Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13735758A>CCA2673268032DNAH5c.11570+60T>G (n.11570+60T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.13735761T>CCA2673268037DNAH5c.11570+57A>G (n.11570+57A>G)
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 gnomAD v4
5g.13735761T>GCA2673268038DNAH5c.11570+57A>C (n.11570+57A>C)
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c.10583+57A>C (n.10583+57A>C)
c.*4+57A>C (n.*4+57A>C)
c.6767+57A>C (n.6767+57A>C)
c.6320+57A>C (n.6320+57A>C)
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 gnomAD v4
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c.*4+56G>T (n.*4+56G>T)
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c.10172+56G>T (n.10172+56G>T)
 gnomAD v4
5g.13735762C=CA1528415067DNAH5c.11570+56G= (n.11570+56G=)
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5g.13735762C>TCA1528415068DNAH5c.11570+56G>A (n.11570+56G>A)
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c.*4+56G>A (n.*4+56G>A)
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c.5657+56G>A (n.5657+56G>A)
c.10172+56G>A (n.10172+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13735763A>CCA2673268040DNAH5c.11570+55T>G (n.11570+55T>G)
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 gnomAD v4
5g.13735763A>GCA2578269782DNAH5c.11570+55T>C (n.11570+55T>C)
c.11525+55T>C (n.11525+55T>C)
c.11678+55T>C (n.11678+55T>C)
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c.*4+55T>C (n.*4+55T>C)
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 gnomAD v4
5g.13735765C>TCA2535641924DNAH5c.11570+53G>A (n.11570+53G>A)
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c.*4+53G>A (n.*4+53G>A)
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c.10172+53G>A (n.10172+53G>A)
 gnomAD v4
5g.13735767T>CCA2578269783DNAH5c.11570+51A>G (n.11570+51A>G)
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c.*4+51A>G (n.*4+51A>G)
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c.6320+51A>G (n.6320+51A>G)
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c.10172+51A>G (n.10172+51A>G)
5g.13735767T>GCA2673268041DNAH5c.11570+51A>C (n.11570+51A>C)
c.11525+51A>C (n.11525+51A>C)
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 gnomAD v4
5g.13735770delCA2708176847DNAH5c.11570+51del (n.11570+51del)
c.11525+51del (n.11525+51del)
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c.*4+51del (n.*4+51del)
c.6767+51del (n.6767+51del)
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 dbSNP
5g.13735768T>CCA2673268042DNAH5c.11570+50A>G (n.11570+50A>G)
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c.*4+50A>G (n.*4+50A>G)
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c.5657+50A>G (n.5657+50A>G)
c.10172+50A>G (n.10172+50A>G)
 gnomAD v4
5g.13735768T>GCA2673268043DNAH5c.11570+50A>C (n.11570+50A>C)
c.11525+50A>C (n.11525+50A>C)
c.11678+50A>C (n.11678+50A>C)
c.10583+50A>C (n.10583+50A>C)
c.*4+50A>C (n.*4+50A>C)
c.6767+50A>C (n.6767+50A>C)
c.6320+50A>C (n.6320+50A>C)
c.5657+50A>C (n.5657+50A>C)
c.10172+50A>C (n.10172+50A>C)
 gnomAD v4
5g.13735769T>GCA2673268044DNAH5c.11570+49A>C (n.11570+49A>C)
c.11525+49A>C (n.11525+49A>C)
c.11678+49A>C (n.11678+49A>C)
c.10583+49A>C (n.10583+49A>C)
c.*4+49A>C (n.*4+49A>C)
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c.5657+49A>C (n.5657+49A>C)
c.10172+49A>C (n.10172+49A>C)
 gnomAD v4
5g.13735771A>CCA2673268045DNAH5c.11570+47T>G (n.11570+47T>G)
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c.10583+47T>G (n.10583+47T>G)
c.*4+47T>G (n.*4+47T>G)
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c.5657+47T>G (n.5657+47T>G)
c.10172+47T>G (n.10172+47T>G)
 gnomAD v4
5g.13735771A>TCA2578269784DNAH5c.11570+47T>A (n.11570+47T>A)
c.11525+47T>A (n.11525+47T>A)
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c.10583+47T>A (n.10583+47T>A)
c.*4+47T>A (n.*4+47T>A)
c.6767+47T>A (n.6767+47T>A)
c.6320+47T>A (n.6320+47T>A)
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c.10172+47T>A (n.10172+47T>A)
 gnomAD v4
5g.13735772G>TCA2578269785DNAH5c.11570+46C>A (n.11570+46C>A)
c.11525+46C>A (n.11525+46C>A)
c.11678+46C>A (n.11678+46C>A)
c.10583+46C>A (n.10583+46C>A)
c.*4+46C>A (n.*4+46C>A)
c.6767+46C>A (n.6767+46C>A)
c.6320+46C>A (n.6320+46C>A)
c.5657+46C>A (n.5657+46C>A)
c.10172+46C>A (n.10172+46C>A)
 gnomAD v4
5g.13735773T>ACA2673268046DNAH5c.11570+45A>T (n.11570+45A>T)
c.11525+45A>T (n.11525+45A>T)
c.11678+45A>T (n.11678+45A>T)
c.10583+45A>T (n.10583+45A>T)
c.*4+45A>T (n.*4+45A>T)
c.6767+45A>T (n.6767+45A>T)
c.6320+45A>T (n.6320+45A>T)
c.5657+45A>T (n.5657+45A>T)
c.10172+45A>T (n.10172+45A>T)
 gnomAD v4
5g.13735773T>CCA3201914DNAH5c.11570+45A>G (n.11570+45A>G)
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c.11678+45A>G (n.11678+45A>G)
c.10583+45A>G (n.10583+45A>G)
c.*4+45A>G (n.*4+45A>G)
c.6767+45A>G (n.6767+45A>G)
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c.5657+45A>G (n.5657+45A>G)
c.10172+45A>G (n.10172+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735773T=CA1528415069DNAH5c.11570+45A= (n.11570+45A=)
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c.11678+45A= (n.11678+45A=)
c.10583+45A= (n.10583+45A=)
c.*4+45A= (n.*4+45A=)
c.6767+45A= (n.6767+45A=)
c.6320+45A= (n.6320+45A=)
c.5657+45A= (n.5657+45A=)
c.10172+45A= (n.10172+45A=)
5g.13735774G>ACA1528415071DNAH5c.11570+44C>T (n.11570+44C>T)
c.11525+44C>T (n.11525+44C>T)
c.11678+44C>T (n.11678+44C>T)
c.10583+44C>T (n.10583+44C>T)
c.*4+44C>T (n.*4+44C>T)
c.6767+44C>T (n.6767+44C>T)
c.6320+44C>T (n.6320+44C>T)
c.5657+44C>T (n.5657+44C>T)
c.10172+44C>T (n.10172+44C>T)
 dbSNP
5g.13735774G=CA1528415070DNAH5c.11570+44C= (n.11570+44C=)
c.11525+44C= (n.11525+44C=)
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c.10583+44C= (n.10583+44C=)
c.*4+44C= (n.*4+44C=)
c.6767+44C= (n.6767+44C=)
c.6320+44C= (n.6320+44C=)
c.5657+44C= (n.5657+44C=)
c.10172+44C= (n.10172+44C=)
5g.13735774G>TCA2578269787DNAH5c.11570+44C>A (n.11570+44C>A)
c.11525+44C>A (n.11525+44C>A)
c.11678+44C>A (n.11678+44C>A)
c.10583+44C>A (n.10583+44C>A)
c.*4+44C>A (n.*4+44C>A)
c.6767+44C>A (n.6767+44C>A)
c.6320+44C>A (n.6320+44C>A)
c.5657+44C>A (n.5657+44C>A)
c.10172+44C>A (n.10172+44C>A)
 gnomAD v4
5g.13735775C>TCA2673268047DNAH5c.11570+43G>A (n.11570+43G>A)
c.11525+43G>A (n.11525+43G>A)
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c.*4+43G>A (n.*4+43G>A)
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c.10172+43G>A (n.10172+43G>A)
 gnomAD v4
5g.13735777C>ACA1528415073DNAH5c.11570+41G>T (n.11570+41G>T)
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c.*4+41G>T (n.*4+41G>T)
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c.5657+41G>T (n.5657+41G>T)
c.10172+41G>T (n.10172+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13735777C=CA1528415072DNAH5c.11570+41G= (n.11570+41G=)
c.11525+41G= (n.11525+41G=)
c.11678+41G= (n.11678+41G=)
c.10583+41G= (n.10583+41G=)
c.*4+41G= (n.*4+41G=)
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c.10172+41G= (n.10172+41G=)
5g.13735777C>TCA2673268048DNAH5c.11570+41G>A (n.11570+41G>A)
c.11525+41G>A (n.11525+41G>A)
c.11678+41G>A (n.11678+41G>A)
c.10583+41G>A (n.10583+41G>A)
c.*4+41G>A (n.*4+41G>A)
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c.6320+41G>A (n.6320+41G>A)
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c.10172+41G>A (n.10172+41G>A)
 gnomAD v4
5g.13735778A=CA1528415074DNAH5c.11570+40T= (n.11570+40T=)
c.11525+40T= (n.11525+40T=)
c.11678+40T= (n.11678+40T=)
c.10583+40T= (n.10583+40T=)
c.*4+40T= (n.*4+40T=)
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5g.13735778A>TCA557863812DNAH5c.11570+40T>A (n.11570+40T>A)
c.11525+40T>A (n.11525+40T>A)
c.11678+40T>A (n.11678+40T>A)
c.10583+40T>A (n.10583+40T>A)
c.*4+40T>A (n.*4+40T>A)
c.6767+40T>A (n.6767+40T>A)
c.6320+40T>A (n.6320+40T>A)
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c.10172+40T>A (n.10172+40T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735779G>CCA3201915DNAH5c.11570+39C>G (n.11570+39C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735779G=CA1528415075DNAH5c.11570+39C= (n.11570+39C=)
c.11525+39C= (n.11525+39C=)
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c.*4+39C= (n.*4+39C=)
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c.10172+39C= (n.10172+39C=)
5g.13735779G>TCA804426774DNAH5c.11570+39C>A (n.11570+39C>A)
c.11525+39C>A (n.11525+39C>A)
c.11678+39C>A (n.11678+39C>A)
c.10583+39C>A (n.10583+39C>A)
c.*4+39C>A (n.*4+39C>A)
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c.6320+39C>A (n.6320+39C>A)
c.5657+39C>A (n.5657+39C>A)
c.10172+39C>A (n.10172+39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735780A>GCA2673268049DNAH5c.11570+38T>C (n.11570+38T>C)
c.11525+38T>C (n.11525+38T>C)
c.11678+38T>C (n.11678+38T>C)
c.10583+38T>C (n.10583+38T>C)
c.*4+38T>C (n.*4+38T>C)
c.6767+38T>C (n.6767+38T>C)
c.6320+38T>C (n.6320+38T>C)
c.5657+38T>C (n.5657+38T>C)
c.10172+38T>C (n.10172+38T>C)
 gnomAD v4
5g.13735781T>CCA557863813DNAH5c.11570+37A>G (n.11570+37A>G)
c.11525+37A>G (n.11525+37A>G)
c.11678+37A>G (n.11678+37A>G)
c.10583+37A>G (n.10583+37A>G)
c.*4+37A>G (n.*4+37A>G)
c.6767+37A>G (n.6767+37A>G)
c.6320+37A>G (n.6320+37A>G)
c.5657+37A>G (n.5657+37A>G)
c.10172+37A>G (n.10172+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735781T>GCA2534429424DNAH5c.11570+37A>C (n.11570+37A>C)
c.11525+37A>C (n.11525+37A>C)
c.11678+37A>C (n.11678+37A>C)
c.10583+37A>C (n.10583+37A>C)
c.*4+37A>C (n.*4+37A>C)
c.6767+37A>C (n.6767+37A>C)
c.6320+37A>C (n.6320+37A>C)
c.5657+37A>C (n.5657+37A>C)
c.10172+37A>C (n.10172+37A>C)
5g.13735781T=CA1528415076DNAH5c.11570+37A= (n.11570+37A=)
c.11525+37A= (n.11525+37A=)
c.11678+37A= (n.11678+37A=)
c.10583+37A= (n.10583+37A=)
c.*4+37A= (n.*4+37A=)
c.6767+37A= (n.6767+37A=)
c.6320+37A= (n.6320+37A=)
c.5657+37A= (n.5657+37A=)
c.10172+37A= (n.10172+37A=)
5g.13735782A=CA1528415077DNAH5c.11570+36T= (n.11570+36T=)
c.11525+36T= (n.11525+36T=)
c.11678+36T= (n.11678+36T=)
c.10583+36T= (n.10583+36T=)
c.*4+36T= (n.*4+36T=)
c.6767+36T= (n.6767+36T=)
c.6320+36T= (n.6320+36T=)
c.5657+36T= (n.5657+36T=)
c.10172+36T= (n.10172+36T=)
5g.13735782A>GCA1073394495DNAH5c.11570+36T>C (n.11570+36T>C)
c.11525+36T>C (n.11525+36T>C)
c.11678+36T>C (n.11678+36T>C)
c.10583+36T>C (n.10583+36T>C)
c.*4+36T>C (n.*4+36T>C)
c.6767+36T>C (n.6767+36T>C)
c.6320+36T>C (n.6320+36T>C)
c.5657+36T>C (n.5657+36T>C)
c.10172+36T>C (n.10172+36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735783delCA2540652093DNAH5c.11570+35del (n.11570+35del)
c.11525+35del (n.11525+35del)
c.11678+35del (n.11678+35del)
c.10583+35del (n.10583+35del)
c.*4+35del (n.*4+35del)
c.6767+35del (n.6767+35del)
c.6320+35del (n.6320+35del)
c.5657+35del (n.5657+35del)
c.10172+35del (n.10172+35del)
5g.13735783T>ACA3201917DNAH5c.11570+35A>T (n.11570+35A>T)
c.11525+35A>T (n.11525+35A>T)
c.11678+35A>T (n.11678+35A>T)
c.10583+35A>T (n.10583+35A>T)
c.*4+35A>T (n.*4+35A>T)
c.6767+35A>T (n.6767+35A>T)
c.6320+35A>T (n.6320+35A>T)
c.5657+35A>T (n.5657+35A>T)
c.10172+35A>T (n.10172+35A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735783T>CCA3201916DNAH5c.11570+35A>G (n.11570+35A>G)
c.11525+35A>G (n.11525+35A>G)
c.11678+35A>G (n.11678+35A>G)
c.10583+35A>G (n.10583+35A>G)
c.*4+35A>G (n.*4+35A>G)
c.6767+35A>G (n.6767+35A>G)
c.6320+35A>G (n.6320+35A>G)
c.5657+35A>G (n.5657+35A>G)
c.10172+35A>G (n.10172+35A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735783T>GCA1528415079DNAH5c.11570+35A>C (n.11570+35A>C)
c.11525+35A>C (n.11525+35A>C)
c.11678+35A>C (n.11678+35A>C)
c.10583+35A>C (n.10583+35A>C)
c.*4+35A>C (n.*4+35A>C)
c.6767+35A>C (n.6767+35A>C)
c.6320+35A>C (n.6320+35A>C)
c.5657+35A>C (n.5657+35A>C)
c.10172+35A>C (n.10172+35A>C)
 dbSNP
5g.13735783T=CA1528415078DNAH5c.11570+35A= (n.11570+35A=)
c.11525+35A= (n.11525+35A=)
c.11678+35A= (n.11678+35A=)
c.10583+35A= (n.10583+35A=)
c.*4+35A= (n.*4+35A=)
c.6767+35A= (n.6767+35A=)
c.6320+35A= (n.6320+35A=)
c.5657+35A= (n.5657+35A=)
c.10172+35A= (n.10172+35A=)
5g.13735784A>GCA2520066390DNAH5c.11570+34T>C (n.11570+34T>C)
c.11525+34T>C (n.11525+34T>C)
c.11678+34T>C (n.11678+34T>C)
c.10583+34T>C (n.10583+34T>C)
c.*4+34T>C (n.*4+34T>C)
c.6767+34T>C (n.6767+34T>C)
c.6320+34T>C (n.6320+34T>C)
c.5657+34T>C (n.5657+34T>C)
c.10172+34T>C (n.10172+34T>C)
5g.13735785delCA2554164957DNAH5c.11570+33del (n.11570+33del)
c.11525+33del (n.11525+33del)
c.11678+33del (n.11678+33del)
c.10583+33del (n.10583+33del)
c.*4+33del (n.*4+33del)
c.6767+33del (n.6767+33del)
c.6320+33del (n.6320+33del)
c.5657+33del (n.5657+33del)
c.10172+33del (n.10172+33del)
5g.13735785G>ACA557863814DNAH5c.11570+33C>T (n.11570+33C>T)
c.11525+33C>T (n.11525+33C>T)
c.11678+33C>T (n.11678+33C>T)
c.10583+33C>T (n.10583+33C>T)
c.*4+33C>T (n.*4+33C>T)
c.6767+33C>T (n.6767+33C>T)
c.6320+33C>T (n.6320+33C>T)
c.5657+33C>T (n.5657+33C>T)
c.10172+33C>T (n.10172+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.13735785G>CCA3201918DNAH5c.11570+33C>G (n.11570+33C>G)
c.11525+33C>G (n.11525+33C>G)
c.11678+33C>G (n.11678+33C>G)
c.10583+33C>G (n.10583+33C>G)
c.*4+33C>G (n.*4+33C>G)
c.6767+33C>G (n.6767+33C>G)
c.6320+33C>G (n.6320+33C>G)
c.5657+33C>G (n.5657+33C>G)
c.10172+33C>G (n.10172+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735785G=CA1528415080DNAH5c.11570+33C= (n.11570+33C=)
c.11525+33C= (n.11525+33C=)
c.11678+33C= (n.11678+33C=)
c.10583+33C= (n.10583+33C=)
c.*4+33C= (n.*4+33C=)
c.6767+33C= (n.6767+33C=)
c.6320+33C= (n.6320+33C=)
c.5657+33C= (n.5657+33C=)
c.10172+33C= (n.10172+33C=)
5g.13735785G>TCA2673268050DNAH5c.11570+33C>A (n.11570+33C>A)
c.11525+33C>A (n.11525+33C>A)
c.11678+33C>A (n.11678+33C>A)
c.10583+33C>A (n.10583+33C>A)
c.*4+33C>A (n.*4+33C>A)
c.6767+33C>A (n.6767+33C>A)
c.6320+33C>A (n.6320+33C>A)
c.5657+33C>A (n.5657+33C>A)
c.10172+33C>A (n.10172+33C>A)
 gnomAD v4
5g.13735787A>TCA649988780DNAH5c.11570+31T>A (n.11570+31T>A)
c.11525+31T>A (n.11525+31T>A)
c.11678+31T>A (n.11678+31T>A)
c.10583+31T>A (n.10583+31T>A)
c.*4+31T>A (n.*4+31T>A)
c.6767+31T>A (n.6767+31T>A)
c.6320+31T>A (n.6320+31T>A)
c.5657+31T>A (n.5657+31T>A)
c.10172+31T>A (n.10172+31T>A)
 COSMIC COSMIC
5g.13735788T>CCA2568381842DNAH5c.11570+30A>G (n.11570+30A>G)
c.11525+30A>G (n.11525+30A>G)
c.11678+30A>G (n.11678+30A>G)
c.10583+30A>G (n.10583+30A>G)
c.*4+30A>G (n.*4+30A>G)
c.6767+30A>G (n.6767+30A>G)
c.6320+30A>G (n.6320+30A>G)
c.5657+30A>G (n.5657+30A>G)
c.10172+30A>G (n.10172+30A>G)
5g.13735789T>ACA2673268051DNAH5c.11570+29A>T (n.11570+29A>T)
c.11525+29A>T (n.11525+29A>T)
c.11678+29A>T (n.11678+29A>T)
c.10583+29A>T (n.10583+29A>T)
c.*4+29A>T (n.*4+29A>T)
c.6767+29A>T (n.6767+29A>T)
c.6320+29A>T (n.6320+29A>T)
c.5657+29A>T (n.5657+29A>T)
c.10172+29A>T (n.10172+29A>T)
 gnomAD v4
5g.13735790C>TCA2673268052DNAH5c.11570+28G>A (n.11570+28G>A)
c.11525+28G>A (n.11525+28G>A)
c.11678+28G>A (n.11678+28G>A)
c.10583+28G>A (n.10583+28G>A)
c.*4+28G>A (n.*4+28G>A)
c.6767+28G>A (n.6767+28G>A)
c.6320+28G>A (n.6320+28G>A)
c.5657+28G>A (n.5657+28G>A)
c.10172+28G>A (n.10172+28G>A)
 gnomAD v4
5g.13735791A=CA1528415081DNAH5c.11570+27T= (n.11570+27T=)
c.11525+27T= (n.11525+27T=)
c.11678+27T= (n.11678+27T=)
c.10583+27T= (n.10583+27T=)
c.*4+27T= (n.*4+27T=)
c.6767+27T= (n.6767+27T=)
c.6320+27T= (n.6320+27T=)
c.5657+27T= (n.5657+27T=)
c.10172+27T= (n.10172+27T=)
5g.13735791A>GCA3201919DNAH5c.11570+27T>C (n.11570+27T>C)
c.11525+27T>C (n.11525+27T>C)
c.11678+27T>C (n.11678+27T>C)
c.10583+27T>C (n.10583+27T>C)
c.*4+27T>C (n.*4+27T>C)
c.6767+27T>C (n.6767+27T>C)
c.6320+27T>C (n.6320+27T>C)
c.5657+27T>C (n.5657+27T>C)
c.10172+27T>C (n.10172+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735792G>TCA2578269798DNAH5c.11570+26C>A (n.11570+26C>A)
c.11525+26C>A (n.11525+26C>A)
c.11678+26C>A (n.11678+26C>A)
c.10583+26C>A (n.10583+26C>A)
c.*4+26C>A (n.*4+26C>A)
c.6767+26C>A (n.6767+26C>A)
c.6320+26C>A (n.6320+26C>A)
c.5657+26C>A (n.5657+26C>A)
c.10172+26C>A (n.10172+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.13735793C=CA1528415082DNAH5c.11570+25G= (n.11570+25G=)
c.11525+25G= (n.11525+25G=)
c.11678+25G= (n.11678+25G=)
c.10583+25G= (n.10583+25G=)
c.*4+25G= (n.*4+25G=)
c.6767+25G= (n.6767+25G=)
c.6320+25G= (n.6320+25G=)
c.5657+25G= (n.5657+25G=)
c.10172+25G= (n.10172+25G=)
5g.13735793C>TCA1528415083DNAH5c.11570+25G>A (n.11570+25G>A)
c.11525+25G>A (n.11525+25G>A)
c.11678+25G>A (n.11678+25G>A)
c.10583+25G>A (n.10583+25G>A)
c.*4+25G>A (n.*4+25G>A)
c.6767+25G>A (n.6767+25G>A)
c.6320+25G>A (n.6320+25G>A)
c.5657+25G>A (n.5657+25G>A)
c.10172+25G>A (n.10172+25G>A)
 dbSNP
5g.13735794T>CCA2673268053DNAH5c.11570+24A>G (n.11570+24A>G)
c.11525+24A>G (n.11525+24A>G)
c.11678+24A>G (n.11678+24A>G)
c.10583+24A>G (n.10583+24A>G)
c.*4+24A>G (n.*4+24A>G)
c.6767+24A>G (n.6767+24A>G)
c.6320+24A>G (n.6320+24A>G)
c.5657+24A>G (n.5657+24A>G)
c.10172+24A>G (n.10172+24A>G)
 gnomAD v4
5g.13735795T>ACA2708176992DNAH5c.11570+23A>T (n.11570+23A>T)
c.11525+23A>T (n.11525+23A>T)
c.11678+23A>T (n.11678+23A>T)
c.10583+23A>T (n.10583+23A>T)
c.*4+23A>T (n.*4+23A>T)
c.6767+23A>T (n.6767+23A>T)
c.6320+23A>T (n.6320+23A>T)
c.5657+23A>T (n.5657+23A>T)
c.10172+23A>T (n.10172+23A>T)
 dbSNP
5g.13735796G>TCA2578269799DNAH5c.11570+22C>A (n.11570+22C>A)
c.11525+22C>A (n.11525+22C>A)
c.11678+22C>A (n.11678+22C>A)
c.10583+22C>A (n.10583+22C>A)
c.*4+22C>A (n.*4+22C>A)
c.6767+22C>A (n.6767+22C>A)
c.6320+22C>A (n.6320+22C>A)
c.5657+22C>A (n.5657+22C>A)
c.10172+22C>A (n.10172+22C>A)
 gnomAD v4
5g.13735797G>ACA2673268054DNAH5c.11570+21C>T (n.11570+21C>T)
c.11525+21C>T (n.11525+21C>T)
c.11678+21C>T (n.11678+21C>T)
c.10583+21C>T (n.10583+21C>T)
c.*4+21C>T (n.*4+21C>T)
c.6767+21C>T (n.6767+21C>T)
c.6320+21C>T (n.6320+21C>T)
c.5657+21C>T (n.5657+21C>T)
c.10172+21C>T (n.10172+21C>T)
 gnomAD v4
5g.13735797G=CA1528415084DNAH5c.11570+21C= (n.11570+21C=)
c.11525+21C= (n.11525+21C=)
c.11678+21C= (n.11678+21C=)
c.10583+21C= (n.10583+21C=)
c.*4+21C= (n.*4+21C=)
c.6767+21C= (n.6767+21C=)
c.6320+21C= (n.6320+21C=)
c.5657+21C= (n.5657+21C=)
c.10172+21C= (n.10172+21C=)
5g.13735797G>TCA557863815DNAH5c.11570+21C>A (n.11570+21C>A)
c.11525+21C>A (n.11525+21C>A)
c.11678+21C>A (n.11678+21C>A)
c.10583+21C>A (n.10583+21C>A)
c.*4+21C>A (n.*4+21C>A)
c.6767+21C>A (n.6767+21C>A)
c.6320+21C>A (n.6320+21C>A)
c.5657+21C>A (n.5657+21C>A)
c.10172+21C>A (n.10172+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735798C>TCA2673268055DNAH5c.11570+20G>A (n.11570+20G>A)
c.11525+20G>A (n.11525+20G>A)
c.11678+20G>A (n.11678+20G>A)
c.10583+20G>A (n.10583+20G>A)
c.*4+20G>A (n.*4+20G>A)
c.6767+20G>A (n.6767+20G>A)
c.6320+20G>A (n.6320+20G>A)
c.5657+20G>A (n.5657+20G>A)
c.10172+20G>A (n.10172+20G>A)
 gnomAD v4
5g.13735800T>ACA2673268056DNAH5c.11570+18A>T (n.11570+18A>T)
c.11525+18A>T (n.11525+18A>T)
c.11678+18A>T (n.11678+18A>T)
c.10583+18A>T (n.10583+18A>T)
c.*4+18A>T (n.*4+18A>T)
c.6767+18A>T (n.6767+18A>T)
c.6320+18A>T (n.6320+18A>T)
c.5657+18A>T (n.5657+18A>T)
c.10172+18A>T (n.10172+18A>T)
 gnomAD v4
5g.13735801C=CA1528415085DNAH5c.11570+17G= (n.11570+17G=)
c.11525+17G= (n.11525+17G=)
c.11678+17G= (n.11678+17G=)
c.10583+17G= (n.10583+17G=)
c.*4+17G= (n.*4+17G=)
c.6767+17G= (n.6767+17G=)
c.6320+17G= (n.6320+17G=)
c.5657+17G= (n.5657+17G=)
c.10172+17G= (n.10172+17G=)
5g.13735801C>TCA557863816DNAH5c.11570+17G>A (n.11570+17G>A)
c.11525+17G>A (n.11525+17G>A)
c.11678+17G>A (n.11678+17G>A)
c.10583+17G>A (n.10583+17G>A)
c.*4+17G>A (n.*4+17G>A)
c.6767+17G>A (n.6767+17G>A)
c.6320+17G>A (n.6320+17G>A)
c.5657+17G>A (n.5657+17G>A)
c.10172+17G>A (n.10172+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735803C>ACA2673268057DNAH5c.11570+15G>T (n.11570+15G>T)
c.11525+15G>T (n.11525+15G>T)
c.11678+15G>T (n.11678+15G>T)
c.10583+15G>T (n.10583+15G>T)
c.*4+15G>T (n.*4+15G>T)
c.6767+15G>T (n.6767+15G>T)
c.6320+15G>T (n.6320+15G>T)
c.5657+15G>T (n.5657+15G>T)
c.10172+15G>T (n.10172+15G>T)
 gnomAD v4
5g.13735803C=CA1528415086DNAH5c.11570+15G= (n.11570+15G=)
c.11525+15G= (n.11525+15G=)
c.11678+15G= (n.11678+15G=)
c.10583+15G= (n.10583+15G=)
c.*4+15G= (n.*4+15G=)
c.6767+15G= (n.6767+15G=)
c.6320+15G= (n.6320+15G=)
c.5657+15G= (n.5657+15G=)
c.10172+15G= (n.10172+15G=)
5g.13735803C>TCA3201920DNAH5c.11570+15G>A (n.11570+15G>A)
c.11525+15G>A (n.11525+15G>A)
c.11678+15G>A (n.11678+15G>A)
c.10583+15G>A (n.10583+15G>A)
c.*4+15G>A (n.*4+15G>A)
c.6767+15G>A (n.6767+15G>A)
c.6320+15G>A (n.6320+15G>A)
c.5657+15G>A (n.5657+15G>A)
c.10172+15G>A (n.10172+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735804G>ACA3201921DNAH5c.11570+14C>T (n.11570+14C>T)
c.11525+14C>T (n.11525+14C>T)
c.11678+14C>T (n.11678+14C>T)
c.10583+14C>T (n.10583+14C>T)
c.*4+14C>T (n.*4+14C>T)
c.6767+14C>T (n.6767+14C>T)
c.6320+14C>T (n.6320+14C>T)
c.5657+14C>T (n.5657+14C>T)
c.10172+14C>T (n.10172+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735804G=CA1528415087DNAH5c.11570+14C= (n.11570+14C=)
c.11525+14C= (n.11525+14C=)
c.11678+14C= (n.11678+14C=)
c.10583+14C= (n.10583+14C=)
c.*4+14C= (n.*4+14C=)
c.6767+14C= (n.6767+14C=)
c.6320+14C= (n.6320+14C=)
c.5657+14C= (n.5657+14C=)
c.10172+14C= (n.10172+14C=)
5g.13735804G>TCA113927454DNAH5c.11570+14C>A (n.11570+14C>A)
c.11525+14C>A (n.11525+14C>A)
c.11678+14C>A (n.11678+14C>A)
c.10583+14C>A (n.10583+14C>A)
c.*4+14C>A (n.*4+14C>A)
c.6767+14C>A (n.6767+14C>A)
c.6320+14C>A (n.6320+14C>A)
c.5657+14C>A (n.5657+14C>A)
c.10172+14C>A (n.10172+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735805C=CA1528415088DNAH5c.11570+13G= (n.11570+13G=)
c.11525+13G= (n.11525+13G=)
c.11678+13G= (n.11678+13G=)
c.10583+13G= (n.10583+13G=)
c.*4+13G= (n.*4+13G=)
c.6767+13G= (n.6767+13G=)
c.6320+13G= (n.6320+13G=)
c.5657+13G= (n.5657+13G=)
c.10172+13G= (n.10172+13G=)
5g.13735805C>TCA3201922DNAH5c.11570+13G>A (n.11570+13G>A)
c.11525+13G>A (n.11525+13G>A)
c.11678+13G>A (n.11678+13G>A)
c.10583+13G>A (n.10583+13G>A)
c.*4+13G>A (n.*4+13G>A)
c.6767+13G>A (n.6767+13G>A)
c.6320+13G>A (n.6320+13G>A)
c.5657+13G>A (n.5657+13G>A)
c.10172+13G>A (n.10172+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735806G>ACA3201923DNAH5c.11570+12C>T (n.11570+12C>T)
c.11525+12C>T (n.11525+12C>T)
c.11678+12C>T (n.11678+12C>T)
c.10583+12C>T (n.10583+12C>T)
c.*4+12C>T (n.*4+12C>T)
c.6767+12C>T (n.6767+12C>T)
c.6320+12C>T (n.6320+12C>T)
c.5657+12C>T (n.5657+12C>T)
c.10172+12C>T (n.10172+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735806G>CCA557863817DNAH5c.11570+12C>G (n.11570+12C>G)
c.11525+12C>G (n.11525+12C>G)
c.11678+12C>G (n.11678+12C>G)
c.10583+12C>G (n.10583+12C>G)
c.*4+12C>G (n.*4+12C>G)
c.6767+12C>G (n.6767+12C>G)
c.6320+12C>G (n.6320+12C>G)
c.5657+12C>G (n.5657+12C>G)
c.10172+12C>G (n.10172+12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735806G=CA1528415089DNAH5c.11570+12C= (n.11570+12C=)
c.11525+12C= (n.11525+12C=)
c.11678+12C= (n.11678+12C=)
c.10583+12C= (n.10583+12C=)
c.*4+12C= (n.*4+12C=)
c.6767+12C= (n.6767+12C=)
c.6320+12C= (n.6320+12C=)
c.5657+12C= (n.5657+12C=)
c.10172+12C= (n.10172+12C=)
5g.13735806G>TCA804426801DNAH5c.11570+12C>A (n.11570+12C>A)
c.11525+12C>A (n.11525+12C>A)
c.11678+12C>A (n.11678+12C>A)
c.10583+12C>A (n.10583+12C>A)
c.*4+12C>A (n.*4+12C>A)
c.6767+12C>A (n.6767+12C>A)
c.6320+12C>A (n.6320+12C>A)
c.5657+12C>A (n.5657+12C>A)
c.10172+12C>A (n.10172+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735807T>ACA3201924DNAH5c.11570+11A>T (n.11570+11A>T)
c.11525+11A>T (n.11525+11A>T)
c.11678+11A>T (n.11678+11A>T)
c.10583+11A>T (n.10583+11A>T)
c.*4+11A>T (n.*4+11A>T)
c.6767+11A>T (n.6767+11A>T)
c.6320+11A>T (n.6320+11A>T)
c.5657+11A>T (n.5657+11A>T)
c.10172+11A>T (n.10172+11A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735807T>CCA2765347806DNAH5c.11570+11A>G (n.11570+11A>G)
c.11525+11A>G (n.11525+11A>G)
c.11678+11A>G (n.11678+11A>G)
c.10583+11A>G (n.10583+11A>G)
c.*4+11A>G (n.*4+11A>G)
c.6767+11A>G (n.6767+11A>G)
c.6320+11A>G (n.6320+11A>G)
c.5657+11A>G (n.5657+11A>G)
c.10172+11A>G (n.10172+11A>G)
5g.13735807T=CA1528415090DNAH5c.11570+11A= (n.11570+11A=)
c.11525+11A= (n.11525+11A=)
c.11678+11A= (n.11678+11A=)
c.10583+11A= (n.10583+11A=)
c.*4+11A= (n.*4+11A=)
c.6767+11A= (n.6767+11A=)
c.6320+11A= (n.6320+11A=)
c.5657+11A= (n.5657+11A=)
c.10172+11A= (n.10172+11A=)
5g.13735808A=CA1528415091DNAH5c.11570+10T= (n.11570+10T=)
c.11525+10T= (n.11525+10T=)
c.11678+10T= (n.11678+10T=)
c.10583+10T= (n.10583+10T=)
c.*4+10T= (n.*4+10T=)
c.6767+10T= (n.6767+10T=)
c.6320+10T= (n.6320+10T=)
c.5657+10T= (n.5657+10T=)
c.10172+10T= (n.10172+10T=)
5g.13735808A>GCA1073394512DNAH5c.11570+10T>C (n.11570+10T>C)
c.11525+10T>C (n.11525+10T>C)
c.11678+10T>C (n.11678+10T>C)
c.10583+10T>C (n.10583+10T>C)
c.*4+10T>C (n.*4+10T>C)
c.6767+10T>C (n.6767+10T>C)
c.6320+10T>C (n.6320+10T>C)
c.5657+10T>C (n.5657+10T>C)
c.10172+10T>C (n.10172+10T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735810_13735813dupCA2580071993DNAH5c.11570+7_11570+10dup (n.11570+7_11570+10dup)
c.11525+7_11525+10dup (n.11525+7_11525+10dup)
c.11678+7_11678+10dup (n.11678+7_11678+10dup)
c.10583+7_10583+10dup (n.10583+7_10583+10dup)
c.*4+7_*4+10dup (n.*4+7_*4+10dup)
c.6767+7_6767+10dup (n.6767+7_6767+10dup)
c.6320+7_6320+10dup (n.6320+7_6320+10dup)
c.5657+7_5657+10dup (n.5657+7_5657+10dup)
c.10172+7_10172+10dup (n.10172+7_10172+10dup)
 ClinVar gnomAD v4
5g.13735809C>ACA2499217596DNAH5c.11570+9G>T (n.11570+9G>T)
c.11525+9G>T (n.11525+9G>T)
c.11678+9G>T (n.11678+9G>T)
c.10583+9G>T (n.10583+9G>T)
c.*4+9G>T (n.*4+9G>T)
c.6767+9G>T (n.6767+9G>T)
c.6320+9G>T (n.6320+9G>T)
c.5657+9G>T (n.5657+9G>T)
c.10172+9G>T (n.10172+9G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.13735809C=CA1528415092DNAH5c.11570+9G= (n.11570+9G=)
c.11525+9G= (n.11525+9G=)
c.11678+9G= (n.11678+9G=)
c.10583+9G= (n.10583+9G=)
c.*4+9G= (n.*4+9G=)
c.6767+9G= (n.6767+9G=)
c.6320+9G= (n.6320+9G=)
c.5657+9G= (n.5657+9G=)
c.10172+9G= (n.10172+9G=)
5g.13735809C>GCA804426809DNAH5c.11570+9G>C (n.11570+9G>C)
c.11525+9G>C (n.11525+9G>C)
c.11678+9G>C (n.11678+9G>C)
c.10583+9G>C (n.10583+9G>C)
c.*4+9G>C (n.*4+9G>C)
c.6767+9G>C (n.6767+9G>C)
c.6320+9G>C (n.6320+9G>C)
c.5657+9G>C (n.5657+9G>C)
c.10172+9G>C (n.10172+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735809C>TCA2673268058DNAH5c.11570+9G>A (n.11570+9G>A)
c.11525+9G>A (n.11525+9G>A)
c.11678+9G>A (n.11678+9G>A)
c.10583+9G>A (n.10583+9G>A)
c.*4+9G>A (n.*4+9G>A)
c.6767+9G>A (n.6767+9G>A)
c.6320+9G>A (n.6320+9G>A)
c.5657+9G>A (n.5657+9G>A)
c.10172+9G>A (n.10172+9G>A)
 gnomAD v4
5g.13735810A=CA1528415093DNAH5c.11570+8T= (n.11570+8T=)
c.11525+8T= (n.11525+8T=)
c.11678+8T= (n.11678+8T=)
c.10583+8T= (n.10583+8T=)
c.*4+8T= (n.*4+8T=)
c.6767+8T= (n.6767+8T=)
c.6320+8T= (n.6320+8T=)
c.5657+8T= (n.5657+8T=)
c.10172+8T= (n.10172+8T=)
5g.13735810A>GCA3201925DNAH5c.11570+8T>C (n.11570+8T>C)
c.11525+8T>C (n.11525+8T>C)
c.11678+8T>C (n.11678+8T>C)
c.10583+8T>C (n.10583+8T>C)
c.*4+8T>C (n.*4+8T>C)
c.6767+8T>C (n.6767+8T>C)
c.6320+8T>C (n.6320+8T>C)
c.5657+8T>C (n.5657+8T>C)
c.10172+8T>C (n.10172+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735810_13735812dupCA2573138434DNAH5c.11570+6_11570+8dup (n.11570+6_11570+8dup)
c.11525+6_11525+8dup (n.11525+6_11525+8dup)
c.11678+6_11678+8dup (n.11678+6_11678+8dup)
c.10583+6_10583+8dup (n.10583+6_10583+8dup)
c.*4+6_*4+8dup (n.*4+6_*4+8dup)
c.6767+6_6767+8dup (n.6767+6_6767+8dup)
c.6320+6_6320+8dup (n.6320+6_6320+8dup)
c.5657+6_5657+8dup (n.5657+6_5657+8dup)
c.10172+6_10172+8dup (n.10172+6_10172+8dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13735811G>ACA2739274621DNAH5c.11570+7C>T (n.11570+7C>T)
c.11525+7C>T (n.11525+7C>T)
c.11678+7C>T (n.11678+7C>T)
c.10583+7C>T (n.10583+7C>T)
c.*4+7C>T (n.*4+7C>T)
c.6767+7C>T (n.6767+7C>T)
c.6320+7C>T (n.6320+7C>T)
c.5657+7C>T (n.5657+7C>T)
c.10172+7C>T (n.10172+7C>T)
 ClinVar
5g.13735811G>CCA1073394526DNAH5c.11570+7C>G (n.11570+7C>G)
c.11525+7C>G (n.11525+7C>G)
c.11678+7C>G (n.11678+7C>G)
c.10583+7C>G (n.10583+7C>G)
c.*4+7C>G (n.*4+7C>G)
c.6767+7C>G (n.6767+7C>G)
c.6320+7C>G (n.6320+7C>G)
c.5657+7C>G (n.5657+7C>G)
c.10172+7C>G (n.10172+7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735811G=CA1528415094DNAH5c.11570+7C= (n.11570+7C=)
c.11525+7C= (n.11525+7C=)
c.11678+7C= (n.11678+7C=)
c.10583+7C= (n.10583+7C=)
c.*4+7C= (n.*4+7C=)
c.6767+7C= (n.6767+7C=)
c.6320+7C= (n.6320+7C=)
c.5657+7C= (n.5657+7C=)
c.10172+7C= (n.10172+7C=)
5g.13735811G>TCA2673268059DNAH5c.11570+7C>A (n.11570+7C>A)
c.11525+7C>A (n.11525+7C>A)
c.11678+7C>A (n.11678+7C>A)
c.10583+7C>A (n.10583+7C>A)
c.*4+7C>A (n.*4+7C>A)
c.6767+7C>A (n.6767+7C>A)
c.6320+7C>A (n.6320+7C>A)
c.5657+7C>A (n.5657+7C>A)
c.10172+7C>A (n.10172+7C>A)
 gnomAD v4
5g.13735813C=CA1528415095DNAH5c.11570+5G= (n.11570+5G=)
c.11525+5G= (n.11525+5G=)
c.11678+5G= (n.11678+5G=)
c.10583+5G= (n.10583+5G=)
c.*4+5G= (n.*4+5G=)
c.6767+5G= (n.6767+5G=)
c.6320+5G= (n.6320+5G=)
c.5657+5G= (n.5657+5G=)
c.10172+5G= (n.10172+5G=)
5g.13735813C>TCA3201926DNAH5c.11570+5G>A (n.11570+5G>A)
c.11525+5G>A (n.11525+5G>A)
c.11678+5G>A (n.11678+5G>A)
c.10583+5G>A (n.10583+5G>A)
c.*4+5G>A (n.*4+5G>A)
c.6767+5G>A (n.6767+5G>A)
c.6320+5G>A (n.6320+5G>A)
c.5657+5G>A (n.5657+5G>A)
c.10172+5G>A (n.10172+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735814G>ACA3201927DNAH5c.11570+4C>T (n.11570+4C>T)
c.11525+4C>T (n.11525+4C>T)
c.11678+4C>T (n.11678+4C>T)
c.10583+4C>T (n.10583+4C>T)
c.*4+4C>T (n.*4+4C>T)
c.6767+4C>T (n.6767+4C>T)
c.6320+4C>T (n.6320+4C>T)
c.5657+4C>T (n.5657+4C>T)
c.10172+4C>T (n.10172+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735814G=CA1528415096DNAH5c.11570+4C= (n.11570+4C=)
c.11525+4C= (n.11525+4C=)
c.11678+4C= (n.11678+4C=)
c.10583+4C= (n.10583+4C=)
c.*4+4C= (n.*4+4C=)
c.6767+4C= (n.6767+4C=)
c.6320+4C= (n.6320+4C=)
c.5657+4C= (n.5657+4C=)
c.10172+4C= (n.10172+4C=)
5g.13735814G>TCA2673268060DNAH5c.11570+4C>A (n.11570+4C>A)
c.11525+4C>A (n.11525+4C>A)
c.11678+4C>A (n.11678+4C>A)
c.10583+4C>A (n.10583+4C>A)
c.*4+4C>A (n.*4+4C>A)
c.6767+4C>A (n.6767+4C>A)
c.6320+4C>A (n.6320+4C>A)
c.5657+4C>A (n.5657+4C>A)
c.10172+4C>A (n.10172+4C>A)
 gnomAD v4
5g.13735816A>CCA359224470DNAH5c.11570+2T>G (n.11570+2T>G)
c.11525+2T>G (n.11525+2T>G)
c.11678+2T>G (n.11678+2T>G)
c.10583+2T>G (n.10583+2T>G)
c.*4+2T>G (n.*4+2T>G)
c.6767+2T>G (n.6767+2T>G)
c.6320+2T>G (n.6320+2T>G)
c.5657+2T>G (n.5657+2T>G)
c.10172+2T>G (n.10172+2T>G)
5g.13735816A>GCA359224473DNAH5c.11570+2T>C (n.11570+2T>C)
c.11525+2T>C (n.11525+2T>C)
c.11678+2T>C (n.11678+2T>C)
c.10583+2T>C (n.10583+2T>C)
c.*4+2T>C (n.*4+2T>C)
c.6767+2T>C (n.6767+2T>C)
c.6320+2T>C (n.6320+2T>C)
c.5657+2T>C (n.5657+2T>C)
c.10172+2T>C (n.10172+2T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.13735816A>TCA359224475DNAH5c.11570+2T>A (n.11570+2T>A)
c.11525+2T>A (n.11525+2T>A)
c.11678+2T>A (n.11678+2T>A)
c.10583+2T>A (n.10583+2T>A)
c.*4+2T>A (n.*4+2T>A)
c.6767+2T>A (n.6767+2T>A)
c.6320+2T>A (n.6320+2T>A)
c.5657+2T>A (n.5657+2T>A)
c.10172+2T>A (n.10172+2T>A)
5g.13735817C>ACA359224478DNAH5c.11570+1G>T (n.11570+1G>T)
c.11525+1G>T (n.11525+1G>T)
c.11678+1G>T (n.11678+1G>T)
c.10583+1G>T (n.10583+1G>T)
c.*4+1G>T (n.*4+1G>T)
c.6767+1G>T (n.6767+1G>T)
c.6320+1G>T (n.6320+1G>T)
c.5657+1G>T (n.5657+1G>T)
c.10172+1G>T (n.10172+1G>T)
5g.13735817C>GCA359224480DNAH5c.11570+1G>C (n.11570+1G>C)
c.11525+1G>C (n.11525+1G>C)
c.11678+1G>C (n.11678+1G>C)
c.10583+1G>C (n.10583+1G>C)
c.*4+1G>C (n.*4+1G>C)
c.6767+1G>C (n.6767+1G>C)
c.6320+1G>C (n.6320+1G>C)
c.5657+1G>C (n.5657+1G>C)
c.10172+1G>C (n.10172+1G>C)
5g.13735817C>TCA359224482DNAH5c.11570+1G>A (n.11570+1G>A)
c.11525+1G>A (n.11525+1G>A)
c.11678+1G>A (n.11678+1G>A)
c.10583+1G>A (n.10583+1G>A)
c.*4+1G>A (n.*4+1G>A)
c.6767+1G>A (n.6767+1G>A)
c.6320+1G>A (n.6320+1G>A)
c.5657+1G>A (n.5657+1G>A)
c.10172+1G>A (n.10172+1G>A)
 gnomAD v4
5g.13735818C>ACA359224485DNAH5c.11570G>T (p.Arg3857Met)
c.11525G>T (p.Arg3842Met)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13735819T=CA1528415097DNAH5c.11569A= (p.Arg3857=)
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 gnomAD v4
5g.13735820G>CCA443260236DNAH5c.11568C>G (p.Ala3856=)
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5g.13735820G>TCA443260237DNAH5c.11568C>A (p.Ala3856=)
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c.*2C>A (n.*2C>A)
c.6765C>A (p.Ala2255=)
c.6318C>A (p.Ala2106=)
c.5655C>A (p.Ala1885=)
c.10170C>A (p.Ala3390=)
5g.13735821G>ACA359224497DNAH5c.11567C>T (p.Ala3856Val)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.13735822C>TCA359224511DNAH5c.11566G>A (p.Ala3856Thr)
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c.11430G>A (p.Ter3810=)
c.6763G>A (p.Ala2255Thr)
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c.10168G>A (p.Ala3390Thr)
 gnomAD v4
5g.13735823T>ACA359224514DNAH5c.11565A>T (p.Leu3855Phe)
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5g.13735823T>CCA443260241DNAH5c.11565A>G (p.Leu3855=)
c.11520A>G (p.Leu3840=)
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c.11429A>G (p.Ter3810Trp)
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5g.13735823T>GCA359224518DNAH5c.11565A>C (p.Leu3855Phe)
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c.10167A>C (p.Leu3389Phe)
5g.13735824A>CCA359224521DNAH5c.11564T>G (p.Leu3855Ter)
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5g.13735824A>GCA359224524DNAH5c.11564T>C (p.Leu3855Ser)
c.11519T>C (p.Leu3840Ser)
c.11672T>C (p.Leu3891Ser)
c.10577T>C (p.Leu3526Ser)
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c.10166T>C (p.Leu3389Ser)
5g.13735824A>TCA359224526DNAH5c.11564T>A (p.Leu3855Ter)
c.11519T>A (p.Leu3840Ter)
c.11672T>A (p.Leu3891Ter)
c.10577T>A (p.Leu3526Ter)
c.11428T>A (p.Ter3810Lys)
c.6761T>A (p.Leu2254Ter)
c.6314T>A (p.Leu2105Ter)
c.5651T>A (p.Leu1884Ter)
c.10166T>A (p.Leu3389Ter)
5g.13735825A>CCA359224530DNAH5c.11563T>G (p.Leu3855Val)
c.11518T>G (p.Leu3840Val)
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c.5650T>G (p.Leu1884Val)
c.10165T>G (p.Leu3389Val)
5g.13735825A>GCA443260244DNAH5c.11563T>C (p.Leu3855=)
c.11518T>C (p.Leu3840=)
c.11671T>C (p.Leu3891=)
c.10576T>C (p.Leu3526=)
c.11427T>C (p.Pro3809=)
c.6760T>C (p.Leu2254=)
c.6313T>C (p.Leu2105=)
c.5650T>C (p.Leu1884=)
c.10165T>C (p.Leu3389=)
5g.13735825A>TCA359224532DNAH5c.11563T>A (p.Leu3855Ile)
c.11518T>A (p.Leu3840Ile)
c.11671T>A (p.Leu3891Ile)
c.10576T>A (p.Leu3526Ile)
c.11427T>A (p.Pro3809=)
c.6760T>A (p.Leu2254Ile)
c.6313T>A (p.Leu2105Ile)
c.5650T>A (p.Leu1884Ile)
c.10165T>A (p.Leu3389Ile)
5g.13735826G>ACA443260246DNAH5c.11562C>T (p.Ser3854=)
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c.11426C>T (p.Pro3809Leu)
c.6759C>T (p.Ser2253=)
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c.10164C>T (p.Ser3388=)
 gnomAD v4
5g.13735826G>CCA443260247DNAH5c.11562C>G (p.Ser3854=)
c.11517C>G (p.Ser3839=)
c.11670C>G (p.Ser3890=)
c.10575C>G (p.Ser3525=)
c.11426C>G (p.Pro3809Arg)
c.6759C>G (p.Ser2253=)
c.6312C>G (p.Ser2104=)
c.5649C>G (p.Ser1883=)
c.10164C>G (p.Ser3388=)
5g.13735826G>TCA443260248DNAH5c.11562C>A (p.Ser3854=)
c.11517C>A (p.Ser3839=)
c.11670C>A (p.Ser3890=)
c.10575C>A (p.Ser3525=)
c.11426C>A (p.Pro3809His)
c.6759C>A (p.Ser2253=)
c.6312C>A (p.Ser2104=)
c.5649C>A (p.Ser1883=)
c.10164C>A (p.Ser3388=)
5g.13735826_13735827insCCA2673268061DNAH5c.11561_11562insG (p.Ala3856SerfsTer15)
c.11516_11517insG (p.Ala3841SerfsTer15)
c.11669_11670insG (p.Ala3892SerfsTer15)
c.10574_10575insG (p.Ala3527SerfsTer15)
c.11425_11426insG (p.Pro3809ArgfsTer?)
c.6758_6759insG (p.Ala2255SerfsTer15)
c.6311_6312insG (p.Ala2106SerfsTer15)
c.5648_5649insG (p.Ala1885SerfsTer15)
c.10163_10164insG (p.Ala3390SerfsTer15)
 gnomAD v4
5g.13735827G>ACA113927502DNAH5c.11561C>T (p.Ser3854Phe)
c.11516C>T (p.Ser3839Phe)
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c.10574C>T (p.Ser3525Phe)
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c.10163C>T (p.Ser3388Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735827G>CCA359224535DNAH5c.11561C>G (p.Ser3854Cys)
c.11516C>G (p.Ser3839Cys)
c.11669C>G (p.Ser3890Cys)
c.10574C>G (p.Ser3525Cys)
c.11425C>G (p.Pro3809Ala)
c.6758C>G (p.Ser2253Cys)
c.6311C>G (p.Ser2104Cys)
c.5648C>G (p.Ser1883Cys)
c.10163C>G (p.Ser3388Cys)
5g.13735827G=CA1528415099DNAH5c.11561C= (p.Ser3854=)
c.11516C= (p.Ser3839=)
c.11669C= (p.Ser3890=)
c.10574C= (p.Ser3525=)
c.11425C= (p.Pro3809=)
c.6758C= (p.Ser2253=)
c.6311C= (p.Ser2104=)
c.5648C= (p.Ser1883=)
c.10163C= (p.Ser3388=)
5g.13735827G>TCA359224536DNAH5c.11561C>A (p.Ser3854Tyr)
c.11516C>A (p.Ser3839Tyr)
c.11669C>A (p.Ser3890Tyr)
c.10574C>A (p.Ser3525Tyr)
c.11425C>A (p.Pro3809Thr)
c.6758C>A (p.Ser2253Tyr)
c.6311C>A (p.Ser2104Tyr)
c.5648C>A (p.Ser1883Tyr)
c.10163C>A (p.Ser3388Tyr)
5g.13735828A>CCA359224542DNAH5c.11560T>G (p.Ser3854Ala)
c.11515T>G (p.Ser3839Ala)
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c.11424T>G (p.Phe3808Leu)
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5g.13735828A>GCA359224544DNAH5c.11560T>C (p.Ser3854Pro)
c.11515T>C (p.Ser3839Pro)
c.11668T>C (p.Ser3890Pro)
c.10573T>C (p.Ser3525Pro)
c.11424T>C (p.Phe3808=)
c.6757T>C (p.Ser2253Pro)
c.6310T>C (p.Ser2104Pro)
c.5647T>C (p.Ser1883Pro)
c.10162T>C (p.Ser3388Pro)
5g.13735828A>TCA359224547DNAH5c.11560T>A (p.Ser3854Thr)
c.11515T>A (p.Ser3839Thr)
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c.5647T>A (p.Ser1883Thr)
c.10162T>A (p.Ser3388Thr)
5g.13735829A=CA1528415100DNAH5c.11559T= (p.Leu3853=)
c.11514T= (p.Leu3838=)
c.11667T= (p.Leu3889=)
c.10572T= (p.Leu3524=)
c.11423T= (p.Phe3808=)
c.6756T= (p.Leu2252=)
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5g.13735829A>CCA443260255DNAH5c.11559T>G (p.Leu3853=)
c.11514T>G (p.Leu3838=)
c.11667T>G (p.Leu3889=)
c.10572T>G (p.Leu3524=)
c.11423T>G (p.Phe3808Cys)
c.6756T>G (p.Leu2252=)
c.6309T>G (p.Leu2103=)
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c.10161T>G (p.Leu3387=)
5g.13735829A>GCA3201928DNAH5c.11559T>C (p.Leu3853=)
c.11514T>C (p.Leu3838=)
c.11667T>C (p.Leu3889=)
c.10572T>C (p.Leu3524=)
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c.10161T>C (p.Leu3387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735829A>TCA443260256DNAH5c.11559T>A (p.Leu3853=)
c.11514T>A (p.Leu3838=)
c.11667T>A (p.Leu3889=)
c.10572T>A (p.Leu3524=)
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5g.13735830A=CA1528415101DNAH5c.11558T= (p.Leu3853=)
c.11513T= (p.Leu3838=)
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c.10160T= (p.Leu3387=)
5g.13735830A>CCA359224550DNAH5c.11558T>G (p.Leu3853Arg)
c.11513T>G (p.Leu3838Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735830A>GCA359224551DNAH5c.11558T>C (p.Leu3853Pro)
c.11513T>C (p.Leu3838Pro)
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5g.13735830A>TCA359224552DNAH5c.11558T>A (p.Leu3853His)
c.11513T>A (p.Leu3838His)
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c.10571T>A (p.Leu3524His)
c.11422T>A (p.Phe3808Ile)
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c.5645T>A (p.Leu1882His)
c.10160T>A (p.Leu3387His)
 COSMIC
5g.13735831G>ACA359224553DNAH5c.11557C>T (p.Leu3853Phe)
c.11512C>T (p.Leu3838Phe)
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c.10570C>T (p.Leu3524Phe)
c.11421C>T (p.Thr3807=)
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c.6307C>T (p.Leu2103Phe)
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c.10159C>T (p.Leu3387Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735831G>CCA359224556DNAH5c.11557C>G (p.Leu3853Val)
c.11512C>G (p.Leu3838Val)
c.11665C>G (p.Leu3889Val)
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c.10159C>G (p.Leu3387Val)
5g.13735831G=CA1528415102DNAH5c.11557C= (p.Leu3853=)
c.11512C= (p.Leu3838=)
c.11665C= (p.Leu3889=)
c.10570C= (p.Leu3524=)
c.11421C= (p.Thr3807=)
c.6754C= (p.Leu2252=)
c.6307C= (p.Leu2103=)
c.5644C= (p.Leu1882=)
c.10159C= (p.Leu3387=)
5g.13735831G>TCA359224558DNAH5c.11557C>A (p.Leu3853Ile)
c.11512C>A (p.Leu3838Ile)
c.11665C>A (p.Leu3889Ile)
c.10570C>A (p.Leu3524Ile)
c.11421C>A (p.Thr3807=)
c.6754C>A (p.Leu2252Ile)
c.6307C>A (p.Leu2103Ile)
c.5644C>A (p.Leu1882Ile)
c.10159C>A (p.Leu3387Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735832G>ACA3201929DNAH5c.11556C>T (p.Asp3852=)
c.11511C>T (p.Asp3837=)
c.11664C>T (p.Asp3888=)
c.10569C>T (p.Asp3523=)
c.11420C>T (p.Thr3807Ile)
c.6753C>T (p.Asp2251=)
c.6306C>T (p.Asp2102=)
c.5643C>T (p.Asp1881=)
c.10158C>T (p.Asp3386=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735832G>CCA359224564DNAH5c.11556C>G (p.Asp3852Glu)
c.11511C>G (p.Asp3837Glu)
c.11664C>G (p.Asp3888Glu)
c.10569C>G (p.Asp3523Glu)
c.11420C>G (p.Thr3807Ser)
c.6753C>G (p.Asp2251Glu)
c.6306C>G (p.Asp2102Glu)
c.5643C>G (p.Asp1881Glu)
c.10158C>G (p.Asp3386Glu)
 gnomAD v4
5g.13735832G=CA1528415103DNAH5c.11556C= (p.Asp3852=)
c.11511C= (p.Asp3837=)
c.11664C= (p.Asp3888=)
c.10569C= (p.Asp3523=)
c.11420C= (p.Thr3807=)
c.6753C= (p.Asp2251=)
c.6306C= (p.Asp2102=)
c.5643C= (p.Asp1881=)
c.10158C= (p.Asp3386=)
5g.13735832G>TCA359224562DNAH5c.11556C>A (p.Asp3852Glu)
c.11511C>A (p.Asp3837Glu)
c.11664C>A (p.Asp3888Glu)
c.10569C>A (p.Asp3523Glu)
c.11420C>A (p.Thr3807Asn)
c.6753C>A (p.Asp2251Glu)
c.6306C>A (p.Asp2102Glu)
c.5643C>A (p.Asp1881Glu)
c.10158C>A (p.Asp3386Glu)
 gnomAD v4
5g.13735833T>ACA359224566DNAH5c.11555A>T (p.Asp3852Val)
c.11510A>T (p.Asp3837Val)
c.11663A>T (p.Asp3888Val)
c.10568A>T (p.Asp3523Val)
c.11419A>T (p.Thr3807Ser)
c.6752A>T (p.Asp2251Val)
c.6305A>T (p.Asp2102Val)
c.5642A>T (p.Asp1881Val)
c.10157A>T (p.Asp3386Val)
5g.13735833T>CCA359224568DNAH5c.11555A>G (p.Asp3852Gly)
c.11510A>G (p.Asp3837Gly)
c.11663A>G (p.Asp3888Gly)
c.10568A>G (p.Asp3523Gly)
c.11419A>G (p.Thr3807Ala)
c.6752A>G (p.Asp2251Gly)
c.6305A>G (p.Asp2102Gly)
c.5642A>G (p.Asp1881Gly)
c.10157A>G (p.Asp3386Gly)
5g.13735833T>GCA359224571DNAH5c.11555A>C (p.Asp3852Ala)
c.11510A>C (p.Asp3837Ala)
c.11663A>C (p.Asp3888Ala)
c.10568A>C (p.Asp3523Ala)
c.11419A>C (p.Thr3807Pro)
c.6752A>C (p.Asp2251Ala)
c.6305A>C (p.Asp2102Ala)
c.5642A>C (p.Asp1881Ala)
c.10157A>C (p.Asp3386Ala)
5g.13735834C>ACA359224574DNAH5c.11554G>T (p.Asp3852Tyr)
c.11509G>T (p.Asp3837Tyr)
c.11662G>T (p.Asp3888Tyr)
c.10567G>T (p.Asp3523Tyr)
c.11418G>T (p.Leu3806Phe)
c.6751G>T (p.Asp2251Tyr)
c.6304G>T (p.Asp2102Tyr)
c.5641G>T (p.Asp1881Tyr)
c.10156G>T (p.Asp3386Tyr)
 COSMIC
5g.13735834C>GCA359224576DNAH5c.11554G>C (p.Asp3852His)
c.11509G>C (p.Asp3837His)
c.11662G>C (p.Asp3888His)
c.10567G>C (p.Asp3523His)
c.11418G>C (p.Leu3806Phe)
c.6751G>C (p.Asp2251His)
c.6304G>C (p.Asp2102His)
c.5641G>C (p.Asp1881His)
c.10156G>C (p.Asp3386His)
5g.13735834C>TCA359224578DNAH5c.11554G>A (p.Asp3852Asn)
c.11509G>A (p.Asp3837Asn)
c.11662G>A (p.Asp3888Asn)
c.10567G>A (p.Asp3523Asn)
c.11418G>A (p.Leu3806=)
c.6751G>A (p.Asp2251Asn)
c.6304G>A (p.Asp2102Asn)
c.5641G>A (p.Asp1881Asn)
c.10156G>A (p.Asp3386Asn)
5g.13735835A=CA1528415104DNAH5c.11553T= (p.Phe3851=)
c.11508T= (p.Phe3836=)
c.11661T= (p.Phe3887=)
c.10566T= (p.Phe3522=)
c.11417T= (p.Leu3806=)
c.6750T= (p.Phe2250=)
c.6303T= (p.Phe2101=)
c.5640T= (p.Phe1880=)
c.10155T= (p.Phe3385=)
5g.13735835A>CCA359224580DNAH5c.11553T>G (p.Phe3851Leu)
c.11508T>G (p.Phe3836Leu)
c.11661T>G (p.Phe3887Leu)
c.10566T>G (p.Phe3522Leu)
c.11417T>G (p.Leu3806Trp)
c.6750T>G (p.Phe2250Leu)
c.6303T>G (p.Phe2101Leu)
c.5640T>G (p.Phe1880Leu)
c.10155T>G (p.Phe3385Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735835A>GCA443260268DNAH5c.11553T>C (p.Phe3851=)
c.11508T>C (p.Phe3836=)
c.11661T>C (p.Phe3887=)
c.10566T>C (p.Phe3522=)
c.11417T>C (p.Leu3806Ser)
c.6750T>C (p.Phe2250=)
c.6303T>C (p.Phe2101=)
c.5640T>C (p.Phe1880=)
c.10155T>C (p.Phe3385=)
5g.13735835A>TCA359224582DNAH5c.11553T>A (p.Phe3851Leu)
c.11508T>A (p.Phe3836Leu)
c.11661T>A (p.Phe3887Leu)
c.10566T>A (p.Phe3522Leu)
c.11417T>A (p.Leu3806Ter)
c.6750T>A (p.Phe2250Leu)
c.6303T>A (p.Phe2101Leu)
c.5640T>A (p.Phe1880Leu)
c.10155T>A (p.Phe3385Leu)
5g.13735836A>CCA359224585DNAH5c.11552T>G (p.Phe3851Cys)
c.11507T>G (p.Phe3836Cys)
c.11660T>G (p.Phe3887Cys)
c.10565T>G (p.Phe3522Cys)
c.11416T>G (p.Leu3806Val)
c.6749T>G (p.Phe2250Cys)
c.6302T>G (p.Phe2101Cys)
c.5639T>G (p.Phe1880Cys)
c.10154T>G (p.Phe3385Cys)
5g.13735836A>GCA359224587DNAH5c.11552T>C (p.Phe3851Ser)
c.11507T>C (p.Phe3836Ser)
c.11660T>C (p.Phe3887Ser)
c.10565T>C (p.Phe3522Ser)
c.11416T>C (p.Leu3806=)
c.6749T>C (p.Phe2250Ser)
c.6302T>C (p.Phe2101Ser)
c.5639T>C (p.Phe1880Ser)
c.10154T>C (p.Phe3385Ser)
5g.13735836A>TCA359224589DNAH5c.11552T>A (p.Phe3851Tyr)
c.11507T>A (p.Phe3836Tyr)
c.11660T>A (p.Phe3887Tyr)
c.10565T>A (p.Phe3522Tyr)
c.11416T>A (p.Leu3806Met)
c.6749T>A (p.Phe2250Tyr)
c.6302T>A (p.Phe2101Tyr)
c.5639T>A (p.Phe1880Tyr)
c.10154T>A (p.Phe3385Tyr)
5g.13735837A>CCA359224592DNAH5c.11551T>G (p.Phe3851Val)
c.11506T>G (p.Phe3836Val)
c.11659T>G (p.Phe3887Val)
c.10564T>G (p.Phe3522Val)
c.11415T>G (p.Tyr3805Ter)
c.6748T>G (p.Phe2250Val)
c.6301T>G (p.Phe2101Val)
c.5638T>G (p.Phe1880Val)
c.10153T>G (p.Phe3385Val)
5g.13735837A>GCA359224593DNAH5c.11551T>C (p.Phe3851Leu)
c.11506T>C (p.Phe3836Leu)
c.11659T>C (p.Phe3887Leu)
c.10564T>C (p.Phe3522Leu)
c.11415T>C (p.Tyr3805=)
c.6748T>C (p.Phe2250Leu)
c.6301T>C (p.Phe2101Leu)
c.5638T>C (p.Phe1880Leu)
c.10153T>C (p.Phe3385Leu)
5g.13735837A>TCA359224591DNAH5c.11551T>A (p.Phe3851Ile)
c.11506T>A (p.Phe3836Ile)
c.11659T>A (p.Phe3887Ile)
c.10564T>A (p.Phe3522Ile)
c.11415T>A (p.Tyr3805Ter)
c.6748T>A (p.Phe2250Ile)
c.6301T>A (p.Phe2101Ile)
c.5638T>A (p.Phe1880Ile)
c.10153T>A (p.Phe3385Ile)
5g.13735838T>ACA359224594DNAH5c.11550A>T (p.Leu3850Phe)
c.11505A>T (p.Leu3835Phe)
c.11658A>T (p.Leu3886Phe)
c.10563A>T (p.Leu3521Phe)
c.11414A>T (p.Tyr3805Phe)
c.6747A>T (p.Leu2249Phe)
c.6300A>T (p.Leu2100Phe)
c.5637A>T (p.Leu1879Phe)
c.10152A>T (p.Leu3384Phe)
 gnomAD v4
5g.13735838T>CCA443260273DNAH5c.11550A>G (p.Leu3850=)
c.11505A>G (p.Leu3835=)
c.11658A>G (p.Leu3886=)
c.10563A>G (p.Leu3521=)
c.11414A>G (p.Tyr3805Cys)
c.6747A>G (p.Leu2249=)
c.6300A>G (p.Leu2100=)
c.5637A>G (p.Leu1879=)
c.10152A>G (p.Leu3384=)
 ClinVar COSMIC
5g.13735838T>GCA359224595DNAH5c.11550A>C (p.Leu3850Phe)
c.11505A>C (p.Leu3835Phe)
c.11658A>C (p.Leu3886Phe)
c.10563A>C (p.Leu3521Phe)
c.11414A>C (p.Tyr3805Ser)
c.6747A>C (p.Leu2249Phe)
c.6300A>C (p.Leu2100Phe)
c.5637A>C (p.Leu1879Phe)
c.10152A>C (p.Leu3384Phe)
5g.13735839A>CCA359224597DNAH5c.11549T>G (p.Leu3850Ter)
c.11504T>G (p.Leu3835Ter)
c.11657T>G (p.Leu3886Ter)
c.10562T>G (p.Leu3521Ter)
c.11413T>G (p.Tyr3805Asp)
c.6746T>G (p.Leu2249Ter)
c.6299T>G (p.Leu2100Ter)
c.5636T>G (p.Leu1879Ter)
c.10151T>G (p.Leu3384Ter)
5g.13735839A>GCA359224599DNAH5c.11549T>C (p.Leu3850Ser)
c.11504T>C (p.Leu3835Ser)
c.11657T>C (p.Leu3886Ser)
c.10562T>C (p.Leu3521Ser)
c.11413T>C (p.Tyr3805His)
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 COSMIC
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c.11412T>C (p.Ala3804=)
c.6745T>C (p.Leu2249=)
c.6298T>C (p.Leu2100=)
c.5635T>C (p.Leu1879=)
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5g.13735840A>TCA359224602DNAH5c.11548T>A (p.Leu3850Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.13735841G=CA1528415105DNAH5c.11547C= (p.Gly3849=)
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c.11411C= (p.Ala3804=)
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c.6297C= (p.Gly2099=)
c.5634C= (p.Gly1878=)
c.10149C= (p.Gly3383=)
5g.13735841G>TCA443260282DNAH5c.11547C>A (p.Gly3849=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.13735842C>GCA359224615DNAH5c.11546G>C (p.Gly3849Ala)
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5g.13735842C>TCA359224617DNAH5c.11546G>A (p.Gly3849Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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c.10147G= (p.Gly3383=)
5g.13735843C>GCA359224621DNAH5c.11545G>C (p.Gly3849Arg)
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5g.13735843C>TCA359224624DNAH5c.11545G>A (p.Gly3849Ser)
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 dbSNP
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5g.13735844C>GCA443260284DNAH5c.11544G>C (p.Leu3848=)
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c.11408G>C (p.Trp3803Ser)
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5g.13735844C>TCA443260285DNAH5c.11544G>A (p.Leu3848=)
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c.11408G>A (p.Trp3803Ter)
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c.6294G>A (p.Leu2098=)
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5g.13735845A>CCA359224626DNAH5c.11543T>G (p.Leu3848Arg)
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 dbSNP
5g.13735845A>GCA359224628DNAH5c.11543T>C (p.Leu3848Pro)
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5g.13735845A>TCA359224625DNAH5c.11543T>A (p.Leu3848Gln)
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5g.13735846G>ACA443260287DNAH5c.11542C>T (p.Leu3848=)
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c.6292C>T (p.Leu2098=)
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5g.13735846G>CCA359224631DNAH5c.11542C>G (p.Leu3848Val)
c.11497C>G (p.Leu3833Val)
c.11650C>G (p.Leu3884Val)
c.10555C>G (p.Leu3519Val)
c.11406C>G (p.Phe3802Leu)
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c.5629C>G (p.Leu1877Val)
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5g.13735846G>TCA359224632DNAH5c.11542C>A (p.Leu3848Met)
c.11497C>A (p.Leu3833Met)
c.11650C>A (p.Leu3884Met)
c.10555C>A (p.Leu3519Met)
c.11406C>A (p.Phe3802Leu)
c.6739C>A (p.Leu2247Met)
c.6292C>A (p.Leu2098Met)
c.5629C>A (p.Leu1877Met)
c.10144C>A (p.Leu3382Met)
5g.13735847A>CCA359224634DNAH5c.11541T>G (p.Phe3847Leu)
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5g.13735847A>GCA443260288DNAH5c.11541T>C (p.Phe3847=)
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c.11649T>C (p.Phe3883=)
c.10554T>C (p.Phe3518=)
c.11405T>C (p.Phe3802Ser)
c.6738T>C (p.Phe2246=)
c.6291T>C (p.Phe2097=)
c.5628T>C (p.Phe1876=)
c.10143T>C (p.Phe3381=)
5g.13735847A>TCA359224635DNAH5c.11541T>A (p.Phe3847Leu)
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c.11405T>A (p.Phe3802Tyr)
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5g.13735848A>CCA359224636DNAH5c.11540T>G (p.Phe3847Cys)
c.11495T>G (p.Phe3832Cys)
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5g.13735848A>GCA359224637DNAH5c.11540T>C (p.Phe3847Ser)
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c.5627T>C (p.Phe1876Ser)
c.10142T>C (p.Phe3381Ser)
5g.13735848A>TCA359224639DNAH5c.11540T>A (p.Phe3847Tyr)
c.11495T>A (p.Phe3832Tyr)
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c.11404T>A (p.Phe3802Ile)
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5g.13735849A>CCA359224649DNAH5c.11539T>G (p.Phe3847Val)
c.11494T>G (p.Phe3832Val)
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5g.13735849A>GCA359224656DNAH5c.11539T>C (p.Phe3847Leu)
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c.11647T>C (p.Phe3883Leu)
c.10552T>C (p.Phe3518Leu)
c.11403T>C (p.Ser3801=)
c.6736T>C (p.Phe2246Leu)
c.6289T>C (p.Phe2097Leu)
c.5626T>C (p.Phe1876Leu)
c.10141T>C (p.Phe3381Leu)
5g.13735849A>TCA359224654DNAH5c.11539T>A (p.Phe3847Ile)
c.11494T>A (p.Phe3832Ile)
c.11647T>A (p.Phe3883Ile)
c.10552T>A (p.Phe3518Ile)
c.11403T>A (p.Ser3801Arg)
c.6736T>A (p.Phe2246Ile)
c.6289T>A (p.Phe2097Ile)
c.5626T>A (p.Phe1876Ile)
c.10141T>A (p.Phe3381Ile)
5g.13735850C>ACA359224658DNAH5c.11538G>T (p.Gln3846His)
c.11493G>T (p.Gln3831His)
c.11646G>T (p.Gln3882His)
c.10551G>T (p.Gln3517His)
c.11402G>T (p.Ser3801Ile)
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5g.13735850C=CA1528415109DNAH5c.11538G= (p.Gln3846=)
c.11493G= (p.Gln3831=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6735G>A (p.Gln2245=)
c.6288G>A (p.Gln2096=)
c.5625G>A (p.Gln1875=)
c.10140G>A (p.Gln3380=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10549C= (p.Gln3517=)
c.11400C= (p.Ala3800=)
c.6733C= (p.Gln2245=)
c.6286C= (p.Gln2096=)
c.5623C= (p.Gln1875=)
c.10138C= (p.Gln3380=)
5g.13735852G>TCA359224669DNAH5c.11536C>A (p.Gln3846Lys)
c.11491C>A (p.Gln3831Lys)
c.11644C>A (p.Gln3882Lys)
c.10549C>A (p.Gln3517Lys)
c.11400C>A (p.Ala3800=)
c.6733C>A (p.Gln2245Lys)
c.6286C>A (p.Gln2096Lys)
c.5623C>A (p.Gln1875Lys)
c.10138C>A (p.Gln3380Lys)
5g.13735853G>ACA443260291DNAH5c.11535C>T (p.Arg3845=)
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5g.13735853G>CCA443260292DNAH5c.11535C>G (p.Arg3845=)
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c.11399C>G (p.Ala3800Gly)
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c.5622C>G (p.Arg1874=)
c.10137C>G (p.Arg3379=)
5g.13735853G>TCA443260293DNAH5c.11535C>A (p.Arg3845=)
c.11490C>A (p.Arg3830=)
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c.11399C>A (p.Ala3800Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13735855G>CCA359224684DNAH5c.11533C>G (p.Arg3845Gly)
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5g.13735855G=CA1528415113DNAH5c.11533C= (p.Arg3845=)
c.11488C= (p.Arg3830=)
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c.5620C= (p.Arg1874=)
c.10135C= (p.Arg3379=)
5g.13735855G>TCA359224686DNAH5c.11533C>A (p.Arg3845Ser)
c.11488C>A (p.Arg3830Ser)
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5g.13735856A>CCA443260297DNAH5c.11532T>G (p.Leu3844=)
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5g.13735856A>GCA443260299DNAH5c.11532T>C (p.Leu3844=)
c.11487T>C (p.Leu3829=)
c.11640T>C (p.Leu3880=)
c.10545T>C (p.Leu3515=)
c.11396T>C (p.Phe3799Ser)
c.6729T>C (p.Leu2243=)
c.6282T>C (p.Leu2094=)
c.5619T>C (p.Leu1873=)
c.10134T>C (p.Leu3378=)
5g.13735856A>TCA443260298DNAH5c.11532T>A (p.Leu3844=)
c.11487T>A (p.Leu3829=)
c.11640T>A (p.Leu3880=)
c.10545T>A (p.Leu3515=)
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c.10134T>A (p.Leu3378=)
5g.13735857A>CCA359224687DNAH5c.11531T>G (p.Leu3844Arg)
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5g.13735857A>GCA359224688DNAH5c.11531T>C (p.Leu3844Pro)
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5g.13735857A>TCA359224689DNAH5c.11531T>A (p.Leu3844His)
c.11486T>A (p.Leu3829His)
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c.6728T>A (p.Leu2243His)
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5g.13735858G>ACA359224691DNAH5c.11530C>T (p.Leu3844Phe)
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5g.13735858G>CCA359224693DNAH5c.11530C>G (p.Leu3844Val)
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c.10543C>G (p.Leu3515Val)
c.11394C>G (p.Arg3798=)
c.6727C>G (p.Leu2243Val)
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c.5617C>G (p.Leu1873Val)
c.10132C>G (p.Leu3378Val)
5g.13735858G>TCA359224695DNAH5c.11530C>A (p.Leu3844Ile)
c.11485C>A (p.Leu3829Ile)
c.11638C>A (p.Leu3880Ile)
c.10543C>A (p.Leu3515Ile)
c.11394C>A (p.Arg3798=)
c.6727C>A (p.Leu2243Ile)
c.6280C>A (p.Leu2094Ile)
c.5617C>A (p.Leu1873Ile)
c.10132C>A (p.Leu3378Ile)

Number of alleles fetched