Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.13736303_13736304delinsCA | CA2416364019 | OFD1 | c.112-175_112-174delinsCA (n.112-175_112-174delinsCA) n.395-175_395-174delinsCA n.605-175_605-174delinsCA n.84-175_84-174delinsCA c.*174+7_*174+8delinsCA (n.*174+7_*174+8delinsCA) c.112-353_112-352delinsCA (n.112-353_112-352delinsCA) n.328_329delinsCA c.-434-175_-434-174delinsCA (n.-434-175_-434-174delinsCA) c.-423-175_-423-174delinsCA (n.-423-175_-423-174delinsCA) n.615+7_615+8delinsCA n.423-175_423-174delinsCA c.133-175_133-174delinsCA (n.133-175_133-174delinsCA) c.-34+7_-34+8delinsCA (n.-34+7_-34+8delinsCA) c.97+7_97+8delinsCA (n.97+7_97+8delinsCA) c.-32-353_-32-352delinsCA (n.-32-353_-32-352delinsCA) n.472-175_472-174delinsCA c.-256-353_-256-352delinsCA (n.-256-353_-256-352delinsCA) c.-1828-175_-1828-174delinsCA (n.-1828-175_-1828-174delinsCA) c.-1829+7_-1829+8delinsCA (n.-1829+7_-1829+8delinsCA) c.-1650-353_-1650-352delinsCA (n.-1650-353_-1650-352delinsCA) | |
X | g.13736304A= | CA2416364020 | OFD1 | c.112-174A= (n.112-174A=) n.395-174A= n.605-174A= n.84-174A= c.*174+8A= (n.*174+8A=) c.112-352A= (n.112-352A=) n.329A= c.-434-174A= (n.-434-174A=) c.-423-174A= (n.-423-174A=) n.615+8A= n.423-174A= c.133-174A= (n.133-174A=) c.-34+8A= (n.-34+8A=) c.97+8A= (n.97+8A=) c.-32-352A= (n.-32-352A=) n.472-174A= c.-256-352A= (n.-256-352A=) c.-1828-174A= (n.-1828-174A=) c.-1829+8A= (n.-1829+8A=) c.-1650-352A= (n.-1650-352A=) | |
X | g.13736304A>C | CA2416364021 | OFD1 | c.112-174A>C (n.112-174A>C) n.395-174A>C n.605-174A>C n.84-174A>C c.*174+8A>C (n.*174+8A>C) c.112-352A>C (n.112-352A>C) n.329A>C c.-434-174A>C (n.-434-174A>C) c.-423-174A>C (n.-423-174A>C) n.615+8A>C n.423-174A>C c.133-174A>C (n.133-174A>C) c.-34+8A>C (n.-34+8A>C) c.97+8A>C (n.97+8A>C) c.-32-352A>C (n.-32-352A>C) n.472-174A>C c.-256-352A>C (n.-256-352A>C) c.-1828-174A>C (n.-1828-174A>C) c.-1829+8A>C (n.-1829+8A>C) c.-1650-352A>C (n.-1650-352A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736304A>T | CA2416364022 | OFD1 | c.112-174A>T (n.112-174A>T) n.395-174A>T n.605-174A>T n.84-174A>T c.*174+8A>T (n.*174+8A>T) c.112-352A>T (n.112-352A>T) n.329A>T c.-434-174A>T (n.-434-174A>T) c.-423-174A>T (n.-423-174A>T) n.615+8A>T n.423-174A>T c.133-174A>T (n.133-174A>T) c.-34+8A>T (n.-34+8A>T) c.97+8A>T (n.97+8A>T) c.-32-352A>T (n.-32-352A>T) n.472-174A>T c.-256-352A>T (n.-256-352A>T) c.-1828-174A>T (n.-1828-174A>T) c.-1829+8A>T (n.-1829+8A>T) c.-1650-352A>T (n.-1650-352A>T) | dbSNP |
X | g.13736306del | CA326106448 | OFD1 | c.112-172del (n.112-172del) n.395-172del n.605-172del n.84-172del c.*174+10del (n.*174+10del) c.112-350del (n.112-350del) n.331del c.-434-172del (n.-434-172del) c.-423-172del (n.-423-172del) n.615+10del n.423-172del c.133-172del (n.133-172del) c.-34+10del (n.-34+10del) c.97+10del (n.97+10del) c.-32-350del (n.-32-350del) n.472-172del c.-256-350del (n.-256-350del) c.-1828-172del (n.-1828-172del) c.-1829+10del (n.-1829+10del) c.-1650-350del (n.-1650-350del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.13736305_13736306del | CA2693129951 | OFD1 | c.112-173_112-172del (n.112-173_112-172del) n.395-173_395-172del n.605-173_605-172del n.84-173_84-172del c.*174+9_*174+10del (n.*174+9_*174+10del) c.112-351_112-350del (n.112-351_112-350del) n.330_331del c.-434-173_-434-172del (n.-434-173_-434-172del) c.-423-173_-423-172del (n.-423-173_-423-172del) n.615+9_615+10del n.423-173_423-172del c.133-173_133-172del (n.133-173_133-172del) c.-34+9_-34+10del (n.-34+9_-34+10del) c.97+9_97+10del (n.97+9_97+10del) c.-32-351_-32-350del (n.-32-351_-32-350del) n.472-173_472-172del c.-256-351_-256-350del (n.-256-351_-256-350del) c.-1828-173_-1828-172del (n.-1828-173_-1828-172del) c.-1829+9_-1829+10del (n.-1829+9_-1829+10del) c.-1650-351_-1650-350del (n.-1650-351_-1650-350del) | gnomAD v4 |
X | g.13736305A>G | CA2693129954 | OFD1 | c.112-173A>G (n.112-173A>G) n.395-173A>G n.605-173A>G n.84-173A>G c.*174+9A>G (n.*174+9A>G) c.112-351A>G (n.112-351A>G) n.330A>G c.-434-173A>G (n.-434-173A>G) c.-423-173A>G (n.-423-173A>G) n.615+9A>G n.423-173A>G c.133-173A>G (n.133-173A>G) c.-34+9A>G (n.-34+9A>G) c.97+9A>G (n.97+9A>G) c.-32-351A>G (n.-32-351A>G) n.472-173A>G c.-256-351A>G (n.-256-351A>G) c.-1828-173A>G (n.-1828-173A>G) c.-1829+9A>G (n.-1829+9A>G) c.-1650-351A>G (n.-1650-351A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736306A>G | CA2693129957 | OFD1 | c.112-172A>G (n.112-172A>G) n.395-172A>G n.605-172A>G n.84-172A>G c.*174+10A>G (n.*174+10A>G) c.112-350A>G (n.112-350A>G) n.331A>G c.-434-172A>G (n.-434-172A>G) c.-423-172A>G (n.-423-172A>G) n.615+10A>G n.423-172A>G c.133-172A>G (n.133-172A>G) c.-34+10A>G (n.-34+10A>G) c.97+10A>G (n.97+10A>G) c.-32-350A>G (n.-32-350A>G) n.472-172A>G c.-256-350A>G (n.-256-350A>G) c.-1828-172A>G (n.-1828-172A>G) c.-1829+10A>G (n.-1829+10A>G) c.-1650-350A>G (n.-1650-350A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736306_13736308delinsAGT | CA2416364023 | OFD1 | c.112-172_112-170delinsAGT (n.112-172_112-170delinsAGT) n.395-172_395-170delinsAGT n.605-172_605-170delinsAGT n.84-172_84-170delinsAGT c.*174+10_*174+12delinsAGT (n.*174+10_*174+12delinsAGT) c.112-350_112-348delinsAGT (n.112-350_112-348delinsAGT) n.331_333delinsAGT c.-434-172_-434-170delinsAGT (n.-434-172_-434-170delinsAGT) c.-423-172_-423-170delinsAGT (n.-423-172_-423-170delinsAGT) n.615+10_615+12delinsAGT n.423-172_423-170delinsAGT c.133-172_133-170delinsAGT (n.133-172_133-170delinsAGT) c.-34+10_-34+12delinsAGT (n.-34+10_-34+12delinsAGT) c.97+10_97+12delinsAGT (n.97+10_97+12delinsAGT) c.-32-350_-32-348delinsAGT (n.-32-350_-32-348delinsAGT) n.472-172_472-170delinsAGT c.-256-350_-256-348delinsAGT (n.-256-350_-256-348delinsAGT) c.-1828-172_-1828-170delinsAGT (n.-1828-172_-1828-170delinsAGT) c.-1829+10_-1829+12delinsAGT (n.-1829+10_-1829+12delinsAGT) c.-1650-350_-1650-348delinsAGT (n.-1650-350_-1650-348delinsAGT) | |
X | g.13736306_13736310del | CA2693129956 | OFD1 | c.112-172_112-168del (n.112-172_112-168del) n.395-172_395-168del n.605-172_605-168del n.84-172_84-168del c.*174+10_*174+14del (n.*174+10_*174+14del) c.112-350_112-346del (n.112-350_112-346del) n.331_335del c.-434-172_-434-168del (n.-434-172_-434-168del) c.-423-172_-423-168del (n.-423-172_-423-168del) n.615+10_615+14del n.423-172_423-168del c.133-172_133-168del (n.133-172_133-168del) c.-34+10_-34+14del (n.-34+10_-34+14del) c.97+10_97+14del (n.97+10_97+14del) c.-32-350_-32-346del (n.-32-350_-32-346del) n.472-172_472-168del c.-256-350_-256-346del (n.-256-350_-256-346del) c.-1828-172_-1828-168del (n.-1828-172_-1828-168del) c.-1829+10_-1829+14del (n.-1829+10_-1829+14del) c.-1650-350_-1650-346del (n.-1650-350_-1650-346del) | gnomAD v4 |
X | g.13736307G>A | CA2693129961 | OFD1 | c.112-171G>A (n.112-171G>A) n.395-171G>A n.605-171G>A n.84-171G>A c.*174+11G>A (n.*174+11G>A) c.112-349G>A (n.112-349G>A) n.332G>A c.-434-171G>A (n.-434-171G>A) c.-423-171G>A (n.-423-171G>A) n.615+11G>A n.423-171G>A c.133-171G>A (n.133-171G>A) c.-34+11G>A (n.-34+11G>A) c.97+11G>A (n.97+11G>A) c.-32-349G>A (n.-32-349G>A) n.472-171G>A c.-256-349G>A (n.-256-349G>A) c.-1828-171G>A (n.-1828-171G>A) c.-1829+11G>A (n.-1829+11G>A) c.-1650-349G>A (n.-1650-349G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736310_13736311del | CA871901085 | OFD1 | c.112-168_112-167del (n.112-168_112-167del) n.395-168_395-167del n.605-168_605-167del n.84-168_84-167del c.*174+14_*174+15del (n.*174+14_*174+15del) c.112-346_112-345del (n.112-346_112-345del) n.335_336del c.-434-168_-434-167del (n.-434-168_-434-167del) c.-423-168_-423-167del (n.-423-168_-423-167del) n.615+14_615+15del n.423-168_423-167del c.133-168_133-167del (n.133-168_133-167del) c.-34+14_-34+15del (n.-34+14_-34+15del) c.97+14_97+15del (n.97+14_97+15del) c.-32-346_-32-345del (n.-32-346_-32-345del) n.472-168_472-167del c.-256-346_-256-345del (n.-256-346_-256-345del) c.-1828-168_-1828-167del (n.-1828-168_-1828-167del) c.-1829+14_-1829+15del (n.-1829+14_-1829+15del) c.-1650-346_-1650-345del (n.-1650-346_-1650-345del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736308T>C | CA871901086 | OFD1 | c.112-170T>C (n.112-170T>C) n.395-170T>C n.605-170T>C n.84-170T>C c.*174+12T>C (n.*174+12T>C) c.112-348T>C (n.112-348T>C) n.333T>C c.-434-170T>C (n.-434-170T>C) c.-423-170T>C (n.-423-170T>C) n.615+12T>C n.423-170T>C c.133-170T>C (n.133-170T>C) c.-34+12T>C (n.-34+12T>C) c.97+12T>C (n.97+12T>C) c.-32-348T>C (n.-32-348T>C) n.472-170T>C c.-256-348T>C (n.-256-348T>C) c.-1828-170T>C (n.-1828-170T>C) c.-1829+12T>C (n.-1829+12T>C) c.-1650-348T>C (n.-1650-348T>C) | dbSNP |
X | g.13736308T= | CA2416364024 | OFD1 | c.112-170T= (n.112-170T=) n.395-170T= n.605-170T= n.84-170T= c.*174+12T= (n.*174+12T=) c.112-348T= (n.112-348T=) n.333T= c.-434-170T= (n.-434-170T=) c.-423-170T= (n.-423-170T=) n.615+12T= n.423-170T= c.133-170T= (n.133-170T=) c.-34+12T= (n.-34+12T=) c.97+12T= (n.97+12T=) c.-32-348T= (n.-32-348T=) n.472-170T= c.-256-348T= (n.-256-348T=) c.-1828-170T= (n.-1828-170T=) c.-1829+12T= (n.-1829+12T=) c.-1650-348T= (n.-1650-348T=) | |
X | g.13736309G>A | CA2693129963 | OFD1 | c.112-169G>A (n.112-169G>A) n.395-169G>A n.605-169G>A n.84-169G>A c.*174+13G>A (n.*174+13G>A) c.112-347G>A (n.112-347G>A) n.334G>A c.-434-169G>A (n.-434-169G>A) c.-423-169G>A (n.-423-169G>A) n.615+13G>A n.423-169G>A c.133-169G>A (n.133-169G>A) c.-34+13G>A (n.-34+13G>A) c.97+13G>A (n.97+13G>A) c.-32-347G>A (n.-32-347G>A) n.472-169G>A c.-256-347G>A (n.-256-347G>A) c.-1828-169G>A (n.-1828-169G>A) c.-1829+13G>A (n.-1829+13G>A) c.-1650-347G>A (n.-1650-347G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736311G>A | CA2502688480 | OFD1 | c.112-167G>A (n.112-167G>A) n.395-167G>A n.605-167G>A n.84-167G>A c.*174+15G>A (n.*174+15G>A) c.112-345G>A (n.112-345G>A) n.336G>A c.-434-167G>A (n.-434-167G>A) c.-423-167G>A (n.-423-167G>A) n.615+15G>A n.423-167G>A c.133-167G>A (n.133-167G>A) c.-34+15G>A (n.-34+15G>A) c.97+15G>A (n.97+15G>A) c.-32-345G>A (n.-32-345G>A) n.472-167G>A c.-256-345G>A (n.-256-345G>A) c.-1828-167G>A (n.-1828-167G>A) c.-1829+15G>A (n.-1829+15G>A) c.-1650-345G>A (n.-1650-345G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736311G>C | CA2693129969 | OFD1 | c.112-167G>C (n.112-167G>C) n.395-167G>C n.605-167G>C n.84-167G>C c.*174+15G>C (n.*174+15G>C) c.112-345G>C (n.112-345G>C) n.336G>C c.-434-167G>C (n.-434-167G>C) c.-423-167G>C (n.-423-167G>C) n.615+15G>C n.423-167G>C c.133-167G>C (n.133-167G>C) c.-34+15G>C (n.-34+15G>C) c.97+15G>C (n.97+15G>C) c.-32-345G>C (n.-32-345G>C) n.472-167G>C c.-256-345G>C (n.-256-345G>C) c.-1828-167G>C (n.-1828-167G>C) c.-1829+15G>C (n.-1829+15G>C) c.-1650-345G>C (n.-1650-345G>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736311G>T | CA2693129971 | OFD1 | c.112-167G>T (n.112-167G>T) n.395-167G>T n.605-167G>T n.84-167G>T c.*174+15G>T (n.*174+15G>T) c.112-345G>T (n.112-345G>T) n.336G>T c.-434-167G>T (n.-434-167G>T) c.-423-167G>T (n.-423-167G>T) n.615+15G>T n.423-167G>T c.133-167G>T (n.133-167G>T) c.-34+15G>T (n.-34+15G>T) c.97+15G>T (n.97+15G>T) c.-32-345G>T (n.-32-345G>T) n.472-167G>T c.-256-345G>T (n.-256-345G>T) c.-1828-167G>T (n.-1828-167G>T) c.-1829+15G>T (n.-1829+15G>T) c.-1650-345G>T (n.-1650-345G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736312C>A | CA2693129973 | OFD1 | c.112-166C>A (n.112-166C>A) n.395-166C>A n.605-166C>A n.84-166C>A c.*174+16C>A (n.*174+16C>A) c.112-344C>A (n.112-344C>A) n.337C>A c.-434-166C>A (n.-434-166C>A) c.-423-166C>A (n.-423-166C>A) n.615+16C>A n.423-166C>A c.133-166C>A (n.133-166C>A) c.-34+16C>A (n.-34+16C>A) c.97+16C>A (n.97+16C>A) c.-32-344C>A (n.-32-344C>A) n.472-166C>A c.-256-344C>A (n.-256-344C>A) c.-1828-166C>A (n.-1828-166C>A) c.-1829+16C>A (n.-1829+16C>A) c.-1650-344C>A (n.-1650-344C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736312C>T | CA2693129974 | OFD1 | c.112-166C>T (n.112-166C>T) n.395-166C>T n.605-166C>T n.84-166C>T c.*174+16C>T (n.*174+16C>T) c.112-344C>T (n.112-344C>T) n.337C>T c.-434-166C>T (n.-434-166C>T) c.-423-166C>T (n.-423-166C>T) n.615+16C>T n.423-166C>T c.133-166C>T (n.133-166C>T) c.-34+16C>T (n.-34+16C>T) c.97+16C>T (n.97+16C>T) c.-32-344C>T (n.-32-344C>T) n.472-166C>T c.-256-344C>T (n.-256-344C>T) c.-1828-166C>T (n.-1828-166C>T) c.-1829+16C>T (n.-1829+16C>T) c.-1650-344C>T (n.-1650-344C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736313A= | CA2416364025 | OFD1 | c.112-165A= (n.112-165A=) n.395-165A= n.605-165A= n.84-165A= c.*174+17A= (n.*174+17A=) c.112-343A= (n.112-343A=) n.338A= c.-434-165A= (n.-434-165A=) c.-423-165A= (n.-423-165A=) n.615+17A= n.423-165A= c.133-165A= (n.133-165A=) c.-34+17A= (n.-34+17A=) c.97+17A= (n.97+17A=) c.-32-343A= (n.-32-343A=) n.472-165A= c.-256-343A= (n.-256-343A=) c.-1828-165A= (n.-1828-165A=) c.-1829+17A= (n.-1829+17A=) c.-1650-343A= (n.-1650-343A=) | |
X | g.13736313A>G | CA326106460 | OFD1 | c.112-165A>G (n.112-165A>G) n.395-165A>G n.605-165A>G n.84-165A>G c.*174+17A>G (n.*174+17A>G) c.112-343A>G (n.112-343A>G) n.338A>G c.-434-165A>G (n.-434-165A>G) c.-423-165A>G (n.-423-165A>G) n.615+17A>G n.423-165A>G c.133-165A>G (n.133-165A>G) c.-34+17A>G (n.-34+17A>G) c.97+17A>G (n.97+17A>G) c.-32-343A>G (n.-32-343A>G) n.472-165A>G c.-256-343A>G (n.-256-343A>G) c.-1828-165A>G (n.-1828-165A>G) c.-1829+17A>G (n.-1829+17A>G) c.-1650-343A>G (n.-1650-343A>G) | dbSNP |
X | g.13736314G>T | CA2819766595 | OFD1 | c.112-164G>T (n.112-164G>T) n.395-164G>T n.605-164G>T n.84-164G>T c.*174+18G>T (n.*174+18G>T) c.112-342G>T (n.112-342G>T) n.339G>T c.-434-164G>T (n.-434-164G>T) c.-423-164G>T (n.-423-164G>T) n.615+18G>T n.423-164G>T c.133-164G>T (n.133-164G>T) c.-34+18G>T (n.-34+18G>T) c.97+18G>T (n.97+18G>T) c.-32-342G>T (n.-32-342G>T) n.472-164G>T c.-256-342G>T (n.-256-342G>T) c.-1828-164G>T (n.-1828-164G>T) c.-1829+18G>T (n.-1829+18G>T) c.-1650-342G>T (n.-1650-342G>T) | |
X | g.13736315G>A | CA2693129975 | OFD1 | c.112-163G>A (n.112-163G>A) n.395-163G>A n.605-163G>A n.84-163G>A c.*174+19G>A (n.*174+19G>A) c.112-341G>A (n.112-341G>A) n.340G>A c.-434-163G>A (n.-434-163G>A) c.-423-163G>A (n.-423-163G>A) n.615+19G>A n.423-163G>A c.133-163G>A (n.133-163G>A) c.-34+19G>A (n.-34+19G>A) c.97+19G>A (n.97+19G>A) c.-32-341G>A (n.-32-341G>A) n.472-163G>A c.-256-341G>A (n.-256-341G>A) c.-1828-163G>A (n.-1828-163G>A) c.-1829+19G>A (n.-1829+19G>A) c.-1650-341G>A (n.-1650-341G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736315G>T | CA2693129976 | OFD1 | c.112-163G>T (n.112-163G>T) n.395-163G>T n.605-163G>T n.84-163G>T c.*174+19G>T (n.*174+19G>T) c.112-341G>T (n.112-341G>T) n.340G>T c.-434-163G>T (n.-434-163G>T) c.-423-163G>T (n.-423-163G>T) n.615+19G>T n.423-163G>T c.133-163G>T (n.133-163G>T) c.-34+19G>T (n.-34+19G>T) c.97+19G>T (n.97+19G>T) c.-32-341G>T (n.-32-341G>T) n.472-163G>T c.-256-341G>T (n.-256-341G>T) c.-1828-163G>T (n.-1828-163G>T) c.-1829+19G>T (n.-1829+19G>T) c.-1650-341G>T (n.-1650-341G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736317G>A | CA326106463 | OFD1 | c.112-161G>A (n.112-161G>A) n.395-161G>A n.605-161G>A n.84-161G>A c.*174+21G>A (n.*174+21G>A) c.112-339G>A (n.112-339G>A) n.342G>A c.-434-161G>A (n.-434-161G>A) c.-423-161G>A (n.-423-161G>A) n.615+21G>A n.423-161G>A c.133-161G>A (n.133-161G>A) c.-34+21G>A (n.-34+21G>A) c.97+21G>A (n.97+21G>A) c.-32-339G>A (n.-32-339G>A) n.472-161G>A c.-256-339G>A (n.-256-339G>A) c.-1828-161G>A (n.-1828-161G>A) c.-1829+21G>A (n.-1829+21G>A) c.-1650-339G>A (n.-1650-339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736317G= | CA2416364026 | OFD1 | c.112-161G= (n.112-161G=) n.395-161G= n.605-161G= n.84-161G= c.*174+21G= (n.*174+21G=) c.112-339G= (n.112-339G=) n.342G= c.-434-161G= (n.-434-161G=) c.-423-161G= (n.-423-161G=) n.615+21G= n.423-161G= c.133-161G= (n.133-161G=) c.-34+21G= (n.-34+21G=) c.97+21G= (n.97+21G=) c.-32-339G= (n.-32-339G=) n.472-161G= c.-256-339G= (n.-256-339G=) c.-1828-161G= (n.-1828-161G=) c.-1829+21G= (n.-1829+21G=) c.-1650-339G= (n.-1650-339G=) | |
X | g.13736317G>T | CA2693129977 | OFD1 | c.112-161G>T (n.112-161G>T) n.395-161G>T n.605-161G>T n.84-161G>T c.*174+21G>T (n.*174+21G>T) c.112-339G>T (n.112-339G>T) n.342G>T c.-434-161G>T (n.-434-161G>T) c.-423-161G>T (n.-423-161G>T) n.615+21G>T n.423-161G>T c.133-161G>T (n.133-161G>T) c.-34+21G>T (n.-34+21G>T) c.97+21G>T (n.97+21G>T) c.-32-339G>T (n.-32-339G>T) n.472-161G>T c.-256-339G>T (n.-256-339G>T) c.-1828-161G>T (n.-1828-161G>T) c.-1829+21G>T (n.-1829+21G>T) c.-1650-339G>T (n.-1650-339G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736318A>G | CA2693129978 | OFD1 | c.112-160A>G (n.112-160A>G) n.395-160A>G n.605-160A>G n.84-160A>G c.*174+22A>G (n.*174+22A>G) c.112-338A>G (n.112-338A>G) n.343A>G c.-434-160A>G (n.-434-160A>G) c.-423-160A>G (n.-423-160A>G) n.615+22A>G n.423-160A>G c.133-160A>G (n.133-160A>G) c.-34+22A>G (n.-34+22A>G) c.97+22A>G (n.97+22A>G) c.-32-338A>G (n.-32-338A>G) n.472-160A>G c.-256-338A>G (n.-256-338A>G) c.-1828-160A>G (n.-1828-160A>G) c.-1829+22A>G (n.-1829+22A>G) c.-1650-338A>G (n.-1650-338A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736318A>T | CA2693129979 | OFD1 | c.112-160A>T (n.112-160A>T) n.395-160A>T n.605-160A>T n.84-160A>T c.*174+22A>T (n.*174+22A>T) c.112-338A>T (n.112-338A>T) n.343A>T c.-434-160A>T (n.-434-160A>T) c.-423-160A>T (n.-423-160A>T) n.615+22A>T n.423-160A>T c.133-160A>T (n.133-160A>T) c.-34+22A>T (n.-34+22A>T) c.97+22A>T (n.97+22A>T) c.-32-338A>T (n.-32-338A>T) n.472-160A>T c.-256-338A>T (n.-256-338A>T) c.-1828-160A>T (n.-1828-160A>T) c.-1829+22A>T (n.-1829+22A>T) c.-1650-338A>T (n.-1650-338A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736319A>G | CA2693129980 | OFD1 | c.112-159A>G (n.112-159A>G) n.395-159A>G n.605-159A>G n.84-159A>G c.*174+23A>G (n.*174+23A>G) c.112-337A>G (n.112-337A>G) n.344A>G c.-434-159A>G (n.-434-159A>G) c.-423-159A>G (n.-423-159A>G) n.615+23A>G n.423-159A>G c.133-159A>G (n.133-159A>G) c.-34+23A>G (n.-34+23A>G) c.97+23A>G (n.97+23A>G) c.-32-337A>G (n.-32-337A>G) n.472-159A>G c.-256-337A>G (n.-256-337A>G) c.-1828-159A>G (n.-1828-159A>G) c.-1829+23A>G (n.-1829+23A>G) c.-1650-337A>G (n.-1650-337A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736319A>T | CA2819766596 | OFD1 | c.112-159A>T (n.112-159A>T) n.395-159A>T n.605-159A>T n.84-159A>T c.*174+23A>T (n.*174+23A>T) c.112-337A>T (n.112-337A>T) n.344A>T c.-434-159A>T (n.-434-159A>T) c.-423-159A>T (n.-423-159A>T) n.615+23A>T n.423-159A>T c.133-159A>T (n.133-159A>T) c.-34+23A>T (n.-34+23A>T) c.97+23A>T (n.97+23A>T) c.-32-337A>T (n.-32-337A>T) n.472-159A>T c.-256-337A>T (n.-256-337A>T) c.-1828-159A>T (n.-1828-159A>T) c.-1829+23A>T (n.-1829+23A>T) c.-1650-337A>T (n.-1650-337A>T) | |
X | g.13736320G>A | CA2693129981 | OFD1 | c.112-158G>A (n.112-158G>A) n.395-158G>A n.605-158G>A n.84-158G>A c.*174+24G>A (n.*174+24G>A) c.112-336G>A (n.112-336G>A) n.345G>A c.-434-158G>A (n.-434-158G>A) c.-423-158G>A (n.-423-158G>A) n.615+24G>A n.423-158G>A c.133-158G>A (n.133-158G>A) c.-34+24G>A (n.-34+24G>A) c.97+24G>A (n.97+24G>A) c.-32-336G>A (n.-32-336G>A) n.472-158G>A c.-256-336G>A (n.-256-336G>A) c.-1828-158G>A (n.-1828-158G>A) c.-1829+24G>A (n.-1829+24G>A) c.-1650-336G>A (n.-1650-336G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736322T>A | CA2693129982 | OFD1 | c.112-156T>A (n.112-156T>A) n.395-156T>A n.605-156T>A n.84-156T>A c.*174+26T>A (n.*174+26T>A) c.112-334T>A (n.112-334T>A) n.347T>A c.-434-156T>A (n.-434-156T>A) c.-423-156T>A (n.-423-156T>A) n.615+26T>A n.423-156T>A c.133-156T>A (n.133-156T>A) c.-34+26T>A (n.-34+26T>A) c.97+26T>A (n.97+26T>A) c.-32-334T>A (n.-32-334T>A) n.472-156T>A c.-256-334T>A (n.-256-334T>A) c.-1828-156T>A (n.-1828-156T>A) c.-1829+26T>A (n.-1829+26T>A) c.-1650-334T>A (n.-1650-334T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736323T>C | CA2693129983 | OFD1 | c.112-155T>C (n.112-155T>C) n.395-155T>C n.605-155T>C n.84-155T>C c.*174+27T>C (n.*174+27T>C) c.112-333T>C (n.112-333T>C) n.348T>C c.-434-155T>C (n.-434-155T>C) c.-423-155T>C (n.-423-155T>C) n.615+27T>C n.423-155T>C c.133-155T>C (n.133-155T>C) c.-34+27T>C (n.-34+27T>C) c.97+27T>C (n.97+27T>C) c.-32-333T>C (n.-32-333T>C) n.472-155T>C c.-256-333T>C (n.-256-333T>C) c.-1828-155T>C (n.-1828-155T>C) c.-1829+27T>C (n.-1829+27T>C) c.-1650-333T>C (n.-1650-333T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736325C>T | CA2693129984 | OFD1 | c.112-153C>T (n.112-153C>T) n.395-153C>T n.605-153C>T n.84-153C>T c.*174+29C>T (n.*174+29C>T) c.112-331C>T (n.112-331C>T) n.350C>T c.-434-153C>T (n.-434-153C>T) c.-423-153C>T (n.-423-153C>T) n.615+29C>T n.423-153C>T c.133-153C>T (n.133-153C>T) c.-34+29C>T (n.-34+29C>T) c.97+29C>T (n.97+29C>T) c.-32-331C>T (n.-32-331C>T) n.472-153C>T c.-256-331C>T (n.-256-331C>T) c.-1828-153C>T (n.-1828-153C>T) c.-1829+29C>T (n.-1829+29C>T) c.-1650-331C>T (n.-1650-331C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736327A>G | CA2693129985 | OFD1 | c.112-151A>G (n.112-151A>G) n.395-151A>G n.605-151A>G n.84-151A>G c.*174+31A>G (n.*174+31A>G) c.112-329A>G (n.112-329A>G) n.352A>G c.-434-151A>G (n.-434-151A>G) c.-423-151A>G (n.-423-151A>G) n.615+31A>G n.423-151A>G c.133-151A>G (n.133-151A>G) c.-34+31A>G (n.-34+31A>G) c.97+31A>G (n.97+31A>G) c.-32-329A>G (n.-32-329A>G) n.472-151A>G c.-256-329A>G (n.-256-329A>G) c.-1828-151A>G (n.-1828-151A>G) c.-1829+31A>G (n.-1829+31A>G) c.-1650-329A>G (n.-1650-329A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736329C>A | CA2579553353 | OFD1 | c.112-149C>A (n.112-149C>A) n.395-149C>A n.605-149C>A n.84-149C>A c.*174+33C>A (n.*174+33C>A) c.112-327C>A (n.112-327C>A) n.354C>A c.-434-149C>A (n.-434-149C>A) c.-423-149C>A (n.-423-149C>A) n.615+33C>A n.423-149C>A c.133-149C>A (n.133-149C>A) c.-34+33C>A (n.-34+33C>A) c.97+33C>A (n.97+33C>A) c.-32-327C>A (n.-32-327C>A) n.472-149C>A c.-256-327C>A (n.-256-327C>A) c.-1828-149C>A (n.-1828-149C>A) c.-1829+33C>A (n.-1829+33C>A) c.-1650-327C>A (n.-1650-327C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736332C>A | CA2693129986 | OFD1 | c.112-146C>A (n.112-146C>A) n.395-146C>A n.605-146C>A n.84-146C>A c.*174+36C>A (n.*174+36C>A) c.112-324C>A (n.112-324C>A) n.357C>A c.-434-146C>A (n.-434-146C>A) c.-423-146C>A (n.-423-146C>A) n.615+36C>A n.423-146C>A c.133-146C>A (n.133-146C>A) c.-34+36C>A (n.-34+36C>A) c.97+36C>A (n.97+36C>A) c.-32-324C>A (n.-32-324C>A) n.472-146C>A c.-256-324C>A (n.-256-324C>A) c.-1828-146C>A (n.-1828-146C>A) c.-1829+36C>A (n.-1829+36C>A) c.-1650-324C>A (n.-1650-324C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736332C= | CA2416364027 | OFD1 | c.112-146C= (n.112-146C=) n.395-146C= n.605-146C= n.84-146C= c.*174+36C= (n.*174+36C=) c.112-324C= (n.112-324C=) n.357C= c.-434-146C= (n.-434-146C=) c.-423-146C= (n.-423-146C=) n.615+36C= n.423-146C= c.133-146C= (n.133-146C=) c.-34+36C= (n.-34+36C=) c.97+36C= (n.97+36C=) c.-32-324C= (n.-32-324C=) n.472-146C= c.-256-324C= (n.-256-324C=) c.-1828-146C= (n.-1828-146C=) c.-1829+36C= (n.-1829+36C=) c.-1650-324C= (n.-1650-324C=) | |
X | g.13736332C>G | CA871901087 | OFD1 | c.112-146C>G (n.112-146C>G) n.395-146C>G n.605-146C>G n.84-146C>G c.*174+36C>G (n.*174+36C>G) c.112-324C>G (n.112-324C>G) n.357C>G c.-434-146C>G (n.-434-146C>G) c.-423-146C>G (n.-423-146C>G) n.615+36C>G n.423-146C>G c.133-146C>G (n.133-146C>G) c.-34+36C>G (n.-34+36C>G) c.97+36C>G (n.97+36C>G) c.-32-324C>G (n.-32-324C>G) n.472-146C>G c.-256-324C>G (n.-256-324C>G) c.-1828-146C>G (n.-1828-146C>G) c.-1829+36C>G (n.-1829+36C>G) c.-1650-324C>G (n.-1650-324C>G) | dbSNP |
X | g.13736332C>T | CA326106472 | OFD1 | c.112-146C>T (n.112-146C>T) n.395-146C>T n.605-146C>T n.84-146C>T c.*174+36C>T (n.*174+36C>T) c.112-324C>T (n.112-324C>T) n.357C>T c.-434-146C>T (n.-434-146C>T) c.-423-146C>T (n.-423-146C>T) n.615+36C>T n.423-146C>T c.133-146C>T (n.133-146C>T) c.-34+36C>T (n.-34+36C>T) c.97+36C>T (n.97+36C>T) c.-32-324C>T (n.-32-324C>T) n.472-146C>T c.-256-324C>T (n.-256-324C>T) c.-1828-146C>T (n.-1828-146C>T) c.-1829+36C>T (n.-1829+36C>T) c.-1650-324C>T (n.-1650-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736334G>T | CA658184590 | OFD1 | c.112-144G>T (n.112-144G>T) n.395-144G>T n.605-144G>T n.84-144G>T c.*174+38G>T (n.*174+38G>T) c.112-322G>T (n.112-322G>T) n.359G>T c.-434-144G>T (n.-434-144G>T) c.-423-144G>T (n.-423-144G>T) n.615+38G>T n.423-144G>T c.133-144G>T (n.133-144G>T) c.-34+38G>T (n.-34+38G>T) c.97+38G>T (n.97+38G>T) c.-32-322G>T (n.-32-322G>T) n.472-144G>T c.-256-322G>T (n.-256-322G>T) c.-1828-144G>T (n.-1828-144G>T) c.-1829+38G>T (n.-1829+38G>T) c.-1650-322G>T (n.-1650-322G>T) | COSMIC |
X | g.13736335G>T | CA2693129988 | OFD1 | c.112-143G>T (n.112-143G>T) n.395-143G>T n.605-143G>T n.84-143G>T c.*174+39G>T (n.*174+39G>T) c.112-321G>T (n.112-321G>T) n.360G>T c.-434-143G>T (n.-434-143G>T) c.-423-143G>T (n.-423-143G>T) n.615+39G>T n.423-143G>T c.133-143G>T (n.133-143G>T) c.-34+39G>T (n.-34+39G>T) c.97+39G>T (n.97+39G>T) c.-32-321G>T (n.-32-321G>T) n.472-143G>T c.-256-321G>T (n.-256-321G>T) c.-1828-143G>T (n.-1828-143G>T) c.-1829+39G>T (n.-1829+39G>T) c.-1650-321G>T (n.-1650-321G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736336C>A | CA2693129990 | OFD1 | c.112-142C>A (n.112-142C>A) n.395-142C>A n.605-142C>A n.84-142C>A c.*174+40C>A (n.*174+40C>A) c.112-320C>A (n.112-320C>A) n.361C>A c.-434-142C>A (n.-434-142C>A) c.-423-142C>A (n.-423-142C>A) n.615+40C>A n.423-142C>A c.133-142C>A (n.133-142C>A) c.-34+40C>A (n.-34+40C>A) c.97+40C>A (n.97+40C>A) c.-32-320C>A (n.-32-320C>A) n.472-142C>A c.-256-320C>A (n.-256-320C>A) c.-1828-142C>A (n.-1828-142C>A) c.-1829+40C>A (n.-1829+40C>A) c.-1650-320C>A (n.-1650-320C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736336C>T | CA2693129991 | OFD1 | c.112-142C>T (n.112-142C>T) n.395-142C>T n.605-142C>T n.84-142C>T c.*174+40C>T (n.*174+40C>T) c.112-320C>T (n.112-320C>T) n.361C>T c.-434-142C>T (n.-434-142C>T) c.-423-142C>T (n.-423-142C>T) n.615+40C>T n.423-142C>T c.133-142C>T (n.133-142C>T) c.-34+40C>T (n.-34+40C>T) c.97+40C>T (n.97+40C>T) c.-32-320C>T (n.-32-320C>T) n.472-142C>T c.-256-320C>T (n.-256-320C>T) c.-1828-142C>T (n.-1828-142C>T) c.-1829+40C>T (n.-1829+40C>T) c.-1650-320C>T (n.-1650-320C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736337C>A | CA2693129995 | OFD1 | c.112-141C>A (n.112-141C>A) n.395-141C>A n.605-141C>A n.84-141C>A c.*174+41C>A (n.*174+41C>A) c.112-319C>A (n.112-319C>A) n.362C>A c.-434-141C>A (n.-434-141C>A) c.-423-141C>A (n.-423-141C>A) n.615+41C>A n.423-141C>A c.133-141C>A (n.133-141C>A) c.-34+41C>A (n.-34+41C>A) c.97+41C>A (n.97+41C>A) c.-32-319C>A (n.-32-319C>A) n.472-141C>A c.-256-319C>A (n.-256-319C>A) c.-1828-141C>A (n.-1828-141C>A) c.-1829+41C>A (n.-1829+41C>A) c.-1650-319C>A (n.-1650-319C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736337C>T | CA2693129996 | OFD1 | c.112-141C>T (n.112-141C>T) n.395-141C>T n.605-141C>T n.84-141C>T c.*174+41C>T (n.*174+41C>T) c.112-319C>T (n.112-319C>T) n.362C>T c.-434-141C>T (n.-434-141C>T) c.-423-141C>T (n.-423-141C>T) n.615+41C>T n.423-141C>T c.133-141C>T (n.133-141C>T) c.-34+41C>T (n.-34+41C>T) c.97+41C>T (n.97+41C>T) c.-32-319C>T (n.-32-319C>T) n.472-141C>T c.-256-319C>T (n.-256-319C>T) c.-1828-141C>T (n.-1828-141C>T) c.-1829+41C>T (n.-1829+41C>T) c.-1650-319C>T (n.-1650-319C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736337_13736354delinsCATGGATCTAGAACCATT | CA2416364028 | OFD1 | c.112-141_112-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.112-141_112-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.395-141_395-124delinsCATGGATCTAGAACCATT n.605-141_605-124delinsCATGGATCTAGAACCATT n.84-141_84-124delinsCATGGATCTAGAACCATT c.*174+41_*174+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.*174+41_*174+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.112-319_112-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.112-319_112-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.362_379delinsCATGGATCTAGAACCATT c.-434-141_-434-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-434-141_-434-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-423-141_-423-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-423-141_-423-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.615+41_615+58delinsCATGGATCTAGAACCATT n.423-141_423-124delinsCATGGATCTAGAACCATT c.133-141_133-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.133-141_133-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-34+41_-34+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-34+41_-34+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.97+41_97+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.97+41_97+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-32-319_-32-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-32-319_-32-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) n.472-141_472-124delinsCATGGATCTAGAACCATT c.-256-319_-256-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-256-319_-256-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-1828-141_-1828-124delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-1828-141_-1828-124delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-1829+41_-1829+58delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-1829+41_-1829+58delinsCATGGATCTAGAACCATT) c.-1650-319_-1650-302delinsCATGGATCTAGAACCATT (n.-1650-319_-1650-302delinsCATGGATCTAGAACCATT) | |
X | g.13736338A= | CA2416364029 | OFD1 | c.112-140A= (n.112-140A=) n.395-140A= n.605-140A= n.84-140A= c.*174+42A= (n.*174+42A=) c.112-318A= (n.112-318A=) n.363A= c.-434-140A= (n.-434-140A=) c.-423-140A= (n.-423-140A=) n.615+42A= n.423-140A= c.133-140A= (n.133-140A=) c.-34+42A= (n.-34+42A=) c.97+42A= (n.97+42A=) c.-32-318A= (n.-32-318A=) n.472-140A= c.-256-318A= (n.-256-318A=) c.-1828-140A= (n.-1828-140A=) c.-1829+42A= (n.-1829+42A=) c.-1650-318A= (n.-1650-318A=) | |
X | g.13736338A>G | CA326106479 | OFD1 | c.112-140A>G (n.112-140A>G) n.395-140A>G n.605-140A>G n.84-140A>G c.*174+42A>G (n.*174+42A>G) c.112-318A>G (n.112-318A>G) n.363A>G c.-434-140A>G (n.-434-140A>G) c.-423-140A>G (n.-423-140A>G) n.615+42A>G n.423-140A>G c.133-140A>G (n.133-140A>G) c.-34+42A>G (n.-34+42A>G) c.97+42A>G (n.97+42A>G) c.-32-318A>G (n.-32-318A>G) n.472-140A>G c.-256-318A>G (n.-256-318A>G) c.-1828-140A>G (n.-1828-140A>G) c.-1829+42A>G (n.-1829+42A>G) c.-1650-318A>G (n.-1650-318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736343_13736359del | CA640494216 | OFD1 | c.112-135_112-119del (n.112-135_112-119del) n.395-135_395-119del n.605-135_605-119del n.84-135_84-119del c.*174+47_*174+63del (n.*174+47_*174+63del) c.112-313_112-297del (n.112-313_112-297del) n.368_384del c.-434-135_-434-119del (n.-434-135_-434-119del) c.-423-135_-423-119del (n.-423-135_-423-119del) n.615+47_615+63del n.423-135_423-119del c.133-135_133-119del (n.133-135_133-119del) c.-34+47_-34+63del (n.-34+47_-34+63del) c.97+47_97+63del (n.97+47_97+63del) c.-32-313_-32-297del (n.-32-313_-32-297del) n.472-135_472-119del c.-256-313_-256-297del (n.-256-313_-256-297del) c.-1828-135_-1828-119del (n.-1828-135_-1828-119del) c.-1829+47_-1829+63del (n.-1829+47_-1829+63del) c.-1650-313_-1650-297del (n.-1650-313_-1650-297del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736340G>T | CA2693130003 | OFD1 | c.112-138G>T (n.112-138G>T) n.395-138G>T n.605-138G>T n.84-138G>T c.*174+44G>T (n.*174+44G>T) c.112-316G>T (n.112-316G>T) n.365G>T c.-434-138G>T (n.-434-138G>T) c.-423-138G>T (n.-423-138G>T) n.615+44G>T n.423-138G>T c.133-138G>T (n.133-138G>T) c.-34+44G>T (n.-34+44G>T) c.97+44G>T (n.97+44G>T) c.-32-316G>T (n.-32-316G>T) n.472-138G>T c.-256-316G>T (n.-256-316G>T) c.-1828-138G>T (n.-1828-138G>T) c.-1829+44G>T (n.-1829+44G>T) c.-1650-316G>T (n.-1650-316G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736341G= | CA2416364030 | OFD1 | c.112-137G= (n.112-137G=) n.395-137G= n.605-137G= n.84-137G= c.*174+45G= (n.*174+45G=) c.112-315G= (n.112-315G=) n.366G= c.-434-137G= (n.-434-137G=) c.-423-137G= (n.-423-137G=) n.615+45G= n.423-137G= c.133-137G= (n.133-137G=) c.-34+45G= (n.-34+45G=) c.97+45G= (n.97+45G=) c.-32-315G= (n.-32-315G=) n.472-137G= c.-256-315G= (n.-256-315G=) c.-1828-137G= (n.-1828-137G=) c.-1829+45G= (n.-1829+45G=) c.-1650-315G= (n.-1650-315G=) | |
X | g.13736341G>T | CA1131196105 | OFD1 | c.112-137G>T (n.112-137G>T) n.395-137G>T n.605-137G>T n.84-137G>T c.*174+45G>T (n.*174+45G>T) c.112-315G>T (n.112-315G>T) n.366G>T c.-434-137G>T (n.-434-137G>T) c.-423-137G>T (n.-423-137G>T) n.615+45G>T n.423-137G>T c.133-137G>T (n.133-137G>T) c.-34+45G>T (n.-34+45G>T) c.97+45G>T (n.97+45G>T) c.-32-315G>T (n.-32-315G>T) n.472-137G>T c.-256-315G>T (n.-256-315G>T) c.-1828-137G>T (n.-1828-137G>T) c.-1829+45G>T (n.-1829+45G>T) c.-1650-315G>T (n.-1650-315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736344C>A | CA2693130006 | OFD1 | c.112-134C>A (n.112-134C>A) n.395-134C>A n.605-134C>A n.84-134C>A c.*174+48C>A (n.*174+48C>A) c.112-312C>A (n.112-312C>A) n.369C>A c.-434-134C>A (n.-434-134C>A) c.-423-134C>A (n.-423-134C>A) n.615+48C>A n.423-134C>A c.133-134C>A (n.133-134C>A) c.-34+48C>A (n.-34+48C>A) c.97+48C>A (n.97+48C>A) c.-32-312C>A (n.-32-312C>A) n.472-134C>A c.-256-312C>A (n.-256-312C>A) c.-1828-134C>A (n.-1828-134C>A) c.-1829+48C>A (n.-1829+48C>A) c.-1650-312C>A (n.-1650-312C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736344C= | CA2416364031 | OFD1 | c.112-134C= (n.112-134C=) n.395-134C= n.605-134C= n.84-134C= c.*174+48C= (n.*174+48C=) c.112-312C= (n.112-312C=) n.369C= c.-434-134C= (n.-434-134C=) c.-423-134C= (n.-423-134C=) n.615+48C= n.423-134C= c.133-134C= (n.133-134C=) c.-34+48C= (n.-34+48C=) c.97+48C= (n.97+48C=) c.-32-312C= (n.-32-312C=) n.472-134C= c.-256-312C= (n.-256-312C=) c.-1828-134C= (n.-1828-134C=) c.-1829+48C= (n.-1829+48C=) c.-1650-312C= (n.-1650-312C=) | |
X | g.13736344C>G | CA2416364032 | OFD1 | c.112-134C>G (n.112-134C>G) n.395-134C>G n.605-134C>G n.84-134C>G c.*174+48C>G (n.*174+48C>G) c.112-312C>G (n.112-312C>G) n.369C>G c.-434-134C>G (n.-434-134C>G) c.-423-134C>G (n.-423-134C>G) n.615+48C>G n.423-134C>G c.133-134C>G (n.133-134C>G) c.-34+48C>G (n.-34+48C>G) c.97+48C>G (n.97+48C>G) c.-32-312C>G (n.-32-312C>G) n.472-134C>G c.-256-312C>G (n.-256-312C>G) c.-1828-134C>G (n.-1828-134C>G) c.-1829+48C>G (n.-1829+48C>G) c.-1650-312C>G (n.-1650-312C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736344C>T | CA2579553354 | OFD1 | c.112-134C>T (n.112-134C>T) n.395-134C>T n.605-134C>T n.84-134C>T c.*174+48C>T (n.*174+48C>T) c.112-312C>T (n.112-312C>T) n.369C>T c.-434-134C>T (n.-434-134C>T) c.-423-134C>T (n.-423-134C>T) n.615+48C>T n.423-134C>T c.133-134C>T (n.133-134C>T) c.-34+48C>T (n.-34+48C>T) c.97+48C>T (n.97+48C>T) c.-32-312C>T (n.-32-312C>T) n.472-134C>T c.-256-312C>T (n.-256-312C>T) c.-1828-134C>T (n.-1828-134C>T) c.-1829+48C>T (n.-1829+48C>T) c.-1650-312C>T (n.-1650-312C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736345T>A | CA2693130014 | OFD1 | c.112-133T>A (n.112-133T>A) n.395-133T>A n.605-133T>A n.84-133T>A c.*174+49T>A (n.*174+49T>A) c.112-311T>A (n.112-311T>A) n.370T>A c.-434-133T>A (n.-434-133T>A) c.-423-133T>A (n.-423-133T>A) n.615+49T>A n.423-133T>A c.133-133T>A (n.133-133T>A) c.-34+49T>A (n.-34+49T>A) c.97+49T>A (n.97+49T>A) c.-32-311T>A (n.-32-311T>A) n.472-133T>A c.-256-311T>A (n.-256-311T>A) c.-1828-133T>A (n.-1828-133T>A) c.-1829+49T>A (n.-1829+49T>A) c.-1650-311T>A (n.-1650-311T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736346A>C | CA2693130016 | OFD1 | c.112-132A>C (n.112-132A>C) n.395-132A>C n.605-132A>C n.84-132A>C c.*174+50A>C (n.*174+50A>C) c.112-310A>C (n.112-310A>C) n.371A>C c.-434-132A>C (n.-434-132A>C) c.-423-132A>C (n.-423-132A>C) n.615+50A>C n.423-132A>C c.133-132A>C (n.133-132A>C) c.-34+50A>C (n.-34+50A>C) c.97+50A>C (n.97+50A>C) c.-32-310A>C (n.-32-310A>C) n.472-132A>C c.-256-310A>C (n.-256-310A>C) c.-1828-132A>C (n.-1828-132A>C) c.-1829+50A>C (n.-1829+50A>C) c.-1650-310A>C (n.-1650-310A>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736346A>G | CA2819766597 | OFD1 | c.112-132A>G (n.112-132A>G) n.395-132A>G n.605-132A>G n.84-132A>G c.*174+50A>G (n.*174+50A>G) c.112-310A>G (n.112-310A>G) n.371A>G c.-434-132A>G (n.-434-132A>G) c.-423-132A>G (n.-423-132A>G) n.615+50A>G n.423-132A>G c.133-132A>G (n.133-132A>G) c.-34+50A>G (n.-34+50A>G) c.97+50A>G (n.97+50A>G) c.-32-310A>G (n.-32-310A>G) n.472-132A>G c.-256-310A>G (n.-256-310A>G) c.-1828-132A>G (n.-1828-132A>G) c.-1829+50A>G (n.-1829+50A>G) c.-1650-310A>G (n.-1650-310A>G) | |
X | g.13736349A>G | CA1131196108 | OFD1 | c.112-129A>G (n.112-129A>G) n.395-129A>G n.605-129A>G n.84-129A>G c.*174+53A>G (n.*174+53A>G) c.112-307A>G (n.112-307A>G) n.374A>G c.-434-129A>G (n.-434-129A>G) c.-423-129A>G (n.-423-129A>G) n.615+53A>G n.423-129A>G c.133-129A>G (n.133-129A>G) c.-34+53A>G (n.-34+53A>G) c.97+53A>G (n.97+53A>G) c.-32-307A>G (n.-32-307A>G) n.472-129A>G c.-256-307A>G (n.-256-307A>G) c.-1828-129A>G (n.-1828-129A>G) c.-1829+53A>G (n.-1829+53A>G) c.-1650-307A>G (n.-1650-307A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736350C>A | CA2579553355 | OFD1 | c.112-128C>A (n.112-128C>A) n.395-128C>A n.605-128C>A n.84-128C>A c.*174+54C>A (n.*174+54C>A) c.112-306C>A (n.112-306C>A) n.375C>A c.-434-128C>A (n.-434-128C>A) c.-423-128C>A (n.-423-128C>A) n.615+54C>A n.423-128C>A c.133-128C>A (n.133-128C>A) c.-34+54C>A (n.-34+54C>A) c.97+54C>A (n.97+54C>A) c.-32-306C>A (n.-32-306C>A) n.472-128C>A c.-256-306C>A (n.-256-306C>A) c.-1828-128C>A (n.-1828-128C>A) c.-1829+54C>A (n.-1829+54C>A) c.-1650-306C>A (n.-1650-306C>A) | |
X | g.13736351C>A | CA2693130017 | OFD1 | c.112-127C>A (n.112-127C>A) n.395-127C>A n.605-127C>A n.84-127C>A c.*174+55C>A (n.*174+55C>A) c.112-305C>A (n.112-305C>A) n.376C>A c.-434-127C>A (n.-434-127C>A) c.-423-127C>A (n.-423-127C>A) n.615+55C>A n.423-127C>A c.133-127C>A (n.133-127C>A) c.-34+55C>A (n.-34+55C>A) c.97+55C>A (n.97+55C>A) c.-32-305C>A (n.-32-305C>A) n.472-127C>A c.-256-305C>A (n.-256-305C>A) c.-1828-127C>A (n.-1828-127C>A) c.-1829+55C>A (n.-1829+55C>A) c.-1650-305C>A (n.-1650-305C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736351C>G | CA2693130018 | OFD1 | c.112-127C>G (n.112-127C>G) n.395-127C>G n.605-127C>G n.84-127C>G c.*174+55C>G (n.*174+55C>G) c.112-305C>G (n.112-305C>G) n.376C>G c.-434-127C>G (n.-434-127C>G) c.-423-127C>G (n.-423-127C>G) n.615+55C>G n.423-127C>G c.133-127C>G (n.133-127C>G) c.-34+55C>G (n.-34+55C>G) c.97+55C>G (n.97+55C>G) c.-32-305C>G (n.-32-305C>G) n.472-127C>G c.-256-305C>G (n.-256-305C>G) c.-1828-127C>G (n.-1828-127C>G) c.-1829+55C>G (n.-1829+55C>G) c.-1650-305C>G (n.-1650-305C>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736351C>T | CA2819766598 | OFD1 | c.112-127C>T (n.112-127C>T) n.395-127C>T n.605-127C>T n.84-127C>T c.*174+55C>T (n.*174+55C>T) c.112-305C>T (n.112-305C>T) n.376C>T c.-434-127C>T (n.-434-127C>T) c.-423-127C>T (n.-423-127C>T) n.615+55C>T n.423-127C>T c.133-127C>T (n.133-127C>T) c.-34+55C>T (n.-34+55C>T) c.97+55C>T (n.97+55C>T) c.-32-305C>T (n.-32-305C>T) n.472-127C>T c.-256-305C>T (n.-256-305C>T) c.-1828-127C>T (n.-1828-127C>T) c.-1829+55C>T (n.-1829+55C>T) c.-1650-305C>T (n.-1650-305C>T) | |
X | g.13736352A>G | CA2738288464 | OFD1 | c.112-126A>G (n.112-126A>G) n.395-126A>G n.605-126A>G n.84-126A>G c.*174+56A>G (n.*174+56A>G) c.112-304A>G (n.112-304A>G) n.377A>G c.-434-126A>G (n.-434-126A>G) c.-423-126A>G (n.-423-126A>G) n.615+56A>G n.423-126A>G c.133-126A>G (n.133-126A>G) c.-34+56A>G (n.-34+56A>G) c.97+56A>G (n.97+56A>G) c.-32-304A>G (n.-32-304A>G) n.472-126A>G c.-256-304A>G (n.-256-304A>G) c.-1828-126A>G (n.-1828-126A>G) c.-1829+56A>G (n.-1829+56A>G) c.-1650-304A>G (n.-1650-304A>G) | dbSNP |
X | g.13736354T>C | CA2579553356 | OFD1 | c.112-124T>C (n.112-124T>C) n.395-124T>C n.605-124T>C n.84-124T>C c.*174+58T>C (n.*174+58T>C) c.112-302T>C (n.112-302T>C) n.379T>C c.-434-124T>C (n.-434-124T>C) c.-423-124T>C (n.-423-124T>C) n.615+58T>C n.423-124T>C c.133-124T>C (n.133-124T>C) c.-34+58T>C (n.-34+58T>C) c.97+58T>C (n.97+58T>C) c.-32-302T>C (n.-32-302T>C) n.472-124T>C c.-256-302T>C (n.-256-302T>C) c.-1828-124T>C (n.-1828-124T>C) c.-1829+58T>C (n.-1829+58T>C) c.-1650-302T>C (n.-1650-302T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736354T>G | CA1131196111 | OFD1 | c.112-124T>G (n.112-124T>G) n.395-124T>G n.605-124T>G n.84-124T>G c.*174+58T>G (n.*174+58T>G) c.112-302T>G (n.112-302T>G) n.379T>G c.-434-124T>G (n.-434-124T>G) c.-423-124T>G (n.-423-124T>G) n.615+58T>G n.423-124T>G c.133-124T>G (n.133-124T>G) c.-34+58T>G (n.-34+58T>G) c.97+58T>G (n.97+58T>G) c.-32-302T>G (n.-32-302T>G) n.472-124T>G c.-256-302T>G (n.-256-302T>G) c.-1828-124T>G (n.-1828-124T>G) c.-1829+58T>G (n.-1829+58T>G) c.-1650-302T>G (n.-1650-302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736354T= | CA2416364033 | OFD1 | c.112-124T= (n.112-124T=) n.395-124T= n.605-124T= n.84-124T= c.*174+58T= (n.*174+58T=) c.112-302T= (n.112-302T=) n.379T= c.-434-124T= (n.-434-124T=) c.-423-124T= (n.-423-124T=) n.615+58T= n.423-124T= c.133-124T= (n.133-124T=) c.-34+58T= (n.-34+58T=) c.97+58T= (n.97+58T=) c.-32-302T= (n.-32-302T=) n.472-124T= c.-256-302T= (n.-256-302T=) c.-1828-124T= (n.-1828-124T=) c.-1829+58T= (n.-1829+58T=) c.-1650-302T= (n.-1650-302T=) | |
X | g.13736355A= | CA2416364034 | OFD1 | c.112-123A= (n.112-123A=) n.395-123A= n.605-123A= n.84-123A= c.*174+59A= (n.*174+59A=) c.112-301A= (n.112-301A=) n.380A= c.-434-123A= (n.-434-123A=) c.-423-123A= (n.-423-123A=) n.615+59A= n.423-123A= c.133-123A= (n.133-123A=) c.-34+59A= (n.-34+59A=) c.97+59A= (n.97+59A=) c.-32-301A= (n.-32-301A=) n.472-123A= c.-256-301A= (n.-256-301A=) c.-1828-123A= (n.-1828-123A=) c.-1829+59A= (n.-1829+59A=) c.-1650-301A= (n.-1650-301A=) | |
X | g.13736355A>G | CA326106484 | OFD1 | c.112-123A>G (n.112-123A>G) n.395-123A>G n.605-123A>G n.84-123A>G c.*174+59A>G (n.*174+59A>G) c.112-301A>G (n.112-301A>G) n.380A>G c.-434-123A>G (n.-434-123A>G) c.-423-123A>G (n.-423-123A>G) n.615+59A>G n.423-123A>G c.133-123A>G (n.133-123A>G) c.-34+59A>G (n.-34+59A>G) c.97+59A>G (n.97+59A>G) c.-32-301A>G (n.-32-301A>G) n.472-123A>G c.-256-301A>G (n.-256-301A>G) c.-1828-123A>G (n.-1828-123A>G) c.-1829+59A>G (n.-1829+59A>G) c.-1650-301A>G (n.-1650-301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736355A>T | CA2416364035 | OFD1 | c.112-123A>T (n.112-123A>T) n.395-123A>T n.605-123A>T n.84-123A>T c.*174+59A>T (n.*174+59A>T) c.112-301A>T (n.112-301A>T) n.380A>T c.-434-123A>T (n.-434-123A>T) c.-423-123A>T (n.-423-123A>T) n.615+59A>T n.423-123A>T c.133-123A>T (n.133-123A>T) c.-34+59A>T (n.-34+59A>T) c.97+59A>T (n.97+59A>T) c.-32-301A>T (n.-32-301A>T) n.472-123A>T c.-256-301A>T (n.-256-301A>T) c.-1828-123A>T (n.-1828-123A>T) c.-1829+59A>T (n.-1829+59A>T) c.-1650-301A>T (n.-1650-301A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736357G>A | CA640494217 | OFD1 | c.112-121G>A (n.112-121G>A) n.395-121G>A n.605-121G>A n.84-121G>A c.*174+61G>A (n.*174+61G>A) c.112-299G>A (n.112-299G>A) n.382G>A c.-434-121G>A (n.-434-121G>A) c.-423-121G>A (n.-423-121G>A) n.615+61G>A n.423-121G>A c.133-121G>A (n.133-121G>A) c.-34+61G>A (n.-34+61G>A) c.97+61G>A (n.97+61G>A) c.-32-299G>A (n.-32-299G>A) n.472-121G>A c.-256-299G>A (n.-256-299G>A) c.-1828-121G>A (n.-1828-121G>A) c.-1829+61G>A (n.-1829+61G>A) c.-1650-299G>A (n.-1650-299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736357G= | CA2416364036 | OFD1 | c.112-121G= (n.112-121G=) n.395-121G= n.605-121G= n.84-121G= c.*174+61G= (n.*174+61G=) c.112-299G= (n.112-299G=) n.382G= c.-434-121G= (n.-434-121G=) c.-423-121G= (n.-423-121G=) n.615+61G= n.423-121G= c.133-121G= (n.133-121G=) c.-34+61G= (n.-34+61G=) c.97+61G= (n.97+61G=) c.-32-299G= (n.-32-299G=) n.472-121G= c.-256-299G= (n.-256-299G=) c.-1828-121G= (n.-1828-121G=) c.-1829+61G= (n.-1829+61G=) c.-1650-299G= (n.-1650-299G=) | |
X | g.13736358G>A | CA2544575950 | OFD1 | c.112-120G>A (n.112-120G>A) n.395-120G>A n.605-120G>A n.84-120G>A c.*174+62G>A (n.*174+62G>A) c.112-298G>A (n.112-298G>A) n.383G>A c.-434-120G>A (n.-434-120G>A) c.-423-120G>A (n.-423-120G>A) n.615+62G>A n.423-120G>A c.133-120G>A (n.133-120G>A) c.-34+62G>A (n.-34+62G>A) c.97+62G>A (n.97+62G>A) c.-32-298G>A (n.-32-298G>A) n.472-120G>A c.-256-298G>A (n.-256-298G>A) c.-1828-120G>A (n.-1828-120G>A) c.-1829+62G>A (n.-1829+62G>A) c.-1650-298G>A (n.-1650-298G>A) | |
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X | g.13736361A>G | CA2579553357 | OFD1 | c.112-117A>G (n.112-117A>G) n.395-117A>G n.605-117A>G n.84-117A>G c.*174+65A>G (n.*174+65A>G) c.112-295A>G (n.112-295A>G) n.386A>G c.-434-117A>G (n.-434-117A>G) c.-423-117A>G (n.-423-117A>G) n.615+65A>G n.423-117A>G c.133-117A>G (n.133-117A>G) c.-34+65A>G (n.-34+65A>G) c.97+65A>G (n.97+65A>G) c.-32-295A>G (n.-32-295A>G) n.472-117A>G c.-256-295A>G (n.-256-295A>G) c.-1828-117A>G (n.-1828-117A>G) c.-1829+65A>G (n.-1829+65A>G) c.-1650-295A>G (n.-1650-295A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.13736379A>G | CA2579553364 | OFD1 | c.112-99A>G (n.112-99A>G) n.395-99A>G n.605-99A>G n.84-99A>G c.*174+83A>G (n.*174+83A>G) c.112-277A>G (n.112-277A>G) n.404A>G c.-434-99A>G (n.-434-99A>G) c.-423-99A>G (n.-423-99A>G) n.615+83A>G n.423-99A>G c.133-99A>G (n.133-99A>G) c.-34+83A>G (n.-34+83A>G) c.97+83A>G (n.97+83A>G) c.-32-277A>G (n.-32-277A>G) n.472-99A>G c.-256-277A>G (n.-256-277A>G) c.-1828-99A>G (n.-1828-99A>G) c.-1829+83A>G (n.-1829+83A>G) c.-1650-277A>G (n.-1650-277A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.13736382A>T | CA871901100 | OFD1 | c.112-96A>T (n.112-96A>T) n.395-96A>T n.605-96A>T n.84-96A>T c.*174+86A>T (n.*174+86A>T) c.112-274A>T (n.112-274A>T) n.407A>T c.-434-96A>T (n.-434-96A>T) c.-423-96A>T (n.-423-96A>T) n.615+86A>T n.423-96A>T c.133-96A>T (n.133-96A>T) c.-34+86A>T (n.-34+86A>T) c.97+86A>T (n.97+86A>T) c.-32-274A>T (n.-32-274A>T) n.472-96A>T c.-256-274A>T (n.-256-274A>T) c.-1828-96A>T (n.-1828-96A>T) c.-1829+86A>T (n.-1829+86A>T) c.-1650-274A>T (n.-1650-274A>T) | dbSNP |
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X | g.13736384T>C | CA2693130035 | OFD1 | c.112-94T>C (n.112-94T>C) n.395-94T>C n.605-94T>C n.84-94T>C c.*174+88T>C (n.*174+88T>C) c.112-272T>C (n.112-272T>C) n.409T>C c.-434-94T>C (n.-434-94T>C) c.-423-94T>C (n.-423-94T>C) n.615+88T>C n.423-94T>C c.133-94T>C (n.133-94T>C) c.-34+88T>C (n.-34+88T>C) c.97+88T>C (n.97+88T>C) c.-32-272T>C (n.-32-272T>C) n.472-94T>C c.-256-272T>C (n.-256-272T>C) c.-1828-94T>C (n.-1828-94T>C) c.-1829+88T>C (n.-1829+88T>C) c.-1650-272T>C (n.-1650-272T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.13736385G>A | CA326106502 | OFD1 | c.112-93G>A (n.112-93G>A) n.395-93G>A n.605-93G>A n.84-93G>A c.*174+89G>A (n.*174+89G>A) c.112-271G>A (n.112-271G>A) n.410G>A c.-434-93G>A (n.-434-93G>A) c.-423-93G>A (n.-423-93G>A) n.615+89G>A n.423-93G>A c.133-93G>A (n.133-93G>A) c.-34+89G>A (n.-34+89G>A) c.97+89G>A (n.97+89G>A) c.-32-271G>A (n.-32-271G>A) n.472-93G>A c.-256-271G>A (n.-256-271G>A) c.-1828-93G>A (n.-1828-93G>A) c.-1829+89G>A (n.-1829+89G>A) c.-1650-271G>A (n.-1650-271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736385G= | CA2416364045 | OFD1 | c.112-93G= (n.112-93G=) n.395-93G= n.605-93G= n.84-93G= c.*174+89G= (n.*174+89G=) c.112-271G= (n.112-271G=) n.410G= c.-434-93G= (n.-434-93G=) c.-423-93G= (n.-423-93G=) n.615+89G= n.423-93G= c.133-93G= (n.133-93G=) c.-34+89G= (n.-34+89G=) c.97+89G= (n.97+89G=) c.-32-271G= (n.-32-271G=) n.472-93G= c.-256-271G= (n.-256-271G=) c.-1828-93G= (n.-1828-93G=) c.-1829+89G= (n.-1829+89G=) c.-1650-271G= (n.-1650-271G=) | |
X | g.13736387A= | CA2416364046 | OFD1 | c.112-91A= (n.112-91A=) n.395-91A= n.605-91A= n.84-91A= c.*175-91A= (n.*175-91A=) c.112-269A= (n.112-269A=) n.412A= c.-434-91A= (n.-434-91A=) c.-423-91A= (n.-423-91A=) n.616-91A= n.423-91A= c.133-91A= (n.133-91A=) c.-33-91A= (n.-33-91A=) c.97+91A= (n.97+91A=) c.-32-269A= (n.-32-269A=) n.472-91A= c.-256-269A= (n.-256-269A=) c.-1828-91A= (n.-1828-91A=) c.-1650-269A= (n.-1650-269A=) | |
X | g.13736387A>G | CA2416364047 | OFD1 | c.112-91A>G (n.112-91A>G) n.395-91A>G n.605-91A>G n.84-91A>G c.*175-91A>G (n.*175-91A>G) c.112-269A>G (n.112-269A>G) n.412A>G c.-434-91A>G (n.-434-91A>G) c.-423-91A>G (n.-423-91A>G) n.616-91A>G n.423-91A>G c.133-91A>G (n.133-91A>G) c.-33-91A>G (n.-33-91A>G) c.97+91A>G (n.97+91A>G) c.-32-269A>G (n.-32-269A>G) n.472-91A>G c.-256-269A>G (n.-256-269A>G) c.-1828-91A>G (n.-1828-91A>G) c.-1650-269A>G (n.-1650-269A>G) | dbSNP |
X | g.13736388G>A | CA2693130037 | OFD1 | c.112-90G>A (n.112-90G>A) n.395-90G>A n.605-90G>A n.84-90G>A c.*175-90G>A (n.*175-90G>A) c.112-268G>A (n.112-268G>A) n.413G>A c.-434-90G>A (n.-434-90G>A) c.-423-90G>A (n.-423-90G>A) n.616-90G>A n.423-90G>A c.133-90G>A (n.133-90G>A) c.-33-90G>A (n.-33-90G>A) c.97+92G>A (n.97+92G>A) c.-32-268G>A (n.-32-268G>A) n.472-90G>A c.-256-268G>A (n.-256-268G>A) c.-1828-90G>A (n.-1828-90G>A) c.-1650-268G>A (n.-1650-268G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736388G>C | CA2693130042 | OFD1 | c.112-90G>C (n.112-90G>C) n.395-90G>C n.605-90G>C n.84-90G>C c.*175-90G>C (n.*175-90G>C) c.112-268G>C (n.112-268G>C) n.413G>C c.-434-90G>C (n.-434-90G>C) c.-423-90G>C (n.-423-90G>C) n.616-90G>C n.423-90G>C c.133-90G>C (n.133-90G>C) c.-33-90G>C (n.-33-90G>C) c.97+92G>C (n.97+92G>C) c.-32-268G>C (n.-32-268G>C) n.472-90G>C c.-256-268G>C (n.-256-268G>C) c.-1828-90G>C (n.-1828-90G>C) c.-1650-268G>C (n.-1650-268G>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736391C>A | CA2693130043 | OFD1 | c.112-87C>A (n.112-87C>A) n.395-87C>A n.605-87C>A n.84-87C>A c.*175-87C>A (n.*175-87C>A) c.112-265C>A (n.112-265C>A) n.416C>A c.-434-87C>A (n.-434-87C>A) c.-423-87C>A (n.-423-87C>A) n.616-87C>A n.423-87C>A c.133-87C>A (n.133-87C>A) c.-33-87C>A (n.-33-87C>A) c.97+95C>A (n.97+95C>A) c.-32-265C>A (n.-32-265C>A) n.472-87C>A c.-256-265C>A (n.-256-265C>A) c.-1828-87C>A (n.-1828-87C>A) c.-1650-265C>A (n.-1650-265C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736391C>T | CA2693130044 | OFD1 | c.112-87C>T (n.112-87C>T) n.395-87C>T n.605-87C>T n.84-87C>T c.*175-87C>T (n.*175-87C>T) c.112-265C>T (n.112-265C>T) n.416C>T c.-434-87C>T (n.-434-87C>T) c.-423-87C>T (n.-423-87C>T) n.616-87C>T n.423-87C>T c.133-87C>T (n.133-87C>T) c.-33-87C>T (n.-33-87C>T) c.97+95C>T (n.97+95C>T) c.-32-265C>T (n.-32-265C>T) n.472-87C>T c.-256-265C>T (n.-256-265C>T) c.-1828-87C>T (n.-1828-87C>T) c.-1650-265C>T (n.-1650-265C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736394C>A | CA2693130045 | OFD1 | c.112-84C>A (n.112-84C>A) n.395-84C>A n.605-84C>A n.84-84C>A c.*175-84C>A (n.*175-84C>A) c.112-262C>A (n.112-262C>A) n.419C>A c.-434-84C>A (n.-434-84C>A) c.-423-84C>A (n.-423-84C>A) n.616-84C>A n.423-84C>A c.133-84C>A (n.133-84C>A) c.-33-84C>A (n.-33-84C>A) c.97+98C>A (n.97+98C>A) c.-32-262C>A (n.-32-262C>A) n.472-84C>A c.-256-262C>A (n.-256-262C>A) c.-1828-84C>A (n.-1828-84C>A) c.-1650-262C>A (n.-1650-262C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736397T>A | CA2579553366 | OFD1 | c.112-81T>A (n.112-81T>A) n.395-81T>A n.605-81T>A n.84-81T>A c.*175-81T>A (n.*175-81T>A) c.112-259T>A (n.112-259T>A) n.422T>A c.-434-81T>A (n.-434-81T>A) c.-423-81T>A (n.-423-81T>A) n.616-81T>A n.423-81T>A c.133-81T>A (n.133-81T>A) c.-33-81T>A (n.-33-81T>A) c.97+101T>A (n.97+101T>A) c.-32-259T>A (n.-32-259T>A) n.472-81T>A c.-256-259T>A (n.-256-259T>A) c.-1828-81T>A (n.-1828-81T>A) c.-1650-259T>A (n.-1650-259T>A) | |
X | g.13736398G>A | CA2416364049 | OFD1 | c.112-80G>A (n.112-80G>A) n.395-80G>A n.605-80G>A n.84-80G>A c.*175-80G>A (n.*175-80G>A) c.112-258G>A (n.112-258G>A) n.423G>A c.-434-80G>A (n.-434-80G>A) c.-423-80G>A (n.-423-80G>A) n.616-80G>A n.423-80G>A c.133-80G>A (n.133-80G>A) c.-33-80G>A (n.-33-80G>A) c.97+102G>A (n.97+102G>A) c.-32-258G>A (n.-32-258G>A) n.472-80G>A c.-256-258G>A (n.-256-258G>A) c.-1828-80G>A (n.-1828-80G>A) c.-1650-258G>A (n.-1650-258G>A) | dbSNP |
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X | g.13736399T>C | CA2693130046 | OFD1 | c.112-79T>C (n.112-79T>C) n.395-79T>C n.605-79T>C n.84-79T>C c.*175-79T>C (n.*175-79T>C) c.112-257T>C (n.112-257T>C) n.424T>C c.-434-79T>C (n.-434-79T>C) c.-423-79T>C (n.-423-79T>C) n.616-79T>C n.423-79T>C c.133-79T>C (n.133-79T>C) c.-33-79T>C (n.-33-79T>C) c.97+103T>C (n.97+103T>C) c.-32-257T>C (n.-32-257T>C) n.472-79T>C c.-256-257T>C (n.-256-257T>C) c.-1828-79T>C (n.-1828-79T>C) c.-1650-257T>C (n.-1650-257T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736400A= | CA2416364050 | OFD1 | c.112-78A= (n.112-78A=) n.395-78A= n.605-78A= n.84-78A= c.*175-78A= (n.*175-78A=) c.112-256A= (n.112-256A=) n.425A= c.-434-78A= (n.-434-78A=) c.-423-78A= (n.-423-78A=) n.616-78A= n.423-78A= c.133-78A= (n.133-78A=) c.-33-78A= (n.-33-78A=) c.97+104A= (n.97+104A=) c.-32-256A= (n.-32-256A=) n.472-78A= c.-256-256A= (n.-256-256A=) c.-1828-78A= (n.-1828-78A=) c.-1650-256A= (n.-1650-256A=) | |
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