Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137628046T>ACA2675416065KLHL3c.1591+251A>T (n.1591+251A>T)
n.1647+251A>T
c.*475+251A>T (n.*475+251A>T)
c.1345+251A>T (n.1345+251A>T)
n.1114+251A>T
c.1495+251A>T (n.1495+251A>T)
n.622+13A>T
gnomAD v4
5g.137628046T>CCA563249690KLHL3c.1591+251A>G (n.1591+251A>G)
n.1647+251A>G
c.*475+251A>G (n.*475+251A>G)
c.1345+251A>G (n.1345+251A>G)
n.1114+251A>G
c.1495+251A>G (n.1495+251A>G)
n.622+13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628046T>GCA2675416066KLHL3c.1591+251A>C (n.1591+251A>C)
n.1647+251A>C
c.*475+251A>C (n.*475+251A>C)
c.1345+251A>C (n.1345+251A>C)
n.1114+251A>C
c.1495+251A>C (n.1495+251A>C)
n.622+13A>C
gnomAD v4
5g.137628046T=CA1585511284KLHL3c.1591+251A= (n.1591+251A=)
n.1647+251A=
c.*475+251A= (n.*475+251A=)
c.1345+251A= (n.1345+251A=)
n.1114+251A=
c.1495+251A= (n.1495+251A=)
n.622+13A=
5g.137628047A>CCA2675416067KLHL3c.1591+250T>G (n.1591+250T>G)
n.1647+250T>G
c.*475+250T>G (n.*475+250T>G)
c.1345+250T>G (n.1345+250T>G)
n.1114+250T>G
c.1495+250T>G (n.1495+250T>G)
n.622+12T>G
gnomAD v4
5g.137628047A>GCA2504921292KLHL3c.1591+250T>C (n.1591+250T>C)
n.1647+250T>C
c.*475+250T>C (n.*475+250T>C)
c.1345+250T>C (n.1345+250T>C)
n.1114+250T>C
c.1495+250T>C (n.1495+250T>C)
n.622+12T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.137628047A>TCA2675416068KLHL3c.1591+250T>A (n.1591+250T>A)
n.1647+250T>A
c.*475+250T>A (n.*475+250T>A)
c.1345+250T>A (n.1345+250T>A)
n.1114+250T>A
c.1495+250T>A (n.1495+250T>A)
n.622+12T>A
gnomAD v4
5g.137628050delCA2675416070KLHL3c.1591+250del (n.1591+250del)
n.1647+250del
c.*475+250del (n.*475+250del)
c.1345+250del (n.1345+250del)
n.1114+250del
c.1495+250del (n.1495+250del)
n.622+12del
gnomAD v4
5g.137628049_137628050delCA2675416069KLHL3c.1591+249_1591+250del (n.1591+249_1591+250del)
n.1647+249_1647+250del
c.*475+249_*475+250del (n.*475+249_*475+250del)
c.1345+249_1345+250del (n.1345+249_1345+250del)
n.1114+249_1114+250del
c.1495+249_1495+250del (n.1495+249_1495+250del)
n.622+11_622+12del
gnomAD v4
5g.137628048A=CA1585511285KLHL3c.1591+249T= (n.1591+249T=)
n.1647+249T=
c.*475+249T= (n.*475+249T=)
c.1345+249T= (n.1345+249T=)
n.1114+249T=
c.1495+249T= (n.1495+249T=)
n.622+11T=
5g.137628048A>CCA2675416071KLHL3c.1591+249T>G (n.1591+249T>G)
n.1647+249T>G
c.*475+249T>G (n.*475+249T>G)
c.1345+249T>G (n.1345+249T>G)
n.1114+249T>G
c.1495+249T>G (n.1495+249T>G)
n.622+11T>G
gnomAD v4
5g.137628048A>GCA128096977KLHL3c.1591+249T>C (n.1591+249T>C)
n.1647+249T>C
c.*475+249T>C (n.*475+249T>C)
c.1345+249T>C (n.1345+249T>C)
n.1114+249T>C
c.1495+249T>C (n.1495+249T>C)
n.622+11T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.137628048A>TCA2675416072KLHL3c.1591+249T>A (n.1591+249T>A)
n.1647+249T>A
c.*475+249T>A (n.*475+249T>A)
c.1345+249T>A (n.1345+249T>A)
n.1114+249T>A
c.1495+249T>A (n.1495+249T>A)
n.622+11T>A
gnomAD v4
5g.137628049A>CCA2675416073KLHL3c.1591+248T>G (n.1591+248T>G)
n.1647+248T>G
c.*475+248T>G (n.*475+248T>G)
c.1345+248T>G (n.1345+248T>G)
n.1114+248T>G
c.1495+248T>G (n.1495+248T>G)
n.622+10T>G
gnomAD v4
5g.137628049A>GCA2675416074KLHL3c.1591+248T>C (n.1591+248T>C)
n.1647+248T>C
c.*475+248T>C (n.*475+248T>C)
c.1345+248T>C (n.1345+248T>C)
n.1114+248T>C
c.1495+248T>C (n.1495+248T>C)
n.622+10T>C
gnomAD v4
5g.137628049A>TCA2675416075KLHL3c.1591+248T>A (n.1591+248T>A)
n.1647+248T>A
c.*475+248T>A (n.*475+248T>A)
c.1345+248T>A (n.1345+248T>A)
n.1114+248T>A
c.1495+248T>A (n.1495+248T>A)
n.622+10T>A
gnomAD v4
5g.137628050A>GCA2675416076KLHL3c.1591+247T>C (n.1591+247T>C)
n.1647+247T>C
c.*475+247T>C (n.*475+247T>C)
c.1345+247T>C (n.1345+247T>C)
n.1114+247T>C
c.1495+247T>C (n.1495+247T>C)
n.622+9T>C
gnomAD v4
5g.137628050A>TCA2504573525KLHL3c.1591+247T>A (n.1591+247T>A)
n.1647+247T>A
c.*475+247T>A (n.*475+247T>A)
c.1345+247T>A (n.1345+247T>A)
n.1114+247T>A
c.1495+247T>A (n.1495+247T>A)
n.622+9T>A
gnomAD v4
5g.137628051G>ACA2675416077KLHL3c.1591+246C>T (n.1591+246C>T)
n.1647+246C>T
c.*475+246C>T (n.*475+246C>T)
c.1345+246C>T (n.1345+246C>T)
n.1114+246C>T
c.1495+246C>T (n.1495+246C>T)
n.622+8C>T
gnomAD v4
5g.137628051G>CCA2675416078KLHL3c.1591+246C>G (n.1591+246C>G)
n.1647+246C>G
c.*475+246C>G (n.*475+246C>G)
c.1345+246C>G (n.1345+246C>G)
n.1114+246C>G
c.1495+246C>G (n.1495+246C>G)
n.622+8C>G
gnomAD v4
5g.137628051G>TCA2675416079KLHL3c.1591+246C>A (n.1591+246C>A)
n.1647+246C>A
c.*475+246C>A (n.*475+246C>A)
c.1345+246C>A (n.1345+246C>A)
n.1114+246C>A
c.1495+246C>A (n.1495+246C>A)
n.622+8C>A
gnomAD v4
5g.137628052T>ACA2675416080KLHL3c.1591+245A>T (n.1591+245A>T)
n.1647+245A>T
c.*475+245A>T (n.*475+245A>T)
c.1345+245A>T (n.1345+245A>T)
n.1114+245A>T
c.1495+245A>T (n.1495+245A>T)
n.622+7A>T
gnomAD v4
5g.137628052T>CCA2675416081KLHL3c.1591+245A>G (n.1591+245A>G)
n.1647+245A>G
c.*475+245A>G (n.*475+245A>G)
c.1345+245A>G (n.1345+245A>G)
n.1114+245A>G
c.1495+245A>G (n.1495+245A>G)
n.622+7A>G
gnomAD v4
5g.137628052T>GCA563249691KLHL3c.1591+245A>C (n.1591+245A>C)
n.1647+245A>C
c.*475+245A>C (n.*475+245A>C)
c.1345+245A>C (n.1345+245A>C)
n.1114+245A>C
c.1495+245A>C (n.1495+245A>C)
n.622+7A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628052T=CA1585511286KLHL3c.1591+245A= (n.1591+245A=)
n.1647+245A=
c.*475+245A= (n.*475+245A=)
c.1345+245A= (n.1345+245A=)
n.1114+245A=
c.1495+245A= (n.1495+245A=)
n.622+7A=
5g.137628053C>ACA2675416082KLHL3c.1591+244G>T (n.1591+244G>T)
n.1647+244G>T
c.*475+244G>T (n.*475+244G>T)
c.1345+244G>T (n.1345+244G>T)
n.1114+244G>T
c.1495+244G>T (n.1495+244G>T)
n.622+6G>T
gnomAD v4
5g.137628053C>GCA2675416083KLHL3c.1591+244G>C (n.1591+244G>C)
n.1647+244G>C
c.*475+244G>C (n.*475+244G>C)
c.1345+244G>C (n.1345+244G>C)
n.1114+244G>C
c.1495+244G>C (n.1495+244G>C)
n.622+6G>C
gnomAD v4
5g.137628053C>TCA2675416084KLHL3c.1591+244G>A (n.1591+244G>A)
n.1647+244G>A
c.*475+244G>A (n.*475+244G>A)
c.1345+244G>A (n.1345+244G>A)
n.1114+244G>A
c.1495+244G>A (n.1495+244G>A)
n.622+6G>A
gnomAD v4
5g.137628054A=CA1585511287KLHL3c.1591+243T= (n.1591+243T=)
n.1647+243T=
c.*475+243T= (n.*475+243T=)
c.1345+243T= (n.1345+243T=)
n.1114+243T=
c.1495+243T= (n.1495+243T=)
n.622+5T=
5g.137628054A>GCA128096986KLHL3c.1591+243T>C (n.1591+243T>C)
n.1647+243T>C
c.*475+243T>C (n.*475+243T>C)
c.1345+243T>C (n.1345+243T>C)
n.1114+243T>C
c.1495+243T>C (n.1495+243T>C)
n.622+5T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628054A>TCA2675416085KLHL3c.1591+243T>A (n.1591+243T>A)
n.1647+243T>A
c.*475+243T>A (n.*475+243T>A)
c.1345+243T>A (n.1345+243T>A)
n.1114+243T>A
c.1495+243T>A (n.1495+243T>A)
n.622+5T>A
gnomAD v4
5g.137628055T>CCA1585511289KLHL3c.1591+242A>G (n.1591+242A>G)
n.1647+242A>G
c.*475+242A>G (n.*475+242A>G)
c.1345+242A>G (n.1345+242A>G)
n.1114+242A>G
c.1495+242A>G (n.1495+242A>G)
n.622+4A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137628055T=CA1585511288KLHL3c.1591+242A= (n.1591+242A=)
n.1647+242A=
c.*475+242A= (n.*475+242A=)
c.1345+242A= (n.1345+242A=)
n.1114+242A=
c.1495+242A= (n.1495+242A=)
n.622+4A=
5g.137628056C>ACA2675416086KLHL3c.1591+241G>T (n.1591+241G>T)
n.1647+241G>T
c.*475+241G>T (n.*475+241G>T)
c.1345+241G>T (n.1345+241G>T)
n.1114+241G>T
c.1495+241G>T (n.1495+241G>T)
n.622+3G>T
gnomAD v4
5g.137628056C=CA1585511290KLHL3c.1591+241G= (n.1591+241G=)
n.1647+241G=
c.*475+241G= (n.*475+241G=)
c.1345+241G= (n.1345+241G=)
n.1114+241G=
c.1495+241G= (n.1495+241G=)
n.622+3G=
5g.137628056C>GCA2675416087KLHL3c.1591+241G>C (n.1591+241G>C)
n.1647+241G>C
c.*475+241G>C (n.*475+241G>C)
c.1345+241G>C (n.1345+241G>C)
n.1114+241G>C
c.1495+241G>C (n.1495+241G>C)
n.622+3G>C
gnomAD v4
5g.137628056C>TCA1585511291KLHL3c.1591+241G>A (n.1591+241G>A)
n.1647+241G>A
c.*475+241G>A (n.*475+241G>A)
c.1345+241G>A (n.1345+241G>A)
n.1114+241G>A
c.1495+241G>A (n.1495+241G>A)
n.622+3G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628057A=CA1585511292KLHL3c.1591+240T= (n.1591+240T=)
n.1647+240T=
c.*475+240T= (n.*475+240T=)
c.1345+240T= (n.1345+240T=)
n.1114+240T=
c.1495+240T= (n.1495+240T=)
n.622+2T=
5g.137628057A>GCA128097003KLHL3c.1591+240T>C (n.1591+240T>C)
n.1647+240T>C
c.*475+240T>C (n.*475+240T>C)
c.1345+240T>C (n.1345+240T>C)
n.1114+240T>C
c.1495+240T>C (n.1495+240T>C)
n.622+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628057A>TCA2675416088KLHL3c.1591+240T>A (n.1591+240T>A)
n.1647+240T>A
c.*475+240T>A (n.*475+240T>A)
c.1345+240T>A (n.1345+240T>A)
n.1114+240T>A
c.1495+240T>A (n.1495+240T>A)
n.622+2T>A
gnomAD v4
5g.137628058C>ACA2675416090KLHL3c.1591+239G>T (n.1591+239G>T)
n.1647+239G>T
c.*475+239G>T (n.*475+239G>T)
c.1345+239G>T (n.1345+239G>T)
n.1114+239G>T
c.1495+239G>T (n.1495+239G>T)
n.622+1G>T
gnomAD v4
5g.137628058C=CA1585511293KLHL3c.1591+239G= (n.1591+239G=)
n.1647+239G=
c.*475+239G= (n.*475+239G=)
c.1345+239G= (n.1345+239G=)
n.1114+239G=
c.1495+239G= (n.1495+239G=)
n.622+1G=
5g.137628058C>GCA2675416089KLHL3c.1591+239G>C (n.1591+239G>C)
n.1647+239G>C
c.*475+239G>C (n.*475+239G>C)
c.1345+239G>C (n.1345+239G>C)
n.1114+239G>C
c.1495+239G>C (n.1495+239G>C)
n.622+1G>C
gnomAD v4
5g.137628058C>TCA1081983846KLHL3c.1591+239G>A (n.1591+239G>A)
n.1647+239G>A
c.*475+239G>A (n.*475+239G>A)
c.1345+239G>A (n.1345+239G>A)
n.1114+239G>A
c.1495+239G>A (n.1495+239G>A)
n.622+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628060dupCA804452300KLHL3c.1591+239dup (n.1591+239dup)
n.1647+239dup
c.*475+239dup (n.*475+239dup)
c.1345+239dup (n.1345+239dup)
n.1114+239dup
c.1495+239dup (n.1495+239dup)
n.622+1dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628059C>ACA2675416091KLHL3c.1591+238G>T (n.1591+238G>T)
n.1647+238G>T
c.*475+238G>T (n.*475+238G>T)
c.1345+238G>T (n.1345+238G>T)
n.1114+238G>T
c.1495+238G>T (n.1495+238G>T)
n.622G>T
gnomAD v4
5g.137628059C=CA1585511294KLHL3c.1591+238G= (n.1591+238G=)
n.1647+238G=
c.*475+238G= (n.*475+238G=)
c.1345+238G= (n.1345+238G=)
n.1114+238G=
c.1495+238G= (n.1495+238G=)
n.622G=
5g.137628059C>TCA128097009KLHL3c.1591+238G>A (n.1591+238G>A)
n.1647+238G>A
c.*475+238G>A (n.*475+238G>A)
c.1345+238G>A (n.1345+238G>A)
n.1114+238G>A
c.1495+238G>A (n.1495+238G>A)
n.622G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628060C>ACA2675416092KLHL3c.1591+237G>T (n.1591+237G>T)
n.1647+237G>T
c.*475+237G>T (n.*475+237G>T)
c.1345+237G>T (n.1345+237G>T)
n.1114+237G>T
c.1495+237G>T (n.1495+237G>T)
n.621G>T
gnomAD v4
5g.137628060C>TCA2675416093KLHL3c.1591+237G>A (n.1591+237G>A)
n.1647+237G>A
c.*475+237G>A (n.*475+237G>A)
c.1345+237G>A (n.1345+237G>A)
n.1114+237G>A
c.1495+237G>A (n.1495+237G>A)
n.621G>A
gnomAD v4
5g.137628061T>ACA2675416094KLHL3c.1591+236A>T (n.1591+236A>T)
n.1647+236A>T
c.*475+236A>T (n.*475+236A>T)
c.1345+236A>T (n.1345+236A>T)
n.1114+236A>T
c.1495+236A>T (n.1495+236A>T)
n.620A>T
gnomAD v4
5g.137628061T>CCA2675416095KLHL3c.1591+236A>G (n.1591+236A>G)
n.1647+236A>G
c.*475+236A>G (n.*475+236A>G)
c.1345+236A>G (n.1345+236A>G)
n.1114+236A>G
c.1495+236A>G (n.1495+236A>G)
n.620A>G
gnomAD v4
5g.137628062T>ACA2675416096KLHL3c.1591+235A>T (n.1591+235A>T)
n.1647+235A>T
c.*475+235A>T (n.*475+235A>T)
c.1345+235A>T (n.1345+235A>T)
n.1114+235A>T
c.1495+235A>T (n.1495+235A>T)
n.619A>T
gnomAD v4
5g.137628062T>CCA2675416097KLHL3c.1591+235A>G (n.1591+235A>G)
n.1647+235A>G
c.*475+235A>G (n.*475+235A>G)
c.1345+235A>G (n.1345+235A>G)
n.1114+235A>G
c.1495+235A>G (n.1495+235A>G)
n.619A>G
gnomAD v4
5g.137628062T>GCA2675416098KLHL3c.1591+235A>C (n.1591+235A>C)
n.1647+235A>C
c.*475+235A>C (n.*475+235A>C)
c.1345+235A>C (n.1345+235A>C)
n.1114+235A>C
c.1495+235A>C (n.1495+235A>C)
n.619A>C
gnomAD v4
5g.137628063C>ACA2675416099KLHL3c.1591+234G>T (n.1591+234G>T)
n.1647+234G>T
c.*475+234G>T (n.*475+234G>T)
c.1345+234G>T (n.1345+234G>T)
n.1114+234G>T
c.1495+234G>T (n.1495+234G>T)
n.618G>T
gnomAD v4
5g.137628063C>TCA2675416100KLHL3c.1591+234G>A (n.1591+234G>A)
n.1647+234G>A
c.*475+234G>A (n.*475+234G>A)
c.1345+234G>A (n.1345+234G>A)
n.1114+234G>A
c.1495+234G>A (n.1495+234G>A)
n.618G>A
gnomAD v4
5g.137628064A>CCA2675416102KLHL3c.1591+233T>G (n.1591+233T>G)
n.1647+233T>G
c.*475+233T>G (n.*475+233T>G)
c.1345+233T>G (n.1345+233T>G)
n.1114+233T>G
c.1495+233T>G (n.1495+233T>G)
n.617T>G
gnomAD v4
5g.137628064A>GCA2675416103KLHL3c.1591+233T>C (n.1591+233T>C)
n.1647+233T>C
c.*475+233T>C (n.*475+233T>C)
c.1345+233T>C (n.1345+233T>C)
n.1114+233T>C
c.1495+233T>C (n.1495+233T>C)
n.617T>C
gnomAD v4
5g.137628064A>TCA2675416101KLHL3c.1591+233T>A (n.1591+233T>A)
n.1647+233T>A
c.*475+233T>A (n.*475+233T>A)
c.1345+233T>A (n.1345+233T>A)
n.1114+233T>A
c.1495+233T>A (n.1495+233T>A)
n.617T>A
gnomAD v4
5g.137628065C>ACA2675416104KLHL3c.1591+232G>T (n.1591+232G>T)
n.1647+232G>T
c.*475+232G>T (n.*475+232G>T)
c.1345+232G>T (n.1345+232G>T)
n.1114+232G>T
c.1495+232G>T (n.1495+232G>T)
n.616G>T
gnomAD v4
5g.137628066T>ACA2675416106KLHL3c.1591+231A>T (n.1591+231A>T)
n.1647+231A>T
c.*475+231A>T (n.*475+231A>T)
c.1345+231A>T (n.1345+231A>T)
n.1114+231A>T
c.1495+231A>T (n.1495+231A>T)
n.615A>T
gnomAD v4
5g.137628066T>GCA2675416107KLHL3c.1591+231A>C (n.1591+231A>C)
n.1647+231A>C
c.*475+231A>C (n.*475+231A>C)
c.1345+231A>C (n.1345+231A>C)
n.1114+231A>C
c.1495+231A>C (n.1495+231A>C)
n.615A>C
gnomAD v4
5g.137628066T=CA1585511295KLHL3c.1591+231A= (n.1591+231A=)
n.1647+231A=
c.*475+231A= (n.*475+231A=)
c.1345+231A= (n.1345+231A=)
n.1114+231A=
c.1495+231A= (n.1495+231A=)
n.615A=
5g.137628066dupCA2675416105KLHL3c.1591+231dup (n.1591+231dup)
n.1647+231dup
c.*475+231dup (n.*475+231dup)
c.1345+231dup (n.1345+231dup)
n.1114+231dup
c.1495+231dup (n.1495+231dup)
n.615dup
gnomAD v4
5g.137628067G>ACA1081983848KLHL3c.1591+230C>T (n.1591+230C>T)
n.1647+230C>T
c.*475+230C>T (n.*475+230C>T)
c.1345+230C>T (n.1345+230C>T)
n.1114+230C>T
c.1495+230C>T (n.1495+230C>T)
n.614C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628067G=CA1585511298KLHL3c.1591+230C= (n.1591+230C=)
n.1647+230C=
c.*475+230C= (n.*475+230C=)
c.1345+230C= (n.1345+230C=)
n.1114+230C=
c.1495+230C= (n.1495+230C=)
n.614C=
5g.137628067G>TCA2675416109KLHL3c.1591+230C>A (n.1591+230C>A)
n.1647+230C>A
c.*475+230C>A (n.*475+230C>A)
c.1345+230C>A (n.1345+230C>A)
n.1114+230C>A
c.1495+230C>A (n.1495+230C>A)
n.614C>A
gnomAD v4
5g.137628067dupCA1585511296KLHL3c.1591+230dup (n.1591+230dup)
n.1647+230dup
c.*475+230dup (n.*475+230dup)
c.1345+230dup (n.1345+230dup)
n.1114+230dup
c.1495+230dup (n.1495+230dup)
n.614dup
dbSNP gnomAD v4
5g.137628067_137628068delinsGCCA1585511297KLHL3c.1591+229_1591+230delinsGC (n.1591+229_1591+230delinsGC)
n.1647+229_1647+230delinsGC
c.*475+229_*475+230delinsGC (n.*475+229_*475+230delinsGC)
c.1345+229_1345+230delinsGC (n.1345+229_1345+230delinsGC)
n.1114+229_1114+230delinsGC
c.1495+229_1495+230delinsGC (n.1495+229_1495+230delinsGC)
n.613_614delinsGC
5g.137628068_137628069delCA2675416108KLHL3c.1591+229_1591+230del (n.1591+229_1591+230del)
n.1647+229_1647+230del
c.*475+229_*475+230del (n.*475+229_*475+230del)
c.1345+229_1345+230del (n.1345+229_1345+230del)
n.1114+229_1114+230del
c.1495+229_1495+230del (n.1495+229_1495+230del)
n.613_614del
gnomAD v4
5g.137628068delCA128097022KLHL3c.1591+229del (n.1591+229del)
n.1647+229del
c.*475+229del (n.*475+229del)
c.1345+229del (n.1345+229del)
n.1114+229del
c.1495+229del (n.1495+229del)
n.613del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628068C>ACA804452304KLHL3c.1591+229G>T (n.1591+229G>T)
n.1647+229G>T
c.*475+229G>T (n.*475+229G>T)
c.1345+229G>T (n.1345+229G>T)
n.1114+229G>T
c.1495+229G>T (n.1495+229G>T)
n.613G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628068C=CA1585511299KLHL3c.1591+229G= (n.1591+229G=)
n.1647+229G=
c.*475+229G= (n.*475+229G=)
c.1345+229G= (n.1345+229G=)
n.1114+229G=
c.1495+229G= (n.1495+229G=)
n.613G=
5g.137628068C>GCA11982625KLHL3c.1591+229G>C (n.1591+229G>C)
n.1647+229G>C
c.*475+229G>C (n.*475+229G>C)
c.1345+229G>C (n.1345+229G>C)
n.1114+229G>C
c.1495+229G>C (n.1495+229G>C)
n.613G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628068C>TCA1585511300KLHL3c.1591+229G>A (n.1591+229G>A)
n.1647+229G>A
c.*475+229G>A (n.*475+229G>A)
c.1345+229G>A (n.1345+229G>A)
n.1114+229G>A
c.1495+229G>A (n.1495+229G>A)
n.613G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628069G>ACA804452307KLHL3c.1591+228C>T (n.1591+228C>T)
n.1647+228C>T
c.*475+228C>T (n.*475+228C>T)
c.1345+228C>T (n.1345+228C>T)
n.1114+228C>T
c.1495+228C>T (n.1495+228C>T)
n.612C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628069G>CCA2675416110KLHL3c.1591+228C>G (n.1591+228C>G)
n.1647+228C>G
c.*475+228C>G (n.*475+228C>G)
c.1345+228C>G (n.1345+228C>G)
n.1114+228C>G
c.1495+228C>G (n.1495+228C>G)
n.612C>G
gnomAD v4
5g.137628069G=CA1585511301KLHL3c.1591+228C= (n.1591+228C=)
n.1647+228C=
c.*475+228C= (n.*475+228C=)
c.1345+228C= (n.1345+228C=)
n.1114+228C=
c.1495+228C= (n.1495+228C=)
n.612C=
5g.137628069G>TCA2675416111KLHL3c.1591+228C>A (n.1591+228C>A)
n.1647+228C>A
c.*475+228C>A (n.*475+228C>A)
c.1345+228C>A (n.1345+228C>A)
n.1114+228C>A
c.1495+228C>A (n.1495+228C>A)
n.612C>A
gnomAD v4
5g.137628072dupCA804452311KLHL3c.1591+228dup (n.1591+228dup)
n.1647+228dup
c.*475+228dup (n.*475+228dup)
c.1345+228dup (n.1345+228dup)
n.1114+228dup
c.1495+228dup (n.1495+228dup)
n.612dup
dbSNP
5g.137628070G>ACA804452316KLHL3c.1591+227C>T (n.1591+227C>T)
n.1647+227C>T
c.*475+227C>T (n.*475+227C>T)
c.1345+227C>T (n.1345+227C>T)
n.1114+227C>T
c.1495+227C>T (n.1495+227C>T)
n.611C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628070G=CA1585511302KLHL3c.1591+227C= (n.1591+227C=)
n.1647+227C=
c.*475+227C= (n.*475+227C=)
c.1345+227C= (n.1345+227C=)
n.1114+227C=
c.1495+227C= (n.1495+227C=)
n.611C=
5g.137628070G>TCA2675416112KLHL3c.1591+227C>A (n.1591+227C>A)
n.1647+227C>A
c.*475+227C>A (n.*475+227C>A)
c.1345+227C>A (n.1345+227C>A)
n.1114+227C>A
c.1495+227C>A (n.1495+227C>A)
n.611C>A
gnomAD v4
5g.137628071G>ACA1585511304KLHL3c.1591+226C>T (n.1591+226C>T)
n.1647+226C>T
c.*475+226C>T (n.*475+226C>T)
c.1345+226C>T (n.1345+226C>T)
n.1114+226C>T
c.1495+226C>T (n.1495+226C>T)
n.610C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628071G=CA1585511303KLHL3c.1591+226C= (n.1591+226C=)
n.1647+226C=
c.*475+226C= (n.*475+226C=)
c.1345+226C= (n.1345+226C=)
n.1114+226C=
c.1495+226C= (n.1495+226C=)
n.610C=
5g.137628071G>TCA2675416113KLHL3c.1591+226C>A (n.1591+226C>A)
n.1647+226C>A
c.*475+226C>A (n.*475+226C>A)
c.1345+226C>A (n.1345+226C>A)
n.1114+226C>A
c.1495+226C>A (n.1495+226C>A)
n.610C>A
gnomAD v4
5g.137628072G>ACA2675416114KLHL3c.1591+225C>T (n.1591+225C>T)
n.1647+225C>T
c.*475+225C>T (n.*475+225C>T)
c.1345+225C>T (n.1345+225C>T)
n.1114+225C>T
c.1495+225C>T (n.1495+225C>T)
n.609C>T
gnomAD v4
5g.137628072G>CCA1585511306KLHL3c.1591+225C>G (n.1591+225C>G)
n.1647+225C>G
c.*475+225C>G (n.*475+225C>G)
c.1345+225C>G (n.1345+225C>G)
n.1114+225C>G
c.1495+225C>G (n.1495+225C>G)
n.609C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137628072G=CA1585511305KLHL3c.1591+225C= (n.1591+225C=)
n.1647+225C=
c.*475+225C= (n.*475+225C=)
c.1345+225C= (n.1345+225C=)
n.1114+225C=
c.1495+225C= (n.1495+225C=)
n.609C=
5g.137628072G>TCA128097027KLHL3c.1591+225C>A (n.1591+225C>A)
n.1647+225C>A
c.*475+225C>A (n.*475+225C>A)
c.1345+225C>A (n.1345+225C>A)
n.1114+225C>A
c.1495+225C>A (n.1495+225C>A)
n.609C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628072_137628073insTCA1081983851KLHL3c.1591+224_1591+225insA (n.1591+224_1591+225insA)
n.1647+224_1647+225insA
c.*475+224_*475+225insA (n.*475+224_*475+225insA)
c.1345+224_1345+225insA (n.1345+224_1345+225insA)
n.1114+224_1114+225insA
c.1495+224_1495+225insA (n.1495+224_1495+225insA)
n.608_609insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628073A=CA1585511307KLHL3c.1591+224T= (n.1591+224T=)
n.1647+224T=
c.*475+224T= (n.*475+224T=)
c.1345+224T= (n.1345+224T=)
n.1114+224T=
c.1495+224T= (n.1495+224T=)
n.608T=
5g.137628073A>CCA2675416117KLHL3c.1591+224T>G (n.1591+224T>G)
n.1647+224T>G
c.*475+224T>G (n.*475+224T>G)
c.1345+224T>G (n.1345+224T>G)
n.1114+224T>G
c.1495+224T>G (n.1495+224T>G)
n.608T>G
gnomAD v4
5g.137628073A>GCA128097028KLHL3c.1591+224T>C (n.1591+224T>C)
n.1647+224T>C
c.*475+224T>C (n.*475+224T>C)
c.1345+224T>C (n.1345+224T>C)
n.1114+224T>C
c.1495+224T>C (n.1495+224T>C)
n.608T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628073A>TCA2675416118KLHL3c.1591+224T>A (n.1591+224T>A)
n.1647+224T>A
c.*475+224T>A (n.*475+224T>A)
c.1345+224T>A (n.1345+224T>A)
n.1114+224T>A
c.1495+224T>A (n.1495+224T>A)
n.608T>A
gnomAD v4
5g.137628075dupCA2675416115KLHL3c.1591+224dup (n.1591+224dup)
n.1647+224dup
c.*475+224dup (n.*475+224dup)
c.1345+224dup (n.1345+224dup)
n.1114+224dup
c.1495+224dup (n.1495+224dup)
n.608dup
gnomAD v4
5g.137628075delCA2675416116KLHL3c.1591+224del (n.1591+224del)
n.1647+224del
c.*475+224del (n.*475+224del)
c.1345+224del (n.1345+224del)
n.1114+224del
c.1495+224del (n.1495+224del)
n.608del
gnomAD v4
5g.137628074A>CCA2675416119KLHL3c.1591+223T>G (n.1591+223T>G)
n.1647+223T>G
c.*475+223T>G (n.*475+223T>G)
c.1345+223T>G (n.1345+223T>G)
n.1114+223T>G
c.1495+223T>G (n.1495+223T>G)
n.607T>G
gnomAD v4
5g.137628075A>CCA2675416122KLHL3c.1591+222T>G (n.1591+222T>G)
n.1647+222T>G
c.*475+222T>G (n.*475+222T>G)
c.1345+222T>G (n.1345+222T>G)
n.1114+222T>G
c.1495+222T>G (n.1495+222T>G)
n.606T>G
gnomAD v4
5g.137628075A>GCA2675416121KLHL3c.1591+222T>C (n.1591+222T>C)
n.1647+222T>C
c.*475+222T>C (n.*475+222T>C)
c.1345+222T>C (n.1345+222T>C)
n.1114+222T>C
c.1495+222T>C (n.1495+222T>C)
n.606T>C
gnomAD v4
5g.137628075A>TCA2675416120KLHL3c.1591+222T>A (n.1591+222T>A)
n.1647+222T>A
c.*475+222T>A (n.*475+222T>A)
c.1345+222T>A (n.1345+222T>A)
n.1114+222T>A
c.1495+222T>A (n.1495+222T>A)
n.606T>A
gnomAD v4
5g.137628075_137628076insTCA2675416123KLHL3c.1591+221_1591+222insA (n.1591+221_1591+222insA)
n.1647+221_1647+222insA
c.*475+221_*475+222insA (n.*475+221_*475+222insA)
c.1345+221_1345+222insA (n.1345+221_1345+222insA)
n.1114+221_1114+222insA
c.1495+221_1495+222insA (n.1495+221_1495+222insA)
n.605_606insA
gnomAD v4
5g.137628076G>TCA2675416125KLHL3c.1591+221C>A (n.1591+221C>A)
n.1647+221C>A
c.*475+221C>A (n.*475+221C>A)
c.1345+221C>A (n.1345+221C>A)
n.1114+221C>A
c.1495+221C>A (n.1495+221C>A)
n.605C>A
gnomAD v4
5g.137628079delCA2675416124KLHL3c.1591+221del (n.1591+221del)
n.1647+221del
c.*475+221del (n.*475+221del)
c.1345+221del (n.1345+221del)
n.1114+221del
c.1495+221del (n.1495+221del)
n.605del
gnomAD v4
5g.137628077G>ACA804452338KLHL3c.1591+220C>T (n.1591+220C>T)
n.1647+220C>T
c.*475+220C>T (n.*475+220C>T)
c.1345+220C>T (n.1345+220C>T)
n.1114+220C>T
c.1495+220C>T (n.1495+220C>T)
n.604C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628077G>CCA2675416126KLHL3c.1591+220C>G (n.1591+220C>G)
n.1647+220C>G
c.*475+220C>G (n.*475+220C>G)
c.1345+220C>G (n.1345+220C>G)
n.1114+220C>G
c.1495+220C>G (n.1495+220C>G)
n.604C>G
gnomAD v4
5g.137628077G=CA1585511308KLHL3c.1591+220C= (n.1591+220C=)
n.1647+220C=
c.*475+220C= (n.*475+220C=)
c.1345+220C= (n.1345+220C=)
n.1114+220C=
c.1495+220C= (n.1495+220C=)
n.604C=
5g.137628077G>TCA804452325KLHL3c.1591+220C>A (n.1591+220C>A)
n.1647+220C>A
c.*475+220C>A (n.*475+220C>A)
c.1345+220C>A (n.1345+220C>A)
n.1114+220C>A
c.1495+220C>A (n.1495+220C>A)
n.604C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628078G>ACA1585511310KLHL3c.1591+219C>T (n.1591+219C>T)
n.1647+219C>T
c.*475+219C>T (n.*475+219C>T)
c.1345+219C>T (n.1345+219C>T)
n.1114+219C>T
c.1495+219C>T (n.1495+219C>T)
n.603C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628078G>CCA2675416127KLHL3c.1591+219C>G (n.1591+219C>G)
n.1647+219C>G
c.*475+219C>G (n.*475+219C>G)
c.1345+219C>G (n.1345+219C>G)
n.1114+219C>G
c.1495+219C>G (n.1495+219C>G)
n.603C>G
gnomAD v4
5g.137628078G=CA1585511309KLHL3c.1591+219C= (n.1591+219C=)
n.1647+219C=
c.*475+219C= (n.*475+219C=)
c.1345+219C= (n.1345+219C=)
n.1114+219C=
c.1495+219C= (n.1495+219C=)
n.603C=
5g.137628078G>TCA2675416128KLHL3c.1591+219C>A (n.1591+219C>A)
n.1647+219C>A
c.*475+219C>A (n.*475+219C>A)
c.1345+219C>A (n.1345+219C>A)
n.1114+219C>A
c.1495+219C>A (n.1495+219C>A)
n.603C>A
gnomAD v4
5g.137628079G>ACA2768566560KLHL3c.1591+218C>T (n.1591+218C>T)
n.1647+218C>T
c.*475+218C>T (n.*475+218C>T)
c.1345+218C>T (n.1345+218C>T)
n.1114+218C>T
c.1495+218C>T (n.1495+218C>T)
n.602C>T
5g.137628079G>CCA1585511312KLHL3c.1591+218C>G (n.1591+218C>G)
n.1647+218C>G
c.*475+218C>G (n.*475+218C>G)
c.1345+218C>G (n.1345+218C>G)
n.1114+218C>G
c.1495+218C>G (n.1495+218C>G)
n.602C>G
dbSNP
5g.137628079G=CA1585511311KLHL3c.1591+218C= (n.1591+218C=)
n.1647+218C=
c.*475+218C= (n.*475+218C=)
c.1345+218C= (n.1345+218C=)
n.1114+218C=
c.1495+218C= (n.1495+218C=)
n.602C=
5g.137628079G>TCA2675416129KLHL3c.1591+218C>A (n.1591+218C>A)
n.1647+218C>A
c.*475+218C>A (n.*475+218C>A)
c.1345+218C>A (n.1345+218C>A)
n.1114+218C>A
c.1495+218C>A (n.1495+218C>A)
n.602C>A
gnomAD v4
5g.137628080A>GCA2675416130KLHL3c.1591+217T>C (n.1591+217T>C)
n.1647+217T>C
c.*475+217T>C (n.*475+217T>C)
c.1345+217T>C (n.1345+217T>C)
n.1114+217T>C
c.1495+217T>C (n.1495+217T>C)
n.601T>C
gnomAD v4
5g.137628081T>CCA2675416131KLHL3c.1591+216A>G (n.1591+216A>G)
n.1647+216A>G
c.*475+216A>G (n.*475+216A>G)
c.1345+216A>G (n.1345+216A>G)
n.1114+216A>G
c.1495+216A>G (n.1495+216A>G)
n.600A>G
gnomAD v4
5g.137628081T>GCA2675416132KLHL3c.1591+216A>C (n.1591+216A>C)
n.1647+216A>C
c.*475+216A>C (n.*475+216A>C)
c.1345+216A>C (n.1345+216A>C)
n.1114+216A>C
c.1495+216A>C (n.1495+216A>C)
n.600A>C
gnomAD v4
5g.137628082C>ACA2675416135KLHL3c.1591+215G>T (n.1591+215G>T)
n.1647+215G>T
c.*475+215G>T (n.*475+215G>T)
c.1345+215G>T (n.1345+215G>T)
n.1114+215G>T
c.1495+215G>T (n.1495+215G>T)
n.599G>T
gnomAD v4
5g.137628082C>GCA2675416133KLHL3c.1591+215G>C (n.1591+215G>C)
n.1647+215G>C
c.*475+215G>C (n.*475+215G>C)
c.1345+215G>C (n.1345+215G>C)
n.1114+215G>C
c.1495+215G>C (n.1495+215G>C)
n.599G>C
gnomAD v4
5g.137628082C>TCA2675416134KLHL3c.1591+215G>A (n.1591+215G>A)
n.1647+215G>A
c.*475+215G>A (n.*475+215G>A)
c.1345+215G>A (n.1345+215G>A)
n.1114+215G>A
c.1495+215G>A (n.1495+215G>A)
n.599G>A
gnomAD v4
5g.137628083C>ACA2675416136KLHL3c.1591+214G>T (n.1591+214G>T)
n.1647+214G>T
c.*475+214G>T (n.*475+214G>T)
c.1345+214G>T (n.1345+214G>T)
n.1114+214G>T
c.1495+214G>T (n.1495+214G>T)
n.598G>T
gnomAD v4
5g.137628083C>TCA2768566561KLHL3c.1591+214G>A (n.1591+214G>A)
n.1647+214G>A
c.*475+214G>A (n.*475+214G>A)
c.1345+214G>A (n.1345+214G>A)
n.1114+214G>A
c.1495+214G>A (n.1495+214G>A)
n.598G>A
5g.137628085_137628092dupCA2675416137KLHL3c.1591+207_1591+214dup (n.1591+207_1591+214dup)
n.1647+207_1647+214dup
c.*475+207_*475+214dup (n.*475+207_*475+214dup)
c.1345+207_1345+214dup (n.1345+207_1345+214dup)
n.1114+207_1114+214dup
c.1495+207_1495+214dup (n.1495+207_1495+214dup)
n.591_598dup
gnomAD v4
5g.137628084T>CCA2675416138KLHL3c.1591+213A>G (n.1591+213A>G)
n.1647+213A>G
c.*475+213A>G (n.*475+213A>G)
c.1345+213A>G (n.1345+213A>G)
n.1114+213A>G
c.1495+213A>G (n.1495+213A>G)
n.597A>G
gnomAD v4
5g.137628085C>ACA2675416139KLHL3c.1591+212G>T (n.1591+212G>T)
n.1647+212G>T
c.*475+212G>T (n.*475+212G>T)
c.1345+212G>T (n.1345+212G>T)
n.1114+212G>T
c.1495+212G>T (n.1495+212G>T)
n.596G>T
gnomAD v4
5g.137628085C=CA1585511313KLHL3c.1591+212G= (n.1591+212G=)
n.1647+212G=
c.*475+212G= (n.*475+212G=)
c.1345+212G= (n.1345+212G=)
n.1114+212G=
c.1495+212G= (n.1495+212G=)
n.596G=
5g.137628085C>GCA128097029KLHL3c.1591+212G>C (n.1591+212G>C)
n.1647+212G>C
c.*475+212G>C (n.*475+212G>C)
c.1345+212G>C (n.1345+212G>C)
n.1114+212G>C
c.1495+212G>C (n.1495+212G>C)
n.596G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628085C>TCA2675416140KLHL3c.1591+212G>A (n.1591+212G>A)
n.1647+212G>A
c.*475+212G>A (n.*475+212G>A)
c.1345+212G>A (n.1345+212G>A)
n.1114+212G>A
c.1495+212G>A (n.1495+212G>A)
n.596G>A
gnomAD v4
5g.137628086T>ACA2675416142KLHL3c.1591+211A>T (n.1591+211A>T)
n.1647+211A>T
c.*475+211A>T (n.*475+211A>T)
c.1345+211A>T (n.1345+211A>T)
n.1114+211A>T
c.1495+211A>T (n.1495+211A>T)
n.595A>T
gnomAD v4
5g.137628086T>CCA2675416141KLHL3c.1591+211A>G (n.1591+211A>G)
n.1647+211A>G
c.*475+211A>G (n.*475+211A>G)
c.1345+211A>G (n.1345+211A>G)
n.1114+211A>G
c.1495+211A>G (n.1495+211A>G)
n.595A>G
gnomAD v4
5g.137628087G>ACA2675416143KLHL3c.1591+210C>T (n.1591+210C>T)
n.1647+210C>T
c.*475+210C>T (n.*475+210C>T)
c.1345+210C>T (n.1345+210C>T)
n.1114+210C>T
c.1495+210C>T (n.1495+210C>T)
n.594C>T
gnomAD v4
5g.137628087G>TCA2675416144KLHL3c.1591+210C>A (n.1591+210C>A)
n.1647+210C>A
c.*475+210C>A (n.*475+210C>A)
c.1345+210C>A (n.1345+210C>A)
n.1114+210C>A
c.1495+210C>A (n.1495+210C>A)
n.594C>A
gnomAD v4
5g.137628088C>ACA2675416145KLHL3c.1591+209G>T (n.1591+209G>T)
n.1647+209G>T
c.*475+209G>T (n.*475+209G>T)
c.1345+209G>T (n.1345+209G>T)
n.1114+209G>T
c.1495+209G>T (n.1495+209G>T)
n.593G>T
gnomAD v4
5g.137628088C>TCA2675416146KLHL3c.1591+209G>A (n.1591+209G>A)
n.1647+209G>A
c.*475+209G>A (n.*475+209G>A)
c.1345+209G>A (n.1345+209G>A)
n.1114+209G>A
c.1495+209G>A (n.1495+209G>A)
n.593G>A
gnomAD v4
5g.137628089A=CA1585511314KLHL3c.1591+208T= (n.1591+208T=)
n.1647+208T=
c.*475+208T= (n.*475+208T=)
c.1345+208T= (n.1345+208T=)
n.1114+208T=
c.1495+208T= (n.1495+208T=)
n.592T=
5g.137628089A>CCA804452345KLHL3c.1591+208T>G (n.1591+208T>G)
n.1647+208T>G
c.*475+208T>G (n.*475+208T>G)
c.1345+208T>G (n.1345+208T>G)
n.1114+208T>G
c.1495+208T>G (n.1495+208T>G)
n.592T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137628089A>GCA563249705KLHL3c.1591+208T>C (n.1591+208T>C)
n.1647+208T>C
c.*475+208T>C (n.*475+208T>C)
c.1345+208T>C (n.1345+208T>C)
n.1114+208T>C
c.1495+208T>C (n.1495+208T>C)
n.592T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628089A>TCA2675416147KLHL3c.1591+208T>A (n.1591+208T>A)
n.1647+208T>A
c.*475+208T>A (n.*475+208T>A)
c.1345+208T>A (n.1345+208T>A)
n.1114+208T>A
c.1495+208T>A (n.1495+208T>A)
n.592T>A
gnomAD v4
5g.137628090T>ACA2675416148KLHL3c.1591+207A>T (n.1591+207A>T)
n.1647+207A>T
c.*475+207A>T (n.*475+207A>T)
c.1345+207A>T (n.1345+207A>T)
n.1114+207A>T
c.1495+207A>T (n.1495+207A>T)
n.591A>T
gnomAD v4
5g.137628090T>GCA2675416149KLHL3c.1591+207A>C (n.1591+207A>C)
n.1647+207A>C
c.*475+207A>C (n.*475+207A>C)
c.1345+207A>C (n.1345+207A>C)
n.1114+207A>C
c.1495+207A>C (n.1495+207A>C)
n.591A>C
gnomAD v4
5g.137628091C>ACA2675416150KLHL3c.1591+206G>T (n.1591+206G>T)
n.1647+206G>T
c.*475+206G>T (n.*475+206G>T)
c.1345+206G>T (n.1345+206G>T)
n.1114+206G>T
c.1495+206G>T (n.1495+206G>T)
n.590G>T
gnomAD v4
5g.137628092T>CCA1585511316KLHL3c.1591+205A>G (n.1591+205A>G)
n.1647+205A>G
c.*475+205A>G (n.*475+205A>G)
c.1345+205A>G (n.1345+205A>G)
n.1114+205A>G
c.1495+205A>G (n.1495+205A>G)
n.589A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137628092T=CA1585511315KLHL3c.1591+205A= (n.1591+205A=)
n.1647+205A=
c.*475+205A= (n.*475+205A=)
c.1345+205A= (n.1345+205A=)
n.1114+205A=
c.1495+205A= (n.1495+205A=)
n.589A=
5g.137628093A=CA1585511317KLHL3c.1591+204T= (n.1591+204T=)
n.1647+204T=
c.*475+204T= (n.*475+204T=)
c.1345+204T= (n.1345+204T=)
n.1114+204T=
c.1495+204T= (n.1495+204T=)
n.588T=
5g.137628093A>CCA2675416151KLHL3c.1591+204T>G (n.1591+204T>G)
n.1647+204T>G
c.*475+204T>G (n.*475+204T>G)
c.1345+204T>G (n.1345+204T>G)
n.1114+204T>G
c.1495+204T>G (n.1495+204T>G)
n.588T>G
gnomAD v4
5g.137628093A>GCA804452350KLHL3c.1591+204T>C (n.1591+204T>C)
n.1647+204T>C
c.*475+204T>C (n.*475+204T>C)
c.1345+204T>C (n.1345+204T>C)
n.1114+204T>C
c.1495+204T>C (n.1495+204T>C)
n.588T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628093A>TCA2675416152KLHL3c.1591+204T>A (n.1591+204T>A)
n.1647+204T>A
c.*475+204T>A (n.*475+204T>A)
c.1345+204T>A (n.1345+204T>A)
n.1114+204T>A
c.1495+204T>A (n.1495+204T>A)
n.588T>A
gnomAD v4
5g.137628094G>TCA2675416153KLHL3c.1591+203C>A (n.1591+203C>A)
n.1647+203C>A
c.*475+203C>A (n.*475+203C>A)
c.1345+203C>A (n.1345+203C>A)
n.1114+203C>A
c.1495+203C>A (n.1495+203C>A)
n.587C>A
gnomAD v4
5g.137628095G>TCA2675416154KLHL3c.1591+202C>A (n.1591+202C>A)
n.1647+202C>A
c.*475+202C>A (n.*475+202C>A)
c.1345+202C>A (n.1345+202C>A)
n.1114+202C>A
c.1495+202C>A (n.1495+202C>A)
n.586C>A
gnomAD v4
5g.137628096T>ACA2675416155KLHL3c.1591+201A>T (n.1591+201A>T)
n.1647+201A>T
c.*475+201A>T (n.*475+201A>T)
c.1345+201A>T (n.1345+201A>T)
n.1114+201A>T
c.1495+201A>T (n.1495+201A>T)
n.585A>T
gnomAD v4
5g.137628096T>CCA2567320647KLHL3c.1591+201A>G (n.1591+201A>G)
n.1647+201A>G
c.*475+201A>G (n.*475+201A>G)
c.1345+201A>G (n.1345+201A>G)
n.1114+201A>G
c.1495+201A>G (n.1495+201A>G)
n.585A>G
gnomAD v4
5g.137628098G>ACA2675416156KLHL3c.1591+199C>T (n.1591+199C>T)
n.1647+199C>T
c.*475+199C>T (n.*475+199C>T)
c.1345+199C>T (n.1345+199C>T)
n.1114+199C>T
c.1495+199C>T (n.1495+199C>T)
n.583C>T
gnomAD v4
5g.137628098G>CCA2675416157KLHL3c.1591+199C>G (n.1591+199C>G)
n.1647+199C>G
c.*475+199C>G (n.*475+199C>G)
c.1345+199C>G (n.1345+199C>G)
n.1114+199C>G
c.1495+199C>G (n.1495+199C>G)
n.583C>G
gnomAD v4
5g.137628098G>TCA2675416158KLHL3c.1591+199C>A (n.1591+199C>A)
n.1647+199C>A
c.*475+199C>A (n.*475+199C>A)
c.1345+199C>A (n.1345+199C>A)
n.1114+199C>A
c.1495+199C>A (n.1495+199C>A)
n.583C>A
gnomAD v4
5g.137628099C>ACA2675416159KLHL3c.1591+198G>T (n.1591+198G>T)
n.1647+198G>T
c.*475+198G>T (n.*475+198G>T)
c.1345+198G>T (n.1345+198G>T)
n.1114+198G>T
c.1495+198G>T (n.1495+198G>T)
n.582G>T
gnomAD v4
5g.137628099C=CA1585511318KLHL3c.1591+198G= (n.1591+198G=)
n.1647+198G=
c.*475+198G= (n.*475+198G=)
c.1345+198G= (n.1345+198G=)
n.1114+198G=
c.1495+198G= (n.1495+198G=)
n.582G=
5g.137628099C>TCA1585511319KLHL3c.1591+198G>A (n.1591+198G>A)
n.1647+198G>A
c.*475+198G>A (n.*475+198G>A)
c.1345+198G>A (n.1345+198G>A)
n.1114+198G>A
c.1495+198G>A (n.1495+198G>A)
n.582G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628100A=CA1585511320KLHL3c.1591+197T= (n.1591+197T=)
n.1647+197T=
c.*475+197T= (n.*475+197T=)
c.1345+197T= (n.1345+197T=)
n.1114+197T=
c.1495+197T= (n.1495+197T=)
n.581T=
5g.137628100A>GCA128097030KLHL3c.1591+197T>C (n.1591+197T>C)
n.1647+197T>C
c.*475+197T>C (n.*475+197T>C)
c.1345+197T>C (n.1345+197T>C)
n.1114+197T>C
c.1495+197T>C (n.1495+197T>C)
n.581T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628101G>ACA2675416160KLHL3c.1591+196C>T (n.1591+196C>T)
n.1647+196C>T
c.*475+196C>T (n.*475+196C>T)
c.1345+196C>T (n.1345+196C>T)
n.1114+196C>T
c.1495+196C>T (n.1495+196C>T)
n.580C>T
gnomAD v4
5g.137628101G>TCA2675416161KLHL3c.1591+196C>A (n.1591+196C>A)
n.1647+196C>A
c.*475+196C>A (n.*475+196C>A)
c.1345+196C>A (n.1345+196C>A)
n.1114+196C>A
c.1495+196C>A (n.1495+196C>A)
n.580C>A
gnomAD v4
5g.137628102G>TCA2675416162KLHL3c.1591+195C>A (n.1591+195C>A)
n.1647+195C>A
c.*475+195C>A (n.*475+195C>A)
c.1345+195C>A (n.1345+195C>A)
n.1114+195C>A
c.1495+195C>A (n.1495+195C>A)
n.579C>A
gnomAD v4
5g.137628105C>ACA2675416163KLHL3c.1591+192G>T (n.1591+192G>T)
n.1647+192G>T
c.*475+192G>T (n.*475+192G>T)
c.1345+192G>T (n.1345+192G>T)
n.1114+192G>T
c.1495+192G>T (n.1495+192G>T)
n.576G>T
gnomAD v4
5g.137628106T>CCA2675416164KLHL3c.1591+191A>G (n.1591+191A>G)
n.1647+191A>G
c.*475+191A>G (n.*475+191A>G)
c.1345+191A>G (n.1345+191A>G)
n.1114+191A>G
c.1495+191A>G (n.1495+191A>G)
n.575A>G
gnomAD v4
5g.137628107G>ACA1585511322KLHL3c.1591+190C>T (n.1591+190C>T)
n.1647+190C>T
c.*475+190C>T (n.*475+190C>T)
c.1345+190C>T (n.1345+190C>T)
n.1114+190C>T
c.1495+190C>T (n.1495+190C>T)
n.574C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628107G=CA1585511321KLHL3c.1591+190C= (n.1591+190C=)
n.1647+190C=
c.*475+190C= (n.*475+190C=)
c.1345+190C= (n.1345+190C=)
n.1114+190C=
c.1495+190C= (n.1495+190C=)
n.574C=
5g.137628108C>ACA2675416165KLHL3c.1591+189G>T (n.1591+189G>T)
n.1647+189G>T
c.*475+189G>T (n.*475+189G>T)
c.1345+189G>T (n.1345+189G>T)
n.1114+189G>T
c.1495+189G>T (n.1495+189G>T)
n.573G>T
gnomAD v4
5g.137628108C=CA1585511323KLHL3c.1591+189G= (n.1591+189G=)
n.1647+189G=
c.*475+189G= (n.*475+189G=)
c.1345+189G= (n.1345+189G=)
n.1114+189G=
c.1495+189G= (n.1495+189G=)
n.573G=
5g.137628108C>TCA1585511324KLHL3c.1591+189G>A (n.1591+189G>A)
n.1647+189G>A
c.*475+189G>A (n.*475+189G>A)
c.1345+189G>A (n.1345+189G>A)
n.1114+189G>A
c.1495+189G>A (n.1495+189G>A)
n.573G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628109A=CA1585511325KLHL3c.1591+188T= (n.1591+188T=)
n.1647+188T=
c.*475+188T= (n.*475+188T=)
c.1345+188T= (n.1345+188T=)
n.1114+188T=
c.1495+188T= (n.1495+188T=)
n.572T=
5g.137628109A>CCA2675416166KLHL3c.1591+188T>G (n.1591+188T>G)
n.1647+188T>G
c.*475+188T>G (n.*475+188T>G)
c.1345+188T>G (n.1345+188T>G)
n.1114+188T>G
c.1495+188T>G (n.1495+188T>G)
n.572T>G
gnomAD v4
5g.137628109A>GCA2675416167KLHL3c.1591+188T>C (n.1591+188T>C)
n.1647+188T>C
c.*475+188T>C (n.*475+188T>C)
c.1345+188T>C (n.1345+188T>C)
n.1114+188T>C
c.1495+188T>C (n.1495+188T>C)
n.572T>C
gnomAD v4
5g.137628109A>TCA128097035KLHL3c.1591+188T>A (n.1591+188T>A)
n.1647+188T>A
c.*475+188T>A (n.*475+188T>A)
c.1345+188T>A (n.1345+188T>A)
n.1114+188T>A
c.1495+188T>A (n.1495+188T>A)
n.572T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628110G>ACA1585511327KLHL3c.1591+187C>T (n.1591+187C>T)
n.1647+187C>T
c.*475+187C>T (n.*475+187C>T)
c.1345+187C>T (n.1345+187C>T)
n.1114+187C>T
c.1495+187C>T (n.1495+187C>T)
n.571C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628110G=CA1585511326KLHL3c.1591+187C= (n.1591+187C=)
n.1647+187C=
c.*475+187C= (n.*475+187C=)
c.1345+187C= (n.1345+187C=)
n.1114+187C=
c.1495+187C= (n.1495+187C=)
n.571C=
5g.137628110G>TCA2675416168KLHL3c.1591+187C>A (n.1591+187C>A)
n.1647+187C>A
c.*475+187C>A (n.*475+187C>A)
c.1345+187C>A (n.1345+187C>A)
n.1114+187C>A
c.1495+187C>A (n.1495+187C>A)
n.571C>A
gnomAD v4
5g.137628111delCA2675416169KLHL3c.1591+186del (n.1591+186del)
n.1647+186del
c.*475+186del (n.*475+186del)
c.1345+186del (n.1345+186del)
n.1114+186del
c.1495+186del (n.1495+186del)
n.570del
gnomAD v4
5g.137628111C>ACA2675416170KLHL3c.1591+186G>T (n.1591+186G>T)
n.1647+186G>T
c.*475+186G>T (n.*475+186G>T)
c.1345+186G>T (n.1345+186G>T)
n.1114+186G>T
c.1495+186G>T (n.1495+186G>T)
n.570G>T
gnomAD v4
5g.137628112T>CCA2675416171KLHL3c.1591+185A>G (n.1591+185A>G)
n.1647+185A>G
c.*475+185A>G (n.*475+185A>G)
c.1345+185A>G (n.1345+185A>G)
n.1114+185A>G
c.1495+185A>G (n.1495+185A>G)
n.569A>G
gnomAD v4
5g.137628114G>TCA2675416172KLHL3c.1591+183C>A (n.1591+183C>A)
n.1647+183C>A
c.*475+183C>A (n.*475+183C>A)
c.1345+183C>A (n.1345+183C>A)
n.1114+183C>A
c.1495+183C>A (n.1495+183C>A)
n.567C>A
gnomAD v4
5g.137628115C>ACA2675416173KLHL3c.1591+182G>T (n.1591+182G>T)
n.1647+182G>T
c.*475+182G>T (n.*475+182G>T)
c.1345+182G>T (n.1345+182G>T)
n.1114+182G>T
c.1495+182G>T (n.1495+182G>T)
n.566G>T
gnomAD v4
5g.137628116T>CCA2675416174KLHL3c.1591+181A>G (n.1591+181A>G)
n.1647+181A>G
c.*475+181A>G (n.*475+181A>G)
c.1345+181A>G (n.1345+181A>G)
n.1114+181A>G
c.1495+181A>G (n.1495+181A>G)
n.565A>G
gnomAD v4
5g.137628119delCA2675416175KLHL3c.1591+181del (n.1591+181del)
n.1647+181del
c.*475+181del (n.*475+181del)
c.1345+181del (n.1345+181del)
n.1114+181del
c.1495+181del (n.1495+181del)
n.565del
gnomAD v4
5g.137628117T>CCA2675416176KLHL3c.1591+180A>G (n.1591+180A>G)
n.1647+180A>G
c.*475+180A>G (n.*475+180A>G)
c.1345+180A>G (n.1345+180A>G)
n.1114+180A>G
c.1495+180A>G (n.1495+180A>G)
n.564A>G
gnomAD v4
5g.137628119T>CCA1081983856KLHL3c.1591+178A>G (n.1591+178A>G)
n.1647+178A>G
c.*475+178A>G (n.*475+178A>G)
c.1345+178A>G (n.1345+178A>G)
n.1114+178A>G
c.1495+178A>G (n.1495+178A>G)
n.562A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628119T=CA1585511328KLHL3c.1591+178A= (n.1591+178A=)
n.1647+178A=
c.*475+178A= (n.*475+178A=)
c.1345+178A= (n.1345+178A=)
n.1114+178A=
c.1495+178A= (n.1495+178A=)
n.562A=
5g.137628120G>ACA128097043KLHL3c.1591+177C>T (n.1591+177C>T)
n.1647+177C>T
c.*475+177C>T (n.*475+177C>T)
c.1345+177C>T (n.1345+177C>T)
n.1114+177C>T
c.1495+177C>T (n.1495+177C>T)
n.561C>T
dbSNP
5g.137628120G=CA1585511329KLHL3c.1591+177C= (n.1591+177C=)
n.1647+177C=
c.*475+177C= (n.*475+177C=)
c.1345+177C= (n.1345+177C=)
n.1114+177C=
c.1495+177C= (n.1495+177C=)
n.561C=
5g.137628120G>TCA2675416177KLHL3c.1591+177C>A (n.1591+177C>A)
n.1647+177C>A
c.*475+177C>A (n.*475+177C>A)
c.1345+177C>A (n.1345+177C>A)
n.1114+177C>A
c.1495+177C>A (n.1495+177C>A)
n.561C>A
gnomAD v4
5g.137628121G>ACA563249706KLHL3c.1591+176C>T (n.1591+176C>T)
n.1647+176C>T
c.*475+176C>T (n.*475+176C>T)
c.1345+176C>T (n.1345+176C>T)
n.1114+176C>T
c.1495+176C>T (n.1495+176C>T)
n.560C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137628121G=CA1585511330KLHL3c.1591+176C= (n.1591+176C=)
n.1647+176C=
c.*475+176C= (n.*475+176C=)
c.1345+176C= (n.1345+176C=)
n.1114+176C=
c.1495+176C= (n.1495+176C=)
n.560C=
5g.137628121G>TCA2675416178KLHL3c.1591+176C>A (n.1591+176C>A)
n.1647+176C>A
c.*475+176C>A (n.*475+176C>A)
c.1345+176C>A (n.1345+176C>A)
n.1114+176C>A
c.1495+176C>A (n.1495+176C>A)
n.560C>A
gnomAD v4
5g.137628122G>ACA2675416179KLHL3c.1591+175C>T (n.1591+175C>T)
n.1647+175C>T
c.*475+175C>T (n.*475+175C>T)
c.1345+175C>T (n.1345+175C>T)
n.1114+175C>T
c.1495+175C>T (n.1495+175C>T)
n.559C>T
gnomAD v4
5g.137628122G>CCA804452362KLHL3c.1591+175C>G (n.1591+175C>G)
n.1647+175C>G
c.*475+175C>G (n.*475+175C>G)
c.1345+175C>G (n.1345+175C>G)
n.1114+175C>G
c.1495+175C>G (n.1495+175C>G)
n.559C>G
dbSNP
5g.137628122G=CA1585511331KLHL3c.1591+175C= (n.1591+175C=)
n.1647+175C=
c.*475+175C= (n.*475+175C=)
c.1345+175C= (n.1345+175C=)
n.1114+175C=
c.1495+175C= (n.1495+175C=)
n.559C=
5g.137628122G>TCA2675416180KLHL3c.1591+175C>A (n.1591+175C>A)
n.1647+175C>A
c.*475+175C>A (n.*475+175C>A)
c.1345+175C>A (n.1345+175C>A)
n.1114+175C>A
c.1495+175C>A (n.1495+175C>A)
n.559C>A
gnomAD v4
5g.137628123G>ACA1585511333KLHL3c.1591+174C>T (n.1591+174C>T)
n.1647+174C>T
c.*475+174C>T (n.*475+174C>T)
c.1345+174C>T (n.1345+174C>T)
n.1114+174C>T
c.1495+174C>T (n.1495+174C>T)
n.558C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628123G=CA1585511332KLHL3c.1591+174C= (n.1591+174C=)
n.1647+174C=
c.*475+174C= (n.*475+174C=)
c.1345+174C= (n.1345+174C=)
n.1114+174C=
c.1495+174C= (n.1495+174C=)
n.558C=
5g.137628123G>TCA804452366KLHL3c.1591+174C>A (n.1591+174C>A)
n.1647+174C>A
c.*475+174C>A (n.*475+174C>A)
c.1345+174C>A (n.1345+174C>A)
n.1114+174C>A
c.1495+174C>A (n.1495+174C>A)
n.558C>A
dbSNP
5g.137628124T>GCA2675416181KLHL3c.1591+173A>C (n.1591+173A>C)
n.1647+173A>C
c.*475+173A>C (n.*475+173A>C)
c.1345+173A>C (n.1345+173A>C)
n.1114+173A>C
c.1495+173A>C (n.1495+173A>C)
n.557A>C
gnomAD v4
5g.137628125C>ACA2510436206KLHL3c.1591+172G>T (n.1591+172G>T)
n.1647+172G>T
c.*475+172G>T (n.*475+172G>T)
c.1345+172G>T (n.1345+172G>T)
n.1114+172G>T
c.1495+172G>T (n.1495+172G>T)
n.556G>T
gnomAD v4
5g.137628126T>ACA2675416182KLHL3c.1591+171A>T (n.1591+171A>T)
n.1647+171A>T
c.*475+171A>T (n.*475+171A>T)
c.1345+171A>T (n.1345+171A>T)
n.1114+171A>T
c.1495+171A>T (n.1495+171A>T)
n.555A>T
gnomAD v4
5g.137628126T>CCA1081983858KLHL3c.1591+171A>G (n.1591+171A>G)
n.1647+171A>G
c.*475+171A>G (n.*475+171A>G)
c.1345+171A>G (n.1345+171A>G)
n.1114+171A>G
c.1495+171A>G (n.1495+171A>G)
n.555A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628126T=CA1585511334KLHL3c.1591+171A= (n.1591+171A=)
n.1647+171A=
c.*475+171A= (n.*475+171A=)
c.1345+171A= (n.1345+171A=)
n.1114+171A=
c.1495+171A= (n.1495+171A=)
n.555A=
5g.137628127C>ACA2675416183KLHL3c.1591+170G>T (n.1591+170G>T)
n.1647+170G>T
c.*475+170G>T (n.*475+170G>T)
c.1345+170G>T (n.1345+170G>T)
n.1114+170G>T
c.1495+170G>T (n.1495+170G>T)
n.554G>T
gnomAD v4
5g.137628127C>TCA2675416184KLHL3c.1591+170G>A (n.1591+170G>A)
n.1647+170G>A
c.*475+170G>A (n.*475+170G>A)
c.1345+170G>A (n.1345+170G>A)
n.1114+170G>A
c.1495+170G>A (n.1495+170G>A)
n.554G>A
gnomAD v4
5g.137628128A>CCA2675416185KLHL3c.1591+169T>G (n.1591+169T>G)
n.1647+169T>G
c.*475+169T>G (n.*475+169T>G)
c.1345+169T>G (n.1345+169T>G)
n.1114+169T>G
c.1495+169T>G (n.1495+169T>G)
n.553T>G
gnomAD v4
5g.137628129A=CA1585511335KLHL3c.1591+168T= (n.1591+168T=)
n.1647+168T=
c.*475+168T= (n.*475+168T=)
c.1345+168T= (n.1345+168T=)
n.1114+168T=
c.1495+168T= (n.1495+168T=)
n.552T=
5g.137628129A>GCA128097047KLHL3c.1591+168T>C (n.1591+168T>C)
n.1647+168T>C
c.*475+168T>C (n.*475+168T>C)
c.1345+168T>C (n.1345+168T>C)
n.1114+168T>C
c.1495+168T>C (n.1495+168T>C)
n.552T>C
dbSNP
5g.137628133C>ACA2675416186KLHL3c.1591+164G>T (n.1591+164G>T)
n.1647+164G>T
c.*475+164G>T (n.*475+164G>T)
c.1345+164G>T (n.1345+164G>T)
n.1114+164G>T
c.1495+164G>T (n.1495+164G>T)
n.548G>T
gnomAD v4
5g.137628133C>TCA2675416187KLHL3c.1591+164G>A (n.1591+164G>A)
n.1647+164G>A
c.*475+164G>A (n.*475+164G>A)
c.1345+164G>A (n.1345+164G>A)
n.1114+164G>A
c.1495+164G>A (n.1495+164G>A)
n.548G>A
gnomAD v4
5g.137628134T>CCA2675416188KLHL3c.1591+163A>G (n.1591+163A>G)
n.1647+163A>G
c.*475+163A>G (n.*475+163A>G)
c.1345+163A>G (n.1345+163A>G)
n.1114+163A>G
c.1495+163A>G (n.1495+163A>G)
n.547A>G
gnomAD v4
5g.137628135C>ACA2675416190KLHL3c.1591+162G>T (n.1591+162G>T)
n.1647+162G>T
c.*475+162G>T (n.*475+162G>T)
c.1345+162G>T (n.1345+162G>T)
n.1114+162G>T
c.1495+162G>T (n.1495+162G>T)
n.546G>T
gnomAD v4
5g.137628135C=CA1585511336KLHL3c.1591+162G= (n.1591+162G=)
n.1647+162G=
c.*475+162G= (n.*475+162G=)
c.1345+162G= (n.1345+162G=)
n.1114+162G=
c.1495+162G= (n.1495+162G=)
n.546G=
5g.137628135C>TCA2675416191KLHL3c.1591+162G>A (n.1591+162G>A)
n.1647+162G>A
c.*475+162G>A (n.*475+162G>A)
c.1345+162G>A (n.1345+162G>A)
n.1114+162G>A
c.1495+162G>A (n.1495+162G>A)
n.546G>A
gnomAD v4
5g.137628138delCA2675416189KLHL3c.1591+162del (n.1591+162del)
n.1647+162del
c.*475+162del (n.*475+162del)
c.1345+162del (n.1345+162del)
n.1114+162del
c.1495+162del (n.1495+162del)
n.546del
gnomAD v4
5g.137628136C>ACA2675416192KLHL3c.1591+161G>T (n.1591+161G>T)
n.1647+161G>T
c.*475+161G>T (n.*475+161G>T)
c.1345+161G>T (n.1345+161G>T)
n.1114+161G>T
c.1495+161G>T (n.1495+161G>T)
n.545G>T
gnomAD v4
5g.137628136C>TCA2675416193KLHL3c.1591+161G>A (n.1591+161G>A)
n.1647+161G>A
c.*475+161G>A (n.*475+161G>A)
c.1345+161G>A (n.1345+161G>A)
n.1114+161G>A
c.1495+161G>A (n.1495+161G>A)
n.545G>A
gnomAD v4
5g.137628136_137628145dupCA1585511337KLHL3c.1591+152_1591+161dup (n.1591+152_1591+161dup)
n.1647+152_1647+161dup
c.*475+152_*475+161dup (n.*475+152_*475+161dup)
c.1345+152_1345+161dup (n.1345+152_1345+161dup)
n.1114+152_1114+161dup
c.1495+152_1495+161dup (n.1495+152_1495+161dup)
n.536_545dup
dbSNP
5g.137628137C>ACA2675416194KLHL3c.1591+160G>T (n.1591+160G>T)
n.1647+160G>T
c.*475+160G>T (n.*475+160G>T)
c.1345+160G>T (n.1345+160G>T)
n.1114+160G>T
c.1495+160G>T (n.1495+160G>T)
n.544G>T
gnomAD v4
5g.137628137C=CA1585511339KLHL3c.1591+160G= (n.1591+160G=)
n.1647+160G=
c.*475+160G= (n.*475+160G=)
c.1345+160G= (n.1345+160G=)
n.1114+160G=
c.1495+160G= (n.1495+160G=)
n.544G=
5g.137628137C>TCA1585511338KLHL3c.1591+160G>A (n.1591+160G>A)
n.1647+160G>A
c.*475+160G>A (n.*475+160G>A)
c.1345+160G>A (n.1345+160G>A)
n.1114+160G>A
c.1495+160G>A (n.1495+160G>A)
n.544G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628138C>ACA2675416195KLHL3c.1591+159G>T (n.1591+159G>T)
n.1647+159G>T
c.*475+159G>T (n.*475+159G>T)
c.1345+159G>T (n.1345+159G>T)
n.1114+159G>T
c.1495+159G>T (n.1495+159G>T)
n.543G>T
gnomAD v4
5g.137628138C>GCA2675416196KLHL3c.1591+159G>C (n.1591+159G>C)
n.1647+159G>C
c.*475+159G>C (n.*475+159G>C)
c.1345+159G>C (n.1345+159G>C)
n.1114+159G>C
c.1495+159G>C (n.1495+159G>C)
n.543G>C
gnomAD v4
5g.137628138C>TCA2768566562KLHL3c.1591+159G>A (n.1591+159G>A)
n.1647+159G>A
c.*475+159G>A (n.*475+159G>A)
c.1345+159G>A (n.1345+159G>A)
n.1114+159G>A
c.1495+159G>A (n.1495+159G>A)
n.543G>A
5g.137628140C>ACA1585511341KLHL3c.1591+157G>T (n.1591+157G>T)
n.1647+157G>T
c.*475+157G>T (n.*475+157G>T)
c.1345+157G>T (n.1345+157G>T)
n.1114+157G>T
c.1495+157G>T (n.1495+157G>T)
n.541G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137628140C=CA1585511340KLHL3c.1591+157G= (n.1591+157G=)
n.1647+157G=
c.*475+157G= (n.*475+157G=)
c.1345+157G= (n.1345+157G=)
n.1114+157G=
c.1495+157G= (n.1495+157G=)
n.541G=
5g.137628140C>TCA128097049KLHL3c.1591+157G>A (n.1591+157G>A)
n.1647+157G>A
c.*475+157G>A (n.*475+157G>A)
c.1345+157G>A (n.1345+157G>A)
n.1114+157G>A
c.1495+157G>A (n.1495+157G>A)
n.541G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628141C>ACA2675416197KLHL3c.1591+156G>T (n.1591+156G>T)
n.1647+156G>T
c.*475+156G>T (n.*475+156G>T)
c.1345+156G>T (n.1345+156G>T)
n.1114+156G>T
c.1495+156G>T (n.1495+156G>T)
n.540G>T
gnomAD v4
5g.137628141C=CA1585511342KLHL3c.1591+156G= (n.1591+156G=)
n.1647+156G=
c.*475+156G= (n.*475+156G=)
c.1345+156G= (n.1345+156G=)
n.1114+156G=
c.1495+156G= (n.1495+156G=)
n.540G=
5g.137628141C>GCA1081983860KLHL3c.1591+156G>C (n.1591+156G>C)
n.1647+156G>C
c.*475+156G>C (n.*475+156G>C)
c.1345+156G>C (n.1345+156G>C)
n.1114+156G>C
c.1495+156G>C (n.1495+156G>C)
n.540G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628141C>TCA2675416198KLHL3c.1591+156G>A (n.1591+156G>A)
n.1647+156G>A
c.*475+156G>A (n.*475+156G>A)
c.1345+156G>A (n.1345+156G>A)
n.1114+156G>A
c.1495+156G>A (n.1495+156G>A)
n.540G>A
gnomAD v4
5g.137628142T>ACA2675416199KLHL3c.1591+155A>T (n.1591+155A>T)
n.1647+155A>T
c.*475+155A>T (n.*475+155A>T)
c.1345+155A>T (n.1345+155A>T)
n.1114+155A>T
c.1495+155A>T (n.1495+155A>T)
n.539A>T
gnomAD v4
5g.137628142T>CCA2675416200KLHL3c.1591+155A>G (n.1591+155A>G)
n.1647+155A>G
c.*475+155A>G (n.*475+155A>G)
c.1345+155A>G (n.1345+155A>G)
n.1114+155A>G
c.1495+155A>G (n.1495+155A>G)
n.539A>G
gnomAD v4
5g.137628143C>ACA2554514398KLHL3c.1591+154G>T (n.1591+154G>T)
n.1647+154G>T
c.*475+154G>T (n.*475+154G>T)
c.1345+154G>T (n.1345+154G>T)
n.1114+154G>T
c.1495+154G>T (n.1495+154G>T)
n.538G>T
gnomAD v4
5g.137628143C>GCA2675416201KLHL3c.1591+154G>C (n.1591+154G>C)
n.1647+154G>C
c.*475+154G>C (n.*475+154G>C)
c.1345+154G>C (n.1345+154G>C)
n.1114+154G>C
c.1495+154G>C (n.1495+154G>C)
n.538G>C
gnomAD v4
5g.137628144T>CCA1585511344KLHL3c.1591+153A>G (n.1591+153A>G)
n.1647+153A>G
c.*475+153A>G (n.*475+153A>G)
c.1345+153A>G (n.1345+153A>G)
n.1114+153A>G
c.1495+153A>G (n.1495+153A>G)
n.537A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137628144T=CA1585511343KLHL3c.1591+153A= (n.1591+153A=)
n.1647+153A=
c.*475+153A= (n.*475+153A=)
c.1345+153A= (n.1345+153A=)
n.1114+153A=
c.1495+153A= (n.1495+153A=)
n.537A=
5g.137628146delCA2675416202KLHL3c.1591+152del (n.1591+152del)
n.1647+152del
c.*475+152del (n.*475+152del)
c.1345+152del (n.1345+152del)
n.1114+152del
c.1495+152del (n.1495+152del)
n.536del
gnomAD v4
5g.137628146A=CA1585511345KLHL3c.1591+151T= (n.1591+151T=)
n.1647+151T=
c.*475+151T= (n.*475+151T=)
c.1345+151T= (n.1345+151T=)
n.1114+151T=
c.1495+151T= (n.1495+151T=)
n.535T=
5g.137628146A>CCA128097062KLHL3c.1591+151T>G (n.1591+151T>G)
n.1647+151T>G
c.*475+151T>G (n.*475+151T>G)
c.1345+151T>G (n.1345+151T>G)
n.1114+151T>G
c.1495+151T>G (n.1495+151T>G)
n.535T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched