Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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Xg.13758385T>CCA412343379OFD1c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*1115+595T>C (n.*1115+595T>C)
n.1754T>C
n.2120T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.*2993T>C (n.*2993T>C)
c.*2318T>C (n.*2318T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.*311+595T>C (n.*311+595T>C)
n.1605T>C
n.2700T>C
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c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
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n.1951T>G
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n.1606C>A
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c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
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c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
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Xg.13758386C>GCA412343382OFD1c.*1285C>G (n.*1285C>G)
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c.1472C>G (p.Ser491Cys)
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n.1952C>G
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Xg.13758386C>TCA412343383OFD1c.*1285C>T (n.*1285C>T)
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n.1755C>T
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n.1606C>T
n.2701C>T
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c.1472C>T (p.Ser491Phe)
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n.2567C>T
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.1952C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
 gnomAD v4
Xg.13758387T>ACA515466129OFD1c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*1115+597T>A (n.*1115+597T>A)
n.1756T>A
n.2122T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.*311+597T>A (n.*311+597T>A)
n.1607T>A
n.2702T>A
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.1593T>A (p.Ser531=)
c.1473T>A (p.Ser491=)
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.1011+597T>A (n.1011+597T>A)
n.2568T>A
c.1614T>A (p.Ser538=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
c.1449T>A (p.Ser483=)
c.1401T>A (p.Ser467=)
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.318T>A (p.Ser106=)
n.1953T>A
c.651T>A (p.Ser217=)
Xg.13758387T>CCA515466131OFD1c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*1115+597T>C (n.*1115+597T>C)
n.1756T>C
n.2122T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.*311+597T>C (n.*311+597T>C)
n.1607T>C
n.2702T>C
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1011+597T>C (n.1011+597T>C)
n.2568T>C
c.1614T>C (p.Ser538=)
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c.318T>C (p.Ser106=)
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c.651T>C (p.Ser217=)
Xg.13758387T>GCA515466132OFD1c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.*1115+597T>G (n.*1115+597T>G)
n.1756T>G
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c.*2995T>G (n.*2995T>G)
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c.*908T>G (n.*908T>G)
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n.1607T>G
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c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.1593T>G (p.Ser531=)
c.1473T>G (p.Ser491=)
c.1173T>G (p.Ser391=)
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n.2568T>G
c.1614T>G (p.Ser538=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
c.1449T>G (p.Ser483=)
c.1401T>G (p.Ser467=)
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.318T>G (p.Ser106=)
n.1953T>G
c.651T>G (p.Ser217=)
Xg.13758388G>ACA10351849OFD1c.*1287G>A (n.*1287G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1954G>C
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c.652G= (p.Val218=)
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c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.1954G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
Xg.13758389T>ACA412343386OFD1c.*1288T>A (n.*1288T>A)
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c.320T>C (p.Val107Ala)
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Xg.13758389T>GCA412343388OFD1c.*1288T>G (n.*1288T>G)
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 COSMIC
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c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.1960A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1763A>G
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n.1960A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.13758395G>TCA412343400OFD1c.*1294G>T (n.*1294G>T)
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Xg.13758395_13758397delinsGTTCA2416371721OFD1c.*1294_*1296delinsGTT (n.*1294_*1296delinsGTT)
c.*1115+605_*1115+607delinsGTT (n.*1115+605_*1115+607delinsGTT)
n.1764_1766delinsGTT
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c.*1832_*1834delinsGTT (n.*1832_*1834delinsGTT)
c.*311+605_*311+607delinsGTT (n.*311+605_*311+607delinsGTT)
n.1615_1617delinsGTT
n.2710_2712delinsGTT
c.*1815_*1817delinsGTT (n.*1815_*1817delinsGTT)
c.*1298_*1300delinsGTT (n.*1298_*1300delinsGTT)
c.1601_1603delinsGTT (p.Ser534=)
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c.1181_1183delinsGTT (p.Ser394=)
c.1011+605_1011+607delinsGTT (n.1011+605_1011+607delinsGTT)
n.2576_2578delinsGTT
c.1622_1624delinsGTT (p.Ser541=)
c.1502_1504delinsGTT (p.Ser501=)
c.1457_1459delinsGTT (p.Ser486=)
c.1409_1411delinsGTT (p.Ser470=)
c.1280_1282delinsGTT (p.Ser427=)
c.326_328delinsGTT (p.Ser109=)
n.1961_1963delinsGTT
c.659_661delinsGTT (p.Ser220=)
Xg.13758396T>ACA412343401OFD1c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.*1115+606T>A (n.*1115+606T>A)
n.1765T>A
n.2131T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
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n.1616T>A
n.2711T>A
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
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c.1602T>A (p.Ser534Arg)
c.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.1011+606T>A (n.1011+606T>A)
n.2577T>A
c.1623T>A (p.Ser541Arg)
c.1503T>A (p.Ser501Arg)
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n.1962T>A
c.660T>A (p.Ser220Arg)
Xg.13758396T>CCA515466146OFD1c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.*1115+606T>C (n.*1115+606T>C)
n.1765T>C
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c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
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n.1616T>C
n.2711T>C
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c.1602T>C (p.Ser534=)
c.1482T>C (p.Ser494=)
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n.2577T>C
c.1623T>C (p.Ser541=)
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c.327T>C (p.Ser109=)
n.1962T>C
c.660T>C (p.Ser220=)
Xg.13758396T>GCA412343402OFD1c.*1295T>G (n.*1295T>G)
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n.1765T>G
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n.1616T>G
n.2711T>G
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c.1602T>G (p.Ser534Arg)
c.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1182T>G (p.Ser394Arg)
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n.2577T>G
c.1623T>G (p.Ser541Arg)
c.1503T>G (p.Ser501Arg)
c.1458T>G (p.Ser486Arg)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.1962T>G
c.660T>G (p.Ser220Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13758396T=CA2416371722OFD1c.*1295T= (n.*1295T=)
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n.2711T=
c.*1816T= (n.*1816T=)
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n.2577T=
c.1623T= (p.Ser541=)
c.1503T= (p.Ser501=)
c.1458T= (p.Ser486=)
c.1410T= (p.Ser470=)
c.1281T= (p.Ser427=)
c.327T= (p.Ser109=)
n.1962T=
c.660T= (p.Ser220=)
Xg.13758397_13758398delCA658824645OFD1c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del)
c.*1115+607_*1115+608del (n.*1115+607_*1115+608del)
n.1766_1767del
n.2132_2133del
c.*1163_*1164del (n.*1163_*1164del)
c.*3005_*3006del (n.*3005_*3006del)
c.*2330_*2331del (n.*2330_*2331del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
c.*1834_*1835del (n.*1834_*1835del)
c.*311+607_*311+608del (n.*311+607_*311+608del)
n.1617_1618del
n.2712_2713del
c.*1817_*1818del (n.*1817_*1818del)
c.*1300_*1301del (n.*1300_*1301del)
c.1603_1604del (p.Leu535AsnfsTer21)
c.1483_1484del (p.Leu495AsnfsTer21)
c.1183_1184del (p.Leu395AsnfsTer21)
c.1011+607_1011+608del (n.1011+607_1011+608del)
n.2578_2579del
c.1624_1625del (p.Leu542AsnfsTer21)
c.1504_1505del (p.Leu502AsnfsTer21)
c.1459_1460del (p.Leu487AsnfsTer21)
c.1411_1412del (p.Leu471AsnfsTer21)
c.1282_1283del (p.Leu428AsnfsTer21)
c.328_329del (p.Leu110AsnfsTer21)
n.1963_1964del
c.661_662del (p.Leu221AsnfsTer21)
 ClinVar dbSNP
Xg.13758397T>ACA412343403OFD1c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.*1115+607T>A (n.*1115+607T>A)
n.1766T>A
n.2132T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.*311+607T>A (n.*311+607T>A)
n.1617T>A
n.2712T>A
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.1603T>A (p.Leu535Ile)
c.1483T>A (p.Leu495Ile)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1011+607T>A (n.1011+607T>A)
n.2578T>A
c.1624T>A (p.Leu542Ile)
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
c.1459T>A (p.Leu487Ile)
c.1411T>A (p.Leu471Ile)
c.1282T>A (p.Leu428Ile)
c.328T>A (p.Leu110Ile)
n.1963T>A
c.661T>A (p.Leu221Ile)
Xg.13758397T>CCA515466147OFD1c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.*1115+607T>C (n.*1115+607T>C)
n.1766T>C
n.2132T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.*311+607T>C (n.*311+607T>C)
n.1617T>C
n.2712T>C
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.1603T>C (p.Leu535=)
c.1483T>C (p.Leu495=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1011+607T>C (n.1011+607T>C)
n.2578T>C
c.1624T>C (p.Leu542=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1411T>C (p.Leu471=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.328T>C (p.Leu110=)
n.1963T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
Xg.13758397T>GCA412343404OFD1c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.*1115+607T>G (n.*1115+607T>G)
n.1766T>G
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n.1617T>G
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c.*1300T>G (n.*1300T>G)
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c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1411T>G (p.Leu471Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.1963T>G
c.661T>G (p.Leu221Val)
Xg.13758398T>ACA412343405OFD1c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*1115+608T>A (n.*1115+608T>A)
n.1767T>A
n.2133T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*3006T>A (n.*3006T>A)
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
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n.1618T>A
n.2713T>A
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1604T>A (p.Leu535Ter)
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n.2579T>A
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
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c.1460T>A (p.Leu487Ter)
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n.1964T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
Xg.13758398T>CCA412343406OFD1c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*1115+608T>C (n.*1115+608T>C)
n.1767T>C
n.2133T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*3006T>C (n.*3006T>C)
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.*311+608T>C (n.*311+608T>C)
n.1618T>C
n.2713T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1011+608T>C (n.1011+608T>C)
n.2579T>C
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
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c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.1964T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
Xg.13758398T>GCA412343407OFD1c.*1297T>G (n.*1297T>G)
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n.1767T>G
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c.*1835T>G (n.*1835T>G)
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n.1618T>G
n.2713T>G
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n.2579T>G
c.1625T>G (p.Leu542Ter)
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n.1964T>G
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Xg.13758399A>CCA412343408OFD1c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*1115+609A>C (n.*1115+609A>C)
n.1768A>C
n.2134A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
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c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.*311+609A>C (n.*311+609A>C)
n.1619A>C
n.2714A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.1605A>C (p.Leu535Phe)
c.1485A>C (p.Leu495Phe)
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
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n.2580A>C
c.1626A>C (p.Leu542Phe)
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c.1413A>C (p.Leu471Phe)
c.1284A>C (p.Leu428Phe)
c.330A>C (p.Leu110Phe)
n.1965A>C
c.663A>C (p.Leu221Phe)
Xg.13758399A>GCA515466151OFD1c.*1298A>G (n.*1298A>G)
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n.1768A>G
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n.1619A>G
n.2714A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.1605A>G (p.Leu535=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
c.1185A>G (p.Leu395=)
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n.2580A>G
c.1626A>G (p.Leu542=)
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.1461A>G (p.Leu487=)
c.1413A>G (p.Leu471=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
c.330A>G (p.Leu110=)
n.1965A>G
c.663A>G (p.Leu221=)
Xg.13758399A>TCA412343409OFD1c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*1115+609A>T (n.*1115+609A>T)
n.1768A>T
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c.*3007A>T (n.*3007A>T)
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c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
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n.1619A>T
n.2714A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.1605A>T (p.Leu535Phe)
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n.2580A>T
c.1626A>T (p.Leu542Phe)
c.1506A>T (p.Leu502Phe)
c.1461A>T (p.Leu487Phe)
c.1413A>T (p.Leu471Phe)
c.1284A>T (p.Leu428Phe)
c.330A>T (p.Leu110Phe)
n.1965A>T
c.663A>T (p.Leu221Phe)
Xg.13758400A>CCA412343410OFD1c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*1115+610A>C (n.*1115+610A>C)
n.1769A>C
n.2135A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
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n.1620A>C
n.2715A>C
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c.1606A>C (p.Thr536Pro)
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n.2581A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.1966A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
Xg.13758400A>GCA412343411OFD1c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*1115+610A>G (n.*1115+610A>G)
n.1769A>G
n.2135A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*3008A>G (n.*3008A>G)
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c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
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n.1620A>G
n.2715A>G
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n.2581A>G
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n.1966A>G
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Xg.13758400A>TCA412343412OFD1c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*1115+610A>T (n.*1115+610A>T)
n.1769A>T
n.2135A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
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c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.*311+610A>T (n.*311+610A>T)
n.1620A>T
n.2715A>T
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
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n.2581A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
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c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.1966A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
Xg.13758401C>ACA412343415OFD1c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1115+611C>A (n.*1115+611C>A)
n.1770C>A
n.2136C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.*311+611C>A (n.*311+611C>A)
n.1621C>A
n.2716C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.1011+611C>A (n.1011+611C>A)
n.2582C>A
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
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c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.1967C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
Xg.13758401C>GCA412343413OFD1c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1115+611C>G (n.*1115+611C>G)
n.1770C>G
n.2136C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.*311+611C>G (n.*311+611C>G)
n.1621C>G
n.2716C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
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c.1187C>G (p.Thr396Ser)
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n.2582C>G
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n.1967C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
Xg.13758401C>TCA412343414OFD1c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1115+611C>T (n.*1115+611C>T)
n.1770C>T
n.2136C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.*311+611C>T (n.*311+611C>T)
n.1621C>T
n.2716C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1011+611C>T (n.1011+611C>T)
n.2582C>T
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.1967C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
Xg.13758402T>ACA515466157OFD1c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1115+612T>A (n.*1115+612T>A)
n.1771T>A
n.2137T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*3010T>A (n.*3010T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.*311+612T>A (n.*311+612T>A)
n.1622T>A
n.2717T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1608T>A (p.Thr536=)
c.1488T>A (p.Thr496=)
c.1188T>A (p.Thr396=)
c.1011+612T>A (n.1011+612T>A)
n.2583T>A
c.1629T>A (p.Thr543=)
c.1509T>A (p.Thr503=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.1416T>A (p.Thr472=)
c.1287T>A (p.Thr429=)
c.333T>A (p.Thr111=)
n.1968T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
Xg.13758402T>CCA515466154OFD1c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1115+612T>C (n.*1115+612T>C)
n.1771T>C
n.2137T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*3010T>C (n.*3010T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.*311+612T>C (n.*311+612T>C)
n.1622T>C
n.2717T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1608T>C (p.Thr536=)
c.1488T>C (p.Thr496=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
c.1011+612T>C (n.1011+612T>C)
n.2583T>C
c.1629T>C (p.Thr543=)
c.1509T>C (p.Thr503=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.1416T>C (p.Thr472=)
c.1287T>C (p.Thr429=)
c.333T>C (p.Thr111=)
n.1968T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
Xg.13758402T>GCA515466153OFD1c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1115+612T>G (n.*1115+612T>G)
n.1771T>G
n.2137T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*3010T>G (n.*3010T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
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n.2717T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1608T>G (p.Thr536=)
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2595C>T
c.1641C>T (p.Ala547=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
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c.1299C>T (p.Ala433=)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.1980C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.13758415G>CCA412343439OFD1c.*1314G>C (n.*1314G>C)
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c.1201G>C (p.Asp401His)
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n.2596G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.1981G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
 gnomAD v4
Xg.13758415G=CA2416371728OFD1c.*1314G= (n.*1314G=)
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c.1621G= (p.Asp541=)
c.1501G= (p.Asp501=)
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c.1011+625G= (n.1011+625G=)
n.2596G=
c.1642G= (p.Asp548=)
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c.1300G= (p.Asp434=)
c.346G= (p.Asp116=)
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c.679G= (p.Asp227=)
Xg.13758415G>TCA412343440OFD1c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*1115+625G>T (n.*1115+625G>T)
n.1784G>T
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c.*3023G>T (n.*3023G>T)
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c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
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n.2730G>T
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c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
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n.2596G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
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c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.1981G>T
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n.2151A=
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c.1643A= (p.Asp548=)
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n.1982A=
c.680A= (p.Asp227=)
Xg.13758416A>CCA412343441OFD1c.*1315A>C (n.*1315A>C)
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c.1523A>C (p.Asp508Ala)
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c.680A>C (p.Asp227Ala)
 gnomAD v4
Xg.13758416A>GCA412343442OFD1c.*1315A>G (n.*1315A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1785A>T
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c.*937A>T (n.*937A>T)
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n.1982A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13758417T>ACA412343443OFD1c.*1316T>A (n.*1316T>A)
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n.1786T>A
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c.1503T>A (p.Asp501Glu)
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n.1786T>C
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n.2598T>C
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c.1302T>C (p.Asp434=)
c.348T>C (p.Asp116=)
n.1983T>C
c.681T>C (p.Asp227=)
Xg.13758417T>GCA412343444OFD1c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*1115+627T>G (n.*1115+627T>G)
n.1786T>G
n.2152T>G
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c.*3025T>G (n.*3025T>G)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
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n.2732T>G
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n.2598T>G
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c.1524T>G (p.Asp508Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
c.1431T>G (p.Asp477Glu)
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c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.1983T>G
c.681T>G (p.Asp227Glu)
Xg.13758419delCA2579553760OFD1c.*1318del (n.*1318del)
c.*1115+629del (n.*1115+629del)
n.1788del
n.2154del
c.*1185del (n.*1185del)
c.*3027del (n.*3027del)
c.*2352del (n.*2352del)
c.*940del (n.*940del)
c.*1856del (n.*1856del)
c.*311+629del (n.*311+629del)
n.1639del
n.2734del
c.*1839del (n.*1839del)
c.*1322del (n.*1322del)
c.1625del (p.Leu542Ter)
c.1505del (p.Leu502Ter)
c.1205del (p.Leu402Ter)
c.1011+629del (n.1011+629del)
n.2600del
c.1646del (p.Leu549Ter)
c.1526del (p.Leu509Ter)
c.1481del (p.Leu494Ter)
c.1433del (p.Leu478Ter)
c.1304del (p.Leu435Ter)
c.350del (p.Leu117Ter)
n.1985del
c.683del (p.Leu228Ter)
Xg.13758418T>ACA412343445OFD1c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*1115+628T>A (n.*1115+628T>A)
n.1787T>A
n.2153T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
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c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
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n.1638T>A
n.2733T>A
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c.1624T>A (p.Leu542Ile)
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
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n.2599T>A
c.1645T>A (p.Leu549Ile)
c.1525T>A (p.Leu509Ile)
c.1480T>A (p.Leu494Ile)
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c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.1984T>A
c.682T>A (p.Leu228Ile)
Xg.13758418T>CCA515466171OFD1c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*1115+628T>C (n.*1115+628T>C)
n.1787T>C
n.2153T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.*311+628T>C (n.*311+628T>C)
n.1638T>C
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c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.1624T>C (p.Leu542=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
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n.2599T>C
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c.682T>C (p.Leu228=)
Xg.13758418T>GCA412343446OFD1c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*1115+628T>G (n.*1115+628T>G)
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c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
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n.1984T>G
c.682T>G (p.Leu228Val)
Xg.13758419T>ACA412343447OFD1c.*1318T>A (n.*1318T>A)
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n.1985T>A
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c.1625T>C (p.Leu542Ser)
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n.1985T>C
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Xg.13758419T>GCA412343449OFD1c.*1318T>G (n.*1318T>G)
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c.683T>G (p.Leu228Ter)
Xg.13758420A>CCA412343450OFD1c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1115+630A>C (n.*1115+630A>C)
n.1789A>C
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c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.*311+630A>C (n.*311+630A>C)
n.1640A>C
n.2735A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
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c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
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n.2601A>C
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
c.1527A>C (p.Leu509Phe)
c.1482A>C (p.Leu494Phe)
c.1434A>C (p.Leu478Phe)
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n.1986A>C
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n.1789A>G
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c.1647A>G (p.Leu549=)
c.1527A>G (p.Leu509=)
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n.1789A>T
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n.2736A>C
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n.2602A>C
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c.1528A>C (p.Lys510Gln)
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c.1435A>C (p.Lys479Gln)
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n.1790A>T
n.2156A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
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n.1987A>T
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c.*1115+632A>C (n.*1115+632A>C)
n.1791A>C
n.2157A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
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n.1988A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
Xg.13758423A>CCA412343458OFD1c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*1115+633A>C (n.*1115+633A>C)
n.1792A>C
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n.1989A>C
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c.1486T>C (p.Leu496=)
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c.355T>C (p.Leu119=)
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c.688T>C (p.Leu230=)
Xg.13758424T>GCA412343461OFD1c.*1323T>G (n.*1323T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13758428A>TCA412343470OFD1c.*1327A>T (n.*1327A>T)
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c.*1875A>C (n.*1875A>C)
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n.2753A>C
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 gnomAD v4
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n.2174A>G
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n.2005A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2006C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2756T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.13758442C>GCA412343500OFD1c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*1115+652C>G (n.*1115+652C>G)
n.1811C>G
n.2177C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
c.*2375C>G (n.*2375C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*311+652C>G (n.*311+652C>G)
n.1662C>G
n.2757C>G
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n.2623C>G
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.2008C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
Xg.13758442C>TCA412343501OFD1c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*1115+652C>T (n.*1115+652C>T)
n.1811C>T
n.2177C>T
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c.*963C>T (n.*963C>T)
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n.2757C>T
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c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1011+652C>T (n.1011+652C>T)
n.2623C>T
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.2008C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.13758445_13758448delCA2740092018OFD1c.*1344_*1347del (n.*1344_*1347del)
c.*1115+655_*1115+658del (n.*1115+655_*1115+658del)
n.1814_1817del
n.2180_2183del
c.*1211_*1214del (n.*1211_*1214del)
c.*3053_*3056del (n.*3053_*3056del)
c.*2378_*2381del (n.*2378_*2381del)
c.*966_*969del (n.*966_*969del)
c.*1882_*1885del (n.*1882_*1885del)
c.*311+655_*311+658del (n.*311+655_*311+658del)
n.1665_1668del
n.2760_2763del
c.*1865_*1868del (n.*1865_*1868del)
c.*1348_*1351del (n.*1348_*1351del)
c.1651_1654del (p.Thr551ProfsTer2)
c.1531_1534del (p.Thr511ProfsTer2)
c.1231_1234del (p.Thr411ProfsTer2)
c.1011+655_1011+658del (n.1011+655_1011+658del)
n.2626_2629del
c.1672_1675del (p.Thr558ProfsTer2)
c.1552_1555del (p.Thr518ProfsTer2)
c.1507_1510del (p.Thr503ProfsTer2)
c.1459_1462del (p.Thr487ProfsTer2)
c.1330_1333del (p.Thr444ProfsTer2)
c.376_379del (p.Thr126ProfsTer2)
n.2011_2014del
c.709_712del (p.Thr237ProfsTer2)
 ClinVar
Xg.13758443A=CA2416371737OFD1c.*1342A= (n.*1342A=)
c.*1115+653A= (n.*1115+653A=)
n.1812A=
n.2178A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*3051A= (n.*3051A=)
c.*2376A= (n.*2376A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.*1880A= (n.*1880A=)
c.*311+653A= (n.*311+653A=)
n.1663A=
n.2758A=
c.*1863A= (n.*1863A=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.1649A= (p.Gln550=)
c.1529A= (p.Gln510=)
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c.1011+653A= (n.1011+653A=)
n.2624A=
c.1670A= (p.Gln557=)
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c.374A= (p.Gln125=)
n.2009A=
c.707A= (p.Gln236=)
Xg.13758443A>CCA412343502OFD1c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*1115+653A>C (n.*1115+653A>C)
n.1812A>C
n.2178A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
c.*2376A>C (n.*2376A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.*311+653A>C (n.*311+653A>C)
n.1663A>C
n.2758A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
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c.1011+653A>C (n.1011+653A>C)
n.2624A>C
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.2009A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
Xg.13758443A>GCA412343503OFD1c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*1115+653A>G (n.*1115+653A>G)
n.1812A>G
n.2178A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
c.*2376A>G (n.*2376A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.*311+653A>G (n.*311+653A>G)
n.1663A>G
n.2758A>G
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
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c.1011+653A>G (n.1011+653A>G)
n.2624A>G
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
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c.1505A>G (p.Gln502Arg)
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n.2009A>G
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 gnomAD v4
Xg.13758443A>TCA412343504OFD1c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*1115+653A>T (n.*1115+653A>T)
n.1812A>T
n.2178A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
c.*2376A>T (n.*2376A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.*311+653A>T (n.*311+653A>T)
n.1663A>T
n.2758A>T
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1011+653A>T (n.1011+653A>T)
n.2624A>T
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.2009A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13758444G>ACA515466192OFD1c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*1115+654G>A (n.*1115+654G>A)
n.1813G>A
n.2179G>A
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*3052G>A (n.*3052G>A)
c.*2377G>A (n.*2377G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.*311+654G>A (n.*311+654G>A)
n.1664G>A
n.2759G>A
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1011+654G>A (n.1011+654G>A)
n.2625G>A
c.1671G>A (p.Gln557=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.2010G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
 gnomAD v4
Xg.13758444G>CCA412343505OFD1c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.*1115+654G>C (n.*1115+654G>C)
n.1813G>C
n.2179G>C
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
c.*2377G>C (n.*2377G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.*311+654G>C (n.*311+654G>C)
n.1664G>C
n.2759G>C
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.1011+654G>C (n.1011+654G>C)
n.2625G>C
c.1671G>C (p.Gln557His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.2010G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
 dbSNP
Xg.13758444G>TCA412343506OFD1c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*1115+654G>T (n.*1115+654G>T)
n.1813G>T
n.2179G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.*2377G>T (n.*2377G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.*311+654G>T (n.*311+654G>T)
n.1664G>T
n.2759G>T
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.1011+654G>T (n.1011+654G>T)
n.2625G>T
c.1671G>T (p.Gln557His)
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.2010G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
Xg.13758445A>CCA412343507OFD1c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1115+655A>C (n.*1115+655A>C)
n.1814A>C
n.2180A>C
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*3053A>C (n.*3053A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.*311+655A>C (n.*311+655A>C)
n.1665A>C
n.2760A>C
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1011+655A>C (n.1011+655A>C)
n.2626A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.2011A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
Xg.13758445A>GCA412343508OFD1c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1115+655A>G (n.*1115+655A>G)
n.1814A>G
n.2180A>G
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.*311+655A>G (n.*311+655A>G)
n.1665A>G
n.2760A>G
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1011+655A>G (n.1011+655A>G)
n.2626A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.2011A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
 gnomAD v4
Xg.13758445A>TCA412343509OFD1c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1115+655A>T (n.*1115+655A>T)
n.1814A>T
n.2180A>T
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*3053A>T (n.*3053A>T)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.*311+655A>T (n.*311+655A>T)
n.1665A>T
n.2760A>T
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1011+655A>T (n.1011+655A>T)
n.2626A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.2011A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
Xg.13758446C>ACA412343510OFD1c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*1115+656C>A (n.*1115+656C>A)
n.1815C>A
n.2181C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.*311+656C>A (n.*311+656C>A)
n.1666C>A
n.2761C>A
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Lys)
c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.1011+656C>A (n.1011+656C>A)
n.2627C>A
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.2012C>A
c.710C>A (p.Thr237Lys)
 gnomAD v4
Xg.13758446C=CA2416371738OFD1c.*1345C= (n.*1345C=)
c.*1115+656C= (n.*1115+656C=)
n.1815C=
n.2181C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*3054C= (n.*3054C=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
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c.*1883C= (n.*1883C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.13758456A>GCA272352OFD1c.*1347+8A>G (n.*1347+8A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.13758457C>TCA10351859OFD1c.*1347+9C>T (n.*1347+9C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.13758458G>ACA10351860OFD1c.*1347+10G>A (n.*1347+10G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.13758462delCA2693131909OFD1c.*1347+14del (n.*1347+14del)
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 gnomAD v4
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Xg.13758460T>CCA2693131910OFD1c.*1347+12T>C (n.*1347+12T>C)
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 gnomAD v4
Xg.13758460T>GCA2819769592OFD1c.*1347+12T>G (n.*1347+12T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2629+17C>A
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 gnomAD v4
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Xg.13758465C>TCA2416371748OFD1c.*1347+17C>T (n.*1347+17C>T)
c.*1115+675C>T (n.*1115+675C>T)
n.1834C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2014+18C>A
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 gnomAD v4
Xg.13758467C>ACA2579553765OFD1c.*1347+19C>A (n.*1347+19C>A)
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 gnomAD v4

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