| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13751892T>G | CA1528422807 | DNAH5 | c.11028+242A>C (n.11028+242A>C) c.10983+242A>C (n.10983+242A>C) c.11136+242A>C (n.11136+242A>C) c.10041+242A>C (n.10041+242A>C) c.6225+242A>C (n.6225+242A>C) c.5778+242A>C (n.5778+242A>C) c.5115+242A>C (n.5115+242A>C) c.9630+242A>C (n.9630+242A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13751892T= | CA1528422806 | DNAH5 | c.11028+242A= (n.11028+242A=) c.10983+242A= (n.10983+242A=) c.11136+242A= (n.11136+242A=) c.10041+242A= (n.10041+242A=) c.6225+242A= (n.6225+242A=) c.5778+242A= (n.5778+242A=) c.5115+242A= (n.5115+242A=) c.9630+242A= (n.9630+242A=) | |
| 5 | g.13751896A>C | CA649988914 | DNAH5 | c.11028+238T>G (n.11028+238T>G) c.10983+238T>G (n.10983+238T>G) c.11136+238T>G (n.11136+238T>G) c.10041+238T>G (n.10041+238T>G) c.6225+238T>G (n.6225+238T>G) c.5778+238T>G (n.5778+238T>G) c.5115+238T>G (n.5115+238T>G) c.9630+238T>G (n.9630+238T>G) | COSMIC |
| 5 | g.13751897G>A | CA1073401410 | DNAH5 | c.11028+237C>T (n.11028+237C>T) c.10983+237C>T (n.10983+237C>T) c.11136+237C>T (n.11136+237C>T) c.10041+237C>T (n.10041+237C>T) c.6225+237C>T (n.6225+237C>T) c.5778+237C>T (n.5778+237C>T) c.5115+237C>T (n.5115+237C>T) c.9630+237C>T (n.9630+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751897G= | CA1528422808 | DNAH5 | c.11028+237C= (n.11028+237C=) c.10983+237C= (n.10983+237C=) c.11136+237C= (n.11136+237C=) c.10041+237C= (n.10041+237C=) c.6225+237C= (n.6225+237C=) c.5778+237C= (n.5778+237C=) c.5115+237C= (n.5115+237C=) c.9630+237C= (n.9630+237C=) | |
| 5 | g.13751898C= | CA1528422809 | DNAH5 | c.11028+236G= (n.11028+236G=) c.10983+236G= (n.10983+236G=) c.11136+236G= (n.11136+236G=) c.10041+236G= (n.10041+236G=) c.6225+236G= (n.6225+236G=) c.5778+236G= (n.5778+236G=) c.5115+236G= (n.5115+236G=) c.9630+236G= (n.9630+236G=) | |
| 5 | g.13751898C>T | CA1528422810 | DNAH5 | c.11028+236G>A (n.11028+236G>A) c.10983+236G>A (n.10983+236G>A) c.11136+236G>A (n.11136+236G>A) c.10041+236G>A (n.10041+236G>A) c.6225+236G>A (n.6225+236G>A) c.5778+236G>A (n.5778+236G>A) c.5115+236G>A (n.5115+236G>A) c.9630+236G>A (n.9630+236G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13751900G>A | CA2708214089 | DNAH5 | c.11028+234C>T (n.11028+234C>T) c.10983+234C>T (n.10983+234C>T) c.11136+234C>T (n.11136+234C>T) c.10041+234C>T (n.10041+234C>T) c.6225+234C>T (n.6225+234C>T) c.5778+234C>T (n.5778+234C>T) c.5115+234C>T (n.5115+234C>T) c.9630+234C>T (n.9630+234C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13751902C= | CA1528422812 | DNAH5 | c.11028+232G= (n.11028+232G=) c.10983+232G= (n.10983+232G=) c.11136+232G= (n.11136+232G=) c.10041+232G= (n.10041+232G=) c.6225+232G= (n.6225+232G=) c.5778+232G= (n.5778+232G=) c.5115+232G= (n.5115+232G=) c.9630+232G= (n.9630+232G=) | |
| 5 | g.13751902C>G | CA804438578 | DNAH5 | c.11028+232G>C (n.11028+232G>C) c.10983+232G>C (n.10983+232G>C) c.11136+232G>C (n.11136+232G>C) c.10041+232G>C (n.10041+232G>C) c.6225+232G>C (n.6225+232G>C) c.5778+232G>C (n.5778+232G>C) c.5115+232G>C (n.5115+232G>C) c.9630+232G>C (n.9630+232G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751902_13751903delinsCA | CA1528422811 | DNAH5 | c.11028+231_11028+232delinsTG (n.11028+231_11028+232delinsTG) c.10983+231_10983+232delinsTG (n.10983+231_10983+232delinsTG) c.11136+231_11136+232delinsTG (n.11136+231_11136+232delinsTG) c.10041+231_10041+232delinsTG (n.10041+231_10041+232delinsTG) c.6225+231_6225+232delinsTG (n.6225+231_6225+232delinsTG) c.5778+231_5778+232delinsTG (n.5778+231_5778+232delinsTG) c.5115+231_5115+232delinsTG (n.5115+231_5115+232delinsTG) c.9630+231_9630+232delinsTG (n.9630+231_9630+232delinsTG) | |
| 5 | g.13751903del | CA1528422813 | DNAH5 | c.11028+231del (n.11028+231del) c.10983+231del (n.10983+231del) c.11136+231del (n.11136+231del) c.10041+231del (n.10041+231del) c.6225+231del (n.6225+231del) c.5778+231del (n.5778+231del) c.5115+231del (n.5115+231del) c.9630+231del (n.9630+231del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751904G>A | CA113917530 | DNAH5 | c.11028+230C>T (n.11028+230C>T) c.10983+230C>T (n.10983+230C>T) c.11136+230C>T (n.11136+230C>T) c.10041+230C>T (n.10041+230C>T) c.6225+230C>T (n.6225+230C>T) c.5778+230C>T (n.5778+230C>T) c.5115+230C>T (n.5115+230C>T) c.9630+230C>T (n.9630+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751904G= | CA1528422814 | DNAH5 | c.11028+230C= (n.11028+230C=) c.10983+230C= (n.10983+230C=) c.11136+230C= (n.11136+230C=) c.10041+230C= (n.10041+230C=) c.6225+230C= (n.6225+230C=) c.5778+230C= (n.5778+230C=) c.5115+230C= (n.5115+230C=) c.9630+230C= (n.9630+230C=) | |
| 5 | g.13751905C= | CA1528422815 | DNAH5 | c.11028+229G= (n.11028+229G=) c.10983+229G= (n.10983+229G=) c.11136+229G= (n.11136+229G=) c.10041+229G= (n.10041+229G=) c.6225+229G= (n.6225+229G=) c.5778+229G= (n.5778+229G=) c.5115+229G= (n.5115+229G=) c.9630+229G= (n.9630+229G=) | |
| 5 | g.13751905C>T | CA1073401414 | DNAH5 | c.11028+229G>A (n.11028+229G>A) c.10983+229G>A (n.10983+229G>A) c.11136+229G>A (n.11136+229G>A) c.10041+229G>A (n.10041+229G>A) c.6225+229G>A (n.6225+229G>A) c.5778+229G>A (n.5778+229G>A) c.5115+229G>A (n.5115+229G>A) c.9630+229G>A (n.9630+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751906A= | CA1528422816 | DNAH5 | c.11028+228T= (n.11028+228T=) c.10983+228T= (n.10983+228T=) c.11136+228T= (n.11136+228T=) c.10041+228T= (n.10041+228T=) c.6225+228T= (n.6225+228T=) c.5778+228T= (n.5778+228T=) c.5115+228T= (n.5115+228T=) c.9630+228T= (n.9630+228T=) | |
| 5 | g.13751906A>T | CA1528422817 | DNAH5 | c.11028+228T>A (n.11028+228T>A) c.10983+228T>A (n.10983+228T>A) c.11136+228T>A (n.11136+228T>A) c.10041+228T>A (n.10041+228T>A) c.6225+228T>A (n.6225+228T>A) c.5778+228T>A (n.5778+228T>A) c.5115+228T>A (n.5115+228T>A) c.9630+228T>A (n.9630+228T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13751907T>C | CA649988916 | DNAH5 | c.11028+227A>G (n.11028+227A>G) c.10983+227A>G (n.10983+227A>G) c.11136+227A>G (n.11136+227A>G) c.10041+227A>G (n.10041+227A>G) c.6225+227A>G (n.6225+227A>G) c.5778+227A>G (n.5778+227A>G) c.5115+227A>G (n.5115+227A>G) c.9630+227A>G (n.9630+227A>G) | COSMIC |
| 5 | g.13751908C= | CA1528422818 | DNAH5 | c.11028+226G= (n.11028+226G=) c.10983+226G= (n.10983+226G=) c.11136+226G= (n.11136+226G=) c.10041+226G= (n.10041+226G=) c.6225+226G= (n.6225+226G=) c.5778+226G= (n.5778+226G=) c.5115+226G= (n.5115+226G=) c.9630+226G= (n.9630+226G=) | |
| 5 | g.13751908C>G | CA804438584 | DNAH5 | c.11028+226G>C (n.11028+226G>C) c.10983+226G>C (n.10983+226G>C) c.11136+226G>C (n.11136+226G>C) c.10041+226G>C (n.10041+226G>C) c.6225+226G>C (n.6225+226G>C) c.5778+226G>C (n.5778+226G>C) c.5115+226G>C (n.5115+226G>C) c.9630+226G>C (n.9630+226G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13751914C>A | CA804438586 | DNAH5 | c.11028+220G>T (n.11028+220G>T) c.10983+220G>T (n.10983+220G>T) c.11136+220G>T (n.11136+220G>T) c.10041+220G>T (n.10041+220G>T) c.6225+220G>T (n.6225+220G>T) c.5778+220G>T (n.5778+220G>T) c.5115+220G>T (n.5115+220G>T) c.9630+220G>T (n.9630+220G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13751914C= | CA1528422819 | DNAH5 | c.11028+220G= (n.11028+220G=) c.10983+220G= (n.10983+220G=) c.11136+220G= (n.11136+220G=) c.10041+220G= (n.10041+220G=) c.6225+220G= (n.6225+220G=) c.5778+220G= (n.5778+220G=) c.5115+220G= (n.5115+220G=) c.9630+220G= (n.9630+220G=) | |
| 5 | g.13751918C>G | CA2765347447 | DNAH5 | c.11028+216G>C (n.11028+216G>C) c.10983+216G>C (n.10983+216G>C) c.11136+216G>C (n.11136+216G>C) c.10041+216G>C (n.10041+216G>C) c.6225+216G>C (n.6225+216G>C) c.5778+216G>C (n.5778+216G>C) c.5115+216G>C (n.5115+216G>C) c.9630+216G>C (n.9630+216G>C) | |
| 5 | g.13751921A= | CA1528422820 | DNAH5 | c.11028+213T= (n.11028+213T=) c.10983+213T= (n.10983+213T=) c.11136+213T= (n.11136+213T=) c.10041+213T= (n.10041+213T=) c.6225+213T= (n.6225+213T=) c.5778+213T= (n.5778+213T=) c.5115+213T= (n.5115+213T=) c.9630+213T= (n.9630+213T=) | |
| 5 | g.13751921A>T | CA804438588 | DNAH5 | c.11028+213T>A (n.11028+213T>A) c.10983+213T>A (n.10983+213T>A) c.11136+213T>A (n.11136+213T>A) c.10041+213T>A (n.10041+213T>A) c.6225+213T>A (n.6225+213T>A) c.5778+213T>A (n.5778+213T>A) c.5115+213T>A (n.5115+213T>A) c.9630+213T>A (n.9630+213T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751923C= | CA1528422821 | DNAH5 | c.11028+211G= (n.11028+211G=) c.10983+211G= (n.10983+211G=) c.11136+211G= (n.11136+211G=) c.10041+211G= (n.10041+211G=) c.6225+211G= (n.6225+211G=) c.5778+211G= (n.5778+211G=) c.5115+211G= (n.5115+211G=) c.9630+211G= (n.9630+211G=) | |
| 5 | g.13751923C>G | CA804438593 | DNAH5 | c.11028+211G>C (n.11028+211G>C) c.10983+211G>C (n.10983+211G>C) c.11136+211G>C (n.11136+211G>C) c.10041+211G>C (n.10041+211G>C) c.6225+211G>C (n.6225+211G>C) c.5778+211G>C (n.5778+211G>C) c.5115+211G>C (n.5115+211G>C) c.9630+211G>C (n.9630+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751924C= | CA1528422822 | DNAH5 | c.11028+210G= (n.11028+210G=) c.10983+210G= (n.10983+210G=) c.11136+210G= (n.11136+210G=) c.10041+210G= (n.10041+210G=) c.6225+210G= (n.6225+210G=) c.5778+210G= (n.5778+210G=) c.5115+210G= (n.5115+210G=) c.9630+210G= (n.9630+210G=) | |
| 5 | g.13751924C>T | CA1528422823 | DNAH5 | c.11028+210G>A (n.11028+210G>A) c.10983+210G>A (n.10983+210G>A) c.11136+210G>A (n.11136+210G>A) c.10041+210G>A (n.10041+210G>A) c.6225+210G>A (n.6225+210G>A) c.5778+210G>A (n.5778+210G>A) c.5115+210G>A (n.5115+210G>A) c.9630+210G>A (n.9630+210G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13751932A= | CA1528422824 | DNAH5 | c.11028+202T= (n.11028+202T=) c.10983+202T= (n.10983+202T=) c.11136+202T= (n.11136+202T=) c.10041+202T= (n.10041+202T=) c.6225+202T= (n.6225+202T=) c.5778+202T= (n.5778+202T=) c.5115+202T= (n.5115+202T=) c.9630+202T= (n.9630+202T=) | |
| 5 | g.13751932A>G | CA1528422825 | DNAH5 | c.11028+202T>C (n.11028+202T>C) c.10983+202T>C (n.10983+202T>C) c.11136+202T>C (n.11136+202T>C) c.10041+202T>C (n.10041+202T>C) c.6225+202T>C (n.6225+202T>C) c.5778+202T>C (n.5778+202T>C) c.5115+202T>C (n.5115+202T>C) c.9630+202T>C (n.9630+202T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13751936C>T | CA2564001474 | DNAH5 | c.11028+198G>A (n.11028+198G>A) c.10983+198G>A (n.10983+198G>A) c.11136+198G>A (n.11136+198G>A) c.10041+198G>A (n.10041+198G>A) c.6225+198G>A (n.6225+198G>A) c.5778+198G>A (n.5778+198G>A) c.5115+198G>A (n.5115+198G>A) c.9630+198G>A (n.9630+198G>A) | |
| 5 | g.13751945A= | CA1528422826 | DNAH5 | c.11028+189T= (n.11028+189T=) c.10983+189T= (n.10983+189T=) c.11136+189T= (n.11136+189T=) c.10041+189T= (n.10041+189T=) c.6225+189T= (n.6225+189T=) c.5778+189T= (n.5778+189T=) c.5115+189T= (n.5115+189T=) c.9630+189T= (n.9630+189T=) | |
| 5 | g.13751945A>G | CA1073401417 | DNAH5 | c.11028+189T>C (n.11028+189T>C) c.10983+189T>C (n.10983+189T>C) c.11136+189T>C (n.11136+189T>C) c.10041+189T>C (n.10041+189T>C) c.6225+189T>C (n.6225+189T>C) c.5778+189T>C (n.5778+189T>C) c.5115+189T>C (n.5115+189T>C) c.9630+189T>C (n.9630+189T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751945A>T | CA113917535 | DNAH5 | c.11028+189T>A (n.11028+189T>A) c.10983+189T>A (n.10983+189T>A) c.11136+189T>A (n.11136+189T>A) c.10041+189T>A (n.10041+189T>A) c.6225+189T>A (n.6225+189T>A) c.5778+189T>A (n.5778+189T>A) c.5115+189T>A (n.5115+189T>A) c.9630+189T>A (n.9630+189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751946G>T | CA2765347448 | DNAH5 | c.11028+188C>A (n.11028+188C>A) c.10983+188C>A (n.10983+188C>A) c.11136+188C>A (n.11136+188C>A) c.10041+188C>A (n.10041+188C>A) c.6225+188C>A (n.6225+188C>A) c.5778+188C>A (n.5778+188C>A) c.5115+188C>A (n.5115+188C>A) c.9630+188C>A (n.9630+188C>A) | |
| 5 | g.13751949A= | CA1528422827 | DNAH5 | c.11028+185T= (n.11028+185T=) c.10983+185T= (n.10983+185T=) c.11136+185T= (n.11136+185T=) c.10041+185T= (n.10041+185T=) c.6225+185T= (n.6225+185T=) c.5778+185T= (n.5778+185T=) c.5115+185T= (n.5115+185T=) c.9630+185T= (n.9630+185T=) | |
| 5 | g.13751949A>G | CA804438599 | DNAH5 | c.11028+185T>C (n.11028+185T>C) c.10983+185T>C (n.10983+185T>C) c.11136+185T>C (n.11136+185T>C) c.10041+185T>C (n.10041+185T>C) c.6225+185T>C (n.6225+185T>C) c.5778+185T>C (n.5778+185T>C) c.5115+185T>C (n.5115+185T>C) c.9630+185T>C (n.9630+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751950A= | CA1528422828 | DNAH5 | c.11028+184T= (n.11028+184T=) c.10983+184T= (n.10983+184T=) c.11136+184T= (n.11136+184T=) c.10041+184T= (n.10041+184T=) c.6225+184T= (n.6225+184T=) c.5778+184T= (n.5778+184T=) c.5115+184T= (n.5115+184T=) c.9630+184T= (n.9630+184T=) | |
| 5 | g.13751950A>G | CA1528422829 | DNAH5 | c.11028+184T>C (n.11028+184T>C) c.10983+184T>C (n.10983+184T>C) c.11136+184T>C (n.11136+184T>C) c.10041+184T>C (n.10041+184T>C) c.6225+184T>C (n.6225+184T>C) c.5778+184T>C (n.5778+184T>C) c.5115+184T>C (n.5115+184T>C) c.9630+184T>C (n.9630+184T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13751951T>A | CA1528422831 | DNAH5 | c.11028+183A>T (n.11028+183A>T) c.10983+183A>T (n.10983+183A>T) c.11136+183A>T (n.11136+183A>T) c.10041+183A>T (n.10041+183A>T) c.6225+183A>T (n.6225+183A>T) c.5778+183A>T (n.5778+183A>T) c.5115+183A>T (n.5115+183A>T) c.9630+183A>T (n.9630+183A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13751951T= | CA1528422830 | DNAH5 | c.11028+183A= (n.11028+183A=) c.10983+183A= (n.10983+183A=) c.11136+183A= (n.11136+183A=) c.10041+183A= (n.10041+183A=) c.6225+183A= (n.6225+183A=) c.5778+183A= (n.5778+183A=) c.5115+183A= (n.5115+183A=) c.9630+183A= (n.9630+183A=) | |
| 5 | g.13751953C= | CA1528422832 | DNAH5 | c.11028+181G= (n.11028+181G=) c.10983+181G= (n.10983+181G=) c.11136+181G= (n.11136+181G=) c.10041+181G= (n.10041+181G=) c.6225+181G= (n.6225+181G=) c.5778+181G= (n.5778+181G=) c.5115+181G= (n.5115+181G=) c.9630+181G= (n.9630+181G=) | |
| 5 | g.13751953C>T | CA113917536 | DNAH5 | c.11028+181G>A (n.11028+181G>A) c.10983+181G>A (n.10983+181G>A) c.11136+181G>A (n.11136+181G>A) c.10041+181G>A (n.10041+181G>A) c.6225+181G>A (n.6225+181G>A) c.5778+181G>A (n.5778+181G>A) c.5115+181G>A (n.5115+181G>A) c.9630+181G>A (n.9630+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751957T>G | CA1528422834 | DNAH5 | c.11028+177A>C (n.11028+177A>C) c.10983+177A>C (n.10983+177A>C) c.11136+177A>C (n.11136+177A>C) c.10041+177A>C (n.10041+177A>C) c.6225+177A>C (n.6225+177A>C) c.5778+177A>C (n.5778+177A>C) c.5115+177A>C (n.5115+177A>C) c.9630+177A>C (n.9630+177A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13751957T= | CA1528422833 | DNAH5 | c.11028+177A= (n.11028+177A=) c.10983+177A= (n.10983+177A=) c.11136+177A= (n.11136+177A=) c.10041+177A= (n.10041+177A=) c.6225+177A= (n.6225+177A=) c.5778+177A= (n.5778+177A=) c.5115+177A= (n.5115+177A=) c.9630+177A= (n.9630+177A=) | |
| 5 | g.13751958A= | CA1528422835 | DNAH5 | c.11028+176T= (n.11028+176T=) c.10983+176T= (n.10983+176T=) c.11136+176T= (n.11136+176T=) c.10041+176T= (n.10041+176T=) c.6225+176T= (n.6225+176T=) c.5778+176T= (n.5778+176T=) c.5115+176T= (n.5115+176T=) c.9630+176T= (n.9630+176T=) | |
| 5 | g.13751958A>T | CA113917537 | DNAH5 | c.11028+176T>A (n.11028+176T>A) c.10983+176T>A (n.10983+176T>A) c.11136+176T>A (n.11136+176T>A) c.10041+176T>A (n.10041+176T>A) c.6225+176T>A (n.6225+176T>A) c.5778+176T>A (n.5778+176T>A) c.5115+176T>A (n.5115+176T>A) c.9630+176T>A (n.9630+176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751963G>A | CA113917547 | DNAH5 | c.11028+171C>T (n.11028+171C>T) c.10983+171C>T (n.10983+171C>T) c.11136+171C>T (n.11136+171C>T) c.10041+171C>T (n.10041+171C>T) c.6225+171C>T (n.6225+171C>T) c.5778+171C>T (n.5778+171C>T) c.5115+171C>T (n.5115+171C>T) c.9630+171C>T (n.9630+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751963G>C | CA804438605 | DNAH5 | c.11028+171C>G (n.11028+171C>G) c.10983+171C>G (n.10983+171C>G) c.11136+171C>G (n.11136+171C>G) c.10041+171C>G (n.10041+171C>G) c.6225+171C>G (n.6225+171C>G) c.5778+171C>G (n.5778+171C>G) c.5115+171C>G (n.5115+171C>G) c.9630+171C>G (n.9630+171C>G) | dbSNP |
| 5 | g.13751963G= | CA1528422836 | DNAH5 | c.11028+171C= (n.11028+171C=) c.10983+171C= (n.10983+171C=) c.11136+171C= (n.11136+171C=) c.10041+171C= (n.10041+171C=) c.6225+171C= (n.6225+171C=) c.5778+171C= (n.5778+171C=) c.5115+171C= (n.5115+171C=) c.9630+171C= (n.9630+171C=) | |
| 5 | g.13751964C= | CA1528422837 | DNAH5 | c.11028+170G= (n.11028+170G=) c.10983+170G= (n.10983+170G=) c.11136+170G= (n.11136+170G=) c.10041+170G= (n.10041+170G=) c.6225+170G= (n.6225+170G=) c.5778+170G= (n.5778+170G=) c.5115+170G= (n.5115+170G=) c.9630+170G= (n.9630+170G=) | |
| 5 | g.13751964C>G | CA1528422838 | DNAH5 | c.11028+170G>C (n.11028+170G>C) c.10983+170G>C (n.10983+170G>C) c.11136+170G>C (n.11136+170G>C) c.10041+170G>C (n.10041+170G>C) c.6225+170G>C (n.6225+170G>C) c.5778+170G>C (n.5778+170G>C) c.5115+170G>C (n.5115+170G>C) c.9630+170G>C (n.9630+170G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13751965_13751970dup | CA2708214144 | DNAH5 | c.11028+165_11028+170dup (n.11028+165_11028+170dup) c.10983+165_10983+170dup (n.10983+165_10983+170dup) c.11136+165_11136+170dup (n.11136+165_11136+170dup) c.10041+165_10041+170dup (n.10041+165_10041+170dup) c.6225+165_6225+170dup (n.6225+165_6225+170dup) c.5778+165_5778+170dup (n.5778+165_5778+170dup) c.5115+165_5115+170dup (n.5115+165_5115+170dup) c.9630+165_9630+170dup (n.9630+165_9630+170dup) | dbSNP |
| 5 | g.13751969T>C | CA1528422840 | DNAH5 | c.11028+165A>G (n.11028+165A>G) c.10983+165A>G (n.10983+165A>G) c.11136+165A>G (n.11136+165A>G) c.10041+165A>G (n.10041+165A>G) c.6225+165A>G (n.6225+165A>G) c.5778+165A>G (n.5778+165A>G) c.5115+165A>G (n.5115+165A>G) c.9630+165A>G (n.9630+165A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13751969T= | CA1528422839 | DNAH5 | c.11028+165A= (n.11028+165A=) c.10983+165A= (n.10983+165A=) c.11136+165A= (n.11136+165A=) c.10041+165A= (n.10041+165A=) c.6225+165A= (n.6225+165A=) c.5778+165A= (n.5778+165A=) c.5115+165A= (n.5115+165A=) c.9630+165A= (n.9630+165A=) | |
| 5 | g.13751970C= | CA1528422841 | DNAH5 | c.11028+164G= (n.11028+164G=) c.10983+164G= (n.10983+164G=) c.11136+164G= (n.11136+164G=) c.10041+164G= (n.10041+164G=) c.6225+164G= (n.6225+164G=) c.5778+164G= (n.5778+164G=) c.5115+164G= (n.5115+164G=) c.9630+164G= (n.9630+164G=) | |
| 5 | g.13751970C>T | CA1528422842 | DNAH5 | c.11028+164G>A (n.11028+164G>A) c.10983+164G>A (n.10983+164G>A) c.11136+164G>A (n.11136+164G>A) c.10041+164G>A (n.10041+164G>A) c.6225+164G>A (n.6225+164G>A) c.5778+164G>A (n.5778+164G>A) c.5115+164G>A (n.5115+164G>A) c.9630+164G>A (n.9630+164G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13751971C>T | CA2708214218 | DNAH5 | c.11028+163G>A (n.11028+163G>A) c.10983+163G>A (n.10983+163G>A) c.11136+163G>A (n.11136+163G>A) c.10041+163G>A (n.10041+163G>A) c.6225+163G>A (n.6225+163G>A) c.5778+163G>A (n.5778+163G>A) c.5115+163G>A (n.5115+163G>A) c.9630+163G>A (n.9630+163G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13751974G>A | CA1073401420 | DNAH5 | c.11028+160C>T (n.11028+160C>T) c.10983+160C>T (n.10983+160C>T) c.11136+160C>T (n.11136+160C>T) c.10041+160C>T (n.10041+160C>T) c.6225+160C>T (n.6225+160C>T) c.5778+160C>T (n.5778+160C>T) c.5115+160C>T (n.5115+160C>T) c.9630+160C>T (n.9630+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751974G= | CA1528422843 | DNAH5 | c.11028+160C= (n.11028+160C=) c.10983+160C= (n.10983+160C=) c.11136+160C= (n.11136+160C=) c.10041+160C= (n.10041+160C=) c.6225+160C= (n.6225+160C=) c.5778+160C= (n.5778+160C=) c.5115+160C= (n.5115+160C=) c.9630+160C= (n.9630+160C=) | |
| 5 | g.13751977A= | CA1528422844 | DNAH5 | c.11028+157T= (n.11028+157T=) c.10983+157T= (n.10983+157T=) c.11136+157T= (n.11136+157T=) c.10041+157T= (n.10041+157T=) c.6225+157T= (n.6225+157T=) c.5778+157T= (n.5778+157T=) c.5115+157T= (n.5115+157T=) c.9630+157T= (n.9630+157T=) | |
| 5 | g.13751977A>G | CA113917551 | DNAH5 | c.11028+157T>C (n.11028+157T>C) c.10983+157T>C (n.10983+157T>C) c.11136+157T>C (n.11136+157T>C) c.10041+157T>C (n.10041+157T>C) c.6225+157T>C (n.6225+157T>C) c.5778+157T>C (n.5778+157T>C) c.5115+157T>C (n.5115+157T>C) c.9630+157T>C (n.9630+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13751982A>C | CA2708214225 | DNAH5 | c.11028+152T>G (n.11028+152T>G) c.10983+152T>G (n.10983+152T>G) c.11136+152T>G (n.11136+152T>G) c.10041+152T>G (n.10041+152T>G) c.6225+152T>G (n.6225+152T>G) c.5778+152T>G (n.5778+152T>G) c.5115+152T>G (n.5115+152T>G) c.9630+152T>G (n.9630+152T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13751982A>T | CA2673270257 | DNAH5 | c.11028+152T>A (n.11028+152T>A) c.10983+152T>A (n.10983+152T>A) c.11136+152T>A (n.11136+152T>A) c.10041+152T>A (n.10041+152T>A) c.6225+152T>A (n.6225+152T>A) c.5778+152T>A (n.5778+152T>A) c.5115+152T>A (n.5115+152T>A) c.9630+152T>A (n.9630+152T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13751983A>T | CA2673270258 | DNAH5 | c.11028+151T>A (n.11028+151T>A) c.10983+151T>A (n.10983+151T>A) c.11136+151T>A (n.11136+151T>A) c.10041+151T>A (n.10041+151T>A) c.6225+151T>A (n.6225+151T>A) c.5778+151T>A (n.5778+151T>A) c.5115+151T>A (n.5115+151T>A) c.9630+151T>A (n.9630+151T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13751984T>C | CA804438608 | DNAH5 | c.11028+150A>G (n.11028+150A>G) c.10983+150A>G (n.10983+150A>G) c.11136+150A>G (n.11136+150A>G) c.10041+150A>G (n.10041+150A>G) c.6225+150A>G (n.6225+150A>G) c.5778+150A>G (n.5778+150A>G) c.5115+150A>G (n.5115+150A>G) c.9630+150A>G (n.9630+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13751984T= | CA1528422845 | DNAH5 | c.11028+150A= (n.11028+150A=) c.10983+150A= (n.10983+150A=) c.11136+150A= (n.11136+150A=) c.10041+150A= (n.10041+150A=) c.6225+150A= (n.6225+150A=) c.5778+150A= (n.5778+150A=) c.5115+150A= (n.5115+150A=) c.9630+150A= (n.9630+150A=) | |
| 5 | g.13751986C>A | CA1528422847 | DNAH5 | c.11028+148G>T (n.11028+148G>T) c.10983+148G>T (n.10983+148G>T) c.11136+148G>T (n.11136+148G>T) c.10041+148G>T (n.10041+148G>T) c.6225+148G>T (n.6225+148G>T) c.5778+148G>T (n.5778+148G>T) c.5115+148G>T (n.5115+148G>T) c.9630+148G>T (n.9630+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13751986C= | CA1528422846 | DNAH5 | c.11028+148G= (n.11028+148G=) c.10983+148G= (n.10983+148G=) c.11136+148G= (n.11136+148G=) c.10041+148G= (n.10041+148G=) c.6225+148G= (n.6225+148G=) c.5778+148G= (n.5778+148G=) c.5115+148G= (n.5115+148G=) c.9630+148G= (n.9630+148G=) | |
| 5 | g.13751989A>T | CA2673270259 | DNAH5 | c.11028+145T>A (n.11028+145T>A) c.10983+145T>A (n.10983+145T>A) c.11136+145T>A (n.11136+145T>A) c.10041+145T>A (n.10041+145T>A) c.6225+145T>A (n.6225+145T>A) c.5778+145T>A (n.5778+145T>A) c.5115+145T>A (n.5115+145T>A) c.9630+145T>A (n.9630+145T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13751990G>T | CA2673270260 | DNAH5 | c.11028+144C>A (n.11028+144C>A) c.10983+144C>A (n.10983+144C>A) c.11136+144C>A (n.11136+144C>A) c.10041+144C>A (n.10041+144C>A) c.6225+144C>A (n.6225+144C>A) c.5778+144C>A (n.5778+144C>A) c.5115+144C>A (n.5115+144C>A) c.9630+144C>A (n.9630+144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13751992C>A | CA2673270261 | DNAH5 | c.11028+142G>T (n.11028+142G>T) c.10983+142G>T (n.10983+142G>T) c.11136+142G>T (n.11136+142G>T) c.10041+142G>T (n.10041+142G>T) c.6225+142G>T (n.6225+142G>T) c.5778+142G>T (n.5778+142G>T) c.5115+142G>T (n.5115+142G>T) c.9630+142G>T (n.9630+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13751992C= | CA1528422848 | DNAH5 | c.11028+142G= (n.11028+142G=) c.10983+142G= (n.10983+142G=) c.11136+142G= (n.11136+142G=) c.10041+142G= (n.10041+142G=) c.6225+142G= (n.6225+142G=) c.5778+142G= (n.5778+142G=) c.5115+142G= (n.5115+142G=) c.9630+142G= (n.9630+142G=) | |
| 5 | g.13751992C>G | CA2673270262 | DNAH5 | c.11028+142G>C (n.11028+142G>C) c.10983+142G>C (n.10983+142G>C) c.11136+142G>C (n.11136+142G>C) c.10041+142G>C (n.10041+142G>C) c.6225+142G>C (n.6225+142G>C) c.5778+142G>C (n.5778+142G>C) c.5115+142G>C (n.5115+142G>C) c.9630+142G>C (n.9630+142G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13751992C>T | CA1528422849 | DNAH5 | c.11028+142G>A (n.11028+142G>A) c.10983+142G>A (n.10983+142G>A) c.11136+142G>A (n.11136+142G>A) c.10041+142G>A (n.10041+142G>A) c.6225+142G>A (n.6225+142G>A) c.5778+142G>A (n.5778+142G>A) c.5115+142G>A (n.5115+142G>A) c.9630+142G>A (n.9630+142G>A) | dbSNP |