Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.13736346A>GCA2819766597OFD1c.112-132A>G (n.112-132A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.375C>A
c.-434-128C>A (n.-434-128C>A)
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n.615+54C>A
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c.-34+54C>A (n.-34+54C>A)
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Xg.13736351C>ACA2693130017OFD1c.112-127C>A (n.112-127C>A)
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n.472-127C>A
c.-256-305C>A (n.-256-305C>A)
c.-1828-127C>A (n.-1828-127C>A)
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c.-1650-305C>A (n.-1650-305C>A)
 gnomAD v4
Xg.13736351C>GCA2693130018OFD1c.112-127C>G (n.112-127C>G)
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n.472-115_472-112del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.13736370A>CCA326106498OFD1c.112-108A>C (n.112-108A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.395-106G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-1650-284G= (n.-1650-284G=)
Xg.13736372G>TCA871901097OFD1c.112-106G>T (n.112-106G>T)
n.395-106G>T
n.605-106G>T
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n.397G>T
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n.472-106G>T
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.13736374T>GCA2579553362OFD1c.112-104T>G (n.112-104T>G)
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n.472-104T>G
c.-256-282T>G (n.-256-282T>G)
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c.-1650-282T>G (n.-1650-282T>G)
 gnomAD v4
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c.133-102C>G (n.133-102C>G)
c.-34+80C>G (n.-34+80C>G)
c.97+80C>G (n.97+80C>G)
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n.472-102C>G
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 gnomAD v4
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n.472-101del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.13736382A>TCA871901100OFD1c.112-96A>T (n.112-96A>T)
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 dbSNP
Xg.13736383A>GCA2579553365OFD1c.112-95A>G (n.112-95A>G)
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 gnomAD v4
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n.410_411dup
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n.423-93_423-92dup
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n.472-93_472-92dup
c.-256-271_-256-270dup (n.-256-271_-256-270dup)
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c.-1829+89_-1829+90dup (n.-1829+89_-1829+90dup)
c.-1650-271_-1650-270dup (n.-1650-271_-1650-270dup)
 gnomAD v4
Xg.13736385G>ACA326106502OFD1c.112-93G>A (n.112-93G>A)
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n.472-93G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.13736387A>GCA2416364047OFD1c.112-91A>G (n.112-91A>G)
n.395-91A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
Xg.13736388G>CCA2693130042OFD1c.112-90G>C (n.112-90G>C)
n.395-90G>C
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c.*175-90G>C (n.*175-90G>C)
c.112-268G>C (n.112-268G>C)
n.413G>C
c.-434-90G>C (n.-434-90G>C)
c.-423-90G>C (n.-423-90G>C)
n.616-90G>C
n.423-90G>C
c.133-90G>C (n.133-90G>C)
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c.97+92G>C (n.97+92G>C)
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n.472-90G>C
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 gnomAD v4
Xg.13736391C>ACA2693130043OFD1c.112-87C>A (n.112-87C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.13736400A>GCA640856310OFD1c.112-78A>G (n.112-78A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-1650-253T>C (n.-1650-253T>C)
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 gnomAD v4
Xg.13736408A>TCA2693130048OFD1c.112-70A>T (n.112-70A>T)
n.395-70A>T
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n.433A>T
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n.616-70A>T
n.423-70A>T
c.133-70A>T (n.133-70A>T)
c.-33-70A>T (n.-33-70A>T)
c.97+112A>T (n.97+112A>T)
c.-32-248A>T (n.-32-248A>T)
n.472-70A>T
c.-256-248A>T (n.-256-248A>T)
c.-1828-70A>T (n.-1828-70A>T)
c.-1650-248A>T (n.-1650-248A>T)
 gnomAD v4
Xg.13736409A>GCA2693130049OFD1c.112-69A>G (n.112-69A>G)
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n.434A>G
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n.616-69A>G
n.423-69A>G
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c.-33-69A>G (n.-33-69A>G)
c.97+113A>G (n.97+113A>G)
c.-32-247A>G (n.-32-247A>G)
n.472-69A>G
c.-256-247A>G (n.-256-247A>G)
c.-1828-69A>G (n.-1828-69A>G)
c.-1650-247A>G (n.-1650-247A>G)
 gnomAD v4
Xg.13736415C>ACA2579553367OFD1c.112-63C>A (n.112-63C>A)
n.395-63C>A
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c.*175-63C>A (n.*175-63C>A)
c.112-241C>A (n.112-241C>A)
n.440C>A
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n.616-63C>A
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c.97+119C>A (n.97+119C>A)
c.-32-241C>A (n.-32-241C>A)
n.472-63C>A
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c.-1828-63C>A (n.-1828-63C>A)
c.-1650-241C>A (n.-1650-241C>A)
Xg.13736415C=CA2416364051OFD1c.112-63C= (n.112-63C=)
n.395-63C=
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c.-256-241C= (n.-256-241C=)
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Xg.13736415C>TCA326106507OFD1c.112-63C>T (n.112-63C>T)
n.395-63C>T
n.605-63C>T
n.84-63C>T
c.*175-63C>T (n.*175-63C>T)
c.112-241C>T (n.112-241C>T)
n.440C>T
c.-434-63C>T (n.-434-63C>T)
c.-423-63C>T (n.-423-63C>T)
n.616-63C>T
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c.133-63C>T (n.133-63C>T)
c.-33-63C>T (n.-33-63C>T)
c.97+119C>T (n.97+119C>T)
c.-32-241C>T (n.-32-241C>T)
n.472-63C>T
c.-256-241C>T (n.-256-241C>T)
c.-1828-63C>T (n.-1828-63C>T)
c.-1650-241C>T (n.-1650-241C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736416A>GCA2579553368OFD1c.112-62A>G (n.112-62A>G)
n.395-62A>G
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c.97+120A>G (n.97+120A>G)
c.-32-240A>G (n.-32-240A>G)
n.472-62A>G
c.-256-240A>G (n.-256-240A>G)
c.-1828-62A>G (n.-1828-62A>G)
c.-1650-240A>G (n.-1650-240A>G)
Xg.13736416A>TCA2693130050OFD1c.112-62A>T (n.112-62A>T)
n.395-62A>T
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c.*175-62A>T (n.*175-62A>T)
c.112-240A>T (n.112-240A>T)
n.441A>T
c.-434-62A>T (n.-434-62A>T)
c.-423-62A>T (n.-423-62A>T)
n.616-62A>T
n.423-62A>T
c.133-62A>T (n.133-62A>T)
c.-33-62A>T (n.-33-62A>T)
c.97+120A>T (n.97+120A>T)
c.-32-240A>T (n.-32-240A>T)
n.472-62A>T
c.-256-240A>T (n.-256-240A>T)
c.-1828-62A>T (n.-1828-62A>T)
c.-1650-240A>T (n.-1650-240A>T)
 gnomAD v4
Xg.13736418T>CCA2693130051OFD1c.112-60T>C (n.112-60T>C)
n.395-60T>C
n.605-60T>C
n.84-60T>C
c.*175-60T>C (n.*175-60T>C)
c.112-238T>C (n.112-238T>C)
n.443T>C
c.-434-60T>C (n.-434-60T>C)
c.-423-60T>C (n.-423-60T>C)
n.616-60T>C
n.423-60T>C
c.133-60T>C (n.133-60T>C)
c.-33-60T>C (n.-33-60T>C)
c.97+122T>C (n.97+122T>C)
c.-32-238T>C (n.-32-238T>C)
n.472-60T>C
c.-256-238T>C (n.-256-238T>C)
c.-1828-60T>C (n.-1828-60T>C)
c.-1650-238T>C (n.-1650-238T>C)
 gnomAD v4
Xg.13736420C=CA2416364052OFD1c.112-58C= (n.112-58C=)
n.395-58C=
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n.445C=
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c.-423-58C= (n.-423-58C=)
n.616-58C=
n.423-58C=
c.133-58C= (n.133-58C=)
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c.-32-236C= (n.-32-236C=)
n.472-58C=
c.-256-236C= (n.-256-236C=)
c.-1828-58C= (n.-1828-58C=)
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Xg.13736420C>TCA2416364053OFD1c.112-58C>T (n.112-58C>T)
n.395-58C>T
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n.84-58C>T
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n.445C>T
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n.616-58C>T
n.423-58C>T
c.133-58C>T (n.133-58C>T)
c.-33-58C>T (n.-33-58C>T)
c.97+124C>T (n.97+124C>T)
c.-32-236C>T (n.-32-236C>T)
n.472-58C>T
c.-256-236C>T (n.-256-236C>T)
c.-1828-58C>T (n.-1828-58C>T)
c.-1650-236C>T (n.-1650-236C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.13736421T>GCA2693130052OFD1c.112-57T>G (n.112-57T>G)
n.395-57T>G
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c.112-235T>G (n.112-235T>G)
n.446T>G
c.-434-57T>G (n.-434-57T>G)
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n.616-57T>G
n.423-57T>G
c.133-57T>G (n.133-57T>G)
c.-33-57T>G (n.-33-57T>G)
c.97+125T>G (n.97+125T>G)
c.-32-235T>G (n.-32-235T>G)
n.472-57T>G
c.-256-235T>G (n.-256-235T>G)
c.-1828-57T>G (n.-1828-57T>G)
c.-1650-235T>G (n.-1650-235T>G)
 gnomAD v4
Xg.13736422G>ACA2693130053OFD1c.112-56G>A (n.112-56G>A)
n.395-56G>A
n.605-56G>A
n.84-56G>A
c.*175-56G>A (n.*175-56G>A)
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n.447G>A
c.-434-56G>A (n.-434-56G>A)
c.-423-56G>A (n.-423-56G>A)
n.616-56G>A
n.423-56G>A
c.133-56G>A (n.133-56G>A)
c.-33-56G>A (n.-33-56G>A)
c.97+126G>A (n.97+126G>A)
c.-32-234G>A (n.-32-234G>A)
n.472-56G>A
c.-256-234G>A (n.-256-234G>A)
c.-1828-56G>A (n.-1828-56G>A)
c.-1650-234G>A (n.-1650-234G>A)
 gnomAD v4
Xg.13736422G>TCA2693130054OFD1c.112-56G>T (n.112-56G>T)
n.395-56G>T
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c.112-234G>T (n.112-234G>T)
n.447G>T
c.-434-56G>T (n.-434-56G>T)
c.-423-56G>T (n.-423-56G>T)
n.616-56G>T
n.423-56G>T
c.133-56G>T (n.133-56G>T)
c.-33-56G>T (n.-33-56G>T)
c.97+126G>T (n.97+126G>T)
c.-32-234G>T (n.-32-234G>T)
n.472-56G>T
c.-256-234G>T (n.-256-234G>T)
c.-1828-56G>T (n.-1828-56G>T)
c.-1650-234G>T (n.-1650-234G>T)
 gnomAD v4
Xg.13736426A>GCA2693130055OFD1c.112-52A>G (n.112-52A>G)
n.395-52A>G
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c.112-230A>G (n.112-230A>G)
n.451A>G
c.-434-52A>G (n.-434-52A>G)
c.-423-52A>G (n.-423-52A>G)
n.616-52A>G
n.423-52A>G
c.133-52A>G (n.133-52A>G)
c.-33-52A>G (n.-33-52A>G)
c.97+130A>G (n.97+130A>G)
c.-32-230A>G (n.-32-230A>G)
n.472-52A>G
c.-256-230A>G (n.-256-230A>G)
c.-1828-52A>G (n.-1828-52A>G)
c.-1650-230A>G (n.-1650-230A>G)
 gnomAD v4
Xg.13736428A=CA2416364054OFD1c.112-50A= (n.112-50A=)
n.395-50A=
n.605-50A=
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c.*175-50A= (n.*175-50A=)
c.112-228A= (n.112-228A=)
n.453A=
c.-434-50A= (n.-434-50A=)
c.-423-50A= (n.-423-50A=)
n.616-50A=
n.423-50A=
c.133-50A= (n.133-50A=)
c.-33-50A= (n.-33-50A=)
c.97+132A= (n.97+132A=)
c.-32-228A= (n.-32-228A=)
n.472-50A=
c.-256-228A= (n.-256-228A=)
c.-1828-50A= (n.-1828-50A=)
c.-1650-228A= (n.-1650-228A=)
Xg.13736428A>GCA2416364055OFD1c.112-50A>G (n.112-50A>G)
n.395-50A>G
n.605-50A>G
n.84-50A>G
c.*175-50A>G (n.*175-50A>G)
c.112-228A>G (n.112-228A>G)
n.453A>G
c.-434-50A>G (n.-434-50A>G)
c.-423-50A>G (n.-423-50A>G)
n.616-50A>G
n.423-50A>G
c.133-50A>G (n.133-50A>G)
c.-33-50A>G (n.-33-50A>G)
c.97+132A>G (n.97+132A>G)
c.-32-228A>G (n.-32-228A>G)
n.472-50A>G
c.-256-228A>G (n.-256-228A>G)
c.-1828-50A>G (n.-1828-50A>G)
c.-1650-228A>G (n.-1650-228A>G)
 dbSNP
Xg.13736432C>ACA2693130056OFD1c.112-46C>A (n.112-46C>A)
n.395-46C>A
n.605-46C>A
n.84-46C>A
c.*175-46C>A (n.*175-46C>A)
c.112-224C>A (n.112-224C>A)
n.457C>A
c.-434-46C>A (n.-434-46C>A)
c.-423-46C>A (n.-423-46C>A)
n.616-46C>A
n.423-46C>A
c.133-46C>A (n.133-46C>A)
c.-33-46C>A (n.-33-46C>A)
c.97+136C>A (n.97+136C>A)
c.-32-224C>A (n.-32-224C>A)
n.472-46C>A
c.-256-224C>A (n.-256-224C>A)
c.-1828-46C>A (n.-1828-46C>A)
c.-1650-224C>A (n.-1650-224C>A)
 gnomAD v4
Xg.13736435T>ACA2693130057OFD1c.112-43T>A (n.112-43T>A)
n.395-43T>A
n.605-43T>A
n.84-43T>A
c.*175-43T>A (n.*175-43T>A)
c.112-221T>A (n.112-221T>A)
n.460T>A
c.-434-43T>A (n.-434-43T>A)
c.-423-43T>A (n.-423-43T>A)
n.616-43T>A
n.423-43T>A
c.133-43T>A (n.133-43T>A)
c.-33-43T>A (n.-33-43T>A)
c.97+139T>A (n.97+139T>A)
c.-32-221T>A (n.-32-221T>A)
n.472-43T>A
c.-256-221T>A (n.-256-221T>A)
c.-1828-43T>A (n.-1828-43T>A)
c.-1650-221T>A (n.-1650-221T>A)
 gnomAD v4
Xg.13736435T>CCA2579553369OFD1c.112-43T>C (n.112-43T>C)
n.395-43T>C
n.605-43T>C
n.84-43T>C
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c.112-221T>C (n.112-221T>C)
n.460T>C
c.-434-43T>C (n.-434-43T>C)
c.-423-43T>C (n.-423-43T>C)
n.616-43T>C
n.423-43T>C
c.133-43T>C (n.133-43T>C)
c.-33-43T>C (n.-33-43T>C)
c.97+139T>C (n.97+139T>C)
c.-32-221T>C (n.-32-221T>C)
n.472-43T>C
c.-256-221T>C (n.-256-221T>C)
c.-1828-43T>C (n.-1828-43T>C)
c.-1650-221T>C (n.-1650-221T>C)
Xg.13736436C>ACA871901107OFD1c.112-42C>A (n.112-42C>A)
n.395-42C>A
n.605-42C>A
n.84-42C>A
c.*175-42C>A (n.*175-42C>A)
c.112-220C>A (n.112-220C>A)
n.461C>A
c.-434-42C>A (n.-434-42C>A)
c.-423-42C>A (n.-423-42C>A)
n.616-42C>A
n.423-42C>A
c.133-42C>A (n.133-42C>A)
c.-33-42C>A (n.-33-42C>A)
c.97+140C>A (n.97+140C>A)
c.-32-220C>A (n.-32-220C>A)
n.472-42C>A
c.-256-220C>A (n.-256-220C>A)
c.-1828-42C>A (n.-1828-42C>A)
c.-1650-220C>A (n.-1650-220C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736436C=CA2416364056OFD1c.112-42C= (n.112-42C=)
n.395-42C=
n.605-42C=
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c.*175-42C= (n.*175-42C=)
c.112-220C= (n.112-220C=)
n.461C=
c.-434-42C= (n.-434-42C=)
c.-423-42C= (n.-423-42C=)
n.616-42C=
n.423-42C=
c.133-42C= (n.133-42C=)
c.-33-42C= (n.-33-42C=)
c.97+140C= (n.97+140C=)
c.-32-220C= (n.-32-220C=)
n.472-42C=
c.-256-220C= (n.-256-220C=)
c.-1828-42C= (n.-1828-42C=)
c.-1650-220C= (n.-1650-220C=)
Xg.13736436C>GCA10351523OFD1c.112-42C>G (n.112-42C>G)
n.395-42C>G
n.605-42C>G
n.84-42C>G
c.*175-42C>G (n.*175-42C>G)
c.112-220C>G (n.112-220C>G)
n.461C>G
c.-434-42C>G (n.-434-42C>G)
c.-423-42C>G (n.-423-42C>G)
n.616-42C>G
n.423-42C>G
c.133-42C>G (n.133-42C>G)
c.-33-42C>G (n.-33-42C>G)
c.97+140C>G (n.97+140C>G)
c.-32-220C>G (n.-32-220C>G)
n.472-42C>G
c.-256-220C>G (n.-256-220C>G)
c.-1828-42C>G (n.-1828-42C>G)
c.-1650-220C>G (n.-1650-220C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736436C>TCA2693130058OFD1c.112-42C>T (n.112-42C>T)
n.395-42C>T
n.605-42C>T
n.84-42C>T
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c.112-220C>T (n.112-220C>T)
n.461C>T
c.-434-42C>T (n.-434-42C>T)
c.-423-42C>T (n.-423-42C>T)
n.616-42C>T
n.423-42C>T
c.133-42C>T (n.133-42C>T)
c.-33-42C>T (n.-33-42C>T)
c.97+140C>T (n.97+140C>T)
c.-32-220C>T (n.-32-220C>T)
n.472-42C>T
c.-256-220C>T (n.-256-220C>T)
c.-1828-42C>T (n.-1828-42C>T)
c.-1650-220C>T (n.-1650-220C>T)
 gnomAD v4
Xg.13736437C=CA2416364057OFD1c.112-41C= (n.112-41C=)
n.395-41C=
n.605-41C=
n.84-41C=
c.*175-41C= (n.*175-41C=)
c.112-219C= (n.112-219C=)
n.462C=
c.-434-41C= (n.-434-41C=)
c.-423-41C= (n.-423-41C=)
n.616-41C=
n.423-41C=
c.133-41C= (n.133-41C=)
c.-33-41C= (n.-33-41C=)
c.97+141C= (n.97+141C=)
c.-32-219C= (n.-32-219C=)
n.472-41C=
c.-256-219C= (n.-256-219C=)
c.-1828-41C= (n.-1828-41C=)
c.-1650-219C= (n.-1650-219C=)
Xg.13736437C>TCA640856311OFD1c.112-41C>T (n.112-41C>T)
n.395-41C>T
n.605-41C>T
n.84-41C>T
c.*175-41C>T (n.*175-41C>T)
c.112-219C>T (n.112-219C>T)
n.462C>T
c.-434-41C>T (n.-434-41C>T)
c.-423-41C>T (n.-423-41C>T)
n.616-41C>T
n.423-41C>T
c.133-41C>T (n.133-41C>T)
c.-33-41C>T (n.-33-41C>T)
c.97+141C>T (n.97+141C>T)
c.-32-219C>T (n.-32-219C>T)
n.472-41C>T
c.-256-219C>T (n.-256-219C>T)
c.-1828-41C>T (n.-1828-41C>T)
c.-1650-219C>T (n.-1650-219C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.13736438C=CA2416364058OFD1c.112-40C= (n.112-40C=)
n.395-40C=
n.605-40C=
n.84-40C=
c.*175-40C= (n.*175-40C=)
c.112-218C= (n.112-218C=)
n.463C=
c.-434-40C= (n.-434-40C=)
c.-423-40C= (n.-423-40C=)
n.616-40C=
n.423-40C=
c.133-40C= (n.133-40C=)
c.-33-40C= (n.-33-40C=)
c.97+142C= (n.97+142C=)
c.-32-218C= (n.-32-218C=)
n.472-40C=
c.-256-218C= (n.-256-218C=)
c.-1828-40C= (n.-1828-40C=)
c.-1650-218C= (n.-1650-218C=)
Xg.13736438C>TCA2416364059OFD1c.112-40C>T (n.112-40C>T)
n.395-40C>T
n.605-40C>T
n.84-40C>T
c.*175-40C>T (n.*175-40C>T)
c.112-218C>T (n.112-218C>T)
n.463C>T
c.-434-40C>T (n.-434-40C>T)
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n.616-40C>T
n.423-40C>T
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n.616-39T>A
n.423-39T>A
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n.472-39T>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched