Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13752018C>A | CA2673270278 | DNAH5 | c.11028+116G>T (n.11028+116G>T) c.10983+116G>T (n.10983+116G>T) c.11136+116G>T (n.11136+116G>T) c.10041+116G>T (n.10041+116G>T) c.6225+116G>T (n.6225+116G>T) c.5778+116G>T (n.5778+116G>T) c.5115+116G>T (n.5115+116G>T) c.9630+116G>T (n.9630+116G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752019C>A | CA2673270279 | DNAH5 | c.11028+115G>T (n.11028+115G>T) c.10983+115G>T (n.10983+115G>T) c.11136+115G>T (n.11136+115G>T) c.10041+115G>T (n.10041+115G>T) c.6225+115G>T (n.6225+115G>T) c.5778+115G>T (n.5778+115G>T) c.5115+115G>T (n.5115+115G>T) c.9630+115G>T (n.9630+115G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752020T>C | CA2673270280 | DNAH5 | c.11028+114A>G (n.11028+114A>G) c.10983+114A>G (n.10983+114A>G) c.11136+114A>G (n.11136+114A>G) c.10041+114A>G (n.10041+114A>G) c.6225+114A>G (n.6225+114A>G) c.5778+114A>G (n.5778+114A>G) c.5115+114A>G (n.5115+114A>G) c.9630+114A>G (n.9630+114A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752023C>T | CA2673270281 | DNAH5 | c.11028+111G>A (n.11028+111G>A) c.10983+111G>A (n.10983+111G>A) c.11136+111G>A (n.11136+111G>A) c.10041+111G>A (n.10041+111G>A) c.6225+111G>A (n.6225+111G>A) c.5778+111G>A (n.5778+111G>A) c.5115+111G>A (n.5115+111G>A) c.9630+111G>A (n.9630+111G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752028G>T | CA2673270282 | DNAH5 | c.11028+106C>A (n.11028+106C>A) c.10983+106C>A (n.10983+106C>A) c.11136+106C>A (n.11136+106C>A) c.10041+106C>A (n.10041+106C>A) c.6225+106C>A (n.6225+106C>A) c.5778+106C>A (n.5778+106C>A) c.5115+106C>A (n.5115+106C>A) c.9630+106C>A (n.9630+106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752029G= | CA1528422857 | DNAH5 | c.11028+105C= (n.11028+105C=) c.10983+105C= (n.10983+105C=) c.11136+105C= (n.11136+105C=) c.10041+105C= (n.10041+105C=) c.6225+105C= (n.6225+105C=) c.5778+105C= (n.5778+105C=) c.5115+105C= (n.5115+105C=) c.9630+105C= (n.9630+105C=) | |
5 | g.13752029G>T | CA113917578 | DNAH5 | c.11028+105C>A (n.11028+105C>A) c.10983+105C>A (n.10983+105C>A) c.11136+105C>A (n.11136+105C>A) c.10041+105C>A (n.10041+105C>A) c.6225+105C>A (n.6225+105C>A) c.5778+105C>A (n.5778+105C>A) c.5115+105C>A (n.5115+105C>A) c.9630+105C>A (n.9630+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752033C>T | CA2673270283 | DNAH5 | c.11028+101G>A (n.11028+101G>A) c.10983+101G>A (n.10983+101G>A) c.11136+101G>A (n.11136+101G>A) c.10041+101G>A (n.10041+101G>A) c.6225+101G>A (n.6225+101G>A) c.5778+101G>A (n.5778+101G>A) c.5115+101G>A (n.5115+101G>A) c.9630+101G>A (n.9630+101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752034A= | CA1528422858 | DNAH5 | c.11028+100T= (n.11028+100T=) c.10983+100T= (n.10983+100T=) c.11136+100T= (n.11136+100T=) c.10041+100T= (n.10041+100T=) c.6225+100T= (n.6225+100T=) c.5778+100T= (n.5778+100T=) c.5115+100T= (n.5115+100T=) c.9630+100T= (n.9630+100T=) | |
5 | g.13752034A>G | CA557867056 | DNAH5 | c.11028+100T>C (n.11028+100T>C) c.10983+100T>C (n.10983+100T>C) c.11136+100T>C (n.11136+100T>C) c.10041+100T>C (n.10041+100T>C) c.6225+100T>C (n.6225+100T>C) c.5778+100T>C (n.5778+100T>C) c.5115+100T>C (n.5115+100T>C) c.9630+100T>C (n.9630+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752035A= | CA1528422859 | DNAH5 | c.11028+99T= (n.11028+99T=) c.10983+99T= (n.10983+99T=) c.11136+99T= (n.11136+99T=) c.10041+99T= (n.10041+99T=) c.6225+99T= (n.6225+99T=) c.5778+99T= (n.5778+99T=) c.5115+99T= (n.5115+99T=) c.9630+99T= (n.9630+99T=) | |
5 | g.13752035A>T | CA2673270284 | DNAH5 | c.11028+99T>A (n.11028+99T>A) c.10983+99T>A (n.10983+99T>A) c.11136+99T>A (n.11136+99T>A) c.10041+99T>A (n.10041+99T>A) c.6225+99T>A (n.6225+99T>A) c.5778+99T>A (n.5778+99T>A) c.5115+99T>A (n.5115+99T>A) c.9630+99T>A (n.9630+99T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752036_13752038dup | CA804438615 | DNAH5 | c.11028+96_11028+98dup (n.11028+96_11028+98dup) c.10983+96_10983+98dup (n.10983+96_10983+98dup) c.11136+96_11136+98dup (n.11136+96_11136+98dup) c.10041+96_10041+98dup (n.10041+96_10041+98dup) c.6225+96_6225+98dup (n.6225+96_6225+98dup) c.5778+96_5778+98dup (n.5778+96_5778+98dup) c.5115+96_5115+98dup (n.5115+96_5115+98dup) c.9630+96_9630+98dup (n.9630+96_9630+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752037T>C | CA2673270285 | DNAH5 | c.11028+97A>G (n.11028+97A>G) c.10983+97A>G (n.10983+97A>G) c.11136+97A>G (n.11136+97A>G) c.10041+97A>G (n.10041+97A>G) c.6225+97A>G (n.6225+97A>G) c.5778+97A>G (n.5778+97A>G) c.5115+97A>G (n.5115+97A>G) c.9630+97A>G (n.9630+97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752037T>G | CA2673270286 | DNAH5 | c.11028+97A>C (n.11028+97A>C) c.10983+97A>C (n.10983+97A>C) c.11136+97A>C (n.11136+97A>C) c.10041+97A>C (n.10041+97A>C) c.6225+97A>C (n.6225+97A>C) c.5778+97A>C (n.5778+97A>C) c.5115+97A>C (n.5115+97A>C) c.9630+97A>C (n.9630+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13752038T>A | CA2578269743 | DNAH5 | c.11028+96A>T (n.11028+96A>T) c.10983+96A>T (n.10983+96A>T) c.11136+96A>T (n.11136+96A>T) c.10041+96A>T (n.10041+96A>T) c.6225+96A>T (n.6225+96A>T) c.5778+96A>T (n.5778+96A>T) c.5115+96A>T (n.5115+96A>T) c.9630+96A>T (n.9630+96A>T) | |
