| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137628146del | CA2675416202 | KLHL3 | c.1591+152del (n.1591+152del) n.1647+152del c.*475+152del (n.*475+152del) c.1345+152del (n.1345+152del) n.1114+152del c.1495+152del (n.1495+152del) n.536del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628146A= | CA1585511345 | KLHL3 | c.1591+151T= (n.1591+151T=) n.1647+151T= c.*475+151T= (n.*475+151T=) c.1345+151T= (n.1345+151T=) n.1114+151T= c.1495+151T= (n.1495+151T=) n.535T= | |
| 5 | g.137628146A>C | CA128097062 | KLHL3 | c.1591+151T>G (n.1591+151T>G) n.1647+151T>G c.*475+151T>G (n.*475+151T>G) c.1345+151T>G (n.1345+151T>G) n.1114+151T>G c.1495+151T>G (n.1495+151T>G) n.535T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628147T>C | CA2675416203 | KLHL3 | c.1591+150A>G (n.1591+150A>G) n.1647+150A>G c.*475+150A>G (n.*475+150A>G) c.1345+150A>G (n.1345+150A>G) n.1114+150A>G c.1495+150A>G (n.1495+150A>G) n.534A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628147_137628148delinsTC | CA1585511346 | KLHL3 | c.1591+149_1591+150delinsGA (n.1591+149_1591+150delinsGA) n.1647+149_1647+150delinsGA c.*475+149_*475+150delinsGA (n.*475+149_*475+150delinsGA) c.1345+149_1345+150delinsGA (n.1345+149_1345+150delinsGA) n.1114+149_1114+150delinsGA c.1495+149_1495+150delinsGA (n.1495+149_1495+150delinsGA) n.533_534delinsGA | |
| 5 | g.137628148del | CA1081983861 | KLHL3 | c.1591+149del (n.1591+149del) n.1647+149del c.*475+149del (n.*475+149del) c.1345+149del (n.1345+149del) n.1114+149del c.1495+149del (n.1495+149del) n.533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628148C>A | CA2542583830 | KLHL3 | c.1591+149G>T (n.1591+149G>T) n.1647+149G>T c.*475+149G>T (n.*475+149G>T) c.1345+149G>T (n.1345+149G>T) n.1114+149G>T c.1495+149G>T (n.1495+149G>T) n.533G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628148C= | CA1585511348 | KLHL3 | c.1591+149G= (n.1591+149G=) n.1647+149G= c.*475+149G= (n.*475+149G=) c.1345+149G= (n.1345+149G=) n.1114+149G= c.1495+149G= (n.1495+149G=) n.533G= | |
| 5 | g.137628148C>T | CA1585511347 | KLHL3 | c.1591+149G>A (n.1591+149G>A) n.1647+149G>A c.*475+149G>A (n.*475+149G>A) c.1345+149G>A (n.1345+149G>A) n.1114+149G>A c.1495+149G>A (n.1495+149G>A) n.533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628151G>A | CA128097064 | KLHL3 | c.1591+146C>T (n.1591+146C>T) n.1647+146C>T c.*475+146C>T (n.*475+146C>T) c.1345+146C>T (n.1345+146C>T) n.1114+146C>T c.1495+146C>T (n.1495+146C>T) n.530C>T | dbSNP |
| 5 | g.137628151G= | CA1585511349 | KLHL3 | c.1591+146C= (n.1591+146C=) n.1647+146C= c.*475+146C= (n.*475+146C=) c.1345+146C= (n.1345+146C=) n.1114+146C= c.1495+146C= (n.1495+146C=) n.530C= | |
| 5 | g.137628152del | CA2675416204 | KLHL3 | c.1591+145del (n.1591+145del) n.1647+145del c.*475+145del (n.*475+145del) c.1345+145del (n.1345+145del) n.1114+145del c.1495+145del (n.1495+145del) n.529del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628153G>T | CA2675416205 | KLHL3 | c.1591+144C>A (n.1591+144C>A) n.1647+144C>A c.*475+144C>A (n.*475+144C>A) c.1345+144C>A (n.1345+144C>A) n.1114+144C>A c.1495+144C>A (n.1495+144C>A) n.528C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628154C>A | CA2675416206 | KLHL3 | c.1591+143G>T (n.1591+143G>T) n.1647+143G>T c.*475+143G>T (n.*475+143G>T) c.1345+143G>T (n.1345+143G>T) n.1114+143G>T c.1495+143G>T (n.1495+143G>T) n.527G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628154C>G | CA2675416207 | KLHL3 | c.1591+143G>C (n.1591+143G>C) n.1647+143G>C c.*475+143G>C (n.*475+143G>C) c.1345+143G>C (n.1345+143G>C) n.1114+143G>C c.1495+143G>C (n.1495+143G>C) n.527G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628154C>T | CA2675416208 | KLHL3 | c.1591+143G>A (n.1591+143G>A) n.1647+143G>A c.*475+143G>A (n.*475+143G>A) c.1345+143G>A (n.1345+143G>A) n.1114+143G>A c.1495+143G>A (n.1495+143G>A) n.527G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628155C= | CA1585511350 | KLHL3 | c.1591+142G= (n.1591+142G=) n.1647+142G= c.*475+142G= (n.*475+142G=) c.1345+142G= (n.1345+142G=) n.1114+142G= c.1495+142G= (n.1495+142G=) n.526G= | |
| 5 | g.137628155C>T | CA1081983862 | KLHL3 | c.1591+142G>A (n.1591+142G>A) n.1647+142G>A c.*475+142G>A (n.*475+142G>A) c.1345+142G>A (n.1345+142G>A) n.1114+142G>A c.1495+142G>A (n.1495+142G>A) n.526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628156C>A | CA2675416209 | KLHL3 | c.1591+141G>T (n.1591+141G>T) n.1647+141G>T c.*475+141G>T (n.*475+141G>T) c.1345+141G>T (n.1345+141G>T) n.1114+141G>T c.1495+141G>T (n.1495+141G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628156C>T | CA2675416210 | KLHL3 | c.1591+141G>A (n.1591+141G>A) n.1647+141G>A c.*475+141G>A (n.*475+141G>A) c.1345+141G>A (n.1345+141G>A) n.1114+141G>A c.1495+141G>A (n.1495+141G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628158C>A | CA2675416211 | KLHL3 | c.1591+139G>T (n.1591+139G>T) n.1647+139G>T c.*475+139G>T (n.*475+139G>T) c.1345+139G>T (n.1345+139G>T) n.1114+139G>T c.1495+139G>T (n.1495+139G>T) n.523G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628158C= | CA1585511351 | KLHL3 | c.1591+139G= (n.1591+139G=) n.1647+139G= c.*475+139G= (n.*475+139G=) c.1345+139G= (n.1345+139G=) n.1114+139G= c.1495+139G= (n.1495+139G=) n.523G= | |
| 5 | g.137628158C>G | CA2675416212 | KLHL3 | c.1591+139G>C (n.1591+139G>C) n.1647+139G>C c.*475+139G>C (n.*475+139G>C) c.1345+139G>C (n.1345+139G>C) n.1114+139G>C c.1495+139G>C (n.1495+139G>C) n.523G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628158C>T | CA804452376 | KLHL3 | c.1591+139G>A (n.1591+139G>A) n.1647+139G>A c.*475+139G>A (n.*475+139G>A) c.1345+139G>A (n.1345+139G>A) n.1114+139G>A c.1495+139G>A (n.1495+139G>A) n.523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628159C>A | CA2675416213 | KLHL3 | c.1591+138G>T (n.1591+138G>T) n.1647+138G>T c.*475+138G>T (n.*475+138G>T) c.1345+138G>T (n.1345+138G>T) n.1114+138G>T c.1495+138G>T (n.1495+138G>T) n.522G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628159C>G | CA2710368126 | KLHL3 | c.1591+138G>C (n.1591+138G>C) n.1647+138G>C c.*475+138G>C (n.*475+138G>C) c.1345+138G>C (n.1345+138G>C) n.1114+138G>C c.1495+138G>C (n.1495+138G>C) n.522G>C | dbSNP |
| 5 | g.137628159C>T | CA2710368127 | KLHL3 | c.1591+138G>A (n.1591+138G>A) n.1647+138G>A c.*475+138G>A (n.*475+138G>A) c.1345+138G>A (n.1345+138G>A) n.1114+138G>A c.1495+138G>A (n.1495+138G>A) n.522G>A | dbSNP |
| 5 | g.137628160T>C | CA128097069 | KLHL3 | c.1591+137A>G (n.1591+137A>G) n.1647+137A>G c.*475+137A>G (n.*475+137A>G) c.1345+137A>G (n.1345+137A>G) n.1114+137A>G c.1495+137A>G (n.1495+137A>G) n.521A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628160T= | CA1585511352 | KLHL3 | c.1591+137A= (n.1591+137A=) n.1647+137A= c.*475+137A= (n.*475+137A=) c.1345+137A= (n.1345+137A=) n.1114+137A= c.1495+137A= (n.1495+137A=) n.521A= | |
| 5 | g.137628161G>A | CA2675416214 | KLHL3 | c.1591+136C>T (n.1591+136C>T) n.1647+136C>T c.*475+136C>T (n.*475+136C>T) c.1345+136C>T (n.1345+136C>T) n.1114+136C>T c.1495+136C>T (n.1495+136C>T) n.520C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628162G>A | CA1081983863 | KLHL3 | c.1591+135C>T (n.1591+135C>T) n.1647+135C>T c.*475+135C>T (n.*475+135C>T) c.1345+135C>T (n.1345+135C>T) n.1114+135C>T c.1495+135C>T (n.1495+135C>T) n.519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628162G= | CA1585511353 | KLHL3 | c.1591+135C= (n.1591+135C=) n.1647+135C= c.*475+135C= (n.*475+135C=) c.1345+135C= (n.1345+135C=) n.1114+135C= c.1495+135C= (n.1495+135C=) n.519C= | |
| 5 | g.137628162G>T | CA2675416215 | KLHL3 | c.1591+135C>A (n.1591+135C>A) n.1647+135C>A c.*475+135C>A (n.*475+135C>A) c.1345+135C>A (n.1345+135C>A) n.1114+135C>A c.1495+135C>A (n.1495+135C>A) n.519C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628163C>A | CA1081983864 | KLHL3 | c.1591+134G>T (n.1591+134G>T) n.1647+134G>T c.*475+134G>T (n.*475+134G>T) c.1345+134G>T (n.1345+134G>T) n.1114+134G>T c.1495+134G>T (n.1495+134G>T) n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628163C= | CA1585511354 | KLHL3 | c.1591+134G= (n.1591+134G=) n.1647+134G= c.*475+134G= (n.*475+134G=) c.1345+134G= (n.1345+134G=) n.1114+134G= c.1495+134G= (n.1495+134G=) n.518G= | |
| 5 | g.137628163C>G | CA2675416216 | KLHL3 | c.1591+134G>C (n.1591+134G>C) n.1647+134G>C c.*475+134G>C (n.*475+134G>C) c.1345+134G>C (n.1345+134G>C) n.1114+134G>C c.1495+134G>C (n.1495+134G>C) n.518G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628163C>T | CA1081983865 | KLHL3 | c.1591+134G>A (n.1591+134G>A) n.1647+134G>A c.*475+134G>A (n.*475+134G>A) c.1345+134G>A (n.1345+134G>A) n.1114+134G>A c.1495+134G>A (n.1495+134G>A) n.518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628166_137628194dup | CA2675416217 | KLHL3 | c.1591+103_1591+131dup (n.1591+103_1591+131dup) n.1647+103_1647+131dup c.*475+103_*475+131dup (n.*475+103_*475+131dup) c.1345+103_1345+131dup (n.1345+103_1345+131dup) n.1114+103_1114+131dup c.1495+103_1495+131dup (n.1495+103_1495+131dup) n.487_515dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628167T>C | CA2675416218 | KLHL3 | c.1591+130A>G (n.1591+130A>G) n.1647+130A>G c.*475+130A>G (n.*475+130A>G) c.1345+130A>G (n.1345+130A>G) n.1114+130A>G c.1495+130A>G (n.1495+130A>G) n.514A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628167T>G | CA804452390 | KLHL3 | c.1591+130A>C (n.1591+130A>C) n.1647+130A>C c.*475+130A>C (n.*475+130A>C) c.1345+130A>C (n.1345+130A>C) n.1114+130A>C c.1495+130A>C (n.1495+130A>C) n.514A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628167T= | CA1585511355 | KLHL3 | c.1591+130A= (n.1591+130A=) n.1647+130A= c.*475+130A= (n.*475+130A=) c.1345+130A= (n.1345+130A=) n.1114+130A= c.1495+130A= (n.1495+130A=) n.514A= | |
| 5 | g.137628168G>A | CA2675416219 | KLHL3 | c.1591+129C>T (n.1591+129C>T) n.1647+129C>T c.*475+129C>T (n.*475+129C>T) c.1345+129C>T (n.1345+129C>T) n.1114+129C>T c.1495+129C>T (n.1495+129C>T) n.513C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628168G>C | CA2675416220 | KLHL3 | c.1591+129C>G (n.1591+129C>G) n.1647+129C>G c.*475+129C>G (n.*475+129C>G) c.1345+129C>G (n.1345+129C>G) n.1114+129C>G c.1495+129C>G (n.1495+129C>G) n.513C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628168G>T | CA2675416221 | KLHL3 | c.1591+129C>A (n.1591+129C>A) n.1647+129C>A c.*475+129C>A (n.*475+129C>A) c.1345+129C>A (n.1345+129C>A) n.1114+129C>A c.1495+129C>A (n.1495+129C>A) n.513C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628169C>A | CA2675416222 | KLHL3 | c.1591+128G>T (n.1591+128G>T) n.1647+128G>T c.*475+128G>T (n.*475+128G>T) c.1345+128G>T (n.1345+128G>T) n.1114+128G>T c.1495+128G>T (n.1495+128G>T) n.512G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628169C= | CA1585511356 | KLHL3 | c.1591+128G= (n.1591+128G=) n.1647+128G= c.*475+128G= (n.*475+128G=) c.1345+128G= (n.1345+128G=) n.1114+128G= c.1495+128G= (n.1495+128G=) n.512G= | |
| 5 | g.137628169C>T | CA563249707 | KLHL3 | c.1591+128G>A (n.1591+128G>A) n.1647+128G>A c.*475+128G>A (n.*475+128G>A) c.1345+128G>A (n.1345+128G>A) n.1114+128G>A c.1495+128G>A (n.1495+128G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628170A>T | CA2675416223 | KLHL3 | c.1591+127T>A (n.1591+127T>A) n.1647+127T>A c.*475+127T>A (n.*475+127T>A) c.1345+127T>A (n.1345+127T>A) n.1114+127T>A c.1495+127T>A (n.1495+127T>A) n.511T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628171C>T | CA2768566564 | KLHL3 | c.1591+126G>A (n.1591+126G>A) n.1647+126G>A c.*475+126G>A (n.*475+126G>A) c.1345+126G>A (n.1345+126G>A) n.1114+126G>A c.1495+126G>A (n.1495+126G>A) n.510G>A | |
| 5 | g.137628172A>C | CA2675416224 | KLHL3 | c.1591+125T>G (n.1591+125T>G) n.1647+125T>G c.*475+125T>G (n.*475+125T>G) c.1345+125T>G (n.1345+125T>G) n.1114+125T>G c.1495+125T>G (n.1495+125T>G) n.509T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628173C>A | CA2675416225 | KLHL3 | c.1591+124G>T (n.1591+124G>T) n.1647+124G>T c.*475+124G>T (n.*475+124G>T) c.1345+124G>T (n.1345+124G>T) n.1114+124G>T c.1495+124G>T (n.1495+124G>T) n.508G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628173C>T | CA2675416226 | KLHL3 | c.1591+124G>A (n.1591+124G>A) n.1647+124G>A c.*475+124G>A (n.*475+124G>A) c.1345+124G>A (n.1345+124G>A) n.1114+124G>A c.1495+124G>A (n.1495+124G>A) n.508G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628174T>C | CA804452396 | KLHL3 | c.1591+123A>G (n.1591+123A>G) n.1647+123A>G c.*475+123A>G (n.*475+123A>G) c.1345+123A>G (n.1345+123A>G) n.1114+123A>G c.1495+123A>G (n.1495+123A>G) n.507A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628174T= | CA1585511357 | KLHL3 | c.1591+123A= (n.1591+123A=) n.1647+123A= c.*475+123A= (n.*475+123A=) c.1345+123A= (n.1345+123A=) n.1114+123A= c.1495+123A= (n.1495+123A=) n.507A= | |
| 5 | g.137628176_137628182dup | CA2675416227 | KLHL3 | c.1591+117_1591+123dup (n.1591+117_1591+123dup) n.1647+117_1647+123dup c.*475+117_*475+123dup (n.*475+117_*475+123dup) c.1345+117_1345+123dup (n.1345+117_1345+123dup) n.1114+117_1114+123dup c.1495+117_1495+123dup (n.1495+117_1495+123dup) n.501_507dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628175C>A | CA1081983866 | KLHL3 | c.1591+122G>T (n.1591+122G>T) n.1647+122G>T c.*475+122G>T (n.*475+122G>T) c.1345+122G>T (n.1345+122G>T) n.1114+122G>T c.1495+122G>T (n.1495+122G>T) n.506G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628175C= | CA1585511358 | KLHL3 | c.1591+122G= (n.1591+122G=) n.1647+122G= c.*475+122G= (n.*475+122G=) c.1345+122G= (n.1345+122G=) n.1114+122G= c.1495+122G= (n.1495+122G=) n.506G= | |
| 5 | g.137628176C>T | CA2675416228 | KLHL3 | c.1591+121G>A (n.1591+121G>A) n.1647+121G>A c.*475+121G>A (n.*475+121G>A) c.1345+121G>A (n.1345+121G>A) n.1114+121G>A c.1495+121G>A (n.1495+121G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628177C>A | CA2675416229 | KLHL3 | c.1591+120G>T (n.1591+120G>T) n.1647+120G>T c.*475+120G>T (n.*475+120G>T) c.1345+120G>T (n.1345+120G>T) n.1114+120G>T c.1495+120G>T (n.1495+120G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628177C= | CA1585511359 | KLHL3 | c.1591+120G= (n.1591+120G=) n.1647+120G= c.*475+120G= (n.*475+120G=) c.1345+120G= (n.1345+120G=) n.1114+120G= c.1495+120G= (n.1495+120G=) n.504G= | |
| 5 | g.137628177C>T | CA563249708 | KLHL3 | c.1591+120G>A (n.1591+120G>A) n.1647+120G>A c.*475+120G>A (n.*475+120G>A) c.1345+120G>A (n.1345+120G>A) n.1114+120G>A c.1495+120G>A (n.1495+120G>A) n.504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628179G>A | CA563249709 | KLHL3 | c.1591+118C>T (n.1591+118C>T) n.1647+118C>T c.*475+118C>T (n.*475+118C>T) c.1345+118C>T (n.1345+118C>T) n.1114+118C>T c.1495+118C>T (n.1495+118C>T) n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628179G= | CA1585511360 | KLHL3 | c.1591+118C= (n.1591+118C=) n.1647+118C= c.*475+118C= (n.*475+118C=) c.1345+118C= (n.1345+118C=) n.1114+118C= c.1495+118C= (n.1495+118C=) n.502C= | |
| 5 | g.137628179G>T | CA2675416230 | KLHL3 | c.1591+118C>A (n.1591+118C>A) n.1647+118C>A c.*475+118C>A (n.*475+118C>A) c.1345+118C>A (n.1345+118C>A) n.1114+118C>A c.1495+118C>A (n.1495+118C>A) n.502C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628182C>A | CA2675416231 | KLHL3 | c.1591+115G>T (n.1591+115G>T) n.1647+115G>T c.*475+115G>T (n.*475+115G>T) c.1345+115G>T (n.1345+115G>T) n.1114+115G>T c.1495+115G>T (n.1495+115G>T) n.499G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628183A>C | CA2675416232 | KLHL3 | c.1591+114T>G (n.1591+114T>G) n.1647+114T>G c.*475+114T>G (n.*475+114T>G) c.1345+114T>G (n.1345+114T>G) n.1114+114T>G c.1495+114T>G (n.1495+114T>G) n.498T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628184G>T | CA2675416233 | KLHL3 | c.1591+113C>A (n.1591+113C>A) n.1647+113C>A c.*475+113C>A (n.*475+113C>A) c.1345+113C>A (n.1345+113C>A) n.1114+113C>A c.1495+113C>A (n.1495+113C>A) n.497C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628185G>C | CA2675416234 | KLHL3 | c.1591+112C>G (n.1591+112C>G) n.1647+112C>G c.*475+112C>G (n.*475+112C>G) c.1345+112C>G (n.1345+112C>G) n.1114+112C>G c.1495+112C>G (n.1495+112C>G) n.496C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628185G>T | CA2675416235 | KLHL3 | c.1591+112C>A (n.1591+112C>A) n.1647+112C>A c.*475+112C>A (n.*475+112C>A) c.1345+112C>A (n.1345+112C>A) n.1114+112C>A c.1495+112C>A (n.1495+112C>A) n.496C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628186A>T | CA2604702468 | KLHL3 | c.1591+111T>A (n.1591+111T>A) n.1647+111T>A c.*475+111T>A (n.*475+111T>A) c.1345+111T>A (n.1345+111T>A) n.1114+111T>A c.1495+111T>A (n.1495+111T>A) n.495T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628187T>C | CA1585511362 | KLHL3 | c.1591+110A>G (n.1591+110A>G) n.1647+110A>G c.*475+110A>G (n.*475+110A>G) c.1345+110A>G (n.1345+110A>G) n.1114+110A>G c.1495+110A>G (n.1495+110A>G) n.494A>G | dbSNP |
| 5 | g.137628187T= | CA1585511361 | KLHL3 | c.1591+110A= (n.1591+110A=) n.1647+110A= c.*475+110A= (n.*475+110A=) c.1345+110A= (n.1345+110A=) n.1114+110A= c.1495+110A= (n.1495+110A=) n.494A= | |
| 5 | g.137628188A>G | CA2675416236 | KLHL3 | c.1591+109T>C (n.1591+109T>C) n.1647+109T>C c.*475+109T>C (n.*475+109T>C) c.1345+109T>C (n.1345+109T>C) n.1114+109T>C c.1495+109T>C (n.1495+109T>C) n.493T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628189T>A | CA2675416237 | KLHL3 | c.1591+108A>T (n.1591+108A>T) n.1647+108A>T c.*475+108A>T (n.*475+108A>T) c.1345+108A>T (n.1345+108A>T) n.1114+108A>T c.1495+108A>T (n.1495+108A>T) n.492A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628190A= | CA1585511363 | KLHL3 | c.1591+107T= (n.1591+107T=) n.1647+107T= c.*475+107T= (n.*475+107T=) c.1345+107T= (n.1345+107T=) n.1114+107T= c.1495+107T= (n.1495+107T=) n.491T= | |
| 5 | g.137628190A>G | CA128097080 | KLHL3 | c.1591+107T>C (n.1591+107T>C) n.1647+107T>C c.*475+107T>C (n.*475+107T>C) c.1345+107T>C (n.1345+107T>C) n.1114+107T>C c.1495+107T>C (n.1495+107T>C) n.491T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628191C>A | CA2675416238 | KLHL3 | c.1591+106G>T (n.1591+106G>T) n.1647+106G>T c.*475+106G>T (n.*475+106G>T) c.1345+106G>T (n.1345+106G>T) n.1114+106G>T c.1495+106G>T (n.1495+106G>T) n.490G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628191C= | CA1585511364 | KLHL3 | c.1591+106G= (n.1591+106G=) n.1647+106G= c.*475+106G= (n.*475+106G=) c.1345+106G= (n.1345+106G=) n.1114+106G= c.1495+106G= (n.1495+106G=) n.490G= | |
| 5 | g.137628191C>T | CA128097082 | KLHL3 | c.1591+106G>A (n.1591+106G>A) n.1647+106G>A c.*475+106G>A (n.*475+106G>A) c.1345+106G>A (n.1345+106G>A) n.1114+106G>A c.1495+106G>A (n.1495+106G>A) n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628192G>A | CA128097086 | KLHL3 | c.1591+105C>T (n.1591+105C>T) n.1647+105C>T c.*475+105C>T (n.*475+105C>T) c.1345+105C>T (n.1345+105C>T) n.1114+105C>T c.1495+105C>T (n.1495+105C>T) n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628192G>C | CA2675416240 | KLHL3 | c.1591+105C>G (n.1591+105C>G) n.1647+105C>G c.*475+105C>G (n.*475+105C>G) c.1345+105C>G (n.1345+105C>G) n.1114+105C>G c.1495+105C>G (n.1495+105C>G) n.489C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628192G= | CA1585511365 | KLHL3 | c.1591+105C= (n.1591+105C=) n.1647+105C= c.*475+105C= (n.*475+105C=) c.1345+105C= (n.1345+105C=) n.1114+105C= c.1495+105C= (n.1495+105C=) n.489C= | |
| 5 | g.137628192G>T | CA2675416239 | KLHL3 | c.1591+105C>A (n.1591+105C>A) n.1647+105C>A c.*475+105C>A (n.*475+105C>A) c.1345+105C>A (n.1345+105C>A) n.1114+105C>A c.1495+105C>A (n.1495+105C>A) n.489C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628193C>G | CA2675416241 | KLHL3 | c.1591+104G>C (n.1591+104G>C) n.1647+104G>C c.*475+104G>C (n.*475+104G>C) c.1345+104G>C (n.1345+104G>C) n.1114+104G>C c.1495+104G>C (n.1495+104G>C) n.488G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628193C>T | CA2710368447 | KLHL3 | c.1591+104G>A (n.1591+104G>A) n.1647+104G>A c.*475+104G>A (n.*475+104G>A) c.1345+104G>A (n.1345+104G>A) n.1114+104G>A c.1495+104G>A (n.1495+104G>A) n.488G>A | dbSNP |
| 5 | g.137628195C>T | CA2675416242 | KLHL3 | c.1591+102G>A (n.1591+102G>A) n.1647+102G>A c.*475+102G>A (n.*475+102G>A) c.1345+102G>A (n.1345+102G>A) n.1114+102G>A c.1495+102G>A (n.1495+102G>A) n.486G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628196A>G | CA2675416243 | KLHL3 | c.1591+101T>C (n.1591+101T>C) n.1647+101T>C c.*475+101T>C (n.*475+101T>C) c.1345+101T>C (n.1345+101T>C) n.1114+101T>C c.1495+101T>C (n.1495+101T>C) n.485T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628197G>A | CA2675416244 | KLHL3 | c.1591+100C>T (n.1591+100C>T) n.1647+100C>T c.*475+100C>T (n.*475+100C>T) c.1345+100C>T (n.1345+100C>T) n.1114+100C>T c.1495+100C>T (n.1495+100C>T) n.484C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628197G>T | CA2547884513 | KLHL3 | c.1591+100C>A (n.1591+100C>A) n.1647+100C>A c.*475+100C>A (n.*475+100C>A) c.1345+100C>A (n.1345+100C>A) n.1114+100C>A c.1495+100C>A (n.1495+100C>A) n.484C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628198C>G | CA2675416245 | KLHL3 | c.1591+99G>C (n.1591+99G>C) n.1647+99G>C c.*475+99G>C (n.*475+99G>C) c.1345+99G>C (n.1345+99G>C) n.1114+99G>C c.1495+99G>C (n.1495+99G>C) n.483G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628200C>G | CA2675416246 | KLHL3 | c.1591+97G>C (n.1591+97G>C) n.1647+97G>C c.*475+97G>C (n.*475+97G>C) c.1345+97G>C (n.1345+97G>C) n.1114+97G>C c.1495+97G>C (n.1495+97G>C) n.481G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628200C>T | CA2675416247 | KLHL3 | c.1591+97G>A (n.1591+97G>A) n.1647+97G>A c.*475+97G>A (n.*475+97G>A) c.1345+97G>A (n.1345+97G>A) n.1114+97G>A c.1495+97G>A (n.1495+97G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628201C= | CA1585511366 | KLHL3 | c.1591+96G= (n.1591+96G=) n.1647+96G= c.*475+96G= (n.*475+96G=) c.1345+96G= (n.1345+96G=) n.1114+96G= c.1495+96G= (n.1495+96G=) n.480G= | |
| 5 | g.137628201C>T | CA804452401 | KLHL3 | c.1591+96G>A (n.1591+96G>A) n.1647+96G>A c.*475+96G>A (n.*475+96G>A) c.1345+96G>A (n.1345+96G>A) n.1114+96G>A c.1495+96G>A (n.1495+96G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628203G>A | CA2675416248 | KLHL3 | c.1591+94C>T (n.1591+94C>T) n.1647+94C>T c.*475+94C>T (n.*475+94C>T) c.1345+94C>T (n.1345+94C>T) n.1114+94C>T c.1495+94C>T (n.1495+94C>T) n.478C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628203G>C | CA2675416249 | KLHL3 | c.1591+94C>G (n.1591+94C>G) n.1647+94C>G c.*475+94C>G (n.*475+94C>G) c.1345+94C>G (n.1345+94C>G) n.1114+94C>G c.1495+94C>G (n.1495+94C>G) n.478C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628203G>T | CA2675416250 | KLHL3 | c.1591+94C>A (n.1591+94C>A) n.1647+94C>A c.*475+94C>A (n.*475+94C>A) c.1345+94C>A (n.1345+94C>A) n.1114+94C>A c.1495+94C>A (n.1495+94C>A) n.478C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628204A= | CA1585511367 | KLHL3 | c.1591+93T= (n.1591+93T=) n.1647+93T= c.*475+93T= (n.*475+93T=) c.1345+93T= (n.1345+93T=) n.1114+93T= c.1495+93T= (n.1495+93T=) n.477T= | |
| 5 | g.137628204A>G | CA2675416251 | KLHL3 | c.1591+93T>C (n.1591+93T>C) n.1647+93T>C c.*475+93T>C (n.*475+93T>C) c.1345+93T>C (n.1345+93T>C) n.1114+93T>C c.1495+93T>C (n.1495+93T>C) n.477T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628204A>T | CA563249710 | KLHL3 | c.1591+93T>A (n.1591+93T>A) n.1647+93T>A c.*475+93T>A (n.*475+93T>A) c.1345+93T>A (n.1345+93T>A) n.1114+93T>A c.1495+93T>A (n.1495+93T>A) n.477T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>A | CA2675416252 | KLHL3 | c.1591+91G>T (n.1591+91G>T) n.1647+91G>T c.*475+91G>T (n.*475+91G>T) c.1345+91G>T (n.1345+91G>T) n.1114+91G>T c.1495+91G>T (n.1495+91G>T) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>G | CA2675416253 | KLHL3 | c.1591+91G>C (n.1591+91G>C) n.1647+91G>C c.*475+91G>C (n.*475+91G>C) c.1345+91G>C (n.1345+91G>C) n.1114+91G>C c.1495+91G>C (n.1495+91G>C) n.475G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628206C>T | CA2578414045 | KLHL3 | c.1591+91G>A (n.1591+91G>A) n.1647+91G>A c.*475+91G>A (n.*475+91G>A) c.1345+91G>A (n.1345+91G>A) n.1114+91G>A c.1495+91G>A (n.1495+91G>A) n.475G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628209G>A | CA2675416254 | KLHL3 | c.1591+88C>T (n.1591+88C>T) n.1647+88C>T c.*475+88C>T (n.*475+88C>T) c.1345+88C>T (n.1345+88C>T) n.1114+88C>T c.1495+88C>T (n.1495+88C>T) n.472C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628209G>T | CA2578414046 | KLHL3 | c.1591+88C>A (n.1591+88C>A) n.1647+88C>A c.*475+88C>A (n.*475+88C>A) c.1345+88C>A (n.1345+88C>A) n.1114+88C>A c.1495+88C>A (n.1495+88C>A) n.472C>A | |
| 5 | g.137628211del | CA2578414047 | KLHL3 | c.1591+88del (n.1591+88del) n.1647+88del c.*475+88del (n.*475+88del) c.1345+88del (n.1345+88del) n.1114+88del c.1495+88del (n.1495+88del) n.472del | |
| 5 | g.137628210G>T | CA2675416255 | KLHL3 | c.1591+87C>A (n.1591+87C>A) n.1647+87C>A c.*475+87C>A (n.*475+87C>A) c.1345+87C>A (n.1345+87C>A) n.1114+87C>A c.1495+87C>A (n.1495+87C>A) n.471C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628211G>T | CA2675416256 | KLHL3 | c.1591+86C>A (n.1591+86C>A) n.1647+86C>A c.*475+86C>A (n.*475+86C>A) c.1345+86C>A (n.1345+86C>A) n.1114+86C>A c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628213A= | CA1585511368 | KLHL3 | c.1591+84T= (n.1591+84T=) n.1647+84T= c.*475+84T= (n.*475+84T=) c.1345+84T= (n.1345+84T=) n.1114+84T= c.1495+84T= (n.1495+84T=) n.468T= | |
| 5 | g.137628213A>G | CA1585511369 | KLHL3 | c.1591+84T>C (n.1591+84T>C) n.1647+84T>C c.*475+84T>C (n.*475+84T>C) c.1345+84T>C (n.1345+84T>C) n.1114+84T>C c.1495+84T>C (n.1495+84T>C) n.468T>C | dbSNP |
| 5 | g.137628214A>T | CA2675416257 | KLHL3 | c.1591+83T>A (n.1591+83T>A) n.1647+83T>A c.*475+83T>A (n.*475+83T>A) c.1345+83T>A (n.1345+83T>A) n.1114+83T>A c.1495+83T>A (n.1495+83T>A) n.467T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628216C>T | CA2578414048 | KLHL3 | c.1591+81G>A (n.1591+81G>A) n.1647+81G>A c.*475+81G>A (n.*475+81G>A) c.1345+81G>A (n.1345+81G>A) n.1114+81G>A c.1495+81G>A (n.1495+81G>A) n.465G>A | |
| 5 | g.137628217del | CA2675416258 | KLHL3 | c.1591+80del (n.1591+80del) n.1647+80del c.*475+80del (n.*475+80del) c.1345+80del (n.1345+80del) n.1114+80del c.1495+80del (n.1495+80del) n.464del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628217T>C | CA2675416259 | KLHL3 | c.1591+80A>G (n.1591+80A>G) n.1647+80A>G c.*475+80A>G (n.*475+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) n.1114+80A>G c.1495+80A>G (n.1495+80A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628218C>A | CA1585511371 | KLHL3 | c.1591+79G>T (n.1591+79G>T) n.1647+79G>T c.*475+79G>T (n.*475+79G>T) c.1345+79G>T (n.1345+79G>T) n.1114+79G>T c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) n.463G>T | dbSNP |
| 5 | g.137628218C= | CA1585511370 | KLHL3 | c.1591+79G= (n.1591+79G=) n.1647+79G= c.*475+79G= (n.*475+79G=) c.1345+79G= (n.1345+79G=) n.1114+79G= c.1495+79G= (n.1495+79G=) n.463G= | |
| 5 | g.137628219C>A | CA2675416260 | KLHL3 | c.1591+78G>T (n.1591+78G>T) n.1647+78G>T c.*475+78G>T (n.*475+78G>T) c.1345+78G>T (n.1345+78G>T) n.1114+78G>T c.1495+78G>T (n.1495+78G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T>C | CA2675416261 | KLHL3 | c.1591+76A>G (n.1591+76A>G) n.1647+76A>G c.*475+76A>G (n.*475+76A>G) c.1345+76A>G (n.1345+76A>G) n.1114+76A>G c.1495+76A>G (n.1495+76A>G) n.460A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T>G | CA128097091 | KLHL3 | c.1591+76A>C (n.1591+76A>C) n.1647+76A>C c.*475+76A>C (n.*475+76A>C) c.1345+76A>C (n.1345+76A>C) n.1114+76A>C c.1495+76A>C (n.1495+76A>C) n.460A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628221T= | CA1585511372 | KLHL3 | c.1591+76A= (n.1591+76A=) n.1647+76A= c.*475+76A= (n.*475+76A=) c.1345+76A= (n.1345+76A=) n.1114+76A= c.1495+76A= (n.1495+76A=) n.460A= | |
| 5 | g.137628222G>A | CA2675416262 | KLHL3 | c.1591+75C>T (n.1591+75C>T) n.1647+75C>T c.*475+75C>T (n.*475+75C>T) c.1345+75C>T (n.1345+75C>T) n.1114+75C>T c.1495+75C>T (n.1495+75C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628222G>T | CA2675416263 | KLHL3 | c.1591+75C>A (n.1591+75C>A) n.1647+75C>A c.*475+75C>A (n.*475+75C>A) c.1345+75C>A (n.1345+75C>A) n.1114+75C>A c.1495+75C>A (n.1495+75C>A) n.459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628223C>T | CA2675416264 | KLHL3 | c.1591+74G>A (n.1591+74G>A) n.1647+74G>A c.*475+74G>A (n.*475+74G>A) c.1345+74G>A (n.1345+74G>A) n.1114+74G>A c.1495+74G>A (n.1495+74G>A) n.458G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628224T>C | CA804452421 | KLHL3 | c.1591+73A>G (n.1591+73A>G) n.1647+73A>G c.*475+73A>G (n.*475+73A>G) c.1345+73A>G (n.1345+73A>G) n.1114+73A>G c.1495+73A>G (n.1495+73A>G) n.457A>G | dbSNP |
| 5 | g.137628224T= | CA1585511373 | KLHL3 | c.1591+73A= (n.1591+73A=) n.1647+73A= c.*475+73A= (n.*475+73A=) c.1345+73A= (n.1345+73A=) n.1114+73A= c.1495+73A= (n.1495+73A=) n.457A= | |
| 5 | g.137628225G>A | CA1585511375 | KLHL3 | c.1591+72C>T (n.1591+72C>T) n.1647+72C>T c.*475+72C>T (n.*475+72C>T) c.1345+72C>T (n.1345+72C>T) n.1114+72C>T c.1495+72C>T (n.1495+72C>T) n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628225G= | CA1585511374 | KLHL3 | c.1591+72C= (n.1591+72C=) n.1647+72C= c.*475+72C= (n.*475+72C=) c.1345+72C= (n.1345+72C=) n.1114+72C= c.1495+72C= (n.1495+72C=) n.456C= | |
| 5 | g.137628225G>T | CA2675416265 | KLHL3 | c.1591+72C>A (n.1591+72C>A) n.1647+72C>A c.*475+72C>A (n.*475+72C>A) c.1345+72C>A (n.1345+72C>A) n.1114+72C>A c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628226T>C | CA2675416266 | KLHL3 | c.1591+71A>G (n.1591+71A>G) n.1647+71A>G c.*475+71A>G (n.*475+71A>G) c.1345+71A>G (n.1345+71A>G) n.1114+71A>G c.1495+71A>G (n.1495+71A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628226T= | CA1585511376 | KLHL3 | c.1591+71A= (n.1591+71A=) n.1647+71A= c.*475+71A= (n.*475+71A=) c.1345+71A= (n.1345+71A=) n.1114+71A= c.1495+71A= (n.1495+71A=) n.455A= | |
| 5 | g.137628228_137628229insGCTGTT | CA804452423 | KLHL3 | c.1591+70_1591+71insCAGCAA (n.1591+70_1591+71insCAGCAA) n.1647+70_1647+71insCAGCAA c.*475+70_*475+71insCAGCAA (n.*475+70_*475+71insCAGCAA) c.1345+70_1345+71insCAGCAA (n.1345+70_1345+71insCAGCAA) n.1114+70_1114+71insCAGCAA c.1495+70_1495+71insCAGCAA (n.1495+70_1495+71insCAGCAA) n.454_455insCAGCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628228T>C | CA2675416267 | KLHL3 | c.1591+69A>G (n.1591+69A>G) n.1647+69A>G c.*475+69A>G (n.*475+69A>G) c.1345+69A>G (n.1345+69A>G) n.1114+69A>G c.1495+69A>G (n.1495+69A>G) n.453A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628229A= | CA1585511377 | KLHL3 | c.1591+68T= (n.1591+68T=) n.1647+68T= c.*475+68T= (n.*475+68T=) c.1345+68T= (n.1345+68T=) n.1114+68T= c.1495+68T= (n.1495+68T=) n.452T= | |
| 5 | g.137628229A>C | CA563249711 | KLHL3 | c.1591+68T>G (n.1591+68T>G) n.1647+68T>G c.*475+68T>G (n.*475+68T>G) c.1345+68T>G (n.1345+68T>G) n.1114+68T>G c.1495+68T>G (n.1495+68T>G) n.452T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G>A | CA2578414049 | KLHL3 | c.1591+67C>T (n.1591+67C>T) n.1647+67C>T c.*475+67C>T (n.*475+67C>T) c.1345+67C>T (n.1345+67C>T) n.1114+67C>T c.1495+67C>T (n.1495+67C>T) n.451C>T | |
| 5 | g.137628230G>C | CA128097097 | KLHL3 | c.1591+67C>G (n.1591+67C>G) n.1647+67C>G c.*475+67C>G (n.*475+67C>G) c.1345+67C>G (n.1345+67C>G) n.1114+67C>G c.1495+67C>G (n.1495+67C>G) n.451C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628230G= | CA1585511378 | KLHL3 | c.1591+67C= (n.1591+67C=) n.1647+67C= c.*475+67C= (n.*475+67C=) c.1345+67C= (n.1345+67C=) n.1114+67C= c.1495+67C= (n.1495+67C=) n.451C= | |
| 5 | g.137628231A>G | CA2675416268 | KLHL3 | c.1591+66T>C (n.1591+66T>C) n.1647+66T>C c.*475+66T>C (n.*475+66T>C) c.1345+66T>C (n.1345+66T>C) n.1114+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628231A>T | CA2675416269 | KLHL3 | c.1591+66T>A (n.1591+66T>A) n.1647+66T>A c.*475+66T>A (n.*475+66T>A) c.1345+66T>A (n.1345+66T>A) n.1114+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) n.450T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232G>T | CA2578414050 | KLHL3 | c.1591+65C>A (n.1591+65C>A) n.1647+65C>A c.*475+65C>A (n.*475+65C>A) c.1345+65C>A (n.1345+65C>A) n.1114+65C>A c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628232_137628233del | CA2675416270 | KLHL3 | c.1591+64_1591+65del (n.1591+64_1591+65del) n.1647+64_1647+65del c.*475+64_*475+65del (n.*475+64_*475+65del) c.1345+64_1345+65del (n.1345+64_1345+65del) n.1114+64_1114+65del c.1495+64_1495+65del (n.1495+64_1495+65del) n.448_449del | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C>A | CA128097101 | KLHL3 | c.1591+64G>T (n.1591+64G>T) n.1647+64G>T c.*475+64G>T (n.*475+64G>T) c.1345+64G>T (n.1345+64G>T) n.1114+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) n.448G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628233C= | CA1585511379 | KLHL3 | c.1591+64G= (n.1591+64G=) n.1647+64G= c.*475+64G= (n.*475+64G=) c.1345+64G= (n.1345+64G=) n.1114+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) n.448G= | |
| 5 | g.137628233C>T | CA2768566566 | KLHL3 | c.1591+64G>A (n.1591+64G>A) n.1647+64G>A c.*475+64G>A (n.*475+64G>A) c.1345+64G>A (n.1345+64G>A) n.1114+64G>A c.1495+64G>A (n.1495+64G>A) n.448G>A | |
| 5 | g.137628234C>A | CA2675416271 | KLHL3 | c.1591+63G>T (n.1591+63G>T) n.1647+63G>T c.*475+63G>T (n.*475+63G>T) c.1345+63G>T (n.1345+63G>T) n.1114+63G>T c.1495+63G>T (n.1495+63G>T) n.447G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235A= | CA1585511380 | KLHL3 | c.1591+62T= (n.1591+62T=) n.1647+62T= c.*475+62T= (n.*475+62T=) c.1345+62T= (n.1345+62T=) n.1114+62T= c.1495+62T= (n.1495+62T=) n.446T= | |
| 5 | g.137628235A>C | CA804452430 | KLHL3 | c.1591+62T>G (n.1591+62T>G) n.1647+62T>G c.*475+62T>G (n.*475+62T>G) c.1345+62T>G (n.1345+62T>G) n.1114+62T>G c.1495+62T>G (n.1495+62T>G) n.446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628235_137628236insAA | CA2675416272 | KLHL3 | c.1591+62_1591+63insTT (n.1591+62_1591+63insTT) n.1647+62_1647+63insTT c.*475+62_*475+63insTT (n.*475+62_*475+63insTT) c.1345+62_1345+63insTT (n.1345+62_1345+63insTT) n.1114+62_1114+63insTT c.1495+62_1495+63insTT (n.1495+62_1495+63insTT) n.446_447insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628236G>T | CA2675416273 | KLHL3 | c.1591+61C>A (n.1591+61C>A) n.1647+61C>A c.*475+61C>A (n.*475+61C>A) c.1345+61C>A (n.1345+61C>A) n.1114+61C>A c.1495+61C>A (n.1495+61C>A) n.445C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T>C | CA1585511382 | KLHL3 | c.1591+60A>G (n.1591+60A>G) n.1647+60A>G c.*475+60A>G (n.*475+60A>G) c.1345+60A>G (n.1345+60A>G) n.1114+60A>G c.1495+60A>G (n.1495+60A>G) n.444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628237T= | CA1585511381 | KLHL3 | c.1591+60A= (n.1591+60A=) n.1647+60A= c.*475+60A= (n.*475+60A=) c.1345+60A= (n.1345+60A=) n.1114+60A= c.1495+60A= (n.1495+60A=) n.444A= | |
| 5 | g.137628238G>A | CA2675416275 | KLHL3 | c.1591+59C>T (n.1591+59C>T) n.1647+59C>T c.*475+59C>T (n.*475+59C>T) c.1345+59C>T (n.1345+59C>T) n.1114+59C>T c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) n.443C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628238G>T | CA2675416274 | KLHL3 | c.1591+59C>A (n.1591+59C>A) n.1647+59C>A c.*475+59C>A (n.*475+59C>A) c.1345+59C>A (n.1345+59C>A) n.1114+59C>A c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) n.443C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628240C>G | CA2578414051 | KLHL3 | c.1591+57G>C (n.1591+57G>C) n.1647+57G>C c.*475+57G>C (n.*475+57G>C) c.1345+57G>C (n.1345+57G>C) n.1114+57G>C c.1495+57G>C (n.1495+57G>C) n.441G>C | |
| 5 | g.137628240C>T | CA2675416276 | KLHL3 | c.1591+57G>A (n.1591+57G>A) n.1647+57G>A c.*475+57G>A (n.*475+57G>A) c.1345+57G>A (n.1345+57G>A) n.1114+57G>A c.1495+57G>A (n.1495+57G>A) n.441G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628241T>G | CA128097111 | KLHL3 | c.1591+56A>C (n.1591+56A>C) n.1647+56A>C c.*475+56A>C (n.*475+56A>C) c.1345+56A>C (n.1345+56A>C) n.1114+56A>C c.1495+56A>C (n.1495+56A>C) n.440A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628241T= | CA1585511383 | KLHL3 | c.1591+56A= (n.1591+56A=) n.1647+56A= c.*475+56A= (n.*475+56A=) c.1345+56A= (n.1345+56A=) n.1114+56A= c.1495+56A= (n.1495+56A=) n.440A= | |
| 5 | g.137628242T>G | CA2675416277 | KLHL3 | c.1591+55A>C (n.1591+55A>C) n.1647+55A>C c.*475+55A>C (n.*475+55A>C) c.1345+55A>C (n.1345+55A>C) n.1114+55A>C c.1495+55A>C (n.1495+55A>C) n.439A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628242T= | CA1585511384 | KLHL3 | c.1591+55A= (n.1591+55A=) n.1647+55A= c.*475+55A= (n.*475+55A=) c.1345+55A= (n.1345+55A=) n.1114+55A= c.1495+55A= (n.1495+55A=) n.439A= | |
| 5 | g.137628243C>A | CA2675416278 | KLHL3 | c.1591+54G>T (n.1591+54G>T) n.1647+54G>T c.*475+54G>T (n.*475+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.1114+54G>T c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628245_137628257dup | CA917590317 | KLHL3 | c.1591+42_1591+54dup (n.1591+42_1591+54dup) n.1647+42_1647+54dup c.*475+42_*475+54dup (n.*475+42_*475+54dup) c.1345+42_1345+54dup (n.1345+42_1345+54dup) n.1114+42_1114+54dup c.1495+42_1495+54dup (n.1495+42_1495+54dup) n.426_438dup | dbSNP |
| 5 | g.137628244A= | CA1585511385 | KLHL3 | c.1591+53T= (n.1591+53T=) n.1647+53T= c.*475+53T= (n.*475+53T=) c.1345+53T= (n.1345+53T=) n.1114+53T= c.1495+53T= (n.1495+53T=) n.437T= | |
| 5 | g.137628244A>G | CA128097116 | KLHL3 | c.1591+53T>C (n.1591+53T>C) n.1647+53T>C c.*475+53T>C (n.*475+53T>C) c.1345+53T>C (n.1345+53T>C) n.1114+53T>C c.1495+53T>C (n.1495+53T>C) n.437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137628245G>T | CA2578414052 | KLHL3 | c.1591+52C>A (n.1591+52C>A) n.1647+52C>A c.*475+52C>A (n.*475+52C>A) c.1345+52C>A (n.1345+52C>A) n.1114+52C>A c.1495+52C>A (n.1495+52C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.137628246G>A | CA3422159 | KLHL3 | c.1591+51C>T (n.1591+51C>T) n.1647+51C>T c.*475+51C>T (n.*475+51C>T) c.1345+51C>T (n.1345+51C>T) n.1114+51C>T c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137628246G= | CA1585511386 | KLHL3 | c.1591+51C= (n.1591+51C=) n.1647+51C= c.*475+51C= (n.*475+51C=) c.1345+51C= (n.1345+51C=) n.1114+51C= c.1495+51C= (n.1495+51C=) n.435C= | |
| 5 | g.137628246G>T | CA2675416279 | KLHL3 | c.1591+51C>A (n.1591+51C>A) n.1647+51C>A c.*475+51C>A (n.*475+51C>A) c.1345+51C>A (n.1345+51C>A) n.1114+51C>A c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) n.435C>A | gnomAD v4 |