Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137627982G>A | CA2675415997 | KLHL3 | c.1591+315C>T (n.1591+315C>T) n.1647+315C>T c.*475+315C>T (n.*475+315C>T) c.1345+315C>T (n.1345+315C>T) n.1114+315C>T c.1495+315C>T (n.1495+315C>T) n.622+77C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137627982G>C | CA804452247 | KLHL3 | c.1591+315C>G (n.1591+315C>G) n.1647+315C>G c.*475+315C>G (n.*475+315C>G) c.1345+315C>G (n.1345+315C>G) n.1114+315C>G c.1495+315C>G (n.1495+315C>G) n.622+77C>G | dbSNP |
5 | g.137627982G= | CA1585511245 | KLHL3 | c.1591+315C= (n.1591+315C=) n.1647+315C= c.*475+315C= (n.*475+315C=) c.1345+315C= (n.1345+315C=) n.1114+315C= c.1495+315C= (n.1495+315C=) n.622+77C= | |
5 | g.137627984T>G | CA563249686 | KLHL3 | c.1591+313A>C (n.1591+313A>C) n.1647+313A>C c.*475+313A>C (n.*475+313A>C) c.1345+313A>C (n.1345+313A>C) n.1114+313A>C c.1495+313A>C (n.1495+313A>C) n.622+75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627984T= | CA1585511246 | KLHL3 | c.1591+313A= (n.1591+313A=) n.1647+313A= c.*475+313A= (n.*475+313A=) c.1345+313A= (n.1345+313A=) n.1114+313A= c.1495+313A= (n.1495+313A=) n.622+75A= | |
5 | g.137627985G>A | CA1081983838 | KLHL3 | c.1591+312C>T (n.1591+312C>T) n.1647+312C>T c.*475+312C>T (n.*475+312C>T) c.1345+312C>T (n.1345+312C>T) n.1114+312C>T c.1495+312C>T (n.1495+312C>T) n.622+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627985G= | CA1585511247 | KLHL3 | c.1591+312C= (n.1591+312C=) n.1647+312C= c.*475+312C= (n.*475+312C=) c.1345+312C= (n.1345+312C=) n.1114+312C= c.1495+312C= (n.1495+312C=) n.622+74C= | |
5 | g.137627985G>T | CA2675415999 | KLHL3 | c.1591+312C>A (n.1591+312C>A) n.1647+312C>A c.*475+312C>A (n.*475+312C>A) c.1345+312C>A (n.1345+312C>A) n.1114+312C>A c.1495+312C>A (n.1495+312C>A) n.622+74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627987del | CA2675415998 | KLHL3 | c.1591+312del (n.1591+312del) n.1647+312del c.*475+312del (n.*475+312del) c.1345+312del (n.1345+312del) n.1114+312del c.1495+312del (n.1495+312del) n.622+74del | gnomAD v4 |
5 | g.137627986G>A | CA128096946 | KLHL3 | c.1591+311C>T (n.1591+311C>T) n.1647+311C>T c.*475+311C>T (n.*475+311C>T) c.1345+311C>T (n.1345+311C>T) n.1114+311C>T c.1495+311C>T (n.1495+311C>T) n.622+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137627986G>C | CA563249687 | KLHL3 | c.1591+311C>G (n.1591+311C>G) n.1647+311C>G c.*475+311C>G (n.*475+311C>G) c.1345+311C>G (n.1345+311C>G) n.1114+311C>G c.1495+311C>G (n.1495+311C>G) n.622+73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627986G= | CA1585511248 | KLHL3 | c.1591+311C= (n.1591+311C=) n.1647+311C= c.*475+311C= (n.*475+311C=) c.1345+311C= (n.1345+311C=) n.1114+311C= c.1495+311C= (n.1495+311C=) n.622+73C= | |
5 | g.137627987G>A | CA2675416000 | KLHL3 | c.1591+310C>T (n.1591+310C>T) n.1647+310C>T c.*475+310C>T (n.*475+310C>T) c.1345+310C>T (n.1345+310C>T) n.1114+310C>T c.1495+310C>T (n.1495+310C>T) n.622+72C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137627987G>C | CA804452254 | KLHL3 | c.1591+310C>G (n.1591+310C>G) n.1647+310C>G c.*475+310C>G (n.*475+310C>G) c.1345+310C>G (n.1345+310C>G) n.1114+310C>G c.1495+310C>G (n.1495+310C>G) n.622+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137627987G= | CA1585511249 | KLHL3 | c.1591+310C= (n.1591+310C=) n.1647+310C= c.*475+310C= (n.*475+310C=) c.1345+310C= (n.1345+310C=) n.1114+310C= c.1495+310C= (n.1495+310C=) n.622+72C= | |
5 | g.137627987G>T | CA2675416001 | KLHL3 | c.1591+310C>A (n.1591+310C>A) n.1647+310C>A c.*475+310C>A (n.*475+310C>A) c.1345+310C>A (n.1345+310C>A) n.1114+310C>A c.1495+310C>A (n.1495+310C>A) n.622+72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627988C>A | CA2675416002 | KLHL3 | c.1591+309G>T (n.1591+309G>T) n.1647+309G>T c.*475+309G>T (n.*475+309G>T) c.1345+309G>T (n.1345+309G>T) n.1114+309G>T c.1495+309G>T (n.1495+309G>T) n.622+71G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137627988C>T | CA2675416003 | KLHL3 | c.1591+309G>A (n.1591+309G>A) n.1647+309G>A c.*475+309G>A (n.*475+309G>A) c.1345+309G>A (n.1345+309G>A) n.1114+309G>A c.1495+309G>A (n.1495+309G>A) n.622+71G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627989A>C | CA2675416004 | KLHL3 | c.1591+308T>G (n.1591+308T>G) n.1647+308T>G c.*475+308T>G (n.*475+308T>G) c.1345+308T>G (n.1345+308T>G) n.1114+308T>G c.1495+308T>G (n.1495+308T>G) n.622+70T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137627989A>T | CA2675416005 | KLHL3 | c.1591+308T>A (n.1591+308T>A) n.1647+308T>A c.*475+308T>A (n.*475+308T>A) c.1345+308T>A (n.1345+308T>A) n.1114+308T>A c.1495+308T>A (n.1495+308T>A) n.622+70T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627990G>A | CA2675416006 | KLHL3 | c.1591+307C>T (n.1591+307C>T) n.1647+307C>T c.*475+307C>T (n.*475+307C>T) c.1345+307C>T (n.1345+307C>T) n.1114+307C>T c.1495+307C>T (n.1495+307C>T) n.622+69C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137627990G>T | CA2675416007 | KLHL3 | c.1591+307C>A (n.1591+307C>A) n.1647+307C>A c.*475+307C>A (n.*475+307C>A) c.1345+307C>A (n.1345+307C>A) n.1114+307C>A c.1495+307C>A (n.1495+307C>A) n.622+69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627991C>A | CA2675416008 | KLHL3 | c.1591+306G>T (n.1591+306G>T) n.1647+306G>T c.*475+306G>T (n.*475+306G>T) c.1345+306G>T (n.1345+306G>T) n.1114+306G>T c.1495+306G>T (n.1495+306G>T) n.622+68G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137627991C= | CA1585511250 | KLHL3 | c.1591+306G= (n.1591+306G=) n.1647+306G= c.*475+306G= (n.*475+306G=) c.1345+306G= (n.1345+306G=) n.1114+306G= c.1495+306G= (n.1495+306G=) n.622+68G= | |
5 | g.137627991C>G | CA2675416009 | KLHL3 | c.1591+306G>C (n.1591+306G>C) n.1647+306G>C c.*475+306G>C (n.*475+306G>C) c.1345+306G>C (n.1345+306G>C) n.1114+306G>C c.1495+306G>C (n.1495+306G>C) n.622+68G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137627991C>T | CA128096948 | KLHL3 | c.1591+306G>A (n.1591+306G>A) n.1647+306G>A c.*475+306G>A (n.*475+306G>A) c.1345+306G>A (n.1345+306G>A) n.1114+306G>A c.1495+306G>A (n.1495+306G>A) n.622+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627991_137627992delinsCG | CA1585511251 | KLHL3 | c.1591+305_1591+306delinsCG (n.1591+305_1591+306delinsCG) n.1647+305_1647+306delinsCG c.*475+305_*475+306delinsCG (n.*475+305_*475+306delinsCG) c.1345+305_1345+306delinsCG (n.1345+305_1345+306delinsCG) n.1114+305_1114+306delinsCG c.1495+305_1495+306delinsCG (n.1495+305_1495+306delinsCG) n.622+67_622+68delinsCG | |
5 | g.137627992G>A | CA128096949 | KLHL3 | c.1591+305C>T (n.1591+305C>T) n.1647+305C>T c.*475+305C>T (n.*475+305C>T) c.1345+305C>T (n.1345+305C>T) n.1114+305C>T c.1495+305C>T (n.1495+305C>T) n.622+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627992G>C | CA2675416011 | KLHL3 | c.1591+305C>G (n.1591+305C>G) n.1647+305C>G c.*475+305C>G (n.*475+305C>G) c.1345+305C>G (n.1345+305C>G) n.1114+305C>G c.1495+305C>G (n.1495+305C>G) n.622+67C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137627992G= | CA1585511253 | KLHL3 | c.1591+305C= (n.1591+305C=) n.1647+305C= c.*475+305C= (n.*475+305C=) c.1345+305C= (n.1345+305C=) n.1114+305C= c.1495+305C= (n.1495+305C=) n.622+67C= | |
5 | g.137627992G>T | CA2675416010 | KLHL3 | c.1591+305C>A (n.1591+305C>A) n.1647+305C>A c.*475+305C>A (n.*475+305C>A) c.1345+305C>A (n.1345+305C>A) n.1114+305C>A c.1495+305C>A (n.1495+305C>A) n.622+67C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627994del | CA1585511252 | KLHL3 | c.1591+305del (n.1591+305del) n.1647+305del c.*475+305del (n.*475+305del) c.1345+305del (n.1345+305del) n.1114+305del c.1495+305del (n.1495+305del) n.622+67del | dbSNP |
5 | g.137627993G= | CA1585511254 | KLHL3 | c.1591+304C= (n.1591+304C=) n.1647+304C= c.*475+304C= (n.*475+304C=) c.1345+304C= (n.1345+304C=) n.1114+304C= c.1495+304C= (n.1495+304C=) n.622+66C= | |
5 | g.137627993G>T | CA1585511255 | KLHL3 | c.1591+304C>A (n.1591+304C>A) n.1647+304C>A c.*475+304C>A (n.*475+304C>A) c.1345+304C>A (n.1345+304C>A) n.1114+304C>A c.1495+304C>A (n.1495+304C>A) n.622+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627994G>A | CA804452261 | KLHL3 | c.1591+303C>T (n.1591+303C>T) n.1647+303C>T c.*475+303C>T (n.*475+303C>T) c.1345+303C>T (n.1345+303C>T) n.1114+303C>T c.1495+303C>T (n.1495+303C>T) n.622+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627994G= | CA1585511256 | KLHL3 | c.1591+303C= (n.1591+303C=) n.1647+303C= c.*475+303C= (n.*475+303C=) c.1345+303C= (n.1345+303C=) n.1114+303C= c.1495+303C= (n.1495+303C=) n.622+65C= | |
5 | g.137627994G>T | CA2675416012 | KLHL3 | c.1591+303C>A (n.1591+303C>A) n.1647+303C>A c.*475+303C>A (n.*475+303C>A) c.1345+303C>A (n.1345+303C>A) n.1114+303C>A c.1495+303C>A (n.1495+303C>A) n.622+65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627995C>A | CA2675416013 | KLHL3 | c.1591+302G>T (n.1591+302G>T) n.1647+302G>T c.*475+302G>T (n.*475+302G>T) c.1345+302G>T (n.1345+302G>T) n.1114+302G>T c.1495+302G>T (n.1495+302G>T) n.622+64G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137627995C= | CA1585511257 | KLHL3 | c.1591+302G= (n.1591+302G=) n.1647+302G= c.*475+302G= (n.*475+302G=) c.1345+302G= (n.1345+302G=) n.1114+302G= c.1495+302G= (n.1495+302G=) n.622+64G= | |
5 | g.137627995C>T | CA804452263 | KLHL3 | c.1591+302G>A (n.1591+302G>A) n.1647+302G>A c.*475+302G>A (n.*475+302G>A) c.1345+302G>A (n.1345+302G>A) n.1114+302G>A c.1495+302G>A (n.1495+302G>A) n.622+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137627996A>C | CA2675416014 | KLHL3 | c.1591+301T>G (n.1591+301T>G) n.1647+301T>G c.*475+301T>G (n.*475+301T>G) c.1345+301T>G (n.1345+301T>G) n.1114+301T>G c.1495+301T>G (n.1495+301T>G) n.622+63T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137627996A>T | CA2675416015 | KLHL3 | c.1591+301T>A (n.1591+301T>A) n.1647+301T>A c.*475+301T>A (n.*475+301T>A) c.1345+301T>A (n.1345+301T>A) n.1114+301T>A c.1495+301T>A (n.1495+301T>A) n.622+63T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137627998T>C | CA2710084585 | KLHL3 | c.1591+299A>G (n.1591+299A>G) n.1647+299A>G c.*475+299A>G (n.*475+299A>G) c.1345+299A>G (n.1345+299A>G) n.1114+299A>G c.1495+299A>G (n.1495+299A>G) n.622+61A>G | dbSNP |
5 | g.137627998T>G | CA563249688 | KLHL3 | c.1591+299A>C (n.1591+299A>C) n.1647+299A>C c.*475+299A>C (n.*475+299A>C) c.1345+299A>C (n.1345+299A>C) n.1114+299A>C c.1495+299A>C (n.1495+299A>C) n.622+61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137627998T= | CA1585511258 | KLHL3 | c.1591+299A= (n.1591+299A=) n.1647+299A= c.*475+299A= (n.*475+299A=) c.1345+299A= (n.1345+299A=) n.1114+299A= c.1495+299A= (n.1495+299A=) n.622+61A= | |
5 | g.137627999G>A | CA2560530232 | KLHL3 | c.1591+298C>T (n.1591+298C>T) n.1647+298C>T c.*475+298C>T (n.*475+298C>T) c.1345+298C>T (n.1345+298C>T) n.1114+298C>T c.1495+298C>T (n.1495+298C>T) n.622+60C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137627999G>T | CA2675416016 | KLHL3 | c.1591+298C>A (n.1591+298C>A) n.1647+298C>A c.*475+298C>A (n.*475+298C>A) c.1345+298C>A (n.1345+298C>A) n.1114+298C>A c.1495+298C>A (n.1495+298C>A) n.622+60C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628001T>G | CA1585511260 | KLHL3 | c.1591+296A>C (n.1591+296A>C) n.1647+296A>C c.*475+296A>C (n.*475+296A>C) c.1345+296A>C (n.1345+296A>C) n.1114+296A>C c.1495+296A>C (n.1495+296A>C) n.622+58A>C | dbSNP |
5 | g.137628001T= | CA1585511259 | KLHL3 | c.1591+296A= (n.1591+296A=) n.1647+296A= c.*475+296A= (n.*475+296A=) c.1345+296A= (n.1345+296A=) n.1114+296A= c.1495+296A= (n.1495+296A=) n.622+58A= | |
5 | g.137628002G>A | CA804452268 | KLHL3 | c.1591+295C>T (n.1591+295C>T) n.1647+295C>T c.*475+295C>T (n.*475+295C>T) c.1345+295C>T (n.1345+295C>T) n.1114+295C>T c.1495+295C>T (n.1495+295C>T) n.622+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628002G= | CA1585511261 | KLHL3 | c.1591+295C= (n.1591+295C=) n.1647+295C= c.*475+295C= (n.*475+295C=) c.1345+295C= (n.1345+295C=) n.1114+295C= c.1495+295C= (n.1495+295C=) n.622+57C= | |
5 | g.137628002G>T | CA2675416017 | KLHL3 | c.1591+295C>A (n.1591+295C>A) n.1647+295C>A c.*475+295C>A (n.*475+295C>A) c.1345+295C>A (n.1345+295C>A) n.1114+295C>A c.1495+295C>A (n.1495+295C>A) n.622+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628003G>A | CA804452270 | KLHL3 | c.1591+294C>T (n.1591+294C>T) n.1647+294C>T c.*475+294C>T (n.*475+294C>T) c.1345+294C>T (n.1345+294C>T) n.1114+294C>T c.1495+294C>T (n.1495+294C>T) n.622+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628003G>C | CA1585511262 | KLHL3 | c.1591+294C>G (n.1591+294C>G) n.1647+294C>G c.*475+294C>G (n.*475+294C>G) c.1345+294C>G (n.1345+294C>G) n.1114+294C>G c.1495+294C>G (n.1495+294C>G) n.622+56C>G | dbSNP |
5 | g.137628003G= | CA1585511263 | KLHL3 | c.1591+294C= (n.1591+294C=) n.1647+294C= c.*475+294C= (n.*475+294C=) c.1345+294C= (n.1345+294C=) n.1114+294C= c.1495+294C= (n.1495+294C=) n.622+56C= | |
5 | g.137628004C>A | CA2675416018 | KLHL3 | c.1591+293G>T (n.1591+293G>T) n.1647+293G>T c.*475+293G>T (n.*475+293G>T) c.1345+293G>T (n.1345+293G>T) n.1114+293G>T c.1495+293G>T (n.1495+293G>T) n.622+55G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628004C>T | CA2675416019 | KLHL3 | c.1591+293G>A (n.1591+293G>A) n.1647+293G>A c.*475+293G>A (n.*475+293G>A) c.1345+293G>A (n.1345+293G>A) n.1114+293G>A c.1495+293G>A (n.1495+293G>A) n.622+55G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628005A>C | CA2675416020 | KLHL3 | c.1591+292T>G (n.1591+292T>G) n.1647+292T>G c.*475+292T>G (n.*475+292T>G) c.1345+292T>G (n.1345+292T>G) n.1114+292T>G c.1495+292T>G (n.1495+292T>G) n.622+54T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628006A= | CA1585511264 | KLHL3 | c.1591+291T= (n.1591+291T=) n.1647+291T= c.*475+291T= (n.*475+291T=) c.1345+291T= (n.1345+291T=) n.1114+291T= c.1495+291T= (n.1495+291T=) n.622+53T= | |
5 | g.137628006A>G | CA1585511265 | KLHL3 | c.1591+291T>C (n.1591+291T>C) n.1647+291T>C c.*475+291T>C (n.*475+291T>C) c.1345+291T>C (n.1345+291T>C) n.1114+291T>C c.1495+291T>C (n.1495+291T>C) n.622+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628007C>A | CA2675416021 | KLHL3 | c.1591+290G>T (n.1591+290G>T) n.1647+290G>T c.*475+290G>T (n.*475+290G>T) c.1345+290G>T (n.1345+290G>T) n.1114+290G>T c.1495+290G>T (n.1495+290G>T) n.622+52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628007C>T | CA2768566556 | KLHL3 | c.1591+290G>A (n.1591+290G>A) n.1647+290G>A c.*475+290G>A (n.*475+290G>A) c.1345+290G>A (n.1345+290G>A) n.1114+290G>A c.1495+290G>A (n.1495+290G>A) n.622+52G>A | |
5 | g.137628008C>A | CA2675416022 | KLHL3 | c.1591+289G>T (n.1591+289G>T) n.1647+289G>T c.*475+289G>T (n.*475+289G>T) c.1345+289G>T (n.1345+289G>T) n.1114+289G>T c.1495+289G>T (n.1495+289G>T) n.622+51G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628008C>T | CA2675416023 | KLHL3 | c.1591+289G>A (n.1591+289G>A) n.1647+289G>A c.*475+289G>A (n.*475+289G>A) c.1345+289G>A (n.1345+289G>A) n.1114+289G>A c.1495+289G>A (n.1495+289G>A) n.622+51G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628009A= | CA1585511266 | KLHL3 | c.1591+288T= (n.1591+288T=) n.1647+288T= c.*475+288T= (n.*475+288T=) c.1345+288T= (n.1345+288T=) n.1114+288T= c.1495+288T= (n.1495+288T=) n.622+50T= | |
5 | g.137628009A>G | CA804452271 | KLHL3 | c.1591+288T>C (n.1591+288T>C) n.1647+288T>C c.*475+288T>C (n.*475+288T>C) c.1345+288T>C (n.1345+288T>C) n.1114+288T>C c.1495+288T>C (n.1495+288T>C) n.622+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628010del | CA2675416024 | KLHL3 | c.1591+287del (n.1591+287del) n.1647+287del c.*475+287del (n.*475+287del) c.1345+287del (n.1345+287del) n.1114+287del c.1495+287del (n.1495+287del) n.622+49del | gnomAD v4 |
