Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.13736439T>A | CA2693130059 | OFD1 | c.112-39T>A (n.112-39T>A) n.395-39T>A n.605-39T>A n.84-39T>A c.*175-39T>A (n.*175-39T>A) c.112-217T>A (n.112-217T>A) n.464T>A c.-434-39T>A (n.-434-39T>A) c.-423-39T>A (n.-423-39T>A) n.616-39T>A n.423-39T>A c.133-39T>A (n.133-39T>A) c.-33-39T>A (n.-33-39T>A) c.97+143T>A (n.97+143T>A) c.-32-217T>A (n.-32-217T>A) n.472-39T>A c.-256-217T>A (n.-256-217T>A) c.-1828-39T>A (n.-1828-39T>A) c.-1650-217T>A (n.-1650-217T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736440T>C | CA10351524 | OFD1 | c.112-38T>C (n.112-38T>C) n.395-38T>C n.605-38T>C n.84-38T>C c.*175-38T>C (n.*175-38T>C) c.112-216T>C (n.112-216T>C) n.465T>C c.-434-38T>C (n.-434-38T>C) c.-423-38T>C (n.-423-38T>C) n.616-38T>C n.423-38T>C c.133-38T>C (n.133-38T>C) c.-33-38T>C (n.-33-38T>C) c.97+144T>C (n.97+144T>C) c.-32-216T>C (n.-32-216T>C) n.472-38T>C c.-256-216T>C (n.-256-216T>C) c.-1828-38T>C (n.-1828-38T>C) c.-1650-216T>C (n.-1650-216T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736440T= | CA2416364060 | OFD1 | c.112-38T= (n.112-38T=) n.395-38T= n.605-38T= n.84-38T= c.*175-38T= (n.*175-38T=) c.112-216T= (n.112-216T=) n.465T= c.-434-38T= (n.-434-38T=) c.-423-38T= (n.-423-38T=) n.616-38T= n.423-38T= c.133-38T= (n.133-38T=) c.-33-38T= (n.-33-38T=) c.97+144T= (n.97+144T=) c.-32-216T= (n.-32-216T=) n.472-38T= c.-256-216T= (n.-256-216T=) c.-1828-38T= (n.-1828-38T=) c.-1650-216T= (n.-1650-216T=) | |
X | g.13736441G>A | CA2693130060 | OFD1 | c.112-37G>A (n.112-37G>A) n.395-37G>A n.605-37G>A n.84-37G>A c.*175-37G>A (n.*175-37G>A) c.112-215G>A (n.112-215G>A) n.466G>A c.-434-37G>A (n.-434-37G>A) c.-423-37G>A (n.-423-37G>A) n.616-37G>A n.423-37G>A c.133-37G>A (n.133-37G>A) c.-33-37G>A (n.-33-37G>A) c.97+145G>A (n.97+145G>A) c.-32-215G>A (n.-32-215G>A) n.472-37G>A c.-256-215G>A (n.-256-215G>A) c.-1828-37G>A (n.-1828-37G>A) c.-1650-215G>A (n.-1650-215G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736443_13736447delinsGTTTC | CA2416364061 | OFD1 | c.112-35_112-31delinsGTTTC (n.112-35_112-31delinsGTTTC) n.395-35_395-31delinsGTTTC n.605-35_605-31delinsGTTTC n.84-35_84-31delinsGTTTC c.*175-35_*175-31delinsGTTTC (n.*175-35_*175-31delinsGTTTC) c.112-213_112-209delinsGTTTC (n.112-213_112-209delinsGTTTC) n.468_472delinsGTTTC c.-434-35_-434-31delinsGTTTC (n.-434-35_-434-31delinsGTTTC) c.-423-35_-423-31delinsGTTTC (n.-423-35_-423-31delinsGTTTC) n.616-35_616-31delinsGTTTC n.423-35_423-31delinsGTTTC c.133-35_133-31delinsGTTTC (n.133-35_133-31delinsGTTTC) c.-33-35_-33-31delinsGTTTC (n.-33-35_-33-31delinsGTTTC) c.97+147_97+151delinsGTTTC (n.97+147_97+151delinsGTTTC) c.-32-213_-32-209delinsGTTTC (n.-32-213_-32-209delinsGTTTC) n.472-35_472-31delinsGTTTC c.-256-213_-256-209delinsGTTTC (n.-256-213_-256-209delinsGTTTC) c.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC (n.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC) c.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC (n.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC) | |
X | g.13736444T>C | CA10351525 | OFD1 | c.112-34T>C (n.112-34T>C) n.395-34T>C n.605-34T>C n.84-34T>C c.*175-34T>C (n.*175-34T>C) c.112-212T>C (n.112-212T>C) n.469T>C c.-434-34T>C (n.-434-34T>C) c.-423-34T>C (n.-423-34T>C) n.616-34T>C n.423-34T>C c.133-34T>C (n.133-34T>C) c.-33-34T>C (n.-33-34T>C) c.97+148T>C (n.97+148T>C) c.-32-212T>C (n.-32-212T>C) n.472-34T>C c.-256-212T>C (n.-256-212T>C) c.-1828-34T>C (n.-1828-34T>C) c.-1650-212T>C (n.-1650-212T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736444T= | CA2416364063 | OFD1 | c.112-34T= (n.112-34T=) n.395-34T= n.605-34T= n.84-34T= c.*175-34T= (n.*175-34T=) c.112-212T= (n.112-212T=) n.469T= c.-434-34T= (n.-434-34T=) c.-423-34T= (n.-423-34T=) n.616-34T= n.423-34T= c.133-34T= (n.133-34T=) c.-33-34T= (n.-33-34T=) c.97+148T= (n.97+148T=) c.-32-212T= (n.-32-212T=) n.472-34T= c.-256-212T= (n.-256-212T=) c.-1828-34T= (n.-1828-34T=) c.-1650-212T= (n.-1650-212T=) | |
X | g.13736447_13736450del | CA2416364062 | OFD1 | c.112-31_112-28del (n.112-31_112-28del) n.395-31_395-28del n.605-31_605-28del n.84-31_84-28del c.*175-31_*175-28del (n.*175-31_*175-28del) c.112-209_112-206del (n.112-209_112-206del) n.472_475del c.-434-31_-434-28del (n.-434-31_-434-28del) c.-423-31_-423-28del (n.-423-31_-423-28del) n.616-31_616-28del n.423-31_423-28del c.133-31_133-28del (n.133-31_133-28del) c.-33-31_-33-28del (n.-33-31_-33-28del) c.97+151_97+154del (n.97+151_97+154del) c.-32-209_-32-206del (n.-32-209_-32-206del) n.472-31_472-28del c.-256-209_-256-206del (n.-256-209_-256-206del) c.-1828-31_-1828-28del (n.-1828-31_-1828-28del) c.-1650-209_-1650-206del (n.-1650-209_-1650-206del) | dbSNP |
X | g.13736445T>C | CA2693130061 | OFD1 | c.112-33T>C (n.112-33T>C) n.395-33T>C n.605-33T>C n.84-33T>C c.*175-33T>C (n.*175-33T>C) c.112-211T>C (n.112-211T>C) n.470T>C c.-434-33T>C (n.-434-33T>C) c.-423-33T>C (n.-423-33T>C) n.616-33T>C n.423-33T>C c.133-33T>C (n.133-33T>C) c.-33-33T>C (n.-33-33T>C) c.97+149T>C (n.97+149T>C) c.-32-211T>C (n.-32-211T>C) n.472-33T>C c.-256-211T>C (n.-256-211T>C) c.-1828-33T>C (n.-1828-33T>C) c.-1650-211T>C (n.-1650-211T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736445_13736447delinsTTC | CA2416364064 | OFD1 | c.112-33_112-31delinsTTC (n.112-33_112-31delinsTTC) n.395-33_395-31delinsTTC n.605-33_605-31delinsTTC n.84-33_84-31delinsTTC c.*175-33_*175-31delinsTTC (n.*175-33_*175-31delinsTTC) c.112-211_112-209delinsTTC (n.112-211_112-209delinsTTC) n.470_472delinsTTC c.-434-33_-434-31delinsTTC (n.-434-33_-434-31delinsTTC) c.-423-33_-423-31delinsTTC (n.-423-33_-423-31delinsTTC) n.616-33_616-31delinsTTC n.423-33_423-31delinsTTC c.133-33_133-31delinsTTC (n.133-33_133-31delinsTTC) c.-33-33_-33-31delinsTTC (n.-33-33_-33-31delinsTTC) c.97+149_97+151delinsTTC (n.97+149_97+151delinsTTC) c.-32-211_-32-209delinsTTC (n.-32-211_-32-209delinsTTC) n.472-33_472-31delinsTTC c.-256-211_-256-209delinsTTC (n.-256-211_-256-209delinsTTC) c.-1828-33_-1828-31delinsTTC (n.-1828-33_-1828-31delinsTTC) c.-1650-211_-1650-209delinsTTC (n.-1650-211_-1650-209delinsTTC) | |
X | g.13736446T>G | CA871901119 | OFD1 | c.112-32T>G (n.112-32T>G) n.395-32T>G n.605-32T>G n.84-32T>G c.*175-32T>G (n.*175-32T>G) c.112-210T>G (n.112-210T>G) n.471T>G c.-434-32T>G (n.-434-32T>G) c.-423-32T>G (n.-423-32T>G) n.616-32T>G n.423-32T>G c.133-32T>G (n.133-32T>G) c.-33-32T>G (n.-33-32T>G) c.97+150T>G (n.97+150T>G) c.-32-210T>G (n.-32-210T>G) n.472-32T>G c.-256-210T>G (n.-256-210T>G) c.-1828-32T>G (n.-1828-32T>G) c.-1650-210T>G (n.-1650-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736446T= | CA2416364066 | OFD1 | c.112-32T= (n.112-32T=) n.395-32T= n.605-32T= n.84-32T= c.*175-32T= (n.*175-32T=) c.112-210T= (n.112-210T=) n.471T= c.-434-32T= (n.-434-32T=) c.-423-32T= (n.-423-32T=) n.616-32T= n.423-32T= c.133-32T= (n.133-32T=) c.-33-32T= (n.-33-32T=) c.97+150T= (n.97+150T=) c.-32-210T= (n.-32-210T=) n.472-32T= c.-256-210T= (n.-256-210T=) c.-1828-32T= (n.-1828-32T=) c.-1650-210T= (n.-1650-210T=) | |
X | g.13736447_13736448del | CA2416364065 | OFD1 | c.112-31_112-30del (n.112-31_112-30del) n.395-31_395-30del n.605-31_605-30del n.84-31_84-30del c.*175-31_*175-30del (n.*175-31_*175-30del) c.112-209_112-208del (n.112-209_112-208del) n.472_473del c.-434-31_-434-30del (n.-434-31_-434-30del) c.-423-31_-423-30del (n.-423-31_-423-30del) n.616-31_616-30del n.423-31_423-30del c.133-31_133-30del (n.133-31_133-30del) c.-33-31_-33-30del (n.-33-31_-33-30del) c.97+151_97+152del (n.97+151_97+152del) c.-32-209_-32-208del (n.-32-209_-32-208del) n.472-31_472-30del c.-256-209_-256-208del (n.-256-209_-256-208del) c.-1828-31_-1828-30del (n.-1828-31_-1828-30del) c.-1650-209_-1650-208del (n.-1650-209_-1650-208del) | dbSNP |
X | g.13736448T>C | CA2693130063 | OFD1 | c.112-30T>C (n.112-30T>C) n.395-30T>C n.605-30T>C n.84-30T>C c.*175-30T>C (n.*175-30T>C) c.112-208T>C (n.112-208T>C) n.473T>C c.-434-30T>C (n.-434-30T>C) c.-423-30T>C (n.-423-30T>C) n.616-30T>C n.423-30T>C c.133-30T>C (n.133-30T>C) c.-33-30T>C (n.-33-30T>C) c.97+152T>C (n.97+152T>C) c.-32-208T>C (n.-32-208T>C) n.472-30T>C c.-256-208T>C (n.-256-208T>C) c.-1828-30T>C (n.-1828-30T>C) c.-1650-208T>C (n.-1650-208T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736452_13736453del | CA2693130062 | OFD1 | c.112-26_112-25del (n.112-26_112-25del) n.395-26_395-25del n.605-26_605-25del n.84-26_84-25del c.*175-26_*175-25del (n.*175-26_*175-25del) c.112-204_112-203del (n.112-204_112-203del) n.477_478del c.-434-26_-434-25del (n.-434-26_-434-25del) c.-423-26_-423-25del (n.-423-26_-423-25del) n.616-26_616-25del n.423-26_423-25del c.133-26_133-25del (n.133-26_133-25del) c.-33-26_-33-25del (n.-33-26_-33-25del) c.97+156_97+157del (n.97+156_97+157del) c.-32-204_-32-203del (n.-32-204_-32-203del) n.472-26_472-25del c.-256-204_-256-203del (n.-256-204_-256-203del) c.-1828-26_-1828-25del (n.-1828-26_-1828-25del) c.-1650-204_-1650-203del (n.-1650-204_-1650-203del) | gnomAD v4 |
X | g.13736448_13736454delinsTTTTTTA | CA2416364067 | OFD1 | c.112-30_112-24delinsTTTTTTA (n.112-30_112-24delinsTTTTTTA) n.395-30_395-24delinsTTTTTTA n.605-30_605-24delinsTTTTTTA n.84-30_84-24delinsTTTTTTA c.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA (n.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA) c.112-208_112-202delinsTTTTTTA (n.112-208_112-202delinsTTTTTTA) n.473_479delinsTTTTTTA c.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA (n.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA) c.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA (n.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA) n.616-30_616-24delinsTTTTTTA n.423-30_423-24delinsTTTTTTA c.133-30_133-24delinsTTTTTTA (n.133-30_133-24delinsTTTTTTA) c.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA (n.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA) c.97+152_97+158delinsTTTTTTA (n.97+152_97+158delinsTTTTTTA) c.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA (n.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA) n.472-30_472-24delinsTTTTTTA c.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA (n.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA) c.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA (n.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA) c.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA (n.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA) | |
X | g.13736454_13736459del | CA10351526 | OFD1 | c.112-24_112-19del (n.112-24_112-19del) n.395-24_395-19del n.605-24_605-19del n.84-24_84-19del c.*175-24_*175-19del (n.*175-24_*175-19del) c.112-202_112-197del (n.112-202_112-197del) n.479_484del c.-434-24_-434-19del (n.-434-24_-434-19del) c.-423-24_-423-19del (n.-423-24_-423-19del) n.616-24_616-19del n.423-24_423-19del c.133-24_133-19del (n.133-24_133-19del) c.-33-24_-33-19del (n.-33-24_-33-19del) c.97+158_97+163del (n.97+158_97+163del) c.-32-202_-32-197del (n.-32-202_-32-197del) n.472-24_472-19del c.-256-202_-256-197del (n.-256-202_-256-197del) c.-1828-24_-1828-19del (n.-1828-24_-1828-19del) c.-1650-202_-1650-197del (n.-1650-202_-1650-197del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736459_13736470del | CA2693130064 | OFD1 | c.112-19_112-8del (n.112-19_112-8del) n.395-19_395-8del n.605-19_605-8del n.84-19_84-8del c.*175-19_*175-8del (n.*175-19_*175-8del) c.112-197_112-186del (n.112-197_112-186del) n.484_495del c.-434-19_-434-8del (n.-434-19_-434-8del) c.-423-19_-423-8del (n.-423-19_-423-8del) n.616-19_616-8del n.423-19_423-8del c.133-19_133-8del (n.133-19_133-8del) c.-33-19_-33-8del (n.-33-19_-33-8del) c.97+163_97+174del (n.97+163_97+174del) c.-32-197_-32-186del (n.-32-197_-32-186del) n.472-19_472-8del c.-256-197_-256-186del (n.-256-197_-256-186del) c.-1828-19_-1828-8del (n.-1828-19_-1828-8del) c.-1650-197_-1650-186del (n.-1650-197_-1650-186del) | gnomAD v4 |
X | g.13736454A= | CA2416364068 | OFD1 | c.112-24A= (n.112-24A=) n.395-24A= n.605-24A= n.84-24A= c.*175-24A= (n.*175-24A=) c.112-202A= (n.112-202A=) n.479A= c.-434-24A= (n.-434-24A=) c.-423-24A= (n.-423-24A=) n.616-24A= n.423-24A= c.133-24A= (n.133-24A=) c.-33-24A= (n.-33-24A=) c.97+158A= (n.97+158A=) c.-32-202A= (n.-32-202A=) n.472-24A= c.-256-202A= (n.-256-202A=) c.-1828-24A= (n.-1828-24A=) c.-1650-202A= (n.-1650-202A=) | |
X | g.13736454A>C | CA871901129 | OFD1 | c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.395-24A>C n.605-24A>C n.84-24A>C c.*175-24A>C (n.*175-24A>C) c.112-202A>C (n.112-202A>C) n.479A>C c.-434-24A>C (n.-434-24A>C) c.-423-24A>C (n.-423-24A>C) n.616-24A>C n.423-24A>C c.133-24A>C (n.133-24A>C) c.-33-24A>C (n.-33-24A>C) c.97+158A>C (n.97+158A>C) c.-32-202A>C (n.-32-202A>C) n.472-24A>C c.-256-202A>C (n.-256-202A>C) c.-1828-24A>C (n.-1828-24A>C) c.-1650-202A>C (n.-1650-202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736454A>G | CA2416364069 | OFD1 | c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.395-24A>G n.605-24A>G n.84-24A>G c.*175-24A>G (n.*175-24A>G) c.112-202A>G (n.112-202A>G) n.479A>G c.-434-24A>G (n.-434-24A>G) c.-423-24A>G (n.-423-24A>G) n.616-24A>G n.423-24A>G c.133-24A>G (n.133-24A>G) c.-33-24A>G (n.-33-24A>G) c.97+158A>G (n.97+158A>G) c.-32-202A>G (n.-32-202A>G) n.472-24A>G c.-256-202A>G (n.-256-202A>G) c.-1828-24A>G (n.-1828-24A>G) c.-1650-202A>G (n.-1650-202A>G) | dbSNP |
X | g.13736454A>T | CA10351527 | OFD1 | c.112-24A>T (n.112-24A>T) n.395-24A>T n.605-24A>T n.84-24A>T c.*175-24A>T (n.*175-24A>T) c.112-202A>T (n.112-202A>T) n.479A>T c.-434-24A>T (n.-434-24A>T) c.-423-24A>T (n.-423-24A>T) n.616-24A>T n.423-24A>T c.133-24A>T (n.133-24A>T) c.-33-24A>T (n.-33-24A>T) c.97+158A>T (n.97+158A>T) c.-32-202A>T (n.-32-202A>T) n.472-24A>T c.-256-202A>T (n.-256-202A>T) c.-1828-24A>T (n.-1828-24A>T) c.-1650-202A>T (n.-1650-202A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.13736454_13736460delinsATTTTTG | CA2416364070 | OFD1 | c.112-24_112-18delinsATTTTTG (n.112-24_112-18delinsATTTTTG) n.395-24_395-18delinsATTTTTG n.605-24_605-18delinsATTTTTG n.84-24_84-18delinsATTTTTG c.*175-24_*175-18delinsATTTTTG (n.*175-24_*175-18delinsATTTTTG) c.112-202_112-196delinsATTTTTG (n.112-202_112-196delinsATTTTTG) n.479_485delinsATTTTTG c.-434-24_-434-18delinsATTTTTG (n.-434-24_-434-18delinsATTTTTG) c.-423-24_-423-18delinsATTTTTG (n.-423-24_-423-18delinsATTTTTG) n.616-24_616-18delinsATTTTTG n.423-24_423-18delinsATTTTTG c.133-24_133-18delinsATTTTTG (n.133-24_133-18delinsATTTTTG) c.-33-24_-33-18delinsATTTTTG (n.-33-24_-33-18delinsATTTTTG) c.97+158_97+164delinsATTTTTG (n.97+158_97+164delinsATTTTTG) c.-32-202_-32-196delinsATTTTTG (n.-32-202_-32-196delinsATTTTTG) n.472-24_472-18delinsATTTTTG c.-256-202_-256-196delinsATTTTTG (n.-256-202_-256-196delinsATTTTTG) c.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG (n.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG) c.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG (n.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG) | |
X | g.13736460_13736465del | CA1131196123 | OFD1 | c.112-18_112-13del (n.112-18_112-13del) n.395-18_395-13del n.605-18_605-13del n.84-18_84-13del c.*175-18_*175-13del (n.*175-18_*175-13del) c.112-196_112-191del (n.112-196_112-191del) n.485_490del c.-434-18_-434-13del (n.-434-18_-434-13del) c.-423-18_-423-13del (n.-423-18_-423-13del) n.616-18_616-13del n.423-18_423-13del c.133-18_133-13del (n.133-18_133-13del) c.-33-18_-33-13del (n.-33-18_-33-13del) c.97+164_97+169del (n.97+164_97+169del) c.-32-196_-32-191del (n.-32-196_-32-191del) n.472-18_472-13del c.-256-196_-256-191del (n.-256-196_-256-191del) c.-1828-18_-1828-13del (n.-1828-18_-1828-13del) c.-1650-196_-1650-191del (n.-1650-196_-1650-191del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736460_13736464del | CA2819766602 | OFD1 | c.112-18_112-14del (n.112-18_112-14del) n.395-18_395-14del n.605-18_605-14del n.84-18_84-14del c.*175-18_*175-14del (n.*175-18_*175-14del) c.112-196_112-192del (n.112-196_112-192del) n.485_489del c.-434-18_-434-14del (n.-434-18_-434-14del) c.-423-18_-423-14del (n.-423-18_-423-14del) n.616-18_616-14del n.423-18_423-14del c.133-18_133-14del (n.133-18_133-14del) c.-33-18_-33-14del (n.-33-18_-33-14del) c.97+164_97+168del (n.97+164_97+168del) c.-32-196_-32-192del (n.-32-196_-32-192del) n.472-18_472-14del c.-256-196_-256-192del (n.-256-196_-256-192del) c.-1828-18_-1828-14del (n.-1828-18_-1828-14del) c.-1650-196_-1650-192del (n.-1650-196_-1650-192del) | |
X | g.13736457T>A | CA326106550 | OFD1 | c.112-21T>A (n.112-21T>A) n.395-21T>A n.605-21T>A n.84-21T>A c.*175-21T>A (n.*175-21T>A) c.112-199T>A (n.112-199T>A) n.482T>A c.-434-21T>A (n.-434-21T>A) c.-423-21T>A (n.-423-21T>A) n.616-21T>A n.423-21T>A c.133-21T>A (n.133-21T>A) c.-33-21T>A (n.-33-21T>A) c.97+161T>A (n.97+161T>A) c.-32-199T>A (n.-32-199T>A) n.472-21T>A c.-256-199T>A (n.-256-199T>A) c.-1828-21T>A (n.-1828-21T>A) c.-1650-199T>A (n.-1650-199T>A) | dbSNP |
X | g.13736457T= | CA2416364071 | OFD1 | c.112-21T= (n.112-21T=) n.395-21T= n.605-21T= n.84-21T= c.*175-21T= (n.*175-21T=) c.112-199T= (n.112-199T=) n.482T= c.-434-21T= (n.-434-21T=) c.-423-21T= (n.-423-21T=) n.616-21T= n.423-21T= c.133-21T= (n.133-21T=) c.-33-21T= (n.-33-21T=) c.97+161T= (n.97+161T=) c.-32-199T= (n.-32-199T=) n.472-21T= c.-256-199T= (n.-256-199T=) c.-1828-21T= (n.-1828-21T=) c.-1650-199T= (n.-1650-199T=) | |
X | g.13736460G>C | CA2693130065 | OFD1 | c.112-18G>C (n.112-18G>C) n.395-18G>C n.605-18G>C n.84-18G>C c.*175-18G>C (n.*175-18G>C) c.112-196G>C (n.112-196G>C) n.485G>C c.-434-18G>C (n.-434-18G>C) c.-423-18G>C (n.-423-18G>C) n.616-18G>C n.423-18G>C c.133-18G>C (n.133-18G>C) c.-33-18G>C (n.-33-18G>C) c.97+164G>C (n.97+164G>C) c.-32-196G>C (n.-32-196G>C) n.472-18G>C c.-256-196G>C (n.-256-196G>C) c.-1828-18G>C (n.-1828-18G>C) c.-1650-196G>C (n.-1650-196G>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736460G= | CA2416364072 | OFD1 | c.112-18G= (n.112-18G=) n.395-18G= n.605-18G= n.84-18G= c.*175-18G= (n.*175-18G=) c.112-196G= (n.112-196G=) n.485G= c.-434-18G= (n.-434-18G=) c.-423-18G= (n.-423-18G=) n.616-18G= n.423-18G= c.133-18G= (n.133-18G=) c.-33-18G= (n.-33-18G=) c.97+164G= (n.97+164G=) c.-32-196G= (n.-32-196G=) n.472-18G= c.-256-196G= (n.-256-196G=) c.-1828-18G= (n.-1828-18G=) c.-1650-196G= (n.-1650-196G=) | |
X | g.13736460G>T | CA640856312 | OFD1 | c.112-18G>T (n.112-18G>T) n.395-18G>T n.605-18G>T n.84-18G>T c.*175-18G>T (n.*175-18G>T) c.112-196G>T (n.112-196G>T) n.485G>T c.-434-18G>T (n.-434-18G>T) c.-423-18G>T (n.-423-18G>T) n.616-18G>T n.423-18G>T c.133-18G>T (n.133-18G>T) c.-33-18G>T (n.-33-18G>T) c.97+164G>T (n.97+164G>T) c.-32-196G>T (n.-32-196G>T) n.472-18G>T c.-256-196G>T (n.-256-196G>T) c.-1828-18G>T (n.-1828-18G>T) c.-1650-196G>T (n.-1650-196G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.13736468_13736472del | CA2693130066 | OFD1 | c.112-10_112-6del (n.112-10_112-6del) n.395-10_395-6del n.605-10_605-6del n.84-10_84-6del c.*175-10_*175-6del (n.*175-10_*175-6del) c.112-188_112-184del (n.112-188_112-184del) n.493_497del c.-434-10_-434-6del (n.-434-10_-434-6del) c.-423-10_-423-6del (n.-423-10_-423-6del) n.616-10_616-6del n.423-10_423-6del c.133-10_133-6del (n.133-10_133-6del) c.-33-10_-33-6del (n.-33-10_-33-6del) c.97+172_97+176del (n.97+172_97+176del) c.-32-188_-32-184del (n.-32-188_-32-184del) n.472-10_472-6del c.-256-188_-256-184del (n.-256-188_-256-184del) c.-1828-10_-1828-6del (n.-1828-10_-1828-6del) c.-1650-188_-1650-184del (n.-1650-188_-1650-184del) | gnomAD v4 |
X | g.13736463T>A | CA640856313 | OFD1 | c.112-15T>A (n.112-15T>A) n.395-15T>A n.605-15T>A n.84-15T>A c.*175-15T>A (n.*175-15T>A) c.112-193T>A (n.112-193T>A) n.488T>A c.-434-15T>A (n.-434-15T>A) c.-423-15T>A (n.-423-15T>A) n.616-15T>A n.423-15T>A c.133-15T>A (n.133-15T>A) c.-33-15T>A (n.-33-15T>A) c.97+167T>A (n.97+167T>A) c.-32-193T>A (n.-32-193T>A) n.472-15T>A c.-256-193T>A (n.-256-193T>A) c.-1828-15T>A (n.-1828-15T>A) c.-1650-193T>A (n.-1650-193T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736463T= | CA2416364073 | OFD1 | c.112-15T= (n.112-15T=) n.395-15T= n.605-15T= n.84-15T= c.*175-15T= (n.*175-15T=) c.112-193T= (n.112-193T=) n.488T= c.-434-15T= (n.-434-15T=) c.-423-15T= (n.-423-15T=) n.616-15T= n.423-15T= c.133-15T= (n.133-15T=) c.-33-15T= (n.-33-15T=) c.97+167T= (n.97+167T=) c.-32-193T= (n.-32-193T=) n.472-15T= c.-256-193T= (n.-256-193T=) c.-1828-15T= (n.-1828-15T=) c.-1650-193T= (n.-1650-193T=) | |
X | g.13736465T>C | CA326106561 | OFD1 | c.112-13T>C (n.112-13T>C) n.395-13T>C n.605-13T>C n.84-13T>C c.*175-13T>C (n.*175-13T>C) c.112-191T>C (n.112-191T>C) n.490T>C c.-434-13T>C (n.-434-13T>C) c.-423-13T>C (n.-423-13T>C) n.616-13T>C n.423-13T>C c.133-13T>C (n.133-13T>C) c.-33-13T>C (n.-33-13T>C) c.97+169T>C (n.97+169T>C) c.-32-191T>C (n.-32-191T>C) n.472-13T>C c.-256-191T>C (n.-256-191T>C) c.-1828-13T>C (n.-1828-13T>C) c.-1650-191T>C (n.-1650-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736465T= | CA2416364074 | OFD1 | c.112-13T= (n.112-13T=) n.395-13T= n.605-13T= n.84-13T= c.*175-13T= (n.*175-13T=) c.112-191T= (n.112-191T=) n.490T= c.-434-13T= (n.-434-13T=) c.-423-13T= (n.-423-13T=) n.616-13T= n.423-13T= c.133-13T= (n.133-13T=) c.-33-13T= (n.-33-13T=) c.97+169T= (n.97+169T=) c.-32-191T= (n.-32-191T=) n.472-13T= c.-256-191T= (n.-256-191T=) c.-1828-13T= (n.-1828-13T=) c.-1650-191T= (n.-1650-191T=) | |
X | g.13736466A= | CA2416364075 | OFD1 | c.112-12A= (n.112-12A=) n.395-12A= n.605-12A= n.84-12A= c.*175-12A= (n.*175-12A=) c.112-190A= (n.112-190A=) n.491A= c.-434-12A= (n.-434-12A=) c.-423-12A= (n.-423-12A=) n.616-12A= n.423-12A= c.133-12A= (n.133-12A=) c.-33-12A= (n.-33-12A=) c.97+170A= (n.97+170A=) c.-32-190A= (n.-32-190A=) n.472-12A= c.-256-190A= (n.-256-190A=) c.-1828-12A= (n.-1828-12A=) c.-1650-190A= (n.-1650-190A=) | |
X | g.13736466A>T | CA10351528 | OFD1 | c.112-12A>T (n.112-12A>T) n.395-12A>T n.605-12A>T n.84-12A>T c.*175-12A>T (n.*175-12A>T) c.112-190A>T (n.112-190A>T) n.491A>T c.-434-12A>T (n.-434-12A>T) c.-423-12A>T (n.-423-12A>T) n.616-12A>T n.423-12A>T c.133-12A>T (n.133-12A>T) c.-33-12A>T (n.-33-12A>T) c.97+170A>T (n.97+170A>T) c.-32-190A>T (n.-32-190A>T) n.472-12A>T c.-256-190A>T (n.-256-190A>T) c.-1828-12A>T (n.-1828-12A>T) c.-1650-190A>T (n.-1650-190A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.13736467T>C | CA10351529 | OFD1 | c.112-11T>C (n.112-11T>C) n.395-11T>C n.605-11T>C n.84-11T>C c.*175-11T>C (n.*175-11T>C) c.112-189T>C (n.112-189T>C) n.492T>C c.-434-11T>C (n.-434-11T>C) c.-423-11T>C (n.-423-11T>C) n.616-11T>C n.423-11T>C c.133-11T>C (n.133-11T>C) c.-33-11T>C (n.-33-11T>C) c.97+171T>C (n.97+171T>C) c.-32-189T>C (n.-32-189T>C) n.472-11T>C c.-256-189T>C (n.-256-189T>C) c.-1828-11T>C (n.-1828-11T>C) c.-1650-189T>C (n.-1650-189T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736467T>G | CA2580100350 | OFD1 | c.112-11T>G (n.112-11T>G) n.395-11T>G n.605-11T>G n.84-11T>G c.*175-11T>G (n.*175-11T>G) c.112-189T>G (n.112-189T>G) n.492T>G c.-434-11T>G (n.-434-11T>G) c.-423-11T>G (n.-423-11T>G) n.616-11T>G n.423-11T>G c.133-11T>G (n.133-11T>G) c.-33-11T>G (n.-33-11T>G) c.97+171T>G (n.97+171T>G) c.-32-189T>G (n.-32-189T>G) n.472-11T>G c.-256-189T>G (n.-256-189T>G) c.-1828-11T>G (n.-1828-11T>G) c.-1650-189T>G (n.-1650-189T>G) | ClinVar |
X | g.13736467T= | CA2416364076 | OFD1 | c.112-11T= (n.112-11T=) n.395-11T= n.605-11T= n.84-11T= c.*175-11T= (n.*175-11T=) c.112-189T= (n.112-189T=) n.492T= c.-434-11T= (n.-434-11T=) c.-423-11T= (n.-423-11T=) n.616-11T= n.423-11T= c.133-11T= (n.133-11T=) c.-33-11T= (n.-33-11T=) c.97+171T= (n.97+171T=) c.-32-189T= (n.-32-189T=) n.472-11T= c.-256-189T= (n.-256-189T=) c.-1828-11T= (n.-1828-11T=) c.-1650-189T= (n.-1650-189T=) | |
X | g.13736471A= | CA2416364077 | OFD1 | c.112-7A= (n.112-7A=) n.395-7A= n.605-7A= n.84-7A= c.*175-7A= (n.*175-7A=) c.112-185A= (n.112-185A=) n.496A= c.-434-7A= (n.-434-7A=) c.-423-7A= (n.-423-7A=) n.616-7A= n.423-7A= c.133-7A= (n.133-7A=) c.-33-7A= (n.-33-7A=) c.97+175A= (n.97+175A=) c.-32-185A= (n.-32-185A=) n.472-7A= c.-256-185A= (n.-256-185A=) c.-1828-7A= (n.-1828-7A=) c.-1650-185A= (n.-1650-185A=) | |
X | g.13736471A>T | CA10351530 | OFD1 | c.112-7A>T (n.112-7A>T) n.395-7A>T n.605-7A>T n.84-7A>T c.*175-7A>T (n.*175-7A>T) c.112-185A>T (n.112-185A>T) n.496A>T c.-434-7A>T (n.-434-7A>T) c.-423-7A>T (n.-423-7A>T) n.616-7A>T n.423-7A>T c.133-7A>T (n.133-7A>T) c.-33-7A>T (n.-33-7A>T) c.97+175A>T (n.97+175A>T) c.-32-185A>T (n.-32-185A>T) n.472-7A>T c.-256-185A>T (n.-256-185A>T) c.-1828-7A>T (n.-1828-7A>T) c.-1650-185A>T (n.-1650-185A>T) | dbSNP ExAC |
X | g.13736474C= | CA2416364078 | OFD1 | c.112-4C= (n.112-4C=) n.395-4C= n.605-4C= n.84-4C= c.*175-4C= (n.*175-4C=) c.112-182C= (n.112-182C=) n.499C= c.-434-4C= (n.-434-4C=) c.-423-4C= (n.-423-4C=) n.616-4C= n.423-4C= c.133-4C= (n.133-4C=) c.-33-4C= (n.-33-4C=) c.97+178C= (n.97+178C=) c.-32-182C= (n.-32-182C=) n.472-4C= c.-256-182C= (n.-256-182C=) c.-1828-4C= (n.-1828-4C=) c.-1650-182C= (n.-1650-182C=) | |
X | g.13736474C>G | CA326106601 | OFD1 | c.112-4C>G (n.112-4C>G) n.395-4C>G n.605-4C>G n.84-4C>G c.*175-4C>G (n.*175-4C>G) c.112-182C>G (n.112-182C>G) n.499C>G c.-434-4C>G (n.-434-4C>G) c.-423-4C>G (n.-423-4C>G) n.616-4C>G n.423-4C>G c.133-4C>G (n.133-4C>G) c.-33-4C>G (n.-33-4C>G) c.97+178C>G (n.97+178C>G) c.-32-182C>G (n.-32-182C>G) n.472-4C>G c.-256-182C>G (n.-256-182C>G) c.-1828-4C>G (n.-1828-4C>G) c.-1650-182C>G (n.-1650-182C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736475T>A | CA2579553370 | OFD1 | c.112-3T>A (n.112-3T>A) n.395-3T>A n.605-3T>A n.84-3T>A c.*175-3T>A (n.*175-3T>A) c.112-181T>A (n.112-181T>A) n.500T>A c.-434-3T>A (n.-434-3T>A) c.-423-3T>A (n.-423-3T>A) n.616-3T>A n.423-3T>A c.133-3T>A (n.133-3T>A) c.-33-3T>A (n.-33-3T>A) c.97+179T>A (n.97+179T>A) c.-32-181T>A (n.-32-181T>A) n.472-3T>A c.-256-181T>A (n.-256-181T>A) c.-1828-3T>A (n.-1828-3T>A) c.-1650-181T>A (n.-1650-181T>A) | |
X | g.13736475T>C | CA10351531 | OFD1 | c.112-3T>C (n.112-3T>C) n.395-3T>C n.605-3T>C n.84-3T>C c.*175-3T>C (n.*175-3T>C) c.112-181T>C (n.112-181T>C) n.500T>C c.-434-3T>C (n.-434-3T>C) c.-423-3T>C (n.-423-3T>C) n.616-3T>C n.423-3T>C c.133-3T>C (n.133-3T>C) c.-33-3T>C (n.-33-3T>C) c.97+179T>C (n.97+179T>C) c.-32-181T>C (n.-32-181T>C) n.472-3T>C c.-256-181T>C (n.-256-181T>C) c.-1828-3T>C (n.-1828-3T>C) c.-1650-181T>C (n.-1650-181T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.13736475T= | CA2416364079 | OFD1 | c.112-3T= (n.112-3T=) n.395-3T= n.605-3T= n.84-3T= c.*175-3T= (n.*175-3T=) c.112-181T= (n.112-181T=) n.500T= c.-434-3T= (n.-434-3T=) c.-423-3T= (n.-423-3T=) n.616-3T= n.423-3T= c.133-3T= (n.133-3T=) c.-33-3T= (n.-33-3T=) c.97+179T= (n.97+179T=) c.-32-181T= (n.-32-181T=) n.472-3T= c.-256-181T= (n.-256-181T=) c.-1828-3T= (n.-1828-3T=) c.-1650-181T= (n.-1650-181T=) | |
X | g.13736475_13736476delinsTA | CA2416364080 | OFD1 | c.112-3_112-2delinsTA (n.112-3_112-2delinsTA) n.395-3_395-2delinsTA n.605-3_605-2delinsTA n.84-3_84-2delinsTA c.*175-3_*175-2delinsTA (n.*175-3_*175-2delinsTA) c.112-181_112-180delinsTA (n.112-181_112-180delinsTA) n.500_501delinsTA c.-434-3_-434-2delinsTA (n.-434-3_-434-2delinsTA) c.-423-3_-423-2delinsTA (n.-423-3_-423-2delinsTA) n.616-3_616-2delinsTA n.423-3_423-2delinsTA c.133-3_133-2delinsTA (n.133-3_133-2delinsTA) c.-33-3_-33-2delinsTA (n.-33-3_-33-2delinsTA) c.97+179_98-180delinsTA (n.97+179_98-180delinsTA) c.-32-181_-32-180delinsTA (n.-32-181_-32-180delinsTA) n.472-3_472-2delinsTA c.-256-181_-256-180delinsTA (n.-256-181_-256-180delinsTA) c.-1828-3_-1828-2delinsTA (n.-1828-3_-1828-2delinsTA) c.-1650-181_-1650-180delinsTA (n.-1650-181_-1650-180delinsTA) | |
X | g.13736476del | CA658824641 | OFD1 | c.112-2del (n.112-2del) n.395-2del n.605-2del n.84-2del c.*175-2del (n.*175-2del) c.112-180del (n.112-180del) n.501del c.-434-2del (n.-434-2del) c.-423-2del (n.-423-2del) n.616-2del n.423-2del c.133-2del (n.133-2del) c.-33-2del (n.-33-2del) c.98-180del (n.98-180del) c.-32-180del (n.-32-180del) n.472-2del c.-256-180del (n.-256-180del) c.-1828-2del (n.-1828-2del) c.-1650-180del (n.-1650-180del) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736476A>C | CA412332787 | OFD1 | c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.395-2A>C n.605-2A>C n.84-2A>C c.*175-2A>C (n.*175-2A>C) c.112-180A>C (n.112-180A>C) n.501A>C c.-434-2A>C (n.-434-2A>C) c.-423-2A>C (n.-423-2A>C) n.616-2A>C n.423-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) c.-33-2A>C (n.-33-2A>C) c.98-180A>C (n.98-180A>C) c.-32-180A>C (n.-32-180A>C) n.472-2A>C c.-256-180A>C (n.-256-180A>C) c.-1828-2A>C (n.-1828-2A>C) c.-1650-180A>C (n.-1650-180A>C) | |
X | g.13736476A>G | CA412332794 | OFD1 | c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.395-2A>G n.605-2A>G n.84-2A>G c.*175-2A>G (n.*175-2A>G) c.112-180A>G (n.112-180A>G) n.501A>G c.-434-2A>G (n.-434-2A>G) c.-423-2A>G (n.-423-2A>G) n.616-2A>G n.423-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) c.-33-2A>G (n.-33-2A>G) c.98-180A>G (n.98-180A>G) c.-32-180A>G (n.-32-180A>G) n.472-2A>G c.-256-180A>G (n.-256-180A>G) c.-1828-2A>G (n.-1828-2A>G) c.-1650-180A>G (n.-1650-180A>G) | |
X | g.13736476A>T | CA412332790 | OFD1 | c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.395-2A>T n.605-2A>T n.84-2A>T c.*175-2A>T (n.*175-2A>T) c.112-180A>T (n.112-180A>T) n.501A>T c.-434-2A>T (n.-434-2A>T) c.-423-2A>T (n.-423-2A>T) n.616-2A>T n.423-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) c.-33-2A>T (n.-33-2A>T) c.98-180A>T (n.98-180A>T) c.-32-180A>T (n.-32-180A>T) n.472-2A>T c.-256-180A>T (n.-256-180A>T) c.-1828-2A>T (n.-1828-2A>T) c.-1650-180A>T (n.-1650-180A>T) | |
X | g.13736477G>A | CA412332798 | OFD1 | c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.395-1G>A n.605-1G>A n.84-1G>A c.*175-1G>A (n.*175-1G>A) c.112-179G>A (n.112-179G>A) n.502G>A c.-434-1G>A (n.-434-1G>A) c.-423-1G>A (n.-423-1G>A) n.616-1G>A n.423-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) c.-33-1G>A (n.-33-1G>A) c.98-179G>A (n.98-179G>A) c.-32-179G>A (n.-32-179G>A) n.472-1G>A c.-256-179G>A (n.-256-179G>A) c.-1828-1G>A (n.-1828-1G>A) c.-1650-179G>A (n.-1650-179G>A) | |
X | g.13736477G>C | CA412332802 | OFD1 | c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.395-1G>C n.605-1G>C n.84-1G>C c.*175-1G>C (n.*175-1G>C) c.112-179G>C (n.112-179G>C) n.502G>C c.-434-1G>C (n.-434-1G>C) c.-423-1G>C (n.-423-1G>C) n.616-1G>C n.423-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) c.-33-1G>C (n.-33-1G>C) c.98-179G>C (n.98-179G>C) c.-32-179G>C (n.-32-179G>C) n.472-1G>C c.-256-179G>C (n.-256-179G>C) c.-1828-1G>C (n.-1828-1G>C) c.-1650-179G>C (n.-1650-179G>C) | |
X | g.13736477G>T | CA412332800 | OFD1 | c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.395-1G>T n.605-1G>T n.84-1G>T c.*175-1G>T (n.*175-1G>T) c.112-179G>T (n.112-179G>T) n.502G>T c.-434-1G>T (n.-434-1G>T) c.-423-1G>T (n.-423-1G>T) n.616-1G>T n.423-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) c.-33-1G>T (n.-33-1G>T) c.98-179G>T (n.98-179G>T) c.-32-179G>T (n.-32-179G>T) n.472-1G>T c.-256-179G>T (n.-256-179G>T) c.-1828-1G>T (n.-1828-1G>T) c.-1650-179G>T (n.-1650-179G>T) | |
X | g.13736478A>C | CA412332806 | OFD1 | c.112A>C (p.Thr38Pro) n.395A>C n.605A>C n.84A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.112-178A>C (n.112-178A>C) n.1A>C n.503A>C c.-434A>C (n.-434A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) n.616A>C n.423A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.98-178A>C (n.98-178A>C) c.-32-178A>C (n.-32-178A>C) n.472A>C c.-256-178A>C (n.-256-178A>C) c.-1828A>C (n.-1828A>C) c.-1650-178A>C (n.-1650-178A>C) | |
X | g.13736478A>G | CA412332811 | OFD1 | c.112A>G (p.Thr38Ala) n.395A>G n.605A>G n.84A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.112-178A>G (n.112-178A>G) n.1A>G n.503A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.616A>G n.423A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-33A>G (n.-33A>G) c.98-178A>G (n.98-178A>G) c.-32-178A>G (n.-32-178A>G) n.472A>G c.-256-178A>G (n.-256-178A>G) c.-1828A>G (n.-1828A>G) c.-1650-178A>G (n.-1650-178A>G) | |
X | g.13736478A>T | CA412332813 | OFD1 | c.112A>T (p.Thr38Ser) n.395A>T n.605A>T n.84A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.112-178A>T (n.112-178A>T) n.1A>T n.503A>T c.-434A>T (n.-434A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) n.616A>T n.423A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-33A>T (n.-33A>T) c.98-178A>T (n.98-178A>T) c.-32-178A>T (n.-32-178A>T) n.472A>T c.-256-178A>T (n.-256-178A>T) c.-1828A>T (n.-1828A>T) c.-1650-178A>T (n.-1650-178A>T) | |
X | g.13736479C>A | CA412332816 | OFD1 | c.113C>A (p.Thr38Lys) n.396C>A n.606C>A n.85C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.112-177C>A (n.112-177C>A) n.2C>A n.504C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) n.617C>A n.424C>A c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-32C>A (n.-32C>A) c.98-177C>A (n.98-177C>A) c.-32-177C>A (n.-32-177C>A) n.473C>A c.-256-177C>A (n.-256-177C>A) c.-1827C>A (n.-1827C>A) c.-1650-177C>A (n.-1650-177C>A) | |
X | g.13736479C>G | CA412332817 | OFD1 | c.113C>G (p.Thr38Arg) n.396C>G n.606C>G n.85C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.112-177C>G (n.112-177C>G) n.2C>G n.504C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) n.617C>G n.424C>G c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) c.98-177C>G (n.98-177C>G) c.-32-177C>G (n.-32-177C>G) n.473C>G c.-256-177C>G (n.-256-177C>G) c.-1827C>G (n.-1827C>G) c.-1650-177C>G (n.-1650-177C>G) | |
X | g.13736479C>T | CA412332818 | OFD1 | c.113C>T (p.Thr38Ile) n.396C>T n.606C>T n.85C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.112-177C>T (n.112-177C>T) n.2C>T n.504C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) n.617C>T n.424C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-32C>T (n.-32C>T) c.98-177C>T (n.98-177C>T) c.-32-177C>T (n.-32-177C>T) n.473C>T c.-256-177C>T (n.-256-177C>T) c.-1827C>T (n.-1827C>T) c.-1650-177C>T (n.-1650-177C>T) | |
X | g.13736480A= | CA2416364081 | OFD1 | c.114A= (p.Thr38=) n.397A= n.607A= n.86A= c.*177A= (n.*177A=) c.112-176A= (n.112-176A=) n.3A= n.505A= c.-432A= (n.-432A=) c.-421A= (n.-421A=) n.618A= n.425A= c.135A= (p.Thr45=) c.-31A= (n.-31A=) c.98-176A= (n.98-176A=) c.-32-176A= (n.-32-176A=) n.474A= c.-256-176A= (n.-256-176A=) c.-1826A= (n.-1826A=) c.-1650-176A= (n.-1650-176A=) | |
X | g.13736480A>C | CA515462154 | OFD1 | c.114A>C (p.Thr38=) n.397A>C n.607A>C n.86A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.112-176A>C (n.112-176A>C) n.3A>C n.505A>C c.-432A>C (n.-432A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) n.618A>C n.425A>C c.135A>C (p.Thr45=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.98-176A>C (n.98-176A>C) c.-32-176A>C (n.-32-176A>C) n.474A>C c.-256-176A>C (n.-256-176A>C) c.-1826A>C (n.-1826A>C) c.-1650-176A>C (n.-1650-176A>C) | |
X | g.13736480A>G | CA515462155 | OFD1 | c.114A>G (p.Thr38=) n.397A>G n.607A>G n.86A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.112-176A>G (n.112-176A>G) n.3A>G n.505A>G c.-432A>G (n.-432A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.618A>G n.425A>G c.135A>G (p.Thr45=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.98-176A>G (n.98-176A>G) c.-32-176A>G (n.-32-176A>G) n.474A>G c.-256-176A>G (n.-256-176A>G) c.-1826A>G (n.-1826A>G) c.-1650-176A>G (n.-1650-176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736480A>T | CA515462156 | OFD1 | c.114A>T (p.Thr38=) n.397A>T n.607A>T n.86A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.112-176A>T (n.112-176A>T) n.3A>T n.505A>T c.-432A>T (n.-432A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) n.618A>T n.425A>T c.135A>T (p.Thr45=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.98-176A>T (n.98-176A>T) c.-32-176A>T (n.-32-176A>T) n.474A>T c.-256-176A>T (n.-256-176A>T) c.-1826A>T (n.-1826A>T) c.-1650-176A>T (n.-1650-176A>T) | |
X | g.13736481C>A | CA412332820 | OFD1 | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.398C>A n.608C>A n.87C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.112-175C>A (n.112-175C>A) n.4C>A n.506C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) n.619C>A n.426C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-30C>A (n.-30C>A) c.98-175C>A (n.98-175C>A) c.-32-175C>A (n.-32-175C>A) n.475C>A c.-256-175C>A (n.-256-175C>A) c.-1825C>A (n.-1825C>A) c.-1650-175C>A (n.-1650-175C>A) | |
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X | g.13736481C>G | CA412332821 | OFD1 | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.398C>G n.608C>G n.87C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.112-175C>G (n.112-175C>G) n.4C>G n.506C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) n.619C>G n.426C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-30C>G (n.-30C>G) c.98-175C>G (n.98-175C>G) c.-32-175C>G (n.-32-175C>G) n.475C>G c.-256-175C>G (n.-256-175C>G) c.-1825C>G (n.-1825C>G) c.-1650-175C>G (n.-1650-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736481C>T | CA412332824 | OFD1 | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.398C>T n.608C>T n.87C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.112-175C>T (n.112-175C>T) n.4C>T n.506C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) n.619C>T n.426C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-30C>T (n.-30C>T) c.98-175C>T (n.98-175C>T) c.-32-175C>T (n.-32-175C>T) n.475C>T c.-256-175C>T (n.-256-175C>T) c.-1825C>T (n.-1825C>T) c.-1650-175C>T (n.-1650-175C>T) | |
X | g.13736482A>C | CA412332829 | OFD1 | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.399A>C n.609A>C n.88A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.112-174A>C (n.112-174A>C) n.5A>C n.507A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) n.620A>C n.427A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) c.98-174A>C (n.98-174A>C) c.-32-174A>C (n.-32-174A>C) n.476A>C c.-256-174A>C (n.-256-174A>C) c.-1824A>C (n.-1824A>C) c.-1650-174A>C (n.-1650-174A>C) | |
X | g.13736482A>G | CA412332831 | OFD1 | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.399A>G n.609A>G n.88A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.112-174A>G (n.112-174A>G) n.5A>G n.507A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.620A>G n.427A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) c.98-174A>G (n.98-174A>G) c.-32-174A>G (n.-32-174A>G) n.476A>G c.-256-174A>G (n.-256-174A>G) c.-1824A>G (n.-1824A>G) c.-1650-174A>G (n.-1650-174A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736482A>T | CA412332839 | OFD1 | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.399A>T n.609A>T n.88A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.112-174A>T (n.112-174A>T) n.5A>T n.507A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.620A>T n.427A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.98-174A>T (n.98-174A>T) c.-32-174A>T (n.-32-174A>T) n.476A>T c.-256-174A>T (n.-256-174A>T) c.-1824A>T (n.-1824A>T) c.-1650-174A>T (n.-1650-174A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736483A= | CA2416364083 | OFD1 | c.117A= (p.Gln39=) n.400A= n.610A= n.89A= c.*180A= (n.*180A=) c.112-173A= (n.112-173A=) n.6A= n.508A= c.-429A= (n.-429A=) c.-418A= (n.-418A=) n.621A= n.428A= c.138A= (p.Gln46=) c.-28A= (n.-28A=) c.98-173A= (n.98-173A=) c.-32-173A= (n.-32-173A=) n.477A= c.-256-173A= (n.-256-173A=) c.-1823A= (n.-1823A=) c.-1650-173A= (n.-1650-173A=) | |
X | g.13736483A>C | CA412332841 | OFD1 | c.117A>C (p.Gln39His) n.400A>C n.610A>C n.89A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.112-173A>C (n.112-173A>C) n.6A>C n.508A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) n.621A>C n.428A>C c.138A>C (p.Gln46His) c.-28A>C (n.-28A>C) c.98-173A>C (n.98-173A>C) c.-32-173A>C (n.-32-173A>C) n.477A>C c.-256-173A>C (n.-256-173A>C) c.-1823A>C (n.-1823A>C) c.-1650-173A>C (n.-1650-173A>C) | |
X | g.13736483A>G | CA515462159 | OFD1 | c.117A>G (p.Gln39=) n.400A>G n.610A>G n.89A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.112-173A>G (n.112-173A>G) n.6A>G n.508A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) n.621A>G n.428A>G c.138A>G (p.Gln46=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.98-173A>G (n.98-173A>G) c.-32-173A>G (n.-32-173A>G) n.477A>G c.-256-173A>G (n.-256-173A>G) c.-1823A>G (n.-1823A>G) c.-1650-173A>G (n.-1650-173A>G) | dbSNP |
X | g.13736483A>T | CA412332846 | OFD1 | c.117A>T (p.Gln39His) n.400A>T n.610A>T n.89A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.112-173A>T (n.112-173A>T) n.6A>T n.508A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) n.621A>T n.428A>T c.138A>T (p.Gln46His) c.-28A>T (n.-28A>T) c.98-173A>T (n.98-173A>T) c.-32-173A>T (n.-32-173A>T) n.477A>T c.-256-173A>T (n.-256-173A>T) c.-1823A>T (n.-1823A>T) c.-1650-173A>T (n.-1650-173A>T) | |
X | g.13736484C>A | CA412332850 | OFD1 | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.401C>A n.611C>A n.90C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.112-172C>A (n.112-172C>A) n.7C>A n.509C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) n.622C>A n.429C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) c.98-172C>A (n.98-172C>A) c.-32-172C>A (n.-32-172C>A) n.478C>A c.-256-172C>A (n.-256-172C>A) c.-1822C>A (n.-1822C>A) c.-1650-172C>A (n.-1650-172C>A) | |
X | g.13736484C>G | CA412332853 | OFD1 | c.118C>G (p.Leu40Val) n.401C>G n.611C>G n.90C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.112-172C>G (n.112-172C>G) n.7C>G n.509C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) n.622C>G n.429C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.-27C>G (n.-27C>G) c.98-172C>G (n.98-172C>G) c.-32-172C>G (n.-32-172C>G) n.478C>G c.-256-172C>G (n.-256-172C>G) c.-1822C>G (n.-1822C>G) c.-1650-172C>G (n.-1650-172C>G) | |
X | g.13736484C>T | CA412332861 | OFD1 | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.401C>T n.611C>T n.90C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.112-172C>T (n.112-172C>T) n.7C>T n.509C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) n.622C>T n.429C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) c.98-172C>T (n.98-172C>T) c.-32-172C>T (n.-32-172C>T) n.478C>T c.-256-172C>T (n.-256-172C>T) c.-1822C>T (n.-1822C>T) c.-1650-172C>T (n.-1650-172C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736485T>A | CA412332865 | OFD1 | c.119T>A (p.Leu40His) n.402T>A n.612T>A n.91T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.112-171T>A (n.112-171T>A) n.8T>A n.510T>A c.-427T>A (n.-427T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) n.623T>A n.430T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.-26T>A (n.-26T>A) c.98-171T>A (n.98-171T>A) c.-32-171T>A (n.-32-171T>A) n.479T>A c.-256-171T>A (n.-256-171T>A) c.-1821T>A (n.-1821T>A) c.-1650-171T>A (n.-1650-171T>A) | |
X | g.13736485T>C | CA412332867 | OFD1 | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.402T>C n.612T>C n.91T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.112-171T>C (n.112-171T>C) n.8T>C n.510T>C c.-427T>C (n.-427T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.623T>C n.430T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) c.98-171T>C (n.98-171T>C) c.-32-171T>C (n.-32-171T>C) n.479T>C c.-256-171T>C (n.-256-171T>C) c.-1821T>C (n.-1821T>C) c.-1650-171T>C (n.-1650-171T>C) | |
X | g.13736485T>G | CA412332868 | OFD1 | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.402T>G n.612T>G n.91T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.112-171T>G (n.112-171T>G) n.8T>G n.510T>G c.-427T>G (n.-427T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) n.623T>G n.430T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) c.98-171T>G (n.98-171T>G) c.-32-171T>G (n.-32-171T>G) n.479T>G c.-256-171T>G (n.-256-171T>G) c.-1821T>G (n.-1821T>G) c.-1650-171T>G (n.-1650-171T>G) | |
X | g.13736486T>A | CA515462165 | OFD1 | c.120T>A (p.Leu40=) n.403T>A n.613T>A n.92T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.112-170T>A (n.112-170T>A) n.9T>A n.511T>A c.-426T>A (n.-426T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) n.624T>A n.431T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.-25T>A (n.-25T>A) c.98-170T>A (n.98-170T>A) c.-32-170T>A (n.-32-170T>A) n.480T>A c.-256-170T>A (n.-256-170T>A) c.-1820T>A (n.-1820T>A) c.-1650-170T>A (n.-1650-170T>A) | |
X | g.13736486T>C | CA515462167 | OFD1 | c.120T>C (p.Leu40=) n.403T>C n.613T>C n.92T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.112-170T>C (n.112-170T>C) n.9T>C n.511T>C c.-426T>C (n.-426T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) n.624T>C n.431T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.-25T>C (n.-25T>C) c.98-170T>C (n.98-170T>C) c.-32-170T>C (n.-32-170T>C) n.480T>C c.-256-170T>C (n.-256-170T>C) c.-1820T>C (n.-1820T>C) c.-1650-170T>C (n.-1650-170T>C) | |
X | g.13736486T>G | CA515462168 | OFD1 | c.120T>G (p.Leu40=) n.403T>G n.613T>G n.92T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.112-170T>G (n.112-170T>G) n.9T>G n.511T>G c.-426T>G (n.-426T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) n.624T>G n.431T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.-25T>G (n.-25T>G) c.98-170T>G (n.98-170T>G) c.-32-170T>G (n.-32-170T>G) n.480T>G c.-256-170T>G (n.-256-170T>G) c.-1820T>G (n.-1820T>G) c.-1650-170T>G (n.-1650-170T>G) | |
X | g.13736487C>A | CA515462169 | OFD1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.404C>A n.614C>A n.93C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.112-169C>A (n.112-169C>A) n.10C>A n.512C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) n.625C>A n.432C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.-24C>A (n.-24C>A) c.98-169C>A (n.98-169C>A) c.-32-169C>A (n.-32-169C>A) n.481C>A c.-256-169C>A (n.-256-169C>A) c.-1819C>A (n.-1819C>A) c.-1650-169C>A (n.-1650-169C>A) | |
X | g.13736487C= | CA2416364084 | OFD1 | c.121C= (p.Arg41=) n.404C= n.614C= n.93C= c.*184C= (n.*184C=) c.112-169C= (n.112-169C=) n.10C= n.512C= c.-425C= (n.-425C=) c.-414C= (n.-414C=) n.625C= n.432C= c.142C= (p.Arg48=) c.-24C= (n.-24C=) c.98-169C= (n.98-169C=) c.-32-169C= (n.-32-169C=) n.481C= c.-256-169C= (n.-256-169C=) c.-1819C= (n.-1819C=) c.-1650-169C= (n.-1650-169C=) | |
X | g.13736487C>G | CA412332879 | OFD1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.404C>G n.614C>G n.93C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.112-169C>G (n.112-169C>G) n.10C>G n.512C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) n.625C>G n.432C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) c.98-169C>G (n.98-169C>G) c.-32-169C>G (n.-32-169C>G) n.481C>G c.-256-169C>G (n.-256-169C>G) c.-1819C>G (n.-1819C>G) c.-1650-169C>G (n.-1650-169C>G) | |
X | g.13736487C>T | CA343958 | OFD1 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.404C>T n.614C>T n.93C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.112-169C>T (n.112-169C>T) n.10C>T n.512C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) n.625C>T n.432C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) c.-24C>T (n.-24C>T) c.98-169C>T (n.98-169C>T) c.-32-169C>T (n.-32-169C>T) n.481C>T c.-256-169C>T (n.-256-169C>T) c.-1819C>T (n.-1819C>T) c.-1650-169C>T (n.-1650-169C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.13736488G>A | CA10351532 | OFD1 | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.405G>A n.615G>A n.94G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.112-168G>A (n.112-168G>A) n.11G>A n.513G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.626G>A n.433G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.-23G>A (n.-23G>A) c.98-168G>A (n.98-168G>A) c.-32-168G>A (n.-32-168G>A) n.482G>A c.-256-168G>A (n.-256-168G>A) c.-1818G>A (n.-1818G>A) c.-1650-168G>A (n.-1650-168G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.13736488G>C | CA412332891 | OFD1 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.405G>C n.615G>C n.94G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.112-168G>C (n.112-168G>C) n.11G>C n.513G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.626G>C n.433G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-23G>C (n.-23G>C) c.98-168G>C (n.98-168G>C) c.-32-168G>C (n.-32-168G>C) n.482G>C c.-256-168G>C (n.-256-168G>C) c.-1818G>C (n.-1818G>C) c.-1650-168G>C (n.-1650-168G>C) | |
X | g.13736488G= | CA2416364085 | OFD1 | c.122G= (p.Arg41=) n.405G= n.615G= n.94G= c.*185G= (n.*185G=) c.112-168G= (n.112-168G=) n.11G= n.513G= c.-424G= (n.-424G=) c.-413G= (n.-413G=) n.626G= n.433G= c.143G= (p.Arg48=) c.-23G= (n.-23G=) c.98-168G= (n.98-168G=) c.-32-168G= (n.-32-168G=) n.482G= c.-256-168G= (n.-256-168G=) c.-1818G= (n.-1818G=) c.-1650-168G= (n.-1650-168G=) | |
X | g.13736488G>T | CA412332896 | OFD1 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.405G>T n.615G>T n.94G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.112-168G>T (n.112-168G>T) n.11G>T n.513G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.626G>T n.433G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) c.98-168G>T (n.98-168G>T) c.-32-168G>T (n.-32-168G>T) n.482G>T c.-256-168G>T (n.-256-168G>T) c.-1818G>T (n.-1818G>T) c.-1650-168G>T (n.-1650-168G>T) | |
X | g.13736489A>C | CA515462172 | OFD1 | c.123A>C (p.Arg41=) n.406A>C n.616A>C n.95A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.112-167A>C (n.112-167A>C) n.12A>C n.514A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) n.627A>C n.434A>C c.144A>C (p.Arg48=) c.-22A>C (n.-22A>C) c.98-167A>C (n.98-167A>C) c.-32-167A>C (n.-32-167A>C) n.483A>C c.-256-167A>C (n.-256-167A>C) c.-1817A>C (n.-1817A>C) c.-1650-167A>C (n.-1650-167A>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736489A>G | CA515462173 | OFD1 | c.123A>G (p.Arg41=) n.406A>G n.616A>G n.95A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.112-167A>G (n.112-167A>G) n.12A>G n.514A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) n.627A>G n.434A>G c.144A>G (p.Arg48=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.98-167A>G (n.98-167A>G) c.-32-167A>G (n.-32-167A>G) n.483A>G c.-256-167A>G (n.-256-167A>G) c.-1817A>G (n.-1817A>G) c.-1650-167A>G (n.-1650-167A>G) | |
X | g.13736489A>T | CA515462174 | OFD1 | c.123A>T (p.Arg41=) n.406A>T n.616A>T n.95A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.112-167A>T (n.112-167A>T) n.12A>T n.514A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) n.627A>T n.434A>T c.144A>T (p.Arg48=) c.-22A>T (n.-22A>T) c.98-167A>T (n.98-167A>T) c.-32-167A>T (n.-32-167A>T) n.483A>T c.-256-167A>T (n.-256-167A>T) c.-1817A>T (n.-1817A>T) c.-1650-167A>T (n.-1650-167A>T) | |
X | g.13736491del | CA2579553371 | OFD1 | c.125del (p.Asn42ThrfsTer3) n.408del n.618del n.97del c.*188del (n.*188del) c.112-165del (n.112-165del) n.14del n.516del c.-421del (n.-421del) c.-410del (n.-410del) n.629del n.436del c.146del (p.Asn49ThrfsTer3) c.-20del (n.-20del) c.98-165del (n.98-165del) c.-32-165del (n.-32-165del) n.485del c.-256-165del (n.-256-165del) c.-1815del (n.-1815del) c.-1650-165del (n.-1650-165del) | |
X | g.13736490A= | CA2416364086 | OFD1 | c.124A= (p.Asn42=) n.407A= n.617A= n.96A= c.*187A= (n.*187A=) c.112-166A= (n.112-166A=) n.13A= n.515A= c.-422A= (n.-422A=) c.-411A= (n.-411A=) n.628A= n.435A= c.145A= (p.Asn49=) c.-21A= (n.-21A=) c.98-166A= (n.98-166A=) c.-32-166A= (n.-32-166A=) n.484A= c.-256-166A= (n.-256-166A=) c.-1816A= (n.-1816A=) c.-1650-166A= (n.-1650-166A=) | |
X | g.13736490A>C | CA412332906 | OFD1 | c.124A>C (p.Asn42His) n.407A>C n.617A>C n.96A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.112-166A>C (n.112-166A>C) n.13A>C n.515A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) n.628A>C n.435A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.-21A>C (n.-21A>C) c.98-166A>C (n.98-166A>C) c.-32-166A>C (n.-32-166A>C) n.484A>C c.-256-166A>C (n.-256-166A>C) c.-1816A>C (n.-1816A>C) c.-1650-166A>C (n.-1650-166A>C) | |
X | g.13736490A>G | CA412332909 | OFD1 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.407A>G n.617A>G n.96A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.112-166A>G (n.112-166A>G) n.13A>G n.515A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) n.628A>G n.435A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.-21A>G (n.-21A>G) c.98-166A>G (n.98-166A>G) c.-32-166A>G (n.-32-166A>G) n.484A>G c.-256-166A>G (n.-256-166A>G) c.-1816A>G (n.-1816A>G) c.-1650-166A>G (n.-1650-166A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736490A>T | CA412332903 | OFD1 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.407A>T n.617A>T n.96A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.112-166A>T (n.112-166A>T) n.13A>T n.515A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) n.628A>T n.435A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.-21A>T (n.-21A>T) c.98-166A>T (n.98-166A>T) c.-32-166A>T (n.-32-166A>T) n.484A>T c.-256-166A>T (n.-256-166A>T) c.-1816A>T (n.-1816A>T) c.-1650-166A>T (n.-1650-166A>T) | |
X | g.13736491A>C | CA412332912 | OFD1 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.408A>C n.618A>C n.97A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.112-165A>C (n.112-165A>C) n.14A>C n.516A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) n.629A>C n.436A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) c.98-165A>C (n.98-165A>C) c.-32-165A>C (n.-32-165A>C) n.485A>C c.-256-165A>C (n.-256-165A>C) c.-1815A>C (n.-1815A>C) c.-1650-165A>C (n.-1650-165A>C) | |
X | g.13736491A>G | CA412332917 | OFD1 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.408A>G n.618A>G n.97A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.112-165A>G (n.112-165A>G) n.14A>G n.516A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) n.629A>G n.436A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.-20A>G (n.-20A>G) c.98-165A>G (n.98-165A>G) c.-32-165A>G (n.-32-165A>G) n.485A>G c.-256-165A>G (n.-256-165A>G) c.-1815A>G (n.-1815A>G) c.-1650-165A>G (n.-1650-165A>G) | |
X | g.13736491A>T | CA412332925 | OFD1 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.408A>T n.618A>T n.97A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.112-165A>T (n.112-165A>T) n.14A>T n.516A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) n.629A>T n.436A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.-20A>T (n.-20A>T) c.98-165A>T (n.98-165A>T) c.-32-165A>T (n.-32-165A>T) n.485A>T c.-256-165A>T (n.-256-165A>T) c.-1815A>T (n.-1815A>T) c.-1650-165A>T (n.-1650-165A>T) | |
X | g.13736492C>A | CA412332930 | OFD1 | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.409C>A n.619C>A n.98C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.112-164C>A (n.112-164C>A) n.15C>A n.517C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.630C>A n.437C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.-19C>A (n.-19C>A) c.98-164C>A (n.98-164C>A) c.-32-164C>A (n.-32-164C>A) n.486C>A c.-256-164C>A (n.-256-164C>A) c.-1814C>A (n.-1814C>A) c.-1650-164C>A (n.-1650-164C>A) | |
X | g.13736492C= | CA2416364087 | OFD1 | c.126C= (p.Asn42=) n.409C= n.619C= n.98C= c.*189C= (n.*189C=) c.112-164C= (n.112-164C=) n.15C= n.517C= c.-420C= (n.-420C=) c.-409C= (n.-409C=) n.630C= n.437C= c.147C= (p.Asn49=) c.-19C= (n.-19C=) c.98-164C= (n.98-164C=) c.-32-164C= (n.-32-164C=) n.486C= c.-256-164C= (n.-256-164C=) c.-1814C= (n.-1814C=) c.-1650-164C= (n.-1650-164C=) | |
X | g.13736492C>G | CA412332933 | OFD1 | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.409C>G n.619C>G n.98C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.112-164C>G (n.112-164C>G) n.15C>G n.517C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) n.630C>G n.437C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.-19C>G (n.-19C>G) c.98-164C>G (n.98-164C>G) c.-32-164C>G (n.-32-164C>G) n.486C>G c.-256-164C>G (n.-256-164C>G) c.-1814C>G (n.-1814C>G) c.-1650-164C>G (n.-1650-164C>G) | |
X | g.13736492C>T | CA515462180 | OFD1 | c.126C>T (p.Asn42=) n.409C>T n.619C>T n.98C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.112-164C>T (n.112-164C>T) n.15C>T n.517C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) n.630C>T n.437C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.98-164C>T (n.98-164C>T) c.-32-164C>T (n.-32-164C>T) n.486C>T c.-256-164C>T (n.-256-164C>T) c.-1814C>T (n.-1814C>T) c.-1650-164C>T (n.-1650-164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736493C>A | CA412332936 | OFD1 | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.410C>A n.620C>A n.99C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.112-163C>A (n.112-163C>A) n.16C>A n.518C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) n.631C>A n.438C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) c.98-163C>A (n.98-163C>A) c.-32-163C>A (n.-32-163C>A) n.487C>A c.-256-163C>A (n.-256-163C>A) c.-1813C>A (n.-1813C>A) c.-1650-163C>A (n.-1650-163C>A) | |
X | g.13736493C= | CA2416364088 | OFD1 | c.127C= (p.Gln43=) n.410C= n.620C= n.99C= c.*190C= (n.*190C=) c.112-163C= (n.112-163C=) n.16C= n.518C= c.-419C= (n.-419C=) c.-408C= (n.-408C=) n.631C= n.438C= c.148C= (p.Gln50=) c.-18C= (n.-18C=) c.98-163C= (n.98-163C=) c.-32-163C= (n.-32-163C=) n.487C= c.-256-163C= (n.-256-163C=) c.-1813C= (n.-1813C=) c.-1650-163C= (n.-1650-163C=) | |
X | g.13736493C>G | CA10351533 | OFD1 | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.410C>G n.620C>G n.99C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.112-163C>G (n.112-163C>G) n.16C>G n.518C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) n.631C>G n.438C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) c.98-163C>G (n.98-163C>G) c.-32-163C>G (n.-32-163C>G) n.487C>G c.-256-163C>G (n.-256-163C>G) c.-1813C>G (n.-1813C>G) c.-1650-163C>G (n.-1650-163C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736493C>T | CA412332942 | OFD1 | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.410C>T n.620C>T n.99C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.112-163C>T (n.112-163C>T) n.16C>T n.518C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) n.631C>T n.438C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) c.98-163C>T (n.98-163C>T) c.-32-163C>T (n.-32-163C>T) n.487C>T c.-256-163C>T (n.-256-163C>T) c.-1813C>T (n.-1813C>T) c.-1650-163C>T (n.-1650-163C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736494A>C | CA412332950 | OFD1 | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.411A>C n.621A>C n.100A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.112-162A>C (n.112-162A>C) n.17A>C n.519A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.632A>C n.439A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) c.98-162A>C (n.98-162A>C) c.-32-162A>C (n.-32-162A>C) n.488A>C c.-256-162A>C (n.-256-162A>C) c.-1812A>C (n.-1812A>C) c.-1650-162A>C (n.-1650-162A>C) | |
X | g.13736494A>G | CA412332953 | OFD1 | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.411A>G n.621A>G n.100A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.112-162A>G (n.112-162A>G) n.17A>G n.519A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.632A>G n.439A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.98-162A>G (n.98-162A>G) c.-32-162A>G (n.-32-162A>G) n.488A>G c.-256-162A>G (n.-256-162A>G) c.-1812A>G (n.-1812A>G) c.-1650-162A>G (n.-1650-162A>G) | |
X | g.13736494A>T | CA412332956 | OFD1 | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.411A>T n.621A>T n.100A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.112-162A>T (n.112-162A>T) n.17A>T n.519A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.632A>T n.439A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) c.98-162A>T (n.98-162A>T) c.-32-162A>T (n.-32-162A>T) n.488A>T c.-256-162A>T (n.-256-162A>T) c.-1812A>T (n.-1812A>T) c.-1650-162A>T (n.-1650-162A>T) | |
X | g.13736495G>A | CA515462187 | OFD1 | c.129G>A (p.Gln43=) n.412G>A n.622G>A n.101G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.112-161G>A (n.112-161G>A) n.18G>A n.520G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.633G>A n.440G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.98-161G>A (n.98-161G>A) c.-32-161G>A (n.-32-161G>A) n.489G>A c.-256-161G>A (n.-256-161G>A) c.-1811G>A (n.-1811G>A) c.-1650-161G>A (n.-1650-161G>A) | |
X | g.13736495G>C | CA412332961 | OFD1 | c.129G>C (p.Gln43His) n.412G>C n.622G>C n.101G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.112-161G>C (n.112-161G>C) n.18G>C n.520G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.633G>C n.440G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-16G>C (n.-16G>C) c.98-161G>C (n.98-161G>C) c.-32-161G>C (n.-32-161G>C) n.489G>C c.-256-161G>C (n.-256-161G>C) c.-1811G>C (n.-1811G>C) c.-1650-161G>C (n.-1650-161G>C) | |
X | g.13736495G>T | CA412332965 | OFD1 | c.129G>T (p.Gln43His) n.412G>T n.622G>T n.101G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.112-161G>T (n.112-161G>T) n.18G>T n.520G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.633G>T n.440G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-16G>T (n.-16G>T) c.98-161G>T (n.98-161G>T) c.-32-161G>T (n.-32-161G>T) n.489G>T c.-256-161G>T (n.-256-161G>T) c.-1811G>T (n.-1811G>T) c.-1650-161G>T (n.-1650-161G>T) | |
X | g.13736496C>A | CA412332974 | OFD1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.413C>A n.623C>A n.102C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.112-160C>A (n.112-160C>A) n.19C>A n.521C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) n.634C>A n.441C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-15C>A (n.-15C>A) c.98-160C>A (n.98-160C>A) c.-32-160C>A (n.-32-160C>A) n.490C>A c.-256-160C>A (n.-256-160C>A) c.-1810C>A (n.-1810C>A) c.-1650-160C>A (n.-1650-160C>A) | |
X | g.13736496C>G | CA412332971 | OFD1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.413C>G n.623C>G n.102C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.112-160C>G (n.112-160C>G) n.19C>G n.521C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.634C>G n.441C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.-15C>G (n.-15C>G) c.98-160C>G (n.98-160C>G) c.-32-160C>G (n.-32-160C>G) n.490C>G c.-256-160C>G (n.-256-160C>G) c.-1810C>G (n.-1810C>G) c.-1650-160C>G (n.-1650-160C>G) | |
X | g.13736496C>T | CA515462188 | OFD1 | c.130C>T (p.Leu44=) n.413C>T n.623C>T n.102C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.112-160C>T (n.112-160C>T) n.19C>T n.521C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) n.634C>T n.441C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.-15C>T (n.-15C>T) c.98-160C>T (n.98-160C>T) c.-32-160C>T (n.-32-160C>T) n.490C>T c.-256-160C>T (n.-256-160C>T) c.-1810C>T (n.-1810C>T) c.-1650-160C>T (n.-1650-160C>T) | |
X | g.13736497T>A | CA412332978 | OFD1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.414T>A n.624T>A n.103T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.112-159T>A (n.112-159T>A) n.20T>A n.522T>A c.-415T>A (n.-415T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) n.635T>A n.442T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-14T>A (n.-14T>A) c.98-159T>A (n.98-159T>A) c.-32-159T>A (n.-32-159T>A) n.491T>A c.-256-159T>A (n.-256-159T>A) c.-1809T>A (n.-1809T>A) c.-1650-159T>A (n.-1650-159T>A) | |
X | g.13736497T>C | CA412332980 | OFD1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.414T>C n.624T>C n.103T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.112-159T>C (n.112-159T>C) n.20T>C n.522T>C c.-415T>C (n.-415T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.635T>C n.442T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) c.98-159T>C (n.98-159T>C) c.-32-159T>C (n.-32-159T>C) n.491T>C c.-256-159T>C (n.-256-159T>C) c.-1809T>C (n.-1809T>C) c.-1650-159T>C (n.-1650-159T>C) | |
X | g.13736497T>G | CA412332982 | OFD1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.414T>G n.624T>G n.103T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.112-159T>G (n.112-159T>G) n.20T>G n.522T>G c.-415T>G (n.-415T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) n.635T>G n.442T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) c.98-159T>G (n.98-159T>G) c.-32-159T>G (n.-32-159T>G) n.491T>G c.-256-159T>G (n.-256-159T>G) c.-1809T>G (n.-1809T>G) c.-1650-159T>G (n.-1650-159T>G) | |
X | g.13736498A>C | CA515462192 | OFD1 | c.132A>C (p.Leu44=) n.415A>C n.625A>C n.104A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.112-158A>C (n.112-158A>C) n.21A>C n.523A>C c.-414A>C (n.-414A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) n.636A>C n.443A>C c.153A>C (p.Leu51=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.98-158A>C (n.98-158A>C) c.-32-158A>C (n.-32-158A>C) n.492A>C c.-256-158A>C (n.-256-158A>C) c.-1808A>C (n.-1808A>C) c.-1650-158A>C (n.-1650-158A>C) | |
X | g.13736498A>G | CA515462193 | OFD1 | c.132A>G (p.Leu44=) n.415A>G n.625A>G n.104A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.112-158A>G (n.112-158A>G) n.21A>G n.523A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) n.636A>G n.443A>G c.153A>G (p.Leu51=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.98-158A>G (n.98-158A>G) c.-32-158A>G (n.-32-158A>G) n.492A>G c.-256-158A>G (n.-256-158A>G) c.-1808A>G (n.-1808A>G) c.-1650-158A>G (n.-1650-158A>G) | |
X | g.13736498A>T | CA515462195 | OFD1 | c.132A>T (p.Leu44=) n.415A>T n.625A>T n.104A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.112-158A>T (n.112-158A>T) n.21A>T n.523A>T c.-414A>T (n.-414A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) n.636A>T n.443A>T c.153A>T (p.Leu51=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.98-158A>T (n.98-158A>T) c.-32-158A>T (n.-32-158A>T) n.492A>T c.-256-158A>T (n.-256-158A>T) c.-1808A>T (n.-1808A>T) c.-1650-158A>T (n.-1650-158A>T) | |
X | g.13736499A>C | CA412332986 | OFD1 | c.133A>C (p.Ile45Leu) n.416A>C n.626A>C n.105A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.112-157A>C (n.112-157A>C) n.22A>C n.524A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) n.637A>C n.444A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-12A>C (n.-12A>C) c.98-157A>C (n.98-157A>C) c.-32-157A>C (n.-32-157A>C) n.493A>C c.-256-157A>C (n.-256-157A>C) c.-1807A>C (n.-1807A>C) c.-1650-157A>C (n.-1650-157A>C) | |
X | g.13736499A>G | CA412332990 | OFD1 | c.133A>G (p.Ile45Val) n.416A>G n.626A>G n.105A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.112-157A>G (n.112-157A>G) n.22A>G n.524A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) n.637A>G n.444A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.-12A>G (n.-12A>G) c.98-157A>G (n.98-157A>G) c.-32-157A>G (n.-32-157A>G) n.493A>G c.-256-157A>G (n.-256-157A>G) c.-1807A>G (n.-1807A>G) c.-1650-157A>G (n.-1650-157A>G) | |
X | g.13736499A>T | CA412332992 | OFD1 | c.133A>T (p.Ile45Phe) n.416A>T n.626A>T n.105A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.112-157A>T (n.112-157A>T) n.22A>T n.524A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) n.637A>T n.444A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-12A>T (n.-12A>T) c.98-157A>T (n.98-157A>T) c.-32-157A>T (n.-32-157A>T) n.493A>T c.-256-157A>T (n.-256-157A>T) c.-1807A>T (n.-1807A>T) c.-1650-157A>T (n.-1650-157A>T) | |
X | g.13736500T>A | CA412332999 | OFD1 | c.134T>A (p.Ile45Asn) n.417T>A n.627T>A n.106T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.112-156T>A (n.112-156T>A) n.23T>A n.525T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) n.638T>A n.445T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-11T>A (n.-11T>A) c.98-156T>A (n.98-156T>A) c.-32-156T>A (n.-32-156T>A) n.494T>A c.-256-156T>A (n.-256-156T>A) c.-1806T>A (n.-1806T>A) c.-1650-156T>A (n.-1650-156T>A) | dbSNP |
X | g.13736500T>C | CA412333002 | OFD1 | c.134T>C (p.Ile45Thr) n.417T>C n.627T>C n.106T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.112-156T>C (n.112-156T>C) n.23T>C n.525T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) n.638T>C n.445T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-11T>C (n.-11T>C) c.98-156T>C (n.98-156T>C) c.-32-156T>C (n.-32-156T>C) n.494T>C c.-256-156T>C (n.-256-156T>C) c.-1806T>C (n.-1806T>C) c.-1650-156T>C (n.-1650-156T>C) | |
X | g.13736500T>G | CA412333004 | OFD1 | c.134T>G (p.Ile45Ser) n.417T>G n.627T>G n.106T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.112-156T>G (n.112-156T>G) n.23T>G n.525T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) n.638T>G n.445T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-11T>G (n.-11T>G) c.98-156T>G (n.98-156T>G) c.-32-156T>G (n.-32-156T>G) n.494T>G c.-256-156T>G (n.-256-156T>G) c.-1806T>G (n.-1806T>G) c.-1650-156T>G (n.-1650-156T>G) | |
X | g.13736500T= | CA2416364089 | OFD1 | c.134T= (p.Ile45=) n.417T= n.627T= n.106T= c.*197T= (n.*197T=) c.112-156T= (n.112-156T=) n.23T= n.525T= c.-412T= (n.-412T=) c.-401T= (n.-401T=) n.638T= n.445T= c.155T= (p.Ile52=) c.-11T= (n.-11T=) c.98-156T= (n.98-156T=) c.-32-156T= (n.-32-156T=) n.494T= c.-256-156T= (n.-256-156T=) c.-1806T= (n.-1806T=) c.-1650-156T= (n.-1650-156T=) | |
X | g.13736501T>A | CA515462201 | OFD1 | c.135T>A (p.Ile45=) n.418T>A n.628T>A n.107T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.112-155T>A (n.112-155T>A) n.24T>A n.526T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) n.639T>A n.446T>A c.156T>A (p.Ile52=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.98-155T>A (n.98-155T>A) c.-32-155T>A (n.-32-155T>A) n.495T>A c.-256-155T>A (n.-256-155T>A) c.-1805T>A (n.-1805T>A) c.-1650-155T>A (n.-1650-155T>A) | |
X | g.13736501T>C | CA515462202 | OFD1 | c.135T>C (p.Ile45=) n.418T>C n.628T>C n.107T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.112-155T>C (n.112-155T>C) n.24T>C n.526T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.639T>C n.446T>C c.156T>C (p.Ile52=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.98-155T>C (n.98-155T>C) c.-32-155T>C (n.-32-155T>C) n.495T>C c.-256-155T>C (n.-256-155T>C) c.-1805T>C (n.-1805T>C) c.-1650-155T>C (n.-1650-155T>C) | |
X | g.13736501T>G | CA10351534 | OFD1 | c.135T>G (p.Ile45Met) n.418T>G n.628T>G n.107T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.112-155T>G (n.112-155T>G) n.24T>G n.526T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.639T>G n.446T>G c.156T>G (p.Ile52Met) c.-10T>G (n.-10T>G) c.98-155T>G (n.98-155T>G) c.-32-155T>G (n.-32-155T>G) n.495T>G c.-256-155T>G (n.-256-155T>G) c.-1805T>G (n.-1805T>G) c.-1650-155T>G (n.-1650-155T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736501T= | CA2416364090 | OFD1 | c.135T= (p.Ile45=) n.418T= n.628T= n.107T= c.*198T= (n.*198T=) c.112-155T= (n.112-155T=) n.24T= n.526T= c.-411T= (n.-411T=) c.-400T= (n.-400T=) n.639T= n.446T= c.156T= (p.Ile52=) c.-10T= (n.-10T=) c.98-155T= (n.98-155T=) c.-32-155T= (n.-32-155T=) n.495T= c.-256-155T= (n.-256-155T=) c.-1805T= (n.-1805T=) c.-1650-155T= (n.-1650-155T=) | |
X | g.13736502C>A | CA412333021 | OFD1 | c.136C>A (p.His46Asn) n.419C>A n.629C>A n.108C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.112-154C>A (n.112-154C>A) n.25C>A n.527C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) n.640C>A n.447C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) c.98-154C>A (n.98-154C>A) c.-32-154C>A (n.-32-154C>A) n.496C>A c.-256-154C>A (n.-256-154C>A) c.-1804C>A (n.-1804C>A) c.-1650-154C>A (n.-1650-154C>A) | |
X | g.13736502C= | CA2416364091 | OFD1 | c.136C= (p.His46=) n.419C= n.629C= n.108C= c.*199C= (n.*199C=) c.112-154C= (n.112-154C=) n.25C= n.527C= c.-410C= (n.-410C=) c.-399C= (n.-399C=) n.640C= n.447C= c.157C= (p.His53=) c.-9C= (n.-9C=) c.98-154C= (n.98-154C=) c.-32-154C= (n.-32-154C=) n.496C= c.-256-154C= (n.-256-154C=) c.-1804C= (n.-1804C=) c.-1650-154C= (n.-1650-154C=) | |
X | g.13736502C>G | CA412333025 | OFD1 | c.136C>G (p.His46Asp) n.419C>G n.629C>G n.108C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.112-154C>G (n.112-154C>G) n.25C>G n.527C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) n.640C>G n.447C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) c.98-154C>G (n.98-154C>G) c.-32-154C>G (n.-32-154C>G) n.496C>G c.-256-154C>G (n.-256-154C>G) c.-1804C>G (n.-1804C>G) c.-1650-154C>G (n.-1650-154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736502C>T | CA412333028 | OFD1 | c.136C>T (p.His46Tyr) n.419C>T n.629C>T n.108C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.112-154C>T (n.112-154C>T) n.25C>T n.527C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.640C>T n.447C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) c.98-154C>T (n.98-154C>T) c.-32-154C>T (n.-32-154C>T) n.496C>T c.-256-154C>T (n.-256-154C>T) c.-1804C>T (n.-1804C>T) c.-1650-154C>T (n.-1650-154C>T) | |
X | g.13736503A= | CA2416364092 | OFD1 | c.137A= (p.His46=) n.420A= n.630A= n.109A= c.*200A= (n.*200A=) c.112-153A= (n.112-153A=) n.26A= n.528A= c.-409A= (n.-409A=) c.-398A= (n.-398A=) n.641A= n.448A= c.158A= (p.His53=) c.-8A= (n.-8A=) c.98-153A= (n.98-153A=) c.-32-153A= (n.-32-153A=) n.497A= c.-256-153A= (n.-256-153A=) c.-1803A= (n.-1803A=) c.-1650-153A= (n.-1650-153A=) | |
X | g.13736503A>C | CA412333039 | OFD1 | c.137A>C (p.His46Pro) n.420A>C n.630A>C n.109A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.112-153A>C (n.112-153A>C) n.26A>C n.528A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) n.641A>C n.448A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) c.98-153A>C (n.98-153A>C) c.-32-153A>C (n.-32-153A>C) n.497A>C c.-256-153A>C (n.-256-153A>C) c.-1803A>C (n.-1803A>C) c.-1650-153A>C (n.-1650-153A>C) | |
X | g.13736503A>G | CA412333036 | OFD1 | c.137A>G (p.His46Arg) n.420A>G n.630A>G n.109A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.112-153A>G (n.112-153A>G) n.26A>G n.528A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.641A>G n.448A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.98-153A>G (n.98-153A>G) c.-32-153A>G (n.-32-153A>G) n.497A>G c.-256-153A>G (n.-256-153A>G) c.-1803A>G (n.-1803A>G) c.-1650-153A>G (n.-1650-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736503A>T | CA412333032 | OFD1 | c.137A>T (p.His46Leu) n.420A>T n.630A>T n.109A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.112-153A>T (n.112-153A>T) n.26A>T n.528A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.641A>T n.448A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) c.98-153A>T (n.98-153A>T) c.-32-153A>T (n.-32-153A>T) n.497A>T c.-256-153A>T (n.-256-153A>T) c.-1803A>T (n.-1803A>T) c.-1650-153A>T (n.-1650-153A>T) | |
X | g.13736504T>A | CA412333044 | OFD1 | c.138T>A (p.His46Gln) n.421T>A n.631T>A n.110T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.112-152T>A (n.112-152T>A) n.27T>A n.529T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) n.642T>A n.449T>A c.159T>A (p.His53Gln) c.-7T>A (n.-7T>A) c.98-152T>A (n.98-152T>A) c.-32-152T>A (n.-32-152T>A) n.498T>A c.-256-152T>A (n.-256-152T>A) c.-1802T>A (n.-1802T>A) c.-1650-152T>A (n.-1650-152T>A) | |
X | g.13736504T>C | CA515462205 | OFD1 | c.138T>C (p.His46=) n.421T>C n.631T>C n.110T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.112-152T>C (n.112-152T>C) n.27T>C n.529T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.642T>C n.449T>C c.159T>C (p.His53=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.98-152T>C (n.98-152T>C) c.-32-152T>C (n.-32-152T>C) n.498T>C c.-256-152T>C (n.-256-152T>C) c.-1802T>C (n.-1802T>C) c.-1650-152T>C (n.-1650-152T>C) | |
X | g.13736504T>G | CA412333046 | OFD1 | c.138T>G (p.His46Gln) n.421T>G n.631T>G n.110T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.112-152T>G (n.112-152T>G) n.27T>G n.529T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) n.642T>G n.449T>G c.159T>G (p.His53Gln) c.-7T>G (n.-7T>G) c.98-152T>G (n.98-152T>G) c.-32-152T>G (n.-32-152T>G) n.498T>G c.-256-152T>G (n.-256-152T>G) c.-1802T>G (n.-1802T>G) c.-1650-152T>G (n.-1650-152T>G) | |
X | g.13736505G>A | CA412333049 | OFD1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.422G>A n.632G>A n.111G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.112-151G>A (n.112-151G>A) n.28G>A n.530G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) n.643G>A n.450G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) c.98-151G>A (n.98-151G>A) c.-32-151G>A (n.-32-151G>A) n.499G>A c.-256-151G>A (n.-256-151G>A) c.-1801G>A (n.-1801G>A) c.-1650-151G>A (n.-1650-151G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736505G>C | CA412333052 | OFD1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.422G>C n.632G>C n.111G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.112-151G>C (n.112-151G>C) n.28G>C n.530G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) n.643G>C n.450G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) c.98-151G>C (n.98-151G>C) c.-32-151G>C (n.-32-151G>C) n.499G>C c.-256-151G>C (n.-256-151G>C) c.-1801G>C (n.-1801G>C) c.-1650-151G>C (n.-1650-151G>C) | |
X | g.13736505G>T | CA412333055 | OFD1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.422G>T n.632G>T n.111G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.112-151G>T (n.112-151G>T) n.28G>T n.530G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) n.643G>T n.450G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.98-151G>T (n.98-151G>T) c.-32-151G>T (n.-32-151G>T) n.499G>T c.-256-151G>T (n.-256-151G>T) c.-1801G>T (n.-1801G>T) c.-1650-151G>T (n.-1650-151G>T) | |
X | g.13736506A= | CA2416364093 | OFD1 | c.140A= (p.Glu47=) n.423A= n.633A= n.112A= c.*203A= (n.*203A=) c.112-150A= (n.112-150A=) n.29A= n.531A= c.-406A= (n.-406A=) c.-395A= (n.-395A=) n.644A= n.451A= c.161A= (p.Glu54=) c.-5A= (n.-5A=) c.98-150A= (n.98-150A=) c.-32-150A= (n.-32-150A=) n.500A= c.-256-150A= (n.-256-150A=) c.-1800A= (n.-1800A=) c.-1650-150A= (n.-1650-150A=) | |
X | g.13736506A>C | CA412333058 | OFD1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.423A>C n.633A>C n.112A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.112-150A>C (n.112-150A>C) n.29A>C n.531A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) n.644A>C n.451A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.98-150A>C (n.98-150A>C) c.-32-150A>C (n.-32-150A>C) n.500A>C c.-256-150A>C (n.-256-150A>C) c.-1800A>C (n.-1800A>C) c.-1650-150A>C (n.-1650-150A>C) | |
X | g.13736506A>G | CA10351535 | OFD1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.423A>G n.633A>G n.112A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.112-150A>G (n.112-150A>G) n.29A>G n.531A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) n.644A>G n.451A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.98-150A>G (n.98-150A>G) c.-32-150A>G (n.-32-150A>G) n.500A>G c.-256-150A>G (n.-256-150A>G) c.-1800A>G (n.-1800A>G) c.-1650-150A>G (n.-1650-150A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736506A>T | CA412333061 | OFD1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.423A>T n.633A>T n.112A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.112-150A>T (n.112-150A>T) n.29A>T n.531A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) n.644A>T n.451A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.98-150A>T (n.98-150A>T) c.-32-150A>T (n.-32-150A>T) n.500A>T c.-256-150A>T (n.-256-150A>T) c.-1800A>T (n.-1800A>T) c.-1650-150A>T (n.-1650-150A>T) | |
X | g.13736507G>A | CA515462209 | OFD1 | c.141G>A (p.Glu47=) n.424G>A n.634G>A n.113G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.112-149G>A (n.112-149G>A) n.30G>A n.532G>A c.-405G>A (n.-405G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.645G>A n.452G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.98-149G>A (n.98-149G>A) c.-32-149G>A (n.-32-149G>A) n.501G>A c.-256-149G>A (n.-256-149G>A) c.-1799G>A (n.-1799G>A) c.-1650-149G>A (n.-1650-149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736507G>C | CA412333063 | OFD1 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.424G>C n.634G>C n.113G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.112-149G>C (n.112-149G>C) n.30G>C n.532G>C c.-405G>C (n.-405G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.645G>C n.452G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) c.98-149G>C (n.98-149G>C) c.-32-149G>C (n.-32-149G>C) n.501G>C c.-256-149G>C (n.-256-149G>C) c.-1799G>C (n.-1799G>C) c.-1650-149G>C (n.-1650-149G>C) | |
X | g.13736507G>T | CA412333065 | OFD1 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.424G>T n.634G>T n.113G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.112-149G>T (n.112-149G>T) n.30G>T n.532G>T c.-405G>T (n.-405G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.645G>T n.452G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) c.98-149G>T (n.98-149G>T) c.-32-149G>T (n.-32-149G>T) n.501G>T c.-256-149G>T (n.-256-149G>T) c.-1799G>T (n.-1799G>T) c.-1650-149G>T (n.-1650-149G>T) | |
X | g.13736508T>A | CA412333069 | OFD1 | c.142T>A (p.Leu48Met) n.425T>A n.635T>A n.114T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.112-148T>A (n.112-148T>A) n.31T>A n.533T>A c.-404T>A (n.-404T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.646T>A n.453T>A c.163T>A (p.Leu55Met) c.-3T>A (n.-3T>A) c.98-148T>A (n.98-148T>A) c.-32-148T>A (n.-32-148T>A) n.502T>A c.-256-148T>A (n.-256-148T>A) c.-1798T>A (n.-1798T>A) c.-1650-148T>A (n.-1650-148T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736508T>C | CA515462212 | OFD1 | c.142T>C (p.Leu48=) n.425T>C n.635T>C n.114T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.112-148T>C (n.112-148T>C) n.31T>C n.533T>C c.-404T>C (n.-404T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.646T>C n.453T>C c.163T>C (p.Leu55=) c.-3T>C (n.-3T>C) c.98-148T>C (n.98-148T>C) c.-32-148T>C (n.-32-148T>C) n.502T>C c.-256-148T>C (n.-256-148T>C) c.-1798T>C (n.-1798T>C) c.-1650-148T>C (n.-1650-148T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736508T>G | CA412333071 | OFD1 | c.142T>G (p.Leu48Val) n.425T>G n.635T>G n.114T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.112-148T>G (n.112-148T>G) n.31T>G n.533T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.646T>G n.453T>G c.163T>G (p.Leu55Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.98-148T>G (n.98-148T>G) c.-32-148T>G (n.-32-148T>G) n.502T>G c.-256-148T>G (n.-256-148T>G) c.-1798T>G (n.-1798T>G) c.-1650-148T>G (n.-1650-148T>G) | |
X | g.13736508T= | CA2416364094 | OFD1 | c.142T= (p.Leu48=) n.425T= n.635T= n.114T= c.*205T= (n.*205T=) c.112-148T= (n.112-148T=) n.31T= n.533T= c.-404T= (n.-404T=) c.-393T= (n.-393T=) n.646T= n.453T= c.163T= (p.Leu55=) c.-3T= (n.-3T=) c.98-148T= (n.98-148T=) c.-32-148T= (n.-32-148T=) n.502T= c.-256-148T= (n.-256-148T=) c.-1798T= (n.-1798T=) c.-1650-148T= (n.-1650-148T=) | |
X | g.13736509T>A | CA412333075 | OFD1 | c.143T>A (p.Leu48Ter) n.426T>A n.636T>A n.115T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.112-147T>A (n.112-147T>A) n.32T>A n.534T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) n.647T>A n.454T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) c.98-147T>A (n.98-147T>A) c.-32-147T>A (n.-32-147T>A) n.503T>A c.-256-147T>A (n.-256-147T>A) c.-1797T>A (n.-1797T>A) c.-1650-147T>A (n.-1650-147T>A) | |
X | g.13736509T>C | CA412333078 | OFD1 | c.143T>C (p.Leu48Ser) n.426T>C n.636T>C n.115T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.112-147T>C (n.112-147T>C) n.32T>C n.534T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.647T>C n.454T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.98-147T>C (n.98-147T>C) c.-32-147T>C (n.-32-147T>C) n.503T>C c.-256-147T>C (n.-256-147T>C) c.-1797T>C (n.-1797T>C) c.-1650-147T>C (n.-1650-147T>C) | |
X | g.13736509T>G | CA412333081 | OFD1 | c.143T>G (p.Leu48Trp) n.426T>G n.636T>G n.115T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.112-147T>G (n.112-147T>G) n.32T>G n.534T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) n.647T>G n.454T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) c.-2T>G (n.-2T>G) c.98-147T>G (n.98-147T>G) c.-32-147T>G (n.-32-147T>G) n.503T>G c.-256-147T>G (n.-256-147T>G) c.-1797T>G (n.-1797T>G) c.-1650-147T>G (n.-1650-147T>G) | |
X | g.13736510G>A | CA515462216 | OFD1 | c.144G>A (p.Leu48=) n.427G>A n.637G>A n.116G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.112-146G>A (n.112-146G>A) n.33G>A n.535G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.648G>A n.455G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.98-146G>A (n.98-146G>A) c.-32-146G>A (n.-32-146G>A) n.504G>A c.-256-146G>A (n.-256-146G>A) c.-1796G>A (n.-1796G>A) c.-1650-146G>A (n.-1650-146G>A) | |
X | g.13736510G>C | CA412333085 | OFD1 | c.144G>C (p.Leu48Phe) n.427G>C n.637G>C n.116G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.112-146G>C (n.112-146G>C) n.33G>C n.535G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.648G>C n.455G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) c.-1G>C (n.-1G>C) c.98-146G>C (n.98-146G>C) c.-32-146G>C (n.-32-146G>C) n.504G>C c.-256-146G>C (n.-256-146G>C) c.-1796G>C (n.-1796G>C) c.-1650-146G>C (n.-1650-146G>C) | |
X | g.13736510G= | CA2416364095 | OFD1 | c.144G= (p.Leu48=) n.427G= n.637G= n.116G= c.*207G= (n.*207G=) c.112-146G= (n.112-146G=) n.33G= n.535G= c.-402G= (n.-402G=) c.-391G= (n.-391G=) n.648G= n.455G= c.165G= (p.Leu55=) c.-1G= (n.-1G=) c.98-146G= (n.98-146G=) c.-32-146G= (n.-32-146G=) n.504G= c.-256-146G= (n.-256-146G=) c.-1796G= (n.-1796G=) c.-1650-146G= (n.-1650-146G=) | |
X | g.13736510G>T | CA412333083 | OFD1 | c.144G>T (p.Leu48Phe) n.427G>T n.637G>T n.116G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.112-146G>T (n.112-146G>T) n.33G>T n.535G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.648G>T n.455G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) c.98-146G>T (n.98-146G>T) c.-32-146G>T (n.-32-146G>T) n.504G>T c.-256-146G>T (n.-256-146G>T) c.-1796G>T (n.-1796G>T) c.-1650-146G>T (n.-1650-146G>T) | dbSNP |
X | g.13736511A>C | CA412333089 | OFD1 | c.145A>C (p.Met49Leu) n.428A>C n.638A>C n.117A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.112-145A>C (n.112-145A>C) n.34A>C n.536A>C c.-401A>C (n.-401A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) n.649A>C n.456A>C c.166A>C (p.Met56Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.98-145A>C (n.98-145A>C) c.-32-145A>C (n.-32-145A>C) n.505A>C c.-256-145A>C (n.-256-145A>C) c.-1795A>C (n.-1795A>C) c.-1650-145A>C (n.-1650-145A>C) | |
X | g.13736511A>G | CA412333091 | OFD1 | c.145A>G (p.Met49Val) n.428A>G n.638A>G n.117A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.112-145A>G (n.112-145A>G) n.34A>G n.536A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) n.649A>G n.456A>G c.166A>G (p.Met56Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.98-145A>G (n.98-145A>G) c.-32-145A>G (n.-32-145A>G) n.505A>G c.-256-145A>G (n.-256-145A>G) c.-1795A>G (n.-1795A>G) c.-1650-145A>G (n.-1650-145A>G) | |
X | g.13736511A>T | CA412333093 | OFD1 | c.145A>T (p.Met49Leu) n.428A>T n.638A>T n.117A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.112-145A>T (n.112-145A>T) n.34A>T n.536A>T c.-401A>T (n.-401A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) n.649A>T n.456A>T c.166A>T (p.Met56Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.98-145A>T (n.98-145A>T) c.-32-145A>T (n.-32-145A>T) n.505A>T c.-256-145A>T (n.-256-145A>T) c.-1795A>T (n.-1795A>T) c.-1650-145A>T (n.-1650-145A>T) | ClinVar |
X | g.13736512T>A | CA10351536 | OFD1 | c.146T>A (p.Met49Lys) n.429T>A n.639T>A n.118T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.112-144T>A (n.112-144T>A) n.35T>A n.537T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) n.650T>A n.457T>A c.167T>A (p.Met56Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.98-144T>A (n.98-144T>A) c.-32-144T>A (n.-32-144T>A) n.506T>A c.-256-144T>A (n.-256-144T>A) c.-1794T>A (n.-1794T>A) c.-1650-144T>A (n.-1650-144T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736512T>C | CA412333098 | OFD1 | c.146T>C (p.Met49Thr) n.429T>C n.639T>C n.118T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.112-144T>C (n.112-144T>C) n.35T>C n.537T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) n.650T>C n.457T>C c.167T>C (p.Met56Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.98-144T>C (n.98-144T>C) c.-32-144T>C (n.-32-144T>C) n.506T>C c.-256-144T>C (n.-256-144T>C) c.-1794T>C (n.-1794T>C) c.-1650-144T>C (n.-1650-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736512T>G | CA412333100 | OFD1 | c.146T>G (p.Met49Arg) n.429T>G n.639T>G n.118T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.112-144T>G (n.112-144T>G) n.35T>G n.537T>G c.-400T>G (n.-400T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) n.650T>G n.457T>G c.167T>G (p.Met56Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.98-144T>G (n.98-144T>G) c.-32-144T>G (n.-32-144T>G) n.506T>G c.-256-144T>G (n.-256-144T>G) c.-1794T>G (n.-1794T>G) c.-1650-144T>G (n.-1650-144T>G) | |
X | g.13736512T= | CA2416364096 | OFD1 | c.146T= (p.Met49=) n.429T= n.639T= n.118T= c.*209T= (n.*209T=) c.112-144T= (n.112-144T=) n.35T= n.537T= c.-400T= (n.-400T=) c.-389T= (n.-389T=) n.650T= n.457T= c.167T= (p.Met56=) c.2T= (p.Met1=) c.98-144T= (n.98-144T=) c.-32-144T= (n.-32-144T=) n.506T= c.-256-144T= (n.-256-144T=) c.-1794T= (n.-1794T=) c.-1650-144T= (n.-1650-144T=) | |
X | g.13736513G>A | CA412333103 | OFD1 | c.147G>A (p.Met49Ile) n.430G>A n.640G>A n.119G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.112-143G>A (n.112-143G>A) n.36G>A n.538G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) n.651G>A n.458G>A c.168G>A (p.Met56Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.98-143G>A (n.98-143G>A) c.-32-143G>A (n.-32-143G>A) n.507G>A c.-256-143G>A (n.-256-143G>A) c.-1793G>A (n.-1793G>A) c.-1650-143G>A (n.-1650-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736513G>C | CA412333106 | OFD1 | c.147G>C (p.Met49Ile) n.430G>C n.640G>C n.119G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.112-143G>C (n.112-143G>C) n.36G>C n.538G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) n.651G>C n.458G>C c.168G>C (p.Met56Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.98-143G>C (n.98-143G>C) c.-32-143G>C (n.-32-143G>C) n.507G>C c.-256-143G>C (n.-256-143G>C) c.-1793G>C (n.-1793G>C) c.-1650-143G>C (n.-1650-143G>C) | |
X | g.13736513G= | CA2416364097 | OFD1 | c.147G= (p.Met49=) n.430G= n.640G= n.119G= c.*210G= (n.*210G=) c.112-143G= (n.112-143G=) n.36G= n.538G= c.-399G= (n.-399G=) c.-388G= (n.-388G=) n.651G= n.458G= c.168G= (p.Met56=) c.3G= (p.Met1=) c.98-143G= (n.98-143G=) c.-32-143G= (n.-32-143G=) n.507G= c.-256-143G= (n.-256-143G=) c.-1793G= (n.-1793G=) c.-1650-143G= (n.-1650-143G=) | |
X | g.13736513G>T | CA412333108 | OFD1 | c.147G>T (p.Met49Ile) n.430G>T n.640G>T n.119G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.112-143G>T (n.112-143G>T) n.36G>T n.538G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.651G>T n.458G>T c.168G>T (p.Met56Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.98-143G>T (n.98-143G>T) c.-32-143G>T (n.-32-143G>T) n.507G>T c.-256-143G>T (n.-256-143G>T) c.-1793G>T (n.-1793G>T) c.-1650-143G>T (n.-1650-143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736513dup | CA10588913 | OFD1 | c.147dup (p.His50AlafsTer26) n.430dup n.640dup n.119dup c.*210dup (n.*210dup) c.112-143dup (n.112-143dup) n.36dup n.538dup c.-399dup (n.-399dup) c.-388dup (n.-388dup) n.651dup n.458dup c.168dup (p.His57AlafsTer26) c.3dup (p.His2AlafsTer26) c.98-143dup (n.98-143dup) c.-32-143dup (n.-32-143dup) n.507dup c.-256-143dup (n.-256-143dup) c.-1793dup (n.-1793dup) c.-1650-143dup (n.-1650-143dup) | dbSNP |
X | g.13736514C>A | CA412333111 | OFD1 | c.148C>A (p.His50Asn) n.431C>A n.641C>A n.120C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.112-142C>A (n.112-142C>A) n.37C>A n.539C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.652C>A n.459C>A c.169C>A (p.His57Asn) c.4C>A (p.His2Asn) c.98-142C>A (n.98-142C>A) c.-32-142C>A (n.-32-142C>A) n.508C>A c.-256-142C>A (n.-256-142C>A) c.-1792C>A (n.-1792C>A) c.-1650-142C>A (n.-1650-142C>A) | |
X | g.13736514C>G | CA412333113 | OFD1 | c.148C>G (p.His50Asp) n.431C>G n.641C>G n.120C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.112-142C>G (n.112-142C>G) n.37C>G n.539C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) n.652C>G n.459C>G c.169C>G (p.His57Asp) c.4C>G (p.His2Asp) c.98-142C>G (n.98-142C>G) c.-32-142C>G (n.-32-142C>G) n.508C>G c.-256-142C>G (n.-256-142C>G) c.-1792C>G (n.-1792C>G) c.-1650-142C>G (n.-1650-142C>G) | |
X | g.13736514C>T | CA412333117 | OFD1 | c.148C>T (p.His50Tyr) n.431C>T n.641C>T n.120C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.112-142C>T (n.112-142C>T) n.37C>T n.539C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.652C>T n.459C>T c.169C>T (p.His57Tyr) c.4C>T (p.His2Tyr) c.98-142C>T (n.98-142C>T) c.-32-142C>T (n.-32-142C>T) n.508C>T c.-256-142C>T (n.-256-142C>T) c.-1792C>T (n.-1792C>T) c.-1650-142C>T (n.-1650-142C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.13736515A= | CA2416364098 | OFD1 | c.149A= (p.His50=) n.432A= n.642A= n.121A= c.*212A= (n.*212A=) c.112-141A= (n.112-141A=) n.38A= n.540A= c.-397A= (n.-397A=) c.-386A= (n.-386A=) n.653A= n.460A= c.170A= (p.His57=) c.5A= (p.His2=) c.98-141A= (n.98-141A=) c.-32-141A= (n.-32-141A=) n.509A= c.-256-141A= (n.-256-141A=) c.-1791A= (n.-1791A=) c.-1650-141A= (n.-1650-141A=) | |
X | g.13736515A>C | CA412333125 | OFD1 | c.149A>C (p.His50Pro) n.432A>C n.642A>C n.121A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.112-141A>C (n.112-141A>C) n.38A>C n.540A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) n.653A>C n.460A>C c.170A>C (p.His57Pro) c.5A>C (p.His2Pro) c.98-141A>C (n.98-141A>C) c.-32-141A>C (n.-32-141A>C) n.509A>C c.-256-141A>C (n.-256-141A>C) c.-1791A>C (n.-1791A>C) c.-1650-141A>C (n.-1650-141A>C) | |
X | g.13736515A>G | CA279419 | OFD1 | c.149A>G (p.His50Arg) n.432A>G n.642A>G n.121A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.112-141A>G (n.112-141A>G) n.38A>G n.540A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) n.653A>G n.460A>G c.170A>G (p.His57Arg) c.5A>G (p.His2Arg) c.98-141A>G (n.98-141A>G) c.-32-141A>G (n.-32-141A>G) n.509A>G c.-256-141A>G (n.-256-141A>G) c.-1791A>G (n.-1791A>G) c.-1650-141A>G (n.-1650-141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736515A>T | CA412333120 | OFD1 | c.149A>T (p.His50Leu) n.432A>T n.642A>T n.121A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.112-141A>T (n.112-141A>T) n.38A>T n.540A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) n.653A>T n.460A>T c.170A>T (p.His57Leu) c.5A>T (p.His2Leu) c.98-141A>T (n.98-141A>T) c.-32-141A>T (n.-32-141A>T) n.509A>T c.-256-141A>T (n.-256-141A>T) c.-1791A>T (n.-1791A>T) c.-1650-141A>T (n.-1650-141A>T) | |
X | g.13736516C>A | CA412333127 | OFD1 | c.150C>A (p.His50Gln) n.433C>A n.643C>A n.122C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.112-140C>A (n.112-140C>A) n.39C>A n.541C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.654C>A n.461C>A c.171C>A (p.His57Gln) c.6C>A (p.His2Gln) c.98-140C>A (n.98-140C>A) c.-32-140C>A (n.-32-140C>A) n.510C>A c.-256-140C>A (n.-256-140C>A) c.-1790C>A (n.-1790C>A) c.-1650-140C>A (n.-1650-140C>A) | |
X | g.13736516C>G | CA412333129 | OFD1 | c.150C>G (p.His50Gln) n.433C>G n.643C>G n.122C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.112-140C>G (n.112-140C>G) n.39C>G n.541C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.654C>G n.461C>G c.171C>G (p.His57Gln) c.6C>G (p.His2Gln) c.98-140C>G (n.98-140C>G) c.-32-140C>G (n.-32-140C>G) n.510C>G c.-256-140C>G (n.-256-140C>G) c.-1790C>G (n.-1790C>G) c.-1650-140C>G (n.-1650-140C>G) | |
X | g.13736516C>T | CA515462227 | OFD1 | c.150C>T (p.His50=) n.433C>T n.643C>T n.122C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.112-140C>T (n.112-140C>T) n.39C>T n.541C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.654C>T n.461C>T c.171C>T (p.His57=) c.6C>T (p.His2=) c.98-140C>T (n.98-140C>T) c.-32-140C>T (n.-32-140C>T) n.510C>T c.-256-140C>T (n.-256-140C>T) c.-1790C>T (n.-1790C>T) c.-1650-140C>T (n.-1650-140C>T) | |
X | g.13736517C>A | CA412333135 | OFD1 | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.434C>A n.644C>A n.123C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.112-139C>A (n.112-139C>A) n.40C>A n.542C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.655C>A n.462C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.98-139C>A (n.98-139C>A) c.-32-139C>A (n.-32-139C>A) n.511C>A c.-256-139C>A (n.-256-139C>A) c.-1789C>A (n.-1789C>A) c.-1650-139C>A (n.-1650-139C>A) | |
X | g.13736517C>G | CA412333136 | OFD1 | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.434C>G n.644C>G n.123C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.112-139C>G (n.112-139C>G) n.40C>G n.542C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) n.655C>G n.462C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.98-139C>G (n.98-139C>G) c.-32-139C>G (n.-32-139C>G) n.511C>G c.-256-139C>G (n.-256-139C>G) c.-1789C>G (n.-1789C>G) c.-1650-139C>G (n.-1650-139C>G) | |
X | g.13736517C>T | CA412333138 | OFD1 | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.434C>T n.644C>T n.123C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.112-139C>T (n.112-139C>T) n.40C>T n.542C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) n.655C>T n.462C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.98-139C>T (n.98-139C>T) c.-32-139C>T (n.-32-139C>T) n.511C>T c.-256-139C>T (n.-256-139C>T) c.-1789C>T (n.-1789C>T) c.-1650-139C>T (n.-1650-139C>T) | ClinVar |
X | g.13736518C>A | CA412333142 | OFD1 | c.152C>A (p.Pro51His) n.435C>A n.645C>A n.124C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.112-138C>A (n.112-138C>A) n.41C>A n.543C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.656C>A n.463C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.8C>A (p.Pro3His) c.98-138C>A (n.98-138C>A) c.-32-138C>A (n.-32-138C>A) n.512C>A c.-256-138C>A (n.-256-138C>A) c.-1788C>A (n.-1788C>A) c.-1650-138C>A (n.-1650-138C>A) | |
X | g.13736518C= | CA2416364099 | OFD1 | c.152C= (p.Pro51=) n.435C= n.645C= n.124C= c.*215C= (n.*215C=) c.112-138C= (n.112-138C=) n.41C= n.543C= c.-394C= (n.-394C=) c.-383C= (n.-383C=) n.656C= n.463C= c.173C= (p.Pro58=) c.8C= (p.Pro3=) c.98-138C= (n.98-138C=) c.-32-138C= (n.-32-138C=) n.512C= c.-256-138C= (n.-256-138C=) c.-1788C= (n.-1788C=) c.-1650-138C= (n.-1650-138C=) | |
X | g.13736518C>G | CA412333144 | OFD1 | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.435C>G n.645C>G n.124C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.112-138C>G (n.112-138C>G) n.41C>G n.543C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.656C>G n.463C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.98-138C>G (n.98-138C>G) c.-32-138C>G (n.-32-138C>G) n.512C>G c.-256-138C>G (n.-256-138C>G) c.-1788C>G (n.-1788C>G) c.-1650-138C>G (n.-1650-138C>G) | dbSNP |
X | g.13736518C>T | CA412333146 | OFD1 | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.435C>T n.645C>T n.124C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.112-138C>T (n.112-138C>T) n.41C>T n.543C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.656C>T n.463C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.98-138C>T (n.98-138C>T) c.-32-138C>T (n.-32-138C>T) n.512C>T c.-256-138C>T (n.-256-138C>T) c.-1788C>T (n.-1788C>T) c.-1650-138C>T (n.-1650-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736519T>A | CA515462230 | OFD1 | c.153T>A (p.Pro51=) n.436T>A n.646T>A n.125T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.112-137T>A (n.112-137T>A) n.42T>A n.544T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) n.657T>A n.464T>A c.174T>A (p.Pro58=) c.9T>A (p.Pro3=) c.98-137T>A (n.98-137T>A) c.-32-137T>A (n.-32-137T>A) n.513T>A c.-256-137T>A (n.-256-137T>A) c.-1787T>A (n.-1787T>A) c.-1650-137T>A (n.-1650-137T>A) | |
X | g.13736519T>C | CA515462231 | OFD1 | c.153T>C (p.Pro51=) n.436T>C n.646T>C n.125T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.112-137T>C (n.112-137T>C) n.42T>C n.544T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) n.657T>C n.464T>C c.174T>C (p.Pro58=) c.9T>C (p.Pro3=) c.98-137T>C (n.98-137T>C) c.-32-137T>C (n.-32-137T>C) n.513T>C c.-256-137T>C (n.-256-137T>C) c.-1787T>C (n.-1787T>C) c.-1650-137T>C (n.-1650-137T>C) | |
X | g.13736519T>G | CA515462232 | OFD1 | c.153T>G (p.Pro51=) n.436T>G n.646T>G n.125T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.112-137T>G (n.112-137T>G) n.42T>G n.544T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) n.657T>G n.464T>G c.174T>G (p.Pro58=) c.9T>G (p.Pro3=) c.98-137T>G (n.98-137T>G) c.-32-137T>G (n.-32-137T>G) n.513T>G c.-256-137T>G (n.-256-137T>G) c.-1787T>G (n.-1787T>G) c.-1650-137T>G (n.-1650-137T>G) | |
X | g.13736520G>A | CA10351537 | OFD1 | c.154G>A (p.Val52Ile) n.437G>A n.647G>A n.126G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.112-136G>A (n.112-136G>A) n.43G>A n.545G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.658G>A n.465G>A c.175G>A (p.Val59Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) c.98-136G>A (n.98-136G>A) c.-32-136G>A (n.-32-136G>A) n.514G>A c.-256-136G>A (n.-256-136G>A) c.-1786G>A (n.-1786G>A) c.-1650-136G>A (n.-1650-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736520G>C | CA412333149 | OFD1 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.437G>C n.647G>C n.126G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.112-136G>C (n.112-136G>C) n.43G>C n.545G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.658G>C n.465G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.98-136G>C (n.98-136G>C) c.-32-136G>C (n.-32-136G>C) n.514G>C c.-256-136G>C (n.-256-136G>C) c.-1786G>C (n.-1786G>C) c.-1650-136G>C (n.-1650-136G>C) | |
X | g.13736520G= | CA2416364100 | OFD1 | c.154G= (p.Val52=) n.437G= n.647G= n.126G= c.*217G= (n.*217G=) c.112-136G= (n.112-136G=) n.43G= n.545G= c.-392G= (n.-392G=) c.-381G= (n.-381G=) n.658G= n.465G= c.175G= (p.Val59=) c.10G= (p.Val4=) c.98-136G= (n.98-136G=) c.-32-136G= (n.-32-136G=) n.514G= c.-256-136G= (n.-256-136G=) c.-1786G= (n.-1786G=) c.-1650-136G= (n.-1650-136G=) | |
X | g.13736520G>T | CA412333151 | OFD1 | c.154G>T (p.Val52Leu) n.437G>T n.647G>T n.126G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.112-136G>T (n.112-136G>T) n.43G>T n.545G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.658G>T n.465G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.98-136G>T (n.98-136G>T) c.-32-136G>T (n.-32-136G>T) n.514G>T c.-256-136G>T (n.-256-136G>T) c.-1786G>T (n.-1786G>T) c.-1650-136G>T (n.-1650-136G>T) | |
X | g.13736521T>A | CA412333154 | OFD1 | c.155T>A (p.Val52Glu) n.438T>A n.648T>A n.127T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.112-135T>A (n.112-135T>A) n.44T>A n.546T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) n.659T>A n.466T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.98-135T>A (n.98-135T>A) c.-32-135T>A (n.-32-135T>A) n.515T>A c.-256-135T>A (n.-256-135T>A) c.-1785T>A (n.-1785T>A) c.-1650-135T>A (n.-1650-135T>A) | |
X | g.13736521T>C | CA412333157 | OFD1 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.438T>C n.648T>C n.127T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.112-135T>C (n.112-135T>C) n.44T>C n.546T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) n.659T>C n.466T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.98-135T>C (n.98-135T>C) c.-32-135T>C (n.-32-135T>C) n.515T>C c.-256-135T>C (n.-256-135T>C) c.-1785T>C (n.-1785T>C) c.-1650-135T>C (n.-1650-135T>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736521T>G | CA412333159 | OFD1 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.438T>G n.648T>G n.127T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.112-135T>G (n.112-135T>G) n.44T>G n.546T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) n.659T>G n.466T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.98-135T>G (n.98-135T>G) c.-32-135T>G (n.-32-135T>G) n.515T>G c.-256-135T>G (n.-256-135T>G) c.-1785T>G (n.-1785T>G) c.-1650-135T>G (n.-1650-135T>G) | |
X | g.13736522A= | CA2416364101 | OFD1 | c.156A= (p.Val52=) n.439A= n.649A= n.128A= c.*219A= (n.*219A=) c.112-134A= (n.112-134A=) n.45A= n.547A= c.-390A= (n.-390A=) c.-379A= (n.-379A=) n.660A= n.467A= c.177A= (p.Val59=) c.12A= (p.Val4=) c.98-134A= (n.98-134A=) c.-32-134A= (n.-32-134A=) n.516A= c.-256-134A= (n.-256-134A=) c.-1784A= (n.-1784A=) c.-1650-134A= (n.-1650-134A=) | |
X | g.13736522A>C | CA515462237 | OFD1 | c.156A>C (p.Val52=) n.439A>C n.649A>C n.128A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.112-134A>C (n.112-134A>C) n.45A>C n.547A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) n.660A>C n.467A>C c.177A>C (p.Val59=) c.12A>C (p.Val4=) c.98-134A>C (n.98-134A>C) c.-32-134A>C (n.-32-134A>C) n.516A>C c.-256-134A>C (n.-256-134A>C) c.-1784A>C (n.-1784A>C) c.-1650-134A>C (n.-1650-134A>C) | |
X | g.13736522A>G | CA515462238 | OFD1 | c.156A>G (p.Val52=) n.439A>G n.649A>G n.128A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.112-134A>G (n.112-134A>G) n.45A>G n.547A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.660A>G n.467A>G c.177A>G (p.Val59=) c.12A>G (p.Val4=) c.98-134A>G (n.98-134A>G) c.-32-134A>G (n.-32-134A>G) n.516A>G c.-256-134A>G (n.-256-134A>G) c.-1784A>G (n.-1784A>G) c.-1650-134A>G (n.-1650-134A>G) | dbSNP |
X | g.13736522A>T | CA10351538 | OFD1 | c.156A>T (p.Val52=) n.439A>T n.649A>T n.128A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.112-134A>T (n.112-134A>T) n.45A>T n.547A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.660A>T n.467A>T c.177A>T (p.Val59=) c.12A>T (p.Val4=) c.98-134A>T (n.98-134A>T) c.-32-134A>T (n.-32-134A>T) n.516A>T c.-256-134A>T (n.-256-134A>T) c.-1784A>T (n.-1784A>T) c.-1650-134A>T (n.-1650-134A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736523T>A | CA412333162 | OFD1 | c.157T>A (p.Leu53Met) n.440T>A n.650T>A n.129T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.112-133T>A (n.112-133T>A) n.46T>A n.548T>A c.-389T>A (n.-389T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) n.661T>A n.468T>A c.178T>A (p.Leu60Met) c.13T>A (p.Leu5Met) c.98-133T>A (n.98-133T>A) c.-32-133T>A (n.-32-133T>A) n.517T>A c.-256-133T>A (n.-256-133T>A) c.-1783T>A (n.-1783T>A) c.-1650-133T>A (n.-1650-133T>A) | |
X | g.13736523T>C | CA326106710 | OFD1 | c.157T>C (p.Leu53=) n.440T>C n.650T>C n.129T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.112-133T>C (n.112-133T>C) n.46T>C n.548T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) n.661T>C n.468T>C c.178T>C (p.Leu60=) c.13T>C (p.Leu5=) c.98-133T>C (n.98-133T>C) c.-32-133T>C (n.-32-133T>C) n.517T>C c.-256-133T>C (n.-256-133T>C) c.-1783T>C (n.-1783T>C) c.-1650-133T>C (n.-1650-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736523T>G | CA412333166 | OFD1 | c.157T>G (p.Leu53Val) n.440T>G n.650T>G n.129T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.112-133T>G (n.112-133T>G) n.46T>G n.548T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) n.661T>G n.468T>G c.178T>G (p.Leu60Val) c.13T>G (p.Leu5Val) c.98-133T>G (n.98-133T>G) c.-32-133T>G (n.-32-133T>G) n.517T>G c.-256-133T>G (n.-256-133T>G) c.-1783T>G (n.-1783T>G) c.-1650-133T>G (n.-1650-133T>G) | |
X | g.13736523T= | CA2416364102 | OFD1 | c.157T= (p.Leu53=) n.440T= n.650T= n.129T= c.*220T= (n.*220T=) c.112-133T= (n.112-133T=) n.46T= n.548T= c.-389T= (n.-389T=) c.-378T= (n.-378T=) n.661T= n.468T= c.178T= (p.Leu60=) c.13T= (p.Leu5=) c.98-133T= (n.98-133T=) c.-32-133T= (n.-32-133T=) n.517T= c.-256-133T= (n.-256-133T=) c.-1783T= (n.-1783T=) c.-1650-133T= (n.-1650-133T=) | |
X | g.13736524T>A | CA412333169 | OFD1 | c.158T>A (p.Leu53Ter) n.441T>A n.651T>A n.130T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.112-132T>A (n.112-132T>A) n.47T>A n.549T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) n.662T>A n.469T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) c.14T>A (p.Leu5Ter) c.98-132T>A (n.98-132T>A) c.-32-132T>A (n.-32-132T>A) n.518T>A c.-256-132T>A (n.-256-132T>A) c.-1782T>A (n.-1782T>A) c.-1650-132T>A (n.-1650-132T>A) | |
X | g.13736524T>C | CA412333171 | OFD1 | c.158T>C (p.Leu53Ser) n.441T>C n.651T>C n.130T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.112-132T>C (n.112-132T>C) n.47T>C n.549T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) n.662T>C n.469T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) c.14T>C (p.Leu5Ser) c.98-132T>C (n.98-132T>C) c.-32-132T>C (n.-32-132T>C) n.518T>C c.-256-132T>C (n.-256-132T>C) c.-1782T>C (n.-1782T>C) c.-1650-132T>C (n.-1650-132T>C) | |
X | g.13736524T>G | CA412333174 | OFD1 | c.158T>G (p.Leu53Trp) n.441T>G n.651T>G n.130T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.112-132T>G (n.112-132T>G) n.47T>G n.549T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) n.662T>G n.469T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) c.14T>G (p.Leu5Trp) c.98-132T>G (n.98-132T>G) c.-32-132T>G (n.-32-132T>G) n.518T>G c.-256-132T>G (n.-256-132T>G) c.-1782T>G (n.-1782T>G) c.-1650-132T>G (n.-1650-132T>G) | |
X | g.13736524_13736529delinsTGAGTG | CA2416364103 | OFD1 | c.158_163delinsTGAGTG (p.Leu53=) n.441_446delinsTGAGTG n.651_656delinsTGAGTG n.130_135delinsTGAGTG c.*221_*226delinsTGAGTG (n.*221_*226delinsTGAGTG) c.112-132_112-127delinsTGAGTG (n.112-132_112-127delinsTGAGTG) n.47_52delinsTGAGTG n.549_554delinsTGAGTG c.-388_-383delinsTGAGTG (n.-388_-383delinsTGAGTG) c.-377_-372delinsTGAGTG (n.-377_-372delinsTGAGTG) n.662_667delinsTGAGTG n.469_474delinsTGAGTG c.179_184delinsTGAGTG (p.Leu60=) c.14_19delinsTGAGTG (p.Leu5=) c.98-132_98-127delinsTGAGTG (n.98-132_98-127delinsTGAGTG) c.-32-132_-32-127delinsTGAGTG (n.-32-132_-32-127delinsTGAGTG) n.518_523delinsTGAGTG c.-256-132_-256-127delinsTGAGTG (n.-256-132_-256-127delinsTGAGTG) c.-1782_-1777delinsTGAGTG (n.-1782_-1777delinsTGAGTG) c.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG (n.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG) | |
X | g.13736525G>A | CA515462246 | OFD1 | c.159G>A (p.Leu53=) n.442G>A n.652G>A n.131G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.112-131G>A (n.112-131G>A) n.48G>A n.550G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) n.663G>A n.470G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.15G>A (p.Leu5=) c.98-131G>A (n.98-131G>A) c.-32-131G>A (n.-32-131G>A) n.519G>A c.-256-131G>A (n.-256-131G>A) c.-1781G>A (n.-1781G>A) c.-1650-131G>A (n.-1650-131G>A) | |
X | g.13736525G>C | CA412333178 | OFD1 | c.159G>C (p.Leu53Phe) n.442G>C n.652G>C n.131G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.112-131G>C (n.112-131G>C) n.48G>C n.550G>C c.-387G>C (n.-387G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) n.663G>C n.470G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) c.15G>C (p.Leu5Phe) c.98-131G>C (n.98-131G>C) c.-32-131G>C (n.-32-131G>C) n.519G>C c.-256-131G>C (n.-256-131G>C) c.-1781G>C (n.-1781G>C) c.-1650-131G>C (n.-1650-131G>C) | |
X | g.13736525G>T | CA412333182 | OFD1 | c.159G>T (p.Leu53Phe) n.442G>T n.652G>T n.131G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.112-131G>T (n.112-131G>T) n.48G>T n.550G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) n.663G>T n.470G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) c.15G>T (p.Leu5Phe) c.98-131G>T (n.98-131G>T) c.-32-131G>T (n.-32-131G>T) n.519G>T c.-256-131G>T (n.-256-131G>T) c.-1781G>T (n.-1781G>T) c.-1650-131G>T (n.-1650-131G>T) | |
X | g.13736528_13736532del | CA343977 | OFD1 | c.162_166del (p.Ser54ArgfsTer20) n.445_449del n.655_659del n.134_138del c.*225_*229del (n.*225_*229del) c.112-128_112-124del (n.112-128_112-124del) n.51_55del n.553_557del c.-384_-380del (n.-384_-380del) c.-373_-369del (n.-373_-369del) n.666_670del n.473_477del c.183_187del (p.Ser61ArgfsTer20) c.18_22del (p.Ser6ArgfsTer20) c.98-128_98-124del (n.98-128_98-124del) c.-32-128_-32-124del (n.-32-128_-32-124del) n.522_526del c.-256-128_-256-124del (n.-256-128_-256-124del) c.-1778_-1774del (n.-1778_-1774del) c.-1650-128_-1650-124del (n.-1650-128_-1650-124del) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736526A>C | CA412333186 | OFD1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.443A>C n.653A>C n.132A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.112-130A>C (n.112-130A>C) n.49A>C n.551A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) n.664A>C n.471A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.98-130A>C (n.98-130A>C) c.-32-130A>C (n.-32-130A>C) n.520A>C c.-256-130A>C (n.-256-130A>C) c.-1780A>C (n.-1780A>C) c.-1650-130A>C (n.-1650-130A>C) | |
X | g.13736526A>G | CA412333189 | OFD1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.443A>G n.653A>G n.132A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.112-130A>G (n.112-130A>G) n.49A>G n.551A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) n.664A>G n.471A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.98-130A>G (n.98-130A>G) c.-32-130A>G (n.-32-130A>G) n.520A>G c.-256-130A>G (n.-256-130A>G) c.-1780A>G (n.-1780A>G) c.-1650-130A>G (n.-1650-130A>G) | |
X | g.13736526A>T | CA412333192 | OFD1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.443A>T n.653A>T n.132A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.112-130A>T (n.112-130A>T) n.49A>T n.551A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) n.664A>T n.471A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.98-130A>T (n.98-130A>T) c.-32-130A>T (n.-32-130A>T) n.520A>T c.-256-130A>T (n.-256-130A>T) c.-1780A>T (n.-1780A>T) c.-1650-130A>T (n.-1650-130A>T) | |
X | g.13736527G>A | CA412333195 | OFD1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.444G>A n.654G>A n.133G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.112-129G>A (n.112-129G>A) n.50G>A n.552G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) n.665G>A n.472G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.98-129G>A (n.98-129G>A) c.-32-129G>A (n.-32-129G>A) n.521G>A c.-256-129G>A (n.-256-129G>A) c.-1779G>A (n.-1779G>A) c.-1650-129G>A (n.-1650-129G>A) | |
X | g.13736527G>C | CA412333198 | OFD1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.444G>C n.654G>C n.133G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.112-129G>C (n.112-129G>C) n.50G>C n.552G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) n.665G>C n.472G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.98-129G>C (n.98-129G>C) c.-32-129G>C (n.-32-129G>C) n.521G>C c.-256-129G>C (n.-256-129G>C) c.-1779G>C (n.-1779G>C) c.-1650-129G>C (n.-1650-129G>C) | dbSNP |
X | g.13736527G= | CA2416364104 | OFD1 | c.161G= (p.Ser54=) n.444G= n.654G= n.133G= c.*224G= (n.*224G=) c.112-129G= (n.112-129G=) n.50G= n.552G= c.-385G= (n.-385G=) c.-374G= (n.-374G=) n.665G= n.472G= c.182G= (p.Ser61=) c.17G= (p.Ser6=) c.98-129G= (n.98-129G=) c.-32-129G= (n.-32-129G=) n.521G= c.-256-129G= (n.-256-129G=) c.-1779G= (n.-1779G=) c.-1650-129G= (n.-1650-129G=) | |
X | g.13736527G>T | CA412333201 | OFD1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.444G>T n.654G>T n.133G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.112-129G>T (n.112-129G>T) n.50G>T n.552G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) n.665G>T n.472G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.98-129G>T (n.98-129G>T) c.-32-129G>T (n.-32-129G>T) n.521G>T c.-256-129G>T (n.-256-129G>T) c.-1779G>T (n.-1779G>T) c.-1650-129G>T (n.-1650-129G>T) | |
X | g.13736528T>A | CA412333204 | OFD1 | c.162T>A (p.Ser54Arg) n.445T>A n.655T>A n.134T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.112-128T>A (n.112-128T>A) n.51T>A n.553T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) n.666T>A n.473T>A c.183T>A (p.Ser61Arg) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.98-128T>A (n.98-128T>A) c.-32-128T>A (n.-32-128T>A) n.522T>A c.-256-128T>A (n.-256-128T>A) c.-1778T>A (n.-1778T>A) c.-1650-128T>A (n.-1650-128T>A) | |
X | g.13736528T>C | CA515462250 | OFD1 | c.162T>C (p.Ser54=) n.445T>C n.655T>C n.134T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.112-128T>C (n.112-128T>C) n.51T>C n.553T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) n.666T>C n.473T>C c.183T>C (p.Ser61=) c.18T>C (p.Ser6=) c.98-128T>C (n.98-128T>C) c.-32-128T>C (n.-32-128T>C) n.522T>C c.-256-128T>C (n.-256-128T>C) c.-1778T>C (n.-1778T>C) c.-1650-128T>C (n.-1650-128T>C) | |
X | g.13736528T>G | CA412333207 | OFD1 | c.162T>G (p.Ser54Arg) n.445T>G n.655T>G n.134T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.112-128T>G (n.112-128T>G) n.51T>G n.553T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) n.666T>G n.473T>G c.183T>G (p.Ser61Arg) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.98-128T>G (n.98-128T>G) c.-32-128T>G (n.-32-128T>G) n.522T>G c.-256-128T>G (n.-256-128T>G) c.-1778T>G (n.-1778T>G) c.-1650-128T>G (n.-1650-128T>G) | dbSNP |
X | g.13736529G>A | CA412333210 | OFD1 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.446G>A n.656G>A n.135G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.112-127G>A (n.112-127G>A) n.52G>A n.554G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.667G>A n.474G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.19G>A (p.Gly7Arg) c.98-127G>A (n.98-127G>A) c.-32-127G>A (n.-32-127G>A) n.523G>A c.-256-127G>A (n.-256-127G>A) c.-1777G>A (n.-1777G>A) c.-1650-127G>A (n.-1650-127G>A) | |
X | g.13736529G>C | CA412333213 | OFD1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.446G>C n.656G>C n.135G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.112-127G>C (n.112-127G>C) n.52G>C n.554G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.667G>C n.474G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.98-127G>C (n.98-127G>C) c.-32-127G>C (n.-32-127G>C) n.523G>C c.-256-127G>C (n.-256-127G>C) c.-1777G>C (n.-1777G>C) c.-1650-127G>C (n.-1650-127G>C) | |
X | g.13736529G>T | CA412333211 | OFD1 | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.446G>T n.656G>T n.135G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.112-127G>T (n.112-127G>T) n.52G>T n.554G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.667G>T n.474G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.19G>T (p.Gly7Ter) c.98-127G>T (n.98-127G>T) c.-32-127G>T (n.-32-127G>T) n.523G>T c.-256-127G>T (n.-256-127G>T) c.-1777G>T (n.-1777G>T) c.-1650-127G>T (n.-1650-127G>T) | |
X | g.13736530G>A | CA412333216 | OFD1 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.447G>A n.657G>A n.136G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.112-126G>A (n.112-126G>A) n.53G>A n.555G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.668G>A n.475G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.20G>A (p.Gly7Glu) c.98-126G>A (n.98-126G>A) c.-32-126G>A (n.-32-126G>A) n.524G>A c.-256-126G>A (n.-256-126G>A) c.-1776G>A (n.-1776G>A) c.-1650-126G>A (n.-1650-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13736531A>G | CA515462255 | OFD1 | c.165A>G (p.Gly55=) n.448A>G n.658A>G n.137A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.112-125A>G (n.112-125A>G) n.54A>G n.556A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.669A>G n.476A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.21A>G (p.Gly7=) c.98-125A>G (n.98-125A>G) c.-32-125A>G (n.-32-125A>G) n.525A>G c.-256-125A>G (n.-256-125A>G) c.-1775A>G (n.-1775A>G) c.-1650-125A>G (n.-1650-125A>G) | |
X | g.13736531A>T | CA515462256 | OFD1 | c.165A>T (p.Gly55=) n.448A>T n.658A>T n.137A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.112-125A>T (n.112-125A>T) n.54A>T n.556A>T c.-381A>T (n.-381A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.669A>T n.476A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.21A>T (p.Gly7=) c.98-125A>T (n.98-125A>T) c.-32-125A>T (n.-32-125A>T) n.525A>T c.-256-125A>T (n.-256-125A>T) c.-1775A>T (n.-1775A>T) c.-1650-125A>T (n.-1650-125A>T) | |
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X | g.13736532G>T | CA412333230 | OFD1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.449G>T n.659G>T n.138G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.112-124G>T (n.112-124G>T) n.55G>T n.557G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.670G>T n.477G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.98-124G>T (n.98-124G>T) c.-32-124G>T (n.-32-124G>T) n.526G>T c.-256-124G>T (n.-256-124G>T) c.-1774G>T (n.-1774G>T) c.-1650-124G>T (n.-1650-124G>T) | |
X | g.13736533A>C | CA412333233 | OFD1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.450A>C n.660A>C n.139A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.112-123A>C (n.112-123A>C) n.56A>C n.558A>C c.-379A>C (n.-379A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) n.671A>C n.478A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.98-123A>C (n.98-123A>C) c.-32-123A>C (n.-32-123A>C) n.527A>C c.-256-123A>C (n.-256-123A>C) c.-1773A>C (n.-1773A>C) c.-1650-123A>C (n.-1650-123A>C) | |
X | g.13736533A>G | CA412333236 | OFD1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.450A>G n.660A>G n.139A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.112-123A>G (n.112-123A>G) n.56A>G n.558A>G c.-379A>G (n.-379A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.671A>G n.478A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.98-123A>G (n.98-123A>G) c.-32-123A>G (n.-32-123A>G) n.527A>G c.-256-123A>G (n.-256-123A>G) c.-1773A>G (n.-1773A>G) c.-1650-123A>G (n.-1650-123A>G) | |
X | g.13736533A>T | CA412333239 | OFD1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.450A>T n.660A>T n.139A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.112-123A>T (n.112-123A>T) n.56A>T n.558A>T c.-379A>T (n.-379A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) n.671A>T n.478A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.23A>T (p.Glu8Val) c.98-123A>T (n.98-123A>T) c.-32-123A>T (n.-32-123A>T) n.527A>T c.-256-123A>T (n.-256-123A>T) c.-1773A>T (n.-1773A>T) c.-1650-123A>T (n.-1650-123A>T) | |
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X | g.13736534A>T | CA412333242 | OFD1 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.451A>T n.661A>T n.140A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.112-122A>T (n.112-122A>T) n.57A>T n.559A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) n.672A>T n.479A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) c.98-122A>T (n.98-122A>T) c.-32-122A>T (n.-32-122A>T) n.528A>T c.-256-122A>T (n.-256-122A>T) c.-1772A>T (n.-1772A>T) c.-1650-122A>T (n.-1650-122A>T) | |
X | g.13736535C>A | CA412333245 | OFD1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.452C>A n.662C>A n.141C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.112-121C>A (n.112-121C>A) n.58C>A n.560C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.673C>A n.480C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.25C>A (p.Leu9Met) c.98-121C>A (n.98-121C>A) c.-32-121C>A (n.-32-121C>A) n.529C>A c.-256-121C>A (n.-256-121C>A) c.-1771C>A (n.-1771C>A) c.-1650-121C>A (n.-1650-121C>A) | |
X | g.13736535C>G | CA412333247 | OFD1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.452C>G n.662C>G n.141C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.112-121C>G (n.112-121C>G) n.58C>G n.560C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.673C>G n.480C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.98-121C>G (n.98-121C>G) c.-32-121C>G (n.-32-121C>G) n.529C>G c.-256-121C>G (n.-256-121C>G) c.-1771C>G (n.-1771C>G) c.-1650-121C>G (n.-1650-121C>G) | |
X | g.13736535C>T | CA515462265 | OFD1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.452C>T n.662C>T n.141C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.112-121C>T (n.112-121C>T) n.58C>T n.560C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.673C>T n.480C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.25C>T (p.Leu9=) c.98-121C>T (n.98-121C>T) c.-32-121C>T (n.-32-121C>T) n.529C>T c.-256-121C>T (n.-256-121C>T) c.-1771C>T (n.-1771C>T) c.-1650-121C>T (n.-1650-121C>T) | |
X | g.13736536T>A | CA412333254 | OFD1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.453T>A n.663T>A n.142T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.112-120T>A (n.112-120T>A) n.59T>A n.561T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) n.674T>A n.481T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.98-120T>A (n.98-120T>A) c.-32-120T>A (n.-32-120T>A) n.530T>A c.-256-120T>A (n.-256-120T>A) c.-1770T>A (n.-1770T>A) c.-1650-120T>A (n.-1650-120T>A) | |
X | g.13736536T>C | CA412333252 | OFD1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.453T>C n.663T>C n.142T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.112-120T>C (n.112-120T>C) n.59T>C n.561T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) n.674T>C n.481T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.98-120T>C (n.98-120T>C) c.-32-120T>C (n.-32-120T>C) n.530T>C c.-256-120T>C (n.-256-120T>C) c.-1770T>C (n.-1770T>C) c.-1650-120T>C (n.-1650-120T>C) | |
X | g.13736536T>G | CA412333250 | OFD1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.453T>G n.663T>G n.142T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.112-120T>G (n.112-120T>G) n.59T>G n.561T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) n.674T>G n.481T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.98-120T>G (n.98-120T>G) c.-32-120T>G (n.-32-120T>G) n.530T>G c.-256-120T>G (n.-256-120T>G) c.-1770T>G (n.-1770T>G) c.-1650-120T>G (n.-1650-120T>G) | |
X | g.13736537G>A | CA515462267 | OFD1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.454G>A n.664G>A n.143G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.112-119G>A (n.112-119G>A) n.60G>A n.562G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.675G>A n.482G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.27G>A (p.Leu9=) c.98-119G>A (n.98-119G>A) c.-32-119G>A (n.-32-119G>A) n.531G>A c.-256-119G>A (n.-256-119G>A) c.-1769G>A (n.-1769G>A) c.-1650-119G>A (n.-1650-119G>A) | |
X | g.13736537G>C | CA515462269 | OFD1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.454G>C n.664G>C n.143G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.112-119G>C (n.112-119G>C) n.60G>C n.562G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.675G>C n.482G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.27G>C (p.Leu9=) c.98-119G>C (n.98-119G>C) c.-32-119G>C (n.-32-119G>C) n.531G>C c.-256-119G>C (n.-256-119G>C) c.-1769G>C (n.-1769G>C) c.-1650-119G>C (n.-1650-119G>C) | |
X | g.13736537G>T | CA515462270 | OFD1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.454G>T n.664G>T n.143G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.112-119G>T (n.112-119G>T) n.60G>T n.562G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.675G>T n.482G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.27G>T (p.Leu9=) c.98-119G>T (n.98-119G>T) c.-32-119G>T (n.-32-119G>T) n.531G>T c.-256-119G>T (n.-256-119G>T) c.-1769G>T (n.-1769G>T) c.-1650-119G>T (n.-1650-119G>T) | |
X | g.13736538C>A | CA412333256 | OFD1 | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.455C>A n.665C>A n.144C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.112-118C>A (n.112-118C>A) n.61C>A n.563C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.676C>A n.483C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.98-118C>A (n.98-118C>A) c.-32-118C>A (n.-32-118C>A) n.532C>A c.-256-118C>A (n.-256-118C>A) c.-1768C>A (n.-1768C>A) c.-1650-118C>A (n.-1650-118C>A) | |
X | g.13736538C= | CA2416364106 | OFD1 | c.172C= (p.Gln58=) n.455C= n.665C= n.144C= c.*235C= (n.*235C=) c.112-118C= (n.112-118C=) n.61C= n.563C= c.-374C= (n.-374C=) c.-363C= (n.-363C=) n.676C= n.483C= c.193C= (p.Gln65=) c.28C= (p.Gln10=) c.98-118C= (n.98-118C=) c.-32-118C= (n.-32-118C=) n.532C= c.-256-118C= (n.-256-118C=) c.-1768C= (n.-1768C=) c.-1650-118C= (n.-1650-118C=) | |
X | g.13736538C>G | CA412333258 | OFD1 | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.455C>G n.665C>G n.144C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.112-118C>G (n.112-118C>G) n.61C>G n.563C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) n.676C>G n.483C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.98-118C>G (n.98-118C>G) c.-32-118C>G (n.-32-118C>G) n.532C>G c.-256-118C>G (n.-256-118C>G) c.-1768C>G (n.-1768C>G) c.-1650-118C>G (n.-1650-118C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736538C>T | CA412333260 | OFD1 | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.455C>T n.665C>T n.144C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.112-118C>T (n.112-118C>T) n.61C>T n.563C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.676C>T n.483C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.98-118C>T (n.98-118C>T) c.-32-118C>T (n.-32-118C>T) n.532C>T c.-256-118C>T (n.-256-118C>T) c.-1768C>T (n.-1768C>T) c.-1650-118C>T (n.-1650-118C>T) | |
X | g.13736539A>C | CA412333262 | OFD1 | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.456A>C n.666A>C n.145A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.112-117A>C (n.112-117A>C) n.62A>C n.564A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) n.677A>C n.484A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.98-117A>C (n.98-117A>C) c.-32-117A>C (n.-32-117A>C) n.533A>C c.-256-117A>C (n.-256-117A>C) c.-1767A>C (n.-1767A>C) c.-1650-117A>C (n.-1650-117A>C) | |
X | g.13736539A>G | CA412333265 | OFD1 | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.456A>G n.666A>G n.145A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.112-117A>G (n.112-117A>G) n.62A>G n.564A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) n.677A>G n.484A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.98-117A>G (n.98-117A>G) c.-32-117A>G (n.-32-117A>G) n.533A>G c.-256-117A>G (n.-256-117A>G) c.-1767A>G (n.-1767A>G) c.-1650-117A>G (n.-1650-117A>G) | |
X | g.13736539A>T | CA412333266 | OFD1 | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.456A>T n.666A>T n.145A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.112-117A>T (n.112-117A>T) n.62A>T n.564A>T c.-373A>T (n.-373A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) n.677A>T n.484A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.98-117A>T (n.98-117A>T) c.-32-117A>T (n.-32-117A>T) n.533A>T c.-256-117A>T (n.-256-117A>T) c.-1767A>T (n.-1767A>T) c.-1650-117A>T (n.-1650-117A>T) |