Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.13753535C>TCA359192307DNAH5c.10570G>A (p.Ala3524Thr)
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5g.13753536C>TCA443535413DNAH5c.10569G>A (p.Leu3523=)
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5g.13753537A>CCA359192312DNAH5c.10568T>G (p.Leu3523Trp)
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5g.13753537A>GCA359192313DNAH5c.10568T>C (p.Leu3523Ser)
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5g.13753537A>TCA359192314DNAH5c.10568T>A (p.Leu3523Ter)
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5g.13753538A>CCA359192315DNAH5c.10567T>G (p.Leu3523Val)
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5g.13753538A>GCA443535414DNAH5c.10567T>C (p.Leu3523=)
c.10522T>C (p.Leu3508=)
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c.9580T>C (p.Leu3194=)
c.5764T>C (p.Leu1922=)
c.5317T>C (p.Leu1773=)
c.4654T>C (p.Leu1552=)
c.9169T>C (p.Leu3057=)
5g.13753538A>TCA359192316DNAH5c.10567T>A (p.Leu3523Met)
c.10522T>A (p.Leu3508Met)
c.10675T>A (p.Leu3559Met)
c.9580T>A (p.Leu3194Met)
c.5764T>A (p.Leu1922Met)
c.5317T>A (p.Leu1773Met)
c.4654T>A (p.Leu1552Met)
c.9169T>A (p.Leu3057Met)
5g.13753539C>ACA443535415DNAH5c.10566G>T (p.Leu3522=)
c.10521G>T (p.Leu3507=)
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5g.13753539C=CA1528423554DNAH5c.10566G= (p.Leu3522=)
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c.9168G= (p.Leu3056=)
5g.13753539C>GCA443535416DNAH5c.10566G>C (p.Leu3522=)
c.10521G>C (p.Leu3507=)
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c.9579G>C (p.Leu3193=)
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c.4653G>C (p.Leu1551=)
c.9168G>C (p.Leu3056=)
gnomAD v4
5g.13753539C>TCA443535417DNAH5c.10566G>A (p.Leu3522=)
c.10521G>A (p.Leu3507=)
c.10674G>A (p.Leu3558=)
c.9579G>A (p.Leu3193=)
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c.5316G>A (p.Leu1772=)
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c.9168G>A (p.Leu3056=)
dbSNP
5g.13753540A>CCA359192317DNAH5c.10565T>G (p.Leu3522Arg)
c.10520T>G (p.Leu3507Arg)
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c.9167T>G (p.Leu3056Arg)
ClinVar
5g.13753540A>GCA359192318DNAH5c.10565T>C (p.Leu3522Pro)
c.10520T>C (p.Leu3507Pro)
c.10673T>C (p.Leu3558Pro)
c.9578T>C (p.Leu3193Pro)
c.5762T>C (p.Leu1921Pro)
c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
c.4652T>C (p.Leu1551Pro)
c.9167T>C (p.Leu3056Pro)
5g.13753540A>TCA359192319DNAH5c.10565T>A (p.Leu3522Gln)
c.10520T>A (p.Leu3507Gln)
c.10673T>A (p.Leu3558Gln)
c.9578T>A (p.Leu3193Gln)
c.5762T>A (p.Leu1921Gln)
c.5315T>A (p.Leu1772Gln)
c.4652T>A (p.Leu1551Gln)
c.9167T>A (p.Leu3056Gln)
5g.13753541G>ACA443535418DNAH5c.10564C>T (p.Leu3522=)
c.10519C>T (p.Leu3507=)
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c.9577C>T (p.Leu3193=)
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c.5314C>T (p.Leu1772=)
c.4651C>T (p.Leu1551=)
c.9166C>T (p.Leu3056=)
ClinVar gnomAD v4
5g.13753541G>CCA3202178DNAH5c.10564C>G (p.Leu3522Val)
c.10519C>G (p.Leu3507Val)
c.10672C>G (p.Leu3558Val)
c.9577C>G (p.Leu3193Val)
c.5761C>G (p.Leu1921Val)
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
c.4651C>G (p.Leu1551Val)
c.9166C>G (p.Leu3056Val)
dbSNP ExAC
5g.13753541G=CA1528423555DNAH5c.10564C= (p.Leu3522=)
c.10519C= (p.Leu3507=)
c.10672C= (p.Leu3558=)
c.9577C= (p.Leu3193=)
c.5761C= (p.Leu1921=)
c.5314C= (p.Leu1772=)
c.4651C= (p.Leu1551=)
c.9166C= (p.Leu3056=)
5g.13753541G>TCA359192320DNAH5c.10564C>A (p.Leu3522Met)
c.10519C>A (p.Leu3507Met)
c.10672C>A (p.Leu3558Met)
c.9577C>A (p.Leu3193Met)
c.5761C>A (p.Leu1921Met)
c.5314C>A (p.Leu1772Met)
c.4651C>A (p.Leu1551Met)
c.9166C>A (p.Leu3056Met)
5g.13753542T>ACA443535419DNAH5c.10563A>T (p.Val3521=)
c.10518A>T (p.Val3506=)
c.10671A>T (p.Val3557=)
c.9576A>T (p.Val3192=)
c.5760A>T (p.Val1920=)
c.5313A>T (p.Val1771=)
c.4650A>T (p.Val1550=)
c.9165A>T (p.Val3055=)
5g.13753542T>CCA443535420DNAH5c.10563A>G (p.Val3521=)
c.10518A>G (p.Val3506=)
c.10671A>G (p.Val3557=)
c.9576A>G (p.Val3192=)
c.5760A>G (p.Val1920=)
c.5313A>G (p.Val1771=)
c.4650A>G (p.Val1550=)
c.9165A>G (p.Val3055=)
ClinVar gnomAD v4
5g.13753542T>GCA443535421DNAH5c.10563A>C (p.Val3521=)
c.10518A>C (p.Val3506=)
c.10671A>C (p.Val3557=)
c.9576A>C (p.Val3192=)
c.5760A>C (p.Val1920=)
c.5313A>C (p.Val1771=)
c.4650A>C (p.Val1550=)
c.9165A>C (p.Val3055=)
5g.13753543A>CCA359192323DNAH5c.10562T>G (p.Val3521Gly)
c.10517T>G (p.Val3506Gly)
c.10670T>G (p.Val3557Gly)
c.9575T>G (p.Val3192Gly)
c.5759T>G (p.Val1920Gly)
c.5312T>G (p.Val1771Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.9164T>G (p.Val3055Gly)
5g.13753543A>GCA359192322DNAH5c.10562T>C (p.Val3521Ala)
c.10517T>C (p.Val3506Ala)
c.10670T>C (p.Val3557Ala)
c.9575T>C (p.Val3192Ala)
c.5759T>C (p.Val1920Ala)
c.5312T>C (p.Val1771Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.9164T>C (p.Val3055Ala)
5g.13753543A>TCA359192321DNAH5c.10562T>A (p.Val3521Glu)
c.10517T>A (p.Val3506Glu)
c.10670T>A (p.Val3557Glu)
c.9575T>A (p.Val3192Glu)
c.5759T>A (p.Val1920Glu)
c.5312T>A (p.Val1771Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.9164T>A (p.Val3055Glu)
5g.13753544C>ACA359192324DNAH5c.10561G>T (p.Val3521Leu)
c.10516G>T (p.Val3506Leu)
c.10669G>T (p.Val3557Leu)
c.9574G>T (p.Val3192Leu)
c.5758G>T (p.Val1920Leu)
c.5311G>T (p.Val1771Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.9163G>T (p.Val3055Leu)
5g.13753544C>GCA359192325DNAH5c.10561G>C (p.Val3521Leu)
c.10516G>C (p.Val3506Leu)
c.10669G>C (p.Val3557Leu)
c.9574G>C (p.Val3192Leu)
c.5758G>C (p.Val1920Leu)
c.5311G>C (p.Val1771Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.9163G>C (p.Val3055Leu)
5g.13753544C>TCA359192326DNAH5c.10561G>A (p.Val3521Ile)
c.10516G>A (p.Val3506Ile)
c.10669G>A (p.Val3557Ile)
c.9574G>A (p.Val3192Ile)
c.5758G>A (p.Val1920Ile)
c.5311G>A (p.Val1771Ile)
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.9163G>A (p.Val3055Ile)
gnomAD v4
5g.13753545A=CA1528423556DNAH5c.10560T= (p.Asp3520=)
c.10515T= (p.Asp3505=)
c.10668T= (p.Asp3556=)
c.9573T= (p.Asp3191=)
c.5757T= (p.Asp1919=)
c.5310T= (p.Asp1770=)
c.4647T= (p.Asp1549=)
c.9162T= (p.Asp3054=)
5g.13753545A>CCA359192327DNAH5c.10560T>G (p.Asp3520Glu)
c.10515T>G (p.Asp3505Glu)
c.10668T>G (p.Asp3556Glu)
c.9573T>G (p.Asp3191Glu)
c.5757T>G (p.Asp1919Glu)
c.5310T>G (p.Asp1770Glu)
c.4647T>G (p.Asp1549Glu)
c.9162T>G (p.Asp3054Glu)
COSMIC
5g.13753545A>GCA3202179DNAH5c.10560T>C (p.Asp3520=)
c.10515T>C (p.Asp3505=)
c.10668T>C (p.Asp3556=)
c.9573T>C (p.Asp3191=)
c.5757T>C (p.Asp1919=)
c.5310T>C (p.Asp1770=)
c.4647T>C (p.Asp1549=)
c.9162T>C (p.Asp3054=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753545A>TCA359192328DNAH5c.10560T>A (p.Asp3520Glu)
c.10515T>A (p.Asp3505Glu)
c.10668T>A (p.Asp3556Glu)
c.9573T>A (p.Asp3191Glu)
c.5757T>A (p.Asp1919Glu)
c.5310T>A (p.Asp1770Glu)
c.4647T>A (p.Asp1549Glu)
c.9162T>A (p.Asp3054Glu)
5g.13753546T>ACA359192329DNAH5c.10559A>T (p.Asp3520Val)
c.10514A>T (p.Asp3505Val)
c.10667A>T (p.Asp3556Val)
c.9572A>T (p.Asp3191Val)
c.5756A>T (p.Asp1919Val)
c.5309A>T (p.Asp1770Val)
c.4646A>T (p.Asp1549Val)
c.9161A>T (p.Asp3054Val)
ClinVar
5g.13753546T>CCA359192330DNAH5c.10559A>G (p.Asp3520Gly)
c.10514A>G (p.Asp3505Gly)
c.10667A>G (p.Asp3556Gly)
c.9572A>G (p.Asp3191Gly)
c.5756A>G (p.Asp1919Gly)
c.5309A>G (p.Asp1770Gly)
c.4646A>G (p.Asp1549Gly)
c.9161A>G (p.Asp3054Gly)
5g.13753546T>GCA359192331DNAH5c.10559A>C (p.Asp3520Ala)
c.10514A>C (p.Asp3505Ala)
c.10667A>C (p.Asp3556Ala)
c.9572A>C (p.Asp3191Ala)
c.5756A>C (p.Asp1919Ala)
c.5309A>C (p.Asp1770Ala)
c.4646A>C (p.Asp1549Ala)
c.9161A>C (p.Asp3054Ala)
5g.13753546_13753547delinsTCCA1528423557DNAH5c.10558_10559delinsGA (p.Asp3520=)
c.10513_10514delinsGA (p.Asp3505=)
c.10666_10667delinsGA (p.Asp3556=)
c.9571_9572delinsGA (p.Asp3191=)
c.5755_5756delinsGA (p.Asp1919=)
c.5308_5309delinsGA (p.Asp1770=)
c.4645_4646delinsGA (p.Asp1549=)
c.9160_9161delinsGA (p.Asp3054=)
5g.13753547C>ACA3202180DNAH5c.10558G>T (p.Asp3520Tyr)
c.10513G>T (p.Asp3505Tyr)
c.10666G>T (p.Asp3556Tyr)
c.9571G>T (p.Asp3191Tyr)
c.5755G>T (p.Asp1919Tyr)
c.5308G>T (p.Asp1770Tyr)
c.4645G>T (p.Asp1549Tyr)
c.9160G>T (p.Asp3054Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753547C=CA1528423558DNAH5c.10558G= (p.Asp3520=)
c.10513G= (p.Asp3505=)
c.10666G= (p.Asp3556=)
c.9571G= (p.Asp3191=)
c.5755G= (p.Asp1919=)
c.5308G= (p.Asp1770=)
c.4645G= (p.Asp1549=)
c.9160G= (p.Asp3054=)
5g.13753547C>GCA359192332DNAH5c.10558G>C (p.Asp3520His)
c.10513G>C (p.Asp3505His)
c.10666G>C (p.Asp3556His)
c.9571G>C (p.Asp3191His)
c.5755G>C (p.Asp1919His)
c.5308G>C (p.Asp1770His)
c.4645G>C (p.Asp1549His)
c.9160G>C (p.Asp3054His)
5g.13753547C>TCA359192333DNAH5c.10558G>A (p.Asp3520Asn)
c.10513G>A (p.Asp3505Asn)
c.10666G>A (p.Asp3556Asn)
c.9571G>A (p.Asp3191Asn)
c.5755G>A (p.Asp1919Asn)
c.5308G>A (p.Asp1770Asn)
c.4645G>A (p.Asp1549Asn)
c.9160G>A (p.Asp3054Asn)
gnomAD v4 COSMIC
5g.13753550delCA557876491DNAH5c.10558del
c.10513del
c.10666del
c.9571del
c.5755del
c.5308del
c.4645del
c.9160del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753548C>ACA443535422DNAH5c.10557G>T (p.Gly3519=)
c.10512G>T (p.Gly3504=)
c.10665G>T (p.Gly3555=)
c.9570G>T (p.Gly3190=)
c.5754G>T (p.Gly1918=)
c.5307G>T (p.Gly1769=)
c.4644G>T (p.Gly1548=)
c.9159G>T (p.Gly3053=)
5g.13753548C>GCA443535423DNAH5c.10557G>C (p.Gly3519=)
c.10512G>C (p.Gly3504=)
c.10665G>C (p.Gly3555=)
c.9570G>C (p.Gly3190=)
c.5754G>C (p.Gly1918=)
c.5307G>C (p.Gly1769=)
c.4644G>C (p.Gly1548=)
c.9159G>C (p.Gly3053=)
5g.13753548C>TCA443535424DNAH5c.10557G>A (p.Gly3519=)
c.10512G>A (p.Gly3504=)
c.10665G>A (p.Gly3555=)
c.9570G>A (p.Gly3190=)
c.5754G>A (p.Gly1918=)
c.5307G>A (p.Gly1769=)
c.4644G>A (p.Gly1548=)
c.9159G>A (p.Gly3053=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13753549C>ACA359192335DNAH5c.10556G>T (p.Gly3519Val)
c.10511G>T (p.Gly3504Val)
c.10664G>T (p.Gly3555Val)
c.9569G>T (p.Gly3190Val)
c.5753G>T (p.Gly1918Val)
c.5306G>T (p.Gly1769Val)
c.4643G>T (p.Gly1548Val)
c.9158G>T (p.Gly3053Val)
5g.13753549C>GCA359192336DNAH5c.10556G>C (p.Gly3519Ala)
c.10511G>C (p.Gly3504Ala)
c.10664G>C (p.Gly3555Ala)
c.9569G>C (p.Gly3190Ala)
c.5753G>C (p.Gly1918Ala)
c.5306G>C (p.Gly1769Ala)
c.4643G>C (p.Gly1548Ala)
c.9158G>C (p.Gly3053Ala)
5g.13753549C>TCA359192334DNAH5c.10556G>A (p.Gly3519Glu)
c.10511G>A (p.Gly3504Glu)
c.10664G>A (p.Gly3555Glu)
c.9569G>A (p.Gly3190Glu)
c.5753G>A (p.Gly1918Glu)
c.5306G>A (p.Gly1769Glu)
c.4643G>A (p.Gly1548Glu)
c.9158G>A (p.Gly3053Glu)
gnomAD v4
5g.13753550C>ACA359192337DNAH5c.10556-1G>T (n.10556-1G>T)
c.10511-1G>T (n.10511-1G>T)
c.10664-1G>T (n.10664-1G>T)
c.9569-1G>T (n.9569-1G>T)
c.5753-1G>T (n.5753-1G>T)
c.5306-1G>T (n.5306-1G>T)
c.4643-1G>T (n.4643-1G>T)
c.9158-1G>T (n.9158-1G>T)
5g.13753550C=CA1528423559DNAH5c.10556-1G= (n.10556-1G=)
c.10511-1G= (n.10511-1G=)
c.10664-1G= (n.10664-1G=)
c.9569-1G= (n.9569-1G=)
c.5753-1G= (n.5753-1G=)
c.5306-1G= (n.5306-1G=)
c.4643-1G= (n.4643-1G=)
c.9158-1G= (n.9158-1G=)
5g.13753550C>GCA359192338DNAH5c.10556-1G>C (n.10556-1G>C)
c.10511-1G>C (n.10511-1G>C)
c.10664-1G>C (n.10664-1G>C)
c.9569-1G>C (n.9569-1G>C)
c.5753-1G>C (n.5753-1G>C)
c.5306-1G>C (n.5306-1G>C)
c.4643-1G>C (n.4643-1G>C)
c.9158-1G>C (n.9158-1G>C)
5g.13753550C>TCA3202181DNAH5c.10556-1G>A (n.10556-1G>A)
c.10511-1G>A (n.10511-1G>A)
c.10664-1G>A (n.10664-1G>A)
c.9569-1G>A (n.9569-1G>A)
c.5753-1G>A (n.5753-1G>A)
c.5306-1G>A (n.5306-1G>A)
c.4643-1G>A (n.4643-1G>A)
c.9158-1G>A (n.9158-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753551T>ACA359192339DNAH5c.10556-2A>T (n.10556-2A>T)
c.10511-2A>T (n.10511-2A>T)
c.10664-2A>T (n.10664-2A>T)
c.9569-2A>T (n.9569-2A>T)
c.5753-2A>T (n.5753-2A>T)
c.5306-2A>T (n.5306-2A>T)
c.4643-2A>T (n.4643-2A>T)
c.9158-2A>T (n.9158-2A>T)
5g.13753551T>CCA359192340DNAH5c.10556-2A>G (n.10556-2A>G)
c.10511-2A>G (n.10511-2A>G)
c.10664-2A>G (n.10664-2A>G)
c.9569-2A>G (n.9569-2A>G)
c.5753-2A>G (n.5753-2A>G)
c.5306-2A>G (n.5306-2A>G)
c.4643-2A>G (n.4643-2A>G)
c.9158-2A>G (n.9158-2A>G)
5g.13753551T>GCA359192341DNAH5c.10556-2A>C (n.10556-2A>C)
c.10511-2A>C (n.10511-2A>C)
c.10664-2A>C (n.10664-2A>C)
c.9569-2A>C (n.9569-2A>C)
c.5753-2A>C (n.5753-2A>C)
c.5306-2A>C (n.5306-2A>C)
c.4643-2A>C (n.4643-2A>C)
c.9158-2A>C (n.9158-2A>C)
5g.13753553A>CCA2673270454DNAH5c.10556-4T>G (n.10556-4T>G)
c.10511-4T>G (n.10511-4T>G)
c.10664-4T>G (n.10664-4T>G)
c.9569-4T>G (n.9569-4T>G)
c.5753-4T>G (n.5753-4T>G)
c.5306-4T>G (n.5306-4T>G)
c.4643-4T>G (n.4643-4T>G)
c.9158-4T>G (n.9158-4T>G)
gnomAD v4
5g.13753555A=CA1528423560DNAH5c.10556-6T= (n.10556-6T=)
c.10511-6T= (n.10511-6T=)
c.10664-6T= (n.10664-6T=)
c.9569-6T= (n.9569-6T=)
c.5753-6T= (n.5753-6T=)
c.5306-6T= (n.5306-6T=)
c.4643-6T= (n.4643-6T=)
c.9158-6T= (n.9158-6T=)
5g.13753555A>GCA557876492DNAH5c.10556-6T>C (n.10556-6T>C)
c.10511-6T>C (n.10511-6T>C)
c.10664-6T>C (n.10664-6T>C)
c.9569-6T>C (n.9569-6T>C)
c.5753-6T>C (n.5753-6T>C)
c.5306-6T>C (n.5306-6T>C)
c.4643-6T>C (n.4643-6T>C)
c.9158-6T>C (n.9158-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753556T>CCA113919205DNAH5c.10556-7A>G (n.10556-7A>G)
c.10511-7A>G (n.10511-7A>G)
c.10664-7A>G (n.10664-7A>G)
c.9569-7A>G (n.9569-7A>G)
c.5753-7A>G (n.5753-7A>G)
c.5306-7A>G (n.5306-7A>G)
c.4643-7A>G (n.4643-7A>G)
c.9158-7A>G (n.9158-7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753556T=CA1528423561DNAH5c.10556-7A= (n.10556-7A=)
c.10511-7A= (n.10511-7A=)
c.10664-7A= (n.10664-7A=)
c.9569-7A= (n.9569-7A=)
c.5753-7A= (n.5753-7A=)
c.5306-7A= (n.5306-7A=)
c.4643-7A= (n.4643-7A=)
c.9158-7A= (n.9158-7A=)
5g.13753557A>TCA2526234942DNAH5c.10556-8T>A (n.10556-8T>A)
c.10511-8T>A (n.10511-8T>A)
c.10664-8T>A (n.10664-8T>A)
c.9569-8T>A (n.9569-8T>A)
c.5753-8T>A (n.5753-8T>A)
c.5306-8T>A (n.5306-8T>A)
c.4643-8T>A (n.4643-8T>A)
c.9158-8T>A (n.9158-8T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13753558G>CCA2739274578DNAH5c.10556-9C>G (n.10556-9C>G)
c.10511-9C>G (n.10511-9C>G)
c.10664-9C>G (n.10664-9C>G)
c.9569-9C>G (n.9569-9C>G)
c.5753-9C>G (n.5753-9C>G)
c.5306-9C>G (n.5306-9C>G)
c.4643-9C>G (n.4643-9C>G)
c.9158-9C>G (n.9158-9C>G)
ClinVar
5g.13753558G=CA1528423562DNAH5c.10556-9C= (n.10556-9C=)
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c.4643-9C= (n.4643-9C=)
c.9158-9C= (n.9158-9C=)
5g.13753558G>TCA1528423563DNAH5c.10556-9C>A (n.10556-9C>A)
c.10511-9C>A (n.10511-9C>A)
c.10664-9C>A (n.10664-9C>A)
c.9569-9C>A (n.9569-9C>A)
c.5753-9C>A (n.5753-9C>A)
c.5306-9C>A (n.5306-9C>A)
c.4643-9C>A (n.4643-9C>A)
c.9158-9C>A (n.9158-9C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.13753559_13753563delinsAAAACCA1528423564DNAH5c.10556-14_10556-10delinsGTTTT (n.10556-14_10556-10delinsGTTTT)
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c.9158-14_9158-10delinsGTTTT (n.9158-14_9158-10delinsGTTTT)
5g.13753565_13753568delCA1073401921DNAH5c.10556-14_10556-11del (n.10556-14_10556-11del)
c.10511-14_10511-11del (n.10511-14_10511-11del)
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c.9158-14_9158-11del (n.9158-14_9158-11del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753562A>GCA649988937DNAH5c.10556-13T>C (n.10556-13T>C)
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c.4643-13T>C (n.4643-13T>C)
c.9158-13T>C (n.9158-13T>C)
gnomAD v4 COSMIC
5g.13753563C>TCA2573138455DNAH5c.10556-14G>A (n.10556-14G>A)
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c.4643-14G>A (n.4643-14G>A)
c.9158-14G>A (n.9158-14G>A)
ClinVar dbSNP
5g.13753564A=CA1528423565DNAH5c.10556-15T= (n.10556-15T=)
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c.4643-15T= (n.4643-15T=)
c.9158-15T= (n.9158-15T=)
5g.13753564A>GCA3202182DNAH5c.10556-15T>C (n.10556-15T>C)
c.10511-15T>C (n.10511-15T>C)
c.10664-15T>C (n.10664-15T>C)
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c.4643-15T>C (n.4643-15T>C)
c.9158-15T>C (n.9158-15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753566A=CA1528423566DNAH5c.10556-17T= (n.10556-17T=)
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c.9158-17T= (n.9158-17T=)
5g.13753566A>GCA2673270455DNAH5c.10556-17T>C (n.10556-17T>C)
c.10511-17T>C (n.10511-17T>C)
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c.4643-17T>C (n.4643-17T>C)
c.9158-17T>C (n.9158-17T>C)
gnomAD v4
5g.13753566A>TCA557876493DNAH5c.10556-17T>A (n.10556-17T>A)
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c.4643-17T>A (n.4643-17T>A)
c.9158-17T>A (n.9158-17T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753567C>ACA2673270456DNAH5c.10556-18G>T (n.10556-18G>T)
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c.5753-18G>T (n.5753-18G>T)
c.5306-18G>T (n.5306-18G>T)
c.4643-18G>T (n.4643-18G>T)
c.9158-18G>T (n.9158-18G>T)
gnomAD v4
5g.13753567C=CA1528423567DNAH5c.10556-18G= (n.10556-18G=)
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c.9158-18G= (n.9158-18G=)
5g.13753567C>GCA3202183DNAH5c.10556-18G>C (n.10556-18G>C)
c.10511-18G>C (n.10511-18G>C)
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c.4643-18G>C (n.4643-18G>C)
c.9158-18G>C (n.9158-18G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753567C>TCA557876494DNAH5c.10556-18G>A (n.10556-18G>A)
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c.4643-18G>A (n.4643-18G>A)
c.9158-18G>A (n.9158-18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753568A=CA1528423568DNAH5c.10556-19T= (n.10556-19T=)
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c.4643-19T= (n.4643-19T=)
c.9158-19T= (n.9158-19T=)
5g.13753568A>GCA557876495DNAH5c.10556-19T>C (n.10556-19T>C)
c.10511-19T>C (n.10511-19T>C)
c.10664-19T>C (n.10664-19T>C)
c.9569-19T>C (n.9569-19T>C)
c.5753-19T>C (n.5753-19T>C)
c.5306-19T>C (n.5306-19T>C)
c.4643-19T>C (n.4643-19T>C)
c.9158-19T>C (n.9158-19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753570C>ACA2673270457DNAH5c.10556-21G>T (n.10556-21G>T)
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c.9158-21G>T (n.9158-21G>T)
gnomAD v4
5g.13753572T>CCA3202184DNAH5c.10556-23A>G (n.10556-23A>G)
c.10511-23A>G (n.10511-23A>G)
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c.4643-23A>G (n.4643-23A>G)
c.9158-23A>G (n.9158-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753572T=CA1528423569DNAH5c.10556-23A= (n.10556-23A=)
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c.9158-23A= (n.9158-23A=)
5g.13753573T>ACA557876496DNAH5c.10556-24A>T (n.10556-24A>T)
c.10511-24A>T (n.10511-24A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753573T>CCA2673270458DNAH5c.10556-24A>G (n.10556-24A>G)
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gnomAD v4
5g.13753573T=CA1528423570DNAH5c.10556-24A= (n.10556-24A=)
c.10511-24A= (n.10511-24A=)
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5g.13753574delCA2578269854DNAH5c.10556-25del (n.10556-25del)
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c.4643-25del (n.4643-25del)
c.9158-25del (n.9158-25del)
5g.13753574G>TCA2673270459DNAH5c.10556-25C>A (n.10556-25C>A)
c.10511-25C>A (n.10511-25C>A)
c.10664-25C>A (n.10664-25C>A)
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c.5306-25C>A (n.5306-25C>A)
c.4643-25C>A (n.4643-25C>A)
c.9158-25C>A (n.9158-25C>A)
gnomAD v4
5g.13753577A>CCA2673270460DNAH5c.10556-28T>G (n.10556-28T>G)
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gnomAD v4
5g.13753577A>GCA2673270461DNAH5c.10556-28T>C (n.10556-28T>C)
c.10511-28T>C (n.10511-28T>C)
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c.5753-28T>C (n.5753-28T>C)
c.5306-28T>C (n.5306-28T>C)
c.4643-28T>C (n.4643-28T>C)
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gnomAD v4
5g.13753579A>GCA2673270462DNAH5c.10556-30T>C (n.10556-30T>C)
c.10511-30T>C (n.10511-30T>C)
c.10664-30T>C (n.10664-30T>C)
c.9569-30T>C (n.9569-30T>C)
c.5753-30T>C (n.5753-30T>C)
c.5306-30T>C (n.5306-30T>C)
c.4643-30T>C (n.4643-30T>C)
c.9158-30T>C (n.9158-30T>C)
gnomAD v4
5g.13753580C>ACA2673270463DNAH5c.10556-31G>T (n.10556-31G>T)
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gnomAD v4
5g.13753580C>TCA2673270464DNAH5c.10556-31G>A (n.10556-31G>A)
c.10511-31G>A (n.10511-31G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.9158-45_9158-43del (n.9158-45_9158-43del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.13753593C>TCA3202188DNAH5c.10556-44G>A (n.10556-44G>A)
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c.9158-44G>A (n.9158-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9158-45C>T (n.9158-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.13753594G>TCA2578269855DNAH5c.10556-45C>A (n.10556-45C>A)
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c.9158-45C>A (n.9158-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753595T=CA1528423581DNAH5c.10556-46A= (n.10556-46A=)
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5g.13753596G>ACA113919259DNAH5c.10556-47C>T (n.10556-47C>T)
c.10511-47C>T (n.10511-47C>T)
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c.9158-47C>T (n.9158-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753596G=CA1528423582DNAH5c.10556-47C= (n.10556-47C=)
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5g.13753596G>TCA2673270469DNAH5c.10556-47C>A (n.10556-47C>A)
c.10511-47C>A (n.10511-47C>A)
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c.5753-47C>A (n.5753-47C>A)
c.5306-47C>A (n.5306-47C>A)
c.4643-47C>A (n.4643-47C>A)
c.9158-47C>A (n.9158-47C>A)
gnomAD v4
5g.13753598G>TCA2673270470DNAH5c.10556-49C>A (n.10556-49C>A)
c.10511-49C>A (n.10511-49C>A)
c.10664-49C>A (n.10664-49C>A)
c.9569-49C>A (n.9569-49C>A)
c.5753-49C>A (n.5753-49C>A)
c.5306-49C>A (n.5306-49C>A)
c.4643-49C>A (n.4643-49C>A)
c.9158-49C>A (n.9158-49C>A)
gnomAD v4
5g.13753599_13753604delCA2673270471DNAH5c.10556-55_10556-50del (n.10556-55_10556-50del)
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c.10664-55_10664-50del (n.10664-55_10664-50del)
c.9569-55_9569-50del (n.9569-55_9569-50del)
c.5753-55_5753-50del (n.5753-55_5753-50del)
c.5306-55_5306-50del (n.5306-55_5306-50del)
c.4643-55_4643-50del (n.4643-55_4643-50del)
c.9158-55_9158-50del (n.9158-55_9158-50del)
gnomAD v4
5g.13753600T>CCA3202191DNAH5c.10556-51A>G (n.10556-51A>G)
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c.5753-51A>G (n.5753-51A>G)
c.5306-51A>G (n.5306-51A>G)
c.4643-51A>G (n.4643-51A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched