Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137627962C=CA1585511239KLHL3c.1591+335G= (n.1591+335G=)
n.1647+335G=
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n.1114+335G>C
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n.622+97G>C
gnomAD v4
5g.137627962C>TCA128096941KLHL3c.1591+335G>A (n.1591+335G>A)
n.1647+335G>A
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n.1114+335G>A
c.1495+335G>A (n.1495+335G>A)
n.622+97G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627963T>GCA128096945KLHL3c.1591+334A>C (n.1591+334A>C)
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n.622+96A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627963T=CA1585511240KLHL3c.1591+334A= (n.1591+334A=)
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dbSNP gnomAD v2
5g.137627964T=CA1585511241KLHL3c.1591+333A= (n.1591+333A=)
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n.622+95A=
5g.137627965A=CA1585511242KLHL3c.1591+332T= (n.1591+332T=)
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5g.137627965A>GCA563249685KLHL3c.1591+332T>C (n.1591+332T>C)
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n.622+94T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627966G>TCA2675415982KLHL3c.1591+331C>A (n.1591+331C>A)
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n.1114+331C>A
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gnomAD v4
5g.137627967C>ACA2675415983KLHL3c.1591+330G>T (n.1591+330G>T)
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gnomAD v4
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n.1114+330G=
c.1495+330G= (n.1495+330G=)
n.622+92G=
5g.137627967C>TCA804452243KLHL3c.1591+330G>A (n.1591+330G>A)
n.1647+330G>A
c.*475+330G>A (n.*475+330G>A)
c.1345+330G>A (n.1345+330G>A)
n.1114+330G>A
c.1495+330G>A (n.1495+330G>A)
n.622+92G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137627968T>CCA2675415984KLHL3c.1591+329A>G (n.1591+329A>G)
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gnomAD v4
5g.137627968T>GCA2768566553KLHL3c.1591+329A>C (n.1591+329A>C)
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n.622+91A>C
5g.137627969A>CCA2675415985KLHL3c.1591+328T>G (n.1591+328T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.137627972T>ACA2675415987KLHL3c.1591+325A>T (n.1591+325A>T)
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n.1114+325A>T
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gnomAD v4
5g.137627972T>CCA2675415988KLHL3c.1591+325A>G (n.1591+325A>G)
n.1647+325A>G
c.*475+325A>G (n.*475+325A>G)
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n.1114+325A>G
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n.622+87A>G
gnomAD v4
5g.137627973A>GCA2675415989KLHL3c.1591+324T>C (n.1591+324T>C)
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n.622+86T>C
gnomAD v4
5g.137627974C>TCA2675415990KLHL3c.1591+323G>A (n.1591+323G>A)
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n.1114+323G>A
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n.622+85G>A
gnomAD v4
5g.137627975_137627976delinsTACA1585511244KLHL3c.1591+321_1591+322delinsTA (n.1591+321_1591+322delinsTA)
n.1647+321_1647+322delinsTA
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n.1114+321_1114+322delinsTA
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n.622+83_622+84delinsTA
5g.137627976A>GCA2675415991KLHL3c.1591+321T>C (n.1591+321T>C)
n.1647+321T>C
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n.1114+321T>C
c.1495+321T>C (n.1495+321T>C)
n.622+83T>C
gnomAD v4
5g.137627978delCA804452245KLHL3c.1591+321del (n.1591+321del)
n.1647+321del
c.*475+321del (n.*475+321del)
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n.1114+321del
c.1495+321del (n.1495+321del)
n.622+83del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627977A>CCA2768566554KLHL3c.1591+320T>G (n.1591+320T>G)
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5g.137627978A>CCA2675415992KLHL3c.1591+319T>G (n.1591+319T>G)
n.1647+319T>G
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n.1114+319T>G
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n.622+81T>G
gnomAD v4
5g.137627979G>ACA2768566555KLHL3c.1591+318C>T (n.1591+318C>T)
n.1647+318C>T
c.*475+318C>T (n.*475+318C>T)
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n.1114+318C>T
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n.622+80C>T
5g.137627979G>CCA2675415993KLHL3c.1591+318C>G (n.1591+318C>G)
n.1647+318C>G
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n.1114+318C>G
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n.622+80C>G
gnomAD v4
5g.137627980C>ACA2675415994KLHL3c.1591+317G>T (n.1591+317G>T)
n.1647+317G>T
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n.1114+317G>T
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n.622+79G>T
gnomAD v4
5g.137627980C>GCA2675415995KLHL3c.1591+317G>C (n.1591+317G>C)
n.1647+317G>C
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n.1114+317G>C
c.1495+317G>C (n.1495+317G>C)
n.622+79G>C
gnomAD v4
5g.137627980C>TCA2675415996KLHL3c.1591+317G>A (n.1591+317G>A)
n.1647+317G>A
c.*475+317G>A (n.*475+317G>A)
c.1345+317G>A (n.1345+317G>A)
n.1114+317G>A
c.1495+317G>A (n.1495+317G>A)
n.622+79G>A
gnomAD v4
5g.137627982G>ACA2675415997KLHL3c.1591+315C>T (n.1591+315C>T)
n.1647+315C>T
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n.1114+315C>T
c.1495+315C>T (n.1495+315C>T)
n.622+77C>T
gnomAD v4
5g.137627982G>CCA804452247KLHL3c.1591+315C>G (n.1591+315C>G)
n.1647+315C>G
c.*475+315C>G (n.*475+315C>G)
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n.1114+315C>G
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n.622+77C>G
dbSNP
5g.137627982G=CA1585511245KLHL3c.1591+315C= (n.1591+315C=)
n.1647+315C=
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c.1345+315C= (n.1345+315C=)
n.1114+315C=
c.1495+315C= (n.1495+315C=)
n.622+77C=
5g.137627984T>GCA563249686KLHL3c.1591+313A>C (n.1591+313A>C)
n.1647+313A>C
c.*475+313A>C (n.*475+313A>C)
c.1345+313A>C (n.1345+313A>C)
n.1114+313A>C
c.1495+313A>C (n.1495+313A>C)
n.622+75A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627984T=CA1585511246KLHL3c.1591+313A= (n.1591+313A=)
n.1647+313A=
c.*475+313A= (n.*475+313A=)
c.1345+313A= (n.1345+313A=)
n.1114+313A=
c.1495+313A= (n.1495+313A=)
n.622+75A=
5g.137627985G>ACA1081983838KLHL3c.1591+312C>T (n.1591+312C>T)
n.1647+312C>T
c.*475+312C>T (n.*475+312C>T)
c.1345+312C>T (n.1345+312C>T)
n.1114+312C>T
c.1495+312C>T (n.1495+312C>T)
n.622+74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627985G=CA1585511247KLHL3c.1591+312C= (n.1591+312C=)
n.1647+312C=
c.*475+312C= (n.*475+312C=)
c.1345+312C= (n.1345+312C=)
n.1114+312C=
c.1495+312C= (n.1495+312C=)
n.622+74C=
5g.137627985G>TCA2675415999KLHL3c.1591+312C>A (n.1591+312C>A)
n.1647+312C>A
c.*475+312C>A (n.*475+312C>A)
c.1345+312C>A (n.1345+312C>A)
n.1114+312C>A
c.1495+312C>A (n.1495+312C>A)
n.622+74C>A
gnomAD v4
5g.137627987delCA2675415998KLHL3c.1591+312del (n.1591+312del)
n.1647+312del
c.*475+312del (n.*475+312del)
c.1345+312del (n.1345+312del)
n.1114+312del
c.1495+312del (n.1495+312del)
n.622+74del
gnomAD v4
5g.137627986G>ACA128096946KLHL3c.1591+311C>T (n.1591+311C>T)
n.1647+311C>T
c.*475+311C>T (n.*475+311C>T)
c.1345+311C>T (n.1345+311C>T)
n.1114+311C>T
c.1495+311C>T (n.1495+311C>T)
n.622+73C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.137627986G>CCA563249687KLHL3c.1591+311C>G (n.1591+311C>G)
n.1647+311C>G
c.*475+311C>G (n.*475+311C>G)
c.1345+311C>G (n.1345+311C>G)
n.1114+311C>G
c.1495+311C>G (n.1495+311C>G)
n.622+73C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627986G=CA1585511248KLHL3c.1591+311C= (n.1591+311C=)
n.1647+311C=
c.*475+311C= (n.*475+311C=)
c.1345+311C= (n.1345+311C=)
n.1114+311C=
c.1495+311C= (n.1495+311C=)
n.622+73C=
5g.137627987G>ACA2675416000KLHL3c.1591+310C>T (n.1591+310C>T)
n.1647+310C>T
c.*475+310C>T (n.*475+310C>T)
c.1345+310C>T (n.1345+310C>T)
n.1114+310C>T
c.1495+310C>T (n.1495+310C>T)
n.622+72C>T
gnomAD v4
5g.137627987G>CCA804452254KLHL3c.1591+310C>G (n.1591+310C>G)
n.1647+310C>G
c.*475+310C>G (n.*475+310C>G)
c.1345+310C>G (n.1345+310C>G)
n.1114+310C>G
c.1495+310C>G (n.1495+310C>G)
n.622+72C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137627987G=CA1585511249KLHL3c.1591+310C= (n.1591+310C=)
n.1647+310C=
c.*475+310C= (n.*475+310C=)
c.1345+310C= (n.1345+310C=)
n.1114+310C=
c.1495+310C= (n.1495+310C=)
n.622+72C=
5g.137627987G>TCA2675416001KLHL3c.1591+310C>A (n.1591+310C>A)
n.1647+310C>A
c.*475+310C>A (n.*475+310C>A)
c.1345+310C>A (n.1345+310C>A)
n.1114+310C>A
c.1495+310C>A (n.1495+310C>A)
n.622+72C>A
gnomAD v4
5g.137627988C>ACA2675416002KLHL3c.1591+309G>T (n.1591+309G>T)
n.1647+309G>T
c.*475+309G>T (n.*475+309G>T)
c.1345+309G>T (n.1345+309G>T)
n.1114+309G>T
c.1495+309G>T (n.1495+309G>T)
n.622+71G>T
gnomAD v4
5g.137627988C>TCA2675416003KLHL3c.1591+309G>A (n.1591+309G>A)
n.1647+309G>A
c.*475+309G>A (n.*475+309G>A)
c.1345+309G>A (n.1345+309G>A)
n.1114+309G>A
c.1495+309G>A (n.1495+309G>A)
n.622+71G>A
gnomAD v4
5g.137627989A>CCA2675416004KLHL3c.1591+308T>G (n.1591+308T>G)
n.1647+308T>G
c.*475+308T>G (n.*475+308T>G)
c.1345+308T>G (n.1345+308T>G)
n.1114+308T>G
c.1495+308T>G (n.1495+308T>G)
n.622+70T>G
gnomAD v4
5g.137627989A>TCA2675416005KLHL3c.1591+308T>A (n.1591+308T>A)
n.1647+308T>A
c.*475+308T>A (n.*475+308T>A)
c.1345+308T>A (n.1345+308T>A)
n.1114+308T>A
c.1495+308T>A (n.1495+308T>A)
n.622+70T>A
gnomAD v4
5g.137627990G>ACA2675416006KLHL3c.1591+307C>T (n.1591+307C>T)
n.1647+307C>T
c.*475+307C>T (n.*475+307C>T)
c.1345+307C>T (n.1345+307C>T)
n.1114+307C>T
c.1495+307C>T (n.1495+307C>T)
n.622+69C>T
gnomAD v4
5g.137627990G>TCA2675416007KLHL3c.1591+307C>A (n.1591+307C>A)
n.1647+307C>A
c.*475+307C>A (n.*475+307C>A)
c.1345+307C>A (n.1345+307C>A)
n.1114+307C>A
c.1495+307C>A (n.1495+307C>A)
n.622+69C>A
gnomAD v4
5g.137627991C>ACA2675416008KLHL3c.1591+306G>T (n.1591+306G>T)
n.1647+306G>T
c.*475+306G>T (n.*475+306G>T)
c.1345+306G>T (n.1345+306G>T)
n.1114+306G>T
c.1495+306G>T (n.1495+306G>T)
n.622+68G>T
gnomAD v4
5g.137627991C=CA1585511250KLHL3c.1591+306G= (n.1591+306G=)
n.1647+306G=
c.*475+306G= (n.*475+306G=)
c.1345+306G= (n.1345+306G=)
n.1114+306G=
c.1495+306G= (n.1495+306G=)
n.622+68G=
5g.137627991C>GCA2675416009KLHL3c.1591+306G>C (n.1591+306G>C)
n.1647+306G>C
c.*475+306G>C (n.*475+306G>C)
c.1345+306G>C (n.1345+306G>C)
n.1114+306G>C
c.1495+306G>C (n.1495+306G>C)
n.622+68G>C
gnomAD v4
5g.137627991C>TCA128096948KLHL3c.1591+306G>A (n.1591+306G>A)
n.1647+306G>A
c.*475+306G>A (n.*475+306G>A)
c.1345+306G>A (n.1345+306G>A)
n.1114+306G>A
c.1495+306G>A (n.1495+306G>A)
n.622+68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627991_137627992delinsCGCA1585511251KLHL3c.1591+305_1591+306delinsCG (n.1591+305_1591+306delinsCG)
n.1647+305_1647+306delinsCG
c.*475+305_*475+306delinsCG (n.*475+305_*475+306delinsCG)
c.1345+305_1345+306delinsCG (n.1345+305_1345+306delinsCG)
n.1114+305_1114+306delinsCG
c.1495+305_1495+306delinsCG (n.1495+305_1495+306delinsCG)
n.622+67_622+68delinsCG
5g.137627992G>ACA128096949KLHL3c.1591+305C>T (n.1591+305C>T)
n.1647+305C>T
c.*475+305C>T (n.*475+305C>T)
c.1345+305C>T (n.1345+305C>T)
n.1114+305C>T
c.1495+305C>T (n.1495+305C>T)
n.622+67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627992G>CCA2675416011KLHL3c.1591+305C>G (n.1591+305C>G)
n.1647+305C>G
c.*475+305C>G (n.*475+305C>G)
c.1345+305C>G (n.1345+305C>G)
n.1114+305C>G
c.1495+305C>G (n.1495+305C>G)
n.622+67C>G
gnomAD v4
5g.137627992G=CA1585511253KLHL3c.1591+305C= (n.1591+305C=)
n.1647+305C=
c.*475+305C= (n.*475+305C=)
c.1345+305C= (n.1345+305C=)
n.1114+305C=
c.1495+305C= (n.1495+305C=)
n.622+67C=
5g.137627992G>TCA2675416010KLHL3c.1591+305C>A (n.1591+305C>A)
n.1647+305C>A
c.*475+305C>A (n.*475+305C>A)
c.1345+305C>A (n.1345+305C>A)
n.1114+305C>A
c.1495+305C>A (n.1495+305C>A)
n.622+67C>A
gnomAD v4
5g.137627994delCA1585511252KLHL3c.1591+305del (n.1591+305del)
n.1647+305del
c.*475+305del (n.*475+305del)
c.1345+305del (n.1345+305del)
n.1114+305del
c.1495+305del (n.1495+305del)
n.622+67del
dbSNP
5g.137627993G=CA1585511254KLHL3c.1591+304C= (n.1591+304C=)
n.1647+304C=
c.*475+304C= (n.*475+304C=)
c.1345+304C= (n.1345+304C=)
n.1114+304C=
c.1495+304C= (n.1495+304C=)
n.622+66C=
5g.137627993G>TCA1585511255KLHL3c.1591+304C>A (n.1591+304C>A)
n.1647+304C>A
c.*475+304C>A (n.*475+304C>A)
c.1345+304C>A (n.1345+304C>A)
n.1114+304C>A
c.1495+304C>A (n.1495+304C>A)
n.622+66C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627994G>ACA804452261KLHL3c.1591+303C>T (n.1591+303C>T)
n.1647+303C>T
c.*475+303C>T (n.*475+303C>T)
c.1345+303C>T (n.1345+303C>T)
n.1114+303C>T
c.1495+303C>T (n.1495+303C>T)
n.622+65C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627994G=CA1585511256KLHL3c.1591+303C= (n.1591+303C=)
n.1647+303C=
c.*475+303C= (n.*475+303C=)
c.1345+303C= (n.1345+303C=)
n.1114+303C=
c.1495+303C= (n.1495+303C=)
n.622+65C=
5g.137627994G>TCA2675416012KLHL3c.1591+303C>A (n.1591+303C>A)
n.1647+303C>A
c.*475+303C>A (n.*475+303C>A)
c.1345+303C>A (n.1345+303C>A)
n.1114+303C>A
c.1495+303C>A (n.1495+303C>A)
n.622+65C>A
gnomAD v4
5g.137627995C>ACA2675416013KLHL3c.1591+302G>T (n.1591+302G>T)
n.1647+302G>T
c.*475+302G>T (n.*475+302G>T)
c.1345+302G>T (n.1345+302G>T)
n.1114+302G>T
c.1495+302G>T (n.1495+302G>T)
n.622+64G>T
gnomAD v4
5g.137627995C=CA1585511257KLHL3c.1591+302G= (n.1591+302G=)
n.1647+302G=
c.*475+302G= (n.*475+302G=)
c.1345+302G= (n.1345+302G=)
n.1114+302G=
c.1495+302G= (n.1495+302G=)
n.622+64G=
5g.137627995C>TCA804452263KLHL3c.1591+302G>A (n.1591+302G>A)
n.1647+302G>A
c.*475+302G>A (n.*475+302G>A)
c.1345+302G>A (n.1345+302G>A)
n.1114+302G>A
c.1495+302G>A (n.1495+302G>A)
n.622+64G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137627996A>CCA2675416014KLHL3c.1591+301T>G (n.1591+301T>G)
n.1647+301T>G
c.*475+301T>G (n.*475+301T>G)
c.1345+301T>G (n.1345+301T>G)
n.1114+301T>G
c.1495+301T>G (n.1495+301T>G)
n.622+63T>G
gnomAD v4
5g.137627996A>TCA2675416015KLHL3c.1591+301T>A (n.1591+301T>A)
n.1647+301T>A
c.*475+301T>A (n.*475+301T>A)
c.1345+301T>A (n.1345+301T>A)
n.1114+301T>A
c.1495+301T>A (n.1495+301T>A)
n.622+63T>A
gnomAD v4
5g.137627998T>CCA2710084585KLHL3c.1591+299A>G (n.1591+299A>G)
n.1647+299A>G
c.*475+299A>G (n.*475+299A>G)
c.1345+299A>G (n.1345+299A>G)
n.1114+299A>G
c.1495+299A>G (n.1495+299A>G)
n.622+61A>G
dbSNP
5g.137627998T>GCA563249688KLHL3c.1591+299A>C (n.1591+299A>C)
n.1647+299A>C
c.*475+299A>C (n.*475+299A>C)
c.1345+299A>C (n.1345+299A>C)
n.1114+299A>C
c.1495+299A>C (n.1495+299A>C)
n.622+61A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137627998T=CA1585511258KLHL3c.1591+299A= (n.1591+299A=)
n.1647+299A=
c.*475+299A= (n.*475+299A=)
c.1345+299A= (n.1345+299A=)
n.1114+299A=
c.1495+299A= (n.1495+299A=)
n.622+61A=
5g.137627999G>ACA2560530232KLHL3c.1591+298C>T (n.1591+298C>T)
n.1647+298C>T
c.*475+298C>T (n.*475+298C>T)
c.1345+298C>T (n.1345+298C>T)
n.1114+298C>T
c.1495+298C>T (n.1495+298C>T)
n.622+60C>T
gnomAD v4
5g.137627999G>TCA2675416016KLHL3c.1591+298C>A (n.1591+298C>A)
n.1647+298C>A
c.*475+298C>A (n.*475+298C>A)
c.1345+298C>A (n.1345+298C>A)
n.1114+298C>A
c.1495+298C>A (n.1495+298C>A)
n.622+60C>A
gnomAD v4
5g.137628001T>GCA1585511260KLHL3c.1591+296A>C (n.1591+296A>C)
n.1647+296A>C
c.*475+296A>C (n.*475+296A>C)
c.1345+296A>C (n.1345+296A>C)
n.1114+296A>C
c.1495+296A>C (n.1495+296A>C)
n.622+58A>C
dbSNP
5g.137628001T=CA1585511259KLHL3c.1591+296A= (n.1591+296A=)
n.1647+296A=
c.*475+296A= (n.*475+296A=)
c.1345+296A= (n.1345+296A=)
n.1114+296A=
c.1495+296A= (n.1495+296A=)
n.622+58A=
5g.137628002G>ACA804452268KLHL3c.1591+295C>T (n.1591+295C>T)
n.1647+295C>T
c.*475+295C>T (n.*475+295C>T)
c.1345+295C>T (n.1345+295C>T)
n.1114+295C>T
c.1495+295C>T (n.1495+295C>T)
n.622+57C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628002G=CA1585511261KLHL3c.1591+295C= (n.1591+295C=)
n.1647+295C=
c.*475+295C= (n.*475+295C=)
c.1345+295C= (n.1345+295C=)
n.1114+295C=
c.1495+295C= (n.1495+295C=)
n.622+57C=
5g.137628002G>TCA2675416017KLHL3c.1591+295C>A (n.1591+295C>A)
n.1647+295C>A
c.*475+295C>A (n.*475+295C>A)
c.1345+295C>A (n.1345+295C>A)
n.1114+295C>A
c.1495+295C>A (n.1495+295C>A)
n.622+57C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628003G>ACA804452270KLHL3c.1591+294C>T (n.1591+294C>T)
n.1647+294C>T
c.*475+294C>T (n.*475+294C>T)
c.1345+294C>T (n.1345+294C>T)
n.1114+294C>T
c.1495+294C>T (n.1495+294C>T)
n.622+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628003G>CCA1585511262KLHL3c.1591+294C>G (n.1591+294C>G)
n.1647+294C>G
c.*475+294C>G (n.*475+294C>G)
c.1345+294C>G (n.1345+294C>G)
n.1114+294C>G
c.1495+294C>G (n.1495+294C>G)
n.622+56C>G
dbSNP
5g.137628003G=CA1585511263KLHL3c.1591+294C= (n.1591+294C=)
n.1647+294C=
c.*475+294C= (n.*475+294C=)
c.1345+294C= (n.1345+294C=)
n.1114+294C=
c.1495+294C= (n.1495+294C=)
n.622+56C=
5g.137628004C>ACA2675416018KLHL3c.1591+293G>T (n.1591+293G>T)
n.1647+293G>T
c.*475+293G>T (n.*475+293G>T)
c.1345+293G>T (n.1345+293G>T)
n.1114+293G>T
c.1495+293G>T (n.1495+293G>T)
n.622+55G>T
gnomAD v4
5g.137628004C>TCA2675416019KLHL3c.1591+293G>A (n.1591+293G>A)
n.1647+293G>A
c.*475+293G>A (n.*475+293G>A)
c.1345+293G>A (n.1345+293G>A)
n.1114+293G>A
c.1495+293G>A (n.1495+293G>A)
n.622+55G>A
gnomAD v4
5g.137628005A>CCA2675416020KLHL3c.1591+292T>G (n.1591+292T>G)
n.1647+292T>G
c.*475+292T>G (n.*475+292T>G)
c.1345+292T>G (n.1345+292T>G)
n.1114+292T>G
c.1495+292T>G (n.1495+292T>G)
n.622+54T>G
gnomAD v4
5g.137628006A=CA1585511264KLHL3c.1591+291T= (n.1591+291T=)
n.1647+291T=
c.*475+291T= (n.*475+291T=)
c.1345+291T= (n.1345+291T=)
n.1114+291T=
c.1495+291T= (n.1495+291T=)
n.622+53T=
5g.137628006A>GCA1585511265KLHL3c.1591+291T>C (n.1591+291T>C)
n.1647+291T>C
c.*475+291T>C (n.*475+291T>C)
c.1345+291T>C (n.1345+291T>C)
n.1114+291T>C
c.1495+291T>C (n.1495+291T>C)
n.622+53T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.137628007C>ACA2675416021KLHL3c.1591+290G>T (n.1591+290G>T)
n.1647+290G>T
c.*475+290G>T (n.*475+290G>T)
c.1345+290G>T (n.1345+290G>T)
n.1114+290G>T
c.1495+290G>T (n.1495+290G>T)
n.622+52G>T
gnomAD v4
5g.137628007C>TCA2768566556KLHL3c.1591+290G>A (n.1591+290G>A)
n.1647+290G>A
c.*475+290G>A (n.*475+290G>A)
c.1345+290G>A (n.1345+290G>A)
n.1114+290G>A
c.1495+290G>A (n.1495+290G>A)
n.622+52G>A
5g.137628008C>ACA2675416022KLHL3c.1591+289G>T (n.1591+289G>T)
n.1647+289G>T
c.*475+289G>T (n.*475+289G>T)
c.1345+289G>T (n.1345+289G>T)
n.1114+289G>T
c.1495+289G>T (n.1495+289G>T)
n.622+51G>T
gnomAD v4
5g.137628008C>TCA2675416023KLHL3c.1591+289G>A (n.1591+289G>A)
n.1647+289G>A
c.*475+289G>A (n.*475+289G>A)
c.1345+289G>A (n.1345+289G>A)
n.1114+289G>A
c.1495+289G>A (n.1495+289G>A)
n.622+51G>A
gnomAD v4
5g.137628009A=CA1585511266KLHL3c.1591+288T= (n.1591+288T=)
n.1647+288T=
c.*475+288T= (n.*475+288T=)
c.1345+288T= (n.1345+288T=)
n.1114+288T=
c.1495+288T= (n.1495+288T=)
n.622+50T=
5g.137628009A>GCA804452271KLHL3c.1591+288T>C (n.1591+288T>C)
n.1647+288T>C
c.*475+288T>C (n.*475+288T>C)
c.1345+288T>C (n.1345+288T>C)
n.1114+288T>C
c.1495+288T>C (n.1495+288T>C)
n.622+50T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628010delCA2675416024KLHL3c.1591+287del (n.1591+287del)
n.1647+287del
c.*475+287del (n.*475+287del)
c.1345+287del (n.1345+287del)
n.1114+287del
c.1495+287del (n.1495+287del)
n.622+49del
gnomAD v4
5g.137628010G>TCA2675416025KLHL3c.1591+287C>A (n.1591+287C>A)
n.1647+287C>A
c.*475+287C>A (n.*475+287C>A)
c.1345+287C>A (n.1345+287C>A)
n.1114+287C>A
c.1495+287C>A (n.1495+287C>A)
n.622+49C>A
gnomAD v4
5g.137628011A>GCA2675416026KLHL3c.1591+286T>C (n.1591+286T>C)
n.1647+286T>C
c.*475+286T>C (n.*475+286T>C)
c.1345+286T>C (n.1345+286T>C)
n.1114+286T>C
c.1495+286T>C (n.1495+286T>C)
n.622+48T>C
gnomAD v4
5g.137628011A>TCA2675416027KLHL3c.1591+286T>A (n.1591+286T>A)
n.1647+286T>A
c.*475+286T>A (n.*475+286T>A)
c.1345+286T>A (n.1345+286T>A)
n.1114+286T>A
c.1495+286T>A (n.1495+286T>A)
n.622+48T>A
gnomAD v4
5g.137628012G>ACA2675416028KLHL3c.1591+285C>T (n.1591+285C>T)
n.1647+285C>T
c.*475+285C>T (n.*475+285C>T)
c.1345+285C>T (n.1345+285C>T)
n.1114+285C>T
c.1495+285C>T (n.1495+285C>T)
n.622+47C>T
gnomAD v4
5g.137628012G>CCA128096951KLHL3c.1591+285C>G (n.1591+285C>G)
n.1647+285C>G
c.*475+285C>G (n.*475+285C>G)
c.1345+285C>G (n.1345+285C>G)
n.1114+285C>G
c.1495+285C>G (n.1495+285C>G)
n.622+47C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628012G=CA1585511267KLHL3c.1591+285C= (n.1591+285C=)
n.1647+285C=
c.*475+285C= (n.*475+285C=)
c.1345+285C= (n.1345+285C=)
n.1114+285C=
c.1495+285C= (n.1495+285C=)
n.622+47C=
5g.137628013G>TCA2675416029KLHL3c.1591+284C>A (n.1591+284C>A)
n.1647+284C>A
c.*475+284C>A (n.*475+284C>A)
c.1345+284C>A (n.1345+284C>A)
n.1114+284C>A
c.1495+284C>A (n.1495+284C>A)
n.622+46C>A
gnomAD v4
5g.137628015C>GCA2768566557KLHL3c.1591+282G>C (n.1591+282G>C)
n.1647+282G>C
c.*475+282G>C (n.*475+282G>C)
c.1345+282G>C (n.1345+282G>C)
n.1114+282G>C
c.1495+282G>C (n.1495+282G>C)
n.622+44G>C
5g.137628017T>CCA2675416030KLHL3c.1591+280A>G (n.1591+280A>G)
n.1647+280A>G
c.*475+280A>G (n.*475+280A>G)
c.1345+280A>G (n.1345+280A>G)
n.1114+280A>G
c.1495+280A>G (n.1495+280A>G)
n.622+42A>G
gnomAD v4
5g.137628018T>CCA2675416031KLHL3c.1591+279A>G (n.1591+279A>G)
n.1647+279A>G
c.*475+279A>G (n.*475+279A>G)
c.1345+279A>G (n.1345+279A>G)
n.1114+279A>G
c.1495+279A>G (n.1495+279A>G)
n.622+41A>G
gnomAD v4
5g.137628019C>ACA2675416032KLHL3c.1591+278G>T (n.1591+278G>T)
n.1647+278G>T
c.*475+278G>T (n.*475+278G>T)
c.1345+278G>T (n.1345+278G>T)
n.1114+278G>T
c.1495+278G>T (n.1495+278G>T)
n.622+40G>T
gnomAD v4
5g.137628019C>TCA2675416033KLHL3c.1591+278G>A (n.1591+278G>A)
n.1647+278G>A
c.*475+278G>A (n.*475+278G>A)
c.1345+278G>A (n.1345+278G>A)
n.1114+278G>A
c.1495+278G>A (n.1495+278G>A)
n.622+40G>A
gnomAD v4
5g.137628021delCA2675416034KLHL3c.1591+278del (n.1591+278del)
n.1647+278del
c.*475+278del (n.*475+278del)
c.1345+278del (n.1345+278del)
n.1114+278del
c.1495+278del (n.1495+278del)
n.622+40del
gnomAD v4
5g.137628020C>ACA2675416035KLHL3c.1591+277G>T (n.1591+277G>T)
n.1647+277G>T
c.*475+277G>T (n.*475+277G>T)
c.1345+277G>T (n.1345+277G>T)
n.1114+277G>T
c.1495+277G>T (n.1495+277G>T)
n.622+39G>T
gnomAD v4
5g.137628020C>TCA2675416036KLHL3c.1591+277G>A (n.1591+277G>A)
n.1647+277G>A
c.*475+277G>A (n.*475+277G>A)
c.1345+277G>A (n.1345+277G>A)
n.1114+277G>A
c.1495+277G>A (n.1495+277G>A)
n.622+39G>A
gnomAD v4
5g.137628021C>ACA2675416037KLHL3c.1591+276G>T (n.1591+276G>T)
n.1647+276G>T
c.*475+276G>T (n.*475+276G>T)
c.1345+276G>T (n.1345+276G>T)
n.1114+276G>T
c.1495+276G>T (n.1495+276G>T)
n.622+38G>T
gnomAD v4
5g.137628022A>GCA2675416038KLHL3c.1591+275T>C (n.1591+275T>C)
n.1647+275T>C
c.*475+275T>C (n.*475+275T>C)
c.1345+275T>C (n.1345+275T>C)
n.1114+275T>C
c.1495+275T>C (n.1495+275T>C)
n.622+37T>C
gnomAD v4
5g.137628022_137628023delinsAGCA1585511268KLHL3c.1591+274_1591+275delinsCT (n.1591+274_1591+275delinsCT)
n.1647+274_1647+275delinsCT
c.*475+274_*475+275delinsCT (n.*475+274_*475+275delinsCT)
c.1345+274_1345+275delinsCT (n.1345+274_1345+275delinsCT)
n.1114+274_1114+275delinsCT
c.1495+274_1495+275delinsCT (n.1495+274_1495+275delinsCT)
n.622+36_622+37delinsCT
5g.137628023G>TCA2675416039KLHL3c.1591+274C>A (n.1591+274C>A)
n.1647+274C>A
c.*475+274C>A (n.*475+274C>A)
c.1345+274C>A (n.1345+274C>A)
n.1114+274C>A
c.1495+274C>A (n.1495+274C>A)
n.622+36C>A
gnomAD v4
5g.137628024delCA1585511269KLHL3c.1591+274del (n.1591+274del)
n.1647+274del
c.*475+274del (n.*475+274del)
