Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13751986C>A | CA1528422847 | DNAH5 | c.11028+148G>T (n.11028+148G>T) c.10983+148G>T (n.10983+148G>T) c.11136+148G>T (n.11136+148G>T) c.10041+148G>T (n.10041+148G>T) c.6225+148G>T (n.6225+148G>T) c.5778+148G>T (n.5778+148G>T) c.5115+148G>T (n.5115+148G>T) c.9630+148G>T (n.9630+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13751986C= | CA1528422846 | DNAH5 | c.11028+148G= (n.11028+148G=) c.10983+148G= (n.10983+148G=) c.11136+148G= (n.11136+148G=) c.10041+148G= (n.10041+148G=) c.6225+148G= (n.6225+148G=) c.5778+148G= (n.5778+148G=) c.5115+148G= (n.5115+148G=) c.9630+148G= (n.9630+148G=) | |
5 | g.13751989A>T | CA2673270259 | DNAH5 | c.11028+145T>A (n.11028+145T>A) c.10983+145T>A (n.10983+145T>A) c.11136+145T>A (n.11136+145T>A) c.10041+145T>A (n.10041+145T>A) c.6225+145T>A (n.6225+145T>A) c.5778+145T>A (n.5778+145T>A) c.5115+145T>A (n.5115+145T>A) c.9630+145T>A (n.9630+145T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13751990G>T | CA2673270260 | DNAH5 | c.11028+144C>A (n.11028+144C>A) c.10983+144C>A (n.10983+144C>A) c.11136+144C>A (n.11136+144C>A) c.10041+144C>A (n.10041+144C>A) c.6225+144C>A (n.6225+144C>A) c.5778+144C>A (n.5778+144C>A) c.5115+144C>A (n.5115+144C>A) c.9630+144C>A (n.9630+144C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13751992C>A | CA2673270261 | DNAH5 | c.11028+142G>T (n.11028+142G>T) c.10983+142G>T (n.10983+142G>T) c.11136+142G>T (n.11136+142G>T) c.10041+142G>T (n.10041+142G>T) c.6225+142G>T (n.6225+142G>T) c.5778+142G>T (n.5778+142G>T) c.5115+142G>T (n.5115+142G>T) c.9630+142G>T (n.9630+142G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13751992C= | CA1528422848 | DNAH5 | c.11028+142G= (n.11028+142G=) c.10983+142G= (n.10983+142G=) c.11136+142G= (n.11136+142G=) c.10041+142G= (n.10041+142G=) c.6225+142G= (n.6225+142G=) c.5778+142G= (n.5778+142G=) c.5115+142G= (n.5115+142G=) c.9630+142G= (n.9630+142G=) | |
5 | g.13751992C>G | CA2673270262 | DNAH5 | c.11028+142G>C (n.11028+142G>C) c.10983+142G>C (n.10983+142G>C) c.11136+142G>C (n.11136+142G>C) c.10041+142G>C (n.10041+142G>C) c.6225+142G>C (n.6225+142G>C) c.5778+142G>C (n.5778+142G>C) c.5115+142G>C (n.5115+142G>C) c.9630+142G>C (n.9630+142G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13751992C>T | CA1528422849 | DNAH5 | c.11028+142G>A (n.11028+142G>A) c.10983+142G>A (n.10983+142G>A) c.11136+142G>A (n.11136+142G>A) c.10041+142G>A (n.10041+142G>A) c.6225+142G>A (n.6225+142G>A) c.5778+142G>A (n.5778+142G>A) c.5115+142G>A (n.5115+142G>A) c.9630+142G>A (n.9630+142G>A) | dbSNP |
5 | g.13751996_13751998del | CA2673270263 | DNAH5 | c.11028+139_11028+141del (n.11028+139_11028+141del) c.10983+139_10983+141del (n.10983+139_10983+141del) c.11136+139_11136+141del (n.11136+139_11136+141del) c.10041+139_10041+141del (n.10041+139_10041+141del) c.6225+139_6225+141del (n.6225+139_6225+141del) c.5778+139_5778+141del (n.5778+139_5778+141del) c.5115+139_5115+141del (n.5115+139_5115+141del) c.9630+139_9630+141del (n.9630+139_9630+141del) | gnomAD v4 |
5 | g.13751994A>G | CA2765347449 | DNAH5 | c.11028+140T>C (n.11028+140T>C) c.10983+140T>C (n.10983+140T>C) c.11136+140T>C (n.11136+140T>C) c.10041+140T>C (n.10041+140T>C) c.6225+140T>C (n.6225+140T>C) c.5778+140T>C (n.5778+140T>C) c.5115+140T>C (n.5115+140T>C) c.9630+140T>C (n.9630+140T>C) | |
5 | g.13751994A>T | CA2673270264 | DNAH5 | c.11028+140T>A (n.11028+140T>A) c.10983+140T>A (n.10983+140T>A) c.11136+140T>A (n.11136+140T>A) c.10041+140T>A (n.10041+140T>A) c.6225+140T>A (n.6225+140T>A) c.5778+140T>A (n.5778+140T>A) c.5115+140T>A (n.5115+140T>A) c.9630+140T>A (n.9630+140T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13751995G>A | CA2765347450 | DNAH5 | c.11028+139C>T (n.11028+139C>T) c.10983+139C>T (n.10983+139C>T) c.11136+139C>T (n.11136+139C>T) c.10041+139C>T (n.10041+139C>T) c.6225+139C>T (n.6225+139C>T) c.5778+139C>T (n.5778+139C>T) c.5115+139C>T (n.5115+139C>T) c.9630+139C>T (n.9630+139C>T) | |
5 | g.13751995G>T | CA2673270265 | DNAH5 | c.11028+139C>A (n.11028+139C>A) c.10983+139C>A (n.10983+139C>A) c.11136+139C>A (n.11136+139C>A) c.10041+139C>A (n.10041+139C>A) c.6225+139C>A (n.6225+139C>A) c.5778+139C>A (n.5778+139C>A) c.5115+139C>A (n.5115+139C>A) c.9630+139C>A (n.9630+139C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13751996A>T | CA2673270266 | DNAH5 | c.11028+138T>A (n.11028+138T>A) c.10983+138T>A (n.10983+138T>A) c.11136+138T>A (n.11136+138T>A) c.10041+138T>A (n.10041+138T>A) c.6225+138T>A (n.6225+138T>A) c.5778+138T>A (n.5778+138T>A) c.5115+138T>A (n.5115+138T>A) c.9630+138T>A (n.9630+138T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13751997A>C | CA2765347451 | DNAH5 | c.11028+137T>G (n.11028+137T>G) c.10983+137T>G (n.10983+137T>G) c.11136+137T>G (n.11136+137T>G) c.10041+137T>G (n.10041+137T>G) c.6225+137T>G (n.6225+137T>G) c.5778+137T>G (n.5778+137T>G) c.5115+137T>G (n.5115+137T>G) c.9630+137T>G (n.9630+137T>G) | |
5 | g.13751997A>G | CA2708214252 | DNAH5 | c.11028+137T>C (n.11028+137T>C) c.10983+137T>C (n.10983+137T>C) c.11136+137T>C (n.11136+137T>C) c.10041+137T>C (n.10041+137T>C) c.6225+137T>C (n.6225+137T>C) c.5778+137T>C (n.5778+137T>C) c.5115+137T>C (n.5115+137T>C) c.9630+137T>C (n.9630+137T>C) | dbSNP |
5 | g.13751998G>C | CA2673270267 | DNAH5 | c.11028+136C>G (n.11028+136C>G) c.10983+136C>G (n.10983+136C>G) c.11136+136C>G (n.11136+136C>G) c.10041+136C>G (n.10041+136C>G) c.6225+136C>G (n.6225+136C>G) c.5778+136C>G (n.5778+136C>G) c.5115+136C>G (n.5115+136C>G) c.9630+136C>G (n.9630+136C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13751998G>T | CA2673270268 | DNAH5 | c.11028+136C>A (n.11028+136C>A) c.10983+136C>A (n.10983+136C>A) c.11136+136C>A (n.11136+136C>A) c.10041+136C>A (n.10041+136C>A) c.6225+136C>A (n.6225+136C>A) c.5778+136C>A (n.5778+136C>A) c.5115+136C>A (n.5115+136C>A) c.9630+136C>A (n.9630+136C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13751999T>C | CA113917553 | DNAH5 | c.11028+135A>G (n.11028+135A>G) c.10983+135A>G (n.10983+135A>G) c.11136+135A>G (n.11136+135A>G) c.10041+135A>G (n.10041+135A>G) c.6225+135A>G (n.6225+135A>G) c.5778+135A>G (n.5778+135A>G) c.5115+135A>G (n.5115+135A>G) c.9630+135A>G (n.9630+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13751999T= | CA1528422850 | DNAH5 | c.11028+135A= (n.11028+135A=) c.10983+135A= (n.10983+135A=) c.11136+135A= (n.11136+135A=) c.10041+135A= (n.10041+135A=) c.6225+135A= (n.6225+135A=) c.5778+135A= (n.5778+135A=) c.5115+135A= (n.5115+135A=) c.9630+135A= (n.9630+135A=) | |
5 | g.13752000G>A | CA2708214349 | DNAH5 | c.11028+134C>T (n.11028+134C>T) c.10983+134C>T (n.10983+134C>T) c.11136+134C>T (n.11136+134C>T) c.10041+134C>T (n.10041+134C>T) c.6225+134C>T (n.6225+134C>T) c.5778+134C>T (n.5778+134C>T) c.5115+134C>T (n.5115+134C>T) c.9630+134C>T (n.9630+134C>T) | dbSNP |
5 | g.13752000G>T | CA2673270269 | DNAH5 | c.11028+134C>A (n.11028+134C>A) c.10983+134C>A (n.10983+134C>A) c.11136+134C>A (n.11136+134C>A) c.10041+134C>A (n.10041+134C>A) c.6225+134C>A (n.6225+134C>A) c.5778+134C>A (n.5778+134C>A) c.5115+134C>A (n.5115+134C>A) c.9630+134C>A (n.9630+134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752001T>C | CA113917560 | DNAH5 | c.11028+133A>G (n.11028+133A>G) c.10983+133A>G (n.10983+133A>G) c.11136+133A>G (n.11136+133A>G) c.10041+133A>G (n.10041+133A>G) c.6225+133A>G (n.6225+133A>G) c.5778+133A>G (n.5778+133A>G) c.5115+133A>G (n.5115+133A>G) c.9630+133A>G (n.9630+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752001T= | CA1528422851 | DNAH5 | c.11028+133A= (n.11028+133A=) c.10983+133A= (n.10983+133A=) c.11136+133A= (n.11136+133A=) c.10041+133A= (n.10041+133A=) c.6225+133A= (n.6225+133A=) c.5778+133A= (n.5778+133A=) c.5115+133A= (n.5115+133A=) c.9630+133A= (n.9630+133A=) | |
5 | g.13752003G>C | CA113917565 | DNAH5 | c.11028+131C>G (n.11028+131C>G) c.10983+131C>G (n.10983+131C>G) c.11136+131C>G (n.11136+131C>G) c.10041+131C>G (n.10041+131C>G) c.6225+131C>G (n.6225+131C>G) c.5778+131C>G (n.5778+131C>G) c.5115+131C>G (n.5115+131C>G) c.9630+131C>G (n.9630+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752003G= | CA1528422852 | DNAH5 | c.11028+131C= (n.11028+131C=) c.10983+131C= (n.10983+131C=) c.11136+131C= (n.11136+131C=) c.10041+131C= (n.10041+131C=) c.6225+131C= (n.6225+131C=) c.5778+131C= (n.5778+131C=) c.5115+131C= (n.5115+131C=) c.9630+131C= (n.9630+131C=) | |
5 | g.13752003G>T | CA2673270270 | DNAH5 | c.11028+131C>A (n.11028+131C>A) c.10983+131C>A (n.10983+131C>A) c.11136+131C>A (n.11136+131C>A) c.10041+131C>A (n.10041+131C>A) c.6225+131C>A (n.6225+131C>A) c.5778+131C>A (n.5778+131C>A) c.5115+131C>A (n.5115+131C>A) c.9630+131C>A (n.9630+131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752004A>T | CA2673270271 | DNAH5 | c.11028+130T>A (n.11028+130T>A) c.10983+130T>A (n.10983+130T>A) c.11136+130T>A (n.11136+130T>A) c.10041+130T>A (n.10041+130T>A) c.6225+130T>A (n.6225+130T>A) c.5778+130T>A (n.5778+130T>A) c.5115+130T>A (n.5115+130T>A) c.9630+130T>A (n.9630+130T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752006G>A | CA113917568 | DNAH5 | c.11028+128C>T (n.11028+128C>T) c.10983+128C>T (n.10983+128C>T) c.11136+128C>T (n.11136+128C>T) c.10041+128C>T (n.10041+128C>T) c.6225+128C>T (n.6225+128C>T) c.5778+128C>T (n.5778+128C>T) c.5115+128C>T (n.5115+128C>T) c.9630+128C>T (n.9630+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752006G>C | CA2673270273 | DNAH5 | c.11028+128C>G (n.11028+128C>G) c.10983+128C>G (n.10983+128C>G) c.11136+128C>G (n.11136+128C>G) c.10041+128C>G (n.10041+128C>G) c.6225+128C>G (n.6225+128C>G) c.5778+128C>G (n.5778+128C>G) c.5115+128C>G (n.5115+128C>G) c.9630+128C>G (n.9630+128C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752006G= | CA1528422853 | DNAH5 | c.11028+128C= (n.11028+128C=) c.10983+128C= (n.10983+128C=) c.11136+128C= (n.11136+128C=) c.10041+128C= (n.10041+128C=) c.6225+128C= (n.6225+128C=) c.5778+128C= (n.5778+128C=) c.5115+128C= (n.5115+128C=) c.9630+128C= (n.9630+128C=) | |
5 | g.13752006G>T | CA2673270272 | DNAH5 | c.11028+128C>A (n.11028+128C>A) c.10983+128C>A (n.10983+128C>A) c.11136+128C>A (n.11136+128C>A) c.10041+128C>A (n.10041+128C>A) c.6225+128C>A (n.6225+128C>A) c.5778+128C>A (n.5778+128C>A) c.5115+128C>A (n.5115+128C>A) c.9630+128C>A (n.9630+128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752007A>C | CA2765347452 | DNAH5 | c.11028+127T>G (n.11028+127T>G) c.10983+127T>G (n.10983+127T>G) c.11136+127T>G (n.11136+127T>G) c.10041+127T>G (n.10041+127T>G) c.6225+127T>G (n.6225+127T>G) c.5778+127T>G (n.5778+127T>G) c.5115+127T>G (n.5115+127T>G) c.9630+127T>G (n.9630+127T>G) | |
5 | g.13752008G>C | CA2673270274 | DNAH5 | c.11028+126C>G (n.11028+126C>G) c.10983+126C>G (n.10983+126C>G) c.11136+126C>G (n.11136+126C>G) c.10041+126C>G (n.10041+126C>G) c.6225+126C>G (n.6225+126C>G) c.5778+126C>G (n.5778+126C>G) c.5115+126C>G (n.5115+126C>G) c.9630+126C>G (n.9630+126C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752008G>T | CA2673270275 | DNAH5 | c.11028+126C>A (n.11028+126C>A) c.10983+126C>A (n.10983+126C>A) c.11136+126C>A (n.11136+126C>A) c.10041+126C>A (n.10041+126C>A) c.6225+126C>A (n.6225+126C>A) c.5778+126C>A (n.5778+126C>A) c.5115+126C>A (n.5115+126C>A) c.9630+126C>A (n.9630+126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752009A= | CA1528422854 | DNAH5 | c.11028+125T= (n.11028+125T=) c.10983+125T= (n.10983+125T=) c.11136+125T= (n.11136+125T=) c.10041+125T= (n.10041+125T=) c.6225+125T= (n.6225+125T=) c.5778+125T= (n.5778+125T=) c.5115+125T= (n.5115+125T=) c.9630+125T= (n.9630+125T=) | |
5 | g.13752009A>G | CA557867054 | DNAH5 | c.11028+125T>C (n.11028+125T>C) c.10983+125T>C (n.10983+125T>C) c.11136+125T>C (n.11136+125T>C) c.10041+125T>C (n.10041+125T>C) c.6225+125T>C (n.6225+125T>C) c.5778+125T>C (n.5778+125T>C) c.5115+125T>C (n.5115+125T>C) c.9630+125T>C (n.9630+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752013del | CA2673270276 | DNAH5 | c.11028+125del (n.11028+125del) c.10983+125del (n.10983+125del) c.11136+125del (n.11136+125del) c.10041+125del (n.10041+125del) c.6225+125del (n.6225+125del) c.5778+125del (n.5778+125del) c.5115+125del (n.5115+125del) c.9630+125del (n.9630+125del) | gnomAD v4 |
5 | g.13752014C>A | CA2673270277 | DNAH5 | c.11028+120G>T (n.11028+120G>T) c.10983+120G>T (n.10983+120G>T) c.11136+120G>T (n.11136+120G>T) c.10041+120G>T (n.10041+120G>T) c.6225+120G>T (n.6225+120G>T) c.5778+120G>T (n.5778+120G>T) c.5115+120G>T (n.5115+120G>T) c.9630+120G>T (n.9630+120G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752014C= | CA1528422855 | DNAH5 | c.11028+120G= (n.11028+120G=) c.10983+120G= (n.10983+120G=) c.11136+120G= (n.11136+120G=) c.10041+120G= (n.10041+120G=) c.6225+120G= (n.6225+120G=) c.5778+120G= (n.5778+120G=) c.5115+120G= (n.5115+120G=) c.9630+120G= (n.9630+120G=) | |
5 | g.13752014C>T | CA113917575 | DNAH5 | c.11028+120G>A (n.11028+120G>A) c.10983+120G>A (n.10983+120G>A) c.11136+120G>A (n.11136+120G>A) c.10041+120G>A (n.10041+120G>A) c.6225+120G>A (n.6225+120G>A) c.5778+120G>A (n.5778+120G>A) c.5115+120G>A (n.5115+120G>A) c.9630+120G>A (n.9630+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752015A= | CA1528422856 | DNAH5 | c.11028+119T= (n.11028+119T=) c.10983+119T= (n.10983+119T=) c.11136+119T= (n.11136+119T=) c.10041+119T= (n.10041+119T=) c.6225+119T= (n.6225+119T=) c.5778+119T= (n.5778+119T=) c.5115+119T= (n.5115+119T=) c.9630+119T= (n.9630+119T=) | |
5 | g.13752015A>C | CA1073401427 | DNAH5 | c.11028+119T>G (n.11028+119T>G) c.10983+119T>G (n.10983+119T>G) c.11136+119T>G (n.11136+119T>G) c.10041+119T>G (n.10041+119T>G) c.6225+119T>G (n.6225+119T>G) c.5778+119T>G (n.5778+119T>G) c.5115+119T>G (n.5115+119T>G) c.9630+119T>G (n.9630+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752018C>A | CA2673270278 | DNAH5 | c.11028+116G>T (n.11028+116G>T) c.10983+116G>T (n.10983+116G>T) c.11136+116G>T (n.11136+116G>T) c.10041+116G>T (n.10041+116G>T) c.6225+116G>T (n.6225+116G>T) c.5778+116G>T (n.5778+116G>T) c.5115+116G>T (n.5115+116G>T) c.9630+116G>T (n.9630+116G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752019C>A | CA2673270279 | DNAH5 | c.11028+115G>T (n.11028+115G>T) c.10983+115G>T (n.10983+115G>T) c.11136+115G>T (n.11136+115G>T) c.10041+115G>T (n.10041+115G>T) c.6225+115G>T (n.6225+115G>T) c.5778+115G>T (n.5778+115G>T) c.5115+115G>T (n.5115+115G>T) c.9630+115G>T (n.9630+115G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752020T>C | CA2673270280 | DNAH5 | c.11028+114A>G (n.11028+114A>G) c.10983+114A>G (n.10983+114A>G) c.11136+114A>G (n.11136+114A>G) c.10041+114A>G (n.10041+114A>G) c.6225+114A>G (n.6225+114A>G) c.5778+114A>G (n.5778+114A>G) c.5115+114A>G (n.5115+114A>G) c.9630+114A>G (n.9630+114A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752023C>T | CA2673270281 | DNAH5 | c.11028+111G>A (n.11028+111G>A) c.10983+111G>A (n.10983+111G>A) c.11136+111G>A (n.11136+111G>A) c.10041+111G>A (n.10041+111G>A) c.6225+111G>A (n.6225+111G>A) c.5778+111G>A (n.5778+111G>A) c.5115+111G>A (n.5115+111G>A) c.9630+111G>A (n.9630+111G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752028G>T | CA2673270282 | DNAH5 | c.11028+106C>A (n.11028+106C>A) c.10983+106C>A (n.10983+106C>A) c.11136+106C>A (n.11136+106C>A) c.10041+106C>A (n.10041+106C>A) c.6225+106C>A (n.6225+106C>A) c.5778+106C>A (n.5778+106C>A) c.5115+106C>A (n.5115+106C>A) c.9630+106C>A (n.9630+106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752029G= | CA1528422857 | DNAH5 | c.11028+105C= (n.11028+105C=) c.10983+105C= (n.10983+105C=) c.11136+105C= (n.11136+105C=) c.10041+105C= (n.10041+105C=) c.6225+105C= (n.6225+105C=) c.5778+105C= (n.5778+105C=) c.5115+105C= (n.5115+105C=) c.9630+105C= (n.9630+105C=) | |
5 | g.13752029G>T | CA113917578 | DNAH5 | c.11028+105C>A (n.11028+105C>A) c.10983+105C>A (n.10983+105C>A) c.11136+105C>A (n.11136+105C>A) c.10041+105C>A (n.10041+105C>A) c.6225+105C>A (n.6225+105C>A) c.5778+105C>A (n.5778+105C>A) c.5115+105C>A (n.5115+105C>A) c.9630+105C>A (n.9630+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752033C>T | CA2673270283 | DNAH5 | c.11028+101G>A (n.11028+101G>A) c.10983+101G>A (n.10983+101G>A) c.11136+101G>A (n.11136+101G>A) c.10041+101G>A (n.10041+101G>A) c.6225+101G>A (n.6225+101G>A) c.5778+101G>A (n.5778+101G>A) c.5115+101G>A (n.5115+101G>A) c.9630+101G>A (n.9630+101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752034A= | CA1528422858 | DNAH5 | c.11028+100T= (n.11028+100T=) c.10983+100T= (n.10983+100T=) c.11136+100T= (n.11136+100T=) c.10041+100T= (n.10041+100T=) c.6225+100T= (n.6225+100T=) c.5778+100T= (n.5778+100T=) c.5115+100T= (n.5115+100T=) c.9630+100T= (n.9630+100T=) | |
5 | g.13752034A>G | CA557867056 | DNAH5 | c.11028+100T>C (n.11028+100T>C) c.10983+100T>C (n.10983+100T>C) c.11136+100T>C (n.11136+100T>C) c.10041+100T>C (n.10041+100T>C) c.6225+100T>C (n.6225+100T>C) c.5778+100T>C (n.5778+100T>C) c.5115+100T>C (n.5115+100T>C) c.9630+100T>C (n.9630+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752035A= | CA1528422859 | DNAH5 | c.11028+99T= (n.11028+99T=) c.10983+99T= (n.10983+99T=) c.11136+99T= (n.11136+99T=) c.10041+99T= (n.10041+99T=) c.6225+99T= (n.6225+99T=) c.5778+99T= (n.5778+99T=) c.5115+99T= (n.5115+99T=) c.9630+99T= (n.9630+99T=) | |
5 | g.13752035A>T | CA2673270284 | DNAH5 | c.11028+99T>A (n.11028+99T>A) c.10983+99T>A (n.10983+99T>A) c.11136+99T>A (n.11136+99T>A) c.10041+99T>A (n.10041+99T>A) c.6225+99T>A (n.6225+99T>A) c.5778+99T>A (n.5778+99T>A) c.5115+99T>A (n.5115+99T>A) c.9630+99T>A (n.9630+99T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752036_13752038dup | CA804438615 | DNAH5 | c.11028+96_11028+98dup (n.11028+96_11028+98dup) c.10983+96_10983+98dup (n.10983+96_10983+98dup) c.11136+96_11136+98dup (n.11136+96_11136+98dup) c.10041+96_10041+98dup (n.10041+96_10041+98dup) c.6225+96_6225+98dup (n.6225+96_6225+98dup) c.5778+96_5778+98dup (n.5778+96_5778+98dup) c.5115+96_5115+98dup (n.5115+96_5115+98dup) c.9630+96_9630+98dup (n.9630+96_9630+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752037T>C | CA2673270285 | DNAH5 | c.11028+97A>G (n.11028+97A>G) c.10983+97A>G (n.10983+97A>G) c.11136+97A>G (n.11136+97A>G) c.10041+97A>G (n.10041+97A>G) c.6225+97A>G (n.6225+97A>G) c.5778+97A>G (n.5778+97A>G) c.5115+97A>G (n.5115+97A>G) c.9630+97A>G (n.9630+97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752037T>G | CA2673270286 | DNAH5 | c.11028+97A>C (n.11028+97A>C) c.10983+97A>C (n.10983+97A>C) c.11136+97A>C (n.11136+97A>C) c.10041+97A>C (n.10041+97A>C) c.6225+97A>C (n.6225+97A>C) c.5778+97A>C (n.5778+97A>C) c.5115+97A>C (n.5115+97A>C) c.9630+97A>C (n.9630+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13752038T>A | CA2578269743 | DNAH5 | c.11028+96A>T (n.11028+96A>T) c.10983+96A>T (n.10983+96A>T) c.11136+96A>T (n.11136+96A>T) c.10041+96A>T (n.10041+96A>T) c.6225+96A>T (n.6225+96A>T) c.5778+96A>T (n.5778+96A>T) c.5115+96A>T (n.5115+96A>T) c.9630+96A>T (n.9630+96A>T) | |
5 | g.13752040A>T | CA2578269744 | DNAH5 | c.11028+94T>A (n.11028+94T>A) c.10983+94T>A (n.10983+94T>A) c.11136+94T>A (n.11136+94T>A) c.10041+94T>A (n.10041+94T>A) c.6225+94T>A (n.6225+94T>A) c.5778+94T>A (n.5778+94T>A) c.5115+94T>A (n.5115+94T>A) c.9630+94T>A (n.9630+94T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752041A>C | CA649988918 | DNAH5 | c.11028+93T>G (n.11028+93T>G) c.10983+93T>G (n.10983+93T>G) c.11136+93T>G (n.11136+93T>G) c.10041+93T>G (n.10041+93T>G) c.6225+93T>G (n.6225+93T>G) c.5778+93T>G (n.5778+93T>G) c.5115+93T>G (n.5115+93T>G) c.9630+93T>G (n.9630+93T>G) | COSMIC |
5 | g.13752041A>G | CA2578269745 | DNAH5 | c.11028+93T>C (n.11028+93T>C) c.10983+93T>C (n.10983+93T>C) c.11136+93T>C (n.11136+93T>C) c.10041+93T>C (n.10041+93T>C) c.6225+93T>C (n.6225+93T>C) c.5778+93T>C (n.5778+93T>C) c.5115+93T>C (n.5115+93T>C) c.9630+93T>C (n.9630+93T>C) | |
5 | g.13752042G>A | CA1528422861 | DNAH5 | c.11028+92C>T (n.11028+92C>T) c.10983+92C>T (n.10983+92C>T) c.11136+92C>T (n.11136+92C>T) c.10041+92C>T (n.10041+92C>T) c.6225+92C>T (n.6225+92C>T) c.5778+92C>T (n.5778+92C>T) c.5115+92C>T (n.5115+92C>T) c.9630+92C>T (n.9630+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752042G= | CA1528422860 | DNAH5 | c.11028+92C= (n.11028+92C=) c.10983+92C= (n.10983+92C=) c.11136+92C= (n.11136+92C=) c.10041+92C= (n.10041+92C=) c.6225+92C= (n.6225+92C=) c.5778+92C= (n.5778+92C=) c.5115+92C= (n.5115+92C=) c.9630+92C= (n.9630+92C=) | |
5 | g.13752042G>T | CA2673270287 | DNAH5 | c.11028+92C>A (n.11028+92C>A) c.10983+92C>A (n.10983+92C>A) c.11136+92C>A (n.11136+92C>A) c.10041+92C>A (n.10041+92C>A) c.6225+92C>A (n.6225+92C>A) c.5778+92C>A (n.5778+92C>A) c.5115+92C>A (n.5115+92C>A) c.9630+92C>A (n.9630+92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752045G>A | CA804438617 | DNAH5 | c.11028+89C>T (n.11028+89C>T) c.10983+89C>T (n.10983+89C>T) c.11136+89C>T (n.11136+89C>T) c.10041+89C>T (n.10041+89C>T) c.6225+89C>T (n.6225+89C>T) c.5778+89C>T (n.5778+89C>T) c.5115+89C>T (n.5115+89C>T) c.9630+89C>T (n.9630+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752045G= | CA1528422862 | DNAH5 | c.11028+89C= (n.11028+89C=) c.10983+89C= (n.10983+89C=) c.11136+89C= (n.11136+89C=) c.10041+89C= (n.10041+89C=) c.6225+89C= (n.6225+89C=) c.5778+89C= (n.5778+89C=) c.5115+89C= (n.5115+89C=) c.9630+89C= (n.9630+89C=) | |
5 | g.13752045G>T | CA1073401429 | DNAH5 | c.11028+89C>A (n.11028+89C>A) c.10983+89C>A (n.10983+89C>A) c.11136+89C>A (n.11136+89C>A) c.10041+89C>A (n.10041+89C>A) c.6225+89C>A (n.6225+89C>A) c.5778+89C>A (n.5778+89C>A) c.5115+89C>A (n.5115+89C>A) c.9630+89C>A (n.9630+89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752047T>C | CA2673270288 | DNAH5 | c.11028+87A>G (n.11028+87A>G) c.10983+87A>G (n.10983+87A>G) c.11136+87A>G (n.11136+87A>G) c.10041+87A>G (n.10041+87A>G) c.6225+87A>G (n.6225+87A>G) c.5778+87A>G (n.5778+87A>G) c.5115+87A>G (n.5115+87A>G) c.9630+87A>G (n.9630+87A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752048G>A | CA2673270289 | DNAH5 | c.11028+86C>T (n.11028+86C>T) c.10983+86C>T (n.10983+86C>T) c.11136+86C>T (n.11136+86C>T) c.10041+86C>T (n.10041+86C>T) c.6225+86C>T (n.6225+86C>T) c.5778+86C>T (n.5778+86C>T) c.5115+86C>T (n.5115+86C>T) c.9630+86C>T (n.9630+86C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752048G>C | CA2673270290 | DNAH5 | c.11028+86C>G (n.11028+86C>G) c.10983+86C>G (n.10983+86C>G) c.11136+86C>G (n.11136+86C>G) c.10041+86C>G (n.10041+86C>G) c.6225+86C>G (n.6225+86C>G) c.5778+86C>G (n.5778+86C>G) c.5115+86C>G (n.5115+86C>G) c.9630+86C>G (n.9630+86C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752048G>T | CA2673270291 | DNAH5 | c.11028+86C>A (n.11028+86C>A) c.10983+86C>A (n.10983+86C>A) c.11136+86C>A (n.11136+86C>A) c.10041+86C>A (n.10041+86C>A) c.6225+86C>A (n.6225+86C>A) c.5778+86C>A (n.5778+86C>A) c.5115+86C>A (n.5115+86C>A) c.9630+86C>A (n.9630+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752049C>A | CA1073401433 | DNAH5 | c.11028+85G>T (n.11028+85G>T) c.10983+85G>T (n.10983+85G>T) c.11136+85G>T (n.11136+85G>T) c.10041+85G>T (n.10041+85G>T) c.6225+85G>T (n.6225+85G>T) c.5778+85G>T (n.5778+85G>T) c.5115+85G>T (n.5115+85G>T) c.9630+85G>T (n.9630+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752049C= | CA1528422863 | DNAH5 | c.11028+85G= (n.11028+85G=) c.10983+85G= (n.10983+85G=) c.11136+85G= (n.11136+85G=) c.10041+85G= (n.10041+85G=) c.6225+85G= (n.6225+85G=) c.5778+85G= (n.5778+85G=) c.5115+85G= (n.5115+85G=) c.9630+85G= (n.9630+85G=) | |
5 | g.13752049C>T | CA2673270292 | DNAH5 | c.11028+85G>A (n.11028+85G>A) c.10983+85G>A (n.10983+85G>A) c.11136+85G>A (n.11136+85G>A) c.10041+85G>A (n.10041+85G>A) c.6225+85G>A (n.6225+85G>A) c.5778+85G>A (n.5778+85G>A) c.5115+85G>A (n.5115+85G>A) c.9630+85G>A (n.9630+85G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752052A= | CA1528422864 | DNAH5 | c.11028+82T= (n.11028+82T=) c.10983+82T= (n.10983+82T=) c.11136+82T= (n.11136+82T=) c.10041+82T= (n.10041+82T=) c.6225+82T= (n.6225+82T=) c.5778+82T= (n.5778+82T=) c.5115+82T= (n.5115+82T=) c.9630+82T= (n.9630+82T=) | |
5 | g.13752052A>G | CA113917584 | DNAH5 | c.11028+82T>C (n.11028+82T>C) c.10983+82T>C (n.10983+82T>C) c.11136+82T>C (n.11136+82T>C) c.10041+82T>C (n.10041+82T>C) c.6225+82T>C (n.6225+82T>C) c.5778+82T>C (n.5778+82T>C) c.5115+82T>C (n.5115+82T>C) c.9630+82T>C (n.9630+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752053T>C | CA113917596 | DNAH5 | c.11028+81A>G (n.11028+81A>G) c.10983+81A>G (n.10983+81A>G) c.11136+81A>G (n.11136+81A>G) c.10041+81A>G (n.10041+81A>G) c.6225+81A>G (n.6225+81A>G) c.5778+81A>G (n.5778+81A>G) c.5115+81A>G (n.5115+81A>G) c.9630+81A>G (n.9630+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752053T= | CA1528422865 | DNAH5 | c.11028+81A= (n.11028+81A=) c.10983+81A= (n.10983+81A=) c.11136+81A= (n.11136+81A=) c.10041+81A= (n.10041+81A=) c.6225+81A= (n.6225+81A=) c.5778+81A= (n.5778+81A=) c.5115+81A= (n.5115+81A=) c.9630+81A= (n.9630+81A=) | |
5 | g.13752055G>C | CA1528422867 | DNAH5 | c.11028+79C>G (n.11028+79C>G) c.10983+79C>G (n.10983+79C>G) c.11136+79C>G (n.11136+79C>G) c.10041+79C>G (n.10041+79C>G) c.6225+79C>G (n.6225+79C>G) c.5778+79C>G (n.5778+79C>G) c.5115+79C>G (n.5115+79C>G) c.9630+79C>G (n.9630+79C>G) | dbSNP |
5 | g.13752055G= | CA1528422866 | DNAH5 | c.11028+79C= (n.11028+79C=) c.10983+79C= (n.10983+79C=) c.11136+79C= (n.11136+79C=) c.10041+79C= (n.10041+79C=) c.6225+79C= (n.6225+79C=) c.5778+79C= (n.5778+79C=) c.5115+79C= (n.5115+79C=) c.9630+79C= (n.9630+79C=) | |
5 | g.13752055G>T | CA2673270293 | DNAH5 | c.11028+79C>A (n.11028+79C>A) c.10983+79C>A (n.10983+79C>A) c.11136+79C>A (n.11136+79C>A) c.10041+79C>A (n.10041+79C>A) c.6225+79C>A (n.6225+79C>A) c.5778+79C>A (n.5778+79C>A) c.5115+79C>A (n.5115+79C>A) c.9630+79C>A (n.9630+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752057G>A | CA2673270294 | DNAH5 | c.11028+77C>T (n.11028+77C>T) c.10983+77C>T (n.10983+77C>T) c.11136+77C>T (n.11136+77C>T) c.10041+77C>T (n.10041+77C>T) c.6225+77C>T (n.6225+77C>T) c.5778+77C>T (n.5778+77C>T) c.5115+77C>T (n.5115+77C>T) c.9630+77C>T (n.9630+77C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752057G>C | CA2673270295 | DNAH5 | c.11028+77C>G (n.11028+77C>G) c.10983+77C>G (n.10983+77C>G) c.11136+77C>G (n.11136+77C>G) c.10041+77C>G (n.10041+77C>G) c.6225+77C>G (n.6225+77C>G) c.5778+77C>G (n.5778+77C>G) c.5115+77C>G (n.5115+77C>G) c.9630+77C>G (n.9630+77C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752058A>C | CA2525504616 | DNAH5 | c.11028+76T>G (n.11028+76T>G) c.10983+76T>G (n.10983+76T>G) c.11136+76T>G (n.11136+76T>G) c.10041+76T>G (n.10041+76T>G) c.6225+76T>G (n.6225+76T>G) c.5778+76T>G (n.5778+76T>G) c.5115+76T>G (n.5115+76T>G) c.9630+76T>G (n.9630+76T>G) | |
5 | g.13752059G= | CA1528422868 | DNAH5 | c.11028+75C= (n.11028+75C=) c.10983+75C= (n.10983+75C=) c.11136+75C= (n.11136+75C=) c.10041+75C= (n.10041+75C=) c.6225+75C= (n.6225+75C=) c.5778+75C= (n.5778+75C=) c.5115+75C= (n.5115+75C=) c.9630+75C= (n.9630+75C=) | |
5 | g.13752059G>T | CA113917601 | DNAH5 | c.11028+75C>A (n.11028+75C>A) c.10983+75C>A (n.10983+75C>A) c.11136+75C>A (n.11136+75C>A) c.10041+75C>A (n.10041+75C>A) c.6225+75C>A (n.6225+75C>A) c.5778+75C>A (n.5778+75C>A) c.5115+75C>A (n.5115+75C>A) c.9630+75C>A (n.9630+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752062T>C | CA2673270296 | DNAH5 | c.11028+72A>G (n.11028+72A>G) c.10983+72A>G (n.10983+72A>G) c.11136+72A>G (n.11136+72A>G) c.10041+72A>G (n.10041+72A>G) c.6225+72A>G (n.6225+72A>G) c.5778+72A>G (n.5778+72A>G) c.5115+72A>G (n.5115+72A>G) c.9630+72A>G (n.9630+72A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752066_13752069del | CA2578269746 | DNAH5 | c.11028+68_11028+71del (n.11028+68_11028+71del) c.10983+68_10983+71del (n.10983+68_10983+71del) c.11136+68_11136+71del (n.11136+68_11136+71del) c.10041+68_10041+71del (n.10041+68_10041+71del) c.6225+68_6225+71del (n.6225+68_6225+71del) c.5778+68_5778+71del (n.5778+68_5778+71del) c.5115+68_5115+71del (n.5115+68_5115+71del) c.9630+68_9630+71del (n.9630+68_9630+71del) | gnomAD v4 |
5 | g.13752065T>C | CA1073401438 | DNAH5 | c.11028+69A>G (n.11028+69A>G) c.10983+69A>G (n.10983+69A>G) c.11136+69A>G (n.11136+69A>G) c.10041+69A>G (n.10041+69A>G) c.6225+69A>G (n.6225+69A>G) c.5778+69A>G (n.5778+69A>G) c.5115+69A>G (n.5115+69A>G) c.9630+69A>G (n.9630+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752065T= | CA1528422869 | DNAH5 | c.11028+69A= (n.11028+69A=) c.10983+69A= (n.10983+69A=) c.11136+69A= (n.11136+69A=) c.10041+69A= (n.10041+69A=) c.6225+69A= (n.6225+69A=) c.5778+69A= (n.5778+69A=) c.5115+69A= (n.5115+69A=) c.9630+69A= (n.9630+69A=) | |
5 | g.13752066A= | CA1528422870 | DNAH5 | c.11028+68T= (n.11028+68T=) c.10983+68T= (n.10983+68T=) c.11136+68T= (n.11136+68T=) c.10041+68T= (n.10041+68T=) c.6225+68T= (n.6225+68T=) c.5778+68T= (n.5778+68T=) c.5115+68T= (n.5115+68T=) c.9630+68T= (n.9630+68T=) | |
5 | g.13752066A>C | CA915094311 | DNAH5 | c.11028+68T>G (n.11028+68T>G) c.10983+68T>G (n.10983+68T>G) c.11136+68T>G (n.11136+68T>G) c.10041+68T>G (n.10041+68T>G) c.6225+68T>G (n.6225+68T>G) c.5778+68T>G (n.5778+68T>G) c.5115+68T>G (n.5115+68T>G) c.9630+68T>G (n.9630+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752067T>C | CA1528422872 | DNAH5 | c.11028+67A>G (n.11028+67A>G) c.10983+67A>G (n.10983+67A>G) c.11136+67A>G (n.11136+67A>G) c.10041+67A>G (n.10041+67A>G) c.6225+67A>G (n.6225+67A>G) c.5778+67A>G (n.5778+67A>G) c.5115+67A>G (n.5115+67A>G) c.9630+67A>G (n.9630+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752067T= | CA1528422871 | DNAH5 | c.11028+67A= (n.11028+67A=) c.10983+67A= (n.10983+67A=) c.11136+67A= (n.11136+67A=) c.10041+67A= (n.10041+67A=) c.6225+67A= (n.6225+67A=) c.5778+67A= (n.5778+67A=) c.5115+67A= (n.5115+67A=) c.9630+67A= (n.9630+67A=) | |
5 | g.13752068C= | CA1528422873 | DNAH5 | c.11028+66G= (n.11028+66G=) c.10983+66G= (n.10983+66G=) c.11136+66G= (n.11136+66G=) c.10041+66G= (n.10041+66G=) c.6225+66G= (n.6225+66G=) c.5778+66G= (n.5778+66G=) c.5115+66G= (n.5115+66G=) c.9630+66G= (n.9630+66G=) | |
5 | g.13752068C>G | CA2578269747 | DNAH5 | c.11028+66G>C (n.11028+66G>C) c.10983+66G>C (n.10983+66G>C) c.11136+66G>C (n.11136+66G>C) c.10041+66G>C (n.10041+66G>C) c.6225+66G>C (n.6225+66G>C) c.5778+66G>C (n.5778+66G>C) c.5115+66G>C (n.5115+66G>C) c.9630+66G>C (n.9630+66G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13752068C>T | CA113917604 | DNAH5 | c.11028+66G>A (n.11028+66G>A) c.10983+66G>A (n.10983+66G>A) c.11136+66G>A (n.11136+66G>A) c.10041+66G>A (n.10041+66G>A) c.6225+66G>A (n.6225+66G>A) c.5778+66G>A (n.5778+66G>A) c.5115+66G>A (n.5115+66G>A) c.9630+66G>A (n.9630+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752069T>C | CA1528422875 | DNAH5 | c.11028+65A>G (n.11028+65A>G) c.10983+65A>G (n.10983+65A>G) c.11136+65A>G (n.11136+65A>G) c.10041+65A>G (n.10041+65A>G) c.6225+65A>G (n.6225+65A>G) c.5778+65A>G (n.5778+65A>G) c.5115+65A>G (n.5115+65A>G) c.9630+65A>G (n.9630+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752069T= | CA1528422874 | DNAH5 | c.11028+65A= (n.11028+65A=) c.10983+65A= (n.10983+65A=) c.11136+65A= (n.11136+65A=) c.10041+65A= (n.10041+65A=) c.6225+65A= (n.6225+65A=) c.5778+65A= (n.5778+65A=) c.5115+65A= (n.5115+65A=) c.9630+65A= (n.9630+65A=) | |
5 | g.13752070G>T | CA2673270297 | DNAH5 | c.11028+64C>A (n.11028+64C>A) c.10983+64C>A (n.10983+64C>A) c.11136+64C>A (n.11136+64C>A) c.10041+64C>A (n.10041+64C>A) c.6225+64C>A (n.6225+64C>A) c.5778+64C>A (n.5778+64C>A) c.5115+64C>A (n.5115+64C>A) c.9630+64C>A (n.9630+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752071T>C | CA113917609 | DNAH5 | c.11028+63A>G (n.11028+63A>G) c.10983+63A>G (n.10983+63A>G) c.11136+63A>G (n.11136+63A>G) c.10041+63A>G (n.10041+63A>G) c.6225+63A>G (n.6225+63A>G) c.5778+63A>G (n.5778+63A>G) c.5115+63A>G (n.5115+63A>G) c.9630+63A>G (n.9630+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752071T= | CA1528422876 | DNAH5 | c.11028+63A= (n.11028+63A=) c.10983+63A= (n.10983+63A=) c.11136+63A= (n.11136+63A=) c.10041+63A= (n.10041+63A=) c.6225+63A= (n.6225+63A=) c.5778+63A= (n.5778+63A=) c.5115+63A= (n.5115+63A=) c.9630+63A= (n.9630+63A=) | |
5 | g.13752073T>C | CA1528422878 | DNAH5 | c.11028+61A>G (n.11028+61A>G) c.10983+61A>G (n.10983+61A>G) c.11136+61A>G (n.11136+61A>G) c.10041+61A>G (n.10041+61A>G) c.6225+61A>G (n.6225+61A>G) c.5778+61A>G (n.5778+61A>G) c.5115+61A>G (n.5115+61A>G) c.9630+61A>G (n.9630+61A>G) | dbSNP |
5 | g.13752073T= | CA1528422877 | DNAH5 | c.11028+61A= (n.11028+61A=) c.10983+61A= (n.10983+61A=) c.11136+61A= (n.11136+61A=) c.10041+61A= (n.10041+61A=) c.6225+61A= (n.6225+61A=) c.5778+61A= (n.5778+61A=) c.5115+61A= (n.5115+61A=) c.9630+61A= (n.9630+61A=) | |
5 | g.13752074C>T | CA2578269748 | DNAH5 | c.11028+60G>A (n.11028+60G>A) c.10983+60G>A (n.10983+60G>A) c.11136+60G>A (n.11136+60G>A) c.10041+60G>A (n.10041+60G>A) c.6225+60G>A (n.6225+60G>A) c.5778+60G>A (n.5778+60G>A) c.5115+60G>A (n.5115+60G>A) c.9630+60G>A (n.9630+60G>A) | |
5 | g.13752075A= | CA1528422879 | DNAH5 | c.11028+59T= (n.11028+59T=) c.10983+59T= (n.10983+59T=) c.11136+59T= (n.11136+59T=) c.10041+59T= (n.10041+59T=) c.6225+59T= (n.6225+59T=) c.5778+59T= (n.5778+59T=) c.5115+59T= (n.5115+59T=) c.9630+59T= (n.9630+59T=) | |
5 | g.13752075A>G | CA2765347453 | DNAH5 | c.11028+59T>C (n.11028+59T>C) c.10983+59T>C (n.10983+59T>C) c.11136+59T>C (n.11136+59T>C) c.10041+59T>C (n.10041+59T>C) c.6225+59T>C (n.6225+59T>C) c.5778+59T>C (n.5778+59T>C) c.5115+59T>C (n.5115+59T>C) c.9630+59T>C (n.9630+59T>C) | |
5 | g.13752075A>T | CA113917610 | DNAH5 | c.11028+59T>A (n.11028+59T>A) c.10983+59T>A (n.10983+59T>A) c.11136+59T>A (n.11136+59T>A) c.10041+59T>A (n.10041+59T>A) c.6225+59T>A (n.6225+59T>A) c.5778+59T>A (n.5778+59T>A) c.5115+59T>A (n.5115+59T>A) c.9630+59T>A (n.9630+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752077A= | CA1528422880 | DNAH5 | c.11028+57T= (n.11028+57T=) c.10983+57T= (n.10983+57T=) c.11136+57T= (n.11136+57T=) c.10041+57T= (n.10041+57T=) c.6225+57T= (n.6225+57T=) c.5778+57T= (n.5778+57T=) c.5115+57T= (n.5115+57T=) c.9630+57T= (n.9630+57T=) | |
5 | g.13752077A>G | CA804438627 | DNAH5 | c.11028+57T>C (n.11028+57T>C) c.10983+57T>C (n.10983+57T>C) c.11136+57T>C (n.11136+57T>C) c.10041+57T>C (n.10041+57T>C) c.6225+57T>C (n.6225+57T>C) c.5778+57T>C (n.5778+57T>C) c.5115+57T>C (n.5115+57T>C) c.9630+57T>C (n.9630+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13752078T>C | CA113917612 | DNAH5 | c.11028+56A>G (n.11028+56A>G) c.10983+56A>G (n.10983+56A>G) c.11136+56A>G (n.11136+56A>G) c.10041+56A>G (n.10041+56A>G) c.6225+56A>G (n.6225+56A>G) c.5778+56A>G (n.5778+56A>G) c.5115+56A>G (n.5115+56A>G) c.9630+56A>G (n.9630+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752078T= | CA1528422881 | DNAH5 | c.11028+56A= (n.11028+56A=) c.10983+56A= (n.10983+56A=) c.11136+56A= (n.11136+56A=) c.10041+56A= (n.10041+56A=) c.6225+56A= (n.6225+56A=) c.5778+56A= (n.5778+56A=) c.5115+56A= (n.5115+56A=) c.9630+56A= (n.9630+56A=) | |
5 | g.13752079T>C | CA2673270298 | DNAH5 | c.11028+55A>G (n.11028+55A>G) c.10983+55A>G (n.10983+55A>G) c.11136+55A>G (n.11136+55A>G) c.10041+55A>G (n.10041+55A>G) c.6225+55A>G (n.6225+55A>G) c.5778+55A>G (n.5778+55A>G) c.5115+55A>G (n.5115+55A>G) c.9630+55A>G (n.9630+55A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13752080G>A | CA2673270300 | DNAH5 | c.11028+54C>T (n.11028+54C>T) c.10983+54C>T (n.10983+54C>T) c.11136+54C>T (n.11136+54C>T) c.10041+54C>T (n.10041+54C>T) c.6225+54C>T (n.6225+54C>T) c.5778+54C>T (n.5778+54C>T) c.5115+54C>T (n.5115+54C>T) c.9630+54C>T (n.9630+54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752080G>T | CA2673270299 | DNAH5 | c.11028+54C>A (n.11028+54C>A) c.10983+54C>A (n.10983+54C>A) c.11136+54C>A (n.11136+54C>A) c.10041+54C>A (n.10041+54C>A) c.6225+54C>A (n.6225+54C>A) c.5778+54C>A (n.5778+54C>A) c.5115+54C>A (n.5115+54C>A) c.9630+54C>A (n.9630+54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752082C= | CA1528422882 | DNAH5 | c.11028+52G= (n.11028+52G=) c.10983+52G= (n.10983+52G=) c.11136+52G= (n.11136+52G=) c.10041+52G= (n.10041+52G=) c.6225+52G= (n.6225+52G=) c.5778+52G= (n.5778+52G=) c.5115+52G= (n.5115+52G=) c.9630+52G= (n.9630+52G=) | |
5 | g.13752082C>T | CA113917624 | DNAH5 | c.11028+52G>A (n.11028+52G>A) c.10983+52G>A (n.10983+52G>A) c.11136+52G>A (n.11136+52G>A) c.10041+52G>A (n.10041+52G>A) c.6225+52G>A (n.6225+52G>A) c.5778+52G>A (n.5778+52G>A) c.5115+52G>A (n.5115+52G>A) c.9630+52G>A (n.9630+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13752083C>A | CA1528422884 | DNAH5 | c.11028+51G>T (n.11028+51G>T) c.10983+51G>T (n.10983+51G>T) c.11136+51G>T (n.11136+51G>T) c.10041+51G>T (n.10041+51G>T) c.6225+51G>T (n.6225+51G>T) c.5778+51G>T (n.5778+51G>T) c.5115+51G>T (n.5115+51G>T) c.9630+51G>T (n.9630+51G>T) | dbSNP |
5 | g.13752083C= | CA1528422883 | DNAH5 | c.11028+51G= (n.11028+51G=) c.10983+51G= (n.10983+51G=) c.11136+51G= (n.11136+51G=) c.10041+51G= (n.10041+51G=) c.6225+51G= (n.6225+51G=) c.5778+51G= (n.5778+51G=) c.5115+51G= (n.5115+51G=) c.9630+51G= (n.9630+51G=) | |
5 | g.13752085G>T | CA2673270301 | DNAH5 | c.11028+49C>A (n.11028+49C>A) c.10983+49C>A (n.10983+49C>A) c.11136+49C>A (n.11136+49C>A) c.10041+49C>A (n.10041+49C>A) c.6225+49C>A (n.6225+49C>A) c.5778+49C>A (n.5778+49C>A) c.5115+49C>A (n.5115+49C>A) c.9630+49C>A (n.9630+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13752086del | CA2578269751 | DNAH5 | c.11028+49del (n.11028+49del) c.10983+49del (n.10983+49del) c.11136+49del (n.11136+49del) c.10041+49del (n.10041+49del) c.6225+49del (n.6225+49del) c.5778+49del (n.5778+49del) c.5115+49del (n.5115+49del) c.9630+49del (n.9630+49del) | gnomAD v4 |
5 | g.13752086G>A | CA2673270302 | DNAH5 | c.11028+48C>T (n.11028+48C>T) c.10983+48C>T (n.10983+48C>T) c.11136+48C>T (n.11136+48C>T) c.10041+48C>T (n.10041+48C>T) c.6225+48C>T (n.6225+48C>T) c.5778+48C>T (n.5778+48C>T) c.5115+48C>T (n.5115+48C>T) c.9630+48C>T (n.9630+48C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13752086G>T | CA2673270303 | DNAH5 | c.11028+48C>A (n.11028+48C>A) c.10983+48C>A (n.10983+48C>A) c.11136+48C>A (n.11136+48C>A) c.10041+48C>A (n.10041+48C>A) c.6225+48C>A (n.6225+48C>A) c.5778+48C>A (n.5778+48C>A) c.5115+48C>A (n.5115+48C>A) c.9630+48C>A (n.9630+48C>A) | gnomAD v4 |