Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.13736459_13736470delCA2693130064OFD1c.112-19_112-8del (n.112-19_112-8del)
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n.484_495del
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 gnomAD v4
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c.-1650-188_-1650-184del (n.-1650-188_-1650-184del)
 gnomAD v4
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Xg.13736471A>TCA10351530OFD1c.112-7A>T (n.112-7A>T)
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n.496A>T
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n.472-7A>T
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c.-1650-185A>T (n.-1650-185A>T)
 dbSNP ExAC
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Xg.13736474C>GCA326106601OFD1c.112-4C>G (n.112-4C>G)
n.395-4C>G
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n.472-4C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.616-3T>A
n.423-3T>A
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c.97+179T>A (n.97+179T>A)
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n.472-3T>A
c.-256-181T>A (n.-256-181T>A)
c.-1828-3T>A (n.-1828-3T>A)
c.-1650-181T>A (n.-1650-181T>A)
Xg.13736475T>CCA10351531OFD1c.112-3T>C (n.112-3T>C)
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c.-32-181T>C (n.-32-181T>C)
n.472-3T>C
c.-256-181T>C (n.-256-181T>C)
c.-1828-3T>C (n.-1828-3T>C)
c.-1650-181T>C (n.-1650-181T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.423-3T=
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Xg.13736475_13736476delinsTACA2416364080OFD1c.112-3_112-2delinsTA (n.112-3_112-2delinsTA)
n.395-3_395-2delinsTA
n.605-3_605-2delinsTA
n.84-3_84-2delinsTA
c.*175-3_*175-2delinsTA (n.*175-3_*175-2delinsTA)
c.112-181_112-180delinsTA (n.112-181_112-180delinsTA)
n.500_501delinsTA
c.-434-3_-434-2delinsTA (n.-434-3_-434-2delinsTA)
c.-423-3_-423-2delinsTA (n.-423-3_-423-2delinsTA)
n.616-3_616-2delinsTA
n.423-3_423-2delinsTA
c.133-3_133-2delinsTA (n.133-3_133-2delinsTA)
c.-33-3_-33-2delinsTA (n.-33-3_-33-2delinsTA)
c.97+179_98-180delinsTA (n.97+179_98-180delinsTA)
c.-32-181_-32-180delinsTA (n.-32-181_-32-180delinsTA)
n.472-3_472-2delinsTA
c.-256-181_-256-180delinsTA (n.-256-181_-256-180delinsTA)
c.-1828-3_-1828-2delinsTA (n.-1828-3_-1828-2delinsTA)
c.-1650-181_-1650-180delinsTA (n.-1650-181_-1650-180delinsTA)
Xg.13736476delCA658824641OFD1c.112-2del (n.112-2del)
n.395-2del
n.605-2del
n.84-2del
c.*175-2del (n.*175-2del)
c.112-180del (n.112-180del)
n.501del
c.-434-2del (n.-434-2del)
c.-423-2del (n.-423-2del)
n.616-2del
n.423-2del
c.133-2del (n.133-2del)
c.-33-2del (n.-33-2del)
c.98-180del (n.98-180del)
c.-32-180del (n.-32-180del)
n.472-2del
c.-256-180del (n.-256-180del)
c.-1828-2del (n.-1828-2del)
c.-1650-180del (n.-1650-180del)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736476A>CCA412332787OFD1c.112-2A>C (n.112-2A>C)
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n.501A>C
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n.472-2A>C
c.-256-180A>C (n.-256-180A>C)
c.-1828-2A>C (n.-1828-2A>C)
c.-1650-180A>C (n.-1650-180A>C)
Xg.13736476A>GCA412332794OFD1c.112-2A>G (n.112-2A>G)
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n.501A>G
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n.616-2A>G
n.423-2A>G
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n.472-2A>G
c.-256-180A>G (n.-256-180A>G)
c.-1828-2A>G (n.-1828-2A>G)
c.-1650-180A>G (n.-1650-180A>G)
Xg.13736476A>TCA412332790OFD1c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.395-2A>T
n.605-2A>T
n.84-2A>T
c.*175-2A>T (n.*175-2A>T)
c.112-180A>T (n.112-180A>T)
n.501A>T
c.-434-2A>T (n.-434-2A>T)
c.-423-2A>T (n.-423-2A>T)
n.616-2A>T
n.423-2A>T
c.133-2A>T (n.133-2A>T)
c.-33-2A>T (n.-33-2A>T)
c.98-180A>T (n.98-180A>T)
c.-32-180A>T (n.-32-180A>T)
n.472-2A>T
c.-256-180A>T (n.-256-180A>T)
c.-1828-2A>T (n.-1828-2A>T)
c.-1650-180A>T (n.-1650-180A>T)
Xg.13736477G>ACA412332798OFD1c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.395-1G>A
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n.84-1G>A
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n.502G>A
c.-434-1G>A (n.-434-1G>A)
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n.616-1G>A
n.423-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.-33-1G>A (n.-33-1G>A)
c.98-179G>A (n.98-179G>A)
c.-32-179G>A (n.-32-179G>A)
n.472-1G>A
c.-256-179G>A (n.-256-179G>A)
c.-1828-1G>A (n.-1828-1G>A)
c.-1650-179G>A (n.-1650-179G>A)
Xg.13736477G>CCA412332802OFD1c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.395-1G>C
n.605-1G>C
n.84-1G>C
c.*175-1G>C (n.*175-1G>C)
c.112-179G>C (n.112-179G>C)
n.502G>C
c.-434-1G>C (n.-434-1G>C)
c.-423-1G>C (n.-423-1G>C)
n.616-1G>C
n.423-1G>C
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.-33-1G>C (n.-33-1G>C)
c.98-179G>C (n.98-179G>C)
c.-32-179G>C (n.-32-179G>C)
n.472-1G>C
c.-256-179G>C (n.-256-179G>C)
c.-1828-1G>C (n.-1828-1G>C)
c.-1650-179G>C (n.-1650-179G>C)
Xg.13736477G>TCA412332800OFD1c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.395-1G>T
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n.84-1G>T
c.*175-1G>T (n.*175-1G>T)
c.112-179G>T (n.112-179G>T)
n.502G>T
c.-434-1G>T (n.-434-1G>T)
c.-423-1G>T (n.-423-1G>T)
n.616-1G>T
n.423-1G>T
c.133-1G>T (n.133-1G>T)
c.-33-1G>T (n.-33-1G>T)
c.98-179G>T (n.98-179G>T)
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n.472-1G>T
c.-256-179G>T (n.-256-179G>T)
c.-1828-1G>T (n.-1828-1G>T)
c.-1650-179G>T (n.-1650-179G>T)
Xg.13736478A>CCA412332806OFD1c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.395A>C
n.605A>C
n.84A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.112-178A>C (n.112-178A>C)
n.1A>C
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c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
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n.423A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-33A>C (n.-33A>C)
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n.472A>C
c.-256-178A>C (n.-256-178A>C)
c.-1828A>C (n.-1828A>C)
c.-1650-178A>C (n.-1650-178A>C)
Xg.13736478A>GCA412332811OFD1c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.395A>G
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n.84A>G
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c.133A>G (p.Thr45Ala)
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n.472A>G
c.-256-178A>G (n.-256-178A>G)
c.-1828A>G (n.-1828A>G)
c.-1650-178A>G (n.-1650-178A>G)
Xg.13736478A>TCA412332813OFD1c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.395A>T
n.605A>T
n.84A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.112-178A>T (n.112-178A>T)
n.1A>T
n.503A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.616A>T
n.423A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.98-178A>T (n.98-178A>T)
c.-32-178A>T (n.-32-178A>T)
n.472A>T
c.-256-178A>T (n.-256-178A>T)
c.-1828A>T (n.-1828A>T)
c.-1650-178A>T (n.-1650-178A>T)
Xg.13736479C>ACA412332816OFD1c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.396C>A
n.606C>A
n.85C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.112-177C>A (n.112-177C>A)
n.2C>A
n.504C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.617C>A
n.424C>A
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.98-177C>A (n.98-177C>A)
c.-32-177C>A (n.-32-177C>A)
n.473C>A
c.-256-177C>A (n.-256-177C>A)
c.-1827C>A (n.-1827C>A)
c.-1650-177C>A (n.-1650-177C>A)
Xg.13736479C>GCA412332817OFD1c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.396C>G
n.606C>G
n.85C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.112-177C>G (n.112-177C>G)
n.2C>G
n.504C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.617C>G
n.424C>G
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.98-177C>G (n.98-177C>G)
c.-32-177C>G (n.-32-177C>G)
n.473C>G
c.-256-177C>G (n.-256-177C>G)
c.-1827C>G (n.-1827C>G)
c.-1650-177C>G (n.-1650-177C>G)
Xg.13736479C>TCA412332818OFD1c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.396C>T
n.606C>T
n.85C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.112-177C>T (n.112-177C>T)
n.2C>T
n.504C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
n.617C>T
n.424C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.98-177C>T (n.98-177C>T)
c.-32-177C>T (n.-32-177C>T)
n.473C>T
c.-256-177C>T (n.-256-177C>T)
c.-1827C>T (n.-1827C>T)
c.-1650-177C>T (n.-1650-177C>T)
Xg.13736480A=CA2416364081OFD1c.114A= (p.Thr38=)
n.397A=
n.607A=
n.86A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.112-176A= (n.112-176A=)
n.3A=
n.505A=
c.-432A= (n.-432A=)
c.-421A= (n.-421A=)
n.618A=
n.425A=
c.135A= (p.Thr45=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.98-176A= (n.98-176A=)
c.-32-176A= (n.-32-176A=)
n.474A=
c.-256-176A= (n.-256-176A=)
c.-1826A= (n.-1826A=)
c.-1650-176A= (n.-1650-176A=)
Xg.13736480A>CCA515462154OFD1c.114A>C (p.Thr38=)
n.397A>C
n.607A>C
n.86A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.112-176A>C (n.112-176A>C)
n.3A>C
n.505A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.618A>C
n.425A>C
c.135A>C (p.Thr45=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.98-176A>C (n.98-176A>C)
c.-32-176A>C (n.-32-176A>C)
n.474A>C
c.-256-176A>C (n.-256-176A>C)
c.-1826A>C (n.-1826A>C)
c.-1650-176A>C (n.-1650-176A>C)
Xg.13736480A>GCA515462155OFD1c.114A>G (p.Thr38=)
n.397A>G
n.607A>G
n.86A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.112-176A>G (n.112-176A>G)
n.3A>G
n.505A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.618A>G
n.425A>G
c.135A>G (p.Thr45=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.98-176A>G (n.98-176A>G)
c.-32-176A>G (n.-32-176A>G)
n.474A>G
c.-256-176A>G (n.-256-176A>G)
c.-1826A>G (n.-1826A>G)
c.-1650-176A>G (n.-1650-176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736480A>TCA515462156OFD1c.114A>T (p.Thr38=)
n.397A>T
n.607A>T
n.86A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.112-176A>T (n.112-176A>T)
n.3A>T
n.505A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.618A>T
n.425A>T
c.135A>T (p.Thr45=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.98-176A>T (n.98-176A>T)
c.-32-176A>T (n.-32-176A>T)
n.474A>T
c.-256-176A>T (n.-256-176A>T)
c.-1826A>T (n.-1826A>T)
c.-1650-176A>T (n.-1650-176A>T)
Xg.13736481C>ACA412332820OFD1c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.398C>A
n.608C>A
n.87C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.112-175C>A (n.112-175C>A)
n.4C>A
n.506C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.619C>A
n.426C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.98-175C>A (n.98-175C>A)
c.-32-175C>A (n.-32-175C>A)
n.475C>A
c.-256-175C>A (n.-256-175C>A)
c.-1825C>A (n.-1825C>A)
c.-1650-175C>A (n.-1650-175C>A)
Xg.13736481C=CA2416364082OFD1c.115C= (p.Gln39=)
n.398C=
n.608C=
n.87C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.112-175C= (n.112-175C=)
n.4C=
n.506C=
c.-431C= (n.-431C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.619C=
n.426C=
c.136C= (p.Gln46=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.98-175C= (n.98-175C=)
c.-32-175C= (n.-32-175C=)
n.475C=
c.-256-175C= (n.-256-175C=)
c.-1825C= (n.-1825C=)
c.-1650-175C= (n.-1650-175C=)
Xg.13736481C>GCA412332821OFD1c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.398C>G
n.608C>G
n.87C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.112-175C>G (n.112-175C>G)
n.4C>G
n.506C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.619C>G
n.426C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.98-175C>G (n.98-175C>G)
c.-32-175C>G (n.-32-175C>G)
n.475C>G
c.-256-175C>G (n.-256-175C>G)
c.-1825C>G (n.-1825C>G)
c.-1650-175C>G (n.-1650-175C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736481C>TCA412332824OFD1c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.398C>T
n.608C>T
n.87C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.112-175C>T (n.112-175C>T)
n.4C>T
n.506C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.619C>T
n.426C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.98-175C>T (n.98-175C>T)
c.-32-175C>T (n.-32-175C>T)
n.475C>T
c.-256-175C>T (n.-256-175C>T)
c.-1825C>T (n.-1825C>T)
c.-1650-175C>T (n.-1650-175C>T)
Xg.13736482A>CCA412332829OFD1c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.399A>C
n.609A>C
n.88A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.112-174A>C (n.112-174A>C)
n.5A>C
n.507A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.620A>C
n.427A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.98-174A>C (n.98-174A>C)
c.-32-174A>C (n.-32-174A>C)
n.476A>C
c.-256-174A>C (n.-256-174A>C)
c.-1824A>C (n.-1824A>C)
c.-1650-174A>C (n.-1650-174A>C)
Xg.13736482A>GCA412332831OFD1c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.399A>G
n.609A>G
n.88A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.112-174A>G (n.112-174A>G)
n.5A>G
n.507A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.620A>G
n.427A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.98-174A>G (n.98-174A>G)
c.-32-174A>G (n.-32-174A>G)
n.476A>G
c.-256-174A>G (n.-256-174A>G)
c.-1824A>G (n.-1824A>G)
c.-1650-174A>G (n.-1650-174A>G)
 gnomAD v4
Xg.13736482A>TCA412332839OFD1c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.399A>T
n.609A>T
n.88A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.112-174A>T (n.112-174A>T)
n.5A>T
n.507A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.620A>T
n.427A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.98-174A>T (n.98-174A>T)
c.-32-174A>T (n.-32-174A>T)
n.476A>T
c.-256-174A>T (n.-256-174A>T)
c.-1824A>T (n.-1824A>T)
c.-1650-174A>T (n.-1650-174A>T)
 gnomAD v4
Xg.13736483A=CA2416364083OFD1c.117A= (p.Gln39=)
n.400A=
n.610A=
n.89A=
c.*180A= (n.*180A=)
c.112-173A= (n.112-173A=)
n.6A=
n.508A=
c.-429A= (n.-429A=)
c.-418A= (n.-418A=)
n.621A=
n.428A=
c.138A= (p.Gln46=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.98-173A= (n.98-173A=)
c.-32-173A= (n.-32-173A=)
n.477A=
c.-256-173A= (n.-256-173A=)
c.-1823A= (n.-1823A=)
c.-1650-173A= (n.-1650-173A=)
Xg.13736483A>CCA412332841OFD1c.117A>C (p.Gln39His)
n.400A>C
n.610A>C
n.89A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.112-173A>C (n.112-173A>C)
n.6A>C
n.508A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.621A>C
n.428A>C
c.138A>C (p.Gln46His)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.98-173A>C (n.98-173A>C)
c.-32-173A>C (n.-32-173A>C)
n.477A>C
c.-256-173A>C (n.-256-173A>C)
c.-1823A>C (n.-1823A>C)
c.-1650-173A>C (n.-1650-173A>C)
Xg.13736483A>GCA515462159OFD1c.117A>G (p.Gln39=)
n.400A>G
n.610A>G
n.89A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.112-173A>G (n.112-173A>G)
n.6A>G
n.508A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.621A>G
n.428A>G
c.138A>G (p.Gln46=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.98-173A>G (n.98-173A>G)
c.-32-173A>G (n.-32-173A>G)
n.477A>G
c.-256-173A>G (n.-256-173A>G)
c.-1823A>G (n.-1823A>G)
c.-1650-173A>G (n.-1650-173A>G)
 dbSNP
Xg.13736483A>TCA412332846OFD1c.117A>T (p.Gln39His)
n.400A>T
n.610A>T
n.89A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.112-173A>T (n.112-173A>T)
n.6A>T
n.508A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.621A>T
n.428A>T
c.138A>T (p.Gln46His)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.98-173A>T (n.98-173A>T)
c.-32-173A>T (n.-32-173A>T)
n.477A>T
c.-256-173A>T (n.-256-173A>T)
c.-1823A>T (n.-1823A>T)
c.-1650-173A>T (n.-1650-173A>T)
Xg.13736484C>ACA412332850OFD1c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.401C>A
n.611C>A
n.90C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.112-172C>A (n.112-172C>A)
n.7C>A
n.509C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.622C>A
n.429C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.98-172C>A (n.98-172C>A)
c.-32-172C>A (n.-32-172C>A)
n.478C>A
c.-256-172C>A (n.-256-172C>A)
c.-1822C>A (n.-1822C>A)
c.-1650-172C>A (n.-1650-172C>A)
Xg.13736484C>GCA412332853OFD1c.118C>G (p.Leu40Val)
n.401C>G
n.611C>G
n.90C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.112-172C>G (n.112-172C>G)
n.7C>G
n.509C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.622C>G
n.429C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.98-172C>G (n.98-172C>G)
c.-32-172C>G (n.-32-172C>G)
n.478C>G
c.-256-172C>G (n.-256-172C>G)
c.-1822C>G (n.-1822C>G)
c.-1650-172C>G (n.-1650-172C>G)
Xg.13736484C>TCA412332861OFD1c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.401C>T
n.611C>T
n.90C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.112-172C>T (n.112-172C>T)
n.7C>T
n.509C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.622C>T
n.429C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.98-172C>T (n.98-172C>T)
c.-32-172C>T (n.-32-172C>T)
n.478C>T
c.-256-172C>T (n.-256-172C>T)
c.-1822C>T (n.-1822C>T)
c.-1650-172C>T (n.-1650-172C>T)
 gnomAD v4
Xg.13736485T>ACA412332865OFD1c.119T>A (p.Leu40His)
n.402T>A
n.612T>A
n.91T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.112-171T>A (n.112-171T>A)
n.8T>A
n.510T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.623T>A
n.430T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.98-171T>A (n.98-171T>A)
c.-32-171T>A (n.-32-171T>A)
n.479T>A
c.-256-171T>A (n.-256-171T>A)
c.-1821T>A (n.-1821T>A)
c.-1650-171T>A (n.-1650-171T>A)
Xg.13736485T>CCA412332867OFD1c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.402T>C
n.612T>C
n.91T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.112-171T>C (n.112-171T>C)
n.8T>C
n.510T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.623T>C
n.430T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.98-171T>C (n.98-171T>C)
c.-32-171T>C (n.-32-171T>C)
n.479T>C
c.-256-171T>C (n.-256-171T>C)
c.-1821T>C (n.-1821T>C)
c.-1650-171T>C (n.-1650-171T>C)
Xg.13736485T>GCA412332868OFD1c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.402T>G
n.612T>G
n.91T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.112-171T>G (n.112-171T>G)
n.8T>G
n.510T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.623T>G
n.430T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.98-171T>G (n.98-171T>G)
c.-32-171T>G (n.-32-171T>G)
n.479T>G
c.-256-171T>G (n.-256-171T>G)
c.-1821T>G (n.-1821T>G)
c.-1650-171T>G (n.-1650-171T>G)
Xg.13736486T>ACA515462165OFD1c.120T>A (p.Leu40=)
n.403T>A
n.613T>A
n.92T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.112-170T>A (n.112-170T>A)
n.9T>A
n.511T>A
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.624T>A
n.431T>A
c.141T>A (p.Leu47=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.98-170T>A (n.98-170T>A)
c.-32-170T>A (n.-32-170T>A)
n.480T>A
c.-256-170T>A (n.-256-170T>A)
c.-1820T>A (n.-1820T>A)
c.-1650-170T>A (n.-1650-170T>A)
Xg.13736486T>CCA515462167OFD1c.120T>C (p.Leu40=)
n.403T>C
n.613T>C
n.92T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.112-170T>C (n.112-170T>C)
n.9T>C
n.511T>C
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.624T>C
n.431T>C
c.141T>C (p.Leu47=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.98-170T>C (n.98-170T>C)
c.-32-170T>C (n.-32-170T>C)
n.480T>C
c.-256-170T>C (n.-256-170T>C)
c.-1820T>C (n.-1820T>C)
c.-1650-170T>C (n.-1650-170T>C)
Xg.13736486T>GCA515462168OFD1c.120T>G (p.Leu40=)
n.403T>G
n.613T>G
n.92T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.112-170T>G (n.112-170T>G)
n.9T>G
n.511T>G
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.624T>G
n.431T>G
c.141T>G (p.Leu47=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.98-170T>G (n.98-170T>G)
c.-32-170T>G (n.-32-170T>G)
n.480T>G
c.-256-170T>G (n.-256-170T>G)
c.-1820T>G (n.-1820T>G)
c.-1650-170T>G (n.-1650-170T>G)
Xg.13736487C>ACA515462169OFD1c.121C>A (p.Arg41=)
n.404C>A
n.614C>A
n.93C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.112-169C>A (n.112-169C>A)
n.10C>A
n.512C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.625C>A
n.432C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.98-169C>A (n.98-169C>A)
c.-32-169C>A (n.-32-169C>A)
n.481C>A
c.-256-169C>A (n.-256-169C>A)
c.-1819C>A (n.-1819C>A)
c.-1650-169C>A (n.-1650-169C>A)
Xg.13736487C=CA2416364084OFD1c.121C= (p.Arg41=)
n.404C=
n.614C=
n.93C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.112-169C= (n.112-169C=)
n.10C=
n.512C=
c.-425C= (n.-425C=)
c.-414C= (n.-414C=)
n.625C=
n.432C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.98-169C= (n.98-169C=)
c.-32-169C= (n.-32-169C=)
n.481C=
c.-256-169C= (n.-256-169C=)
c.-1819C= (n.-1819C=)
c.-1650-169C= (n.-1650-169C=)
Xg.13736487C>GCA412332879OFD1c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.404C>G
n.614C>G
n.93C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.112-169C>G (n.112-169C>G)
n.10C>G
n.512C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.625C>G
n.432C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.98-169C>G (n.98-169C>G)
c.-32-169C>G (n.-32-169C>G)
n.481C>G
c.-256-169C>G (n.-256-169C>G)
c.-1819C>G (n.-1819C>G)
c.-1650-169C>G (n.-1650-169C>G)
Xg.13736487C>TCA343958OFD1c.121C>T (p.Arg41Ter)
n.404C>T
n.614C>T
n.93C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.112-169C>T (n.112-169C>T)
n.10C>T
n.512C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.625C>T
n.432C>T
c.142C>T (p.Arg48Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.98-169C>T (n.98-169C>T)
c.-32-169C>T (n.-32-169C>T)
n.481C>T
c.-256-169C>T (n.-256-169C>T)
c.-1819C>T (n.-1819C>T)
c.-1650-169C>T (n.-1650-169C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.13736488G>ACA10351532OFD1c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.405G>A
n.615G>A
n.94G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.112-168G>A (n.112-168G>A)
n.11G>A
n.513G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.626G>A
n.433G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.98-168G>A (n.98-168G>A)
c.-32-168G>A (n.-32-168G>A)
n.482G>A
c.-256-168G>A (n.-256-168G>A)
c.-1818G>A (n.-1818G>A)
c.-1650-168G>A (n.-1650-168G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.13736488G>CCA412332891OFD1c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.405G>C
n.615G>C
n.94G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.112-168G>C (n.112-168G>C)
n.11G>C
n.513G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.626G>C
n.433G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.98-168G>C (n.98-168G>C)
c.-32-168G>C (n.-32-168G>C)
n.482G>C
c.-256-168G>C (n.-256-168G>C)
c.-1818G>C (n.-1818G>C)
c.-1650-168G>C (n.-1650-168G>C)
Xg.13736488G=CA2416364085OFD1c.122G= (p.Arg41=)
n.405G=
n.615G=
n.94G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.112-168G= (n.112-168G=)
n.11G=
n.513G=
c.-424G= (n.-424G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.626G=
n.433G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.98-168G= (n.98-168G=)
c.-32-168G= (n.-32-168G=)
n.482G=
c.-256-168G= (n.-256-168G=)
c.-1818G= (n.-1818G=)
c.-1650-168G= (n.-1650-168G=)
Xg.13736488G>TCA412332896OFD1c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.405G>T
n.615G>T
n.94G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.112-168G>T (n.112-168G>T)
n.11G>T
n.513G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.626G>T
n.433G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.98-168G>T (n.98-168G>T)
c.-32-168G>T (n.-32-168G>T)
n.482G>T
c.-256-168G>T (n.-256-168G>T)
c.-1818G>T (n.-1818G>T)
c.-1650-168G>T (n.-1650-168G>T)
Xg.13736489A>CCA515462172OFD1c.123A>C (p.Arg41=)
n.406A>C
n.616A>C
n.95A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.112-167A>C (n.112-167A>C)
n.12A>C
n.514A>C
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.627A>C
n.434A>C
c.144A>C (p.Arg48=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.98-167A>C (n.98-167A>C)
c.-32-167A>C (n.-32-167A>C)
n.483A>C
c.-256-167A>C (n.-256-167A>C)
c.-1817A>C (n.-1817A>C)
c.-1650-167A>C (n.-1650-167A>C)
 gnomAD v4
Xg.13736489A>GCA515462173OFD1c.123A>G (p.Arg41=)
n.406A>G
n.616A>G
n.95A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.112-167A>G (n.112-167A>G)
n.12A>G
n.514A>G
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.627A>G
n.434A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.98-167A>G (n.98-167A>G)
c.-32-167A>G (n.-32-167A>G)
n.483A>G
c.-256-167A>G (n.-256-167A>G)
c.-1817A>G (n.-1817A>G)
c.-1650-167A>G (n.-1650-167A>G)
Xg.13736489A>TCA515462174OFD1c.123A>T (p.Arg41=)
n.406A>T
n.616A>T
n.95A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.112-167A>T (n.112-167A>T)
n.12A>T
n.514A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.627A>T
n.434A>T
c.144A>T (p.Arg48=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.98-167A>T (n.98-167A>T)
c.-32-167A>T (n.-32-167A>T)
n.483A>T
c.-256-167A>T (n.-256-167A>T)
c.-1817A>T (n.-1817A>T)
c.-1650-167A>T (n.-1650-167A>T)
Xg.13736491delCA2579553371OFD1c.125del (p.Asn42ThrfsTer3)
n.408del
n.618del
n.97del
c.*188del (n.*188del)
c.112-165del (n.112-165del)
n.14del
n.516del
c.-421del (n.-421del)
c.-410del (n.-410del)
n.629del
n.436del
c.146del (p.Asn49ThrfsTer3)
c.-20del (n.-20del)
c.98-165del (n.98-165del)
c.-32-165del (n.-32-165del)
n.485del
c.-256-165del (n.-256-165del)
c.-1815del (n.-1815del)
c.-1650-165del (n.-1650-165del)
Xg.13736490A=CA2416364086OFD1c.124A= (p.Asn42=)
n.407A=
n.617A=
n.96A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.112-166A= (n.112-166A=)
n.13A=
n.515A=
c.-422A= (n.-422A=)
c.-411A= (n.-411A=)
n.628A=
n.435A=
c.145A= (p.Asn49=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.98-166A= (n.98-166A=)
c.-32-166A= (n.-32-166A=)
n.484A=
c.-256-166A= (n.-256-166A=)
c.-1816A= (n.-1816A=)
c.-1650-166A= (n.-1650-166A=)
Xg.13736490A>CCA412332906OFD1c.124A>C (p.Asn42His)
n.407A>C
n.617A>C
n.96A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.112-166A>C (n.112-166A>C)
n.13A>C
n.515A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.628A>C
n.435A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.98-166A>C (n.98-166A>C)
c.-32-166A>C (n.-32-166A>C)
n.484A>C
c.-256-166A>C (n.-256-166A>C)
c.-1816A>C (n.-1816A>C)
c.-1650-166A>C (n.-1650-166A>C)
Xg.13736490A>GCA412332909OFD1c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.407A>G
n.617A>G
n.96A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.112-166A>G (n.112-166A>G)
n.13A>G
n.515A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.628A>G
n.435A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.98-166A>G (n.98-166A>G)
c.-32-166A>G (n.-32-166A>G)
n.484A>G
c.-256-166A>G (n.-256-166A>G)
c.-1816A>G (n.-1816A>G)
c.-1650-166A>G (n.-1650-166A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736490A>TCA412332903OFD1c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.407A>T
n.617A>T
n.96A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.112-166A>T (n.112-166A>T)
n.13A>T
n.515A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.628A>T
n.435A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.98-166A>T (n.98-166A>T)
c.-32-166A>T (n.-32-166A>T)
n.484A>T
c.-256-166A>T (n.-256-166A>T)
c.-1816A>T (n.-1816A>T)
c.-1650-166A>T (n.-1650-166A>T)
Xg.13736491A>CCA412332912OFD1c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.408A>C
n.618A>C
n.97A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.112-165A>C (n.112-165A>C)
n.14A>C
n.516A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.629A>C
n.436A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.98-165A>C (n.98-165A>C)
c.-32-165A>C (n.-32-165A>C)
n.485A>C
c.-256-165A>C (n.-256-165A>C)
c.-1815A>C (n.-1815A>C)
c.-1650-165A>C (n.-1650-165A>C)
Xg.13736491A>GCA412332917OFD1c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.408A>G
n.618A>G
n.97A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.112-165A>G (n.112-165A>G)
n.14A>G
n.516A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.629A>G
n.436A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.98-165A>G (n.98-165A>G)
c.-32-165A>G (n.-32-165A>G)
n.485A>G
c.-256-165A>G (n.-256-165A>G)
c.-1815A>G (n.-1815A>G)
c.-1650-165A>G (n.-1650-165A>G)
Xg.13736491A>TCA412332925OFD1c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.408A>T
n.618A>T
n.97A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.112-165A>T (n.112-165A>T)
n.14A>T
n.516A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.629A>T
n.436A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.98-165A>T (n.98-165A>T)
c.-32-165A>T (n.-32-165A>T)
n.485A>T
c.-256-165A>T (n.-256-165A>T)
c.-1815A>T (n.-1815A>T)
c.-1650-165A>T (n.-1650-165A>T)
Xg.13736492C>ACA412332930OFD1c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.409C>A
n.619C>A
n.98C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.112-164C>A (n.112-164C>A)
n.15C>A
n.517C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.630C>A
n.437C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.98-164C>A (n.98-164C>A)
c.-32-164C>A (n.-32-164C>A)
n.486C>A
c.-256-164C>A (n.-256-164C>A)
c.-1814C>A (n.-1814C>A)
c.-1650-164C>A (n.-1650-164C>A)
Xg.13736492C=CA2416364087OFD1c.126C= (p.Asn42=)
n.409C=
n.619C=
n.98C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.112-164C= (n.112-164C=)
n.15C=
n.517C=
c.-420C= (n.-420C=)
c.-409C= (n.-409C=)
n.630C=
n.437C=
c.147C= (p.Asn49=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.98-164C= (n.98-164C=)
c.-32-164C= (n.-32-164C=)
n.486C=
c.-256-164C= (n.-256-164C=)
c.-1814C= (n.-1814C=)
c.-1650-164C= (n.-1650-164C=)
Xg.13736492C>GCA412332933OFD1c.126C>G (p.Asn42Lys)
n.409C>G
n.619C>G
n.98C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.112-164C>G (n.112-164C>G)
n.15C>G
n.517C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.630C>G
n.437C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.98-164C>G (n.98-164C>G)
c.-32-164C>G (n.-32-164C>G)
n.486C>G
c.-256-164C>G (n.-256-164C>G)
c.-1814C>G (n.-1814C>G)
c.-1650-164C>G (n.-1650-164C>G)
Xg.13736492C>TCA515462180OFD1c.126C>T (p.Asn42=)
n.409C>T
n.619C>T
n.98C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.112-164C>T (n.112-164C>T)
n.15C>T
n.517C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.630C>T
n.437C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.98-164C>T (n.98-164C>T)
c.-32-164C>T (n.-32-164C>T)
n.486C>T
c.-256-164C>T (n.-256-164C>T)
c.-1814C>T (n.-1814C>T)
c.-1650-164C>T (n.-1650-164C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13736493C>ACA412332936OFD1c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.410C>A
n.620C>A
n.99C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.112-163C>A (n.112-163C>A)
n.16C>A
n.518C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.631C>A
n.438C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.98-163C>A (n.98-163C>A)
c.-32-163C>A (n.-32-163C>A)
n.487C>A
c.-256-163C>A (n.-256-163C>A)
c.-1813C>A (n.-1813C>A)
c.-1650-163C>A (n.-1650-163C>A)
Xg.13736493C=CA2416364088OFD1c.127C= (p.Gln43=)
n.410C=
n.620C=
n.99C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.112-163C= (n.112-163C=)
n.16C=
n.518C=
c.-419C= (n.-419C=)
c.-408C= (n.-408C=)
n.631C=
n.438C=
c.148C= (p.Gln50=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.98-163C= (n.98-163C=)
c.-32-163C= (n.-32-163C=)
n.487C=
c.-256-163C= (n.-256-163C=)
c.-1813C= (n.-1813C=)
c.-1650-163C= (n.-1650-163C=)
Xg.13736493C>GCA10351533OFD1c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.410C>G
n.620C>G
n.99C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.112-163C>G (n.112-163C>G)
n.16C>G
n.518C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.631C>G
n.438C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.98-163C>G (n.98-163C>G)
c.-32-163C>G (n.-32-163C>G)
n.487C>G
c.-256-163C>G (n.-256-163C>G)
c.-1813C>G (n.-1813C>G)
c.-1650-163C>G (n.-1650-163C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736493C>TCA412332942OFD1c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.410C>T
n.620C>T
n.99C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.112-163C>T (n.112-163C>T)
n.16C>T
n.518C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.631C>T
n.438C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.98-163C>T (n.98-163C>T)
c.-32-163C>T (n.-32-163C>T)
n.487C>T
c.-256-163C>T (n.-256-163C>T)
c.-1813C>T (n.-1813C>T)
c.-1650-163C>T (n.-1650-163C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736494A>CCA412332950OFD1c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.411A>C
n.621A>C
n.100A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.112-162A>C (n.112-162A>C)
n.17A>C
n.519A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.632A>C
n.439A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.98-162A>C (n.98-162A>C)
c.-32-162A>C (n.-32-162A>C)
n.488A>C
c.-256-162A>C (n.-256-162A>C)
c.-1812A>C (n.-1812A>C)
c.-1650-162A>C (n.-1650-162A>C)
Xg.13736494A>GCA412332953OFD1c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.411A>G
n.621A>G
n.100A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.112-162A>G (n.112-162A>G)
n.17A>G
n.519A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.632A>G
n.439A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.98-162A>G (n.98-162A>G)
c.-32-162A>G (n.-32-162A>G)
n.488A>G
c.-256-162A>G (n.-256-162A>G)
c.-1812A>G (n.-1812A>G)
c.-1650-162A>G (n.-1650-162A>G)
Xg.13736494A>TCA412332956OFD1c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.411A>T
n.621A>T
n.100A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.112-162A>T (n.112-162A>T)
n.17A>T
n.519A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
n.632A>T
n.439A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.98-162A>T (n.98-162A>T)
c.-32-162A>T (n.-32-162A>T)
n.488A>T
c.-256-162A>T (n.-256-162A>T)
c.-1812A>T (n.-1812A>T)
c.-1650-162A>T (n.-1650-162A>T)
Xg.13736495G>ACA515462187OFD1c.129G>A (p.Gln43=)
n.412G>A
n.622G>A
n.101G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.112-161G>A (n.112-161G>A)
n.18G>A
n.520G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.633G>A
n.440G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.98-161G>A (n.98-161G>A)
c.-32-161G>A (n.-32-161G>A)
n.489G>A
c.-256-161G>A (n.-256-161G>A)
c.-1811G>A (n.-1811G>A)
c.-1650-161G>A (n.-1650-161G>A)
Xg.13736495G>CCA412332961OFD1c.129G>C (p.Gln43His)
n.412G>C
n.622G>C
n.101G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.112-161G>C (n.112-161G>C)
n.18G>C
n.520G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.633G>C
n.440G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.98-161G>C (n.98-161G>C)
c.-32-161G>C (n.-32-161G>C)
n.489G>C
c.-256-161G>C (n.-256-161G>C)
c.-1811G>C (n.-1811G>C)
c.-1650-161G>C (n.-1650-161G>C)
Xg.13736495G>TCA412332965OFD1c.129G>T (p.Gln43His)
n.412G>T
n.622G>T
n.101G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.112-161G>T (n.112-161G>T)
n.18G>T
n.520G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.633G>T
n.440G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.98-161G>T (n.98-161G>T)
c.-32-161G>T (n.-32-161G>T)
n.489G>T
c.-256-161G>T (n.-256-161G>T)
c.-1811G>T (n.-1811G>T)
c.-1650-161G>T (n.-1650-161G>T)
Xg.13736496C>ACA412332974OFD1c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.413C>A
n.623C>A
n.102C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.112-160C>A (n.112-160C>A)
n.19C>A
n.521C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.634C>A
n.441C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.98-160C>A (n.98-160C>A)
c.-32-160C>A (n.-32-160C>A)
n.490C>A
c.-256-160C>A (n.-256-160C>A)
c.-1810C>A (n.-1810C>A)
c.-1650-160C>A (n.-1650-160C>A)
Xg.13736496C>GCA412332971OFD1c.130C>G (p.Leu44Val)
n.413C>G
n.623C>G
n.102C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.112-160C>G (n.112-160C>G)
n.19C>G
n.521C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.634C>G
n.441C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.98-160C>G (n.98-160C>G)
c.-32-160C>G (n.-32-160C>G)
n.490C>G
c.-256-160C>G (n.-256-160C>G)
c.-1810C>G (n.-1810C>G)
c.-1650-160C>G (n.-1650-160C>G)
Xg.13736496C>TCA515462188OFD1c.130C>T (p.Leu44=)
n.413C>T
n.623C>T
n.102C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.112-160C>T (n.112-160C>T)
n.19C>T
n.521C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.634C>T
n.441C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.98-160C>T (n.98-160C>T)
c.-32-160C>T (n.-32-160C>T)
n.490C>T
c.-256-160C>T (n.-256-160C>T)
c.-1810C>T (n.-1810C>T)
c.-1650-160C>T (n.-1650-160C>T)
Xg.13736497T>ACA412332978OFD1c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.414T>A
n.624T>A
n.103T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.112-159T>A (n.112-159T>A)
n.20T>A
n.522T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.635T>A
n.442T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.98-159T>A (n.98-159T>A)
c.-32-159T>A (n.-32-159T>A)
n.491T>A
c.-256-159T>A (n.-256-159T>A)
c.-1809T>A (n.-1809T>A)
c.-1650-159T>A (n.-1650-159T>A)
Xg.13736497T>CCA412332980OFD1c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.414T>C
n.624T>C
n.103T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.112-159T>C (n.112-159T>C)
n.20T>C
n.522T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.635T>C
n.442T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.98-159T>C (n.98-159T>C)
c.-32-159T>C (n.-32-159T>C)
n.491T>C
c.-256-159T>C (n.-256-159T>C)
c.-1809T>C (n.-1809T>C)
c.-1650-159T>C (n.-1650-159T>C)
Xg.13736497T>GCA412332982OFD1c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.414T>G
n.624T>G
n.103T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.112-159T>G (n.112-159T>G)
n.20T>G
n.522T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.635T>G
n.442T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.98-159T>G (n.98-159T>G)
c.-32-159T>G (n.-32-159T>G)
n.491T>G
c.-256-159T>G (n.-256-159T>G)
c.-1809T>G (n.-1809T>G)
c.-1650-159T>G (n.-1650-159T>G)
Xg.13736498A>CCA515462192OFD1c.132A>C (p.Leu44=)
n.415A>C
n.625A>C
n.104A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.112-158A>C (n.112-158A>C)
n.21A>C
n.523A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.636A>C
n.443A>C
c.153A>C (p.Leu51=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.98-158A>C (n.98-158A>C)
c.-32-158A>C (n.-32-158A>C)
n.492A>C
c.-256-158A>C (n.-256-158A>C)
c.-1808A>C (n.-1808A>C)
c.-1650-158A>C (n.-1650-158A>C)
Xg.13736498A>GCA515462193OFD1c.132A>G (p.Leu44=)
n.415A>G
n.625A>G
n.104A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.112-158A>G (n.112-158A>G)
n.21A>G
n.523A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.636A>G
n.443A>G
c.153A>G (p.Leu51=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.98-158A>G (n.98-158A>G)
c.-32-158A>G (n.-32-158A>G)
n.492A>G
c.-256-158A>G (n.-256-158A>G)
c.-1808A>G (n.-1808A>G)
c.-1650-158A>G (n.-1650-158A>G)
Xg.13736498A>TCA515462195OFD1c.132A>T (p.Leu44=)
n.415A>T
n.625A>T
n.104A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.112-158A>T (n.112-158A>T)
n.21A>T
n.523A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.636A>T
n.443A>T
c.153A>T (p.Leu51=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.98-158A>T (n.98-158A>T)
c.-32-158A>T (n.-32-158A>T)
n.492A>T
c.-256-158A>T (n.-256-158A>T)
c.-1808A>T (n.-1808A>T)
c.-1650-158A>T (n.-1650-158A>T)
Xg.13736499A>CCA412332986OFD1c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.416A>C
n.626A>C
n.105A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.112-157A>C (n.112-157A>C)
n.22A>C
n.524A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.637A>C
n.444A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.98-157A>C (n.98-157A>C)
c.-32-157A>C (n.-32-157A>C)
n.493A>C
c.-256-157A>C (n.-256-157A>C)
c.-1807A>C (n.-1807A>C)
c.-1650-157A>C (n.-1650-157A>C)
Xg.13736499A>GCA412332990OFD1c.133A>G (p.Ile45Val)
n.416A>G
n.626A>G
n.105A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.112-157A>G (n.112-157A>G)
n.22A>G
n.524A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.637A>G
n.444A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.98-157A>G (n.98-157A>G)
c.-32-157A>G (n.-32-157A>G)
n.493A>G
c.-256-157A>G (n.-256-157A>G)
c.-1807A>G (n.-1807A>G)
c.-1650-157A>G (n.-1650-157A>G)
Xg.13736499A>TCA412332992OFD1c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.416A>T
n.626A>T
n.105A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.112-157A>T (n.112-157A>T)
n.22A>T
n.524A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.637A>T
n.444A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.98-157A>T (n.98-157A>T)
c.-32-157A>T (n.-32-157A>T)
n.493A>T
c.-256-157A>T (n.-256-157A>T)
c.-1807A>T (n.-1807A>T)
c.-1650-157A>T (n.-1650-157A>T)
Xg.13736500T>ACA412332999OFD1c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.417T>A
n.627T>A
n.106T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.112-156T>A (n.112-156T>A)
n.23T>A
n.525T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.638T>A
n.445T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.98-156T>A (n.98-156T>A)
c.-32-156T>A (n.-32-156T>A)
n.494T>A
c.-256-156T>A (n.-256-156T>A)
c.-1806T>A (n.-1806T>A)
c.-1650-156T>A (n.-1650-156T>A)
 dbSNP
Xg.13736500T>CCA412333002OFD1c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.417T>C
n.627T>C
n.106T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.112-156T>C (n.112-156T>C)
n.23T>C
n.525T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.638T>C
n.445T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.98-156T>C (n.98-156T>C)
c.-32-156T>C (n.-32-156T>C)
n.494T>C
c.-256-156T>C (n.-256-156T>C)
c.-1806T>C (n.-1806T>C)
c.-1650-156T>C (n.-1650-156T>C)
Xg.13736500T>GCA412333004OFD1c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.417T>G
n.627T>G
n.106T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.112-156T>G (n.112-156T>G)
n.23T>G
n.525T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.638T>G
n.445T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.98-156T>G (n.98-156T>G)
c.-32-156T>G (n.-32-156T>G)
n.494T>G
c.-256-156T>G (n.-256-156T>G)
c.-1806T>G (n.-1806T>G)
c.-1650-156T>G (n.-1650-156T>G)
Xg.13736500T=CA2416364089OFD1c.134T= (p.Ile45=)
n.417T=
n.627T=
n.106T=
c.*197T= (n.*197T=)
c.112-156T= (n.112-156T=)
n.23T=
n.525T=
c.-412T= (n.-412T=)
c.-401T= (n.-401T=)
n.638T=
n.445T=
c.155T= (p.Ile52=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.98-156T= (n.98-156T=)
c.-32-156T= (n.-32-156T=)
n.494T=
c.-256-156T= (n.-256-156T=)
c.-1806T= (n.-1806T=)
c.-1650-156T= (n.-1650-156T=)
Xg.13736501T>ACA515462201OFD1c.135T>A (p.Ile45=)
n.418T>A
n.628T>A
n.107T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.112-155T>A (n.112-155T>A)
n.24T>A
n.526T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.639T>A
n.446T>A
c.156T>A (p.Ile52=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.98-155T>A (n.98-155T>A)
c.-32-155T>A (n.-32-155T>A)
n.495T>A
c.-256-155T>A (n.-256-155T>A)
c.-1805T>A (n.-1805T>A)
c.-1650-155T>A (n.-1650-155T>A)
Xg.13736501T>CCA515462202OFD1c.135T>C (p.Ile45=)
n.418T>C
n.628T>C
n.107T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.112-155T>C (n.112-155T>C)
n.24T>C
n.526T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.639T>C
n.446T>C
c.156T>C (p.Ile52=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.98-155T>C (n.98-155T>C)
c.-32-155T>C (n.-32-155T>C)
n.495T>C
c.-256-155T>C (n.-256-155T>C)
c.-1805T>C (n.-1805T>C)
c.-1650-155T>C (n.-1650-155T>C)
Xg.13736501T>GCA10351534OFD1c.135T>G (p.Ile45Met)
n.418T>G
n.628T>G
n.107T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.112-155T>G (n.112-155T>G)
n.24T>G
n.526T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.639T>G
n.446T>G
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.98-155T>G (n.98-155T>G)
c.-32-155T>G (n.-32-155T>G)
n.495T>G
c.-256-155T>G (n.-256-155T>G)
c.-1805T>G (n.-1805T>G)
c.-1650-155T>G (n.-1650-155T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736501T=CA2416364090OFD1c.135T= (p.Ile45=)
n.418T=
n.628T=
n.107T=
c.*198T= (n.*198T=)
c.112-155T= (n.112-155T=)
n.24T=
n.526T=
c.-411T= (n.-411T=)
c.-400T= (n.-400T=)
n.639T=
n.446T=
c.156T= (p.Ile52=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.98-155T= (n.98-155T=)
c.-32-155T= (n.-32-155T=)
n.495T=
c.-256-155T= (n.-256-155T=)
c.-1805T= (n.-1805T=)
c.-1650-155T= (n.-1650-155T=)
Xg.13736502C>ACA412333021OFD1c.136C>A (p.His46Asn)
n.419C>A
n.629C>A
n.108C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.112-154C>A (n.112-154C>A)
n.25C>A
n.527C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.640C>A
n.447C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.98-154C>A (n.98-154C>A)
c.-32-154C>A (n.-32-154C>A)
n.496C>A
c.-256-154C>A (n.-256-154C>A)
c.-1804C>A (n.-1804C>A)
c.-1650-154C>A (n.-1650-154C>A)
Xg.13736502C=CA2416364091OFD1c.136C= (p.His46=)
n.419C=
n.629C=
n.108C=
c.*199C= (n.*199C=)
c.112-154C= (n.112-154C=)
n.25C=
n.527C=
c.-410C= (n.-410C=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.640C=
n.447C=
c.157C= (p.His53=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.98-154C= (n.98-154C=)
c.-32-154C= (n.-32-154C=)
n.496C=
c.-256-154C= (n.-256-154C=)
c.-1804C= (n.-1804C=)
c.-1650-154C= (n.-1650-154C=)
Xg.13736502C>GCA412333025OFD1c.136C>G (p.His46Asp)
n.419C>G
n.629C>G
n.108C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.112-154C>G (n.112-154C>G)
n.25C>G
n.527C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.640C>G
n.447C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.98-154C>G (n.98-154C>G)
c.-32-154C>G (n.-32-154C>G)
n.496C>G
c.-256-154C>G (n.-256-154C>G)
c.-1804C>G (n.-1804C>G)
c.-1650-154C>G (n.-1650-154C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736502C>TCA412333028OFD1c.136C>T (p.His46Tyr)
n.419C>T
n.629C>T
n.108C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.112-154C>T (n.112-154C>T)
n.25C>T
n.527C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.640C>T
n.447C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.98-154C>T (n.98-154C>T)
c.-32-154C>T (n.-32-154C>T)
n.496C>T
c.-256-154C>T (n.-256-154C>T)
c.-1804C>T (n.-1804C>T)
c.-1650-154C>T (n.-1650-154C>T)
Xg.13736503A=CA2416364092OFD1c.137A= (p.His46=)
n.420A=
n.630A=
n.109A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.112-153A= (n.112-153A=)
n.26A=
n.528A=
c.-409A= (n.-409A=)
c.-398A= (n.-398A=)
n.641A=
n.448A=
c.158A= (p.His53=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.98-153A= (n.98-153A=)
c.-32-153A= (n.-32-153A=)
n.497A=
c.-256-153A= (n.-256-153A=)
c.-1803A= (n.-1803A=)
c.-1650-153A= (n.-1650-153A=)
Xg.13736503A>CCA412333039OFD1c.137A>C (p.His46Pro)
n.420A>C
n.630A>C
n.109A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.112-153A>C (n.112-153A>C)
n.26A>C
n.528A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.641A>C
n.448A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.98-153A>C (n.98-153A>C)
c.-32-153A>C (n.-32-153A>C)
n.497A>C
c.-256-153A>C (n.-256-153A>C)
c.-1803A>C (n.-1803A>C)
c.-1650-153A>C (n.-1650-153A>C)
Xg.13736503A>GCA412333036OFD1c.137A>G (p.His46Arg)
n.420A>G
n.630A>G
n.109A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.112-153A>G (n.112-153A>G)
n.26A>G
n.528A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.641A>G
n.448A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.98-153A>G (n.98-153A>G)
c.-32-153A>G (n.-32-153A>G)
n.497A>G
c.-256-153A>G (n.-256-153A>G)
c.-1803A>G (n.-1803A>G)
c.-1650-153A>G (n.-1650-153A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736503A>TCA412333032OFD1c.137A>T (p.His46Leu)
n.420A>T
n.630A>T
n.109A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.112-153A>T (n.112-153A>T)
n.26A>T
n.528A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.641A>T
n.448A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.98-153A>T (n.98-153A>T)
c.-32-153A>T (n.-32-153A>T)
n.497A>T
c.-256-153A>T (n.-256-153A>T)
c.-1803A>T (n.-1803A>T)
c.-1650-153A>T (n.-1650-153A>T)
Xg.13736504T>ACA412333044OFD1c.138T>A (p.His46Gln)
n.421T>A
n.631T>A
n.110T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.112-152T>A (n.112-152T>A)
n.27T>A
n.529T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.642T>A
n.449T>A
c.159T>A (p.His53Gln)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.98-152T>A (n.98-152T>A)
c.-32-152T>A (n.-32-152T>A)
n.498T>A
c.-256-152T>A (n.-256-152T>A)
c.-1802T>A (n.-1802T>A)
c.-1650-152T>A (n.-1650-152T>A)
Xg.13736504T>CCA515462205OFD1c.138T>C (p.His46=)
n.421T>C
n.631T>C
n.110T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.112-152T>C (n.112-152T>C)
n.27T>C
n.529T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.642T>C
n.449T>C
c.159T>C (p.His53=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.98-152T>C (n.98-152T>C)
c.-32-152T>C (n.-32-152T>C)
n.498T>C
c.-256-152T>C (n.-256-152T>C)
c.-1802T>C (n.-1802T>C)
c.-1650-152T>C (n.-1650-152T>C)
Xg.13736504T>GCA412333046OFD1c.138T>G (p.His46Gln)
n.421T>G
n.631T>G
n.110T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.112-152T>G (n.112-152T>G)
n.27T>G
n.529T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.642T>G
n.449T>G
c.159T>G (p.His53Gln)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.98-152T>G (n.98-152T>G)
c.-32-152T>G (n.-32-152T>G)
n.498T>G
c.-256-152T>G (n.-256-152T>G)
c.-1802T>G (n.-1802T>G)
c.-1650-152T>G (n.-1650-152T>G)
Xg.13736505G>ACA412333049OFD1c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.422G>A
n.632G>A
n.111G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.112-151G>A (n.112-151G>A)
n.28G>A
n.530G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.643G>A
n.450G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.98-151G>A (n.98-151G>A)
c.-32-151G>A (n.-32-151G>A)
n.499G>A
c.-256-151G>A (n.-256-151G>A)
c.-1801G>A (n.-1801G>A)
c.-1650-151G>A (n.-1650-151G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736505G>CCA412333052OFD1c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.422G>C
n.632G>C
n.111G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.112-151G>C (n.112-151G>C)
n.28G>C
n.530G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.643G>C
n.450G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.98-151G>C (n.98-151G>C)
c.-32-151G>C (n.-32-151G>C)
n.499G>C
c.-256-151G>C (n.-256-151G>C)
c.-1801G>C (n.-1801G>C)
c.-1650-151G>C (n.-1650-151G>C)
Xg.13736505G>TCA412333055OFD1c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.422G>T
n.632G>T
n.111G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.112-151G>T (n.112-151G>T)
n.28G>T
n.530G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.643G>T
n.450G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.98-151G>T (n.98-151G>T)
c.-32-151G>T (n.-32-151G>T)
n.499G>T
c.-256-151G>T (n.-256-151G>T)
c.-1801G>T (n.-1801G>T)
c.-1650-151G>T (n.-1650-151G>T)
Xg.13736506A=CA2416364093OFD1c.140A= (p.Glu47=)
n.423A=
n.633A=
n.112A=
c.*203A= (n.*203A=)
c.112-150A= (n.112-150A=)
n.29A=
n.531A=
c.-406A= (n.-406A=)
c.-395A= (n.-395A=)
n.644A=
n.451A=
c.161A= (p.Glu54=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.98-150A= (n.98-150A=)
c.-32-150A= (n.-32-150A=)
n.500A=
c.-256-150A= (n.-256-150A=)
c.-1800A= (n.-1800A=)
c.-1650-150A= (n.-1650-150A=)
Xg.13736506A>CCA412333058OFD1c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.423A>C
n.633A>C
n.112A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.112-150A>C (n.112-150A>C)
n.29A>C
n.531A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.644A>C
n.451A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.98-150A>C (n.98-150A>C)
c.-32-150A>C (n.-32-150A>C)
n.500A>C
c.-256-150A>C (n.-256-150A>C)
c.-1800A>C (n.-1800A>C)
c.-1650-150A>C (n.-1650-150A>C)
Xg.13736506A>GCA10351535OFD1c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.423A>G
n.633A>G
n.112A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.112-150A>G (n.112-150A>G)
n.29A>G
n.531A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.644A>G
n.451A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.98-150A>G (n.98-150A>G)
c.-32-150A>G (n.-32-150A>G)
n.500A>G
c.-256-150A>G (n.-256-150A>G)
c.-1800A>G (n.-1800A>G)
c.-1650-150A>G (n.-1650-150A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736506A>TCA412333061OFD1c.140A>T (p.Glu47Val)
n.423A>T
n.633A>T
n.112A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.112-150A>T (n.112-150A>T)
n.29A>T
n.531A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.644A>T
n.451A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.98-150A>T (n.98-150A>T)
c.-32-150A>T (n.-32-150A>T)
n.500A>T
c.-256-150A>T (n.-256-150A>T)
c.-1800A>T (n.-1800A>T)
c.-1650-150A>T (n.-1650-150A>T)
Xg.13736507G>ACA515462209OFD1c.141G>A (p.Glu47=)
n.424G>A
n.634G>A
n.113G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.112-149G>A (n.112-149G>A)
n.30G>A
n.532G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.645G>A
n.452G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.98-149G>A (n.98-149G>A)
c.-32-149G>A (n.-32-149G>A)
n.501G>A
c.-256-149G>A (n.-256-149G>A)
c.-1799G>A (n.-1799G>A)
c.-1650-149G>A (n.-1650-149G>A)
 gnomAD v4
Xg.13736507G>CCA412333063OFD1c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.424G>C
n.634G>C
n.113G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.112-149G>C (n.112-149G>C)
n.30G>C
n.532G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.645G>C
n.452G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.98-149G>C (n.98-149G>C)
c.-32-149G>C (n.-32-149G>C)
n.501G>C
c.-256-149G>C (n.-256-149G>C)
c.-1799G>C (n.-1799G>C)
c.-1650-149G>C (n.-1650-149G>C)
Xg.13736507G>TCA412333065OFD1c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.424G>T
n.634G>T
n.113G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.112-149G>T (n.112-149G>T)
n.30G>T
n.532G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.645G>T
n.452G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.98-149G>T (n.98-149G>T)
c.-32-149G>T (n.-32-149G>T)
n.501G>T
c.-256-149G>T (n.-256-149G>T)
c.-1799G>T (n.-1799G>T)
c.-1650-149G>T (n.-1650-149G>T)
Xg.13736508T>ACA412333069OFD1c.142T>A (p.Leu48Met)
n.425T>A
n.635T>A
n.114T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.112-148T>A (n.112-148T>A)
n.31T>A
n.533T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.646T>A
n.453T>A
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.98-148T>A (n.98-148T>A)
c.-32-148T>A (n.-32-148T>A)
n.502T>A
c.-256-148T>A (n.-256-148T>A)
c.-1798T>A (n.-1798T>A)
c.-1650-148T>A (n.-1650-148T>A)
 gnomAD v4
Xg.13736508T>CCA515462212OFD1c.142T>C (p.Leu48=)
n.425T>C
n.635T>C
n.114T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.112-148T>C (n.112-148T>C)
n.31T>C
n.533T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.646T>C
n.453T>C
c.163T>C (p.Leu55=)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.98-148T>C (n.98-148T>C)
c.-32-148T>C (n.-32-148T>C)
n.502T>C
c.-256-148T>C (n.-256-148T>C)
c.-1798T>C (n.-1798T>C)
c.-1650-148T>C (n.-1650-148T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736508T>GCA412333071OFD1c.142T>G (p.Leu48Val)
n.425T>G
n.635T>G
n.114T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.112-148T>G (n.112-148T>G)
n.31T>G
n.533T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.646T>G
n.453T>G
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.98-148T>G (n.98-148T>G)
c.-32-148T>G (n.-32-148T>G)
n.502T>G
c.-256-148T>G (n.-256-148T>G)
c.-1798T>G (n.-1798T>G)
c.-1650-148T>G (n.-1650-148T>G)
Xg.13736508T=CA2416364094OFD1c.142T= (p.Leu48=)
n.425T=
n.635T=
n.114T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.112-148T= (n.112-148T=)
n.31T=
n.533T=
c.-404T= (n.-404T=)
c.-393T= (n.-393T=)
n.646T=
n.453T=
c.163T= (p.Leu55=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.98-148T= (n.98-148T=)
c.-32-148T= (n.-32-148T=)
n.502T=
c.-256-148T= (n.-256-148T=)
c.-1798T= (n.-1798T=)
c.-1650-148T= (n.-1650-148T=)
Xg.13736509T>ACA412333075OFD1c.143T>A (p.Leu48Ter)
n.426T>A
n.636T>A
n.115T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.112-147T>A (n.112-147T>A)
n.32T>A
n.534T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.647T>A
n.454T>A
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.98-147T>A (n.98-147T>A)
c.-32-147T>A (n.-32-147T>A)
n.503T>A
c.-256-147T>A (n.-256-147T>A)
c.-1797T>A (n.-1797T>A)
c.-1650-147T>A (n.-1650-147T>A)
Xg.13736509T>CCA412333078OFD1c.143T>C (p.Leu48Ser)
n.426T>C
n.636T>C
n.115T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.112-147T>C (n.112-147T>C)
n.32T>C
n.534T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.647T>C
n.454T>C
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.98-147T>C (n.98-147T>C)
c.-32-147T>C (n.-32-147T>C)
n.503T>C
c.-256-147T>C (n.-256-147T>C)
c.-1797T>C (n.-1797T>C)
c.-1650-147T>C (n.-1650-147T>C)
Xg.13736509T>GCA412333081OFD1c.143T>G (p.Leu48Trp)
n.426T>G
n.636T>G
n.115T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.112-147T>G (n.112-147T>G)
n.32T>G
n.534T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.647T>G
n.454T>G
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.98-147T>G (n.98-147T>G)
c.-32-147T>G (n.-32-147T>G)
n.503T>G
c.-256-147T>G (n.-256-147T>G)
c.-1797T>G (n.-1797T>G)
c.-1650-147T>G (n.-1650-147T>G)
Xg.13736510G>ACA515462216OFD1c.144G>A (p.Leu48=)
n.427G>A
n.637G>A
n.116G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.112-146G>A (n.112-146G>A)
n.33G>A
n.535G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.648G>A
n.455G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.98-146G>A (n.98-146G>A)
c.-32-146G>A (n.-32-146G>A)
n.504G>A
c.-256-146G>A (n.-256-146G>A)
c.-1796G>A (n.-1796G>A)
c.-1650-146G>A (n.-1650-146G>A)
Xg.13736510G>CCA412333085OFD1c.144G>C (p.Leu48Phe)
n.427G>C
n.637G>C
n.116G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.112-146G>C (n.112-146G>C)
n.33G>C
n.535G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.648G>C
n.455G>C
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.98-146G>C (n.98-146G>C)
c.-32-146G>C (n.-32-146G>C)
n.504G>C
c.-256-146G>C (n.-256-146G>C)
c.-1796G>C (n.-1796G>C)
c.-1650-146G>C (n.-1650-146G>C)
Xg.13736510G=CA2416364095OFD1c.144G= (p.Leu48=)
n.427G=
n.637G=
n.116G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.112-146G= (n.112-146G=)
n.33G=
n.535G=
c.-402G= (n.-402G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.648G=
n.455G=
c.165G= (p.Leu55=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.98-146G= (n.98-146G=)
c.-32-146G= (n.-32-146G=)
n.504G=
c.-256-146G= (n.-256-146G=)
c.-1796G= (n.-1796G=)
c.-1650-146G= (n.-1650-146G=)
Xg.13736510G>TCA412333083OFD1c.144G>T (p.Leu48Phe)
n.427G>T
n.637G>T
n.116G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.112-146G>T (n.112-146G>T)
n.33G>T
n.535G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.648G>T
n.455G>T
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.98-146G>T (n.98-146G>T)
c.-32-146G>T (n.-32-146G>T)
n.504G>T
c.-256-146G>T (n.-256-146G>T)
c.-1796G>T (n.-1796G>T)
c.-1650-146G>T (n.-1650-146G>T)
 dbSNP
Xg.13736511A>CCA412333089OFD1c.145A>C (p.Met49Leu)
n.428A>C
n.638A>C
n.117A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.112-145A>C (n.112-145A>C)
n.34A>C
n.536A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.649A>C
n.456A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.98-145A>C (n.98-145A>C)
c.-32-145A>C (n.-32-145A>C)
n.505A>C
c.-256-145A>C (n.-256-145A>C)
c.-1795A>C (n.-1795A>C)
c.-1650-145A>C (n.-1650-145A>C)
Xg.13736511A>GCA412333091OFD1c.145A>G (p.Met49Val)
n.428A>G
n.638A>G
n.117A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.112-145A>G (n.112-145A>G)
n.34A>G
n.536A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.649A>G
n.456A>G
c.166A>G (p.Met56Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.98-145A>G (n.98-145A>G)
c.-32-145A>G (n.-32-145A>G)
n.505A>G
c.-256-145A>G (n.-256-145A>G)
c.-1795A>G (n.-1795A>G)
c.-1650-145A>G (n.-1650-145A>G)
Xg.13736511A>TCA412333093OFD1c.145A>T (p.Met49Leu)
n.428A>T
n.638A>T
n.117A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.112-145A>T (n.112-145A>T)
n.34A>T
n.536A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.649A>T
n.456A>T
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.98-145A>T (n.98-145A>T)
c.-32-145A>T (n.-32-145A>T)
n.505A>T
c.-256-145A>T (n.-256-145A>T)
c.-1795A>T (n.-1795A>T)
c.-1650-145A>T (n.-1650-145A>T)
 ClinVar
Xg.13736512T>ACA10351536OFD1c.146T>A (p.Met49Lys)
n.429T>A
n.639T>A
n.118T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.112-144T>A (n.112-144T>A)
n.35T>A
n.537T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.650T>A
n.457T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.98-144T>A (n.98-144T>A)
c.-32-144T>A (n.-32-144T>A)
n.506T>A
c.-256-144T>A (n.-256-144T>A)
c.-1794T>A (n.-1794T>A)
c.-1650-144T>A (n.-1650-144T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736512T>CCA412333098OFD1c.146T>C (p.Met49Thr)
n.429T>C
n.639T>C
n.118T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.112-144T>C (n.112-144T>C)
n.35T>C
n.537T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.650T>C
n.457T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.98-144T>C (n.98-144T>C)
c.-32-144T>C (n.-32-144T>C)
n.506T>C
c.-256-144T>C (n.-256-144T>C)
c.-1794T>C (n.-1794T>C)
c.-1650-144T>C (n.-1650-144T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.13736512T>GCA412333100OFD1c.146T>G (p.Met49Arg)
n.429T>G
n.639T>G
n.118T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.112-144T>G (n.112-144T>G)
n.35T>G
n.537T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.650T>G
n.457T>G
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.98-144T>G (n.98-144T>G)
c.-32-144T>G (n.-32-144T>G)
n.506T>G
c.-256-144T>G (n.-256-144T>G)
c.-1794T>G (n.-1794T>G)
c.-1650-144T>G (n.-1650-144T>G)
Xg.13736512T=CA2416364096OFD1c.146T= (p.Met49=)
n.429T=
n.639T=
n.118T=
c.*209T= (n.*209T=)
c.112-144T= (n.112-144T=)
n.35T=
n.537T=
c.-400T= (n.-400T=)
c.-389T= (n.-389T=)
n.650T=
n.457T=
c.167T= (p.Met56=)
c.2T= (p.Met1=)
c.98-144T= (n.98-144T=)
c.-32-144T= (n.-32-144T=)
n.506T=
c.-256-144T= (n.-256-144T=)
c.-1794T= (n.-1794T=)
c.-1650-144T= (n.-1650-144T=)
Xg.13736513G>ACA412333103OFD1c.147G>A (p.Met49Ile)
n.430G>A
n.640G>A
n.119G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.112-143G>A (n.112-143G>A)
n.36G>A
n.538G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.651G>A
n.458G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.98-143G>A (n.98-143G>A)
c.-32-143G>A (n.-32-143G>A)
n.507G>A
c.-256-143G>A (n.-256-143G>A)
c.-1793G>A (n.-1793G>A)
c.-1650-143G>A (n.-1650-143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736513G>CCA412333106OFD1c.147G>C (p.Met49Ile)
n.430G>C
n.640G>C
n.119G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.112-143G>C (n.112-143G>C)
n.36G>C
n.538G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.651G>C
n.458G>C
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.98-143G>C (n.98-143G>C)
c.-32-143G>C (n.-32-143G>C)
n.507G>C
c.-256-143G>C (n.-256-143G>C)
c.-1793G>C (n.-1793G>C)
c.-1650-143G>C (n.-1650-143G>C)
Xg.13736513G=CA2416364097OFD1c.147G= (p.Met49=)
n.430G=
n.640G=
n.119G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.112-143G= (n.112-143G=)
n.36G=
n.538G=
c.-399G= (n.-399G=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.651G=
n.458G=
c.168G= (p.Met56=)
c.3G= (p.Met1=)
c.98-143G= (n.98-143G=)
c.-32-143G= (n.-32-143G=)
n.507G=
c.-256-143G= (n.-256-143G=)
c.-1793G= (n.-1793G=)
c.-1650-143G= (n.-1650-143G=)
Xg.13736513G>TCA412333108OFD1c.147G>T (p.Met49Ile)
n.430G>T
n.640G>T
n.119G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.112-143G>T (n.112-143G>T)
n.36G>T
n.538G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.651G>T
n.458G>T
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.98-143G>T (n.98-143G>T)
c.-32-143G>T (n.-32-143G>T)
n.507G>T
c.-256-143G>T (n.-256-143G>T)
c.-1793G>T (n.-1793G>T)
c.-1650-143G>T (n.-1650-143G>T)
 gnomAD v4
Xg.13736513dupCA10588913OFD1c.147dup (p.His50AlafsTer26)
n.430dup
n.640dup
n.119dup
c.*210dup (n.*210dup)
c.112-143dup (n.112-143dup)
n.36dup
n.538dup
c.-399dup (n.-399dup)
c.-388dup (n.-388dup)
n.651dup
n.458dup
c.168dup (p.His57AlafsTer26)
c.3dup (p.His2AlafsTer26)
c.98-143dup (n.98-143dup)
c.-32-143dup (n.-32-143dup)
n.507dup
c.-256-143dup (n.-256-143dup)
c.-1793dup (n.-1793dup)
c.-1650-143dup (n.-1650-143dup)
 dbSNP
Xg.13736514C>ACA412333111OFD1c.148C>A (p.His50Asn)
n.431C>A
n.641C>A
n.120C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.112-142C>A (n.112-142C>A)
n.37C>A
n.539C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.652C>A
n.459C>A
c.169C>A (p.His57Asn)
c.4C>A (p.His2Asn)
c.98-142C>A (n.98-142C>A)
c.-32-142C>A (n.-32-142C>A)
n.508C>A
c.-256-142C>A (n.-256-142C>A)
c.-1792C>A (n.-1792C>A)
c.-1650-142C>A (n.-1650-142C>A)
Xg.13736514C>GCA412333113OFD1c.148C>G (p.His50Asp)
n.431C>G
n.641C>G
n.120C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.112-142C>G (n.112-142C>G)
n.37C>G
n.539C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.652C>G
n.459C>G
c.169C>G (p.His57Asp)
c.4C>G (p.His2Asp)
c.98-142C>G (n.98-142C>G)
c.-32-142C>G (n.-32-142C>G)
n.508C>G
c.-256-142C>G (n.-256-142C>G)
c.-1792C>G (n.-1792C>G)
c.-1650-142C>G (n.-1650-142C>G)
Xg.13736514C>TCA412333117OFD1c.148C>T (p.His50Tyr)
n.431C>T
n.641C>T
n.120C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.112-142C>T (n.112-142C>T)
n.37C>T
n.539C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.652C>T
n.459C>T
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.4C>T (p.His2Tyr)
c.98-142C>T (n.98-142C>T)
c.-32-142C>T (n.-32-142C>T)
n.508C>T
c.-256-142C>T (n.-256-142C>T)
c.-1792C>T (n.-1792C>T)
c.-1650-142C>T (n.-1650-142C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.13736515A=CA2416364098OFD1c.149A= (p.His50=)
n.432A=
n.642A=
n.121A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.112-141A= (n.112-141A=)
n.38A=
n.540A=
c.-397A= (n.-397A=)
c.-386A= (n.-386A=)
n.653A=
n.460A=
c.170A= (p.His57=)
c.5A= (p.His2=)
c.98-141A= (n.98-141A=)
c.-32-141A= (n.-32-141A=)
n.509A=
c.-256-141A= (n.-256-141A=)
c.-1791A= (n.-1791A=)
c.-1650-141A= (n.-1650-141A=)
Xg.13736515A>CCA412333125OFD1c.149A>C (p.His50Pro)
n.432A>C
n.642A>C
n.121A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.112-141A>C (n.112-141A>C)
n.38A>C
n.540A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.653A>C
n.460A>C
c.170A>C (p.His57Pro)
c.5A>C (p.His2Pro)
c.98-141A>C (n.98-141A>C)
c.-32-141A>C (n.-32-141A>C)
n.509A>C
c.-256-141A>C (n.-256-141A>C)
c.-1791A>C (n.-1791A>C)
c.-1650-141A>C (n.-1650-141A>C)
Xg.13736515A>GCA279419OFD1c.149A>G (p.His50Arg)
n.432A>G
n.642A>G
n.121A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.112-141A>G (n.112-141A>G)
n.38A>G
n.540A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.653A>G
n.460A>G
c.170A>G (p.His57Arg)
c.5A>G (p.His2Arg)
c.98-141A>G (n.98-141A>G)
c.-32-141A>G (n.-32-141A>G)
n.509A>G
c.-256-141A>G (n.-256-141A>G)
c.-1791A>G (n.-1791A>G)
c.-1650-141A>G (n.-1650-141A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736515A>TCA412333120OFD1c.149A>T (p.His50Leu)
n.432A>T
n.642A>T
n.121A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.112-141A>T (n.112-141A>T)
n.38A>T
n.540A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.653A>T
n.460A>T
c.170A>T (p.His57Leu)
c.5A>T (p.His2Leu)
c.98-141A>T (n.98-141A>T)
c.-32-141A>T (n.-32-141A>T)
n.509A>T
c.-256-141A>T (n.-256-141A>T)
c.-1791A>T (n.-1791A>T)
c.-1650-141A>T (n.-1650-141A>T)
Xg.13736516C>ACA412333127OFD1c.150C>A (p.His50Gln)
n.433C>A
n.643C>A
n.122C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.112-140C>A (n.112-140C>A)
n.39C>A
n.541C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.654C>A
n.461C>A
c.171C>A (p.His57Gln)
c.6C>A (p.His2Gln)
c.98-140C>A (n.98-140C>A)
c.-32-140C>A (n.-32-140C>A)
n.510C>A
c.-256-140C>A (n.-256-140C>A)
c.-1790C>A (n.-1790C>A)
c.-1650-140C>A (n.-1650-140C>A)
Xg.13736516C>GCA412333129OFD1c.150C>G (p.His50Gln)
n.433C>G
n.643C>G
n.122C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.112-140C>G (n.112-140C>G)
n.39C>G
n.541C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.654C>G
n.461C>G
c.171C>G (p.His57Gln)
c.6C>G (p.His2Gln)
c.98-140C>G (n.98-140C>G)
c.-32-140C>G (n.-32-140C>G)
n.510C>G
c.-256-140C>G (n.-256-140C>G)
c.-1790C>G (n.-1790C>G)
c.-1650-140C>G (n.-1650-140C>G)
Xg.13736516C>TCA515462227OFD1c.150C>T (p.His50=)
n.433C>T
n.643C>T
n.122C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.112-140C>T (n.112-140C>T)
n.39C>T
n.541C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.654C>T
n.461C>T
c.171C>T (p.His57=)
c.6C>T (p.His2=)
c.98-140C>T (n.98-140C>T)
c.-32-140C>T (n.-32-140C>T)
n.510C>T
c.-256-140C>T (n.-256-140C>T)
c.-1790C>T (n.-1790C>T)
c.-1650-140C>T (n.-1650-140C>T)
Xg.13736517C>ACA412333135OFD1c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.434C>A
n.644C>A
n.123C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.112-139C>A (n.112-139C>A)
n.40C>A
n.542C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.655C>A
n.462C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.98-139C>A (n.98-139C>A)
c.-32-139C>A (n.-32-139C>A)
n.511C>A
c.-256-139C>A (n.-256-139C>A)
c.-1789C>A (n.-1789C>A)
c.-1650-139C>A (n.-1650-139C>A)
Xg.13736517C>GCA412333136OFD1c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.434C>G
n.644C>G
n.123C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.112-139C>G (n.112-139C>G)
n.40C>G
n.542C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.655C>G
n.462C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.98-139C>G (n.98-139C>G)
c.-32-139C>G (n.-32-139C>G)
n.511C>G
c.-256-139C>G (n.-256-139C>G)
c.-1789C>G (n.-1789C>G)
c.-1650-139C>G (n.-1650-139C>G)
Xg.13736517C>TCA412333138OFD1c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.434C>T
n.644C>T
n.123C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.112-139C>T (n.112-139C>T)
n.40C>T
n.542C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.655C>T
n.462C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.98-139C>T (n.98-139C>T)
c.-32-139C>T (n.-32-139C>T)
n.511C>T
c.-256-139C>T (n.-256-139C>T)
c.-1789C>T (n.-1789C>T)
c.-1650-139C>T (n.-1650-139C>T)
 ClinVar
Xg.13736518C>ACA412333142OFD1c.152C>A (p.Pro51His)
n.435C>A
n.645C>A
n.124C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.112-138C>A (n.112-138C>A)
n.41C>A
n.543C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.656C>A
n.463C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.98-138C>A (n.98-138C>A)
c.-32-138C>A (n.-32-138C>A)
n.512C>A
c.-256-138C>A (n.-256-138C>A)
c.-1788C>A (n.-1788C>A)
c.-1650-138C>A (n.-1650-138C>A)
Xg.13736518C=CA2416364099OFD1c.152C= (p.Pro51=)
n.435C=
n.645C=
n.124C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.112-138C= (n.112-138C=)
n.41C=
n.543C=
c.-394C= (n.-394C=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.656C=
n.463C=
c.173C= (p.Pro58=)
c.8C= (p.Pro3=)
c.98-138C= (n.98-138C=)
c.-32-138C= (n.-32-138C=)
n.512C=
c.-256-138C= (n.-256-138C=)
c.-1788C= (n.-1788C=)
c.-1650-138C= (n.-1650-138C=)
Xg.13736518C>GCA412333144OFD1c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.435C>G
n.645C>G
n.124C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.112-138C>G (n.112-138C>G)
n.41C>G
n.543C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.656C>G
n.463C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.98-138C>G (n.98-138C>G)
c.-32-138C>G (n.-32-138C>G)
n.512C>G
c.-256-138C>G (n.-256-138C>G)
c.-1788C>G (n.-1788C>G)
c.-1650-138C>G (n.-1650-138C>G)
 dbSNP
Xg.13736518C>TCA412333146OFD1c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.435C>T
n.645C>T
n.124C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.112-138C>T (n.112-138C>T)
n.41C>T
n.543C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.656C>T
n.463C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.98-138C>T (n.98-138C>T)
c.-32-138C>T (n.-32-138C>T)
n.512C>T
c.-256-138C>T (n.-256-138C>T)
c.-1788C>T (n.-1788C>T)
c.-1650-138C>T (n.-1650-138C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736519T>ACA515462230OFD1c.153T>A (p.Pro51=)
n.436T>A
n.646T>A
n.125T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.112-137T>A (n.112-137T>A)
n.42T>A
n.544T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.657T>A
n.464T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
c.9T>A (p.Pro3=)
c.98-137T>A (n.98-137T>A)
c.-32-137T>A (n.-32-137T>A)
n.513T>A
c.-256-137T>A (n.-256-137T>A)
c.-1787T>A (n.-1787T>A)
c.-1650-137T>A (n.-1650-137T>A)
Xg.13736519T>CCA515462231OFD1c.153T>C (p.Pro51=)
n.436T>C
n.646T>C
n.125T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.112-137T>C (n.112-137T>C)
n.42T>C
n.544T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.657T>C
n.464T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
c.9T>C (p.Pro3=)
c.98-137T>C (n.98-137T>C)
c.-32-137T>C (n.-32-137T>C)
n.513T>C
c.-256-137T>C (n.-256-137T>C)
c.-1787T>C (n.-1787T>C)
c.-1650-137T>C (n.-1650-137T>C)
Xg.13736519T>GCA515462232OFD1c.153T>G (p.Pro51=)
n.436T>G
n.646T>G
n.125T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.112-137T>G (n.112-137T>G)
n.42T>G
n.544T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.657T>G
n.464T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
c.9T>G (p.Pro3=)
c.98-137T>G (n.98-137T>G)
c.-32-137T>G (n.-32-137T>G)
n.513T>G
c.-256-137T>G (n.-256-137T>G)
c.-1787T>G (n.-1787T>G)
c.-1650-137T>G (n.-1650-137T>G)
Xg.13736520G>ACA10351537OFD1c.154G>A (p.Val52Ile)
n.437G>A
n.647G>A
n.126G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.112-136G>A (n.112-136G>A)
n.43G>A
n.545G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.658G>A
n.465G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.98-136G>A (n.98-136G>A)
c.-32-136G>A (n.-32-136G>A)
n.514G>A
c.-256-136G>A (n.-256-136G>A)
c.-1786G>A (n.-1786G>A)
c.-1650-136G>A (n.-1650-136G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736520G>CCA412333149OFD1c.154G>C (p.Val52Leu)
n.437G>C
n.647G>C
n.126G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.112-136G>C (n.112-136G>C)
n.43G>C
n.545G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.658G>C
n.465G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.98-136G>C (n.98-136G>C)
c.-32-136G>C (n.-32-136G>C)
n.514G>C
c.-256-136G>C (n.-256-136G>C)
c.-1786G>C (n.-1786G>C)
c.-1650-136G>C (n.-1650-136G>C)
Xg.13736520G=CA2416364100OFD1c.154G= (p.Val52=)
n.437G=
n.647G=
n.126G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.112-136G= (n.112-136G=)
n.43G=
n.545G=
c.-392G= (n.-392G=)
c.-381G= (n.-381G=)
n.658G=
n.465G=
c.175G= (p.Val59=)
c.10G= (p.Val4=)
c.98-136G= (n.98-136G=)
c.-32-136G= (n.-32-136G=)
n.514G=
c.-256-136G= (n.-256-136G=)
c.-1786G= (n.-1786G=)
c.-1650-136G= (n.-1650-136G=)
Xg.13736520G>TCA412333151OFD1c.154G>T (p.Val52Leu)
n.437G>T
n.647G>T
n.126G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.112-136G>T (n.112-136G>T)
n.43G>T
n.545G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.658G>T
n.465G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.98-136G>T (n.98-136G>T)
c.-32-136G>T (n.-32-136G>T)
n.514G>T
c.-256-136G>T (n.-256-136G>T)
c.-1786G>T (n.-1786G>T)
c.-1650-136G>T (n.-1650-136G>T)
Xg.13736521T>ACA412333154OFD1c.155T>A (p.Val52Glu)
n.438T>A
n.648T>A
n.127T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.112-135T>A (n.112-135T>A)
n.44T>A
n.546T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.659T>A
n.466T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.98-135T>A (n.98-135T>A)
c.-32-135T>A (n.-32-135T>A)
n.515T>A
c.-256-135T>A (n.-256-135T>A)
c.-1785T>A (n.-1785T>A)
c.-1650-135T>A (n.-1650-135T>A)
Xg.13736521T>CCA412333157OFD1c.155T>C (p.Val52Ala)
n.438T>C
n.648T>C
n.127T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.112-135T>C (n.112-135T>C)
n.44T>C
n.546T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.659T>C
n.466T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.98-135T>C (n.98-135T>C)
c.-32-135T>C (n.-32-135T>C)
n.515T>C
c.-256-135T>C (n.-256-135T>C)
c.-1785T>C (n.-1785T>C)
c.-1650-135T>C (n.-1650-135T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736521T>GCA412333159OFD1c.155T>G (p.Val52Gly)
n.438T>G
n.648T>G
n.127T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.112-135T>G (n.112-135T>G)
n.44T>G
n.546T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.659T>G
n.466T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.98-135T>G (n.98-135T>G)
c.-32-135T>G (n.-32-135T>G)
n.515T>G
c.-256-135T>G (n.-256-135T>G)
c.-1785T>G (n.-1785T>G)
c.-1650-135T>G (n.-1650-135T>G)
Xg.13736522A=CA2416364101OFD1c.156A= (p.Val52=)
n.439A=
n.649A=
n.128A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.112-134A= (n.112-134A=)
n.45A=
n.547A=
c.-390A= (n.-390A=)
c.-379A= (n.-379A=)
n.660A=
n.467A=
c.177A= (p.Val59=)
c.12A= (p.Val4=)
c.98-134A= (n.98-134A=)
c.-32-134A= (n.-32-134A=)
n.516A=
c.-256-134A= (n.-256-134A=)
c.-1784A= (n.-1784A=)
c.-1650-134A= (n.-1650-134A=)
Xg.13736522A>CCA515462237OFD1c.156A>C (p.Val52=)
n.439A>C
n.649A>C
n.128A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.112-134A>C (n.112-134A>C)
n.45A>C
n.547A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.660A>C
n.467A>C
c.177A>C (p.Val59=)
c.12A>C (p.Val4=)
c.98-134A>C (n.98-134A>C)
c.-32-134A>C (n.-32-134A>C)
n.516A>C
c.-256-134A>C (n.-256-134A>C)
c.-1784A>C (n.-1784A>C)
c.-1650-134A>C (n.-1650-134A>C)
Xg.13736522A>GCA515462238OFD1c.156A>G (p.Val52=)
n.439A>G
n.649A>G
n.128A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.112-134A>G (n.112-134A>G)
n.45A>G
n.547A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.660A>G
n.467A>G
c.177A>G (p.Val59=)
c.12A>G (p.Val4=)
c.98-134A>G (n.98-134A>G)
c.-32-134A>G (n.-32-134A>G)
n.516A>G
c.-256-134A>G (n.-256-134A>G)
c.-1784A>G (n.-1784A>G)
c.-1650-134A>G (n.-1650-134A>G)
 dbSNP
Xg.13736522A>TCA10351538OFD1c.156A>T (p.Val52=)
n.439A>T
n.649A>T
n.128A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.112-134A>T (n.112-134A>T)
n.45A>T
n.547A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.660A>T
n.467A>T
c.177A>T (p.Val59=)
c.12A>T (p.Val4=)
c.98-134A>T (n.98-134A>T)
c.-32-134A>T (n.-32-134A>T)
n.516A>T
c.-256-134A>T (n.-256-134A>T)
c.-1784A>T (n.-1784A>T)
c.-1650-134A>T (n.-1650-134A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736523T>ACA412333162OFD1c.157T>A (p.Leu53Met)
n.440T>A
n.650T>A
n.129T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.112-133T>A (n.112-133T>A)
n.46T>A
n.548T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.661T>A
n.468T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.98-133T>A (n.98-133T>A)
c.-32-133T>A (n.-32-133T>A)
n.517T>A
c.-256-133T>A (n.-256-133T>A)
c.-1783T>A (n.-1783T>A)
c.-1650-133T>A (n.-1650-133T>A)
Xg.13736523T>CCA326106710OFD1c.157T>C (p.Leu53=)
n.440T>C
n.650T>C
n.129T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.112-133T>C (n.112-133T>C)
n.46T>C
n.548T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.661T>C
n.468T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
c.13T>C (p.Leu5=)
c.98-133T>C (n.98-133T>C)
c.-32-133T>C (n.-32-133T>C)
n.517T>C
c.-256-133T>C (n.-256-133T>C)
c.-1783T>C (n.-1783T>C)
c.-1650-133T>C (n.-1650-133T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736523T>GCA412333166OFD1c.157T>G (p.Leu53Val)
n.440T>G
n.650T>G
n.129T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.112-133T>G (n.112-133T>G)
n.46T>G
n.548T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.661T>G
n.468T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.98-133T>G (n.98-133T>G)
c.-32-133T>G (n.-32-133T>G)
n.517T>G
c.-256-133T>G (n.-256-133T>G)
c.-1783T>G (n.-1783T>G)
c.-1650-133T>G (n.-1650-133T>G)
Xg.13736523T=CA2416364102OFD1c.157T= (p.Leu53=)
n.440T=
n.650T=
n.129T=
c.*220T= (n.*220T=)
c.112-133T= (n.112-133T=)
n.46T=
n.548T=
c.-389T= (n.-389T=)
c.-378T= (n.-378T=)
n.661T=
n.468T=
c.178T= (p.Leu60=)
c.13T= (p.Leu5=)
c.98-133T= (n.98-133T=)
c.-32-133T= (n.-32-133T=)
n.517T=
c.-256-133T= (n.-256-133T=)
c.-1783T= (n.-1783T=)
c.-1650-133T= (n.-1650-133T=)
Xg.13736524T>ACA412333169OFD1c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.441T>A
n.651T>A
n.130T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.112-132T>A (n.112-132T>A)
n.47T>A
n.549T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.662T>A
n.469T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.98-132T>A (n.98-132T>A)
c.-32-132T>A (n.-32-132T>A)
n.518T>A
c.-256-132T>A (n.-256-132T>A)
c.-1782T>A (n.-1782T>A)
c.-1650-132T>A (n.-1650-132T>A)
Xg.13736524T>CCA412333171OFD1c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.441T>C
n.651T>C
n.130T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.112-132T>C (n.112-132T>C)
n.47T>C
n.549T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.662T>C
n.469T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.98-132T>C (n.98-132T>C)
c.-32-132T>C (n.-32-132T>C)
n.518T>C
c.-256-132T>C (n.-256-132T>C)
c.-1782T>C (n.-1782T>C)
c.-1650-132T>C (n.-1650-132T>C)
Xg.13736524T>GCA412333174OFD1c.158T>G (p.Leu53Trp)
n.441T>G
n.651T>G
n.130T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.112-132T>G (n.112-132T>G)
n.47T>G
n.549T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.662T>G
n.469T>G
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.98-132T>G (n.98-132T>G)
c.-32-132T>G (n.-32-132T>G)
n.518T>G
c.-256-132T>G (n.-256-132T>G)
c.-1782T>G (n.-1782T>G)
c.-1650-132T>G (n.-1650-132T>G)
Xg.13736524_13736529delinsTGAGTGCA2416364103OFD1c.158_163delinsTGAGTG (p.Leu53=)
n.441_446delinsTGAGTG
n.651_656delinsTGAGTG
n.130_135delinsTGAGTG
c.*221_*226delinsTGAGTG (n.*221_*226delinsTGAGTG)
c.112-132_112-127delinsTGAGTG (n.112-132_112-127delinsTGAGTG)
n.47_52delinsTGAGTG
n.549_554delinsTGAGTG
c.-388_-383delinsTGAGTG (n.-388_-383delinsTGAGTG)
c.-377_-372delinsTGAGTG (n.-377_-372delinsTGAGTG)
n.662_667delinsTGAGTG
n.469_474delinsTGAGTG
c.179_184delinsTGAGTG (p.Leu60=)
c.14_19delinsTGAGTG (p.Leu5=)
c.98-132_98-127delinsTGAGTG (n.98-132_98-127delinsTGAGTG)
c.-32-132_-32-127delinsTGAGTG (n.-32-132_-32-127delinsTGAGTG)
n.518_523delinsTGAGTG
c.-256-132_-256-127delinsTGAGTG (n.-256-132_-256-127delinsTGAGTG)
c.-1782_-1777delinsTGAGTG (n.-1782_-1777delinsTGAGTG)
c.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG (n.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG)
Xg.13736525G>ACA515462246OFD1c.159G>A (p.Leu53=)
n.442G>A
n.652G>A
n.131G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.112-131G>A (n.112-131G>A)
n.48G>A
n.550G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.663G>A
n.470G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.98-131G>A (n.98-131G>A)
c.-32-131G>A (n.-32-131G>A)
n.519G>A
c.-256-131G>A (n.-256-131G>A)
c.-1781G>A (n.-1781G>A)
c.-1650-131G>A (n.-1650-131G>A)
Xg.13736525G>CCA412333178OFD1c.159G>C (p.Leu53Phe)
n.442G>C
n.652G>C
n.131G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.112-131G>C (n.112-131G>C)
n.48G>C
n.550G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.663G>C
n.470G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.98-131G>C (n.98-131G>C)
c.-32-131G>C (n.-32-131G>C)
n.519G>C
c.-256-131G>C (n.-256-131G>C)
c.-1781G>C (n.-1781G>C)
c.-1650-131G>C (n.-1650-131G>C)
Xg.13736525G>TCA412333182OFD1c.159G>T (p.Leu53Phe)
n.442G>T
n.652G>T
n.131G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.112-131G>T (n.112-131G>T)
n.48G>T
n.550G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.663G>T
n.470G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.98-131G>T (n.98-131G>T)
c.-32-131G>T (n.-32-131G>T)
n.519G>T
c.-256-131G>T (n.-256-131G>T)
c.-1781G>T (n.-1781G>T)
c.-1650-131G>T (n.-1650-131G>T)
Xg.13736528_13736532delCA343977OFD1c.162_166del (p.Ser54ArgfsTer20)
n.445_449del
n.655_659del
n.134_138del
c.*225_*229del (n.*225_*229del)
c.112-128_112-124del (n.112-128_112-124del)
n.51_55del
n.553_557del
c.-384_-380del (n.-384_-380del)
c.-373_-369del (n.-373_-369del)
n.666_670del
n.473_477del
c.183_187del (p.Ser61ArgfsTer20)
c.18_22del (p.Ser6ArgfsTer20)
c.98-128_98-124del (n.98-128_98-124del)
c.-32-128_-32-124del (n.-32-128_-32-124del)
n.522_526del
c.-256-128_-256-124del (n.-256-128_-256-124del)
c.-1778_-1774del (n.-1778_-1774del)
c.-1650-128_-1650-124del (n.-1650-128_-1650-124del)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736526A>CCA412333186OFD1c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.443A>C
n.653A>C
n.132A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.112-130A>C (n.112-130A>C)
n.49A>C
n.551A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.664A>C
n.471A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.98-130A>C (n.98-130A>C)
c.-32-130A>C (n.-32-130A>C)
n.520A>C
c.-256-130A>C (n.-256-130A>C)
c.-1780A>C (n.-1780A>C)
c.-1650-130A>C (n.-1650-130A>C)
Xg.13736526A>GCA412333189OFD1c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.443A>G
n.653A>G
n.132A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.112-130A>G (n.112-130A>G)
n.49A>G
n.551A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.664A>G
n.471A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.98-130A>G (n.98-130A>G)
c.-32-130A>G (n.-32-130A>G)
n.520A>G
c.-256-130A>G (n.-256-130A>G)
c.-1780A>G (n.-1780A>G)
c.-1650-130A>G (n.-1650-130A>G)
Xg.13736526A>TCA412333192OFD1c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.443A>T
n.653A>T
n.132A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.112-130A>T (n.112-130A>T)
n.49A>T
n.551A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.664A>T
n.471A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.98-130A>T (n.98-130A>T)
c.-32-130A>T (n.-32-130A>T)
n.520A>T
c.-256-130A>T (n.-256-130A>T)
c.-1780A>T (n.-1780A>T)
c.-1650-130A>T (n.-1650-130A>T)
Xg.13736527G>ACA412333195OFD1c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.444G>A
n.654G>A
n.133G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.112-129G>A (n.112-129G>A)
n.50G>A
n.552G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.665G>A
n.472G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.98-129G>A (n.98-129G>A)
c.-32-129G>A (n.-32-129G>A)
n.521G>A
c.-256-129G>A (n.-256-129G>A)
c.-1779G>A (n.-1779G>A)
c.-1650-129G>A (n.-1650-129G>A)
Xg.13736527G>CCA412333198OFD1c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.444G>C
n.654G>C
n.133G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.112-129G>C (n.112-129G>C)
n.50G>C
n.552G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.665G>C
n.472G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.98-129G>C (n.98-129G>C)
c.-32-129G>C (n.-32-129G>C)
n.521G>C
c.-256-129G>C (n.-256-129G>C)
c.-1779G>C (n.-1779G>C)
c.-1650-129G>C (n.-1650-129G>C)
 dbSNP
Xg.13736527G=CA2416364104OFD1c.161G= (p.Ser54=)
n.444G=
n.654G=
n.133G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.112-129G= (n.112-129G=)
n.50G=
n.552G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-374G= (n.-374G=)
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n.472G=
c.182G= (p.Ser61=)
c.17G= (p.Ser6=)
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c.-1779G= (n.-1779G=)
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Xg.13736527G>TCA412333201OFD1c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.444G>T
n.654G>T
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n.50G>T
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c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.665G>T
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c.98-129G>T (n.98-129G>T)
c.-32-129G>T (n.-32-129G>T)
n.521G>T
c.-256-129G>T (n.-256-129G>T)
c.-1779G>T (n.-1779G>T)
c.-1650-129G>T (n.-1650-129G>T)
Xg.13736528T>ACA412333204OFD1c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.445T>A
n.655T>A
n.134T>A
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c.112-128T>A (n.112-128T>A)
n.51T>A
n.553T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.666T>A
n.473T>A
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.98-128T>A (n.98-128T>A)
c.-32-128T>A (n.-32-128T>A)
n.522T>A
c.-256-128T>A (n.-256-128T>A)
c.-1778T>A (n.-1778T>A)
c.-1650-128T>A (n.-1650-128T>A)
Xg.13736528T>CCA515462250OFD1c.162T>C (p.Ser54=)
n.445T>C
n.655T>C
n.134T>C
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n.51T>C
n.553T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.666T>C
n.473T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
c.18T>C (p.Ser6=)
c.98-128T>C (n.98-128T>C)
c.-32-128T>C (n.-32-128T>C)
n.522T>C
c.-256-128T>C (n.-256-128T>C)
c.-1778T>C (n.-1778T>C)
c.-1650-128T>C (n.-1650-128T>C)
Xg.13736528T>GCA412333207OFD1c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.445T>G
n.655T>G
n.134T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.112-128T>G (n.112-128T>G)
n.51T>G
n.553T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.666T>G
n.473T>G
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.98-128T>G (n.98-128T>G)
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n.522T>G
c.-256-128T>G (n.-256-128T>G)
c.-1778T>G (n.-1778T>G)
c.-1650-128T>G (n.-1650-128T>G)
 dbSNP
Xg.13736529G>ACA412333210OFD1c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.446G>A
n.656G>A
n.135G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
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n.52G>A
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c.-383G>A (n.-383G>A)
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n.667G>A
n.474G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.98-127G>A (n.98-127G>A)
c.-32-127G>A (n.-32-127G>A)
n.523G>A
c.-256-127G>A (n.-256-127G>A)
c.-1777G>A (n.-1777G>A)
c.-1650-127G>A (n.-1650-127G>A)
Xg.13736529G>CCA412333213OFD1c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.446G>C
n.656G>C
n.135G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
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n.52G>C
n.554G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.667G>C
n.474G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.98-127G>C (n.98-127G>C)
c.-32-127G>C (n.-32-127G>C)
n.523G>C
c.-256-127G>C (n.-256-127G>C)
c.-1777G>C (n.-1777G>C)
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Xg.13736529G>TCA412333211OFD1c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.446G>T
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c.*226G>T (n.*226G>T)
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c.-383G>T (n.-383G>T)
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n.667G>T
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c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
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c.-256-127G>T (n.-256-127G>T)
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Xg.13736530G>ACA412333216OFD1c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.447G>A
n.657G>A
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n.555G>A
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n.668G>A
n.475G>A
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n.524G>A
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c.-1776G>A (n.-1776G>A)
c.-1650-126G>A (n.-1650-126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736530G>CCA412333219OFD1c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.447G>C
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c.-371G>C (n.-371G>C)
n.668G>C
n.475G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
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c.98-126G>C (n.98-126G>C)
c.-32-126G>C (n.-32-126G>C)
n.524G>C
c.-256-126G>C (n.-256-126G>C)
c.-1776G>C (n.-1776G>C)
c.-1650-126G>C (n.-1650-126G>C)
 gnomAD v4
Xg.13736530G=CA2416364105OFD1c.164G= (p.Gly55=)
n.447G=
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Xg.13736530G>TCA412333222OFD1c.164G>T (p.Gly55Val)
n.447G>T
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c.112-126G>T (n.112-126G>T)
n.53G>T
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n.668G>T
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c.98-126G>T (n.98-126G>T)
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n.524G>T
c.-256-126G>T (n.-256-126G>T)
c.-1776G>T (n.-1776G>T)
c.-1650-126G>T (n.-1650-126G>T)
Xg.13736531A>CCA515462254OFD1c.165A>C (p.Gly55=)
n.448A>C
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n.54A>C
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c.-370A>C (n.-370A>C)
n.669A>C
n.476A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
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c.98-125A>C (n.98-125A>C)
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n.525A>C
c.-256-125A>C (n.-256-125A>C)
c.-1775A>C (n.-1775A>C)
c.-1650-125A>C (n.-1650-125A>C)
Xg.13736531A>GCA515462255OFD1c.165A>G (p.Gly55=)
n.448A>G
n.658A>G
n.137A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
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n.54A>G
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c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.669A>G
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c.186A>G (p.Gly62=)
c.21A>G (p.Gly7=)
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Xg.13736531A>TCA515462256OFD1c.165A>T (p.Gly55=)
n.448A>T
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c.98-125A>T (n.98-125A>T)
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n.525A>T
c.-256-125A>T (n.-256-125A>T)
c.-1775A>T (n.-1775A>T)
c.-1650-125A>T (n.-1650-125A>T)
Xg.13736532G>ACA412333225OFD1c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.449G>A
n.659G>A
n.138G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
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n.55G>A
n.557G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.670G>A
n.477G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.98-124G>A (n.98-124G>A)
c.-32-124G>A (n.-32-124G>A)
n.526G>A
c.-256-124G>A (n.-256-124G>A)
c.-1774G>A (n.-1774G>A)
c.-1650-124G>A (n.-1650-124G>A)
Xg.13736532G>CCA412333228OFD1c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.449G>C
n.659G>C
n.138G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.112-124G>C (n.112-124G>C)
n.55G>C
n.557G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.670G>C
n.477G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.98-124G>C (n.98-124G>C)
c.-32-124G>C (n.-32-124G>C)
n.526G>C
c.-256-124G>C (n.-256-124G>C)
c.-1774G>C (n.-1774G>C)
c.-1650-124G>C (n.-1650-124G>C)
Xg.13736532G>TCA412333230OFD1c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.449G>T
n.659G>T
n.138G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.112-124G>T (n.112-124G>T)
n.55G>T
n.557G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.670G>T
n.477G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.98-124G>T (n.98-124G>T)
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n.526G>T
c.-256-124G>T (n.-256-124G>T)
c.-1774G>T (n.-1774G>T)
c.-1650-124G>T (n.-1650-124G>T)
Xg.13736533A>CCA412333233OFD1c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.450A>C
n.660A>C
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n.56A>C
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c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.671A>C
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c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
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n.527A>C
c.-256-123A>C (n.-256-123A>C)
c.-1773A>C (n.-1773A>C)
c.-1650-123A>C (n.-1650-123A>C)
Xg.13736533A>GCA412333236OFD1c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.450A>G
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n.56A>G
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c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.671A>G
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c.188A>G (p.Glu63Gly)
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c.98-123A>G (n.98-123A>G)
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n.527A>G
c.-256-123A>G (n.-256-123A>G)
c.-1773A>G (n.-1773A>G)
c.-1650-123A>G (n.-1650-123A>G)
Xg.13736533A>TCA412333239OFD1c.167A>T (p.Glu56Val)
n.450A>T
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c.*230A>T (n.*230A>T)
c.112-123A>T (n.112-123A>T)
n.56A>T
n.558A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.671A>T
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Xg.13736534A>CCA412333241OFD1c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.451A>C
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n.479A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
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c.-32-122A>C (n.-32-122A>C)
n.528A>C
c.-256-122A>C (n.-256-122A>C)
c.-1772A>C (n.-1772A>C)
c.-1650-122A>C (n.-1650-122A>C)
 gnomAD v4
Xg.13736534A>GCA515462261OFD1c.168A>G (p.Glu56=)
n.451A>G
n.661A>G
n.140A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.112-122A>G (n.112-122A>G)
n.57A>G
n.559A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.672A>G
n.479A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.24A>G (p.Glu8=)
c.98-122A>G (n.98-122A>G)
c.-32-122A>G (n.-32-122A>G)
n.528A>G
c.-256-122A>G (n.-256-122A>G)
c.-1772A>G (n.-1772A>G)
c.-1650-122A>G (n.-1650-122A>G)
Xg.13736534A>TCA412333242OFD1c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.451A>T
n.661A>T
n.140A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.112-122A>T (n.112-122A>T)
n.57A>T
n.559A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.672A>T
n.479A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.98-122A>T (n.98-122A>T)
c.-32-122A>T (n.-32-122A>T)
n.528A>T
c.-256-122A>T (n.-256-122A>T)
c.-1772A>T (n.-1772A>T)
c.-1650-122A>T (n.-1650-122A>T)
Xg.13736535C>ACA412333245OFD1c.169C>A (p.Leu57Met)
n.452C>A
n.662C>A
n.141C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.112-121C>A (n.112-121C>A)
n.58C>A
n.560C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.673C>A
n.480C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.98-121C>A (n.98-121C>A)
c.-32-121C>A (n.-32-121C>A)
n.529C>A
c.-256-121C>A (n.-256-121C>A)
c.-1771C>A (n.-1771C>A)
c.-1650-121C>A (n.-1650-121C>A)
Xg.13736535C>GCA412333247OFD1c.169C>G (p.Leu57Val)
n.452C>G
n.662C>G
n.141C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.112-121C>G (n.112-121C>G)
n.58C>G
n.560C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.673C>G
n.480C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.98-121C>G (n.98-121C>G)
c.-32-121C>G (n.-32-121C>G)
n.529C>G
c.-256-121C>G (n.-256-121C>G)
c.-1771C>G (n.-1771C>G)
c.-1650-121C>G (n.-1650-121C>G)
Xg.13736535C>TCA515462265OFD1c.169C>T (p.Leu57=)
n.452C>T
n.662C>T
n.141C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.112-121C>T (n.112-121C>T)
n.58C>T
n.560C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.673C>T
n.480C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.98-121C>T (n.98-121C>T)
c.-32-121C>T (n.-32-121C>T)
n.529C>T
c.-256-121C>T (n.-256-121C>T)
c.-1771C>T (n.-1771C>T)
c.-1650-121C>T (n.-1650-121C>T)
Xg.13736536T>ACA412333254OFD1c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.453T>A
n.663T>A
n.142T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.112-120T>A (n.112-120T>A)
n.59T>A
n.561T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.674T>A
n.481T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.98-120T>A (n.98-120T>A)
c.-32-120T>A (n.-32-120T>A)
n.530T>A
c.-256-120T>A (n.-256-120T>A)
c.-1770T>A (n.-1770T>A)
c.-1650-120T>A (n.-1650-120T>A)
Xg.13736536T>CCA412333252OFD1c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.453T>C
n.663T>C
n.142T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.112-120T>C (n.112-120T>C)
n.59T>C
n.561T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.674T>C
n.481T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.98-120T>C (n.98-120T>C)
c.-32-120T>C (n.-32-120T>C)
n.530T>C
c.-256-120T>C (n.-256-120T>C)
c.-1770T>C (n.-1770T>C)
c.-1650-120T>C (n.-1650-120T>C)
Xg.13736536T>GCA412333250OFD1c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.453T>G
n.663T>G
n.142T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.112-120T>G (n.112-120T>G)
n.59T>G
n.561T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.674T>G
n.481T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.98-120T>G (n.98-120T>G)
c.-32-120T>G (n.-32-120T>G)
n.530T>G
c.-256-120T>G (n.-256-120T>G)
c.-1770T>G (n.-1770T>G)
c.-1650-120T>G (n.-1650-120T>G)
Xg.13736537G>ACA515462267OFD1c.171G>A (p.Leu57=)
n.454G>A
n.664G>A
n.143G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.112-119G>A (n.112-119G>A)
n.60G>A
n.562G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.675G>A
n.482G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.98-119G>A (n.98-119G>A)
c.-32-119G>A (n.-32-119G>A)
n.531G>A
c.-256-119G>A (n.-256-119G>A)
c.-1769G>A (n.-1769G>A)
c.-1650-119G>A (n.-1650-119G>A)
Xg.13736537G>CCA515462269OFD1c.171G>C (p.Leu57=)
n.454G>C
n.664G>C
n.143G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.112-119G>C (n.112-119G>C)
n.60G>C
n.562G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.675G>C
n.482G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.98-119G>C (n.98-119G>C)
c.-32-119G>C (n.-32-119G>C)
n.531G>C
c.-256-119G>C (n.-256-119G>C)
c.-1769G>C (n.-1769G>C)
c.-1650-119G>C (n.-1650-119G>C)
Xg.13736537G>TCA515462270OFD1c.171G>T (p.Leu57=)
n.454G>T
n.664G>T
n.143G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.112-119G>T (n.112-119G>T)
n.60G>T
n.562G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.675G>T
n.482G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.98-119G>T (n.98-119G>T)
c.-32-119G>T (n.-32-119G>T)
n.531G>T
c.-256-119G>T (n.-256-119G>T)
c.-1769G>T (n.-1769G>T)
c.-1650-119G>T (n.-1650-119G>T)
Xg.13736538C>ACA412333256OFD1c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.455C>A
n.665C>A
n.144C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.112-118C>A (n.112-118C>A)
n.61C>A
n.563C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.676C>A
n.483C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.98-118C>A (n.98-118C>A)
c.-32-118C>A (n.-32-118C>A)
n.532C>A
c.-256-118C>A (n.-256-118C>A)
c.-1768C>A (n.-1768C>A)
c.-1650-118C>A (n.-1650-118C>A)
Xg.13736538C=CA2416364106OFD1c.172C= (p.Gln58=)
n.455C=
n.665C=
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c.-256-118C= (n.-256-118C=)
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Xg.13736538C>GCA412333258OFD1c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.455C>G
n.665C>G
n.144C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
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n.61C>G
n.563C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
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n.676C>G
n.483C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.98-118C>G (n.98-118C>G)
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n.532C>G
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c.-1768C>G (n.-1768C>G)
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 ClinVar dbSNP
Xg.13736538C>TCA412333260OFD1c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.455C>T
n.665C>T
n.144C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.112-118C>T (n.112-118C>T)
n.61C>T
n.563C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
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n.676C>T
n.483C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.98-118C>T (n.98-118C>T)
c.-32-118C>T (n.-32-118C>T)
n.532C>T
c.-256-118C>T (n.-256-118C>T)
c.-1768C>T (n.-1768C>T)
c.-1650-118C>T (n.-1650-118C>T)
Xg.13736539A>CCA412333262OFD1c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.456A>C
n.666A>C
n.145A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.112-117A>C (n.112-117A>C)
n.62A>C
n.564A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.677A>C
n.484A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.98-117A>C (n.98-117A>C)
c.-32-117A>C (n.-32-117A>C)
n.533A>C
c.-256-117A>C (n.-256-117A>C)
c.-1767A>C (n.-1767A>C)
c.-1650-117A>C (n.-1650-117A>C)
Xg.13736539A>GCA412333265OFD1c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.456A>G
n.666A>G
n.145A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.112-117A>G (n.112-117A>G)
n.62A>G
n.564A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
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n.677A>G
n.484A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.98-117A>G (n.98-117A>G)
c.-32-117A>G (n.-32-117A>G)
n.533A>G
c.-256-117A>G (n.-256-117A>G)
c.-1767A>G (n.-1767A>G)
c.-1650-117A>G (n.-1650-117A>G)
Xg.13736539A>TCA412333266OFD1c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.456A>T
n.666A>T
n.145A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
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n.62A>T
n.564A>T
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n.677A>T
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c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.98-117A>T (n.98-117A>T)
c.-32-117A>T (n.-32-117A>T)
n.533A>T
c.-256-117A>T (n.-256-117A>T)
c.-1767A>T (n.-1767A>T)
c.-1650-117A>T (n.-1650-117A>T)
Xg.13736540G>ACA515462272OFD1c.174G>A (p.Gln58=)
n.457G>A
n.667G>A
n.146G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.112-116G>A (n.112-116G>A)
n.63G>A
n.565G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
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n.678G>A
n.485G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.98-116G>A (n.98-116G>A)
c.-32-116G>A (n.-32-116G>A)
n.534G>A
c.-256-116G>A (n.-256-116G>A)
c.-1766G>A (n.-1766G>A)
c.-1650-116G>A (n.-1650-116G>A)
Xg.13736540G>CCA412333269OFD1c.174G>C (p.Gln58His)
n.457G>C
n.667G>C
n.146G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.112-116G>C (n.112-116G>C)
n.63G>C
n.565G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.678G>C
n.485G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.98-116G>C (n.98-116G>C)
c.-32-116G>C (n.-32-116G>C)
n.534G>C
c.-256-116G>C (n.-256-116G>C)
c.-1766G>C (n.-1766G>C)
c.-1650-116G>C (n.-1650-116G>C)
Xg.13736540G>TCA412333271OFD1c.174G>T (p.Gln58His)
n.457G>T
n.667G>T
n.146G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.112-116G>T (n.112-116G>T)
n.63G>T
n.565G>T
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n.485G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.98-116G>T (n.98-116G>T)
c.-32-116G>T (n.-32-116G>T)
n.534G>T
c.-256-116G>T (n.-256-116G>T)
c.-1766G>T (n.-1766G>T)
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Xg.13736541C>ACA412333273OFD1c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.458C>A
n.668C>A
n.147C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.112-115C>A (n.112-115C>A)
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c.-371C>A (n.-371C>A)
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n.679C>A
n.486C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.98-115C>A (n.98-115C>A)
c.-32-115C>A (n.-32-115C>A)
n.535C>A
c.-256-115C>A (n.-256-115C>A)
c.-1765C>A (n.-1765C>A)
c.-1650-115C>A (n.-1650-115C>A)
Xg.13736541C>GCA412333275OFD1c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.458C>G
n.668C>G
n.147C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.112-115C>G (n.112-115C>G)
n.64C>G
n.566C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.679C>G
n.486C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.98-115C>G (n.98-115C>G)
c.-32-115C>G (n.-32-115C>G)
n.535C>G
c.-256-115C>G (n.-256-115C>G)
c.-1765C>G (n.-1765C>G)
c.-1650-115C>G (n.-1650-115C>G)
Xg.13736541C>TCA412333276OFD1c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.458C>T
n.668C>T
n.147C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.112-115C>T (n.112-115C>T)
n.64C>T
n.566C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.679C>T
n.486C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.98-115C>T (n.98-115C>T)
c.-32-115C>T (n.-32-115C>T)
n.535C>T
c.-256-115C>T (n.-256-115C>T)
c.-1765C>T (n.-1765C>T)
c.-1650-115C>T (n.-1650-115C>T)
Xg.13736542C>ACA412333279OFD1c.176C>A (p.Pro59His)
n.459C>A
n.669C>A
n.148C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.112-114C>A (n.112-114C>A)
n.65C>A
n.567C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.680C>A
n.487C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.98-114C>A (n.98-114C>A)
c.-32-114C>A (n.-32-114C>A)
n.536C>A
c.-256-114C>A (n.-256-114C>A)
c.-1764C>A (n.-1764C>A)
c.-1650-114C>A (n.-1650-114C>A)
Xg.13736542C=CA2416364107OFD1c.176C= (p.Pro59=)
n.459C=
n.669C=
n.148C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.112-114C= (n.112-114C=)
n.65C=
n.567C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.-359C= (n.-359C=)
n.680C=
n.487C=
c.197C= (p.Pro66=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.98-114C= (n.98-114C=)
c.-32-114C= (n.-32-114C=)
n.536C=
c.-256-114C= (n.-256-114C=)
c.-1764C= (n.-1764C=)
c.-1650-114C= (n.-1650-114C=)
Xg.13736542C>GCA412333281OFD1c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.459C>G
n.669C>G
n.148C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.112-114C>G (n.112-114C>G)
n.65C>G
n.567C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.680C>G
n.487C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.98-114C>G (n.98-114C>G)
c.-32-114C>G (n.-32-114C>G)
n.536C>G
c.-256-114C>G (n.-256-114C>G)
c.-1764C>G (n.-1764C>G)
c.-1650-114C>G (n.-1650-114C>G)
Xg.13736542C>TCA10351539OFD1c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.459C>T
n.669C>T
n.148C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.112-114C>T (n.112-114C>T)
n.65C>T
n.567C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.680C>T
n.487C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.98-114C>T (n.98-114C>T)
c.-32-114C>T (n.-32-114C>T)
n.536C>T
c.-256-114C>T (n.-256-114C>T)
c.-1764C>T (n.-1764C>T)
c.-1650-114C>T (n.-1650-114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.13736543T>ACA515462278OFD1c.177T>A (p.Pro59=)
n.460T>A
n.149T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.112-113T>A (n.112-113T>A)
n.66T>A
n.568T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.681T>A
n.488T>A
c.198T>A (p.Pro66=)
c.33T>A (p.Pro11=)
c.98-113T>A (n.98-113T>A)
c.-32-113T>A (n.-32-113T>A)
n.537T>A
c.-256-113T>A (n.-256-113T>A)
c.-1763T>A (n.-1763T>A)
c.-1650-113T>A (n.-1650-113T>A)
Xg.13736543T>CCA515462277OFD1c.177T>C (p.Pro59=)
n.460T>C
n.149T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.112-113T>C (n.112-113T>C)
n.66T>C
n.568T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.681T>C
n.488T>C
c.198T>C (p.Pro66=)
c.33T>C (p.Pro11=)
c.98-113T>C (n.98-113T>C)
c.-32-113T>C (n.-32-113T>C)
n.537T>C
c.-256-113T>C (n.-256-113T>C)
c.-1763T>C (n.-1763T>C)
c.-1650-113T>C (n.-1650-113T>C)
Xg.13736543T>GCA515462276OFD1c.177T>G (p.Pro59=)
n.460T>G
n.149T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.112-113T>G (n.112-113T>G)
n.66T>G
n.568T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.681T>G
n.488T>G
c.198T>G (p.Pro66=)
c.33T>G (p.Pro11=)
c.98-113T>G (n.98-113T>G)
c.-32-113T>G (n.-32-113T>G)
n.537T>G
c.-256-113T>G (n.-256-113T>G)
c.-1763T>G (n.-1763T>G)
c.-1650-113T>G (n.-1650-113T>G)
Xg.13736544C>ACA10351541OFD1c.178C>A (p.Arg60=)
n.461C>A
n.150C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.112-112C>A (n.112-112C>A)
n.67C>A
n.569C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.682C>A
n.489C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
c.34C>A (p.Arg12=)
c.98-112C>A (n.98-112C>A)
c.-32-112C>A (n.-32-112C>A)
n.538C>A
c.-256-112C>A (n.-256-112C>A)
c.-1762C>A (n.-1762C>A)
c.-1650-112C>A (n.-1650-112C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736544C=CA2416364108OFD1c.178C= (p.Arg60=)
n.461C=
n.150C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.112-112C= (n.112-112C=)
n.67C=
n.569C=
c.-368C= (n.-368C=)
c.-357C= (n.-357C=)
n.682C=
n.489C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.98-112C= (n.98-112C=)
c.-32-112C= (n.-32-112C=)
n.538C=
c.-256-112C= (n.-256-112C=)
c.-1762C= (n.-1762C=)
c.-1650-112C= (n.-1650-112C=)
Xg.13736544C>GCA412333285OFD1c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.461C>G
n.150C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.112-112C>G (n.112-112C>G)
n.67C>G
n.569C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.682C>G
n.489C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.98-112C>G (n.98-112C>G)
c.-32-112C>G (n.-32-112C>G)
n.538C>G
c.-256-112C>G (n.-256-112C>G)
c.-1762C>G (n.-1762C>G)
c.-1650-112C>G (n.-1650-112C>G)
Xg.13736544C>TCA10351540OFD1c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.461C>T
n.150C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.112-112C>T (n.112-112C>T)
n.67C>T
n.569C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.682C>T
n.489C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.34C>T (p.Arg12Trp)
c.98-112C>T (n.98-112C>T)
c.-32-112C>T (n.-32-112C>T)
n.538C>T
c.-256-112C>T (n.-256-112C>T)
c.-1762C>T (n.-1762C>T)
c.-1650-112C>T (n.-1650-112C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736545G>ACA10351542OFD1c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.462G>A
n.151G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.112-111G>A (n.112-111G>A)
n.68G>A
n.570G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.683G>A
n.490G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.98-111G>A (n.98-111G>A)
c.-32-111G>A (n.-32-111G>A)
n.539G>A
c.-256-111G>A (n.-256-111G>A)
c.-1761G>A (n.-1761G>A)
c.-1650-111G>A (n.-1650-111G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736545G>CCA412333289OFD1c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.462G>C
n.151G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.112-111G>C (n.112-111G>C)
n.68G>C
n.570G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.683G>C
n.490G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.98-111G>C (n.98-111G>C)
c.-32-111G>C (n.-32-111G>C)
n.539G>C
c.-256-111G>C (n.-256-111G>C)
c.-1761G>C (n.-1761G>C)
c.-1650-111G>C (n.-1650-111G>C)
Xg.13736545G=CA2416364109OFD1c.179G= (p.Arg60=)
n.462G=
n.151G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.112-111G= (n.112-111G=)
n.68G=
n.570G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.683G=
n.490G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.98-111G= (n.98-111G=)
c.-32-111G= (n.-32-111G=)
n.539G=
c.-256-111G= (n.-256-111G=)
c.-1761G= (n.-1761G=)
c.-1650-111G= (n.-1650-111G=)
Xg.13736545G>TCA412333290OFD1c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.462G>T
n.151G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.112-111G>T (n.112-111G>T)
n.68G>T
n.570G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.683G>T
n.490G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.98-111G>T (n.98-111G>T)
c.-32-111G>T (n.-32-111G>T)
n.539G>T
c.-256-111G>T (n.-256-111G>T)
c.-1761G>T (n.-1761G>T)
c.-1650-111G>T (n.-1650-111G>T)
Xg.13736546G>ACA515462283OFD1c.180G>A (p.Arg60=)
n.463G>A
n.151+1G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.112-110G>A (n.112-110G>A)
n.69G>A
n.571G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.684G>A
n.491G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.36G>A (p.Arg12=)
c.98-110G>A (n.98-110G>A)
c.-32-110G>A (n.-32-110G>A)
n.540G>A
c.-256-110G>A (n.-256-110G>A)
c.-1760G>A (n.-1760G>A)
c.-1650-110G>A (n.-1650-110G>A)
 gnomAD v4
Xg.13736546G>CCA515462284OFD1c.180G>C (p.Arg60=)
n.463G>C
n.151+1G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.112-110G>C (n.112-110G>C)
n.69G>C
n.571G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.684G>C
n.491G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
c.36G>C (p.Arg12=)
c.98-110G>C (n.98-110G>C)
c.-32-110G>C (n.-32-110G>C)
n.540G>C
c.-256-110G>C (n.-256-110G>C)
c.-1760G>C (n.-1760G>C)
c.-1650-110G>C (n.-1650-110G>C)
Xg.13736546G>TCA515462285OFD1c.180G>T (p.Arg60=)
n.463G>T
n.151+1G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.112-110G>T (n.112-110G>T)
n.69G>T
n.571G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.684G>T
n.491G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
c.36G>T (p.Arg12=)
c.98-110G>T (n.98-110G>T)
c.-32-110G>T (n.-32-110G>T)
n.540G>T
c.-256-110G>T (n.-256-110G>T)
c.-1760G>T (n.-1760G>T)
c.-1650-110G>T (n.-1650-110G>T)
Xg.13736547T>ACA412333291OFD1c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.464T>A
n.151+2T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.112-109T>A (n.112-109T>A)
n.70T>A
n.572T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.685T>A
n.492T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.98-109T>A (n.98-109T>A)
c.-32-109T>A (n.-32-109T>A)
n.541T>A
c.-256-109T>A (n.-256-109T>A)
c.-1759T>A (n.-1759T>A)
c.-1650-109T>A (n.-1650-109T>A)
Xg.13736547T>CCA412333292OFD1c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.464T>C
n.151+2T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.112-109T>C (n.112-109T>C)
n.70T>C
n.572T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.685T>C
n.492T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.98-109T>C (n.98-109T>C)
c.-32-109T>C (n.-32-109T>C)
n.541T>C
c.-256-109T>C (n.-256-109T>C)
c.-1759T>C (n.-1759T>C)
c.-1650-109T>C (n.-1650-109T>C)
Xg.13736547T>GCA412333293OFD1c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.464T>G
n.151+2T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.112-109T>G (n.112-109T>G)
n.70T>G
n.572T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.685T>G
n.492T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.98-109T>G (n.98-109T>G)
c.-32-109T>G (n.-32-109T>G)
n.541T>G
c.-256-109T>G (n.-256-109T>G)
c.-1759T>G (n.-1759T>G)
c.-1650-109T>G (n.-1650-109T>G)
Xg.13736548C>ACA412333294OFD1c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.465C>A
n.151+3C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.112-108C>A (n.112-108C>A)
n.71C>A
n.573C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.493C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.98-108C>A (n.98-108C>A)
c.-32-108C>A (n.-32-108C>A)
n.542C>A
c.-256-108C>A (n.-256-108C>A)
c.-1758C>A (n.-1758C>A)
c.-1650-108C>A (n.-1650-108C>A)
Xg.13736548C>GCA412333295OFD1c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.465C>G
n.151+3C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.112-108C>G (n.112-108C>G)
n.71C>G
n.573C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.493C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.98-108C>G (n.98-108C>G)
c.-32-108C>G (n.-32-108C>G)
n.542C>G
c.-256-108C>G (n.-256-108C>G)
c.-1758C>G (n.-1758C>G)
c.-1650-108C>G (n.-1650-108C>G)
Xg.13736548C>TCA412333296OFD1c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.465C>T
n.151+3C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.112-108C>T (n.112-108C>T)
n.71C>T
n.573C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.493C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.98-108C>T (n.98-108C>T)
c.-32-108C>T (n.-32-108C>T)
n.542C>T
c.-256-108C>T (n.-256-108C>T)
c.-1758C>T (n.-1758C>T)
c.-1650-108C>T (n.-1650-108C>T)
Xg.13736549C>ACA515462289OFD1c.183C>A (p.Ser61=)
n.466C>A
n.151+4C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.112-107C>A (n.112-107C>A)
n.72C>A
n.574C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.494C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.39C>A (p.Ser13=)
c.98-107C>A (n.98-107C>A)
c.-32-107C>A (n.-32-107C>A)
n.543C>A
c.-256-107C>A (n.-256-107C>A)
c.-1757C>A (n.-1757C>A)
c.-1650-107C>A (n.-1650-107C>A)
Xg.13736549C>GCA515462291OFD1c.183C>G (p.Ser61=)
n.466C>G
n.151+4C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.112-107C>G (n.112-107C>G)
n.72C>G
n.574C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.494C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.39C>G (p.Ser13=)
c.98-107C>G (n.98-107C>G)
c.-32-107C>G (n.-32-107C>G)
n.543C>G
c.-256-107C>G (n.-256-107C>G)
c.-1757C>G (n.-1757C>G)
c.-1650-107C>G (n.-1650-107C>G)
Xg.13736549C>TCA515462290OFD1c.183C>T (p.Ser61=)
n.466C>T
n.151+4C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.112-107C>T (n.112-107C>T)
n.72C>T
n.574C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.494C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.39C>T (p.Ser13=)
c.98-107C>T (n.98-107C>T)
c.-32-107C>T (n.-32-107C>T)
n.543C>T
c.-256-107C>T (n.-256-107C>T)
c.-1757C>T (n.-1757C>T)
c.-1650-107C>T (n.-1650-107C>T)
Xg.13736550A=CA2416364110OFD1c.184A= (p.Ile62=)
n.467A=
n.151+5A=
c.*247A= (n.*247A=)
c.112-106A= (n.112-106A=)
n.73A=
n.575A=
c.-362A= (n.-362A=)
c.-351A= (n.-351A=)
n.495A=
c.205A= (p.Ile69=)
c.40A= (p.Ile14=)
c.98-106A= (n.98-106A=)
c.-32-106A= (n.-32-106A=)
n.544A=
c.-256-106A= (n.-256-106A=)
c.-1756A= (n.-1756A=)
c.-1650-106A= (n.-1650-106A=)
Xg.13736550A>CCA412333297OFD1c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.467A>C
n.151+5A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.112-106A>C (n.112-106A>C)
n.73A>C
n.575A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.495A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.98-106A>C (n.98-106A>C)
c.-32-106A>C (n.-32-106A>C)
n.544A>C
c.-256-106A>C (n.-256-106A>C)
c.-1756A>C (n.-1756A>C)
c.-1650-106A>C (n.-1650-106A>C)
Xg.13736550A>GCA412333298OFD1c.184A>G (p.Ile62Val)
n.467A>G
n.151+5A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.112-106A>G (n.112-106A>G)
n.73A>G
n.575A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.495A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.98-106A>G (n.98-106A>G)
c.-32-106A>G (n.-32-106A>G)
n.544A>G
c.-256-106A>G (n.-256-106A>G)
c.-1756A>G (n.-1756A>G)
c.-1650-106A>G (n.-1650-106A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.13736550A>TCA412333299OFD1c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.467A>T
n.151+5A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.112-106A>T (n.112-106A>T)
n.73A>T
n.575A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.495A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.98-106A>T (n.98-106A>T)
c.-32-106A>T (n.-32-106A>T)
n.544A>T
c.-256-106A>T (n.-256-106A>T)
c.-1756A>T (n.-1756A>T)
c.-1650-106A>T (n.-1650-106A>T)
Xg.13736551T>ACA412333302OFD1c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.468T>A
n.151+6T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.112-105T>A (n.112-105T>A)
n.74T>A
n.576T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.496T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.98-105T>A (n.98-105T>A)
c.-32-105T>A (n.-32-105T>A)
n.545T>A
c.-256-105T>A (n.-256-105T>A)
c.-1755T>A (n.-1755T>A)
c.-1650-105T>A (n.-1650-105T>A)
Xg.13736551T>CCA412333301OFD1c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.468T>C
n.151+6T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.112-105T>C (n.112-105T>C)
n.74T>C
n.576T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.496T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.98-105T>C (n.98-105T>C)
c.-32-105T>C (n.-32-105T>C)
n.545T>C
c.-256-105T>C (n.-256-105T>C)
c.-1755T>C (n.-1755T>C)
c.-1650-105T>C (n.-1650-105T>C)
Xg.13736551T>GCA412333300OFD1c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.468T>G
n.151+6T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.112-105T>G (n.112-105T>G)
n.74T>G
n.576T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.496T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.98-105T>G (n.98-105T>G)
c.-32-105T>G (n.-32-105T>G)
n.545T>G
c.-256-105T>G (n.-256-105T>G)
c.-1755T>G (n.-1755T>G)
c.-1650-105T>G (n.-1650-105T>G)
Xg.13736552T>ACA515462299OFD1c.186T>A (p.Ile62=)
n.469T>A
n.151+7T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.112-104T>A (n.112-104T>A)
n.75T>A
n.577T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.497T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
c.42T>A (p.Ile14=)
c.98-104T>A (n.98-104T>A)
c.-32-104T>A (n.-32-104T>A)
n.546T>A
c.-256-104T>A (n.-256-104T>A)
c.-1754T>A (n.-1754T>A)
c.-1650-104T>A (n.-1650-104T>A)
Xg.13736552T>CCA515462302OFD1c.186T>C (p.Ile62=)
n.469T>C
n.151+7T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.112-104T>C (n.112-104T>C)
n.75T>C
n.577T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.497T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
c.42T>C (p.Ile14=)
c.98-104T>C (n.98-104T>C)
c.-32-104T>C (n.-32-104T>C)
n.546T>C
c.-256-104T>C (n.-256-104T>C)
c.-1754T>C (n.-1754T>C)
c.-1650-104T>C (n.-1650-104T>C)
Xg.13736552T>GCA412333303OFD1c.186T>G (p.Ile62Met)
n.469T>G
n.151+7T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.112-104T>G (n.112-104T>G)
n.75T>G
n.577T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.497T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
c.42T>G (p.Ile14Met)
c.98-104T>G (n.98-104T>G)
c.-32-104T>G (n.-32-104T>G)
n.546T>G
c.-256-104T>G (n.-256-104T>G)
c.-1754T>G (n.-1754T>G)
c.-1650-104T>G (n.-1650-104T>G)
Xg.13736553T>ACA412333304OFD1c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.470T>A
n.151+8T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.112-103T>A (n.112-103T>A)
n.76T>A
n.578T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.498T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.98-103T>A (n.98-103T>A)
c.-32-103T>A (n.-32-103T>A)
n.547T>A
c.-256-103T>A (n.-256-103T>A)
c.-1753T>A (n.-1753T>A)
c.-1650-103T>A (n.-1650-103T>A)
Xg.13736553T>CCA412333305OFD1c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.470T>C
n.151+8T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.112-103T>C (n.112-103T>C)
n.76T>C
n.578T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.498T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.98-103T>C (n.98-103T>C)
c.-32-103T>C (n.-32-103T>C)
n.547T>C
c.-256-103T>C (n.-256-103T>C)
c.-1753T>C (n.-1753T>C)
c.-1650-103T>C (n.-1650-103T>C)
Xg.13736553T>GCA412333306OFD1c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.470T>G
n.151+8T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.112-103T>G (n.112-103T>G)
n.76T>G
n.578T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.498T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.98-103T>G (n.98-103T>G)
c.-32-103T>G (n.-32-103T>G)
n.547T>G
c.-256-103T>G (n.-256-103T>G)
c.-1753T>G (n.-1753T>G)
c.-1650-103T>G (n.-1650-103T>G)
Xg.13736554C>ACA412333307OFD1c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.471C>A
n.151+9C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.112-102C>A (n.112-102C>A)
n.77C>A
n.579C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.499C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.98-102C>A (n.98-102C>A)
c.-32-102C>A (n.-32-102C>A)
n.548C>A
c.-256-102C>A (n.-256-102C>A)
c.-1752C>A (n.-1752C>A)
c.-1650-102C>A (n.-1650-102C>A)
Xg.13736554C>GCA412333308OFD1c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.471C>G
n.151+9C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.112-102C>G (n.112-102C>G)
n.77C>G
n.579C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.499C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.98-102C>G (n.98-102C>G)
c.-32-102C>G (n.-32-102C>G)
n.548C>G
c.-256-102C>G (n.-256-102C>G)
c.-1752C>G (n.-1752C>G)
c.-1650-102C>G (n.-1650-102C>G)
Xg.13736554C>TCA412333309OFD1c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.471C>T
n.151+9C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.112-102C>T (n.112-102C>T)
n.77C>T
n.579C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.499C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.98-102C>T (n.98-102C>T)
c.-32-102C>T (n.-32-102C>T)
n.548C>T
c.-256-102C>T (n.-256-102C>T)
c.-1752C>T (n.-1752C>T)
c.-1650-102C>T (n.-1650-102C>T)
Xg.13736555A>CCA515462306OFD1c.189A>C (p.Ser63=)
n.472A>C
n.151+10A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.112-101A>C (n.112-101A>C)
n.78A>C
n.580A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.500A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
c.45A>C (p.Ser15=)
c.98-101A>C (n.98-101A>C)
c.-32-101A>C (n.-32-101A>C)
n.549A>C
c.-256-101A>C (n.-256-101A>C)
c.-1751A>C (n.-1751A>C)
c.-1650-101A>C (n.-1650-101A>C)
Xg.13736555A>GCA515462309OFD1c.189A>G (p.Ser63=)
n.472A>G
n.151+10A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.112-101A>G (n.112-101A>G)
n.78A>G
n.580A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.500A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
c.45A>G (p.Ser15=)
c.98-101A>G (n.98-101A>G)
c.-32-101A>G (n.-32-101A>G)
n.549A>G
c.-256-101A>G (n.-256-101A>G)
c.-1751A>G (n.-1751A>G)
c.-1650-101A>G (n.-1650-101A>G)
Xg.13736555A>TCA515462307OFD1c.189A>T (p.Ser63=)
n.472A>T
n.151+10A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.112-101A>T (n.112-101A>T)
n.78A>T
n.580A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.500A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
c.45A>T (p.Ser15=)
c.98-101A>T (n.98-101A>T)
c.-32-101A>T (n.-32-101A>T)
n.549A>T
c.-256-101A>T (n.-256-101A>T)
c.-1751A>T (n.-1751A>T)
c.-1650-101A>T (n.-1650-101A>T)
Xg.13736556G>ACA412333310OFD1c.190G>A (p.Val64Ile)
n.473G>A
n.151+11G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.112-100G>A (n.112-100G>A)
n.79G>A
n.581G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.501G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.98-100G>A (n.98-100G>A)
c.-32-100G>A (n.-32-100G>A)
n.550G>A
c.-256-100G>A (n.-256-100G>A)
c.-1750G>A (n.-1750G>A)
c.-1650-100G>A (n.-1650-100G>A)
Xg.13736556G>CCA412333311OFD1c.190G>C (p.Val64Leu)
n.473G>C
n.151+11G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.112-100G>C (n.112-100G>C)
n.79G>C
n.581G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.501G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.98-100G>C (n.98-100G>C)
c.-32-100G>C (n.-32-100G>C)
n.550G>C
c.-256-100G>C (n.-256-100G>C)
c.-1750G>C (n.-1750G>C)
c.-1650-100G>C (n.-1650-100G>C)
Xg.13736556G>TCA412333312OFD1c.190G>T (p.Val64Leu)
n.473G>T
n.151+11G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.112-100G>T (n.112-100G>T)
n.79G>T
n.581G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.501G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.98-100G>T (n.98-100G>T)
c.-32-100G>T (n.-32-100G>T)
n.550G>T
c.-256-100G>T (n.-256-100G>T)
c.-1750G>T (n.-1750G>T)
c.-1650-100G>T (n.-1650-100G>T)
Xg.13736557T>ACA412333313OFD1c.191T>A (p.Val64Glu)
n.474T>A
n.151+12T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.112-99T>A (n.112-99T>A)
n.80T>A
n.582T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.502T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.98-99T>A (n.98-99T>A)
c.-32-99T>A (n.-32-99T>A)
n.551T>A
c.-256-99T>A (n.-256-99T>A)
c.-1749T>A (n.-1749T>A)
c.-1650-99T>A (n.-1650-99T>A)
Xg.13736557T>CCA412333314OFD1c.191T>C (p.Val64Ala)
n.474T>C
n.151+12T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.112-99T>C (n.112-99T>C)
n.80T>C
n.582T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.502T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.98-99T>C (n.98-99T>C)
c.-32-99T>C (n.-32-99T>C)
n.551T>C
c.-256-99T>C (n.-256-99T>C)
c.-1749T>C (n.-1749T>C)
c.-1650-99T>C (n.-1650-99T>C)
Xg.13736557T>GCA412333315OFD1c.191T>G (p.Val64Gly)
n.474T>G
n.151+12T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.112-99T>G (n.112-99T>G)
n.80T>G
n.582T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.502T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.98-99T>G (n.98-99T>G)
c.-32-99T>G (n.-32-99T>G)
n.551T>G
c.-256-99T>G (n.-256-99T>G)
c.-1749T>G (n.-1749T>G)
c.-1650-99T>G (n.-1650-99T>G)
Xg.13736558A>CCA515462312OFD1c.192A>C (p.Val64=)
n.475A>C
n.151+13A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.112-98A>C (n.112-98A>C)
n.81A>C
n.583A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.503A>C
c.213A>C (p.Val71=)
c.48A>C (p.Val16=)
c.98-98A>C (n.98-98A>C)
c.-32-98A>C (n.-32-98A>C)
n.552A>C
c.-256-98A>C (n.-256-98A>C)
c.-1748A>C (n.-1748A>C)
c.-1650-98A>C (n.-1650-98A>C)
Xg.13736558A>GCA515462313OFD1c.192A>G (p.Val64=)
n.475A>G
n.151+13A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.112-98A>G (n.112-98A>G)
n.81A>G
n.583A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.503A>G
c.213A>G (p.Val71=)
c.48A>G (p.Val16=)
c.98-98A>G (n.98-98A>G)
c.-32-98A>G (n.-32-98A>G)
n.552A>G
c.-256-98A>G (n.-256-98A>G)
c.-1748A>G (n.-1748A>G)
c.-1650-98A>G (n.-1650-98A>G)
Xg.13736558A>TCA515462316OFD1c.192A>T (p.Val64=)
n.475A>T
n.151+13A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.112-98A>T (n.112-98A>T)
n.81A>T
n.583A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.503A>T
c.213A>T (p.Val71=)
c.48A>T (p.Val16=)
c.98-98A>T (n.98-98A>T)
c.-32-98A>T (n.-32-98A>T)
n.552A>T
c.-256-98A>T (n.-256-98A>T)
c.-1748A>T (n.-1748A>T)
c.-1650-98A>T (n.-1650-98A>T)
Xg.13736559G>ACA412333317OFD1c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.476G>A
n.151+14G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.112-97G>A (n.112-97G>A)
n.82G>A
n.584G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.504G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.98-97G>A (n.98-97G>A)
c.-32-97G>A (n.-32-97G>A)
n.553G>A
c.-256-97G>A (n.-256-97G>A)
c.-1747G>A (n.-1747G>A)
c.-1650-97G>A (n.-1650-97G>A)
Xg.13736559G>CCA10351543OFD1c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.476G>C
n.151+14G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.112-97G>C (n.112-97G>C)
n.82G>C
n.584G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.504G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.98-97G>C (n.98-97G>C)
c.-32-97G>C (n.-32-97G>C)
n.553G>C
c.-256-97G>C (n.-256-97G>C)
c.-1747G>C (n.-1747G>C)
c.-1650-97G>C (n.-1650-97G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.13736559G=CA2416364111OFD1c.193G= (p.Glu65=)
n.476G=
n.151+14G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.112-97G= (n.112-97G=)
n.82G=
n.584G=
c.-353G= (n.-353G=)
c.-342G= (n.-342G=)
n.504G=
c.214G= (p.Glu72=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.98-97G= (n.98-97G=)
c.-32-97G= (n.-32-97G=)
n.553G=
c.-256-97G= (n.-256-97G=)
c.-1747G= (n.-1747G=)
c.-1650-97G= (n.-1650-97G=)
Xg.13736559G>TCA412333316OFD1c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.476G>T
n.151+14G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.112-97G>T (n.112-97G>T)
n.82G>T
n.584G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.504G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.98-97G>T (n.98-97G>T)
c.-32-97G>T (n.-32-97G>T)
n.553G>T
c.-256-97G>T (n.-256-97G>T)
c.-1747G>T (n.-1747G>T)
c.-1650-97G>T (n.-1650-97G>T)
Xg.13736560A>CCA412333318OFD1c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.477A>C
n.151+15A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.112-96A>C (n.112-96A>C)
n.83A>C
n.585A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.505A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.98-96A>C (n.98-96A>C)
c.-32-96A>C (n.-32-96A>C)
n.554A>C
c.-256-96A>C (n.-256-96A>C)
c.-1746A>C (n.-1746A>C)
c.-1650-96A>C (n.-1650-96A>C)
Xg.13736560A>GCA412333320OFD1c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.477A>G
n.151+15A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.112-96A>G (n.112-96A>G)
n.83A>G
n.585A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.505A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.98-96A>G (n.98-96A>G)
c.-32-96A>G (n.-32-96A>G)
n.554A>G
c.-256-96A>G (n.-256-96A>G)
c.-1746A>G (n.-1746A>G)
c.-1650-96A>G (n.-1650-96A>G)
Xg.13736560A>TCA412333319OFD1c.194A>T (p.Glu65Val)
n.477A>T
n.151+15A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.112-96A>T (n.112-96A>T)
n.83A>T
n.585A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.505A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.98-96A>T (n.98-96A>T)
c.-32-96A>T (n.-32-96A>T)
n.554A>T
c.-256-96A>T (n.-256-96A>T)
c.-1746A>T (n.-1746A>T)
c.-1650-96A>T (n.-1650-96A>T)
Xg.13736561A=CA2416364112OFD1c.195A= (p.Glu65=)
n.478A=
n.151+16A=
c.*258A= (n.*258A=)
c.112-95A= (n.112-95A=)
n.84A=
n.586A=
c.-351A= (n.-351A=)
c.-340A= (n.-340A=)
n.506A=
c.216A= (p.Glu72=)
c.51A= (p.Glu17=)
c.98-95A= (n.98-95A=)
c.-32-95A= (n.-32-95A=)
n.555A=
c.-256-95A= (n.-256-95A=)
c.-1745A= (n.-1745A=)
c.-1650-95A= (n.-1650-95A=)
Xg.13736561A>CCA16616619OFD1c.195A>C (p.Glu65Asp)
n.478A>C
n.151+16A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.112-95A>C (n.112-95A>C)
n.84A>C
n.586A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.506A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.98-95A>C (n.98-95A>C)
c.-32-95A>C (n.-32-95A>C)
n.555A>C
c.-256-95A>C (n.-256-95A>C)
c.-1745A>C (n.-1745A>C)
c.-1650-95A>C (n.-1650-95A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736561A>GCA515462319OFD1c.195A>G (p.Glu65=)
n.478A>G
n.151+16A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.112-95A>G (n.112-95A>G)
n.84A>G
n.586A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.506A>G
c.216A>G (p.Glu72=)
c.51A>G (p.Glu17=)
c.98-95A>G (n.98-95A>G)
c.-32-95A>G (n.-32-95A>G)
n.555A>G
c.-256-95A>G (n.-256-95A>G)
c.-1745A>G (n.-1745A>G)
c.-1650-95A>G (n.-1650-95A>G)
Xg.13736561A>TCA412333321OFD1c.195A>T (p.Glu65Asp)
n.478A>T
n.151+16A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.112-95A>T (n.112-95A>T)
n.84A>T
n.586A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.506A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.98-95A>T (n.98-95A>T)
c.-32-95A>T (n.-32-95A>T)
n.555A>T
c.-256-95A>T (n.-256-95A>T)
c.-1745A>T (n.-1745A>T)
c.-1650-95A>T (n.-1650-95A>T)
Xg.13736562G>ACA412333322OFD1c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.479G>A
n.151+17G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.112-94G>A (n.112-94G>A)
n.85G>A
n.587G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.507G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.98-94G>A (n.98-94G>A)
c.-32-94G>A (n.-32-94G>A)
n.556G>A
c.-256-94G>A (n.-256-94G>A)
c.-1744G>A (n.-1744G>A)
c.-1650-94G>A (n.-1650-94G>A)
Xg.13736562G>CCA412333323OFD1c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.479G>C
n.151+17G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.112-94G>C (n.112-94G>C)
n.85G>C
n.587G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.507G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.98-94G>C (n.98-94G>C)
c.-32-94G>C (n.-32-94G>C)
n.556G>C
c.-256-94G>C (n.-256-94G>C)
c.-1744G>C (n.-1744G>C)
c.-1650-94G>C (n.-1650-94G>C)
Xg.13736562G>TCA412333324OFD1c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.479G>T
n.151+17G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.112-94G>T (n.112-94G>T)
n.85G>T
n.587G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.507G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.98-94G>T (n.98-94G>T)
c.-32-94G>T (n.-32-94G>T)
n.556G>T
c.-256-94G>T (n.-256-94G>T)
c.-1744G>T (n.-1744G>T)
c.-1650-94G>T (n.-1650-94G>T)
 gnomAD v4
Xg.13736564delCA2740092012OFD1c.198del (p.Ser67AlafsTer4)
n.481del
n.151+19del
c.*261del (n.*261del)
c.112-92del (n.112-92del)
n.87del
n.589del
c.-348del (n.-348del)
c.-337del (n.-337del)
n.509del
c.219del (p.Ser74AlafsTer4)
c.54del (p.Ser19AlafsTer4)
c.98-92del (n.98-92del)
c.-32-92del (n.-32-92del)
n.558del
c.-256-92del (n.-256-92del)
c.-1742del (n.-1742del)
c.-1650-92del (n.-1650-92del)
 ClinVar
Xg.13736563G>ACA412333325OFD1c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.480G>A
n.151+18G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.112-93G>A (n.112-93G>A)
n.86G>A
n.588G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.508G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.98-93G>A (n.98-93G>A)
c.-32-93G>A (n.-32-93G>A)
n.557G>A
c.-256-93G>A (n.-256-93G>A)
c.-1743G>A (n.-1743G>A)
c.-1650-93G>A (n.-1650-93G>A)
Xg.13736563G>CCA412333326OFD1c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.480G>C
n.151+18G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.112-93G>C (n.112-93G>C)
n.86G>C
n.588G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.508G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.98-93G>C (n.98-93G>C)
c.-32-93G>C (n.-32-93G>C)
n.557G>C
c.-256-93G>C (n.-256-93G>C)
c.-1743G>C (n.-1743G>C)
c.-1650-93G>C (n.-1650-93G>C)
Xg.13736563G>TCA412333327OFD1c.197G>T (p.Gly66Val)
n.480G>T
n.151+18G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.112-93G>T (n.112-93G>T)
n.86G>T
n.588G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.508G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.98-93G>T (n.98-93G>T)
c.-32-93G>T (n.-32-93G>T)
n.557G>T
c.-256-93G>T (n.-256-93G>T)
c.-1743G>T (n.-1743G>T)
c.-1650-93G>T (n.-1650-93G>T)
Xg.13736564G>ACA10351544OFD1c.198G>A (p.Gly66=)
n.481G>A
n.151+19G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.112-92G>A (n.112-92G>A)
n.87G>A
n.589G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.509G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
c.54G>A (p.Gly18=)
c.98-92G>A (n.98-92G>A)
c.-32-92G>A (n.-32-92G>A)
n.558G>A
c.-256-92G>A (n.-256-92G>A)
c.-1742G>A (n.-1742G>A)
c.-1650-92G>A (n.-1650-92G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736564G>CCA515462324OFD1c.198G>C (p.Gly66=)
n.481G>C
n.151+19G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.112-92G>C (n.112-92G>C)
n.87G>C
n.589G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.509G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
c.54G>C (p.Gly18=)
c.98-92G>C (n.98-92G>C)
c.-32-92G>C (n.-32-92G>C)
n.558G>C
c.-256-92G>C (n.-256-92G>C)
c.-1742G>C (n.-1742G>C)
c.-1650-92G>C (n.-1650-92G>C)
Xg.13736564G=CA2416364113OFD1c.198G= (p.Gly66=)
n.481G=
n.151+19G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.112-92G= (n.112-92G=)
n.87G=
n.589G=
c.-348G= (n.-348G=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.509G=
c.219G= (p.Gly73=)
c.54G= (p.Gly18=)
c.98-92G= (n.98-92G=)
c.-32-92G= (n.-32-92G=)
n.558G=
c.-256-92G= (n.-256-92G=)
c.-1742G= (n.-1742G=)
c.-1650-92G= (n.-1650-92G=)
Xg.13736564G>TCA515462327OFD1c.198G>T (p.Gly66=)
n.481G>T
n.151+19G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.112-92G>T (n.112-92G>T)
n.87G>T
n.589G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.509G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
c.54G>T (p.Gly18=)
c.98-92G>T (n.98-92G>T)
c.-32-92G>T (n.-32-92G>T)
n.558G>T
c.-256-92G>T (n.-256-92G>T)
c.-1742G>T (n.-1742G>T)
c.-1650-92G>T (n.-1650-92G>T)
Xg.13736565A>CCA412333328OFD1c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.482A>C
n.151+20A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.112-91A>C (n.112-91A>C)
n.88A>C
n.590A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.510A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.98-91A>C (n.98-91A>C)
c.-32-91A>C (n.-32-91A>C)
n.559A>C
c.-256-91A>C (n.-256-91A>C)
c.-1741A>C (n.-1741A>C)
c.-1650-91A>C (n.-1650-91A>C)
Xg.13736565A>GCA412333329OFD1c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.482A>G
n.151+20A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.112-91A>G (n.112-91A>G)
n.88A>G
n.590A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.510A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.98-91A>G (n.98-91A>G)
c.-32-91A>G (n.-32-91A>G)
n.559A>G
c.-256-91A>G (n.-256-91A>G)
c.-1741A>G (n.-1741A>G)
c.-1650-91A>G (n.-1650-91A>G)
Xg.13736565A>TCA412333330OFD1c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.482A>T
n.151+20A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.112-91A>T (n.112-91A>T)
n.88A>T
n.590A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.510A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.98-91A>T (n.98-91A>T)
c.-32-91A>T (n.-32-91A>T)
n.559A>T
c.-256-91A>T (n.-256-91A>T)
c.-1741A>T (n.-1741A>T)
c.-1650-91A>T (n.-1650-91A>T)
Xg.13736566G>ACA412333331OFD1c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.483G>A
n.151+21G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.112-90G>A (n.112-90G>A)
n.89G>A
n.591G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.511G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.98-90G>A (n.98-90G>A)
c.-32-90G>A (n.-32-90G>A)
n.560G>A
c.-256-90G>A (n.-256-90G>A)
c.-1740G>A (n.-1740G>A)
c.-1650-90G>A (n.-1650-90G>A)
Xg.13736566G>CCA412333333OFD1c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.483G>C
n.151+21G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.112-90G>C (n.112-90G>C)
n.89G>C
n.591G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.511G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.98-90G>C (n.98-90G>C)
c.-32-90G>C (n.-32-90G>C)
n.560G>C
c.-256-90G>C (n.-256-90G>C)
c.-1740G>C (n.-1740G>C)
c.-1650-90G>C (n.-1650-90G>C)
Xg.13736566G>TCA412333332OFD1c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.483G>T
n.151+21G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.112-90G>T (n.112-90G>T)
n.89G>T
n.591G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.511G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.98-90G>T (n.98-90G>T)
c.-32-90G>T (n.-32-90G>T)
n.560G>T
c.-256-90G>T (n.-256-90G>T)
c.-1740G>T (n.-1740G>T)
c.-1650-90G>T (n.-1650-90G>T)
Xg.13736567C>ACA412333334OFD1c.201C>A (p.Ser67Arg)
n.484C>A
n.151+22C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.112-89C>A (n.112-89C>A)
n.90C>A
n.592C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.512C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.98-89C>A (n.98-89C>A)
c.-32-89C>A (n.-32-89C>A)
n.561C>A
c.-256-89C>A (n.-256-89C>A)
c.-1739C>A (n.-1739C>A)
c.-1650-89C>A (n.-1650-89C>A)
Xg.13736567C=CA2416364114OFD1c.201C= (p.Ser67=)
n.484C=
n.151+22C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.112-89C= (n.112-89C=)
n.90C=
n.592C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.512C=
c.222C= (p.Ser74=)
c.57C= (p.Ser19=)
c.98-89C= (n.98-89C=)
c.-32-89C= (n.-32-89C=)
n.561C=
c.-256-89C= (n.-256-89C=)
c.-1739C= (n.-1739C=)
c.-1650-89C= (n.-1650-89C=)
Xg.13736567C>GCA412333335OFD1c.201C>G (p.Ser67Arg)
n.484C>G
n.151+22C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.112-89C>G (n.112-89C>G)
n.90C>G
n.592C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.512C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.98-89C>G (n.98-89C>G)
c.-32-89C>G (n.-32-89C>G)
n.561C>G
c.-256-89C>G (n.-256-89C>G)
c.-1739C>G (n.-1739C>G)
c.-1650-89C>G (n.-1650-89C>G)
Xg.13736567C>TCA326106752OFD1c.201C>T (p.Ser67=)
n.484C>T
n.151+22C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.112-89C>T (n.112-89C>T)
n.90C>T
n.592C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.512C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.98-89C>T (n.98-89C>T)
c.-32-89C>T (n.-32-89C>T)
n.561C>T
c.-256-89C>T (n.-256-89C>T)
c.-1739C>T (n.-1739C>T)
c.-1650-89C>T (n.-1650-89C>T)
 dbSNP
Xg.13736568T>ACA412333336OFD1c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.485T>A
n.151+23T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.112-88T>A (n.112-88T>A)
n.91T>A
n.593T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.513T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.98-88T>A (n.98-88T>A)
c.-32-88T>A (n.-32-88T>A)
n.562T>A
c.-256-88T>A (n.-256-88T>A)
c.-1738T>A (n.-1738T>A)
c.-1650-88T>A (n.-1650-88T>A)
Xg.13736568T>CCA412333337OFD1c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.485T>C
n.151+23T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.112-88T>C (n.112-88T>C)
n.91T>C
n.593T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.513T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.98-88T>C (n.98-88T>C)
c.-32-88T>C (n.-32-88T>C)
n.562T>C
c.-256-88T>C (n.-256-88T>C)
c.-1738T>C (n.-1738T>C)
c.-1650-88T>C (n.-1650-88T>C)
Xg.13736568T>GCA412333338OFD1c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.485T>G
n.151+23T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.112-88T>G (n.112-88T>G)
n.91T>G
n.593T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.513T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.98-88T>G (n.98-88T>G)
c.-32-88T>G (n.-32-88T>G)
n.562T>G
c.-256-88T>G (n.-256-88T>G)
c.-1738T>G (n.-1738T>G)
c.-1650-88T>G (n.-1650-88T>G)
Xg.13736569C>ACA412333339OFD1c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.486C>A
n.151+24C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.112-87C>A (n.112-87C>A)
n.92C>A
n.594C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.514C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.98-87C>A (n.98-87C>A)
c.-32-87C>A (n.-32-87C>A)
n.563C>A
c.-256-87C>A (n.-256-87C>A)
c.-1737C>A (n.-1737C>A)
c.-1650-87C>A (n.-1650-87C>A)
Xg.13736569C>GCA412333340OFD1c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.486C>G
n.151+24C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.112-87C>G (n.112-87C>G)
n.92C>G
n.594C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.514C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.98-87C>G (n.98-87C>G)
c.-32-87C>G (n.-32-87C>G)
n.563C>G
c.-256-87C>G (n.-256-87C>G)
c.-1737C>G (n.-1737C>G)
c.-1650-87C>G (n.-1650-87C>G)
Xg.13736569C>TCA412333341OFD1c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.486C>T
n.151+24C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.112-87C>T (n.112-87C>T)
n.92C>T
n.594C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.514C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.98-87C>T (n.98-87C>T)
c.-32-87C>T (n.-32-87C>T)
n.563C>T
c.-256-87C>T (n.-256-87C>T)
c.-1737C>T (n.-1737C>T)
c.-1650-87C>T (n.-1650-87C>T)

Number of alleles fetched