Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137628028_137628035dup | CA804452273 | KLHL3 | c.1591+263_1591+270dup (n.1591+263_1591+270dup) n.1647+263_1647+270dup c.*475+263_*475+270dup (n.*475+263_*475+270dup) c.1345+263_1345+270dup (n.1345+263_1345+270dup) n.1114+263_1114+270dup c.1495+263_1495+270dup (n.1495+263_1495+270dup) n.622+25_622+32dup | dbSNP |
5 | g.137628031C>A | CA2675416049 | KLHL3 | c.1591+266G>T (n.1591+266G>T) n.1647+266G>T c.*475+266G>T (n.*475+266G>T) c.1345+266G>T (n.1345+266G>T) n.1114+266G>T c.1495+266G>T (n.1495+266G>T) n.622+28G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628031C= | CA1585511273 | KLHL3 | c.1591+266G= (n.1591+266G=) n.1647+266G= c.*475+266G= (n.*475+266G=) c.1345+266G= (n.1345+266G=) n.1114+266G= c.1495+266G= (n.1495+266G=) n.622+28G= | |
5 | g.137628031C>G | CA2675416050 | KLHL3 | c.1591+266G>C (n.1591+266G>C) n.1647+266G>C c.*475+266G>C (n.*475+266G>C) c.1345+266G>C (n.1345+266G>C) n.1114+266G>C c.1495+266G>C (n.1495+266G>C) n.622+28G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628031C>T | CA1585511274 | KLHL3 | c.1591+266G>A (n.1591+266G>A) n.1647+266G>A c.*475+266G>A (n.*475+266G>A) c.1345+266G>A (n.1345+266G>A) n.1114+266G>A c.1495+266G>A (n.1495+266G>A) n.622+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628032T>C | CA2675416051 | KLHL3 | c.1591+265A>G (n.1591+265A>G) n.1647+265A>G c.*475+265A>G (n.*475+265A>G) c.1345+265A>G (n.1345+265A>G) n.1114+265A>G c.1495+265A>G (n.1495+265A>G) n.622+27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628032_137628033insTT | CA2534086982 | KLHL3 | c.1591+265_1591+266insAA (n.1591+265_1591+266insAA) n.1647+265_1647+266insAA c.*475+265_*475+266insAA (n.*475+265_*475+266insAA) c.1345+265_1345+266insAA (n.1345+265_1345+266insAA) n.1114+265_1114+266insAA c.1495+265_1495+266insAA (n.1495+265_1495+266insAA) n.622+27_622+28insAA | |
5 | g.137628033C>A | CA2675416052 | KLHL3 | c.1591+264G>T (n.1591+264G>T) n.1647+264G>T c.*475+264G>T (n.*475+264G>T) c.1345+264G>T (n.1345+264G>T) n.1114+264G>T c.1495+264G>T (n.1495+264G>T) n.622+26G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628033C= | CA1585511275 | KLHL3 | c.1591+264G= (n.1591+264G=) n.1647+264G= c.*475+264G= (n.*475+264G=) c.1345+264G= (n.1345+264G=) n.1114+264G= c.1495+264G= (n.1495+264G=) n.622+26G= | |
5 | g.137628033C>T | CA1585511276 | KLHL3 | c.1591+264G>A (n.1591+264G>A) n.1647+264G>A c.*475+264G>A (n.*475+264G>A) c.1345+264G>A (n.1345+264G>A) n.1114+264G>A c.1495+264G>A (n.1495+264G>A) n.622+26G>A | dbSNP |
5 | g.137628033_137628034insCTTCTTGTCTCCTATGCCTTCCTGTAGGAAAGATTTACTGTAGTGTATTTAGGTTT | CA2500550015 | KLHL3 | c.1591+263_1591+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1591+263_1591+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) n.1647+263_1647+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG c.*475+263_*475+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.*475+263_*475+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) c.1345+263_1345+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1345+263_1345+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) n.1114+263_1114+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG c.1495+263_1495+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1495+263_1495+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) n.622+25_622+26insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG | |
5 | g.137628034A>T | CA2675416053 | KLHL3 | c.1591+263T>A (n.1591+263T>A) n.1647+263T>A c.*475+263T>A (n.*475+263T>A) c.1345+263T>A (n.1345+263T>A) n.1114+263T>A c.1495+263T>A (n.1495+263T>A) n.622+25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628035T>A | CA2675416054 | KLHL3 | c.1591+262A>T (n.1591+262A>T) n.1647+262A>T c.*475+262A>T (n.*475+262A>T) c.1345+262A>T (n.1345+262A>T) n.1114+262A>T c.1495+262A>T (n.1495+262A>T) n.622+24A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628035T>C | CA804452282 | KLHL3 | c.1591+262A>G (n.1591+262A>G) n.1647+262A>G c.*475+262A>G (n.*475+262A>G) c.1345+262A>G (n.1345+262A>G) n.1114+262A>G c.1495+262A>G (n.1495+262A>G) n.622+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628035T= | CA1585511277 | KLHL3 | c.1591+262A= (n.1591+262A=) n.1647+262A= c.*475+262A= (n.*475+262A=) c.1345+262A= (n.1345+262A=) n.1114+262A= c.1495+262A= (n.1495+262A=) n.622+24A= | |
5 | g.137628036C>A | CA2675416055 | KLHL3 | c.1591+261G>T (n.1591+261G>T) n.1647+261G>T c.*475+261G>T (n.*475+261G>T) c.1345+261G>T (n.1345+261G>T) n.1114+261G>T c.1495+261G>T (n.1495+261G>T) n.622+23G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628036C>T | CA2675416056 | KLHL3 | c.1591+261G>A (n.1591+261G>A) n.1647+261G>A c.*475+261G>A (n.*475+261G>A) c.1345+261G>A (n.1345+261G>A) n.1114+261G>A c.1495+261G>A (n.1495+261G>A) n.622+23G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628037T>C | CA2675416057 | KLHL3 | c.1591+260A>G (n.1591+260A>G) n.1647+260A>G c.*475+260A>G (n.*475+260A>G) c.1345+260A>G (n.1345+260A>G) n.1114+260A>G c.1495+260A>G (n.1495+260A>G) n.622+22A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628038G>A | CA804452283 | KLHL3 | c.1591+259C>T (n.1591+259C>T) n.1647+259C>T c.*475+259C>T (n.*475+259C>T) c.1345+259C>T (n.1345+259C>T) n.1114+259C>T c.1495+259C>T (n.1495+259C>T) n.622+21C>T | dbSNP |
5 | g.137628038G>C | CA2675416059 | KLHL3 | c.1591+259C>G (n.1591+259C>G) n.1647+259C>G c.*475+259C>G (n.*475+259C>G) c.1345+259C>G (n.1345+259C>G) n.1114+259C>G c.1495+259C>G (n.1495+259C>G) n.622+21C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628038G= | CA1585511278 | KLHL3 | c.1591+259C= (n.1591+259C=) n.1647+259C= c.*475+259C= (n.*475+259C=) c.1345+259C= (n.1345+259C=) n.1114+259C= c.1495+259C= (n.1495+259C=) n.622+21C= | |
5 | g.137628038G>T | CA2675416058 | KLHL3 | c.1591+259C>A (n.1591+259C>A) n.1647+259C>A c.*475+259C>A (n.*475+259C>A) c.1345+259C>A (n.1345+259C>A) n.1114+259C>A c.1495+259C>A (n.1495+259C>A) n.622+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628039T>G | CA2675416060 | KLHL3 | c.1591+258A>C (n.1591+258A>C) n.1647+258A>C c.*475+258A>C (n.*475+258A>C) c.1345+258A>C (n.1345+258A>C) n.1114+258A>C c.1495+258A>C (n.1495+258A>C) n.622+20A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628040G>T | CA2675416061 | KLHL3 | c.1591+257C>A (n.1591+257C>A) n.1647+257C>A c.*475+257C>A (n.*475+257C>A) c.1345+257C>A (n.1345+257C>A) n.1114+257C>A c.1495+257C>A (n.1495+257C>A) n.622+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628041T>G | CA128096954 | KLHL3 | c.1591+256A>C (n.1591+256A>C) n.1647+256A>C c.*475+256A>C (n.*475+256A>C) c.1345+256A>C (n.1345+256A>C) n.1114+256A>C c.1495+256A>C (n.1495+256A>C) n.622+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628041T= | CA1585511279 | KLHL3 | c.1591+256A= (n.1591+256A=) n.1647+256A= c.*475+256A= (n.*475+256A=) c.1345+256A= (n.1345+256A=) n.1114+256A= c.1495+256A= (n.1495+256A=) n.622+18A= | |
5 | g.137628042G>A | CA128096958 | KLHL3 | c.1591+255C>T (n.1591+255C>T) n.1647+255C>T c.*475+255C>T (n.*475+255C>T) c.1345+255C>T (n.1345+255C>T) n.1114+255C>T c.1495+255C>T (n.1495+255C>T) n.622+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628042G= | CA1585511280 | KLHL3 | c.1591+255C= (n.1591+255C=) n.1647+255C= c.*475+255C= (n.*475+255C=) c.1345+255C= (n.1345+255C=) n.1114+255C= c.1495+255C= (n.1495+255C=) n.622+17C= | |
5 | g.137628042G>T | CA2675416062 | KLHL3 | c.1591+255C>A (n.1591+255C>A) n.1647+255C>A c.*475+255C>A (n.*475+255C>A) c.1345+255C>A (n.1345+255C>A) n.1114+255C>A c.1495+255C>A (n.1495+255C>A) n.622+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628043C>A | CA446555680 | KLHL3 | c.1591+254G>T (n.1591+254G>T) n.1647+254G>T c.*475+254G>T (n.*475+254G>T) c.1345+254G>T (n.1345+254G>T) n.1114+254G>T c.1495+254G>T (n.1495+254G>T) n.622+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628043C= | CA1585511281 | KLHL3 | c.1591+254G= (n.1591+254G=) n.1647+254G= c.*475+254G= (n.*475+254G=) c.1345+254G= (n.1345+254G=) n.1114+254G= c.1495+254G= (n.1495+254G=) n.622+16G= | |
5 | g.137628043C>T | CA128096964 | KLHL3 | c.1591+254G>A (n.1591+254G>A) n.1647+254G>A c.*475+254G>A (n.*475+254G>A) c.1345+254G>A (n.1345+254G>A) n.1114+254G>A c.1495+254G>A (n.1495+254G>A) n.622+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628044G>A | CA128096968 | KLHL3 | c.1591+253C>T (n.1591+253C>T) n.1647+253C>T c.*475+253C>T (n.*475+253C>T) c.1345+253C>T (n.1345+253C>T) n.1114+253C>T c.1495+253C>T (n.1495+253C>T) n.622+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628044G= | CA1585511282 | KLHL3 | c.1591+253C= (n.1591+253C=) n.1647+253C= c.*475+253C= (n.*475+253C=) c.1345+253C= (n.1345+253C=) n.1114+253C= c.1495+253C= (n.1495+253C=) n.622+15C= | |
5 | g.137628044G>T | CA2675416063 | KLHL3 | c.1591+253C>A (n.1591+253C>A) n.1647+253C>A c.*475+253C>A (n.*475+253C>A) c.1345+253C>A (n.1345+253C>A) n.1114+253C>A c.1495+253C>A (n.1495+253C>A) n.622+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628045G>A | CA804452296 | KLHL3 | c.1591+252C>T (n.1591+252C>T) n.1647+252C>T c.*475+252C>T (n.*475+252C>T) c.1345+252C>T (n.1345+252C>T) n.1114+252C>T c.1495+252C>T (n.1495+252C>T) n.622+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628045G= | CA1585511283 | KLHL3 | c.1591+252C= (n.1591+252C=) n.1647+252C= c.*475+252C= (n.*475+252C=) c.1345+252C= (n.1345+252C=) n.1114+252C= c.1495+252C= (n.1495+252C=) n.622+14C= | |
5 | g.137628045G>T | CA2675416064 | KLHL3 | c.1591+252C>A (n.1591+252C>A) n.1647+252C>A c.*475+252C>A (n.*475+252C>A) c.1345+252C>A (n.1345+252C>A) n.1114+252C>A c.1495+252C>A (n.1495+252C>A) n.622+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628046T>A | CA2675416065 | KLHL3 | c.1591+251A>T (n.1591+251A>T) n.1647+251A>T c.*475+251A>T (n.*475+251A>T) c.1345+251A>T (n.1345+251A>T) n.1114+251A>T c.1495+251A>T (n.1495+251A>T) n.622+13A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628046T>C | CA563249690 | KLHL3 | c.1591+251A>G (n.1591+251A>G) n.1647+251A>G c.*475+251A>G (n.*475+251A>G) c.1345+251A>G (n.1345+251A>G) n.1114+251A>G c.1495+251A>G (n.1495+251A>G) n.622+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628046T>G | CA2675416066 | KLHL3 | c.1591+251A>C (n.1591+251A>C) n.1647+251A>C c.*475+251A>C (n.*475+251A>C) c.1345+251A>C (n.1345+251A>C) n.1114+251A>C c.1495+251A>C (n.1495+251A>C) n.622+13A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628046T= | CA1585511284 | KLHL3 | c.1591+251A= (n.1591+251A=) n.1647+251A= c.*475+251A= (n.*475+251A=) c.1345+251A= (n.1345+251A=) n.1114+251A= c.1495+251A= (n.1495+251A=) n.622+13A= | |
5 | g.137628047A>C | CA2675416067 | KLHL3 | c.1591+250T>G (n.1591+250T>G) n.1647+250T>G c.*475+250T>G (n.*475+250T>G) c.1345+250T>G (n.1345+250T>G) n.1114+250T>G c.1495+250T>G (n.1495+250T>G) n.622+12T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628047A>G | CA2504921292 | KLHL3 | c.1591+250T>C (n.1591+250T>C) n.1647+250T>C c.*475+250T>C (n.*475+250T>C) c.1345+250T>C (n.1345+250T>C) n.1114+250T>C c.1495+250T>C (n.1495+250T>C) n.622+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628047A>T | CA2675416068 | KLHL3 | c.1591+250T>A (n.1591+250T>A) n.1647+250T>A c.*475+250T>A (n.*475+250T>A) c.1345+250T>A (n.1345+250T>A) n.1114+250T>A c.1495+250T>A (n.1495+250T>A) n.622+12T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628050del | CA2675416070 | KLHL3 | c.1591+250del (n.1591+250del) n.1647+250del c.*475+250del (n.*475+250del) c.1345+250del (n.1345+250del) n.1114+250del c.1495+250del (n.1495+250del) n.622+12del | gnomAD v4 |
5 | g.137628049_137628050del | CA2675416069 | KLHL3 | c.1591+249_1591+250del (n.1591+249_1591+250del) n.1647+249_1647+250del c.*475+249_*475+250del (n.*475+249_*475+250del) c.1345+249_1345+250del (n.1345+249_1345+250del) n.1114+249_1114+250del c.1495+249_1495+250del (n.1495+249_1495+250del) n.622+11_622+12del | gnomAD v4 |
5 | g.137628048A= | CA1585511285 | KLHL3 | c.1591+249T= (n.1591+249T=) n.1647+249T= c.*475+249T= (n.*475+249T=) c.1345+249T= (n.1345+249T=) n.1114+249T= c.1495+249T= (n.1495+249T=) n.622+11T= | |
5 | g.137628048A>C | CA2675416071 | KLHL3 | c.1591+249T>G (n.1591+249T>G) n.1647+249T>G c.*475+249T>G (n.*475+249T>G) c.1345+249T>G (n.1345+249T>G) n.1114+249T>G c.1495+249T>G (n.1495+249T>G) n.622+11T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628048A>G | CA128096977 | KLHL3 | c.1591+249T>C (n.1591+249T>C) n.1647+249T>C c.*475+249T>C (n.*475+249T>C) c.1345+249T>C (n.1345+249T>C) n.1114+249T>C c.1495+249T>C (n.1495+249T>C) n.622+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628048A>T | CA2675416072 | KLHL3 | c.1591+249T>A (n.1591+249T>A) n.1647+249T>A c.*475+249T>A (n.*475+249T>A) c.1345+249T>A (n.1345+249T>A) n.1114+249T>A c.1495+249T>A (n.1495+249T>A) n.622+11T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628049A>C | CA2675416073 | KLHL3 | c.1591+248T>G (n.1591+248T>G) n.1647+248T>G c.*475+248T>G (n.*475+248T>G) c.1345+248T>G (n.1345+248T>G) n.1114+248T>G c.1495+248T>G (n.1495+248T>G) n.622+10T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628049A>G | CA2675416074 | KLHL3 | c.1591+248T>C (n.1591+248T>C) n.1647+248T>C c.*475+248T>C (n.*475+248T>C) c.1345+248T>C (n.1345+248T>C) n.1114+248T>C c.1495+248T>C (n.1495+248T>C) n.622+10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628049A>T | CA2675416075 | KLHL3 | c.1591+248T>A (n.1591+248T>A) n.1647+248T>A c.*475+248T>A (n.*475+248T>A) c.1345+248T>A (n.1345+248T>A) n.1114+248T>A c.1495+248T>A (n.1495+248T>A) n.622+10T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628050A>G | CA2675416076 | KLHL3 | c.1591+247T>C (n.1591+247T>C) n.1647+247T>C c.*475+247T>C (n.*475+247T>C) c.1345+247T>C (n.1345+247T>C) n.1114+247T>C c.1495+247T>C (n.1495+247T>C) n.622+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628050A>T | CA2504573525 | KLHL3 | c.1591+247T>A (n.1591+247T>A) n.1647+247T>A c.*475+247T>A (n.*475+247T>A) c.1345+247T>A (n.1345+247T>A) n.1114+247T>A c.1495+247T>A (n.1495+247T>A) n.622+9T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628051G>A | CA2675416077 | KLHL3 | c.1591+246C>T (n.1591+246C>T) n.1647+246C>T c.*475+246C>T (n.*475+246C>T) c.1345+246C>T (n.1345+246C>T) n.1114+246C>T c.1495+246C>T (n.1495+246C>T) n.622+8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628051G>C | CA2675416078 | KLHL3 | c.1591+246C>G (n.1591+246C>G) n.1647+246C>G c.*475+246C>G (n.*475+246C>G) c.1345+246C>G (n.1345+246C>G) n.1114+246C>G c.1495+246C>G (n.1495+246C>G) n.622+8C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628051G>T | CA2675416079 | KLHL3 | c.1591+246C>A (n.1591+246C>A) n.1647+246C>A c.*475+246C>A (n.*475+246C>A) c.1345+246C>A (n.1345+246C>A) n.1114+246C>A c.1495+246C>A (n.1495+246C>A) n.622+8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628052T>A | CA2675416080 | KLHL3 | c.1591+245A>T (n.1591+245A>T) n.1647+245A>T c.*475+245A>T (n.*475+245A>T) c.1345+245A>T (n.1345+245A>T) n.1114+245A>T c.1495+245A>T (n.1495+245A>T) n.622+7A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628052T>C | CA2675416081 | KLHL3 | c.1591+245A>G (n.1591+245A>G) n.1647+245A>G c.*475+245A>G (n.*475+245A>G) c.1345+245A>G (n.1345+245A>G) n.1114+245A>G c.1495+245A>G (n.1495+245A>G) n.622+7A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628052T>G | CA563249691 | KLHL3 | c.1591+245A>C (n.1591+245A>C) n.1647+245A>C c.*475+245A>C (n.*475+245A>C) c.1345+245A>C (n.1345+245A>C) n.1114+245A>C c.1495+245A>C (n.1495+245A>C) n.622+7A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628052T= | CA1585511286 | KLHL3 | c.1591+245A= (n.1591+245A=) n.1647+245A= c.*475+245A= (n.*475+245A=) c.1345+245A= (n.1345+245A=) n.1114+245A= c.1495+245A= (n.1495+245A=) n.622+7A= | |
5 | g.137628053C>A | CA2675416082 | KLHL3 | c.1591+244G>T (n.1591+244G>T) n.1647+244G>T c.*475+244G>T (n.*475+244G>T) c.1345+244G>T (n.1345+244G>T) n.1114+244G>T c.1495+244G>T (n.1495+244G>T) n.622+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628053C>G | CA2675416083 | KLHL3 | c.1591+244G>C (n.1591+244G>C) n.1647+244G>C c.*475+244G>C (n.*475+244G>C) c.1345+244G>C (n.1345+244G>C) n.1114+244G>C c.1495+244G>C (n.1495+244G>C) n.622+6G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628053C>T | CA2675416084 | KLHL3 | c.1591+244G>A (n.1591+244G>A) n.1647+244G>A c.*475+244G>A (n.*475+244G>A) c.1345+244G>A (n.1345+244G>A) n.1114+244G>A c.1495+244G>A (n.1495+244G>A) n.622+6G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628054A= | CA1585511287 | KLHL3 | c.1591+243T= (n.1591+243T=) n.1647+243T= c.*475+243T= (n.*475+243T=) c.1345+243T= (n.1345+243T=) n.1114+243T= c.1495+243T= (n.1495+243T=) n.622+5T= | |
5 | g.137628054A>G | CA128096986 | KLHL3 | c.1591+243T>C (n.1591+243T>C) n.1647+243T>C c.*475+243T>C (n.*475+243T>C) c.1345+243T>C (n.1345+243T>C) n.1114+243T>C c.1495+243T>C (n.1495+243T>C) n.622+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628054A>T | CA2675416085 | KLHL3 | c.1591+243T>A (n.1591+243T>A) n.1647+243T>A c.*475+243T>A (n.*475+243T>A) c.1345+243T>A (n.1345+243T>A) n.1114+243T>A c.1495+243T>A (n.1495+243T>A) n.622+5T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628055T>C | CA1585511289 | KLHL3 | c.1591+242A>G (n.1591+242A>G) n.1647+242A>G c.*475+242A>G (n.*475+242A>G) c.1345+242A>G (n.1345+242A>G) n.1114+242A>G c.1495+242A>G (n.1495+242A>G) n.622+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628055T= | CA1585511288 | KLHL3 | c.1591+242A= (n.1591+242A=) n.1647+242A= c.*475+242A= (n.*475+242A=) c.1345+242A= (n.1345+242A=) n.1114+242A= c.1495+242A= (n.1495+242A=) n.622+4A= | |
5 | g.137628056C>A | CA2675416086 | KLHL3 | c.1591+241G>T (n.1591+241G>T) n.1647+241G>T c.*475+241G>T (n.*475+241G>T) c.1345+241G>T (n.1345+241G>T) n.1114+241G>T c.1495+241G>T (n.1495+241G>T) n.622+3G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628056C= | CA1585511290 | KLHL3 | c.1591+241G= (n.1591+241G=) n.1647+241G= c.*475+241G= (n.*475+241G=) c.1345+241G= (n.1345+241G=) n.1114+241G= c.1495+241G= (n.1495+241G=) n.622+3G= | |
5 | g.137628056C>G | CA2675416087 | KLHL3 | c.1591+241G>C (n.1591+241G>C) n.1647+241G>C c.*475+241G>C (n.*475+241G>C) c.1345+241G>C (n.1345+241G>C) n.1114+241G>C c.1495+241G>C (n.1495+241G>C) n.622+3G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628056C>T | CA1585511291 | KLHL3 | c.1591+241G>A (n.1591+241G>A) n.1647+241G>A c.*475+241G>A (n.*475+241G>A) c.1345+241G>A (n.1345+241G>A) n.1114+241G>A c.1495+241G>A (n.1495+241G>A) n.622+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628057A= | CA1585511292 | KLHL3 | c.1591+240T= (n.1591+240T=) n.1647+240T= c.*475+240T= (n.*475+240T=) c.1345+240T= (n.1345+240T=) n.1114+240T= c.1495+240T= (n.1495+240T=) n.622+2T= | |
5 | g.137628057A>G | CA128097003 | KLHL3 | c.1591+240T>C (n.1591+240T>C) n.1647+240T>C c.*475+240T>C (n.*475+240T>C) c.1345+240T>C (n.1345+240T>C) n.1114+240T>C c.1495+240T>C (n.1495+240T>C) n.622+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628057A>T | CA2675416088 | KLHL3 | c.1591+240T>A (n.1591+240T>A) n.1647+240T>A c.*475+240T>A (n.*475+240T>A) c.1345+240T>A (n.1345+240T>A) n.1114+240T>A c.1495+240T>A (n.1495+240T>A) n.622+2T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628058C>A | CA2675416090 | KLHL3 | c.1591+239G>T (n.1591+239G>T) n.1647+239G>T c.*475+239G>T (n.*475+239G>T) c.1345+239G>T (n.1345+239G>T) n.1114+239G>T c.1495+239G>T (n.1495+239G>T) n.622+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628058C= | CA1585511293 | KLHL3 | c.1591+239G= (n.1591+239G=) n.1647+239G= c.*475+239G= (n.*475+239G=) c.1345+239G= (n.1345+239G=) n.1114+239G= c.1495+239G= (n.1495+239G=) n.622+1G= | |
5 | g.137628058C>G | CA2675416089 | KLHL3 | c.1591+239G>C (n.1591+239G>C) n.1647+239G>C c.*475+239G>C (n.*475+239G>C) c.1345+239G>C (n.1345+239G>C) n.1114+239G>C c.1495+239G>C (n.1495+239G>C) n.622+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628058C>T | CA1081983846 | KLHL3 | c.1591+239G>A (n.1591+239G>A) n.1647+239G>A c.*475+239G>A (n.*475+239G>A) c.1345+239G>A (n.1345+239G>A) n.1114+239G>A c.1495+239G>A (n.1495+239G>A) n.622+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628060dup | CA804452300 | KLHL3 | c.1591+239dup (n.1591+239dup) n.1647+239dup c.*475+239dup (n.*475+239dup) c.1345+239dup (n.1345+239dup) n.1114+239dup c.1495+239dup (n.1495+239dup) n.622+1dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628059C>A | CA2675416091 | KLHL3 | c.1591+238G>T (n.1591+238G>T) n.1647+238G>T c.*475+238G>T (n.*475+238G>T) c.1345+238G>T (n.1345+238G>T) n.1114+238G>T c.1495+238G>T (n.1495+238G>T) n.622G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628059C= | CA1585511294 | KLHL3 | c.1591+238G= (n.1591+238G=) n.1647+238G= c.*475+238G= (n.*475+238G=) c.1345+238G= (n.1345+238G=) n.1114+238G= c.1495+238G= (n.1495+238G=) n.622G= | |
5 | g.137628059C>T | CA128097009 | KLHL3 | c.1591+238G>A (n.1591+238G>A) n.1647+238G>A c.*475+238G>A (n.*475+238G>A) c.1345+238G>A (n.1345+238G>A) n.1114+238G>A c.1495+238G>A (n.1495+238G>A) n.622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628060C>A | CA2675416092 | KLHL3 | c.1591+237G>T (n.1591+237G>T) n.1647+237G>T c.*475+237G>T (n.*475+237G>T) c.1345+237G>T (n.1345+237G>T) n.1114+237G>T c.1495+237G>T (n.1495+237G>T) n.621G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628060C>T | CA2675416093 | KLHL3 | c.1591+237G>A (n.1591+237G>A) n.1647+237G>A c.*475+237G>A (n.*475+237G>A) c.1345+237G>A (n.1345+237G>A) n.1114+237G>A c.1495+237G>A (n.1495+237G>A) n.621G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628061T>A | CA2675416094 | KLHL3 | c.1591+236A>T (n.1591+236A>T) n.1647+236A>T c.*475+236A>T (n.*475+236A>T) c.1345+236A>T (n.1345+236A>T) n.1114+236A>T c.1495+236A>T (n.1495+236A>T) n.620A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628061T>C | CA2675416095 | KLHL3 | c.1591+236A>G (n.1591+236A>G) n.1647+236A>G c.*475+236A>G (n.*475+236A>G) c.1345+236A>G (n.1345+236A>G) n.1114+236A>G c.1495+236A>G (n.1495+236A>G) n.620A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628062T>A | CA2675416096 | KLHL3 | c.1591+235A>T (n.1591+235A>T) n.1647+235A>T c.*475+235A>T (n.*475+235A>T) c.1345+235A>T (n.1345+235A>T) n.1114+235A>T c.1495+235A>T (n.1495+235A>T) n.619A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628062T>C | CA2675416097 | KLHL3 | c.1591+235A>G (n.1591+235A>G) n.1647+235A>G c.*475+235A>G (n.*475+235A>G) c.1345+235A>G (n.1345+235A>G) n.1114+235A>G c.1495+235A>G (n.1495+235A>G) n.619A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628062T>G | CA2675416098 | KLHL3 | c.1591+235A>C (n.1591+235A>C) n.1647+235A>C c.*475+235A>C (n.*475+235A>C) c.1345+235A>C (n.1345+235A>C) n.1114+235A>C c.1495+235A>C (n.1495+235A>C) n.619A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628063C>A | CA2675416099 | KLHL3 | c.1591+234G>T (n.1591+234G>T) n.1647+234G>T c.*475+234G>T (n.*475+234G>T) c.1345+234G>T (n.1345+234G>T) n.1114+234G>T c.1495+234G>T (n.1495+234G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628063C>T | CA2675416100 | KLHL3 | c.1591+234G>A (n.1591+234G>A) n.1647+234G>A c.*475+234G>A (n.*475+234G>A) c.1345+234G>A (n.1345+234G>A) n.1114+234G>A c.1495+234G>A (n.1495+234G>A) n.618G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628064A>C | CA2675416102 | KLHL3 | c.1591+233T>G (n.1591+233T>G) n.1647+233T>G c.*475+233T>G (n.*475+233T>G) c.1345+233T>G (n.1345+233T>G) n.1114+233T>G c.1495+233T>G (n.1495+233T>G) n.617T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628064A>G | CA2675416103 | KLHL3 | c.1591+233T>C (n.1591+233T>C) n.1647+233T>C c.*475+233T>C (n.*475+233T>C) c.1345+233T>C (n.1345+233T>C) n.1114+233T>C c.1495+233T>C (n.1495+233T>C) n.617T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628064A>T | CA2675416101 | KLHL3 | c.1591+233T>A (n.1591+233T>A) n.1647+233T>A c.*475+233T>A (n.*475+233T>A) c.1345+233T>A (n.1345+233T>A) n.1114+233T>A c.1495+233T>A (n.1495+233T>A) n.617T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628065C>A | CA2675416104 | KLHL3 | c.1591+232G>T (n.1591+232G>T) n.1647+232G>T c.*475+232G>T (n.*475+232G>T) c.1345+232G>T (n.1345+232G>T) n.1114+232G>T c.1495+232G>T (n.1495+232G>T) n.616G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628066T>A | CA2675416106 | KLHL3 | c.1591+231A>T (n.1591+231A>T) n.1647+231A>T c.*475+231A>T (n.*475+231A>T) c.1345+231A>T (n.1345+231A>T) n.1114+231A>T c.1495+231A>T (n.1495+231A>T) n.615A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628066T>G | CA2675416107 | KLHL3 | c.1591+231A>C (n.1591+231A>C) n.1647+231A>C c.*475+231A>C (n.*475+231A>C) c.1345+231A>C (n.1345+231A>C) n.1114+231A>C c.1495+231A>C (n.1495+231A>C) n.615A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628066T= | CA1585511295 | KLHL3 | c.1591+231A= (n.1591+231A=) n.1647+231A= c.*475+231A= (n.*475+231A=) c.1345+231A= (n.1345+231A=) n.1114+231A= c.1495+231A= (n.1495+231A=) n.615A= | |
5 | g.137628066dup | CA2675416105 | KLHL3 | c.1591+231dup (n.1591+231dup) n.1647+231dup c.*475+231dup (n.*475+231dup) c.1345+231dup (n.1345+231dup) n.1114+231dup c.1495+231dup (n.1495+231dup) n.615dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628067G>A | CA1081983848 | KLHL3 | c.1591+230C>T (n.1591+230C>T) n.1647+230C>T c.*475+230C>T (n.*475+230C>T) c.1345+230C>T (n.1345+230C>T) n.1114+230C>T c.1495+230C>T (n.1495+230C>T) n.614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628067G= | CA1585511298 | KLHL3 | c.1591+230C= (n.1591+230C=) n.1647+230C= c.*475+230C= (n.*475+230C=) c.1345+230C= (n.1345+230C=) n.1114+230C= c.1495+230C= (n.1495+230C=) n.614C= | |
5 | g.137628067G>T | CA2675416109 | KLHL3 | c.1591+230C>A (n.1591+230C>A) n.1647+230C>A c.*475+230C>A (n.*475+230C>A) c.1345+230C>A (n.1345+230C>A) n.1114+230C>A c.1495+230C>A (n.1495+230C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628067dup | CA1585511296 | KLHL3 | c.1591+230dup (n.1591+230dup) n.1647+230dup c.*475+230dup (n.*475+230dup) c.1345+230dup (n.1345+230dup) n.1114+230dup c.1495+230dup (n.1495+230dup) n.614dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628067_137628068delinsGC | CA1585511297 | KLHL3 | c.1591+229_1591+230delinsGC (n.1591+229_1591+230delinsGC) n.1647+229_1647+230delinsGC c.*475+229_*475+230delinsGC (n.*475+229_*475+230delinsGC) c.1345+229_1345+230delinsGC (n.1345+229_1345+230delinsGC) n.1114+229_1114+230delinsGC c.1495+229_1495+230delinsGC (n.1495+229_1495+230delinsGC) n.613_614delinsGC | |
5 | g.137628068_137628069del | CA2675416108 | KLHL3 | c.1591+229_1591+230del (n.1591+229_1591+230del) n.1647+229_1647+230del c.*475+229_*475+230del (n.*475+229_*475+230del) c.1345+229_1345+230del (n.1345+229_1345+230del) n.1114+229_1114+230del c.1495+229_1495+230del (n.1495+229_1495+230del) n.613_614del | gnomAD v4 |
5 | g.137628068del | CA128097022 | KLHL3 | c.1591+229del (n.1591+229del) n.1647+229del c.*475+229del (n.*475+229del) c.1345+229del (n.1345+229del) n.1114+229del c.1495+229del (n.1495+229del) n.613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628068C>A | CA804452304 | KLHL3 | c.1591+229G>T (n.1591+229G>T) n.1647+229G>T c.*475+229G>T (n.*475+229G>T) c.1345+229G>T (n.1345+229G>T) n.1114+229G>T c.1495+229G>T (n.1495+229G>T) n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628068C= | CA1585511299 | KLHL3 | c.1591+229G= (n.1591+229G=) n.1647+229G= c.*475+229G= (n.*475+229G=) c.1345+229G= (n.1345+229G=) n.1114+229G= c.1495+229G= (n.1495+229G=) n.613G= | |
5 | g.137628068C>G | CA11982625 | KLHL3 | c.1591+229G>C (n.1591+229G>C) n.1647+229G>C c.*475+229G>C (n.*475+229G>C) c.1345+229G>C (n.1345+229G>C) n.1114+229G>C c.1495+229G>C (n.1495+229G>C) n.613G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628068C>T | CA1585511300 | KLHL3 | c.1591+229G>A (n.1591+229G>A) n.1647+229G>A c.*475+229G>A (n.*475+229G>A) c.1345+229G>A (n.1345+229G>A) n.1114+229G>A c.1495+229G>A (n.1495+229G>A) n.613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628069G>A | CA804452307 | KLHL3 | c.1591+228C>T (n.1591+228C>T) n.1647+228C>T c.*475+228C>T (n.*475+228C>T) c.1345+228C>T (n.1345+228C>T) n.1114+228C>T c.1495+228C>T (n.1495+228C>T) n.612C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628069G>C | CA2675416110 | KLHL3 | c.1591+228C>G (n.1591+228C>G) n.1647+228C>G c.*475+228C>G (n.*475+228C>G) c.1345+228C>G (n.1345+228C>G) n.1114+228C>G c.1495+228C>G (n.1495+228C>G) n.612C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628069G= | CA1585511301 | KLHL3 | c.1591+228C= (n.1591+228C=) n.1647+228C= c.*475+228C= (n.*475+228C=) c.1345+228C= (n.1345+228C=) n.1114+228C= c.1495+228C= (n.1495+228C=) n.612C= | |
5 | g.137628069G>T | CA2675416111 | KLHL3 | c.1591+228C>A (n.1591+228C>A) n.1647+228C>A c.*475+228C>A (n.*475+228C>A) c.1345+228C>A (n.1345+228C>A) n.1114+228C>A c.1495+228C>A (n.1495+228C>A) n.612C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628072dup | CA804452311 | KLHL3 | c.1591+228dup (n.1591+228dup) n.1647+228dup c.*475+228dup (n.*475+228dup) c.1345+228dup (n.1345+228dup) n.1114+228dup c.1495+228dup (n.1495+228dup) n.612dup | dbSNP |
5 | g.137628070G>A | CA804452316 | KLHL3 | c.1591+227C>T (n.1591+227C>T) n.1647+227C>T c.*475+227C>T (n.*475+227C>T) c.1345+227C>T (n.1345+227C>T) n.1114+227C>T c.1495+227C>T (n.1495+227C>T) n.611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628070G= | CA1585511302 | KLHL3 | c.1591+227C= (n.1591+227C=) n.1647+227C= c.*475+227C= (n.*475+227C=) c.1345+227C= (n.1345+227C=) n.1114+227C= c.1495+227C= (n.1495+227C=) n.611C= | |
5 | g.137628070G>T | CA2675416112 | KLHL3 | c.1591+227C>A (n.1591+227C>A) n.1647+227C>A c.*475+227C>A (n.*475+227C>A) c.1345+227C>A (n.1345+227C>A) n.1114+227C>A c.1495+227C>A (n.1495+227C>A) n.611C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628071G>A | CA1585511304 | KLHL3 | c.1591+226C>T (n.1591+226C>T) n.1647+226C>T c.*475+226C>T (n.*475+226C>T) c.1345+226C>T (n.1345+226C>T) n.1114+226C>T c.1495+226C>T (n.1495+226C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628071G= | CA1585511303 | KLHL3 | c.1591+226C= (n.1591+226C=) n.1647+226C= c.*475+226C= (n.*475+226C=) c.1345+226C= (n.1345+226C=) n.1114+226C= c.1495+226C= (n.1495+226C=) n.610C= | |
5 | g.137628071G>T | CA2675416113 | KLHL3 | c.1591+226C>A (n.1591+226C>A) n.1647+226C>A c.*475+226C>A (n.*475+226C>A) c.1345+226C>A (n.1345+226C>A) n.1114+226C>A c.1495+226C>A (n.1495+226C>A) n.610C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628072G>A | CA2675416114 | KLHL3 | c.1591+225C>T (n.1591+225C>T) n.1647+225C>T c.*475+225C>T (n.*475+225C>T) c.1345+225C>T (n.1345+225C>T) n.1114+225C>T c.1495+225C>T (n.1495+225C>T) n.609C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628072G>C | CA1585511306 | KLHL3 | c.1591+225C>G (n.1591+225C>G) n.1647+225C>G c.*475+225C>G (n.*475+225C>G) c.1345+225C>G (n.1345+225C>G) n.1114+225C>G c.1495+225C>G (n.1495+225C>G) n.609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628072G= | CA1585511305 | KLHL3 | c.1591+225C= (n.1591+225C=) n.1647+225C= c.*475+225C= (n.*475+225C=) c.1345+225C= (n.1345+225C=) n.1114+225C= c.1495+225C= (n.1495+225C=) n.609C= | |
5 | g.137628072G>T | CA128097027 | KLHL3 | c.1591+225C>A (n.1591+225C>A) n.1647+225C>A c.*475+225C>A (n.*475+225C>A) c.1345+225C>A (n.1345+225C>A) n.1114+225C>A c.1495+225C>A (n.1495+225C>A) n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628072_137628073insT | CA1081983851 | KLHL3 | c.1591+224_1591+225insA (n.1591+224_1591+225insA) n.1647+224_1647+225insA c.*475+224_*475+225insA (n.*475+224_*475+225insA) c.1345+224_1345+225insA (n.1345+224_1345+225insA) n.1114+224_1114+225insA c.1495+224_1495+225insA (n.1495+224_1495+225insA) n.608_609insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628073A= | CA1585511307 | KLHL3 | c.1591+224T= (n.1591+224T=) n.1647+224T= c.*475+224T= (n.*475+224T=) c.1345+224T= (n.1345+224T=) n.1114+224T= c.1495+224T= (n.1495+224T=) n.608T= | |
5 | g.137628073A>C | CA2675416117 | KLHL3 | c.1591+224T>G (n.1591+224T>G) n.1647+224T>G c.*475+224T>G (n.*475+224T>G) c.1345+224T>G (n.1345+224T>G) n.1114+224T>G c.1495+224T>G (n.1495+224T>G) n.608T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628073A>G | CA128097028 | KLHL3 | c.1591+224T>C (n.1591+224T>C) n.1647+224T>C c.*475+224T>C (n.*475+224T>C) c.1345+224T>C (n.1345+224T>C) n.1114+224T>C c.1495+224T>C (n.1495+224T>C) n.608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628073A>T | CA2675416118 | KLHL3 | c.1591+224T>A (n.1591+224T>A) n.1647+224T>A c.*475+224T>A (n.*475+224T>A) c.1345+224T>A (n.1345+224T>A) n.1114+224T>A c.1495+224T>A (n.1495+224T>A) n.608T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628075dup | CA2675416115 | KLHL3 | c.1591+224dup (n.1591+224dup) n.1647+224dup c.*475+224dup (n.*475+224dup) c.1345+224dup (n.1345+224dup) n.1114+224dup c.1495+224dup (n.1495+224dup) n.608dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628075del | CA2675416116 | KLHL3 | c.1591+224del (n.1591+224del) n.1647+224del c.*475+224del (n.*475+224del) c.1345+224del (n.1345+224del) n.1114+224del c.1495+224del (n.1495+224del) n.608del | gnomAD v4 |
5 | g.137628074A>C | CA2675416119 | KLHL3 | c.1591+223T>G (n.1591+223T>G) n.1647+223T>G c.*475+223T>G (n.*475+223T>G) c.1345+223T>G (n.1345+223T>G) n.1114+223T>G c.1495+223T>G (n.1495+223T>G) n.607T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628075A>C | CA2675416122 | KLHL3 | c.1591+222T>G (n.1591+222T>G) n.1647+222T>G c.*475+222T>G (n.*475+222T>G) c.1345+222T>G (n.1345+222T>G) n.1114+222T>G c.1495+222T>G (n.1495+222T>G) n.606T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628075A>G | CA2675416121 | KLHL3 | c.1591+222T>C (n.1591+222T>C) n.1647+222T>C c.*475+222T>C (n.*475+222T>C) c.1345+222T>C (n.1345+222T>C) n.1114+222T>C c.1495+222T>C (n.1495+222T>C) n.606T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628075A>T | CA2675416120 | KLHL3 | c.1591+222T>A (n.1591+222T>A) n.1647+222T>A c.*475+222T>A (n.*475+222T>A) c.1345+222T>A (n.1345+222T>A) n.1114+222T>A c.1495+222T>A (n.1495+222T>A) n.606T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628075_137628076insT | CA2675416123 | KLHL3 | c.1591+221_1591+222insA (n.1591+221_1591+222insA) n.1647+221_1647+222insA c.*475+221_*475+222insA (n.*475+221_*475+222insA) c.1345+221_1345+222insA (n.1345+221_1345+222insA) n.1114+221_1114+222insA c.1495+221_1495+222insA (n.1495+221_1495+222insA) n.605_606insA | gnomAD v4 |
5 | g.137628076G>T | CA2675416125 | KLHL3 | c.1591+221C>A (n.1591+221C>A) n.1647+221C>A c.*475+221C>A (n.*475+221C>A) c.1345+221C>A (n.1345+221C>A) n.1114+221C>A c.1495+221C>A (n.1495+221C>A) n.605C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628079del | CA2675416124 | KLHL3 | c.1591+221del (n.1591+221del) n.1647+221del c.*475+221del (n.*475+221del) c.1345+221del (n.1345+221del) n.1114+221del c.1495+221del (n.1495+221del) n.605del | gnomAD v4 |
5 | g.137628077G>A | CA804452338 | KLHL3 | c.1591+220C>T (n.1591+220C>T) n.1647+220C>T c.*475+220C>T (n.*475+220C>T) c.1345+220C>T (n.1345+220C>T) n.1114+220C>T c.1495+220C>T (n.1495+220C>T) n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628077G>C | CA2675416126 | KLHL3 | c.1591+220C>G (n.1591+220C>G) n.1647+220C>G c.*475+220C>G (n.*475+220C>G) c.1345+220C>G (n.1345+220C>G) n.1114+220C>G c.1495+220C>G (n.1495+220C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628077G= | CA1585511308 | KLHL3 | c.1591+220C= (n.1591+220C=) n.1647+220C= c.*475+220C= (n.*475+220C=) c.1345+220C= (n.1345+220C=) n.1114+220C= c.1495+220C= (n.1495+220C=) n.604C= | |
5 | g.137628077G>T | CA804452325 | KLHL3 | c.1591+220C>A (n.1591+220C>A) n.1647+220C>A c.*475+220C>A (n.*475+220C>A) c.1345+220C>A (n.1345+220C>A) n.1114+220C>A c.1495+220C>A (n.1495+220C>A) n.604C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628078G>A | CA1585511310 | KLHL3 | c.1591+219C>T (n.1591+219C>T) n.1647+219C>T c.*475+219C>T (n.*475+219C>T) c.1345+219C>T (n.1345+219C>T) n.1114+219C>T c.1495+219C>T (n.1495+219C>T) n.603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628078G>C | CA2675416127 | KLHL3 | c.1591+219C>G (n.1591+219C>G) n.1647+219C>G c.*475+219C>G (n.*475+219C>G) c.1345+219C>G (n.1345+219C>G) n.1114+219C>G c.1495+219C>G (n.1495+219C>G) n.603C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628078G= | CA1585511309 | KLHL3 | c.1591+219C= (n.1591+219C=) n.1647+219C= c.*475+219C= (n.*475+219C=) c.1345+219C= (n.1345+219C=) n.1114+219C= c.1495+219C= (n.1495+219C=) n.603C= | |
5 | g.137628078G>T | CA2675416128 | KLHL3 | c.1591+219C>A (n.1591+219C>A) n.1647+219C>A c.*475+219C>A (n.*475+219C>A) c.1345+219C>A (n.1345+219C>A) n.1114+219C>A c.1495+219C>A (n.1495+219C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628079G>A | CA2768566560 | KLHL3 | c.1591+218C>T (n.1591+218C>T) n.1647+218C>T c.*475+218C>T (n.*475+218C>T) c.1345+218C>T (n.1345+218C>T) n.1114+218C>T c.1495+218C>T (n.1495+218C>T) n.602C>T | |
5 | g.137628079G>C | CA1585511312 | KLHL3 | c.1591+218C>G (n.1591+218C>G) n.1647+218C>G c.*475+218C>G (n.*475+218C>G) c.1345+218C>G (n.1345+218C>G) n.1114+218C>G c.1495+218C>G (n.1495+218C>G) n.602C>G | dbSNP |
5 | g.137628079G= | CA1585511311 | KLHL3 | c.1591+218C= (n.1591+218C=) n.1647+218C= c.*475+218C= (n.*475+218C=) c.1345+218C= (n.1345+218C=) n.1114+218C= c.1495+218C= (n.1495+218C=) n.602C= | |
5 | g.137628079G>T | CA2675416129 | KLHL3 | c.1591+218C>A (n.1591+218C>A) n.1647+218C>A c.*475+218C>A (n.*475+218C>A) c.1345+218C>A (n.1345+218C>A) n.1114+218C>A c.1495+218C>A (n.1495+218C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628080A>G | CA2675416130 | KLHL3 | c.1591+217T>C (n.1591+217T>C) n.1647+217T>C c.*475+217T>C (n.*475+217T>C) c.1345+217T>C (n.1345+217T>C) n.1114+217T>C c.1495+217T>C (n.1495+217T>C) n.601T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628081T>C | CA2675416131 | KLHL3 | c.1591+216A>G (n.1591+216A>G) n.1647+216A>G c.*475+216A>G (n.*475+216A>G) c.1345+216A>G (n.1345+216A>G) n.1114+216A>G c.1495+216A>G (n.1495+216A>G) n.600A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628081T>G | CA2675416132 | KLHL3 | c.1591+216A>C (n.1591+216A>C) n.1647+216A>C c.*475+216A>C (n.*475+216A>C) c.1345+216A>C (n.1345+216A>C) n.1114+216A>C c.1495+216A>C (n.1495+216A>C) n.600A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>A | CA2675416135 | KLHL3 | c.1591+215G>T (n.1591+215G>T) n.1647+215G>T c.*475+215G>T (n.*475+215G>T) c.1345+215G>T (n.1345+215G>T) n.1114+215G>T c.1495+215G>T (n.1495+215G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>G | CA2675416133 | KLHL3 | c.1591+215G>C (n.1591+215G>C) n.1647+215G>C c.*475+215G>C (n.*475+215G>C) c.1345+215G>C (n.1345+215G>C) n.1114+215G>C c.1495+215G>C (n.1495+215G>C) n.599G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>T | CA2675416134 | KLHL3 | c.1591+215G>A (n.1591+215G>A) n.1647+215G>A c.*475+215G>A (n.*475+215G>A) c.1345+215G>A (n.1345+215G>A) n.1114+215G>A c.1495+215G>A (n.1495+215G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628083C>A | CA2675416136 | KLHL3 | c.1591+214G>T (n.1591+214G>T) n.1647+214G>T c.*475+214G>T (n.*475+214G>T) c.1345+214G>T (n.1345+214G>T) n.1114+214G>T c.1495+214G>T (n.1495+214G>T) n.598G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628083C>T | CA2768566561 | KLHL3 | c.1591+214G>A (n.1591+214G>A) n.1647+214G>A c.*475+214G>A (n.*475+214G>A) c.1345+214G>A (n.1345+214G>A) n.1114+214G>A c.1495+214G>A (n.1495+214G>A) n.598G>A | |
5 | g.137628085_137628092dup | CA2675416137 | KLHL3 | c.1591+207_1591+214dup (n.1591+207_1591+214dup) n.1647+207_1647+214dup c.*475+207_*475+214dup (n.*475+207_*475+214dup) c.1345+207_1345+214dup (n.1345+207_1345+214dup) n.1114+207_1114+214dup c.1495+207_1495+214dup (n.1495+207_1495+214dup) n.591_598dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628084T>C | CA2675416138 | KLHL3 | c.1591+213A>G (n.1591+213A>G) n.1647+213A>G c.*475+213A>G (n.*475+213A>G) c.1345+213A>G (n.1345+213A>G) n.1114+213A>G c.1495+213A>G (n.1495+213A>G) n.597A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628085C>A | CA2675416139 | KLHL3 | c.1591+212G>T (n.1591+212G>T) n.1647+212G>T c.*475+212G>T (n.*475+212G>T) c.1345+212G>T (n.1345+212G>T) n.1114+212G>T c.1495+212G>T (n.1495+212G>T) n.596G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628085C= | CA1585511313 | KLHL3 | c.1591+212G= (n.1591+212G=) n.1647+212G= c.*475+212G= (n.*475+212G=) c.1345+212G= (n.1345+212G=) n.1114+212G= c.1495+212G= (n.1495+212G=) n.596G= | |
5 | g.137628085C>G | CA128097029 | KLHL3 | c.1591+212G>C (n.1591+212G>C) n.1647+212G>C c.*475+212G>C (n.*475+212G>C) c.1345+212G>C (n.1345+212G>C) n.1114+212G>C c.1495+212G>C (n.1495+212G>C) n.596G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628085C>T | CA2675416140 | KLHL3 | c.1591+212G>A (n.1591+212G>A) n.1647+212G>A c.*475+212G>A (n.*475+212G>A) c.1345+212G>A (n.1345+212G>A) n.1114+212G>A c.1495+212G>A (n.1495+212G>A) n.596G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628086T>A | CA2675416142 | KLHL3 | c.1591+211A>T (n.1591+211A>T) n.1647+211A>T c.*475+211A>T (n.*475+211A>T) c.1345+211A>T (n.1345+211A>T) n.1114+211A>T c.1495+211A>T (n.1495+211A>T) n.595A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628086T>C | CA2675416141 | KLHL3 | c.1591+211A>G (n.1591+211A>G) n.1647+211A>G c.*475+211A>G (n.*475+211A>G) c.1345+211A>G (n.1345+211A>G) n.1114+211A>G c.1495+211A>G (n.1495+211A>G) n.595A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628087G>A | CA2675416143 | KLHL3 | c.1591+210C>T (n.1591+210C>T) n.1647+210C>T c.*475+210C>T (n.*475+210C>T) c.1345+210C>T (n.1345+210C>T) n.1114+210C>T c.1495+210C>T (n.1495+210C>T) n.594C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628087G>T | CA2675416144 | KLHL3 | c.1591+210C>A (n.1591+210C>A) n.1647+210C>A c.*475+210C>A (n.*475+210C>A) c.1345+210C>A (n.1345+210C>A) n.1114+210C>A c.1495+210C>A (n.1495+210C>A) n.594C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628088C>A | CA2675416145 | KLHL3 | c.1591+209G>T (n.1591+209G>T) n.1647+209G>T c.*475+209G>T (n.*475+209G>T) c.1345+209G>T (n.1345+209G>T) n.1114+209G>T c.1495+209G>T (n.1495+209G>T) n.593G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628088C>T | CA2675416146 | KLHL3 | c.1591+209G>A (n.1591+209G>A) n.1647+209G>A c.*475+209G>A (n.*475+209G>A) c.1345+209G>A (n.1345+209G>A) n.1114+209G>A c.1495+209G>A (n.1495+209G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628089A= | CA1585511314 | KLHL3 | c.1591+208T= (n.1591+208T=) n.1647+208T= c.*475+208T= (n.*475+208T=) c.1345+208T= (n.1345+208T=) n.1114+208T= c.1495+208T= (n.1495+208T=) n.592T= | |
5 | g.137628089A>C | CA804452345 | KLHL3 | c.1591+208T>G (n.1591+208T>G) n.1647+208T>G c.*475+208T>G (n.*475+208T>G) c.1345+208T>G (n.1345+208T>G) n.1114+208T>G c.1495+208T>G (n.1495+208T>G) n.592T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628089A>G | CA563249705 | KLHL3 | c.1591+208T>C (n.1591+208T>C) n.1647+208T>C c.*475+208T>C (n.*475+208T>C) c.1345+208T>C (n.1345+208T>C) n.1114+208T>C c.1495+208T>C (n.1495+208T>C) n.592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628089A>T | CA2675416147 | KLHL3 | c.1591+208T>A (n.1591+208T>A) n.1647+208T>A c.*475+208T>A (n.*475+208T>A) c.1345+208T>A (n.1345+208T>A) n.1114+208T>A c.1495+208T>A (n.1495+208T>A) n.592T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628090T>A | CA2675416148 | KLHL3 | c.1591+207A>T (n.1591+207A>T) n.1647+207A>T c.*475+207A>T (n.*475+207A>T) c.1345+207A>T (n.1345+207A>T) n.1114+207A>T c.1495+207A>T (n.1495+207A>T) n.591A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628090T>G | CA2675416149 | KLHL3 | c.1591+207A>C (n.1591+207A>C) n.1647+207A>C c.*475+207A>C (n.*475+207A>C) c.1345+207A>C (n.1345+207A>C) n.1114+207A>C c.1495+207A>C (n.1495+207A>C) n.591A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628091C>A | CA2675416150 | KLHL3 | c.1591+206G>T (n.1591+206G>T) n.1647+206G>T c.*475+206G>T (n.*475+206G>T) c.1345+206G>T (n.1345+206G>T) n.1114+206G>T c.1495+206G>T (n.1495+206G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628092T>C | CA1585511316 | KLHL3 | c.1591+205A>G (n.1591+205A>G) n.1647+205A>G c.*475+205A>G (n.*475+205A>G) c.1345+205A>G (n.1345+205A>G) n.1114+205A>G c.1495+205A>G (n.1495+205A>G) n.589A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628092T= | CA1585511315 | KLHL3 | c.1591+205A= (n.1591+205A=) n.1647+205A= c.*475+205A= (n.*475+205A=) c.1345+205A= (n.1345+205A=) n.1114+205A= c.1495+205A= (n.1495+205A=) n.589A= | |
5 | g.137628093A= | CA1585511317 | KLHL3 | c.1591+204T= (n.1591+204T=) n.1647+204T= c.*475+204T= (n.*475+204T=) c.1345+204T= (n.1345+204T=) n.1114+204T= c.1495+204T= (n.1495+204T=) n.588T= | |
5 | g.137628093A>C | CA2675416151 | KLHL3 | c.1591+204T>G (n.1591+204T>G) n.1647+204T>G c.*475+204T>G (n.*475+204T>G) c.1345+204T>G (n.1345+204T>G) n.1114+204T>G c.1495+204T>G (n.1495+204T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628093A>G | CA804452350 | KLHL3 | c.1591+204T>C (n.1591+204T>C) n.1647+204T>C c.*475+204T>C (n.*475+204T>C) c.1345+204T>C (n.1345+204T>C) n.1114+204T>C c.1495+204T>C (n.1495+204T>C) n.588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628093A>T | CA2675416152 | KLHL3 | c.1591+204T>A (n.1591+204T>A) n.1647+204T>A c.*475+204T>A (n.*475+204T>A) c.1345+204T>A (n.1345+204T>A) n.1114+204T>A c.1495+204T>A (n.1495+204T>A) n.588T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628094G>T | CA2675416153 | KLHL3 | c.1591+203C>A (n.1591+203C>A) n.1647+203C>A c.*475+203C>A (n.*475+203C>A) c.1345+203C>A (n.1345+203C>A) n.1114+203C>A c.1495+203C>A (n.1495+203C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628095G>T | CA2675416154 | KLHL3 | c.1591+202C>A (n.1591+202C>A) n.1647+202C>A c.*475+202C>A (n.*475+202C>A) c.1345+202C>A (n.1345+202C>A) n.1114+202C>A c.1495+202C>A (n.1495+202C>A) n.586C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628096T>A | CA2675416155 | KLHL3 | c.1591+201A>T (n.1591+201A>T) n.1647+201A>T c.*475+201A>T (n.*475+201A>T) c.1345+201A>T (n.1345+201A>T) n.1114+201A>T c.1495+201A>T (n.1495+201A>T) n.585A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628096T>C | CA2567320647 | KLHL3 | c.1591+201A>G (n.1591+201A>G) n.1647+201A>G c.*475+201A>G (n.*475+201A>G) c.1345+201A>G (n.1345+201A>G) n.1114+201A>G c.1495+201A>G (n.1495+201A>G) n.585A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628098G>A | CA2675416156 | KLHL3 | c.1591+199C>T (n.1591+199C>T) n.1647+199C>T c.*475+199C>T (n.*475+199C>T) c.1345+199C>T (n.1345+199C>T) n.1114+199C>T c.1495+199C>T (n.1495+199C>T) n.583C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628098G>C | CA2675416157 | KLHL3 | c.1591+199C>G (n.1591+199C>G) n.1647+199C>G c.*475+199C>G (n.*475+199C>G) c.1345+199C>G (n.1345+199C>G) n.1114+199C>G c.1495+199C>G (n.1495+199C>G) n.583C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628098G>T | CA2675416158 | KLHL3 | c.1591+199C>A (n.1591+199C>A) n.1647+199C>A c.*475+199C>A (n.*475+199C>A) c.1345+199C>A (n.1345+199C>A) n.1114+199C>A c.1495+199C>A (n.1495+199C>A) n.583C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628099C>A | CA2675416159 | KLHL3 | c.1591+198G>T (n.1591+198G>T) n.1647+198G>T c.*475+198G>T (n.*475+198G>T) c.1345+198G>T (n.1345+198G>T) n.1114+198G>T c.1495+198G>T (n.1495+198G>T) n.582G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628099C= | CA1585511318 | KLHL3 | c.1591+198G= (n.1591+198G=) n.1647+198G= c.*475+198G= (n.*475+198G=) c.1345+198G= (n.1345+198G=) n.1114+198G= c.1495+198G= (n.1495+198G=) n.582G= | |
5 | g.137628099C>T | CA1585511319 | KLHL3 | c.1591+198G>A (n.1591+198G>A) n.1647+198G>A c.*475+198G>A (n.*475+198G>A) c.1345+198G>A (n.1345+198G>A) n.1114+198G>A c.1495+198G>A (n.1495+198G>A) n.582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628100A= | CA1585511320 | KLHL3 | c.1591+197T= (n.1591+197T=) n.1647+197T= c.*475+197T= (n.*475+197T=) c.1345+197T= (n.1345+197T=) n.1114+197T= c.1495+197T= (n.1495+197T=) n.581T= | |
5 | g.137628100A>G | CA128097030 | KLHL3 | c.1591+197T>C (n.1591+197T>C) n.1647+197T>C c.*475+197T>C (n.*475+197T>C) c.1345+197T>C (n.1345+197T>C) n.1114+197T>C c.1495+197T>C (n.1495+197T>C) n.581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628101G>A | CA2675416160 | KLHL3 | c.1591+196C>T (n.1591+196C>T) n.1647+196C>T c.*475+196C>T (n.*475+196C>T) c.1345+196C>T (n.1345+196C>T) n.1114+196C>T c.1495+196C>T (n.1495+196C>T) n.580C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628101G>T | CA2675416161 | KLHL3 | c.1591+196C>A (n.1591+196C>A) n.1647+196C>A c.*475+196C>A (n.*475+196C>A) c.1345+196C>A (n.1345+196C>A) n.1114+196C>A c.1495+196C>A (n.1495+196C>A) n.580C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628102G>T | CA2675416162 | KLHL3 | c.1591+195C>A (n.1591+195C>A) n.1647+195C>A c.*475+195C>A (n.*475+195C>A) c.1345+195C>A (n.1345+195C>A) n.1114+195C>A c.1495+195C>A (n.1495+195C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628105C>A | CA2675416163 | KLHL3 | c.1591+192G>T (n.1591+192G>T) n.1647+192G>T c.*475+192G>T (n.*475+192G>T) c.1345+192G>T (n.1345+192G>T) n.1114+192G>T c.1495+192G>T (n.1495+192G>T) n.576G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628106T>C | CA2675416164 | KLHL3 | c.1591+191A>G (n.1591+191A>G) n.1647+191A>G c.*475+191A>G (n.*475+191A>G) c.1345+191A>G (n.1345+191A>G) n.1114+191A>G c.1495+191A>G (n.1495+191A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628107G>A | CA1585511322 | KLHL3 | c.1591+190C>T (n.1591+190C>T) n.1647+190C>T c.*475+190C>T (n.*475+190C>T) c.1345+190C>T (n.1345+190C>T) n.1114+190C>T c.1495+190C>T (n.1495+190C>T) n.574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628107G= | CA1585511321 | KLHL3 | c.1591+190C= (n.1591+190C=) n.1647+190C= c.*475+190C= (n.*475+190C=) c.1345+190C= (n.1345+190C=) n.1114+190C= c.1495+190C= (n.1495+190C=) n.574C= | |
5 | g.137628108C>A | CA2675416165 | KLHL3 | c.1591+189G>T (n.1591+189G>T) n.1647+189G>T c.*475+189G>T (n.*475+189G>T) c.1345+189G>T (n.1345+189G>T) n.1114+189G>T c.1495+189G>T (n.1495+189G>T) n.573G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628108C= | CA1585511323 | KLHL3 | c.1591+189G= (n.1591+189G=) n.1647+189G= c.*475+189G= (n.*475+189G=) c.1345+189G= (n.1345+189G=) n.1114+189G= c.1495+189G= (n.1495+189G=) n.573G= | |
5 | g.137628108C>T | CA1585511324 | KLHL3 | c.1591+189G>A (n.1591+189G>A) n.1647+189G>A c.*475+189G>A (n.*475+189G>A) c.1345+189G>A (n.1345+189G>A) n.1114+189G>A c.1495+189G>A (n.1495+189G>A) n.573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628109A= | CA1585511325 | KLHL3 | c.1591+188T= (n.1591+188T=) n.1647+188T= c.*475+188T= (n.*475+188T=) c.1345+188T= (n.1345+188T=) n.1114+188T= c.1495+188T= (n.1495+188T=) n.572T= | |
5 | g.137628109A>C | CA2675416166 | KLHL3 | c.1591+188T>G (n.1591+188T>G) n.1647+188T>G c.*475+188T>G (n.*475+188T>G) c.1345+188T>G (n.1345+188T>G) n.1114+188T>G c.1495+188T>G (n.1495+188T>G) n.572T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628109A>G | CA2675416167 | KLHL3 | c.1591+188T>C (n.1591+188T>C) n.1647+188T>C c.*475+188T>C (n.*475+188T>C) c.1345+188T>C (n.1345+188T>C) n.1114+188T>C c.1495+188T>C (n.1495+188T>C) n.572T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628109A>T | CA128097035 | KLHL3 | c.1591+188T>A (n.1591+188T>A) n.1647+188T>A c.*475+188T>A (n.*475+188T>A) c.1345+188T>A (n.1345+188T>A) n.1114+188T>A c.1495+188T>A (n.1495+188T>A) n.572T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628110G>A | CA1585511327 | KLHL3 | c.1591+187C>T (n.1591+187C>T) n.1647+187C>T c.*475+187C>T (n.*475+187C>T) c.1345+187C>T (n.1345+187C>T) n.1114+187C>T c.1495+187C>T (n.1495+187C>T) n.571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628110G= | CA1585511326 | KLHL3 | c.1591+187C= (n.1591+187C=) n.1647+187C= c.*475+187C= (n.*475+187C=) c.1345+187C= (n.1345+187C=) n.1114+187C= c.1495+187C= (n.1495+187C=) n.571C= | |
5 | g.137628110G>T | CA2675416168 | KLHL3 | c.1591+187C>A (n.1591+187C>A) n.1647+187C>A c.*475+187C>A (n.*475+187C>A) c.1345+187C>A (n.1345+187C>A) n.1114+187C>A c.1495+187C>A (n.1495+187C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628111del | CA2675416169 | KLHL3 | c.1591+186del (n.1591+186del) n.1647+186del c.*475+186del (n.*475+186del) c.1345+186del (n.1345+186del) n.1114+186del c.1495+186del (n.1495+186del) n.570del | gnomAD v4 |
5 | g.137628111C>A | CA2675416170 | KLHL3 | c.1591+186G>T (n.1591+186G>T) n.1647+186G>T c.*475+186G>T (n.*475+186G>T) c.1345+186G>T (n.1345+186G>T) n.1114+186G>T c.1495+186G>T (n.1495+186G>T) n.570G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628112T>C | CA2675416171 | KLHL3 | c.1591+185A>G (n.1591+185A>G) n.1647+185A>G c.*475+185A>G (n.*475+185A>G) c.1345+185A>G (n.1345+185A>G) n.1114+185A>G c.1495+185A>G (n.1495+185A>G) n.569A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628114G>T | CA2675416172 | KLHL3 | c.1591+183C>A (n.1591+183C>A) n.1647+183C>A c.*475+183C>A (n.*475+183C>A) c.1345+183C>A (n.1345+183C>A) n.1114+183C>A c.1495+183C>A (n.1495+183C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628115C>A | CA2675416173 | KLHL3 | c.1591+182G>T (n.1591+182G>T) n.1647+182G>T c.*475+182G>T (n.*475+182G>T) c.1345+182G>T (n.1345+182G>T) n.1114+182G>T c.1495+182G>T (n.1495+182G>T) n.566G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628116T>C | CA2675416174 | KLHL3 | c.1591+181A>G (n.1591+181A>G) n.1647+181A>G c.*475+181A>G (n.*475+181A>G) c.1345+181A>G (n.1345+181A>G) n.1114+181A>G c.1495+181A>G (n.1495+181A>G) n.565A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628119del | CA2675416175 | KLHL3 | c.1591+181del (n.1591+181del) n.1647+181del c.*475+181del (n.*475+181del) c.1345+181del (n.1345+181del) n.1114+181del c.1495+181del (n.1495+181del) n.565del | gnomAD v4 |
5 | g.137628117T>C | CA2675416176 | KLHL3 | c.1591+180A>G (n.1591+180A>G) n.1647+180A>G c.*475+180A>G (n.*475+180A>G) c.1345+180A>G (n.1345+180A>G) n.1114+180A>G c.1495+180A>G (n.1495+180A>G) n.564A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628119T>C | CA1081983856 | KLHL3 | c.1591+178A>G (n.1591+178A>G) n.1647+178A>G c.*475+178A>G (n.*475+178A>G) c.1345+178A>G (n.1345+178A>G) n.1114+178A>G c.1495+178A>G (n.1495+178A>G) n.562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628119T= | CA1585511328 | KLHL3 | c.1591+178A= (n.1591+178A=) n.1647+178A= c.*475+178A= (n.*475+178A=) c.1345+178A= (n.1345+178A=) n.1114+178A= c.1495+178A= (n.1495+178A=) n.562A= | |
5 | g.137628120G>A | CA128097043 | KLHL3 | c.1591+177C>T (n.1591+177C>T) n.1647+177C>T c.*475+177C>T (n.*475+177C>T) c.1345+177C>T (n.1345+177C>T) n.1114+177C>T c.1495+177C>T (n.1495+177C>T) n.561C>T | dbSNP |
5 | g.137628120G= | CA1585511329 | KLHL3 | c.1591+177C= (n.1591+177C=) n.1647+177C= c.*475+177C= (n.*475+177C=) c.1345+177C= (n.1345+177C=) n.1114+177C= c.1495+177C= (n.1495+177C=) n.561C= | |
5 | g.137628120G>T | CA2675416177 | KLHL3 | c.1591+177C>A (n.1591+177C>A) n.1647+177C>A c.*475+177C>A (n.*475+177C>A) c.1345+177C>A (n.1345+177C>A) n.1114+177C>A c.1495+177C>A (n.1495+177C>A) n.561C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628121G>A | CA563249706 | KLHL3 | c.1591+176C>T (n.1591+176C>T) n.1647+176C>T c.*475+176C>T (n.*475+176C>T) c.1345+176C>T (n.1345+176C>T) n.1114+176C>T c.1495+176C>T (n.1495+176C>T) n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137628121G= | CA1585511330 | KLHL3 | c.1591+176C= (n.1591+176C=) n.1647+176C= c.*475+176C= (n.*475+176C=) c.1345+176C= (n.1345+176C=) n.1114+176C= c.1495+176C= (n.1495+176C=) n.560C= | |
5 | g.137628121G>T | CA2675416178 | KLHL3 | c.1591+176C>A (n.1591+176C>A) n.1647+176C>A c.*475+176C>A (n.*475+176C>A) c.1345+176C>A (n.1345+176C>A) n.1114+176C>A c.1495+176C>A (n.1495+176C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628122G>A | CA2675416179 | KLHL3 | c.1591+175C>T (n.1591+175C>T) n.1647+175C>T c.*475+175C>T (n.*475+175C>T) c.1345+175C>T (n.1345+175C>T) n.1114+175C>T c.1495+175C>T (n.1495+175C>T) n.559C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628122G>C | CA804452362 | KLHL3 | c.1591+175C>G (n.1591+175C>G) n.1647+175C>G c.*475+175C>G (n.*475+175C>G) c.1345+175C>G (n.1345+175C>G) n.1114+175C>G c.1495+175C>G (n.1495+175C>G) n.559C>G | dbSNP |
5 | g.137628122G= | CA1585511331 | KLHL3 | c.1591+175C= (n.1591+175C=) n.1647+175C= c.*475+175C= (n.*475+175C=) c.1345+175C= (n.1345+175C=) n.1114+175C= c.1495+175C= (n.1495+175C=) n.559C= | |
5 | g.137628122G>T | CA2675416180 | KLHL3 | c.1591+175C>A (n.1591+175C>A) n.1647+175C>A c.*475+175C>A (n.*475+175C>A) c.1345+175C>A (n.1345+175C>A) n.1114+175C>A c.1495+175C>A (n.1495+175C>A) n.559C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628123G>A | CA1585511333 | KLHL3 | c.1591+174C>T (n.1591+174C>T) n.1647+174C>T c.*475+174C>T (n.*475+174C>T) c.1345+174C>T (n.1345+174C>T) n.1114+174C>T c.1495+174C>T (n.1495+174C>T) n.558C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628123G= | CA1585511332 | KLHL3 | c.1591+174C= (n.1591+174C=) n.1647+174C= c.*475+174C= (n.*475+174C=) c.1345+174C= (n.1345+174C=) n.1114+174C= c.1495+174C= (n.1495+174C=) n.558C= | |
5 | g.137628123G>T | CA804452366 | KLHL3 | c.1591+174C>A (n.1591+174C>A) n.1647+174C>A c.*475+174C>A (n.*475+174C>A) c.1345+174C>A (n.1345+174C>A) n.1114+174C>A c.1495+174C>A (n.1495+174C>A) n.558C>A | dbSNP |
5 | g.137628124T>G | CA2675416181 | KLHL3 | c.1591+173A>C (n.1591+173A>C) n.1647+173A>C c.*475+173A>C (n.*475+173A>C) c.1345+173A>C (n.1345+173A>C) n.1114+173A>C c.1495+173A>C (n.1495+173A>C) n.557A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628125C>A | CA2510436206 | KLHL3 | c.1591+172G>T (n.1591+172G>T) n.1647+172G>T c.*475+172G>T (n.*475+172G>T) c.1345+172G>T (n.1345+172G>T) n.1114+172G>T c.1495+172G>T (n.1495+172G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628126T>A | CA2675416182 | KLHL3 | c.1591+171A>T (n.1591+171A>T) n.1647+171A>T c.*475+171A>T (n.*475+171A>T) c.1345+171A>T (n.1345+171A>T) n.1114+171A>T c.1495+171A>T (n.1495+171A>T) n.555A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628126T>C | CA1081983858 | KLHL3 | c.1591+171A>G (n.1591+171A>G) n.1647+171A>G c.*475+171A>G (n.*475+171A>G) c.1345+171A>G (n.1345+171A>G) n.1114+171A>G c.1495+171A>G (n.1495+171A>G) n.555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628126T= | CA1585511334 | KLHL3 | c.1591+171A= (n.1591+171A=) n.1647+171A= c.*475+171A= (n.*475+171A=) c.1345+171A= (n.1345+171A=) n.1114+171A= c.1495+171A= (n.1495+171A=) n.555A= | |
5 | g.137628127C>A | CA2675416183 | KLHL3 | c.1591+170G>T (n.1591+170G>T) n.1647+170G>T c.*475+170G>T (n.*475+170G>T) c.1345+170G>T (n.1345+170G>T) n.1114+170G>T c.1495+170G>T (n.1495+170G>T) n.554G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628127C>T | CA2675416184 | KLHL3 | c.1591+170G>A (n.1591+170G>A) n.1647+170G>A c.*475+170G>A (n.*475+170G>A) c.1345+170G>A (n.1345+170G>A) n.1114+170G>A c.1495+170G>A (n.1495+170G>A) n.554G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628128A>C | CA2675416185 | KLHL3 | c.1591+169T>G (n.1591+169T>G) n.1647+169T>G c.*475+169T>G (n.*475+169T>G) c.1345+169T>G (n.1345+169T>G) n.1114+169T>G c.1495+169T>G (n.1495+169T>G) n.553T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.137628129A>G | CA128097047 | KLHL3 | c.1591+168T>C (n.1591+168T>C) n.1647+168T>C c.*475+168T>C (n.*475+168T>C) c.1345+168T>C (n.1345+168T>C) n.1114+168T>C c.1495+168T>C (n.1495+168T>C) n.552T>C | dbSNP |