Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137628082C>A | CA2675416135 | KLHL3 | c.1591+215G>T (n.1591+215G>T) n.1647+215G>T c.*475+215G>T (n.*475+215G>T) c.1345+215G>T (n.1345+215G>T) n.1114+215G>T c.1495+215G>T (n.1495+215G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>G | CA2675416133 | KLHL3 | c.1591+215G>C (n.1591+215G>C) n.1647+215G>C c.*475+215G>C (n.*475+215G>C) c.1345+215G>C (n.1345+215G>C) n.1114+215G>C c.1495+215G>C (n.1495+215G>C) n.599G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>T | CA2675416134 | KLHL3 | c.1591+215G>A (n.1591+215G>A) n.1647+215G>A c.*475+215G>A (n.*475+215G>A) c.1345+215G>A (n.1345+215G>A) n.1114+215G>A c.1495+215G>A (n.1495+215G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628083C>A | CA2675416136 | KLHL3 | c.1591+214G>T (n.1591+214G>T) n.1647+214G>T c.*475+214G>T (n.*475+214G>T) c.1345+214G>T (n.1345+214G>T) n.1114+214G>T c.1495+214G>T (n.1495+214G>T) n.598G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628083C>T | CA2768566561 | KLHL3 | c.1591+214G>A (n.1591+214G>A) n.1647+214G>A c.*475+214G>A (n.*475+214G>A) c.1345+214G>A (n.1345+214G>A) n.1114+214G>A c.1495+214G>A (n.1495+214G>A) n.598G>A | |
5 | g.137628085_137628092dup | CA2675416137 | KLHL3 | c.1591+207_1591+214dup (n.1591+207_1591+214dup) n.1647+207_1647+214dup c.*475+207_*475+214dup (n.*475+207_*475+214dup) c.1345+207_1345+214dup (n.1345+207_1345+214dup) n.1114+207_1114+214dup c.1495+207_1495+214dup (n.1495+207_1495+214dup) n.591_598dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628084T>C | CA2675416138 | KLHL3 | c.1591+213A>G (n.1591+213A>G) n.1647+213A>G c.*475+213A>G (n.*475+213A>G) c.1345+213A>G (n.1345+213A>G) n.1114+213A>G c.1495+213A>G (n.1495+213A>G) n.597A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628085C>A | CA2675416139 | KLHL3 | c.1591+212G>T (n.1591+212G>T) n.1647+212G>T c.*475+212G>T (n.*475+212G>T) c.1345+212G>T (n.1345+212G>T) n.1114+212G>T c.1495+212G>T (n.1495+212G>T) n.596G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628085C= | CA1585511313 | KLHL3 | c.1591+212G= (n.1591+212G=) n.1647+212G= c.*475+212G= (n.*475+212G=) c.1345+212G= (n.1345+212G=) n.1114+212G= c.1495+212G= (n.1495+212G=) n.596G= | |
5 | g.137628085C>G | CA128097029 | KLHL3 | c.1591+212G>C (n.1591+212G>C) n.1647+212G>C c.*475+212G>C (n.*475+212G>C) c.1345+212G>C (n.1345+212G>C) n.1114+212G>C c.1495+212G>C (n.1495+212G>C) n.596G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628085C>T | CA2675416140 | KLHL3 | c.1591+212G>A (n.1591+212G>A) n.1647+212G>A c.*475+212G>A (n.*475+212G>A) c.1345+212G>A (n.1345+212G>A) n.1114+212G>A c.1495+212G>A (n.1495+212G>A) n.596G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628086T>A | CA2675416142 | KLHL3 | c.1591+211A>T (n.1591+211A>T) n.1647+211A>T c.*475+211A>T (n.*475+211A>T) c.1345+211A>T (n.1345+211A>T) n.1114+211A>T c.1495+211A>T (n.1495+211A>T) n.595A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628086T>C | CA2675416141 | KLHL3 | c.1591+211A>G (n.1591+211A>G) n.1647+211A>G c.*475+211A>G (n.*475+211A>G) c.1345+211A>G (n.1345+211A>G) n.1114+211A>G c.1495+211A>G (n.1495+211A>G) n.595A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628087G>A | CA2675416143 | KLHL3 | c.1591+210C>T (n.1591+210C>T) n.1647+210C>T c.*475+210C>T (n.*475+210C>T) c.1345+210C>T (n.1345+210C>T) n.1114+210C>T c.1495+210C>T (n.1495+210C>T) n.594C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628087G>T | CA2675416144 | KLHL3 | c.1591+210C>A (n.1591+210C>A) n.1647+210C>A c.*475+210C>A (n.*475+210C>A) c.1345+210C>A (n.1345+210C>A) n.1114+210C>A c.1495+210C>A (n.1495+210C>A) n.594C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628088C>A | CA2675416145 | KLHL3 | c.1591+209G>T (n.1591+209G>T) n.1647+209G>T c.*475+209G>T (n.*475+209G>T) c.1345+209G>T (n.1345+209G>T) n.1114+209G>T c.1495+209G>T (n.1495+209G>T) n.593G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628088C>T | CA2675416146 | KLHL3 | c.1591+209G>A (n.1591+209G>A) n.1647+209G>A c.*475+209G>A (n.*475+209G>A) c.1345+209G>A (n.1345+209G>A) n.1114+209G>A c.1495+209G>A (n.1495+209G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628089A= | CA1585511314 | KLHL3 | c.1591+208T= (n.1591+208T=) n.1647+208T= c.*475+208T= (n.*475+208T=) c.1345+208T= (n.1345+208T=) n.1114+208T= c.1495+208T= (n.1495+208T=) n.592T= | |
5 | g.137628089A>C | CA804452345 | KLHL3 | c.1591+208T>G (n.1591+208T>G) n.1647+208T>G c.*475+208T>G (n.*475+208T>G) c.1345+208T>G (n.1345+208T>G) n.1114+208T>G c.1495+208T>G (n.1495+208T>G) n.592T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628089A>G | CA563249705 | KLHL3 | c.1591+208T>C (n.1591+208T>C) n.1647+208T>C c.*475+208T>C (n.*475+208T>C) c.1345+208T>C (n.1345+208T>C) n.1114+208T>C c.1495+208T>C (n.1495+208T>C) n.592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628089A>T | CA2675416147 | KLHL3 | c.1591+208T>A (n.1591+208T>A) n.1647+208T>A c.*475+208T>A (n.*475+208T>A) c.1345+208T>A (n.1345+208T>A) n.1114+208T>A c.1495+208T>A (n.1495+208T>A) n.592T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628090T>A | CA2675416148 | KLHL3 | c.1591+207A>T (n.1591+207A>T) n.1647+207A>T c.*475+207A>T (n.*475+207A>T) c.1345+207A>T (n.1345+207A>T) n.1114+207A>T c.1495+207A>T (n.1495+207A>T) n.591A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628090T>G | CA2675416149 | KLHL3 | c.1591+207A>C (n.1591+207A>C) n.1647+207A>C c.*475+207A>C (n.*475+207A>C) c.1345+207A>C (n.1345+207A>C) n.1114+207A>C c.1495+207A>C (n.1495+207A>C) n.591A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628091C>A | CA2675416150 | KLHL3 | c.1591+206G>T (n.1591+206G>T) n.1647+206G>T c.*475+206G>T (n.*475+206G>T) c.1345+206G>T (n.1345+206G>T) n.1114+206G>T c.1495+206G>T (n.1495+206G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628092T>C | CA1585511316 | KLHL3 | c.1591+205A>G (n.1591+205A>G) n.1647+205A>G c.*475+205A>G (n.*475+205A>G) c.1345+205A>G (n.1345+205A>G) n.1114+205A>G c.1495+205A>G (n.1495+205A>G) n.589A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628092T= | CA1585511315 | KLHL3 | c.1591+205A= (n.1591+205A=) n.1647+205A= c.*475+205A= (n.*475+205A=) c.1345+205A= (n.1345+205A=) n.1114+205A= c.1495+205A= (n.1495+205A=) n.589A= | |
5 | g.137628093A= | CA1585511317 | KLHL3 | c.1591+204T= (n.1591+204T=) n.1647+204T= c.*475+204T= (n.*475+204T=) c.1345+204T= (n.1345+204T=) n.1114+204T= c.1495+204T= (n.1495+204T=) n.588T= | |
5 | g.137628093A>C | CA2675416151 | KLHL3 | c.1591+204T>G (n.1591+204T>G) n.1647+204T>G c.*475+204T>G (n.*475+204T>G) c.1345+204T>G (n.1345+204T>G) n.1114+204T>G c.1495+204T>G (n.1495+204T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628093A>G | CA804452350 | KLHL3 | c.1591+204T>C (n.1591+204T>C) n.1647+204T>C c.*475+204T>C (n.*475+204T>C) c.1345+204T>C (n.1345+204T>C) n.1114+204T>C c.1495+204T>C (n.1495+204T>C) n.588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628093A>T | CA2675416152 | KLHL3 | c.1591+204T>A (n.1591+204T>A) n.1647+204T>A c.*475+204T>A (n.*475+204T>A) c.1345+204T>A (n.1345+204T>A) n.1114+204T>A c.1495+204T>A (n.1495+204T>A) n.588T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628094G>T | CA2675416153 | KLHL3 | c.1591+203C>A (n.1591+203C>A) n.1647+203C>A c.*475+203C>A (n.*475+203C>A) c.1345+203C>A (n.1345+203C>A) n.1114+203C>A c.1495+203C>A (n.1495+203C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628095G>T | CA2675416154 | KLHL3 | c.1591+202C>A (n.1591+202C>A) n.1647+202C>A c.*475+202C>A (n.*475+202C>A) c.1345+202C>A (n.1345+202C>A) n.1114+202C>A c.1495+202C>A (n.1495+202C>A) n.586C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628096T>A | CA2675416155 | KLHL3 | c.1591+201A>T (n.1591+201A>T) n.1647+201A>T c.*475+201A>T (n.*475+201A>T) c.1345+201A>T (n.1345+201A>T) n.1114+201A>T c.1495+201A>T (n.1495+201A>T) n.585A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628096T>C | CA2567320647 | KLHL3 | c.1591+201A>G (n.1591+201A>G) n.1647+201A>G c.*475+201A>G (n.*475+201A>G) c.1345+201A>G (n.1345+201A>G) n.1114+201A>G c.1495+201A>G (n.1495+201A>G) n.585A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628098G>A | CA2675416156 | KLHL3 | c.1591+199C>T (n.1591+199C>T) n.1647+199C>T c.*475+199C>T (n.*475+199C>T) c.1345+199C>T (n.1345+199C>T) n.1114+199C>T c.1495+199C>T (n.1495+199C>T) n.583C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628098G>C | CA2675416157 | KLHL3 | c.1591+199C>G (n.1591+199C>G) n.1647+199C>G c.*475+199C>G (n.*475+199C>G) c.1345+199C>G (n.1345+199C>G) n.1114+199C>G c.1495+199C>G (n.1495+199C>G) n.583C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628098G>T | CA2675416158 | KLHL3 | c.1591+199C>A (n.1591+199C>A) n.1647+199C>A c.*475+199C>A (n.*475+199C>A) c.1345+199C>A (n.1345+199C>A) n.1114+199C>A c.1495+199C>A (n.1495+199C>A) n.583C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628099C>A | CA2675416159 | KLHL3 | c.1591+198G>T (n.1591+198G>T) n.1647+198G>T c.*475+198G>T (n.*475+198G>T) c.1345+198G>T (n.1345+198G>T) n.1114+198G>T c.1495+198G>T (n.1495+198G>T) n.582G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628099C= | CA1585511318 | KLHL3 | c.1591+198G= (n.1591+198G=) n.1647+198G= c.*475+198G= (n.*475+198G=) c.1345+198G= (n.1345+198G=) n.1114+198G= c.1495+198G= (n.1495+198G=) n.582G= | |
5 | g.137628099C>T | CA1585511319 | KLHL3 | c.1591+198G>A (n.1591+198G>A) n.1647+198G>A c.*475+198G>A (n.*475+198G>A) c.1345+198G>A (n.1345+198G>A) n.1114+198G>A c.1495+198G>A (n.1495+198G>A) n.582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628100A= | CA1585511320 | KLHL3 | c.1591+197T= (n.1591+197T=) n.1647+197T= c.*475+197T= (n.*475+197T=) c.1345+197T= (n.1345+197T=) n.1114+197T= c.1495+197T= (n.1495+197T=) n.581T= | |
5 | g.137628100A>G | CA128097030 | KLHL3 | c.1591+197T>C (n.1591+197T>C) n.1647+197T>C c.*475+197T>C (n.*475+197T>C) c.1345+197T>C (n.1345+197T>C) n.1114+197T>C c.1495+197T>C (n.1495+197T>C) n.581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628101G>A | CA2675416160 | KLHL3 | c.1591+196C>T (n.1591+196C>T) n.1647+196C>T c.*475+196C>T (n.*475+196C>T) c.1345+196C>T (n.1345+196C>T) n.1114+196C>T c.1495+196C>T (n.1495+196C>T) n.580C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628101G>T | CA2675416161 | KLHL3 | c.1591+196C>A (n.1591+196C>A) n.1647+196C>A c.*475+196C>A (n.*475+196C>A) c.1345+196C>A (n.1345+196C>A) n.1114+196C>A c.1495+196C>A (n.1495+196C>A) n.580C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628102G>T | CA2675416162 | KLHL3 | c.1591+195C>A (n.1591+195C>A) n.1647+195C>A c.*475+195C>A (n.*475+195C>A) c.1345+195C>A (n.1345+195C>A) n.1114+195C>A c.1495+195C>A (n.1495+195C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628105C>A | CA2675416163 | KLHL3 | c.1591+192G>T (n.1591+192G>T) n.1647+192G>T c.*475+192G>T (n.*475+192G>T) c.1345+192G>T (n.1345+192G>T) n.1114+192G>T c.1495+192G>T (n.1495+192G>T) n.576G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628106T>C | CA2675416164 | KLHL3 | c.1591+191A>G (n.1591+191A>G) n.1647+191A>G c.*475+191A>G (n.*475+191A>G) c.1345+191A>G (n.1345+191A>G) n.1114+191A>G c.1495+191A>G (n.1495+191A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628107G>A | CA1585511322 | KLHL3 | c.1591+190C>T (n.1591+190C>T) n.1647+190C>T c.*475+190C>T (n.*475+190C>T) c.1345+190C>T (n.1345+190C>T) n.1114+190C>T c.1495+190C>T (n.1495+190C>T) n.574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628107G= | CA1585511321 | KLHL3 | c.1591+190C= (n.1591+190C=) n.1647+190C= c.*475+190C= (n.*475+190C=) c.1345+190C= (n.1345+190C=) n.1114+190C= c.1495+190C= (n.1495+190C=) n.574C= | |
5 | g.137628108C>A | CA2675416165 | KLHL3 | c.1591+189G>T (n.1591+189G>T) n.1647+189G>T c.*475+189G>T (n.*475+189G>T) c.1345+189G>T (n.1345+189G>T) n.1114+189G>T c.1495+189G>T (n.1495+189G>T) n.573G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628108C= | CA1585511323 | KLHL3 | c.1591+189G= (n.1591+189G=) n.1647+189G= c.*475+189G= (n.*475+189G=) c.1345+189G= (n.1345+189G=) n.1114+189G= c.1495+189G= (n.1495+189G=) n.573G= | |
5 | g.137628108C>T | CA1585511324 | KLHL3 | c.1591+189G>A (n.1591+189G>A) n.1647+189G>A c.*475+189G>A (n.*475+189G>A) c.1345+189G>A (n.1345+189G>A) n.1114+189G>A c.1495+189G>A (n.1495+189G>A) n.573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628109A= | CA1585511325 | KLHL3 | c.1591+188T= (n.1591+188T=) n.1647+188T= c.*475+188T= (n.*475+188T=) c.1345+188T= (n.1345+188T=) n.1114+188T= c.1495+188T= (n.1495+188T=) n.572T= | |
5 | g.137628109A>C | CA2675416166 | KLHL3 | c.1591+188T>G (n.1591+188T>G) n.1647+188T>G c.*475+188T>G (n.*475+188T>G) c.1345+188T>G (n.1345+188T>G) n.1114+188T>G c.1495+188T>G (n.1495+188T>G) n.572T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628109A>G | CA2675416167 | KLHL3 | c.1591+188T>C (n.1591+188T>C) n.1647+188T>C c.*475+188T>C (n.*475+188T>C) c.1345+188T>C (n.1345+188T>C) n.1114+188T>C c.1495+188T>C (n.1495+188T>C) n.572T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628109A>T | CA128097035 | KLHL3 | c.1591+188T>A (n.1591+188T>A) n.1647+188T>A c.*475+188T>A (n.*475+188T>A) c.1345+188T>A (n.1345+188T>A) n.1114+188T>A c.1495+188T>A (n.1495+188T>A) n.572T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628110G>A | CA1585511327 | KLHL3 | c.1591+187C>T (n.1591+187C>T) n.1647+187C>T c.*475+187C>T (n.*475+187C>T) c.1345+187C>T (n.1345+187C>T) n.1114+187C>T c.1495+187C>T (n.1495+187C>T) n.571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628110G= | CA1585511326 | KLHL3 | c.1591+187C= (n.1591+187C=) n.1647+187C= c.*475+187C= (n.*475+187C=) c.1345+187C= (n.1345+187C=) n.1114+187C= c.1495+187C= (n.1495+187C=) n.571C= | |
5 | g.137628110G>T | CA2675416168 | KLHL3 | c.1591+187C>A (n.1591+187C>A) n.1647+187C>A c.*475+187C>A (n.*475+187C>A) c.1345+187C>A (n.1345+187C>A) n.1114+187C>A c.1495+187C>A (n.1495+187C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628111del | CA2675416169 | KLHL3 | c.1591+186del (n.1591+186del) n.1647+186del c.*475+186del (n.*475+186del) c.1345+186del (n.1345+186del) n.1114+186del c.1495+186del (n.1495+186del) n.570del | gnomAD v4 |
5 | g.137628111C>A | CA2675416170 | KLHL3 | c.1591+186G>T (n.1591+186G>T) n.1647+186G>T c.*475+186G>T (n.*475+186G>T) c.1345+186G>T (n.1345+186G>T) n.1114+186G>T c.1495+186G>T (n.1495+186G>T) n.570G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628112T>C | CA2675416171 | KLHL3 | c.1591+185A>G (n.1591+185A>G) n.1647+185A>G c.*475+185A>G (n.*475+185A>G) c.1345+185A>G (n.1345+185A>G) n.1114+185A>G c.1495+185A>G (n.1495+185A>G) n.569A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628114G>T | CA2675416172 | KLHL3 | c.1591+183C>A (n.1591+183C>A) n.1647+183C>A c.*475+183C>A (n.*475+183C>A) c.1345+183C>A (n.1345+183C>A) n.1114+183C>A c.1495+183C>A (n.1495+183C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628115C>A | CA2675416173 | KLHL3 | c.1591+182G>T (n.1591+182G>T) n.1647+182G>T c.*475+182G>T (n.*475+182G>T) c.1345+182G>T (n.1345+182G>T) n.1114+182G>T c.1495+182G>T (n.1495+182G>T) n.566G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628116T>C | CA2675416174 | KLHL3 | c.1591+181A>G (n.1591+181A>G) n.1647+181A>G c.*475+181A>G (n.*475+181A>G) c.1345+181A>G (n.1345+181A>G) n.1114+181A>G c.1495+181A>G (n.1495+181A>G) n.565A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628119del | CA2675416175 | KLHL3 | c.1591+181del (n.1591+181del) n.1647+181del c.*475+181del (n.*475+181del) c.1345+181del (n.1345+181del) n.1114+181del c.1495+181del (n.1495+181del) n.565del | gnomAD v4 |
5 | g.137628117T>C | CA2675416176 | KLHL3 | c.1591+180A>G (n.1591+180A>G) n.1647+180A>G c.*475+180A>G (n.*475+180A>G) c.1345+180A>G (n.1345+180A>G) n.1114+180A>G c.1495+180A>G (n.1495+180A>G) n.564A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628119T>C | CA1081983856 | KLHL3 | c.1591+178A>G (n.1591+178A>G) n.1647+178A>G c.*475+178A>G (n.*475+178A>G) c.1345+178A>G (n.1345+178A>G) n.1114+178A>G c.1495+178A>G (n.1495+178A>G) n.562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628119T= | CA1585511328 | KLHL3 | c.1591+178A= (n.1591+178A=) n.1647+178A= c.*475+178A= (n.*475+178A=) c.1345+178A= (n.1345+178A=) n.1114+178A= c.1495+178A= (n.1495+178A=) n.562A= | |
5 | g.137628120G>A | CA128097043 | KLHL3 | c.1591+177C>T (n.1591+177C>T) n.1647+177C>T c.*475+177C>T (n.*475+177C>T) c.1345+177C>T (n.1345+177C>T) n.1114+177C>T c.1495+177C>T (n.1495+177C>T) n.561C>T | dbSNP |
5 | g.137628120G= | CA1585511329 | KLHL3 | c.1591+177C= (n.1591+177C=) n.1647+177C= c.*475+177C= (n.*475+177C=) c.1345+177C= (n.1345+177C=) n.1114+177C= c.1495+177C= (n.1495+177C=) n.561C= | |
5 | g.137628120G>T | CA2675416177 | KLHL3 | c.1591+177C>A (n.1591+177C>A) n.1647+177C>A c.*475+177C>A (n.*475+177C>A) c.1345+177C>A (n.1345+177C>A) n.1114+177C>A c.1495+177C>A (n.1495+177C>A) n.561C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628121G>A | CA563249706 | KLHL3 | c.1591+176C>T (n.1591+176C>T) n.1647+176C>T c.*475+176C>T (n.*475+176C>T) c.1345+176C>T (n.1345+176C>T) n.1114+176C>T c.1495+176C>T (n.1495+176C>T) n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628121G= | CA1585511330 | KLHL3 | c.1591+176C= (n.1591+176C=) n.1647+176C= c.*475+176C= (n.*475+176C=) c.1345+176C= (n.1345+176C=) n.1114+176C= c.1495+176C= (n.1495+176C=) n.560C= | |
5 | g.137628121G>T | CA2675416178 | KLHL3 | c.1591+176C>A (n.1591+176C>A) n.1647+176C>A c.*475+176C>A (n.*475+176C>A) c.1345+176C>A (n.1345+176C>A) n.1114+176C>A c.1495+176C>A (n.1495+176C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628122G>A | CA2675416179 | KLHL3 | c.1591+175C>T (n.1591+175C>T) n.1647+175C>T c.*475+175C>T (n.*475+175C>T) c.1345+175C>T (n.1345+175C>T) n.1114+175C>T c.1495+175C>T (n.1495+175C>T) n.559C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628122G>C | CA804452362 | KLHL3 | c.1591+175C>G (n.1591+175C>G) n.1647+175C>G c.*475+175C>G (n.*475+175C>G) c.1345+175C>G (n.1345+175C>G) n.1114+175C>G c.1495+175C>G (n.1495+175C>G) n.559C>G | dbSNP |
5 | g.137628122G= | CA1585511331 | KLHL3 | c.1591+175C= (n.1591+175C=) n.1647+175C= c.*475+175C= (n.*475+175C=) c.1345+175C= (n.1345+175C=) n.1114+175C= c.1495+175C= (n.1495+175C=) n.559C= | |
5 | g.137628122G>T | CA2675416180 | KLHL3 | c.1591+175C>A (n.1591+175C>A) n.1647+175C>A c.*475+175C>A (n.*475+175C>A) c.1345+175C>A (n.1345+175C>A) n.1114+175C>A c.1495+175C>A (n.1495+175C>A) n.559C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628123G>A | CA1585511333 | KLHL3 | c.1591+174C>T (n.1591+174C>T) n.1647+174C>T c.*475+174C>T (n.*475+174C>T) c.1345+174C>T (n.1345+174C>T) n.1114+174C>T c.1495+174C>T (n.1495+174C>T) n.558C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628123G= | CA1585511332 | KLHL3 | c.1591+174C= (n.1591+174C=) n.1647+174C= c.*475+174C= (n.*475+174C=) c.1345+174C= (n.1345+174C=) n.1114+174C= c.1495+174C= (n.1495+174C=) n.558C= | |
5 | g.137628123G>T | CA804452366 | KLHL3 | c.1591+174C>A (n.1591+174C>A) n.1647+174C>A c.*475+174C>A (n.*475+174C>A) c.1345+174C>A (n.1345+174C>A) n.1114+174C>A c.1495+174C>A (n.1495+174C>A) n.558C>A | dbSNP |
5 | g.137628124T>G | CA2675416181 | KLHL3 | c.1591+173A>C (n.1591+173A>C) n.1647+173A>C c.*475+173A>C (n.*475+173A>C) c.1345+173A>C (n.1345+173A>C) n.1114+173A>C c.1495+173A>C (n.1495+173A>C) n.557A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628125C>A | CA2510436206 | KLHL3 | c.1591+172G>T (n.1591+172G>T) n.1647+172G>T c.*475+172G>T (n.*475+172G>T) c.1345+172G>T (n.1345+172G>T) n.1114+172G>T c.1495+172G>T (n.1495+172G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628126T>A | CA2675416182 | KLHL3 | c.1591+171A>T (n.1591+171A>T) n.1647+171A>T c.*475+171A>T (n.*475+171A>T) c.1345+171A>T (n.1345+171A>T) n.1114+171A>T c.1495+171A>T (n.1495+171A>T) n.555A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628126T>C | CA1081983858 | KLHL3 | c.1591+171A>G (n.1591+171A>G) n.1647+171A>G c.*475+171A>G (n.*475+171A>G) c.1345+171A>G (n.1345+171A>G) n.1114+171A>G c.1495+171A>G (n.1495+171A>G) n.555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628126T= | CA1585511334 | KLHL3 | c.1591+171A= (n.1591+171A=) n.1647+171A= c.*475+171A= (n.*475+171A=) c.1345+171A= (n.1345+171A=) n.1114+171A= c.1495+171A= (n.1495+171A=) n.555A= | |
5 | g.137628127C>A | CA2675416183 | KLHL3 | c.1591+170G>T (n.1591+170G>T) n.1647+170G>T c.*475+170G>T (n.*475+170G>T) c.1345+170G>T (n.1345+170G>T) n.1114+170G>T c.1495+170G>T (n.1495+170G>T) n.554G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628127C>T | CA2675416184 | KLHL3 | c.1591+170G>A (n.1591+170G>A) n.1647+170G>A c.*475+170G>A (n.*475+170G>A) c.1345+170G>A (n.1345+170G>A) n.1114+170G>A c.1495+170G>A (n.1495+170G>A) n.554G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628128A>C | CA2675416185 | KLHL3 | c.1591+169T>G (n.1591+169T>G) n.1647+169T>G c.*475+169T>G (n.*475+169T>G) c.1345+169T>G (n.1345+169T>G) n.1114+169T>G c.1495+169T>G (n.1495+169T>G) n.553T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628129A= | CA1585511335 | KLHL3 | c.1591+168T= (n.1591+168T=) n.1647+168T= c.*475+168T= (n.*475+168T=) c.1345+168T= (n.1345+168T=) n.1114+168T= c.1495+168T= (n.1495+168T=) n.552T= | |
5 | g.137628129A>G | CA128097047 | KLHL3 | c.1591+168T>C (n.1591+168T>C) n.1647+168T>C c.*475+168T>C (n.*475+168T>C) c.1345+168T>C (n.1345+168T>C) n.1114+168T>C c.1495+168T>C (n.1495+168T>C) n.552T>C | dbSNP |
5 | g.137628133C>A | CA2675416186 | KLHL3 | c.1591+164G>T (n.1591+164G>T) n.1647+164G>T c.*475+164G>T (n.*475+164G>T) c.1345+164G>T (n.1345+164G>T) n.1114+164G>T c.1495+164G>T (n.1495+164G>T) n.548G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628133C>T | CA2675416187 | KLHL3 | c.1591+164G>A (n.1591+164G>A) n.1647+164G>A c.*475+164G>A (n.*475+164G>A) c.1345+164G>A (n.1345+164G>A) n.1114+164G>A c.1495+164G>A (n.1495+164G>A) n.548G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628134T>C | CA2675416188 | KLHL3 | c.1591+163A>G (n.1591+163A>G) n.1647+163A>G c.*475+163A>G (n.*475+163A>G) c.1345+163A>G (n.1345+163A>G) n.1114+163A>G c.1495+163A>G (n.1495+163A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628135C>A | CA2675416190 | KLHL3 | c.1591+162G>T (n.1591+162G>T) n.1647+162G>T c.*475+162G>T (n.*475+162G>T) c.1345+162G>T (n.1345+162G>T) n.1114+162G>T c.1495+162G>T (n.1495+162G>T) n.546G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628135C= | CA1585511336 | KLHL3 | c.1591+162G= (n.1591+162G=) n.1647+162G= c.*475+162G= (n.*475+162G=) c.1345+162G= (n.1345+162G=) n.1114+162G= c.1495+162G= (n.1495+162G=) n.546G= | |
5 | g.137628135C>T | CA2675416191 | KLHL3 | c.1591+162G>A (n.1591+162G>A) n.1647+162G>A c.*475+162G>A (n.*475+162G>A) c.1345+162G>A (n.1345+162G>A) n.1114+162G>A c.1495+162G>A (n.1495+162G>A) n.546G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628138del | CA2675416189 | KLHL3 | c.1591+162del (n.1591+162del) n.1647+162del c.*475+162del (n.*475+162del) c.1345+162del (n.1345+162del) n.1114+162del c.1495+162del (n.1495+162del) n.546del | gnomAD v4 |
5 | g.137628136C>A | CA2675416192 | KLHL3 | c.1591+161G>T (n.1591+161G>T) n.1647+161G>T c.*475+161G>T (n.*475+161G>T) c.1345+161G>T (n.1345+161G>T) n.1114+161G>T c.1495+161G>T (n.1495+161G>T) n.545G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628136C>T | CA2675416193 | KLHL3 | c.1591+161G>A (n.1591+161G>A) n.1647+161G>A c.*475+161G>A (n.*475+161G>A) c.1345+161G>A (n.1345+161G>A) n.1114+161G>A c.1495+161G>A (n.1495+161G>A) n.545G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628136_137628145dup | CA1585511337 | KLHL3 | c.1591+152_1591+161dup (n.1591+152_1591+161dup) n.1647+152_1647+161dup c.*475+152_*475+161dup (n.*475+152_*475+161dup) c.1345+152_1345+161dup (n.1345+152_1345+161dup) n.1114+152_1114+161dup c.1495+152_1495+161dup (n.1495+152_1495+161dup) n.536_545dup | dbSNP |
5 | g.137628137C>A | CA2675416194 | KLHL3 | c.1591+160G>T (n.1591+160G>T) n.1647+160G>T c.*475+160G>T (n.*475+160G>T) c.1345+160G>T (n.1345+160G>T) n.1114+160G>T c.1495+160G>T (n.1495+160G>T) n.544G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628137C= | CA1585511339 | KLHL3 | c.1591+160G= (n.1591+160G=) n.1647+160G= c.*475+160G= (n.*475+160G=) c.1345+160G= (n.1345+160G=) n.1114+160G= c.1495+160G= (n.1495+160G=) n.544G= | |
5 | g.137628137C>T | CA1585511338 | KLHL3 | c.1591+160G>A (n.1591+160G>A) n.1647+160G>A c.*475+160G>A (n.*475+160G>A) c.1345+160G>A (n.1345+160G>A) n.1114+160G>A c.1495+160G>A (n.1495+160G>A) n.544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628138C>A | CA2675416195 | KLHL3 | c.1591+159G>T (n.1591+159G>T) n.1647+159G>T c.*475+159G>T (n.*475+159G>T) c.1345+159G>T (n.1345+159G>T) n.1114+159G>T c.1495+159G>T (n.1495+159G>T) n.543G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628138C>G | CA2675416196 | KLHL3 | c.1591+159G>C (n.1591+159G>C) n.1647+159G>C c.*475+159G>C (n.*475+159G>C) c.1345+159G>C (n.1345+159G>C) n.1114+159G>C c.1495+159G>C (n.1495+159G>C) n.543G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628138C>T | CA2768566562 | KLHL3 | c.1591+159G>A (n.1591+159G>A) n.1647+159G>A c.*475+159G>A (n.*475+159G>A) c.1345+159G>A (n.1345+159G>A) n.1114+159G>A c.1495+159G>A (n.1495+159G>A) n.543G>A | |
5 | g.137628140C>A | CA1585511341 | KLHL3 | c.1591+157G>T (n.1591+157G>T) n.1647+157G>T c.*475+157G>T (n.*475+157G>T) c.1345+157G>T (n.1345+157G>T) n.1114+157G>T c.1495+157G>T (n.1495+157G>T) n.541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628140C= | CA1585511340 | KLHL3 | c.1591+157G= (n.1591+157G=) n.1647+157G= c.*475+157G= (n.*475+157G=) c.1345+157G= (n.1345+157G=) n.1114+157G= c.1495+157G= (n.1495+157G=) n.541G= | |
5 | g.137628140C>T | CA128097049 | KLHL3 | c.1591+157G>A (n.1591+157G>A) n.1647+157G>A c.*475+157G>A (n.*475+157G>A) c.1345+157G>A (n.1345+157G>A) n.1114+157G>A c.1495+157G>A (n.1495+157G>A) n.541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628141C>A | CA2675416197 | KLHL3 | c.1591+156G>T (n.1591+156G>T) n.1647+156G>T c.*475+156G>T (n.*475+156G>T) c.1345+156G>T (n.1345+156G>T) n.1114+156G>T c.1495+156G>T (n.1495+156G>T) n.540G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628141C= | CA1585511342 | KLHL3 | c.1591+156G= (n.1591+156G=) n.1647+156G= c.*475+156G= (n.*475+156G=) c.1345+156G= (n.1345+156G=) n.1114+156G= c.1495+156G= (n.1495+156G=) n.540G= | |
5 | g.137628141C>G | CA1081983860 | KLHL3 | c.1591+156G>C (n.1591+156G>C) n.1647+156G>C c.*475+156G>C (n.*475+156G>C) c.1345+156G>C (n.1345+156G>C) n.1114+156G>C c.1495+156G>C (n.1495+156G>C) n.540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628141C>T | CA2675416198 | KLHL3 | c.1591+156G>A (n.1591+156G>A) n.1647+156G>A c.*475+156G>A (n.*475+156G>A) c.1345+156G>A (n.1345+156G>A) n.1114+156G>A c.1495+156G>A (n.1495+156G>A) n.540G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628142T>A | CA2675416199 | KLHL3 | c.1591+155A>T (n.1591+155A>T) n.1647+155A>T c.*475+155A>T (n.*475+155A>T) c.1345+155A>T (n.1345+155A>T) n.1114+155A>T c.1495+155A>T (n.1495+155A>T) n.539A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628142T>C | CA2675416200 | KLHL3 | c.1591+155A>G (n.1591+155A>G) n.1647+155A>G c.*475+155A>G (n.*475+155A>G) c.1345+155A>G (n.1345+155A>G) n.1114+155A>G c.1495+155A>G (n.1495+155A>G) n.539A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628143C>A | CA2554514398 | KLHL3 | c.1591+154G>T (n.1591+154G>T) n.1647+154G>T c.*475+154G>T (n.*475+154G>T) c.1345+154G>T (n.1345+154G>T) n.1114+154G>T c.1495+154G>T (n.1495+154G>T) n.538G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628143C>G | CA2675416201 | KLHL3 | c.1591+154G>C (n.1591+154G>C) n.1647+154G>C c.*475+154G>C (n.*475+154G>C) c.1345+154G>C (n.1345+154G>C) n.1114+154G>C c.1495+154G>C (n.1495+154G>C) n.538G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628144T>C | CA1585511344 | KLHL3 | c.1591+153A>G (n.1591+153A>G) n.1647+153A>G c.*475+153A>G (n.*475+153A>G) c.1345+153A>G (n.1345+153A>G) n.1114+153A>G c.1495+153A>G (n.1495+153A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628144T= | CA1585511343 | KLHL3 | c.1591+153A= (n.1591+153A=) n.1647+153A= c.*475+153A= (n.*475+153A=) c.1345+153A= (n.1345+153A=) n.1114+153A= c.1495+153A= (n.1495+153A=) n.537A= | |
5 | g.137628146del | CA2675416202 | KLHL3 | c.1591+152del (n.1591+152del) n.1647+152del c.*475+152del (n.*475+152del) c.1345+152del (n.1345+152del) n.1114+152del c.1495+152del (n.1495+152del) n.536del | gnomAD v4 |
5 | g.137628146A= | CA1585511345 | KLHL3 | c.1591+151T= (n.1591+151T=) n.1647+151T= c.*475+151T= (n.*475+151T=) c.1345+151T= (n.1345+151T=) n.1114+151T= c.1495+151T= (n.1495+151T=) n.535T= | |
5 | g.137628146A>C | CA128097062 | KLHL3 | c.1591+151T>G (n.1591+151T>G) n.1647+151T>G c.*475+151T>G (n.*475+151T>G) c.1345+151T>G (n.1345+151T>G) n.1114+151T>G c.1495+151T>G (n.1495+151T>G) n.535T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628147T>C | CA2675416203 | KLHL3 | c.1591+150A>G (n.1591+150A>G) n.1647+150A>G c.*475+150A>G (n.*475+150A>G) c.1345+150A>G (n.1345+150A>G) n.1114+150A>G c.1495+150A>G (n.1495+150A>G) n.534A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628147_137628148delinsTC | CA1585511346 | KLHL3 | c.1591+149_1591+150delinsGA (n.1591+149_1591+150delinsGA) n.1647+149_1647+150delinsGA c.*475+149_*475+150delinsGA (n.*475+149_*475+150delinsGA) c.1345+149_1345+150delinsGA (n.1345+149_1345+150delinsGA) n.1114+149_1114+150delinsGA c.1495+149_1495+150delinsGA (n.1495+149_1495+150delinsGA) n.533_534delinsGA | |
5 | g.137628148del | CA1081983861 | KLHL3 | c.1591+149del (n.1591+149del) n.1647+149del c.*475+149del (n.*475+149del) c.1345+149del (n.1345+149del) n.1114+149del c.1495+149del (n.1495+149del) n.533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628148C>A | CA2542583830 | KLHL3 | c.1591+149G>T (n.1591+149G>T) n.1647+149G>T c.*475+149G>T (n.*475+149G>T) c.1345+149G>T (n.1345+149G>T) n.1114+149G>T c.1495+149G>T (n.1495+149G>T) n.533G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628148C= | CA1585511348 | KLHL3 | c.1591+149G= (n.1591+149G=) n.1647+149G= c.*475+149G= (n.*475+149G=) c.1345+149G= (n.1345+149G=) n.1114+149G= c.1495+149G= (n.1495+149G=) n.533G= | |
5 | g.137628148C>T | CA1585511347 | KLHL3 | c.1591+149G>A (n.1591+149G>A) n.1647+149G>A c.*475+149G>A (n.*475+149G>A) c.1345+149G>A (n.1345+149G>A) n.1114+149G>A c.1495+149G>A (n.1495+149G>A) n.533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628151G>A | CA128097064 | KLHL3 | c.1591+146C>T (n.1591+146C>T) n.1647+146C>T c.*475+146C>T (n.*475+146C>T) c.1345+146C>T (n.1345+146C>T) n.1114+146C>T c.1495+146C>T (n.1495+146C>T) n.530C>T | dbSNP |
5 | g.137628151G= | CA1585511349 | KLHL3 | c.1591+146C= (n.1591+146C=) n.1647+146C= c.*475+146C= (n.*475+146C=) c.1345+146C= (n.1345+146C=) n.1114+146C= c.1495+146C= (n.1495+146C=) n.530C= | |
5 | g.137628152del | CA2675416204 | KLHL3 | c.1591+145del (n.1591+145del) n.1647+145del c.*475+145del (n.*475+145del) c.1345+145del (n.1345+145del) n.1114+145del c.1495+145del (n.1495+145del) n.529del | gnomAD v4 |
5 | g.137628153G>T | CA2675416205 | KLHL3 | c.1591+144C>A (n.1591+144C>A) n.1647+144C>A c.*475+144C>A (n.*475+144C>A) c.1345+144C>A (n.1345+144C>A) n.1114+144C>A c.1495+144C>A (n.1495+144C>A) n.528C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628154C>A | CA2675416206 | KLHL3 | c.1591+143G>T (n.1591+143G>T) n.1647+143G>T c.*475+143G>T (n.*475+143G>T) c.1345+143G>T (n.1345+143G>T) n.1114+143G>T c.1495+143G>T (n.1495+143G>T) n.527G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628154C>G | CA2675416207 | KLHL3 | c.1591+143G>C (n.1591+143G>C) n.1647+143G>C c.*475+143G>C (n.*475+143G>C) c.1345+143G>C (n.1345+143G>C) n.1114+143G>C c.1495+143G>C (n.1495+143G>C) n.527G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628154C>T | CA2675416208 | KLHL3 | c.1591+143G>A (n.1591+143G>A) n.1647+143G>A c.*475+143G>A (n.*475+143G>A) c.1345+143G>A (n.1345+143G>A) n.1114+143G>A c.1495+143G>A (n.1495+143G>A) n.527G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628155C= | CA1585511350 | KLHL3 | c.1591+142G= (n.1591+142G=) n.1647+142G= c.*475+142G= (n.*475+142G=) c.1345+142G= (n.1345+142G=) n.1114+142G= c.1495+142G= (n.1495+142G=) n.526G= | |
5 | g.137628155C>T | CA1081983862 | KLHL3 | c.1591+142G>A (n.1591+142G>A) n.1647+142G>A c.*475+142G>A (n.*475+142G>A) c.1345+142G>A (n.1345+142G>A) n.1114+142G>A c.1495+142G>A (n.1495+142G>A) n.526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628156C>A | CA2675416209 | KLHL3 | c.1591+141G>T (n.1591+141G>T) n.1647+141G>T c.*475+141G>T (n.*475+141G>T) c.1345+141G>T (n.1345+141G>T) n.1114+141G>T c.1495+141G>T (n.1495+141G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628156C>T | CA2675416210 | KLHL3 | c.1591+141G>A (n.1591+141G>A) n.1647+141G>A c.*475+141G>A (n.*475+141G>A) c.1345+141G>A (n.1345+141G>A) n.1114+141G>A c.1495+141G>A (n.1495+141G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628158C>A | CA2675416211 | KLHL3 | c.1591+139G>T (n.1591+139G>T) n.1647+139G>T c.*475+139G>T (n.*475+139G>T) c.1345+139G>T (n.1345+139G>T) n.1114+139G>T c.1495+139G>T (n.1495+139G>T) n.523G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628158C= | CA1585511351 | KLHL3 | c.1591+139G= (n.1591+139G=) n.1647+139G= c.*475+139G= (n.*475+139G=) c.1345+139G= (n.1345+139G=) n.1114+139G= c.1495+139G= (n.1495+139G=) n.523G= | |
5 | g.137628158C>G | CA2675416212 | KLHL3 | c.1591+139G>C (n.1591+139G>C) n.1647+139G>C c.*475+139G>C (n.*475+139G>C) c.1345+139G>C (n.1345+139G>C) n.1114+139G>C c.1495+139G>C (n.1495+139G>C) n.523G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628158C>T | CA804452376 | KLHL3 | c.1591+139G>A (n.1591+139G>A) n.1647+139G>A c.*475+139G>A (n.*475+139G>A) c.1345+139G>A (n.1345+139G>A) n.1114+139G>A c.1495+139G>A (n.1495+139G>A) n.523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628159C>A | CA2675416213 | KLHL3 | c.1591+138G>T (n.1591+138G>T) n.1647+138G>T c.*475+138G>T (n.*475+138G>T) c.1345+138G>T (n.1345+138G>T) n.1114+138G>T c.1495+138G>T (n.1495+138G>T) n.522G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628159C>G | CA2710368126 | KLHL3 | c.1591+138G>C (n.1591+138G>C) n.1647+138G>C c.*475+138G>C (n.*475+138G>C) c.1345+138G>C (n.1345+138G>C) n.1114+138G>C c.1495+138G>C (n.1495+138G>C) n.522G>C | dbSNP |
5 | g.137628159C>T | CA2710368127 | KLHL3 | c.1591+138G>A (n.1591+138G>A) n.1647+138G>A c.*475+138G>A (n.*475+138G>A) c.1345+138G>A (n.1345+138G>A) n.1114+138G>A c.1495+138G>A (n.1495+138G>A) n.522G>A | dbSNP |
5 | g.137628160T>C | CA128097069 | KLHL3 | c.1591+137A>G (n.1591+137A>G) n.1647+137A>G c.*475+137A>G (n.*475+137A>G) c.1345+137A>G (n.1345+137A>G) n.1114+137A>G c.1495+137A>G (n.1495+137A>G) n.521A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628160T= | CA1585511352 | KLHL3 | c.1591+137A= (n.1591+137A=) n.1647+137A= c.*475+137A= (n.*475+137A=) c.1345+137A= (n.1345+137A=) n.1114+137A= c.1495+137A= (n.1495+137A=) n.521A= | |
5 | g.137628161G>A | CA2675416214 | KLHL3 | c.1591+136C>T (n.1591+136C>T) n.1647+136C>T c.*475+136C>T (n.*475+136C>T) c.1345+136C>T (n.1345+136C>T) n.1114+136C>T c.1495+136C>T (n.1495+136C>T) n.520C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628162G>A | CA1081983863 | KLHL3 | c.1591+135C>T (n.1591+135C>T) n.1647+135C>T c.*475+135C>T (n.*475+135C>T) c.1345+135C>T (n.1345+135C>T) n.1114+135C>T c.1495+135C>T (n.1495+135C>T) n.519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628162G= | CA1585511353 | KLHL3 | c.1591+135C= (n.1591+135C=) n.1647+135C= c.*475+135C= (n.*475+135C=) c.1345+135C= (n.1345+135C=) n.1114+135C= c.1495+135C= (n.1495+135C=) n.519C= | |
5 | g.137628162G>T | CA2675416215 | KLHL3 | c.1591+135C>A (n.1591+135C>A) n.1647+135C>A c.*475+135C>A (n.*475+135C>A) c.1345+135C>A (n.1345+135C>A) n.1114+135C>A c.1495+135C>A (n.1495+135C>A) n.519C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628163C>A | CA1081983864 | KLHL3 | c.1591+134G>T (n.1591+134G>T) n.1647+134G>T c.*475+134G>T (n.*475+134G>T) c.1345+134G>T (n.1345+134G>T) n.1114+134G>T c.1495+134G>T (n.1495+134G>T) n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628163C= | CA1585511354 | KLHL3 | c.1591+134G= (n.1591+134G=) n.1647+134G= c.*475+134G= (n.*475+134G=) c.1345+134G= (n.1345+134G=) n.1114+134G= c.1495+134G= (n.1495+134G=) n.518G= | |
5 | g.137628163C>G | CA2675416216 | KLHL3 | c.1591+134G>C (n.1591+134G>C) n.1647+134G>C c.*475+134G>C (n.*475+134G>C) c.1345+134G>C (n.1345+134G>C) n.1114+134G>C c.1495+134G>C (n.1495+134G>C) n.518G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628163C>T | CA1081983865 | KLHL3 | c.1591+134G>A (n.1591+134G>A) n.1647+134G>A c.*475+134G>A (n.*475+134G>A) c.1345+134G>A (n.1345+134G>A) n.1114+134G>A c.1495+134G>A (n.1495+134G>A) n.518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628166_137628194dup | CA2675416217 | KLHL3 | c.1591+103_1591+131dup (n.1591+103_1591+131dup) n.1647+103_1647+131dup c.*475+103_*475+131dup (n.*475+103_*475+131dup) c.1345+103_1345+131dup (n.1345+103_1345+131dup) n.1114+103_1114+131dup c.1495+103_1495+131dup (n.1495+103_1495+131dup) n.487_515dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628167T>C | CA2675416218 | KLHL3 | c.1591+130A>G (n.1591+130A>G) n.1647+130A>G c.*475+130A>G (n.*475+130A>G) c.1345+130A>G (n.1345+130A>G) n.1114+130A>G c.1495+130A>G (n.1495+130A>G) n.514A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628167T>G | CA804452390 | KLHL3 | c.1591+130A>C (n.1591+130A>C) n.1647+130A>C c.*475+130A>C (n.*475+130A>C) c.1345+130A>C (n.1345+130A>C) n.1114+130A>C c.1495+130A>C (n.1495+130A>C) n.514A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628167T= | CA1585511355 | KLHL3 | c.1591+130A= (n.1591+130A=) n.1647+130A= c.*475+130A= (n.*475+130A=) c.1345+130A= (n.1345+130A=) n.1114+130A= c.1495+130A= (n.1495+130A=) n.514A= | |
5 | g.137628168G>A | CA2675416219 | KLHL3 | c.1591+129C>T (n.1591+129C>T) n.1647+129C>T c.*475+129C>T (n.*475+129C>T) c.1345+129C>T (n.1345+129C>T) n.1114+129C>T c.1495+129C>T (n.1495+129C>T) n.513C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628168G>C | CA2675416220 | KLHL3 | c.1591+129C>G (n.1591+129C>G) n.1647+129C>G c.*475+129C>G (n.*475+129C>G) c.1345+129C>G (n.1345+129C>G) n.1114+129C>G c.1495+129C>G (n.1495+129C>G) n.513C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628168G>T | CA2675416221 | KLHL3 | c.1591+129C>A (n.1591+129C>A) n.1647+129C>A c.*475+129C>A (n.*475+129C>A) c.1345+129C>A (n.1345+129C>A) n.1114+129C>A c.1495+129C>A (n.1495+129C>A) n.513C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628169C>A | CA2675416222 | KLHL3 | c.1591+128G>T (n.1591+128G>T) n.1647+128G>T c.*475+128G>T (n.*475+128G>T) c.1345+128G>T (n.1345+128G>T) n.1114+128G>T c.1495+128G>T (n.1495+128G>T) n.512G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628169C= | CA1585511356 | KLHL3 | c.1591+128G= (n.1591+128G=) n.1647+128G= c.*475+128G= (n.*475+128G=) c.1345+128G= (n.1345+128G=) n.1114+128G= c.1495+128G= (n.1495+128G=) n.512G= | |
5 | g.137628169C>T | CA563249707 | KLHL3 | c.1591+128G>A (n.1591+128G>A) n.1647+128G>A c.*475+128G>A (n.*475+128G>A) c.1345+128G>A (n.1345+128G>A) n.1114+128G>A c.1495+128G>A (n.1495+128G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628170A>T | CA2675416223 | KLHL3 | c.1591+127T>A (n.1591+127T>A) n.1647+127T>A c.*475+127T>A (n.*475+127T>A) c.1345+127T>A (n.1345+127T>A) n.1114+127T>A c.1495+127T>A (n.1495+127T>A) n.511T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628171C>T | CA2768566564 | KLHL3 | c.1591+126G>A (n.1591+126G>A) n.1647+126G>A c.*475+126G>A (n.*475+126G>A) c.1345+126G>A (n.1345+126G>A) n.1114+126G>A c.1495+126G>A (n.1495+126G>A) n.510G>A | |
5 | g.137628172A>C | CA2675416224 | KLHL3 | c.1591+125T>G (n.1591+125T>G) n.1647+125T>G c.*475+125T>G (n.*475+125T>G) c.1345+125T>G (n.1345+125T>G) n.1114+125T>G c.1495+125T>G (n.1495+125T>G) n.509T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628173C>A | CA2675416225 | KLHL3 | c.1591+124G>T (n.1591+124G>T) n.1647+124G>T c.*475+124G>T (n.*475+124G>T) c.1345+124G>T (n.1345+124G>T) n.1114+124G>T c.1495+124G>T (n.1495+124G>T) n.508G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628173C>T | CA2675416226 | KLHL3 | c.1591+124G>A (n.1591+124G>A) n.1647+124G>A c.*475+124G>A (n.*475+124G>A) c.1345+124G>A (n.1345+124G>A) n.1114+124G>A c.1495+124G>A (n.1495+124G>A) n.508G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628174T>C | CA804452396 | KLHL3 | c.1591+123A>G (n.1591+123A>G) n.1647+123A>G c.*475+123A>G (n.*475+123A>G) c.1345+123A>G (n.1345+123A>G) n.1114+123A>G c.1495+123A>G (n.1495+123A>G) n.507A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628174T= | CA1585511357 | KLHL3 | c.1591+123A= (n.1591+123A=) n.1647+123A= c.*475+123A= (n.*475+123A=) c.1345+123A= (n.1345+123A=) n.1114+123A= c.1495+123A= (n.1495+123A=) n.507A= | |
5 | g.137628176_137628182dup | CA2675416227 | KLHL3 | c.1591+117_1591+123dup (n.1591+117_1591+123dup) n.1647+117_1647+123dup c.*475+117_*475+123dup (n.*475+117_*475+123dup) c.1345+117_1345+123dup (n.1345+117_1345+123dup) n.1114+117_1114+123dup c.1495+117_1495+123dup (n.1495+117_1495+123dup) n.501_507dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628175C>A | CA1081983866 | KLHL3 | c.1591+122G>T (n.1591+122G>T) n.1647+122G>T c.*475+122G>T (n.*475+122G>T) c.1345+122G>T (n.1345+122G>T) n.1114+122G>T c.1495+122G>T (n.1495+122G>T) n.506G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628175C= | CA1585511358 | KLHL3 | c.1591+122G= (n.1591+122G=) n.1647+122G= c.*475+122G= (n.*475+122G=) c.1345+122G= (n.1345+122G=) n.1114+122G= c.1495+122G= (n.1495+122G=) n.506G= | |
5 | g.137628176C>T | CA2675416228 | KLHL3 | c.1591+121G>A (n.1591+121G>A) n.1647+121G>A c.*475+121G>A (n.*475+121G>A) c.1345+121G>A (n.1345+121G>A) n.1114+121G>A c.1495+121G>A (n.1495+121G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628177C>A | CA2675416229 | KLHL3 | c.1591+120G>T (n.1591+120G>T) n.1647+120G>T c.*475+120G>T (n.*475+120G>T) c.1345+120G>T (n.1345+120G>T) n.1114+120G>T c.1495+120G>T (n.1495+120G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628177C= | CA1585511359 | KLHL3 | c.1591+120G= (n.1591+120G=) n.1647+120G= c.*475+120G= (n.*475+120G=) c.1345+120G= (n.1345+120G=) n.1114+120G= c.1495+120G= (n.1495+120G=) n.504G= | |
5 | g.137628177C>T | CA563249708 | KLHL3 | c.1591+120G>A (n.1591+120G>A) n.1647+120G>A c.*475+120G>A (n.*475+120G>A) c.1345+120G>A (n.1345+120G>A) n.1114+120G>A c.1495+120G>A (n.1495+120G>A) n.504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628179G>A | CA563249709 | KLHL3 | c.1591+118C>T (n.1591+118C>T) n.1647+118C>T c.*475+118C>T (n.*475+118C>T) c.1345+118C>T (n.1345+118C>T) n.1114+118C>T c.1495+118C>T (n.1495+118C>T) n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628179G= | CA1585511360 | KLHL3 | c.1591+118C= (n.1591+118C=) n.1647+118C= c.*475+118C= (n.*475+118C=) c.1345+118C= (n.1345+118C=) n.1114+118C= c.1495+118C= (n.1495+118C=) n.502C= | |
5 | g.137628179G>T | CA2675416230 | KLHL3 | c.1591+118C>A (n.1591+118C>A) n.1647+118C>A c.*475+118C>A (n.*475+118C>A) c.1345+118C>A (n.1345+118C>A) n.1114+118C>A c.1495+118C>A (n.1495+118C>A) n.502C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628182C>A | CA2675416231 | KLHL3 | c.1591+115G>T (n.1591+115G>T) n.1647+115G>T c.*475+115G>T (n.*475+115G>T) c.1345+115G>T (n.1345+115G>T) n.1114+115G>T c.1495+115G>T (n.1495+115G>T) n.499G>T | gnomAD v4 |