c.1345+274del (n.1345+274del)
n.1114+274del
c.1495+274del (n.1495+274del)
n.622+36del
dbSNP
5g.137628024G>ACA2675416040KLHL3c.1591+273C>T (n.1591+273C>T)
n.1647+273C>T
c.*475+273C>T (n.*475+273C>T)
c.1345+273C>T (n.1345+273C>T)
n.1114+273C>T
c.1495+273C>T (n.1495+273C>T)
n.622+35C>T
gnomAD v4
5g.137628024G>TCA2675416041KLHL3c.1591+273C>A (n.1591+273C>A)
n.1647+273C>A
c.*475+273C>A (n.*475+273C>A)
c.1345+273C>A (n.1345+273C>A)
n.1114+273C>A
c.1495+273C>A (n.1495+273C>A)
n.622+35C>A
gnomAD v4
5g.137628026C>ACA2675416042KLHL3c.1591+271G>T (n.1591+271G>T)
n.1647+271G>T
c.*475+271G>T (n.*475+271G>T)
c.1345+271G>T (n.1345+271G>T)
n.1114+271G>T
c.1495+271G>T (n.1495+271G>T)
n.622+33G>T
gnomAD v4
5g.137628026C=CA1585511270KLHL3c.1591+271G= (n.1591+271G=)
n.1647+271G=
c.*475+271G= (n.*475+271G=)
c.1345+271G= (n.1345+271G=)
n.1114+271G=
c.1495+271G= (n.1495+271G=)
n.622+33G=
5g.137628027T>ACA2675416043KLHL3c.1591+270A>T (n.1591+270A>T)
n.1647+270A>T
c.*475+270A>T (n.*475+270A>T)
c.1345+270A>T (n.1345+270A>T)
n.1114+270A>T
c.1495+270A>T (n.1495+270A>T)
n.622+32A>T
gnomAD v4
5g.137628027T>CCA1081983841KLHL3c.1591+270A>G (n.1591+270A>G)
n.1647+270A>G
c.*475+270A>G (n.*475+270A>G)
c.1345+270A>G (n.1345+270A>G)
n.1114+270A>G
c.1495+270A>G (n.1495+270A>G)
n.622+32A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628027T=CA1585511271KLHL3c.1591+270A= (n.1591+270A=)
n.1647+270A=
c.*475+270A= (n.*475+270A=)
c.1345+270A= (n.1345+270A=)
n.1114+270A=
c.1495+270A= (n.1495+270A=)
n.622+32A=
5g.137628028_137628035dupCA804452273KLHL3c.1591+263_1591+270dup (n.1591+263_1591+270dup)
n.1647+263_1647+270dup
c.*475+263_*475+270dup (n.*475+263_*475+270dup)
c.1345+263_1345+270dup (n.1345+263_1345+270dup)
n.1114+263_1114+270dup
c.1495+263_1495+270dup (n.1495+263_1495+270dup)
n.622+25_622+32dup
dbSNP
5g.137628028G>ACA2675416046KLHL3c.1591+269C>T (n.1591+269C>T)
n.1647+269C>T
c.*475+269C>T (n.*475+269C>T)
c.1345+269C>T (n.1345+269C>T)
n.1114+269C>T
c.1495+269C>T (n.1495+269C>T)
n.622+31C>T
gnomAD v4
5g.137628028G>CCA2675416045KLHL3c.1591+269C>G (n.1591+269C>G)
n.1647+269C>G
c.*475+269C>G (n.*475+269C>G)
c.1345+269C>G (n.1345+269C>G)
n.1114+269C>G
c.1495+269C>G (n.1495+269C>G)
n.622+31C>G
gnomAD v4
5g.137628028G>TCA2675416044KLHL3c.1591+269C>A (n.1591+269C>A)
n.1647+269C>A
c.*475+269C>A (n.*475+269C>A)
c.1345+269C>A (n.1345+269C>A)
n.1114+269C>A
c.1495+269C>A (n.1495+269C>A)
n.622+31C>A
gnomAD v4
5g.137628029T>CCA2675416047KLHL3c.1591+268A>G (n.1591+268A>G)
n.1647+268A>G
c.*475+268A>G (n.*475+268A>G)
c.1345+268A>G (n.1345+268A>G)
n.1114+268A>G
c.1495+268A>G (n.1495+268A>G)
n.622+30A>G
gnomAD v4
5g.137628030G>ACA804452279KLHL3c.1591+267C>T (n.1591+267C>T)
n.1647+267C>T
c.*475+267C>T (n.*475+267C>T)
c.1345+267C>T (n.1345+267C>T)
n.1114+267C>T
c.1495+267C>T (n.1495+267C>T)
n.622+29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628030G>CCA563249689KLHL3c.1591+267C>G (n.1591+267C>G)
n.1647+267C>G
c.*475+267C>G (n.*475+267C>G)
c.1345+267C>G (n.1345+267C>G)
n.1114+267C>G
c.1495+267C>G (n.1495+267C>G)
n.622+29C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628030G=CA1585511272KLHL3c.1591+267C= (n.1591+267C=)
n.1647+267C=
c.*475+267C= (n.*475+267C=)
c.1345+267C= (n.1345+267C=)
n.1114+267C=
c.1495+267C= (n.1495+267C=)
n.622+29C=
5g.137628030G>TCA2675416048KLHL3c.1591+267C>A (n.1591+267C>A)
n.1647+267C>A
c.*475+267C>A (n.*475+267C>A)
c.1345+267C>A (n.1345+267C>A)
n.1114+267C>A
c.1495+267C>A (n.1495+267C>A)
n.622+29C>A
gnomAD v4
5g.137628031C>ACA2675416049KLHL3c.1591+266G>T (n.1591+266G>T)
n.1647+266G>T
c.*475+266G>T (n.*475+266G>T)
c.1345+266G>T (n.1345+266G>T)
n.1114+266G>T
c.1495+266G>T (n.1495+266G>T)
n.622+28G>T
gnomAD v4
5g.137628031C=CA1585511273KLHL3c.1591+266G= (n.1591+266G=)
n.1647+266G=
c.*475+266G= (n.*475+266G=)
c.1345+266G= (n.1345+266G=)
n.1114+266G=
c.1495+266G= (n.1495+266G=)
n.622+28G=
5g.137628031C>GCA2675416050KLHL3c.1591+266G>C (n.1591+266G>C)
n.1647+266G>C
c.*475+266G>C (n.*475+266G>C)
c.1345+266G>C (n.1345+266G>C)
n.1114+266G>C
c.1495+266G>C (n.1495+266G>C)
n.622+28G>C
gnomAD v4
5g.137628031C>TCA1585511274KLHL3c.1591+266G>A (n.1591+266G>A)
n.1647+266G>A
c.*475+266G>A (n.*475+266G>A)
c.1345+266G>A (n.1345+266G>A)
n.1114+266G>A
c.1495+266G>A (n.1495+266G>A)
n.622+28G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628032T>CCA2675416051KLHL3c.1591+265A>G (n.1591+265A>G)
n.1647+265A>G
c.*475+265A>G (n.*475+265A>G)
c.1345+265A>G (n.1345+265A>G)
n.1114+265A>G
c.1495+265A>G (n.1495+265A>G)
n.622+27A>G
gnomAD v4
5g.137628032_137628033insTTCA2534086982KLHL3c.1591+265_1591+266insAA (n.1591+265_1591+266insAA)
n.1647+265_1647+266insAA
c.*475+265_*475+266insAA (n.*475+265_*475+266insAA)
c.1345+265_1345+266insAA (n.1345+265_1345+266insAA)
n.1114+265_1114+266insAA
c.1495+265_1495+266insAA (n.1495+265_1495+266insAA)
n.622+27_622+28insAA
5g.137628033C>ACA2675416052KLHL3c.1591+264G>T (n.1591+264G>T)
n.1647+264G>T
c.*475+264G>T (n.*475+264G>T)
c.1345+264G>T (n.1345+264G>T)
n.1114+264G>T
c.1495+264G>T (n.1495+264G>T)
n.622+26G>T
gnomAD v4
5g.137628033C=CA1585511275KLHL3c.1591+264G= (n.1591+264G=)
n.1647+264G=
c.*475+264G= (n.*475+264G=)
c.1345+264G= (n.1345+264G=)
n.1114+264G=
c.1495+264G= (n.1495+264G=)
n.622+26G=
5g.137628033C>TCA1585511276KLHL3c.1591+264G>A (n.1591+264G>A)
n.1647+264G>A
c.*475+264G>A (n.*475+264G>A)
c.1345+264G>A (n.1345+264G>A)
n.1114+264G>A
c.1495+264G>A (n.1495+264G>A)
n.622+26G>A
dbSNP
5g.137628033_137628034insCTTCTTGTCTCCTATGCCTTCCTGTAGGAAAGATTTACTGTAGTGTATTTAGGTTTCA2500550015KLHL3c.1591+263_1591+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1591+263_1591+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG)
n.1647+263_1647+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG
c.*475+263_*475+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.*475+263_*475+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG)
c.1345+263_1345+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1345+263_1345+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG)
n.1114+263_1114+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG
c.1495+263_1495+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG (n.1495+263_1495+264insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG)
n.622+25_622+26insAAACCTAAATACACTACAGTAAATCTTTCCTACAGGAAGGCATAGGAGACAAGAAG
5g.137628034A>TCA2675416053KLHL3c.1591+263T>A (n.1591+263T>A)
n.1647+263T>A
c.*475+263T>A (n.*475+263T>A)
c.1345+263T>A (n.1345+263T>A)
n.1114+263T>A
c.1495+263T>A (n.1495+263T>A)
n.622+25T>A
gnomAD v4
5g.137628035T>ACA2675416054KLHL3c.1591+262A>T (n.1591+262A>T)
n.1647+262A>T
c.*475+262A>T (n.*475+262A>T)
c.1345+262A>T (n.1345+262A>T)
n.1114+262A>T
c.1495+262A>T (n.1495+262A>T)
n.622+24A>T
gnomAD v4
5g.137628035T>CCA804452282KLHL3c.1591+262A>G (n.1591+262A>G)
n.1647+262A>G
c.*475+262A>G (n.*475+262A>G)
c.1345+262A>G (n.1345+262A>G)
n.1114+262A>G
c.1495+262A>G (n.1495+262A>G)
n.622+24A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137628035T=CA1585511277KLHL3c.1591+262A= (n.1591+262A=)
n.1647+262A=
c.*475+262A= (n.*475+262A=)
c.1345+262A= (n.1345+262A=)
n.1114+262A=
c.1495+262A= (n.1495+262A=)
n.622+24A=
5g.137628036C>ACA2675416055KLHL3c.1591+261G>T (n.1591+261G>T)
n.1647+261G>T
c.*475+261G>T (n.*475+261G>T)
c.1345+261G>T (n.1345+261G>T)
n.1114+261G>T
c.1495+261G>T (n.1495+261G>T)
n.622+23G>T
gnomAD v4
5g.137628036C>TCA2675416056KLHL3c.1591+261G>A (n.1591+261G>A)
n.1647+261G>A
c.*475+261G>A (n.*475+261G>A)
c.1345+261G>A (n.1345+261G>A)
n.1114+261G>A
c.1495+261G>A (n.1495+261G>A)
n.622+23G>A
gnomAD v4
5g.137628037T>CCA2675416057KLHL3c.1591+260A>G (n.1591+260A>G)
n.1647+260A>G
c.*475+260A>G (n.*475+260A>G)
c.1345+260A>G (n.1345+260A>G)
n.1114+260A>G
c.1495+260A>G (n.1495+260A>G)
n.622+22A>G
gnomAD v4
5g.137628038G>ACA804452283KLHL3c.1591+259C>T (n.1591+259C>T)
n.1647+259C>T
c.*475+259C>T (n.*475+259C>T)
c.1345+259C>T (n.1345+259C>T)
n.1114+259C>T
c.1495+259C>T (n.1495+259C>T)
n.622+21C>T
dbSNP
5g.137628038G>CCA2675416059KLHL3c.1591+259C>G (n.1591+259C>G)
n.1647+259C>G
c.*475+259C>G (n.*475+259C>G)
c.1345+259C>G (n.1345+259C>G)
n.1114+259C>G
c.1495+259C>G (n.1495+259C>G)
n.622+21C>G
gnomAD v4
5g.137628038G=CA1585511278KLHL3c.1591+259C= (n.1591+259C=)
n.1647+259C=
c.*475+259C= (n.*475+259C=)
c.1345+259C= (n.1345+259C=)
n.1114+259C=
c.1495+259C= (n.1495+259C=)
n.622+21C=
5g.137628038G>TCA2675416058KLHL3c.1591+259C>A (n.1591+259C>A)
n.1647+259C>A
c.*475+259C>A (n.*475+259C>A)
c.1345+259C>A (n.1345+259C>A)
n.1114+259C>A
c.1495+259C>A (n.1495+259C>A)
n.622+21C>A
gnomAD v4
5g.137628039T>GCA2675416060KLHL3c.1591+258A>C (n.1591+258A>C)
n.1647+258A>C
c.*475+258A>C (n.*475+258A>C)
c.1345+258A>C (n.1345+258A>C)
n.1114+258A>C
c.1495+258A>C (n.1495+258A>C)
n.622+20A>C
gnomAD v4
5g.137628040G>TCA2675416061KLHL3c.1591+257C>A (n.1591+257C>A)
n.1647+257C>A
c.*475+257C>A (n.*475+257C>A)
c.1345+257C>A (n.1345+257C>A)
n.1114+257C>A
c.1495+257C>A (n.1495+257C>A)
n.622+19C>A
gnomAD v4
5g.137628041T>GCA128096954KLHL3c.1591+256A>C (n.1591+256A>C)
n.1647+256A>C
c.*475+256A>C (n.*475+256A>C)
c.1345+256A>C (n.1345+256A>C)
n.1114+256A>C
c.1495+256A>C (n.1495+256A>C)
n.622+18A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628041T=CA1585511279KLHL3c.1591+256A= (n.1591+256A=)
n.1647+256A=
c.*475+256A= (n.*475+256A=)
c.1345+256A= (n.1345+256A=)
n.1114+256A=
c.1495+256A= (n.1495+256A=)
n.622+18A=
5g.137628042G>ACA128096958KLHL3c.1591+255C>T (n.1591+255C>T)
n.1647+255C>T
c.*475+255C>T (n.*475+255C>T)
c.1345+255C>T (n.1345+255C>T)
n.1114+255C>T
c.1495+255C>T (n.1495+255C>T)
n.622+17C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628042G=CA1585511280KLHL3c.1591+255C= (n.1591+255C=)
n.1647+255C=
c.*475+255C= (n.*475+255C=)
c.1345+255C= (n.1345+255C=)
n.1114+255C=
c.1495+255C= (n.1495+255C=)
n.622+17C=
5g.137628042G>TCA2675416062KLHL3c.1591+255C>A (n.1591+255C>A)
n.1647+255C>A
c.*475+255C>A (n.*475+255C>A)
c.1345+255C>A (n.1345+255C>A)
n.1114+255C>A
c.1495+255C>A (n.1495+255C>A)
n.622+17C>A
gnomAD v4
5g.137628043C>ACA446555680KLHL3c.1591+254G>T (n.1591+254G>T)
n.1647+254G>T
c.*475+254G>T (n.*475+254G>T)
c.1345+254G>T (n.1345+254G>T)
n.1114+254G>T
c.1495+254G>T (n.1495+254G>T)
n.622+16G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628043C=CA1585511281KLHL3c.1591+254G= (n.1591+254G=)
n.1647+254G=
c.*475+254G= (n.*475+254G=)
c.1345+254G= (n.1345+254G=)
n.1114+254G=
c.1495+254G= (n.1495+254G=)
n.622+16G=
5g.137628043C>TCA128096964KLHL3c.1591+254G>A (n.1591+254G>A)
n.1647+254G>A
c.*475+254G>A (n.*475+254G>A)
c.1345+254G>A (n.1345+254G>A)
n.1114+254G>A
c.1495+254G>A (n.1495+254G>A)
n.622+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628044G>ACA128096968KLHL3c.1591+253C>T (n.1591+253C>T)
n.1647+253C>T
c.*475+253C>T (n.*475+253C>T)
c.1345+253C>T (n.1345+253C>T)
n.1114+253C>T
c.1495+253C>T (n.1495+253C>T)
n.622+15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628044G=CA1585511282KLHL3c.1591+253C= (n.1591+253C=)
n.1647+253C=
c.*475+253C= (n.*475+253C=)
c.1345+253C= (n.1345+253C=)
n.1114+253C=
c.1495+253C= (n.1495+253C=)
n.622+15C=
5g.137628044G>TCA2675416063KLHL3c.1591+253C>A (n.1591+253C>A)
n.1647+253C>A
c.*475+253C>A (n.*475+253C>A)
c.1345+253C>A (n.1345+253C>A)
n.1114+253C>A
c.1495+253C>A (n.1495+253C>A)
n.622+15C>A
gnomAD v4
5g.137628045G>ACA804452296KLHL3c.1591+252C>T (n.1591+252C>T)
n.1647+252C>T
c.*475+252C>T (n.*475+252C>T)
c.1345+252C>T (n.1345+252C>T)
n.1114+252C>T
c.1495+252C>T (n.1495+252C>T)
n.622+14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628045G=CA1585511283KLHL3c.1591+252C= (n.1591+252C=)
n.1647+252C=
c.*475+252C= (n.*475+252C=)
c.1345+252C= (n.1345+252C=)
n.1114+252C=
c.1495+252C= (n.1495+252C=)
n.622+14C=
5g.137628045G>TCA2675416064KLHL3c.1591+252C>A (n.1591+252C>A)
n.1647+252C>A
c.*475+252C>A (n.*475+252C>A)
c.1345+252C>A (n.1345+252C>A)
n.1114+252C>A
c.1495+252C>A (n.1495+252C>A)
n.622+14C>A
gnomAD v4
5g.137628046T>ACA2675416065KLHL3c.1591+251A>T (n.1591+251A>T)
n.1647+251A>T
c.*475+251A>T (n.*475+251A>T)
c.1345+251A>T (n.1345+251A>T)
n.1114+251A>T
c.1495+251A>T (n.1495+251A>T)
n.622+13A>T
gnomAD v4
5g.137628046T>CCA563249690KLHL3c.1591+251A>G (n.1591+251A>G)
n.1647+251A>G
c.*475+251A>G (n.*475+251A>G)
c.1345+251A>G (n.1345+251A>G)
n.1114+251A>G
c.1495+251A>G (n.1495+251A>G)
n.622+13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628046T>GCA2675416066KLHL3c.1591+251A>C (n.1591+251A>C)
n.1647+251A>C
c.*475+251A>C (n.*475+251A>C)
c.1345+251A>C (n.1345+251A>C)
n.1114+251A>C
c.1495+251A>C (n.1495+251A>C)
n.622+13A>C
gnomAD v4
5g.137628046T=CA1585511284KLHL3c.1591+251A= (n.1591+251A=)
n.1647+251A=
c.*475+251A= (n.*475+251A=)
c.1345+251A= (n.1345+251A=)
n.1114+251A=
c.1495+251A= (n.1495+251A=)
n.622+13A=
5g.137628047A>CCA2675416067KLHL3c.1591+250T>G (n.1591+250T>G)
n.1647+250T>G
c.*475+250T>G (n.*475+250T>G)
c.1345+250T>G (n.1345+250T>G)
n.1114+250T>G
c.1495+250T>G (n.1495+250T>G)
n.622+12T>G
gnomAD v4
5g.137628047A>GCA2504921292KLHL3c.1591+250T>C (n.1591+250T>C)
n.1647+250T>C
c.*475+250T>C (n.*475+250T>C)
c.1345+250T>C (n.1345+250T>C)
n.1114+250T>C
c.1495+250T>C (n.1495+250T>C)
n.622+12T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.137628047A>TCA2675416068KLHL3c.1591+250T>A (n.1591+250T>A)
n.1647+250T>A
c.*475+250T>A (n.*475+250T>A)
c.1345+250T>A (n.1345+250T>A)
n.1114+250T>A
c.1495+250T>A (n.1495+250T>A)
n.622+12T>A
gnomAD v4
5g.137628050delCA2675416070KLHL3c.1591+250del (n.1591+250del)
n.1647+250del
c.*475+250del (n.*475+250del)
c.1345+250del (n.1345+250del)
n.1114+250del
c.1495+250del (n.1495+250del)
n.622+12del
gnomAD v4
5g.137628049_137628050delCA2675416069KLHL3c.1591+249_1591+250del (n.1591+249_1591+250del)
n.1647+249_1647+250del
c.*475+249_*475+250del (n.*475+249_*475+250del)
c.1345+249_1345+250del (n.1345+249_1345+250del)
n.1114+249_1114+250del
c.1495+249_1495+250del (n.1495+249_1495+250del)
n.622+11_622+12del
gnomAD v4
5g.137628048A=CA1585511285KLHL3c.1591+249T= (n.1591+249T=)
n.1647+249T=
c.*475+249T= (n.*475+249T=)
c.1345+249T= (n.1345+249T=)
n.1114+249T=
c.1495+249T= (n.1495+249T=)
n.622+11T=
5g.137628048A>CCA2675416071KLHL3c.1591+249T>G (n.1591+249T>G)
n.1647+249T>G
c.*475+249T>G (n.*475+249T>G)
c.1345+249T>G (n.1345+249T>G)
n.1114+249T>G
c.1495+249T>G (n.1495+249T>G)
n.622+11T>G
gnomAD v4
5g.137628048A>GCA128096977KLHL3c.1591+249T>C (n.1591+249T>C)
n.1647+249T>C
c.*475+249T>C (n.*475+249T>C)
c.1345+249T>C (n.1345+249T>C)
n.1114+249T>C
c.1495+249T>C (n.1495+249T>C)
n.622+11T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.137628048A>TCA2675416072KLHL3c.1591+249T>A (n.1591+249T>A)
n.1647+249T>A
c.*475+249T>A (n.*475+249T>A)
c.1345+249T>A (n.1345+249T>A)
n.1114+249T>A
c.1495+249T>A (n.1495+249T>A)
n.622+11T>A
gnomAD v4
5g.137628049A>CCA2675416073KLHL3c.1591+248T>G (n.1591+248T>G)
n.1647+248T>G
c.*475+248T>G (n.*475+248T>G)
c.1345+248T>G (n.1345+248T>G)
n.1114+248T>G
c.1495+248T>G (n.1495+248T>G)
n.622+10T>G
gnomAD v4
5g.137628049A>GCA2675416074KLHL3c.1591+248T>C (n.1591+248T>C)
n.1647+248T>C
c.*475+248T>C (n.*475+248T>C)
c.1345+248T>C (n.1345+248T>C)
n.1114+248T>C
c.1495+248T>C (n.1495+248T>C)
n.622+10T>C
gnomAD v4
5g.137628049A>TCA2675416075KLHL3c.1591+248T>A (n.1591+248T>A)
n.1647+248T>A
c.*475+248T>A (n.*475+248T>A)
c.1345+248T>A (n.1345+248T>A)
n.1114+248T>A
c.1495+248T>A (n.1495+248T>A)
n.622+10T>A
gnomAD v4
5g.137628050A>GCA2675416076KLHL3c.1591+247T>C (n.1591+247T>C)
n.1647+247T>C
c.*475+247T>C (n.*475+247T>C)
c.1345+247T>C (n.1345+247T>C)
n.1114+247T>C
c.1495+247T>C (n.1495+247T>C)
n.622+9T>C
gnomAD v4
5g.137628050A>TCA2504573525KLHL3c.1591+247T>A (n.1591+247T>A)
n.1647+247T>A
c.*475+247T>A (n.*475+247T>A)
c.1345+247T>A (n.1345+247T>A)
n.1114+247T>A
c.1495+247T>A (n.1495+247T>A)
n.622+9T>A
gnomAD v4
5g.137628051G>ACA2675416077KLHL3c.1591+246C>T (n.1591+246C>T)
n.1647+246C>T
c.*475+246C>T (n.*475+246C>T)
c.1345+246C>T (n.1345+246C>T)
n.1114+246C>T
c.1495+246C>T (n.1495+246C>T)
n.622+8C>T
gnomAD v4
5g.137628051G>CCA2675416078KLHL3c.1591+246C>G (n.1591+246C>G)
n.1647+246C>G
c.*475+246C>G (n.*475+246C>G)
c.1345+246C>G (n.1345+246C>G)
n.1114+246C>G
c.1495+246C>G (n.1495+246C>G)
n.622+8C>G
gnomAD v4
5g.137628051G>TCA2675416079KLHL3c.1591+246C>A (n.1591+246C>A)
n.1647+246C>A
c.*475+246C>A (n.*475+246C>A)
c.1345+246C>A (n.1345+246C>A)
n.1114+246C>A
c.1495+246C>A (n.1495+246C>A)
n.622+8C>A
gnomAD v4
5g.137628052T>ACA2675416080KLHL3c.1591+245A>T (n.1591+245A>T)
n.1647+245A>T
c.*475+245A>T (n.*475+245A>T)
c.1345+245A>T (n.1345+245A>T)
n.1114+245A>T
c.1495+245A>T (n.1495+245A>T)
n.622+7A>T
gnomAD v4
5g.137628052T>CCA2675416081KLHL3c.1591+245A>G (n.1591+245A>G)
n.1647+245A>G
c.*475+245A>G (n.*475+245A>G)
c.1345+245A>G (n.1345+245A>G)
n.1114+245A>G
c.1495+245A>G (n.1495+245A>G)
n.622+7A>G
gnomAD v4
5g.137628052T>GCA563249691KLHL3c.1591+245A>C (n.1591+245A>C)
n.1647+245A>C
c.*475+245A>C (n.*475+245A>C)
c.1345+245A>C (n.1345+245A>C)
n.1114+245A>C
c.1495+245A>C (n.1495+245A>C)
n.622+7A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628052T=CA1585511286KLHL3c.1591+245A= (n.1591+245A=)
n.1647+245A=
c.*475+245A= (n.*475+245A=)
c.1345+245A= (n.1345+245A=)
n.1114+245A=
c.1495+245A= (n.1495+245A=)
n.622+7A=
5g.137628053C>ACA2675416082KLHL3c.1591+244G>T (n.1591+244G>T)
n.1647+244G>T
c.*475+244G>T (n.*475+244G>T)
c.1345+244G>T (n.1345+244G>T)
n.1114+244G>T
c.1495+244G>T (n.1495+244G>T)
n.622+6G>T
gnomAD v4
5g.137628053C>GCA2675416083KLHL3c.1591+244G>C (n.1591+244G>C)
n.1647+244G>C
c.*475+244G>C (n.*475+244G>C)
c.1345+244G>C (n.1345+244G>C)
n.1114+244G>C
c.1495+244G>C (n.1495+244G>C)
n.622+6G>C
gnomAD v4
5g.137628053C>TCA2675416084KLHL3c.1591+244G>A (n.1591+244G>A)
n.1647+244G>A
c.*475+244G>A (n.*475+244G>A)
c.1345+244G>A (n.1345+244G>A)
n.1114+244G>A
c.1495+244G>A (n.1495+244G>A)
n.622+6G>A
gnomAD v4
5g.137628054A=CA1585511287KLHL3c.1591+243T= (n.1591+243T=)
n.1647+243T=
c.*475+243T= (n.*475+243T=)
c.1345+243T= (n.1345+243T=)
n.1114+243T=
c.1495+243T= (n.1495+243T=)
n.622+5T=
5g.137628054A>GCA128096986KLHL3c.1591+243T>C (n.1591+243T>C)
n.1647+243T>C
c.*475+243T>C (n.*475+243T>C)
c.1345+243T>C (n.1345+243T>C)
n.1114+243T>C
c.1495+243T>C (n.1495+243T>C)
n.622+5T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628054A>TCA2675416085KLHL3c.1591+243T>A (n.1591+243T>A)
n.1647+243T>A
c.*475+243T>A (n.*475+243T>A)
c.1345+243T>A (n.1345+243T>A)
n.1114+243T>A
c.1495+243T>A (n.1495+243T>A)
n.622+5T>A
gnomAD v4
5g.137628055T>CCA1585511289KLHL3c.1591+242A>G (n.1591+242A>G)
n.1647+242A>G
c.*475+242A>G (n.*475+242A>G)
c.1345+242A>G (n.1345+242A>G)
n.1114+242A>G
c.1495+242A>G (n.1495+242A>G)
n.622+4A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.137628055T=CA1585511288KLHL3c.1591+242A= (n.1591+242A=)
n.1647+242A=
c.*475+242A= (n.*475+242A=)
c.1345+242A= (n.1345+242A=)
n.1114+242A=
c.1495+242A= (n.1495+242A=)
n.622+4A=
5g.137628056C>ACA2675416086KLHL3c.1591+241G>T (n.1591+241G>T)
n.1647+241G>T
c.*475+241G>T (n.*475+241G>T)
c.1345+241G>T (n.1345+241G>T)
n.1114+241G>T
c.1495+241G>T (n.1495+241G>T)
n.622+3G>T
gnomAD v4
5g.137628056C=CA1585511290KLHL3c.1591+241G= (n.1591+241G=)
n.1647+241G=
c.*475+241G= (n.*475+241G=)
c.1345+241G= (n.1345+241G=)
n.1114+241G=
c.1495+241G= (n.1495+241G=)
n.622+3G=
5g.137628056C>GCA2675416087KLHL3c.1591+241G>C (n.1591+241G>C)
n.1647+241G>C
c.*475+241G>C (n.*475+241G>C)
c.1345+241G>C (n.1345+241G>C)
n.1114+241G>C
c.1495+241G>C (n.1495+241G>C)
n.622+3G>C
gnomAD v4
5g.137628056C>TCA1585511291KLHL3c.1591+241G>A (n.1591+241G>A)
n.1647+241G>A
c.*475+241G>A (n.*475+241G>A)
c.1345+241G>A (n.1345+241G>A)
n.1114+241G>A
c.1495+241G>A (n.1495+241G>A)
n.622+3G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628057A=CA1585511292KLHL3c.1591+240T= (n.1591+240T=)
n.1647+240T=
c.*475+240T= (n.*475+240T=)
c.1345+240T= (n.1345+240T=)
n.1114+240T=
c.1495+240T= (n.1495+240T=)
n.622+2T=
5g.137628057A>GCA128097003KLHL3c.1591+240T>C (n.1591+240T>C)
n.1647+240T>C
c.*475+240T>C (n.*475+240T>C)
c.1345+240T>C (n.1345+240T>C)
n.1114+240T>C
c.1495+240T>C (n.1495+240T>C)
n.622+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628057A>TCA2675416088KLHL3c.1591+240T>A (n.1591+240T>A)
n.1647+240T>A
c.*475+240T>A (n.*475+240T>A)
c.1345+240T>A (n.1345+240T>A)
n.1114+240T>A
c.1495+240T>A (n.1495+240T>A)
n.622+2T>A
gnomAD v4
5g.137628058C>ACA2675416090KLHL3c.1591+239G>T (n.1591+239G>T)
n.1647+239G>T
c.*475+239G>T (n.*475+239G>T)
c.1345+239G>T (n.1345+239G>T)
n.1114+239G>T
c.1495+239G>T (n.1495+239G>T)
n.622+1G>T
gnomAD v4
5g.137628058C=CA1585511293KLHL3c.1591+239G= (n.1591+239G=)
n.1647+239G=
c.*475+239G= (n.*475+239G=)
c.1345+239G= (n.1345+239G=)
n.1114+239G=
c.1495+239G= (n.1495+239G=)
n.622+1G=
5g.137628058C>GCA2675416089KLHL3c.1591+239G>C (n.1591+239G>C)
n.1647+239G>C
c.*475+239G>C (n.*475+239G>C)
c.1345+239G>C (n.1345+239G>C)
n.1114+239G>C
c.1495+239G>C (n.1495+239G>C)
n.622+1G>C
gnomAD v4
5g.137628058C>TCA1081983846KLHL3c.1591+239G>A (n.1591+239G>A)
n.1647+239G>A
c.*475+239G>A (n.*475+239G>A)
c.1345+239G>A (n.1345+239G>A)
n.1114+239G>A
c.1495+239G>A (n.1495+239G>A)
n.622+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628060dupCA804452300KLHL3c.1591+239dup (n.1591+239dup)
n.1647+239dup
c.*475+239dup (n.*475+239dup)
c.1345+239dup (n.1345+239dup)
n.1114+239dup
c.1495+239dup (n.1495+239dup)
n.622+1dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137628059C>ACA2675416091KLHL3c.1591+238G>T (n.1591+238G>T)
n.1647+238G>T
c.*475+238G>T (n.*475+238G>T)
c.1345+238G>T (n.1345+238G>T)
n.1114+238G>T
c.1495+238G>T (n.1495+238G>T)
n.622G>T
gnomAD v4
5g.137628059C=CA1585511294KLHL3c.1591+238G= (n.1591+238G=)
n.1647+238G=
c.*475+238G= (n.*475+238G=)
c.1345+238G= (n.1345+238G=)
n.1114+238G=
c.1495+238G= (n.1495+238G=)
n.622G=
5g.137628059C>TCA128097009KLHL3c.1591+238G>A (n.1591+238G>A)
n.1647+238G>A
c.*475+238G>A (n.*475+238G>A)
c.1345+238G>A (n.1345+238G>A)
n.1114+238G>A
c.1495+238G>A (n.1495+238G>A)
n.622G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.137628060C>ACA2675416092KLHL3c.1591+237G>T (n.1591+237G>T)
n.1647+237G>T
c.*475+237G>T (n.*475+237G>T)
c.1345+237G>T (n.1345+237G>T)
n.1114+237G>T
c.1495+237G>T (n.1495+237G>T)
n.621G>T
gnomAD v4
5g.137628060C>TCA2675416093KLHL3c.1591+237G>A (n.1591+237G>A)
n.1647+237G>A
c.*475+237G>A (n.*475+237G>A)
c.1345+237G>A (n.1345+237G>A)
n.1114+237G>A
c.1495+237G>A (n.1495+237G>A)
n.621G>A
gnomAD v4
5g.137628061T>ACA2675416094KLHL3c.1591+236A>T (n.1591+236A>T)
n.1647+236A>T
c.*475+236A>T (n.*475+236A>T)
c.1345+236A>T (n.1345+236A>T)
n.1114+236A>T
c.1495+236A>T (n.1495+236A>T)
n.620A>T
gnomAD v4
5g.137628061T>CCA2675416095KLHL3c.1591+236A>G (n.1591+236A>G)
n.1647+236A>G
c.*475+236A>G (n.*475+236A>G)
c.1345+236A>G (n.1345+236A>G)
n.1114+236A>G
c.1495+236A>G (n.1495+236A>G)
n.620A>G
gnomAD v4
5g.137628062T>ACA2675416096KLHL3c.1591+235A>T (n.1591+235A>T)
n.1647+235A>T
c.*475+235A>T (n.*475+235A>T)
c.1345+235A>T (n.1345+235A>T)
n.1114+235A>T
c.1495+235A>T (n.1495+235A>T)
n.619A>T
gnomAD v4
5g.137628062T>CCA2675416097KLHL3c.1591+235A>G (n.1591+235A>G)
n.1647+235A>G
c.*475+235A>G (n.*475+235A>G)
c.1345+235A>G (n.1345+235A>G)
n.1114+235A>G
c.1495+235A>G (n.1495+235A>G)
n.619A>G
gnomAD v4
5g.137628062T>GCA2675416098KLHL3c.1591+235A>C (n.1591+235A>C)
n.1647+235A>C
c.*475+235A>C (n.*475+235A>C)
c.1345+235A>C (n.1345+235A>C)
n.1114+235A>C
c.1495+235A>C (n.1495+235A>C)
n.619A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched