Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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X	g.13758284C>A	CA2693131854	OFD1	c.1236-53C>A (n.1236-53C>A) c.1115+494C>A (n.1115+494C>A) n.1706-53C>A n.2072-53C>A c.1103-53C>A (n.1103-53C>A) c.2945-53C>A (n.2945-53C>A) c.2270-53C>A (n.2270-53C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.1774-53C>A (n.1774-53C>A) c.311+494C>A (n.311+494C>A) n.1557-53C>A n.2652-53C>A c.1757-53C>A (n.1757-53C>A) c.1240-53C>A (n.1240-53C>A) c.1543-53C>A (n.1543-53C>A) c.1423-53C>A (n.1423-53C>A) c.1123-53C>A (n.1123-53C>A) c.1011+494C>A (n.1011+494C>A) n.2518-53C>A c.1564-53C>A (n.1564-53C>A) c.1444-53C>A (n.1444-53C>A) c.1399-53C>A (n.1399-53C>A) c.1351-53C>A (n.1351-53C>A) c.1222-53C>A (n.1222-53C>A) c.268-53C>A (n.268-53C>A) n.1903-53C>A c.601-53C>A (n.601-53C>A)	gnomAD v4
X	g.13758287G>A	CA10351841	OFD1	c.1236-50G>A (n.1236-50G>A) c.1115+497G>A (n.1115+497G>A) n.1706-50G>A n.2072-50G>A c.1103-50G>A (n.1103-50G>A) c.2945-50G>A (n.2945-50G>A) c.2270-50G>A (n.2270-50G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1774-50G>A (n.1774-50G>A) c.311+497G>A (n.311+497G>A) n.1557-50G>A n.2652-50G>A c.1757-50G>A (n.1757-50G>A) c.1240-50G>A (n.1240-50G>A) c.1543-50G>A (n.1543-50G>A) c.1423-50G>A (n.1423-50G>A) c.1123-50G>A (n.1123-50G>A) c.1011+497G>A (n.1011+497G>A) n.2518-50G>A c.1564-50G>A (n.1564-50G>A) c.1444-50G>A (n.1444-50G>A) c.1399-50G>A (n.1399-50G>A) c.1351-50G>A (n.1351-50G>A) c.1222-50G>A (n.1222-50G>A) c.268-50G>A (n.268-50G>A) n.1903-50G>A c.601-50G>A (n.601-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.13758287G>T	CA10351842	OFD1	c.1236-50G>T (n.1236-50G>T) c.1115+497G>T (n.1115+497G>T) n.1706-50G>T n.2072-50G>T c.1103-50G>T (n.1103-50G>T) c.2945-50G>T (n.2945-50G>T) c.2270-50G>T (n.2270-50G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1774-50G>T (n.1774-50G>T) c.311+497G>T (n.311+497G>T) n.1557-50G>T n.2652-50G>T c.1757-50G>T (n.1757-50G>T) c.1240-50G>T (n.1240-50G>T) c.1543-50G>T (n.1543-50G>T) c.1423-50G>T (n.1423-50G>T) c.1123-50G>T (n.1123-50G>T) c.1011+497G>T (n.1011+497G>T) n.2518-50G>T c.1564-50G>T (n.1564-50G>T) c.1444-50G>T (n.1444-50G>T) c.1399-50G>T (n.1399-50G>T) c.1351-50G>T (n.1351-50G>T) c.1222-50G>T (n.1222-50G>T) c.268-50G>T (n.268-50G>T) n.1903-50G>T c.601-50G>T (n.601-50G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.13758288C>A	CA2693131858	OFD1	c.1236-49C>A (n.1236-49C>A) c.1115+498C>A (n.1115+498C>A) n.1706-49C>A n.2072-49C>A c.1103-49C>A (n.1103-49C>A) c.2945-49C>A (n.2945-49C>A) c.2270-49C>A (n.2270-49C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.1774-49C>A (n.1774-49C>A) c.311+498C>A (n.311+498C>A) n.1557-49C>A n.2652-49C>A c.1757-49C>A (n.1757-49C>A) c.1240-49C>A (n.1240-49C>A) c.1543-49C>A (n.1543-49C>A) c.1423-49C>A (n.1423-49C>A) c.1123-49C>A (n.1123-49C>A) c.1011+498C>A (n.1011+498C>A) n.2518-49C>A c.1564-49C>A (n.1564-49C>A) c.1444-49C>A (n.1444-49C>A) c.1399-49C>A (n.1399-49C>A) c.1351-49C>A (n.1351-49C>A) c.1222-49C>A (n.1222-49C>A) c.268-49C>A (n.268-49C>A) n.1903-49C>A c.601-49C>A (n.601-49C>A)	gnomAD v4
X	g.13758290G>T	CA2693131859	OFD1	c.1236-47G>T (n.1236-47G>T) c.1115+500G>T (n.1115+500G>T) n.1706-47G>T n.2072-47G>T c.1103-47G>T (n.1103-47G>T) c.2945-47G>T (n.2945-47G>T) c.2270-47G>T (n.2270-47G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.1774-47G>T (n.1774-47G>T) c.311+500G>T (n.311+500G>T) n.1557-47G>T n.2652-47G>T c.1757-47G>T (n.1757-47G>T) c.1240-47G>T (n.1240-47G>T) c.1543-47G>T (n.1543-47G>T) c.1423-47G>T (n.1423-47G>T) c.1123-47G>T (n.1123-47G>T) c.1011+500G>T (n.1011+500G>T) n.2518-47G>T c.1564-47G>T (n.1564-47G>T) c.1444-47G>T (n.1444-47G>T) c.1399-47G>T (n.1399-47G>T) c.1351-47G>T (n.1351-47G>T) c.1222-47G>T (n.1222-47G>T) c.268-47G>T (n.268-47G>T) n.1903-47G>T c.601-47G>T (n.601-47G>T)	gnomAD v4
X	g.13758296del	CA2579553756	OFD1	c.1236-41del (n.1236-41del) c.1115+506del (n.1115+506del) n.1706-41del n.2072-41del c.1103-41del (n.1103-41del) c.2945-41del (n.2945-41del) c.2270-41del (n.2270-41del) c.817del (n.817del) c.1774-41del (n.1774-41del) c.311+506del (n.311+506del) n.1557-41del n.2652-41del c.1757-41del (n.1757-41del) c.1240-41del (n.1240-41del) c.1543-41del (n.1543-41del) c.1423-41del (n.1423-41del) c.1123-41del (n.1123-41del) c.1011+506del (n.1011+506del) n.2518-41del c.1564-41del (n.1564-41del) c.1444-41del (n.1444-41del) c.1399-41del (n.1399-41del) c.1351-41del (n.1351-41del) c.1222-41del (n.1222-41del) c.268-41del (n.268-41del) n.1903-41del c.601-41del (n.601-41del)
X	g.13758297_13758300del	CA2579553757	OFD1	c.1236-40_1236-37del (n.1236-40_1236-37del) c.1115+507_1115+510del (n.1115+507_1115+510del) n.1706-40_1706-37del n.2072-40_2072-37del c.1103-40_1103-37del (n.1103-40_1103-37del) c.2945-40_2945-37del (n.2945-40_2945-37del) c.2270-40_2270-37del (n.2270-40_2270-37del) c.818_821del (n.818_821del) c.1774-40_1774-37del (n.1774-40_1774-37del) c.311+507_311+510del (n.311+507_311+510del) n.1557-40_1557-37del n.2652-40_2652-37del c.1757-40_1757-37del (n.1757-40_1757-37del) c.1240-40_1240-37del (n.1240-40_1240-37del) c.1543-40_1543-37del (n.1543-40_1543-37del) c.1423-40_1423-37del (n.1423-40_1423-37del) c.1123-40_1123-37del (n.1123-40_1123-37del) c.1011+507_1011+510del (n.1011+507_1011+510del) n.2518-40_2518-37del c.1564-40_1564-37del (n.1564-40_1564-37del) c.1444-40_1444-37del (n.1444-40_1444-37del) c.1399-40_1399-37del (n.1399-40_1399-37del) c.1351-40_1351-37del (n.1351-40_1351-37del) c.1222-40_1222-37del (n.1222-40_1222-37del) c.268-40_268-37del (n.268-40_268-37del) n.1903-40_1903-37del c.601-40_601-37del (n.601-40_601-37del)	gnomAD v4
X	g.13758295T>G	CA2693131861	OFD1	c.1236-42T>G (n.1236-42T>G) c.1115+505T>G (n.1115+505T>G) n.1706-42T>G n.2072-42T>G c.1103-42T>G (n.1103-42T>G) c.2945-42T>G (n.2945-42T>G) c.2270-42T>G (n.2270-42T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.1774-42T>G (n.1774-42T>G) c.311+505T>G (n.311+505T>G) n.1557-42T>G n.2652-42T>G c.1757-42T>G (n.1757-42T>G) c.1240-42T>G (n.1240-42T>G) c.1543-42T>G (n.1543-42T>G) c.1423-42T>G (n.1423-42T>G) c.1123-42T>G (n.1123-42T>G) c.1011+505T>G (n.1011+505T>G) n.2518-42T>G c.1564-42T>G (n.1564-42T>G) c.1444-42T>G (n.1444-42T>G) c.1399-42T>G (n.1399-42T>G) c.1351-42T>G (n.1351-42T>G) c.1222-42T>G (n.1222-42T>G) c.268-42T>G (n.268-42T>G) n.1903-42T>G c.601-42T>G (n.601-42T>G)	gnomAD v4
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X	g.13758297G>A	CA2693131864	OFD1	c.1236-40G>A (n.1236-40G>A) c.1115+507G>A (n.1115+507G>A) n.1706-40G>A n.2072-40G>A c.1103-40G>A (n.1103-40G>A) c.2945-40G>A (n.2945-40G>A) c.2270-40G>A (n.2270-40G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.1774-40G>A (n.1774-40G>A) c.311+507G>A (n.311+507G>A) n.1557-40G>A n.2652-40G>A c.1757-40G>A (n.1757-40G>A) c.1240-40G>A (n.1240-40G>A) c.1543-40G>A (n.1543-40G>A) c.1423-40G>A (n.1423-40G>A) c.1123-40G>A (n.1123-40G>A) c.1011+507G>A (n.1011+507G>A) n.2518-40G>A c.1564-40G>A (n.1564-40G>A) c.1444-40G>A (n.1444-40G>A) c.1399-40G>A (n.1399-40G>A) c.1351-40G>A (n.1351-40G>A) c.1222-40G>A (n.1222-40G>A) c.268-40G>A (n.268-40G>A) n.1903-40G>A c.601-40G>A (n.601-40G>A)	gnomAD v4
X	g.13758298T>A	CA2416371688	OFD1	c.1236-39T>A (n.1236-39T>A) c.1115+508T>A (n.1115+508T>A) n.1706-39T>A n.2072-39T>A c.1103-39T>A (n.1103-39T>A) c.2945-39T>A (n.2945-39T>A) c.2270-39T>A (n.2270-39T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.1774-39T>A (n.1774-39T>A) c.311+508T>A (n.311+508T>A) n.1557-39T>A n.2652-39T>A c.1757-39T>A (n.1757-39T>A) c.1240-39T>A (n.1240-39T>A) c.1543-39T>A (n.1543-39T>A) c.1423-39T>A (n.1423-39T>A) c.1123-39T>A (n.1123-39T>A) c.1011+508T>A (n.1011+508T>A) n.2518-39T>A c.1564-39T>A (n.1564-39T>A) c.1444-39T>A (n.1444-39T>A) c.1399-39T>A (n.1399-39T>A) c.1351-39T>A (n.1351-39T>A) c.1222-39T>A (n.1222-39T>A) c.268-39T>A (n.268-39T>A) n.1903-39T>A c.601-39T>A (n.601-39T>A)	dbSNP
X	g.13758298T=	CA2416371687	OFD1	c.1236-39T= (n.1236-39T=) c.1115+508T= (n.1115+508T=) n.1706-39T= n.2072-39T= c.1103-39T= (n.1103-39T=) c.2945-39T= (n.2945-39T=) c.2270-39T= (n.2270-39T=) c.819T= (n.819T=) c.1774-39T= (n.1774-39T=) c.311+508T= (n.311+508T=) n.1557-39T= n.2652-39T= c.1757-39T= (n.1757-39T=) c.1240-39T= (n.1240-39T=) c.1543-39T= (n.1543-39T=) c.1423-39T= (n.1423-39T=) c.1123-39T= (n.1123-39T=) c.1011+508T= (n.1011+508T=) n.2518-39T= c.1564-39T= (n.1564-39T=) c.1444-39T= (n.1444-39T=) c.1399-39T= (n.1399-39T=) c.1351-39T= (n.1351-39T=) c.1222-39T= (n.1222-39T=) c.268-39T= (n.268-39T=) n.1903-39T= c.601-39T= (n.601-39T=)
X	g.13758300T>C	CA2416371690	OFD1	c.1236-37T>C (n.1236-37T>C) c.1115+510T>C (n.1115+510T>C) n.1706-37T>C n.2072-37T>C c.1103-37T>C (n.1103-37T>C) c.2945-37T>C (n.2945-37T>C) c.2270-37T>C (n.2270-37T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.1774-37T>C (n.1774-37T>C) c.311+510T>C (n.311+510T>C) n.1557-37T>C n.2652-37T>C c.1757-37T>C (n.1757-37T>C) c.1240-37T>C (n.1240-37T>C) c.1543-37T>C (n.1543-37T>C) c.1423-37T>C (n.1423-37T>C) c.1123-37T>C (n.1123-37T>C) c.1011+510T>C (n.1011+510T>C) n.2518-37T>C c.1564-37T>C (n.1564-37T>C) c.1444-37T>C (n.1444-37T>C) c.1399-37T>C (n.1399-37T>C) c.1351-37T>C (n.1351-37T>C) c.1222-37T>C (n.1222-37T>C) c.268-37T>C (n.268-37T>C) n.1903-37T>C c.601-37T>C (n.601-37T>C)	dbSNP gnomAD v4
X	g.13758300T=	CA2416371689	OFD1	c.1236-37T= (n.1236-37T=) c.1115+510T= (n.1115+510T=) n.1706-37T= n.2072-37T= c.1103-37T= (n.1103-37T=) c.2945-37T= (n.2945-37T=) c.2270-37T= (n.2270-37T=) c.821T= (n.821T=) c.1774-37T= (n.1774-37T=) c.311+510T= (n.311+510T=) n.1557-37T= n.2652-37T= c.1757-37T= (n.1757-37T=) c.1240-37T= (n.1240-37T=) c.1543-37T= (n.1543-37T=) c.1423-37T= (n.1423-37T=) c.1123-37T= (n.1123-37T=) c.1011+510T= (n.1011+510T=) n.2518-37T= c.1564-37T= (n.1564-37T=) c.1444-37T= (n.1444-37T=) c.1399-37T= (n.1399-37T=) c.1351-37T= (n.1351-37T=) c.1222-37T= (n.1222-37T=) c.268-37T= (n.268-37T=) n.1903-37T= c.601-37T= (n.601-37T=)
X	g.13758301T>C	CA2693131865	OFD1	c.1236-36T>C (n.1236-36T>C) c.1115+511T>C (n.1115+511T>C) n.1706-36T>C n.2072-36T>C c.1103-36T>C (n.1103-36T>C) c.2945-36T>C (n.2945-36T>C) c.2270-36T>C (n.2270-36T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.1774-36T>C (n.1774-36T>C) c.311+511T>C (n.311+511T>C) n.1557-36T>C n.2652-36T>C c.1757-36T>C (n.1757-36T>C) c.1240-36T>C (n.1240-36T>C) c.1543-36T>C (n.1543-36T>C) c.1423-36T>C (n.1423-36T>C) c.1123-36T>C (n.1123-36T>C) c.1011+511T>C (n.1011+511T>C) n.2518-36T>C c.1564-36T>C (n.1564-36T>C) c.1444-36T>C (n.1444-36T>C) c.1399-36T>C (n.1399-36T>C) c.1351-36T>C (n.1351-36T>C) c.1222-36T>C (n.1222-36T>C) c.268-36T>C (n.268-36T>C) n.1903-36T>C c.601-36T>C (n.601-36T>C)	gnomAD v4
X	g.13758302A=	CA2416371691	OFD1	c.1236-35A= (n.1236-35A=) c.1115+512A= (n.1115+512A=) n.1706-35A= n.2072-35A= c.1103-35A= (n.1103-35A=) c.2945-35A= (n.2945-35A=) c.2270-35A= (n.2270-35A=) c.823A= (n.823A=) c.1774-35A= (n.1774-35A=) c.311+512A= (n.311+512A=) n.1557-35A= n.2652-35A= c.1757-35A= (n.1757-35A=) c.1240-35A= (n.1240-35A=) c.1543-35A= (n.1543-35A=) c.1423-35A= (n.1423-35A=) c.1123-35A= (n.1123-35A=) c.1011+512A= (n.1011+512A=) n.2518-35A= c.1564-35A= (n.1564-35A=) c.1444-35A= (n.1444-35A=) c.1399-35A= (n.1399-35A=) c.1351-35A= (n.1351-35A=) c.1222-35A= (n.1222-35A=) c.268-35A= (n.268-35A=) n.1903-35A= c.601-35A= (n.601-35A=)
X	g.13758302A>G	CA10351843	OFD1	c.1236-35A>G (n.1236-35A>G) c.1115+512A>G (n.1115+512A>G) n.1706-35A>G n.2072-35A>G c.1103-35A>G (n.1103-35A>G) c.2945-35A>G (n.2945-35A>G) c.2270-35A>G (n.2270-35A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.1774-35A>G (n.1774-35A>G) c.311+512A>G (n.311+512A>G) n.1557-35A>G n.2652-35A>G c.1757-35A>G (n.1757-35A>G) c.1240-35A>G (n.1240-35A>G) c.1543-35A>G (n.1543-35A>G) c.1423-35A>G (n.1423-35A>G) c.1123-35A>G (n.1123-35A>G) c.1011+512A>G (n.1011+512A>G) n.2518-35A>G c.1564-35A>G (n.1564-35A>G) c.1444-35A>G (n.1444-35A>G) c.1399-35A>G (n.1399-35A>G) c.1351-35A>G (n.1351-35A>G) c.1222-35A>G (n.1222-35A>G) c.268-35A>G (n.268-35A>G) n.1903-35A>G c.601-35A>G (n.601-35A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.13758302A>T	CA2579553758	OFD1	c.1236-35A>T (n.1236-35A>T) c.1115+512A>T (n.1115+512A>T) n.1706-35A>T n.2072-35A>T c.1103-35A>T (n.1103-35A>T) c.2945-35A>T (n.2945-35A>T) c.2270-35A>T (n.2270-35A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.1774-35A>T (n.1774-35A>T) c.311+512A>T (n.311+512A>T) n.1557-35A>T n.2652-35A>T c.1757-35A>T (n.1757-35A>T) c.1240-35A>T (n.1240-35A>T) c.1543-35A>T (n.1543-35A>T) c.1423-35A>T (n.1423-35A>T) c.1123-35A>T (n.1123-35A>T) c.1011+512A>T (n.1011+512A>T) n.2518-35A>T c.1564-35A>T (n.1564-35A>T) c.1444-35A>T (n.1444-35A>T) c.1399-35A>T (n.1399-35A>T) c.1351-35A>T (n.1351-35A>T) c.1222-35A>T (n.1222-35A>T) c.268-35A>T (n.268-35A>T) n.1903-35A>T c.601-35A>T (n.601-35A>T)	gnomAD v4
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X	g.13758305T>A	CA640497230	OFD1	c.1236-32T>A (n.1236-32T>A) c.1115+515T>A (n.1115+515T>A) n.1706-32T>A n.2072-32T>A c.1103-32T>A (n.1103-32T>A) c.2945-32T>A (n.2945-32T>A) c.2270-32T>A (n.2270-32T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1774-32T>A (n.1774-32T>A) c.311+515T>A (n.311+515T>A) n.1557-32T>A n.2652-32T>A c.1757-32T>A (n.1757-32T>A) c.1240-32T>A (n.1240-32T>A) c.1543-32T>A (n.1543-32T>A) c.1423-32T>A (n.1423-32T>A) c.1123-32T>A (n.1123-32T>A) c.1011+515T>A (n.1011+515T>A) n.2518-32T>A c.1564-32T>A (n.1564-32T>A) c.1444-32T>A (n.1444-32T>A) c.1399-32T>A (n.1399-32T>A) c.1351-32T>A (n.1351-32T>A) c.1222-32T>A (n.1222-32T>A) c.268-32T>A (n.268-32T>A) n.1903-32T>A c.601-32T>A (n.601-32T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.13758305T>C	CA2416371694	OFD1	c.1236-32T>C (n.1236-32T>C) c.1115+515T>C (n.1115+515T>C) n.1706-32T>C n.2072-32T>C c.1103-32T>C (n.1103-32T>C) c.2945-32T>C (n.2945-32T>C) c.2270-32T>C (n.2270-32T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1774-32T>C (n.1774-32T>C) c.311+515T>C (n.311+515T>C) n.1557-32T>C n.2652-32T>C c.1757-32T>C (n.1757-32T>C) c.1240-32T>C (n.1240-32T>C) c.1543-32T>C (n.1543-32T>C) c.1423-32T>C (n.1423-32T>C) c.1123-32T>C (n.1123-32T>C) c.1011+515T>C (n.1011+515T>C) n.2518-32T>C c.1564-32T>C (n.1564-32T>C) c.1444-32T>C (n.1444-32T>C) c.1399-32T>C (n.1399-32T>C) c.1351-32T>C (n.1351-32T>C) c.1222-32T>C (n.1222-32T>C) c.268-32T>C (n.268-32T>C) n.1903-32T>C c.601-32T>C (n.601-32T>C)	dbSNP
X	g.13758305T=	CA2416371693	OFD1	c.1236-32T= (n.1236-32T=) c.1115+515T= (n.1115+515T=) n.1706-32T= n.2072-32T= c.1103-32T= (n.1103-32T=) c.2945-32T= (n.2945-32T=) c.2270-32T= (n.2270-32T=) c.826T= (n.826T=) c.1774-32T= (n.1774-32T=) c.311+515T= (n.311+515T=) n.1557-32T= n.2652-32T= c.1757-32T= (n.1757-32T=) c.1240-32T= (n.1240-32T=) c.1543-32T= (n.1543-32T=) c.1423-32T= (n.1423-32T=) c.1123-32T= (n.1123-32T=) c.1011+515T= (n.1011+515T=) n.2518-32T= c.1564-32T= (n.1564-32T=) c.1444-32T= (n.1444-32T=) c.1399-32T= (n.1399-32T=) c.1351-32T= (n.1351-32T=) c.1222-32T= (n.1222-32T=) c.268-32T= (n.268-32T=) n.1903-32T= c.601-32T= (n.601-32T=)
X	g.13758306T>G	CA2416371696	OFD1	c.1236-31T>G (n.1236-31T>G) c.1115+516T>G (n.1115+516T>G) n.1706-31T>G n.2072-31T>G c.1103-31T>G (n.1103-31T>G) c.2945-31T>G (n.2945-31T>G) c.2270-31T>G (n.2270-31T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.1774-31T>G (n.1774-31T>G) c.311+516T>G (n.311+516T>G) n.1557-31T>G n.2652-31T>G c.1757-31T>G (n.1757-31T>G) c.1240-31T>G (n.1240-31T>G) c.1543-31T>G (n.1543-31T>G) c.1423-31T>G (n.1423-31T>G) c.1123-31T>G (n.1123-31T>G) c.1011+516T>G (n.1011+516T>G) n.2518-31T>G c.1564-31T>G (n.1564-31T>G) c.1444-31T>G (n.1444-31T>G) c.1399-31T>G (n.1399-31T>G) c.1351-31T>G (n.1351-31T>G) c.1222-31T>G (n.1222-31T>G) c.268-31T>G (n.268-31T>G) n.1903-31T>G c.601-31T>G (n.601-31T>G)	dbSNP
X	g.13758306T=	CA2416371695	OFD1	c.1236-31T= (n.1236-31T=) c.1115+516T= (n.1115+516T=) n.1706-31T= n.2072-31T= c.1103-31T= (n.1103-31T=) c.2945-31T= (n.2945-31T=) c.2270-31T= (n.2270-31T=) c.827T= (n.827T=) c.1774-31T= (n.1774-31T=) c.311+516T= (n.311+516T=) n.1557-31T= n.2652-31T= c.1757-31T= (n.1757-31T=) c.1240-31T= (n.1240-31T=) c.1543-31T= (n.1543-31T=) c.1423-31T= (n.1423-31T=) c.1123-31T= (n.1123-31T=) c.1011+516T= (n.1011+516T=) n.2518-31T= c.1564-31T= (n.1564-31T=) c.1444-31T= (n.1444-31T=) c.1399-31T= (n.1399-31T=) c.1351-31T= (n.1351-31T=) c.1222-31T= (n.1222-31T=) c.268-31T= (n.268-31T=) n.1903-31T= c.601-31T= (n.601-31T=)
X	g.13758307G=	CA2416371697	OFD1	c.1236-30G= (n.1236-30G=) c.1115+517G= (n.1115+517G=) n.1706-30G= n.2072-30G= c.1103-30G= (n.1103-30G=) c.2945-30G= (n.2945-30G=) c.2270-30G= (n.2270-30G=) c.828G= (n.828G=) c.1774-30G= (n.1774-30G=) c.311+517G= (n.311+517G=) n.1557-30G= n.2652-30G= c.1757-30G= (n.1757-30G=) c.1240-30G= (n.1240-30G=) c.1543-30G= (n.1543-30G=) c.1423-30G= (n.1423-30G=) c.1123-30G= (n.1123-30G=) c.1011+517G= (n.1011+517G=) n.2518-30G= c.1564-30G= (n.1564-30G=) c.1444-30G= (n.1444-30G=) c.1399-30G= (n.1399-30G=) c.1351-30G= (n.1351-30G=) c.1222-30G= (n.1222-30G=) c.268-30G= (n.268-30G=) n.1903-30G= c.601-30G= (n.601-30G=)
X	g.13758307G>T	CA326119594	OFD1	c.1236-30G>T (n.1236-30G>T) c.1115+517G>T (n.1115+517G>T) n.1706-30G>T n.2072-30G>T c.1103-30G>T (n.1103-30G>T) c.2945-30G>T (n.2945-30G>T) c.2270-30G>T (n.2270-30G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.1774-30G>T (n.1774-30G>T) c.311+517G>T (n.311+517G>T) n.1557-30G>T n.2652-30G>T c.1757-30G>T (n.1757-30G>T) c.1240-30G>T (n.1240-30G>T) c.1543-30G>T (n.1543-30G>T) c.1423-30G>T (n.1423-30G>T) c.1123-30G>T (n.1123-30G>T) c.1011+517G>T (n.1011+517G>T) n.2518-30G>T c.1564-30G>T (n.1564-30G>T) c.1444-30G>T (n.1444-30G>T) c.1399-30G>T (n.1399-30G>T) c.1351-30G>T (n.1351-30G>T) c.1222-30G>T (n.1222-30G>T) c.268-30G>T (n.268-30G>T) n.1903-30G>T c.601-30G>T (n.601-30G>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.13758308A=	CA2416371698	OFD1	c.1236-29A= (n.1236-29A=) c.1115+518A= (n.1115+518A=) n.1706-29A= n.2072-29A= c.1103-29A= (n.1103-29A=) c.2945-29A= (n.2945-29A=) c.2270-29A= (n.2270-29A=) c.829A= (n.829A=) c.1774-29A= (n.1774-29A=) c.311+518A= (n.311+518A=) n.1557-29A= n.2652-29A= c.1757-29A= (n.1757-29A=) c.1240-29A= (n.1240-29A=) c.1543-29A= (n.1543-29A=) c.1423-29A= (n.1423-29A=) c.1123-29A= (n.1123-29A=) c.1011+518A= (n.1011+518A=) n.2518-29A= c.1564-29A= (n.1564-29A=) c.1444-29A= (n.1444-29A=) c.1399-29A= (n.1399-29A=) c.1351-29A= (n.1351-29A=) c.1222-29A= (n.1222-29A=) c.268-29A= (n.268-29A=) n.1903-29A= c.601-29A= (n.601-29A=)
X	g.13758308A>T	CA326119608	OFD1	c.1236-29A>T (n.1236-29A>T) c.1115+518A>T (n.1115+518A>T) n.1706-29A>T n.2072-29A>T c.1103-29A>T (n.1103-29A>T) c.2945-29A>T (n.2945-29A>T) c.2270-29A>T (n.2270-29A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.1774-29A>T (n.1774-29A>T) c.311+518A>T (n.311+518A>T) n.1557-29A>T n.2652-29A>T c.1757-29A>T (n.1757-29A>T) c.1240-29A>T (n.1240-29A>T) c.1543-29A>T (n.1543-29A>T) c.1423-29A>T (n.1423-29A>T) c.1123-29A>T (n.1123-29A>T) c.1011+518A>T (n.1011+518A>T) n.2518-29A>T c.1564-29A>T (n.1564-29A>T) c.1444-29A>T (n.1444-29A>T) c.1399-29A>T (n.1399-29A>T) c.1351-29A>T (n.1351-29A>T) c.1222-29A>T (n.1222-29A>T) c.268-29A>T (n.268-29A>T) n.1903-29A>T c.601-29A>T (n.601-29A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.13758312C=	CA2416371699	OFD1	c.1236-25C= (n.1236-25C=) c.1115+522C= (n.1115+522C=) n.1706-25C= n.2072-25C= c.1103-25C= (n.1103-25C=) c.2945-25C= (n.2945-25C=) c.2270-25C= (n.2270-25C=) c.833C= (n.833C=) c.1774-25C= (n.1774-25C=) c.311+522C= (n.311+522C=) n.1557-25C= n.2652-25C= c.1757-25C= (n.1757-25C=) c.1240-25C= (n.1240-25C=) c.1543-25C= (n.1543-25C=) c.1423-25C= (n.1423-25C=) c.1123-25C= (n.1123-25C=) c.1011+522C= (n.1011+522C=) n.2518-25C= c.1564-25C= (n.1564-25C=) c.1444-25C= (n.1444-25C=) c.1399-25C= (n.1399-25C=) c.1351-25C= (n.1351-25C=) c.1222-25C= (n.1222-25C=) c.268-25C= (n.268-25C=) n.1903-25C= c.601-25C= (n.601-25C=)
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X	g.13758323C>A	CA2693131884	OFD1	c.1236-14C>A (n.1236-14C>A) c.1115+533C>A (n.1115+533C>A) n.1706-14C>A n.2072-14C>A c.1103-14C>A (n.1103-14C>A) c.2945-14C>A (n.2945-14C>A) c.2270-14C>A (n.2270-14C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.1774-14C>A (n.1774-14C>A) c.311+533C>A (n.311+533C>A) n.1557-14C>A n.2652-14C>A c.1757-14C>A (n.1757-14C>A) c.1240-14C>A (n.1240-14C>A) c.1543-14C>A (n.1543-14C>A) c.1423-14C>A (n.1423-14C>A) c.1123-14C>A (n.1123-14C>A) c.1011+533C>A (n.1011+533C>A) n.2518-14C>A c.1564-14C>A (n.1564-14C>A) c.1444-14C>A (n.1444-14C>A) c.1399-14C>A (n.1399-14C>A) c.1351-14C>A (n.1351-14C>A) c.1222-14C>A (n.1222-14C>A) c.268-14C>A (n.268-14C>A) n.1903-14C>A c.601-14C>A (n.601-14C>A)	gnomAD v4
X	g.13758323C>T	CA515466028	OFD1	c.1236-14C>T (n.1236-14C>T) c.1115+533C>T (n.1115+533C>T) n.1706-14C>T n.2072-14C>T c.1103-14C>T (n.1103-14C>T) c.2945-14C>T (n.2945-14C>T) c.2270-14C>T (n.2270-14C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.1774-14C>T (n.1774-14C>T) c.311+533C>T (n.311+533C>T) n.1557-14C>T n.2652-14C>T c.1757-14C>T (n.1757-14C>T) c.1240-14C>T (n.1240-14C>T) c.1543-14C>T (n.1543-14C>T) c.1423-14C>T (n.1423-14C>T) c.1123-14C>T (n.1123-14C>T) c.1011+533C>T (n.1011+533C>T) n.2518-14C>T c.1564-14C>T (n.1564-14C>T) c.1444-14C>T (n.1444-14C>T) c.1399-14C>T (n.1399-14C>T) c.1351-14C>T (n.1351-14C>T) c.1222-14C>T (n.1222-14C>T) c.268-14C>T (n.268-14C>T) n.1903-14C>T c.601-14C>T (n.601-14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.13758324T>C	CA2693131887	OFD1	c.1236-13T>C (n.1236-13T>C) c.1115+534T>C (n.1115+534T>C) n.1706-13T>C n.2072-13T>C c.1103-13T>C (n.1103-13T>C) c.2945-13T>C (n.2945-13T>C) c.2270-13T>C (n.2270-13T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.1774-13T>C (n.1774-13T>C) c.311+534T>C (n.311+534T>C) n.1557-13T>C n.2652-13T>C c.1757-13T>C (n.1757-13T>C) c.1240-13T>C (n.1240-13T>C) c.1543-13T>C (n.1543-13T>C) c.1423-13T>C (n.1423-13T>C) c.1123-13T>C (n.1123-13T>C) c.1011+534T>C (n.1011+534T>C) n.2518-13T>C c.1564-13T>C (n.1564-13T>C) c.1444-13T>C (n.1444-13T>C) c.1399-13T>C (n.1399-13T>C) c.1351-13T>C (n.1351-13T>C) c.1222-13T>C (n.1222-13T>C) c.268-13T>C (n.268-13T>C) n.1903-13T>C c.601-13T>C (n.601-13T>C)	gnomAD v4
X	g.13758325G>A	CA2693131888	OFD1	c.1236-12G>A (n.1236-12G>A) c.1115+535G>A (n.1115+535G>A) n.1706-12G>A n.2072-12G>A c.1103-12G>A (n.1103-12G>A) c.2945-12G>A (n.2945-12G>A) c.2270-12G>A (n.2270-12G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.1774-12G>A (n.1774-12G>A) c.311+535G>A (n.311+535G>A) n.1557-12G>A n.2652-12G>A c.1757-12G>A (n.1757-12G>A) c.1240-12G>A (n.1240-12G>A) c.1543-12G>A (n.1543-12G>A) c.1423-12G>A (n.1423-12G>A) c.1123-12G>A (n.1123-12G>A) c.1011+535G>A (n.1011+535G>A) n.2518-12G>A c.1564-12G>A (n.1564-12G>A) c.1444-12G>A (n.1444-12G>A) c.1399-12G>A (n.1399-12G>A) c.1351-12G>A (n.1351-12G>A) c.1222-12G>A (n.1222-12G>A) c.268-12G>A (n.268-12G>A) n.1903-12G>A c.601-12G>A (n.601-12G>A)	gnomAD v4
X	g.13758326A=	CA2416371703	OFD1	c.1236-11A= (n.1236-11A=) c.1115+536A= (n.1115+536A=) n.1706-11A= n.2072-11A= c.1103-11A= (n.1103-11A=) c.2945-11A= (n.2945-11A=) c.2270-11A= (n.2270-11A=) c.847A= (n.847A=) c.1774-11A= (n.1774-11A=) c.311+536A= (n.311+536A=) n.1557-11A= n.2652-11A= c.1757-11A= (n.1757-11A=) c.1240-11A= (n.1240-11A=) c.1543-11A= (n.1543-11A=) c.1423-11A= (n.1423-11A=) c.1123-11A= (n.1123-11A=) c.1011+536A= (n.1011+536A=) n.2518-11A= c.1564-11A= (n.1564-11A=) c.1444-11A= (n.1444-11A=) c.1399-11A= (n.1399-11A=) c.1351-11A= (n.1351-11A=) c.1222-11A= (n.1222-11A=) c.268-11A= (n.268-11A=) n.1903-11A= c.601-11A= (n.601-11A=)
X	g.13758326A>C	CA640497232	OFD1	c.1236-11A>C (n.1236-11A>C) c.1115+536A>C (n.1115+536A>C) n.1706-11A>C n.2072-11A>C c.1103-11A>C (n.1103-11A>C) c.2945-11A>C (n.2945-11A>C) c.2270-11A>C (n.2270-11A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.1774-11A>C (n.1774-11A>C) c.311+536A>C (n.311+536A>C) n.1557-11A>C n.2652-11A>C c.1757-11A>C (n.1757-11A>C) c.1240-11A>C (n.1240-11A>C) c.1543-11A>C (n.1543-11A>C) c.1423-11A>C (n.1423-11A>C) c.1123-11A>C (n.1123-11A>C) c.1011+536A>C (n.1011+536A>C) n.2518-11A>C c.1564-11A>C (n.1564-11A>C) c.1444-11A>C (n.1444-11A>C) c.1399-11A>C (n.1399-11A>C) c.1351-11A>C (n.1351-11A>C) c.1222-11A>C (n.1222-11A>C) c.268-11A>C (n.268-11A>C) n.1903-11A>C c.601-11A>C (n.601-11A>C)	dbSNP gnomAD v2
X	g.13758326A>G	CA2693131890	OFD1	c.1236-11A>G (n.1236-11A>G) c.1115+536A>G (n.1115+536A>G) n.1706-11A>G n.2072-11A>G c.1103-11A>G (n.1103-11A>G) c.2945-11A>G (n.2945-11A>G) c.2270-11A>G (n.2270-11A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.1774-11A>G (n.1774-11A>G) c.311+536A>G (n.311+536A>G) n.1557-11A>G n.2652-11A>G c.1757-11A>G (n.1757-11A>G) c.1240-11A>G (n.1240-11A>G) c.1543-11A>G (n.1543-11A>G) c.1423-11A>G (n.1423-11A>G) c.1123-11A>G (n.1123-11A>G) c.1011+536A>G (n.1011+536A>G) n.2518-11A>G c.1564-11A>G (n.1564-11A>G) c.1444-11A>G (n.1444-11A>G) c.1399-11A>G (n.1399-11A>G) c.1351-11A>G (n.1351-11A>G) c.1222-11A>G (n.1222-11A>G) c.268-11A>G (n.268-11A>G) n.1903-11A>G c.601-11A>G (n.601-11A>G)	gnomAD v4
X	g.13758327A=	CA2416371704	OFD1	c.1236-10A= (n.1236-10A=) c.1115+537A= (n.1115+537A=) n.1706-10A= n.2072-10A= c.1103-10A= (n.1103-10A=) c.2945-10A= (n.2945-10A=) c.2270-10A= (n.2270-10A=) c.848A= (n.848A=) c.1774-10A= (n.1774-10A=) c.311+537A= (n.311+537A=) n.1557-10A= n.2652-10A= c.1757-10A= (n.1757-10A=) c.1240-10A= (n.1240-10A=) c.1543-10A= (n.1543-10A=) c.1423-10A= (n.1423-10A=) c.1123-10A= (n.1123-10A=) c.1011+537A= (n.1011+537A=) n.2518-10A= c.1564-10A= (n.1564-10A=) c.1444-10A= (n.1444-10A=) c.1399-10A= (n.1399-10A=) c.1351-10A= (n.1351-10A=) c.1222-10A= (n.1222-10A=) c.268-10A= (n.268-10A=) n.1903-10A= c.601-10A= (n.601-10A=)
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X	g.13758329C>A	CA2416371706	OFD1	c.1236-8C>A (n.1236-8C>A) c.1115+539C>A (n.1115+539C>A) n.1706-8C>A n.2072-8C>A c.1103-8C>A (n.1103-8C>A) c.2945-8C>A (n.2945-8C>A) c.2270-8C>A (n.2270-8C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.1774-8C>A (n.1774-8C>A) c.311+539C>A (n.311+539C>A) n.1557-8C>A n.2652-8C>A c.1757-8C>A (n.1757-8C>A) c.1240-8C>A (n.1240-8C>A) c.1543-8C>A (n.1543-8C>A) c.1423-8C>A (n.1423-8C>A) c.1123-8C>A (n.1123-8C>A) c.1011+539C>A (n.1011+539C>A) n.2518-8C>A c.1564-8C>A (n.1564-8C>A) c.1444-8C>A (n.1444-8C>A) c.1399-8C>A (n.1399-8C>A) c.1351-8C>A (n.1351-8C>A) c.1222-8C>A (n.1222-8C>A) c.268-8C>A (n.268-8C>A) n.1903-8C>A c.601-8C>A (n.601-8C>A)	dbSNP gnomAD v4
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X	g.13758333del	CA2579553759	OFD1	c.1236-4del (n.1236-4del) c.1115+543del (n.1115+543del) n.1706-4del n.2072-4del c.1103-4del (n.1103-4del) c.2945-4del (n.2945-4del) c.2270-4del (n.2270-4del) c.854del (n.854del) c.1774-4del (n.1774-4del) c.311+543del (n.311+543del) n.1557-4del n.2652-4del c.1757-4del (n.1757-4del) c.1240-4del (n.1240-4del) c.1543-4del (n.1543-4del) c.1423-4del (n.1423-4del) c.1123-4del (n.1123-4del) c.1011+543del (n.1011+543del) n.2518-4del c.1564-4del (n.1564-4del) c.1444-4del (n.1444-4del) c.1399-4del (n.1399-4del) c.1351-4del (n.1351-4del) c.1222-4del (n.1222-4del) c.268-4del (n.268-4del) n.1903-4del c.601-4del (n.601-4del)
X	g.13758332_13758333del	CA2693131895	OFD1	c.1236-5_1236-4del (n.1236-5_1236-4del) c.1115+542_1115+543del (n.1115+542_1115+543del) n.1706-5_1706-4del n.2072-5_2072-4del c.1103-5_1103-4del (n.1103-5_1103-4del) c.2945-5_2945-4del (n.2945-5_2945-4del) c.2270-5_2270-4del (n.2270-5_2270-4del) c.853_854del (n.853_854del) c.1774-5_1774-4del (n.1774-5_1774-4del) c.311+542_311+543del (n.311+542_311+543del) n.1557-5_1557-4del n.2652-5_2652-4del c.1757-5_1757-4del (n.1757-5_1757-4del) c.1240-5_1240-4del (n.1240-5_1240-4del) c.1543-5_1543-4del (n.1543-5_1543-4del) c.1423-5_1423-4del (n.1423-5_1423-4del) c.1123-5_1123-4del (n.1123-5_1123-4del) c.1011+542_1011+543del (n.1011+542_1011+543del) n.2518-5_2518-4del c.1564-5_1564-4del (n.1564-5_1564-4del) c.1444-5_1444-4del (n.1444-5_1444-4del) c.1399-5_1399-4del (n.1399-5_1399-4del) c.1351-5_1351-4del (n.1351-5_1351-4del) c.1222-5_1222-4del (n.1222-5_1222-4del) c.268-5_268-4del (n.268-5_268-4del) n.1903-5_1903-4del c.601-5_601-4del (n.601-5_601-4del)	gnomAD v4
X	g.13758331T>C	CA2693131896	OFD1	c.1236-6T>C (n.1236-6T>C) c.1115+541T>C (n.1115+541T>C) n.1706-6T>C n.2072-6T>C c.1103-6T>C (n.1103-6T>C) c.2945-6T>C (n.2945-6T>C) c.2270-6T>C (n.2270-6T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.1774-6T>C (n.1774-6T>C) c.311+541T>C (n.311+541T>C) n.1557-6T>C n.2652-6T>C c.1757-6T>C (n.1757-6T>C) c.1240-6T>C (n.1240-6T>C) c.1543-6T>C (n.1543-6T>C) c.1423-6T>C (n.1423-6T>C) c.1123-6T>C (n.1123-6T>C) c.1011+541T>C (n.1011+541T>C) n.2518-6T>C c.1564-6T>C (n.1564-6T>C) c.1444-6T>C (n.1444-6T>C) c.1399-6T>C (n.1399-6T>C) c.1351-6T>C (n.1351-6T>C) c.1222-6T>C (n.1222-6T>C) c.268-6T>C (n.268-6T>C) n.1903-6T>C c.601-6T>C (n.601-6T>C)	gnomAD v4
X	g.13758332T>C	CA2693131897	OFD1	c.1236-5T>C (n.1236-5T>C) c.1115+542T>C (n.1115+542T>C) n.1706-5T>C n.2072-5T>C c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) c.2945-5T>C (n.2945-5T>C) c.2270-5T>C (n.2270-5T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.1774-5T>C (n.1774-5T>C) c.311+542T>C (n.311+542T>C) n.1557-5T>C n.2652-5T>C c.1757-5T>C (n.1757-5T>C) c.1240-5T>C (n.1240-5T>C) c.1543-5T>C (n.1543-5T>C) c.1423-5T>C (n.1423-5T>C) c.1123-5T>C (n.1123-5T>C) c.1011+542T>C (n.1011+542T>C) n.2518-5T>C c.1564-5T>C (n.1564-5T>C) c.1444-5T>C (n.1444-5T>C) c.1399-5T>C (n.1399-5T>C) c.1351-5T>C (n.1351-5T>C) c.1222-5T>C (n.1222-5T>C) c.268-5T>C (n.268-5T>C) n.1903-5T>C c.601-5T>C (n.601-5T>C)	gnomAD v4
X	g.13758333T>G	CA2573158419	OFD1	c.1236-4T>G (n.1236-4T>G) c.1115+543T>G (n.1115+543T>G) n.1706-4T>G n.2072-4T>G c.1103-4T>G (n.1103-4T>G) c.2945-4T>G (n.2945-4T>G) c.2270-4T>G (n.2270-4T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.1774-4T>G (n.1774-4T>G) c.311+543T>G (n.311+543T>G) n.1557-4T>G n.2652-4T>G c.1757-4T>G (n.1757-4T>G) c.1240-4T>G (n.1240-4T>G) c.1543-4T>G (n.1543-4T>G) c.1423-4T>G (n.1423-4T>G) c.1123-4T>G (n.1123-4T>G) c.1011+543T>G (n.1011+543T>G) n.2518-4T>G c.1564-4T>G (n.1564-4T>G) c.1444-4T>G (n.1444-4T>G) c.1399-4T>G (n.1399-4T>G) c.1351-4T>G (n.1351-4T>G) c.1222-4T>G (n.1222-4T>G) c.268-4T>G (n.268-4T>G) n.1903-4T>G c.601-4T>G (n.601-4T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.13758334C>A	CA2693131899	OFD1	c.1236-3C>A (n.1236-3C>A) c.1115+544C>A (n.1115+544C>A) n.1706-3C>A n.2072-3C>A c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.2945-3C>A (n.2945-3C>A) c.2270-3C>A (n.2270-3C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1774-3C>A (n.1774-3C>A) c.311+544C>A (n.311+544C>A) n.1557-3C>A n.2652-3C>A c.1757-3C>A (n.1757-3C>A) c.1240-3C>A (n.1240-3C>A) c.1543-3C>A (n.1543-3C>A) c.1423-3C>A (n.1423-3C>A) c.1123-3C>A (n.1123-3C>A) c.1011+544C>A (n.1011+544C>A) n.2518-3C>A c.1564-3C>A (n.1564-3C>A) c.1444-3C>A (n.1444-3C>A) c.1399-3C>A (n.1399-3C>A) c.1351-3C>A (n.1351-3C>A) c.1222-3C>A (n.1222-3C>A) c.268-3C>A (n.268-3C>A) n.1903-3C>A c.601-3C>A (n.601-3C>A)	gnomAD v4
X	g.13758334C=	CA2416371707	OFD1	c.1236-3C= (n.1236-3C=) c.1115+544C= (n.1115+544C=) n.1706-3C= n.2072-3C= c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.2945-3C= (n.2945-3C=) c.2270-3C= (n.2270-3C=) c.855C= (n.855C=) c.1774-3C= (n.1774-3C=) c.311+544C= (n.311+544C=) n.1557-3C= n.2652-3C= c.1757-3C= (n.1757-3C=) c.1240-3C= (n.1240-3C=) c.1543-3C= (n.1543-3C=) c.1423-3C= (n.1423-3C=) c.1123-3C= (n.1123-3C=) c.1011+544C= (n.1011+544C=) n.2518-3C= c.1564-3C= (n.1564-3C=) c.1444-3C= (n.1444-3C=) c.1399-3C= (n.1399-3C=) c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.1222-3C= (n.1222-3C=) c.268-3C= (n.268-3C=) n.1903-3C= c.601-3C= (n.601-3C=)
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X	g.13758339T>C	CA326119614	OFD1	c.1238T>C (n.1238T>C) c.1115+549T>C (n.1115+549T>C) n.1708T>C n.2074T>C c.1105T>C (n.1105T>C) c.2947T>C (n.2947T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.1776T>C (n.1776T>C) c.311+549T>C (n.311+549T>C) n.1559T>C n.2654T>C c.1759T>C (n.1759T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) c.1545T>C (p.Ile515=) c.1425T>C (p.Ile475=) c.1125T>C (p.Ile375=) c.1011+549T>C (n.1011+549T>C) n.2520T>C c.1566T>C (p.Ile522=) c.1446T>C (p.Ile482=) c.1401T>C (p.Ile467=) c.1353T>C (p.Ile451=) c.1224T>C (p.Ile408=) c.270T>C (p.Ile90=) n.1905T>C c.603T>C (p.Ile201=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.13758343C>T	CA412343286	OFD1	c.1242C>T (n.1242C>T) c.1115+553C>T (n.1115+553C>T) n.1712C>T n.2078C>T c.1109C>T (n.1109C>T) c.2951C>T (n.2951C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.1780C>T (n.1780C>T) c.311+553C>T (n.311+553C>T) n.1563C>T n.2658C>T c.1763C>T (n.1763C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1011+553C>T (n.1011+553C>T) n.2524C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.1909C>T c.607C>T (p.His203Tyr)	gnomAD v4
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X	g.13758347C>T	CA412343296	OFD1	c.1246C>T (n.1246C>T) c.1115+557C>T (n.1115+557C>T) n.1716C>T n.2082C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.2955C>T (n.2955C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.311+557C>T (n.311+557C>T) n.1567C>T n.2662C>T c.1767C>T (n.1767C>T) c.1250C>T (n.1250C>T) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1011+557C>T (n.1011+557C>T) n.2528C>T c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) n.1913C>T c.611C>T (p.Ser204Phe)	gnomAD v4
X	g.13758348T>A	CA515466056	OFD1	c.1247T>A (n.1247T>A) c.1115+558T>A (n.1115+558T>A) n.1717T>A n.2083T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.2956T>A (n.2956T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.1785T>A (n.1785T>A) c.311+558T>A (n.311+558T>A) n.1568T>A n.2663T>A c.1768T>A (n.1768T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) c.1554T>A (p.Ser518=) c.1434T>A (p.Ser478=) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1011+558T>A (n.1011+558T>A) n.2529T>A c.1575T>A (p.Ser525=) c.1455T>A (p.Ser485=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.1362T>A (p.Ser454=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.279T>A (p.Ser93=) n.1914T>A c.612T>A (p.Ser204=)
X	g.13758348T>C	CA515466057	OFD1	c.1247T>C (n.1247T>C) c.1115+558T>C (n.1115+558T>C) n.1717T>C n.2083T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.2956T>C (n.2956T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.1785T>C (n.1785T>C) c.311+558T>C (n.311+558T>C) n.1568T>C n.2663T>C c.1768T>C (n.1768T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1011+558T>C (n.1011+558T>C) n.2529T>C c.1575T>C (p.Ser525=) c.1455T>C (p.Ser485=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.279T>C (p.Ser93=) n.1914T>C c.612T>C (p.Ser204=)
X	g.13758348T>G	CA515466058	OFD1	c.1247T>G (n.1247T>G) c.1115+558T>G (n.1115+558T>G) n.1717T>G n.2083T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.2956T>G (n.2956T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.1785T>G (n.1785T>G) c.311+558T>G (n.311+558T>G) n.1568T>G n.2663T>G c.1768T>G (n.1768T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) c.1554T>G (p.Ser518=) c.1434T>G (p.Ser478=) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1011+558T>G (n.1011+558T>G) n.2529T>G c.1575T>G (p.Ser525=) c.1455T>G (p.Ser485=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.1362T>G (p.Ser454=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.279T>G (p.Ser93=) n.1914T>G c.612T>G (p.Ser204=)
X	g.13758349G>A	CA412343298	OFD1	c.1248G>A (n.1248G>A) c.1115+559G>A (n.1115+559G>A) n.1718G>A n.2084G>A c.1115G>A (n.1115G>A) c.2957G>A (n.2957G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) c.311+559G>A (n.311+559G>A) n.1569G>A n.2664G>A c.1769G>A (n.1769G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1011+559G>A (n.1011+559G>A) n.2530G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.1915G>A c.613G>A (p.Ala205Thr)	gnomAD v4
X	g.13758349G>C	CA412343299	OFD1	c.1248G>C (n.1248G>C) c.1115+559G>C (n.1115+559G>C) n.1718G>C n.2084G>C c.1115G>C (n.1115G>C) c.2957G>C (n.2957G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.1786G>C (n.1786G>C) c.311+559G>C (n.311+559G>C) n.1569G>C n.2664G>C c.1769G>C (n.1769G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1011+559G>C (n.1011+559G>C) n.2530G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.1915G>C c.613G>C (p.Ala205Pro)
X	g.13758349G>T	CA412343300	OFD1	c.1248G>T (n.1248G>T) c.1115+559G>T (n.1115+559G>T) n.1718G>T n.2084G>T c.1115G>T (n.1115G>T) c.2957G>T (n.2957G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.311+559G>T (n.311+559G>T) n.1569G>T n.2664G>T c.1769G>T (n.1769G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1011+559G>T (n.1011+559G>T) n.2530G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.1915G>T c.613G>T (p.Ala205Ser)	gnomAD v4
X	g.13758350C>A	CA412343301	OFD1	c.1249C>A (n.1249C>A) c.1115+560C>A (n.1115+560C>A) n.1719C>A n.2085C>A c.1116C>A (n.1116C>A) c.2958C>A (n.2958C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1787C>A (n.1787C>A) c.311+560C>A (n.311+560C>A) n.1570C>A n.2665C>A c.1770C>A (n.1770C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.1011+560C>A (n.1011+560C>A) n.2531C>A c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.1916C>A c.614C>A (p.Ala205Glu)	gnomAD v4
X	g.13758350C>G	CA412343302	OFD1	c.1249C>G (n.1249C>G) c.1115+560C>G (n.1115+560C>G) n.1719C>G n.2085C>G c.1116C>G (n.1116C>G) c.2958C>G (n.2958C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1787C>G (n.1787C>G) c.311+560C>G (n.311+560C>G) n.1570C>G n.2665C>G c.1770C>G (n.1770C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1011+560C>G (n.1011+560C>G) n.2531C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.1916C>G c.614C>G (p.Ala205Gly)
X	g.13758350C>T	CA412343303	OFD1	c.1249C>T (n.1249C>T) c.1115+560C>T (n.1115+560C>T) n.1719C>T n.2085C>T c.1116C>T (n.1116C>T) c.2958C>T (n.2958C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.1787C>T (n.1787C>T) c.311+560C>T (n.311+560C>T) n.1570C>T n.2665C>T c.1770C>T (n.1770C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1011+560C>T (n.1011+560C>T) n.2531C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.1916C>T c.614C>T (p.Ala205Val)
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X	g.13758351A>G	CA515466066	OFD1	c.1250A>G (n.1250A>G) c.1115+561A>G (n.1115+561A>G) n.1720A>G n.2086A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.2959A>G (n.2959A>G) c.2284A>G (n.2284A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) c.311+561A>G (n.311+561A>G) n.1571A>G n.2666A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.1557A>G (p.Ala519=) c.1437A>G (p.Ala479=) c.1137A>G (p.Ala379=) c.1011+561A>G (n.1011+561A>G) n.2532A>G c.1578A>G (p.Ala526=) c.1458A>G (p.Ala486=) c.1413A>G (p.Ala471=) c.1365A>G (p.Ala455=) c.1236A>G (p.Ala412=) c.282A>G (p.Ala94=) n.1917A>G c.615A>G (p.Ala205=)	gnomAD v4
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X	g.13758352C>A	CA412343304	OFD1	c.1251C>A (n.1251C>A) c.1115+562C>A (n.1115+562C>A) n.1721C>A n.2087C>A c.1118C>A (n.1118C>A) c.2960C>A (n.2960C>A) c.2285C>A (n.2285C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.1789C>A (n.1789C>A) c.311+562C>A (n.311+562C>A) n.1572C>A n.2667C>A c.1772C>A (n.1772C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1011+562C>A (n.1011+562C>A) n.2533C>A c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1918C>A c.616C>A (p.Gln206Lys)	gnomAD v4
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X	g.13758353A>C	CA412343307	OFD1	c.1252A>C (n.1252A>C) c.1115+563A>C (n.1115+563A>C) n.1722A>C n.2088A>C c.1119A>C (n.1119A>C) c.2961A>C (n.2961A>C) c.2286A>C (n.2286A>C) c.874A>C (n.874A>C) c.1790A>C (n.1790A>C) c.311+563A>C (n.311+563A>C) n.1573A>C n.2668A>C c.1773A>C (n.1773A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1011+563A>C (n.1011+563A>C) n.2534A>C c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1919A>C c.617A>C (p.Gln206Pro)
X	g.13758353A>G	CA10351847	OFD1	c.1252A>G (n.1252A>G) c.1115+563A>G (n.1115+563A>G) n.1722A>G n.2088A>G c.1119A>G (n.1119A>G) c.2961A>G (n.2961A>G) c.2286A>G (n.2286A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.1790A>G (n.1790A>G) c.311+563A>G (n.311+563A>G) n.1573A>G n.2668A>G c.1773A>G (n.1773A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1011+563A>G (n.1011+563A>G) n.2534A>G c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1919A>G c.617A>G (p.Gln206Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.13758354G>T	CA412343310	OFD1	c.1253G>T (n.1253G>T) c.1115+564G>T (n.1115+564G>T) n.1723G>T n.2089G>T c.1120G>T (n.1120G>T) c.2962G>T (n.2962G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1791G>T (n.1791G>T) c.311+564G>T (n.311+564G>T) n.1574G>T n.2669G>T c.1774G>T (n.1774G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1140G>T (p.Gln380His) c.1011+564G>T (n.1011+564G>T) n.2535G>T c.1581G>T (p.Gln527His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.285G>T (p.Gln95His) n.1920G>T c.618G>T (p.Gln206His)
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X	g.13758361G>T	CA412343325	OFD1	c.1260G>T (n.1260G>T) c.1115+571G>T (n.1115+571G>T) n.1730G>T n.2096G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.2969G>T (n.2969G>T) c.2294G>T (n.2294G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.1798G>T (n.1798G>T) c.311+571G>T (n.311+571G>T) n.1581G>T n.2676G>T c.1781G>T (n.1781G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1011+571G>T (n.1011+571G>T) n.2542G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1927G>T c.625G>T (p.Ala209Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.13758362C>G	CA412343328	OFD1	c.1261C>G (n.1261C>G) c.1115+572C>G (n.1115+572C>G) n.1731C>G n.2097C>G c.1128C>G (n.1128C>G) c.2970C>G (n.2970C>G) c.2295C>G (n.2295C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) c.311+572C>G (n.311+572C>G) n.1582C>G n.2677C>G c.1782C>G (n.1782C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1011+572C>G (n.1011+572C>G) n.2543C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1928C>G c.626C>G (p.Ala209Gly)	gnomAD v4
X	g.13758362C>T	CA412343329	OFD1	c.1261C>T (n.1261C>T) c.1115+572C>T (n.1115+572C>T) n.1731C>T n.2097C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.2970C>T (n.2970C>T) c.2295C>T (n.2295C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.311+572C>T (n.311+572C>T) n.1582C>T n.2677C>T c.1782C>T (n.1782C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1011+572C>T (n.1011+572C>T) n.2543C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.1928C>T c.626C>T (p.Ala209Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.13758363C>G	CA515466089	OFD1	c.1262C>G (n.1262C>G) c.1115+573C>G (n.1115+573C>G) n.1732C>G n.2098C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.2971C>G (n.2971C>G) c.2296C>G (n.2296C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.1800C>G (n.1800C>G) c.311+573C>G (n.311+573C>G) n.1583C>G n.2678C>G c.1783C>G (n.1783C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1569C>G (p.Ala523=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1149C>G (p.Ala383=) c.1011+573C>G (n.1011+573C>G) n.2544C>G c.1590C>G (p.Ala530=) c.1470C>G (p.Ala490=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.294C>G (p.Ala98=) n.1929C>G c.627C>G (p.Ala209=)
X	g.13758363C>T	CA515466090	OFD1	c.1262C>T (n.1262C>T) c.1115+573C>T (n.1115+573C>T) n.1732C>T n.2098C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.2971C>T (n.2971C>T) c.2296C>T (n.2296C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) c.311+573C>T (n.311+573C>T) n.1583C>T n.2678C>T c.1783C>T (n.1783C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1569C>T (p.Ala523=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1149C>T (p.Ala383=) c.1011+573C>T (n.1011+573C>T) n.2544C>T c.1590C>T (p.Ala530=) c.1470C>T (p.Ala490=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.294C>T (p.Ala98=) n.1929C>T c.627C>T (p.Ala209=)
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X	g.13758369T>C	CA515466099	OFD1	c.1268T>C (n.1268T>C) c.1115+579T>C (n.1115+579T>C) n.1738T>C n.2104T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.2977T>C (n.2977T>C) c.2302T>C (n.2302T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.311+579T>C (n.311+579T>C) n.1589T>C n.2684T>C c.1789T>C (n.1789T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1575T>C (p.Ile525=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.1155T>C (p.Ile385=) c.1011+579T>C (n.1011+579T>C) n.2550T>C c.1596T>C (p.Ile532=) c.1476T>C (p.Ile492=) c.1431T>C (p.Ile477=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.300T>C (p.Ile100=) n.1935T>C c.633T>C (p.Ile211=)
X	g.13758369T>G	CA412343344	OFD1	c.1268T>G (n.1268T>G) c.1115+579T>G (n.1115+579T>G) n.1738T>G n.2104T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.2977T>G (n.2977T>G) c.2302T>G (n.2302T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.311+579T>G (n.311+579T>G) n.1589T>G n.2684T>G c.1789T>G (n.1789T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) c.1011+579T>G (n.1011+579T>G) n.2550T>G c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.300T>G (p.Ile100Met) n.1935T>G c.633T>G (p.Ile211Met)
X	g.13758370C>A	CA412343345	OFD1	c.1269C>A (n.1269C>A) c.1115+580C>A (n.1115+580C>A) n.1739C>A n.2105C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.2978C>A (n.2978C>A) c.2303C>A (n.2303C>A) c.891C>A (n.891C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) c.311+580C>A (n.311+580C>A) n.1590C>A n.2685C>A c.1790C>A (n.1790C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1011+580C>A (n.1011+580C>A) n.2551C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.1936C>A c.634C>A (p.Leu212Ile)
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X	g.13758371T>C	CA412343348	OFD1	c.1270T>C (n.1270T>C) c.1115+581T>C (n.1115+581T>C) n.1740T>C n.2106T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.2979T>C (n.2979T>C) c.2304T>C (n.2304T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.311+581T>C (n.311+581T>C) n.1591T>C n.2686T>C c.1791T>C (n.1791T>C) c.1274T>C (n.1274T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1011+581T>C (n.1011+581T>C) n.2552T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1937T>C c.635T>C (p.Leu212Pro)
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X	g.13758372A>G	CA515466105	OFD1	c.1271A>G (n.1271A>G) c.1115+582A>G (n.1115+582A>G) n.1741A>G n.2107A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.2980A>G (n.2980A>G) c.2305A>G (n.2305A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) c.311+582A>G (n.311+582A>G) n.1592A>G n.2687A>G c.1792A>G (n.1792A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) c.1578A>G (p.Leu526=) c.1458A>G (p.Leu486=) c.1158A>G (p.Leu386=) c.1011+582A>G (n.1011+582A>G) n.2553A>G c.1599A>G (p.Leu533=) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1434A>G (p.Leu478=) c.1386A>G (p.Leu462=) c.1257A>G (p.Leu419=) c.303A>G (p.Leu101=) n.1938A>G c.636A>G (p.Leu212=)	gnomAD v4
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X	g.13758374G>T	CA412343355	OFD1	c.1273G>T (n.1273G>T) c.1115+584G>T (n.1115+584G>T) n.1743G>T n.2109G>T c.1140G>T (n.1140G>T) c.2982G>T (n.2982G>T) c.2307G>T (n.2307G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.311+584G>T (n.311+584G>T) n.1594G>T n.2689G>T c.1794G>T (n.1794G>T) c.1277G>T (n.1277G>T) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1011+584G>T (n.1011+584G>T) n.2555G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.1940G>T c.638G>T (p.Gly213Val)
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Number of alleles fetched