5 | g.137628010G>T | CA2675416025 | KLHL3 | c.1591+287C>A (n.1591+287C>A) n.1647+287C>A c.*475+287C>A (n.*475+287C>A) c.1345+287C>A (n.1345+287C>A) n.1114+287C>A c.1495+287C>A (n.1495+287C>A) n.622+49C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628011A>G | CA2675416026 | KLHL3 | c.1591+286T>C (n.1591+286T>C) n.1647+286T>C c.*475+286T>C (n.*475+286T>C) c.1345+286T>C (n.1345+286T>C) n.1114+286T>C c.1495+286T>C (n.1495+286T>C) n.622+48T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628011A>T | CA2675416027 | KLHL3 | c.1591+286T>A (n.1591+286T>A) n.1647+286T>A c.*475+286T>A (n.*475+286T>A) c.1345+286T>A (n.1345+286T>A) n.1114+286T>A c.1495+286T>A (n.1495+286T>A) n.622+48T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628012G>A | CA2675416028 | KLHL3 | c.1591+285C>T (n.1591+285C>T) n.1647+285C>T c.*475+285C>T (n.*475+285C>T) c.1345+285C>T (n.1345+285C>T) n.1114+285C>T c.1495+285C>T (n.1495+285C>T) n.622+47C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628012G>C | CA128096951 | KLHL3 | c.1591+285C>G (n.1591+285C>G) n.1647+285C>G c.*475+285C>G (n.*475+285C>G) c.1345+285C>G (n.1345+285C>G) n.1114+285C>G c.1495+285C>G (n.1495+285C>G) n.622+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628012G= | CA1585511267 | KLHL3 | c.1591+285C= (n.1591+285C=) n.1647+285C= c.*475+285C= (n.*475+285C=) c.1345+285C= (n.1345+285C=) n.1114+285C= c.1495+285C= (n.1495+285C=) n.622+47C= | |
5 | g.137628013G>T | CA2675416029 | KLHL3 | c.1591+284C>A (n.1591+284C>A) n.1647+284C>A c.*475+284C>A (n.*475+284C>A) c.1345+284C>A (n.1345+284C>A) n.1114+284C>A c.1495+284C>A (n.1495+284C>A) n.622+46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628015C>G | CA2768566557 | KLHL3 | c.1591+282G>C (n.1591+282G>C) n.1647+282G>C c.*475+282G>C (n.*475+282G>C) c.1345+282G>C (n.1345+282G>C) n.1114+282G>C c.1495+282G>C (n.1495+282G>C) n.622+44G>C | |
5 | g.137628017T>C | CA2675416030 | KLHL3 | c.1591+280A>G (n.1591+280A>G) n.1647+280A>G c.*475+280A>G (n.*475+280A>G) c.1345+280A>G (n.1345+280A>G) n.1114+280A>G c.1495+280A>G (n.1495+280A>G) n.622+42A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628018T>C | CA2675416031 | KLHL3 | c.1591+279A>G (n.1591+279A>G) n.1647+279A>G c.*475+279A>G (n.*475+279A>G) c.1345+279A>G (n.1345+279A>G) n.1114+279A>G c.1495+279A>G (n.1495+279A>G) n.622+41A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628019C>A | CA2675416032 | KLHL3 | c.1591+278G>T (n.1591+278G>T) n.1647+278G>T c.*475+278G>T (n.*475+278G>T) c.1345+278G>T (n.1345+278G>T) n.1114+278G>T c.1495+278G>T (n.1495+278G>T) n.622+40G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628019C>T | CA2675416033 | KLHL3 | c.1591+278G>A (n.1591+278G>A) n.1647+278G>A c.*475+278G>A (n.*475+278G>A) c.1345+278G>A (n.1345+278G>A) n.1114+278G>A c.1495+278G>A (n.1495+278G>A) n.622+40G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628021del | CA2675416034 | KLHL3 | c.1591+278del (n.1591+278del) n.1647+278del c.*475+278del (n.*475+278del) c.1345+278del (n.1345+278del) n.1114+278del c.1495+278del (n.1495+278del) n.622+40del | gnomAD v4 |
5 | g.137628020C>A | CA2675416035 | KLHL3 | c.1591+277G>T (n.1591+277G>T) n.1647+277G>T c.*475+277G>T (n.*475+277G>T) c.1345+277G>T (n.1345+277G>T) n.1114+277G>T c.1495+277G>T (n.1495+277G>T) n.622+39G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628020C>T | CA2675416036 | KLHL3 | c.1591+277G>A (n.1591+277G>A) n.1647+277G>A c.*475+277G>A (n.*475+277G>A) c.1345+277G>A (n.1345+277G>A) n.1114+277G>A c.1495+277G>A (n.1495+277G>A) n.622+39G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628021C>A | CA2675416037 | KLHL3 | c.1591+276G>T (n.1591+276G>T) n.1647+276G>T c.*475+276G>T (n.*475+276G>T) c.1345+276G>T (n.1345+276G>T) n.1114+276G>T c.1495+276G>T (n.1495+276G>T) n.622+38G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628022A>G | CA2675416038 | KLHL3 | c.1591+275T>C (n.1591+275T>C) n.1647+275T>C c.*475+275T>C (n.*475+275T>C) c.1345+275T>C (n.1345+275T>C) n.1114+275T>C c.1495+275T>C (n.1495+275T>C) n.622+37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628022_137628023delinsAG | CA1585511268 | KLHL3 | c.1591+274_1591+275delinsCT (n.1591+274_1591+275delinsCT) n.1647+274_1647+275delinsCT c.*475+274_*475+275delinsCT (n.*475+274_*475+275delinsCT) c.1345+274_1345+275delinsCT (n.1345+274_1345+275delinsCT) n.1114+274_1114+275delinsCT c.1495+274_1495+275delinsCT (n.1495+274_1495+275delinsCT) n.622+36_622+37delinsCT | |
5 | g.137628023G>T | CA2675416039 | KLHL3 | c.1591+274C>A (n.1591+274C>A) n.1647+274C>A c.*475+274C>A (n.*475+274C>A) c.1345+274C>A (n.1345+274C>A) n.1114+274C>A c.1495+274C>A (n.1495+274C>A) n.622+36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628024del | CA1585511269 | KLHL3 | c.1591+274del (n.1591+274del) n.1647+274del c.*475+274del (n.*475+274del) c.1345+274del (n.1345+274del) n.1114+274del c.1495+274del (n.1495+274del) n.622+36del | dbSNP |
5 | g.137628024G>A | CA2675416040 | KLHL3 | c.1591+273C>T (n.1591+273C>T) n.1647+273C>T c.*475+273C>T (n.*475+273C>T) c.1345+273C>T (n.1345+273C>T) n.1114+273C>T c.1495+273C>T (n.1495+273C>T) n.622+35C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628024G>T | CA2675416041 | KLHL3 | c.1591+273C>A (n.1591+273C>A) n.1647+273C>A c.*475+273C>A (n.*475+273C>A) c.1345+273C>A (n.1345+273C>A) n.1114+273C>A c.1495+273C>A (n.1495+273C>A) n.622+35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628026C>A | CA2675416042 | KLHL3 | c.1591+271G>T (n.1591+271G>T) n.1647+271G>T c.*475+271G>T (n.*475+271G>T) c.1345+271G>T (n.1345+271G>T) n.1114+271G>T c.1495+271G>T (n.1495+271G>T) n.622+33G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628026C= | CA1585511270 | KLHL3 | c.1591+271G= (n.1591+271G=) n.1647+271G= c.*475+271G= (n.*475+271G=) c.1345+271G= (n.1345+271G=) n.1114+271G= c.1495+271G= (n.1495+271G=) n.622+33G= | |
5 | g.137628027T>A | CA2675416043 | KLHL3 | c.1591+270A>T (n.1591+270A>T) n.1647+270A>T c.*475+270A>T (n.*475+270A>T) c.1345+270A>T (n.1345+270A>T) n.1114+270A>T c.1495+270A>T (n.1495+270A>T) n.622+32A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628027T>C | CA1081983841 | KLHL3 | c.1591+270A>G (n.1591+270A>G) n.1647+270A>G c.*475+270A>G (n.*475+270A>G) c.1345+270A>G (n.1345+270A>G) n.1114+270A>G c.1495+270A>G (n.1495+270A>G) n.622+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628027T= | CA1585511271 | KLHL3 | c.1591+270A= (n.1591+270A=) n.1647+270A= c.*475+270A= (n.*475+270A=) c.1345+270A= (n.1345+270A=) n.1114+270A= c.1495+270A= (n.1495+270A=) n.622+32A= | |
5 | g.137628028_137628035dup | CA804452273 | KLHL3 | c.1591+263_1591+270dup (n.1591+263_1591+270dup) n.1647+263_1647+270dup c.*475+263_*475+270dup (n.*475+263_*475+270dup) c.1345+263_1345+270dup (n.1345+263_1345+270dup) n.1114+263_1114+270dup c.1495+263_1495+270dup (n.1495+263_1495+270dup) n.622+25_622+32dup | dbSNP |
5 | g.137628028G>A | CA2675416046 | KLHL3 | c.1591+269C>T (n.1591+269C>T) n.1647+269C>T c.*475+269C>T (n.*475+269C>T) c.1345+269C>T (n.1345+269C>T) n.1114+269C>T c.1495+269C>T (n.1495+269C>T) n.622+31C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628028G>C | CA2675416045 | KLHL3 | c.1591+269C>G (n.1591+269C>G) n.1647+269C>G c.*475+269C>G (n.*475+269C>G) c.1345+269C>G (n.1345+269C>G) n.1114+269C>G c.1495+269C>G (n.1495+269C>G) n.622+31C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628028G>T | CA2675416044 | KLHL3 | c.1591+269C>A (n.1591+269C>A) n.1647+269C>A c.*475+269C>A (n.*475+269C>A) c.1345+269C>A (n.1345+269C>A) n.1114+269C>A c.1495+269C>A (n.1495+269C>A) n.622+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628029T>C | CA2675416047 | KLHL3 | c.1591+268A>G (n.1591+268A>G) n.1647+268A>G c.*475+268A>G (n.*475+268A>G) c.1345+268A>G (n.1345+268A>G) n.1114+268A>G c.1495+268A>G (n.1495+268A>G) n.622+30A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628030G>A | CA804452279 | KLHL3 | c.1591+267C>T (n.1591+267C>T) n.1647+267C>T c.*475+267C>T (n.*475+267C>T) c.1345+267C>T (n.1345+267C>T) n.1114+267C>T c.1495+267C>T (n.1495+267C>T) n.622+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628030G>C | CA563249689 | KLHL3 | c.1591+267C>G (n.1591+267C>G) n.1647+267C>G c.*475+267C>G (n.*475+267C>G) c.1345+267C>G (n.1345+267C>G) n.1114+267C>G c.1495+267C>G (n.1495+267C>G) n.622+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628030G= | CA1585511272 | KLHL3 | c.1591+267C= (n.1591+267C=) n.1647+267C= c.*475+267C= (n.*475+267C=) c.1345+267C= (n.1345+267C=) n.1114+267C= c.1495+267C= (n.1495+267C=) n.622+29C= | |
5 | g.137628030G>T | CA2675416048 | KLHL3 | c.1591+267C>A (n.1591+267C>A) n.1647+267C>A c.*475+267C>A (n.*475+267C>A) c.1345+267C>A (n.1345+267C>A) n.1114+267C>A c.1495+267C>A (n.1495+267C>A) n.622+29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628031C>A | CA2675416049 | KLHL3 | c.1591+266G>T (n.1591+266G>T) n.1647+266G>T c.*475+266G>T (n.*475+266G>T) c.1345+266G>T (n.1345+266G>T) n.1114+266G>T c.1495+266G>T (n.1495+266G>T) n.622+28G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628031C= | CA1585511273 | KLHL3 | c.1591+266G= (n.1591+266G=) n.1647+266G= c.*475+266G= (n.*475+266G=) c.1345+266G= (n.1345+266G=) n.1114+266G= c.1495+266G= (n.1495+266G=) n.622+28G= | |
5 | g.137628031C>G | CA2675416050 | KLHL3 | c.1591+266G>C (n.1591+266G>C) n.1647+266G>C c.*475+266G>C (n.*475+266G>C) c.1345+266G>C (n.1345+266G>C) n.1114+266G>C c.1495+266G>C (n.1495+266G>C) n.622+28G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628031C>T | CA1585511274 | KLHL3 | c.1591+266G>A (n.1591+266G>A) n.1647+266G>A c.*475+266G>A (n.*475+266G>A) c.1345+266G>A (n.1345+266G>A) n.1114+266G>A c.1495+266G>A (n.1495+266G>A) n.622+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628032T>C | CA2675416051 | KLHL3 | c.1591+265A>G (n.1591+265A>G) n.1647+265A>G c.*475+265A>G (n.*475+265A>G) c.1345+265A>G (n.1345+265A>G) n.1114+265A>G c.1495+265A>G (n.1495+265A>G) n.622+27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628032_137628033insTT | CA2534086982 | KLHL3 | c.1591+265_1591+266insAA (n.1591+265_1591+266insAA) n.1647+265_1647+266insAA c.*475+265_*475+266insAA (n.*475+265_*475+266insAA) c.1345+265_1345+266insAA (n.1345+265_1345+266insAA) n.1114+265_1114+266insAA c.1495+265_1495+266insAA (n.1495+265_1495+266insAA) n.622+27_622+28insAA | |
5 | g.137628033C>A | CA2675416052 | KLHL3 | c.1591+264G>T (n.1591+264G>T) n.1647+264G>T c.*475+264G>T (n.*475+264G>T) c.1345+264G>T (n.1345+264G>T) n.1114+264G>T c.1495+264G>T (n.1495+264G>T) n.622+26G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628033C= | CA1585511275 | KLHL3 | c.1591+264G= (n.1591+264G=) n.1647+264G= c.*475+264G= (n.*475+264G=) c.1345+264G= (n.1345+264G=) n.1114+264G= c.1495+264G= (n.1495+264G=) n.622+26G= | |
5 | g.137628033C>T | CA1585511276 | KLHL3 | c.1591+264G>A (n.1591+264G>A) n.1647+264G>A c.*475+264G>A (n.*475+264G>A) c.1345+264G>A (n.1345+264G>A) n.1114+264G>A c.1495+264G>A (n.1495+264G>A) n.622+26G>A | dbSNP |
5 | g.137628033_137628034insCTTCTTGTCTCCTATGCCTTCCTGTAGGAAAGATTTACTGTAGTGTATTTAGGTTT | CA2500550015 | KLHL3 | c.1591+263_1591+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1591+263_1591+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) n.1647+263_1647+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG c.*475+263_*475+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.*475+263_*475+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) c.1345+263_1345+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1345+263_1345+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) n.1114+263_1114+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG c.1495+263_1495+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1495+263_1495+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG) n.622+25_622+26insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG | |
5 | g.137628034A>T | CA2675416053 | KLHL3 | c.1591+263T>A (n.1591+263T>A) n.1647+263T>A c.*475+263T>A (n.*475+263T>A) c.1345+263T>A (n.1345+263T>A) n.1114+263T>A c.1495+263T>A (n.1495+263T>A) n.622+25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628035T>A | CA2675416054 | KLHL3 | c.1591+262A>T (n.1591+262A>T) n.1647+262A>T c.*475+262A>T (n.*475+262A>T) c.1345+262A>T (n.1345+262A>T) n.1114+262A>T c.1495+262A>T (n.1495+262A>T) n.622+24A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628035T>C | CA804452282 | KLHL3 | c.1591+262A>G (n.1591+262A>G) n.1647+262A>G c.*475+262A>G (n.*475+262A>G) c.1345+262A>G (n.1345+262A>G) n.1114+262A>G c.1495+262A>G (n.1495+262A>G) n.622+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628035T= | CA1585511277 | KLHL3 | c.1591+262A= (n.1591+262A=) n.1647+262A= c.*475+262A= (n.*475+262A=) c.1345+262A= (n.1345+262A=) n.1114+262A= c.1495+262A= (n.1495+262A=) n.622+24A= | |
5 | g.137628036C>A | CA2675416055 | KLHL3 | c.1591+261G>T (n.1591+261G>T) n.1647+261G>T c.*475+261G>T (n.*475+261G>T) c.1345+261G>T (n.1345+261G>T) n.1114+261G>T c.1495+261G>T (n.1495+261G>T) n.622+23G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628036C>T | CA2675416056 | KLHL3 | c.1591+261G>A (n.1591+261G>A) n.1647+261G>A c.*475+261G>A (n.*475+261G>A) c.1345+261G>A (n.1345+261G>A) n.1114+261G>A c.1495+261G>A (n.1495+261G>A) n.622+23G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628037T>C | CA2675416057 | KLHL3 | c.1591+260A>G (n.1591+260A>G) n.1647+260A>G c.*475+260A>G (n.*475+260A>G) c.1345+260A>G (n.1345+260A>G) n.1114+260A>G c.1495+260A>G (n.1495+260A>G) n.622+22A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628038G>A | CA804452283 | KLHL3 | c.1591+259C>T (n.1591+259C>T) n.1647+259C>T c.*475+259C>T (n.*475+259C>T) c.1345+259C>T (n.1345+259C>T) n.1114+259C>T c.1495+259C>T (n.1495+259C>T) n.622+21C>T | dbSNP |
5 | g.137628038G>C | CA2675416059 | KLHL3 | c.1591+259C>G (n.1591+259C>G) n.1647+259C>G c.*475+259C>G (n.*475+259C>G) c.1345+259C>G (n.1345+259C>G) n.1114+259C>G c.1495+259C>G (n.1495+259C>G) n.622+21C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628038G= | CA1585511278 | KLHL3 | c.1591+259C= (n.1591+259C=) n.1647+259C= c.*475+259C= (n.*475+259C=) c.1345+259C= (n.1345+259C=) n.1114+259C= c.1495+259C= (n.1495+259C=) n.622+21C= | |
5 | g.137628038G>T | CA2675416058 | KLHL3 | c.1591+259C>A (n.1591+259C>A) n.1647+259C>A c.*475+259C>A (n.*475+259C>A) c.1345+259C>A (n.1345+259C>A) n.1114+259C>A c.1495+259C>A (n.1495+259C>A) n.622+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628039T>G | CA2675416060 | KLHL3 | c.1591+258A>C (n.1591+258A>C) n.1647+258A>C c.*475+258A>C (n.*475+258A>C) c.1345+258A>C (n.1345+258A>C) n.1114+258A>C c.1495+258A>C (n.1495+258A>C) n.622+20A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628040G>T | CA2675416061 | KLHL3 | c.1591+257C>A (n.1591+257C>A) n.1647+257C>A c.*475+257C>A (n.*475+257C>A) c.1345+257C>A (n.1345+257C>A) n.1114+257C>A c.1495+257C>A (n.1495+257C>A) n.622+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628041T>G | CA128096954 | KLHL3 | c.1591+256A>C (n.1591+256A>C) n.1647+256A>C c.*475+256A>C (n.*475+256A>C) c.1345+256A>C (n.1345+256A>C) n.1114+256A>C c.1495+256A>C (n.1495+256A>C) n.622+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628041T= | CA1585511279 | KLHL3 | c.1591+256A= (n.1591+256A=) n.1647+256A= c.*475+256A= (n.*475+256A=) c.1345+256A= (n.1345+256A=) n.1114+256A= c.1495+256A= (n.1495+256A=) n.622+18A= | |
5 | g.137628042G>A | CA128096958 | KLHL3 | c.1591+255C>T (n.1591+255C>T) n.1647+255C>T c.*475+255C>T (n.*475+255C>T) c.1345+255C>T (n.1345+255C>T) n.1114+255C>T c.1495+255C>T (n.1495+255C>T) n.622+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628042G= | CA1585511280 | KLHL3 | c.1591+255C= (n.1591+255C=) n.1647+255C= c.*475+255C= (n.*475+255C=) c.1345+255C= (n.1345+255C=) n.1114+255C= c.1495+255C= (n.1495+255C=) n.622+17C= | |
5 | g.137628042G>T | CA2675416062 | KLHL3 | c.1591+255C>A (n.1591+255C>A) n.1647+255C>A c.*475+255C>A (n.*475+255C>A) c.1345+255C>A (n.1345+255C>A) n.1114+255C>A c.1495+255C>A (n.1495+255C>A) n.622+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628043C>A | CA446555680 | KLHL3 | c.1591+254G>T (n.1591+254G>T) n.1647+254G>T c.*475+254G>T (n.*475+254G>T) c.1345+254G>T (n.1345+254G>T) n.1114+254G>T c.1495+254G>T (n.1495+254G>T) n.622+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628043C= | CA1585511281 | KLHL3 | c.1591+254G= (n.1591+254G=) n.1647+254G= c.*475+254G= (n.*475+254G=) c.1345+254G= (n.1345+254G=) n.1114+254G= c.1495+254G= (n.1495+254G=) n.622+16G= | |
5 | g.137628043C>T | CA128096964 | KLHL3 | c.1591+254G>A (n.1591+254G>A) n.1647+254G>A c.*475+254G>A (n.*475+254G>A) c.1345+254G>A (n.1345+254G>A) n.1114+254G>A c.1495+254G>A (n.1495+254G>A) n.622+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628044G>A | CA128096968 | KLHL3 | c.1591+253C>T (n.1591+253C>T) n.1647+253C>T c.*475+253C>T (n.*475+253C>T) c.1345+253C>T (n.1345+253C>T) n.1114+253C>T c.1495+253C>T (n.1495+253C>T) n.622+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628044G= | CA1585511282 | KLHL3 | c.1591+253C= (n.1591+253C=) n.1647+253C= c.*475+253C= (n.*475+253C=) c.1345+253C= (n.1345+253C=) n.1114+253C= c.1495+253C= (n.1495+253C=) n.622+15C= | |
5 | g.137628044G>T | CA2675416063 | KLHL3 | c.1591+253C>A (n.1591+253C>A) n.1647+253C>A c.*475+253C>A (n.*475+253C>A) c.1345+253C>A (n.1345+253C>A) n.1114+253C>A c.1495+253C>A (n.1495+253C>A) n.622+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628045G>A | CA804452296 | KLHL3 | c.1591+252C>T (n.1591+252C>T) n.1647+252C>T c.*475+252C>T (n.*475+252C>T) c.1345+252C>T (n.1345+252C>T) n.1114+252C>T c.1495+252C>T (n.1495+252C>T) n.622+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628045G= | CA1585511283 | KLHL3 | c.1591+252C= (n.1591+252C=) n.1647+252C= c.*475+252C= (n.*475+252C=) c.1345+252C= (n.1345+252C=) n.1114+252C= c.1495+252C= (n.1495+252C=) n.622+14C= | |
5 | g.137628045G>T | CA2675416064 | KLHL3 | c.1591+252C>A (n.1591+252C>A) n.1647+252C>A c.*475+252C>A (n.*475+252C>A) c.1345+252C>A (n.1345+252C>A) n.1114+252C>A c.1495+252C>A (n.1495+252C>A) n.622+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628046T>A | CA2675416065 | KLHL3 | c.1591+251A>T (n.1591+251A>T) n.1647+251A>T c.*475+251A>T (n.*475+251A>T) c.1345+251A>T (n.1345+251A>T) n.1114+251A>T c.1495+251A>T (n.1495+251A>T) n.622+13A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628046T>C | CA563249690 | KLHL3 | c.1591+251A>G (n.1591+251A>G) n.1647+251A>G c.*475+251A>G (n.*475+251A>G) c.1345+251A>G (n.1345+251A>G) n.1114+251A>G c.1495+251A>G (n.1495+251A>G) n.622+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628046T>G | CA2675416066 | KLHL3 | c.1591+251A>C (n.1591+251A>C) n.1647+251A>C c.*475+251A>C (n.*475+251A>C) c.1345+251A>C (n.1345+251A>C) n.1114+251A>C c.1495+251A>C (n.1495+251A>C) n.622+13A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628046T= | CA1585511284 | KLHL3 | c.1591+251A= (n.1591+251A=) n.1647+251A= c.*475+251A= (n.*475+251A=) c.1345+251A= (n.1345+251A=) n.1114+251A= c.1495+251A= (n.1495+251A=) n.622+13A= | |
5 | g.137628047A>C | CA2675416067 | KLHL3 | c.1591+250T>G (n.1591+250T>G) n.1647+250T>G c.*475+250T>G (n.*475+250T>G) c.1345+250T>G (n.1345+250T>G) n.1114+250T>G c.1495+250T>G (n.1495+250T>G) n.622+12T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628047A>G | CA2504921292 | KLHL3 | c.1591+250T>C (n.1591+250T>C) n.1647+250T>C c.*475+250T>C (n.*475+250T>C) c.1345+250T>C (n.1345+250T>C) n.1114+250T>C c.1495+250T>C (n.1495+250T>C) n.622+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628047A>T | CA2675416068 | KLHL3 | c.1591+250T>A (n.1591+250T>A) n.1647+250T>A c.*475+250T>A (n.*475+250T>A) c.1345+250T>A (n.1345+250T>A) n.1114+250T>A c.1495+250T>A (n.1495+250T>A) n.622+12T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628050del | CA2675416070 | KLHL3 | c.1591+250del (n.1591+250del) n.1647+250del c.*475+250del (n.*475+250del) c.1345+250del (n.1345+250del) n.1114+250del c.1495+250del (n.1495+250del) n.622+12del | gnomAD v4 |
5 | g.137628049_137628050del | CA2675416069 | KLHL3 | c.1591+249_1591+250del (n.1591+249_1591+250del) n.1647+249_1647+250del c.*475+249_*475+250del (n.*475+249_*475+250del) c.1345+249_1345+250del (n.1345+249_1345+250del) n.1114+249_1114+250del c.1495+249_1495+250del (n.1495+249_1495+250del) n.622+11_622+12del | gnomAD v4 |
5 | g.137628048A= | CA1585511285 | KLHL3 | c.1591+249T= (n.1591+249T=) n.1647+249T= c.*475+249T= (n.*475+249T=) c.1345+249T= (n.1345+249T=) n.1114+249T= c.1495+249T= (n.1495+249T=) n.622+11T= | |
5 | g.137628048A>C | CA2675416071 | KLHL3 | c.1591+249T>G (n.1591+249T>G) n.1647+249T>G c.*475+249T>G (n.*475+249T>G) c.1345+249T>G (n.1345+249T>G) n.1114+249T>G c.1495+249T>G (n.1495+249T>G) n.622+11T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628048A>G | CA128096977 | KLHL3 | c.1591+249T>C (n.1591+249T>C) n.1647+249T>C c.*475+249T>C (n.*475+249T>C) c.1345+249T>C (n.1345+249T>C) n.1114+249T>C c.1495+249T>C (n.1495+249T>C) n.622+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628048A>T | CA2675416072 | KLHL3 | c.1591+249T>A (n.1591+249T>A) n.1647+249T>A c.*475+249T>A (n.*475+249T>A) c.1345+249T>A (n.1345+249T>A) n.1114+249T>A c.1495+249T>A (n.1495+249T>A) n.622+11T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628049A>C | CA2675416073 | KLHL3 | c.1591+248T>G (n.1591+248T>G) n.1647+248T>G c.*475+248T>G (n.*475+248T>G) c.1345+248T>G (n.1345+248T>G) n.1114+248T>G c.1495+248T>G (n.1495+248T>G) n.622+10T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628049A>G | CA2675416074 | KLHL3 | c.1591+248T>C (n.1591+248T>C) n.1647+248T>C c.*475+248T>C (n.*475+248T>C) c.1345+248T>C (n.1345+248T>C) n.1114+248T>C c.1495+248T>C (n.1495+248T>C) n.622+10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628049A>T | CA2675416075 | KLHL3 | c.1591+248T>A (n.1591+248T>A) n.1647+248T>A c.*475+248T>A (n.*475+248T>A) c.1345+248T>A (n.1345+248T>A) n.1114+248T>A c.1495+248T>A (n.1495+248T>A) n.622+10T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628050A>G | CA2675416076 | KLHL3 | c.1591+247T>C (n.1591+247T>C) n.1647+247T>C c.*475+247T>C (n.*475+247T>C) c.1345+247T>C (n.1345+247T>C) n.1114+247T>C c.1495+247T>C (n.1495+247T>C) n.622+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628050A>T | CA2504573525 | KLHL3 | c.1591+247T>A (n.1591+247T>A) n.1647+247T>A c.*475+247T>A (n.*475+247T>A) c.1345+247T>A (n.1345+247T>A) n.1114+247T>A c.1495+247T>A (n.1495+247T>A) n.622+9T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628051G>A | CA2675416077 | KLHL3 | c.1591+246C>T (n.1591+246C>T) n.1647+246C>T c.*475+246C>T (n.*475+246C>T) c.1345+246C>T (n.1345+246C>T) n.1114+246C>T c.1495+246C>T (n.1495+246C>T) n.622+8C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628051G>C | CA2675416078 | KLHL3 | c.1591+246C>G (n.1591+246C>G) n.1647+246C>G c.*475+246C>G (n.*475+246C>G) c.1345+246C>G (n.1345+246C>G) n.1114+246C>G c.1495+246C>G (n.1495+246C>G) n.622+8C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628051G>T | CA2675416079 | KLHL3 | c.1591+246C>A (n.1591+246C>A) n.1647+246C>A c.*475+246C>A (n.*475+246C>A) c.1345+246C>A (n.1345+246C>A) n.1114+246C>A c.1495+246C>A (n.1495+246C>A) n.622+8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628052T>A | CA2675416080 | KLHL3 | c.1591+245A>T (n.1591+245A>T) n.1647+245A>T c.*475+245A>T (n.*475+245A>T) c.1345+245A>T (n.1345+245A>T) n.1114+245A>T c.1495+245A>T (n.1495+245A>T) n.622+7A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628052T>C | CA2675416081 | KLHL3 | c.1591+245A>G (n.1591+245A>G) n.1647+245A>G c.*475+245A>G (n.*475+245A>G) c.1345+245A>G (n.1345+245A>G) n.1114+245A>G c.1495+245A>G (n.1495+245A>G) n.622+7A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628052T>G | CA563249691 | KLHL3 | c.1591+245A>C (n.1591+245A>C) n.1647+245A>C c.*475+245A>C (n.*475+245A>C) c.1345+245A>C (n.1345+245A>C) n.1114+245A>C c.1495+245A>C (n.1495+245A>C) n.622+7A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628052T= | CA1585511286 | KLHL3 | c.1591+245A= (n.1591+245A=) n.1647+245A= c.*475+245A= (n.*475+245A=) c.1345+245A= (n.1345+245A=) n.1114+245A= c.1495+245A= (n.1495+245A=) n.622+7A= | |
5 | g.137628053C>A | CA2675416082 | KLHL3 | c.1591+244G>T (n.1591+244G>T) n.1647+244G>T c.*475+244G>T (n.*475+244G>T) c.1345+244G>T (n.1345+244G>T) n.1114+244G>T c.1495+244G>T (n.1495+244G>T) n.622+6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628053C>G | CA2675416083 | KLHL3 | c.1591+244G>C (n.1591+244G>C) n.1647+244G>C c.*475+244G>C (n.*475+244G>C) c.1345+244G>C (n.1345+244G>C) n.1114+244G>C c.1495+244G>C (n.1495+244G>C) n.622+6G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628053C>T | CA2675416084 | KLHL3 | c.1591+244G>A (n.1591+244G>A) n.1647+244G>A c.*475+244G>A (n.*475+244G>A) c.1345+244G>A (n.1345+244G>A) n.1114+244G>A c.1495+244G>A (n.1495+244G>A) n.622+6G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628054A= | CA1585511287 | KLHL3 | c.1591+243T= (n.1591+243T=) n.1647+243T= c.*475+243T= (n.*475+243T=) c.1345+243T= (n.1345+243T=) n.1114+243T= c.1495+243T= (n.1495+243T=) n.622+5T= | |
5 | g.137628054A>G | CA128096986 | KLHL3 | c.1591+243T>C (n.1591+243T>C) n.1647+243T>C c.*475+243T>C (n.*475+243T>C) c.1345+243T>C (n.1345+243T>C) n.1114+243T>C c.1495+243T>C (n.1495+243T>C) n.622+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628054A>T | CA2675416085 | KLHL3 | c.1591+243T>A (n.1591+243T>A) n.1647+243T>A c.*475+243T>A (n.*475+243T>A) c.1345+243T>A (n.1345+243T>A) n.1114+243T>A c.1495+243T>A (n.1495+243T>A) n.622+5T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628055T>C | CA1585511289 | KLHL3 | c.1591+242A>G (n.1591+242A>G) n.1647+242A>G c.*475+242A>G (n.*475+242A>G) c.1345+242A>G (n.1345+242A>G) n.1114+242A>G c.1495+242A>G (n.1495+242A>G) n.622+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628055T= | CA1585511288 | KLHL3 | c.1591+242A= (n.1591+242A=) n.1647+242A= c.*475+242A= (n.*475+242A=) c.1345+242A= (n.1345+242A=) n.1114+242A= c.1495+242A= (n.1495+242A=) n.622+4A= | |
5 | g.137628056C>A | CA2675416086 | KLHL3 | c.1591+241G>T (n.1591+241G>T) n.1647+241G>T c.*475+241G>T (n.*475+241G>T) c.1345+241G>T (n.1345+241G>T) n.1114+241G>T c.1495+241G>T (n.1495+241G>T) n.622+3G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628056C= | CA1585511290 | KLHL3 | c.1591+241G= (n.1591+241G=) n.1647+241G= c.*475+241G= (n.*475+241G=) c.1345+241G= (n.1345+241G=) n.1114+241G= c.1495+241G= (n.1495+241G=) n.622+3G= | |
5 | g.137628056C>G | CA2675416087 | KLHL3 | c.1591+241G>C (n.1591+241G>C) n.1647+241G>C c.*475+241G>C (n.*475+241G>C) c.1345+241G>C (n.1345+241G>C) n.1114+241G>C c.1495+241G>C (n.1495+241G>C) n.622+3G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628056C>T | CA1585511291 | KLHL3 | c.1591+241G>A (n.1591+241G>A) n.1647+241G>A c.*475+241G>A (n.*475+241G>A) c.1345+241G>A (n.1345+241G>A) n.1114+241G>A c.1495+241G>A (n.1495+241G>A) n.622+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628057A= | CA1585511292 | KLHL3 | c.1591+240T= (n.1591+240T=) n.1647+240T= c.*475+240T= (n.*475+240T=) c.1345+240T= (n.1345+240T=) n.1114+240T= c.1495+240T= (n.1495+240T=) n.622+2T= | |
5 | g.137628057A>G | CA128097003 | KLHL3 | c.1591+240T>C (n.1591+240T>C) n.1647+240T>C c.*475+240T>C (n.*475+240T>C) c.1345+240T>C (n.1345+240T>C) n.1114+240T>C c.1495+240T>C (n.1495+240T>C) n.622+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628057A>T | CA2675416088 | KLHL3 | c.1591+240T>A (n.1591+240T>A) n.1647+240T>A c.*475+240T>A (n.*475+240T>A) c.1345+240T>A (n.1345+240T>A) n.1114+240T>A c.1495+240T>A (n.1495+240T>A) n.622+2T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628058C>A | CA2675416090 | KLHL3 | c.1591+239G>T (n.1591+239G>T) n.1647+239G>T c.*475+239G>T (n.*475+239G>T) c.1345+239G>T (n.1345+239G>T) n.1114+239G>T c.1495+239G>T (n.1495+239G>T) n.622+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628058C= | CA1585511293 | KLHL3 | c.1591+239G= (n.1591+239G=) n.1647+239G= c.*475+239G= (n.*475+239G=) c.1345+239G= (n.1345+239G=) n.1114+239G= c.1495+239G= (n.1495+239G=) n.622+1G= | |
5 | g.137628058C>G | CA2675416089 | KLHL3 | c.1591+239G>C (n.1591+239G>C) n.1647+239G>C c.*475+239G>C (n.*475+239G>C) c.1345+239G>C (n.1345+239G>C) n.1114+239G>C c.1495+239G>C (n.1495+239G>C) n.622+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628058C>T | CA1081983846 | KLHL3 | c.1591+239G>A (n.1591+239G>A) n.1647+239G>A c.*475+239G>A (n.*475+239G>A) c.1345+239G>A (n.1345+239G>A) n.1114+239G>A c.1495+239G>A (n.1495+239G>A) n.622+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628060dup | CA804452300 | KLHL3 | c.1591+239dup (n.1591+239dup) n.1647+239dup c.*475+239dup (n.*475+239dup) c.1345+239dup (n.1345+239dup) n.1114+239dup c.1495+239dup (n.1495+239dup) n.622+1dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628059C>A | CA2675416091 | KLHL3 | c.1591+238G>T (n.1591+238G>T) n.1647+238G>T c.*475+238G>T (n.*475+238G>T) c.1345+238G>T (n.1345+238G>T) n.1114+238G>T c.1495+238G>T (n.1495+238G>T) n.622G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628059C= | CA1585511294 | KLHL3 | c.1591+238G= (n.1591+238G=) n.1647+238G= c.*475+238G= (n.*475+238G=) c.1345+238G= (n.1345+238G=) n.1114+238G= c.1495+238G= (n.1495+238G=) n.622G= | |
5 | g.137628059C>T | CA128097009 | KLHL3 | c.1591+238G>A (n.1591+238G>A) n.1647+238G>A c.*475+238G>A (n.*475+238G>A) c.1345+238G>A (n.1345+238G>A) n.1114+238G>A c.1495+238G>A (n.1495+238G>A) n.622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628060C>A | CA2675416092 | KLHL3 | c.1591+237G>T (n.1591+237G>T) n.1647+237G>T c.*475+237G>T (n.*475+237G>T) c.1345+237G>T (n.1345+237G>T) n.1114+237G>T c.1495+237G>T (n.1495+237G>T) n.621G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628060C>T | CA2675416093 | KLHL3 | c.1591+237G>A (n.1591+237G>A) n.1647+237G>A c.*475+237G>A (n.*475+237G>A) c.1345+237G>A (n.1345+237G>A) n.1114+237G>A c.1495+237G>A (n.1495+237G>A) n.621G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628061T>A | CA2675416094 | KLHL3 | c.1591+236A>T (n.1591+236A>T) n.1647+236A>T c.*475+236A>T (n.*475+236A>T) c.1345+236A>T (n.1345+236A>T) n.1114+236A>T c.1495+236A>T (n.1495+236A>T) n.620A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628061T>C | CA2675416095 | KLHL3 | c.1591+236A>G (n.1591+236A>G) n.1647+236A>G c.*475+236A>G (n.*475+236A>G) c.1345+236A>G (n.1345+236A>G) n.1114+236A>G c.1495+236A>G (n.1495+236A>G) n.620A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628062T>A | CA2675416096 | KLHL3 | c.1591+235A>T (n.1591+235A>T) n.1647+235A>T c.*475+235A>T (n.*475+235A>T) c.1345+235A>T (n.1345+235A>T) n.1114+235A>T c.1495+235A>T (n.1495+235A>T) n.619A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628062T>C | CA2675416097 | KLHL3 | c.1591+235A>G (n.1591+235A>G) n.1647+235A>G c.*475+235A>G (n.*475+235A>G) c.1345+235A>G (n.1345+235A>G) n.1114+235A>G c.1495+235A>G (n.1495+235A>G) n.619A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628062T>G | CA2675416098 | KLHL3 | c.1591+235A>C (n.1591+235A>C) n.1647+235A>C c.*475+235A>C (n.*475+235A>C) c.1345+235A>C (n.1345+235A>C) n.1114+235A>C c.1495+235A>C (n.1495+235A>C) n.619A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628063C>A | CA2675416099 | KLHL3 | c.1591+234G>T (n.1591+234G>T) n.1647+234G>T c.*475+234G>T (n.*475+234G>T) c.1345+234G>T (n.1345+234G>T) n.1114+234G>T c.1495+234G>T (n.1495+234G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628063C>T | CA2675416100 | KLHL3 | c.1591+234G>A (n.1591+234G>A) n.1647+234G>A c.*475+234G>A (n.*475+234G>A) c.1345+234G>A (n.1345+234G>A) n.1114+234G>A c.1495+234G>A (n.1495+234G>A) n.618G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628064A>C | CA2675416102 | KLHL3 | c.1591+233T>G (n.1591+233T>G) n.1647+233T>G c.*475+233T>G (n.*475+233T>G) c.1345+233T>G (n.1345+233T>G) n.1114+233T>G c.1495+233T>G (n.1495+233T>G) n.617T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628064A>G | CA2675416103 | KLHL3 | c.1591+233T>C (n.1591+233T>C) n.1647+233T>C c.*475+233T>C (n.*475+233T>C) c.1345+233T>C (n.1345+233T>C) n.1114+233T>C c.1495+233T>C (n.1495+233T>C) n.617T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628064A>T | CA2675416101 | KLHL3 | c.1591+233T>A (n.1591+233T>A) n.1647+233T>A c.*475+233T>A (n.*475+233T>A) c.1345+233T>A (n.1345+233T>A) n.1114+233T>A c.1495+233T>A (n.1495+233T>A) n.617T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628065C>A | CA2675416104 | KLHL3 | c.1591+232G>T (n.1591+232G>T) n.1647+232G>T c.*475+232G>T (n.*475+232G>T) c.1345+232G>T (n.1345+232G>T) n.1114+232G>T c.1495+232G>T (n.1495+232G>T) n.616G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628066T>A | CA2675416106 | KLHL3 | c.1591+231A>T (n.1591+231A>T) n.1647+231A>T c.*475+231A>T (n.*475+231A>T) c.1345+231A>T (n.1345+231A>T) n.1114+231A>T c.1495+231A>T (n.1495+231A>T) n.615A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628066T>G | CA2675416107 | KLHL3 | c.1591+231A>C (n.1591+231A>C) n.1647+231A>C c.*475+231A>C (n.*475+231A>C) c.1345+231A>C (n.1345+231A>C) n.1114+231A>C c.1495+231A>C (n.1495+231A>C) n.615A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628066T= | CA1585511295 | KLHL3 | c.1591+231A= (n.1591+231A=) n.1647+231A= c.*475+231A= (n.*475+231A=) c.1345+231A= (n.1345+231A=) n.1114+231A= c.1495+231A= (n.1495+231A=) n.615A= | |
5 | g.137628066dup | CA2675416105 | KLHL3 | c.1591+231dup (n.1591+231dup) n.1647+231dup c.*475+231dup (n.*475+231dup) c.1345+231dup (n.1345+231dup) n.1114+231dup c.1495+231dup (n.1495+231dup) n.615dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628067G>A | CA1081983848 | KLHL3 | c.1591+230C>T (n.1591+230C>T) n.1647+230C>T c.*475+230C>T (n.*475+230C>T) c.1345+230C>T (n.1345+230C>T) n.1114+230C>T c.1495+230C>T (n.1495+230C>T) n.614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628067G= | CA1585511298 | KLHL3 | c.1591+230C= (n.1591+230C=) n.1647+230C= c.*475+230C= (n.*475+230C=) c.1345+230C= (n.1345+230C=) n.1114+230C= c.1495+230C= (n.1495+230C=) n.614C= | |
5 | g.137628067G>T | CA2675416109 | KLHL3 | c.1591+230C>A (n.1591+230C>A) n.1647+230C>A c.*475+230C>A (n.*475+230C>A) c.1345+230C>A (n.1345+230C>A) n.1114+230C>A c.1495+230C>A (n.1495+230C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628067dup | CA1585511296 | KLHL3 | c.1591+230dup (n.1591+230dup) n.1647+230dup c.*475+230dup (n.*475+230dup) c.1345+230dup (n.1345+230dup) n.1114+230dup c.1495+230dup (n.1495+230dup) n.614dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628067_137628068delinsGC | CA1585511297 | KLHL3 | c.1591+229_1591+230delinsGC (n.1591+229_1591+230delinsGC) n.1647+229_1647+230delinsGC c.*475+229_*475+230delinsGC (n.*475+229_*475+230delinsGC) c.1345+229_1345+230delinsGC (n.1345+229_1345+230delinsGC) n.1114+229_1114+230delinsGC c.1495+229_1495+230delinsGC (n.1495+229_1495+230delinsGC) n.613_614delinsGC | |
5 | g.137628068_137628069del | CA2675416108 | KLHL3 | c.1591+229_1591+230del (n.1591+229_1591+230del) n.1647+229_1647+230del c.*475+229_*475+230del (n.*475+229_*475+230del) c.1345+229_1345+230del (n.1345+229_1345+230del) n.1114+229_1114+230del c.1495+229_1495+230del (n.1495+229_1495+230del) n.613_614del | gnomAD v4 |
5 | g.137628068del | CA128097022 | KLHL3 | c.1591+229del (n.1591+229del) n.1647+229del c.*475+229del (n.*475+229del) c.1345+229del (n.1345+229del) n.1114+229del c.1495+229del (n.1495+229del) n.613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628068C>A | CA804452304 | KLHL3 | c.1591+229G>T (n.1591+229G>T) n.1647+229G>T c.*475+229G>T (n.*475+229G>T) c.1345+229G>T (n.1345+229G>T) n.1114+229G>T c.1495+229G>T (n.1495+229G>T) n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628068C= | CA1585511299 | KLHL3 | c.1591+229G= (n.1591+229G=) n.1647+229G= c.*475+229G= (n.*475+229G=) c.1345+229G= (n.1345+229G=) n.1114+229G= c.1495+229G= (n.1495+229G=) n.613G= | |
5 | g.137628068C>G | CA11982625 | KLHL3 | c.1591+229G>C (n.1591+229G>C) n.1647+229G>C c.*475+229G>C (n.*475+229G>C) c.1345+229G>C (n.1345+229G>C) n.1114+229G>C c.1495+229G>C (n.1495+229G>C) n.613G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628068C>T | CA1585511300 | KLHL3 | c.1591+229G>A (n.1591+229G>A) n.1647+229G>A c.*475+229G>A (n.*475+229G>A) c.1345+229G>A (n.1345+229G>A) n.1114+229G>A c.1495+229G>A (n.1495+229G>A) n.613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628069G>A | CA804452307 | KLHL3 | c.1591+228C>T (n.1591+228C>T) n.1647+228C>T c.*475+228C>T (n.*475+228C>T) c.1345+228C>T (n.1345+228C>T) n.1114+228C>T c.1495+228C>T (n.1495+228C>T) n.612C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628069G>C | CA2675416110 | KLHL3 | c.1591+228C>G (n.1591+228C>G) n.1647+228C>G c.*475+228C>G (n.*475+228C>G) c.1345+228C>G (n.1345+228C>G) n.1114+228C>G c.1495+228C>G (n.1495+228C>G) n.612C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628069G= | CA1585511301 | KLHL3 | c.1591+228C= (n.1591+228C=) n.1647+228C= c.*475+228C= (n.*475+228C=) c.1345+228C= (n.1345+228C=) n.1114+228C= c.1495+228C= (n.1495+228C=) n.612C= | |
5 | g.137628069G>T | CA2675416111 | KLHL3 | c.1591+228C>A (n.1591+228C>A) n.1647+228C>A c.*475+228C>A (n.*475+228C>A) c.1345+228C>A (n.1345+228C>A) n.1114+228C>A c.1495+228C>A (n.1495+228C>A) n.612C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628072dup | CA804452311 | KLHL3 | c.1591+228dup (n.1591+228dup) n.1647+228dup c.*475+228dup (n.*475+228dup) c.1345+228dup (n.1345+228dup) n.1114+228dup c.1495+228dup (n.1495+228dup) n.612dup | dbSNP |
5 | g.137628070G>A | CA804452316 | KLHL3 | c.1591+227C>T (n.1591+227C>T) n.1647+227C>T c.*475+227C>T (n.*475+227C>T) c.1345+227C>T (n.1345+227C>T) n.1114+227C>T c.1495+227C>T (n.1495+227C>T) n.611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628070G= | CA1585511302 | KLHL3 | c.1591+227C= (n.1591+227C=) n.1647+227C= c.*475+227C= (n.*475+227C=) c.1345+227C= (n.1345+227C=) n.1114+227C= c.1495+227C= (n.1495+227C=) n.611C= | |
5 | g.137628070G>T | CA2675416112 | KLHL3 | c.1591+227C>A (n.1591+227C>A) n.1647+227C>A c.*475+227C>A (n.*475+227C>A) c.1345+227C>A (n.1345+227C>A) n.1114+227C>A c.1495+227C>A (n.1495+227C>A) n.611C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628071G>A | CA1585511304 | KLHL3 | c.1591+226C>T (n.1591+226C>T) n.1647+226C>T c.*475+226C>T (n.*475+226C>T) c.1345+226C>T (n.1345+226C>T) n.1114+226C>T c.1495+226C>T (n.1495+226C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628071G= | CA1585511303 | KLHL3 | c.1591+226C= (n.1591+226C=) n.1647+226C= c.*475+226C= (n.*475+226C=) c.1345+226C= (n.1345+226C=) n.1114+226C= c.1495+226C= (n.1495+226C=) n.610C= | |
5 | g.137628071G>T | CA2675416113 | KLHL3 | c.1591+226C>A (n.1591+226C>A) n.1647+226C>A c.*475+226C>A (n.*475+226C>A) c.1345+226C>A (n.1345+226C>A) n.1114+226C>A c.1495+226C>A (n.1495+226C>A) n.610C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628072G>A | CA2675416114 | KLHL3 | c.1591+225C>T (n.1591+225C>T) n.1647+225C>T c.*475+225C>T (n.*475+225C>T) c.1345+225C>T (n.1345+225C>T) n.1114+225C>T c.1495+225C>T (n.1495+225C>T) n.609C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628072G>C | CA1585511306 | KLHL3 | c.1591+225C>G (n.1591+225C>G) n.1647+225C>G c.*475+225C>G (n.*475+225C>G) c.1345+225C>G (n.1345+225C>G) n.1114+225C>G c.1495+225C>G (n.1495+225C>G) n.609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628072G= | CA1585511305 | KLHL3 | c.1591+225C= (n.1591+225C=) n.1647+225C= c.*475+225C= (n.*475+225C=) c.1345+225C= (n.1345+225C=) n.1114+225C= c.1495+225C= (n.1495+225C=) n.609C= | |
5 | g.137628072G>T | CA128097027 | KLHL3 | c.1591+225C>A (n.1591+225C>A) n.1647+225C>A c.*475+225C>A (n.*475+225C>A) c.1345+225C>A (n.1345+225C>A) n.1114+225C>A c.1495+225C>A (n.1495+225C>A) n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628072_137628073insT | CA1081983851 | KLHL3 | c.1591+224_1591+225insA (n.1591+224_1591+225insA) n.1647+224_1647+225insA c.*475+224_*475+225insA (n.*475+224_*475+225insA) c.1345+224_1345+225insA (n.1345+224_1345+225insA) n.1114+224_1114+225insA c.1495+224_1495+225insA (n.1495+224_1495+225insA) n.608_609insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628073A= | CA1585511307 | KLHL3 | c.1591+224T= (n.1591+224T=) n.1647+224T= c.*475+224T= (n.*475+224T=) c.1345+224T= (n.1345+224T=) n.1114+224T= c.1495+224T= (n.1495+224T=) n.608T= | |
5 | g.137628073A>C | CA2675416117 | KLHL3 | c.1591+224T>G (n.1591+224T>G) n.1647+224T>G c.*475+224T>G (n.*475+224T>G) c.1345+224T>G (n.1345+224T>G) n.1114+224T>G c.1495+224T>G (n.1495+224T>G) n.608T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628073A>G | CA128097028 | KLHL3 | c.1591+224T>C (n.1591+224T>C) n.1647+224T>C c.*475+224T>C (n.*475+224T>C) c.1345+224T>C (n.1345+224T>C) n.1114+224T>C c.1495+224T>C (n.1495+224T>C) n.608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628073A>T | CA2675416118 | KLHL3 | c.1591+224T>A (n.1591+224T>A) n.1647+224T>A c.*475+224T>A (n.*475+224T>A) c.1345+224T>A (n.1345+224T>A) n.1114+224T>A c.1495+224T>A (n.1495+224T>A) n.608T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628075dup | CA2675416115 | KLHL3 | c.1591+224dup (n.1591+224dup) n.1647+224dup c.*475+224dup (n.*475+224dup) c.1345+224dup (n.1345+224dup) n.1114+224dup c.1495+224dup (n.1495+224dup) n.608dup | gnomAD v4 |
5 | g.137628075del | CA2675416116 | KLHL3 | c.1591+224del (n.1591+224del) n.1647+224del c.*475+224del (n.*475+224del) c.1345+224del (n.1345+224del) n.1114+224del c.1495+224del (n.1495+224del) n.608del | gnomAD v4 |
5 | g.137628074A>C | CA2675416119 | KLHL3 | c.1591+223T>G (n.1591+223T>G) n.1647+223T>G c.*475+223T>G (n.*475+223T>G) c.1345+223T>G (n.1345+223T>G) n.1114+223T>G c.1495+223T>G (n.1495+223T>G) n.607T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628075A>C | CA2675416122 | KLHL3 | c.1591+222T>G (n.1591+222T>G) n.1647+222T>G c.*475+222T>G (n.*475+222T>G) c.1345+222T>G (n.1345+222T>G) n.1114+222T>G c.1495+222T>G (n.1495+222T>G) n.606T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628075A>G | CA2675416121 | KLHL3 | c.1591+222T>C (n.1591+222T>C) n.1647+222T>C c.*475+222T>C (n.*475+222T>C) c.1345+222T>C (n.1345+222T>C) n.1114+222T>C c.1495+222T>C (n.1495+222T>C) n.606T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628075A>T | CA2675416120 | KLHL3 | c.1591+222T>A (n.1591+222T>A) n.1647+222T>A c.*475+222T>A (n.*475+222T>A) c.1345+222T>A (n.1345+222T>A) n.1114+222T>A c.1495+222T>A (n.1495+222T>A) n.606T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628075_137628076insT | CA2675416123 | KLHL3 | c.1591+221_1591+222insA (n.1591+221_1591+222insA) n.1647+221_1647+222insA c.*475+221_*475+222insA (n.*475+221_*475+222insA) c.1345+221_1345+222insA (n.1345+221_1345+222insA) n.1114+221_1114+222insA c.1495+221_1495+222insA (n.1495+221_1495+222insA) n.605_606insA | gnomAD v4 |
5 | g.137628076G>T | CA2675416125 | KLHL3 | c.1591+221C>A (n.1591+221C>A) n.1647+221C>A c.*475+221C>A (n.*475+221C>A) c.1345+221C>A (n.1345+221C>A) n.1114+221C>A c.1495+221C>A (n.1495+221C>A) n.605C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628079del | CA2675416124 | KLHL3 | c.1591+221del (n.1591+221del) n.1647+221del c.*475+221del (n.*475+221del) c.1345+221del (n.1345+221del) n.1114+221del c.1495+221del (n.1495+221del) n.605del | gnomAD v4 |
5 | g.137628077G>A | CA804452338 | KLHL3 | c.1591+220C>T (n.1591+220C>T) n.1647+220C>T c.*475+220C>T (n.*475+220C>T) c.1345+220C>T (n.1345+220C>T) n.1114+220C>T c.1495+220C>T (n.1495+220C>T) n.604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628077G>C | CA2675416126 | KLHL3 | c.1591+220C>G (n.1591+220C>G) n.1647+220C>G c.*475+220C>G (n.*475+220C>G) c.1345+220C>G (n.1345+220C>G) n.1114+220C>G c.1495+220C>G (n.1495+220C>G) n.604C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628077G= | CA1585511308 | KLHL3 | c.1591+220C= (n.1591+220C=) n.1647+220C= c.*475+220C= (n.*475+220C=) c.1345+220C= (n.1345+220C=) n.1114+220C= c.1495+220C= (n.1495+220C=) n.604C= | |
5 | g.137628077G>T | CA804452325 | KLHL3 | c.1591+220C>A (n.1591+220C>A) n.1647+220C>A c.*475+220C>A (n.*475+220C>A) c.1345+220C>A (n.1345+220C>A) n.1114+220C>A c.1495+220C>A (n.1495+220C>A) n.604C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137628078G>A | CA1585511310 | KLHL3 | c.1591+219C>T (n.1591+219C>T) n.1647+219C>T c.*475+219C>T (n.*475+219C>T) c.1345+219C>T (n.1345+219C>T) n.1114+219C>T c.1495+219C>T (n.1495+219C>T) n.603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137628078G>C | CA2675416127 | KLHL3 | c.1591+219C>G (n.1591+219C>G) n.1647+219C>G c.*475+219C>G (n.*475+219C>G) c.1345+219C>G (n.1345+219C>G) n.1114+219C>G c.1495+219C>G (n.1495+219C>G) n.603C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628078G= | CA1585511309 | KLHL3 | c.1591+219C= (n.1591+219C=) n.1647+219C= c.*475+219C= (n.*475+219C=) c.1345+219C= (n.1345+219C=) n.1114+219C= c.1495+219C= (n.1495+219C=) n.603C= | |
5 | g.137628078G>T | CA2675416128 | KLHL3 | c.1591+219C>A (n.1591+219C>A) n.1647+219C>A c.*475+219C>A (n.*475+219C>A) c.1345+219C>A (n.1345+219C>A) n.1114+219C>A c.1495+219C>A (n.1495+219C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628079G>A | CA2768566560 | KLHL3 | c.1591+218C>T (n.1591+218C>T) n.1647+218C>T c.*475+218C>T (n.*475+218C>T) c.1345+218C>T (n.1345+218C>T) n.1114+218C>T c.1495+218C>T (n.1495+218C>T) n.602C>T | |
5 | g.137628079G>C | CA1585511312 | KLHL3 | c.1591+218C>G (n.1591+218C>G) n.1647+218C>G c.*475+218C>G (n.*475+218C>G) c.1345+218C>G (n.1345+218C>G) n.1114+218C>G c.1495+218C>G (n.1495+218C>G) n.602C>G | dbSNP |
5 | g.137628079G= | CA1585511311 | KLHL3 | c.1591+218C= (n.1591+218C=) n.1647+218C= c.*475+218C= (n.*475+218C=) c.1345+218C= (n.1345+218C=) n.1114+218C= c.1495+218C= (n.1495+218C=) n.602C= | |
5 | g.137628079G>T | CA2675416129 | KLHL3 | c.1591+218C>A (n.1591+218C>A) n.1647+218C>A c.*475+218C>A (n.*475+218C>A) c.1345+218C>A (n.1345+218C>A) n.1114+218C>A c.1495+218C>A (n.1495+218C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137628080A>G | CA2675416130 | KLHL3 | c.1591+217T>C (n.1591+217T>C) n.1647+217T>C c.*475+217T>C (n.*475+217T>C) c.1345+217T>C (n.1345+217T>C) n.1114+217T>C c.1495+217T>C (n.1495+217T>C) n.601T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628081T>C | CA2675416131 | KLHL3 | c.1591+216A>G (n.1591+216A>G) n.1647+216A>G c.*475+216A>G (n.*475+216A>G) c.1345+216A>G (n.1345+216A>G) n.1114+216A>G c.1495+216A>G (n.1495+216A>G) n.600A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137628081T>G | CA2675416132 | KLHL3 | c.1591+216A>C (n.1591+216A>C) n.1647+216A>C c.*475+216A>C (n.*475+216A>C) c.1345+216A>C (n.1345+216A>C) n.1114+216A>C c.1495+216A>C (n.1495+216A>C) n.600A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>A | CA2675416135 | KLHL3 | c.1591+215G>T (n.1591+215G>T) n.1647+215G>T c.*475+215G>T (n.*475+215G>T) c.1345+215G>T (n.1345+215G>T) n.1114+215G>T c.1495+215G>T (n.1495+215G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>G | CA2675416133 | KLHL3 | c.1591+215G>C (n.1591+215G>C) n.1647+215G>C c.*475+215G>C (n.*475+215G>C) c.1345+215G>C (n.1345+215G>C) n.1114+215G>C c.1495+215G>C (n.1495+215G>C) n.599G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137628082C>T | CA2675416134 | KLHL3 | c.1591+215G>A (n.1591+215G>A) n.1647+215G>A c.*475+215G>A (n.*475+215G>A) c.1345+215G>A (n.1345+215G>A) n.1114+215G>A c.1495+215G>A (n.1495+215G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |