| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137628166_137628194dup | CA2675416217 | KLHL3 | c.1591+103_1591+131dup (n.1591+103_1591+131dup) n.1647+103_1647+131dup c.*475+103_*475+131dup (n.*475+103_*475+131dup) c.1345+103_1345+131dup (n.1345+103_1345+131dup) n.1114+103_1114+131dup c.1495+103_1495+131dup (n.1495+103_1495+131dup) n.487_515dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628185G>C | CA2675416234 | KLHL3 | c.1591+112C>G (n.1591+112C>G) n.1647+112C>G c.*475+112C>G (n.*475+112C>G) c.1345+112C>G (n.1345+112C>G) n.1114+112C>G c.1495+112C>G (n.1495+112C>G) n.496C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628185G>T | CA2675416235 | KLHL3 | c.1591+112C>A (n.1591+112C>A) n.1647+112C>A c.*475+112C>A (n.*475+112C>A) c.1345+112C>A (n.1345+112C>A) n.1114+112C>A c.1495+112C>A (n.1495+112C>A) n.496C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628186A>T | CA2604702468 | KLHL3 | c.1591+111T>A (n.1591+111T>A) n.1647+111T>A c.*475+111T>A (n.*475+111T>A) c.1345+111T>A (n.1345+111T>A) n.1114+111T>A c.1495+111T>A (n.1495+111T>A) n.495T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628187T>C | CA1585511362 | KLHL3 | c.1591+110A>G (n.1591+110A>G) n.1647+110A>G c.*475+110A>G (n.*475+110A>G) c.1345+110A>G (n.1345+110A>G) n.1114+110A>G c.1495+110A>G (n.1495+110A>G) n.494A>G | dbSNP |
| 5 | g.137628187T= | CA1585511361 | KLHL3 | c.1591+110A= (n.1591+110A=) n.1647+110A= c.*475+110A= (n.*475+110A=) c.1345+110A= (n.1345+110A=) n.1114+110A= c.1495+110A= (n.1495+110A=) n.494A= | |
| 5 | g.137628188A>G | CA2675416236 | KLHL3 | c.1591+109T>C (n.1591+109T>C) n.1647+109T>C c.*475+109T>C (n.*475+109T>C) c.1345+109T>C (n.1345+109T>C) n.1114+109T>C c.1495+109T>C (n.1495+109T>C) n.493T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628189T>A | CA2675416237 | KLHL3 | c.1591+108A>T (n.1591+108A>T) n.1647+108A>T c.*475+108A>T (n.*475+108A>T) c.1345+108A>T (n.1345+108A>T) n.1114+108A>T c.1495+108A>T (n.1495+108A>T) n.492A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628190A= | CA1585511363 | KLHL3 | c.1591+107T= (n.1591+107T=) n.1647+107T= c.*475+107T= (n.*475+107T=) c.1345+107T= (n.1345+107T=) n.1114+107T= c.1495+107T= (n.1495+107T=) n.491T= | |
| 5 | g.137628190A>G | CA128097080 | KLHL3 | c.1591+107T>C (n.1591+107T>C) n.1647+107T>C c.*475+107T>C (n.*475+107T>C) c.1345+107T>C (n.1345+107T>C) n.1114+107T>C c.1495+107T>C (n.1495+107T>C) n.491T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628191C>A | CA2675416238 | KLHL3 | c.1591+106G>T (n.1591+106G>T) n.1647+106G>T c.*475+106G>T (n.*475+106G>T) c.1345+106G>T (n.1345+106G>T) n.1114+106G>T c.1495+106G>T (n.1495+106G>T) n.490G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628191C= | CA1585511364 | KLHL3 | c.1591+106G= (n.1591+106G=) n.1647+106G= c.*475+106G= (n.*475+106G=) c.1345+106G= (n.1345+106G=) n.1114+106G= c.1495+106G= (n.1495+106G=) n.490G= | |
| 5 | g.137628191C>T | CA128097082 | KLHL3 | c.1591+106G>A (n.1591+106G>A) n.1647+106G>A c.*475+106G>A (n.*475+106G>A) c.1345+106G>A (n.1345+106G>A) n.1114+106G>A c.1495+106G>A (n.1495+106G>A) n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628192G>A | CA128097086 | KLHL3 | c.1591+105C>T (n.1591+105C>T) n.1647+105C>T c.*475+105C>T (n.*475+105C>T) c.1345+105C>T (n.1345+105C>T) n.1114+105C>T c.1495+105C>T (n.1495+105C>T) n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628192G>C | CA2675416240 | KLHL3 | c.1591+105C>G (n.1591+105C>G) n.1647+105C>G c.*475+105C>G (n.*475+105C>G) c.1345+105C>G (n.1345+105C>G) n.1114+105C>G c.1495+105C>G (n.1495+105C>G) n.489C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628192G= | CA1585511365 | KLHL3 | c.1591+105C= (n.1591+105C=) n.1647+105C= c.*475+105C= (n.*475+105C=) c.1345+105C= (n.1345+105C=) n.1114+105C= c.1495+105C= (n.1495+105C=) n.489C= | |
| 5 | g.137628192G>T | CA2675416239 | KLHL3 | c.1591+105C>A (n.1591+105C>A) n.1647+105C>A c.*475+105C>A (n.*475+105C>A) c.1345+105C>A (n.1345+105C>A) n.1114+105C>A c.1495+105C>A (n.1495+105C>A) n.489C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628193C>G | CA2675416241 | KLHL3 | c.1591+104G>C (n.1591+104G>C) n.1647+104G>C c.*475+104G>C (n.*475+104G>C) c.1345+104G>C (n.1345+104G>C) n.1114+104G>C c.1495+104G>C (n.1495+104G>C) n.488G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628193C>T | CA2710368447 | KLHL3 | c.1591+104G>A (n.1591+104G>A) n.1647+104G>A c.*475+104G>A (n.*475+104G>A) c.1345+104G>A (n.1345+104G>A) n.1114+104G>A c.1495+104G>A (n.1495+104G>A) n.488G>A | dbSNP |
| 5 | g.137628195C>T | CA2675416242 | KLHL3 | c.1591+102G>A (n.1591+102G>A) n.1647+102G>A c.*475+102G>A (n.*475+102G>A) c.1345+102G>A (n.1345+102G>A) n.1114+102G>A c.1495+102G>A (n.1495+102G>A) n.486G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628196A>G | CA2675416243 | KLHL3 | c.1591+101T>C (n.1591+101T>C) n.1647+101T>C c.*475+101T>C (n.*475+101T>C) c.1345+101T>C (n.1345+101T>C) n.1114+101T>C c.1495+101T>C (n.1495+101T>C) n.485T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628197G>A | CA2675416244 | KLHL3 | c.1591+100C>T (n.1591+100C>T) n.1647+100C>T c.*475+100C>T (n.*475+100C>T) c.1345+100C>T (n.1345+100C>T) n.1114+100C>T c.1495+100C>T (n.1495+100C>T) n.484C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628197G>T | CA2547884513 | KLHL3 | c.1591+100C>A (n.1591+100C>A) n.1647+100C>A c.*475+100C>A (n.*475+100C>A) c.1345+100C>A (n.1345+100C>A) n.1114+100C>A c.1495+100C>A (n.1495+100C>A) n.484C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628198C>G | CA2675416245 | KLHL3 | c.1591+99G>C (n.1591+99G>C) n.1647+99G>C c.*475+99G>C (n.*475+99G>C) c.1345+99G>C (n.1345+99G>C) n.1114+99G>C c.1495+99G>C (n.1495+99G>C) n.483G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628200C>G | CA2675416246 | KLHL3 | c.1591+97G>C (n.1591+97G>C) n.1647+97G>C c.*475+97G>C (n.*475+97G>C) c.1345+97G>C (n.1345+97G>C) n.1114+97G>C c.1495+97G>C (n.1495+97G>C) n.481G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628200C>T | CA2675416247 | KLHL3 | c.1591+97G>A (n.1591+97G>A) n.1647+97G>A c.*475+97G>A (n.*475+97G>A) c.1345+97G>A (n.1345+97G>A) n.1114+97G>A c.1495+97G>A (n.1495+97G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628201C= | CA1585511366 | KLHL3 | c.1591+96G= (n.1591+96G=) n.1647+96G= c.*475+96G= (n.*475+96G=) c.1345+96G= (n.1345+96G=) n.1114+96G= c.1495+96G= (n.1495+96G=) n.480G= | |
| 5 | g.137628201C>T | CA804452401 | KLHL3 | c.1591+96G>A (n.1591+96G>A) n.1647+96G>A c.*475+96G>A (n.*475+96G>A) c.1345+96G>A (n.1345+96G>A) n.1114+96G>A c.1495+96G>A (n.1495+96G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628203G>A | CA2675416248 | KLHL3 | c.1591+94C>T (n.1591+94C>T) n.1647+94C>T c.*475+94C>T (n.*475+94C>T) c.1345+94C>T (n.1345+94C>T) n.1114+94C>T c.1495+94C>T (n.1495+94C>T) n.478C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628203G>C | CA2675416249 | KLHL3 | c.1591+94C>G (n.1591+94C>G) n.1647+94C>G c.*475+94C>G (n.*475+94C>G) c.1345+94C>G (n.1345+94C>G) n.1114+94C>G c.1495+94C>G (n.1495+94C>G) n.478C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628203G>T | CA2675416250 | KLHL3 | c.1591+94C>A (n.1591+94C>A) n.1647+94C>A c.*475+94C>A (n.*475+94C>A) c.1345+94C>A (n.1345+94C>A) n.1114+94C>A c.1495+94C>A (n.1495+94C>A) n.478C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628204A= | CA1585511367 | KLHL3 | c.1591+93T= (n.1591+93T=) n.1647+93T= c.*475+93T= (n.*475+93T=) c.1345+93T= (n.1345+93T=) n.1114+93T= c.1495+93T= (n.1495+93T=) n.477T= | |
| 5 | g.137628204A>G | CA2675416251 | KLHL3 | c.1591+93T>C (n.1591+93T>C) n.1647+93T>C c.*475+93T>C (n.*475+93T>C) c.1345+93T>C (n.1345+93T>C) n.1114+93T>C c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) n.477T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628204A>T | CA563249710 | KLHL3 | c.1591+93T>A (n.1591+93T>A) n.1647+93T>A c.*475+93T>A (n.*475+93T>A) c.1345+93T>A (n.1345+93T>A) n.1114+93T>A c.1495+93T>A (n.1495+93T>A) n.477T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>A | CA2675416252 | KLHL3 | c.1591+91G>T (n.1591+91G>T) n.1647+91G>T c.*475+91G>T (n.*475+91G>T) c.1345+91G>T (n.1345+91G>T) n.1114+91G>T c.1495+91G>T (n.1495+91G>T) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>G | CA2675416253 | KLHL3 | c.1591+91G>C (n.1591+91G>C) n.1647+91G>C c.*475+91G>C (n.*475+91G>C) c.1345+91G>C (n.1345+91G>C) n.1114+91G>C c.1495+91G>C (n.1495+91G>C) n.475G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>T | CA2578414045 | KLHL3 | c.1591+91G>A (n.1591+91G>A) n.1647+91G>A c.*475+91G>A (n.*475+91G>A) c.1345+91G>A (n.1345+91G>A) n.1114+91G>A c.1495+91G>A (n.1495+91G>A) n.475G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628209G>A | CA2675416254 | KLHL3 | c.1591+88C>T (n.1591+88C>T) n.1647+88C>T c.*475+88C>T (n.*475+88C>T) c.1345+88C>T (n.1345+88C>T) n.1114+88C>T c.1495+88C>T (n.1495+88C>T) n.472C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628209G>T | CA2578414046 | KLHL3 | c.1591+88C>A (n.1591+88C>A) n.1647+88C>A c.*475+88C>A (n.*475+88C>A) c.1345+88C>A (n.1345+88C>A) n.1114+88C>A c.1495+88C>A (n.1495+88C>A) n.472C>A | |
| 5 | g.137628211del | CA2578414047 | KLHL3 | c.1591+88del (n.1591+88del) n.1647+88del c.*475+88del (n.*475+88del) c.1345+88del (n.1345+88del) n.1114+88del c.1495+88del (n.1495+88del) n.472del | |
| 5 | g.137628210G>T | CA2675416255 | KLHL3 | c.1591+87C>A (n.1591+87C>A) n.1647+87C>A c.*475+87C>A (n.*475+87C>A) c.1345+87C>A (n.1345+87C>A) n.1114+87C>A c.1495+87C>A (n.1495+87C>A) n.471C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628211G>T | CA2675416256 | KLHL3 | c.1591+86C>A (n.1591+86C>A) n.1647+86C>A c.*475+86C>A (n.*475+86C>A) c.1345+86C>A (n.1345+86C>A) n.1114+86C>A c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628213A= | CA1585511368 | KLHL3 | c.1591+84T= (n.1591+84T=) n.1647+84T= c.*475+84T= (n.*475+84T=) c.1345+84T= (n.1345+84T=) n.1114+84T= c.1495+84T= (n.1495+84T=) n.468T= | |
| 5 | g.137628213A>G | CA1585511369 | KLHL3 | c.1591+84T>C (n.1591+84T>C) n.1647+84T>C c.*475+84T>C (n.*475+84T>C) c.1345+84T>C (n.1345+84T>C) n.1114+84T>C c.1495+84T>C (n.1495+84T>C) n.468T>C | dbSNP |
| 5 | g.137628214A>T | CA2675416257 | KLHL3 | c.1591+83T>A (n.1591+83T>A) n.1647+83T>A c.*475+83T>A (n.*475+83T>A) c.1345+83T>A (n.1345+83T>A) n.1114+83T>A c.1495+83T>A (n.1495+83T>A) n.467T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628216C>T | CA2578414048 | KLHL3 | c.1591+81G>A (n.1591+81G>A) n.1647+81G>A c.*475+81G>A (n.*475+81G>A) c.1345+81G>A (n.1345+81G>A) n.1114+81G>A c.1495+81G>A (n.1495+81G>A) n.465G>A | |
| 5 | g.137628217del | CA2675416258 | KLHL3 | c.1591+80del (n.1591+80del) n.1647+80del c.*475+80del (n.*475+80del) c.1345+80del (n.1345+80del) n.1114+80del c.1495+80del (n.1495+80del) n.464del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628217T>C | CA2675416259 | KLHL3 | c.1591+80A>G (n.1591+80A>G) n.1647+80A>G c.*475+80A>G (n.*475+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) n.1114+80A>G c.1495+80A>G (n.1495+80A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628218C>A | CA1585511371 | KLHL3 | c.1591+79G>T (n.1591+79G>T) n.1647+79G>T c.*475+79G>T (n.*475+79G>T) c.1345+79G>T (n.1345+79G>T) n.1114+79G>T c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) n.463G>T | dbSNP |
| 5 | g.137628218C= | CA1585511370 | KLHL3 | c.1591+79G= (n.1591+79G=) n.1647+79G= c.*475+79G= (n.*475+79G=) c.1345+79G= (n.1345+79G=) n.1114+79G= c.1495+79G= (n.1495+79G=) n.463G= | |
| 5 | g.137628219C>A | CA2675416260 | KLHL3 | c.1591+78G>T (n.1591+78G>T) n.1647+78G>T c.*475+78G>T (n.*475+78G>T) c.1345+78G>T (n.1345+78G>T) n.1114+78G>T c.1495+78G>T (n.1495+78G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T>C | CA2675416261 | KLHL3 | c.1591+76A>G (n.1591+76A>G) n.1647+76A>G c.*475+76A>G (n.*475+76A>G) c.1345+76A>G (n.1345+76A>G) n.1114+76A>G c.1495+76A>G (n.1495+76A>G) n.460A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T>G | CA128097091 | KLHL3 | c.1591+76A>C (n.1591+76A>C) n.1647+76A>C c.*475+76A>C (n.*475+76A>C) c.1345+76A>C (n.1345+76A>C) n.1114+76A>C c.1495+76A>C (n.1495+76A>C) n.460A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T= | CA1585511372 | KLHL3 | c.1591+76A= (n.1591+76A=) n.1647+76A= c.*475+76A= (n.*475+76A=) c.1345+76A= (n.1345+76A=) n.1114+76A= c.1495+76A= (n.1495+76A=) n.460A= | |
| 5 | g.137628222G>A | CA2675416262 | KLHL3 | c.1591+75C>T (n.1591+75C>T) n.1647+75C>T c.*475+75C>T (n.*475+75C>T) c.1345+75C>T (n.1345+75C>T) n.1114+75C>T c.1495+75C>T (n.1495+75C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628222G>T | CA2675416263 | KLHL3 | c.1591+75C>A (n.1591+75C>A) n.1647+75C>A c.*475+75C>A (n.*475+75C>A) c.1345+75C>A (n.1345+75C>A) n.1114+75C>A c.1495+75C>A (n.1495+75C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628223C>T | CA2675416264 | KLHL3 | c.1591+74G>A (n.1591+74G>A) n.1647+74G>A c.*475+74G>A (n.*475+74G>A) c.1345+74G>A (n.1345+74G>A) n.1114+74G>A c.1495+74G>A (n.1495+74G>A) n.458G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628224T>C | CA804452421 | KLHL3 | c.1591+73A>G (n.1591+73A>G) n.1647+73A>G c.*475+73A>G (n.*475+73A>G) c.1345+73A>G (n.1345+73A>G) n.1114+73A>G c.1495+73A>G (n.1495+73A>G) n.457A>G | dbSNP |
| 5 | g.137628224T= | CA1585511373 | KLHL3 | c.1591+73A= (n.1591+73A=) n.1647+73A= c.*475+73A= (n.*475+73A=) c.1345+73A= (n.1345+73A=) n.1114+73A= c.1495+73A= (n.1495+73A=) n.457A= | |
| 5 | g.137628225G>A | CA1585511375 | KLHL3 | c.1591+72C>T (n.1591+72C>T) n.1647+72C>T c.*475+72C>T (n.*475+72C>T) c.1345+72C>T (n.1345+72C>T) n.1114+72C>T c.1495+72C>T (n.1495+72C>T) n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628225G= | CA1585511374 | KLHL3 | c.1591+72C= (n.1591+72C=) n.1647+72C= c.*475+72C= (n.*475+72C=) c.1345+72C= (n.1345+72C=) n.1114+72C= c.1495+72C= (n.1495+72C=) n.456C= | |
| 5 | g.137628225G>T | CA2675416265 | KLHL3 | c.1591+72C>A (n.1591+72C>A) n.1647+72C>A c.*475+72C>A (n.*475+72C>A) c.1345+72C>A (n.1345+72C>A) n.1114+72C>A c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628226T>C | CA2675416266 | KLHL3 | c.1591+71A>G (n.1591+71A>G) n.1647+71A>G c.*475+71A>G (n.*475+71A>G) c.1345+71A>G (n.1345+71A>G) n.1114+71A>G c.1495+71A>G (n.1495+71A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628226T= | CA1585511376 | KLHL3 | c.1591+71A= (n.1591+71A=) n.1647+71A= c.*475+71A= (n.*475+71A=) c.1345+71A= (n.1345+71A=) n.1114+71A= c.1495+71A= (n.1495+71A=) n.455A= | |
| 5 | g.137628228_137628229insGCTGTT | CA804452423 | KLHL3 | c.1591+70_1591+71insCAGCAA (n.1591+70_1591+71insCAGCAA) n.1647+70_1647+71insCAGCAA c.*475+70_*475+71insCAGCAA (n.*475+70_*475+71insCAGCAA) c.1345+70_1345+71insCAGCAA (n.1345+70_1345+71insCAGCAA) n.1114+70_1114+71insCAGCAA c.1495+70_1495+71insCAGCAA (n.1495+70_1495+71insCAGCAA) n.454_455insCAGCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628228T>C | CA2675416267 | KLHL3 | c.1591+69A>G (n.1591+69A>G) n.1647+69A>G c.*475+69A>G (n.*475+69A>G) c.1345+69A>G (n.1345+69A>G) n.1114+69A>G c.1495+69A>G (n.1495+69A>G) n.453A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628229A= | CA1585511377 | KLHL3 | c.1591+68T= (n.1591+68T=) n.1647+68T= c.*475+68T= (n.*475+68T=) c.1345+68T= (n.1345+68T=) n.1114+68T= c.1495+68T= (n.1495+68T=) n.452T= | |
| 5 | g.137628229A>C | CA563249711 | KLHL3 | c.1591+68T>G (n.1591+68T>G) n.1647+68T>G c.*475+68T>G (n.*475+68T>G) c.1345+68T>G (n.1345+68T>G) n.1114+68T>G c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) n.452T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G>A | CA2578414049 | KLHL3 | c.1591+67C>T (n.1591+67C>T) n.1647+67C>T c.*475+67C>T (n.*475+67C>T) c.1345+67C>T (n.1345+67C>T) n.1114+67C>T c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) n.451C>T | |
| 5 | g.137628230G>C | CA128097097 | KLHL3 | c.1591+67C>G (n.1591+67C>G) n.1647+67C>G c.*475+67C>G (n.*475+67C>G) c.1345+67C>G (n.1345+67C>G) n.1114+67C>G c.1495+67C>G (n.1495+67C>G) n.451C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G= | CA1585511378 | KLHL3 | c.1591+67C= (n.1591+67C=) n.1647+67C= c.*475+67C= (n.*475+67C=) c.1345+67C= (n.1345+67C=) n.1114+67C= c.1495+67C= (n.1495+67C=) n.451C= | |
| 5 | g.137628231A>G | CA2675416268 | KLHL3 | c.1591+66T>C (n.1591+66T>C) n.1647+66T>C c.*475+66T>C (n.*475+66T>C) c.1345+66T>C (n.1345+66T>C) n.1114+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628231A>T | CA2675416269 | KLHL3 | c.1591+66T>A (n.1591+66T>A) n.1647+66T>A c.*475+66T>A (n.*475+66T>A) c.1345+66T>A (n.1345+66T>A) n.1114+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) n.450T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232G>T | CA2578414050 | KLHL3 | c.1591+65C>A (n.1591+65C>A) n.1647+65C>A c.*475+65C>A (n.*475+65C>A) c.1345+65C>A (n.1345+65C>A) n.1114+65C>A c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232_137628233del | CA2675416270 | KLHL3 | c.1591+64_1591+65del (n.1591+64_1591+65del) n.1647+64_1647+65del c.*475+64_*475+65del (n.*475+64_*475+65del) c.1345+64_1345+65del (n.1345+64_1345+65del) n.1114+64_1114+65del c.1495+64_1495+65del (n.1495+64_1495+65del) n.448_449del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C>A | CA128097101 | KLHL3 | c.1591+64G>T (n.1591+64G>T) n.1647+64G>T c.*475+64G>T (n.*475+64G>T) c.1345+64G>T (n.1345+64G>T) n.1114+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) n.448G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C= | CA1585511379 | KLHL3 | c.1591+64G= (n.1591+64G=) n.1647+64G= c.*475+64G= (n.*475+64G=) c.1345+64G= (n.1345+64G=) n.1114+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) n.448G= | |
| 5 | g.137628233C>T | CA2768566566 | KLHL3 | c.1591+64G>A (n.1591+64G>A) n.1647+64G>A c.*475+64G>A (n.*475+64G>A) c.1345+64G>A (n.1345+64G>A) n.1114+64G>A c.1495+64G>A (n.1495+64G>A) n.448G>A | |
| 5 | g.137628234C>A | CA2675416271 | KLHL3 | c.1591+63G>T (n.1591+63G>T) n.1647+63G>T c.*475+63G>T (n.*475+63G>T) c.1345+63G>T (n.1345+63G>T) n.1114+63G>T c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) n.447G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235A= | CA1585511380 | KLHL3 | c.1591+62T= (n.1591+62T=) n.1647+62T= c.*475+62T= (n.*475+62T=) c.1345+62T= (n.1345+62T=) n.1114+62T= c.1495+62T= (n.1495+62T=) n.446T= | |
| 5 | g.137628235A>C | CA804452430 | KLHL3 | c.1591+62T>G (n.1591+62T>G) n.1647+62T>G c.*475+62T>G (n.*475+62T>G) c.1345+62T>G (n.1345+62T>G) n.1114+62T>G c.1495+62T>G (n.1495+62T>G) n.446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235_137628236insAA | CA2675416272 | KLHL3 | c.1591+62_1591+63insTT (n.1591+62_1591+63insTT) n.1647+62_1647+63insTT c.*475+62_*475+63insTT (n.*475+62_*475+63insTT) c.1345+62_1345+63insTT (n.1345+62_1345+63insTT) n.1114+62_1114+63insTT c.1495+62_1495+63insTT (n.1495+62_1495+63insTT) n.446_447insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628236G>T | CA2675416273 | KLHL3 | c.1591+61C>A (n.1591+61C>A) n.1647+61C>A c.*475+61C>A (n.*475+61C>A) c.1345+61C>A (n.1345+61C>A) n.1114+61C>A c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) n.445C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T>C | CA1585511382 | KLHL3 | c.1591+60A>G (n.1591+60A>G) n.1647+60A>G c.*475+60A>G (n.*475+60A>G) c.1345+60A>G (n.1345+60A>G) n.1114+60A>G c.1495+60A>G (n.1495+60A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T= | CA1585511381 | KLHL3 | c.1591+60A= (n.1591+60A=) n.1647+60A= c.*475+60A= (n.*475+60A=) c.1345+60A= (n.1345+60A=) n.1114+60A= c.1495+60A= (n.1495+60A=) n.444A= | |
| 5 | g.137628238G>A | CA2675416275 | KLHL3 | c.1591+59C>T (n.1591+59C>T) n.1647+59C>T c.*475+59C>T (n.*475+59C>T) c.1345+59C>T (n.1345+59C>T) n.1114+59C>T c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) n.443C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628238G>T | CA2675416274 | KLHL3 | c.1591+59C>A (n.1591+59C>A) n.1647+59C>A c.*475+59C>A (n.*475+59C>A) c.1345+59C>A (n.1345+59C>A) n.1114+59C>A c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) n.443C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628240C>G | CA2578414051 | KLHL3 | c.1591+57G>C (n.1591+57G>C) n.1647+57G>C c.*475+57G>C (n.*475+57G>C) c.1345+57G>C (n.1345+57G>C) n.1114+57G>C c.1495+57G>C (n.1495+57G>C) n.441G>C | |
| 5 | g.137628240C>T | CA2675416276 | KLHL3 | c.1591+57G>A (n.1591+57G>A) n.1647+57G>A c.*475+57G>A (n.*475+57G>A) c.1345+57G>A (n.1345+57G>A) n.1114+57G>A c.1495+57G>A (n.1495+57G>A) n.441G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628241T>G | CA128097111 | KLHL3 | c.1591+56A>C (n.1591+56A>C) n.1647+56A>C c.*475+56A>C (n.*475+56A>C) c.1345+56A>C (n.1345+56A>C) n.1114+56A>C c.1495+56A>C (n.1495+56A>C) n.440A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628241T= | CA1585511383 | KLHL3 | c.1591+56A= (n.1591+56A=) n.1647+56A= c.*475+56A= (n.*475+56A=) c.1345+56A= (n.1345+56A=) n.1114+56A= c.1495+56A= (n.1495+56A=) n.440A= | |
| 5 | g.137628242T>G | CA2675416277 | KLHL3 | c.1591+55A>C (n.1591+55A>C) n.1647+55A>C c.*475+55A>C (n.*475+55A>C) c.1345+55A>C (n.1345+55A>C) n.1114+55A>C c.1495+55A>C (n.1495+55A>C) n.439A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628242T= | CA1585511384 | KLHL3 | c.1591+55A= (n.1591+55A=) n.1647+55A= c.*475+55A= (n.*475+55A=) c.1345+55A= (n.1345+55A=) n.1114+55A= c.1495+55A= (n.1495+55A=) n.439A= | |
| 5 | g.137628243C>A | CA2675416278 | KLHL3 | c.1591+54G>T (n.1591+54G>T) n.1647+54G>T c.*475+54G>T (n.*475+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.1114+54G>T c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628245_137628257dup | CA917590317 | KLHL3 | c.1591+42_1591+54dup (n.1591+42_1591+54dup) n.1647+42_1647+54dup c.*475+42_*475+54dup (n.*475+42_*475+54dup) c.1345+42_1345+54dup (n.1345+42_1345+54dup) n.1114+42_1114+54dup c.1495+42_1495+54dup (n.1495+42_1495+54dup) n.426_438dup | dbSNP |
| 5 | g.137628244A= | CA1585511385 | KLHL3 | c.1591+53T= (n.1591+53T=) n.1647+53T= c.*475+53T= (n.*475+53T=) c.1345+53T= (n.1345+53T=) n.1114+53T= c.1495+53T= (n.1495+53T=) n.437T= | |
| 5 | g.137628244A>G | CA128097116 | KLHL3 | c.1591+53T>C (n.1591+53T>C) n.1647+53T>C c.*475+53T>C (n.*475+53T>C) c.1345+53T>C (n.1345+53T>C) n.1114+53T>C c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) n.437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628245G>T | CA2578414052 | KLHL3 | c.1591+52C>A (n.1591+52C>A) n.1647+52C>A c.*475+52C>A (n.*475+52C>A) c.1345+52C>A (n.1345+52C>A) n.1114+52C>A c.1495+52C>A (n.1495+52C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628246G>A | CA3422159 | KLHL3 | c.1591+51C>T (n.1591+51C>T) n.1647+51C>T c.*475+51C>T (n.*475+51C>T) c.1345+51C>T (n.1345+51C>T) n.1114+51C>T c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628246G= | CA1585511386 | KLHL3 | c.1591+51C= (n.1591+51C=) n.1647+51C= c.*475+51C= (n.*475+51C=) c.1345+51C= (n.1345+51C=) n.1114+51C= c.1495+51C= (n.1495+51C=) n.435C= | |
| 5 | g.137628246G>T | CA2675416279 | KLHL3 | c.1591+51C>A (n.1591+51C>A) n.1647+51C>A c.*475+51C>A (n.*475+51C>A) c.1345+51C>A (n.1345+51C>A) n.1114+51C>A c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) n.435C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628247G>C | CA128097117 | KLHL3 | c.1591+50C>G (n.1591+50C>G) n.1647+50C>G c.*475+50C>G (n.*475+50C>G) c.1345+50C>G (n.1345+50C>G) n.1114+50C>G c.1495+50C>G (n.1495+50C>G) n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628247G= | CA1585511387 | KLHL3 | c.1591+50C= (n.1591+50C=) n.1647+50C= c.*475+50C= (n.*475+50C=) c.1345+50C= (n.1345+50C=) n.1114+50C= c.1495+50C= (n.1495+50C=) n.434C= | |
| 5 | g.137628249G>A | CA915211924 | KLHL3 | c.1591+48C>T (n.1591+48C>T) n.1647+48C>T c.*475+48C>T (n.*475+48C>T) c.1345+48C>T (n.1345+48C>T) n.1114+48C>T c.1495+48C>T (n.1495+48C>T) n.432C>T | gnomAD v2 |
| 5 | g.137628250A= | CA1585511388 | KLHL3 | c.1591+47T= (n.1591+47T=) n.1647+47T= c.*475+47T= (n.*475+47T=) c.1345+47T= (n.1345+47T=) n.1114+47T= c.1495+47T= (n.1495+47T=) n.431T= | |
| 5 | g.137628250A>G | CA1081983868 | KLHL3 | c.1591+47T>C (n.1591+47T>C) n.1647+47T>C c.*475+47T>C (n.*475+47T>C) c.1345+47T>C (n.1345+47T>C) n.1114+47T>C c.1495+47T>C (n.1495+47T>C) n.431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628250A>T | CA3422160 | KLHL3 | c.1591+47T>A (n.1591+47T>A) n.1647+47T>A c.*475+47T>A (n.*475+47T>A) c.1345+47T>A (n.1345+47T>A) n.1114+47T>A c.1495+47T>A (n.1495+47T>A) n.431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628253del | CA2675416280 | KLHL3 | c.1591+47del (n.1591+47del) n.1647+47del c.*475+47del (n.*475+47del) c.1345+47del (n.1345+47del) n.1114+47del c.1495+47del (n.1495+47del) n.431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628253A= | CA1585511389 | KLHL3 | c.1591+44T= (n.1591+44T=) n.1647+44T= c.*475+44T= (n.*475+44T=) c.1345+44T= (n.1345+44T=) n.1114+44T= c.1495+44T= (n.1495+44T=) n.428T= | |
| 5 | g.137628253A>C | CA804452436 | KLHL3 | c.1591+44T>G (n.1591+44T>G) n.1647+44T>G c.*475+44T>G (n.*475+44T>G) c.1345+44T>G (n.1345+44T>G) n.1114+44T>G c.1495+44T>G (n.1495+44T>G) n.428T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628253A>G | CA2675416281 | KLHL3 | c.1591+44T>C (n.1591+44T>C) n.1647+44T>C c.*475+44T>C (n.*475+44T>C) c.1345+44T>C (n.1345+44T>C) n.1114+44T>C c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) n.428T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628255G>A | CA1585511390 | KLHL3 | c.1591+42C>T (n.1591+42C>T) n.1647+42C>T c.*475+42C>T (n.*475+42C>T) c.1345+42C>T (n.1345+42C>T) n.1114+42C>T c.1495+42C>T (n.1495+42C>T) n.426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628255G= | CA1585511391 | KLHL3 | c.1591+42C= (n.1591+42C=) n.1647+42C= c.*475+42C= (n.*475+42C=) c.1345+42C= (n.1345+42C=) n.1114+42C= c.1495+42C= (n.1495+42C=) n.426C= | |
| 5 | g.137628255G>T | CA2578414053 | KLHL3 | c.1591+42C>A (n.1591+42C>A) n.1647+42C>A c.*475+42C>A (n.*475+42C>A) c.1345+42C>A (n.1345+42C>A) n.1114+42C>A c.1495+42C>A (n.1495+42C>A) n.426C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628256C>A | CA2675416282 | KLHL3 | c.1591+41G>T (n.1591+41G>T) n.1647+41G>T c.*475+41G>T (n.*475+41G>T) c.1345+41G>T (n.1345+41G>T) n.1114+41G>T c.1495+41G>T (n.1495+41G>T) n.425G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628256C= | CA1585511392 | KLHL3 | c.1591+41G= (n.1591+41G=) n.1647+41G= c.*475+41G= (n.*475+41G=) c.1345+41G= (n.1345+41G=) n.1114+41G= c.1495+41G= (n.1495+41G=) n.425G= | |
| 5 | g.137628256C>T | CA128097121 | KLHL3 | c.1591+41G>A (n.1591+41G>A) n.1647+41G>A c.*475+41G>A (n.*475+41G>A) c.1345+41G>A (n.1345+41G>A) n.1114+41G>A c.1495+41G>A (n.1495+41G>A) n.425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628257A= | CA1585511393 | KLHL3 | c.1591+40T= (n.1591+40T=) n.1647+40T= c.*475+40T= (n.*475+40T=) c.1345+40T= (n.1345+40T=) n.1114+40T= c.1495+40T= (n.1495+40T=) n.424T= | |
| 5 | g.137628257A>C | CA1585511394 | KLHL3 | c.1591+40T>G (n.1591+40T>G) n.1647+40T>G c.*475+40T>G (n.*475+40T>G) c.1345+40T>G (n.1345+40T>G) n.1114+40T>G c.1495+40T>G (n.1495+40T>G) n.424T>G | dbSNP |
| 5 | g.137628257A>G | CA804452439 | KLHL3 | c.1591+40T>C (n.1591+40T>C) n.1647+40T>C c.*475+40T>C (n.*475+40T>C) c.1345+40T>C (n.1345+40T>C) n.1114+40T>C c.1495+40T>C (n.1495+40T>C) n.424T>C | dbSNP |
| 5 | g.137628258C>T | CA2768566568 | KLHL3 | c.1591+39G>A (n.1591+39G>A) n.1647+39G>A c.*475+39G>A (n.*475+39G>A) c.1345+39G>A (n.1345+39G>A) n.1114+39G>A c.1495+39G>A (n.1495+39G>A) n.423G>A | |
| 5 | g.137628259A>C | CA2675416283 | KLHL3 | c.1591+38T>G (n.1591+38T>G) n.1647+38T>G c.*475+38T>G (n.*475+38T>G) c.1345+38T>G (n.1345+38T>G) n.1114+38T>G c.1495+38T>G (n.1495+38T>G) n.422T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628259A>T | CA2768566569 | KLHL3 | c.1591+38T>A (n.1591+38T>A) n.1647+38T>A c.*475+38T>A (n.*475+38T>A) c.1345+38T>A (n.1345+38T>A) n.1114+38T>A c.1495+38T>A (n.1495+38T>A) n.422T>A | |
| 5 | g.137628260C>A | CA2581529671 | KLHL3 | c.1591+37G>T (n.1591+37G>T) n.1647+37G>T c.*475+37G>T (n.*475+37G>T) c.1345+37G>T (n.1345+37G>T) n.1114+37G>T c.1495+37G>T (n.1495+37G>T) n.421G>T | |
| 5 | g.137628260C= | CA1585511395 | KLHL3 | c.1591+37G= (n.1591+37G=) n.1647+37G= c.*475+37G= (n.*475+37G=) c.1345+37G= (n.1345+37G=) n.1114+37G= c.1495+37G= (n.1495+37G=) n.421G= | |
| 5 | g.137628260C>G | CA2581529670 | KLHL3 | c.1591+37G>C (n.1591+37G>C) n.1647+37G>C c.*475+37G>C (n.*475+37G>C) c.1345+37G>C (n.1345+37G>C) n.1114+37G>C c.1495+37G>C (n.1495+37G>C) n.421G>C | |
| 5 | g.137628260C>T | CA3422161 | KLHL3 | c.1591+37G>A (n.1591+37G>A) n.1647+37G>A c.*475+37G>A (n.*475+37G>A) c.1345+37G>A (n.1345+37G>A) n.1114+37G>A c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) n.421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628261A>C | CA2578414054 | KLHL3 | c.1591+36T>G (n.1591+36T>G) n.1647+36T>G c.*475+36T>G (n.*475+36T>G) c.1345+36T>G (n.1345+36T>G) n.1114+36T>G c.1495+36T>G (n.1495+36T>G) n.420T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628262A= | CA1585511396 | KLHL3 | c.1591+35T= (n.1591+35T=) n.1647+35T= c.*475+35T= (n.*475+35T=) c.1345+35T= (n.1345+35T=) n.1114+35T= c.1495+35T= (n.1495+35T=) n.419T= | |
| 5 | g.137628262A>T | CA563249712 | KLHL3 | c.1591+35T>A (n.1591+35T>A) n.1647+35T>A c.*475+35T>A (n.*475+35T>A) c.1345+35T>A (n.1345+35T>A) n.1114+35T>A c.1495+35T>A (n.1495+35T>A) n.419T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628263C>A | CA563249714 | KLHL3 | c.1591+34G>T (n.1591+34G>T) n.1647+34G>T c.*475+34G>T (n.*475+34G>T) c.1345+34G>T (n.1345+34G>T) n.1114+34G>T c.1495+34G>T (n.1495+34G>T) n.418G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628263C= | CA1585511397 | KLHL3 | c.1591+34G= (n.1591+34G=) n.1647+34G= c.*475+34G= (n.*475+34G=) c.1345+34G= (n.1345+34G=) n.1114+34G= c.1495+34G= (n.1495+34G=) n.418G= | |
| 5 | g.137628263C>T | CA563249713 | KLHL3 | c.1591+34G>A (n.1591+34G>A) n.1647+34G>A c.*475+34G>A (n.*475+34G>A) c.1345+34G>A (n.1345+34G>A) n.1114+34G>A c.1495+34G>A (n.1495+34G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628267del | CA2768566570 | KLHL3 | c.1591+34del (n.1591+34del) n.1647+34del c.*475+34del (n.*475+34del) c.1345+34del (n.1345+34del) n.1114+34del c.1495+34del (n.1495+34del) n.418del | |
| 5 | g.137628264C>A | CA804452474 | KLHL3 | c.1591+33G>T (n.1591+33G>T) n.1647+33G>T c.*475+33G>T (n.*475+33G>T) c.1345+33G>T (n.1345+33G>T) n.1114+33G>T c.1495+33G>T (n.1495+33G>T) n.417G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628264C= | CA1585511398 | KLHL3 | c.1591+33G= (n.1591+33G=) n.1647+33G= c.*475+33G= (n.*475+33G=) c.1345+33G= (n.1345+33G=) n.1114+33G= c.1495+33G= (n.1495+33G=) n.417G= | |
| 5 | g.137628264C>G | CA2675416284 | KLHL3 | c.1591+33G>C (n.1591+33G>C) n.1647+33G>C c.*475+33G>C (n.*475+33G>C) c.1345+33G>C (n.1345+33G>C) n.1114+33G>C c.1495+33G>C (n.1495+33G>C) n.417G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628265C>A | CA804452475 | KLHL3 | c.1591+32G>T (n.1591+32G>T) n.1647+32G>T c.*475+32G>T (n.*475+32G>T) c.1345+32G>T (n.1345+32G>T) n.1114+32G>T c.1495+32G>T (n.1495+32G>T) n.416G>T | dbSNP |
| 5 | g.137628265C= | CA1585511399 | KLHL3 | c.1591+32G= (n.1591+32G=) n.1647+32G= c.*475+32G= (n.*475+32G=) c.1345+32G= (n.1345+32G=) n.1114+32G= c.1495+32G= (n.1495+32G=) n.416G= | |
| 5 | g.137628265C>G | CA2675416285 | KLHL3 | c.1591+32G>C (n.1591+32G>C) n.1647+32G>C c.*475+32G>C (n.*475+32G>C) c.1345+32G>C (n.1345+32G>C) n.1114+32G>C c.1495+32G>C (n.1495+32G>C) n.416G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628265C>T | CA2675416286 | KLHL3 | c.1591+32G>A (n.1591+32G>A) n.1647+32G>A c.*475+32G>A (n.*475+32G>A) c.1345+32G>A (n.1345+32G>A) n.1114+32G>A c.1495+32G>A (n.1495+32G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628266C>A | CA3422162 | KLHL3 | c.1591+31G>T (n.1591+31G>T) n.1647+31G>T c.*475+31G>T (n.*475+31G>T) c.1345+31G>T (n.1345+31G>T) n.1114+31G>T c.1495+31G>T (n.1495+31G>T) n.415G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628266C= | CA1585511400 | KLHL3 | c.1591+31G= (n.1591+31G=) n.1647+31G= c.*475+31G= (n.*475+31G=) c.1345+31G= (n.1345+31G=) n.1114+31G= c.1495+31G= (n.1495+31G=) n.415G= | |
| 5 | g.137628266C>G | CA2675416287 | KLHL3 | c.1591+31G>C (n.1591+31G>C) n.1647+31G>C c.*475+31G>C (n.*475+31G>C) c.1345+31G>C (n.1345+31G>C) n.1114+31G>C c.1495+31G>C (n.1495+31G>C) n.415G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628266C>T | CA2768566572 | KLHL3 | c.1591+31G>A (n.1591+31G>A) n.1647+31G>A c.*475+31G>A (n.*475+31G>A) c.1345+31G>A (n.1345+31G>A) n.1114+31G>A c.1495+31G>A (n.1495+31G>A) n.415G>A | |
| 5 | g.137628269A= | CA1585511401 | KLHL3 | c.1591+28T= (n.1591+28T=) n.1647+28T= c.*475+28T= (n.*475+28T=) c.1345+28T= (n.1345+28T=) n.1114+28T= c.1495+28T= (n.1495+28T=) n.412T= | |
| 5 | g.137628269A>G | CA804452480 | KLHL3 | c.1591+28T>C (n.1591+28T>C) n.1647+28T>C c.*475+28T>C (n.*475+28T>C) c.1345+28T>C (n.1345+28T>C) n.1114+28T>C c.1495+28T>C (n.1495+28T>C) n.412T>C | dbSNP |
| 5 | g.137628270A= | CA1585511402 | KLHL3 | c.1591+27T= (n.1591+27T=) n.1647+27T= c.*475+27T= (n.*475+27T=) c.1345+27T= (n.1345+27T=) n.1114+27T= c.1495+27T= (n.1495+27T=) n.411T= | |
| 5 | g.137628271G>A | CA2675416288 | KLHL3 | c.1591+26C>T (n.1591+26C>T) n.1647+26C>T c.*475+26C>T (n.*475+26C>T) c.1345+26C>T (n.1345+26C>T) n.1114+26C>T c.1495+26C>T (n.1495+26C>T) n.410C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628271G>C | CA2675416289 | KLHL3 | c.1591+26C>G (n.1591+26C>G) n.1647+26C>G c.*475+26C>G (n.*475+26C>G) c.1345+26C>G (n.1345+26C>G) n.1114+26C>G c.1495+26C>G (n.1495+26C>G) n.410C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628273_137628274dup | CA563249715 | KLHL3 | c.1591+25_1591+26dup (n.1591+25_1591+26dup) n.1647+25_1647+26dup c.*475+25_*475+26dup (n.*475+25_*475+26dup) c.1345+25_1345+26dup (n.1345+25_1345+26dup) n.1114+25_1114+26dup c.1495+25_1495+26dup (n.1495+25_1495+26dup) n.409_410dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628272G>A | CA3422163 | KLHL3 | c.1591+25C>T (n.1591+25C>T) n.1647+25C>T c.*475+25C>T (n.*475+25C>T) c.1345+25C>T (n.1345+25C>T) n.1114+25C>T c.1495+25C>T (n.1495+25C>T) n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628272G= | CA1585511403 | KLHL3 | c.1591+25C= (n.1591+25C=) n.1647+25C= c.*475+25C= (n.*475+25C=) c.1345+25C= (n.1345+25C=) n.1114+25C= c.1495+25C= (n.1495+25C=) n.409C= | |
| 5 | g.137628273G>A | CA3422164 | KLHL3 | c.1591+24C>T (n.1591+24C>T) n.1647+24C>T c.*475+24C>T (n.*475+24C>T) c.1345+24C>T (n.1345+24C>T) n.1114+24C>T c.1495+24C>T (n.1495+24C>T) n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628273G>C | CA2768566573 | KLHL3 | c.1591+24C>G (n.1591+24C>G) n.1647+24C>G c.*475+24C>G (n.*475+24C>G) c.1345+24C>G (n.1345+24C>G) n.1114+24C>G c.1495+24C>G (n.1495+24C>G) n.408C>G | |
| 5 | g.137628273G= | CA1585511404 | KLHL3 | c.1591+24C= (n.1591+24C=) n.1647+24C= c.*475+24C= (n.*475+24C=) c.1345+24C= (n.1345+24C=) n.1114+24C= c.1495+24C= (n.1495+24C=) n.408C= | |
| 5 | g.137628274G>A | CA3422165 | KLHL3 | c.1591+23C>T (n.1591+23C>T) n.1647+23C>T c.*475+23C>T (n.*475+23C>T) c.1345+23C>T (n.1345+23C>T) n.1114+23C>T c.1495+23C>T (n.1495+23C>T) n.407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628274G= | CA1585511405 | KLHL3 | c.1591+23C= (n.1591+23C=) n.1647+23C= c.*475+23C= (n.*475+23C=) c.1345+23C= (n.1345+23C=) n.1114+23C= c.1495+23C= (n.1495+23C=) n.407C= | |
| 5 | g.137628278T>A | CA2578414055 | KLHL3 | c.1591+19A>T (n.1591+19A>T) n.1647+19A>T c.*475+19A>T (n.*475+19A>T) c.1345+19A>T (n.1345+19A>T) n.1114+19A>T c.1495+19A>T (n.1495+19A>T) n.403A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628278T>C | CA3422166 | KLHL3 | c.1591+19A>G (n.1591+19A>G) n.1647+19A>G c.*475+19A>G (n.*475+19A>G) c.1345+19A>G (n.1345+19A>G) n.1114+19A>G c.1495+19A>G (n.1495+19A>G) n.403A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628278T= | CA1585511406 | KLHL3 | c.1591+19A= (n.1591+19A=) n.1647+19A= c.*475+19A= (n.*475+19A=) c.1345+19A= (n.1345+19A=) n.1114+19A= c.1495+19A= (n.1495+19A=) n.403A= | |
| 5 | g.137628279G>A | CA3422167 | KLHL3 | c.1591+18C>T (n.1591+18C>T) n.1647+18C>T c.*475+18C>T (n.*475+18C>T) c.1345+18C>T (n.1345+18C>T) n.1114+18C>T c.1495+18C>T (n.1495+18C>T) n.402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.137628279G= | CA1585511407 | KLHL3 | c.1591+18C= (n.1591+18C=) n.1647+18C= c.*475+18C= (n.*475+18C=) c.1345+18C= (n.1345+18C=) n.1114+18C= c.1495+18C= (n.1495+18C=) n.402C= | |
| 5 | g.137628280G>A | CA804452490 | KLHL3 | c.1591+17C>T (n.1591+17C>T) n.1647+17C>T c.*475+17C>T (n.*475+17C>T) c.1345+17C>T (n.1345+17C>T) n.1114+17C>T c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) n.401C>T | dbSNP |
| 5 | g.137628280G= | CA1585511408 | KLHL3 | c.1591+17C= (n.1591+17C=) n.1647+17C= c.*475+17C= (n.*475+17C=) c.1345+17C= (n.1345+17C=) n.1114+17C= c.1495+17C= (n.1495+17C=) n.401C= | |
| 5 | g.137628282G>A | CA3422168 | KLHL3 | c.1591+15C>T (n.1591+15C>T) n.1647+15C>T c.*475+15C>T (n.*475+15C>T) c.1345+15C>T (n.1345+15C>T) n.1114+15C>T c.1495+15C>T (n.1495+15C>T) n.399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628282G= | CA1585511409 | KLHL3 | c.1591+15C= (n.1591+15C=) n.1647+15C= c.*475+15C= (n.*475+15C=) c.1345+15C= (n.1345+15C=) n.1114+15C= c.1495+15C= (n.1495+15C=) n.399C= | |
| 5 | g.137628284G>A | CA3422169 | KLHL3 | c.1591+13C>T (n.1591+13C>T) n.1647+13C>T c.*475+13C>T (n.*475+13C>T) c.1345+13C>T (n.1345+13C>T) n.1114+13C>T c.1495+13C>T (n.1495+13C>T) n.397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628284G>C | CA563249716 | KLHL3 | c.1591+13C>G (n.1591+13C>G) n.1647+13C>G c.*475+13C>G (n.*475+13C>G) c.1345+13C>G (n.1345+13C>G) n.1114+13C>G c.1495+13C>G (n.1495+13C>G) n.397C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628284G= | CA1585511410 | KLHL3 | c.1591+13C= (n.1591+13C=) n.1647+13C= c.*475+13C= (n.*475+13C=) c.1345+13C= (n.1345+13C=) n.1114+13C= c.1495+13C= (n.1495+13C=) n.397C= |