Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 COSMIC
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c.10541C>A (p.Ser3514Tyr)
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 gnomAD v4
5g.13753520A>CCA359192274DNAH5c.10585T>G (p.Ser3529Ala)
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5g.13753520A>GCA359192273DNAH5c.10585T>C (p.Ser3529Pro)
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5g.13753520A>TCA359192271DNAH5c.10585T>A (p.Ser3529Thr)
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5g.13753521T>ACA3202174DNAH5c.10584A>T (p.Leu3528=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753521T>CCA3202173DNAH5c.10584A>G (p.Leu3528=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753521T>GCA443535402DNAH5c.10584A>C (p.Leu3528=)
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c.9186A>C (p.Leu3062=)
5g.13753521T=CA1528423547DNAH5c.10584A= (p.Leu3528=)
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c.9597A= (p.Leu3199=)
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c.9186A= (p.Leu3062=)
5g.13753522A>CCA359192278DNAH5c.10583T>G (p.Leu3528Arg)
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5g.13753522A>GCA359192280DNAH5c.10583T>C (p.Leu3528Pro)
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c.10691T>C (p.Leu3564Pro)
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c.5333T>C (p.Leu1778Pro)
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5g.13753522A>TCA359192282DNAH5c.10583T>A (p.Leu3528Gln)
c.10538T>A (p.Leu3513Gln)
c.10691T>A (p.Leu3564Gln)
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c.5780T>A (p.Leu1927Gln)
c.5333T>A (p.Leu1778Gln)
c.4670T>A (p.Leu1557Gln)
c.9185T>A (p.Leu3062Gln)
5g.13753523G>ACA443535403DNAH5c.10582C>T (p.Leu3528=)
c.10537C>T (p.Leu3513=)
c.10690C>T (p.Leu3564=)
c.9595C>T (p.Leu3199=)
c.5779C>T (p.Leu1927=)
c.5332C>T (p.Leu1778=)
c.4669C>T (p.Leu1557=)
c.9184C>T (p.Leu3062=)
 ClinVar
5g.13753523G>CCA359192283DNAH5c.10582C>G (p.Leu3528Val)
c.10537C>G (p.Leu3513Val)
c.10690C>G (p.Leu3564Val)
c.9595C>G (p.Leu3199Val)
c.5779C>G (p.Leu1927Val)
c.5332C>G (p.Leu1778Val)
c.4669C>G (p.Leu1557Val)
c.9184C>G (p.Leu3062Val)
 gnomAD v4
5g.13753523G>TCA359192285DNAH5c.10582C>A (p.Leu3528Ile)
c.10537C>A (p.Leu3513Ile)
c.10690C>A (p.Leu3564Ile)
c.9595C>A (p.Leu3199Ile)
c.5779C>A (p.Leu1927Ile)
c.5332C>A (p.Leu1778Ile)
c.4669C>A (p.Leu1557Ile)
c.9184C>A (p.Leu3062Ile)
5g.13753524A=CA1528423548DNAH5c.10581T= (p.Phe3527=)
c.10536T= (p.Phe3512=)
c.10689T= (p.Phe3563=)
c.9594T= (p.Phe3198=)
c.5778T= (p.Phe1926=)
c.5331T= (p.Phe1777=)
c.4668T= (p.Phe1556=)
c.9183T= (p.Phe3061=)
5g.13753524A>CCA359192287DNAH5c.10581T>G (p.Phe3527Leu)
c.10536T>G (p.Phe3512Leu)
c.10689T>G (p.Phe3563Leu)
c.9594T>G (p.Phe3198Leu)
c.5778T>G (p.Phe1926Leu)
c.5331T>G (p.Phe1777Leu)
c.4668T>G (p.Phe1556Leu)
c.9183T>G (p.Phe3061Leu)
5g.13753524A>GCA3202175DNAH5c.10581T>C (p.Phe3527=)
c.10536T>C (p.Phe3512=)
c.10689T>C (p.Phe3563=)
c.9594T>C (p.Phe3198=)
c.5778T>C (p.Phe1926=)
c.5331T>C (p.Phe1777=)
c.4668T>C (p.Phe1556=)
c.9183T>C (p.Phe3061=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753524A>TCA3202176DNAH5c.10581T>A (p.Phe3527Leu)
c.10536T>A (p.Phe3512Leu)
c.10689T>A (p.Phe3563Leu)
c.9594T>A (p.Phe3198Leu)
c.5778T>A (p.Phe1926Leu)
c.5331T>A (p.Phe1777Leu)
c.4668T>A (p.Phe1556Leu)
c.9183T>A (p.Phe3061Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753525A>CCA359192289DNAH5c.10580T>G (p.Phe3527Cys)
c.10535T>G (p.Phe3512Cys)
c.10688T>G (p.Phe3563Cys)
c.9593T>G (p.Phe3198Cys)
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c.9182T>G (p.Phe3061Cys)
5g.13753525A>GCA359192290DNAH5c.10580T>C (p.Phe3527Ser)
c.10535T>C (p.Phe3512Ser)
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c.5330T>C (p.Phe1777Ser)
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c.9182T>C (p.Phe3061Ser)
5g.13753525A>TCA359192291DNAH5c.10580T>A (p.Phe3527Tyr)
c.10535T>A (p.Phe3512Tyr)
c.10688T>A (p.Phe3563Tyr)
c.9593T>A (p.Phe3198Tyr)
c.5777T>A (p.Phe1926Tyr)
c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
c.9182T>A (p.Phe3061Tyr)
5g.13753526A>CCA359192293DNAH5c.10579T>G (p.Phe3527Val)
c.10534T>G (p.Phe3512Val)
c.10687T>G (p.Phe3563Val)
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c.5329T>G (p.Phe1777Val)
c.4666T>G (p.Phe1556Val)
c.9181T>G (p.Phe3061Val)
5g.13753526A>GCA359192294DNAH5c.10579T>C (p.Phe3527Leu)
c.10534T>C (p.Phe3512Leu)
c.10687T>C (p.Phe3563Leu)
c.9592T>C (p.Phe3198Leu)
c.5776T>C (p.Phe1926Leu)
c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
c.9181T>C (p.Phe3061Leu)
 gnomAD v4
5g.13753526A>TCA359192292DNAH5c.10579T>A (p.Phe3527Ile)
c.10534T>A (p.Phe3512Ile)
c.10687T>A (p.Phe3563Ile)
c.9592T>A (p.Phe3198Ile)
c.5776T>A (p.Phe1926Ile)
c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
c.9181T>A (p.Phe3061Ile)
5g.13753527A=CA1528423549DNAH5c.10578T= (p.Ala3526=)
c.10533T= (p.Ala3511=)
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c.9591T= (p.Ala3197=)
c.5775T= (p.Ala1925=)
c.5328T= (p.Ala1776=)
c.4665T= (p.Ala1555=)
c.9180T= (p.Ala3060=)
5g.13753527A>CCA443535404DNAH5c.10578T>G (p.Ala3526=)
c.10533T>G (p.Ala3511=)
c.10686T>G (p.Ala3562=)
c.9591T>G (p.Ala3197=)
c.5775T>G (p.Ala1925=)
c.5328T>G (p.Ala1776=)
c.4665T>G (p.Ala1555=)
c.9180T>G (p.Ala3060=)
5g.13753527A>GCA443535405DNAH5c.10578T>C (p.Ala3526=)
c.10533T>C (p.Ala3511=)
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c.5328T>C (p.Ala1776=)
c.4665T>C (p.Ala1555=)
c.9180T>C (p.Ala3060=)
 ClinVar
5g.13753527A>TCA443535406DNAH5c.10578T>A (p.Ala3526=)
c.10533T>A (p.Ala3511=)
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c.9591T>A (p.Ala3197=)
c.5775T>A (p.Ala1925=)
c.5328T>A (p.Ala1776=)
c.4665T>A (p.Ala1555=)
c.9180T>A (p.Ala3060=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753528G>ACA3202177DNAH5c.10577C>T (p.Ala3526Val)
c.10532C>T (p.Ala3511Val)
c.10685C>T (p.Ala3562Val)
c.9590C>T (p.Ala3197Val)
c.5774C>T (p.Ala1925Val)
c.5327C>T (p.Ala1776Val)
c.4664C>T (p.Ala1555Val)
c.9179C>T (p.Ala3060Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.13753528G>CCA359192295DNAH5c.10577C>G (p.Ala3526Gly)
c.10532C>G (p.Ala3511Gly)
c.10685C>G (p.Ala3562Gly)
c.9590C>G (p.Ala3197Gly)
c.5774C>G (p.Ala1925Gly)
c.5327C>G (p.Ala1776Gly)
c.4664C>G (p.Ala1555Gly)
c.9179C>G (p.Ala3060Gly)
5g.13753528G=CA1528423551DNAH5c.10577C= (p.Ala3526=)
c.10532C= (p.Ala3511=)
c.10685C= (p.Ala3562=)
c.9590C= (p.Ala3197=)
c.5774C= (p.Ala1925=)
c.5327C= (p.Ala1776=)
c.4664C= (p.Ala1555=)
c.9179C= (p.Ala3060=)
5g.13753528G>TCA359192296DNAH5c.10577C>A (p.Ala3526Asp)
c.10532C>A (p.Ala3511Asp)
c.10685C>A (p.Ala3562Asp)
c.9590C>A (p.Ala3197Asp)
c.5774C>A (p.Ala1925Asp)
c.5327C>A (p.Ala1776Asp)
c.4664C>A (p.Ala1555Asp)
c.9179C>A (p.Ala3060Asp)
5g.13753528_13753529delinsGCCA1528423550DNAH5c.10576_10577delinsGC (p.Ala3526=)
c.10531_10532delinsGC (p.Ala3511=)
c.10684_10685delinsGC (p.Ala3562=)
c.9589_9590delinsGC (p.Ala3197=)
c.5773_5774delinsGC (p.Ala1925=)
c.5326_5327delinsGC (p.Ala1776=)
c.4663_4664delinsGC (p.Ala1555=)
c.9178_9179delinsGC (p.Ala3060=)
5g.13753529delCA1073401907DNAH5c.10576del (p.Ala3526LeufsTer18)
c.10531del (p.Ala3511LeufsTer18)
c.10684del (p.Ala3562LeufsTer18)
c.9589del (p.Ala3197LeufsTer18)
c.5773del (p.Ala1925LeufsTer18)
c.5326del (p.Ala1776LeufsTer18)
c.4663del (p.Ala1555LeufsTer18)
c.9178del (p.Ala3060LeufsTer18)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753529C>ACA359192297DNAH5c.10576G>T (p.Ala3526Ser)
c.10531G>T (p.Ala3511Ser)
c.10684G>T (p.Ala3562Ser)
c.9589G>T (p.Ala3197Ser)
c.5773G>T (p.Ala1925Ser)
c.5326G>T (p.Ala1776Ser)
c.4663G>T (p.Ala1555Ser)
c.9178G>T (p.Ala3060Ser)
 COSMIC
5g.13753529C=CA1528423552DNAH5c.10576G= (p.Ala3526=)
c.10531G= (p.Ala3511=)
c.10684G= (p.Ala3562=)
c.9589G= (p.Ala3197=)
c.5773G= (p.Ala1925=)
c.5326G= (p.Ala1776=)
c.4663G= (p.Ala1555=)
c.9178G= (p.Ala3060=)
5g.13753529C>GCA113919174DNAH5c.10576G>C (p.Ala3526Pro)
c.10531G>C (p.Ala3511Pro)
c.10684G>C (p.Ala3562Pro)
c.9589G>C (p.Ala3197Pro)
c.5773G>C (p.Ala1925Pro)
c.5326G>C (p.Ala1776Pro)
c.4663G>C (p.Ala1555Pro)
c.9178G>C (p.Ala3060Pro)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13753529C>TCA113919177DNAH5c.10576G>A (p.Ala3526Thr)
c.10531G>A (p.Ala3511Thr)
c.10684G>A (p.Ala3562Thr)
c.9589G>A (p.Ala3197Thr)
c.5773G>A (p.Ala1925Thr)
c.5326G>A (p.Ala1776Thr)
c.4663G>A (p.Ala1555Thr)
c.9178G>A (p.Ala3060Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13753530T>ACA443535407DNAH5c.10575A>T (p.Thr3525=)
c.10530A>T (p.Thr3510=)
c.10683A>T (p.Thr3561=)
c.9588A>T (p.Thr3196=)
c.5772A>T (p.Thr1924=)
c.5325A>T (p.Thr1775=)
c.4662A>T (p.Thr1554=)
c.9177A>T (p.Thr3059=)
5g.13753530T>CCA443535409DNAH5c.10575A>G (p.Thr3525=)
c.10530A>G (p.Thr3510=)
c.10683A>G (p.Thr3561=)
c.9588A>G (p.Thr3196=)
c.5772A>G (p.Thr1924=)
c.5325A>G (p.Thr1775=)
c.4662A>G (p.Thr1554=)
c.9177A>G (p.Thr3059=)
5g.13753530T>GCA443535408DNAH5c.10575A>C (p.Thr3525=)
c.10530A>C (p.Thr3510=)
c.10683A>C (p.Thr3561=)
c.9588A>C (p.Thr3196=)
c.5772A>C (p.Thr1924=)
c.5325A>C (p.Thr1775=)
c.4662A>C (p.Thr1554=)
c.9177A>C (p.Thr3059=)
5g.13753531G>ACA359192298DNAH5c.10574C>T (p.Thr3525Ile)
c.10529C>T (p.Thr3510Ile)
c.10682C>T (p.Thr3561Ile)
c.9587C>T (p.Thr3196Ile)
c.5771C>T (p.Thr1924Ile)
c.5324C>T (p.Thr1775Ile)
c.4661C>T (p.Thr1554Ile)
c.9176C>T (p.Thr3059Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13753531G>CCA359192299DNAH5c.10574C>G (p.Thr3525Arg)
c.10529C>G (p.Thr3510Arg)
c.10682C>G (p.Thr3561Arg)
c.9587C>G (p.Thr3196Arg)
c.5771C>G (p.Thr1924Arg)
c.5324C>G (p.Thr1775Arg)
c.4661C>G (p.Thr1554Arg)
c.9176C>G (p.Thr3059Arg)
5g.13753531G=CA1528423553DNAH5c.10574C= (p.Thr3525=)
c.10529C= (p.Thr3510=)
c.10682C= (p.Thr3561=)
c.9587C= (p.Thr3196=)
c.5771C= (p.Thr1924=)
c.5324C= (p.Thr1775=)
c.4661C= (p.Thr1554=)
c.9176C= (p.Thr3059=)
5g.13753531G>TCA359192300DNAH5c.10574C>A (p.Thr3525Lys)
c.10529C>A (p.Thr3510Lys)
c.10682C>A (p.Thr3561Lys)
c.9587C>A (p.Thr3196Lys)
c.5771C>A (p.Thr1924Lys)
c.5324C>A (p.Thr1775Lys)
c.4661C>A (p.Thr1554Lys)
c.9176C>A (p.Thr3059Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753532T>ACA359192301DNAH5c.10573A>T (p.Thr3525Ser)
c.10528A>T (p.Thr3510Ser)
c.10681A>T (p.Thr3561Ser)
c.9586A>T (p.Thr3196Ser)
c.5770A>T (p.Thr1924Ser)
c.5323A>T (p.Thr1775Ser)
c.4660A>T (p.Thr1554Ser)
c.9175A>T (p.Thr3059Ser)
5g.13753532T>CCA359192302DNAH5c.10573A>G (p.Thr3525Ala)
c.10528A>G (p.Thr3510Ala)
c.10681A>G (p.Thr3561Ala)
c.9586A>G (p.Thr3196Ala)
c.5770A>G (p.Thr1924Ala)
c.5323A>G (p.Thr1775Ala)
c.4660A>G (p.Thr1554Ala)
c.9175A>G (p.Thr3059Ala)
5g.13753532T>GCA359192303DNAH5c.10573A>C (p.Thr3525Pro)
c.10528A>C (p.Thr3510Pro)
c.10681A>C (p.Thr3561Pro)
c.9586A>C (p.Thr3196Pro)
c.5770A>C (p.Thr1924Pro)
c.5323A>C (p.Thr1775Pro)
c.4660A>C (p.Thr1554Pro)
c.9175A>C (p.Thr3059Pro)
5g.13753533A>CCA443535410DNAH5c.10572T>G (p.Ala3524=)
c.10527T>G (p.Ala3509=)
c.10680T>G (p.Ala3560=)
c.9585T>G (p.Ala3195=)
c.5769T>G (p.Ala1923=)
c.5322T>G (p.Ala1774=)
c.4659T>G (p.Ala1553=)
c.9174T>G (p.Ala3058=)
5g.13753533A>GCA443535411DNAH5c.10572T>C (p.Ala3524=)
c.10527T>C (p.Ala3509=)
c.10680T>C (p.Ala3560=)
c.9585T>C (p.Ala3195=)
c.5769T>C (p.Ala1923=)
c.5322T>C (p.Ala1774=)
c.4659T>C (p.Ala1553=)
c.9174T>C (p.Ala3058=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.13753533A>TCA443535412DNAH5c.10572T>A (p.Ala3524=)
c.10527T>A (p.Ala3509=)
c.10680T>A (p.Ala3560=)
c.9585T>A (p.Ala3195=)
c.5769T>A (p.Ala1923=)
c.5322T>A (p.Ala1774=)
c.4659T>A (p.Ala1553=)
c.9174T>A (p.Ala3058=)
5g.13753534G>ACA359192304DNAH5c.10571C>T (p.Ala3524Val)
c.10526C>T (p.Ala3509Val)
c.10679C>T (p.Ala3560Val)
c.9584C>T (p.Ala3195Val)
c.5768C>T (p.Ala1923Val)
c.5321C>T (p.Ala1774Val)
c.4658C>T (p.Ala1553Val)
c.9173C>T (p.Ala3058Val)
 gnomAD v4
5g.13753534G>CCA359192305DNAH5c.10571C>G (p.Ala3524Gly)
c.10526C>G (p.Ala3509Gly)
c.10679C>G (p.Ala3560Gly)
c.9584C>G (p.Ala3195Gly)
c.5768C>G (p.Ala1923Gly)
c.5321C>G (p.Ala1774Gly)
c.4658C>G (p.Ala1553Gly)
c.9173C>G (p.Ala3058Gly)
5g.13753534G>TCA359192306DNAH5c.10571C>A (p.Ala3524Asp)
c.10526C>A (p.Ala3509Asp)
c.10679C>A (p.Ala3560Asp)
c.9584C>A (p.Ala3195Asp)
c.5768C>A (p.Ala1923Asp)
c.5321C>A (p.Ala1774Asp)
c.4658C>A (p.Ala1553Asp)
c.9173C>A (p.Ala3058Asp)
5g.13753535C>ACA359192309DNAH5c.10570G>T (p.Ala3524Ser)
c.10525G>T (p.Ala3509Ser)
c.10678G>T (p.Ala3560Ser)
c.9583G>T (p.Ala3195Ser)
c.5767G>T (p.Ala1923Ser)
c.5320G>T (p.Ala1774Ser)
c.4657G>T (p.Ala1553Ser)
c.9172G>T (p.Ala3058Ser)
5g.13753535C>GCA359192308DNAH5c.10570G>C (p.Ala3524Pro)
c.10525G>C (p.Ala3509Pro)
c.10678G>C (p.Ala3560Pro)
c.9583G>C (p.Ala3195Pro)
c.5767G>C (p.Ala1923Pro)
c.5320G>C (p.Ala1774Pro)
c.4657G>C (p.Ala1553Pro)
c.9172G>C (p.Ala3058Pro)
5g.13753535C>TCA359192307DNAH5c.10570G>A (p.Ala3524Thr)
c.10525G>A (p.Ala3509Thr)
c.10678G>A (p.Ala3560Thr)
c.9583G>A (p.Ala3195Thr)
c.5767G>A (p.Ala1923Thr)
c.5320G>A (p.Ala1774Thr)
c.4657G>A (p.Ala1553Thr)
c.9172G>A (p.Ala3058Thr)
5g.13753536C>ACA359192310DNAH5c.10569G>T (p.Leu3523Phe)
c.10524G>T (p.Leu3508Phe)
c.10677G>T (p.Leu3559Phe)
c.9582G>T (p.Leu3194Phe)
c.5766G>T (p.Leu1922Phe)
c.5319G>T (p.Leu1773Phe)
c.4656G>T (p.Leu1552Phe)
c.9171G>T (p.Leu3057Phe)
5g.13753536C>GCA359192311DNAH5c.10569G>C (p.Leu3523Phe)
c.10524G>C (p.Leu3508Phe)
c.10677G>C (p.Leu3559Phe)
c.9582G>C (p.Leu3194Phe)
c.5766G>C (p.Leu1922Phe)
c.5319G>C (p.Leu1773Phe)
c.4656G>C (p.Leu1552Phe)
c.9171G>C (p.Leu3057Phe)
5g.13753536C>TCA443535413DNAH5c.10569G>A (p.Leu3523=)
c.10524G>A (p.Leu3508=)
c.10677G>A (p.Leu3559=)
c.9582G>A (p.Leu3194=)
c.5766G>A (p.Leu1922=)
c.5319G>A (p.Leu1773=)
c.4656G>A (p.Leu1552=)
c.9171G>A (p.Leu3057=)
5g.13753537A>CCA359192312DNAH5c.10568T>G (p.Leu3523Trp)
c.10523T>G (p.Leu3508Trp)
c.10676T>G (p.Leu3559Trp)
c.9581T>G (p.Leu3194Trp)
c.5765T>G (p.Leu1922Trp)
c.5318T>G (p.Leu1773Trp)
c.4655T>G (p.Leu1552Trp)
c.9170T>G (p.Leu3057Trp)
5g.13753537A>GCA359192313DNAH5c.10568T>C (p.Leu3523Ser)
c.10523T>C (p.Leu3508Ser)
c.10676T>C (p.Leu3559Ser)
c.9581T>C (p.Leu3194Ser)
c.5765T>C (p.Leu1922Ser)
c.5318T>C (p.Leu1773Ser)
c.4655T>C (p.Leu1552Ser)
c.9170T>C (p.Leu3057Ser)
5g.13753537A>TCA359192314DNAH5c.10568T>A (p.Leu3523Ter)
c.10523T>A (p.Leu3508Ter)
c.10676T>A (p.Leu3559Ter)
c.9581T>A (p.Leu3194Ter)
c.5765T>A (p.Leu1922Ter)
c.5318T>A (p.Leu1773Ter)
c.4655T>A (p.Leu1552Ter)
c.9170T>A (p.Leu3057Ter)
5g.13753538A>CCA359192315DNAH5c.10567T>G (p.Leu3523Val)
c.10522T>G (p.Leu3508Val)
c.10675T>G (p.Leu3559Val)
c.9580T>G (p.Leu3194Val)
c.5764T>G (p.Leu1922Val)
c.5317T>G (p.Leu1773Val)
c.4654T>G (p.Leu1552Val)
c.9169T>G (p.Leu3057Val)
5g.13753538A>GCA443535414DNAH5c.10567T>C (p.Leu3523=)
c.10522T>C (p.Leu3508=)
c.10675T>C (p.Leu3559=)
c.9580T>C (p.Leu3194=)
c.5764T>C (p.Leu1922=)
c.5317T>C (p.Leu1773=)
c.4654T>C (p.Leu1552=)
c.9169T>C (p.Leu3057=)
5g.13753538A>TCA359192316DNAH5c.10567T>A (p.Leu3523Met)
c.10522T>A (p.Leu3508Met)
c.10675T>A (p.Leu3559Met)
c.9580T>A (p.Leu3194Met)
c.5764T>A (p.Leu1922Met)
c.5317T>A (p.Leu1773Met)
c.4654T>A (p.Leu1552Met)
c.9169T>A (p.Leu3057Met)
5g.13753539C>ACA443535415DNAH5c.10566G>T (p.Leu3522=)
c.10521G>T (p.Leu3507=)
c.10674G>T (p.Leu3558=)
c.9579G>T (p.Leu3193=)
c.5763G>T (p.Leu1921=)
c.5316G>T (p.Leu1772=)
c.4653G>T (p.Leu1551=)
c.9168G>T (p.Leu3056=)
5g.13753539C=CA1528423554DNAH5c.10566G= (p.Leu3522=)
c.10521G= (p.Leu3507=)
c.10674G= (p.Leu3558=)
c.9579G= (p.Leu3193=)
c.5763G= (p.Leu1921=)
c.5316G= (p.Leu1772=)
c.4653G= (p.Leu1551=)
c.9168G= (p.Leu3056=)
5g.13753539C>GCA443535416DNAH5c.10566G>C (p.Leu3522=)
c.10521G>C (p.Leu3507=)
c.10674G>C (p.Leu3558=)
c.9579G>C (p.Leu3193=)
c.5763G>C (p.Leu1921=)
c.5316G>C (p.Leu1772=)
c.4653G>C (p.Leu1551=)
c.9168G>C (p.Leu3056=)
 gnomAD v4
5g.13753539C>TCA443535417DNAH5c.10566G>A (p.Leu3522=)
c.10521G>A (p.Leu3507=)
c.10674G>A (p.Leu3558=)
c.9579G>A (p.Leu3193=)
c.5763G>A (p.Leu1921=)
c.5316G>A (p.Leu1772=)
c.4653G>A (p.Leu1551=)
c.9168G>A (p.Leu3056=)
 dbSNP
5g.13753540A>CCA359192317DNAH5c.10565T>G (p.Leu3522Arg)
c.10520T>G (p.Leu3507Arg)
c.10673T>G (p.Leu3558Arg)
c.9578T>G (p.Leu3193Arg)
c.5762T>G (p.Leu1921Arg)
c.5315T>G (p.Leu1772Arg)
c.4652T>G (p.Leu1551Arg)
c.9167T>G (p.Leu3056Arg)
 ClinVar
5g.13753540A>GCA359192318DNAH5c.10565T>C (p.Leu3522Pro)
c.10520T>C (p.Leu3507Pro)
c.10673T>C (p.Leu3558Pro)
c.9578T>C (p.Leu3193Pro)
c.5762T>C (p.Leu1921Pro)
c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
c.4652T>C (p.Leu1551Pro)
c.9167T>C (p.Leu3056Pro)
5g.13753540A>TCA359192319DNAH5c.10565T>A (p.Leu3522Gln)
c.10520T>A (p.Leu3507Gln)
c.10673T>A (p.Leu3558Gln)
c.9578T>A (p.Leu3193Gln)
c.5762T>A (p.Leu1921Gln)
c.5315T>A (p.Leu1772Gln)
c.4652T>A (p.Leu1551Gln)
c.9167T>A (p.Leu3056Gln)
5g.13753541G>ACA443535418DNAH5c.10564C>T (p.Leu3522=)
c.10519C>T (p.Leu3507=)
c.10672C>T (p.Leu3558=)
c.9577C>T (p.Leu3193=)
c.5761C>T (p.Leu1921=)
c.5314C>T (p.Leu1772=)
c.4651C>T (p.Leu1551=)
c.9166C>T (p.Leu3056=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.13753541G>CCA3202178DNAH5c.10564C>G (p.Leu3522Val)
c.10519C>G (p.Leu3507Val)
c.10672C>G (p.Leu3558Val)
c.9577C>G (p.Leu3193Val)
c.5761C>G (p.Leu1921Val)
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
c.4651C>G (p.Leu1551Val)
c.9166C>G (p.Leu3056Val)
 dbSNP ExAC
5g.13753541G=CA1528423555DNAH5c.10564C= (p.Leu3522=)
c.10519C= (p.Leu3507=)
c.10672C= (p.Leu3558=)
c.9577C= (p.Leu3193=)
c.5761C= (p.Leu1921=)
c.5314C= (p.Leu1772=)
c.4651C= (p.Leu1551=)
c.9166C= (p.Leu3056=)
5g.13753541G>TCA359192320DNAH5c.10564C>A (p.Leu3522Met)
c.10519C>A (p.Leu3507Met)
c.10672C>A (p.Leu3558Met)
c.9577C>A (p.Leu3193Met)
c.5761C>A (p.Leu1921Met)
c.5314C>A (p.Leu1772Met)
c.4651C>A (p.Leu1551Met)
c.9166C>A (p.Leu3056Met)
5g.13753542T>ACA443535419DNAH5c.10563A>T (p.Val3521=)
c.10518A>T (p.Val3506=)
c.10671A>T (p.Val3557=)
c.9576A>T (p.Val3192=)
c.5760A>T (p.Val1920=)
c.5313A>T (p.Val1771=)
c.4650A>T (p.Val1550=)
c.9165A>T (p.Val3055=)
5g.13753542T>CCA443535420DNAH5c.10563A>G (p.Val3521=)
c.10518A>G (p.Val3506=)
c.10671A>G (p.Val3557=)
c.9576A>G (p.Val3192=)
c.5760A>G (p.Val1920=)
c.5313A>G (p.Val1771=)
c.4650A>G (p.Val1550=)
c.9165A>G (p.Val3055=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.13753542T>GCA443535421DNAH5c.10563A>C (p.Val3521=)
c.10518A>C (p.Val3506=)
c.10671A>C (p.Val3557=)
c.9576A>C (p.Val3192=)
c.5760A>C (p.Val1920=)
c.5313A>C (p.Val1771=)
c.4650A>C (p.Val1550=)
c.9165A>C (p.Val3055=)
5g.13753543A>CCA359192323DNAH5c.10562T>G (p.Val3521Gly)
c.10517T>G (p.Val3506Gly)
c.10670T>G (p.Val3557Gly)
c.9575T>G (p.Val3192Gly)
c.5759T>G (p.Val1920Gly)
c.5312T>G (p.Val1771Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.9164T>G (p.Val3055Gly)
5g.13753543A>GCA359192322DNAH5c.10562T>C (p.Val3521Ala)
c.10517T>C (p.Val3506Ala)
c.10670T>C (p.Val3557Ala)
c.9575T>C (p.Val3192Ala)
c.5759T>C (p.Val1920Ala)
c.5312T>C (p.Val1771Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.9164T>C (p.Val3055Ala)
5g.13753543A>TCA359192321DNAH5c.10562T>A (p.Val3521Glu)
c.10517T>A (p.Val3506Glu)
c.10670T>A (p.Val3557Glu)
c.9575T>A (p.Val3192Glu)
c.5759T>A (p.Val1920Glu)
c.5312T>A (p.Val1771Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.9164T>A (p.Val3055Glu)
5g.13753544C>ACA359192324DNAH5c.10561G>T (p.Val3521Leu)
c.10516G>T (p.Val3506Leu)
c.10669G>T (p.Val3557Leu)
c.9574G>T (p.Val3192Leu)
c.5758G>T (p.Val1920Leu)
c.5311G>T (p.Val1771Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.9163G>T (p.Val3055Leu)
5g.13753544C>GCA359192325DNAH5c.10561G>C (p.Val3521Leu)
c.10516G>C (p.Val3506Leu)
c.10669G>C (p.Val3557Leu)
c.9574G>C (p.Val3192Leu)
c.5758G>C (p.Val1920Leu)
c.5311G>C (p.Val1771Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.9163G>C (p.Val3055Leu)
5g.13753544C>TCA359192326DNAH5c.10561G>A (p.Val3521Ile)
c.10516G>A (p.Val3506Ile)
c.10669G>A (p.Val3557Ile)
c.9574G>A (p.Val3192Ile)
c.5758G>A (p.Val1920Ile)
c.5311G>A (p.Val1771Ile)
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.9163G>A (p.Val3055Ile)
 gnomAD v4
5g.13753545A=CA1528423556DNAH5c.10560T= (p.Asp3520=)
c.10515T= (p.Asp3505=)
c.10668T= (p.Asp3556=)
c.9573T= (p.Asp3191=)
c.5757T= (p.Asp1919=)
c.5310T= (p.Asp1770=)
c.4647T= (p.Asp1549=)
c.9162T= (p.Asp3054=)
5g.13753545A>CCA359192327DNAH5c.10560T>G (p.Asp3520Glu)
c.10515T>G (p.Asp3505Glu)
c.10668T>G (p.Asp3556Glu)
c.9573T>G (p.Asp3191Glu)
c.5757T>G (p.Asp1919Glu)
c.5310T>G (p.Asp1770Glu)
c.4647T>G (p.Asp1549Glu)
c.9162T>G (p.Asp3054Glu)
 COSMIC
5g.13753545A>GCA3202179DNAH5c.10560T>C (p.Asp3520=)
c.10515T>C (p.Asp3505=)
c.10668T>C (p.Asp3556=)
c.9573T>C (p.Asp3191=)
c.5757T>C (p.Asp1919=)
c.5310T>C (p.Asp1770=)
c.4647T>C (p.Asp1549=)
c.9162T>C (p.Asp3054=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753545A>TCA359192328DNAH5c.10560T>A (p.Asp3520Glu)
c.10515T>A (p.Asp3505Glu)
c.10668T>A (p.Asp3556Glu)
c.9573T>A (p.Asp3191Glu)
c.5757T>A (p.Asp1919Glu)
c.5310T>A (p.Asp1770Glu)
c.4647T>A (p.Asp1549Glu)
c.9162T>A (p.Asp3054Glu)
5g.13753546T>ACA359192329DNAH5c.10559A>T (p.Asp3520Val)
c.10514A>T (p.Asp3505Val)
c.10667A>T (p.Asp3556Val)
c.9572A>T (p.Asp3191Val)
c.5756A>T (p.Asp1919Val)
c.5309A>T (p.Asp1770Val)
c.4646A>T (p.Asp1549Val)
c.9161A>T (p.Asp3054Val)
 ClinVar
5g.13753546T>CCA359192330DNAH5c.10559A>G (p.Asp3520Gly)
c.10514A>G (p.Asp3505Gly)
c.10667A>G (p.Asp3556Gly)
c.9572A>G (p.Asp3191Gly)
c.5756A>G (p.Asp1919Gly)
c.5309A>G (p.Asp1770Gly)
c.4646A>G (p.Asp1549Gly)
c.9161A>G (p.Asp3054Gly)
5g.13753546T>GCA359192331DNAH5c.10559A>C (p.Asp3520Ala)
c.10514A>C (p.Asp3505Ala)
c.10667A>C (p.Asp3556Ala)
c.9572A>C (p.Asp3191Ala)
c.5756A>C (p.Asp1919Ala)
c.5309A>C (p.Asp1770Ala)
c.4646A>C (p.Asp1549Ala)
c.9161A>C (p.Asp3054Ala)
5g.13753546_13753547delinsTCCA1528423557DNAH5c.10558_10559delinsGA (p.Asp3520=)
c.10513_10514delinsGA (p.Asp3505=)
c.10666_10667delinsGA (p.Asp3556=)
c.9571_9572delinsGA (p.Asp3191=)
c.5755_5756delinsGA (p.Asp1919=)
c.5308_5309delinsGA (p.Asp1770=)
c.4645_4646delinsGA (p.Asp1549=)
c.9160_9161delinsGA (p.Asp3054=)
5g.13753547C>ACA3202180DNAH5c.10558G>T (p.Asp3520Tyr)
c.10513G>T (p.Asp3505Tyr)
c.10666G>T (p.Asp3556Tyr)
c.9571G>T (p.Asp3191Tyr)
c.5755G>T (p.Asp1919Tyr)
c.5308G>T (p.Asp1770Tyr)
c.4645G>T (p.Asp1549Tyr)
c.9160G>T (p.Asp3054Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753547C=CA1528423558DNAH5c.10558G= (p.Asp3520=)
c.10513G= (p.Asp3505=)
c.10666G= (p.Asp3556=)
c.9571G= (p.Asp3191=)
c.5755G= (p.Asp1919=)
c.5308G= (p.Asp1770=)
c.4645G= (p.Asp1549=)
c.9160G= (p.Asp3054=)
5g.13753547C>GCA359192332DNAH5c.10558G>C (p.Asp3520His)
c.10513G>C (p.Asp3505His)
c.10666G>C (p.Asp3556His)
c.9571G>C (p.Asp3191His)
c.5755G>C (p.Asp1919His)
c.5308G>C (p.Asp1770His)
c.4645G>C (p.Asp1549His)
c.9160G>C (p.Asp3054His)
5g.13753547C>TCA359192333DNAH5c.10558G>A (p.Asp3520Asn)
c.10513G>A (p.Asp3505Asn)
c.10666G>A (p.Asp3556Asn)
c.9571G>A (p.Asp3191Asn)
c.5755G>A (p.Asp1919Asn)
c.5308G>A (p.Asp1770Asn)
c.4645G>A (p.Asp1549Asn)
c.9160G>A (p.Asp3054Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13753550delCA557876491DNAH5c.10558del
c.10513del
c.10666del
c.9571del
c.5755del
c.5308del
c.4645del
c.9160del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753548C>ACA443535422DNAH5c.10557G>T (p.Gly3519=)
c.10512G>T (p.Gly3504=)
c.10665G>T (p.Gly3555=)
c.9570G>T (p.Gly3190=)
c.5754G>T (p.Gly1918=)
c.5307G>T (p.Gly1769=)
c.4644G>T (p.Gly1548=)
c.9159G>T (p.Gly3053=)
5g.13753548C>GCA443535423DNAH5c.10557G>C (p.Gly3519=)
c.10512G>C (p.Gly3504=)
c.10665G>C (p.Gly3555=)
c.9570G>C (p.Gly3190=)
c.5754G>C (p.Gly1918=)
c.5307G>C (p.Gly1769=)
c.4644G>C (p.Gly1548=)
c.9159G>C (p.Gly3053=)
5g.13753548C>TCA443535424DNAH5c.10557G>A (p.Gly3519=)
c.10512G>A (p.Gly3504=)
c.10665G>A (p.Gly3555=)
c.9570G>A (p.Gly3190=)
c.5754G>A (p.Gly1918=)
c.5307G>A (p.Gly1769=)
c.4644G>A (p.Gly1548=)
c.9159G>A (p.Gly3053=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13753549C>ACA359192335DNAH5c.10556G>T (p.Gly3519Val)
c.10511G>T (p.Gly3504Val)
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c.9569G>T (p.Gly3190Val)
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c.5306G>T (p.Gly1769Val)
c.4643G>T (p.Gly1548Val)
c.9158G>T (p.Gly3053Val)
5g.13753549C>GCA359192336DNAH5c.10556G>C (p.Gly3519Ala)
c.10511G>C (p.Gly3504Ala)
c.10664G>C (p.Gly3555Ala)
c.9569G>C (p.Gly3190Ala)
c.5753G>C (p.Gly1918Ala)
c.5306G>C (p.Gly1769Ala)
c.4643G>C (p.Gly1548Ala)
c.9158G>C (p.Gly3053Ala)
5g.13753549C>TCA359192334DNAH5c.10556G>A (p.Gly3519Glu)
c.10511G>A (p.Gly3504Glu)
c.10664G>A (p.Gly3555Glu)
c.9569G>A (p.Gly3190Glu)
c.5753G>A (p.Gly1918Glu)
c.5306G>A (p.Gly1769Glu)
c.4643G>A (p.Gly1548Glu)
c.9158G>A (p.Gly3053Glu)
 gnomAD v4
5g.13753550C>ACA359192337DNAH5c.10556-1G>T (n.10556-1G>T)
c.10511-1G>T (n.10511-1G>T)
c.10664-1G>T (n.10664-1G>T)
c.9569-1G>T (n.9569-1G>T)
c.5753-1G>T (n.5753-1G>T)
c.5306-1G>T (n.5306-1G>T)
c.4643-1G>T (n.4643-1G>T)
c.9158-1G>T (n.9158-1G>T)
5g.13753550C=CA1528423559DNAH5c.10556-1G= (n.10556-1G=)
c.10511-1G= (n.10511-1G=)
c.10664-1G= (n.10664-1G=)
c.9569-1G= (n.9569-1G=)
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c.5306-1G= (n.5306-1G=)
c.4643-1G= (n.4643-1G=)
c.9158-1G= (n.9158-1G=)
5g.13753550C>GCA359192338DNAH5c.10556-1G>C (n.10556-1G>C)
c.10511-1G>C (n.10511-1G>C)
c.10664-1G>C (n.10664-1G>C)
c.9569-1G>C (n.9569-1G>C)
c.5753-1G>C (n.5753-1G>C)
c.5306-1G>C (n.5306-1G>C)
c.4643-1G>C (n.4643-1G>C)
c.9158-1G>C (n.9158-1G>C)
5g.13753550C>TCA3202181DNAH5c.10556-1G>A (n.10556-1G>A)
c.10511-1G>A (n.10511-1G>A)
c.10664-1G>A (n.10664-1G>A)
c.9569-1G>A (n.9569-1G>A)
c.5753-1G>A (n.5753-1G>A)
c.5306-1G>A (n.5306-1G>A)
c.4643-1G>A (n.4643-1G>A)
c.9158-1G>A (n.9158-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753551T>ACA359192339DNAH5c.10556-2A>T (n.10556-2A>T)
c.10511-2A>T (n.10511-2A>T)
c.10664-2A>T (n.10664-2A>T)
c.9569-2A>T (n.9569-2A>T)
c.5753-2A>T (n.5753-2A>T)
c.5306-2A>T (n.5306-2A>T)
c.4643-2A>T (n.4643-2A>T)
c.9158-2A>T (n.9158-2A>T)
5g.13753551T>CCA359192340DNAH5c.10556-2A>G (n.10556-2A>G)
c.10511-2A>G (n.10511-2A>G)
c.10664-2A>G (n.10664-2A>G)
c.9569-2A>G (n.9569-2A>G)
c.5753-2A>G (n.5753-2A>G)
c.5306-2A>G (n.5306-2A>G)
c.4643-2A>G (n.4643-2A>G)
c.9158-2A>G (n.9158-2A>G)
5g.13753551T>GCA359192341DNAH5c.10556-2A>C (n.10556-2A>C)
c.10511-2A>C (n.10511-2A>C)
c.10664-2A>C (n.10664-2A>C)
c.9569-2A>C (n.9569-2A>C)
c.5753-2A>C (n.5753-2A>C)
c.5306-2A>C (n.5306-2A>C)
c.4643-2A>C (n.4643-2A>C)
c.9158-2A>C (n.9158-2A>C)
5g.13753553A>CCA2673270454DNAH5c.10556-4T>G (n.10556-4T>G)
c.10511-4T>G (n.10511-4T>G)
c.10664-4T>G (n.10664-4T>G)
c.9569-4T>G (n.9569-4T>G)
c.5753-4T>G (n.5753-4T>G)
c.5306-4T>G (n.5306-4T>G)
c.4643-4T>G (n.4643-4T>G)
c.9158-4T>G (n.9158-4T>G)
 gnomAD v4
5g.13753555A=CA1528423560DNAH5c.10556-6T= (n.10556-6T=)
c.10511-6T= (n.10511-6T=)
c.10664-6T= (n.10664-6T=)
c.9569-6T= (n.9569-6T=)
c.5753-6T= (n.5753-6T=)
c.5306-6T= (n.5306-6T=)
c.4643-6T= (n.4643-6T=)
c.9158-6T= (n.9158-6T=)
5g.13753555A>GCA557876492DNAH5c.10556-6T>C (n.10556-6T>C)
c.10511-6T>C (n.10511-6T>C)
c.10664-6T>C (n.10664-6T>C)
c.9569-6T>C (n.9569-6T>C)
c.5753-6T>C (n.5753-6T>C)
c.5306-6T>C (n.5306-6T>C)
c.4643-6T>C (n.4643-6T>C)
c.9158-6T>C (n.9158-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753556T>CCA113919205DNAH5c.10556-7A>G (n.10556-7A>G)
c.10511-7A>G (n.10511-7A>G)
c.10664-7A>G (n.10664-7A>G)
c.9569-7A>G (n.9569-7A>G)
c.5753-7A>G (n.5753-7A>G)
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c.4643-7A>G (n.4643-7A>G)
c.9158-7A>G (n.9158-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753556T=CA1528423561DNAH5c.10556-7A= (n.10556-7A=)
c.10511-7A= (n.10511-7A=)
c.10664-7A= (n.10664-7A=)
c.9569-7A= (n.9569-7A=)
c.5753-7A= (n.5753-7A=)
c.5306-7A= (n.5306-7A=)
c.4643-7A= (n.4643-7A=)
c.9158-7A= (n.9158-7A=)
5g.13753557A>TCA2526234942DNAH5c.10556-8T>A (n.10556-8T>A)
c.10511-8T>A (n.10511-8T>A)
c.10664-8T>A (n.10664-8T>A)
c.9569-8T>A (n.9569-8T>A)
c.5753-8T>A (n.5753-8T>A)
c.5306-8T>A (n.5306-8T>A)
c.4643-8T>A (n.4643-8T>A)
c.9158-8T>A (n.9158-8T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13753558G>CCA2739274578DNAH5c.10556-9C>G (n.10556-9C>G)
c.10511-9C>G (n.10511-9C>G)
c.10664-9C>G (n.10664-9C>G)
c.9569-9C>G (n.9569-9C>G)
c.5753-9C>G (n.5753-9C>G)
c.5306-9C>G (n.5306-9C>G)
c.4643-9C>G (n.4643-9C>G)
c.9158-9C>G (n.9158-9C>G)
 ClinVar
5g.13753558G=CA1528423562DNAH5c.10556-9C= (n.10556-9C=)
c.10511-9C= (n.10511-9C=)
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c.9569-9C= (n.9569-9C=)
c.5753-9C= (n.5753-9C=)
c.5306-9C= (n.5306-9C=)
c.4643-9C= (n.4643-9C=)
c.9158-9C= (n.9158-9C=)
5g.13753558G>TCA1528423563DNAH5c.10556-9C>A (n.10556-9C>A)
c.10511-9C>A (n.10511-9C>A)
c.10664-9C>A (n.10664-9C>A)
c.9569-9C>A (n.9569-9C>A)
c.5753-9C>A (n.5753-9C>A)
c.5306-9C>A (n.5306-9C>A)
c.4643-9C>A (n.4643-9C>A)
c.9158-9C>A (n.9158-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13753559_13753563delinsAAAACCA1528423564DNAH5c.10556-14_10556-10delinsGTTTT (n.10556-14_10556-10delinsGTTTT)
c.10511-14_10511-10delinsGTTTT (n.10511-14_10511-10delinsGTTTT)
c.10664-14_10664-10delinsGTTTT (n.10664-14_10664-10delinsGTTTT)
c.9569-14_9569-10delinsGTTTT (n.9569-14_9569-10delinsGTTTT)
c.5753-14_5753-10delinsGTTTT (n.5753-14_5753-10delinsGTTTT)
c.5306-14_5306-10delinsGTTTT (n.5306-14_5306-10delinsGTTTT)
c.4643-14_4643-10delinsGTTTT (n.4643-14_4643-10delinsGTTTT)
c.9158-14_9158-10delinsGTTTT (n.9158-14_9158-10delinsGTTTT)
5g.13753565_13753568delCA1073401921DNAH5c.10556-14_10556-11del (n.10556-14_10556-11del)
c.10511-14_10511-11del (n.10511-14_10511-11del)
c.10664-14_10664-11del (n.10664-14_10664-11del)
c.9569-14_9569-11del (n.9569-14_9569-11del)
c.5753-14_5753-11del (n.5753-14_5753-11del)
c.5306-14_5306-11del (n.5306-14_5306-11del)
c.4643-14_4643-11del (n.4643-14_4643-11del)
c.9158-14_9158-11del (n.9158-14_9158-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753562A>GCA649988937DNAH5c.10556-13T>C (n.10556-13T>C)
c.10511-13T>C (n.10511-13T>C)
c.10664-13T>C (n.10664-13T>C)
c.9569-13T>C (n.9569-13T>C)
c.5753-13T>C (n.5753-13T>C)
c.5306-13T>C (n.5306-13T>C)
c.4643-13T>C (n.4643-13T>C)
c.9158-13T>C (n.9158-13T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13753563C>TCA2573138455DNAH5c.10556-14G>A (n.10556-14G>A)
c.10511-14G>A (n.10511-14G>A)
c.10664-14G>A (n.10664-14G>A)
c.9569-14G>A (n.9569-14G>A)
c.5753-14G>A (n.5753-14G>A)
c.5306-14G>A (n.5306-14G>A)
c.4643-14G>A (n.4643-14G>A)
c.9158-14G>A (n.9158-14G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.13753564A=CA1528423565DNAH5c.10556-15T= (n.10556-15T=)
c.10511-15T= (n.10511-15T=)
c.10664-15T= (n.10664-15T=)
c.9569-15T= (n.9569-15T=)
c.5753-15T= (n.5753-15T=)
c.5306-15T= (n.5306-15T=)
c.4643-15T= (n.4643-15T=)
c.9158-15T= (n.9158-15T=)
5g.13753564A>GCA3202182DNAH5c.10556-15T>C (n.10556-15T>C)
c.10511-15T>C (n.10511-15T>C)
c.10664-15T>C (n.10664-15T>C)
c.9569-15T>C (n.9569-15T>C)
c.5753-15T>C (n.5753-15T>C)
c.5306-15T>C (n.5306-15T>C)
c.4643-15T>C (n.4643-15T>C)
c.9158-15T>C (n.9158-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753566A=CA1528423566DNAH5c.10556-17T= (n.10556-17T=)
c.10511-17T= (n.10511-17T=)
c.10664-17T= (n.10664-17T=)
c.9569-17T= (n.9569-17T=)
c.5753-17T= (n.5753-17T=)
c.5306-17T= (n.5306-17T=)
c.4643-17T= (n.4643-17T=)
c.9158-17T= (n.9158-17T=)
5g.13753566A>GCA2673270455DNAH5c.10556-17T>C (n.10556-17T>C)
c.10511-17T>C (n.10511-17T>C)
c.10664-17T>C (n.10664-17T>C)
c.9569-17T>C (n.9569-17T>C)
c.5753-17T>C (n.5753-17T>C)
c.5306-17T>C (n.5306-17T>C)
c.4643-17T>C (n.4643-17T>C)
c.9158-17T>C (n.9158-17T>C)
 gnomAD v4
5g.13753566A>TCA557876493DNAH5c.10556-17T>A (n.10556-17T>A)
c.10511-17T>A (n.10511-17T>A)
c.10664-17T>A (n.10664-17T>A)
c.9569-17T>A (n.9569-17T>A)
c.5753-17T>A (n.5753-17T>A)
c.5306-17T>A (n.5306-17T>A)
c.4643-17T>A (n.4643-17T>A)
c.9158-17T>A (n.9158-17T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753572T=CA1528423569DNAH5c.10556-23A= (n.10556-23A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9158-36G>A (n.9158-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753586G>ACA3202186DNAH5c.10556-37C>T (n.10556-37C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753586G=CA1528423572DNAH5c.10556-37C= (n.10556-37C=)
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5g.13753586G>TCA1528423573DNAH5c.10556-37C>A (n.10556-37C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753587T>CCA1528423575DNAH5c.10556-38A>G (n.10556-38A>G)
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 dbSNP
5g.13753587T>GCA1528423576DNAH5c.10556-38A>C (n.10556-38A>C)
c.10511-38A>C (n.10511-38A>C)
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c.9158-38A>C (n.9158-38A>C)
 dbSNP
5g.13753587T=CA1528423574DNAH5c.10556-38A= (n.10556-38A=)
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5g.13753590A=CA1528423577DNAH5c.10556-41T= (n.10556-41T=)
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5g.13753590A>GCA557876497DNAH5c.10556-41T>C (n.10556-41T>C)
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c.9158-41T>C (n.9158-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753591T>CCA557876498DNAH5c.10556-42A>G (n.10556-42A>G)
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c.4643-42A>G (n.4643-42A>G)
c.9158-42A>G (n.9158-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753591T=CA1528423578DNAH5c.10556-42A= (n.10556-42A=)
c.10511-42A= (n.10511-42A=)
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c.9569-42A= (n.9569-42A=)
c.5753-42A= (n.5753-42A=)
c.5306-42A= (n.5306-42A=)
c.4643-42A= (n.4643-42A=)
c.9158-42A= (n.9158-42A=)
5g.13753592C>ACA2673270467DNAH5c.10556-43G>T (n.10556-43G>T)
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 gnomAD v4
5g.13753592_13753594delCA2673270466DNAH5c.10556-45_10556-43del (n.10556-45_10556-43del)
c.10511-45_10511-43del (n.10511-45_10511-43del)
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c.4643-45_4643-43del (n.4643-45_4643-43del)
c.9158-45_9158-43del (n.9158-45_9158-43del)
 gnomAD v4
5g.13753593C>ACA2673270468DNAH5c.10556-44G>T (n.10556-44G>T)
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c.4643-44G>T (n.4643-44G>T)
c.9158-44G>T (n.9158-44G>T)
 gnomAD v4
5g.13753593C=CA1528423579DNAH5c.10556-44G= (n.10556-44G=)
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c.9158-44G= (n.9158-44G=)
5g.13753593C>TCA3202188DNAH5c.10556-44G>A (n.10556-44G>A)
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c.4643-44G>A (n.4643-44G>A)
c.9158-44G>A (n.9158-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753594G>ACA3202189DNAH5c.10556-45C>T (n.10556-45C>T)
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c.4643-45C>T (n.4643-45C>T)
c.9158-45C>T (n.9158-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13753594G=CA1528423580DNAH5c.10556-45C= (n.10556-45C=)
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5g.13753594G>TCA2578269855DNAH5c.10556-45C>A (n.10556-45C>A)
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c.4643-45C>A (n.4643-45C>A)
c.9158-45C>A (n.9158-45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13753595T>ACA3202190DNAH5c.10556-46A>T (n.10556-46A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753595T=CA1528423581DNAH5c.10556-46A= (n.10556-46A=)
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c.9158-46A= (n.9158-46A=)
5g.13753596G>ACA113919259DNAH5c.10556-47C>T (n.10556-47C>T)
c.10511-47C>T (n.10511-47C>T)
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c.9158-47C>T (n.9158-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753596G=CA1528423582DNAH5c.10556-47C= (n.10556-47C=)
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5g.13753596G>TCA2673270469DNAH5c.10556-47C>A (n.10556-47C>A)
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c.5306-47C>A (n.5306-47C>A)
c.4643-47C>A (n.4643-47C>A)
c.9158-47C>A (n.9158-47C>A)
 gnomAD v4
5g.13753598G>TCA2673270470DNAH5c.10556-49C>A (n.10556-49C>A)
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c.9569-49C>A (n.9569-49C>A)
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c.4643-49C>A (n.4643-49C>A)
c.9158-49C>A (n.9158-49C>A)
 gnomAD v4
5g.13753599_13753604delCA2673270471DNAH5c.10556-55_10556-50del (n.10556-55_10556-50del)
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c.9569-55_9569-50del (n.9569-55_9569-50del)
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c.9158-55_9158-50del (n.9158-55_9158-50del)
 gnomAD v4
5g.13753600T>CCA3202191DNAH5c.10556-51A>G (n.10556-51A>G)
c.10511-51A>G (n.10511-51A>G)
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c.5306-51A>G (n.5306-51A>G)
c.4643-51A>G (n.4643-51A>G)
c.9158-51A>G (n.9158-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753600T=CA1528423583DNAH5c.10556-51A= (n.10556-51A=)
c.10511-51A= (n.10511-51A=)
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c.9158-51A= (n.9158-51A=)
5g.13753602delCA2673270472DNAH5c.10556-53del (n.10556-53del)
c.10511-53del (n.10511-53del)
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c.9158-53del (n.9158-53del)
 gnomAD v4
5g.13753602G>ACA1528423584DNAH5c.10556-53C>T (n.10556-53C>T)
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c.4643-53C>T (n.4643-53C>T)
c.9158-53C>T (n.9158-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13753602G=CA1528423585DNAH5c.10556-53C= (n.10556-53C=)
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c.9158-53C= (n.9158-53C=)
5g.13753602G>TCA2578269856DNAH5c.10556-53C>A (n.10556-53C>A)
c.10511-53C>A (n.10511-53C>A)
c.10664-53C>A (n.10664-53C>A)
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c.5753-53C>A (n.5753-53C>A)
c.5306-53C>A (n.5306-53C>A)
c.4643-53C>A (n.4643-53C>A)
c.9158-53C>A (n.9158-53C>A)
5g.13753603T>CCA113919284DNAH5c.10556-54A>G (n.10556-54A>G)
c.10511-54A>G (n.10511-54A>G)
c.10664-54A>G (n.10664-54A>G)
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c.4643-54A>G (n.4643-54A>G)
c.9158-54A>G (n.9158-54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13753603T=CA1528423586DNAH5c.10556-54A= (n.10556-54A=)
c.10511-54A= (n.10511-54A=)
c.10664-54A= (n.10664-54A=)
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c.5753-54A= (n.5753-54A=)
c.5306-54A= (n.5306-54A=)
c.4643-54A= (n.4643-54A=)
c.9158-54A= (n.9158-54A=)
5g.13753604A>GCA2673270473DNAH5c.10556-55T>C (n.10556-55T>C)
c.10511-55T>C (n.10511-55T>C)
c.10664-55T>C (n.10664-55T>C)
c.9569-55T>C (n.9569-55T>C)
c.5753-55T>C (n.5753-55T>C)
c.5306-55T>C (n.5306-55T>C)
c.4643-55T>C (n.4643-55T>C)
c.9158-55T>C (n.9158-55T>C)
 gnomAD v4
5g.13753605C>ACA2578269857DNAH5c.10556-56G>T (n.10556-56G>T)
c.10511-56G>T (n.10511-56G>T)
c.10664-56G>T (n.10664-56G>T)
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c.5753-56G>T (n.5753-56G>T)
c.5306-56G>T (n.5306-56G>T)
c.4643-56G>T (n.4643-56G>T)
c.9158-56G>T (n.9158-56G>T)
5g.13753605C>TCA2673270474DNAH5c.10556-56G>A (n.10556-56G>A)
c.10511-56G>A (n.10511-56G>A)
c.10664-56G>A (n.10664-56G>A)
c.9569-56G>A (n.9569-56G>A)
c.5753-56G>A (n.5753-56G>A)
c.5306-56G>A (n.5306-56G>A)
c.4643-56G>A (n.4643-56G>A)
c.9158-56G>A (n.9158-56G>A)
 gnomAD v4
5g.13753606A>CCA2578269859DNAH5c.10556-57T>G (n.10556-57T>G)
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c.4643-57T>G (n.4643-57T>G)
c.9158-57T>G (n.9158-57T>G)
5g.13753606A>GCA2673270475DNAH5c.10556-57T>C (n.10556-57T>C)
c.10511-57T>C (n.10511-57T>C)
c.10664-57T>C (n.10664-57T>C)
c.9569-57T>C (n.9569-57T>C)
c.5753-57T>C (n.5753-57T>C)
c.5306-57T>C (n.5306-57T>C)
c.4643-57T>C (n.4643-57T>C)
c.9158-57T>C (n.9158-57T>C)
 gnomAD v4
5g.13753607delCA2765347540DNAH5c.10556-58del (n.10556-58del)
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Number of alleles fetched