Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137628211del | CA2578414047 | KLHL3 | c.1591+88del (n.1591+88del) n.1647+88del c.*475+88del (n.*475+88del) c.1345+88del (n.1345+88del) n.1114+88del c.1495+88del (n.1495+88del) n.472del | |
5 | g.137628211G>T | CA2675416256 | KLHL3 | c.1591+86C>A (n.1591+86C>A) n.1647+86C>A c.*475+86C>A (n.*475+86C>A) c.1345+86C>A (n.1345+86C>A) n.1114+86C>A c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628213A= | CA1585511368 | KLHL3 | c.1591+84T= (n.1591+84T=) n.1647+84T= c.*475+84T= (n.*475+84T=) c.1345+84T= (n.1345+84T=) n.1114+84T= c.1495+84T= (n.1495+84T=) n.468T= | |
5 | g.137628213A>G | CA1585511369 | KLHL3 | c.1591+84T>C (n.1591+84T>C) n.1647+84T>C c.*475+84T>C (n.*475+84T>C) c.1345+84T>C (n.1345+84T>C) n.1114+84T>C c.1495+84T>C (n.1495+84T>C) n.468T>C | dbSNP |
5 | g.137628214A>T | CA2675416257 | KLHL3 | c.1591+83T>A (n.1591+83T>A) n.1647+83T>A c.*475+83T>A (n.*475+83T>A) c.1345+83T>A (n.1345+83T>A) n.1114+83T>A c.1495+83T>A (n.1495+83T>A) n.467T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628216C>T | CA2578414048 | KLHL3 | c.1591+81G>A (n.1591+81G>A) n.1647+81G>A c.*475+81G>A (n.*475+81G>A) c.1345+81G>A (n.1345+81G>A) n.1114+81G>A c.1495+81G>A (n.1495+81G>A) n.465G>A | |
5 | g.137628217del | CA2675416258 | KLHL3 | c.1591+80del (n.1591+80del) n.1647+80del c.*475+80del (n.*475+80del) c.1345+80del (n.1345+80del) n.1114+80del c.1495+80del (n.1495+80del) n.464del | gnomAD v4 |
5 | g.137628217T>C | CA2675416259 | KLHL3 | c.1591+80A>G (n.1591+80A>G) n.1647+80A>G c.*475+80A>G (n.*475+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) n.1114+80A>G c.1495+80A>G (n.1495+80A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628218C>A | CA1585511371 | KLHL3 | c.1591+79G>T (n.1591+79G>T) n.1647+79G>T c.*475+79G>T (n.*475+79G>T) c.1345+79G>T (n.1345+79G>T) n.1114+79G>T c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) n.463G>T | dbSNP |
5 | g.137628218C= | CA1585511370 | KLHL3 | c.1591+79G= (n.1591+79G=) n.1647+79G= c.*475+79G= (n.*475+79G=) c.1345+79G= (n.1345+79G=) n.1114+79G= c.1495+79G= (n.1495+79G=) n.463G= | |
5 | g.137628219C>A | CA2675416260 | KLHL3 | c.1591+78G>T (n.1591+78G>T) n.1647+78G>T c.*475+78G>T (n.*475+78G>T) c.1345+78G>T (n.1345+78G>T) n.1114+78G>T c.1495+78G>T (n.1495+78G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628221T>C | CA2675416261 | KLHL3 | c.1591+76A>G (n.1591+76A>G) n.1647+76A>G c.*475+76A>G (n.*475+76A>G) c.1345+76A>G (n.1345+76A>G) n.1114+76A>G c.1495+76A>G (n.1495+76A>G) n.460A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628221T>G | CA128097091 | KLHL3 | c.1591+76A>C (n.1591+76A>C) n.1647+76A>C c.*475+76A>C (n.*475+76A>C) c.1345+76A>C (n.1345+76A>C) n.1114+76A>C c.1495+76A>C (n.1495+76A>C) n.460A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628221T= | CA1585511372 | KLHL3 | c.1591+76A= (n.1591+76A=) n.1647+76A= c.*475+76A= (n.*475+76A=) c.1345+76A= (n.1345+76A=) n.1114+76A= c.1495+76A= (n.1495+76A=) n.460A= | |
5 | g.137628222G>A | CA2675416262 | KLHL3 | c.1591+75C>T (n.1591+75C>T) n.1647+75C>T c.*475+75C>T (n.*475+75C>T) c.1345+75C>T (n.1345+75C>T) n.1114+75C>T c.1495+75C>T (n.1495+75C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628222G>T | CA2675416263 | KLHL3 | c.1591+75C>A (n.1591+75C>A) n.1647+75C>A c.*475+75C>A (n.*475+75C>A) c.1345+75C>A (n.1345+75C>A) n.1114+75C>A c.1495+75C>A (n.1495+75C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628223C>T | CA2675416264 | KLHL3 | c.1591+74G>A (n.1591+74G>A) n.1647+74G>A c.*475+74G>A (n.*475+74G>A) c.1345+74G>A (n.1345+74G>A) n.1114+74G>A c.1495+74G>A (n.1495+74G>A) n.458G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628224T>C | CA804452421 | KLHL3 | c.1591+73A>G (n.1591+73A>G) n.1647+73A>G c.*475+73A>G (n.*475+73A>G) c.1345+73A>G (n.1345+73A>G) n.1114+73A>G c.1495+73A>G (n.1495+73A>G) n.457A>G | dbSNP |
5 | g.137628224T= | CA1585511373 | KLHL3 | c.1591+73A= (n.1591+73A=) n.1647+73A= c.*475+73A= (n.*475+73A=) c.1345+73A= (n.1345+73A=) n.1114+73A= c.1495+73A= (n.1495+73A=) n.457A= | |
5 | g.137628225G>A | CA1585511375 | KLHL3 | c.1591+72C>T (n.1591+72C>T) n.1647+72C>T c.*475+72C>T (n.*475+72C>T) c.1345+72C>T (n.1345+72C>T) n.1114+72C>T c.1495+72C>T (n.1495+72C>T) n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628225G= | CA1585511374 | KLHL3 | c.1591+72C= (n.1591+72C=) n.1647+72C= c.*475+72C= (n.*475+72C=) c.1345+72C= (n.1345+72C=) n.1114+72C= c.1495+72C= (n.1495+72C=) n.456C= | |
5 | g.137628225G>T | CA2675416265 | KLHL3 | c.1591+72C>A (n.1591+72C>A) n.1647+72C>A c.*475+72C>A (n.*475+72C>A) c.1345+72C>A (n.1345+72C>A) n.1114+72C>A c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628226T>C | CA2675416266 | KLHL3 | c.1591+71A>G (n.1591+71A>G) n.1647+71A>G c.*475+71A>G (n.*475+71A>G) c.1345+71A>G (n.1345+71A>G) n.1114+71A>G c.1495+71A>G (n.1495+71A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628226T= | CA1585511376 | KLHL3 | c.1591+71A= (n.1591+71A=) n.1647+71A= c.*475+71A= (n.*475+71A=) c.1345+71A= (n.1345+71A=) n.1114+71A= c.1495+71A= (n.1495+71A=) n.455A= | |
5 | g.137628228_137628229insGCTGTT | CA804452423 | KLHL3 | c.1591+70_1591+71insCAGCAA (n.1591+70_1591+71insCAGCAA) n.1647+70_1647+71insCAGCAA c.*475+70_*475+71insCAGCAA (n.*475+70_*475+71insCAGCAA) c.1345+70_1345+71insCAGCAA (n.1345+70_1345+71insCAGCAA) n.1114+70_1114+71insCAGCAA c.1495+70_1495+71insCAGCAA (n.1495+70_1495+71insCAGCAA) n.454_455insCAGCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628228T>C | CA2675416267 | KLHL3 | c.1591+69A>G (n.1591+69A>G) n.1647+69A>G c.*475+69A>G (n.*475+69A>G) c.1345+69A>G (n.1345+69A>G) n.1114+69A>G c.1495+69A>G (n.1495+69A>G) n.453A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628229A= | CA1585511377 | KLHL3 | c.1591+68T= (n.1591+68T=) n.1647+68T= c.*475+68T= (n.*475+68T=) c.1345+68T= (n.1345+68T=) n.1114+68T= c.1495+68T= (n.1495+68T=) n.452T= | |
5 | g.137628229A>C | CA563249711 | KLHL3 | c.1591+68T>G (n.1591+68T>G) n.1647+68T>G c.*475+68T>G (n.*475+68T>G) c.1345+68T>G (n.1345+68T>G) n.1114+68T>G c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) n.452T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628230G>A | CA2578414049 | KLHL3 | c.1591+67C>T (n.1591+67C>T) n.1647+67C>T c.*475+67C>T (n.*475+67C>T) c.1345+67C>T (n.1345+67C>T) n.1114+67C>T c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) n.451C>T | |
5 | g.137628230G>C | CA128097097 | KLHL3 | c.1591+67C>G (n.1591+67C>G) n.1647+67C>G c.*475+67C>G (n.*475+67C>G) c.1345+67C>G (n.1345+67C>G) n.1114+67C>G c.1495+67C>G (n.1495+67C>G) n.451C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628230G= | CA1585511378 | KLHL3 | c.1591+67C= (n.1591+67C=) n.1647+67C= c.*475+67C= (n.*475+67C=) c.1345+67C= (n.1345+67C=) n.1114+67C= c.1495+67C= (n.1495+67C=) n.451C= | |
5 | g.137628231A>G | CA2675416268 | KLHL3 | c.1591+66T>C (n.1591+66T>C) n.1647+66T>C c.*475+66T>C (n.*475+66T>C) c.1345+66T>C (n.1345+66T>C) n.1114+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) n.450T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628231A>T | CA2675416269 | KLHL3 | c.1591+66T>A (n.1591+66T>A) n.1647+66T>A c.*475+66T>A (n.*475+66T>A) c.1345+66T>A (n.1345+66T>A) n.1114+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) n.450T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628232G>T | CA2578414050 | KLHL3 | c.1591+65C>A (n.1591+65C>A) n.1647+65C>A c.*475+65C>A (n.*475+65C>A) c.1345+65C>A (n.1345+65C>A) n.1114+65C>A c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628232_137628233del | CA2675416270 | KLHL3 | c.1591+64_1591+65del (n.1591+64_1591+65del) n.1647+64_1647+65del c.*475+64_*475+65del (n.*475+64_*475+65del) c.1345+64_1345+65del (n.1345+64_1345+65del) n.1114+64_1114+65del c.1495+64_1495+65del (n.1495+64_1495+65del) n.448_449del | gnomAD v4 |
5 | g.137628233C>A | CA128097101 | KLHL3 | c.1591+64G>T (n.1591+64G>T) n.1647+64G>T c.*475+64G>T (n.*475+64G>T) c.1345+64G>T (n.1345+64G>T) n.1114+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) n.448G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628233C= | CA1585511379 | KLHL3 | c.1591+64G= (n.1591+64G=) n.1647+64G= c.*475+64G= (n.*475+64G=) c.1345+64G= (n.1345+64G=) n.1114+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) n.448G= | |
5 | g.137628233C>T | CA2768566566 | KLHL3 | c.1591+64G>A (n.1591+64G>A) n.1647+64G>A c.*475+64G>A (n.*475+64G>A) c.1345+64G>A (n.1345+64G>A) n.1114+64G>A c.1495+64G>A (n.1495+64G>A) n.448G>A | |
5 | g.137628234C>A | CA2675416271 | KLHL3 | c.1591+63G>T (n.1591+63G>T) n.1647+63G>T c.*475+63G>T (n.*475+63G>T) c.1345+63G>T (n.1345+63G>T) n.1114+63G>T c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) n.447G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628235A= | CA1585511380 | KLHL3 | c.1591+62T= (n.1591+62T=) n.1647+62T= c.*475+62T= (n.*475+62T=) c.1345+62T= (n.1345+62T=) n.1114+62T= c.1495+62T= (n.1495+62T=) n.446T= | |
5 | g.137628235A>C | CA804452430 | KLHL3 | c.1591+62T>G (n.1591+62T>G) n.1647+62T>G c.*475+62T>G (n.*475+62T>G) c.1345+62T>G (n.1345+62T>G) n.1114+62T>G c.1495+62T>G (n.1495+62T>G) n.446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628235_137628236insAA | CA2675416272 | KLHL3 | c.1591+62_1591+63insTT (n.1591+62_1591+63insTT) n.1647+62_1647+63insTT c.*475+62_*475+63insTT (n.*475+62_*475+63insTT) c.1345+62_1345+63insTT (n.1345+62_1345+63insTT) n.1114+62_1114+63insTT c.1495+62_1495+63insTT (n.1495+62_1495+63insTT) n.446_447insTT | gnomAD v4 |
5 | g.137628236G>T | CA2675416273 | KLHL3 | c.1591+61C>A (n.1591+61C>A) n.1647+61C>A c.*475+61C>A (n.*475+61C>A) c.1345+61C>A (n.1345+61C>A) n.1114+61C>A c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) n.445C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628237T>C | CA1585511382 | KLHL3 | c.1591+60A>G (n.1591+60A>G) n.1647+60A>G c.*475+60A>G (n.*475+60A>G) c.1345+60A>G (n.1345+60A>G) n.1114+60A>G c.1495+60A>G (n.1495+60A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628237T= | CA1585511381 | KLHL3 | c.1591+60A= (n.1591+60A=) n.1647+60A= c.*475+60A= (n.*475+60A=) c.1345+60A= (n.1345+60A=) n.1114+60A= c.1495+60A= (n.1495+60A=) n.444A= | |
5 | g.137628238G>A | CA2675416275 | KLHL3 | c.1591+59C>T (n.1591+59C>T) n.1647+59C>T c.*475+59C>T (n.*475+59C>T) c.1345+59C>T (n.1345+59C>T) n.1114+59C>T c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) n.443C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628238G>T | CA2675416274 | KLHL3 | c.1591+59C>A (n.1591+59C>A) n.1647+59C>A c.*475+59C>A (n.*475+59C>A) c.1345+59C>A (n.1345+59C>A) n.1114+59C>A c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) n.443C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628240C>G | CA2578414051 | KLHL3 | c.1591+57G>C (n.1591+57G>C) n.1647+57G>C c.*475+57G>C (n.*475+57G>C) c.1345+57G>C (n.1345+57G>C) n.1114+57G>C c.1495+57G>C (n.1495+57G>C) n.441G>C | |
5 | g.137628240C>T | CA2675416276 | KLHL3 | c.1591+57G>A (n.1591+57G>A) n.1647+57G>A c.*475+57G>A (n.*475+57G>A) c.1345+57G>A (n.1345+57G>A) n.1114+57G>A c.1495+57G>A (n.1495+57G>A) n.441G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628241T>G | CA128097111 | KLHL3 | c.1591+56A>C (n.1591+56A>C) n.1647+56A>C c.*475+56A>C (n.*475+56A>C) c.1345+56A>C (n.1345+56A>C) n.1114+56A>C c.1495+56A>C (n.1495+56A>C) n.440A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628241T= | CA1585511383 | KLHL3 | c.1591+56A= (n.1591+56A=) n.1647+56A= c.*475+56A= (n.*475+56A=) c.1345+56A= (n.1345+56A=) n.1114+56A= c.1495+56A= (n.1495+56A=) n.440A= | |
5 | g.137628242T>G | CA2675416277 | KLHL3 | c.1591+55A>C (n.1591+55A>C) n.1647+55A>C c.*475+55A>C (n.*475+55A>C) c.1345+55A>C (n.1345+55A>C) n.1114+55A>C c.1495+55A>C (n.1495+55A>C) n.439A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628242T= | CA1585511384 | KLHL3 | c.1591+55A= (n.1591+55A=) n.1647+55A= c.*475+55A= (n.*475+55A=) c.1345+55A= (n.1345+55A=) n.1114+55A= c.1495+55A= (n.1495+55A=) n.439A= | |
5 | g.137628243C>A | CA2675416278 | KLHL3 | c.1591+54G>T (n.1591+54G>T) n.1647+54G>T c.*475+54G>T (n.*475+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.1114+54G>T c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628245_137628257dup | CA917590317 | KLHL3 | c.1591+42_1591+54dup (n.1591+42_1591+54dup) n.1647+42_1647+54dup c.*475+42_*475+54dup (n.*475+42_*475+54dup) c.1345+42_1345+54dup (n.1345+42_1345+54dup) n.1114+42_1114+54dup c.1495+42_1495+54dup (n.1495+42_1495+54dup) n.426_438dup | dbSNP |
5 | g.137628244A= | CA1585511385 | KLHL3 | c.1591+53T= (n.1591+53T=) n.1647+53T= c.*475+53T= (n.*475+53T=) c.1345+53T= (n.1345+53T=) n.1114+53T= c.1495+53T= (n.1495+53T=) n.437T= | |
5 | g.137628244A>G | CA128097116 | KLHL3 | c.1591+53T>C (n.1591+53T>C) n.1647+53T>C c.*475+53T>C (n.*475+53T>C) c.1345+53T>C (n.1345+53T>C) n.1114+53T>C c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) n.437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628245G>T | CA2578414052 | KLHL3 | c.1591+52C>A (n.1591+52C>A) n.1647+52C>A c.*475+52C>A (n.*475+52C>A) c.1345+52C>A (n.1345+52C>A) n.1114+52C>A c.1495+52C>A (n.1495+52C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628246G>A | CA3422159 | KLHL3 | c.1591+51C>T (n.1591+51C>T) n.1647+51C>T c.*475+51C>T (n.*475+51C>T) c.1345+51C>T (n.1345+51C>T) n.1114+51C>T c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628246G= | CA1585511386 | KLHL3 | c.1591+51C= (n.1591+51C=) n.1647+51C= c.*475+51C= (n.*475+51C=) c.1345+51C= (n.1345+51C=) n.1114+51C= c.1495+51C= (n.1495+51C=) n.435C= | |
5 | g.137628246G>T | CA2675416279 | KLHL3 | c.1591+51C>A (n.1591+51C>A) n.1647+51C>A c.*475+51C>A (n.*475+51C>A) c.1345+51C>A (n.1345+51C>A) n.1114+51C>A c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) n.435C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628247G>C | CA128097117 | KLHL3 | c.1591+50C>G (n.1591+50C>G) n.1647+50C>G c.*475+50C>G (n.*475+50C>G) c.1345+50C>G (n.1345+50C>G) n.1114+50C>G c.1495+50C>G (n.1495+50C>G) n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628247G= | CA1585511387 | KLHL3 | c.1591+50C= (n.1591+50C=) n.1647+50C= c.*475+50C= (n.*475+50C=) c.1345+50C= (n.1345+50C=) n.1114+50C= c.1495+50C= (n.1495+50C=) n.434C= | |
5 | g.137628249G>A | CA915211924 | KLHL3 | c.1591+48C>T (n.1591+48C>T) n.1647+48C>T c.*475+48C>T (n.*475+48C>T) c.1345+48C>T (n.1345+48C>T) n.1114+48C>T c.1495+48C>T (n.1495+48C>T) n.432C>T | gnomAD v2 |
5 | g.137628250A= | CA1585511388 | KLHL3 | c.1591+47T= (n.1591+47T=) n.1647+47T= c.*475+47T= (n.*475+47T=) c.1345+47T= (n.1345+47T=) n.1114+47T= c.1495+47T= (n.1495+47T=) n.431T= | |
5 | g.137628250A>G | CA1081983868 | KLHL3 | c.1591+47T>C (n.1591+47T>C) n.1647+47T>C c.*475+47T>C (n.*475+47T>C) c.1345+47T>C (n.1345+47T>C) n.1114+47T>C c.1495+47T>C (n.1495+47T>C) n.431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628250A>T | CA3422160 | KLHL3 | c.1591+47T>A (n.1591+47T>A) n.1647+47T>A c.*475+47T>A (n.*475+47T>A) c.1345+47T>A (n.1345+47T>A) n.1114+47T>A c.1495+47T>A (n.1495+47T>A) n.431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628253del | CA2675416280 | KLHL3 | c.1591+47del (n.1591+47del) n.1647+47del c.*475+47del (n.*475+47del) c.1345+47del (n.1345+47del) n.1114+47del c.1495+47del (n.1495+47del) n.431del | gnomAD v4 |
5 | g.137628253A= | CA1585511389 | KLHL3 | c.1591+44T= (n.1591+44T=) n.1647+44T= c.*475+44T= (n.*475+44T=) c.1345+44T= (n.1345+44T=) n.1114+44T= c.1495+44T= (n.1495+44T=) n.428T= | |
5 | g.137628253A>C | CA804452436 | KLHL3 | c.1591+44T>G (n.1591+44T>G) n.1647+44T>G c.*475+44T>G (n.*475+44T>G) c.1345+44T>G (n.1345+44T>G) n.1114+44T>G c.1495+44T>G (n.1495+44T>G) n.428T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628253A>G | CA2675416281 | KLHL3 | c.1591+44T>C (n.1591+44T>C) n.1647+44T>C c.*475+44T>C (n.*475+44T>C) c.1345+44T>C (n.1345+44T>C) n.1114+44T>C c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) n.428T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628255G>A | CA1585511390 | KLHL3 | c.1591+42C>T (n.1591+42C>T) n.1647+42C>T c.*475+42C>T (n.*475+42C>T) c.1345+42C>T (n.1345+42C>T) n.1114+42C>T c.1495+42C>T (n.1495+42C>T) n.426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628255G= | CA1585511391 | KLHL3 | c.1591+42C= (n.1591+42C=) n.1647+42C= c.*475+42C= (n.*475+42C=) c.1345+42C= (n.1345+42C=) n.1114+42C= c.1495+42C= (n.1495+42C=) n.426C= | |
5 | g.137628255G>T | CA2578414053 | KLHL3 | c.1591+42C>A (n.1591+42C>A) n.1647+42C>A c.*475+42C>A (n.*475+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) n.1114+42C>A c.1495+42C>A (n.1495+42C>A) n.426C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628256C>A | CA2675416282 | KLHL3 | c.1591+41G>T (n.1591+41G>T) n.1647+41G>T c.*475+41G>T (n.*475+41G>T) c.1345+41G>T (n.1345+41G>T) n.1114+41G>T c.1495+41G>T (n.1495+41G>T) n.425G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628256C= | CA1585511392 | KLHL3 | c.1591+41G= (n.1591+41G=) n.1647+41G= c.*475+41G= (n.*475+41G=) c.1345+41G= (n.1345+41G=) n.1114+41G= c.1495+41G= (n.1495+41G=) n.425G= | |
5 | g.137628256C>T | CA128097121 | KLHL3 | c.1591+41G>A (n.1591+41G>A) n.1647+41G>A c.*475+41G>A (n.*475+41G>A) c.1345+41G>A (n.1345+41G>A) n.1114+41G>A c.1495+41G>A (n.1495+41G>A) n.425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628257A= | CA1585511393 | KLHL3 | c.1591+40T= (n.1591+40T=) n.1647+40T= c.*475+40T= (n.*475+40T=) c.1345+40T= (n.1345+40T=) n.1114+40T= c.1495+40T= (n.1495+40T=) n.424T= | |
5 | g.137628257A>C | CA1585511394 | KLHL3 | c.1591+40T>G (n.1591+40T>G) n.1647+40T>G c.*475+40T>G (n.*475+40T>G) c.1345+40T>G (n.1345+40T>G) n.1114+40T>G c.1495+40T>G (n.1495+40T>G) n.424T>G | dbSNP |
5 | g.137628257A>G | CA804452439 | KLHL3 | c.1591+40T>C (n.1591+40T>C) n.1647+40T>C c.*475+40T>C (n.*475+40T>C) c.1345+40T>C (n.1345+40T>C) n.1114+40T>C c.1495+40T>C (n.1495+40T>C) n.424T>C | dbSNP |
5 | g.137628258C>T | CA2768566568 | KLHL3 | c.1591+39G>A (n.1591+39G>A) n.1647+39G>A c.*475+39G>A (n.*475+39G>A) c.1345+39G>A (n.1345+39G>A) n.1114+39G>A c.1495+39G>A (n.1495+39G>A) n.423G>A | |
5 | g.137628259A>C | CA2675416283 | KLHL3 | c.1591+38T>G (n.1591+38T>G) n.1647+38T>G c.*475+38T>G (n.*475+38T>G) c.1345+38T>G (n.1345+38T>G) n.1114+38T>G c.1495+38T>G (n.1495+38T>G) n.422T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628259A>T | CA2768566569 | KLHL3 | c.1591+38T>A (n.1591+38T>A) n.1647+38T>A c.*475+38T>A (n.*475+38T>A) c.1345+38T>A (n.1345+38T>A) n.1114+38T>A c.1495+38T>A (n.1495+38T>A) n.422T>A | |
5 | g.137628260C>A | CA2581529671 | KLHL3 | c.1591+37G>T (n.1591+37G>T) n.1647+37G>T c.*475+37G>T (n.*475+37G>T) c.1345+37G>T (n.1345+37G>T) n.1114+37G>T c.1495+37G>T (n.1495+37G>T) n.421G>T | |
5 | g.137628260C= | CA1585511395 | KLHL3 | c.1591+37G= (n.1591+37G=) n.1647+37G= c.*475+37G= (n.*475+37G=) c.1345+37G= (n.1345+37G=) n.1114+37G= c.1495+37G= (n.1495+37G=) n.421G= | |
5 | g.137628260C>G | CA2581529670 | KLHL3 | c.1591+37G>C (n.1591+37G>C) n.1647+37G>C c.*475+37G>C (n.*475+37G>C) c.1345+37G>C (n.1345+37G>C) n.1114+37G>C c.1495+37G>C (n.1495+37G>C) n.421G>C | |
5 | g.137628260C>T | CA3422161 | KLHL3 | c.1591+37G>A (n.1591+37G>A) n.1647+37G>A c.*475+37G>A (n.*475+37G>A) c.1345+37G>A (n.1345+37G>A) n.1114+37G>A c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) n.421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628261A>C | CA2578414054 | KLHL3 | c.1591+36T>G (n.1591+36T>G) n.1647+36T>G c.*475+36T>G (n.*475+36T>G) c.1345+36T>G (n.1345+36T>G) n.1114+36T>G c.1495+36T>G (n.1495+36T>G) n.420T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628262A= | CA1585511396 | KLHL3 | c.1591+35T= (n.1591+35T=) n.1647+35T= c.*475+35T= (n.*475+35T=) c.1345+35T= (n.1345+35T=) n.1114+35T= c.1495+35T= (n.1495+35T=) n.419T= | |
5 | g.137628262A>T | CA563249712 | KLHL3 | c.1591+35T>A (n.1591+35T>A) n.1647+35T>A c.*475+35T>A (n.*475+35T>A) c.1345+35T>A (n.1345+35T>A) n.1114+35T>A c.1495+35T>A (n.1495+35T>A) n.419T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628263C>A | CA563249714 | KLHL3 | c.1591+34G>T (n.1591+34G>T) n.1647+34G>T c.*475+34G>T (n.*475+34G>T) c.1345+34G>T (n.1345+34G>T) n.1114+34G>T c.1495+34G>T (n.1495+34G>T) n.418G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628263C= | CA1585511397 | KLHL3 | c.1591+34G= (n.1591+34G=) n.1647+34G= c.*475+34G= (n.*475+34G=) c.1345+34G= (n.1345+34G=) n.1114+34G= c.1495+34G= (n.1495+34G=) n.418G= | |
5 | g.137628263C>T | CA563249713 | KLHL3 | c.1591+34G>A (n.1591+34G>A) n.1647+34G>A c.*475+34G>A (n.*475+34G>A) c.1345+34G>A (n.1345+34G>A) n.1114+34G>A c.1495+34G>A (n.1495+34G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628267del | CA2768566570 | KLHL3 | c.1591+34del (n.1591+34del) n.1647+34del c.*475+34del (n.*475+34del) c.1345+34del (n.1345+34del) n.1114+34del c.1495+34del (n.1495+34del) n.418del | |
5 | g.137628264C>A | CA804452474 | KLHL3 | c.1591+33G>T (n.1591+33G>T) n.1647+33G>T c.*475+33G>T (n.*475+33G>T) c.1345+33G>T (n.1345+33G>T) n.1114+33G>T c.1495+33G>T (n.1495+33G>T) n.417G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628264C= | CA1585511398 | KLHL3 | c.1591+33G= (n.1591+33G=) n.1647+33G= c.*475+33G= (n.*475+33G=) c.1345+33G= (n.1345+33G=) n.1114+33G= c.1495+33G= (n.1495+33G=) n.417G= | |
5 | g.137628264C>G | CA2675416284 | KLHL3 | c.1591+33G>C (n.1591+33G>C) n.1647+33G>C c.*475+33G>C (n.*475+33G>C) c.1345+33G>C (n.1345+33G>C) n.1114+33G>C c.1495+33G>C (n.1495+33G>C) n.417G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628265C>A | CA804452475 | KLHL3 | c.1591+32G>T (n.1591+32G>T) n.1647+32G>T c.*475+32G>T (n.*475+32G>T) c.1345+32G>T (n.1345+32G>T) n.1114+32G>T c.1495+32G>T (n.1495+32G>T) n.416G>T | dbSNP |
5 | g.137628265C= | CA1585511399 | KLHL3 | c.1591+32G= (n.1591+32G=) n.1647+32G= c.*475+32G= (n.*475+32G=) c.1345+32G= (n.1345+32G=) n.1114+32G= c.1495+32G= (n.1495+32G=) n.416G= | |
5 | g.137628265C>G | CA2675416285 | KLHL3 | c.1591+32G>C (n.1591+32G>C) n.1647+32G>C c.*475+32G>C (n.*475+32G>C) c.1345+32G>C (n.1345+32G>C) n.1114+32G>C c.1495+32G>C (n.1495+32G>C) n.416G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628265C>T | CA2675416286 | KLHL3 | c.1591+32G>A (n.1591+32G>A) n.1647+32G>A c.*475+32G>A (n.*475+32G>A) c.1345+32G>A (n.1345+32G>A) n.1114+32G>A c.1495+32G>A (n.1495+32G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628266C>A | CA3422162 | KLHL3 | c.1591+31G>T (n.1591+31G>T) n.1647+31G>T c.*475+31G>T (n.*475+31G>T) c.1345+31G>T (n.1345+31G>T) n.1114+31G>T c.1495+31G>T (n.1495+31G>T) n.415G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628266C= | CA1585511400 | KLHL3 | c.1591+31G= (n.1591+31G=) n.1647+31G= c.*475+31G= (n.*475+31G=) c.1345+31G= (n.1345+31G=) n.1114+31G= c.1495+31G= (n.1495+31G=) n.415G= | |
5 | g.137628266C>G | CA2675416287 | KLHL3 | c.1591+31G>C (n.1591+31G>C) n.1647+31G>C c.*475+31G>C (n.*475+31G>C) c.1345+31G>C (n.1345+31G>C) n.1114+31G>C c.1495+31G>C (n.1495+31G>C) n.415G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628266C>T | CA2768566572 | KLHL3 | c.1591+31G>A (n.1591+31G>A) n.1647+31G>A c.*475+31G>A (n.*475+31G>A) c.1345+31G>A (n.1345+31G>A) n.1114+31G>A c.1495+31G>A (n.1495+31G>A) n.415G>A | |
5 | g.137628269A= | CA1585511401 | KLHL3 | c.1591+28T= (n.1591+28T=) n.1647+28T= c.*475+28T= (n.*475+28T=) c.1345+28T= (n.1345+28T=) n.1114+28T= c.1495+28T= (n.1495+28T=) n.412T= | |
5 | g.137628269A>G | CA804452480 | KLHL3 | c.1591+28T>C (n.1591+28T>C) n.1647+28T>C c.*475+28T>C (n.*475+28T>C) c.1345+28T>C (n.1345+28T>C) n.1114+28T>C c.1495+28T>C (n.1495+28T>C) n.412T>C | dbSNP |
5 | g.137628270A= | CA1585511402 | KLHL3 | c.1591+27T= (n.1591+27T=) n.1647+27T= c.*475+27T= (n.*475+27T=) c.1345+27T= (n.1345+27T=) n.1114+27T= c.1495+27T= (n.1495+27T=) n.411T= | |
5 | g.137628271G>A | CA2675416288 | KLHL3 | c.1591+26C>T (n.1591+26C>T) n.1647+26C>T c.*475+26C>T (n.*475+26C>T) c.1345+26C>T (n.1345+26C>T) n.1114+26C>T c.1495+26C>T (n.1495+26C>T) n.410C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628271G>C | CA2675416289 | KLHL3 | c.1591+26C>G (n.1591+26C>G) n.1647+26C>G c.*475+26C>G (n.*475+26C>G) c.1345+26C>G (n.1345+26C>G) n.1114+26C>G c.1495+26C>G (n.1495+26C>G) n.410C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628273_137628274dup | CA563249715 | KLHL3 | c.1591+25_1591+26dup (n.1591+25_1591+26dup) n.1647+25_1647+26dup c.*475+25_*475+26dup (n.*475+25_*475+26dup) c.1345+25_1345+26dup (n.1345+25_1345+26dup) n.1114+25_1114+26dup c.1495+25_1495+26dup (n.1495+25_1495+26dup) n.409_410dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628272G>A | CA3422163 | KLHL3 | c.1591+25C>T (n.1591+25C>T) n.1647+25C>T c.*475+25C>T (n.*475+25C>T) c.1345+25C>T (n.1345+25C>T) n.1114+25C>T c.1495+25C>T (n.1495+25C>T) n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628272G= | CA1585511403 | KLHL3 | c.1591+25C= (n.1591+25C=) n.1647+25C= c.*475+25C= (n.*475+25C=) c.1345+25C= (n.1345+25C=) n.1114+25C= c.1495+25C= (n.1495+25C=) n.409C= | |
5 | g.137628273G>A | CA3422164 | KLHL3 | c.1591+24C>T (n.1591+24C>T) n.1647+24C>T c.*475+24C>T (n.*475+24C>T) c.1345+24C>T (n.1345+24C>T) n.1114+24C>T c.1495+24C>T (n.1495+24C>T) n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628273G>C | CA2768566573 | KLHL3 | c.1591+24C>G (n.1591+24C>G) n.1647+24C>G c.*475+24C>G (n.*475+24C>G) c.1345+24C>G (n.1345+24C>G) n.1114+24C>G c.1495+24C>G (n.1495+24C>G) n.408C>G | |
5 | g.137628273G= | CA1585511404 | KLHL3 | c.1591+24C= (n.1591+24C=) n.1647+24C= c.*475+24C= (n.*475+24C=) c.1345+24C= (n.1345+24C=) n.1114+24C= c.1495+24C= (n.1495+24C=) n.408C= | |
5 | g.137628274G>A | CA3422165 | KLHL3 | c.1591+23C>T (n.1591+23C>T) n.1647+23C>T c.*475+23C>T (n.*475+23C>T) c.1345+23C>T (n.1345+23C>T) n.1114+23C>T c.1495+23C>T (n.1495+23C>T) n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628274G= | CA1585511405 | KLHL3 | c.1591+23C= (n.1591+23C=) n.1647+23C= c.*475+23C= (n.*475+23C=) c.1345+23C= (n.1345+23C=) n.1114+23C= c.1495+23C= (n.1495+23C=) n.407C= | |
5 | g.137628278T>A | CA2578414055 | KLHL3 | c.1591+19A>T (n.1591+19A>T) n.1647+19A>T c.*475+19A>T (n.*475+19A>T) c.1345+19A>T (n.1345+19A>T) n.1114+19A>T c.1495+19A>T (n.1495+19A>T) n.403A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628278T>C | CA3422166 | KLHL3 | c.1591+19A>G (n.1591+19A>G) n.1647+19A>G c.*475+19A>G (n.*475+19A>G) c.1345+19A>G (n.1345+19A>G) n.1114+19A>G c.1495+19A>G (n.1495+19A>G) n.403A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628278T= | CA1585511406 | KLHL3 | c.1591+19A= (n.1591+19A=) n.1647+19A= c.*475+19A= (n.*475+19A=) c.1345+19A= (n.1345+19A=) n.1114+19A= c.1495+19A= (n.1495+19A=) n.403A= | |
5 | g.137628279G>A | CA3422167 | KLHL3 | c.1591+18C>T (n.1591+18C>T) n.1647+18C>T c.*475+18C>T (n.*475+18C>T) c.1345+18C>T (n.1345+18C>T) n.1114+18C>T c.1495+18C>T (n.1495+18C>T) n.402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.137628279G= | CA1585511407 | KLHL3 | c.1591+18C= (n.1591+18C=) n.1647+18C= c.*475+18C= (n.*475+18C=) c.1345+18C= (n.1345+18C=) n.1114+18C= c.1495+18C= (n.1495+18C=) n.402C= | |
5 | g.137628280G>A | CA804452490 | KLHL3 | c.1591+17C>T (n.1591+17C>T) n.1647+17C>T c.*475+17C>T (n.*475+17C>T) c.1345+17C>T (n.1345+17C>T) n.1114+17C>T c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) n.401C>T | dbSNP |
5 | g.137628280G= | CA1585511408 | KLHL3 | c.1591+17C= (n.1591+17C=) n.1647+17C= c.*475+17C= (n.*475+17C=) c.1345+17C= (n.1345+17C=) n.1114+17C= c.1495+17C= (n.1495+17C=) n.401C= | |
5 | g.137628282G>A | CA3422168 | KLHL3 | c.1591+15C>T (n.1591+15C>T) n.1647+15C>T c.*475+15C>T (n.*475+15C>T) c.1345+15C>T (n.1345+15C>T) n.1114+15C>T c.1495+15C>T (n.1495+15C>T) n.399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628282G= | CA1585511409 | KLHL3 | c.1591+15C= (n.1591+15C=) n.1647+15C= c.*475+15C= (n.*475+15C=) c.1345+15C= (n.1345+15C=) n.1114+15C= c.1495+15C= (n.1495+15C=) n.399C= | |
5 | g.137628284G>A | CA3422169 | KLHL3 | c.1591+13C>T (n.1591+13C>T) n.1647+13C>T c.*475+13C>T (n.*475+13C>T) c.1345+13C>T (n.1345+13C>T) n.1114+13C>T c.1495+13C>T (n.1495+13C>T) n.397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628284G>C | CA563249716 | KLHL3 | c.1591+13C>G (n.1591+13C>G) n.1647+13C>G c.*475+13C>G (n.*475+13C>G) c.1345+13C>G (n.1345+13C>G) n.1114+13C>G c.1495+13C>G (n.1495+13C>G) n.397C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628284G= | CA1585511410 | KLHL3 | c.1591+13C= (n.1591+13C=) n.1647+13C= c.*475+13C= (n.*475+13C=) c.1345+13C= (n.1345+13C=) n.1114+13C= c.1495+13C= (n.1495+13C=) n.397C= | |
5 | g.137628287C= | CA1585511411 | KLHL3 | c.1591+10G= (n.1591+10G=) n.1647+10G= c.*475+10G= (n.*475+10G=) c.1345+10G= (n.1345+10G=) n.1114+10G= c.1495+10G= (n.1495+10G=) n.394G= | |
5 | g.137628287C>T | CA3422170 | KLHL3 | c.1591+10G>A (n.1591+10G>A) n.1647+10G>A c.*475+10G>A (n.*475+10G>A) c.1345+10G>A (n.1345+10G>A) n.1114+10G>A c.1495+10G>A (n.1495+10G>A) n.394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628288A>C | CA2675416290 | KLHL3 | c.1591+9T>G (n.1591+9T>G) n.1647+9T>G c.*475+9T>G (n.*475+9T>G) c.1345+9T>G (n.1345+9T>G) n.1114+9T>G c.1495+9T>G (n.1495+9T>G) n.393T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628289G>A | CA1585511413 | KLHL3 | c.1591+8C>T (n.1591+8C>T) n.1647+8C>T c.*475+8C>T (n.*475+8C>T) c.1345+8C>T (n.1345+8C>T) n.1114+8C>T c.1495+8C>T (n.1495+8C>T) n.392C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628289G= | CA1585511412 | KLHL3 | c.1591+8C= (n.1591+8C=) n.1647+8C= c.*475+8C= (n.*475+8C=) c.1345+8C= (n.1345+8C=) n.1114+8C= c.1495+8C= (n.1495+8C=) n.392C= | |
5 | g.137628291C>A | CA563249717 | KLHL3 | c.1591+6G>T (n.1591+6G>T) n.1647+6G>T c.*475+6G>T (n.*475+6G>T) c.1345+6G>T (n.1345+6G>T) n.1114+6G>T c.1495+6G>T (n.1495+6G>T) n.390G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628291C= | CA1585511414 | KLHL3 | c.1591+6G= (n.1591+6G=) n.1647+6G= c.*475+6G= (n.*475+6G=) c.1345+6G= (n.1345+6G=) n.1114+6G= c.1495+6G= (n.1495+6G=) n.390G= | |
5 | g.137628291C>G | CA2675416291 | KLHL3 | c.1591+6G>C (n.1591+6G>C) n.1647+6G>C c.*475+6G>C (n.*475+6G>C) c.1345+6G>C (n.1345+6G>C) n.1114+6G>C c.1495+6G>C (n.1495+6G>C) n.390G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628292A= | CA1585511415 | KLHL3 | c.1591+5T= (n.1591+5T=) n.1647+5T= c.*475+5T= (n.*475+5T=) c.1345+5T= (n.1345+5T=) n.1114+5T= c.1495+5T= (n.1495+5T=) n.389T= | |
5 | g.137628292A>G | CA3422171 | KLHL3 | c.1591+5T>C (n.1591+5T>C) n.1647+5T>C c.*475+5T>C (n.*475+5T>C) c.1345+5T>C (n.1345+5T>C) n.1114+5T>C c.1495+5T>C (n.1495+5T>C) n.389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628293T>C | CA3422172 | KLHL3 | c.1591+4A>G (n.1591+4A>G) n.1647+4A>G c.*475+4A>G (n.*475+4A>G) c.1345+4A>G (n.1345+4A>G) n.1114+4A>G c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) n.388A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628293T= | CA1585511416 | KLHL3 | c.1591+4A= (n.1591+4A=) n.1647+4A= c.*475+4A= (n.*475+4A=) c.1345+4A= (n.1345+4A=) n.1114+4A= c.1495+4A= (n.1495+4A=) n.388A= | |
5 | g.137628295A>C | CA361045328 | KLHL3 | c.1591+2T>G (n.1591+2T>G) n.1647+2T>G c.*475+2T>G (n.*475+2T>G) c.1345+2T>G (n.1345+2T>G) n.1114+2T>G c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) n.386T>G | |
5 | g.137628295A>G | CA361045330 | KLHL3 | c.1591+2T>C (n.1591+2T>C) n.1647+2T>C c.*475+2T>C (n.*475+2T>C) c.1345+2T>C (n.1345+2T>C) n.1114+2T>C c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) n.386T>C | |
5 | g.137628295A>T | CA361045331 | KLHL3 | c.1591+2T>A (n.1591+2T>A) n.1647+2T>A c.*475+2T>A (n.*475+2T>A) c.1345+2T>A (n.1345+2T>A) n.1114+2T>A c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) n.386T>A | |
5 | g.137628296C>A | CA361045333 | KLHL3 | c.1591+1G>T (n.1591+1G>T) n.1647+1G>T c.*475+1G>T (n.*475+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) n.1114+1G>T c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) n.385G>T | COSMIC |
5 | g.137628296C>G | CA361045337 | KLHL3 | c.1591+1G>C (n.1591+1G>C) n.1647+1G>C c.*475+1G>C (n.*475+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) n.1114+1G>C c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) n.385G>C | |
5 | g.137628296C>T | CA361045335 | KLHL3 | c.1591+1G>A (n.1591+1G>A) n.1647+1G>A c.*475+1G>A (n.*475+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) n.1114+1G>A c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) n.385G>A | |
5 | g.137628297C>A | CA361045338 | KLHL3 | c.1591G>T (p.Gly531Trp) n.1647G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1345G>T (p.Gly449Trp) n.1114G>T c.1495G>T (p.Gly499Trp) n.384G>T | |
5 | g.137628297C>G | CA361045340 | KLHL3 | c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1647G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1114G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.384G>C | |
5 | g.137628297C>T | CA361045342 | KLHL3 | c.1591G>A (p.Gly531Arg) n.1647G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1345G>A (p.Gly449Arg) n.1114G>A c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.384G>A | |
5 | g.137628298T>A | CA446556066 | KLHL3 | c.1590A>T (p.Ala530=) n.1646A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.1344A>T (p.Ala448=) n.1113A>T c.1494A>T (p.Ala498=) n.383A>T | |
5 | g.137628298T>C | CA446556068 | KLHL3 | c.1590A>G (p.Ala530=) n.1646A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.1344A>G (p.Ala448=) n.1113A>G c.1494A>G (p.Ala498=) n.383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628298T>G | CA446556070 | KLHL3 | c.1590A>C (p.Ala530=) n.1646A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.1344A>C (p.Ala448=) n.1113A>C c.1494A>C (p.Ala498=) n.383A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628298T= | CA1585511417 | KLHL3 | c.1590A= (p.Ala530=) n.1646A= c.*474A= (n.*474A=) c.1344A= (p.Ala448=) n.1113A= c.1494A= (p.Ala498=) n.383A= | |
5 | g.137628299G>A | CA361045343 | KLHL3 | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1645C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1112C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) n.382C>T | |
5 | g.137628299G>C | CA361045345 | KLHL3 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1645C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1112C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.382C>G | |
5 | g.137628299G>T | CA361045347 | KLHL3 | c.1589C>A (p.Ala530Glu) n.1645C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.1112C>A c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.382C>A | |
5 | g.137628300C>A | CA361045348 | KLHL3 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1644G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1111G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.381G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628300C= | CA1585511418 | KLHL3 | c.1588G= (p.Ala530=) n.1644G= c.*472G= (n.*472G=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1111G= c.1492G= (p.Ala498=) n.381G= | |
5 | g.137628300C>G | CA361045350 | KLHL3 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1644G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1111G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.381G>C | |
5 | g.137628300C>T | CA361045351 | KLHL3 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1644G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1111G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628301G>A | CA3422173 | KLHL3 | c.1587C>T (p.Asn529=) n.1643C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.1341C>T (p.Asn447=) n.1110C>T c.1491C>T (p.Asn497=) n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137628301G>C | CA361045354 | KLHL3 | c.1587C>G (p.Asn529Lys) n.1643C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.1110C>G c.1491C>G (p.Asn497Lys) n.380C>G | |
5 | g.137628301G= | CA1585511419 | KLHL3 | c.1587C= (p.Asn529=) n.1643C= c.*471C= (n.*471C=) c.1341C= (p.Asn447=) n.1110C= c.1491C= (p.Asn497=) n.380C= | |
5 | g.137628301G>T | CA361045355 | KLHL3 | c.1587C>A (p.Asn529Lys) n.1643C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.1110C>A c.1491C>A (p.Asn497Lys) n.380C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137628302T>A | CA361045360 | KLHL3 | c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.1642A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1109A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.379A>T | |
5 | g.137628302T>C | CA361045357 | KLHL3 | c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.1642A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1109A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.379A>G | |
5 | g.137628302T>G | CA361045358 | KLHL3 | c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.1642A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1109A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.379A>C | |
5 | g.137628303T>A | CA361045362 | KLHL3 | c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.1641A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1108A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.378A>T | |
5 | g.137628303T>C | CA361045364 | KLHL3 | c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.1641A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1108A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.378A>G | |
5 | g.137628303T>G | CA361045365 | KLHL3 | c.1585A>C (p.Asn529His) n.1641A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.1339A>C (p.Asn447His) n.1108A>C c.1489A>C (p.Asn497His) n.378A>C | |
5 | g.137628304G>A | CA446556080 | KLHL3 | c.1584C>T (p.Arg528=) n.1640C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.1338C>T (p.Arg446=) n.1107C>T c.1488C>T (p.Arg496=) n.377C>T | COSMIC |
5 | g.137628304G>C | CA446556081 | KLHL3 | c.1584C>G (p.Arg528=) n.1640C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.1338C>G (p.Arg446=) n.1107C>G c.1488C>G (p.Arg496=) n.377C>G | |
5 | g.137628304G>T | CA446556082 | KLHL3 | c.1584C>A (p.Arg528=) n.1640C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.1338C>A (p.Arg446=) n.1107C>A c.1488C>A (p.Arg496=) n.377C>A | |
5 | g.137628305C>A | CA361045367 | KLHL3 | c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.1639G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1106G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) n.376G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628305C= | CA1585511420 | KLHL3 | c.1583G= (p.Arg528=) n.1639G= c.*467G= (n.*467G=) c.1337G= (p.Arg446=) n.1106G= c.1487G= (p.Arg496=) n.376G= | |
5 | g.137628305C>G | CA361045369 | KLHL3 | c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.1639G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1106G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) n.376G>C | |
5 | g.137628305C>T | CA129303 | KLHL3 | c.1583G>A (p.Arg528His) n.1639G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.1337G>A (p.Arg446His) n.1106G>A c.1487G>A (p.Arg496His) n.376G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137628306G>A | CA129308 | KLHL3 | c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.1638C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1105C>T c.1486C>T (p.Arg496Cys) n.375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628306G>C | CA361045372 | KLHL3 | c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.1638C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.1105C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) n.375C>G | |
5 | g.137628306G= | CA1585511421 | KLHL3 | c.1582C= (p.Arg528=) n.1638C= c.*466C= (n.*466C=) c.1336C= (p.Arg446=) n.1105C= c.1486C= (p.Arg496=) n.375C= | |
5 | g.137628306G>T | CA361045373 | KLHL3 | c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.1638C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1105C>A c.1486C>A (p.Arg496Ser) n.375C>A | |
5 | g.137628307C>A | CA446556088 | KLHL3 | c.1581G>T (p.Arg527=) n.1637G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.1335G>T (p.Arg445=) n.1104G>T c.1485G>T (p.Arg495=) n.374G>T | |
5 | g.137628307C= | CA1585511422 | KLHL3 | c.1581G= (p.Arg527=) n.1637G= c.*465G= (n.*465G=) c.1335G= (p.Arg445=) n.1104G= c.1485G= (p.Arg495=) n.374G= | |
5 | g.137628307C>G | CA446556089 | KLHL3 | c.1581G>C (p.Arg527=) n.1637G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.1335G>C (p.Arg445=) n.1104G>C c.1485G>C (p.Arg495=) n.374G>C | |
5 | g.137628307C>T | CA446556090 | KLHL3 | c.1581G>A (p.Arg527=) n.1637G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.1335G>A (p.Arg445=) n.1104G>A c.1485G>A (p.Arg495=) n.374G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137628308C>A | CA361045375 | KLHL3 | c.1580G>T (p.Arg527Leu) n.1636G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.1103G>T c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.373G>T | |
5 | g.137628308C= | CA1585511423 | KLHL3 | c.1580G= (p.Arg527=) n.1636G= c.*464G= (n.*464G=) c.1334G= (p.Arg445=) n.1103G= c.1484G= (p.Arg495=) n.373G= | |
5 | g.137628308C>G | CA361045376 | KLHL3 | c.1580G>C (p.Arg527Pro) n.1636G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.1103G>C c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.373G>C | |
5 | g.137628308C>T | CA361045377 | KLHL3 | c.1580G>A (p.Arg527Gln) n.1636G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.1334G>A (p.Arg445Gln) n.1103G>A c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628309G>A | CA3422174 | KLHL3 | c.1579C>T (p.Arg527Trp) n.1635C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1333C>T (p.Arg445Trp) n.1102C>T c.1483C>T (p.Arg495Trp) n.372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628309G>C | CA361045379 | KLHL3 | c.1579C>G (p.Arg527Gly) n.1635C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.1102C>G c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.372C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628309G= | CA1585511424 | KLHL3 | c.1579C= (p.Arg527=) n.1635C= c.*463C= (n.*463C=) c.1333C= (p.Arg445=) n.1102C= c.1483C= (p.Arg495=) n.372C= | |
5 | g.137628309G>T | CA446556101 | KLHL3 | c.1579C>A (p.Arg527=) n.1635C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.1333C>A (p.Arg445=) n.1102C>A c.1483C>A (p.Arg495=) n.372C>A | |
5 | g.137628309_137628310del | CA2675416292 | KLHL3 | c.1578_1579del (p.Cys526TrpfsTer20) n.1634_1635del c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.1332_1333del (p.Cys444TrpfsTer20) n.1101_1102del c.1482_1483del (p.Cys494TrpfsTer20) n.371_372del | gnomAD v4 |
5 | g.137628310G>A | CA446556103 | KLHL3 | c.1578C>T (p.Cys526=) n.1634C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1332C>T (p.Cys444=) n.1101C>T c.1482C>T (p.Cys494=) n.371C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137628310G>C | CA361045380 | KLHL3 | c.1578C>G (p.Cys526Trp) n.1634C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.1101C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) n.371C>G | |
5 | g.137628310G>T | CA361045381 | KLHL3 | c.1578C>A (p.Cys526Ter) n.1634C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.1101C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) n.371C>A | COSMIC |
5 | g.137628311C>A | CA361045382 | KLHL3 | c.1577G>T (p.Cys526Phe) n.1633G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.1100G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) n.370G>T | |
5 | g.137628311C>G | CA361045386 | KLHL3 | c.1577G>C (p.Cys526Ser) n.1633G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.1100G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) n.370G>C | |
5 | g.137628311C>T | CA361045384 | KLHL3 | c.1577G>A (p.Cys526Tyr) n.1633G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.1100G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) n.370G>A |