Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.13760963A>G | CA2416372597 | OFD1 | c.*1954-122A>G (n.*1954-122A>G) c.*1722-122A>G (n.*1722-122A>G) n.4090-122A>G n.2790-122A>G c.*1821-122A>G (n.*1821-122A>G) c.*3663-122A>G (n.*3663-122A>G) c.*2988-122A>G (n.*2988-122A>G) c.*3242-122A>G (n.*3242-122A>G) c.*2492-122A>G (n.*2492-122A>G) c.*918-122A>G (n.*918-122A>G) n.2275-122A>G n.3370-122A>G c.*2475-122A>G (n.*2475-122A>G) c.*1958-122A>G (n.*1958-122A>G) c.2261-122A>G (n.2261-122A>G) c.2141-122A>G (n.2141-122A>G) c.1841-122A>G (n.1841-122A>G) c.*601-122A>G (n.*601-122A>G) n.82-122A>G n.3236-122A>G c.2282-122A>G (n.2282-122A>G) c.2162-122A>G (n.2162-122A>G) c.2117-122A>G (n.2117-122A>G) c.2069-122A>G (n.2069-122A>G) c.1940-122A>G (n.1940-122A>G) c.986-122A>G (n.986-122A>G) n.2621-122A>G c.1319-122A>G (n.1319-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.13760971C>T | CA2693132483 | OFD1 | c.*1954-114C>T (n.*1954-114C>T) c.*1722-114C>T (n.*1722-114C>T) n.4090-114C>T n.2790-114C>T c.*1821-114C>T (n.*1821-114C>T) c.*3663-114C>T (n.*3663-114C>T) c.*2988-114C>T (n.*2988-114C>T) c.*3242-114C>T (n.*3242-114C>T) c.*2492-114C>T (n.*2492-114C>T) c.*918-114C>T (n.*918-114C>T) n.2275-114C>T n.3370-114C>T c.*2475-114C>T (n.*2475-114C>T) c.*1958-114C>T (n.*1958-114C>T) c.2261-114C>T (n.2261-114C>T) c.2141-114C>T (n.2141-114C>T) c.1841-114C>T (n.1841-114C>T) c.*601-114C>T (n.*601-114C>T) n.82-114C>T n.3236-114C>T c.2282-114C>T (n.2282-114C>T) c.2162-114C>T (n.2162-114C>T) c.2117-114C>T (n.2117-114C>T) c.2069-114C>T (n.2069-114C>T) c.1940-114C>T (n.1940-114C>T) c.986-114C>T (n.986-114C>T) n.2621-114C>T c.1319-114C>T (n.1319-114C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.13760973A>C | CA2693132485 | OFD1 | c.*1954-112A>C (n.*1954-112A>C) c.*1722-112A>C (n.*1722-112A>C) n.4090-112A>C n.2790-112A>C c.*1821-112A>C (n.*1821-112A>C) c.*3663-112A>C (n.*3663-112A>C) c.*2988-112A>C (n.*2988-112A>C) c.*3242-112A>C (n.*3242-112A>C) c.*2492-112A>C (n.*2492-112A>C) c.*918-112A>C (n.*918-112A>C) n.2275-112A>C n.3370-112A>C c.*2475-112A>C (n.*2475-112A>C) c.*1958-112A>C (n.*1958-112A>C) c.2261-112A>C (n.2261-112A>C) c.2141-112A>C (n.2141-112A>C) c.1841-112A>C (n.1841-112A>C) c.*601-112A>C (n.*601-112A>C) n.82-112A>C n.3236-112A>C c.2282-112A>C (n.2282-112A>C) c.2162-112A>C (n.2162-112A>C) c.2117-112A>C (n.2117-112A>C) c.2069-112A>C (n.2069-112A>C) c.1940-112A>C (n.1940-112A>C) c.986-112A>C (n.986-112A>C) n.2621-112A>C c.1319-112A>C (n.1319-112A>C) | gnomAD v4 |
X | g.13760973A>G | CA326120698 | OFD1 | c.*1954-112A>G (n.*1954-112A>G) c.*1722-112A>G (n.*1722-112A>G) n.4090-112A>G n.2790-112A>G c.*1821-112A>G (n.*1821-112A>G) c.*3663-112A>G (n.*3663-112A>G) c.*2988-112A>G (n.*2988-112A>G) c.*3242-112A>G (n.*3242-112A>G) c.*2492-112A>G (n.*2492-112A>G) c.*918-112A>G (n.*918-112A>G) n.2275-112A>G n.3370-112A>G c.*2475-112A>G (n.*2475-112A>G) c.*1958-112A>G (n.*1958-112A>G) c.2261-112A>G (n.2261-112A>G) c.2141-112A>G (n.2141-112A>G) c.1841-112A>G (n.1841-112A>G) c.*601-112A>G (n.*601-112A>G) n.82-112A>G n.3236-112A>G c.2282-112A>G (n.2282-112A>G) c.2162-112A>G (n.2162-112A>G) c.2117-112A>G (n.2117-112A>G) c.2069-112A>G (n.2069-112A>G) c.1940-112A>G (n.1940-112A>G) c.986-112A>G (n.986-112A>G) n.2621-112A>G c.1319-112A>G (n.1319-112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13760977G>T | CA2693132488 | OFD1 | c.*1954-108G>T (n.*1954-108G>T) c.*1722-108G>T (n.*1722-108G>T) n.4090-108G>T n.2790-108G>T c.*1821-108G>T (n.*1821-108G>T) c.*3663-108G>T (n.*3663-108G>T) c.*2988-108G>T (n.*2988-108G>T) c.*3242-108G>T (n.*3242-108G>T) c.*2492-108G>T (n.*2492-108G>T) c.*918-108G>T (n.*918-108G>T) n.2275-108G>T n.3370-108G>T c.*2475-108G>T (n.*2475-108G>T) c.*1958-108G>T (n.*1958-108G>T) c.2261-108G>T (n.2261-108G>T) c.2141-108G>T (n.2141-108G>T) c.1841-108G>T (n.1841-108G>T) c.*601-108G>T (n.*601-108G>T) n.82-108G>T n.3236-108G>T c.2282-108G>T (n.2282-108G>T) c.2162-108G>T (n.2162-108G>T) c.2117-108G>T (n.2117-108G>T) c.2069-108G>T (n.2069-108G>T) c.1940-108G>T (n.1940-108G>T) c.986-108G>T (n.986-108G>T) n.2621-108G>T c.1319-108G>T (n.1319-108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13760977_13760978insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC | CA2539273761 | OFD1 | c.*1954-108_*1954-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*1954-108_*1954-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*1722-108_*1722-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*1722-108_*1722-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) n.4090-108_4090-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC n.2790-108_2790-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC c.*1821-108_*1821-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*1821-108_*1821-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*3663-108_*3663-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*3663-108_*3663-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*2988-108_*2988-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*2988-108_*2988-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*3242-108_*3242-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*3242-108_*3242-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*2492-108_*2492-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*2492-108_*2492-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*918-108_*918-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*918-108_*918-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) n.2275-108_2275-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC n.3370-108_3370-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC c.*2475-108_*2475-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*2475-108_*2475-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*1958-108_*1958-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*1958-108_*1958-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.2261-108_2261-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.2261-108_2261-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.2141-108_2141-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.2141-108_2141-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.1841-108_1841-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.1841-108_1841-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.*601-108_*601-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.*601-108_*601-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) n.82-108_82-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC n.3236-108_3236-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC c.2282-108_2282-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.2282-108_2282-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.2162-108_2162-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.2162-108_2162-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.2117-108_2117-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.2117-108_2117-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.2069-108_2069-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.2069-108_2069-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.1940-108_1940-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.1940-108_1940-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) c.986-108_986-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.986-108_986-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) n.2621-108_2621-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC c.1319-108_1319-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC (n.1319-108_1319-107insGAGCGCTTTCAGGCGTATGGTGAAAAAGGAAATATC) | |
X | g.13760979G>T | CA2693132489 | OFD1 | c.*1954-106G>T (n.*1954-106G>T) c.*1722-106G>T (n.*1722-106G>T) n.4090-106G>T n.2790-106G>T c.*1821-106G>T (n.*1821-106G>T) c.*3663-106G>T (n.*3663-106G>T) c.*2988-106G>T (n.*2988-106G>T) c.*3242-106G>T (n.*3242-106G>T) c.*2492-106G>T (n.*2492-106G>T) c.*918-106G>T (n.*918-106G>T) n.2275-106G>T n.3370-106G>T c.*2475-106G>T (n.*2475-106G>T) c.*1958-106G>T (n.*1958-106G>T) c.2261-106G>T (n.2261-106G>T) c.2141-106G>T (n.2141-106G>T) c.1841-106G>T (n.1841-106G>T) c.*601-106G>T (n.*601-106G>T) n.82-106G>T n.3236-106G>T c.2282-106G>T (n.2282-106G>T) c.2162-106G>T (n.2162-106G>T) c.2117-106G>T (n.2117-106G>T) c.2069-106G>T (n.2069-106G>T) c.1940-106G>T (n.1940-106G>T) c.986-106G>T (n.986-106G>T) n.2621-106G>T c.1319-106G>T (n.1319-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13760980A>T | CA2693132490 | OFD1 | c.*1954-105A>T (n.*1954-105A>T) c.*1722-105A>T (n.*1722-105A>T) n.4090-105A>T n.2790-105A>T c.*1821-105A>T (n.*1821-105A>T) c.*3663-105A>T (n.*3663-105A>T) c.*2988-105A>T (n.*2988-105A>T) c.*3242-105A>T (n.*3242-105A>T) c.*2492-105A>T (n.*2492-105A>T) c.*918-105A>T (n.*918-105A>T) n.2275-105A>T n.3370-105A>T c.*2475-105A>T (n.*2475-105A>T) c.*1958-105A>T (n.*1958-105A>T) c.2261-105A>T (n.2261-105A>T) c.2141-105A>T (n.2141-105A>T) c.1841-105A>T (n.1841-105A>T) c.*601-105A>T (n.*601-105A>T) n.82-105A>T n.3236-105A>T c.2282-105A>T (n.2282-105A>T) c.2162-105A>T (n.2162-105A>T) c.2117-105A>T (n.2117-105A>T) c.2069-105A>T (n.2069-105A>T) c.1940-105A>T (n.1940-105A>T) c.986-105A>T (n.986-105A>T) n.2621-105A>T c.1319-105A>T (n.1319-105A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13760982G>A | CA2693132492 | OFD1 | c.*1954-103G>A (n.*1954-103G>A) c.*1722-103G>A (n.*1722-103G>A) n.4090-103G>A n.2790-103G>A c.*1821-103G>A (n.*1821-103G>A) c.*3663-103G>A (n.*3663-103G>A) c.*2988-103G>A (n.*2988-103G>A) c.*3242-103G>A (n.*3242-103G>A) c.*2492-103G>A (n.*2492-103G>A) c.*918-103G>A (n.*918-103G>A) n.2275-103G>A n.3370-103G>A c.*2475-103G>A (n.*2475-103G>A) c.*1958-103G>A (n.*1958-103G>A) c.2261-103G>A (n.2261-103G>A) c.2141-103G>A (n.2141-103G>A) c.1841-103G>A (n.1841-103G>A) c.*601-103G>A (n.*601-103G>A) n.82-103G>A n.3236-103G>A c.2282-103G>A (n.2282-103G>A) c.2162-103G>A (n.2162-103G>A) c.2117-103G>A (n.2117-103G>A) c.2069-103G>A (n.2069-103G>A) c.1940-103G>A (n.1940-103G>A) c.986-103G>A (n.986-103G>A) n.2621-103G>A c.1319-103G>A (n.1319-103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13760982G>T | CA2819770008 | OFD1 | c.*1954-103G>T (n.*1954-103G>T) c.*1722-103G>T (n.*1722-103G>T) n.4090-103G>T n.2790-103G>T c.*1821-103G>T (n.*1821-103G>T) c.*3663-103G>T (n.*3663-103G>T) c.*2988-103G>T (n.*2988-103G>T) c.*3242-103G>T (n.*3242-103G>T) c.*2492-103G>T (n.*2492-103G>T) c.*918-103G>T (n.*918-103G>T) n.2275-103G>T n.3370-103G>T c.*2475-103G>T (n.*2475-103G>T) c.*1958-103G>T (n.*1958-103G>T) c.2261-103G>T (n.2261-103G>T) c.2141-103G>T (n.2141-103G>T) c.1841-103G>T (n.1841-103G>T) c.*601-103G>T (n.*601-103G>T) n.82-103G>T n.3236-103G>T c.2282-103G>T (n.2282-103G>T) c.2162-103G>T (n.2162-103G>T) c.2117-103G>T (n.2117-103G>T) c.2069-103G>T (n.2069-103G>T) c.1940-103G>T (n.1940-103G>T) c.986-103G>T (n.986-103G>T) n.2621-103G>T c.1319-103G>T (n.1319-103G>T) | |
X | g.13760983A>G | CA2693132493 | OFD1 | c.*1954-102A>G (n.*1954-102A>G) c.*1722-102A>G (n.*1722-102A>G) n.4090-102A>G n.2790-102A>G c.*1821-102A>G (n.*1821-102A>G) c.*3663-102A>G (n.*3663-102A>G) c.*2988-102A>G (n.*2988-102A>G) c.*3242-102A>G (n.*3242-102A>G) c.*2492-102A>G (n.*2492-102A>G) c.*918-102A>G (n.*918-102A>G) n.2275-102A>G n.3370-102A>G c.*2475-102A>G (n.*2475-102A>G) c.*1958-102A>G (n.*1958-102A>G) c.2261-102A>G (n.2261-102A>G) c.2141-102A>G (n.2141-102A>G) c.1841-102A>G (n.1841-102A>G) c.*601-102A>G (n.*601-102A>G) n.82-102A>G n.3236-102A>G c.2282-102A>G (n.2282-102A>G) c.2162-102A>G (n.2162-102A>G) c.2117-102A>G (n.2117-102A>G) c.2069-102A>G (n.2069-102A>G) c.1940-102A>G (n.1940-102A>G) c.986-102A>G (n.986-102A>G) n.2621-102A>G c.1319-102A>G (n.1319-102A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13760984T>A | CA657742309 | OFD1 | c.*1954-101T>A (n.*1954-101T>A) c.*1722-101T>A (n.*1722-101T>A) n.4090-101T>A n.2790-101T>A c.*1821-101T>A (n.*1821-101T>A) c.*3663-101T>A (n.*3663-101T>A) c.*2988-101T>A (n.*2988-101T>A) c.*3242-101T>A (n.*3242-101T>A) c.*2492-101T>A (n.*2492-101T>A) c.*918-101T>A (n.*918-101T>A) n.2275-101T>A n.3370-101T>A c.*2475-101T>A (n.*2475-101T>A) c.*1958-101T>A (n.*1958-101T>A) c.2261-101T>A (n.2261-101T>A) c.2141-101T>A (n.2141-101T>A) c.1841-101T>A (n.1841-101T>A) c.*601-101T>A (n.*601-101T>A) n.82-101T>A n.3236-101T>A c.2282-101T>A (n.2282-101T>A) c.2162-101T>A (n.2162-101T>A) c.2117-101T>A (n.2117-101T>A) c.2069-101T>A (n.2069-101T>A) c.1940-101T>A (n.1940-101T>A) c.986-101T>A (n.986-101T>A) n.2621-101T>A c.1319-101T>A (n.1319-101T>A) | COSMIC |
X | g.13760985A>T | CA2515570751 | OFD1 | c.*1954-100A>T (n.*1954-100A>T) c.*1722-100A>T (n.*1722-100A>T) n.4090-100A>T n.2790-100A>T c.*1821-100A>T (n.*1821-100A>T) c.*3663-100A>T (n.*3663-100A>T) c.*2988-100A>T (n.*2988-100A>T) c.*3242-100A>T (n.*3242-100A>T) c.*2492-100A>T (n.*2492-100A>T) c.*918-100A>T (n.*918-100A>T) n.2275-100A>T n.3370-100A>T c.*2475-100A>T (n.*2475-100A>T) c.*1958-100A>T (n.*1958-100A>T) c.2261-100A>T (n.2261-100A>T) c.2141-100A>T (n.2141-100A>T) c.1841-100A>T (n.1841-100A>T) c.*601-100A>T (n.*601-100A>T) n.82-100A>T n.3236-100A>T c.2282-100A>T (n.2282-100A>T) c.2162-100A>T (n.2162-100A>T) c.2117-100A>T (n.2117-100A>T) c.2069-100A>T (n.2069-100A>T) c.1940-100A>T (n.1940-100A>T) c.986-100A>T (n.986-100A>T) n.2621-100A>T c.1319-100A>T (n.1319-100A>T) | |
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X | g.13761000A>G | CA326120701 | OFD1 | c.*1954-85A>G (n.*1954-85A>G) c.*1722-85A>G (n.*1722-85A>G) n.4090-85A>G n.2790-85A>G c.*1821-85A>G (n.*1821-85A>G) c.*3663-85A>G (n.*3663-85A>G) c.*2988-85A>G (n.*2988-85A>G) c.*3242-85A>G (n.*3242-85A>G) c.*2492-85A>G (n.*2492-85A>G) c.*918-85A>G (n.*918-85A>G) n.2275-85A>G n.3370-85A>G c.*2475-85A>G (n.*2475-85A>G) c.*1958-85A>G (n.*1958-85A>G) c.2261-85A>G (n.2261-85A>G) c.2141-85A>G (n.2141-85A>G) c.1841-85A>G (n.1841-85A>G) c.*601-85A>G (n.*601-85A>G) n.82-85A>G n.3236-85A>G c.2282-85A>G (n.2282-85A>G) c.2162-85A>G (n.2162-85A>G) c.2117-85A>G (n.2117-85A>G) c.2069-85A>G (n.2069-85A>G) c.1940-85A>G (n.1940-85A>G) c.986-85A>G (n.986-85A>G) n.2621-85A>G c.1319-85A>G (n.1319-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761002C>A | CA2693132502 | OFD1 | c.*1954-83C>A (n.*1954-83C>A) c.*1722-83C>A (n.*1722-83C>A) n.4090-83C>A n.2790-83C>A c.*1821-83C>A (n.*1821-83C>A) c.*3663-83C>A (n.*3663-83C>A) c.*2988-83C>A (n.*2988-83C>A) c.*3242-83C>A (n.*3242-83C>A) c.*2492-83C>A (n.*2492-83C>A) c.*918-83C>A (n.*918-83C>A) n.2275-83C>A n.3370-83C>A c.*2475-83C>A (n.*2475-83C>A) c.*1958-83C>A (n.*1958-83C>A) c.2261-83C>A (n.2261-83C>A) c.2141-83C>A (n.2141-83C>A) c.1841-83C>A (n.1841-83C>A) c.*601-83C>A (n.*601-83C>A) n.82-83C>A n.3236-83C>A c.2282-83C>A (n.2282-83C>A) c.2162-83C>A (n.2162-83C>A) c.2117-83C>A (n.2117-83C>A) c.2069-83C>A (n.2069-83C>A) c.1940-83C>A (n.1940-83C>A) c.986-83C>A (n.986-83C>A) n.2621-83C>A c.1319-83C>A (n.1319-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13761002C= | CA2416372604 | OFD1 | c.*1954-83C= (n.*1954-83C=) c.*1722-83C= (n.*1722-83C=) n.4090-83C= n.2790-83C= c.*1821-83C= (n.*1821-83C=) c.*3663-83C= (n.*3663-83C=) c.*2988-83C= (n.*2988-83C=) c.*3242-83C= (n.*3242-83C=) c.*2492-83C= (n.*2492-83C=) c.*918-83C= (n.*918-83C=) n.2275-83C= n.3370-83C= c.*2475-83C= (n.*2475-83C=) c.*1958-83C= (n.*1958-83C=) c.2261-83C= (n.2261-83C=) c.2141-83C= (n.2141-83C=) c.1841-83C= (n.1841-83C=) c.*601-83C= (n.*601-83C=) n.82-83C= n.3236-83C= c.2282-83C= (n.2282-83C=) c.2162-83C= (n.2162-83C=) c.2117-83C= (n.2117-83C=) c.2069-83C= (n.2069-83C=) c.1940-83C= (n.1940-83C=) c.986-83C= (n.986-83C=) n.2621-83C= c.1319-83C= (n.1319-83C=) | |
X | g.13761002C>T | CA872022083 | OFD1 | c.*1954-83C>T (n.*1954-83C>T) c.*1722-83C>T (n.*1722-83C>T) n.4090-83C>T n.2790-83C>T c.*1821-83C>T (n.*1821-83C>T) c.*3663-83C>T (n.*3663-83C>T) c.*2988-83C>T (n.*2988-83C>T) c.*3242-83C>T (n.*3242-83C>T) c.*2492-83C>T (n.*2492-83C>T) c.*918-83C>T (n.*918-83C>T) n.2275-83C>T n.3370-83C>T c.*2475-83C>T (n.*2475-83C>T) c.*1958-83C>T (n.*1958-83C>T) c.2261-83C>T (n.2261-83C>T) c.2141-83C>T (n.2141-83C>T) c.1841-83C>T (n.1841-83C>T) c.*601-83C>T (n.*601-83C>T) n.82-83C>T n.3236-83C>T c.2282-83C>T (n.2282-83C>T) c.2162-83C>T (n.2162-83C>T) c.2117-83C>T (n.2117-83C>T) c.2069-83C>T (n.2069-83C>T) c.1940-83C>T (n.1940-83C>T) c.986-83C>T (n.986-83C>T) n.2621-83C>T c.1319-83C>T (n.1319-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761004A>G | CA2416372606 | OFD1 | c.*1954-81A>G (n.*1954-81A>G) c.*1722-81A>G (n.*1722-81A>G) n.4090-81A>G n.2790-81A>G c.*1821-81A>G (n.*1821-81A>G) c.*3663-81A>G (n.*3663-81A>G) c.*2988-81A>G (n.*2988-81A>G) c.*3242-81A>G (n.*3242-81A>G) c.*2492-81A>G (n.*2492-81A>G) c.*918-81A>G (n.*918-81A>G) n.2275-81A>G n.3370-81A>G c.*2475-81A>G (n.*2475-81A>G) c.*1958-81A>G (n.*1958-81A>G) c.2261-81A>G (n.2261-81A>G) c.2141-81A>G (n.2141-81A>G) c.1841-81A>G (n.1841-81A>G) c.*601-81A>G (n.*601-81A>G) n.82-81A>G n.3236-81A>G c.2282-81A>G (n.2282-81A>G) c.2162-81A>G (n.2162-81A>G) c.2117-81A>G (n.2117-81A>G) c.2069-81A>G (n.2069-81A>G) c.1940-81A>G (n.1940-81A>G) c.986-81A>G (n.986-81A>G) n.2621-81A>G c.1319-81A>G (n.1319-81A>G) | dbSNP |
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X | g.13761035T>C | CA2579553803 | OFD1 | c.*1954-50T>C (n.*1954-50T>C) c.*1722-50T>C (n.*1722-50T>C) n.4090-50T>C n.2790-50T>C c.*1821-50T>C (n.*1821-50T>C) c.*3663-50T>C (n.*3663-50T>C) c.*2988-50T>C (n.*2988-50T>C) c.*3242-50T>C (n.*3242-50T>C) c.*2492-50T>C (n.*2492-50T>C) c.*918-50T>C (n.*918-50T>C) n.2275-50T>C n.3370-50T>C c.*2475-50T>C (n.*2475-50T>C) c.*1958-50T>C (n.*1958-50T>C) c.2261-50T>C (n.2261-50T>C) c.2141-50T>C (n.2141-50T>C) c.1841-50T>C (n.1841-50T>C) c.*601-50T>C (n.*601-50T>C) n.82-50T>C n.3236-50T>C c.2282-50T>C (n.2282-50T>C) c.2162-50T>C (n.2162-50T>C) c.2117-50T>C (n.2117-50T>C) c.2069-50T>C (n.2069-50T>C) c.1940-50T>C (n.1940-50T>C) c.986-50T>C (n.986-50T>C) n.2621-50T>C c.1319-50T>C (n.1319-50T>C) | |
X | g.13761036T>C | CA2693132543 | OFD1 | c.*1954-49T>C (n.*1954-49T>C) c.*1722-49T>C (n.*1722-49T>C) n.4090-49T>C n.2790-49T>C c.*1821-49T>C (n.*1821-49T>C) c.*3663-49T>C (n.*3663-49T>C) c.*2988-49T>C (n.*2988-49T>C) c.*3242-49T>C (n.*3242-49T>C) c.*2492-49T>C (n.*2492-49T>C) c.*918-49T>C (n.*918-49T>C) n.2275-49T>C n.3370-49T>C c.*2475-49T>C (n.*2475-49T>C) c.*1958-49T>C (n.*1958-49T>C) c.2261-49T>C (n.2261-49T>C) c.2141-49T>C (n.2141-49T>C) c.1841-49T>C (n.1841-49T>C) c.*601-49T>C (n.*601-49T>C) n.82-49T>C n.3236-49T>C c.2282-49T>C (n.2282-49T>C) c.2162-49T>C (n.2162-49T>C) c.2117-49T>C (n.2117-49T>C) c.2069-49T>C (n.2069-49T>C) c.1940-49T>C (n.1940-49T>C) c.986-49T>C (n.986-49T>C) n.2621-49T>C c.1319-49T>C (n.1319-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13761037C>A | CA2693132544 | OFD1 | c.*1954-48C>A (n.*1954-48C>A) c.*1722-48C>A (n.*1722-48C>A) n.4090-48C>A n.2790-48C>A c.*1821-48C>A (n.*1821-48C>A) c.*3663-48C>A (n.*3663-48C>A) c.*2988-48C>A (n.*2988-48C>A) c.*3242-48C>A (n.*3242-48C>A) c.*2492-48C>A (n.*2492-48C>A) c.*918-48C>A (n.*918-48C>A) n.2275-48C>A n.3370-48C>A c.*2475-48C>A (n.*2475-48C>A) c.*1958-48C>A (n.*1958-48C>A) c.2261-48C>A (n.2261-48C>A) c.2141-48C>A (n.2141-48C>A) c.1841-48C>A (n.1841-48C>A) c.*601-48C>A (n.*601-48C>A) n.82-48C>A n.3236-48C>A c.2282-48C>A (n.2282-48C>A) c.2162-48C>A (n.2162-48C>A) c.2117-48C>A (n.2117-48C>A) c.2069-48C>A (n.2069-48C>A) c.1940-48C>A (n.1940-48C>A) c.986-48C>A (n.986-48C>A) n.2621-48C>A c.1319-48C>A (n.1319-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13761039C>A | CA640497522 | OFD1 | c.*1954-46C>A (n.*1954-46C>A) c.*1722-46C>A (n.*1722-46C>A) n.4090-46C>A n.2790-46C>A c.*1821-46C>A (n.*1821-46C>A) c.*3663-46C>A (n.*3663-46C>A) c.*2988-46C>A (n.*2988-46C>A) c.*3242-46C>A (n.*3242-46C>A) c.*2492-46C>A (n.*2492-46C>A) c.*918-46C>A (n.*918-46C>A) n.2275-46C>A n.3370-46C>A c.*2475-46C>A (n.*2475-46C>A) c.*1958-46C>A (n.*1958-46C>A) c.2261-46C>A (n.2261-46C>A) c.2141-46C>A (n.2141-46C>A) c.1841-46C>A (n.1841-46C>A) c.*601-46C>A (n.*601-46C>A) n.82-46C>A n.3236-46C>A c.2282-46C>A (n.2282-46C>A) c.2162-46C>A (n.2162-46C>A) c.2117-46C>A (n.2117-46C>A) c.2069-46C>A (n.2069-46C>A) c.1940-46C>A (n.1940-46C>A) c.986-46C>A (n.986-46C>A) n.2621-46C>A c.1319-46C>A (n.1319-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.13761039C>G | CA10351967 | OFD1 | c.*1954-46C>G (n.*1954-46C>G) c.*1722-46C>G (n.*1722-46C>G) n.4090-46C>G n.2790-46C>G c.*1821-46C>G (n.*1821-46C>G) c.*3663-46C>G (n.*3663-46C>G) c.*2988-46C>G (n.*2988-46C>G) c.*3242-46C>G (n.*3242-46C>G) c.*2492-46C>G (n.*2492-46C>G) c.*918-46C>G (n.*918-46C>G) n.2275-46C>G n.3370-46C>G c.*2475-46C>G (n.*2475-46C>G) c.*1958-46C>G (n.*1958-46C>G) c.2261-46C>G (n.2261-46C>G) c.2141-46C>G (n.2141-46C>G) c.1841-46C>G (n.1841-46C>G) c.*601-46C>G (n.*601-46C>G) n.82-46C>G n.3236-46C>G c.2282-46C>G (n.2282-46C>G) c.2162-46C>G (n.2162-46C>G) c.2117-46C>G (n.2117-46C>G) c.2069-46C>G (n.2069-46C>G) c.1940-46C>G (n.1940-46C>G) c.986-46C>G (n.986-46C>G) n.2621-46C>G c.1319-46C>G (n.1319-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.13761040C>G | CA10351968 | OFD1 | c.*1954-45C>G (n.*1954-45C>G) c.*1722-45C>G (n.*1722-45C>G) n.4090-45C>G n.2790-45C>G c.*1821-45C>G (n.*1821-45C>G) c.*3663-45C>G (n.*3663-45C>G) c.*2988-45C>G (n.*2988-45C>G) c.*3242-45C>G (n.*3242-45C>G) c.*2492-45C>G (n.*2492-45C>G) c.*918-45C>G (n.*918-45C>G) n.2275-45C>G n.3370-45C>G c.*2475-45C>G (n.*2475-45C>G) c.*1958-45C>G (n.*1958-45C>G) c.2261-45C>G (n.2261-45C>G) c.2141-45C>G (n.2141-45C>G) c.1841-45C>G (n.1841-45C>G) c.*601-45C>G (n.*601-45C>G) n.82-45C>G n.3236-45C>G c.2282-45C>G (n.2282-45C>G) c.2162-45C>G (n.2162-45C>G) c.2117-45C>G (n.2117-45C>G) c.2069-45C>G (n.2069-45C>G) c.1940-45C>G (n.1940-45C>G) c.986-45C>G (n.986-45C>G) n.2621-45C>G c.1319-45C>G (n.1319-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761041G>T | CA2579553804 | OFD1 | c.*1954-44G>T (n.*1954-44G>T) c.*1722-44G>T (n.*1722-44G>T) n.4090-44G>T n.2790-44G>T c.*1821-44G>T (n.*1821-44G>T) c.*3663-44G>T (n.*3663-44G>T) c.*2988-44G>T (n.*2988-44G>T) c.*3242-44G>T (n.*3242-44G>T) c.*2492-44G>T (n.*2492-44G>T) c.*918-44G>T (n.*918-44G>T) n.2275-44G>T n.3370-44G>T c.*2475-44G>T (n.*2475-44G>T) c.*1958-44G>T (n.*1958-44G>T) c.2261-44G>T (n.2261-44G>T) c.2141-44G>T (n.2141-44G>T) c.1841-44G>T (n.1841-44G>T) c.*601-44G>T (n.*601-44G>T) n.82-44G>T n.3236-44G>T c.2282-44G>T (n.2282-44G>T) c.2162-44G>T (n.2162-44G>T) c.2117-44G>T (n.2117-44G>T) c.2069-44G>T (n.2069-44G>T) c.1940-44G>T (n.1940-44G>T) c.986-44G>T (n.986-44G>T) n.2621-44G>T c.1319-44G>T (n.1319-44G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.13761044del | CA2579553805 | OFD1 | c.*1954-41del (n.*1954-41del) c.*1722-41del (n.*1722-41del) n.4090-41del n.2790-41del c.*1821-41del (n.*1821-41del) c.*3663-41del (n.*3663-41del) c.*2988-41del (n.*2988-41del) c.*3242-41del (n.*3242-41del) c.*2492-41del (n.*2492-41del) c.*918-41del (n.*918-41del) n.2275-41del n.3370-41del c.*2475-41del (n.*2475-41del) c.*1958-41del (n.*1958-41del) c.2261-41del (n.2261-41del) c.2141-41del (n.2141-41del) c.1841-41del (n.1841-41del) c.*601-41del (n.*601-41del) n.82-41del n.3236-41del c.2282-41del (n.2282-41del) c.2162-41del (n.2162-41del) c.2117-41del (n.2117-41del) c.2069-41del (n.2069-41del) c.1940-41del (n.1940-41del) c.986-41del (n.986-41del) n.2621-41del c.1319-41del (n.1319-41del) | |
X | g.13761046A= | CA2416372622 | OFD1 | c.*1954-39A= (n.*1954-39A=) c.*1722-39A= (n.*1722-39A=) n.4090-39A= n.2790-39A= c.*1821-39A= (n.*1821-39A=) c.*3663-39A= (n.*3663-39A=) c.*2988-39A= (n.*2988-39A=) c.*3242-39A= (n.*3242-39A=) c.*2492-39A= (n.*2492-39A=) c.*918-39A= (n.*918-39A=) n.2275-39A= n.3370-39A= c.*2475-39A= (n.*2475-39A=) c.*1958-39A= (n.*1958-39A=) c.2261-39A= (n.2261-39A=) c.2141-39A= (n.2141-39A=) c.1841-39A= (n.1841-39A=) c.*601-39A= (n.*601-39A=) n.82-39A= n.3236-39A= c.2282-39A= (n.2282-39A=) c.2162-39A= (n.2162-39A=) c.2117-39A= (n.2117-39A=) c.2069-39A= (n.2069-39A=) c.1940-39A= (n.1940-39A=) c.986-39A= (n.986-39A=) n.2621-39A= c.1319-39A= (n.1319-39A=) | |
X | g.13761046A>G | CA640497526 | OFD1 | c.*1954-39A>G (n.*1954-39A>G) c.*1722-39A>G (n.*1722-39A>G) n.4090-39A>G n.2790-39A>G c.*1821-39A>G (n.*1821-39A>G) c.*3663-39A>G (n.*3663-39A>G) c.*2988-39A>G (n.*2988-39A>G) c.*3242-39A>G (n.*3242-39A>G) c.*2492-39A>G (n.*2492-39A>G) c.*918-39A>G (n.*918-39A>G) n.2275-39A>G n.3370-39A>G c.*2475-39A>G (n.*2475-39A>G) c.*1958-39A>G (n.*1958-39A>G) c.2261-39A>G (n.2261-39A>G) c.2141-39A>G (n.2141-39A>G) c.1841-39A>G (n.1841-39A>G) c.*601-39A>G (n.*601-39A>G) n.82-39A>G n.3236-39A>G c.2282-39A>G (n.2282-39A>G) c.2162-39A>G (n.2162-39A>G) c.2117-39A>G (n.2117-39A>G) c.2069-39A>G (n.2069-39A>G) c.1940-39A>G (n.1940-39A>G) c.986-39A>G (n.986-39A>G) n.2621-39A>G c.1319-39A>G (n.1319-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761062C= | CA2416372625 | OFD1 | c.*1954-23C= (n.*1954-23C=) c.*1722-23C= (n.*1722-23C=) n.4090-23C= n.2790-23C= c.*1821-23C= (n.*1821-23C=) c.*3663-23C= (n.*3663-23C=) c.*2988-23C= (n.*2988-23C=) c.*3242-23C= (n.*3242-23C=) c.*2492-23C= (n.*2492-23C=) c.*918-23C= (n.*918-23C=) n.2275-23C= n.3370-23C= c.*2475-23C= (n.*2475-23C=) c.*1958-23C= (n.*1958-23C=) c.2261-23C= (n.2261-23C=) c.2141-23C= (n.2141-23C=) c.1841-23C= (n.1841-23C=) c.*601-23C= (n.*601-23C=) n.82-23C= n.3236-23C= c.2282-23C= (n.2282-23C=) c.2162-23C= (n.2162-23C=) c.2117-23C= (n.2117-23C=) c.2069-23C= (n.2069-23C=) c.1940-23C= (n.1940-23C=) c.986-23C= (n.986-23C=) n.2621-23C= c.1319-23C= (n.1319-23C=) | |
X | g.13761062C>T | CA640497530 | OFD1 | c.*1954-23C>T (n.*1954-23C>T) c.*1722-23C>T (n.*1722-23C>T) n.4090-23C>T n.2790-23C>T c.*1821-23C>T (n.*1821-23C>T) c.*3663-23C>T (n.*3663-23C>T) c.*2988-23C>T (n.*2988-23C>T) c.*3242-23C>T (n.*3242-23C>T) c.*2492-23C>T (n.*2492-23C>T) c.*918-23C>T (n.*918-23C>T) n.2275-23C>T n.3370-23C>T c.*2475-23C>T (n.*2475-23C>T) c.*1958-23C>T (n.*1958-23C>T) c.2261-23C>T (n.2261-23C>T) c.2141-23C>T (n.2141-23C>T) c.1841-23C>T (n.1841-23C>T) c.*601-23C>T (n.*601-23C>T) n.82-23C>T n.3236-23C>T c.2282-23C>T (n.2282-23C>T) c.2162-23C>T (n.2162-23C>T) c.2117-23C>T (n.2117-23C>T) c.2069-23C>T (n.2069-23C>T) c.1940-23C>T (n.1940-23C>T) c.986-23C>T (n.986-23C>T) n.2621-23C>T c.1319-23C>T (n.1319-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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