5 | g.13752040A>T | CA2578269744 | DNAH5 | c.11028+94T>A (n.11028+94T>A) c.10983+94T>A (n.10983+94T>A) c.11136+94T>A (n.11136+94T>A) c.10041+94T>A (n.10041+94T>A) c.6225+94T>A (n.6225+94T>A) c.5778+94T>A (n.5778+94T>A) c.5115+94T>A (n.5115+94T>A) c.9630+94T>A (n.9630+94T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752041A>C | CA649988918 | DNAH5 | c.11028+93T>G (n.11028+93T>G) c.10983+93T>G (n.10983+93T>G) c.11136+93T>G (n.11136+93T>G) c.10041+93T>G (n.10041+93T>G) c.6225+93T>G (n.6225+93T>G) c.5778+93T>G (n.5778+93T>G) c.5115+93T>G (n.5115+93T>G) c.9630+93T>G (n.9630+93T>G) | COSMIC |
5 | g.13752041A>G | CA2578269745 | DNAH5 | c.11028+93T>C (n.11028+93T>C) c.10983+93T>C (n.10983+93T>C) c.11136+93T>C (n.11136+93T>C) c.10041+93T>C (n.10041+93T>C) c.6225+93T>C (n.6225+93T>C) c.5778+93T>C (n.5778+93T>C) c.5115+93T>C (n.5115+93T>C) c.9630+93T>C (n.9630+93T>C) | |
5 | g.13752042G>A | CA1528422861 | DNAH5 | c.11028+92C>T (n.11028+92C>T) c.10983+92C>T (n.10983+92C>T) c.11136+92C>T (n.11136+92C>T) c.10041+92C>T (n.10041+92C>T) c.6225+92C>T (n.6225+92C>T) c.5778+92C>T (n.5778+92C>T) c.5115+92C>T (n.5115+92C>T) c.9630+92C>T (n.9630+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752042G= | CA1528422860 | DNAH5 | c.11028+92C= (n.11028+92C=) c.10983+92C= (n.10983+92C=) c.11136+92C= (n.11136+92C=) c.10041+92C= (n.10041+92C=) c.6225+92C= (n.6225+92C=) c.5778+92C= (n.5778+92C=) c.5115+92C= (n.5115+92C=) c.9630+92C= (n.9630+92C=) | |
5 | g.13752042G>T | CA2673270287 | DNAH5 | c.11028+92C>A (n.11028+92C>A) c.10983+92C>A (n.10983+92C>A) c.11136+92C>A (n.11136+92C>A) c.10041+92C>A (n.10041+92C>A) c.6225+92C>A (n.6225+92C>A) c.5778+92C>A (n.5778+92C>A) c.5115+92C>A (n.5115+92C>A) c.9630+92C>A (n.9630+92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752045G>A | CA804438617 | DNAH5 | c.11028+89C>T (n.11028+89C>T) c.10983+89C>T (n.10983+89C>T) c.11136+89C>T (n.11136+89C>T) c.10041+89C>T (n.10041+89C>T) c.6225+89C>T (n.6225+89C>T) c.5778+89C>T (n.5778+89C>T) c.5115+89C>T (n.5115+89C>T) c.9630+89C>T (n.9630+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752045G= | CA1528422862 | DNAH5 | c.11028+89C= (n.11028+89C=) c.10983+89C= (n.10983+89C=) c.11136+89C= (n.11136+89C=) c.10041+89C= (n.10041+89C=) c.6225+89C= (n.6225+89C=) c.5778+89C= (n.5778+89C=) c.5115+89C= (n.5115+89C=) c.9630+89C= (n.9630+89C=) | |
5 | g.13752045G>T | CA1073401429 | DNAH5 | c.11028+89C>A (n.11028+89C>A) c.10983+89C>A (n.10983+89C>A) c.11136+89C>A (n.11136+89C>A) c.10041+89C>A (n.10041+89C>A) c.6225+89C>A (n.6225+89C>A) c.5778+89C>A (n.5778+89C>A) c.5115+89C>A (n.5115+89C>A) c.9630+89C>A (n.9630+89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752047T>C | CA2673270288 | DNAH5 | c.11028+87A>G (n.11028+87A>G) c.10983+87A>G (n.10983+87A>G) c.11136+87A>G (n.11136+87A>G) c.10041+87A>G (n.10041+87A>G) c.6225+87A>G (n.6225+87A>G) c.5778+87A>G (n.5778+87A>G) c.5115+87A>G (n.5115+87A>G) c.9630+87A>G (n.9630+87A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752048G>A | CA2673270289 | DNAH5 | c.11028+86C>T (n.11028+86C>T) c.10983+86C>T (n.10983+86C>T) c.11136+86C>T (n.11136+86C>T) c.10041+86C>T (n.10041+86C>T) c.6225+86C>T (n.6225+86C>T) c.5778+86C>T (n.5778+86C>T) c.5115+86C>T (n.5115+86C>T) c.9630+86C>T (n.9630+86C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752048G>C | CA2673270290 | DNAH5 | c.11028+86C>G (n.11028+86C>G) c.10983+86C>G (n.10983+86C>G) c.11136+86C>G (n.11136+86C>G) c.10041+86C>G (n.10041+86C>G) c.6225+86C>G (n.6225+86C>G) c.5778+86C>G (n.5778+86C>G) c.5115+86C>G (n.5115+86C>G) c.9630+86C>G (n.9630+86C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752048G>T | CA2673270291 | DNAH5 | c.11028+86C>A (n.11028+86C>A) c.10983+86C>A (n.10983+86C>A) c.11136+86C>A (n.11136+86C>A) c.10041+86C>A (n.10041+86C>A) c.6225+86C>A (n.6225+86C>A) c.5778+86C>A (n.5778+86C>A) c.5115+86C>A (n.5115+86C>A) c.9630+86C>A (n.9630+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752049C>A | CA1073401433 | DNAH5 | c.11028+85G>T (n.11028+85G>T) c.10983+85G>T (n.10983+85G>T) c.11136+85G>T (n.11136+85G>T) c.10041+85G>T (n.10041+85G>T) c.6225+85G>T (n.6225+85G>T) c.5778+85G>T (n.5778+85G>T) c.5115+85G>T (n.5115+85G>T) c.9630+85G>T (n.9630+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752049C= | CA1528422863 | DNAH5 | c.11028+85G= (n.11028+85G=) c.10983+85G= (n.10983+85G=) c.11136+85G= (n.11136+85G=) c.10041+85G= (n.10041+85G=) c.6225+85G= (n.6225+85G=) c.5778+85G= (n.5778+85G=) c.5115+85G= (n.5115+85G=) c.9630+85G= (n.9630+85G=) | |
5 | g.13752049C>T | CA2673270292 | DNAH5 | c.11028+85G>A (n.11028+85G>A) c.10983+85G>A (n.10983+85G>A) c.11136+85G>A (n.11136+85G>A) c.10041+85G>A (n.10041+85G>A) c.6225+85G>A (n.6225+85G>A) c.5778+85G>A (n.5778+85G>A) c.5115+85G>A (n.5115+85G>A) c.9630+85G>A (n.9630+85G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752052A= | CA1528422864 | DNAH5 | c.11028+82T= (n.11028+82T=) c.10983+82T= (n.10983+82T=) c.11136+82T= (n.11136+82T=) c.10041+82T= (n.10041+82T=) c.6225+82T= (n.6225+82T=) c.5778+82T= (n.5778+82T=) c.5115+82T= (n.5115+82T=) c.9630+82T= (n.9630+82T=) | |
5 | g.13752052A>G | CA113917584 | DNAH5 | c.11028+82T>C (n.11028+82T>C) c.10983+82T>C (n.10983+82T>C) c.11136+82T>C (n.11136+82T>C) c.10041+82T>C (n.10041+82T>C) c.6225+82T>C (n.6225+82T>C) c.5778+82T>C (n.5778+82T>C) c.5115+82T>C (n.5115+82T>C) c.9630+82T>C (n.9630+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752053T>C | CA113917596 | DNAH5 | c.11028+81A>G (n.11028+81A>G) c.10983+81A>G (n.10983+81A>G) c.11136+81A>G (n.11136+81A>G) c.10041+81A>G (n.10041+81A>G) c.6225+81A>G (n.6225+81A>G) c.5778+81A>G (n.5778+81A>G) c.5115+81A>G (n.5115+81A>G) c.9630+81A>G (n.9630+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752053T= | CA1528422865 | DNAH5 | c.11028+81A= (n.11028+81A=) c.10983+81A= (n.10983+81A=) c.11136+81A= (n.11136+81A=) c.10041+81A= (n.10041+81A=) c.6225+81A= (n.6225+81A=) c.5778+81A= (n.5778+81A=) c.5115+81A= (n.5115+81A=) c.9630+81A= (n.9630+81A=) | |
5 | g.13752055G>C | CA1528422867 | DNAH5 | c.11028+79C>G (n.11028+79C>G) c.10983+79C>G (n.10983+79C>G) c.11136+79C>G (n.11136+79C>G) c.10041+79C>G (n.10041+79C>G) c.6225+79C>G (n.6225+79C>G) c.5778+79C>G (n.5778+79C>G) c.5115+79C>G (n.5115+79C>G) c.9630+79C>G (n.9630+79C>G) | dbSNP |
5 | g.13752055G= | CA1528422866 | DNAH5 | c.11028+79C= (n.11028+79C=) c.10983+79C= (n.10983+79C=) c.11136+79C= (n.11136+79C=) c.10041+79C= (n.10041+79C=) c.6225+79C= (n.6225+79C=) c.5778+79C= (n.5778+79C=) c.5115+79C= (n.5115+79C=) c.9630+79C= (n.9630+79C=) | |
5 | g.13752055G>T | CA2673270293 | DNAH5 | c.11028+79C>A (n.11028+79C>A) c.10983+79C>A (n.10983+79C>A) c.11136+79C>A (n.11136+79C>A) c.10041+79C>A (n.10041+79C>A) c.6225+79C>A (n.6225+79C>A) c.5778+79C>A (n.5778+79C>A) c.5115+79C>A (n.5115+79C>A) c.9630+79C>A (n.9630+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752057G>A | CA2673270294 | DNAH5 | c.11028+77C>T (n.11028+77C>T) c.10983+77C>T (n.10983+77C>T) c.11136+77C>T (n.11136+77C>T) c.10041+77C>T (n.10041+77C>T) c.6225+77C>T (n.6225+77C>T) c.5778+77C>T (n.5778+77C>T) c.5115+77C>T (n.5115+77C>T) c.9630+77C>T (n.9630+77C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752057G>C | CA2673270295 | DNAH5 | c.11028+77C>G (n.11028+77C>G) c.10983+77C>G (n.10983+77C>G) c.11136+77C>G (n.11136+77C>G) c.10041+77C>G (n.10041+77C>G) c.6225+77C>G (n.6225+77C>G) c.5778+77C>G (n.5778+77C>G) c.5115+77C>G (n.5115+77C>G) c.9630+77C>G (n.9630+77C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752058A>C | CA2525504616 | DNAH5 | c.11028+76T>G (n.11028+76T>G) c.10983+76T>G (n.10983+76T>G) c.11136+76T>G (n.11136+76T>G) c.10041+76T>G (n.10041+76T>G) c.6225+76T>G (n.6225+76T>G) c.5778+76T>G (n.5778+76T>G) c.5115+76T>G (n.5115+76T>G) c.9630+76T>G (n.9630+76T>G) | |
5 | g.13752059G= | CA1528422868 | DNAH5 | c.11028+75C= (n.11028+75C=) c.10983+75C= (n.10983+75C=) c.11136+75C= (n.11136+75C=) c.10041+75C= (n.10041+75C=) c.6225+75C= (n.6225+75C=) c.5778+75C= (n.5778+75C=) c.5115+75C= (n.5115+75C=) c.9630+75C= (n.9630+75C=) | |
5 | g.13752059G>T | CA113917601 | DNAH5 | c.11028+75C>A (n.11028+75C>A) c.10983+75C>A (n.10983+75C>A) c.11136+75C>A (n.11136+75C>A) c.10041+75C>A (n.10041+75C>A) c.6225+75C>A (n.6225+75C>A) c.5778+75C>A (n.5778+75C>A) c.5115+75C>A (n.5115+75C>A) c.9630+75C>A (n.9630+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752062T>C | CA2673270296 | DNAH5 | c.11028+72A>G (n.11028+72A>G) c.10983+72A>G (n.10983+72A>G) c.11136+72A>G (n.11136+72A>G) c.10041+72A>G (n.10041+72A>G) c.6225+72A>G (n.6225+72A>G) c.5778+72A>G (n.5778+72A>G) c.5115+72A>G (n.5115+72A>G) c.9630+72A>G (n.9630+72A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752066_13752069del | CA2578269746 | DNAH5 | c.11028+68_11028+71del (n.11028+68_11028+71del) c.10983+68_10983+71del (n.10983+68_10983+71del) c.11136+68_11136+71del (n.11136+68_11136+71del) c.10041+68_10041+71del (n.10041+68_10041+71del) c.6225+68_6225+71del (n.6225+68_6225+71del) c.5778+68_5778+71del (n.5778+68_5778+71del) c.5115+68_5115+71del (n.5115+68_5115+71del) c.9630+68_9630+71del (n.9630+68_9630+71del) | gnomAD v4 |
5 | g.13752065T>C | CA1073401438 | DNAH5 | c.11028+69A>G (n.11028+69A>G) c.10983+69A>G (n.10983+69A>G) c.11136+69A>G (n.11136+69A>G) c.10041+69A>G (n.10041+69A>G) c.6225+69A>G (n.6225+69A>G) c.5778+69A>G (n.5778+69A>G) c.5115+69A>G (n.5115+69A>G) c.9630+69A>G (n.9630+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752065T= | CA1528422869 | DNAH5 | c.11028+69A= (n.11028+69A=) c.10983+69A= (n.10983+69A=) c.11136+69A= (n.11136+69A=) c.10041+69A= (n.10041+69A=) c.6225+69A= (n.6225+69A=) c.5778+69A= (n.5778+69A=) c.5115+69A= (n.5115+69A=) c.9630+69A= (n.9630+69A=) | |
5 | g.13752066A= | CA1528422870 | DNAH5 | c.11028+68T= (n.11028+68T=) c.10983+68T= (n.10983+68T=) c.11136+68T= (n.11136+68T=) c.10041+68T= (n.10041+68T=) c.6225+68T= (n.6225+68T=) c.5778+68T= (n.5778+68T=) c.5115+68T= (n.5115+68T=) c.9630+68T= (n.9630+68T=) | |
5 | g.13752066A>C | CA915094311 | DNAH5 | c.11028+68T>G (n.11028+68T>G) c.10983+68T>G (n.10983+68T>G) c.11136+68T>G (n.11136+68T>G) c.10041+68T>G (n.10041+68T>G) c.6225+68T>G (n.6225+68T>G) c.5778+68T>G (n.5778+68T>G) c.5115+68T>G (n.5115+68T>G) c.9630+68T>G (n.9630+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752067T>C | CA1528422872 | DNAH5 | c.11028+67A>G (n.11028+67A>G) c.10983+67A>G (n.10983+67A>G) c.11136+67A>G (n.11136+67A>G) c.10041+67A>G (n.10041+67A>G) c.6225+67A>G (n.6225+67A>G) c.5778+67A>G (n.5778+67A>G) c.5115+67A>G (n.5115+67A>G) c.9630+67A>G (n.9630+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752067T= | CA1528422871 | DNAH5 | c.11028+67A= (n.11028+67A=) c.10983+67A= (n.10983+67A=) c.11136+67A= (n.11136+67A=) c.10041+67A= (n.10041+67A=) c.6225+67A= (n.6225+67A=) c.5778+67A= (n.5778+67A=) c.5115+67A= (n.5115+67A=) c.9630+67A= (n.9630+67A=) | |
5 | g.13752068C= | CA1528422873 | DNAH5 | c.11028+66G= (n.11028+66G=) c.10983+66G= (n.10983+66G=) c.11136+66G= (n.11136+66G=) c.10041+66G= (n.10041+66G=) c.6225+66G= (n.6225+66G=) c.5778+66G= (n.5778+66G=) c.5115+66G= (n.5115+66G=) c.9630+66G= (n.9630+66G=) | |
5 | g.13752068C>G | CA2578269747 | DNAH5 | c.11028+66G>C (n.11028+66G>C) c.10983+66G>C (n.10983+66G>C) c.11136+66G>C (n.11136+66G>C) c.10041+66G>C (n.10041+66G>C) c.6225+66G>C (n.6225+66G>C) c.5778+66G>C (n.5778+66G>C) c.5115+66G>C (n.5115+66G>C) c.9630+66G>C (n.9630+66G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13752068C>T | CA113917604 | DNAH5 | c.11028+66G>A (n.11028+66G>A) c.10983+66G>A (n.10983+66G>A) c.11136+66G>A (n.11136+66G>A) c.10041+66G>A (n.10041+66G>A) c.6225+66G>A (n.6225+66G>A) c.5778+66G>A (n.5778+66G>A) c.5115+66G>A (n.5115+66G>A) c.9630+66G>A (n.9630+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752069T>C | CA1528422875 | DNAH5 | c.11028+65A>G (n.11028+65A>G) c.10983+65A>G (n.10983+65A>G) c.11136+65A>G (n.11136+65A>G) c.10041+65A>G (n.10041+65A>G) c.6225+65A>G (n.6225+65A>G) c.5778+65A>G (n.5778+65A>G) c.5115+65A>G (n.5115+65A>G) c.9630+65A>G (n.9630+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752069T= | CA1528422874 | DNAH5 | c.11028+65A= (n.11028+65A=) c.10983+65A= (n.10983+65A=) c.11136+65A= (n.11136+65A=) c.10041+65A= (n.10041+65A=) c.6225+65A= (n.6225+65A=) c.5778+65A= (n.5778+65A=) c.5115+65A= (n.5115+65A=) c.9630+65A= (n.9630+65A=) | |
5 | g.13752070G>T | CA2673270297 | DNAH5 | c.11028+64C>A (n.11028+64C>A) c.10983+64C>A (n.10983+64C>A) c.11136+64C>A (n.11136+64C>A) c.10041+64C>A (n.10041+64C>A) c.6225+64C>A (n.6225+64C>A) c.5778+64C>A (n.5778+64C>A) c.5115+64C>A (n.5115+64C>A) c.9630+64C>A (n.9630+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752071T>C | CA113917609 | DNAH5 | c.11028+63A>G (n.11028+63A>G) c.10983+63A>G (n.10983+63A>G) c.11136+63A>G (n.11136+63A>G) c.10041+63A>G (n.10041+63A>G) c.6225+63A>G (n.6225+63A>G) c.5778+63A>G (n.5778+63A>G) c.5115+63A>G (n.5115+63A>G) c.9630+63A>G (n.9630+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752071T= | CA1528422876 | DNAH5 | c.11028+63A= (n.11028+63A=) c.10983+63A= (n.10983+63A=) c.11136+63A= (n.11136+63A=) c.10041+63A= (n.10041+63A=) c.6225+63A= (n.6225+63A=) c.5778+63A= (n.5778+63A=) c.5115+63A= (n.5115+63A=) c.9630+63A= (n.9630+63A=) | |
5 | g.13752073T>C | CA1528422878 | DNAH5 | c.11028+61A>G (n.11028+61A>G) c.10983+61A>G (n.10983+61A>G) c.11136+61A>G (n.11136+61A>G) c.10041+61A>G (n.10041+61A>G) c.6225+61A>G (n.6225+61A>G) c.5778+61A>G (n.5778+61A>G) c.5115+61A>G (n.5115+61A>G) c.9630+61A>G (n.9630+61A>G) | dbSNP |
5 | g.13752073T= | CA1528422877 | DNAH5 | c.11028+61A= (n.11028+61A=) c.10983+61A= (n.10983+61A=) c.11136+61A= (n.11136+61A=) c.10041+61A= (n.10041+61A=) c.6225+61A= (n.6225+61A=) c.5778+61A= (n.5778+61A=) c.5115+61A= (n.5115+61A=) c.9630+61A= (n.9630+61A=) | |
5 | g.13752074C>T | CA2578269748 | DNAH5 | c.11028+60G>A (n.11028+60G>A) c.10983+60G>A (n.10983+60G>A) c.11136+60G>A (n.11136+60G>A) c.10041+60G>A (n.10041+60G>A) c.6225+60G>A (n.6225+60G>A) c.5778+60G>A (n.5778+60G>A) c.5115+60G>A (n.5115+60G>A) c.9630+60G>A (n.9630+60G>A) | |
5 | g.13752075A= | CA1528422879 | DNAH5 | c.11028+59T= (n.11028+59T=) c.10983+59T= (n.10983+59T=) c.11136+59T= (n.11136+59T=) c.10041+59T= (n.10041+59T=) c.6225+59T= (n.6225+59T=) c.5778+59T= (n.5778+59T=) c.5115+59T= (n.5115+59T=) c.9630+59T= (n.9630+59T=) | |
5 | g.13752075A>G | CA2765347453 | DNAH5 | c.11028+59T>C (n.11028+59T>C) c.10983+59T>C (n.10983+59T>C) c.11136+59T>C (n.11136+59T>C) c.10041+59T>C (n.10041+59T>C) c.6225+59T>C (n.6225+59T>C) c.5778+59T>C (n.5778+59T>C) c.5115+59T>C (n.5115+59T>C) c.9630+59T>C (n.9630+59T>C) | |
5 | g.13752075A>T | CA113917610 | DNAH5 | c.11028+59T>A (n.11028+59T>A) c.10983+59T>A (n.10983+59T>A) c.11136+59T>A (n.11136+59T>A) c.10041+59T>A (n.10041+59T>A) c.6225+59T>A (n.6225+59T>A) c.5778+59T>A (n.5778+59T>A) c.5115+59T>A (n.5115+59T>A) c.9630+59T>A (n.9630+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752077A= | CA1528422880 | DNAH5 | c.11028+57T= (n.11028+57T=) c.10983+57T= (n.10983+57T=) c.11136+57T= (n.11136+57T=) c.10041+57T= (n.10041+57T=) c.6225+57T= (n.6225+57T=) c.5778+57T= (n.5778+57T=) c.5115+57T= (n.5115+57T=) c.9630+57T= (n.9630+57T=) | |
5 | g.13752077A>G | CA804438627 | DNAH5 | c.11028+57T>C (n.11028+57T>C) c.10983+57T>C (n.10983+57T>C) c.11136+57T>C (n.11136+57T>C) c.10041+57T>C (n.10041+57T>C) c.6225+57T>C (n.6225+57T>C) c.5778+57T>C (n.5778+57T>C) c.5115+57T>C (n.5115+57T>C) c.9630+57T>C (n.9630+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752078T>C | CA113917612 | DNAH5 | c.11028+56A>G (n.11028+56A>G) c.10983+56A>G (n.10983+56A>G) c.11136+56A>G (n.11136+56A>G) c.10041+56A>G (n.10041+56A>G) c.6225+56A>G (n.6225+56A>G) c.5778+56A>G (n.5778+56A>G) c.5115+56A>G (n.5115+56A>G) c.9630+56A>G (n.9630+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752078T= | CA1528422881 | DNAH5 | c.11028+56A= (n.11028+56A=) c.10983+56A= (n.10983+56A=) c.11136+56A= (n.11136+56A=) c.10041+56A= (n.10041+56A=) c.6225+56A= (n.6225+56A=) c.5778+56A= (n.5778+56A=) c.5115+56A= (n.5115+56A=) c.9630+56A= (n.9630+56A=) | |
5 | g.13752079T>C | CA2673270298 | DNAH5 | c.11028+55A>G (n.11028+55A>G) c.10983+55A>G (n.10983+55A>G) c.11136+55A>G (n.11136+55A>G) c.10041+55A>G (n.10041+55A>G) c.6225+55A>G (n.6225+55A>G) c.5778+55A>G (n.5778+55A>G) c.5115+55A>G (n.5115+55A>G) c.9630+55A>G (n.9630+55A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752080G>A | CA2673270300 | DNAH5 | c.11028+54C>T (n.11028+54C>T) c.10983+54C>T (n.10983+54C>T) c.11136+54C>T (n.11136+54C>T) c.10041+54C>T (n.10041+54C>T) c.6225+54C>T (n.6225+54C>T) c.5778+54C>T (n.5778+54C>T) c.5115+54C>T (n.5115+54C>T) c.9630+54C>T (n.9630+54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752080G>T | CA2673270299 | DNAH5 | c.11028+54C>A (n.11028+54C>A) c.10983+54C>A (n.10983+54C>A) c.11136+54C>A (n.11136+54C>A) c.10041+54C>A (n.10041+54C>A) c.6225+54C>A (n.6225+54C>A) c.5778+54C>A (n.5778+54C>A) c.5115+54C>A (n.5115+54C>A) c.9630+54C>A (n.9630+54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752082C= | CA1528422882 | DNAH5 | c.11028+52G= (n.11028+52G=) c.10983+52G= (n.10983+52G=) c.11136+52G= (n.11136+52G=) c.10041+52G= (n.10041+52G=) c.6225+52G= (n.6225+52G=) c.5778+52G= (n.5778+52G=) c.5115+52G= (n.5115+52G=) c.9630+52G= (n.9630+52G=) | |
5 | g.13752082C>T | CA113917624 | DNAH5 | c.11028+52G>A (n.11028+52G>A) c.10983+52G>A (n.10983+52G>A) c.11136+52G>A (n.11136+52G>A) c.10041+52G>A (n.10041+52G>A) c.6225+52G>A (n.6225+52G>A) c.5778+52G>A (n.5778+52G>A) c.5115+52G>A (n.5115+52G>A) c.9630+52G>A (n.9630+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752083C>A | CA1528422884 | DNAH5 | c.11028+51G>T (n.11028+51G>T) c.10983+51G>T (n.10983+51G>T) c.11136+51G>T (n.11136+51G>T) c.10041+51G>T (n.10041+51G>T) c.6225+51G>T (n.6225+51G>T) c.5778+51G>T (n.5778+51G>T) c.5115+51G>T (n.5115+51G>T) c.9630+51G>T (n.9630+51G>T) | dbSNP |
5 | g.13752083C= | CA1528422883 | DNAH5 | c.11028+51G= (n.11028+51G=) c.10983+51G= (n.10983+51G=) c.11136+51G= (n.11136+51G=) c.10041+51G= (n.10041+51G=) c.6225+51G= (n.6225+51G=) c.5778+51G= (n.5778+51G=) c.5115+51G= (n.5115+51G=) c.9630+51G= (n.9630+51G=) | |
5 | g.13752085G>T | CA2673270301 | DNAH5 | c.11028+49C>A (n.11028+49C>A) c.10983+49C>A (n.10983+49C>A) c.11136+49C>A (n.11136+49C>A) c.10041+49C>A (n.10041+49C>A) c.6225+49C>A (n.6225+49C>A) c.5778+49C>A (n.5778+49C>A) c.5115+49C>A (n.5115+49C>A) c.9630+49C>A (n.9630+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752086del | CA2578269751 | DNAH5 | c.11028+49del (n.11028+49del) c.10983+49del (n.10983+49del) c.11136+49del (n.11136+49del) c.10041+49del (n.10041+49del) c.6225+49del (n.6225+49del) c.5778+49del (n.5778+49del) c.5115+49del (n.5115+49del) c.9630+49del (n.9630+49del) | gnomAD v4 |
5 | g.13752086G>A | CA2673270302 | DNAH5 | c.11028+48C>T (n.11028+48C>T) c.10983+48C>T (n.10983+48C>T) c.11136+48C>T (n.11136+48C>T) c.10041+48C>T (n.10041+48C>T) c.6225+48C>T (n.6225+48C>T) c.5778+48C>T (n.5778+48C>T) c.5115+48C>T (n.5115+48C>T) c.9630+48C>T (n.9630+48C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752086G>T | CA2673270303 | DNAH5 | c.11028+48C>A (n.11028+48C>A) c.10983+48C>A (n.10983+48C>A) c.11136+48C>A (n.11136+48C>A) c.10041+48C>A (n.10041+48C>A) c.6225+48C>A (n.6225+48C>A) c.5778+48C>A (n.5778+48C>A) c.5115+48C>A (n.5115+48C>A) c.9630+48C>A (n.9630+48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752087C>T | CA2578269752 | DNAH5 | c.11028+47G>A (n.11028+47G>A) c.10983+47G>A (n.10983+47G>A) c.11136+47G>A (n.11136+47G>A) c.10041+47G>A (n.10041+47G>A) c.6225+47G>A (n.6225+47G>A) c.5778+47G>A (n.5778+47G>A) c.5115+47G>A (n.5115+47G>A) c.9630+47G>A (n.9630+47G>A) | |
5 | g.13752091A>G | CA2578269753 | DNAH5 | c.11028+43T>C (n.11028+43T>C) c.10983+43T>C (n.10983+43T>C) c.11136+43T>C (n.11136+43T>C) c.10041+43T>C (n.10041+43T>C) c.6225+43T>C (n.6225+43T>C) c.5778+43T>C (n.5778+43T>C) c.5115+43T>C (n.5115+43T>C) c.9630+43T>C (n.9630+43T>C) | |
5 | g.13752092T>C | CA3202076 | DNAH5 | c.11028+42A>G (n.11028+42A>G) c.10983+42A>G (n.10983+42A>G) c.11136+42A>G (n.11136+42A>G) c.10041+42A>G (n.10041+42A>G) c.6225+42A>G (n.6225+42A>G) c.5778+42A>G (n.5778+42A>G) c.5115+42A>G (n.5115+42A>G) c.9630+42A>G (n.9630+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13752092T= | CA1528422885 | DNAH5 | c.11028+42A= (n.11028+42A=) c.10983+42A= (n.10983+42A=) c.11136+42A= (n.11136+42A=) c.10041+42A= (n.10041+42A=) c.6225+42A= (n.6225+42A=) c.5778+42A= (n.5778+42A=) c.5115+42A= (n.5115+42A=) c.9630+42A= (n.9630+42A=) | |
5 | g.13752093G>A | CA2673270304 | DNAH5 | c.11028+41C>T (n.11028+41C>T) c.10983+41C>T (n.10983+41C>T) c.11136+41C>T (n.11136+41C>T) c.10041+41C>T (n.10041+41C>T) c.6225+41C>T (n.6225+41C>T) c.5778+41C>T (n.5778+41C>T) c.5115+41C>T (n.5115+41C>T) c.9630+41C>T (n.9630+41C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752093G>T | CA2673270305 | DNAH5 | c.11028+41C>A (n.11028+41C>A) c.10983+41C>A (n.10983+41C>A) c.11136+41C>A (n.11136+41C>A) c.10041+41C>A (n.10041+41C>A) c.6225+41C>A (n.6225+41C>A) c.5778+41C>A (n.5778+41C>A) c.5115+41C>A (n.5115+41C>A) c.9630+41C>A (n.9630+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752095T>C | CA1528422887 | DNAH5 | c.11028+39A>G (n.11028+39A>G) c.10983+39A>G (n.10983+39A>G) c.11136+39A>G (n.11136+39A>G) c.10041+39A>G (n.10041+39A>G) c.6225+39A>G (n.6225+39A>G) c.5778+39A>G (n.5778+39A>G) c.5115+39A>G (n.5115+39A>G) c.9630+39A>G (n.9630+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752095T= | CA1528422886 | DNAH5 | c.11028+39A= (n.11028+39A=) c.10983+39A= (n.10983+39A=) c.11136+39A= (n.11136+39A=) c.10041+39A= (n.10041+39A=) c.6225+39A= (n.6225+39A=) c.5778+39A= (n.5778+39A=) c.5115+39A= (n.5115+39A=) c.9630+39A= (n.9630+39A=) | |
5 | g.13752098T>G | CA3202077 | DNAH5 | c.11028+36A>C (n.11028+36A>C) c.10983+36A>C (n.10983+36A>C) c.11136+36A>C (n.11136+36A>C) c.10041+36A>C (n.10041+36A>C) c.6225+36A>C (n.6225+36A>C) c.5778+36A>C (n.5778+36A>C) c.5115+36A>C (n.5115+36A>C) c.9630+36A>C (n.9630+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13752098T= | CA1528422888 | DNAH5 | c.11028+36A= (n.11028+36A=) c.10983+36A= (n.10983+36A=) c.11136+36A= (n.11136+36A=) c.10041+36A= (n.10041+36A=) c.6225+36A= (n.6225+36A=) c.5778+36A= (n.5778+36A=) c.5115+36A= (n.5115+36A=) c.9630+36A= (n.9630+36A=) | |
5 | g.13752100G>A | CA2578269754 | DNAH5 | c.11028+34C>T (n.11028+34C>T) c.10983+34C>T (n.10983+34C>T) c.11136+34C>T (n.11136+34C>T) c.10041+34C>T (n.10041+34C>T) c.6225+34C>T (n.6225+34C>T) c.5778+34C>T (n.5778+34C>T) c.5115+34C>T (n.5115+34C>T) c.9630+34C>T (n.9630+34C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752100G>T | CA2673270306 | DNAH5 | c.11028+34C>A (n.11028+34C>A) c.10983+34C>A (n.10983+34C>A) c.11136+34C>A (n.11136+34C>A) c.10041+34C>A (n.10041+34C>A) c.6225+34C>A (n.6225+34C>A) c.5778+34C>A (n.5778+34C>A) c.5115+34C>A (n.5115+34C>A) c.9630+34C>A (n.9630+34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752101T>C | CA3202078 | DNAH5 | c.11028+33A>G (n.11028+33A>G) c.10983+33A>G (n.10983+33A>G) c.11136+33A>G (n.11136+33A>G) c.10041+33A>G (n.10041+33A>G) c.6225+33A>G (n.6225+33A>G) c.5778+33A>G (n.5778+33A>G) c.5115+33A>G (n.5115+33A>G) c.9630+33A>G (n.9630+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13752101T= | CA1528422889 | DNAH5 | c.11028+33A= (n.11028+33A=) c.10983+33A= (n.10983+33A=) c.11136+33A= (n.11136+33A=) c.10041+33A= (n.10041+33A=) c.6225+33A= (n.6225+33A=) c.5778+33A= (n.5778+33A=) c.5115+33A= (n.5115+33A=) c.9630+33A= (n.9630+33A=) | |
5 | g.13752104T= | CA1528422890 | DNAH5 | c.11028+30A= (n.11028+30A=) c.10983+30A= (n.10983+30A=) c.11136+30A= (n.11136+30A=) c.10041+30A= (n.10041+30A=) c.6225+30A= (n.6225+30A=) c.5778+30A= (n.5778+30A=) c.5115+30A= (n.5115+30A=) c.9630+30A= (n.9630+30A=) | |
5 | g.13752105G>C | CA1528422893 | DNAH5 | c.11028+29C>G (n.11028+29C>G) c.10983+29C>G (n.10983+29C>G) c.11136+29C>G (n.11136+29C>G) c.10041+29C>G (n.10041+29C>G) c.6225+29C>G (n.6225+29C>G) c.5778+29C>G (n.5778+29C>G) c.5115+29C>G (n.5115+29C>G) c.9630+29C>G (n.9630+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752105G= | CA1528422892 | DNAH5 | c.11028+29C= (n.11028+29C=) c.10983+29C= (n.10983+29C=) c.11136+29C= (n.11136+29C=) c.10041+29C= (n.10041+29C=) c.6225+29C= (n.6225+29C=) c.5778+29C= (n.5778+29C=) c.5115+29C= (n.5115+29C=) c.9630+29C= (n.9630+29C=) | |
5 | g.13752106_13752122dup | CA1528422891 | DNAH5 | c.11028+13_11028+29dup (n.11028+13_11028+29dup) c.10983+13_10983+29dup (n.10983+13_10983+29dup) c.11136+13_11136+29dup (n.11136+13_11136+29dup) c.10041+13_10041+29dup (n.10041+13_10041+29dup) c.6225+13_6225+29dup (n.6225+13_6225+29dup) c.5778+13_5778+29dup (n.5778+13_5778+29dup) c.5115+13_5115+29dup (n.5115+13_5115+29dup) c.9630+13_9630+29dup (n.9630+13_9630+29dup) | dbSNP |
5 | g.13752106C>A | CA2673270307 | DNAH5 | c.11028+28G>T (n.11028+28G>T) c.10983+28G>T (n.10983+28G>T) c.11136+28G>T (n.11136+28G>T) c.10041+28G>T (n.10041+28G>T) c.6225+28G>T (n.6225+28G>T) c.5778+28G>T (n.5778+28G>T) c.5115+28G>T (n.5115+28G>T) c.9630+28G>T (n.9630+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752106C= | CA1528422894 | DNAH5 | c.11028+28G= (n.11028+28G=) c.10983+28G= (n.10983+28G=) c.11136+28G= (n.11136+28G=) c.10041+28G= (n.10041+28G=) c.6225+28G= (n.6225+28G=) c.5778+28G= (n.5778+28G=) c.5115+28G= (n.5115+28G=) c.9630+28G= (n.9630+28G=) | |
5 | g.13752106C>T | CA804438639 | DNAH5 | c.11028+28G>A (n.11028+28G>A) c.10983+28G>A (n.10983+28G>A) c.11136+28G>A (n.11136+28G>A) c.10041+28G>A (n.10041+28G>A) c.6225+28G>A (n.6225+28G>A) c.5778+28G>A (n.5778+28G>A) c.5115+28G>A (n.5115+28G>A) c.9630+28G>A (n.9630+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752107A>T | CA2765347455 | DNAH5 | c.11028+27T>A (n.11028+27T>A) c.10983+27T>A (n.10983+27T>A) c.11136+27T>A (n.11136+27T>A) c.10041+27T>A (n.10041+27T>A) c.6225+27T>A (n.6225+27T>A) c.5778+27T>A (n.5778+27T>A) c.5115+27T>A (n.5115+27T>A) c.9630+27T>A (n.9630+27T>A) | |
5 | g.13752108C>T | CA2673270308 | DNAH5 | c.11028+26G>A (n.11028+26G>A) c.10983+26G>A (n.10983+26G>A) c.11136+26G>A (n.11136+26G>A) c.10041+26G>A (n.10041+26G>A) c.6225+26G>A (n.6225+26G>A) c.5778+26G>A (n.5778+26G>A) c.5115+26G>A (n.5115+26G>A) c.9630+26G>A (n.9630+26G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752109A= | CA1528422895 | DNAH5 | c.11028+25T= (n.11028+25T=) c.10983+25T= (n.10983+25T=) c.11136+25T= (n.11136+25T=) c.10041+25T= (n.10041+25T=) c.6225+25T= (n.6225+25T=) c.5778+25T= (n.5778+25T=) c.5115+25T= (n.5115+25T=) c.9630+25T= (n.9630+25T=) | |
5 | g.13752109A>G | CA3202079 | DNAH5 | c.11028+25T>C (n.11028+25T>C) c.10983+25T>C (n.10983+25T>C) c.11136+25T>C (n.11136+25T>C) c.10041+25T>C (n.10041+25T>C) c.6225+25T>C (n.6225+25T>C) c.5778+25T>C (n.5778+25T>C) c.5115+25T>C (n.5115+25T>C) c.9630+25T>C (n.9630+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13752110T>C | CA1528422897 | DNAH5 | c.11028+24A>G (n.11028+24A>G) c.10983+24A>G (n.10983+24A>G) c.11136+24A>G (n.11136+24A>G) c.10041+24A>G (n.10041+24A>G) c.6225+24A>G (n.6225+24A>G) c.5778+24A>G (n.5778+24A>G) c.5115+24A>G (n.5115+24A>G) c.9630+24A>G (n.9630+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752110T= | CA1528422896 | DNAH5 | c.11028+24A= (n.11028+24A=) c.10983+24A= (n.10983+24A=) c.11136+24A= (n.11136+24A=) c.10041+24A= (n.10041+24A=) c.6225+24A= (n.6225+24A=) c.5778+24A= (n.5778+24A=) c.5115+24A= (n.5115+24A=) c.9630+24A= (n.9630+24A=) | |
5 | g.13752111T>C | CA557867059 | DNAH5 | c.11028+23A>G (n.11028+23A>G) c.10983+23A>G (n.10983+23A>G) c.11136+23A>G (n.11136+23A>G) c.10041+23A>G (n.10041+23A>G) c.6225+23A>G (n.6225+23A>G) c.5778+23A>G (n.5778+23A>G) c.5115+23A>G (n.5115+23A>G) c.9630+23A>G (n.9630+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13752111T= | CA1528422898 | DNAH5 | c.11028+23A= (n.11028+23A=) c.10983+23A= (n.10983+23A=) c.11136+23A= (n.11136+23A=) c.10041+23A= (n.10041+23A=) c.6225+23A= (n.6225+23A=) c.5778+23A= (n.5778+23A=) c.5115+23A= (n.5115+23A=) c.9630+23A= (n.9630+23A=) | |
5 | g.13752115A= | CA1528422899 | DNAH5 | c.11028+19T= (n.11028+19T=) c.10983+19T= (n.10983+19T=) c.11136+19T= (n.11136+19T=) c.10041+19T= (n.10041+19T=) c.6225+19T= (n.6225+19T=) c.5778+19T= (n.5778+19T=) c.5115+19T= (n.5115+19T=) c.9630+19T= (n.9630+19T=) | |
5 | g.13752115A>C | CA804438648 | DNAH5 | c.11028+19T>G (n.11028+19T>G) c.10983+19T>G (n.10983+19T>G) c.11136+19T>G (n.11136+19T>G) c.10041+19T>G (n.10041+19T>G) c.6225+19T>G (n.6225+19T>G) c.5778+19T>G (n.5778+19T>G) c.5115+19T>G (n.5115+19T>G) c.9630+19T>G (n.9630+19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752115A>T | CA2673270309 | DNAH5 | c.11028+19T>A (n.11028+19T>A) c.10983+19T>A (n.10983+19T>A) c.11136+19T>A (n.11136+19T>A) c.10041+19T>A (n.10041+19T>A) c.6225+19T>A (n.6225+19T>A) c.5778+19T>A (n.5778+19T>A) c.5115+19T>A (n.5115+19T>A) c.9630+19T>A (n.9630+19T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752116T>C | CA2673270310 | DNAH5 | c.11028+18A>G (n.11028+18A>G) c.10983+18A>G (n.10983+18A>G) c.11136+18A>G (n.11136+18A>G) c.10041+18A>G (n.10041+18A>G) c.6225+18A>G (n.6225+18A>G) c.5778+18A>G (n.5778+18A>G) c.5115+18A>G (n.5115+18A>G) c.9630+18A>G (n.9630+18A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752117C>A | CA3202080 | DNAH5 | c.11028+17G>T (n.11028+17G>T) c.10983+17G>T (n.10983+17G>T) c.11136+17G>T (n.11136+17G>T) c.10041+17G>T (n.10041+17G>T) c.6225+17G>T (n.6225+17G>T) c.5778+17G>T (n.5778+17G>T) c.5115+17G>T (n.5115+17G>T) c.9630+17G>T (n.9630+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13752117C= | CA1528422900 | DNAH5 | c.11028+17G= (n.11028+17G=) c.10983+17G= (n.10983+17G=) c.11136+17G= (n.11136+17G=) c.10041+17G= (n.10041+17G=) c.6225+17G= (n.6225+17G=) c.5778+17G= (n.5778+17G=) c.5115+17G= (n.5115+17G=) c.9630+17G= (n.9630+17G=) | |
5 | g.13752117C>T | CA2765347456 | DNAH5 | c.11028+17G>A (n.11028+17G>A) c.10983+17G>A (n.10983+17G>A) c.11136+17G>A (n.11136+17G>A) c.10041+17G>A (n.10041+17G>A) c.6225+17G>A (n.6225+17G>A) c.5778+17G>A (n.5778+17G>A) c.5115+17G>A (n.5115+17G>A) c.9630+17G>A (n.9630+17G>A) | |
5 | g.13752117_13752121del | CA2695204200 | DNAH5 | c.11028+13_11028+17del (n.11028+13_11028+17del) c.10983+13_10983+17del (n.10983+13_10983+17del) c.11136+13_11136+17del (n.11136+13_11136+17del) c.10041+13_10041+17del (n.10041+13_10041+17del) c.6225+13_6225+17del (n.6225+13_6225+17del) c.5778+13_5778+17del (n.5778+13_5778+17del) c.5115+13_5115+17del (n.5115+13_5115+17del) c.9630+13_9630+17del (n.9630+13_9630+17del) | |
5 | g.13752118C= | CA1528422901 | DNAH5 | c.11028+16G= (n.11028+16G=) c.10983+16G= (n.10983+16G=) c.11136+16G= (n.11136+16G=) c.10041+16G= (n.10041+16G=) c.6225+16G= (n.6225+16G=) c.5778+16G= (n.5778+16G=) c.5115+16G= (n.5115+16G=) c.9630+16G= (n.9630+16G=) | |
5 | g.13752118C>G | CA557867060 | DNAH5 | c.11028+16G>C (n.11028+16G>C) c.10983+16G>C (n.10983+16G>C) c.11136+16G>C (n.11136+16G>C) c.10041+16G>C (n.10041+16G>C) c.6225+16G>C (n.6225+16G>C) c.5778+16G>C (n.5778+16G>C) c.5115+16G>C (n.5115+16G>C) c.9630+16G>C (n.9630+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13752118C>T | CA804438660 | DNAH5 | c.11028+16G>A (n.11028+16G>A) c.10983+16G>A (n.10983+16G>A) c.11136+16G>A (n.11136+16G>A) c.10041+16G>A (n.10041+16G>A) c.6225+16G>A (n.6225+16G>A) c.5778+16G>A (n.5778+16G>A) c.5115+16G>A (n.5115+16G>A) c.9630+16G>A (n.9630+16G>A) | dbSNP |