Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13751904G>ACA113917530DNAH5c.11028+230C>T (n.11028+230C>T)
c.10983+230C>T (n.10983+230C>T)
c.11136+230C>T (n.11136+230C>T)
c.10041+230C>T (n.10041+230C>T)
c.6225+230C>T (n.6225+230C>T)
c.5778+230C>T (n.5778+230C>T)
c.5115+230C>T (n.5115+230C>T)
c.9630+230C>T (n.9630+230C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751904G=CA1528422814DNAH5c.11028+230C= (n.11028+230C=)
c.10983+230C= (n.10983+230C=)
c.11136+230C= (n.11136+230C=)
c.10041+230C= (n.10041+230C=)
c.6225+230C= (n.6225+230C=)
c.5778+230C= (n.5778+230C=)
c.5115+230C= (n.5115+230C=)
c.9630+230C= (n.9630+230C=)
5g.13751905C=CA1528422815DNAH5c.11028+229G= (n.11028+229G=)
c.10983+229G= (n.10983+229G=)
c.11136+229G= (n.11136+229G=)
c.10041+229G= (n.10041+229G=)
c.6225+229G= (n.6225+229G=)
c.5778+229G= (n.5778+229G=)
c.5115+229G= (n.5115+229G=)
c.9630+229G= (n.9630+229G=)
5g.13751905C>TCA1073401414DNAH5c.11028+229G>A (n.11028+229G>A)
c.10983+229G>A (n.10983+229G>A)
c.11136+229G>A (n.11136+229G>A)
c.10041+229G>A (n.10041+229G>A)
c.6225+229G>A (n.6225+229G>A)
c.5778+229G>A (n.5778+229G>A)
c.5115+229G>A (n.5115+229G>A)
c.9630+229G>A (n.9630+229G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751906A=CA1528422816DNAH5c.11028+228T= (n.11028+228T=)
c.10983+228T= (n.10983+228T=)
c.11136+228T= (n.11136+228T=)
c.10041+228T= (n.10041+228T=)
c.6225+228T= (n.6225+228T=)
c.5778+228T= (n.5778+228T=)
c.5115+228T= (n.5115+228T=)
c.9630+228T= (n.9630+228T=)
5g.13751906A>TCA1528422817DNAH5c.11028+228T>A (n.11028+228T>A)
c.10983+228T>A (n.10983+228T>A)
c.11136+228T>A (n.11136+228T>A)
c.10041+228T>A (n.10041+228T>A)
c.6225+228T>A (n.6225+228T>A)
c.5778+228T>A (n.5778+228T>A)
c.5115+228T>A (n.5115+228T>A)
c.9630+228T>A (n.9630+228T>A)
dbSNP
5g.13751907T>CCA649988916DNAH5c.11028+227A>G (n.11028+227A>G)
c.10983+227A>G (n.10983+227A>G)
c.11136+227A>G (n.11136+227A>G)
c.10041+227A>G (n.10041+227A>G)
c.6225+227A>G (n.6225+227A>G)
c.5778+227A>G (n.5778+227A>G)
c.5115+227A>G (n.5115+227A>G)
c.9630+227A>G (n.9630+227A>G)
COSMIC
5g.13751908C=CA1528422818DNAH5c.11028+226G= (n.11028+226G=)
c.10983+226G= (n.10983+226G=)
c.11136+226G= (n.11136+226G=)
c.10041+226G= (n.10041+226G=)
c.6225+226G= (n.6225+226G=)
c.5778+226G= (n.5778+226G=)
c.5115+226G= (n.5115+226G=)
c.9630+226G= (n.9630+226G=)
5g.13751908C>GCA804438584DNAH5c.11028+226G>C (n.11028+226G>C)
c.10983+226G>C (n.10983+226G>C)
c.11136+226G>C (n.11136+226G>C)
c.10041+226G>C (n.10041+226G>C)
c.6225+226G>C (n.6225+226G>C)
c.5778+226G>C (n.5778+226G>C)
c.5115+226G>C (n.5115+226G>C)
c.9630+226G>C (n.9630+226G>C)
dbSNP
5g.13751914C>ACA804438586DNAH5c.11028+220G>T (n.11028+220G>T)
c.10983+220G>T (n.10983+220G>T)
c.11136+220G>T (n.11136+220G>T)
c.10041+220G>T (n.10041+220G>T)
c.6225+220G>T (n.6225+220G>T)
c.5778+220G>T (n.5778+220G>T)
c.5115+220G>T (n.5115+220G>T)
c.9630+220G>T (n.9630+220G>T)
dbSNP
5g.13751914C=CA1528422819DNAH5c.11028+220G= (n.11028+220G=)
c.10983+220G= (n.10983+220G=)
c.11136+220G= (n.11136+220G=)
c.10041+220G= (n.10041+220G=)
c.6225+220G= (n.6225+220G=)
c.5778+220G= (n.5778+220G=)
c.5115+220G= (n.5115+220G=)
c.9630+220G= (n.9630+220G=)
5g.13751918C>GCA2765347447DNAH5c.11028+216G>C (n.11028+216G>C)
c.10983+216G>C (n.10983+216G>C)
c.11136+216G>C (n.11136+216G>C)
c.10041+216G>C (n.10041+216G>C)
c.6225+216G>C (n.6225+216G>C)
c.5778+216G>C (n.5778+216G>C)
c.5115+216G>C (n.5115+216G>C)
c.9630+216G>C (n.9630+216G>C)
5g.13751921A=CA1528422820DNAH5c.11028+213T= (n.11028+213T=)
c.10983+213T= (n.10983+213T=)
c.11136+213T= (n.11136+213T=)
c.10041+213T= (n.10041+213T=)
c.6225+213T= (n.6225+213T=)
c.5778+213T= (n.5778+213T=)
c.5115+213T= (n.5115+213T=)
c.9630+213T= (n.9630+213T=)
5g.13751921A>TCA804438588DNAH5c.11028+213T>A (n.11028+213T>A)
c.10983+213T>A (n.10983+213T>A)
c.11136+213T>A (n.11136+213T>A)
c.10041+213T>A (n.10041+213T>A)
c.6225+213T>A (n.6225+213T>A)
c.5778+213T>A (n.5778+213T>A)
c.5115+213T>A (n.5115+213T>A)
c.9630+213T>A (n.9630+213T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751923C=CA1528422821DNAH5c.11028+211G= (n.11028+211G=)
c.10983+211G= (n.10983+211G=)
c.11136+211G= (n.11136+211G=)
c.10041+211G= (n.10041+211G=)
c.6225+211G= (n.6225+211G=)
c.5778+211G= (n.5778+211G=)
c.5115+211G= (n.5115+211G=)
c.9630+211G= (n.9630+211G=)
5g.13751923C>GCA804438593DNAH5c.11028+211G>C (n.11028+211G>C)
c.10983+211G>C (n.10983+211G>C)
c.11136+211G>C (n.11136+211G>C)
c.10041+211G>C (n.10041+211G>C)
c.6225+211G>C (n.6225+211G>C)
c.5778+211G>C (n.5778+211G>C)
c.5115+211G>C (n.5115+211G>C)
c.9630+211G>C (n.9630+211G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751924C=CA1528422822DNAH5c.11028+210G= (n.11028+210G=)
c.10983+210G= (n.10983+210G=)
c.11136+210G= (n.11136+210G=)
c.10041+210G= (n.10041+210G=)
c.6225+210G= (n.6225+210G=)
c.5778+210G= (n.5778+210G=)
c.5115+210G= (n.5115+210G=)
c.9630+210G= (n.9630+210G=)
5g.13751924C>TCA1528422823DNAH5c.11028+210G>A (n.11028+210G>A)
c.10983+210G>A (n.10983+210G>A)
c.11136+210G>A (n.11136+210G>A)
c.10041+210G>A (n.10041+210G>A)
c.6225+210G>A (n.6225+210G>A)
c.5778+210G>A (n.5778+210G>A)
c.5115+210G>A (n.5115+210G>A)
c.9630+210G>A (n.9630+210G>A)
dbSNP
5g.13751932A=CA1528422824DNAH5c.11028+202T= (n.11028+202T=)
c.10983+202T= (n.10983+202T=)
c.11136+202T= (n.11136+202T=)
c.10041+202T= (n.10041+202T=)
c.6225+202T= (n.6225+202T=)
c.5778+202T= (n.5778+202T=)
c.5115+202T= (n.5115+202T=)
c.9630+202T= (n.9630+202T=)
5g.13751932A>GCA1528422825DNAH5c.11028+202T>C (n.11028+202T>C)
c.10983+202T>C (n.10983+202T>C)
c.11136+202T>C (n.11136+202T>C)
c.10041+202T>C (n.10041+202T>C)
c.6225+202T>C (n.6225+202T>C)
c.5778+202T>C (n.5778+202T>C)
c.5115+202T>C (n.5115+202T>C)
c.9630+202T>C (n.9630+202T>C)
dbSNP
5g.13751936C>TCA2564001474DNAH5c.11028+198G>A (n.11028+198G>A)
c.10983+198G>A (n.10983+198G>A)
c.11136+198G>A (n.11136+198G>A)
c.10041+198G>A (n.10041+198G>A)
c.6225+198G>A (n.6225+198G>A)
c.5778+198G>A (n.5778+198G>A)
c.5115+198G>A (n.5115+198G>A)
c.9630+198G>A (n.9630+198G>A)
5g.13751945A=CA1528422826DNAH5c.11028+189T= (n.11028+189T=)
c.10983+189T= (n.10983+189T=)
c.11136+189T= (n.11136+189T=)
c.10041+189T= (n.10041+189T=)
c.6225+189T= (n.6225+189T=)
c.5778+189T= (n.5778+189T=)
c.5115+189T= (n.5115+189T=)
c.9630+189T= (n.9630+189T=)
5g.13751945A>GCA1073401417DNAH5c.11028+189T>C (n.11028+189T>C)
c.10983+189T>C (n.10983+189T>C)
c.11136+189T>C (n.11136+189T>C)
c.10041+189T>C (n.10041+189T>C)
c.6225+189T>C (n.6225+189T>C)
c.5778+189T>C (n.5778+189T>C)
c.5115+189T>C (n.5115+189T>C)
c.9630+189T>C (n.9630+189T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751945A>TCA113917535DNAH5c.11028+189T>A (n.11028+189T>A)
c.10983+189T>A (n.10983+189T>A)
c.11136+189T>A (n.11136+189T>A)
c.10041+189T>A (n.10041+189T>A)
c.6225+189T>A (n.6225+189T>A)
c.5778+189T>A (n.5778+189T>A)
c.5115+189T>A (n.5115+189T>A)
c.9630+189T>A (n.9630+189T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751946G>TCA2765347448DNAH5c.11028+188C>A (n.11028+188C>A)
c.10983+188C>A (n.10983+188C>A)
c.11136+188C>A (n.11136+188C>A)
c.10041+188C>A (n.10041+188C>A)
c.6225+188C>A (n.6225+188C>A)
c.5778+188C>A (n.5778+188C>A)
c.5115+188C>A (n.5115+188C>A)
c.9630+188C>A (n.9630+188C>A)
5g.13751949A=CA1528422827DNAH5c.11028+185T= (n.11028+185T=)
c.10983+185T= (n.10983+185T=)
c.11136+185T= (n.11136+185T=)
c.10041+185T= (n.10041+185T=)
c.6225+185T= (n.6225+185T=)
c.5778+185T= (n.5778+185T=)
c.5115+185T= (n.5115+185T=)
c.9630+185T= (n.9630+185T=)
5g.13751949A>GCA804438599DNAH5c.11028+185T>C (n.11028+185T>C)
c.10983+185T>C (n.10983+185T>C)
c.11136+185T>C (n.11136+185T>C)
c.10041+185T>C (n.10041+185T>C)
c.6225+185T>C (n.6225+185T>C)
c.5778+185T>C (n.5778+185T>C)
c.5115+185T>C (n.5115+185T>C)
c.9630+185T>C (n.9630+185T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751950A=CA1528422828DNAH5c.11028+184T= (n.11028+184T=)
c.10983+184T= (n.10983+184T=)
c.11136+184T= (n.11136+184T=)
c.10041+184T= (n.10041+184T=)
c.6225+184T= (n.6225+184T=)
c.5778+184T= (n.5778+184T=)
c.5115+184T= (n.5115+184T=)
c.9630+184T= (n.9630+184T=)
5g.13751950A>GCA1528422829DNAH5c.11028+184T>C (n.11028+184T>C)
c.10983+184T>C (n.10983+184T>C)
c.11136+184T>C (n.11136+184T>C)
c.10041+184T>C (n.10041+184T>C)
c.6225+184T>C (n.6225+184T>C)
c.5778+184T>C (n.5778+184T>C)
c.5115+184T>C (n.5115+184T>C)
c.9630+184T>C (n.9630+184T>C)
dbSNP
5g.13751951T>ACA1528422831DNAH5c.11028+183A>T (n.11028+183A>T)
c.10983+183A>T (n.10983+183A>T)
c.11136+183A>T (n.11136+183A>T)
c.10041+183A>T (n.10041+183A>T)
c.6225+183A>T (n.6225+183A>T)
c.5778+183A>T (n.5778+183A>T)
c.5115+183A>T (n.5115+183A>T)
c.9630+183A>T (n.9630+183A>T)
dbSNP
5g.13751951T=CA1528422830DNAH5c.11028+183A= (n.11028+183A=)
c.10983+183A= (n.10983+183A=)
c.11136+183A= (n.11136+183A=)
c.10041+183A= (n.10041+183A=)
c.6225+183A= (n.6225+183A=)
c.5778+183A= (n.5778+183A=)
c.5115+183A= (n.5115+183A=)
c.9630+183A= (n.9630+183A=)
5g.13751953C=CA1528422832DNAH5c.11028+181G= (n.11028+181G=)
c.10983+181G= (n.10983+181G=)
c.11136+181G= (n.11136+181G=)
c.10041+181G= (n.10041+181G=)
c.6225+181G= (n.6225+181G=)
c.5778+181G= (n.5778+181G=)
c.5115+181G= (n.5115+181G=)
c.9630+181G= (n.9630+181G=)
5g.13751953C>TCA113917536DNAH5c.11028+181G>A (n.11028+181G>A)
c.10983+181G>A (n.10983+181G>A)
c.11136+181G>A (n.11136+181G>A)
c.10041+181G>A (n.10041+181G>A)
c.6225+181G>A (n.6225+181G>A)
c.5778+181G>A (n.5778+181G>A)
c.5115+181G>A (n.5115+181G>A)
c.9630+181G>A (n.9630+181G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751957T>GCA1528422834DNAH5c.11028+177A>C (n.11028+177A>C)
c.10983+177A>C (n.10983+177A>C)
c.11136+177A>C (n.11136+177A>C)
c.10041+177A>C (n.10041+177A>C)
c.6225+177A>C (n.6225+177A>C)
c.5778+177A>C (n.5778+177A>C)
c.5115+177A>C (n.5115+177A>C)
c.9630+177A>C (n.9630+177A>C)
dbSNP
5g.13751957T=CA1528422833DNAH5c.11028+177A= (n.11028+177A=)
c.10983+177A= (n.10983+177A=)
c.11136+177A= (n.11136+177A=)
c.10041+177A= (n.10041+177A=)
c.6225+177A= (n.6225+177A=)
c.5778+177A= (n.5778+177A=)
c.5115+177A= (n.5115+177A=)
c.9630+177A= (n.9630+177A=)
5g.13751958A=CA1528422835DNAH5c.11028+176T= (n.11028+176T=)
c.10983+176T= (n.10983+176T=)
c.11136+176T= (n.11136+176T=)
c.10041+176T= (n.10041+176T=)
c.6225+176T= (n.6225+176T=)
c.5778+176T= (n.5778+176T=)
c.5115+176T= (n.5115+176T=)
c.9630+176T= (n.9630+176T=)
5g.13751958A>TCA113917537DNAH5c.11028+176T>A (n.11028+176T>A)
c.10983+176T>A (n.10983+176T>A)
c.11136+176T>A (n.11136+176T>A)
c.10041+176T>A (n.10041+176T>A)
c.6225+176T>A (n.6225+176T>A)
c.5778+176T>A (n.5778+176T>A)
c.5115+176T>A (n.5115+176T>A)
c.9630+176T>A (n.9630+176T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751963G>ACA113917547DNAH5c.11028+171C>T (n.11028+171C>T)
c.10983+171C>T (n.10983+171C>T)
c.11136+171C>T (n.11136+171C>T)
c.10041+171C>T (n.10041+171C>T)
c.6225+171C>T (n.6225+171C>T)
c.5778+171C>T (n.5778+171C>T)
c.5115+171C>T (n.5115+171C>T)
c.9630+171C>T (n.9630+171C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751963G>CCA804438605DNAH5c.11028+171C>G (n.11028+171C>G)
c.10983+171C>G (n.10983+171C>G)
c.11136+171C>G (n.11136+171C>G)
c.10041+171C>G (n.10041+171C>G)
c.6225+171C>G (n.6225+171C>G)
c.5778+171C>G (n.5778+171C>G)
c.5115+171C>G (n.5115+171C>G)
c.9630+171C>G (n.9630+171C>G)
dbSNP
5g.13751963G=CA1528422836DNAH5c.11028+171C= (n.11028+171C=)
c.10983+171C= (n.10983+171C=)
c.11136+171C= (n.11136+171C=)
c.10041+171C= (n.10041+171C=)
c.6225+171C= (n.6225+171C=)
c.5778+171C= (n.5778+171C=)
c.5115+171C= (n.5115+171C=)
c.9630+171C= (n.9630+171C=)
5g.13751964C=CA1528422837DNAH5c.11028+170G= (n.11028+170G=)
c.10983+170G= (n.10983+170G=)
c.11136+170G= (n.11136+170G=)
c.10041+170G= (n.10041+170G=)
c.6225+170G= (n.6225+170G=)
c.5778+170G= (n.5778+170G=)
c.5115+170G= (n.5115+170G=)
c.9630+170G= (n.9630+170G=)
5g.13751964C>GCA1528422838DNAH5c.11028+170G>C (n.11028+170G>C)
c.10983+170G>C (n.10983+170G>C)
c.11136+170G>C (n.11136+170G>C)
c.10041+170G>C (n.10041+170G>C)
c.6225+170G>C (n.6225+170G>C)
c.5778+170G>C (n.5778+170G>C)
c.5115+170G>C (n.5115+170G>C)
c.9630+170G>C (n.9630+170G>C)
dbSNP
5g.13751965_13751970dupCA2708214144DNAH5c.11028+165_11028+170dup (n.11028+165_11028+170dup)
c.10983+165_10983+170dup (n.10983+165_10983+170dup)
c.11136+165_11136+170dup (n.11136+165_11136+170dup)
c.10041+165_10041+170dup (n.10041+165_10041+170dup)
c.6225+165_6225+170dup (n.6225+165_6225+170dup)
c.5778+165_5778+170dup (n.5778+165_5778+170dup)
c.5115+165_5115+170dup (n.5115+165_5115+170dup)
c.9630+165_9630+170dup (n.9630+165_9630+170dup)
dbSNP
5g.13751969T>CCA1528422840DNAH5c.11028+165A>G (n.11028+165A>G)
c.10983+165A>G (n.10983+165A>G)
c.11136+165A>G (n.11136+165A>G)
c.10041+165A>G (n.10041+165A>G)
c.6225+165A>G (n.6225+165A>G)
c.5778+165A>G (n.5778+165A>G)
c.5115+165A>G (n.5115+165A>G)
c.9630+165A>G (n.9630+165A>G)
dbSNP
5g.13751969T=CA1528422839DNAH5c.11028+165A= (n.11028+165A=)
c.10983+165A= (n.10983+165A=)
c.11136+165A= (n.11136+165A=)
c.10041+165A= (n.10041+165A=)
c.6225+165A= (n.6225+165A=)
c.5778+165A= (n.5778+165A=)
c.5115+165A= (n.5115+165A=)
c.9630+165A= (n.9630+165A=)
5g.13751970C=CA1528422841DNAH5c.11028+164G= (n.11028+164G=)
c.10983+164G= (n.10983+164G=)
c.11136+164G= (n.11136+164G=)
c.10041+164G= (n.10041+164G=)
c.6225+164G= (n.6225+164G=)
c.5778+164G= (n.5778+164G=)
c.5115+164G= (n.5115+164G=)
c.9630+164G= (n.9630+164G=)
5g.13751970C>TCA1528422842DNAH5c.11028+164G>A (n.11028+164G>A)
c.10983+164G>A (n.10983+164G>A)
c.11136+164G>A (n.11136+164G>A)
c.10041+164G>A (n.10041+164G>A)
c.6225+164G>A (n.6225+164G>A)
c.5778+164G>A (n.5778+164G>A)
c.5115+164G>A (n.5115+164G>A)
c.9630+164G>A (n.9630+164G>A)
dbSNP
5g.13751971C>TCA2708214218DNAH5c.11028+163G>A (n.11028+163G>A)
c.10983+163G>A (n.10983+163G>A)
c.11136+163G>A (n.11136+163G>A)
c.10041+163G>A (n.10041+163G>A)
c.6225+163G>A (n.6225+163G>A)
c.5778+163G>A (n.5778+163G>A)
c.5115+163G>A (n.5115+163G>A)
c.9630+163G>A (n.9630+163G>A)
dbSNP
5g.13751974G>ACA1073401420DNAH5c.11028+160C>T (n.11028+160C>T)
c.10983+160C>T (n.10983+160C>T)
c.11136+160C>T (n.11136+160C>T)
c.10041+160C>T (n.10041+160C>T)
c.6225+160C>T (n.6225+160C>T)
c.5778+160C>T (n.5778+160C>T)
c.5115+160C>T (n.5115+160C>T)
c.9630+160C>T (n.9630+160C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751974G=CA1528422843DNAH5c.11028+160C= (n.11028+160C=)
c.10983+160C= (n.10983+160C=)
c.11136+160C= (n.11136+160C=)
c.10041+160C= (n.10041+160C=)
c.6225+160C= (n.6225+160C=)
c.5778+160C= (n.5778+160C=)
c.5115+160C= (n.5115+160C=)
c.9630+160C= (n.9630+160C=)
5g.13751977A=CA1528422844DNAH5c.11028+157T= (n.11028+157T=)
c.10983+157T= (n.10983+157T=)
c.11136+157T= (n.11136+157T=)
c.10041+157T= (n.10041+157T=)
c.6225+157T= (n.6225+157T=)
c.5778+157T= (n.5778+157T=)
c.5115+157T= (n.5115+157T=)
c.9630+157T= (n.9630+157T=)
5g.13751977A>GCA113917551DNAH5c.11028+157T>C (n.11028+157T>C)
c.10983+157T>C (n.10983+157T>C)
c.11136+157T>C (n.11136+157T>C)
c.10041+157T>C (n.10041+157T>C)
c.6225+157T>C (n.6225+157T>C)
c.5778+157T>C (n.5778+157T>C)
c.5115+157T>C (n.5115+157T>C)
c.9630+157T>C (n.9630+157T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13751982A>CCA2708214225DNAH5c.11028+152T>G (n.11028+152T>G)
c.10983+152T>G (n.10983+152T>G)
c.11136+152T>G (n.11136+152T>G)
c.10041+152T>G (n.10041+152T>G)
c.6225+152T>G (n.6225+152T>G)
c.5778+152T>G (n.5778+152T>G)
c.5115+152T>G (n.5115+152T>G)
c.9630+152T>G (n.9630+152T>G)
dbSNP
5g.13751982A>TCA2673270257DNAH5c.11028+152T>A (n.11028+152T>A)
c.10983+152T>A (n.10983+152T>A)
c.11136+152T>A (n.11136+152T>A)
c.10041+152T>A (n.10041+152T>A)
c.6225+152T>A (n.6225+152T>A)
c.5778+152T>A (n.5778+152T>A)
c.5115+152T>A (n.5115+152T>A)
c.9630+152T>A (n.9630+152T>A)
gnomAD v4
5g.13751983A>TCA2673270258DNAH5c.11028+151T>A (n.11028+151T>A)
c.10983+151T>A (n.10983+151T>A)
c.11136+151T>A (n.11136+151T>A)
c.10041+151T>A (n.10041+151T>A)
c.6225+151T>A (n.6225+151T>A)
c.5778+151T>A (n.5778+151T>A)
c.5115+151T>A (n.5115+151T>A)
c.9630+151T>A (n.9630+151T>A)
gnomAD v4
5g.13751984T>CCA804438608DNAH5c.11028+150A>G (n.11028+150A>G)
c.10983+150A>G (n.10983+150A>G)
c.11136+150A>G (n.11136+150A>G)
c.10041+150A>G (n.10041+150A>G)
c.6225+150A>G (n.6225+150A>G)
c.5778+150A>G (n.5778+150A>G)
c.5115+150A>G (n.5115+150A>G)
c.9630+150A>G (n.9630+150A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13751984T=CA1528422845DNAH5c.11028+150A= (n.11028+150A=)
c.10983+150A= (n.10983+150A=)
c.11136+150A= (n.11136+150A=)
c.10041+150A= (n.10041+150A=)
c.6225+150A= (n.6225+150A=)
c.5778+150A= (n.5778+150A=)
c.5115+150A= (n.5115+150A=)
c.9630+150A= (n.9630+150A=)
5g.13751986C>ACA1528422847DNAH5c.11028+148G>T (n.11028+148G>T)
c.10983+148G>T (n.10983+148G>T)
c.11136+148G>T (n.11136+148G>T)
c.10041+148G>T (n.10041+148G>T)
c.6225+148G>T (n.6225+148G>T)
c.5778+148G>T (n.5778+148G>T)
c.5115+148G>T (n.5115+148G>T)
c.9630+148G>T (n.9630+148G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.13751986C=CA1528422846DNAH5c.11028+148G= (n.11028+148G=)
c.10983+148G= (n.10983+148G=)
c.11136+148G= (n.11136+148G=)
c.10041+148G= (n.10041+148G=)
c.6225+148G= (n.6225+148G=)
c.5778+148G= (n.5778+148G=)
c.5115+148G= (n.5115+148G=)
c.9630+148G= (n.9630+148G=)
5g.13751989A>TCA2673270259DNAH5c.11028+145T>A (n.11028+145T>A)
c.10983+145T>A (n.10983+145T>A)
c.11136+145T>A (n.11136+145T>A)
c.10041+145T>A (n.10041+145T>A)
c.6225+145T>A (n.6225+145T>A)
c.5778+145T>A (n.5778+145T>A)
c.5115+145T>A (n.5115+145T>A)
c.9630+145T>A (n.9630+145T>A)
gnomAD v4
5g.13751990G>TCA2673270260DNAH5c.11028+144C>A (n.11028+144C>A)
c.10983+144C>A (n.10983+144C>A)
c.11136+144C>A (n.11136+144C>A)
c.10041+144C>A (n.10041+144C>A)
c.6225+144C>A (n.6225+144C>A)
c.5778+144C>A (n.5778+144C>A)
c.5115+144C>A (n.5115+144C>A)
c.9630+144C>A (n.9630+144C>A)
gnomAD v4
5g.13751992C>ACA2673270261DNAH5c.11028+142G>T (n.11028+142G>T)
c.10983+142G>T (n.10983+142G>T)
c.11136+142G>T (n.11136+142G>T)
c.10041+142G>T (n.10041+142G>T)
c.6225+142G>T (n.6225+142G>T)
c.5778+142G>T (n.5778+142G>T)
c.5115+142G>T (n.5115+142G>T)
c.9630+142G>T (n.9630+142G>T)
gnomAD v4
5g.13751992C=CA1528422848DNAH5c.11028+142G= (n.11028+142G=)
c.10983+142G= (n.10983+142G=)
c.11136+142G= (n.11136+142G=)
c.10041+142G= (n.10041+142G=)
c.6225+142G= (n.6225+142G=)
c.5778+142G= (n.5778+142G=)
c.5115+142G= (n.5115+142G=)
c.9630+142G= (n.9630+142G=)
5g.13751992C>GCA2673270262DNAH5c.11028+142G>C (n.11028+142G>C)
c.10983+142G>C (n.10983+142G>C)
c.11136+142G>C (n.11136+142G>C)
c.10041+142G>C (n.10041+142G>C)
c.6225+142G>C (n.6225+142G>C)
c.5778+142G>C (n.5778+142G>C)
c.5115+142G>C (n.5115+142G>C)
c.9630+142G>C (n.9630+142G>C)
gnomAD v4
5g.13751992C>TCA1528422849DNAH5c.11028+142G>A (n.11028+142G>A)
c.10983+142G>A (n.10983+142G>A)
c.11136+142G>A (n.11136+142G>A)
c.10041+142G>A (n.10041+142G>A)
c.6225+142G>A (n.6225+142G>A)
c.5778+142G>A (n.5778+142G>A)
c.5115+142G>A (n.5115+142G>A)
c.9630+142G>A (n.9630+142G>A)
dbSNP
5g.13751996_13751998delCA2673270263DNAH5c.11028+139_11028+141del (n.11028+139_11028+141del)
c.10983+139_10983+141del (n.10983+139_10983+141del)
c.11136+139_11136+141del (n.11136+139_11136+141del)
c.10041+139_10041+141del (n.10041+139_10041+141del)
c.6225+139_6225+141del (n.6225+139_6225+141del)
c.5778+139_5778+141del (n.5778+139_5778+141del)
c.5115+139_5115+141del (n.5115+139_5115+141del)
c.9630+139_9630+141del (n.9630+139_9630+141del)
gnomAD v4
5g.13751994A>GCA2765347449DNAH5c.11028+140T>C (n.11028+140T>C)
c.10983+140T>C (n.10983+140T>C)
c.11136+140T>C (n.11136+140T>C)
c.10041+140T>C (n.10041+140T>C)
c.6225+140T>C (n.6225+140T>C)
c.5778+140T>C (n.5778+140T>C)
c.5115+140T>C (n.5115+140T>C)
c.9630+140T>C (n.9630+140T>C)
5g.13751994A>TCA2673270264DNAH5c.11028+140T>A (n.11028+140T>A)
c.10983+140T>A (n.10983+140T>A)
c.11136+140T>A (n.11136+140T>A)
c.10041+140T>A (n.10041+140T>A)
c.6225+140T>A (n.6225+140T>A)
c.5778+140T>A (n.5778+140T>A)
c.5115+140T>A (n.5115+140T>A)
c.9630+140T>A (n.9630+140T>A)
gnomAD v4
5g.13751995G>ACA2765347450DNAH5c.11028+139C>T (n.11028+139C>T)
c.10983+139C>T (n.10983+139C>T)
c.11136+139C>T (n.11136+139C>T)
c.10041+139C>T (n.10041+139C>T)
c.6225+139C>T (n.6225+139C>T)
c.5778+139C>T (n.5778+139C>T)
c.5115+139C>T (n.5115+139C>T)
c.9630+139C>T (n.9630+139C>T)
5g.13751995G>TCA2673270265DNAH5c.11028+139C>A (n.11028+139C>A)
c.10983+139C>A (n.10983+139C>A)
c.11136+139C>A (n.11136+139C>A)
c.10041+139C>A (n.10041+139C>A)
c.6225+139C>A (n.6225+139C>A)
c.5778+139C>A (n.5778+139C>A)
c.5115+139C>A (n.5115+139C>A)
c.9630+139C>A (n.9630+139C>A)
gnomAD v4
5g.13751996A>TCA2673270266DNAH5c.11028+138T>A (n.11028+138T>A)
c.10983+138T>A (n.10983+138T>A)
c.11136+138T>A (n.11136+138T>A)
c.10041+138T>A (n.10041+138T>A)
c.6225+138T>A (n.6225+138T>A)
c.5778+138T>A (n.5778+138T>A)
c.5115+138T>A (n.5115+138T>A)
c.9630+138T>A (n.9630+138T>A)
gnomAD v4
5g.13751997A>CCA2765347451DNAH5c.11028+137T>G (n.11028+137T>G)
c.10983+137T>G (n.10983+137T>G)
c.11136+137T>G (n.11136+137T>G)
c.10041+137T>G (n.10041+137T>G)
c.6225+137T>G (n.6225+137T>G)
c.5778+137T>G (n.5778+137T>G)
c.5115+137T>G (n.5115+137T>G)
c.9630+137T>G (n.9630+137T>G)
5g.13751997A>GCA2708214252DNAH5c.11028+137T>C (n.11028+137T>C)
c.10983+137T>C (n.10983+137T>C)
c.11136+137T>C (n.11136+137T>C)
c.10041+137T>C (n.10041+137T>C)
c.6225+137T>C (n.6225+137T>C)
c.5778+137T>C (n.5778+137T>C)
c.5115+137T>C (n.5115+137T>C)
c.9630+137T>C (n.9630+137T>C)
dbSNP
5g.13751998G>CCA2673270267DNAH5c.11028+136C>G (n.11028+136C>G)
c.10983+136C>G (n.10983+136C>G)
c.11136+136C>G (n.11136+136C>G)
c.10041+136C>G (n.10041+136C>G)
c.6225+136C>G (n.6225+136C>G)
c.5778+136C>G (n.5778+136C>G)
c.5115+136C>G (n.5115+136C>G)
c.9630+136C>G (n.9630+136C>G)
gnomAD v4
5g.13751998G>TCA2673270268DNAH5c.11028+136C>A (n.11028+136C>A)
c.10983+136C>A (n.10983+136C>A)
c.11136+136C>A (n.11136+136C>A)
c.10041+136C>A (n.10041+136C>A)
c.6225+136C>A (n.6225+136C>A)
c.5778+136C>A (n.5778+136C>A)
c.5115+136C>A (n.5115+136C>A)
c.9630+136C>A (n.9630+136C>A)
gnomAD v4
5g.13751999T>CCA113917553DNAH5c.11028+135A>G (n.11028+135A>G)
c.10983+135A>G (n.10983+135A>G)
c.11136+135A>G (n.11136+135A>G)
c.10041+135A>G (n.10041+135A>G)
c.6225+135A>G (n.6225+135A>G)
c.5778+135A>G (n.5778+135A>G)
c.5115+135A>G (n.5115+135A>G)
c.9630+135A>G (n.9630+135A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.13751999T=CA1528422850DNAH5c.11028+135A= (n.11028+135A=)
c.10983+135A= (n.10983+135A=)
c.11136+135A= (n.11136+135A=)
c.10041+135A= (n.10041+135A=)
c.6225+135A= (n.6225+135A=)
c.5778+135A= (n.5778+135A=)
c.5115+135A= (n.5115+135A=)
c.9630+135A= (n.9630+135A=)
5g.13752000G>ACA2708214349DNAH5c.11028+134C>T (n.11028+134C>T)
c.10983+134C>T (n.10983+134C>T)
c.11136+134C>T (n.11136+134C>T)
c.10041+134C>T (n.10041+134C>T)
c.6225+134C>T (n.6225+134C>T)
c.5778+134C>T (n.5778+134C>T)
c.5115+134C>T (n.5115+134C>T)
c.9630+134C>T (n.9630+134C>T)
dbSNP
5g.13752000G>TCA2673270269DNAH5c.11028+134C>A (n.11028+134C>A)
c.10983+134C>A (n.10983+134C>A)
c.11136+134C>A (n.11136+134C>A)
c.10041+134C>A (n.10041+134C>A)
c.6225+134C>A (n.6225+134C>A)
c.5778+134C>A (n.5778+134C>A)
c.5115+134C>A (n.5115+134C>A)
c.9630+134C>A (n.9630+134C>A)
gnomAD v4
5g.13752001T>CCA113917560DNAH5c.11028+133A>G (n.11028+133A>G)
c.10983+133A>G (n.10983+133A>G)
c.11136+133A>G (n.11136+133A>G)
c.10041+133A>G (n.10041+133A>G)
c.6225+133A>G (n.6225+133A>G)
c.5778+133A>G (n.5778+133A>G)
c.5115+133A>G (n.5115+133A>G)
c.9630+133A>G (n.9630+133A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752001T=CA1528422851DNAH5c.11028+133A= (n.11028+133A=)
c.10983+133A= (n.10983+133A=)
c.11136+133A= (n.11136+133A=)
c.10041+133A= (n.10041+133A=)
c.6225+133A= (n.6225+133A=)
c.5778+133A= (n.5778+133A=)
c.5115+133A= (n.5115+133A=)
c.9630+133A= (n.9630+133A=)
5g.13752003G>CCA113917565DNAH5c.11028+131C>G (n.11028+131C>G)
c.10983+131C>G (n.10983+131C>G)
c.11136+131C>G (n.11136+131C>G)
c.10041+131C>G (n.10041+131C>G)
c.6225+131C>G (n.6225+131C>G)
c.5778+131C>G (n.5778+131C>G)
c.5115+131C>G (n.5115+131C>G)
c.9630+131C>G (n.9630+131C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13752003G=CA1528422852DNAH5c.11028+131C= (n.11028+131C=)
c.10983+131C= (n.10983+131C=)
c.11136+131C= (n.11136+131C=)
c.10041+131C= (n.10041+131C=)
c.6225+131C= (n.6225+131C=)
c.5778+131C= (n.5778+131C=)
c.5115+131C= (n.5115+131C=)
c.9630+131C= (n.9630+131C=)
5g.13752003G>TCA2673270270DNAH5c.11028+131C>A (n.11028+131C>A)
c.10983+131C>A (n.10983+131C>A)
c.11136+131C>A (n.11136+131C>A)
c.10041+131C>A (n.10041+131C>A)
c.6225+131C>A (n.6225+131C>A)
c.5778+131C>A (n.5778+131C>A)
c.5115+131C>A (n.5115+131C>A)
c.9630+131C>A (n.9630+131C>A)
gnomAD v4
5g.13752004A>TCA2673270271DNAH5c.11028+130T>A (n.11028+130T>A)
c.10983+130T>A (n.10983+130T>A)
c.11136+130T>A (n.11136+130T>A)
c.10041+130T>A (n.10041+130T>A)
c.6225+130T>A (n.6225+130T>A)
c.5778+130T>A (n.5778+130T>A)
c.5115+130T>A (n.5115+130T>A)
c.9630+130T>A (n.9630+130T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched