Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13753530T>A | CA443535407 | DNAH5 | c.10575A>T (p.Thr3525=) c.10530A>T (p.Thr3510=) c.10683A>T (p.Thr3561=) c.9588A>T (p.Thr3196=) c.5772A>T (p.Thr1924=) c.5325A>T (p.Thr1775=) c.4662A>T (p.Thr1554=) c.9177A>T (p.Thr3059=) | |
5 | g.13753530T>C | CA443535409 | DNAH5 | c.10575A>G (p.Thr3525=) c.10530A>G (p.Thr3510=) c.10683A>G (p.Thr3561=) c.9588A>G (p.Thr3196=) c.5772A>G (p.Thr1924=) c.5325A>G (p.Thr1775=) c.4662A>G (p.Thr1554=) c.9177A>G (p.Thr3059=) | |
5 | g.13753530T>G | CA443535408 | DNAH5 | c.10575A>C (p.Thr3525=) c.10530A>C (p.Thr3510=) c.10683A>C (p.Thr3561=) c.9588A>C (p.Thr3196=) c.5772A>C (p.Thr1924=) c.5325A>C (p.Thr1775=) c.4662A>C (p.Thr1554=) c.9177A>C (p.Thr3059=) | |
5 | g.13753531G>A | CA359192298 | DNAH5 | c.10574C>T (p.Thr3525Ile) c.10529C>T (p.Thr3510Ile) c.10682C>T (p.Thr3561Ile) c.9587C>T (p.Thr3196Ile) c.5771C>T (p.Thr1924Ile) c.5324C>T (p.Thr1775Ile) c.4661C>T (p.Thr1554Ile) c.9176C>T (p.Thr3059Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753531G>C | CA359192299 | DNAH5 | c.10574C>G (p.Thr3525Arg) c.10529C>G (p.Thr3510Arg) c.10682C>G (p.Thr3561Arg) c.9587C>G (p.Thr3196Arg) c.5771C>G (p.Thr1924Arg) c.5324C>G (p.Thr1775Arg) c.4661C>G (p.Thr1554Arg) c.9176C>G (p.Thr3059Arg) | |
5 | g.13753531G= | CA1528423553 | DNAH5 | c.10574C= (p.Thr3525=) c.10529C= (p.Thr3510=) c.10682C= (p.Thr3561=) c.9587C= (p.Thr3196=) c.5771C= (p.Thr1924=) c.5324C= (p.Thr1775=) c.4661C= (p.Thr1554=) c.9176C= (p.Thr3059=) | |
5 | g.13753531G>T | CA359192300 | DNAH5 | c.10574C>A (p.Thr3525Lys) c.10529C>A (p.Thr3510Lys) c.10682C>A (p.Thr3561Lys) c.9587C>A (p.Thr3196Lys) c.5771C>A (p.Thr1924Lys) c.5324C>A (p.Thr1775Lys) c.4661C>A (p.Thr1554Lys) c.9176C>A (p.Thr3059Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753532T>A | CA359192301 | DNAH5 | c.10573A>T (p.Thr3525Ser) c.10528A>T (p.Thr3510Ser) c.10681A>T (p.Thr3561Ser) c.9586A>T (p.Thr3196Ser) c.5770A>T (p.Thr1924Ser) c.5323A>T (p.Thr1775Ser) c.4660A>T (p.Thr1554Ser) c.9175A>T (p.Thr3059Ser) | |
5 | g.13753532T>C | CA359192302 | DNAH5 | c.10573A>G (p.Thr3525Ala) c.10528A>G (p.Thr3510Ala) c.10681A>G (p.Thr3561Ala) c.9586A>G (p.Thr3196Ala) c.5770A>G (p.Thr1924Ala) c.5323A>G (p.Thr1775Ala) c.4660A>G (p.Thr1554Ala) c.9175A>G (p.Thr3059Ala) | |
5 | g.13753532T>G | CA359192303 | DNAH5 | c.10573A>C (p.Thr3525Pro) c.10528A>C (p.Thr3510Pro) c.10681A>C (p.Thr3561Pro) c.9586A>C (p.Thr3196Pro) c.5770A>C (p.Thr1924Pro) c.5323A>C (p.Thr1775Pro) c.4660A>C (p.Thr1554Pro) c.9175A>C (p.Thr3059Pro) | |
5 | g.13753533A>C | CA443535410 | DNAH5 | c.10572T>G (p.Ala3524=) c.10527T>G (p.Ala3509=) c.10680T>G (p.Ala3560=) c.9585T>G (p.Ala3195=) c.5769T>G (p.Ala1923=) c.5322T>G (p.Ala1774=) c.4659T>G (p.Ala1553=) c.9174T>G (p.Ala3058=) | |
5 | g.13753533A>G | CA443535411 | DNAH5 | c.10572T>C (p.Ala3524=) c.10527T>C (p.Ala3509=) c.10680T>C (p.Ala3560=) c.9585T>C (p.Ala3195=) c.5769T>C (p.Ala1923=) c.5322T>C (p.Ala1774=) c.4659T>C (p.Ala1553=) c.9174T>C (p.Ala3058=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13753533A>T | CA443535412 | DNAH5 | c.10572T>A (p.Ala3524=) c.10527T>A (p.Ala3509=) c.10680T>A (p.Ala3560=) c.9585T>A (p.Ala3195=) c.5769T>A (p.Ala1923=) c.5322T>A (p.Ala1774=) c.4659T>A (p.Ala1553=) c.9174T>A (p.Ala3058=) | |
5 | g.13753534G>A | CA359192304 | DNAH5 | c.10571C>T (p.Ala3524Val) c.10526C>T (p.Ala3509Val) c.10679C>T (p.Ala3560Val) c.9584C>T (p.Ala3195Val) c.5768C>T (p.Ala1923Val) c.5321C>T (p.Ala1774Val) c.4658C>T (p.Ala1553Val) c.9173C>T (p.Ala3058Val) | gnomAD v4 |
5 | g.13753534G>C | CA359192305 | DNAH5 | c.10571C>G (p.Ala3524Gly) c.10526C>G (p.Ala3509Gly) c.10679C>G (p.Ala3560Gly) c.9584C>G (p.Ala3195Gly) c.5768C>G (p.Ala1923Gly) c.5321C>G (p.Ala1774Gly) c.4658C>G (p.Ala1553Gly) c.9173C>G (p.Ala3058Gly) | |
5 | g.13753534G>T | CA359192306 | DNAH5 | c.10571C>A (p.Ala3524Asp) c.10526C>A (p.Ala3509Asp) c.10679C>A (p.Ala3560Asp) c.9584C>A (p.Ala3195Asp) c.5768C>A (p.Ala1923Asp) c.5321C>A (p.Ala1774Asp) c.4658C>A (p.Ala1553Asp) c.9173C>A (p.Ala3058Asp) | |
5 | g.13753535C>A | CA359192309 | DNAH5 | c.10570G>T (p.Ala3524Ser) c.10525G>T (p.Ala3509Ser) c.10678G>T (p.Ala3560Ser) c.9583G>T (p.Ala3195Ser) c.5767G>T (p.Ala1923Ser) c.5320G>T (p.Ala1774Ser) c.4657G>T (p.Ala1553Ser) c.9172G>T (p.Ala3058Ser) | |
5 | g.13753535C>G | CA359192308 | DNAH5 | c.10570G>C (p.Ala3524Pro) c.10525G>C (p.Ala3509Pro) c.10678G>C (p.Ala3560Pro) c.9583G>C (p.Ala3195Pro) c.5767G>C (p.Ala1923Pro) c.5320G>C (p.Ala1774Pro) c.4657G>C (p.Ala1553Pro) c.9172G>C (p.Ala3058Pro) | |
5 | g.13753535C>T | CA359192307 | DNAH5 | c.10570G>A (p.Ala3524Thr) c.10525G>A (p.Ala3509Thr) c.10678G>A (p.Ala3560Thr) c.9583G>A (p.Ala3195Thr) c.5767G>A (p.Ala1923Thr) c.5320G>A (p.Ala1774Thr) c.4657G>A (p.Ala1553Thr) c.9172G>A (p.Ala3058Thr) | |
5 | g.13753536C>A | CA359192310 | DNAH5 | c.10569G>T (p.Leu3523Phe) c.10524G>T (p.Leu3508Phe) c.10677G>T (p.Leu3559Phe) c.9582G>T (p.Leu3194Phe) c.5766G>T (p.Leu1922Phe) c.5319G>T (p.Leu1773Phe) c.4656G>T (p.Leu1552Phe) c.9171G>T (p.Leu3057Phe) | |
5 | g.13753536C>G | CA359192311 | DNAH5 | c.10569G>C (p.Leu3523Phe) c.10524G>C (p.Leu3508Phe) c.10677G>C (p.Leu3559Phe) c.9582G>C (p.Leu3194Phe) c.5766G>C (p.Leu1922Phe) c.5319G>C (p.Leu1773Phe) c.4656G>C (p.Leu1552Phe) c.9171G>C (p.Leu3057Phe) | |
5 | g.13753536C>T | CA443535413 | DNAH5 | c.10569G>A (p.Leu3523=) c.10524G>A (p.Leu3508=) c.10677G>A (p.Leu3559=) c.9582G>A (p.Leu3194=) c.5766G>A (p.Leu1922=) c.5319G>A (p.Leu1773=) c.4656G>A (p.Leu1552=) c.9171G>A (p.Leu3057=) | |
5 | g.13753537A>C | CA359192312 | DNAH5 | c.10568T>G (p.Leu3523Trp) c.10523T>G (p.Leu3508Trp) c.10676T>G (p.Leu3559Trp) c.9581T>G (p.Leu3194Trp) c.5765T>G (p.Leu1922Trp) c.5318T>G (p.Leu1773Trp) c.4655T>G (p.Leu1552Trp) c.9170T>G (p.Leu3057Trp) | |
5 | g.13753537A>G | CA359192313 | DNAH5 | c.10568T>C (p.Leu3523Ser) c.10523T>C (p.Leu3508Ser) c.10676T>C (p.Leu3559Ser) c.9581T>C (p.Leu3194Ser) c.5765T>C (p.Leu1922Ser) c.5318T>C (p.Leu1773Ser) c.4655T>C (p.Leu1552Ser) c.9170T>C (p.Leu3057Ser) | |
5 | g.13753537A>T | CA359192314 | DNAH5 | c.10568T>A (p.Leu3523Ter) c.10523T>A (p.Leu3508Ter) c.10676T>A (p.Leu3559Ter) c.9581T>A (p.Leu3194Ter) c.5765T>A (p.Leu1922Ter) c.5318T>A (p.Leu1773Ter) c.4655T>A (p.Leu1552Ter) c.9170T>A (p.Leu3057Ter) | |
5 | g.13753538A>C | CA359192315 | DNAH5 | c.10567T>G (p.Leu3523Val) c.10522T>G (p.Leu3508Val) c.10675T>G (p.Leu3559Val) c.9580T>G (p.Leu3194Val) c.5764T>G (p.Leu1922Val) c.5317T>G (p.Leu1773Val) c.4654T>G (p.Leu1552Val) c.9169T>G (p.Leu3057Val) | |
5 | g.13753538A>G | CA443535414 | DNAH5 | c.10567T>C (p.Leu3523=) c.10522T>C (p.Leu3508=) c.10675T>C (p.Leu3559=) c.9580T>C (p.Leu3194=) c.5764T>C (p.Leu1922=) c.5317T>C (p.Leu1773=) c.4654T>C (p.Leu1552=) c.9169T>C (p.Leu3057=) | |
5 | g.13753538A>T | CA359192316 | DNAH5 | c.10567T>A (p.Leu3523Met) c.10522T>A (p.Leu3508Met) c.10675T>A (p.Leu3559Met) c.9580T>A (p.Leu3194Met) c.5764T>A (p.Leu1922Met) c.5317T>A (p.Leu1773Met) c.4654T>A (p.Leu1552Met) c.9169T>A (p.Leu3057Met) | |
5 | g.13753539C>A | CA443535415 | DNAH5 | c.10566G>T (p.Leu3522=) c.10521G>T (p.Leu3507=) c.10674G>T (p.Leu3558=) c.9579G>T (p.Leu3193=) c.5763G>T (p.Leu1921=) c.5316G>T (p.Leu1772=) c.4653G>T (p.Leu1551=) c.9168G>T (p.Leu3056=) | |
5 | g.13753539C= | CA1528423554 | DNAH5 | c.10566G= (p.Leu3522=) c.10521G= (p.Leu3507=) c.10674G= (p.Leu3558=) c.9579G= (p.Leu3193=) c.5763G= (p.Leu1921=) c.5316G= (p.Leu1772=) c.4653G= (p.Leu1551=) c.9168G= (p.Leu3056=) | |
5 | g.13753539C>G | CA443535416 | DNAH5 | c.10566G>C (p.Leu3522=) c.10521G>C (p.Leu3507=) c.10674G>C (p.Leu3558=) c.9579G>C (p.Leu3193=) c.5763G>C (p.Leu1921=) c.5316G>C (p.Leu1772=) c.4653G>C (p.Leu1551=) c.9168G>C (p.Leu3056=) | gnomAD v4 |
5 | g.13753539C>T | CA443535417 | DNAH5 | c.10566G>A (p.Leu3522=) c.10521G>A (p.Leu3507=) c.10674G>A (p.Leu3558=) c.9579G>A (p.Leu3193=) c.5763G>A (p.Leu1921=) c.5316G>A (p.Leu1772=) c.4653G>A (p.Leu1551=) c.9168G>A (p.Leu3056=) | dbSNP |
5 | g.13753540A>C | CA359192317 | DNAH5 | c.10565T>G (p.Leu3522Arg) c.10520T>G (p.Leu3507Arg) c.10673T>G (p.Leu3558Arg) c.9578T>G (p.Leu3193Arg) c.5762T>G (p.Leu1921Arg) c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4652T>G (p.Leu1551Arg) c.9167T>G (p.Leu3056Arg) | ClinVar |
5 | g.13753540A>G | CA359192318 | DNAH5 | c.10565T>C (p.Leu3522Pro) c.10520T>C (p.Leu3507Pro) c.10673T>C (p.Leu3558Pro) c.9578T>C (p.Leu3193Pro) c.5762T>C (p.Leu1921Pro) c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4652T>C (p.Leu1551Pro) c.9167T>C (p.Leu3056Pro) | |
5 | g.13753540A>T | CA359192319 | DNAH5 | c.10565T>A (p.Leu3522Gln) c.10520T>A (p.Leu3507Gln) c.10673T>A (p.Leu3558Gln) c.9578T>A (p.Leu3193Gln) c.5762T>A (p.Leu1921Gln) c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.4652T>A (p.Leu1551Gln) c.9167T>A (p.Leu3056Gln) | |
5 | g.13753541G>A | CA443535418 | DNAH5 | c.10564C>T (p.Leu3522=) c.10519C>T (p.Leu3507=) c.10672C>T (p.Leu3558=) c.9577C>T (p.Leu3193=) c.5761C>T (p.Leu1921=) c.5314C>T (p.Leu1772=) c.4651C>T (p.Leu1551=) c.9166C>T (p.Leu3056=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13753541G>C | CA3202178 | DNAH5 | c.10564C>G (p.Leu3522Val) c.10519C>G (p.Leu3507Val) c.10672C>G (p.Leu3558Val) c.9577C>G (p.Leu3193Val) c.5761C>G (p.Leu1921Val) c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4651C>G (p.Leu1551Val) c.9166C>G (p.Leu3056Val) | dbSNP ExAC |
5 | g.13753541G= | CA1528423555 | DNAH5 | c.10564C= (p.Leu3522=) c.10519C= (p.Leu3507=) c.10672C= (p.Leu3558=) c.9577C= (p.Leu3193=) c.5761C= (p.Leu1921=) c.5314C= (p.Leu1772=) c.4651C= (p.Leu1551=) c.9166C= (p.Leu3056=) | |
5 | g.13753541G>T | CA359192320 | DNAH5 | c.10564C>A (p.Leu3522Met) c.10519C>A (p.Leu3507Met) c.10672C>A (p.Leu3558Met) c.9577C>A (p.Leu3193Met) c.5761C>A (p.Leu1921Met) c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.4651C>A (p.Leu1551Met) c.9166C>A (p.Leu3056Met) | |
5 | g.13753542T>A | CA443535419 | DNAH5 | c.10563A>T (p.Val3521=) c.10518A>T (p.Val3506=) c.10671A>T (p.Val3557=) c.9576A>T (p.Val3192=) c.5760A>T (p.Val1920=) c.5313A>T (p.Val1771=) c.4650A>T (p.Val1550=) c.9165A>T (p.Val3055=) | |
5 | g.13753542T>C | CA443535420 | DNAH5 | c.10563A>G (p.Val3521=) c.10518A>G (p.Val3506=) c.10671A>G (p.Val3557=) c.9576A>G (p.Val3192=) c.5760A>G (p.Val1920=) c.5313A>G (p.Val1771=) c.4650A>G (p.Val1550=) c.9165A>G (p.Val3055=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13753542T>G | CA443535421 | DNAH5 | c.10563A>C (p.Val3521=) c.10518A>C (p.Val3506=) c.10671A>C (p.Val3557=) c.9576A>C (p.Val3192=) c.5760A>C (p.Val1920=) c.5313A>C (p.Val1771=) c.4650A>C (p.Val1550=) c.9165A>C (p.Val3055=) | |
5 | g.13753543A>C | CA359192323 | DNAH5 | c.10562T>G (p.Val3521Gly) c.10517T>G (p.Val3506Gly) c.10670T>G (p.Val3557Gly) c.9575T>G (p.Val3192Gly) c.5759T>G (p.Val1920Gly) c.5312T>G (p.Val1771Gly) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.9164T>G (p.Val3055Gly) | |
5 | g.13753543A>G | CA359192322 | DNAH5 | c.10562T>C (p.Val3521Ala) c.10517T>C (p.Val3506Ala) c.10670T>C (p.Val3557Ala) c.9575T>C (p.Val3192Ala) c.5759T>C (p.Val1920Ala) c.5312T>C (p.Val1771Ala) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.9164T>C (p.Val3055Ala) | |
5 | g.13753543A>T | CA359192321 | DNAH5 | c.10562T>A (p.Val3521Glu) c.10517T>A (p.Val3506Glu) c.10670T>A (p.Val3557Glu) c.9575T>A (p.Val3192Glu) c.5759T>A (p.Val1920Glu) c.5312T>A (p.Val1771Glu) c.4649T>A (p.Val1550Glu) c.9164T>A (p.Val3055Glu) | |
5 | g.13753544C>A | CA359192324 | DNAH5 | c.10561G>T (p.Val3521Leu) c.10516G>T (p.Val3506Leu) c.10669G>T (p.Val3557Leu) c.9574G>T (p.Val3192Leu) c.5758G>T (p.Val1920Leu) c.5311G>T (p.Val1771Leu) c.4648G>T (p.Val1550Leu) c.9163G>T (p.Val3055Leu) | |
5 | g.13753544C>G | CA359192325 | DNAH5 | c.10561G>C (p.Val3521Leu) c.10516G>C (p.Val3506Leu) c.10669G>C (p.Val3557Leu) c.9574G>C (p.Val3192Leu) c.5758G>C (p.Val1920Leu) c.5311G>C (p.Val1771Leu) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.9163G>C (p.Val3055Leu) | |
5 | g.13753544C>T | CA359192326 | DNAH5 | c.10561G>A (p.Val3521Ile) c.10516G>A (p.Val3506Ile) c.10669G>A (p.Val3557Ile) c.9574G>A (p.Val3192Ile) c.5758G>A (p.Val1920Ile) c.5311G>A (p.Val1771Ile) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.9163G>A (p.Val3055Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.13753545A= | CA1528423556 | DNAH5 | c.10560T= (p.Asp3520=) c.10515T= (p.Asp3505=) c.10668T= (p.Asp3556=) c.9573T= (p.Asp3191=) c.5757T= (p.Asp1919=) c.5310T= (p.Asp1770=) c.4647T= (p.Asp1549=) c.9162T= (p.Asp3054=) | |
5 | g.13753545A>C | CA359192327 | DNAH5 | c.10560T>G (p.Asp3520Glu) c.10515T>G (p.Asp3505Glu) c.10668T>G (p.Asp3556Glu) c.9573T>G (p.Asp3191Glu) c.5757T>G (p.Asp1919Glu) c.5310T>G (p.Asp1770Glu) c.4647T>G (p.Asp1549Glu) c.9162T>G (p.Asp3054Glu) | COSMIC |
5 | g.13753545A>G | CA3202179 | DNAH5 | c.10560T>C (p.Asp3520=) c.10515T>C (p.Asp3505=) c.10668T>C (p.Asp3556=) c.9573T>C (p.Asp3191=) c.5757T>C (p.Asp1919=) c.5310T>C (p.Asp1770=) c.4647T>C (p.Asp1549=) c.9162T>C (p.Asp3054=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753545A>T | CA359192328 | DNAH5 | c.10560T>A (p.Asp3520Glu) c.10515T>A (p.Asp3505Glu) c.10668T>A (p.Asp3556Glu) c.9573T>A (p.Asp3191Glu) c.5757T>A (p.Asp1919Glu) c.5310T>A (p.Asp1770Glu) c.4647T>A (p.Asp1549Glu) c.9162T>A (p.Asp3054Glu) | |
5 | g.13753546T>A | CA359192329 | DNAH5 | c.10559A>T (p.Asp3520Val) c.10514A>T (p.Asp3505Val) c.10667A>T (p.Asp3556Val) c.9572A>T (p.Asp3191Val) c.5756A>T (p.Asp1919Val) c.5309A>T (p.Asp1770Val) c.4646A>T (p.Asp1549Val) c.9161A>T (p.Asp3054Val) | ClinVar |
5 | g.13753546T>C | CA359192330 | DNAH5 | c.10559A>G (p.Asp3520Gly) c.10514A>G (p.Asp3505Gly) c.10667A>G (p.Asp3556Gly) c.9572A>G (p.Asp3191Gly) c.5756A>G (p.Asp1919Gly) c.5309A>G (p.Asp1770Gly) c.4646A>G (p.Asp1549Gly) c.9161A>G (p.Asp3054Gly) | |
5 | g.13753546T>G | CA359192331 | DNAH5 | c.10559A>C (p.Asp3520Ala) c.10514A>C (p.Asp3505Ala) c.10667A>C (p.Asp3556Ala) c.9572A>C (p.Asp3191Ala) c.5756A>C (p.Asp1919Ala) c.5309A>C (p.Asp1770Ala) c.4646A>C (p.Asp1549Ala) c.9161A>C (p.Asp3054Ala) | |
5 | g.13753546_13753547delinsTC | CA1528423557 | DNAH5 | c.10558_10559delinsGA (p.Asp3520=) c.10513_10514delinsGA (p.Asp3505=) c.10666_10667delinsGA (p.Asp3556=) c.9571_9572delinsGA (p.Asp3191=) c.5755_5756delinsGA (p.Asp1919=) c.5308_5309delinsGA (p.Asp1770=) c.4645_4646delinsGA (p.Asp1549=) c.9160_9161delinsGA (p.Asp3054=) | |
5 | g.13753547C>A | CA3202180 | DNAH5 | c.10558G>T (p.Asp3520Tyr) c.10513G>T (p.Asp3505Tyr) c.10666G>T (p.Asp3556Tyr) c.9571G>T (p.Asp3191Tyr) c.5755G>T (p.Asp1919Tyr) c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) c.4645G>T (p.Asp1549Tyr) c.9160G>T (p.Asp3054Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753547C= | CA1528423558 | DNAH5 | c.10558G= (p.Asp3520=) c.10513G= (p.Asp3505=) c.10666G= (p.Asp3556=) c.9571G= (p.Asp3191=) c.5755G= (p.Asp1919=) c.5308G= (p.Asp1770=) c.4645G= (p.Asp1549=) c.9160G= (p.Asp3054=) | |
5 | g.13753547C>G | CA359192332 | DNAH5 | c.10558G>C (p.Asp3520His) c.10513G>C (p.Asp3505His) c.10666G>C (p.Asp3556His) c.9571G>C (p.Asp3191His) c.5755G>C (p.Asp1919His) c.5308G>C (p.Asp1770His) c.4645G>C (p.Asp1549His) c.9160G>C (p.Asp3054His) | |
5 | g.13753547C>T | CA359192333 | DNAH5 | c.10558G>A (p.Asp3520Asn) c.10513G>A (p.Asp3505Asn) c.10666G>A (p.Asp3556Asn) c.9571G>A (p.Asp3191Asn) c.5755G>A (p.Asp1919Asn) c.5308G>A (p.Asp1770Asn) c.4645G>A (p.Asp1549Asn) c.9160G>A (p.Asp3054Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13753550del | CA557876491 | DNAH5 | c.10558del c.10513del c.10666del c.9571del c.5755del c.5308del c.4645del c.9160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753548C>A | CA443535422 | DNAH5 | c.10557G>T (p.Gly3519=) c.10512G>T (p.Gly3504=) c.10665G>T (p.Gly3555=) c.9570G>T (p.Gly3190=) c.5754G>T (p.Gly1918=) c.5307G>T (p.Gly1769=) c.4644G>T (p.Gly1548=) c.9159G>T (p.Gly3053=) | |
5 | g.13753548C>G | CA443535423 | DNAH5 | c.10557G>C (p.Gly3519=) c.10512G>C (p.Gly3504=) c.10665G>C (p.Gly3555=) c.9570G>C (p.Gly3190=) c.5754G>C (p.Gly1918=) c.5307G>C (p.Gly1769=) c.4644G>C (p.Gly1548=) c.9159G>C (p.Gly3053=) | |
5 | g.13753548C>T | CA443535424 | DNAH5 | c.10557G>A (p.Gly3519=) c.10512G>A (p.Gly3504=) c.10665G>A (p.Gly3555=) c.9570G>A (p.Gly3190=) c.5754G>A (p.Gly1918=) c.5307G>A (p.Gly1769=) c.4644G>A (p.Gly1548=) c.9159G>A (p.Gly3053=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753549C>A | CA359192335 | DNAH5 | c.10556G>T (p.Gly3519Val) c.10511G>T (p.Gly3504Val) c.10664G>T (p.Gly3555Val) c.9569G>T (p.Gly3190Val) c.5753G>T (p.Gly1918Val) c.5306G>T (p.Gly1769Val) c.4643G>T (p.Gly1548Val) c.9158G>T (p.Gly3053Val) | |
5 | g.13753549C>G | CA359192336 | DNAH5 | c.10556G>C (p.Gly3519Ala) c.10511G>C (p.Gly3504Ala) c.10664G>C (p.Gly3555Ala) c.9569G>C (p.Gly3190Ala) c.5753G>C (p.Gly1918Ala) c.5306G>C (p.Gly1769Ala) c.4643G>C (p.Gly1548Ala) c.9158G>C (p.Gly3053Ala) | |
5 | g.13753549C>T | CA359192334 | DNAH5 | c.10556G>A (p.Gly3519Glu) c.10511G>A (p.Gly3504Glu) c.10664G>A (p.Gly3555Glu) c.9569G>A (p.Gly3190Glu) c.5753G>A (p.Gly1918Glu) c.5306G>A (p.Gly1769Glu) c.4643G>A (p.Gly1548Glu) c.9158G>A (p.Gly3053Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.13753550C>A | CA359192337 | DNAH5 | c.10556-1G>T (n.10556-1G>T) c.10511-1G>T (n.10511-1G>T) c.10664-1G>T (n.10664-1G>T) c.9569-1G>T (n.9569-1G>T) c.5753-1G>T (n.5753-1G>T) c.5306-1G>T (n.5306-1G>T) c.4643-1G>T (n.4643-1G>T) c.9158-1G>T (n.9158-1G>T) | |
5 | g.13753550C= | CA1528423559 | DNAH5 | c.10556-1G= (n.10556-1G=) c.10511-1G= (n.10511-1G=) c.10664-1G= (n.10664-1G=) c.9569-1G= (n.9569-1G=) c.5753-1G= (n.5753-1G=) c.5306-1G= (n.5306-1G=) c.4643-1G= (n.4643-1G=) c.9158-1G= (n.9158-1G=) | |
5 | g.13753550C>G | CA359192338 | DNAH5 | c.10556-1G>C (n.10556-1G>C) c.10511-1G>C (n.10511-1G>C) c.10664-1G>C (n.10664-1G>C) c.9569-1G>C (n.9569-1G>C) c.5753-1G>C (n.5753-1G>C) c.5306-1G>C (n.5306-1G>C) c.4643-1G>C (n.4643-1G>C) c.9158-1G>C (n.9158-1G>C) | |
5 | g.13753550C>T | CA3202181 | DNAH5 | c.10556-1G>A (n.10556-1G>A) c.10511-1G>A (n.10511-1G>A) c.10664-1G>A (n.10664-1G>A) c.9569-1G>A (n.9569-1G>A) c.5753-1G>A (n.5753-1G>A) c.5306-1G>A (n.5306-1G>A) c.4643-1G>A (n.4643-1G>A) c.9158-1G>A (n.9158-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753551T>A | CA359192339 | DNAH5 | c.10556-2A>T (n.10556-2A>T) c.10511-2A>T (n.10511-2A>T) c.10664-2A>T (n.10664-2A>T) c.9569-2A>T (n.9569-2A>T) c.5753-2A>T (n.5753-2A>T) c.5306-2A>T (n.5306-2A>T) c.4643-2A>T (n.4643-2A>T) c.9158-2A>T (n.9158-2A>T) | |
5 | g.13753551T>C | CA359192340 | DNAH5 | c.10556-2A>G (n.10556-2A>G) c.10511-2A>G (n.10511-2A>G) c.10664-2A>G (n.10664-2A>G) c.9569-2A>G (n.9569-2A>G) c.5753-2A>G (n.5753-2A>G) c.5306-2A>G (n.5306-2A>G) c.4643-2A>G (n.4643-2A>G) c.9158-2A>G (n.9158-2A>G) | |
5 | g.13753551T>G | CA359192341 | DNAH5 | c.10556-2A>C (n.10556-2A>C) c.10511-2A>C (n.10511-2A>C) c.10664-2A>C (n.10664-2A>C) c.9569-2A>C (n.9569-2A>C) c.5753-2A>C (n.5753-2A>C) c.5306-2A>C (n.5306-2A>C) c.4643-2A>C (n.4643-2A>C) c.9158-2A>C (n.9158-2A>C) | |
5 | g.13753553A>C | CA2673270454 | DNAH5 | c.10556-4T>G (n.10556-4T>G) c.10511-4T>G (n.10511-4T>G) c.10664-4T>G (n.10664-4T>G) c.9569-4T>G (n.9569-4T>G) c.5753-4T>G (n.5753-4T>G) c.5306-4T>G (n.5306-4T>G) c.4643-4T>G (n.4643-4T>G) c.9158-4T>G (n.9158-4T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753555A= | CA1528423560 | DNAH5 | c.10556-6T= (n.10556-6T=) c.10511-6T= (n.10511-6T=) c.10664-6T= (n.10664-6T=) c.9569-6T= (n.9569-6T=) c.5753-6T= (n.5753-6T=) c.5306-6T= (n.5306-6T=) c.4643-6T= (n.4643-6T=) c.9158-6T= (n.9158-6T=) | |
5 | g.13753555A>G | CA557876492 | DNAH5 | c.10556-6T>C (n.10556-6T>C) c.10511-6T>C (n.10511-6T>C) c.10664-6T>C (n.10664-6T>C) c.9569-6T>C (n.9569-6T>C) c.5753-6T>C (n.5753-6T>C) c.5306-6T>C (n.5306-6T>C) c.4643-6T>C (n.4643-6T>C) c.9158-6T>C (n.9158-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753556T>C | CA113919205 | DNAH5 | c.10556-7A>G (n.10556-7A>G) c.10511-7A>G (n.10511-7A>G) c.10664-7A>G (n.10664-7A>G) c.9569-7A>G (n.9569-7A>G) c.5753-7A>G (n.5753-7A>G) c.5306-7A>G (n.5306-7A>G) c.4643-7A>G (n.4643-7A>G) c.9158-7A>G (n.9158-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753556T= | CA1528423561 | DNAH5 | c.10556-7A= (n.10556-7A=) c.10511-7A= (n.10511-7A=) c.10664-7A= (n.10664-7A=) c.9569-7A= (n.9569-7A=) c.5753-7A= (n.5753-7A=) c.5306-7A= (n.5306-7A=) c.4643-7A= (n.4643-7A=) c.9158-7A= (n.9158-7A=) | |
5 | g.13753557A>T | CA2526234942 | DNAH5 | c.10556-8T>A (n.10556-8T>A) c.10511-8T>A (n.10511-8T>A) c.10664-8T>A (n.10664-8T>A) c.9569-8T>A (n.9569-8T>A) c.5753-8T>A (n.5753-8T>A) c.5306-8T>A (n.5306-8T>A) c.4643-8T>A (n.4643-8T>A) c.9158-8T>A (n.9158-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753558G>C | CA2739274578 | DNAH5 | c.10556-9C>G (n.10556-9C>G) c.10511-9C>G (n.10511-9C>G) c.10664-9C>G (n.10664-9C>G) c.9569-9C>G (n.9569-9C>G) c.5753-9C>G (n.5753-9C>G) c.5306-9C>G (n.5306-9C>G) c.4643-9C>G (n.4643-9C>G) c.9158-9C>G (n.9158-9C>G) | ClinVar |
5 | g.13753558G= | CA1528423562 | DNAH5 | c.10556-9C= (n.10556-9C=) c.10511-9C= (n.10511-9C=) c.10664-9C= (n.10664-9C=) c.9569-9C= (n.9569-9C=) c.5753-9C= (n.5753-9C=) c.5306-9C= (n.5306-9C=) c.4643-9C= (n.4643-9C=) c.9158-9C= (n.9158-9C=) | |
5 | g.13753558G>T | CA1528423563 | DNAH5 | c.10556-9C>A (n.10556-9C>A) c.10511-9C>A (n.10511-9C>A) c.10664-9C>A (n.10664-9C>A) c.9569-9C>A (n.9569-9C>A) c.5753-9C>A (n.5753-9C>A) c.5306-9C>A (n.5306-9C>A) c.4643-9C>A (n.4643-9C>A) c.9158-9C>A (n.9158-9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753559_13753563delinsAAAAC | CA1528423564 | DNAH5 | c.10556-14_10556-10delinsGTTTT (n.10556-14_10556-10delinsGTTTT) c.10511-14_10511-10delinsGTTTT (n.10511-14_10511-10delinsGTTTT) c.10664-14_10664-10delinsGTTTT (n.10664-14_10664-10delinsGTTTT) c.9569-14_9569-10delinsGTTTT (n.9569-14_9569-10delinsGTTTT) c.5753-14_5753-10delinsGTTTT (n.5753-14_5753-10delinsGTTTT) c.5306-14_5306-10delinsGTTTT (n.5306-14_5306-10delinsGTTTT) c.4643-14_4643-10delinsGTTTT (n.4643-14_4643-10delinsGTTTT) c.9158-14_9158-10delinsGTTTT (n.9158-14_9158-10delinsGTTTT) | |
5 | g.13753565_13753568del | CA1073401921 | DNAH5 | c.10556-14_10556-11del (n.10556-14_10556-11del) c.10511-14_10511-11del (n.10511-14_10511-11del) c.10664-14_10664-11del (n.10664-14_10664-11del) c.9569-14_9569-11del (n.9569-14_9569-11del) c.5753-14_5753-11del (n.5753-14_5753-11del) c.5306-14_5306-11del (n.5306-14_5306-11del) c.4643-14_4643-11del (n.4643-14_4643-11del) c.9158-14_9158-11del (n.9158-14_9158-11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753562A>G | CA649988937 | DNAH5 | c.10556-13T>C (n.10556-13T>C) c.10511-13T>C (n.10511-13T>C) c.10664-13T>C (n.10664-13T>C) c.9569-13T>C (n.9569-13T>C) c.5753-13T>C (n.5753-13T>C) c.5306-13T>C (n.5306-13T>C) c.4643-13T>C (n.4643-13T>C) c.9158-13T>C (n.9158-13T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13753563C>T | CA2573138455 | DNAH5 | c.10556-14G>A (n.10556-14G>A) c.10511-14G>A (n.10511-14G>A) c.10664-14G>A (n.10664-14G>A) c.9569-14G>A (n.9569-14G>A) c.5753-14G>A (n.5753-14G>A) c.5306-14G>A (n.5306-14G>A) c.4643-14G>A (n.4643-14G>A) c.9158-14G>A (n.9158-14G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.13753564A= | CA1528423565 | DNAH5 | c.10556-15T= (n.10556-15T=) c.10511-15T= (n.10511-15T=) c.10664-15T= (n.10664-15T=) c.9569-15T= (n.9569-15T=) c.5753-15T= (n.5753-15T=) c.5306-15T= (n.5306-15T=) c.4643-15T= (n.4643-15T=) c.9158-15T= (n.9158-15T=) | |
5 | g.13753564A>G | CA3202182 | DNAH5 | c.10556-15T>C (n.10556-15T>C) c.10511-15T>C (n.10511-15T>C) c.10664-15T>C (n.10664-15T>C) c.9569-15T>C (n.9569-15T>C) c.5753-15T>C (n.5753-15T>C) c.5306-15T>C (n.5306-15T>C) c.4643-15T>C (n.4643-15T>C) c.9158-15T>C (n.9158-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753566A= | CA1528423566 | DNAH5 | c.10556-17T= (n.10556-17T=) c.10511-17T= (n.10511-17T=) c.10664-17T= (n.10664-17T=) c.9569-17T= (n.9569-17T=) c.5753-17T= (n.5753-17T=) c.5306-17T= (n.5306-17T=) c.4643-17T= (n.4643-17T=) c.9158-17T= (n.9158-17T=) | |
5 | g.13753566A>G | CA2673270455 | DNAH5 | c.10556-17T>C (n.10556-17T>C) c.10511-17T>C (n.10511-17T>C) c.10664-17T>C (n.10664-17T>C) c.9569-17T>C (n.9569-17T>C) c.5753-17T>C (n.5753-17T>C) c.5306-17T>C (n.5306-17T>C) c.4643-17T>C (n.4643-17T>C) c.9158-17T>C (n.9158-17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753566A>T | CA557876493 | DNAH5 | c.10556-17T>A (n.10556-17T>A) c.10511-17T>A (n.10511-17T>A) c.10664-17T>A (n.10664-17T>A) c.9569-17T>A (n.9569-17T>A) c.5753-17T>A (n.5753-17T>A) c.5306-17T>A (n.5306-17T>A) c.4643-17T>A (n.4643-17T>A) c.9158-17T>A (n.9158-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753567C>A | CA2673270456 | DNAH5 | c.10556-18G>T (n.10556-18G>T) c.10511-18G>T (n.10511-18G>T) c.10664-18G>T (n.10664-18G>T) c.9569-18G>T (n.9569-18G>T) c.5753-18G>T (n.5753-18G>T) c.5306-18G>T (n.5306-18G>T) c.4643-18G>T (n.4643-18G>T) c.9158-18G>T (n.9158-18G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753567C= | CA1528423567 | DNAH5 | c.10556-18G= (n.10556-18G=) c.10511-18G= (n.10511-18G=) c.10664-18G= (n.10664-18G=) c.9569-18G= (n.9569-18G=) c.5753-18G= (n.5753-18G=) c.5306-18G= (n.5306-18G=) c.4643-18G= (n.4643-18G=) c.9158-18G= (n.9158-18G=) | |
5 | g.13753567C>G | CA3202183 | DNAH5 | c.10556-18G>C (n.10556-18G>C) c.10511-18G>C (n.10511-18G>C) c.10664-18G>C (n.10664-18G>C) c.9569-18G>C (n.9569-18G>C) c.5753-18G>C (n.5753-18G>C) c.5306-18G>C (n.5306-18G>C) c.4643-18G>C (n.4643-18G>C) c.9158-18G>C (n.9158-18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753567C>T | CA557876494 | DNAH5 | c.10556-18G>A (n.10556-18G>A) c.10511-18G>A (n.10511-18G>A) c.10664-18G>A (n.10664-18G>A) c.9569-18G>A (n.9569-18G>A) c.5753-18G>A (n.5753-18G>A) c.5306-18G>A (n.5306-18G>A) c.4643-18G>A (n.4643-18G>A) c.9158-18G>A (n.9158-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753568A= | CA1528423568 | DNAH5 | c.10556-19T= (n.10556-19T=) c.10511-19T= (n.10511-19T=) c.10664-19T= (n.10664-19T=) c.9569-19T= (n.9569-19T=) c.5753-19T= (n.5753-19T=) c.5306-19T= (n.5306-19T=) c.4643-19T= (n.4643-19T=) c.9158-19T= (n.9158-19T=) | |
5 | g.13753568A>G | CA557876495 | DNAH5 | c.10556-19T>C (n.10556-19T>C) c.10511-19T>C (n.10511-19T>C) c.10664-19T>C (n.10664-19T>C) c.9569-19T>C (n.9569-19T>C) c.5753-19T>C (n.5753-19T>C) c.5306-19T>C (n.5306-19T>C) c.4643-19T>C (n.4643-19T>C) c.9158-19T>C (n.9158-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753570C>A | CA2673270457 | DNAH5 | c.10556-21G>T (n.10556-21G>T) c.10511-21G>T (n.10511-21G>T) c.10664-21G>T (n.10664-21G>T) c.9569-21G>T (n.9569-21G>T) c.5753-21G>T (n.5753-21G>T) c.5306-21G>T (n.5306-21G>T) c.4643-21G>T (n.4643-21G>T) c.9158-21G>T (n.9158-21G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753572T>C | CA3202184 | DNAH5 | c.10556-23A>G (n.10556-23A>G) c.10511-23A>G (n.10511-23A>G) c.10664-23A>G (n.10664-23A>G) c.9569-23A>G (n.9569-23A>G) c.5753-23A>G (n.5753-23A>G) c.5306-23A>G (n.5306-23A>G) c.4643-23A>G (n.4643-23A>G) c.9158-23A>G (n.9158-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753572T= | CA1528423569 | DNAH5 | c.10556-23A= (n.10556-23A=) c.10511-23A= (n.10511-23A=) c.10664-23A= (n.10664-23A=) c.9569-23A= (n.9569-23A=) c.5753-23A= (n.5753-23A=) c.5306-23A= (n.5306-23A=) c.4643-23A= (n.4643-23A=) c.9158-23A= (n.9158-23A=) | |
5 | g.13753573T>A | CA557876496 | DNAH5 | c.10556-24A>T (n.10556-24A>T) c.10511-24A>T (n.10511-24A>T) c.10664-24A>T (n.10664-24A>T) c.9569-24A>T (n.9569-24A>T) c.5753-24A>T (n.5753-24A>T) c.5306-24A>T (n.5306-24A>T) c.4643-24A>T (n.4643-24A>T) c.9158-24A>T (n.9158-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753573T>C | CA2673270458 | DNAH5 | c.10556-24A>G (n.10556-24A>G) c.10511-24A>G (n.10511-24A>G) c.10664-24A>G (n.10664-24A>G) c.9569-24A>G (n.9569-24A>G) c.5753-24A>G (n.5753-24A>G) c.5306-24A>G (n.5306-24A>G) c.4643-24A>G (n.4643-24A>G) c.9158-24A>G (n.9158-24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753573T= | CA1528423570 | DNAH5 | c.10556-24A= (n.10556-24A=) c.10511-24A= (n.10511-24A=) c.10664-24A= (n.10664-24A=) c.9569-24A= (n.9569-24A=) c.5753-24A= (n.5753-24A=) c.5306-24A= (n.5306-24A=) c.4643-24A= (n.4643-24A=) c.9158-24A= (n.9158-24A=) | |
5 | g.13753574del | CA2578269854 | DNAH5 | c.10556-25del (n.10556-25del) c.10511-25del (n.10511-25del) c.10664-25del (n.10664-25del) c.9569-25del (n.9569-25del) c.5753-25del (n.5753-25del) c.5306-25del (n.5306-25del) c.4643-25del (n.4643-25del) c.9158-25del (n.9158-25del) | |
5 | g.13753574G>T | CA2673270459 | DNAH5 | c.10556-25C>A (n.10556-25C>A) c.10511-25C>A (n.10511-25C>A) c.10664-25C>A (n.10664-25C>A) c.9569-25C>A (n.9569-25C>A) c.5753-25C>A (n.5753-25C>A) c.5306-25C>A (n.5306-25C>A) c.4643-25C>A (n.4643-25C>A) c.9158-25C>A (n.9158-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753577A>C | CA2673270460 | DNAH5 | c.10556-28T>G (n.10556-28T>G) c.10511-28T>G (n.10511-28T>G) c.10664-28T>G (n.10664-28T>G) c.9569-28T>G (n.9569-28T>G) c.5753-28T>G (n.5753-28T>G) c.5306-28T>G (n.5306-28T>G) c.4643-28T>G (n.4643-28T>G) c.9158-28T>G (n.9158-28T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753577A>G | CA2673270461 | DNAH5 | c.10556-28T>C (n.10556-28T>C) c.10511-28T>C (n.10511-28T>C) c.10664-28T>C (n.10664-28T>C) c.9569-28T>C (n.9569-28T>C) c.5753-28T>C (n.5753-28T>C) c.5306-28T>C (n.5306-28T>C) c.4643-28T>C (n.4643-28T>C) c.9158-28T>C (n.9158-28T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753579A>G | CA2673270462 | DNAH5 | c.10556-30T>C (n.10556-30T>C) c.10511-30T>C (n.10511-30T>C) c.10664-30T>C (n.10664-30T>C) c.9569-30T>C (n.9569-30T>C) c.5753-30T>C (n.5753-30T>C) c.5306-30T>C (n.5306-30T>C) c.4643-30T>C (n.4643-30T>C) c.9158-30T>C (n.9158-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753580C>A | CA2673270463 | DNAH5 | c.10556-31G>T (n.10556-31G>T) c.10511-31G>T (n.10511-31G>T) c.10664-31G>T (n.10664-31G>T) c.9569-31G>T (n.9569-31G>T) c.5753-31G>T (n.5753-31G>T) c.5306-31G>T (n.5306-31G>T) c.4643-31G>T (n.4643-31G>T) c.9158-31G>T (n.9158-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753580C>T | CA2673270464 | DNAH5 | c.10556-31G>A (n.10556-31G>A) c.10511-31G>A (n.10511-31G>A) c.10664-31G>A (n.10664-31G>A) c.9569-31G>A (n.9569-31G>A) c.5753-31G>A (n.5753-31G>A) c.5306-31G>A (n.5306-31G>A) c.4643-31G>A (n.4643-31G>A) c.9158-31G>A (n.9158-31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753583T>C | CA2673270465 | DNAH5 | c.10556-34A>G (n.10556-34A>G) c.10511-34A>G (n.10511-34A>G) c.10664-34A>G (n.10664-34A>G) c.9569-34A>G (n.9569-34A>G) c.5753-34A>G (n.5753-34A>G) c.5306-34A>G (n.5306-34A>G) c.4643-34A>G (n.4643-34A>G) c.9158-34A>G (n.9158-34A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753585C= | CA1528423571 | DNAH5 | c.10556-36G= (n.10556-36G=) c.10511-36G= (n.10511-36G=) c.10664-36G= (n.10664-36G=) c.9569-36G= (n.9569-36G=) c.5753-36G= (n.5753-36G=) c.5306-36G= (n.5306-36G=) c.4643-36G= (n.4643-36G=) c.9158-36G= (n.9158-36G=) | |
5 | g.13753585C>T | CA3202185 | DNAH5 | c.10556-36G>A (n.10556-36G>A) c.10511-36G>A (n.10511-36G>A) c.10664-36G>A (n.10664-36G>A) c.9569-36G>A (n.9569-36G>A) c.5753-36G>A (n.5753-36G>A) c.5306-36G>A (n.5306-36G>A) c.4643-36G>A (n.4643-36G>A) c.9158-36G>A (n.9158-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753586G>A | CA3202186 | DNAH5 | c.10556-37C>T (n.10556-37C>T) c.10511-37C>T (n.10511-37C>T) c.10664-37C>T (n.10664-37C>T) c.9569-37C>T (n.9569-37C>T) c.5753-37C>T (n.5753-37C>T) c.5306-37C>T (n.5306-37C>T) c.4643-37C>T (n.4643-37C>T) c.9158-37C>T (n.9158-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753586G= | CA1528423572 | DNAH5 | c.10556-37C= (n.10556-37C=) c.10511-37C= (n.10511-37C=) c.10664-37C= (n.10664-37C=) c.9569-37C= (n.9569-37C=) c.5753-37C= (n.5753-37C=) c.5306-37C= (n.5306-37C=) c.4643-37C= (n.4643-37C=) c.9158-37C= (n.9158-37C=) | |
5 | g.13753586G>T | CA1528423573 | DNAH5 | c.10556-37C>A (n.10556-37C>A) c.10511-37C>A (n.10511-37C>A) c.10664-37C>A (n.10664-37C>A) c.9569-37C>A (n.9569-37C>A) c.5753-37C>A (n.5753-37C>A) c.5306-37C>A (n.5306-37C>A) c.4643-37C>A (n.4643-37C>A) c.9158-37C>A (n.9158-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753587T>A | CA3202187 | DNAH5 | c.10556-38A>T (n.10556-38A>T) c.10511-38A>T (n.10511-38A>T) c.10664-38A>T (n.10664-38A>T) c.9569-38A>T (n.9569-38A>T) c.5753-38A>T (n.5753-38A>T) c.5306-38A>T (n.5306-38A>T) c.4643-38A>T (n.4643-38A>T) c.9158-38A>T (n.9158-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753587T>C | CA1528423575 | DNAH5 | c.10556-38A>G (n.10556-38A>G) c.10511-38A>G (n.10511-38A>G) c.10664-38A>G (n.10664-38A>G) c.9569-38A>G (n.9569-38A>G) c.5753-38A>G (n.5753-38A>G) c.5306-38A>G (n.5306-38A>G) c.4643-38A>G (n.4643-38A>G) c.9158-38A>G (n.9158-38A>G) | dbSNP |
5 | g.13753587T>G | CA1528423576 | DNAH5 | c.10556-38A>C (n.10556-38A>C) c.10511-38A>C (n.10511-38A>C) c.10664-38A>C (n.10664-38A>C) c.9569-38A>C (n.9569-38A>C) c.5753-38A>C (n.5753-38A>C) c.5306-38A>C (n.5306-38A>C) c.4643-38A>C (n.4643-38A>C) c.9158-38A>C (n.9158-38A>C) | dbSNP |
5 | g.13753587T= | CA1528423574 | DNAH5 | c.10556-38A= (n.10556-38A=) c.10511-38A= (n.10511-38A=) c.10664-38A= (n.10664-38A=) c.9569-38A= (n.9569-38A=) c.5753-38A= (n.5753-38A=) c.5306-38A= (n.5306-38A=) c.4643-38A= (n.4643-38A=) c.9158-38A= (n.9158-38A=) | |
5 | g.13753590A= | CA1528423577 | DNAH5 | c.10556-41T= (n.10556-41T=) c.10511-41T= (n.10511-41T=) c.10664-41T= (n.10664-41T=) c.9569-41T= (n.9569-41T=) c.5753-41T= (n.5753-41T=) c.5306-41T= (n.5306-41T=) c.4643-41T= (n.4643-41T=) c.9158-41T= (n.9158-41T=) | |
5 | g.13753590A>G | CA557876497 | DNAH5 | c.10556-41T>C (n.10556-41T>C) c.10511-41T>C (n.10511-41T>C) c.10664-41T>C (n.10664-41T>C) c.9569-41T>C (n.9569-41T>C) c.5753-41T>C (n.5753-41T>C) c.5306-41T>C (n.5306-41T>C) c.4643-41T>C (n.4643-41T>C) c.9158-41T>C (n.9158-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753591T>C | CA557876498 | DNAH5 | c.10556-42A>G (n.10556-42A>G) c.10511-42A>G (n.10511-42A>G) c.10664-42A>G (n.10664-42A>G) c.9569-42A>G (n.9569-42A>G) c.5753-42A>G (n.5753-42A>G) c.5306-42A>G (n.5306-42A>G) c.4643-42A>G (n.4643-42A>G) c.9158-42A>G (n.9158-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753591T= | CA1528423578 | DNAH5 | c.10556-42A= (n.10556-42A=) c.10511-42A= (n.10511-42A=) c.10664-42A= (n.10664-42A=) c.9569-42A= (n.9569-42A=) c.5753-42A= (n.5753-42A=) c.5306-42A= (n.5306-42A=) c.4643-42A= (n.4643-42A=) c.9158-42A= (n.9158-42A=) | |
5 | g.13753592C>A | CA2673270467 | DNAH5 | c.10556-43G>T (n.10556-43G>T) c.10511-43G>T (n.10511-43G>T) c.10664-43G>T (n.10664-43G>T) c.9569-43G>T (n.9569-43G>T) c.5753-43G>T (n.5753-43G>T) c.5306-43G>T (n.5306-43G>T) c.4643-43G>T (n.4643-43G>T) c.9158-43G>T (n.9158-43G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753592_13753594del | CA2673270466 | DNAH5 | c.10556-45_10556-43del (n.10556-45_10556-43del) c.10511-45_10511-43del (n.10511-45_10511-43del) c.10664-45_10664-43del (n.10664-45_10664-43del) c.9569-45_9569-43del (n.9569-45_9569-43del) c.5753-45_5753-43del (n.5753-45_5753-43del) c.5306-45_5306-43del (n.5306-45_5306-43del) c.4643-45_4643-43del (n.4643-45_4643-43del) c.9158-45_9158-43del (n.9158-45_9158-43del) | gnomAD v4 |
5 | g.13753593C>A | CA2673270468 | DNAH5 | c.10556-44G>T (n.10556-44G>T) c.10511-44G>T (n.10511-44G>T) c.10664-44G>T (n.10664-44G>T) c.9569-44G>T (n.9569-44G>T) c.5753-44G>T (n.5753-44G>T) c.5306-44G>T (n.5306-44G>T) c.4643-44G>T (n.4643-44G>T) c.9158-44G>T (n.9158-44G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753593C= | CA1528423579 | DNAH5 | c.10556-44G= (n.10556-44G=) c.10511-44G= (n.10511-44G=) c.10664-44G= (n.10664-44G=) c.9569-44G= (n.9569-44G=) c.5753-44G= (n.5753-44G=) c.5306-44G= (n.5306-44G=) c.4643-44G= (n.4643-44G=) c.9158-44G= (n.9158-44G=) | |
5 | g.13753593C>T | CA3202188 | DNAH5 | c.10556-44G>A (n.10556-44G>A) c.10511-44G>A (n.10511-44G>A) c.10664-44G>A (n.10664-44G>A) c.9569-44G>A (n.9569-44G>A) c.5753-44G>A (n.5753-44G>A) c.5306-44G>A (n.5306-44G>A) c.4643-44G>A (n.4643-44G>A) c.9158-44G>A (n.9158-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753594G>A | CA3202189 | DNAH5 | c.10556-45C>T (n.10556-45C>T) c.10511-45C>T (n.10511-45C>T) c.10664-45C>T (n.10664-45C>T) c.9569-45C>T (n.9569-45C>T) c.5753-45C>T (n.5753-45C>T) c.5306-45C>T (n.5306-45C>T) c.4643-45C>T (n.4643-45C>T) c.9158-45C>T (n.9158-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13753594G= | CA1528423580 | DNAH5 | c.10556-45C= (n.10556-45C=) c.10511-45C= (n.10511-45C=) c.10664-45C= (n.10664-45C=) c.9569-45C= (n.9569-45C=) c.5753-45C= (n.5753-45C=) c.5306-45C= (n.5306-45C=) c.4643-45C= (n.4643-45C=) c.9158-45C= (n.9158-45C=) | |
5 | g.13753594G>T | CA2578269855 | DNAH5 | c.10556-45C>A (n.10556-45C>A) c.10511-45C>A (n.10511-45C>A) c.10664-45C>A (n.10664-45C>A) c.9569-45C>A (n.9569-45C>A) c.5753-45C>A (n.5753-45C>A) c.5306-45C>A (n.5306-45C>A) c.4643-45C>A (n.4643-45C>A) c.9158-45C>A (n.9158-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753595T>A | CA3202190 | DNAH5 | c.10556-46A>T (n.10556-46A>T) c.10511-46A>T (n.10511-46A>T) c.10664-46A>T (n.10664-46A>T) c.9569-46A>T (n.9569-46A>T) c.5753-46A>T (n.5753-46A>T) c.5306-46A>T (n.5306-46A>T) c.4643-46A>T (n.4643-46A>T) c.9158-46A>T (n.9158-46A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753595T= | CA1528423581 | DNAH5 | c.10556-46A= (n.10556-46A=) c.10511-46A= (n.10511-46A=) c.10664-46A= (n.10664-46A=) c.9569-46A= (n.9569-46A=) c.5753-46A= (n.5753-46A=) c.5306-46A= (n.5306-46A=) c.4643-46A= (n.4643-46A=) c.9158-46A= (n.9158-46A=) | |
5 | g.13753596G>A | CA113919259 | DNAH5 | c.10556-47C>T (n.10556-47C>T) c.10511-47C>T (n.10511-47C>T) c.10664-47C>T (n.10664-47C>T) c.9569-47C>T (n.9569-47C>T) c.5753-47C>T (n.5753-47C>T) c.5306-47C>T (n.5306-47C>T) c.4643-47C>T (n.4643-47C>T) c.9158-47C>T (n.9158-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753596G= | CA1528423582 | DNAH5 | c.10556-47C= (n.10556-47C=) c.10511-47C= (n.10511-47C=) c.10664-47C= (n.10664-47C=) c.9569-47C= (n.9569-47C=) c.5753-47C= (n.5753-47C=) c.5306-47C= (n.5306-47C=) c.4643-47C= (n.4643-47C=) c.9158-47C= (n.9158-47C=) | |
5 | g.13753596G>T | CA2673270469 | DNAH5 | c.10556-47C>A (n.10556-47C>A) c.10511-47C>A (n.10511-47C>A) c.10664-47C>A (n.10664-47C>A) c.9569-47C>A (n.9569-47C>A) c.5753-47C>A (n.5753-47C>A) c.5306-47C>A (n.5306-47C>A) c.4643-47C>A (n.4643-47C>A) c.9158-47C>A (n.9158-47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753598G>T | CA2673270470 | DNAH5 | c.10556-49C>A (n.10556-49C>A) c.10511-49C>A (n.10511-49C>A) c.10664-49C>A (n.10664-49C>A) c.9569-49C>A (n.9569-49C>A) c.5753-49C>A (n.5753-49C>A) c.5306-49C>A (n.5306-49C>A) c.4643-49C>A (n.4643-49C>A) c.9158-49C>A (n.9158-49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753599_13753604del | CA2673270471 | DNAH5 | c.10556-55_10556-50del (n.10556-55_10556-50del) c.10511-55_10511-50del (n.10511-55_10511-50del) c.10664-55_10664-50del (n.10664-55_10664-50del) c.9569-55_9569-50del (n.9569-55_9569-50del) c.5753-55_5753-50del (n.5753-55_5753-50del) c.5306-55_5306-50del (n.5306-55_5306-50del) c.4643-55_4643-50del (n.4643-55_4643-50del) c.9158-55_9158-50del (n.9158-55_9158-50del) | gnomAD v4 |
5 | g.13753600T>C | CA3202191 | DNAH5 | c.10556-51A>G (n.10556-51A>G) c.10511-51A>G (n.10511-51A>G) c.10664-51A>G (n.10664-51A>G) c.9569-51A>G (n.9569-51A>G) c.5753-51A>G (n.5753-51A>G) c.5306-51A>G (n.5306-51A>G) c.4643-51A>G (n.4643-51A>G) c.9158-51A>G (n.9158-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753600T= | CA1528423583 | DNAH5 | c.10556-51A= (n.10556-51A=) c.10511-51A= (n.10511-51A=) c.10664-51A= (n.10664-51A=) c.9569-51A= (n.9569-51A=) c.5753-51A= (n.5753-51A=) c.5306-51A= (n.5306-51A=) c.4643-51A= (n.4643-51A=) c.9158-51A= (n.9158-51A=) | |
5 | g.13753602del | CA2673270472 | DNAH5 | c.10556-53del (n.10556-53del) c.10511-53del (n.10511-53del) c.10664-53del (n.10664-53del) c.9569-53del (n.9569-53del) c.5753-53del (n.5753-53del) c.5306-53del (n.5306-53del) c.4643-53del (n.4643-53del) c.9158-53del (n.9158-53del) | gnomAD v4 |
5 | g.13753602G>A | CA1528423584 | DNAH5 | c.10556-53C>T (n.10556-53C>T) c.10511-53C>T (n.10511-53C>T) c.10664-53C>T (n.10664-53C>T) c.9569-53C>T (n.9569-53C>T) c.5753-53C>T (n.5753-53C>T) c.5306-53C>T (n.5306-53C>T) c.4643-53C>T (n.4643-53C>T) c.9158-53C>T (n.9158-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753602G= | CA1528423585 | DNAH5 | c.10556-53C= (n.10556-53C=) c.10511-53C= (n.10511-53C=) c.10664-53C= (n.10664-53C=) c.9569-53C= (n.9569-53C=) c.5753-53C= (n.5753-53C=) c.5306-53C= (n.5306-53C=) c.4643-53C= (n.4643-53C=) c.9158-53C= (n.9158-53C=) | |
5 | g.13753602G>T | CA2578269856 | DNAH5 | c.10556-53C>A (n.10556-53C>A) c.10511-53C>A (n.10511-53C>A) c.10664-53C>A (n.10664-53C>A) c.9569-53C>A (n.9569-53C>A) c.5753-53C>A (n.5753-53C>A) c.5306-53C>A (n.5306-53C>A) c.4643-53C>A (n.4643-53C>A) c.9158-53C>A (n.9158-53C>A) | |
5 | g.13753603T>C | CA113919284 | DNAH5 | c.10556-54A>G (n.10556-54A>G) c.10511-54A>G (n.10511-54A>G) c.10664-54A>G (n.10664-54A>G) c.9569-54A>G (n.9569-54A>G) c.5753-54A>G (n.5753-54A>G) c.5306-54A>G (n.5306-54A>G) c.4643-54A>G (n.4643-54A>G) c.9158-54A>G (n.9158-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753603T= | CA1528423586 | DNAH5 | c.10556-54A= (n.10556-54A=) c.10511-54A= (n.10511-54A=) c.10664-54A= (n.10664-54A=) c.9569-54A= (n.9569-54A=) c.5753-54A= (n.5753-54A=) c.5306-54A= (n.5306-54A=) c.4643-54A= (n.4643-54A=) c.9158-54A= (n.9158-54A=) | |
5 | g.13753604A>G | CA2673270473 | DNAH5 | c.10556-55T>C (n.10556-55T>C) c.10511-55T>C (n.10511-55T>C) c.10664-55T>C (n.10664-55T>C) c.9569-55T>C (n.9569-55T>C) c.5753-55T>C (n.5753-55T>C) c.5306-55T>C (n.5306-55T>C) c.4643-55T>C (n.4643-55T>C) c.9158-55T>C (n.9158-55T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753605C>A | CA2578269857 | DNAH5 | c.10556-56G>T (n.10556-56G>T) c.10511-56G>T (n.10511-56G>T) c.10664-56G>T (n.10664-56G>T) c.9569-56G>T (n.9569-56G>T) c.5753-56G>T (n.5753-56G>T) c.5306-56G>T (n.5306-56G>T) c.4643-56G>T (n.4643-56G>T) c.9158-56G>T (n.9158-56G>T) | |
5 | g.13753605C>G | CA2834313513 | DNAH5 | c.10556-56G>C (n.10556-56G>C) c.10511-56G>C (n.10511-56G>C) c.10664-56G>C (n.10664-56G>C) c.9569-56G>C (n.9569-56G>C) c.5753-56G>C (n.5753-56G>C) c.5306-56G>C (n.5306-56G>C) c.4643-56G>C (n.4643-56G>C) c.9158-56G>C (n.9158-56G>C) | |
5 | g.13753605C>T | CA2673270474 | DNAH5 | c.10556-56G>A (n.10556-56G>A) c.10511-56G>A (n.10511-56G>A) c.10664-56G>A (n.10664-56G>A) c.9569-56G>A (n.9569-56G>A) c.5753-56G>A (n.5753-56G>A) c.5306-56G>A (n.5306-56G>A) c.4643-56G>A (n.4643-56G>A) c.9158-56G>A (n.9158-56G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753606A>C | CA2578269859 | DNAH5 | c.10556-57T>G (n.10556-57T>G) c.10511-57T>G (n.10511-57T>G) c.10664-57T>G (n.10664-57T>G) c.9569-57T>G (n.9569-57T>G) c.5753-57T>G (n.5753-57T>G) c.5306-57T>G (n.5306-57T>G) c.4643-57T>G (n.4643-57T>G) c.9158-57T>G (n.9158-57T>G) | |
5 | g.13753606A>G | CA2673270475 | DNAH5 | c.10556-57T>C (n.10556-57T>C) c.10511-57T>C (n.10511-57T>C) c.10664-57T>C (n.10664-57T>C) c.9569-57T>C (n.9569-57T>C) c.5753-57T>C (n.5753-57T>C) c.5306-57T>C (n.5306-57T>C) c.4643-57T>C (n.4643-57T>C) c.9158-57T>C (n.9158-57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753607del | CA2765347540 | DNAH5 | c.10556-58del (n.10556-58del) c.10511-58del (n.10511-58del) c.10664-58del (n.10664-58del) c.9569-58del (n.9569-58del) c.5753-58del (n.5753-58del) c.5306-58del (n.5306-58del) c.4643-58del (n.4643-58del) c.9158-58del (n.9158-58del) | |
5 | g.13753607G>T | CA2578269860 | DNAH5 | c.10556-58C>A (n.10556-58C>A) c.10511-58C>A (n.10511-58C>A) c.10664-58C>A (n.10664-58C>A) c.9569-58C>A (n.9569-58C>A) c.5753-58C>A (n.5753-58C>A) c.5306-58C>A (n.5306-58C>A) c.4643-58C>A (n.4643-58C>A) c.9158-58C>A (n.9158-58C>A) | |
5 | g.13753608C>A | CA804440335 | DNAH5 | c.10556-59G>T (n.10556-59G>T) c.10511-59G>T (n.10511-59G>T) c.10664-59G>T (n.10664-59G>T) c.9569-59G>T (n.9569-59G>T) c.5753-59G>T (n.5753-59G>T) c.5306-59G>T (n.5306-59G>T) c.4643-59G>T (n.4643-59G>T) c.9158-59G>T (n.9158-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753608C= | CA1528423587 | DNAH5 | c.10556-59G= (n.10556-59G=) c.10511-59G= (n.10511-59G=) c.10664-59G= (n.10664-59G=) c.9569-59G= (n.9569-59G=) c.5753-59G= (n.5753-59G=) c.5306-59G= (n.5306-59G=) c.4643-59G= (n.4643-59G=) c.9158-59G= (n.9158-59G=) | |
5 | g.13753609A>G | CA2673270476 | DNAH5 | c.10556-60T>C (n.10556-60T>C) c.10511-60T>C (n.10511-60T>C) c.10664-60T>C (n.10664-60T>C) c.9569-60T>C (n.9569-60T>C) c.5753-60T>C (n.5753-60T>C) c.5306-60T>C (n.5306-60T>C) c.4643-60T>C (n.4643-60T>C) c.9158-60T>C (n.9158-60T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753609A>T | CA2578269861 | DNAH5 | c.10556-60T>A (n.10556-60T>A) c.10511-60T>A (n.10511-60T>A) c.10664-60T>A (n.10664-60T>A) c.9569-60T>A (n.9569-60T>A) c.5753-60T>A (n.5753-60T>A) c.5306-60T>A (n.5306-60T>A) c.4643-60T>A (n.4643-60T>A) c.9158-60T>A (n.9158-60T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753611A= | CA1528423588 | DNAH5 | c.10556-62T= (n.10556-62T=) c.10511-62T= (n.10511-62T=) c.10664-62T= (n.10664-62T=) c.9569-62T= (n.9569-62T=) c.5753-62T= (n.5753-62T=) c.5306-62T= (n.5306-62T=) c.4643-62T= (n.4643-62T=) c.9158-62T= (n.9158-62T=) | |
5 | g.13753611A>G | CA557876499 | DNAH5 | c.10556-62T>C (n.10556-62T>C) c.10511-62T>C (n.10511-62T>C) c.10664-62T>C (n.10664-62T>C) c.9569-62T>C (n.9569-62T>C) c.5753-62T>C (n.5753-62T>C) c.5306-62T>C (n.5306-62T>C) c.4643-62T>C (n.4643-62T>C) c.9158-62T>C (n.9158-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753612T>A | CA2673270477 | DNAH5 | c.10556-63A>T (n.10556-63A>T) c.10511-63A>T (n.10511-63A>T) c.10664-63A>T (n.10664-63A>T) c.9569-63A>T (n.9569-63A>T) c.5753-63A>T (n.5753-63A>T) c.5306-63A>T (n.5306-63A>T) c.4643-63A>T (n.4643-63A>T) c.9158-63A>T (n.9158-63A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753612T>C | CA804440363 | DNAH5 | c.10556-63A>G (n.10556-63A>G) c.10511-63A>G (n.10511-63A>G) c.10664-63A>G (n.10664-63A>G) c.9569-63A>G (n.9569-63A>G) c.5753-63A>G (n.5753-63A>G) c.5306-63A>G (n.5306-63A>G) c.4643-63A>G (n.4643-63A>G) c.9158-63A>G (n.9158-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753612T= | CA1528423589 | DNAH5 | c.10556-63A= (n.10556-63A=) c.10511-63A= (n.10511-63A=) c.10664-63A= (n.10664-63A=) c.9569-63A= (n.9569-63A=) c.5753-63A= (n.5753-63A=) c.5306-63A= (n.5306-63A=) c.4643-63A= (n.4643-63A=) c.9158-63A= (n.9158-63A=) | |
5 | g.13753613T>A | CA2673270478 | DNAH5 | c.10556-64A>T (n.10556-64A>T) c.10511-64A>T (n.10511-64A>T) c.10664-64A>T (n.10664-64A>T) c.9569-64A>T (n.9569-64A>T) c.5753-64A>T (n.5753-64A>T) c.5306-64A>T (n.5306-64A>T) c.4643-64A>T (n.4643-64A>T) c.9158-64A>T (n.9158-64A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753613T>C | CA2673270479 | DNAH5 | c.10556-64A>G (n.10556-64A>G) c.10511-64A>G (n.10511-64A>G) c.10664-64A>G (n.10664-64A>G) c.9569-64A>G (n.9569-64A>G) c.5753-64A>G (n.5753-64A>G) c.5306-64A>G (n.5306-64A>G) c.4643-64A>G (n.4643-64A>G) c.9158-64A>G (n.9158-64A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753618A>T | CA2842270549 | DNAH5 | c.10556-69T>A (n.10556-69T>A) c.10511-69T>A (n.10511-69T>A) c.10664-69T>A (n.10664-69T>A) c.9569-69T>A (n.9569-69T>A) c.5753-69T>A (n.5753-69T>A) c.5306-69T>A (n.5306-69T>A) c.4643-69T>A (n.4643-69T>A) c.9158-69T>A (n.9158-69T>A) | |
5 | g.13753619T>A | CA1528423591 | DNAH5 | c.10556-70A>T (n.10556-70A>T) c.10511-70A>T (n.10511-70A>T) c.10664-70A>T (n.10664-70A>T) c.9569-70A>T (n.9569-70A>T) c.5753-70A>T (n.5753-70A>T) c.5306-70A>T (n.5306-70A>T) c.4643-70A>T (n.4643-70A>T) c.9158-70A>T (n.9158-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753619T>C | CA1073401946 | DNAH5 | c.10556-70A>G (n.10556-70A>G) c.10511-70A>G (n.10511-70A>G) c.10664-70A>G (n.10664-70A>G) c.9569-70A>G (n.9569-70A>G) c.5753-70A>G (n.5753-70A>G) c.5306-70A>G (n.5306-70A>G) c.4643-70A>G (n.4643-70A>G) c.9158-70A>G (n.9158-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753619T= | CA1528423590 | DNAH5 | c.10556-70A= (n.10556-70A=) c.10511-70A= (n.10511-70A=) c.10664-70A= (n.10664-70A=) c.9569-70A= (n.9569-70A=) c.5753-70A= (n.5753-70A=) c.5306-70A= (n.5306-70A=) c.4643-70A= (n.4643-70A=) c.9158-70A= (n.9158-70A=) | |
5 | g.13753620G>A | CA2673270480 | DNAH5 | c.10556-71C>T (n.10556-71C>T) c.10511-71C>T (n.10511-71C>T) c.10664-71C>T (n.10664-71C>T) c.9569-71C>T (n.9569-71C>T) c.5753-71C>T (n.5753-71C>T) c.5306-71C>T (n.5306-71C>T) c.4643-71C>T (n.4643-71C>T) c.9158-71C>T (n.9158-71C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13753620G>C | CA2673270482 | DNAH5 | c.10556-71C>G (n.10556-71C>G) c.10511-71C>G (n.10511-71C>G) c.10664-71C>G (n.10664-71C>G) c.9569-71C>G (n.9569-71C>G) c.5753-71C>G (n.5753-71C>G) c.5306-71C>G (n.5306-71C>G) c.4643-71C>G (n.4643-71C>G) c.9158-71C>G (n.9158-71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753620G>T | CA2673270481 | DNAH5 | c.10556-71C>A (n.10556-71C>A) c.10511-71C>A (n.10511-71C>A) c.10664-71C>A (n.10664-71C>A) c.9569-71C>A (n.9569-71C>A) c.5753-71C>A (n.5753-71C>A) c.5306-71C>A (n.5306-71C>A) c.4643-71C>A (n.4643-71C>A) c.9158-71C>A (n.9158-71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753620_13753621delinsGA | CA1528423592 | DNAH5 | c.10556-72_10556-71delinsTC (n.10556-72_10556-71delinsTC) c.10511-72_10511-71delinsTC (n.10511-72_10511-71delinsTC) c.10664-72_10664-71delinsTC (n.10664-72_10664-71delinsTC) c.9569-72_9569-71delinsTC (n.9569-72_9569-71delinsTC) c.5753-72_5753-71delinsTC (n.5753-72_5753-71delinsTC) c.5306-72_5306-71delinsTC (n.5306-72_5306-71delinsTC) c.4643-72_4643-71delinsTC (n.4643-72_4643-71delinsTC) c.9158-72_9158-71delinsTC (n.9158-72_9158-71delinsTC) | |
5 | g.13753621A>C | CA2673270483 | DNAH5 | c.10556-72T>G (n.10556-72T>G) c.10511-72T>G (n.10511-72T>G) c.10664-72T>G (n.10664-72T>G) c.9569-72T>G (n.9569-72T>G) c.5753-72T>G (n.5753-72T>G) c.5306-72T>G (n.5306-72T>G) c.4643-72T>G (n.4643-72T>G) c.9158-72T>G (n.9158-72T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13753627dup | CA1528423593 | DNAH5 | c.10556-72dup (n.10556-72dup) c.10511-72dup (n.10511-72dup) c.10664-72dup (n.10664-72dup) c.9569-72dup (n.9569-72dup) c.5753-72dup (n.5753-72dup) c.5306-72dup (n.5306-72dup) c.4643-72dup (n.4643-72dup) c.9158-72dup (n.9158-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753627del | CA113919285 | DNAH5 | c.10556-72del (n.10556-72del) c.10511-72del (n.10511-72del) c.10664-72del (n.10664-72del) c.9569-72del (n.9569-72del) c.5753-72del (n.5753-72del) c.5306-72del (n.5306-72del) c.4643-72del (n.4643-72del) c.9158-72del (n.9158-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753625A= | CA1528423594 | DNAH5 | c.10556-76T= (n.10556-76T=) c.10511-76T= (n.10511-76T=) c.10664-76T= (n.10664-76T=) c.9569-76T= (n.9569-76T=) c.5753-76T= (n.5753-76T=) c.5306-76T= (n.5306-76T=) c.4643-76T= (n.4643-76T=) c.9158-76T= (n.9158-76T=) | |
5 | g.13753625A>G | CA113919292 | DNAH5 | c.10556-76T>C (n.10556-76T>C) c.10511-76T>C (n.10511-76T>C) c.10664-76T>C (n.10664-76T>C) c.9569-76T>C (n.9569-76T>C) c.5753-76T>C (n.5753-76T>C) c.5306-76T>C (n.5306-76T>C) c.4643-76T>C (n.4643-76T>C) c.9158-76T>C (n.9158-76T>C) | dbSNP |
5 | g.13753627A= | CA1528423595 | DNAH5 | c.10556-78T= (n.10556-78T=) c.10511-78T= (n.10511-78T=) c.10664-78T= (n.10664-78T=) c.9569-78T= (n.9569-78T=) c.5753-78T= (n.5753-78T=) c.5306-78T= (n.5306-78T=) c.4643-78T= (n.4643-78T=) c.9158-78T= (n.9158-78T=) | |
5 | g.13753627A>C | CA804440369 | DNAH5 | c.10556-78T>G (n.10556-78T>G) c.10511-78T>G (n.10511-78T>G) c.10664-78T>G (n.10664-78T>G) c.9569-78T>G (n.9569-78T>G) c.5753-78T>G (n.5753-78T>G) c.5306-78T>G (n.5306-78T>G) c.4643-78T>G (n.4643-78T>G) c.9158-78T>G (n.9158-78T>G) | dbSNP |
5 | g.13753627A>T | CA2673270484 | DNAH5 | c.10556-78T>A (n.10556-78T>A) c.10511-78T>A (n.10511-78T>A) c.10664-78T>A (n.10664-78T>A) c.9569-78T>A (n.9569-78T>A) c.5753-78T>A (n.5753-78T>A) c.5306-78T>A (n.5306-78T>A) c.4643-78T>A (n.4643-78T>A) c.9158-78T>A (n.9158-78T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13753628T>A | CA113919299 | DNAH5 | c.10556-79A>T (n.10556-79A>T) c.10511-79A>T (n.10511-79A>T) c.10664-79A>T (n.10664-79A>T) c.9569-79A>T (n.9569-79A>T) c.5753-79A>T (n.5753-79A>T) c.5306-79A>T (n.5306-79A>T) c.4643-79A>T (n.4643-79A>T) c.9158-79A>T (n.9158-79A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13753628T= | CA1528423596 | DNAH5 | c.10556-79A= (n.10556-79A=) c.10511-79A= (n.10511-79A=) c.10664-79A= (n.10664-79A=) c.9569-79A= (n.9569-79A=) c.5753-79A= (n.5753-79A=) c.5306-79A= (n.5306-79A=) c.4643-79A= (n.4643-79A=) c.9158-79A= (n.9158-79A=) | |
5 | g.13753629T>A | CA113919303 | DNAH5 | c.10556-80A>T (n.10556-80A>T) c.10511-80A>T (n.10511-80A>T) c.10664-80A>T (n.10664-80A>T) c.9569-80A>T (n.9569-80A>T) c.5753-80A>T (n.5753-80A>T) c.5306-80A>T (n.5306-80A>T) c.4643-80A>T (n.4643-80A>T) c.9158-80A>T (n.9158-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13753629T>G | CA2578269862 | DNAH5 | c.10556-80A>C (n.10556-80A>C) c.10511-80A>C (n.10511-80A>C) c.10664-80A>C (n.10664-80A>C) c.9569-80A>C (n.9569-80A>C) c.5753-80A>C (n.5753-80A>C) c.5306-80A>C (n.5306-80A>C) c.4643-80A>C (n.4643-80A>C) c.9158-80A>C (n.9158-80A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753629T= | CA1528423597 | DNAH5 | c.10556-80A= (n.10556-80A=) c.10511-80A= (n.10511-80A=) c.10664-80A= (n.10664-80A=) c.9569-80A= (n.9569-80A=) c.5753-80A= (n.5753-80A=) c.5306-80A= (n.5306-80A=) c.4643-80A= (n.4643-80A=) c.9158-80A= (n.9158-80A=) | |
5 | g.13753630A>G | CA2673270485 | DNAH5 | c.10556-81T>C (n.10556-81T>C) c.10511-81T>C (n.10511-81T>C) c.10664-81T>C (n.10664-81T>C) c.9569-81T>C (n.9569-81T>C) c.5753-81T>C (n.5753-81T>C) c.5306-81T>C (n.5306-81T>C) c.4643-81T>C (n.4643-81T>C) c.9158-81T>C (n.9158-81T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13753630A>T | CA2673270486 | DNAH5 | c.10556-81T>A (n.10556-81T>A) c.10511-81T>A (n.10511-81T>A) c.10664-81T>A (n.10664-81T>A) c.9569-81T>A (n.9569-81T>A) c.5753-81T>A (n.5753-81T>A) c.5306-81T>A (n.5306-81T>A) c.4643-81T>A (n.4643-81T>A) c.9158-81T>A (n.9158-81T>A) | gnomAD v4 |