Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.9630+165A>G (n.9630+165A>G)
dbSNP
5g.13751969T=CA1528422839DNAH5c.11028+165A= (n.11028+165A=)
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c.5115+165A= (n.5115+165A=)
c.9630+165A= (n.9630+165A=)
5g.13751970C=CA1528422841DNAH5c.11028+164G= (n.11028+164G=)
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5g.13751970C>TCA1528422842DNAH5c.11028+164G>A (n.11028+164G>A)
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dbSNP
5g.13751971C>TCA2708214218DNAH5c.11028+163G>A (n.11028+163G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13751977A=CA1528422844DNAH5c.11028+157T= (n.11028+157T=)
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5g.13751977A>GCA113917551DNAH5c.11028+157T>C (n.11028+157T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751982A>CCA2708214225DNAH5c.11028+152T>G (n.11028+152T>G)
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dbSNP
5g.13751982A>TCA2673270257DNAH5c.11028+152T>A (n.11028+152T>A)
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gnomAD v4
5g.13751983A>TCA2673270258DNAH5c.11028+151T>A (n.11028+151T>A)
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c.5778+151T>A (n.5778+151T>A)
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c.9630+151T>A (n.9630+151T>A)
gnomAD v4
5g.13751984T>CCA804438608DNAH5c.11028+150A>G (n.11028+150A>G)
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c.5778+150A>G (n.5778+150A>G)
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dbSNP gnomAD v4
5g.13751984T=CA1528422845DNAH5c.11028+150A= (n.11028+150A=)
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c.9630+150A= (n.9630+150A=)
5g.13751986C>ACA1528422847DNAH5c.11028+148G>T (n.11028+148G>T)
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c.9630+148G>T (n.9630+148G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13751986C=CA1528422846DNAH5c.11028+148G= (n.11028+148G=)
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c.9630+148G= (n.9630+148G=)
5g.13751989A>TCA2673270259DNAH5c.11028+145T>A (n.11028+145T>A)
c.10983+145T>A (n.10983+145T>A)
c.11136+145T>A (n.11136+145T>A)
c.10041+145T>A (n.10041+145T>A)
c.6225+145T>A (n.6225+145T>A)
c.5778+145T>A (n.5778+145T>A)
c.5115+145T>A (n.5115+145T>A)
c.9630+145T>A (n.9630+145T>A)
gnomAD v4
5g.13751990G>TCA2673270260DNAH5c.11028+144C>A (n.11028+144C>A)
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c.11136+144C>A (n.11136+144C>A)
c.10041+144C>A (n.10041+144C>A)
c.6225+144C>A (n.6225+144C>A)
c.5778+144C>A (n.5778+144C>A)
c.5115+144C>A (n.5115+144C>A)
c.9630+144C>A (n.9630+144C>A)
gnomAD v4
5g.13751992C>ACA2673270261DNAH5c.11028+142G>T (n.11028+142G>T)
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c.6225+142G>T (n.6225+142G>T)
c.5778+142G>T (n.5778+142G>T)
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c.9630+142G>T (n.9630+142G>T)
gnomAD v4
5g.13751992C=CA1528422848DNAH5c.11028+142G= (n.11028+142G=)
c.10983+142G= (n.10983+142G=)
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c.9630+142G= (n.9630+142G=)
5g.13751992C>GCA2673270262DNAH5c.11028+142G>C (n.11028+142G>C)
c.10983+142G>C (n.10983+142G>C)
c.11136+142G>C (n.11136+142G>C)
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c.5778+142G>C (n.5778+142G>C)
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c.9630+142G>C (n.9630+142G>C)
gnomAD v4
5g.13751992C>TCA1528422849DNAH5c.11028+142G>A (n.11028+142G>A)
c.10983+142G>A (n.10983+142G>A)
c.11136+142G>A (n.11136+142G>A)
c.10041+142G>A (n.10041+142G>A)
c.6225+142G>A (n.6225+142G>A)
c.5778+142G>A (n.5778+142G>A)
c.5115+142G>A (n.5115+142G>A)
c.9630+142G>A (n.9630+142G>A)
dbSNP
5g.13751996_13751998delCA2673270263DNAH5c.11028+139_11028+141del (n.11028+139_11028+141del)
c.10983+139_10983+141del (n.10983+139_10983+141del)
c.11136+139_11136+141del (n.11136+139_11136+141del)
c.10041+139_10041+141del (n.10041+139_10041+141del)
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c.5778+139_5778+141del (n.5778+139_5778+141del)
c.5115+139_5115+141del (n.5115+139_5115+141del)
c.9630+139_9630+141del (n.9630+139_9630+141del)
gnomAD v4
5g.13751994A>GCA2765347449DNAH5c.11028+140T>C (n.11028+140T>C)
c.10983+140T>C (n.10983+140T>C)
c.11136+140T>C (n.11136+140T>C)
c.10041+140T>C (n.10041+140T>C)
c.6225+140T>C (n.6225+140T>C)
c.5778+140T>C (n.5778+140T>C)
c.5115+140T>C (n.5115+140T>C)
c.9630+140T>C (n.9630+140T>C)
5g.13751994A>TCA2673270264DNAH5c.11028+140T>A (n.11028+140T>A)
c.10983+140T>A (n.10983+140T>A)
c.11136+140T>A (n.11136+140T>A)
c.10041+140T>A (n.10041+140T>A)
c.6225+140T>A (n.6225+140T>A)
c.5778+140T>A (n.5778+140T>A)
c.5115+140T>A (n.5115+140T>A)
c.9630+140T>A (n.9630+140T>A)
gnomAD v4
5g.13751995G>ACA2765347450DNAH5c.11028+139C>T (n.11028+139C>T)
c.10983+139C>T (n.10983+139C>T)
c.11136+139C>T (n.11136+139C>T)
c.10041+139C>T (n.10041+139C>T)
c.6225+139C>T (n.6225+139C>T)
c.5778+139C>T (n.5778+139C>T)
c.5115+139C>T (n.5115+139C>T)
c.9630+139C>T (n.9630+139C>T)
5g.13751995G>TCA2673270265DNAH5c.11028+139C>A (n.11028+139C>A)
c.10983+139C>A (n.10983+139C>A)
c.11136+139C>A (n.11136+139C>A)
c.10041+139C>A (n.10041+139C>A)
c.6225+139C>A (n.6225+139C>A)
c.5778+139C>A (n.5778+139C>A)
c.5115+139C>A (n.5115+139C>A)
c.9630+139C>A (n.9630+139C>A)
gnomAD v4
5g.13751996A>TCA2673270266DNAH5c.11028+138T>A (n.11028+138T>A)
c.10983+138T>A (n.10983+138T>A)
c.11136+138T>A (n.11136+138T>A)
c.10041+138T>A (n.10041+138T>A)
c.6225+138T>A (n.6225+138T>A)
c.5778+138T>A (n.5778+138T>A)
c.5115+138T>A (n.5115+138T>A)
c.9630+138T>A (n.9630+138T>A)
gnomAD v4
5g.13751997A>CCA2765347451DNAH5c.11028+137T>G (n.11028+137T>G)
c.10983+137T>G (n.10983+137T>G)
c.11136+137T>G (n.11136+137T>G)
c.10041+137T>G (n.10041+137T>G)
c.6225+137T>G (n.6225+137T>G)
c.5778+137T>G (n.5778+137T>G)
c.5115+137T>G (n.5115+137T>G)
c.9630+137T>G (n.9630+137T>G)
5g.13751997A>GCA2708214252DNAH5c.11028+137T>C (n.11028+137T>C)
c.10983+137T>C (n.10983+137T>C)
c.11136+137T>C (n.11136+137T>C)
c.10041+137T>C (n.10041+137T>C)
c.6225+137T>C (n.6225+137T>C)
c.5778+137T>C (n.5778+137T>C)
c.5115+137T>C (n.5115+137T>C)
c.9630+137T>C (n.9630+137T>C)
dbSNP
5g.13751998G>CCA2673270267DNAH5c.11028+136C>G (n.11028+136C>G)
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c.5115+136C>G (n.5115+136C>G)
c.9630+136C>G (n.9630+136C>G)
gnomAD v4
5g.13751998G>TCA2673270268DNAH5c.11028+136C>A (n.11028+136C>A)
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gnomAD v4
5g.13751999T>CCA113917553DNAH5c.11028+135A>G (n.11028+135A>G)
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dbSNP gnomAD v4
5g.13751999T=CA1528422850DNAH5c.11028+135A= (n.11028+135A=)
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c.10041+135A= (n.10041+135A=)
c.6225+135A= (n.6225+135A=)
c.5778+135A= (n.5778+135A=)
c.5115+135A= (n.5115+135A=)
c.9630+135A= (n.9630+135A=)
5g.13752000G>ACA2708214349DNAH5c.11028+134C>T (n.11028+134C>T)
c.10983+134C>T (n.10983+134C>T)
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c.5778+134C>T (n.5778+134C>T)
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c.9630+134C>T (n.9630+134C>T)
dbSNP
5g.13752000G>TCA2673270269DNAH5c.11028+134C>A (n.11028+134C>A)
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c.9630+134C>A (n.9630+134C>A)
gnomAD v4
5g.13752001T>CCA113917560DNAH5c.11028+133A>G (n.11028+133A>G)
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c.5115+133A>G (n.5115+133A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752001T=CA1528422851DNAH5c.11028+133A= (n.11028+133A=)
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c.9630+133A= (n.9630+133A=)
5g.13752003G>CCA113917565DNAH5c.11028+131C>G (n.11028+131C>G)
c.10983+131C>G (n.10983+131C>G)
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c.5778+131C>G (n.5778+131C>G)
c.5115+131C>G (n.5115+131C>G)
c.9630+131C>G (n.9630+131C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752003G=CA1528422852DNAH5c.11028+131C= (n.11028+131C=)
c.10983+131C= (n.10983+131C=)
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c.6225+131C= (n.6225+131C=)
c.5778+131C= (n.5778+131C=)
c.5115+131C= (n.5115+131C=)
c.9630+131C= (n.9630+131C=)
5g.13752003G>TCA2673270270DNAH5c.11028+131C>A (n.11028+131C>A)
c.10983+131C>A (n.10983+131C>A)
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c.5778+131C>A (n.5778+131C>A)
c.5115+131C>A (n.5115+131C>A)
c.9630+131C>A (n.9630+131C>A)
gnomAD v4
5g.13752004A>TCA2673270271DNAH5c.11028+130T>A (n.11028+130T>A)
c.10983+130T>A (n.10983+130T>A)
c.11136+130T>A (n.11136+130T>A)
c.10041+130T>A (n.10041+130T>A)
c.6225+130T>A (n.6225+130T>A)
c.5778+130T>A (n.5778+130T>A)
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c.9630+130T>A (n.9630+130T>A)
gnomAD v4
5g.13752006G>ACA113917568DNAH5c.11028+128C>T (n.11028+128C>T)
c.10983+128C>T (n.10983+128C>T)
c.11136+128C>T (n.11136+128C>T)
c.10041+128C>T (n.10041+128C>T)
c.6225+128C>T (n.6225+128C>T)
c.5778+128C>T (n.5778+128C>T)
c.5115+128C>T (n.5115+128C>T)
c.9630+128C>T (n.9630+128C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752006G>CCA2673270273DNAH5c.11028+128C>G (n.11028+128C>G)
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c.5115+128C>G (n.5115+128C>G)
c.9630+128C>G (n.9630+128C>G)
gnomAD v4
5g.13752006G=CA1528422853DNAH5c.11028+128C= (n.11028+128C=)
c.10983+128C= (n.10983+128C=)
c.11136+128C= (n.11136+128C=)
c.10041+128C= (n.10041+128C=)
c.6225+128C= (n.6225+128C=)
c.5778+128C= (n.5778+128C=)
c.5115+128C= (n.5115+128C=)
c.9630+128C= (n.9630+128C=)
5g.13752006G>TCA2673270272DNAH5c.11028+128C>A (n.11028+128C>A)
c.10983+128C>A (n.10983+128C>A)
c.11136+128C>A (n.11136+128C>A)
c.10041+128C>A (n.10041+128C>A)
c.6225+128C>A (n.6225+128C>A)
c.5778+128C>A (n.5778+128C>A)
c.5115+128C>A (n.5115+128C>A)
c.9630+128C>A (n.9630+128C>A)
gnomAD v4
5g.13752007A>CCA2765347452DNAH5c.11028+127T>G (n.11028+127T>G)
c.10983+127T>G (n.10983+127T>G)
c.11136+127T>G (n.11136+127T>G)
c.10041+127T>G (n.10041+127T>G)
c.6225+127T>G (n.6225+127T>G)
c.5778+127T>G (n.5778+127T>G)
c.5115+127T>G (n.5115+127T>G)
c.9630+127T>G (n.9630+127T>G)
5g.13752008G>CCA2673270274DNAH5c.11028+126C>G (n.11028+126C>G)
c.10983+126C>G (n.10983+126C>G)
c.11136+126C>G (n.11136+126C>G)
c.10041+126C>G (n.10041+126C>G)
c.6225+126C>G (n.6225+126C>G)
c.5778+126C>G (n.5778+126C>G)
c.5115+126C>G (n.5115+126C>G)
c.9630+126C>G (n.9630+126C>G)
gnomAD v4
5g.13752008G>TCA2673270275DNAH5c.11028+126C>A (n.11028+126C>A)
c.10983+126C>A (n.10983+126C>A)
c.11136+126C>A (n.11136+126C>A)
c.10041+126C>A (n.10041+126C>A)
c.6225+126C>A (n.6225+126C>A)
c.5778+126C>A (n.5778+126C>A)
c.5115+126C>A (n.5115+126C>A)
c.9630+126C>A (n.9630+126C>A)
gnomAD v4
5g.13752009A=CA1528422854DNAH5c.11028+125T= (n.11028+125T=)
c.10983+125T= (n.10983+125T=)
c.11136+125T= (n.11136+125T=)
c.10041+125T= (n.10041+125T=)
c.6225+125T= (n.6225+125T=)
c.5778+125T= (n.5778+125T=)
c.5115+125T= (n.5115+125T=)
c.9630+125T= (n.9630+125T=)
5g.13752009A>GCA557867054DNAH5c.11028+125T>C (n.11028+125T>C)
c.10983+125T>C (n.10983+125T>C)
c.11136+125T>C (n.11136+125T>C)
c.10041+125T>C (n.10041+125T>C)
c.6225+125T>C (n.6225+125T>C)
c.5778+125T>C (n.5778+125T>C)
c.5115+125T>C (n.5115+125T>C)
c.9630+125T>C (n.9630+125T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752013delCA2673270276DNAH5c.11028+125del (n.11028+125del)
c.10983+125del (n.10983+125del)
c.11136+125del (n.11136+125del)
c.10041+125del (n.10041+125del)
c.6225+125del (n.6225+125del)
c.5778+125del (n.5778+125del)
c.5115+125del (n.5115+125del)
c.9630+125del (n.9630+125del)
gnomAD v4
5g.13752014C>ACA2673270277DNAH5c.11028+120G>T (n.11028+120G>T)
c.10983+120G>T (n.10983+120G>T)
c.11136+120G>T (n.11136+120G>T)
c.10041+120G>T (n.10041+120G>T)
c.6225+120G>T (n.6225+120G>T)
c.5778+120G>T (n.5778+120G>T)
c.5115+120G>T (n.5115+120G>T)
c.9630+120G>T (n.9630+120G>T)
gnomAD v4
5g.13752014C=CA1528422855DNAH5c.11028+120G= (n.11028+120G=)
c.10983+120G= (n.10983+120G=)
c.11136+120G= (n.11136+120G=)
c.10041+120G= (n.10041+120G=)
c.6225+120G= (n.6225+120G=)
c.5778+120G= (n.5778+120G=)
c.5115+120G= (n.5115+120G=)
c.9630+120G= (n.9630+120G=)
5g.13752014C>TCA113917575DNAH5c.11028+120G>A (n.11028+120G>A)
c.10983+120G>A (n.10983+120G>A)
c.11136+120G>A (n.11136+120G>A)
c.10041+120G>A (n.10041+120G>A)
c.6225+120G>A (n.6225+120G>A)
c.5778+120G>A (n.5778+120G>A)
c.5115+120G>A (n.5115+120G>A)
c.9630+120G>A (n.9630+120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752015A=CA1528422856DNAH5c.11028+119T= (n.11028+119T=)
c.10983+119T= (n.10983+119T=)
c.11136+119T= (n.11136+119T=)
c.10041+119T= (n.10041+119T=)
c.6225+119T= (n.6225+119T=)
c.5778+119T= (n.5778+119T=)
c.5115+119T= (n.5115+119T=)
c.9630+119T= (n.9630+119T=)
5g.13752015A>CCA1073401427DNAH5c.11028+119T>G (n.11028+119T>G)
c.10983+119T>G (n.10983+119T>G)
c.11136+119T>G (n.11136+119T>G)
c.10041+119T>G (n.10041+119T>G)
c.6225+119T>G (n.6225+119T>G)
c.5778+119T>G (n.5778+119T>G)
c.5115+119T>G (n.5115+119T>G)
c.9630+119T>G (n.9630+119T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752018C>ACA2673270278DNAH5c.11028+116G>T (n.11028+116G>T)
c.10983+116G>T (n.10983+116G>T)
c.11136+116G>T (n.11136+116G>T)
c.10041+116G>T (n.10041+116G>T)
c.6225+116G>T (n.6225+116G>T)
c.5778+116G>T (n.5778+116G>T)
c.5115+116G>T (n.5115+116G>T)
c.9630+116G>T (n.9630+116G>T)
gnomAD v4
5g.13752019C>ACA2673270279DNAH5c.11028+115G>T (n.11028+115G>T)
c.10983+115G>T (n.10983+115G>T)
c.11136+115G>T (n.11136+115G>T)
c.10041+115G>T (n.10041+115G>T)
c.6225+115G>T (n.6225+115G>T)
c.5778+115G>T (n.5778+115G>T)
c.5115+115G>T (n.5115+115G>T)
c.9630+115G>T (n.9630+115G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13752023C>TCA2673270281DNAH5c.11028+111G>A (n.11028+111G>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched