| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.13736372G>T | CA871901097 | OFD1 | c.112-106G>T (n.112-106G>T) n.395-106G>T n.605-106G>T n.84-106G>T c.*174+76G>T (n.*174+76G>T) c.112-284G>T (n.112-284G>T) n.397G>T c.-434-106G>T (n.-434-106G>T) c.-423-106G>T (n.-423-106G>T) n.615+76G>T n.423-106G>T c.133-106G>T (n.133-106G>T) c.-34+76G>T (n.-34+76G>T) c.97+76G>T (n.97+76G>T) c.-32-284G>T (n.-32-284G>T) n.472-106G>T c.-256-284G>T (n.-256-284G>T) c.-1828-106G>T (n.-1828-106G>T) c.-1829+76G>T (n.-1829+76G>T) c.-1650-284G>T (n.-1650-284G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13736374T>G | CA2579553362 | OFD1 | c.112-104T>G (n.112-104T>G) n.395-104T>G n.605-104T>G n.84-104T>G c.*174+78T>G (n.*174+78T>G) c.112-282T>G (n.112-282T>G) n.399T>G c.-434-104T>G (n.-434-104T>G) c.-423-104T>G (n.-423-104T>G) n.615+78T>G n.423-104T>G c.133-104T>G (n.133-104T>G) c.-34+78T>G (n.-34+78T>G) c.97+78T>G (n.97+78T>G) c.-32-282T>G (n.-32-282T>G) n.472-104T>G c.-256-282T>G (n.-256-282T>G) c.-1828-104T>G (n.-1828-104T>G) c.-1829+78T>G (n.-1829+78T>G) c.-1650-282T>G (n.-1650-282T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736376C>G | CA2693130029 | OFD1 | c.112-102C>G (n.112-102C>G) n.395-102C>G n.605-102C>G n.84-102C>G c.*174+80C>G (n.*174+80C>G) c.112-280C>G (n.112-280C>G) n.401C>G c.-434-102C>G (n.-434-102C>G) c.-423-102C>G (n.-423-102C>G) n.615+80C>G n.423-102C>G c.133-102C>G (n.133-102C>G) c.-34+80C>G (n.-34+80C>G) c.97+80C>G (n.97+80C>G) c.-32-280C>G (n.-32-280C>G) n.472-102C>G c.-256-280C>G (n.-256-280C>G) c.-1828-102C>G (n.-1828-102C>G) c.-1829+80C>G (n.-1829+80C>G) c.-1650-280C>G (n.-1650-280C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736377del | CA2579553363 | OFD1 | c.112-101del (n.112-101del) n.395-101del n.605-101del n.84-101del c.*174+81del (n.*174+81del) c.112-279del (n.112-279del) n.402del c.-434-101del (n.-434-101del) c.-423-101del (n.-423-101del) n.615+81del n.423-101del c.133-101del (n.133-101del) c.-34+81del (n.-34+81del) c.97+81del (n.97+81del) c.-32-279del (n.-32-279del) n.472-101del c.-256-279del (n.-256-279del) c.-1828-101del (n.-1828-101del) c.-1829+81del (n.-1829+81del) c.-1650-279del (n.-1650-279del) | |
| X | g.13736379A>G | CA2579553364 | OFD1 | c.112-99A>G (n.112-99A>G) n.395-99A>G n.605-99A>G n.84-99A>G c.*174+83A>G (n.*174+83A>G) c.112-277A>G (n.112-277A>G) n.404A>G c.-434-99A>G (n.-434-99A>G) c.-423-99A>G (n.-423-99A>G) n.615+83A>G n.423-99A>G c.133-99A>G (n.133-99A>G) c.-34+83A>G (n.-34+83A>G) c.97+83A>G (n.97+83A>G) c.-32-277A>G (n.-32-277A>G) n.472-99A>G c.-256-277A>G (n.-256-277A>G) c.-1828-99A>G (n.-1828-99A>G) c.-1829+83A>G (n.-1829+83A>G) c.-1650-277A>G (n.-1650-277A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736380T>A | CA326106501 | OFD1 | c.112-98T>A (n.112-98T>A) n.395-98T>A n.605-98T>A n.84-98T>A c.*174+84T>A (n.*174+84T>A) c.112-276T>A (n.112-276T>A) n.405T>A c.-434-98T>A (n.-434-98T>A) c.-423-98T>A (n.-423-98T>A) n.615+84T>A n.423-98T>A c.133-98T>A (n.133-98T>A) c.-34+84T>A (n.-34+84T>A) c.97+84T>A (n.97+84T>A) c.-32-276T>A (n.-32-276T>A) n.472-98T>A c.-256-276T>A (n.-256-276T>A) c.-1828-98T>A (n.-1828-98T>A) c.-1829+84T>A (n.-1829+84T>A) c.-1650-276T>A (n.-1650-276T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.13736381G>T | CA2693130032 | OFD1 | c.112-97G>T (n.112-97G>T) n.395-97G>T n.605-97G>T n.84-97G>T c.*174+85G>T (n.*174+85G>T) c.112-275G>T (n.112-275G>T) n.406G>T c.-434-97G>T (n.-434-97G>T) c.-423-97G>T (n.-423-97G>T) n.615+85G>T n.423-97G>T c.133-97G>T (n.133-97G>T) c.-34+85G>T (n.-34+85G>T) c.97+85G>T (n.97+85G>T) c.-32-275G>T (n.-32-275G>T) n.472-97G>T c.-256-275G>T (n.-256-275G>T) c.-1828-97G>T (n.-1828-97G>T) c.-1829+85G>T (n.-1829+85G>T) c.-1650-275G>T (n.-1650-275G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736382A= | CA2416364044 | OFD1 | c.112-96A= (n.112-96A=) n.395-96A= n.605-96A= n.84-96A= c.*174+86A= (n.*174+86A=) c.112-274A= (n.112-274A=) n.407A= c.-434-96A= (n.-434-96A=) c.-423-96A= (n.-423-96A=) n.615+86A= n.423-96A= c.133-96A= (n.133-96A=) c.-34+86A= (n.-34+86A=) c.97+86A= (n.97+86A=) c.-32-274A= (n.-32-274A=) n.472-96A= c.-256-274A= (n.-256-274A=) c.-1828-96A= (n.-1828-96A=) c.-1829+86A= (n.-1829+86A=) c.-1650-274A= (n.-1650-274A=) | |
| X | g.13736382A>G | CA2528279968 | OFD1 | c.112-96A>G (n.112-96A>G) n.395-96A>G n.605-96A>G n.84-96A>G c.*174+86A>G (n.*174+86A>G) c.112-274A>G (n.112-274A>G) n.407A>G c.-434-96A>G (n.-434-96A>G) c.-423-96A>G (n.-423-96A>G) n.615+86A>G n.423-96A>G c.133-96A>G (n.133-96A>G) c.-34+86A>G (n.-34+86A>G) c.97+86A>G (n.97+86A>G) c.-32-274A>G (n.-32-274A>G) n.472-96A>G c.-256-274A>G (n.-256-274A>G) c.-1828-96A>G (n.-1828-96A>G) c.-1829+86A>G (n.-1829+86A>G) c.-1650-274A>G (n.-1650-274A>G) | |
| X | g.13736382A>T | CA871901100 | OFD1 | c.112-96A>T (n.112-96A>T) n.395-96A>T n.605-96A>T n.84-96A>T c.*174+86A>T (n.*174+86A>T) c.112-274A>T (n.112-274A>T) n.407A>T c.-434-96A>T (n.-434-96A>T) c.-423-96A>T (n.-423-96A>T) n.615+86A>T n.423-96A>T c.133-96A>T (n.133-96A>T) c.-34+86A>T (n.-34+86A>T) c.97+86A>T (n.97+86A>T) c.-32-274A>T (n.-32-274A>T) n.472-96A>T c.-256-274A>T (n.-256-274A>T) c.-1828-96A>T (n.-1828-96A>T) c.-1829+86A>T (n.-1829+86A>T) c.-1650-274A>T (n.-1650-274A>T) | dbSNP |
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| X | g.13736385G>A | CA326106502 | OFD1 | c.112-93G>A (n.112-93G>A) n.395-93G>A n.605-93G>A n.84-93G>A c.*174+89G>A (n.*174+89G>A) c.112-271G>A (n.112-271G>A) n.410G>A c.-434-93G>A (n.-434-93G>A) c.-423-93G>A (n.-423-93G>A) n.615+89G>A n.423-93G>A c.133-93G>A (n.133-93G>A) c.-34+89G>A (n.-34+89G>A) c.97+89G>A (n.97+89G>A) c.-32-271G>A (n.-32-271G>A) n.472-93G>A c.-256-271G>A (n.-256-271G>A) c.-1828-93G>A (n.-1828-93G>A) c.-1829+89G>A (n.-1829+89G>A) c.-1650-271G>A (n.-1650-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736385G= | CA2416364045 | OFD1 | c.112-93G= (n.112-93G=) n.395-93G= n.605-93G= n.84-93G= c.*174+89G= (n.*174+89G=) c.112-271G= (n.112-271G=) n.410G= c.-434-93G= (n.-434-93G=) c.-423-93G= (n.-423-93G=) n.615+89G= n.423-93G= c.133-93G= (n.133-93G=) c.-34+89G= (n.-34+89G=) c.97+89G= (n.97+89G=) c.-32-271G= (n.-32-271G=) n.472-93G= c.-256-271G= (n.-256-271G=) c.-1828-93G= (n.-1828-93G=) c.-1829+89G= (n.-1829+89G=) c.-1650-271G= (n.-1650-271G=) | |
| X | g.13736387A= | CA2416364046 | OFD1 | c.112-91A= (n.112-91A=) n.395-91A= n.605-91A= n.84-91A= c.*175-91A= (n.*175-91A=) c.112-269A= (n.112-269A=) n.412A= c.-434-91A= (n.-434-91A=) c.-423-91A= (n.-423-91A=) n.616-91A= n.423-91A= c.133-91A= (n.133-91A=) c.-33-91A= (n.-33-91A=) c.97+91A= (n.97+91A=) c.-32-269A= (n.-32-269A=) n.472-91A= c.-256-269A= (n.-256-269A=) c.-1828-91A= (n.-1828-91A=) c.-1650-269A= (n.-1650-269A=) | |
| X | g.13736387A>G | CA2416364047 | OFD1 | c.112-91A>G (n.112-91A>G) n.395-91A>G n.605-91A>G n.84-91A>G c.*175-91A>G (n.*175-91A>G) c.112-269A>G (n.112-269A>G) n.412A>G c.-434-91A>G (n.-434-91A>G) c.-423-91A>G (n.-423-91A>G) n.616-91A>G n.423-91A>G c.133-91A>G (n.133-91A>G) c.-33-91A>G (n.-33-91A>G) c.97+91A>G (n.97+91A>G) c.-32-269A>G (n.-32-269A>G) n.472-91A>G c.-256-269A>G (n.-256-269A>G) c.-1828-91A>G (n.-1828-91A>G) c.-1650-269A>G (n.-1650-269A>G) | dbSNP |
| X | g.13736388G>A | CA2693130037 | OFD1 | c.112-90G>A (n.112-90G>A) n.395-90G>A n.605-90G>A n.84-90G>A c.*175-90G>A (n.*175-90G>A) c.112-268G>A (n.112-268G>A) n.413G>A c.-434-90G>A (n.-434-90G>A) c.-423-90G>A (n.-423-90G>A) n.616-90G>A n.423-90G>A c.133-90G>A (n.133-90G>A) c.-33-90G>A (n.-33-90G>A) c.97+92G>A (n.97+92G>A) c.-32-268G>A (n.-32-268G>A) n.472-90G>A c.-256-268G>A (n.-256-268G>A) c.-1828-90G>A (n.-1828-90G>A) c.-1650-268G>A (n.-1650-268G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736388G>C | CA2693130042 | OFD1 | c.112-90G>C (n.112-90G>C) n.395-90G>C n.605-90G>C n.84-90G>C c.*175-90G>C (n.*175-90G>C) c.112-268G>C (n.112-268G>C) n.413G>C c.-434-90G>C (n.-434-90G>C) c.-423-90G>C (n.-423-90G>C) n.616-90G>C n.423-90G>C c.133-90G>C (n.133-90G>C) c.-33-90G>C (n.-33-90G>C) c.97+92G>C (n.97+92G>C) c.-32-268G>C (n.-32-268G>C) n.472-90G>C c.-256-268G>C (n.-256-268G>C) c.-1828-90G>C (n.-1828-90G>C) c.-1650-268G>C (n.-1650-268G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736391C>A | CA2693130043 | OFD1 | c.112-87C>A (n.112-87C>A) n.395-87C>A n.605-87C>A n.84-87C>A c.*175-87C>A (n.*175-87C>A) c.112-265C>A (n.112-265C>A) n.416C>A c.-434-87C>A (n.-434-87C>A) c.-423-87C>A (n.-423-87C>A) n.616-87C>A n.423-87C>A c.133-87C>A (n.133-87C>A) c.-33-87C>A (n.-33-87C>A) c.97+95C>A (n.97+95C>A) c.-32-265C>A (n.-32-265C>A) n.472-87C>A c.-256-265C>A (n.-256-265C>A) c.-1828-87C>A (n.-1828-87C>A) c.-1650-265C>A (n.-1650-265C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736391C>T | CA2693130044 | OFD1 | c.112-87C>T (n.112-87C>T) n.395-87C>T n.605-87C>T n.84-87C>T c.*175-87C>T (n.*175-87C>T) c.112-265C>T (n.112-265C>T) n.416C>T c.-434-87C>T (n.-434-87C>T) c.-423-87C>T (n.-423-87C>T) n.616-87C>T n.423-87C>T c.133-87C>T (n.133-87C>T) c.-33-87C>T (n.-33-87C>T) c.97+95C>T (n.97+95C>T) c.-32-265C>T (n.-32-265C>T) n.472-87C>T c.-256-265C>T (n.-256-265C>T) c.-1828-87C>T (n.-1828-87C>T) c.-1650-265C>T (n.-1650-265C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736394C>A | CA2693130045 | OFD1 | c.112-84C>A (n.112-84C>A) n.395-84C>A n.605-84C>A n.84-84C>A c.*175-84C>A (n.*175-84C>A) c.112-262C>A (n.112-262C>A) n.419C>A c.-434-84C>A (n.-434-84C>A) c.-423-84C>A (n.-423-84C>A) n.616-84C>A n.423-84C>A c.133-84C>A (n.133-84C>A) c.-33-84C>A (n.-33-84C>A) c.97+98C>A (n.97+98C>A) c.-32-262C>A (n.-32-262C>A) n.472-84C>A c.-256-262C>A (n.-256-262C>A) c.-1828-84C>A (n.-1828-84C>A) c.-1650-262C>A (n.-1650-262C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736397T>A | CA2579553366 | OFD1 | c.112-81T>A (n.112-81T>A) n.395-81T>A n.605-81T>A n.84-81T>A c.*175-81T>A (n.*175-81T>A) c.112-259T>A (n.112-259T>A) n.422T>A c.-434-81T>A (n.-434-81T>A) c.-423-81T>A (n.-423-81T>A) n.616-81T>A n.423-81T>A c.133-81T>A (n.133-81T>A) c.-33-81T>A (n.-33-81T>A) c.97+101T>A (n.97+101T>A) c.-32-259T>A (n.-32-259T>A) n.472-81T>A c.-256-259T>A (n.-256-259T>A) c.-1828-81T>A (n.-1828-81T>A) c.-1650-259T>A (n.-1650-259T>A) | |
| X | g.13736398G>A | CA2416364049 | OFD1 | c.112-80G>A (n.112-80G>A) n.395-80G>A n.605-80G>A n.84-80G>A c.*175-80G>A (n.*175-80G>A) c.112-258G>A (n.112-258G>A) n.423G>A c.-434-80G>A (n.-434-80G>A) c.-423-80G>A (n.-423-80G>A) n.616-80G>A n.423-80G>A c.133-80G>A (n.133-80G>A) c.-33-80G>A (n.-33-80G>A) c.97+102G>A (n.97+102G>A) c.-32-258G>A (n.-32-258G>A) n.472-80G>A c.-256-258G>A (n.-256-258G>A) c.-1828-80G>A (n.-1828-80G>A) c.-1650-258G>A (n.-1650-258G>A) | dbSNP |
| X | g.13736398G= | CA2416364048 | OFD1 | c.112-80G= (n.112-80G=) n.395-80G= n.605-80G= n.84-80G= c.*175-80G= (n.*175-80G=) c.112-258G= (n.112-258G=) n.423G= c.-434-80G= (n.-434-80G=) c.-423-80G= (n.-423-80G=) n.616-80G= n.423-80G= c.133-80G= (n.133-80G=) c.-33-80G= (n.-33-80G=) c.97+102G= (n.97+102G=) c.-32-258G= (n.-32-258G=) n.472-80G= c.-256-258G= (n.-256-258G=) c.-1828-80G= (n.-1828-80G=) c.-1650-258G= (n.-1650-258G=) | |
| X | g.13736399T>C | CA2693130046 | OFD1 | c.112-79T>C (n.112-79T>C) n.395-79T>C n.605-79T>C n.84-79T>C c.*175-79T>C (n.*175-79T>C) c.112-257T>C (n.112-257T>C) n.424T>C c.-434-79T>C (n.-434-79T>C) c.-423-79T>C (n.-423-79T>C) n.616-79T>C n.423-79T>C c.133-79T>C (n.133-79T>C) c.-33-79T>C (n.-33-79T>C) c.97+103T>C (n.97+103T>C) c.-32-257T>C (n.-32-257T>C) n.472-79T>C c.-256-257T>C (n.-256-257T>C) c.-1828-79T>C (n.-1828-79T>C) c.-1650-257T>C (n.-1650-257T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736400A= | CA2416364050 | OFD1 | c.112-78A= (n.112-78A=) n.395-78A= n.605-78A= n.84-78A= c.*175-78A= (n.*175-78A=) c.112-256A= (n.112-256A=) n.425A= c.-434-78A= (n.-434-78A=) c.-423-78A= (n.-423-78A=) n.616-78A= n.423-78A= c.133-78A= (n.133-78A=) c.-33-78A= (n.-33-78A=) c.97+104A= (n.97+104A=) c.-32-256A= (n.-32-256A=) n.472-78A= c.-256-256A= (n.-256-256A=) c.-1828-78A= (n.-1828-78A=) c.-1650-256A= (n.-1650-256A=) | |
| X | g.13736400A>G | CA640856310 | OFD1 | c.112-78A>G (n.112-78A>G) n.395-78A>G n.605-78A>G n.84-78A>G c.*175-78A>G (n.*175-78A>G) c.112-256A>G (n.112-256A>G) n.425A>G c.-434-78A>G (n.-434-78A>G) c.-423-78A>G (n.-423-78A>G) n.616-78A>G n.423-78A>G c.133-78A>G (n.133-78A>G) c.-33-78A>G (n.-33-78A>G) c.97+104A>G (n.97+104A>G) c.-32-256A>G (n.-32-256A>G) n.472-78A>G c.-256-256A>G (n.-256-256A>G) c.-1828-78A>G (n.-1828-78A>G) c.-1650-256A>G (n.-1650-256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736403T>C | CA2819766600 | OFD1 | c.112-75T>C (n.112-75T>C) n.395-75T>C n.605-75T>C n.84-75T>C c.*175-75T>C (n.*175-75T>C) c.112-253T>C (n.112-253T>C) n.428T>C c.-434-75T>C (n.-434-75T>C) c.-423-75T>C (n.-423-75T>C) n.616-75T>C n.423-75T>C c.133-75T>C (n.133-75T>C) c.-33-75T>C (n.-33-75T>C) c.97+107T>C (n.97+107T>C) c.-32-253T>C (n.-32-253T>C) n.472-75T>C c.-256-253T>C (n.-256-253T>C) c.-1828-75T>C (n.-1828-75T>C) c.-1650-253T>C (n.-1650-253T>C) | |
| X | g.13736404C>G | CA2819766601 | OFD1 | c.112-74C>G (n.112-74C>G) n.395-74C>G n.605-74C>G n.84-74C>G c.*175-74C>G (n.*175-74C>G) c.112-252C>G (n.112-252C>G) n.429C>G c.-434-74C>G (n.-434-74C>G) c.-423-74C>G (n.-423-74C>G) n.616-74C>G n.423-74C>G c.133-74C>G (n.133-74C>G) c.-33-74C>G (n.-33-74C>G) c.97+108C>G (n.97+108C>G) c.-32-252C>G (n.-32-252C>G) n.472-74C>G c.-256-252C>G (n.-256-252C>G) c.-1828-74C>G (n.-1828-74C>G) c.-1650-252C>G (n.-1650-252C>G) | |
| X | g.13736407T>G | CA2693130047 | OFD1 | c.112-71T>G (n.112-71T>G) n.395-71T>G n.605-71T>G n.84-71T>G c.*175-71T>G (n.*175-71T>G) c.112-249T>G (n.112-249T>G) n.432T>G c.-434-71T>G (n.-434-71T>G) c.-423-71T>G (n.-423-71T>G) n.616-71T>G n.423-71T>G c.133-71T>G (n.133-71T>G) c.-33-71T>G (n.-33-71T>G) c.97+111T>G (n.97+111T>G) c.-32-249T>G (n.-32-249T>G) n.472-71T>G c.-256-249T>G (n.-256-249T>G) c.-1828-71T>G (n.-1828-71T>G) c.-1650-249T>G (n.-1650-249T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736408A>T | CA2693130048 | OFD1 | c.112-70A>T (n.112-70A>T) n.395-70A>T n.605-70A>T n.84-70A>T c.*175-70A>T (n.*175-70A>T) c.112-248A>T (n.112-248A>T) n.433A>T c.-434-70A>T (n.-434-70A>T) c.-423-70A>T (n.-423-70A>T) n.616-70A>T n.423-70A>T c.133-70A>T (n.133-70A>T) c.-33-70A>T (n.-33-70A>T) c.97+112A>T (n.97+112A>T) c.-32-248A>T (n.-32-248A>T) n.472-70A>T c.-256-248A>T (n.-256-248A>T) c.-1828-70A>T (n.-1828-70A>T) c.-1650-248A>T (n.-1650-248A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736409A>G | CA2693130049 | OFD1 | c.112-69A>G (n.112-69A>G) n.395-69A>G n.605-69A>G n.84-69A>G c.*175-69A>G (n.*175-69A>G) c.112-247A>G (n.112-247A>G) n.434A>G c.-434-69A>G (n.-434-69A>G) c.-423-69A>G (n.-423-69A>G) n.616-69A>G n.423-69A>G c.133-69A>G (n.133-69A>G) c.-33-69A>G (n.-33-69A>G) c.97+113A>G (n.97+113A>G) c.-32-247A>G (n.-32-247A>G) n.472-69A>G c.-256-247A>G (n.-256-247A>G) c.-1828-69A>G (n.-1828-69A>G) c.-1650-247A>G (n.-1650-247A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736415C>A | CA2579553367 | OFD1 | c.112-63C>A (n.112-63C>A) n.395-63C>A n.605-63C>A n.84-63C>A c.*175-63C>A (n.*175-63C>A) c.112-241C>A (n.112-241C>A) n.440C>A c.-434-63C>A (n.-434-63C>A) c.-423-63C>A (n.-423-63C>A) n.616-63C>A n.423-63C>A c.133-63C>A (n.133-63C>A) c.-33-63C>A (n.-33-63C>A) c.97+119C>A (n.97+119C>A) c.-32-241C>A (n.-32-241C>A) n.472-63C>A c.-256-241C>A (n.-256-241C>A) c.-1828-63C>A (n.-1828-63C>A) c.-1650-241C>A (n.-1650-241C>A) | |
| X | g.13736415C= | CA2416364051 | OFD1 | c.112-63C= (n.112-63C=) n.395-63C= n.605-63C= n.84-63C= c.*175-63C= (n.*175-63C=) c.112-241C= (n.112-241C=) n.440C= c.-434-63C= (n.-434-63C=) c.-423-63C= (n.-423-63C=) n.616-63C= n.423-63C= c.133-63C= (n.133-63C=) c.-33-63C= (n.-33-63C=) c.97+119C= (n.97+119C=) c.-32-241C= (n.-32-241C=) n.472-63C= c.-256-241C= (n.-256-241C=) c.-1828-63C= (n.-1828-63C=) c.-1650-241C= (n.-1650-241C=) | |
| X | g.13736415C>T | CA326106507 | OFD1 | c.112-63C>T (n.112-63C>T) n.395-63C>T n.605-63C>T n.84-63C>T c.*175-63C>T (n.*175-63C>T) c.112-241C>T (n.112-241C>T) n.440C>T c.-434-63C>T (n.-434-63C>T) c.-423-63C>T (n.-423-63C>T) n.616-63C>T n.423-63C>T c.133-63C>T (n.133-63C>T) c.-33-63C>T (n.-33-63C>T) c.97+119C>T (n.97+119C>T) c.-32-241C>T (n.-32-241C>T) n.472-63C>T c.-256-241C>T (n.-256-241C>T) c.-1828-63C>T (n.-1828-63C>T) c.-1650-241C>T (n.-1650-241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736416A>G | CA2579553368 | OFD1 | c.112-62A>G (n.112-62A>G) n.395-62A>G n.605-62A>G n.84-62A>G c.*175-62A>G (n.*175-62A>G) c.112-240A>G (n.112-240A>G) n.441A>G c.-434-62A>G (n.-434-62A>G) c.-423-62A>G (n.-423-62A>G) n.616-62A>G n.423-62A>G c.133-62A>G (n.133-62A>G) c.-33-62A>G (n.-33-62A>G) c.97+120A>G (n.97+120A>G) c.-32-240A>G (n.-32-240A>G) n.472-62A>G c.-256-240A>G (n.-256-240A>G) c.-1828-62A>G (n.-1828-62A>G) c.-1650-240A>G (n.-1650-240A>G) | |
| X | g.13736416A>T | CA2693130050 | OFD1 | c.112-62A>T (n.112-62A>T) n.395-62A>T n.605-62A>T n.84-62A>T c.*175-62A>T (n.*175-62A>T) c.112-240A>T (n.112-240A>T) n.441A>T c.-434-62A>T (n.-434-62A>T) c.-423-62A>T (n.-423-62A>T) n.616-62A>T n.423-62A>T c.133-62A>T (n.133-62A>T) c.-33-62A>T (n.-33-62A>T) c.97+120A>T (n.97+120A>T) c.-32-240A>T (n.-32-240A>T) n.472-62A>T c.-256-240A>T (n.-256-240A>T) c.-1828-62A>T (n.-1828-62A>T) c.-1650-240A>T (n.-1650-240A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736418T>C | CA2693130051 | OFD1 | c.112-60T>C (n.112-60T>C) n.395-60T>C n.605-60T>C n.84-60T>C c.*175-60T>C (n.*175-60T>C) c.112-238T>C (n.112-238T>C) n.443T>C c.-434-60T>C (n.-434-60T>C) c.-423-60T>C (n.-423-60T>C) n.616-60T>C n.423-60T>C c.133-60T>C (n.133-60T>C) c.-33-60T>C (n.-33-60T>C) c.97+122T>C (n.97+122T>C) c.-32-238T>C (n.-32-238T>C) n.472-60T>C c.-256-238T>C (n.-256-238T>C) c.-1828-60T>C (n.-1828-60T>C) c.-1650-238T>C (n.-1650-238T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736420C= | CA2416364052 | OFD1 | c.112-58C= (n.112-58C=) n.395-58C= n.605-58C= n.84-58C= c.*175-58C= (n.*175-58C=) c.112-236C= (n.112-236C=) n.445C= c.-434-58C= (n.-434-58C=) c.-423-58C= (n.-423-58C=) n.616-58C= n.423-58C= c.133-58C= (n.133-58C=) c.-33-58C= (n.-33-58C=) c.97+124C= (n.97+124C=) c.-32-236C= (n.-32-236C=) n.472-58C= c.-256-236C= (n.-256-236C=) c.-1828-58C= (n.-1828-58C=) c.-1650-236C= (n.-1650-236C=) | |
| X | g.13736420C>T | CA2416364053 | OFD1 | c.112-58C>T (n.112-58C>T) n.395-58C>T n.605-58C>T n.84-58C>T c.*175-58C>T (n.*175-58C>T) c.112-236C>T (n.112-236C>T) n.445C>T c.-434-58C>T (n.-434-58C>T) c.-423-58C>T (n.-423-58C>T) n.616-58C>T n.423-58C>T c.133-58C>T (n.133-58C>T) c.-33-58C>T (n.-33-58C>T) c.97+124C>T (n.97+124C>T) c.-32-236C>T (n.-32-236C>T) n.472-58C>T c.-256-236C>T (n.-256-236C>T) c.-1828-58C>T (n.-1828-58C>T) c.-1650-236C>T (n.-1650-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13736421T>G | CA2693130052 | OFD1 | c.112-57T>G (n.112-57T>G) n.395-57T>G n.605-57T>G n.84-57T>G c.*175-57T>G (n.*175-57T>G) c.112-235T>G (n.112-235T>G) n.446T>G c.-434-57T>G (n.-434-57T>G) c.-423-57T>G (n.-423-57T>G) n.616-57T>G n.423-57T>G c.133-57T>G (n.133-57T>G) c.-33-57T>G (n.-33-57T>G) c.97+125T>G (n.97+125T>G) c.-32-235T>G (n.-32-235T>G) n.472-57T>G c.-256-235T>G (n.-256-235T>G) c.-1828-57T>G (n.-1828-57T>G) c.-1650-235T>G (n.-1650-235T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736422G>A | CA2693130053 | OFD1 | c.112-56G>A (n.112-56G>A) n.395-56G>A n.605-56G>A n.84-56G>A c.*175-56G>A (n.*175-56G>A) c.112-234G>A (n.112-234G>A) n.447G>A c.-434-56G>A (n.-434-56G>A) c.-423-56G>A (n.-423-56G>A) n.616-56G>A n.423-56G>A c.133-56G>A (n.133-56G>A) c.-33-56G>A (n.-33-56G>A) c.97+126G>A (n.97+126G>A) c.-32-234G>A (n.-32-234G>A) n.472-56G>A c.-256-234G>A (n.-256-234G>A) c.-1828-56G>A (n.-1828-56G>A) c.-1650-234G>A (n.-1650-234G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736422G>T | CA2693130054 | OFD1 | c.112-56G>T (n.112-56G>T) n.395-56G>T n.605-56G>T n.84-56G>T c.*175-56G>T (n.*175-56G>T) c.112-234G>T (n.112-234G>T) n.447G>T c.-434-56G>T (n.-434-56G>T) c.-423-56G>T (n.-423-56G>T) n.616-56G>T n.423-56G>T c.133-56G>T (n.133-56G>T) c.-33-56G>T (n.-33-56G>T) c.97+126G>T (n.97+126G>T) c.-32-234G>T (n.-32-234G>T) n.472-56G>T c.-256-234G>T (n.-256-234G>T) c.-1828-56G>T (n.-1828-56G>T) c.-1650-234G>T (n.-1650-234G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736426A>G | CA2693130055 | OFD1 | c.112-52A>G (n.112-52A>G) n.395-52A>G n.605-52A>G n.84-52A>G c.*175-52A>G (n.*175-52A>G) c.112-230A>G (n.112-230A>G) n.451A>G c.-434-52A>G (n.-434-52A>G) c.-423-52A>G (n.-423-52A>G) n.616-52A>G n.423-52A>G c.133-52A>G (n.133-52A>G) c.-33-52A>G (n.-33-52A>G) c.97+130A>G (n.97+130A>G) c.-32-230A>G (n.-32-230A>G) n.472-52A>G c.-256-230A>G (n.-256-230A>G) c.-1828-52A>G (n.-1828-52A>G) c.-1650-230A>G (n.-1650-230A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736428A= | CA2416364054 | OFD1 | c.112-50A= (n.112-50A=) n.395-50A= n.605-50A= n.84-50A= c.*175-50A= (n.*175-50A=) c.112-228A= (n.112-228A=) n.453A= c.-434-50A= (n.-434-50A=) c.-423-50A= (n.-423-50A=) n.616-50A= n.423-50A= c.133-50A= (n.133-50A=) c.-33-50A= (n.-33-50A=) c.97+132A= (n.97+132A=) c.-32-228A= (n.-32-228A=) n.472-50A= c.-256-228A= (n.-256-228A=) c.-1828-50A= (n.-1828-50A=) c.-1650-228A= (n.-1650-228A=) | |
| X | g.13736428A>G | CA2416364055 | OFD1 | c.112-50A>G (n.112-50A>G) n.395-50A>G n.605-50A>G n.84-50A>G c.*175-50A>G (n.*175-50A>G) c.112-228A>G (n.112-228A>G) n.453A>G c.-434-50A>G (n.-434-50A>G) c.-423-50A>G (n.-423-50A>G) n.616-50A>G n.423-50A>G c.133-50A>G (n.133-50A>G) c.-33-50A>G (n.-33-50A>G) c.97+132A>G (n.97+132A>G) c.-32-228A>G (n.-32-228A>G) n.472-50A>G c.-256-228A>G (n.-256-228A>G) c.-1828-50A>G (n.-1828-50A>G) c.-1650-228A>G (n.-1650-228A>G) | dbSNP |
| X | g.13736432C>A | CA2693130056 | OFD1 | c.112-46C>A (n.112-46C>A) n.395-46C>A n.605-46C>A n.84-46C>A c.*175-46C>A (n.*175-46C>A) c.112-224C>A (n.112-224C>A) n.457C>A c.-434-46C>A (n.-434-46C>A) c.-423-46C>A (n.-423-46C>A) n.616-46C>A n.423-46C>A c.133-46C>A (n.133-46C>A) c.-33-46C>A (n.-33-46C>A) c.97+136C>A (n.97+136C>A) c.-32-224C>A (n.-32-224C>A) n.472-46C>A c.-256-224C>A (n.-256-224C>A) c.-1828-46C>A (n.-1828-46C>A) c.-1650-224C>A (n.-1650-224C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736435T>A | CA2693130057 | OFD1 | c.112-43T>A (n.112-43T>A) n.395-43T>A n.605-43T>A n.84-43T>A c.*175-43T>A (n.*175-43T>A) c.112-221T>A (n.112-221T>A) n.460T>A c.-434-43T>A (n.-434-43T>A) c.-423-43T>A (n.-423-43T>A) n.616-43T>A n.423-43T>A c.133-43T>A (n.133-43T>A) c.-33-43T>A (n.-33-43T>A) c.97+139T>A (n.97+139T>A) c.-32-221T>A (n.-32-221T>A) n.472-43T>A c.-256-221T>A (n.-256-221T>A) c.-1828-43T>A (n.-1828-43T>A) c.-1650-221T>A (n.-1650-221T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736435T>C | CA2579553369 | OFD1 | c.112-43T>C (n.112-43T>C) n.395-43T>C n.605-43T>C n.84-43T>C c.*175-43T>C (n.*175-43T>C) c.112-221T>C (n.112-221T>C) n.460T>C c.-434-43T>C (n.-434-43T>C) c.-423-43T>C (n.-423-43T>C) n.616-43T>C n.423-43T>C c.133-43T>C (n.133-43T>C) c.-33-43T>C (n.-33-43T>C) c.97+139T>C (n.97+139T>C) c.-32-221T>C (n.-32-221T>C) n.472-43T>C c.-256-221T>C (n.-256-221T>C) c.-1828-43T>C (n.-1828-43T>C) c.-1650-221T>C (n.-1650-221T>C) | |
| X | g.13736436C>A | CA871901107 | OFD1 | c.112-42C>A (n.112-42C>A) n.395-42C>A n.605-42C>A n.84-42C>A c.*175-42C>A (n.*175-42C>A) c.112-220C>A (n.112-220C>A) n.461C>A c.-434-42C>A (n.-434-42C>A) c.-423-42C>A (n.-423-42C>A) n.616-42C>A n.423-42C>A c.133-42C>A (n.133-42C>A) c.-33-42C>A (n.-33-42C>A) c.97+140C>A (n.97+140C>A) c.-32-220C>A (n.-32-220C>A) n.472-42C>A c.-256-220C>A (n.-256-220C>A) c.-1828-42C>A (n.-1828-42C>A) c.-1650-220C>A (n.-1650-220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736436C= | CA2416364056 | OFD1 | c.112-42C= (n.112-42C=) n.395-42C= n.605-42C= n.84-42C= c.*175-42C= (n.*175-42C=) c.112-220C= (n.112-220C=) n.461C= c.-434-42C= (n.-434-42C=) c.-423-42C= (n.-423-42C=) n.616-42C= n.423-42C= c.133-42C= (n.133-42C=) c.-33-42C= (n.-33-42C=) c.97+140C= (n.97+140C=) c.-32-220C= (n.-32-220C=) n.472-42C= c.-256-220C= (n.-256-220C=) c.-1828-42C= (n.-1828-42C=) c.-1650-220C= (n.-1650-220C=) | |
| X | g.13736436C>G | CA10351523 | OFD1 | c.112-42C>G (n.112-42C>G) n.395-42C>G n.605-42C>G n.84-42C>G c.*175-42C>G (n.*175-42C>G) c.112-220C>G (n.112-220C>G) n.461C>G c.-434-42C>G (n.-434-42C>G) c.-423-42C>G (n.-423-42C>G) n.616-42C>G n.423-42C>G c.133-42C>G (n.133-42C>G) c.-33-42C>G (n.-33-42C>G) c.97+140C>G (n.97+140C>G) c.-32-220C>G (n.-32-220C>G) n.472-42C>G c.-256-220C>G (n.-256-220C>G) c.-1828-42C>G (n.-1828-42C>G) c.-1650-220C>G (n.-1650-220C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13736436C>T | CA2693130058 | OFD1 | c.112-42C>T (n.112-42C>T) n.395-42C>T n.605-42C>T n.84-42C>T c.*175-42C>T (n.*175-42C>T) c.112-220C>T (n.112-220C>T) n.461C>T c.-434-42C>T (n.-434-42C>T) c.-423-42C>T (n.-423-42C>T) n.616-42C>T n.423-42C>T c.133-42C>T (n.133-42C>T) c.-33-42C>T (n.-33-42C>T) c.97+140C>T (n.97+140C>T) c.-32-220C>T (n.-32-220C>T) n.472-42C>T c.-256-220C>T (n.-256-220C>T) c.-1828-42C>T (n.-1828-42C>T) c.-1650-220C>T (n.-1650-220C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736437C= | CA2416364057 | OFD1 | c.112-41C= (n.112-41C=) n.395-41C= n.605-41C= n.84-41C= c.*175-41C= (n.*175-41C=) c.112-219C= (n.112-219C=) n.462C= c.-434-41C= (n.-434-41C=) c.-423-41C= (n.-423-41C=) n.616-41C= n.423-41C= c.133-41C= (n.133-41C=) c.-33-41C= (n.-33-41C=) c.97+141C= (n.97+141C=) c.-32-219C= (n.-32-219C=) n.472-41C= c.-256-219C= (n.-256-219C=) c.-1828-41C= (n.-1828-41C=) c.-1650-219C= (n.-1650-219C=) | |
| X | g.13736437C>T | CA640856311 | OFD1 | c.112-41C>T (n.112-41C>T) n.395-41C>T n.605-41C>T n.84-41C>T c.*175-41C>T (n.*175-41C>T) c.112-219C>T (n.112-219C>T) n.462C>T c.-434-41C>T (n.-434-41C>T) c.-423-41C>T (n.-423-41C>T) n.616-41C>T n.423-41C>T c.133-41C>T (n.133-41C>T) c.-33-41C>T (n.-33-41C>T) c.97+141C>T (n.97+141C>T) c.-32-219C>T (n.-32-219C>T) n.472-41C>T c.-256-219C>T (n.-256-219C>T) c.-1828-41C>T (n.-1828-41C>T) c.-1650-219C>T (n.-1650-219C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.13736438C= | CA2416364058 | OFD1 | c.112-40C= (n.112-40C=) n.395-40C= n.605-40C= n.84-40C= c.*175-40C= (n.*175-40C=) c.112-218C= (n.112-218C=) n.463C= c.-434-40C= (n.-434-40C=) c.-423-40C= (n.-423-40C=) n.616-40C= n.423-40C= c.133-40C= (n.133-40C=) c.-33-40C= (n.-33-40C=) c.97+142C= (n.97+142C=) c.-32-218C= (n.-32-218C=) n.472-40C= c.-256-218C= (n.-256-218C=) c.-1828-40C= (n.-1828-40C=) c.-1650-218C= (n.-1650-218C=) | |
| X | g.13736438C>T | CA2416364059 | OFD1 | c.112-40C>T (n.112-40C>T) n.395-40C>T n.605-40C>T n.84-40C>T c.*175-40C>T (n.*175-40C>T) c.112-218C>T (n.112-218C>T) n.463C>T c.-434-40C>T (n.-434-40C>T) c.-423-40C>T (n.-423-40C>T) n.616-40C>T n.423-40C>T c.133-40C>T (n.133-40C>T) c.-33-40C>T (n.-33-40C>T) c.97+142C>T (n.97+142C>T) c.-32-218C>T (n.-32-218C>T) n.472-40C>T c.-256-218C>T (n.-256-218C>T) c.-1828-40C>T (n.-1828-40C>T) c.-1650-218C>T (n.-1650-218C>T) | dbSNP |
| X | g.13736439T>A | CA2693130059 | OFD1 | c.112-39T>A (n.112-39T>A) n.395-39T>A n.605-39T>A n.84-39T>A c.*175-39T>A (n.*175-39T>A) c.112-217T>A (n.112-217T>A) n.464T>A c.-434-39T>A (n.-434-39T>A) c.-423-39T>A (n.-423-39T>A) n.616-39T>A n.423-39T>A c.133-39T>A (n.133-39T>A) c.-33-39T>A (n.-33-39T>A) c.97+143T>A (n.97+143T>A) c.-32-217T>A (n.-32-217T>A) n.472-39T>A c.-256-217T>A (n.-256-217T>A) c.-1828-39T>A (n.-1828-39T>A) c.-1650-217T>A (n.-1650-217T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736440T>C | CA10351524 | OFD1 | c.112-38T>C (n.112-38T>C) n.395-38T>C n.605-38T>C n.84-38T>C c.*175-38T>C (n.*175-38T>C) c.112-216T>C (n.112-216T>C) n.465T>C c.-434-38T>C (n.-434-38T>C) c.-423-38T>C (n.-423-38T>C) n.616-38T>C n.423-38T>C c.133-38T>C (n.133-38T>C) c.-33-38T>C (n.-33-38T>C) c.97+144T>C (n.97+144T>C) c.-32-216T>C (n.-32-216T>C) n.472-38T>C c.-256-216T>C (n.-256-216T>C) c.-1828-38T>C (n.-1828-38T>C) c.-1650-216T>C (n.-1650-216T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736440T= | CA2416364060 | OFD1 | c.112-38T= (n.112-38T=) n.395-38T= n.605-38T= n.84-38T= c.*175-38T= (n.*175-38T=) c.112-216T= (n.112-216T=) n.465T= c.-434-38T= (n.-434-38T=) c.-423-38T= (n.-423-38T=) n.616-38T= n.423-38T= c.133-38T= (n.133-38T=) c.-33-38T= (n.-33-38T=) c.97+144T= (n.97+144T=) c.-32-216T= (n.-32-216T=) n.472-38T= c.-256-216T= (n.-256-216T=) c.-1828-38T= (n.-1828-38T=) c.-1650-216T= (n.-1650-216T=) | |
| X | g.13736441G>A | CA2693130060 | OFD1 | c.112-37G>A (n.112-37G>A) n.395-37G>A n.605-37G>A n.84-37G>A c.*175-37G>A (n.*175-37G>A) c.112-215G>A (n.112-215G>A) n.466G>A c.-434-37G>A (n.-434-37G>A) c.-423-37G>A (n.-423-37G>A) n.616-37G>A n.423-37G>A c.133-37G>A (n.133-37G>A) c.-33-37G>A (n.-33-37G>A) c.97+145G>A (n.97+145G>A) c.-32-215G>A (n.-32-215G>A) n.472-37G>A c.-256-215G>A (n.-256-215G>A) c.-1828-37G>A (n.-1828-37G>A) c.-1650-215G>A (n.-1650-215G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736443_13736447delinsGTTTC | CA2416364061 | OFD1 | c.112-35_112-31delinsGTTTC (n.112-35_112-31delinsGTTTC) n.395-35_395-31delinsGTTTC n.605-35_605-31delinsGTTTC n.84-35_84-31delinsGTTTC c.*175-35_*175-31delinsGTTTC (n.*175-35_*175-31delinsGTTTC) c.112-213_112-209delinsGTTTC (n.112-213_112-209delinsGTTTC) n.468_472delinsGTTTC c.-434-35_-434-31delinsGTTTC (n.-434-35_-434-31delinsGTTTC) c.-423-35_-423-31delinsGTTTC (n.-423-35_-423-31delinsGTTTC) n.616-35_616-31delinsGTTTC n.423-35_423-31delinsGTTTC c.133-35_133-31delinsGTTTC (n.133-35_133-31delinsGTTTC) c.-33-35_-33-31delinsGTTTC (n.-33-35_-33-31delinsGTTTC) c.97+147_97+151delinsGTTTC (n.97+147_97+151delinsGTTTC) c.-32-213_-32-209delinsGTTTC (n.-32-213_-32-209delinsGTTTC) n.472-35_472-31delinsGTTTC c.-256-213_-256-209delinsGTTTC (n.-256-213_-256-209delinsGTTTC) c.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC (n.-1828-35_-1828-31delinsGTTTC) c.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC (n.-1650-213_-1650-209delinsGTTTC) | |
| X | g.13736444T>C | CA10351525 | OFD1 | c.112-34T>C (n.112-34T>C) n.395-34T>C n.605-34T>C n.84-34T>C c.*175-34T>C (n.*175-34T>C) c.112-212T>C (n.112-212T>C) n.469T>C c.-434-34T>C (n.-434-34T>C) c.-423-34T>C (n.-423-34T>C) n.616-34T>C n.423-34T>C c.133-34T>C (n.133-34T>C) c.-33-34T>C (n.-33-34T>C) c.97+148T>C (n.97+148T>C) c.-32-212T>C (n.-32-212T>C) n.472-34T>C c.-256-212T>C (n.-256-212T>C) c.-1828-34T>C (n.-1828-34T>C) c.-1650-212T>C (n.-1650-212T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13736444T= | CA2416364063 | OFD1 | c.112-34T= (n.112-34T=) n.395-34T= n.605-34T= n.84-34T= c.*175-34T= (n.*175-34T=) c.112-212T= (n.112-212T=) n.469T= c.-434-34T= (n.-434-34T=) c.-423-34T= (n.-423-34T=) n.616-34T= n.423-34T= c.133-34T= (n.133-34T=) c.-33-34T= (n.-33-34T=) c.97+148T= (n.97+148T=) c.-32-212T= (n.-32-212T=) n.472-34T= c.-256-212T= (n.-256-212T=) c.-1828-34T= (n.-1828-34T=) c.-1650-212T= (n.-1650-212T=) | |
| X | g.13736447_13736450del | CA2416364062 | OFD1 | c.112-31_112-28del (n.112-31_112-28del) n.395-31_395-28del n.605-31_605-28del n.84-31_84-28del c.*175-31_*175-28del (n.*175-31_*175-28del) c.112-209_112-206del (n.112-209_112-206del) n.472_475del c.-434-31_-434-28del (n.-434-31_-434-28del) c.-423-31_-423-28del (n.-423-31_-423-28del) n.616-31_616-28del n.423-31_423-28del c.133-31_133-28del (n.133-31_133-28del) c.-33-31_-33-28del (n.-33-31_-33-28del) c.97+151_97+154del (n.97+151_97+154del) c.-32-209_-32-206del (n.-32-209_-32-206del) n.472-31_472-28del c.-256-209_-256-206del (n.-256-209_-256-206del) c.-1828-31_-1828-28del (n.-1828-31_-1828-28del) c.-1650-209_-1650-206del (n.-1650-209_-1650-206del) | dbSNP |
| X | g.13736445T>C | CA2693130061 | OFD1 | c.112-33T>C (n.112-33T>C) n.395-33T>C n.605-33T>C n.84-33T>C c.*175-33T>C (n.*175-33T>C) c.112-211T>C (n.112-211T>C) n.470T>C c.-434-33T>C (n.-434-33T>C) c.-423-33T>C (n.-423-33T>C) n.616-33T>C n.423-33T>C c.133-33T>C (n.133-33T>C) c.-33-33T>C (n.-33-33T>C) c.97+149T>C (n.97+149T>C) c.-32-211T>C (n.-32-211T>C) n.472-33T>C c.-256-211T>C (n.-256-211T>C) c.-1828-33T>C (n.-1828-33T>C) c.-1650-211T>C (n.-1650-211T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736445_13736447delinsTTC | CA2416364064 | OFD1 | c.112-33_112-31delinsTTC (n.112-33_112-31delinsTTC) n.395-33_395-31delinsTTC n.605-33_605-31delinsTTC n.84-33_84-31delinsTTC c.*175-33_*175-31delinsTTC (n.*175-33_*175-31delinsTTC) c.112-211_112-209delinsTTC (n.112-211_112-209delinsTTC) n.470_472delinsTTC c.-434-33_-434-31delinsTTC (n.-434-33_-434-31delinsTTC) c.-423-33_-423-31delinsTTC (n.-423-33_-423-31delinsTTC) n.616-33_616-31delinsTTC n.423-33_423-31delinsTTC c.133-33_133-31delinsTTC (n.133-33_133-31delinsTTC) c.-33-33_-33-31delinsTTC (n.-33-33_-33-31delinsTTC) c.97+149_97+151delinsTTC (n.97+149_97+151delinsTTC) c.-32-211_-32-209delinsTTC (n.-32-211_-32-209delinsTTC) n.472-33_472-31delinsTTC c.-256-211_-256-209delinsTTC (n.-256-211_-256-209delinsTTC) c.-1828-33_-1828-31delinsTTC (n.-1828-33_-1828-31delinsTTC) c.-1650-211_-1650-209delinsTTC (n.-1650-211_-1650-209delinsTTC) | |
| X | g.13736446T>G | CA871901119 | OFD1 | c.112-32T>G (n.112-32T>G) n.395-32T>G n.605-32T>G n.84-32T>G c.*175-32T>G (n.*175-32T>G) c.112-210T>G (n.112-210T>G) n.471T>G c.-434-32T>G (n.-434-32T>G) c.-423-32T>G (n.-423-32T>G) n.616-32T>G n.423-32T>G c.133-32T>G (n.133-32T>G) c.-33-32T>G (n.-33-32T>G) c.97+150T>G (n.97+150T>G) c.-32-210T>G (n.-32-210T>G) n.472-32T>G c.-256-210T>G (n.-256-210T>G) c.-1828-32T>G (n.-1828-32T>G) c.-1650-210T>G (n.-1650-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736446T= | CA2416364066 | OFD1 | c.112-32T= (n.112-32T=) n.395-32T= n.605-32T= n.84-32T= c.*175-32T= (n.*175-32T=) c.112-210T= (n.112-210T=) n.471T= c.-434-32T= (n.-434-32T=) c.-423-32T= (n.-423-32T=) n.616-32T= n.423-32T= c.133-32T= (n.133-32T=) c.-33-32T= (n.-33-32T=) c.97+150T= (n.97+150T=) c.-32-210T= (n.-32-210T=) n.472-32T= c.-256-210T= (n.-256-210T=) c.-1828-32T= (n.-1828-32T=) c.-1650-210T= (n.-1650-210T=) | |
| X | g.13736447_13736448del | CA2416364065 | OFD1 | c.112-31_112-30del (n.112-31_112-30del) n.395-31_395-30del n.605-31_605-30del n.84-31_84-30del c.*175-31_*175-30del (n.*175-31_*175-30del) c.112-209_112-208del (n.112-209_112-208del) n.472_473del c.-434-31_-434-30del (n.-434-31_-434-30del) c.-423-31_-423-30del (n.-423-31_-423-30del) n.616-31_616-30del n.423-31_423-30del c.133-31_133-30del (n.133-31_133-30del) c.-33-31_-33-30del (n.-33-31_-33-30del) c.97+151_97+152del (n.97+151_97+152del) c.-32-209_-32-208del (n.-32-209_-32-208del) n.472-31_472-30del c.-256-209_-256-208del (n.-256-209_-256-208del) c.-1828-31_-1828-30del (n.-1828-31_-1828-30del) c.-1650-209_-1650-208del (n.-1650-209_-1650-208del) | dbSNP |
| X | g.13736448T>C | CA2693130063 | OFD1 | c.112-30T>C (n.112-30T>C) n.395-30T>C n.605-30T>C n.84-30T>C c.*175-30T>C (n.*175-30T>C) c.112-208T>C (n.112-208T>C) n.473T>C c.-434-30T>C (n.-434-30T>C) c.-423-30T>C (n.-423-30T>C) n.616-30T>C n.423-30T>C c.133-30T>C (n.133-30T>C) c.-33-30T>C (n.-33-30T>C) c.97+152T>C (n.97+152T>C) c.-32-208T>C (n.-32-208T>C) n.472-30T>C c.-256-208T>C (n.-256-208T>C) c.-1828-30T>C (n.-1828-30T>C) c.-1650-208T>C (n.-1650-208T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736452_13736453del | CA2693130062 | OFD1 | c.112-26_112-25del (n.112-26_112-25del) n.395-26_395-25del n.605-26_605-25del n.84-26_84-25del c.*175-26_*175-25del (n.*175-26_*175-25del) c.112-204_112-203del (n.112-204_112-203del) n.477_478del c.-434-26_-434-25del (n.-434-26_-434-25del) c.-423-26_-423-25del (n.-423-26_-423-25del) n.616-26_616-25del n.423-26_423-25del c.133-26_133-25del (n.133-26_133-25del) c.-33-26_-33-25del (n.-33-26_-33-25del) c.97+156_97+157del (n.97+156_97+157del) c.-32-204_-32-203del (n.-32-204_-32-203del) n.472-26_472-25del c.-256-204_-256-203del (n.-256-204_-256-203del) c.-1828-26_-1828-25del (n.-1828-26_-1828-25del) c.-1650-204_-1650-203del (n.-1650-204_-1650-203del) | gnomAD v4 |
| X | g.13736448_13736454delinsTTTTTTA | CA2416364067 | OFD1 | c.112-30_112-24delinsTTTTTTA (n.112-30_112-24delinsTTTTTTA) n.395-30_395-24delinsTTTTTTA n.605-30_605-24delinsTTTTTTA n.84-30_84-24delinsTTTTTTA c.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA (n.*175-30_*175-24delinsTTTTTTA) c.112-208_112-202delinsTTTTTTA (n.112-208_112-202delinsTTTTTTA) n.473_479delinsTTTTTTA c.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA (n.-434-30_-434-24delinsTTTTTTA) c.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA (n.-423-30_-423-24delinsTTTTTTA) n.616-30_616-24delinsTTTTTTA n.423-30_423-24delinsTTTTTTA c.133-30_133-24delinsTTTTTTA (n.133-30_133-24delinsTTTTTTA) c.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA (n.-33-30_-33-24delinsTTTTTTA) c.97+152_97+158delinsTTTTTTA (n.97+152_97+158delinsTTTTTTA) c.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA (n.-32-208_-32-202delinsTTTTTTA) n.472-30_472-24delinsTTTTTTA c.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA (n.-256-208_-256-202delinsTTTTTTA) c.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA (n.-1828-30_-1828-24delinsTTTTTTA) c.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA (n.-1650-208_-1650-202delinsTTTTTTA) | |
| X | g.13736454_13736459del | CA10351526 | OFD1 | c.112-24_112-19del (n.112-24_112-19del) n.395-24_395-19del n.605-24_605-19del n.84-24_84-19del c.*175-24_*175-19del (n.*175-24_*175-19del) c.112-202_112-197del (n.112-202_112-197del) n.479_484del c.-434-24_-434-19del (n.-434-24_-434-19del) c.-423-24_-423-19del (n.-423-24_-423-19del) n.616-24_616-19del n.423-24_423-19del c.133-24_133-19del (n.133-24_133-19del) c.-33-24_-33-19del (n.-33-24_-33-19del) c.97+158_97+163del (n.97+158_97+163del) c.-32-202_-32-197del (n.-32-202_-32-197del) n.472-24_472-19del c.-256-202_-256-197del (n.-256-202_-256-197del) c.-1828-24_-1828-19del (n.-1828-24_-1828-19del) c.-1650-202_-1650-197del (n.-1650-202_-1650-197del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736459_13736470del | CA2693130064 | OFD1 | c.112-19_112-8del (n.112-19_112-8del) n.395-19_395-8del n.605-19_605-8del n.84-19_84-8del c.*175-19_*175-8del (n.*175-19_*175-8del) c.112-197_112-186del (n.112-197_112-186del) n.484_495del c.-434-19_-434-8del (n.-434-19_-434-8del) c.-423-19_-423-8del (n.-423-19_-423-8del) n.616-19_616-8del n.423-19_423-8del c.133-19_133-8del (n.133-19_133-8del) c.-33-19_-33-8del (n.-33-19_-33-8del) c.97+163_97+174del (n.97+163_97+174del) c.-32-197_-32-186del (n.-32-197_-32-186del) n.472-19_472-8del c.-256-197_-256-186del (n.-256-197_-256-186del) c.-1828-19_-1828-8del (n.-1828-19_-1828-8del) c.-1650-197_-1650-186del (n.-1650-197_-1650-186del) | gnomAD v4 |
| X | g.13736454A= | CA2416364068 | OFD1 | c.112-24A= (n.112-24A=) n.395-24A= n.605-24A= n.84-24A= c.*175-24A= (n.*175-24A=) c.112-202A= (n.112-202A=) n.479A= c.-434-24A= (n.-434-24A=) c.-423-24A= (n.-423-24A=) n.616-24A= n.423-24A= c.133-24A= (n.133-24A=) c.-33-24A= (n.-33-24A=) c.97+158A= (n.97+158A=) c.-32-202A= (n.-32-202A=) n.472-24A= c.-256-202A= (n.-256-202A=) c.-1828-24A= (n.-1828-24A=) c.-1650-202A= (n.-1650-202A=) | |
| X | g.13736454A>C | CA871901129 | OFD1 | c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.395-24A>C n.605-24A>C n.84-24A>C c.*175-24A>C (n.*175-24A>C) c.112-202A>C (n.112-202A>C) n.479A>C c.-434-24A>C (n.-434-24A>C) c.-423-24A>C (n.-423-24A>C) n.616-24A>C n.423-24A>C c.133-24A>C (n.133-24A>C) c.-33-24A>C (n.-33-24A>C) c.97+158A>C (n.97+158A>C) c.-32-202A>C (n.-32-202A>C) n.472-24A>C c.-256-202A>C (n.-256-202A>C) c.-1828-24A>C (n.-1828-24A>C) c.-1650-202A>C (n.-1650-202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736454A>G | CA2416364069 | OFD1 | c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.395-24A>G n.605-24A>G n.84-24A>G c.*175-24A>G (n.*175-24A>G) c.112-202A>G (n.112-202A>G) n.479A>G c.-434-24A>G (n.-434-24A>G) c.-423-24A>G (n.-423-24A>G) n.616-24A>G n.423-24A>G c.133-24A>G (n.133-24A>G) c.-33-24A>G (n.-33-24A>G) c.97+158A>G (n.97+158A>G) c.-32-202A>G (n.-32-202A>G) n.472-24A>G c.-256-202A>G (n.-256-202A>G) c.-1828-24A>G (n.-1828-24A>G) c.-1650-202A>G (n.-1650-202A>G) | dbSNP |
| X | g.13736454A>T | CA10351527 | OFD1 | c.112-24A>T (n.112-24A>T) n.395-24A>T n.605-24A>T n.84-24A>T c.*175-24A>T (n.*175-24A>T) c.112-202A>T (n.112-202A>T) n.479A>T c.-434-24A>T (n.-434-24A>T) c.-423-24A>T (n.-423-24A>T) n.616-24A>T n.423-24A>T c.133-24A>T (n.133-24A>T) c.-33-24A>T (n.-33-24A>T) c.97+158A>T (n.97+158A>T) c.-32-202A>T (n.-32-202A>T) n.472-24A>T c.-256-202A>T (n.-256-202A>T) c.-1828-24A>T (n.-1828-24A>T) c.-1650-202A>T (n.-1650-202A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.13736454_13736460delinsATTTTTG | CA2416364070 | OFD1 | c.112-24_112-18delinsATTTTTG (n.112-24_112-18delinsATTTTTG) n.395-24_395-18delinsATTTTTG n.605-24_605-18delinsATTTTTG n.84-24_84-18delinsATTTTTG c.*175-24_*175-18delinsATTTTTG (n.*175-24_*175-18delinsATTTTTG) c.112-202_112-196delinsATTTTTG (n.112-202_112-196delinsATTTTTG) n.479_485delinsATTTTTG c.-434-24_-434-18delinsATTTTTG (n.-434-24_-434-18delinsATTTTTG) c.-423-24_-423-18delinsATTTTTG (n.-423-24_-423-18delinsATTTTTG) n.616-24_616-18delinsATTTTTG n.423-24_423-18delinsATTTTTG c.133-24_133-18delinsATTTTTG (n.133-24_133-18delinsATTTTTG) c.-33-24_-33-18delinsATTTTTG (n.-33-24_-33-18delinsATTTTTG) c.97+158_97+164delinsATTTTTG (n.97+158_97+164delinsATTTTTG) c.-32-202_-32-196delinsATTTTTG (n.-32-202_-32-196delinsATTTTTG) n.472-24_472-18delinsATTTTTG c.-256-202_-256-196delinsATTTTTG (n.-256-202_-256-196delinsATTTTTG) c.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG (n.-1828-24_-1828-18delinsATTTTTG) c.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG (n.-1650-202_-1650-196delinsATTTTTG) | |
| X | g.13736460_13736465del | CA1131196123 | OFD1 | c.112-18_112-13del (n.112-18_112-13del) n.395-18_395-13del n.605-18_605-13del n.84-18_84-13del c.*175-18_*175-13del (n.*175-18_*175-13del) c.112-196_112-191del (n.112-196_112-191del) n.485_490del c.-434-18_-434-13del (n.-434-18_-434-13del) c.-423-18_-423-13del (n.-423-18_-423-13del) n.616-18_616-13del n.423-18_423-13del c.133-18_133-13del (n.133-18_133-13del) c.-33-18_-33-13del (n.-33-18_-33-13del) c.97+164_97+169del (n.97+164_97+169del) c.-32-196_-32-191del (n.-32-196_-32-191del) n.472-18_472-13del c.-256-196_-256-191del (n.-256-196_-256-191del) c.-1828-18_-1828-13del (n.-1828-18_-1828-13del) c.-1650-196_-1650-191del (n.-1650-196_-1650-191del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736460_13736464del | CA2819766602 | OFD1 | c.112-18_112-14del (n.112-18_112-14del) n.395-18_395-14del n.605-18_605-14del n.84-18_84-14del c.*175-18_*175-14del (n.*175-18_*175-14del) c.112-196_112-192del (n.112-196_112-192del) n.485_489del c.-434-18_-434-14del (n.-434-18_-434-14del) c.-423-18_-423-14del (n.-423-18_-423-14del) n.616-18_616-14del n.423-18_423-14del c.133-18_133-14del (n.133-18_133-14del) c.-33-18_-33-14del (n.-33-18_-33-14del) c.97+164_97+168del (n.97+164_97+168del) c.-32-196_-32-192del (n.-32-196_-32-192del) n.472-18_472-14del c.-256-196_-256-192del (n.-256-196_-256-192del) c.-1828-18_-1828-14del (n.-1828-18_-1828-14del) c.-1650-196_-1650-192del (n.-1650-196_-1650-192del) | |
| X | g.13736457T>A | CA326106550 | OFD1 | c.112-21T>A (n.112-21T>A) n.395-21T>A n.605-21T>A n.84-21T>A c.*175-21T>A (n.*175-21T>A) c.112-199T>A (n.112-199T>A) n.482T>A c.-434-21T>A (n.-434-21T>A) c.-423-21T>A (n.-423-21T>A) n.616-21T>A n.423-21T>A c.133-21T>A (n.133-21T>A) c.-33-21T>A (n.-33-21T>A) c.97+161T>A (n.97+161T>A) c.-32-199T>A (n.-32-199T>A) n.472-21T>A c.-256-199T>A (n.-256-199T>A) c.-1828-21T>A (n.-1828-21T>A) c.-1650-199T>A (n.-1650-199T>A) | dbSNP |
| X | g.13736457T= | CA2416364071 | OFD1 | c.112-21T= (n.112-21T=) n.395-21T= n.605-21T= n.84-21T= c.*175-21T= (n.*175-21T=) c.112-199T= (n.112-199T=) n.482T= c.-434-21T= (n.-434-21T=) c.-423-21T= (n.-423-21T=) n.616-21T= n.423-21T= c.133-21T= (n.133-21T=) c.-33-21T= (n.-33-21T=) c.97+161T= (n.97+161T=) c.-32-199T= (n.-32-199T=) n.472-21T= c.-256-199T= (n.-256-199T=) c.-1828-21T= (n.-1828-21T=) c.-1650-199T= (n.-1650-199T=) | |
| X | g.13736460G>C | CA2693130065 | OFD1 | c.112-18G>C (n.112-18G>C) n.395-18G>C n.605-18G>C n.84-18G>C c.*175-18G>C (n.*175-18G>C) c.112-196G>C (n.112-196G>C) n.485G>C c.-434-18G>C (n.-434-18G>C) c.-423-18G>C (n.-423-18G>C) n.616-18G>C n.423-18G>C c.133-18G>C (n.133-18G>C) c.-33-18G>C (n.-33-18G>C) c.97+164G>C (n.97+164G>C) c.-32-196G>C (n.-32-196G>C) n.472-18G>C c.-256-196G>C (n.-256-196G>C) c.-1828-18G>C (n.-1828-18G>C) c.-1650-196G>C (n.-1650-196G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736460G= | CA2416364072 | OFD1 | c.112-18G= (n.112-18G=) n.395-18G= n.605-18G= n.84-18G= c.*175-18G= (n.*175-18G=) c.112-196G= (n.112-196G=) n.485G= c.-434-18G= (n.-434-18G=) c.-423-18G= (n.-423-18G=) n.616-18G= n.423-18G= c.133-18G= (n.133-18G=) c.-33-18G= (n.-33-18G=) c.97+164G= (n.97+164G=) c.-32-196G= (n.-32-196G=) n.472-18G= c.-256-196G= (n.-256-196G=) c.-1828-18G= (n.-1828-18G=) c.-1650-196G= (n.-1650-196G=) | |
| X | g.13736460G>T | CA640856312 | OFD1 | c.112-18G>T (n.112-18G>T) n.395-18G>T n.605-18G>T n.84-18G>T c.*175-18G>T (n.*175-18G>T) c.112-196G>T (n.112-196G>T) n.485G>T c.-434-18G>T (n.-434-18G>T) c.-423-18G>T (n.-423-18G>T) n.616-18G>T n.423-18G>T c.133-18G>T (n.133-18G>T) c.-33-18G>T (n.-33-18G>T) c.97+164G>T (n.97+164G>T) c.-32-196G>T (n.-32-196G>T) n.472-18G>T c.-256-196G>T (n.-256-196G>T) c.-1828-18G>T (n.-1828-18G>T) c.-1650-196G>T (n.-1650-196G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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| X | g.13736463T>A | CA640856313 | OFD1 | c.112-15T>A (n.112-15T>A) n.395-15T>A n.605-15T>A n.84-15T>A c.*175-15T>A (n.*175-15T>A) c.112-193T>A (n.112-193T>A) n.488T>A c.-434-15T>A (n.-434-15T>A) c.-423-15T>A (n.-423-15T>A) n.616-15T>A n.423-15T>A c.133-15T>A (n.133-15T>A) c.-33-15T>A (n.-33-15T>A) c.97+167T>A (n.97+167T>A) c.-32-193T>A (n.-32-193T>A) n.472-15T>A c.-256-193T>A (n.-256-193T>A) c.-1828-15T>A (n.-1828-15T>A) c.-1650-193T>A (n.-1650-193T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13736463T= | CA2416364073 | OFD1 | c.112-15T= (n.112-15T=) n.395-15T= n.605-15T= n.84-15T= c.*175-15T= (n.*175-15T=) c.112-193T= (n.112-193T=) n.488T= c.-434-15T= (n.-434-15T=) c.-423-15T= (n.-423-15T=) n.616-15T= n.423-15T= c.133-15T= (n.133-15T=) c.-33-15T= (n.-33-15T=) c.97+167T= (n.97+167T=) c.-32-193T= (n.-32-193T=) n.472-15T= c.-256-193T= (n.-256-193T=) c.-1828-15T= (n.-1828-15T=) c.-1650-193T= (n.-1650-193T=) |