gnomAD v4
5g.137628253A=CA1585511389KLHL3c.1591+44T= (n.1591+44T=)
n.1647+44T=
c.*475+44T= (n.*475+44T=)
c.1345+44T= (n.1345+44T=)
n.1114+44T=
c.1495+44T= (n.1495+44T=)
n.428T=
5g.137628253A>CCA804452436KLHL3c.1591+44T>G (n.1591+44T>G)
n.1647+44T>G
c.*475+44T>G (n.*475+44T>G)
c.1345+44T>G (n.1345+44T>G)
n.1114+44T>G
c.1495+44T>G (n.1495+44T>G)
n.428T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628253A>GCA2675416281KLHL3c.1591+44T>C (n.1591+44T>C)
n.1647+44T>C
c.*475+44T>C (n.*475+44T>C)
c.1345+44T>C (n.1345+44T>C)
n.1114+44T>C
c.1495+44T>C (n.1495+44T>C)
n.428T>C
 gnomAD v4
5g.137628255G>ACA1585511390KLHL3c.1591+42C>T (n.1591+42C>T)
n.1647+42C>T
c.*475+42C>T (n.*475+42C>T)
c.1345+42C>T (n.1345+42C>T)
n.1114+42C>T
c.1495+42C>T (n.1495+42C>T)
n.426C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628255G=CA1585511391KLHL3c.1591+42C= (n.1591+42C=)
n.1647+42C=
c.*475+42C= (n.*475+42C=)
c.1345+42C= (n.1345+42C=)
n.1114+42C=
c.1495+42C= (n.1495+42C=)
n.426C=
5g.137628255G>TCA2578414053KLHL3c.1591+42C>A (n.1591+42C>A)
n.1647+42C>A
c.*475+42C>A (n.*475+42C>A)
c.1345+42C>A (n.1345+42C>A)
n.1114+42C>A
c.1495+42C>A (n.1495+42C>A)
n.426C>A
 gnomAD v4
5g.137628256C>ACA2675416282KLHL3c.1591+41G>T (n.1591+41G>T)
n.1647+41G>T
c.*475+41G>T (n.*475+41G>T)
c.1345+41G>T (n.1345+41G>T)
n.1114+41G>T
c.1495+41G>T (n.1495+41G>T)
n.425G>T
 gnomAD v4
5g.137628256C=CA1585511392KLHL3c.1591+41G= (n.1591+41G=)
n.1647+41G=
c.*475+41G= (n.*475+41G=)
c.1345+41G= (n.1345+41G=)
n.1114+41G=
c.1495+41G= (n.1495+41G=)
n.425G=
5g.137628256C>TCA128097121KLHL3c.1591+41G>A (n.1591+41G>A)
n.1647+41G>A
c.*475+41G>A (n.*475+41G>A)
c.1345+41G>A (n.1345+41G>A)
n.1114+41G>A
c.1495+41G>A (n.1495+41G>A)
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628257A=CA1585511393KLHL3c.1591+40T= (n.1591+40T=)
n.1647+40T=
c.*475+40T= (n.*475+40T=)
c.1345+40T= (n.1345+40T=)
n.1114+40T=
c.1495+40T= (n.1495+40T=)
n.424T=
5g.137628257A>CCA1585511394KLHL3c.1591+40T>G (n.1591+40T>G)
n.1647+40T>G
c.*475+40T>G (n.*475+40T>G)
c.1345+40T>G (n.1345+40T>G)
n.1114+40T>G
c.1495+40T>G (n.1495+40T>G)
n.424T>G
 dbSNP
5g.137628257A>GCA804452439KLHL3c.1591+40T>C (n.1591+40T>C)
n.1647+40T>C
c.*475+40T>C (n.*475+40T>C)
c.1345+40T>C (n.1345+40T>C)
n.1114+40T>C
c.1495+40T>C (n.1495+40T>C)
n.424T>C
 dbSNP
5g.137628258C>TCA2768566568KLHL3c.1591+39G>A (n.1591+39G>A)
n.1647+39G>A
c.*475+39G>A (n.*475+39G>A)
c.1345+39G>A (n.1345+39G>A)
n.1114+39G>A
c.1495+39G>A (n.1495+39G>A)
n.423G>A
5g.137628259A>CCA2675416283KLHL3c.1591+38T>G (n.1591+38T>G)
n.1647+38T>G
c.*475+38T>G (n.*475+38T>G)
c.1345+38T>G (n.1345+38T>G)
n.1114+38T>G
c.1495+38T>G (n.1495+38T>G)
n.422T>G
 gnomAD v4
5g.137628259A>TCA2768566569KLHL3c.1591+38T>A (n.1591+38T>A)
n.1647+38T>A
c.*475+38T>A (n.*475+38T>A)
c.1345+38T>A (n.1345+38T>A)
n.1114+38T>A
c.1495+38T>A (n.1495+38T>A)
n.422T>A
5g.137628260C>ACA2581529671KLHL3c.1591+37G>T (n.1591+37G>T)
n.1647+37G>T
c.*475+37G>T (n.*475+37G>T)
c.1345+37G>T (n.1345+37G>T)
n.1114+37G>T
c.1495+37G>T (n.1495+37G>T)
n.421G>T
5g.137628260C=CA1585511395KLHL3c.1591+37G= (n.1591+37G=)
n.1647+37G=
c.*475+37G= (n.*475+37G=)
c.1345+37G= (n.1345+37G=)
n.1114+37G=
c.1495+37G= (n.1495+37G=)
n.421G=
5g.137628260C>GCA2581529670KLHL3c.1591+37G>C (n.1591+37G>C)
n.1647+37G>C
c.*475+37G>C (n.*475+37G>C)
c.1345+37G>C (n.1345+37G>C)
n.1114+37G>C
c.1495+37G>C (n.1495+37G>C)
n.421G>C
5g.137628260C>TCA3422161KLHL3c.1591+37G>A (n.1591+37G>A)
n.1647+37G>A
c.*475+37G>A (n.*475+37G>A)
c.1345+37G>A (n.1345+37G>A)
n.1114+37G>A
c.1495+37G>A (n.1495+37G>A)
n.421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628261A>CCA2578414054KLHL3c.1591+36T>G (n.1591+36T>G)
n.1647+36T>G
c.*475+36T>G (n.*475+36T>G)
c.1345+36T>G (n.1345+36T>G)
n.1114+36T>G
c.1495+36T>G (n.1495+36T>G)
n.420T>G
 gnomAD v4
5g.137628262A=CA1585511396KLHL3c.1591+35T= (n.1591+35T=)
n.1647+35T=
c.*475+35T= (n.*475+35T=)
c.1345+35T= (n.1345+35T=)
n.1114+35T=
c.1495+35T= (n.1495+35T=)
n.419T=
5g.137628262A>TCA563249712KLHL3c.1591+35T>A (n.1591+35T>A)
n.1647+35T>A
c.*475+35T>A (n.*475+35T>A)
c.1345+35T>A (n.1345+35T>A)
n.1114+35T>A
c.1495+35T>A (n.1495+35T>A)
n.419T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628263C>ACA563249714KLHL3c.1591+34G>T (n.1591+34G>T)
n.1647+34G>T
c.*475+34G>T (n.*475+34G>T)
c.1345+34G>T (n.1345+34G>T)
n.1114+34G>T
c.1495+34G>T (n.1495+34G>T)
n.418G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628263C=CA1585511397KLHL3c.1591+34G= (n.1591+34G=)
n.1647+34G=
c.*475+34G= (n.*475+34G=)
c.1345+34G= (n.1345+34G=)
n.1114+34G=
c.1495+34G= (n.1495+34G=)
n.418G=
5g.137628263C>TCA563249713KLHL3c.1591+34G>A (n.1591+34G>A)
n.1647+34G>A
c.*475+34G>A (n.*475+34G>A)
c.1345+34G>A (n.1345+34G>A)
n.1114+34G>A
c.1495+34G>A (n.1495+34G>A)
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628267delCA2768566570KLHL3c.1591+34del (n.1591+34del)
n.1647+34del
c.*475+34del (n.*475+34del)
c.1345+34del (n.1345+34del)
n.1114+34del
c.1495+34del (n.1495+34del)
n.418del
5g.137628264C>ACA804452474KLHL3c.1591+33G>T (n.1591+33G>T)
n.1647+33G>T
c.*475+33G>T (n.*475+33G>T)
c.1345+33G>T (n.1345+33G>T)
n.1114+33G>T
c.1495+33G>T (n.1495+33G>T)
n.417G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628264C=CA1585511398KLHL3c.1591+33G= (n.1591+33G=)
n.1647+33G=
c.*475+33G= (n.*475+33G=)
c.1345+33G= (n.1345+33G=)
n.1114+33G=
c.1495+33G= (n.1495+33G=)
n.417G=
5g.137628264C>GCA2675416284KLHL3c.1591+33G>C (n.1591+33G>C)
n.1647+33G>C
c.*475+33G>C (n.*475+33G>C)
c.1345+33G>C (n.1345+33G>C)
n.1114+33G>C
c.1495+33G>C (n.1495+33G>C)
n.417G>C
 gnomAD v4
5g.137628265C>ACA804452475KLHL3c.1591+32G>T (n.1591+32G>T)
n.1647+32G>T
c.*475+32G>T (n.*475+32G>T)
c.1345+32G>T (n.1345+32G>T)
n.1114+32G>T
c.1495+32G>T (n.1495+32G>T)
n.416G>T
 dbSNP
5g.137628265C=CA1585511399KLHL3c.1591+32G= (n.1591+32G=)
n.1647+32G=
c.*475+32G= (n.*475+32G=)
c.1345+32G= (n.1345+32G=)
n.1114+32G=
c.1495+32G= (n.1495+32G=)
n.416G=
5g.137628265C>GCA2675416285KLHL3c.1591+32G>C (n.1591+32G>C)
n.1647+32G>C
c.*475+32G>C (n.*475+32G>C)
c.1345+32G>C (n.1345+32G>C)
n.1114+32G>C
c.1495+32G>C (n.1495+32G>C)
n.416G>C
 gnomAD v4
5g.137628265C>TCA2675416286KLHL3c.1591+32G>A (n.1591+32G>A)
n.1647+32G>A
c.*475+32G>A (n.*475+32G>A)
c.1345+32G>A (n.1345+32G>A)
n.1114+32G>A
c.1495+32G>A (n.1495+32G>A)
n.416G>A
 gnomAD v4
5g.137628266C>ACA3422162KLHL3c.1591+31G>T (n.1591+31G>T)
n.1647+31G>T
c.*475+31G>T (n.*475+31G>T)
c.1345+31G>T (n.1345+31G>T)
n.1114+31G>T
c.1495+31G>T (n.1495+31G>T)
n.415G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628266C=CA1585511400KLHL3c.1591+31G= (n.1591+31G=)
n.1647+31G=
c.*475+31G= (n.*475+31G=)
c.1345+31G= (n.1345+31G=)
n.1114+31G=
c.1495+31G= (n.1495+31G=)
n.415G=
5g.137628266C>GCA2675416287KLHL3c.1591+31G>C (n.1591+31G>C)
n.1647+31G>C
c.*475+31G>C (n.*475+31G>C)
c.1345+31G>C (n.1345+31G>C)
n.1114+31G>C
c.1495+31G>C (n.1495+31G>C)
n.415G>C
 gnomAD v4
5g.137628266C>TCA2768566572KLHL3c.1591+31G>A (n.1591+31G>A)
n.1647+31G>A
c.*475+31G>A (n.*475+31G>A)
c.1345+31G>A (n.1345+31G>A)
n.1114+31G>A
c.1495+31G>A (n.1495+31G>A)
n.415G>A
5g.137628269A=CA1585511401KLHL3c.1591+28T= (n.1591+28T=)
n.1647+28T=
c.*475+28T= (n.*475+28T=)
c.1345+28T= (n.1345+28T=)
n.1114+28T=
c.1495+28T= (n.1495+28T=)
n.412T=
5g.137628269A>GCA804452480KLHL3c.1591+28T>C (n.1591+28T>C)
n.1647+28T>C
c.*475+28T>C (n.*475+28T>C)
c.1345+28T>C (n.1345+28T>C)
n.1114+28T>C
c.1495+28T>C (n.1495+28T>C)
n.412T>C
 dbSNP
5g.137628270A=CA1585511402KLHL3c.1591+27T= (n.1591+27T=)
n.1647+27T=
c.*475+27T= (n.*475+27T=)
c.1345+27T= (n.1345+27T=)
n.1114+27T=
c.1495+27T= (n.1495+27T=)
n.411T=
5g.137628271G>ACA2675416288KLHL3c.1591+26C>T (n.1591+26C>T)
n.1647+26C>T
c.*475+26C>T (n.*475+26C>T)
c.1345+26C>T (n.1345+26C>T)
n.1114+26C>T
c.1495+26C>T (n.1495+26C>T)
n.410C>T
 gnomAD v4
5g.137628271G>CCA2675416289KLHL3c.1591+26C>G (n.1591+26C>G)
n.1647+26C>G
c.*475+26C>G (n.*475+26C>G)
c.1345+26C>G (n.1345+26C>G)
n.1114+26C>G
c.1495+26C>G (n.1495+26C>G)
n.410C>G
 gnomAD v4
5g.137628273_137628274dupCA563249715KLHL3c.1591+25_1591+26dup (n.1591+25_1591+26dup)
n.1647+25_1647+26dup
c.*475+25_*475+26dup (n.*475+25_*475+26dup)
c.1345+25_1345+26dup (n.1345+25_1345+26dup)
n.1114+25_1114+26dup
c.1495+25_1495+26dup (n.1495+25_1495+26dup)
n.409_410dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628272G>ACA3422163KLHL3c.1591+25C>T (n.1591+25C>T)
n.1647+25C>T
c.*475+25C>T (n.*475+25C>T)
c.1345+25C>T (n.1345+25C>T)
n.1114+25C>T
c.1495+25C>T (n.1495+25C>T)
n.409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628272G=CA1585511403KLHL3c.1591+25C= (n.1591+25C=)
n.1647+25C=
c.*475+25C= (n.*475+25C=)
c.1345+25C= (n.1345+25C=)
n.1114+25C=
c.1495+25C= (n.1495+25C=)
n.409C=
5g.137628273G>ACA3422164KLHL3c.1591+24C>T (n.1591+24C>T)
n.1647+24C>T
c.*475+24C>T (n.*475+24C>T)
c.1345+24C>T (n.1345+24C>T)
n.1114+24C>T
c.1495+24C>T (n.1495+24C>T)
n.408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628273G>CCA2768566573KLHL3c.1591+24C>G (n.1591+24C>G)
n.1647+24C>G
c.*475+24C>G (n.*475+24C>G)
c.1345+24C>G (n.1345+24C>G)
n.1114+24C>G
c.1495+24C>G (n.1495+24C>G)
n.408C>G
5g.137628273G=CA1585511404KLHL3c.1591+24C= (n.1591+24C=)
n.1647+24C=
c.*475+24C= (n.*475+24C=)
c.1345+24C= (n.1345+24C=)
n.1114+24C=
c.1495+24C= (n.1495+24C=)
n.408C=
5g.137628274G>ACA3422165KLHL3c.1591+23C>T (n.1591+23C>T)
n.1647+23C>T
c.*475+23C>T (n.*475+23C>T)
c.1345+23C>T (n.1345+23C>T)
n.1114+23C>T
c.1495+23C>T (n.1495+23C>T)
n.407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628274G=CA1585511405KLHL3c.1591+23C= (n.1591+23C=)
n.1647+23C=
c.*475+23C= (n.*475+23C=)
c.1345+23C= (n.1345+23C=)
n.1114+23C=
c.1495+23C= (n.1495+23C=)
n.407C=
5g.137628278T>ACA2578414055KLHL3c.1591+19A>T (n.1591+19A>T)
n.1647+19A>T
c.*475+19A>T (n.*475+19A>T)
c.1345+19A>T (n.1345+19A>T)
n.1114+19A>T
c.1495+19A>T (n.1495+19A>T)
n.403A>T
 gnomAD v4
5g.137628278T>CCA3422166KLHL3c.1591+19A>G (n.1591+19A>G)
n.1647+19A>G
c.*475+19A>G (n.*475+19A>G)
c.1345+19A>G (n.1345+19A>G)
n.1114+19A>G
c.1495+19A>G (n.1495+19A>G)
n.403A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628278T=CA1585511406KLHL3c.1591+19A= (n.1591+19A=)
n.1647+19A=
c.*475+19A= (n.*475+19A=)
c.1345+19A= (n.1345+19A=)
n.1114+19A=
c.1495+19A= (n.1495+19A=)
n.403A=
5g.137628279G>ACA3422167KLHL3c.1591+18C>T (n.1591+18C>T)
n.1647+18C>T
c.*475+18C>T (n.*475+18C>T)
c.1345+18C>T (n.1345+18C>T)
n.1114+18C>T
c.1495+18C>T (n.1495+18C>T)
n.402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137628279G=CA1585511407KLHL3c.1591+18C= (n.1591+18C=)
n.1647+18C=
c.*475+18C= (n.*475+18C=)
c.1345+18C= (n.1345+18C=)
n.1114+18C=
c.1495+18C= (n.1495+18C=)
n.402C=
5g.137628280G>ACA804452490KLHL3c.1591+17C>T (n.1591+17C>T)
n.1647+17C>T
c.*475+17C>T (n.*475+17C>T)
c.1345+17C>T (n.1345+17C>T)
n.1114+17C>T
c.1495+17C>T (n.1495+17C>T)
n.401C>T
 dbSNP
5g.137628280G=CA1585511408KLHL3c.1591+17C= (n.1591+17C=)
n.1647+17C=
c.*475+17C= (n.*475+17C=)
c.1345+17C= (n.1345+17C=)
n.1114+17C=
c.1495+17C= (n.1495+17C=)
n.401C=
5g.137628282G>ACA3422168KLHL3c.1591+15C>T (n.1591+15C>T)
n.1647+15C>T
c.*475+15C>T (n.*475+15C>T)
c.1345+15C>T (n.1345+15C>T)
n.1114+15C>T
c.1495+15C>T (n.1495+15C>T)
n.399C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628282G=CA1585511409KLHL3c.1591+15C= (n.1591+15C=)
n.1647+15C=
c.*475+15C= (n.*475+15C=)
c.1345+15C= (n.1345+15C=)
n.1114+15C=
c.1495+15C= (n.1495+15C=)
n.399C=
5g.137628284G>ACA3422169KLHL3c.1591+13C>T (n.1591+13C>T)
n.1647+13C>T
c.*475+13C>T (n.*475+13C>T)
c.1345+13C>T (n.1345+13C>T)
n.1114+13C>T
c.1495+13C>T (n.1495+13C>T)
n.397C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628284G>CCA563249716KLHL3c.1591+13C>G (n.1591+13C>G)
n.1647+13C>G
c.*475+13C>G (n.*475+13C>G)
c.1345+13C>G (n.1345+13C>G)
n.1114+13C>G
c.1495+13C>G (n.1495+13C>G)
n.397C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628284G=CA1585511410KLHL3c.1591+13C= (n.1591+13C=)
n.1647+13C=
c.*475+13C= (n.*475+13C=)
c.1345+13C= (n.1345+13C=)
n.1114+13C=
c.1495+13C= (n.1495+13C=)
n.397C=
5g.137628287C=CA1585511411KLHL3c.1591+10G= (n.1591+10G=)
n.1647+10G=
c.*475+10G= (n.*475+10G=)
c.1345+10G= (n.1345+10G=)
n.1114+10G=
c.1495+10G= (n.1495+10G=)
n.394G=
5g.137628287C>TCA3422170KLHL3c.1591+10G>A (n.1591+10G>A)
n.1647+10G>A
c.*475+10G>A (n.*475+10G>A)
c.1345+10G>A (n.1345+10G>A)
n.1114+10G>A
c.1495+10G>A (n.1495+10G>A)
n.394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628288A>CCA2675416290KLHL3c.1591+9T>G (n.1591+9T>G)
n.1647+9T>G
c.*475+9T>G (n.*475+9T>G)
c.1345+9T>G (n.1345+9T>G)
n.1114+9T>G
c.1495+9T>G (n.1495+9T>G)
n.393T>G
 gnomAD v4
5g.137628289G>ACA1585511413KLHL3c.1591+8C>T (n.1591+8C>T)
n.1647+8C>T
c.*475+8C>T (n.*475+8C>T)
c.1345+8C>T (n.1345+8C>T)
n.1114+8C>T
c.1495+8C>T (n.1495+8C>T)
n.392C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628289G=CA1585511412KLHL3c.1591+8C= (n.1591+8C=)
n.1647+8C=
c.*475+8C= (n.*475+8C=)
c.1345+8C= (n.1345+8C=)
n.1114+8C=
c.1495+8C= (n.1495+8C=)
n.392C=
5g.137628291C>ACA563249717KLHL3c.1591+6G>T (n.1591+6G>T)
n.1647+6G>T
c.*475+6G>T (n.*475+6G>T)
c.1345+6G>T (n.1345+6G>T)
n.1114+6G>T
c.1495+6G>T (n.1495+6G>T)
n.390G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628291C=CA1585511414KLHL3c.1591+6G= (n.1591+6G=)
n.1647+6G=
c.*475+6G= (n.*475+6G=)
c.1345+6G= (n.1345+6G=)
n.1114+6G=
c.1495+6G= (n.1495+6G=)
n.390G=
5g.137628291C>GCA2675416291KLHL3c.1591+6G>C (n.1591+6G>C)
n.1647+6G>C
c.*475+6G>C (n.*475+6G>C)
c.1345+6G>C (n.1345+6G>C)
n.1114+6G>C
c.1495+6G>C (n.1495+6G>C)
n.390G>C
 gnomAD v4
5g.137628292A=CA1585511415KLHL3c.1591+5T= (n.1591+5T=)
n.1647+5T=
c.*475+5T= (n.*475+5T=)
c.1345+5T= (n.1345+5T=)
n.1114+5T=
c.1495+5T= (n.1495+5T=)
n.389T=
5g.137628292A>GCA3422171KLHL3c.1591+5T>C (n.1591+5T>C)
n.1647+5T>C
c.*475+5T>C (n.*475+5T>C)
c.1345+5T>C (n.1345+5T>C)
n.1114+5T>C
c.1495+5T>C (n.1495+5T>C)
n.389T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628293T>CCA3422172KLHL3c.1591+4A>G (n.1591+4A>G)
n.1647+4A>G
c.*475+4A>G (n.*475+4A>G)
c.1345+4A>G (n.1345+4A>G)
n.1114+4A>G
c.1495+4A>G (n.1495+4A>G)
n.388A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628293T=CA1585511416KLHL3c.1591+4A= (n.1591+4A=)
n.1647+4A=
c.*475+4A= (n.*475+4A=)
c.1345+4A= (n.1345+4A=)
n.1114+4A=
c.1495+4A= (n.1495+4A=)
n.388A=
5g.137628295A>CCA361045328KLHL3c.1591+2T>G (n.1591+2T>G)
n.1647+2T>G
c.*475+2T>G (n.*475+2T>G)
c.1345+2T>G (n.1345+2T>G)
n.1114+2T>G
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
n.386T>G
5g.137628295A>GCA361045330KLHL3c.1591+2T>C (n.1591+2T>C)
n.1647+2T>C
c.*475+2T>C (n.*475+2T>C)
c.1345+2T>C (n.1345+2T>C)
n.1114+2T>C
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
n.386T>C
5g.137628295A>TCA361045331KLHL3c.1591+2T>A (n.1591+2T>A)
n.1647+2T>A
c.*475+2T>A (n.*475+2T>A)
c.1345+2T>A (n.1345+2T>A)
n.1114+2T>A
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
n.386T>A
5g.137628296C>ACA361045333KLHL3c.1591+1G>T (n.1591+1G>T)
n.1647+1G>T
c.*475+1G>T (n.*475+1G>T)
c.1345+1G>T (n.1345+1G>T)
n.1114+1G>T
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
n.385G>T
 COSMIC
5g.137628296C>GCA361045337KLHL3c.1591+1G>C (n.1591+1G>C)
n.1647+1G>C
c.*475+1G>C (n.*475+1G>C)
c.1345+1G>C (n.1345+1G>C)
n.1114+1G>C
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
n.385G>C
5g.137628296C>TCA361045335KLHL3c.1591+1G>A (n.1591+1G>A)
n.1647+1G>A
c.*475+1G>A (n.*475+1G>A)
c.1345+1G>A (n.1345+1G>A)
n.1114+1G>A
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
n.385G>A
5g.137628297C>ACA361045338KLHL3c.1591G>T (p.Gly531Trp)
n.1647G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1345G>T (p.Gly449Trp)
n.1114G>T
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
n.384G>T
5g.137628297C>GCA361045340KLHL3c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.1647G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.1114G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.384G>C
5g.137628297C>TCA361045342KLHL3c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.1647G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
n.1114G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.384G>A
5g.137628298T>ACA446556066KLHL3c.1590A>T (p.Ala530=)
n.1646A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1344A>T (p.Ala448=)
n.1113A>T
c.1494A>T (p.Ala498=)
n.383A>T
5g.137628298T>CCA446556068KLHL3c.1590A>G (p.Ala530=)
n.1646A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1344A>G (p.Ala448=)
n.1113A>G
c.1494A>G (p.Ala498=)
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628298T>GCA446556070KLHL3c.1590A>C (p.Ala530=)
n.1646A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1344A>C (p.Ala448=)
n.1113A>C
c.1494A>C (p.Ala498=)
n.383A>C
 gnomAD v4
5g.137628298T=CA1585511417KLHL3c.1590A= (p.Ala530=)
n.1646A=
c.*474A= (n.*474A=)
c.1344A= (p.Ala448=)
n.1113A=
c.1494A= (p.Ala498=)
n.383A=
5g.137628299G>ACA361045343KLHL3c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1645C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1112C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.382C>T
5g.137628299G>CCA361045345KLHL3c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1645C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1112C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.382C>G
5g.137628299G>TCA361045347KLHL3c.1589C>A (p.Ala530Glu)
n.1645C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
n.1112C>A
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
n.382C>A
5g.137628300C>ACA361045348KLHL3c.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1644G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1111G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.381G>T
 gnomAD v4
5g.137628300C=CA1585511418KLHL3c.1588G= (p.Ala530=)
n.1644G=
c.*472G= (n.*472G=)
c.1342G= (p.Ala448=)
n.1111G=
c.1492G= (p.Ala498=)
n.381G=
5g.137628300C>GCA361045350KLHL3c.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1644G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1111G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.381G>C
5g.137628300C>TCA361045351KLHL3c.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1644G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1111G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628301G>ACA3422173KLHL3c.1587C>T (p.Asn529=)
n.1643C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1341C>T (p.Asn447=)
n.1110C>T
c.1491C>T (p.Asn497=)
n.380C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628301G>CCA361045354KLHL3c.1587C>G (p.Asn529Lys)
n.1643C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.1110C>G
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
n.380C>G
5g.137628301G=CA1585511419KLHL3c.1587C= (p.Asn529=)
n.1643C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.1341C= (p.Asn447=)
n.1110C=
c.1491C= (p.Asn497=)
n.380C=
5g.137628301G>TCA361045355KLHL3c.1587C>A (p.Asn529Lys)
n.1643C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.1110C>A
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
n.380C>A
 ClinVar dbSNP
5g.137628302T>ACA361045360KLHL3c.1586A>T (p.Asn529Ile)
n.1642A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.1109A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.379A>T
5g.137628302T>CCA361045357KLHL3c.1586A>G (p.Asn529Ser)
n.1642A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.1109A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.379A>G
5g.137628302T>GCA361045358KLHL3c.1586A>C (p.Asn529Thr)
n.1642A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.1109A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.379A>C
5g.137628303T>ACA361045362KLHL3c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
n.1641A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.1108A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.378A>T
5g.137628303T>CCA361045364KLHL3c.1585A>G (p.Asn529Asp)
n.1641A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.1108A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.378A>G
5g.137628303T>GCA361045365KLHL3c.1585A>C (p.Asn529His)
n.1641A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1339A>C (p.Asn447His)
n.1108A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.378A>C
5g.137628304G>ACA446556080KLHL3c.1584C>T (p.Arg528=)
n.1640C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1338C>T (p.Arg446=)
n.1107C>T
c.1488C>T (p.Arg496=)
n.377C>T
 COSMIC
5g.137628304G>CCA446556081KLHL3c.1584C>G (p.Arg528=)
n.1640C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1338C>G (p.Arg446=)
n.1107C>G
c.1488C>G (p.Arg496=)
n.377C>G
5g.137628304G>TCA446556082KLHL3c.1584C>A (p.Arg528=)
n.1640C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1338C>A (p.Arg446=)
n.1107C>A
c.1488C>A (p.Arg496=)
n.377C>A
5g.137628305C>ACA361045367KLHL3c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.1639G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.1106G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
n.376G>T
 gnomAD v4
5g.137628305C=CA1585511420KLHL3c.1583G= (p.Arg528=)
n.1639G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.1106G=
c.1487G= (p.Arg496=)
n.376G=
5g.137628305C>GCA361045369KLHL3c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.1639G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.1106G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
n.376G>C
5g.137628305C>TCA129303KLHL3c.1583G>A (p.Arg528His)
n.1639G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.1337G>A (p.Arg446His)
n.1106G>A
c.1487G>A (p.Arg496His)
n.376G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137628306G>ACA129308KLHL3c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.1638C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.1105C>T
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
n.375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137628306G>CCA361045372KLHL3c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.1638C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.1105C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
n.375C>G
5g.137628306G=CA1585511421KLHL3c.1582C= (p.Arg528=)
n.1638C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.1105C=
c.1486C= (p.Arg496=)
n.375C=
5g.137628306G>TCA361045373KLHL3c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.1638C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.1105C>A
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
n.375C>A
5g.137628307C>ACA446556088KLHL3c.1581G>T (p.Arg527=)
n.1637G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1335G>T (p.Arg445=)
n.1104G>T
c.1485G>T (p.Arg495=)
n.374G>T
5g.137628307C=CA1585511422KLHL3c.1581G= (p.Arg527=)
n.1637G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.1335G= (p.Arg445=)
n.1104G=
c.1485G= (p.Arg495=)
n.374G=
5g.137628307C>GCA446556089KLHL3c.1581G>C (p.Arg527=)
n.1637G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1335G>C (p.Arg445=)
n.1104G>C
c.1485G>C (p.Arg495=)
n.374G>C
5g.137628307C>TCA446556090KLHL3c.1581G>A (p.Arg527=)
n.1637G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1335G>A (p.Arg445=)
n.1104G>A
c.1485G>A (p.Arg495=)
n.374G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137628308C>ACA361045375KLHL3c.1580G>T (p.Arg527Leu)
n.1636G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
n.1103G>T
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.373G>T
5g.137628308C=CA1585511423KLHL3c.1580G= (p.Arg527=)
n.1636G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.1334G= (p.Arg445=)
n.1103G=
c.1484G= (p.Arg495=)
n.373G=
5g.137628308C>GCA361045376KLHL3c.1580G>C (p.Arg527Pro)
n.1636G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
n.1103G>C
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.373G>C
5g.137628308C>TCA361045377KLHL3c.1580G>A (p.Arg527Gln)
n.1636G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
n.1103G>A
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137628309G>ACA3422174KLHL3c.1579C>T (p.Arg527Trp)
n.1635C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.1333C>T (p.Arg445Trp)
n.1102C>T
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628309G>CCA361045379KLHL3c.1579C>G (p.Arg527Gly)
n.1635C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
n.1102C>G
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.372C>G
 gnomAD v4
5g.137628309G=CA1585511424KLHL3c.1579C= (p.Arg527=)
n.1635C=
c.*463C= (n.*463C=)
c.1333C= (p.Arg445=)
n.1102C=
c.1483C= (p.Arg495=)
n.372C=
5g.137628309G>TCA446556101KLHL3c.1579C>A (p.Arg527=)
n.1635C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1333C>A (p.Arg445=)
n.1102C>A
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.372C>A
5g.137628309_137628310delCA2675416292KLHL3c.1578_1579del (p.Cys526TrpfsTer20)
n.1634_1635del
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.1332_1333del (p.Cys444TrpfsTer20)
n.1101_1102del
c.1482_1483del (p.Cys494TrpfsTer20)
n.371_372del
 gnomAD v4
5g.137628310G>ACA446556103KLHL3c.1578C>T (p.Cys526=)
n.1634C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1332C>T (p.Cys444=)
n.1101C>T
c.1482C>T (p.Cys494=)
n.371C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.137628310G>CCA361045380KLHL3c.1578C>G (p.Cys526Trp)
n.1634C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
n.1101C>G
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
n.371C>G
5g.137628310G>TCA361045381KLHL3c.1578C>A (p.Cys526Ter)
n.1634C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
n.1101C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
n.371C>A
 COSMIC
5g.137628311C>ACA361045382KLHL3c.1577G>T (p.Cys526Phe)
n.1633G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
n.1100G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
n.370G>T
5g.137628311C>GCA361045386KLHL3c.1577G>C (p.Cys526Ser)
n.1633G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
n.1100G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
n.370G>C
5g.137628311C>TCA361045384KLHL3c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
n.1633G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
n.1100G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
n.370G>A
5g.137628312delCA2675416293KLHL3c.1576del (p.Cys526AlafsTer10)
n.1632del
c.*460del (n.*460del)
c.1330del (p.Cys444AlafsTer10)
n.1099del
c.1480del (p.Cys494AlafsTer10)
n.369del
 gnomAD v4
5g.137628312A=CA1585511425KLHL3c.1576T= (p.Cys526=)
n.1632T=
c.*460T= (n.*460T=)
c.1330T= (p.Cys444=)
n.1099T=
c.1480T= (p.Cys494=)
n.369T=
5g.137628312A>CCA361045388KLHL3c.1576T>G (p.Cys526Gly)
n.1632T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
n.1099T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
n.369T>G
 dbSNP
5g.137628312A>GCA361045391KLHL3c.1576T>C (p.Cys526Arg)
n.1632T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
n.1099T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
n.369T>C
5g.137628312A>TCA361045389KLHL3c.1576T>A (p.Cys526Ser)
n.1632T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
n.1099T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
n.369T>A
5g.137628313C>ACA361045392KLHL3c.1575G>T (p.Met525Ile)
n.1631G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
n.1098G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.368G>T
5g.137628313C>GCA361045394KLHL3c.1575G>C (p.Met525Ile)
n.1631G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1329G>C (p.Met443Ile)
n.1098G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.368G>C
5g.137628313C>TCA361045396KLHL3c.1575G>A (p.Met525Ile)
n.1631G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
n.1098G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.368G>A
5g.137628314A=CA1585511426KLHL3c.1574T= (p.Met525=)
n.1630T=
c.*458T= (n.*458T=)
c.1328T= (p.Met443=)
n.1097T=
c.1478T= (p.Met493=)
n.367T=
5g.137628314A>CCA361045398KLHL3c.1574T>G (p.Met525Arg)
n.1630T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1328T>G (p.Met443Arg)
n.1097T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.367T>G
5g.137628314A>GCA361045399KLHL3c.1574T>C (p.Met525Thr)
n.1630T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1328T>C (p.Met443Thr)
n.1097T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628314A>TCA361045401KLHL3c.1574T>A (p.Met525Lys)
n.1630T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.1328T>A (p.Met443Lys)
n.1097T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.367T>A
5g.137628315T>ACA3422175KLHL3c.1573A>T (p.Met525Leu)
n.1629A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1327A>T (p.Met443Leu)
n.1096A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.366A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628315T>CCA361045404KLHL3c.1573A>G (p.Met525Val)
n.1629A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1327A>G (p.Met443Val)
n.1096A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628315T>GCA361045405KLHL3c.1573A>C (p.Met525Leu)
n.1629A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1327A>C (p.Met443Leu)
n.1096A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.366A>C
5g.137628315T=CA1585511427KLHL3c.1573A= (p.Met525=)
n.1629A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.1327A= (p.Met443=)
n.1096A=
c.1477A= (p.Met493=)
n.366A=
5g.137628316G>ACA446556121KLHL3c.1572C>T (p.Asn524=)
n.1628C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1326C>T (p.Asn442=)
n.1095C>T
c.1476C>T (p.Asn492=)
n.365C>T
5g.137628316G>CCA361045406KLHL3c.1572C>G (p.Asn524Lys)
n.1628C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
n.1095C>G
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
n.365C>G
5g.137628316G>TCA361045408KLHL3c.1572C>A (p.Asn524Lys)
n.1628C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
n.1095C>A
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
n.365C>A
5g.137628317T>ACA361045412KLHL3c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.1627A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.1094A>T
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.364A>T
5g.137628317T>CCA361045411KLHL3c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.1627A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.1094A>G
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.364A>G
5g.137628317T>GCA3422176KLHL3c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.1627A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.1094A>C
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.364A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628317T=CA1585511428KLHL3c.1571A= (p.Asn524=)
n.1627A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.1325A= (p.Asn442=)
n.1094A=
c.1475A= (p.Asn492=)
n.364A=
5g.137628318T>ACA361045414KLHL3c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.1626A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.1093A>T
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.363A>T
5g.137628318T>CCA361045416KLHL3c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.1626A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.1093A>G
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.363A>G
5g.137628318T>GCA361045418KLHL3c.1570A>C (p.Asn524His)
n.1626A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.1093A>C
c.1474A>C (p.Asn492His)
n.363A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137628318T=CA1585511429KLHL3c.1570A= (p.Asn524=)
n.1626A=
c.*454A= (n.*454A=)
c.1324A= (p.Asn442=)
n.1093A=
c.1474A= (p.Asn492=)
n.363A=
5g.137628319C>ACA361045419KLHL3c.1569G>T (p.Met523Ile)
n.1625G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
n.1092G>T
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.362G>T
5g.137628319C>GCA361045421KLHL3c.1569G>C (p.Met523Ile)
n.1625G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
n.1092G>C
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.362G>C
5g.137628319C>TCA361045422KLHL3c.1569G>A (p.Met523Ile)
n.1625G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
n.1092G>A
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.362G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched