| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.13736315G>T | CA2693129976 | OFD1 | c.112-163G>T (n.112-163G>T) n.395-163G>T n.605-163G>T n.84-163G>T c.*174+19G>T (n.*174+19G>T) c.112-341G>T (n.112-341G>T) n.340G>T c.-434-163G>T (n.-434-163G>T) c.-423-163G>T (n.-423-163G>T) n.615+19G>T n.423-163G>T c.133-163G>T (n.133-163G>T) c.-34+19G>T (n.-34+19G>T) c.97+19G>T (n.97+19G>T) c.-32-341G>T (n.-32-341G>T) n.472-163G>T c.-256-341G>T (n.-256-341G>T) c.-1828-163G>T (n.-1828-163G>T) c.-1829+19G>T (n.-1829+19G>T) c.-1650-341G>T (n.-1650-341G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736317G>A | CA326106463 | OFD1 | c.112-161G>A (n.112-161G>A) n.395-161G>A n.605-161G>A n.84-161G>A c.*174+21G>A (n.*174+21G>A) c.112-339G>A (n.112-339G>A) n.342G>A c.-434-161G>A (n.-434-161G>A) c.-423-161G>A (n.-423-161G>A) n.615+21G>A n.423-161G>A c.133-161G>A (n.133-161G>A) c.-34+21G>A (n.-34+21G>A) c.97+21G>A (n.97+21G>A) c.-32-339G>A (n.-32-339G>A) n.472-161G>A c.-256-339G>A (n.-256-339G>A) c.-1828-161G>A (n.-1828-161G>A) c.-1829+21G>A (n.-1829+21G>A) c.-1650-339G>A (n.-1650-339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736317G= | CA2416364026 | OFD1 | c.112-161G= (n.112-161G=) n.395-161G= n.605-161G= n.84-161G= c.*174+21G= (n.*174+21G=) c.112-339G= (n.112-339G=) n.342G= c.-434-161G= (n.-434-161G=) c.-423-161G= (n.-423-161G=) n.615+21G= n.423-161G= c.133-161G= (n.133-161G=) c.-34+21G= (n.-34+21G=) c.97+21G= (n.97+21G=) c.-32-339G= (n.-32-339G=) n.472-161G= c.-256-339G= (n.-256-339G=) c.-1828-161G= (n.-1828-161G=) c.-1829+21G= (n.-1829+21G=) c.-1650-339G= (n.-1650-339G=) | |
| X | g.13736317G>T | CA2693129977 | OFD1 | c.112-161G>T (n.112-161G>T) n.395-161G>T n.605-161G>T n.84-161G>T c.*174+21G>T (n.*174+21G>T) c.112-339G>T (n.112-339G>T) n.342G>T c.-434-161G>T (n.-434-161G>T) c.-423-161G>T (n.-423-161G>T) n.615+21G>T n.423-161G>T c.133-161G>T (n.133-161G>T) c.-34+21G>T (n.-34+21G>T) c.97+21G>T (n.97+21G>T) c.-32-339G>T (n.-32-339G>T) n.472-161G>T c.-256-339G>T (n.-256-339G>T) c.-1828-161G>T (n.-1828-161G>T) c.-1829+21G>T (n.-1829+21G>T) c.-1650-339G>T (n.-1650-339G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736318A>G | CA2693129978 | OFD1 | c.112-160A>G (n.112-160A>G) n.395-160A>G n.605-160A>G n.84-160A>G c.*174+22A>G (n.*174+22A>G) c.112-338A>G (n.112-338A>G) n.343A>G c.-434-160A>G (n.-434-160A>G) c.-423-160A>G (n.-423-160A>G) n.615+22A>G n.423-160A>G c.133-160A>G (n.133-160A>G) c.-34+22A>G (n.-34+22A>G) c.97+22A>G (n.97+22A>G) c.-32-338A>G (n.-32-338A>G) n.472-160A>G c.-256-338A>G (n.-256-338A>G) c.-1828-160A>G (n.-1828-160A>G) c.-1829+22A>G (n.-1829+22A>G) c.-1650-338A>G (n.-1650-338A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736318A>T | CA2693129979 | OFD1 | c.112-160A>T (n.112-160A>T) n.395-160A>T n.605-160A>T n.84-160A>T c.*174+22A>T (n.*174+22A>T) c.112-338A>T (n.112-338A>T) n.343A>T c.-434-160A>T (n.-434-160A>T) c.-423-160A>T (n.-423-160A>T) n.615+22A>T n.423-160A>T c.133-160A>T (n.133-160A>T) c.-34+22A>T (n.-34+22A>T) c.97+22A>T (n.97+22A>T) c.-32-338A>T (n.-32-338A>T) n.472-160A>T c.-256-338A>T (n.-256-338A>T) c.-1828-160A>T (n.-1828-160A>T) c.-1829+22A>T (n.-1829+22A>T) c.-1650-338A>T (n.-1650-338A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736319A>G | CA2693129980 | OFD1 | c.112-159A>G (n.112-159A>G) n.395-159A>G n.605-159A>G n.84-159A>G c.*174+23A>G (n.*174+23A>G) c.112-337A>G (n.112-337A>G) n.344A>G c.-434-159A>G (n.-434-159A>G) c.-423-159A>G (n.-423-159A>G) n.615+23A>G n.423-159A>G c.133-159A>G (n.133-159A>G) c.-34+23A>G (n.-34+23A>G) c.97+23A>G (n.97+23A>G) c.-32-337A>G (n.-32-337A>G) n.472-159A>G c.-256-337A>G (n.-256-337A>G) c.-1828-159A>G (n.-1828-159A>G) c.-1829+23A>G (n.-1829+23A>G) c.-1650-337A>G (n.-1650-337A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736319A>T | CA2819766596 | OFD1 | c.112-159A>T (n.112-159A>T) n.395-159A>T n.605-159A>T n.84-159A>T c.*174+23A>T (n.*174+23A>T) c.112-337A>T (n.112-337A>T) n.344A>T c.-434-159A>T (n.-434-159A>T) c.-423-159A>T (n.-423-159A>T) n.615+23A>T n.423-159A>T c.133-159A>T (n.133-159A>T) c.-34+23A>T (n.-34+23A>T) c.97+23A>T (n.97+23A>T) c.-32-337A>T (n.-32-337A>T) n.472-159A>T c.-256-337A>T (n.-256-337A>T) c.-1828-159A>T (n.-1828-159A>T) c.-1829+23A>T (n.-1829+23A>T) c.-1650-337A>T (n.-1650-337A>T) | |
| X | g.13736320G>A | CA2693129981 | OFD1 | c.112-158G>A (n.112-158G>A) n.395-158G>A n.605-158G>A n.84-158G>A c.*174+24G>A (n.*174+24G>A) c.112-336G>A (n.112-336G>A) n.345G>A c.-434-158G>A (n.-434-158G>A) c.-423-158G>A (n.-423-158G>A) n.615+24G>A n.423-158G>A c.133-158G>A (n.133-158G>A) c.-34+24G>A (n.-34+24G>A) c.97+24G>A (n.97+24G>A) c.-32-336G>A (n.-32-336G>A) n.472-158G>A c.-256-336G>A (n.-256-336G>A) c.-1828-158G>A (n.-1828-158G>A) c.-1829+24G>A (n.-1829+24G>A) c.-1650-336G>A (n.-1650-336G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736322T>A | CA2693129982 | OFD1 | c.112-156T>A (n.112-156T>A) n.395-156T>A n.605-156T>A n.84-156T>A c.*174+26T>A (n.*174+26T>A) c.112-334T>A (n.112-334T>A) n.347T>A c.-434-156T>A (n.-434-156T>A) c.-423-156T>A (n.-423-156T>A) n.615+26T>A n.423-156T>A c.133-156T>A (n.133-156T>A) c.-34+26T>A (n.-34+26T>A) c.97+26T>A (n.97+26T>A) c.-32-334T>A (n.-32-334T>A) n.472-156T>A c.-256-334T>A (n.-256-334T>A) c.-1828-156T>A (n.-1828-156T>A) c.-1829+26T>A (n.-1829+26T>A) c.-1650-334T>A (n.-1650-334T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736323T>C | CA2693129983 | OFD1 | c.112-155T>C (n.112-155T>C) n.395-155T>C n.605-155T>C n.84-155T>C c.*174+27T>C (n.*174+27T>C) c.112-333T>C (n.112-333T>C) n.348T>C c.-434-155T>C (n.-434-155T>C) c.-423-155T>C (n.-423-155T>C) n.615+27T>C n.423-155T>C c.133-155T>C (n.133-155T>C) c.-34+27T>C (n.-34+27T>C) c.97+27T>C (n.97+27T>C) c.-32-333T>C (n.-32-333T>C) n.472-155T>C c.-256-333T>C (n.-256-333T>C) c.-1828-155T>C (n.-1828-155T>C) c.-1829+27T>C (n.-1829+27T>C) c.-1650-333T>C (n.-1650-333T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736325C>T | CA2693129984 | OFD1 | c.112-153C>T (n.112-153C>T) n.395-153C>T n.605-153C>T n.84-153C>T c.*174+29C>T (n.*174+29C>T) c.112-331C>T (n.112-331C>T) n.350C>T c.-434-153C>T (n.-434-153C>T) c.-423-153C>T (n.-423-153C>T) n.615+29C>T n.423-153C>T c.133-153C>T (n.133-153C>T) c.-34+29C>T (n.-34+29C>T) c.97+29C>T (n.97+29C>T) c.-32-331C>T (n.-32-331C>T) n.472-153C>T c.-256-331C>T (n.-256-331C>T) c.-1828-153C>T (n.-1828-153C>T) c.-1829+29C>T (n.-1829+29C>T) c.-1650-331C>T (n.-1650-331C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736327A>G | CA2693129985 | OFD1 | c.112-151A>G (n.112-151A>G) n.395-151A>G n.605-151A>G n.84-151A>G c.*174+31A>G (n.*174+31A>G) c.112-329A>G (n.112-329A>G) n.352A>G c.-434-151A>G (n.-434-151A>G) c.-423-151A>G (n.-423-151A>G) n.615+31A>G n.423-151A>G c.133-151A>G (n.133-151A>G) c.-34+31A>G (n.-34+31A>G) c.97+31A>G (n.97+31A>G) c.-32-329A>G (n.-32-329A>G) n.472-151A>G c.-256-329A>G (n.-256-329A>G) c.-1828-151A>G (n.-1828-151A>G) c.-1829+31A>G (n.-1829+31A>G) c.-1650-329A>G (n.-1650-329A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736329C>A | CA2579553353 | OFD1 | c.112-149C>A (n.112-149C>A) n.395-149C>A n.605-149C>A n.84-149C>A c.*174+33C>A (n.*174+33C>A) c.112-327C>A (n.112-327C>A) n.354C>A c.-434-149C>A (n.-434-149C>A) c.-423-149C>A (n.-423-149C>A) n.615+33C>A n.423-149C>A c.133-149C>A (n.133-149C>A) c.-34+33C>A (n.-34+33C>A) c.97+33C>A (n.97+33C>A) c.-32-327C>A (n.-32-327C>A) n.472-149C>A c.-256-327C>A (n.-256-327C>A) c.-1828-149C>A (n.-1828-149C>A) c.-1829+33C>A (n.-1829+33C>A) c.-1650-327C>A (n.-1650-327C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736332C>A | CA2693129986 | OFD1 | c.112-146C>A (n.112-146C>A) n.395-146C>A n.605-146C>A n.84-146C>A c.*174+36C>A (n.*174+36C>A) c.112-324C>A (n.112-324C>A) n.357C>A c.-434-146C>A (n.-434-146C>A) c.-423-146C>A (n.-423-146C>A) n.615+36C>A n.423-146C>A c.133-146C>A (n.133-146C>A) c.-34+36C>A (n.-34+36C>A) c.97+36C>A (n.97+36C>A) c.-32-324C>A (n.-32-324C>A) n.472-146C>A c.-256-324C>A (n.-256-324C>A) c.-1828-146C>A (n.-1828-146C>A) c.-1829+36C>A (n.-1829+36C>A) c.-1650-324C>A (n.-1650-324C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736332C= | CA2416364027 | OFD1 | c.112-146C= (n.112-146C=) n.395-146C= n.605-146C= n.84-146C= c.*174+36C= (n.*174+36C=) c.112-324C= (n.112-324C=) n.357C= c.-434-146C= (n.-434-146C=) c.-423-146C= (n.-423-146C=) n.615+36C= n.423-146C= c.133-146C= (n.133-146C=) c.-34+36C= (n.-34+36C=) c.97+36C= (n.97+36C=) c.-32-324C= (n.-32-324C=) n.472-146C= c.-256-324C= (n.-256-324C=) c.-1828-146C= (n.-1828-146C=) c.-1829+36C= (n.-1829+36C=) c.-1650-324C= (n.-1650-324C=) | |
| X | g.13736332C>G | CA871901087 | OFD1 | c.112-146C>G (n.112-146C>G) n.395-146C>G n.605-146C>G n.84-146C>G c.*174+36C>G (n.*174+36C>G) c.112-324C>G (n.112-324C>G) n.357C>G c.-434-146C>G (n.-434-146C>G) c.-423-146C>G (n.-423-146C>G) n.615+36C>G n.423-146C>G c.133-146C>G (n.133-146C>G) c.-34+36C>G (n.-34+36C>G) c.97+36C>G (n.97+36C>G) c.-32-324C>G (n.-32-324C>G) n.472-146C>G c.-256-324C>G (n.-256-324C>G) c.-1828-146C>G (n.-1828-146C>G) c.-1829+36C>G (n.-1829+36C>G) c.-1650-324C>G (n.-1650-324C>G) | dbSNP |
| X | g.13736332C>T | CA326106472 | OFD1 | c.112-146C>T (n.112-146C>T) n.395-146C>T n.605-146C>T n.84-146C>T c.*174+36C>T (n.*174+36C>T) c.112-324C>T (n.112-324C>T) n.357C>T c.-434-146C>T (n.-434-146C>T) c.-423-146C>T (n.-423-146C>T) n.615+36C>T n.423-146C>T c.133-146C>T (n.133-146C>T) c.-34+36C>T (n.-34+36C>T) c.97+36C>T (n.97+36C>T) c.-32-324C>T (n.-32-324C>T) n.472-146C>T c.-256-324C>T (n.-256-324C>T) c.-1828-146C>T (n.-1828-146C>T) c.-1829+36C>T (n.-1829+36C>T) c.-1650-324C>T (n.-1650-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736334G>T | CA658184590 | OFD1 | c.112-144G>T (n.112-144G>T) n.395-144G>T n.605-144G>T n.84-144G>T c.*174+38G>T (n.*174+38G>T) c.112-322G>T (n.112-322G>T) n.359G>T c.-434-144G>T (n.-434-144G>T) c.-423-144G>T (n.-423-144G>T) n.615+38G>T n.423-144G>T c.133-144G>T (n.133-144G>T) c.-34+38G>T (n.-34+38G>T) c.97+38G>T (n.97+38G>T) c.-32-322G>T (n.-32-322G>T) n.472-144G>T c.-256-322G>T (n.-256-322G>T) c.-1828-144G>T (n.-1828-144G>T) c.-1829+38G>T (n.-1829+38G>T) c.-1650-322G>T (n.-1650-322G>T) | COSMIC |
| X | g.13736335G>T | CA2693129988 | OFD1 | c.112-143G>T (n.112-143G>T) n.395-143G>T n.605-143G>T n.84-143G>T c.*174+39G>T (n.*174+39G>T) c.112-321G>T (n.112-321G>T) n.360G>T c.-434-143G>T (n.-434-143G>T) c.-423-143G>T (n.-423-143G>T) n.615+39G>T n.423-143G>T c.133-143G>T (n.133-143G>T) c.-34+39G>T (n.-34+39G>T) c.97+39G>T (n.97+39G>T) c.-32-321G>T (n.-32-321G>T) n.472-143G>T c.-256-321G>T (n.-256-321G>T) c.-1828-143G>T (n.-1828-143G>T) c.-1829+39G>T (n.-1829+39G>T) c.-1650-321G>T (n.-1650-321G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736336C>A | CA2693129990 | OFD1 | c.112-142C>A (n.112-142C>A) n.395-142C>A n.605-142C>A n.84-142C>A c.*174+40C>A (n.*174+40C>A) c.112-320C>A (n.112-320C>A) n.361C>A c.-434-142C>A (n.-434-142C>A) c.-423-142C>A (n.-423-142C>A) n.615+40C>A n.423-142C>A c.133-142C>A (n.133-142C>A) c.-34+40C>A (n.-34+40C>A) c.97+40C>A (n.97+40C>A) c.-32-320C>A (n.-32-320C>A) n.472-142C>A c.-256-320C>A (n.-256-320C>A) c.-1828-142C>A (n.-1828-142C>A) c.-1829+40C>A (n.-1829+40C>A) c.-1650-320C>A (n.-1650-320C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736336C>T | CA2693129991 | OFD1 | c.112-142C>T (n.112-142C>T) n.395-142C>T n.605-142C>T n.84-142C>T c.*174+40C>T (n.*174+40C>T) c.112-320C>T (n.112-320C>T) n.361C>T c.-434-142C>T (n.-434-142C>T) c.-423-142C>T (n.-423-142C>T) n.615+40C>T n.423-142C>T c.133-142C>T (n.133-142C>T) c.-34+40C>T (n.-34+40C>T) c.97+40C>T (n.97+40C>T) c.-32-320C>T (n.-32-320C>T) n.472-142C>T c.-256-320C>T (n.-256-320C>T) c.-1828-142C>T (n.-1828-142C>T) c.-1829+40C>T (n.-1829+40C>T) c.-1650-320C>T (n.-1650-320C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736337C>A | CA2693129995 | OFD1 | c.112-141C>A (n.112-141C>A) n.395-141C>A n.605-141C>A n.84-141C>A c.*174+41C>A (n.*174+41C>A) c.112-319C>A (n.112-319C>A) n.362C>A c.-434-141C>A (n.-434-141C>A) c.-423-141C>A (n.-423-141C>A) n.615+41C>A n.423-141C>A c.133-141C>A (n.133-141C>A) c.-34+41C>A (n.-34+41C>A) c.97+41C>A (n.97+41C>A) c.-32-319C>A (n.-32-319C>A) n.472-141C>A c.-256-319C>A (n.-256-319C>A) c.-1828-141C>A (n.-1828-141C>A) c.-1829+41C>A (n.-1829+41C>A) c.-1650-319C>A (n.-1650-319C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736337C>T | CA2693129996 | OFD1 | c.112-141C>T (n.112-141C>T) n.395-141C>T n.605-141C>T n.84-141C>T c.*174+41C>T (n.*174+41C>T) c.112-319C>T (n.112-319C>T) n.362C>T c.-434-141C>T (n.-434-141C>T) c.-423-141C>T (n.-423-141C>T) n.615+41C>T n.423-141C>T c.133-141C>T (n.133-141C>T) c.-34+41C>T (n.-34+41C>T) c.97+41C>T (n.97+41C>T) c.-32-319C>T (n.-32-319C>T) n.472-141C>T c.-256-319C>T (n.-256-319C>T) c.-1828-141C>T (n.-1828-141C>T) c.-1829+41C>T (n.-1829+41C>T) c.-1650-319C>T (n.-1650-319C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736337_13736354delinsCATGGATCTAGAACCATT | CA2416364028 | OFD1 | c.112-141_112-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.112-141_112-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.395-141_395-124delinsCATGGATCTAGAACCATT n.605-141_605-124delinsCATGGATCTAGAACCATT n.84-141_84-124delinsCATGGATCTAGAACCATT c.*174+41_*174+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.*174+41_*174+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.112-319_112-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.112-319_112-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.362_379delinsCATGGATCTAGAACCATT c.-434-141_-434-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-434-141_-434-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-423-141_-423-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-423-141_-423-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.615+41_615+58delinsCATGGATCTAGAACCATT n.423-141_423-124delinsCATGGATCTAGAACCATT c.133-141_133-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.133-141_133-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-34+41_-34+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-34+41_-34+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.97+41_97+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.97+41_97+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-32-319_-32-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-32-319_-32-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.472-141_472-124delinsCATGGATCTAGAACCATT c.-256-319_-256-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-256-319_-256-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-1828-141_-1828-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-1828-141_-1828-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-1829+41_-1829+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-1829+41_-1829+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-1650-319_-1650-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-1650-319_-1650-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) | |
| X | g.13736338A= | CA2416364029 | OFD1 | c.112-140A= (n.112-140A=) n.395-140A= n.605-140A= n.84-140A= c.*174+42A= (n.*174+42A=) c.112-318A= (n.112-318A=) n.363A= c.-434-140A= (n.-434-140A=) c.-423-140A= (n.-423-140A=) n.615+42A= n.423-140A= c.133-140A= (n.133-140A=) c.-34+42A= (n.-34+42A=) c.97+42A= (n.97+42A=) c.-32-318A= (n.-32-318A=) n.472-140A= c.-256-318A= (n.-256-318A=) c.-1828-140A= (n.-1828-140A=) c.-1829+42A= (n.-1829+42A=) c.-1650-318A= (n.-1650-318A=) | |
| X | g.13736338A>G | CA326106479 | OFD1 | c.112-140A>G (n.112-140A>G) n.395-140A>G n.605-140A>G n.84-140A>G c.*174+42A>G (n.*174+42A>G) c.112-318A>G (n.112-318A>G) n.363A>G c.-434-140A>G (n.-434-140A>G) c.-423-140A>G (n.-423-140A>G) n.615+42A>G n.423-140A>G c.133-140A>G (n.133-140A>G) c.-34+42A>G (n.-34+42A>G) c.97+42A>G (n.97+42A>G) c.-32-318A>G (n.-32-318A>G) n.472-140A>G c.-256-318A>G (n.-256-318A>G) c.-1828-140A>G (n.-1828-140A>G) c.-1829+42A>G (n.-1829+42A>G) c.-1650-318A>G (n.-1650-318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736343_13736359del | CA640494216 | OFD1 | c.112-135_112-119del (n.112-135_112-119del) n.395-135_395-119del n.605-135_605-119del n.84-135_84-119del c.*174+47_*174+63del (n.*174+47_*174+63del) c.112-313_112-297del (n.112-313_112-297del) n.368_384del c.-434-135_-434-119del (n.-434-135_-434-119del) c.-423-135_-423-119del (n.-423-135_-423-119del) n.615+47_615+63del n.423-135_423-119del c.133-135_133-119del (n.133-135_133-119del) c.-34+47_-34+63del (n.-34+47_-34+63del) c.97+47_97+63del (n.97+47_97+63del) c.-32-313_-32-297del (n.-32-313_-32-297del) n.472-135_472-119del c.-256-313_-256-297del (n.-256-313_-256-297del) c.-1828-135_-1828-119del (n.-1828-135_-1828-119del) c.-1829+47_-1829+63del (n.-1829+47_-1829+63del) c.-1650-313_-1650-297del (n.-1650-313_-1650-297del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736340G>T | CA2693130003 | OFD1 | c.112-138G>T (n.112-138G>T) n.395-138G>T n.605-138G>T n.84-138G>T c.*174+44G>T (n.*174+44G>T) c.112-316G>T (n.112-316G>T) n.365G>T c.-434-138G>T (n.-434-138G>T) c.-423-138G>T (n.-423-138G>T) n.615+44G>T n.423-138G>T c.133-138G>T (n.133-138G>T) c.-34+44G>T (n.-34+44G>T) c.97+44G>T (n.97+44G>T) c.-32-316G>T (n.-32-316G>T) n.472-138G>T c.-256-316G>T (n.-256-316G>T) c.-1828-138G>T (n.-1828-138G>T) c.-1829+44G>T (n.-1829+44G>T) c.-1650-316G>T (n.-1650-316G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736341G= | CA2416364030 | OFD1 | c.112-137G= (n.112-137G=) n.395-137G= n.605-137G= n.84-137G= c.*174+45G= (n.*174+45G=) c.112-315G= (n.112-315G=) n.366G= c.-434-137G= (n.-434-137G=) c.-423-137G= (n.-423-137G=) n.615+45G= n.423-137G= c.133-137G= (n.133-137G=) c.-34+45G= (n.-34+45G=) c.97+45G= (n.97+45G=) c.-32-315G= (n.-32-315G=) n.472-137G= c.-256-315G= (n.-256-315G=) c.-1828-137G= (n.-1828-137G=) c.-1829+45G= (n.-1829+45G=) c.-1650-315G= (n.-1650-315G=) | |
| X | g.13736341G>T | CA1131196105 | OFD1 | c.112-137G>T (n.112-137G>T) n.395-137G>T n.605-137G>T n.84-137G>T c.*174+45G>T (n.*174+45G>T) c.112-315G>T (n.112-315G>T) n.366G>T c.-434-137G>T (n.-434-137G>T) c.-423-137G>T (n.-423-137G>T) n.615+45G>T n.423-137G>T c.133-137G>T (n.133-137G>T) c.-34+45G>T (n.-34+45G>T) c.97+45G>T (n.97+45G>T) c.-32-315G>T (n.-32-315G>T) n.472-137G>T c.-256-315G>T (n.-256-315G>T) c.-1828-137G>T (n.-1828-137G>T) c.-1829+45G>T (n.-1829+45G>T) c.-1650-315G>T (n.-1650-315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736344C>A | CA2693130006 | OFD1 | c.112-134C>A (n.112-134C>A) n.395-134C>A n.605-134C>A n.84-134C>A c.*174+48C>A (n.*174+48C>A) c.112-312C>A (n.112-312C>A) n.369C>A c.-434-134C>A (n.-434-134C>A) c.-423-134C>A (n.-423-134C>A) n.615+48C>A n.423-134C>A c.133-134C>A (n.133-134C>A) c.-34+48C>A (n.-34+48C>A) c.97+48C>A (n.97+48C>A) c.-32-312C>A (n.-32-312C>A) n.472-134C>A c.-256-312C>A (n.-256-312C>A) c.-1828-134C>A (n.-1828-134C>A) c.-1829+48C>A (n.-1829+48C>A) c.-1650-312C>A (n.-1650-312C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736344C= | CA2416364031 | OFD1 | c.112-134C= (n.112-134C=) n.395-134C= n.605-134C= n.84-134C= c.*174+48C= (n.*174+48C=) c.112-312C= (n.112-312C=) n.369C= c.-434-134C= (n.-434-134C=) c.-423-134C= (n.-423-134C=) n.615+48C= n.423-134C= c.133-134C= (n.133-134C=) c.-34+48C= (n.-34+48C=) c.97+48C= (n.97+48C=) c.-32-312C= (n.-32-312C=) n.472-134C= c.-256-312C= (n.-256-312C=) c.-1828-134C= (n.-1828-134C=) c.-1829+48C= (n.-1829+48C=) c.-1650-312C= (n.-1650-312C=) | |
| X | g.13736344C>G | CA2416364032 | OFD1 | c.112-134C>G (n.112-134C>G) n.395-134C>G n.605-134C>G n.84-134C>G c.*174+48C>G (n.*174+48C>G) c.112-312C>G (n.112-312C>G) n.369C>G c.-434-134C>G (n.-434-134C>G) c.-423-134C>G (n.-423-134C>G) n.615+48C>G n.423-134C>G c.133-134C>G (n.133-134C>G) c.-34+48C>G (n.-34+48C>G) c.97+48C>G (n.97+48C>G) c.-32-312C>G (n.-32-312C>G) n.472-134C>G c.-256-312C>G (n.-256-312C>G) c.-1828-134C>G (n.-1828-134C>G) c.-1829+48C>G (n.-1829+48C>G) c.-1650-312C>G (n.-1650-312C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13736344C>T | CA2579553354 | OFD1 | c.112-134C>T (n.112-134C>T) n.395-134C>T n.605-134C>T n.84-134C>T c.*174+48C>T (n.*174+48C>T) c.112-312C>T (n.112-312C>T) n.369C>T c.-434-134C>T (n.-434-134C>T) c.-423-134C>T (n.-423-134C>T) n.615+48C>T n.423-134C>T c.133-134C>T (n.133-134C>T) c.-34+48C>T (n.-34+48C>T) c.97+48C>T (n.97+48C>T) c.-32-312C>T (n.-32-312C>T) n.472-134C>T c.-256-312C>T (n.-256-312C>T) c.-1828-134C>T (n.-1828-134C>T) c.-1829+48C>T (n.-1829+48C>T) c.-1650-312C>T (n.-1650-312C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736345T>A | CA2693130014 | OFD1 | c.112-133T>A (n.112-133T>A) n.395-133T>A n.605-133T>A n.84-133T>A c.*174+49T>A (n.*174+49T>A) c.112-311T>A (n.112-311T>A) n.370T>A c.-434-133T>A (n.-434-133T>A) c.-423-133T>A (n.-423-133T>A) n.615+49T>A n.423-133T>A c.133-133T>A (n.133-133T>A) c.-34+49T>A (n.-34+49T>A) c.97+49T>A (n.97+49T>A) c.-32-311T>A (n.-32-311T>A) n.472-133T>A c.-256-311T>A (n.-256-311T>A) c.-1828-133T>A (n.-1828-133T>A) c.-1829+49T>A (n.-1829+49T>A) c.-1650-311T>A (n.-1650-311T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736346A>C | CA2693130016 | OFD1 | c.112-132A>C (n.112-132A>C) n.395-132A>C n.605-132A>C n.84-132A>C c.*174+50A>C (n.*174+50A>C) c.112-310A>C (n.112-310A>C) n.371A>C c.-434-132A>C (n.-434-132A>C) c.-423-132A>C (n.-423-132A>C) n.615+50A>C n.423-132A>C c.133-132A>C (n.133-132A>C) c.-34+50A>C (n.-34+50A>C) c.97+50A>C (n.97+50A>C) c.-32-310A>C (n.-32-310A>C) n.472-132A>C c.-256-310A>C (n.-256-310A>C) c.-1828-132A>C (n.-1828-132A>C) c.-1829+50A>C (n.-1829+50A>C) c.-1650-310A>C (n.-1650-310A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736346A>G | CA2819766597 | OFD1 | c.112-132A>G (n.112-132A>G) n.395-132A>G n.605-132A>G n.84-132A>G c.*174+50A>G (n.*174+50A>G) c.112-310A>G (n.112-310A>G) n.371A>G c.-434-132A>G (n.-434-132A>G) c.-423-132A>G (n.-423-132A>G) n.615+50A>G n.423-132A>G c.133-132A>G (n.133-132A>G) c.-34+50A>G (n.-34+50A>G) c.97+50A>G (n.97+50A>G) c.-32-310A>G (n.-32-310A>G) n.472-132A>G c.-256-310A>G (n.-256-310A>G) c.-1828-132A>G (n.-1828-132A>G) c.-1829+50A>G (n.-1829+50A>G) c.-1650-310A>G (n.-1650-310A>G) | |
| X | g.13736349A>G | CA1131196108 | OFD1 | c.112-129A>G (n.112-129A>G) n.395-129A>G n.605-129A>G n.84-129A>G c.*174+53A>G (n.*174+53A>G) c.112-307A>G (n.112-307A>G) n.374A>G c.-434-129A>G (n.-434-129A>G) c.-423-129A>G (n.-423-129A>G) n.615+53A>G n.423-129A>G c.133-129A>G (n.133-129A>G) c.-34+53A>G (n.-34+53A>G) c.97+53A>G (n.97+53A>G) c.-32-307A>G (n.-32-307A>G) n.472-129A>G c.-256-307A>G (n.-256-307A>G) c.-1828-129A>G (n.-1828-129A>G) c.-1829+53A>G (n.-1829+53A>G) c.-1650-307A>G (n.-1650-307A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736350C>A | CA2579553355 | OFD1 | c.112-128C>A (n.112-128C>A) n.395-128C>A n.605-128C>A n.84-128C>A c.*174+54C>A (n.*174+54C>A) c.112-306C>A (n.112-306C>A) n.375C>A c.-434-128C>A (n.-434-128C>A) c.-423-128C>A (n.-423-128C>A) n.615+54C>A n.423-128C>A c.133-128C>A (n.133-128C>A) c.-34+54C>A (n.-34+54C>A) c.97+54C>A (n.97+54C>A) c.-32-306C>A (n.-32-306C>A) n.472-128C>A c.-256-306C>A (n.-256-306C>A) c.-1828-128C>A (n.-1828-128C>A) c.-1829+54C>A (n.-1829+54C>A) c.-1650-306C>A (n.-1650-306C>A) | |
| X | g.13736351C>A | CA2693130017 | OFD1 | c.112-127C>A (n.112-127C>A) n.395-127C>A n.605-127C>A n.84-127C>A c.*174+55C>A (n.*174+55C>A) c.112-305C>A (n.112-305C>A) n.376C>A c.-434-127C>A (n.-434-127C>A) c.-423-127C>A (n.-423-127C>A) n.615+55C>A n.423-127C>A c.133-127C>A (n.133-127C>A) c.-34+55C>A (n.-34+55C>A) c.97+55C>A (n.97+55C>A) c.-32-305C>A (n.-32-305C>A) n.472-127C>A c.-256-305C>A (n.-256-305C>A) c.-1828-127C>A (n.-1828-127C>A) c.-1829+55C>A (n.-1829+55C>A) c.-1650-305C>A (n.-1650-305C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736351C>G | CA2693130018 | OFD1 | c.112-127C>G (n.112-127C>G) n.395-127C>G n.605-127C>G n.84-127C>G c.*174+55C>G (n.*174+55C>G) c.112-305C>G (n.112-305C>G) n.376C>G c.-434-127C>G (n.-434-127C>G) c.-423-127C>G (n.-423-127C>G) n.615+55C>G n.423-127C>G c.133-127C>G (n.133-127C>G) c.-34+55C>G (n.-34+55C>G) c.97+55C>G (n.97+55C>G) c.-32-305C>G (n.-32-305C>G) n.472-127C>G c.-256-305C>G (n.-256-305C>G) c.-1828-127C>G (n.-1828-127C>G) c.-1829+55C>G (n.-1829+55C>G) c.-1650-305C>G (n.-1650-305C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736351C>T | CA2819766598 | OFD1 | c.112-127C>T (n.112-127C>T) n.395-127C>T n.605-127C>T n.84-127C>T c.*174+55C>T (n.*174+55C>T) c.112-305C>T (n.112-305C>T) n.376C>T c.-434-127C>T (n.-434-127C>T) c.-423-127C>T (n.-423-127C>T) n.615+55C>T n.423-127C>T c.133-127C>T (n.133-127C>T) c.-34+55C>T (n.-34+55C>T) c.97+55C>T (n.97+55C>T) c.-32-305C>T (n.-32-305C>T) n.472-127C>T c.-256-305C>T (n.-256-305C>T) c.-1828-127C>T (n.-1828-127C>T) c.-1829+55C>T (n.-1829+55C>T) c.-1650-305C>T (n.-1650-305C>T) | |
| X | g.13736352A>G | CA2738288464 | OFD1 | c.112-126A>G (n.112-126A>G) n.395-126A>G n.605-126A>G n.84-126A>G c.*174+56A>G (n.*174+56A>G) c.112-304A>G (n.112-304A>G) n.377A>G c.-434-126A>G (n.-434-126A>G) c.-423-126A>G (n.-423-126A>G) n.615+56A>G n.423-126A>G c.133-126A>G (n.133-126A>G) c.-34+56A>G (n.-34+56A>G) c.97+56A>G (n.97+56A>G) c.-32-304A>G (n.-32-304A>G) n.472-126A>G c.-256-304A>G (n.-256-304A>G) c.-1828-126A>G (n.-1828-126A>G) c.-1829+56A>G (n.-1829+56A>G) c.-1650-304A>G (n.-1650-304A>G) | dbSNP |
| X | g.13736354T>C | CA2579553356 | OFD1 | c.112-124T>C (n.112-124T>C) n.395-124T>C n.605-124T>C n.84-124T>C c.*174+58T>C (n.*174+58T>C) c.112-302T>C (n.112-302T>C) n.379T>C c.-434-124T>C (n.-434-124T>C) c.-423-124T>C (n.-423-124T>C) n.615+58T>C n.423-124T>C c.133-124T>C (n.133-124T>C) c.-34+58T>C (n.-34+58T>C) c.97+58T>C (n.97+58T>C) c.-32-302T>C (n.-32-302T>C) n.472-124T>C c.-256-302T>C (n.-256-302T>C) c.-1828-124T>C (n.-1828-124T>C) c.-1829+58T>C (n.-1829+58T>C) c.-1650-302T>C (n.-1650-302T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736354T>G | CA1131196111 | OFD1 | c.112-124T>G (n.112-124T>G) n.395-124T>G n.605-124T>G n.84-124T>G c.*174+58T>G (n.*174+58T>G) c.112-302T>G (n.112-302T>G) n.379T>G c.-434-124T>G (n.-434-124T>G) c.-423-124T>G (n.-423-124T>G) n.615+58T>G n.423-124T>G c.133-124T>G (n.133-124T>G) c.-34+58T>G (n.-34+58T>G) c.97+58T>G (n.97+58T>G) c.-32-302T>G (n.-32-302T>G) n.472-124T>G c.-256-302T>G (n.-256-302T>G) c.-1828-124T>G (n.-1828-124T>G) c.-1829+58T>G (n.-1829+58T>G) c.-1650-302T>G (n.-1650-302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.13736355A= | CA2416364034 | OFD1 | c.112-123A= (n.112-123A=) n.395-123A= n.605-123A= n.84-123A= c.*174+59A= (n.*174+59A=) c.112-301A= (n.112-301A=) n.380A= c.-434-123A= (n.-434-123A=) c.-423-123A= (n.-423-123A=) n.615+59A= n.423-123A= c.133-123A= (n.133-123A=) c.-34+59A= (n.-34+59A=) c.97+59A= (n.97+59A=) c.-32-301A= (n.-32-301A=) n.472-123A= c.-256-301A= (n.-256-301A=) c.-1828-123A= (n.-1828-123A=) c.-1829+59A= (n.-1829+59A=) c.-1650-301A= (n.-1650-301A=) | |
| X | g.13736355A>G | CA326106484 | OFD1 | c.112-123A>G (n.112-123A>G) n.395-123A>G n.605-123A>G n.84-123A>G c.*174+59A>G (n.*174+59A>G) c.112-301A>G (n.112-301A>G) n.380A>G c.-434-123A>G (n.-434-123A>G) c.-423-123A>G (n.-423-123A>G) n.615+59A>G n.423-123A>G c.133-123A>G (n.133-123A>G) c.-34+59A>G (n.-34+59A>G) c.97+59A>G (n.97+59A>G) c.-32-301A>G (n.-32-301A>G) n.472-123A>G c.-256-301A>G (n.-256-301A>G) c.-1828-123A>G (n.-1828-123A>G) c.-1829+59A>G (n.-1829+59A>G) c.-1650-301A>G (n.-1650-301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736355A>T | CA2416364035 | OFD1 | c.112-123A>T (n.112-123A>T) n.395-123A>T n.605-123A>T n.84-123A>T c.*174+59A>T (n.*174+59A>T) c.112-301A>T (n.112-301A>T) n.380A>T c.-434-123A>T (n.-434-123A>T) c.-423-123A>T (n.-423-123A>T) n.615+59A>T n.423-123A>T c.133-123A>T (n.133-123A>T) c.-34+59A>T (n.-34+59A>T) c.97+59A>T (n.97+59A>T) c.-32-301A>T (n.-32-301A>T) n.472-123A>T c.-256-301A>T (n.-256-301A>T) c.-1828-123A>T (n.-1828-123A>T) c.-1829+59A>T (n.-1829+59A>T) c.-1650-301A>T (n.-1650-301A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13736357G>A | CA640494217 | OFD1 | c.112-121G>A (n.112-121G>A) n.395-121G>A n.605-121G>A n.84-121G>A c.*174+61G>A (n.*174+61G>A) c.112-299G>A (n.112-299G>A) n.382G>A c.-434-121G>A (n.-434-121G>A) c.-423-121G>A (n.-423-121G>A) n.615+61G>A n.423-121G>A c.133-121G>A (n.133-121G>A) c.-34+61G>A (n.-34+61G>A) c.97+61G>A (n.97+61G>A) c.-32-299G>A (n.-32-299G>A) n.472-121G>A c.-256-299G>A (n.-256-299G>A) c.-1828-121G>A (n.-1828-121G>A) c.-1829+61G>A (n.-1829+61G>A) c.-1650-299G>A (n.-1650-299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13736357G= | CA2416364036 | OFD1 | c.112-121G= (n.112-121G=) n.395-121G= n.605-121G= n.84-121G= c.*174+61G= (n.*174+61G=) c.112-299G= (n.112-299G=) n.382G= c.-434-121G= (n.-434-121G=) c.-423-121G= (n.-423-121G=) n.615+61G= n.423-121G= c.133-121G= (n.133-121G=) c.-34+61G= (n.-34+61G=) c.97+61G= (n.97+61G=) c.-32-299G= (n.-32-299G=) n.472-121G= c.-256-299G= (n.-256-299G=) c.-1828-121G= (n.-1828-121G=) c.-1829+61G= (n.-1829+61G=) c.-1650-299G= (n.-1650-299G=) | |
| X | g.13736358G>A | CA2544575950 | OFD1 | c.112-120G>A (n.112-120G>A) n.395-120G>A n.605-120G>A n.84-120G>A c.*174+62G>A (n.*174+62G>A) c.112-298G>A (n.112-298G>A) n.383G>A c.-434-120G>A (n.-434-120G>A) c.-423-120G>A (n.-423-120G>A) n.615+62G>A n.423-120G>A c.133-120G>A (n.133-120G>A) c.-34+62G>A (n.-34+62G>A) c.97+62G>A (n.97+62G>A) c.-32-298G>A (n.-32-298G>A) n.472-120G>A c.-256-298G>A (n.-256-298G>A) c.-1828-120G>A (n.-1828-120G>A) c.-1829+62G>A (n.-1829+62G>A) c.-1650-298G>A (n.-1650-298G>A) | |
| X | g.13736359A>G | CA2524696088 | OFD1 | c.112-119A>G (n.112-119A>G) n.395-119A>G n.605-119A>G n.84-119A>G c.*174+63A>G (n.*174+63A>G) c.112-297A>G (n.112-297A>G) n.384A>G c.-434-119A>G (n.-434-119A>G) c.-423-119A>G (n.-423-119A>G) n.615+63A>G n.423-119A>G c.133-119A>G (n.133-119A>G) c.-34+63A>G (n.-34+63A>G) c.97+63A>G (n.97+63A>G) c.-32-297A>G (n.-32-297A>G) n.472-119A>G c.-256-297A>G (n.-256-297A>G) c.-1828-119A>G (n.-1828-119A>G) c.-1829+63A>G (n.-1829+63A>G) c.-1650-297A>G (n.-1650-297A>G) | |
| X | g.13736361A>G | CA2579553357 | OFD1 | c.112-117A>G (n.112-117A>G) n.395-117A>G n.605-117A>G n.84-117A>G c.*174+65A>G (n.*174+65A>G) c.112-295A>G (n.112-295A>G) n.386A>G c.-434-117A>G (n.-434-117A>G) c.-423-117A>G (n.-423-117A>G) n.615+65A>G n.423-117A>G c.133-117A>G (n.133-117A>G) c.-34+65A>G (n.-34+65A>G) c.97+65A>G (n.97+65A>G) c.-32-295A>G (n.-32-295A>G) n.472-117A>G c.-256-295A>G (n.-256-295A>G) c.-1828-117A>G (n.-1828-117A>G) c.-1829+65A>G (n.-1829+65A>G) c.-1650-295A>G (n.-1650-295A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736362_13736366delinsTAGAA | CA2416364037 | OFD1 | c.112-116_112-112delinsTAGAA (n.112-116_112-112delinsTAGAA) n.395-116_395-112delinsTAGAA n.605-116_605-112delinsTAGAA n.84-116_84-112delinsTAGAA c.*174+66_*174+70delinsTAGAA (n.*174+66_*174+70delinsTAGAA) c.112-294_112-290delinsTAGAA (n.112-294_112-290delinsTAGAA) n.387_391delinsTAGAA c.-434-116_-434-112delinsTAGAA (n.-434-116_-434-112delinsTAGAA) c.-423-116_-423-112delinsTAGAA (n.-423-116_-423-112delinsTAGAA) n.615+66_615+70delinsTAGAA n.423-116_423-112delinsTAGAA c.133-116_133-112delinsTAGAA (n.133-116_133-112delinsTAGAA) c.-34+66_-34+70delinsTAGAA (n.-34+66_-34+70delinsTAGAA) c.97+66_97+70delinsTAGAA (n.97+66_97+70delinsTAGAA) c.-32-294_-32-290delinsTAGAA (n.-32-294_-32-290delinsTAGAA) n.472-116_472-112delinsTAGAA c.-256-294_-256-290delinsTAGAA (n.-256-294_-256-290delinsTAGAA) c.-1828-116_-1828-112delinsTAGAA (n.-1828-116_-1828-112delinsTAGAA) c.-1829+66_-1829+70delinsTAGAA (n.-1829+66_-1829+70delinsTAGAA) c.-1650-294_-1650-290delinsTAGAA (n.-1650-294_-1650-290delinsTAGAA) | |
| X | g.13736363A= | CA2416364038 | OFD1 | c.112-115A= (n.112-115A=) n.395-115A= n.605-115A= n.84-115A= c.*174+67A= (n.*174+67A=) c.112-293A= (n.112-293A=) n.388A= c.-434-115A= (n.-434-115A=) c.-423-115A= (n.-423-115A=) n.615+67A= n.423-115A= c.133-115A= (n.133-115A=) c.-34+67A= (n.-34+67A=) c.97+67A= (n.97+67A=) c.-32-293A= (n.-32-293A=) n.472-115A= c.-256-293A= (n.-256-293A=) c.-1828-115A= (n.-1828-115A=) c.-1829+67A= (n.-1829+67A=) c.-1650-293A= (n.-1650-293A=) | |
| X | g.13736363A>G | CA640494220 | OFD1 | c.112-115A>G (n.112-115A>G) n.395-115A>G n.605-115A>G n.84-115A>G c.*174+67A>G (n.*174+67A>G) c.112-293A>G (n.112-293A>G) n.388A>G c.-434-115A>G (n.-434-115A>G) c.-423-115A>G (n.-423-115A>G) n.615+67A>G n.423-115A>G c.133-115A>G (n.133-115A>G) c.-34+67A>G (n.-34+67A>G) c.97+67A>G (n.97+67A>G) c.-32-293A>G (n.-32-293A>G) n.472-115A>G c.-256-293A>G (n.-256-293A>G) c.-1828-115A>G (n.-1828-115A>G) c.-1829+67A>G (n.-1829+67A>G) c.-1650-293A>G (n.-1650-293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736363_13736366del | CA640494219 | OFD1 | c.112-115_112-112del (n.112-115_112-112del) n.395-115_395-112del n.605-115_605-112del n.84-115_84-112del c.*174+67_*174+70del (n.*174+67_*174+70del) c.112-293_112-290del (n.112-293_112-290del) n.388_391del c.-434-115_-434-112del (n.-434-115_-434-112del) c.-423-115_-423-112del (n.-423-115_-423-112del) n.615+67_615+70del n.423-115_423-112del c.133-115_133-112del (n.133-115_133-112del) c.-34+67_-34+70del (n.-34+67_-34+70del) c.97+67_97+70del (n.97+67_97+70del) c.-32-293_-32-290del (n.-32-293_-32-290del) n.472-115_472-112del c.-256-293_-256-290del (n.-256-293_-256-290del) c.-1828-115_-1828-112del (n.-1828-115_-1828-112del) c.-1829+67_-1829+70del (n.-1829+67_-1829+70del) c.-1650-293_-1650-290del (n.-1650-293_-1650-290del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736366A>C | CA2693130027 | OFD1 | c.112-112A>C (n.112-112A>C) n.395-112A>C n.605-112A>C n.84-112A>C c.*174+70A>C (n.*174+70A>C) c.112-290A>C (n.112-290A>C) n.391A>C c.-434-112A>C (n.-434-112A>C) c.-423-112A>C (n.-423-112A>C) n.615+70A>C n.423-112A>C c.133-112A>C (n.133-112A>C) c.-34+70A>C (n.-34+70A>C) c.97+70A>C (n.97+70A>C) c.-32-290A>C (n.-32-290A>C) n.472-112A>C c.-256-290A>C (n.-256-290A>C) c.-1828-112A>C (n.-1828-112A>C) c.-1829+70A>C (n.-1829+70A>C) c.-1650-290A>C (n.-1650-290A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736366A>G | CA2579553358 | OFD1 | c.112-112A>G (n.112-112A>G) n.395-112A>G n.605-112A>G n.84-112A>G c.*174+70A>G (n.*174+70A>G) c.112-290A>G (n.112-290A>G) n.391A>G c.-434-112A>G (n.-434-112A>G) c.-423-112A>G (n.-423-112A>G) n.615+70A>G n.423-112A>G c.133-112A>G (n.133-112A>G) c.-34+70A>G (n.-34+70A>G) c.97+70A>G (n.97+70A>G) c.-32-290A>G (n.-32-290A>G) n.472-112A>G c.-256-290A>G (n.-256-290A>G) c.-1828-112A>G (n.-1828-112A>G) c.-1829+70A>G (n.-1829+70A>G) c.-1650-290A>G (n.-1650-290A>G) | |
| X | g.13736366_13736367delinsAG | CA2416364039 | OFD1 | c.112-112_112-111delinsAG (n.112-112_112-111delinsAG) n.395-112_395-111delinsAG n.605-112_605-111delinsAG n.84-112_84-111delinsAG c.*174+70_*174+71delinsAG (n.*174+70_*174+71delinsAG) c.112-290_112-289delinsAG (n.112-290_112-289delinsAG) n.391_392delinsAG c.-434-112_-434-111delinsAG (n.-434-112_-434-111delinsAG) c.-423-112_-423-111delinsAG (n.-423-112_-423-111delinsAG) n.615+70_615+71delinsAG n.423-112_423-111delinsAG c.133-112_133-111delinsAG (n.133-112_133-111delinsAG) c.-34+70_-34+71delinsAG (n.-34+70_-34+71delinsAG) c.97+70_97+71delinsAG (n.97+70_97+71delinsAG) c.-32-290_-32-289delinsAG (n.-32-290_-32-289delinsAG) n.472-112_472-111delinsAG c.-256-290_-256-289delinsAG (n.-256-290_-256-289delinsAG) c.-1828-112_-1828-111delinsAG (n.-1828-112_-1828-111delinsAG) c.-1829+70_-1829+71delinsAG (n.-1829+70_-1829+71delinsAG) c.-1650-290_-1650-289delinsAG (n.-1650-290_-1650-289delinsAG) | |
| X | g.13736367G>T | CA2579553359 | OFD1 | c.112-111G>T (n.112-111G>T) n.395-111G>T n.605-111G>T n.84-111G>T c.*174+71G>T (n.*174+71G>T) c.112-289G>T (n.112-289G>T) n.392G>T c.-434-111G>T (n.-434-111G>T) c.-423-111G>T (n.-423-111G>T) n.615+71G>T n.423-111G>T c.133-111G>T (n.133-111G>T) c.-34+71G>T (n.-34+71G>T) c.97+71G>T (n.97+71G>T) c.-32-289G>T (n.-32-289G>T) n.472-111G>T c.-256-289G>T (n.-256-289G>T) c.-1828-111G>T (n.-1828-111G>T) c.-1829+71G>T (n.-1829+71G>T) c.-1650-289G>T (n.-1650-289G>T) | |
| X | g.13736368del | CA326106490 | OFD1 | c.112-110del (n.112-110del) n.395-110del n.605-110del n.84-110del c.*174+72del (n.*174+72del) c.112-288del (n.112-288del) n.393del c.-434-110del (n.-434-110del) c.-423-110del (n.-423-110del) n.615+72del n.423-110del c.133-110del (n.133-110del) c.-34+72del (n.-34+72del) c.97+72del (n.97+72del) c.-32-288del (n.-32-288del) n.472-110del c.-256-288del (n.-256-288del) c.-1828-110del (n.-1828-110del) c.-1829+72del (n.-1829+72del) c.-1650-288del (n.-1650-288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736368G>T | CA2819766599 | OFD1 | c.112-110G>T (n.112-110G>T) n.395-110G>T n.605-110G>T n.84-110G>T c.*174+72G>T (n.*174+72G>T) c.112-288G>T (n.112-288G>T) n.393G>T c.-434-110G>T (n.-434-110G>T) c.-423-110G>T (n.-423-110G>T) n.615+72G>T n.423-110G>T c.133-110G>T (n.133-110G>T) c.-34+72G>T (n.-34+72G>T) c.97+72G>T (n.97+72G>T) c.-32-288G>T (n.-32-288G>T) n.472-110G>T c.-256-288G>T (n.-256-288G>T) c.-1828-110G>T (n.-1828-110G>T) c.-1829+72G>T (n.-1829+72G>T) c.-1650-288G>T (n.-1650-288G>T) | |
| X | g.13736369A>T | CA2579553360 | OFD1 | c.112-109A>T (n.112-109A>T) n.395-109A>T n.605-109A>T n.84-109A>T c.*174+73A>T (n.*174+73A>T) c.112-287A>T (n.112-287A>T) n.394A>T c.-434-109A>T (n.-434-109A>T) c.-423-109A>T (n.-423-109A>T) n.615+73A>T n.423-109A>T c.133-109A>T (n.133-109A>T) c.-34+73A>T (n.-34+73A>T) c.97+73A>T (n.97+73A>T) c.-32-287A>T (n.-32-287A>T) n.472-109A>T c.-256-287A>T (n.-256-287A>T) c.-1828-109A>T (n.-1828-109A>T) c.-1829+73A>T (n.-1829+73A>T) c.-1650-287A>T (n.-1650-287A>T) | |
| X | g.13736370A= | CA2416364040 | OFD1 | c.112-108A= (n.112-108A=) n.395-108A= n.605-108A= n.84-108A= c.*174+74A= (n.*174+74A=) c.112-286A= (n.112-286A=) n.395A= c.-434-108A= (n.-434-108A=) c.-423-108A= (n.-423-108A=) n.615+74A= n.423-108A= c.133-108A= (n.133-108A=) c.-34+74A= (n.-34+74A=) c.97+74A= (n.97+74A=) c.-32-286A= (n.-32-286A=) n.472-108A= c.-256-286A= (n.-256-286A=) c.-1828-108A= (n.-1828-108A=) c.-1829+74A= (n.-1829+74A=) c.-1650-286A= (n.-1650-286A=) | |
| X | g.13736370A>C | CA326106498 | OFD1 | c.112-108A>C (n.112-108A>C) n.395-108A>C n.605-108A>C n.84-108A>C c.*174+74A>C (n.*174+74A>C) c.112-286A>C (n.112-286A>C) n.395A>C c.-434-108A>C (n.-434-108A>C) c.-423-108A>C (n.-423-108A>C) n.615+74A>C n.423-108A>C c.133-108A>C (n.133-108A>C) c.-34+74A>C (n.-34+74A>C) c.97+74A>C (n.97+74A>C) c.-32-286A>C (n.-32-286A>C) n.472-108A>C c.-256-286A>C (n.-256-286A>C) c.-1828-108A>C (n.-1828-108A>C) c.-1829+74A>C (n.-1829+74A>C) c.-1650-286A>C (n.-1650-286A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13736370A>G | CA2416364041 | OFD1 | c.112-108A>G (n.112-108A>G) n.395-108A>G n.605-108A>G n.84-108A>G c.*174+74A>G (n.*174+74A>G) c.112-286A>G (n.112-286A>G) n.395A>G c.-434-108A>G (n.-434-108A>G) c.-423-108A>G (n.-423-108A>G) n.615+74A>G n.423-108A>G c.133-108A>G (n.133-108A>G) c.-34+74A>G (n.-34+74A>G) c.97+74A>G (n.97+74A>G) c.-32-286A>G (n.-32-286A>G) n.472-108A>G c.-256-286A>G (n.-256-286A>G) c.-1828-108A>G (n.-1828-108A>G) c.-1829+74A>G (n.-1829+74A>G) c.-1650-286A>G (n.-1650-286A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13736371G>A | CA2579553361 | OFD1 | c.112-107G>A (n.112-107G>A) n.395-107G>A n.605-107G>A n.84-107G>A c.*174+75G>A (n.*174+75G>A) c.112-285G>A (n.112-285G>A) n.396G>A c.-434-107G>A (n.-434-107G>A) c.-423-107G>A (n.-423-107G>A) n.615+75G>A n.423-107G>A c.133-107G>A (n.133-107G>A) c.-34+75G>A (n.-34+75G>A) c.97+75G>A (n.97+75G>A) c.-32-285G>A (n.-32-285G>A) n.472-107G>A c.-256-285G>A (n.-256-285G>A) c.-1828-107G>A (n.-1828-107G>A) c.-1829+75G>A (n.-1829+75G>A) c.-1650-285G>A (n.-1650-285G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736372G>A | CA640494221 | OFD1 | c.112-106G>A (n.112-106G>A) n.395-106G>A n.605-106G>A n.84-106G>A c.*174+76G>A (n.*174+76G>A) c.112-284G>A (n.112-284G>A) n.397G>A c.-434-106G>A (n.-434-106G>A) c.-423-106G>A (n.-423-106G>A) n.615+76G>A n.423-106G>A c.133-106G>A (n.133-106G>A) c.-34+76G>A (n.-34+76G>A) c.97+76G>A (n.97+76G>A) c.-32-284G>A (n.-32-284G>A) n.472-106G>A c.-256-284G>A (n.-256-284G>A) c.-1828-106G>A (n.-1828-106G>A) c.-1829+76G>A (n.-1829+76G>A) c.-1650-284G>A (n.-1650-284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736372G= | CA2416364042 | OFD1 | c.112-106G= (n.112-106G=) n.395-106G= n.605-106G= n.84-106G= c.*174+76G= (n.*174+76G=) c.112-284G= (n.112-284G=) n.397G= c.-434-106G= (n.-434-106G=) c.-423-106G= (n.-423-106G=) n.615+76G= n.423-106G= c.133-106G= (n.133-106G=) c.-34+76G= (n.-34+76G=) c.97+76G= (n.97+76G=) c.-32-284G= (n.-32-284G=) n.472-106G= c.-256-284G= (n.-256-284G=) c.-1828-106G= (n.-1828-106G=) c.-1829+76G= (n.-1829+76G=) c.-1650-284G= (n.-1650-284G=) | |
| X | g.13736372G>T | CA871901097 | OFD1 | c.112-106G>T (n.112-106G>T) n.395-106G>T n.605-106G>T n.84-106G>T c.*174+76G>T (n.*174+76G>T) c.112-284G>T (n.112-284G>T) n.397G>T c.-434-106G>T (n.-434-106G>T) c.-423-106G>T (n.-423-106G>T) n.615+76G>T n.423-106G>T c.133-106G>T (n.133-106G>T) c.-34+76G>T (n.-34+76G>T) c.97+76G>T (n.97+76G>T) c.-32-284G>T (n.-32-284G>T) n.472-106G>T c.-256-284G>T (n.-256-284G>T) c.-1828-106G>T (n.-1828-106G>T) c.-1829+76G>T (n.-1829+76G>T) c.-1650-284G>T (n.-1650-284G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13736374T>G | CA2579553362 | OFD1 | c.112-104T>G (n.112-104T>G) n.395-104T>G n.605-104T>G n.84-104T>G c.*174+78T>G (n.*174+78T>G) c.112-282T>G (n.112-282T>G) n.399T>G c.-434-104T>G (n.-434-104T>G) c.-423-104T>G (n.-423-104T>G) n.615+78T>G n.423-104T>G c.133-104T>G (n.133-104T>G) c.-34+78T>G (n.-34+78T>G) c.97+78T>G (n.97+78T>G) c.-32-282T>G (n.-32-282T>G) n.472-104T>G c.-256-282T>G (n.-256-282T>G) c.-1828-104T>G (n.-1828-104T>G) c.-1829+78T>G (n.-1829+78T>G) c.-1650-282T>G (n.-1650-282T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736376C>G | CA2693130029 | OFD1 | c.112-102C>G (n.112-102C>G) n.395-102C>G n.605-102C>G n.84-102C>G c.*174+80C>G (n.*174+80C>G) c.112-280C>G (n.112-280C>G) n.401C>G c.-434-102C>G (n.-434-102C>G) c.-423-102C>G (n.-423-102C>G) n.615+80C>G n.423-102C>G c.133-102C>G (n.133-102C>G) c.-34+80C>G (n.-34+80C>G) c.97+80C>G (n.97+80C>G) c.-32-280C>G (n.-32-280C>G) n.472-102C>G c.-256-280C>G (n.-256-280C>G) c.-1828-102C>G (n.-1828-102C>G) c.-1829+80C>G (n.-1829+80C>G) c.-1650-280C>G (n.-1650-280C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736377del | CA2579553363 | OFD1 | c.112-101del (n.112-101del) n.395-101del n.605-101del n.84-101del c.*174+81del (n.*174+81del) c.112-279del (n.112-279del) n.402del c.-434-101del (n.-434-101del) c.-423-101del (n.-423-101del) n.615+81del n.423-101del c.133-101del (n.133-101del) c.-34+81del (n.-34+81del) c.97+81del (n.97+81del) c.-32-279del (n.-32-279del) n.472-101del c.-256-279del (n.-256-279del) c.-1828-101del (n.-1828-101del) c.-1829+81del (n.-1829+81del) c.-1650-279del (n.-1650-279del) | |
| X | g.13736379A>G | CA2579553364 | OFD1 | c.112-99A>G (n.112-99A>G) n.395-99A>G n.605-99A>G n.84-99A>G c.*174+83A>G (n.*174+83A>G) c.112-277A>G (n.112-277A>G) n.404A>G c.-434-99A>G (n.-434-99A>G) c.-423-99A>G (n.-423-99A>G) n.615+83A>G n.423-99A>G c.133-99A>G (n.133-99A>G) c.-34+83A>G (n.-34+83A>G) c.97+83A>G (n.97+83A>G) c.-32-277A>G (n.-32-277A>G) n.472-99A>G c.-256-277A>G (n.-256-277A>G) c.-1828-99A>G (n.-1828-99A>G) c.-1829+83A>G (n.-1829+83A>G) c.-1650-277A>G (n.-1650-277A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736380T>A | CA326106501 | OFD1 | c.112-98T>A (n.112-98T>A) n.395-98T>A n.605-98T>A n.84-98T>A c.*174+84T>A (n.*174+84T>A) c.112-276T>A (n.112-276T>A) n.405T>A c.-434-98T>A (n.-434-98T>A) c.-423-98T>A (n.-423-98T>A) n.615+84T>A n.423-98T>A c.133-98T>A (n.133-98T>A) c.-34+84T>A (n.-34+84T>A) c.97+84T>A (n.97+84T>A) c.-32-276T>A (n.-32-276T>A) n.472-98T>A c.-256-276T>A (n.-256-276T>A) c.-1828-98T>A (n.-1828-98T>A) c.-1829+84T>A (n.-1829+84T>A) c.-1650-276T>A (n.-1650-276T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.13736381G>T | CA2693130032 | OFD1 | c.112-97G>T (n.112-97G>T) n.395-97G>T n.605-97G>T n.84-97G>T c.*174+85G>T (n.*174+85G>T) c.112-275G>T (n.112-275G>T) n.406G>T c.-434-97G>T (n.-434-97G>T) c.-423-97G>T (n.-423-97G>T) n.615+85G>T n.423-97G>T c.133-97G>T (n.133-97G>T) c.-34+85G>T (n.-34+85G>T) c.97+85G>T (n.97+85G>T) c.-32-275G>T (n.-32-275G>T) n.472-97G>T c.-256-275G>T (n.-256-275G>T) c.-1828-97G>T (n.-1828-97G>T) c.-1829+85G>T (n.-1829+85G>T) c.-1650-275G>T (n.-1650-275G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736382A= | CA2416364044 | OFD1 | c.112-96A= (n.112-96A=) n.395-96A= n.605-96A= n.84-96A= c.*174+86A= (n.*174+86A=) c.112-274A= (n.112-274A=) n.407A= c.-434-96A= (n.-434-96A=) c.-423-96A= (n.-423-96A=) n.615+86A= n.423-96A= c.133-96A= (n.133-96A=) c.-34+86A= (n.-34+86A=) c.97+86A= (n.97+86A=) c.-32-274A= (n.-32-274A=) n.472-96A= c.-256-274A= (n.-256-274A=) c.-1828-96A= (n.-1828-96A=) c.-1829+86A= (n.-1829+86A=) c.-1650-274A= (n.-1650-274A=) | |
| X | g.13736382A>G | CA2528279968 | OFD1 | c.112-96A>G (n.112-96A>G) n.395-96A>G n.605-96A>G n.84-96A>G c.*174+86A>G (n.*174+86A>G) c.112-274A>G (n.112-274A>G) n.407A>G c.-434-96A>G (n.-434-96A>G) c.-423-96A>G (n.-423-96A>G) n.615+86A>G n.423-96A>G c.133-96A>G (n.133-96A>G) c.-34+86A>G (n.-34+86A>G) c.97+86A>G (n.97+86A>G) c.-32-274A>G (n.-32-274A>G) n.472-96A>G c.-256-274A>G (n.-256-274A>G) c.-1828-96A>G (n.-1828-96A>G) c.-1829+86A>G (n.-1829+86A>G) c.-1650-274A>G (n.-1650-274A>G) | |
| X | g.13736382A>T | CA871901100 | OFD1 | c.112-96A>T (n.112-96A>T) n.395-96A>T n.605-96A>T n.84-96A>T c.*174+86A>T (n.*174+86A>T) c.112-274A>T (n.112-274A>T) n.407A>T c.-434-96A>T (n.-434-96A>T) c.-423-96A>T (n.-423-96A>T) n.615+86A>T n.423-96A>T c.133-96A>T (n.133-96A>T) c.-34+86A>T (n.-34+86A>T) c.97+86A>T (n.97+86A>T) c.-32-274A>T (n.-32-274A>T) n.472-96A>T c.-256-274A>T (n.-256-274A>T) c.-1828-96A>T (n.-1828-96A>T) c.-1829+86A>T (n.-1829+86A>T) c.-1650-274A>T (n.-1650-274A>T) | dbSNP |
| X | g.13736383A>G | CA2579553365 | OFD1 | c.112-95A>G (n.112-95A>G) n.395-95A>G n.605-95A>G n.84-95A>G c.*174+87A>G (n.*174+87A>G) c.112-273A>G (n.112-273A>G) n.408A>G c.-434-95A>G (n.-434-95A>G) c.-423-95A>G (n.-423-95A>G) n.615+87A>G n.423-95A>G c.133-95A>G (n.133-95A>G) c.-34+87A>G (n.-34+87A>G) c.97+87A>G (n.97+87A>G) c.-32-273A>G (n.-32-273A>G) n.472-95A>G c.-256-273A>G (n.-256-273A>G) c.-1828-95A>G (n.-1828-95A>G) c.-1829+87A>G (n.-1829+87A>G) c.-1650-273A>G (n.-1650-273A>G) | |
| X | g.13736384T>C | CA2693130035 | OFD1 | c.112-94T>C (n.112-94T>C) n.395-94T>C n.605-94T>C n.84-94T>C c.*174+88T>C (n.*174+88T>C) c.112-272T>C (n.112-272T>C) n.409T>C c.-434-94T>C (n.-434-94T>C) c.-423-94T>C (n.-423-94T>C) n.615+88T>C n.423-94T>C c.133-94T>C (n.133-94T>C) c.-34+88T>C (n.-34+88T>C) c.97+88T>C (n.97+88T>C) c.-32-272T>C (n.-32-272T>C) n.472-94T>C c.-256-272T>C (n.-256-272T>C) c.-1828-94T>C (n.-1828-94T>C) c.-1829+88T>C (n.-1829+88T>C) c.-1650-272T>C (n.-1650-272T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736385_13736386dup | CA2693130034 | OFD1 | c.112-93_112-92dup (n.112-93_112-92dup) n.395-93_395-92dup n.605-93_605-92dup n.84-93_84-92dup c.*174+89_*174+90dup (n.*174+89_*174+90dup) c.112-271_112-270dup (n.112-271_112-270dup) n.410_411dup c.-434-93_-434-92dup (n.-434-93_-434-92dup) c.-423-93_-423-92dup (n.-423-93_-423-92dup) n.615+89_615+90dup n.423-93_423-92dup c.133-93_133-92dup (n.133-93_133-92dup) c.-34+89_-34+90dup (n.-34+89_-34+90dup) c.97+89_97+90dup (n.97+89_97+90dup) c.-32-271_-32-270dup (n.-32-271_-32-270dup) n.472-93_472-92dup c.-256-271_-256-270dup (n.-256-271_-256-270dup) c.-1828-93_-1828-92dup (n.-1828-93_-1828-92dup) c.-1829+89_-1829+90dup (n.-1829+89_-1829+90dup) c.-1650-271_-1650-270dup (n.-1650-271_-1650-270dup) | gnomAD v4 |
| X | g.13736385G>A | CA326106502 | OFD1 | c.112-93G>A (n.112-93G>A) n.395-93G>A n.605-93G>A n.84-93G>A c.*174+89G>A (n.*174+89G>A) c.112-271G>A (n.112-271G>A) n.410G>A c.-434-93G>A (n.-434-93G>A) c.-423-93G>A (n.-423-93G>A) n.615+89G>A n.423-93G>A c.133-93G>A (n.133-93G>A) c.-34+89G>A (n.-34+89G>A) c.97+89G>A (n.97+89G>A) c.-32-271G>A (n.-32-271G>A) n.472-93G>A c.-256-271G>A (n.-256-271G>A) c.-1828-93G>A (n.-1828-93G>A) c.-1829+89G>A (n.-1829+89G>A) c.-1650-271G>A (n.-1650-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736385G= | CA2416364045 | OFD1 | c.112-93G= (n.112-93G=) n.395-93G= n.605-93G= n.84-93G= c.*174+89G= (n.*174+89G=) c.112-271G= (n.112-271G=) n.410G= c.-434-93G= (n.-434-93G=) c.-423-93G= (n.-423-93G=) n.615+89G= n.423-93G= c.133-93G= (n.133-93G=) c.-34+89G= (n.-34+89G=) c.97+89G= (n.97+89G=) c.-32-271G= (n.-32-271G=) n.472-93G= c.-256-271G= (n.-256-271G=) c.-1828-93G= (n.-1828-93G=) c.-1829+89G= (n.-1829+89G=) c.-1650-271G= (n.-1650-271G=) | |
| X | g.13736387A= | CA2416364046 | OFD1 | c.112-91A= (n.112-91A=) n.395-91A= n.605-91A= n.84-91A= c.*175-91A= (n.*175-91A=) c.112-269A= (n.112-269A=) n.412A= c.-434-91A= (n.-434-91A=) c.-423-91A= (n.-423-91A=) n.616-91A= n.423-91A= c.133-91A= (n.133-91A=) c.-33-91A= (n.-33-91A=) c.97+91A= (n.97+91A=) c.-32-269A= (n.-32-269A=) n.472-91A= c.-256-269A= (n.-256-269A=) c.-1828-91A= (n.-1828-91A=) c.-1650-269A= (n.-1650-269A=) | |
| X | g.13736387A>G | CA2416364047 | OFD1 | c.112-91A>G (n.112-91A>G) n.395-91A>G n.605-91A>G n.84-91A>G c.*175-91A>G (n.*175-91A>G) c.112-269A>G (n.112-269A>G) n.412A>G c.-434-91A>G (n.-434-91A>G) c.-423-91A>G (n.-423-91A>G) n.616-91A>G n.423-91A>G c.133-91A>G (n.133-91A>G) c.-33-91A>G (n.-33-91A>G) c.97+91A>G (n.97+91A>G) c.-32-269A>G (n.-32-269A>G) n.472-91A>G c.-256-269A>G (n.-256-269A>G) c.-1828-91A>G (n.-1828-91A>G) c.-1650-269A>G (n.-1650-269A>G) | dbSNP |
| X | g.13736388G>A | CA2693130037 | OFD1 | c.112-90G>A (n.112-90G>A) n.395-90G>A n.605-90G>A n.84-90G>A c.*175-90G>A (n.*175-90G>A) c.112-268G>A (n.112-268G>A) n.413G>A c.-434-90G>A (n.-434-90G>A) c.-423-90G>A (n.-423-90G>A) n.616-90G>A n.423-90G>A c.133-90G>A (n.133-90G>A) c.-33-90G>A (n.-33-90G>A) c.97+92G>A (n.97+92G>A) c.-32-268G>A (n.-32-268G>A) n.472-90G>A c.-256-268G>A (n.-256-268G>A) c.-1828-90G>A (n.-1828-90G>A) c.-1650-268G>A (n.-1650-268G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736388G>C | CA2693130042 | OFD1 | c.112-90G>C (n.112-90G>C) n.395-90G>C n.605-90G>C n.84-90G>C c.*175-90G>C (n.*175-90G>C) c.112-268G>C (n.112-268G>C) n.413G>C c.-434-90G>C (n.-434-90G>C) c.-423-90G>C (n.-423-90G>C) n.616-90G>C n.423-90G>C c.133-90G>C (n.133-90G>C) c.-33-90G>C (n.-33-90G>C) c.97+92G>C (n.97+92G>C) c.-32-268G>C (n.-32-268G>C) n.472-90G>C c.-256-268G>C (n.-256-268G>C) c.-1828-90G>C (n.-1828-90G>C) c.-1650-268G>C (n.-1650-268G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736391C>A | CA2693130043 | OFD1 | c.112-87C>A (n.112-87C>A) n.395-87C>A n.605-87C>A n.84-87C>A c.*175-87C>A (n.*175-87C>A) c.112-265C>A (n.112-265C>A) n.416C>A c.-434-87C>A (n.-434-87C>A) c.-423-87C>A (n.-423-87C>A) n.616-87C>A n.423-87C>A c.133-87C>A (n.133-87C>A) c.-33-87C>A (n.-33-87C>A) c.97+95C>A (n.97+95C>A) c.-32-265C>A (n.-32-265C>A) n.472-87C>A c.-256-265C>A (n.-256-265C>A) c.-1828-87C>A (n.-1828-87C>A) c.-1650-265C>A (n.-1650-265C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736391C>T | CA2693130044 | OFD1 | c.112-87C>T (n.112-87C>T) n.395-87C>T n.605-87C>T n.84-87C>T c.*175-87C>T (n.*175-87C>T) c.112-265C>T (n.112-265C>T) n.416C>T c.-434-87C>T (n.-434-87C>T) c.-423-87C>T (n.-423-87C>T) n.616-87C>T n.423-87C>T c.133-87C>T (n.133-87C>T) c.-33-87C>T (n.-33-87C>T) c.97+95C>T (n.97+95C>T) c.-32-265C>T (n.-32-265C>T) n.472-87C>T c.-256-265C>T (n.-256-265C>T) c.-1828-87C>T (n.-1828-87C>T) c.-1650-265C>T (n.-1650-265C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736394C>A | CA2693130045 | OFD1 | c.112-84C>A (n.112-84C>A) n.395-84C>A n.605-84C>A n.84-84C>A c.*175-84C>A (n.*175-84C>A) c.112-262C>A (n.112-262C>A) n.419C>A c.-434-84C>A (n.-434-84C>A) c.-423-84C>A (n.-423-84C>A) n.616-84C>A n.423-84C>A c.133-84C>A (n.133-84C>A) c.-33-84C>A (n.-33-84C>A) c.97+98C>A (n.97+98C>A) c.-32-262C>A (n.-32-262C>A) n.472-84C>A c.-256-262C>A (n.-256-262C>A) c.-1828-84C>A (n.-1828-84C>A) c.-1650-262C>A (n.-1650-262C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13736397T>A | CA2579553366 | OFD1 | c.112-81T>A (n.112-81T>A) n.395-81T>A n.605-81T>A n.84-81T>A c.*175-81T>A (n.*175-81T>A) c.112-259T>A (n.112-259T>A) n.422T>A c.-434-81T>A (n.-434-81T>A) c.-423-81T>A (n.-423-81T>A) n.616-81T>A n.423-81T>A c.133-81T>A (n.133-81T>A) c.-33-81T>A (n.-33-81T>A) c.97+101T>A (n.97+101T>A) c.-32-259T>A (n.-32-259T>A) n.472-81T>A c.-256-259T>A (n.-256-259T>A) c.-1828-81T>A (n.-1828-81T>A) c.-1650-259T>A (n.-1650-259T>A) | |
| X | g.13736398G>A | CA2416364049 | OFD1 | c.112-80G>A (n.112-80G>A) n.395-80G>A n.605-80G>A n.84-80G>A c.*175-80G>A (n.*175-80G>A) c.112-258G>A (n.112-258G>A) n.423G>A c.-434-80G>A (n.-434-80G>A) c.-423-80G>A (n.-423-80G>A) n.616-80G>A n.423-80G>A c.133-80G>A (n.133-80G>A) c.-33-80G>A (n.-33-80G>A) c.97+102G>A (n.97+102G>A) c.-32-258G>A (n.-32-258G>A) n.472-80G>A c.-256-258G>A (n.-256-258G>A) c.-1828-80G>A (n.-1828-80G>A) c.-1650-258G>A (n.-1650-258G>A) | dbSNP |
| X | g.13736398G= | CA2416364048 | OFD1 | c.112-80G= (n.112-80G=) n.395-80G= n.605-80G= n.84-80G= c.*175-80G= (n.*175-80G=) c.112-258G= (n.112-258G=) n.423G= c.-434-80G= (n.-434-80G=) c.-423-80G= (n.-423-80G=) n.616-80G= n.423-80G= c.133-80G= (n.133-80G=) c.-33-80G= (n.-33-80G=) c.97+102G= (n.97+102G=) c.-32-258G= (n.-32-258G=) n.472-80G= c.-256-258G= (n.-256-258G=) c.-1828-80G= (n.-1828-80G=) c.-1650-258G= (n.-1650-258G=) | |
| X | g.13736399T>C | CA2693130046 | OFD1 | c.112-79T>C (n.112-79T>C) n.395-79T>C n.605-79T>C n.84-79T>C c.*175-79T>C (n.*175-79T>C) c.112-257T>C (n.112-257T>C) n.424T>C c.-434-79T>C (n.-434-79T>C) c.-423-79T>C (n.-423-79T>C) n.616-79T>C n.423-79T>C c.133-79T>C (n.133-79T>C) c.-33-79T>C (n.-33-79T>C) c.97+103T>C (n.97+103T>C) c.-32-257T>C (n.-32-257T>C) n.472-79T>C c.-256-257T>C (n.-256-257T>C) c.-1828-79T>C (n.-1828-79T>C) c.-1650-257T>C (n.-1650-257T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13736400A= | CA2416364050 | OFD1 | c.112-78A= (n.112-78A=) n.395-78A= n.605-78A= n.84-78A= c.*175-78A= (n.*175-78A=) c.112-256A= (n.112-256A=) n.425A= c.-434-78A= (n.-434-78A=) c.-423-78A= (n.-423-78A=) n.616-78A= n.423-78A= c.133-78A= (n.133-78A=) c.-33-78A= (n.-33-78A=) c.97+104A= (n.97+104A=) c.-32-256A= (n.-32-256A=) n.472-78A= c.-256-256A= (n.-256-256A=) c.-1828-78A= (n.-1828-78A=) c.-1650-256A= (n.-1650-256A=) | |
| X | g.13736400A>G | CA640856310 | OFD1 | c.112-78A>G (n.112-78A>G) n.395-78A>G n.605-78A>G n.84-78A>G c.*175-78A>G (n.*175-78A>G) c.112-256A>G (n.112-256A>G) n.425A>G c.-434-78A>G (n.-434-78A>G) c.-423-78A>G (n.-423-78A>G) n.616-78A>G n.423-78A>G c.133-78A>G (n.133-78A>G) c.-33-78A>G (n.-33-78A>G) c.97+104A>G (n.97+104A>G) c.-32-256A>G (n.-32-256A>G) n.472-78A>G c.-256-256A>G (n.-256-256A>G) c.-1828-78A>G (n.-1828-78A>G) c.-1650-256A>G (n.-1650-256A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13736403T>C | CA2819766600 | OFD1 | c.112-75T>C (n.112-75T>C) n.395-75T>C n.605-75T>C n.84-75T>C c.*175-75T>C (n.*175-75T>C) c.112-253T>C (n.112-253T>C) n.428T>C c.-434-75T>C (n.-434-75T>C) c.-423-75T>C (n.-423-75T>C) n.616-75T>C n.423-75T>C c.133-75T>C (n.133-75T>C) c.-33-75T>C (n.-33-75T>C) c.97+107T>C (n.97+107T>C) c.-32-253T>C (n.-32-253T>C) n.472-75T>C c.-256-253T>C (n.-256-253T>C) c.-1828-75T>C (n.-1828-75T>C) c.-1650-253T>C (n.-1650-253T>C) | |
| X | g.13736404C>G | CA2819766601 | OFD1 | c.112-74C>G (n.112-74C>G) n.395-74C>G n.605-74C>G n.84-74C>G c.*175-74C>G (n.*175-74C>G) c.112-252C>G (n.112-252C>G) n.429C>G c.-434-74C>G (n.-434-74C>G) c.-423-74C>G (n.-423-74C>G) n.616-74C>G n.423-74C>G c.133-74C>G (n.133-74C>G) c.-33-74C>G (n.-33-74C>G) c.97+108C>G (n.97+108C>G) c.-32-252C>G (n.-32-252C>G) n.472-74C>G c.-256-252C>G (n.-256-252C>G) c.-1828-74C>G (n.-1828-74C>G) c.-1650-252C>G (n.-1650-252C>G) | |
| X | g.13736407T>G | CA2693130047 | OFD1 | c.112-71T>G (n.112-71T>G) n.395-71T>G n.605-71T>G n.84-71T>G c.*175-71T>G (n.*175-71T>G) c.112-249T>G (n.112-249T>G) n.432T>G c.-434-71T>G (n.-434-71T>G) c.-423-71T>G (n.-423-71T>G) n.616-71T>G n.423-71T>G c.133-71T>G (n.133-71T>G) c.-33-71T>G (n.-33-71T>G) c.97+111T>G (n.97+111T>G) c.-32-249T>G (n.-32-249T>G) n.472-71T>G c.-256-249T>G (n.-256-249T>G) c.-1828-71T>G (n.-1828-71T>G) c.-1650-249T>G (n.-1650-249T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736408A>T | CA2693130048 | OFD1 | c.112-70A>T (n.112-70A>T) n.395-70A>T n.605-70A>T n.84-70A>T c.*175-70A>T (n.*175-70A>T) c.112-248A>T (n.112-248A>T) n.433A>T c.-434-70A>T (n.-434-70A>T) c.-423-70A>T (n.-423-70A>T) n.616-70A>T n.423-70A>T c.133-70A>T (n.133-70A>T) c.-33-70A>T (n.-33-70A>T) c.97+112A>T (n.97+112A>T) c.-32-248A>T (n.-32-248A>T) n.472-70A>T c.-256-248A>T (n.-256-248A>T) c.-1828-70A>T (n.-1828-70A>T) c.-1650-248A>T (n.-1650-248A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13736409A>G | CA2693130049 | OFD1 | c.112-69A>G (n.112-69A>G) n.395-69A>G n.605-69A>G n.84-69A>G c.*175-69A>G (n.*175-69A>G) c.112-247A>G (n.112-247A>G) n.434A>G c.-434-69A>G (n.-434-69A>G) c.-423-69A>G (n.-423-69A>G) n.616-69A>G n.423-69A>G c.133-69A>G (n.133-69A>G) c.-33-69A>G (n.-33-69A>G) c.97+113A>G (n.97+113A>G) c.-32-247A>G (n.-32-247A>G) n.472-69A>G c.-256-247A>G (n.-256-247A>G) c.-1828-69A>G (n.-1828-69A>G) c.-1650-247A>G (n.-1650-247A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13736415C>A | CA2579553367 | OFD1 | c.112-63C>A (n.112-63C>A) n.395-63C>A n.605-63C>A n.84-63C>A c.*175-63C>A (n.*175-63C>A) c.112-241C>A (n.112-241C>A) n.440C>A c.-434-63C>A (n.-434-63C>A) c.-423-63C>A (n.-423-63C>A) n.616-63C>A n.423-63C>A c.133-63C>A (n.133-63C>A) c.-33-63C>A (n.-33-63C>A) c.97+119C>A (n.97+119C>A) c.-32-241C>A (n.-32-241C>A) n.472-63C>A c.-256-241C>A (n.-256-241C>A) c.-1828-63C>A (n.-1828-63C>A) c.-1650-241C>A (n.-1650-241C>A) | |
| X | g.13736415C= | CA2416364051 | OFD1 | c.112-63C= (n.112-63C=) n.395-63C= n.605-63C= n.84-63C= c.*175-63C= (n.*175-63C=) c.112-241C= (n.112-241C=) n.440C= c.-434-63C= (n.-434-63C=) c.-423-63C= (n.-423-63C=) n.616-63C= n.423-63C= c.133-63C= (n.133-63C=) c.-33-63C= (n.-33-63C=) c.97+119C= (n.97+119C=) c.-32-241C= (n.-32-241C=) n.472-63C= c.-256-241C= (n.-256-241C=) c.-1828-63C= (n.-1828-63C=) c.-1650-241C= (n.-1650-241C=) | |
| X | g.13736415C>T | CA326106507 | OFD1 | c.112-63C>T (n.112-63C>T) n.395-63C>T n.605-63C>T n.84-63C>T c.*175-63C>T (n.*175-63C>T) c.112-241C>T (n.112-241C>T) n.440C>T c.-434-63C>T (n.-434-63C>T) c.-423-63C>T (n.-423-63C>T) n.616-63C>T n.423-63C>T c.133-63C>T (n.133-63C>T) c.-33-63C>T (n.-33-63C>T) c.97+119C>T (n.97+119C>T) c.-32-241C>T (n.-32-241C>T) n.472-63C>T c.-256-241C>T (n.-256-241C>T) c.-1828-63C>T (n.-1828-63C>T) c.-1650-241C>T (n.-1650-241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |