Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13735739G>A | CA113927364 | DNAH5 | c.11570+79C>T (n.11570+79C>T) c.11525+79C>T (n.11525+79C>T) c.11678+79C>T (n.11678+79C>T) c.10583+79C>T (n.10583+79C>T) c.*4+79C>T (n.*4+79C>T) c.6767+79C>T (n.6767+79C>T) c.6320+79C>T (n.6320+79C>T) c.5657+79C>T (n.5657+79C>T) c.10172+79C>T (n.10172+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735739G>C | CA2673268019 | DNAH5 | c.11570+79C>G (n.11570+79C>G) c.11525+79C>G (n.11525+79C>G) c.11678+79C>G (n.11678+79C>G) c.10583+79C>G (n.10583+79C>G) c.*4+79C>G (n.*4+79C>G) c.6767+79C>G (n.6767+79C>G) c.6320+79C>G (n.6320+79C>G) c.5657+79C>G (n.5657+79C>G) c.10172+79C>G (n.10172+79C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735739G= | CA1528415055 | DNAH5 | c.11570+79C= (n.11570+79C=) c.11525+79C= (n.11525+79C=) c.11678+79C= (n.11678+79C=) c.10583+79C= (n.10583+79C=) c.*4+79C= (n.*4+79C=) c.6767+79C= (n.6767+79C=) c.6320+79C= (n.6320+79C=) c.5657+79C= (n.5657+79C=) c.10172+79C= (n.10172+79C=) | |
5 | g.13735739G>T | CA2673268020 | DNAH5 | c.11570+79C>A (n.11570+79C>A) c.11525+79C>A (n.11525+79C>A) c.11678+79C>A (n.11678+79C>A) c.10583+79C>A (n.10583+79C>A) c.*4+79C>A (n.*4+79C>A) c.6767+79C>A (n.6767+79C>A) c.6320+79C>A (n.6320+79C>A) c.5657+79C>A (n.5657+79C>A) c.10172+79C>A (n.10172+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735740A>C | CA2578269779 | DNAH5 | c.11570+78T>G (n.11570+78T>G) c.11525+78T>G (n.11525+78T>G) c.11678+78T>G (n.11678+78T>G) c.10583+78T>G (n.10583+78T>G) c.*4+78T>G (n.*4+78T>G) c.6767+78T>G (n.6767+78T>G) c.6320+78T>G (n.6320+78T>G) c.5657+78T>G (n.5657+78T>G) c.10172+78T>G (n.10172+78T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735742G>A | CA915094265 | DNAH5 | c.11570+76C>T (n.11570+76C>T) c.11525+76C>T (n.11525+76C>T) c.11678+76C>T (n.11678+76C>T) c.10583+76C>T (n.10583+76C>T) c.*4+76C>T (n.*4+76C>T) c.6767+76C>T (n.6767+76C>T) c.6320+76C>T (n.6320+76C>T) c.5657+76C>T (n.5657+76C>T) c.10172+76C>T (n.10172+76C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735743G>A | CA113927390 | DNAH5 | c.11570+75C>T (n.11570+75C>T) c.11525+75C>T (n.11525+75C>T) c.11678+75C>T (n.11678+75C>T) c.10583+75C>T (n.10583+75C>T) c.*4+75C>T (n.*4+75C>T) c.6767+75C>T (n.6767+75C>T) c.6320+75C>T (n.6320+75C>T) c.5657+75C>T (n.5657+75C>T) c.10172+75C>T (n.10172+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735743G= | CA1528415056 | DNAH5 | c.11570+75C= (n.11570+75C=) c.11525+75C= (n.11525+75C=) c.11678+75C= (n.11678+75C=) c.10583+75C= (n.10583+75C=) c.*4+75C= (n.*4+75C=) c.6767+75C= (n.6767+75C=) c.6320+75C= (n.6320+75C=) c.5657+75C= (n.5657+75C=) c.10172+75C= (n.10172+75C=) | |
5 | g.13735746G>A | CA2673268021 | DNAH5 | c.11570+72C>T (n.11570+72C>T) c.11525+72C>T (n.11525+72C>T) c.11678+72C>T (n.11678+72C>T) c.10583+72C>T (n.10583+72C>T) c.*4+72C>T (n.*4+72C>T) c.6767+72C>T (n.6767+72C>T) c.6320+72C>T (n.6320+72C>T) c.5657+72C>T (n.5657+72C>T) c.10172+72C>T (n.10172+72C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735746G>T | CA2578269781 | DNAH5 | c.11570+72C>A (n.11570+72C>A) c.11525+72C>A (n.11525+72C>A) c.11678+72C>A (n.11678+72C>A) c.10583+72C>A (n.10583+72C>A) c.*4+72C>A (n.*4+72C>A) c.6767+72C>A (n.6767+72C>A) c.6320+72C>A (n.6320+72C>A) c.5657+72C>A (n.5657+72C>A) c.10172+72C>A (n.10172+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735747T>A | CA1528415058 | DNAH5 | c.11570+71A>T (n.11570+71A>T) c.11525+71A>T (n.11525+71A>T) c.11678+71A>T (n.11678+71A>T) c.10583+71A>T (n.10583+71A>T) c.*4+71A>T (n.*4+71A>T) c.6767+71A>T (n.6767+71A>T) c.6320+71A>T (n.6320+71A>T) c.5657+71A>T (n.5657+71A>T) c.10172+71A>T (n.10172+71A>T) | dbSNP |
5 | g.13735747T= | CA1528415057 | DNAH5 | c.11570+71A= (n.11570+71A=) c.11525+71A= (n.11525+71A=) c.11678+71A= (n.11678+71A=) c.10583+71A= (n.10583+71A=) c.*4+71A= (n.*4+71A=) c.6767+71A= (n.6767+71A=) c.6320+71A= (n.6320+71A=) c.5657+71A= (n.5657+71A=) c.10172+71A= (n.10172+71A=) | |
5 | g.13735749A= | CA1528415059 | DNAH5 | c.11570+69T= (n.11570+69T=) c.11525+69T= (n.11525+69T=) c.11678+69T= (n.11678+69T=) c.10583+69T= (n.10583+69T=) c.*4+69T= (n.*4+69T=) c.6767+69T= (n.6767+69T=) c.6320+69T= (n.6320+69T=) c.5657+69T= (n.5657+69T=) c.10172+69T= (n.10172+69T=) | |
5 | g.13735749A>G | CA804426767 | DNAH5 | c.11570+69T>C (n.11570+69T>C) c.11525+69T>C (n.11525+69T>C) c.11678+69T>C (n.11678+69T>C) c.10583+69T>C (n.10583+69T>C) c.*4+69T>C (n.*4+69T>C) c.6767+69T>C (n.6767+69T>C) c.6320+69T>C (n.6320+69T>C) c.5657+69T>C (n.5657+69T>C) c.10172+69T>C (n.10172+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735749A>T | CA2673268022 | DNAH5 | c.11570+69T>A (n.11570+69T>A) c.11525+69T>A (n.11525+69T>A) c.11678+69T>A (n.11678+69T>A) c.10583+69T>A (n.10583+69T>A) c.*4+69T>A (n.*4+69T>A) c.6767+69T>A (n.6767+69T>A) c.6320+69T>A (n.6320+69T>A) c.5657+69T>A (n.5657+69T>A) c.10172+69T>A (n.10172+69T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735751A>C | CA2673268024 | DNAH5 | c.11570+67T>G (n.11570+67T>G) c.11525+67T>G (n.11525+67T>G) c.11678+67T>G (n.11678+67T>G) c.10583+67T>G (n.10583+67T>G) c.*4+67T>G (n.*4+67T>G) c.6767+67T>G (n.6767+67T>G) c.6320+67T>G (n.6320+67T>G) c.5657+67T>G (n.5657+67T>G) c.10172+67T>G (n.10172+67T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735753dup | CA2673268023 | DNAH5 | c.11570+67dup (n.11570+67dup) c.11525+67dup (n.11525+67dup) c.11678+67dup (n.11678+67dup) c.10583+67dup (n.10583+67dup) c.*4+67dup (n.*4+67dup) c.6767+67dup (n.6767+67dup) c.6320+67dup (n.6320+67dup) c.5657+67dup (n.5657+67dup) c.10172+67dup (n.10172+67dup) | gnomAD v4 |
5 | g.13735753del | CA2673268025 | DNAH5 | c.11570+67del (n.11570+67del) c.11525+67del (n.11525+67del) c.11678+67del (n.11678+67del) c.10583+67del (n.10583+67del) c.*4+67del (n.*4+67del) c.6767+67del (n.6767+67del) c.6320+67del (n.6320+67del) c.5657+67del (n.5657+67del) c.10172+67del (n.10172+67del) | gnomAD v4 |
5 | g.13735752A= | CA1528415060 | DNAH5 | c.11570+66T= (n.11570+66T=) c.11525+66T= (n.11525+66T=) c.11678+66T= (n.11678+66T=) c.10583+66T= (n.10583+66T=) c.*4+66T= (n.*4+66T=) c.6767+66T= (n.6767+66T=) c.6320+66T= (n.6320+66T=) c.5657+66T= (n.5657+66T=) c.10172+66T= (n.10172+66T=) | |
5 | g.13735752A>G | CA2673268026 | DNAH5 | c.11570+66T>C (n.11570+66T>C) c.11525+66T>C (n.11525+66T>C) c.11678+66T>C (n.11678+66T>C) c.10583+66T>C (n.10583+66T>C) c.*4+66T>C (n.*4+66T>C) c.6767+66T>C (n.6767+66T>C) c.6320+66T>C (n.6320+66T>C) c.5657+66T>C (n.5657+66T>C) c.10172+66T>C (n.10172+66T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735752A>T | CA1528415061 | DNAH5 | c.11570+66T>A (n.11570+66T>A) c.11525+66T>A (n.11525+66T>A) c.11678+66T>A (n.11678+66T>A) c.10583+66T>A (n.10583+66T>A) c.*4+66T>A (n.*4+66T>A) c.6767+66T>A (n.6767+66T>A) c.6320+66T>A (n.6320+66T>A) c.5657+66T>A (n.5657+66T>A) c.10172+66T>A (n.10172+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735753A= | CA1528415062 | DNAH5 | c.11570+65T= (n.11570+65T=) c.11525+65T= (n.11525+65T=) c.11678+65T= (n.11678+65T=) c.10583+65T= (n.10583+65T=) c.*4+65T= (n.*4+65T=) c.6767+65T= (n.6767+65T=) c.6320+65T= (n.6320+65T=) c.5657+65T= (n.5657+65T=) c.10172+65T= (n.10172+65T=) | |
5 | g.13735753A>G | CA804426768 | DNAH5 | c.11570+65T>C (n.11570+65T>C) c.11525+65T>C (n.11525+65T>C) c.11678+65T>C (n.11678+65T>C) c.10583+65T>C (n.10583+65T>C) c.*4+65T>C (n.*4+65T>C) c.6767+65T>C (n.6767+65T>C) c.6320+65T>C (n.6320+65T>C) c.5657+65T>C (n.5657+65T>C) c.10172+65T>C (n.10172+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735754T>A | CA1528415064 | DNAH5 | c.11570+64A>T (n.11570+64A>T) c.11525+64A>T (n.11525+64A>T) c.11678+64A>T (n.11678+64A>T) c.10583+64A>T (n.10583+64A>T) c.*4+64A>T (n.*4+64A>T) c.6767+64A>T (n.6767+64A>T) c.6320+64A>T (n.6320+64A>T) c.5657+64A>T (n.5657+64A>T) c.10172+64A>T (n.10172+64A>T) | dbSNP |
5 | g.13735754T= | CA1528415063 | DNAH5 | c.11570+64A= (n.11570+64A=) c.11525+64A= (n.11525+64A=) c.11678+64A= (n.11678+64A=) c.10583+64A= (n.10583+64A=) c.*4+64A= (n.*4+64A=) c.6767+64A= (n.6767+64A=) c.6320+64A= (n.6320+64A=) c.5657+64A= (n.5657+64A=) c.10172+64A= (n.10172+64A=) | |
5 | g.13735755G>A | CA2673268027 | DNAH5 | c.11570+63C>T (n.11570+63C>T) c.11525+63C>T (n.11525+63C>T) c.11678+63C>T (n.11678+63C>T) c.10583+63C>T (n.10583+63C>T) c.*4+63C>T (n.*4+63C>T) c.6767+63C>T (n.6767+63C>T) c.6320+63C>T (n.6320+63C>T) c.5657+63C>T (n.5657+63C>T) c.10172+63C>T (n.10172+63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735755G>T | CA2673268028 | DNAH5 | c.11570+63C>A (n.11570+63C>A) c.11525+63C>A (n.11525+63C>A) c.11678+63C>A (n.11678+63C>A) c.10583+63C>A (n.10583+63C>A) c.*4+63C>A (n.*4+63C>A) c.6767+63C>A (n.6767+63C>A) c.6320+63C>A (n.6320+63C>A) c.5657+63C>A (n.5657+63C>A) c.10172+63C>A (n.10172+63C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735756T>C | CA2673268029 | DNAH5 | c.11570+62A>G (n.11570+62A>G) c.11525+62A>G (n.11525+62A>G) c.11678+62A>G (n.11678+62A>G) c.10583+62A>G (n.10583+62A>G) c.*4+62A>G (n.*4+62A>G) c.6767+62A>G (n.6767+62A>G) c.6320+62A>G (n.6320+62A>G) c.5657+62A>G (n.5657+62A>G) c.10172+62A>G (n.10172+62A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735757A>C | CA2673268030 | DNAH5 | c.11570+61T>G (n.11570+61T>G) c.11525+61T>G (n.11525+61T>G) c.11678+61T>G (n.11678+61T>G) c.10583+61T>G (n.10583+61T>G) c.*4+61T>G (n.*4+61T>G) c.6767+61T>G (n.6767+61T>G) c.6320+61T>G (n.6320+61T>G) c.5657+61T>G (n.5657+61T>G) c.10172+61T>G (n.10172+61T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735757A>T | CA2673268031 | DNAH5 | c.11570+61T>A (n.11570+61T>A) c.11525+61T>A (n.11525+61T>A) c.11678+61T>A (n.11678+61T>A) c.10583+61T>A (n.10583+61T>A) c.*4+61T>A (n.*4+61T>A) c.6767+61T>A (n.6767+61T>A) c.6320+61T>A (n.6320+61T>A) c.5657+61T>A (n.5657+61T>A) c.10172+61T>A (n.10172+61T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735758A>C | CA2673268032 | DNAH5 | c.11570+60T>G (n.11570+60T>G) c.11525+60T>G (n.11525+60T>G) c.11678+60T>G (n.11678+60T>G) c.10583+60T>G (n.10583+60T>G) c.*4+60T>G (n.*4+60T>G) c.6767+60T>G (n.6767+60T>G) c.6320+60T>G (n.6320+60T>G) c.5657+60T>G (n.5657+60T>G) c.10172+60T>G (n.10172+60T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735758A>G | CA2673268033 | DNAH5 | c.11570+60T>C (n.11570+60T>C) c.11525+60T>C (n.11525+60T>C) c.11678+60T>C (n.11678+60T>C) c.10583+60T>C (n.10583+60T>C) c.*4+60T>C (n.*4+60T>C) c.6767+60T>C (n.6767+60T>C) c.6320+60T>C (n.6320+60T>C) c.5657+60T>C (n.5657+60T>C) c.10172+60T>C (n.10172+60T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735758A>T | CA2673268034 | DNAH5 | c.11570+60T>A (n.11570+60T>A) c.11525+60T>A (n.11525+60T>A) c.11678+60T>A (n.11678+60T>A) c.10583+60T>A (n.10583+60T>A) c.*4+60T>A (n.*4+60T>A) c.6767+60T>A (n.6767+60T>A) c.6320+60T>A (n.6320+60T>A) c.5657+60T>A (n.5657+60T>A) c.10172+60T>A (n.10172+60T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735759T>C | CA1528415066 | DNAH5 | c.11570+59A>G (n.11570+59A>G) c.11525+59A>G (n.11525+59A>G) c.11678+59A>G (n.11678+59A>G) c.10583+59A>G (n.10583+59A>G) c.*4+59A>G (n.*4+59A>G) c.6767+59A>G (n.6767+59A>G) c.6320+59A>G (n.6320+59A>G) c.5657+59A>G (n.5657+59A>G) c.10172+59A>G (n.10172+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735759T>G | CA2673268035 | DNAH5 | c.11570+59A>C (n.11570+59A>C) c.11525+59A>C (n.11525+59A>C) c.11678+59A>C (n.11678+59A>C) c.10583+59A>C (n.10583+59A>C) c.*4+59A>C (n.*4+59A>C) c.6767+59A>C (n.6767+59A>C) c.6320+59A>C (n.6320+59A>C) c.5657+59A>C (n.5657+59A>C) c.10172+59A>C (n.10172+59A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735759T= | CA1528415065 | DNAH5 | c.11570+59A= (n.11570+59A=) c.11525+59A= (n.11525+59A=) c.11678+59A= (n.11678+59A=) c.10583+59A= (n.10583+59A=) c.*4+59A= (n.*4+59A=) c.6767+59A= (n.6767+59A=) c.6320+59A= (n.6320+59A=) c.5657+59A= (n.5657+59A=) c.10172+59A= (n.10172+59A=) | |
5 | g.13735760G>T | CA2673268036 | DNAH5 | c.11570+58C>A (n.11570+58C>A) c.11525+58C>A (n.11525+58C>A) c.11678+58C>A (n.11678+58C>A) c.10583+58C>A (n.10583+58C>A) c.*4+58C>A (n.*4+58C>A) c.6767+58C>A (n.6767+58C>A) c.6320+58C>A (n.6320+58C>A) c.5657+58C>A (n.5657+58C>A) c.10172+58C>A (n.10172+58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735761T>C | CA2673268037 | DNAH5 | c.11570+57A>G (n.11570+57A>G) c.11525+57A>G (n.11525+57A>G) c.11678+57A>G (n.11678+57A>G) c.10583+57A>G (n.10583+57A>G) c.*4+57A>G (n.*4+57A>G) c.6767+57A>G (n.6767+57A>G) c.6320+57A>G (n.6320+57A>G) c.5657+57A>G (n.5657+57A>G) c.10172+57A>G (n.10172+57A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735761T>G | CA2673268038 | DNAH5 | c.11570+57A>C (n.11570+57A>C) c.11525+57A>C (n.11525+57A>C) c.11678+57A>C (n.11678+57A>C) c.10583+57A>C (n.10583+57A>C) c.*4+57A>C (n.*4+57A>C) c.6767+57A>C (n.6767+57A>C) c.6320+57A>C (n.6320+57A>C) c.5657+57A>C (n.5657+57A>C) c.10172+57A>C (n.10172+57A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735762C>A | CA2673268039 | DNAH5 | c.11570+56G>T (n.11570+56G>T) c.11525+56G>T (n.11525+56G>T) c.11678+56G>T (n.11678+56G>T) c.10583+56G>T (n.10583+56G>T) c.*4+56G>T (n.*4+56G>T) c.6767+56G>T (n.6767+56G>T) c.6320+56G>T (n.6320+56G>T) c.5657+56G>T (n.5657+56G>T) c.10172+56G>T (n.10172+56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735762C= | CA1528415067 | DNAH5 | c.11570+56G= (n.11570+56G=) c.11525+56G= (n.11525+56G=) c.11678+56G= (n.11678+56G=) c.10583+56G= (n.10583+56G=) c.*4+56G= (n.*4+56G=) c.6767+56G= (n.6767+56G=) c.6320+56G= (n.6320+56G=) c.5657+56G= (n.5657+56G=) c.10172+56G= (n.10172+56G=) | |
5 | g.13735762C>T | CA1528415068 | DNAH5 | c.11570+56G>A (n.11570+56G>A) c.11525+56G>A (n.11525+56G>A) c.11678+56G>A (n.11678+56G>A) c.10583+56G>A (n.10583+56G>A) c.*4+56G>A (n.*4+56G>A) c.6767+56G>A (n.6767+56G>A) c.6320+56G>A (n.6320+56G>A) c.5657+56G>A (n.5657+56G>A) c.10172+56G>A (n.10172+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735763A>C | CA2673268040 | DNAH5 | c.11570+55T>G (n.11570+55T>G) c.11525+55T>G (n.11525+55T>G) c.11678+55T>G (n.11678+55T>G) c.10583+55T>G (n.10583+55T>G) c.*4+55T>G (n.*4+55T>G) c.6767+55T>G (n.6767+55T>G) c.6320+55T>G (n.6320+55T>G) c.5657+55T>G (n.5657+55T>G) c.10172+55T>G (n.10172+55T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735763A>G | CA2578269782 | DNAH5 | c.11570+55T>C (n.11570+55T>C) c.11525+55T>C (n.11525+55T>C) c.11678+55T>C (n.11678+55T>C) c.10583+55T>C (n.10583+55T>C) c.*4+55T>C (n.*4+55T>C) c.6767+55T>C (n.6767+55T>C) c.6320+55T>C (n.6320+55T>C) c.5657+55T>C (n.5657+55T>C) c.10172+55T>C (n.10172+55T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735765C>T | CA2535641924 | DNAH5 | c.11570+53G>A (n.11570+53G>A) c.11525+53G>A (n.11525+53G>A) c.11678+53G>A (n.11678+53G>A) c.10583+53G>A (n.10583+53G>A) c.*4+53G>A (n.*4+53G>A) c.6767+53G>A (n.6767+53G>A) c.6320+53G>A (n.6320+53G>A) c.5657+53G>A (n.5657+53G>A) c.10172+53G>A (n.10172+53G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735767T>C | CA2578269783 | DNAH5 | c.11570+51A>G (n.11570+51A>G) c.11525+51A>G (n.11525+51A>G) c.11678+51A>G (n.11678+51A>G) c.10583+51A>G (n.10583+51A>G) c.*4+51A>G (n.*4+51A>G) c.6767+51A>G (n.6767+51A>G) c.6320+51A>G (n.6320+51A>G) c.5657+51A>G (n.5657+51A>G) c.10172+51A>G (n.10172+51A>G) | |
5 | g.13735767T>G | CA2673268041 | DNAH5 | c.11570+51A>C (n.11570+51A>C) c.11525+51A>C (n.11525+51A>C) c.11678+51A>C (n.11678+51A>C) c.10583+51A>C (n.10583+51A>C) c.*4+51A>C (n.*4+51A>C) c.6767+51A>C (n.6767+51A>C) c.6320+51A>C (n.6320+51A>C) c.5657+51A>C (n.5657+51A>C) c.10172+51A>C (n.10172+51A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735770del | CA2708176847 | DNAH5 | c.11570+51del (n.11570+51del) c.11525+51del (n.11525+51del) c.11678+51del (n.11678+51del) c.10583+51del (n.10583+51del) c.*4+51del (n.*4+51del) c.6767+51del (n.6767+51del) c.6320+51del (n.6320+51del) c.5657+51del (n.5657+51del) c.10172+51del (n.10172+51del) | dbSNP |
5 | g.13735768T>C | CA2673268042 | DNAH5 | c.11570+50A>G (n.11570+50A>G) c.11525+50A>G (n.11525+50A>G) c.11678+50A>G (n.11678+50A>G) c.10583+50A>G (n.10583+50A>G) c.*4+50A>G (n.*4+50A>G) c.6767+50A>G (n.6767+50A>G) c.6320+50A>G (n.6320+50A>G) c.5657+50A>G (n.5657+50A>G) c.10172+50A>G (n.10172+50A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735768T>G | CA2673268043 | DNAH5 | c.11570+50A>C (n.11570+50A>C) c.11525+50A>C (n.11525+50A>C) c.11678+50A>C (n.11678+50A>C) c.10583+50A>C (n.10583+50A>C) c.*4+50A>C (n.*4+50A>C) c.6767+50A>C (n.6767+50A>C) c.6320+50A>C (n.6320+50A>C) c.5657+50A>C (n.5657+50A>C) c.10172+50A>C (n.10172+50A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735769T>G | CA2673268044 | DNAH5 | c.11570+49A>C (n.11570+49A>C) c.11525+49A>C (n.11525+49A>C) c.11678+49A>C (n.11678+49A>C) c.10583+49A>C (n.10583+49A>C) c.*4+49A>C (n.*4+49A>C) c.6767+49A>C (n.6767+49A>C) c.6320+49A>C (n.6320+49A>C) c.5657+49A>C (n.5657+49A>C) c.10172+49A>C (n.10172+49A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735771A>C | CA2673268045 | DNAH5 | c.11570+47T>G (n.11570+47T>G) c.11525+47T>G (n.11525+47T>G) c.11678+47T>G (n.11678+47T>G) c.10583+47T>G (n.10583+47T>G) c.*4+47T>G (n.*4+47T>G) c.6767+47T>G (n.6767+47T>G) c.6320+47T>G (n.6320+47T>G) c.5657+47T>G (n.5657+47T>G) c.10172+47T>G (n.10172+47T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735771A>T | CA2578269784 | DNAH5 | c.11570+47T>A (n.11570+47T>A) c.11525+47T>A (n.11525+47T>A) c.11678+47T>A (n.11678+47T>A) c.10583+47T>A (n.10583+47T>A) c.*4+47T>A (n.*4+47T>A) c.6767+47T>A (n.6767+47T>A) c.6320+47T>A (n.6320+47T>A) c.5657+47T>A (n.5657+47T>A) c.10172+47T>A (n.10172+47T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735772G>T | CA2578269785 | DNAH5 | c.11570+46C>A (n.11570+46C>A) c.11525+46C>A (n.11525+46C>A) c.11678+46C>A (n.11678+46C>A) c.10583+46C>A (n.10583+46C>A) c.*4+46C>A (n.*4+46C>A) c.6767+46C>A (n.6767+46C>A) c.6320+46C>A (n.6320+46C>A) c.5657+46C>A (n.5657+46C>A) c.10172+46C>A (n.10172+46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735773T>A | CA2673268046 | DNAH5 | c.11570+45A>T (n.11570+45A>T) c.11525+45A>T (n.11525+45A>T) c.11678+45A>T (n.11678+45A>T) c.10583+45A>T (n.10583+45A>T) c.*4+45A>T (n.*4+45A>T) c.6767+45A>T (n.6767+45A>T) c.6320+45A>T (n.6320+45A>T) c.5657+45A>T (n.5657+45A>T) c.10172+45A>T (n.10172+45A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735773T>C | CA3201914 | DNAH5 | c.11570+45A>G (n.11570+45A>G) c.11525+45A>G (n.11525+45A>G) c.11678+45A>G (n.11678+45A>G) c.10583+45A>G (n.10583+45A>G) c.*4+45A>G (n.*4+45A>G) c.6767+45A>G (n.6767+45A>G) c.6320+45A>G (n.6320+45A>G) c.5657+45A>G (n.5657+45A>G) c.10172+45A>G (n.10172+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735773T= | CA1528415069 | DNAH5 | c.11570+45A= (n.11570+45A=) c.11525+45A= (n.11525+45A=) c.11678+45A= (n.11678+45A=) c.10583+45A= (n.10583+45A=) c.*4+45A= (n.*4+45A=) c.6767+45A= (n.6767+45A=) c.6320+45A= (n.6320+45A=) c.5657+45A= (n.5657+45A=) c.10172+45A= (n.10172+45A=) | |
5 | g.13735774G>A | CA1528415071 | DNAH5 | c.11570+44C>T (n.11570+44C>T) c.11525+44C>T (n.11525+44C>T) c.11678+44C>T (n.11678+44C>T) c.10583+44C>T (n.10583+44C>T) c.*4+44C>T (n.*4+44C>T) c.6767+44C>T (n.6767+44C>T) c.6320+44C>T (n.6320+44C>T) c.5657+44C>T (n.5657+44C>T) c.10172+44C>T (n.10172+44C>T) | dbSNP |
5 | g.13735774G= | CA1528415070 | DNAH5 | c.11570+44C= (n.11570+44C=) c.11525+44C= (n.11525+44C=) c.11678+44C= (n.11678+44C=) c.10583+44C= (n.10583+44C=) c.*4+44C= (n.*4+44C=) c.6767+44C= (n.6767+44C=) c.6320+44C= (n.6320+44C=) c.5657+44C= (n.5657+44C=) c.10172+44C= (n.10172+44C=) | |
5 | g.13735774G>T | CA2578269787 | DNAH5 | c.11570+44C>A (n.11570+44C>A) c.11525+44C>A (n.11525+44C>A) c.11678+44C>A (n.11678+44C>A) c.10583+44C>A (n.10583+44C>A) c.*4+44C>A (n.*4+44C>A) c.6767+44C>A (n.6767+44C>A) c.6320+44C>A (n.6320+44C>A) c.5657+44C>A (n.5657+44C>A) c.10172+44C>A (n.10172+44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735775C>T | CA2673268047 | DNAH5 | c.11570+43G>A (n.11570+43G>A) c.11525+43G>A (n.11525+43G>A) c.11678+43G>A (n.11678+43G>A) c.10583+43G>A (n.10583+43G>A) c.*4+43G>A (n.*4+43G>A) c.6767+43G>A (n.6767+43G>A) c.6320+43G>A (n.6320+43G>A) c.5657+43G>A (n.5657+43G>A) c.10172+43G>A (n.10172+43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735777C>A | CA1528415073 | DNAH5 | c.11570+41G>T (n.11570+41G>T) c.11525+41G>T (n.11525+41G>T) c.11678+41G>T (n.11678+41G>T) c.10583+41G>T (n.10583+41G>T) c.*4+41G>T (n.*4+41G>T) c.6767+41G>T (n.6767+41G>T) c.6320+41G>T (n.6320+41G>T) c.5657+41G>T (n.5657+41G>T) c.10172+41G>T (n.10172+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735777C= | CA1528415072 | DNAH5 | c.11570+41G= (n.11570+41G=) c.11525+41G= (n.11525+41G=) c.11678+41G= (n.11678+41G=) c.10583+41G= (n.10583+41G=) c.*4+41G= (n.*4+41G=) c.6767+41G= (n.6767+41G=) c.6320+41G= (n.6320+41G=) c.5657+41G= (n.5657+41G=) c.10172+41G= (n.10172+41G=) | |
5 | g.13735777C>T | CA2673268048 | DNAH5 | c.11570+41G>A (n.11570+41G>A) c.11525+41G>A (n.11525+41G>A) c.11678+41G>A (n.11678+41G>A) c.10583+41G>A (n.10583+41G>A) c.*4+41G>A (n.*4+41G>A) c.6767+41G>A (n.6767+41G>A) c.6320+41G>A (n.6320+41G>A) c.5657+41G>A (n.5657+41G>A) c.10172+41G>A (n.10172+41G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735778A= | CA1528415074 | DNAH5 | c.11570+40T= (n.11570+40T=) c.11525+40T= (n.11525+40T=) c.11678+40T= (n.11678+40T=) c.10583+40T= (n.10583+40T=) c.*4+40T= (n.*4+40T=) c.6767+40T= (n.6767+40T=) c.6320+40T= (n.6320+40T=) c.5657+40T= (n.5657+40T=) c.10172+40T= (n.10172+40T=) | |
5 | g.13735778A>T | CA557863812 | DNAH5 | c.11570+40T>A (n.11570+40T>A) c.11525+40T>A (n.11525+40T>A) c.11678+40T>A (n.11678+40T>A) c.10583+40T>A (n.10583+40T>A) c.*4+40T>A (n.*4+40T>A) c.6767+40T>A (n.6767+40T>A) c.6320+40T>A (n.6320+40T>A) c.5657+40T>A (n.5657+40T>A) c.10172+40T>A (n.10172+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735779G>C | CA3201915 | DNAH5 | c.11570+39C>G (n.11570+39C>G) c.11525+39C>G (n.11525+39C>G) c.11678+39C>G (n.11678+39C>G) c.10583+39C>G (n.10583+39C>G) c.*4+39C>G (n.*4+39C>G) c.6767+39C>G (n.6767+39C>G) c.6320+39C>G (n.6320+39C>G) c.5657+39C>G (n.5657+39C>G) c.10172+39C>G (n.10172+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735779G= | CA1528415075 | DNAH5 | c.11570+39C= (n.11570+39C=) c.11525+39C= (n.11525+39C=) c.11678+39C= (n.11678+39C=) c.10583+39C= (n.10583+39C=) c.*4+39C= (n.*4+39C=) c.6767+39C= (n.6767+39C=) c.6320+39C= (n.6320+39C=) c.5657+39C= (n.5657+39C=) c.10172+39C= (n.10172+39C=) | |
5 | g.13735779G>T | CA804426774 | DNAH5 | c.11570+39C>A (n.11570+39C>A) c.11525+39C>A (n.11525+39C>A) c.11678+39C>A (n.11678+39C>A) c.10583+39C>A (n.10583+39C>A) c.*4+39C>A (n.*4+39C>A) c.6767+39C>A (n.6767+39C>A) c.6320+39C>A (n.6320+39C>A) c.5657+39C>A (n.5657+39C>A) c.10172+39C>A (n.10172+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735780A>G | CA2673268049 | DNAH5 | c.11570+38T>C (n.11570+38T>C) c.11525+38T>C (n.11525+38T>C) c.11678+38T>C (n.11678+38T>C) c.10583+38T>C (n.10583+38T>C) c.*4+38T>C (n.*4+38T>C) c.6767+38T>C (n.6767+38T>C) c.6320+38T>C (n.6320+38T>C) c.5657+38T>C (n.5657+38T>C) c.10172+38T>C (n.10172+38T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.13735781T>C | CA557863813 | DNAH5 | c.11570+37A>G (n.11570+37A>G) c.11525+37A>G (n.11525+37A>G) c.11678+37A>G (n.11678+37A>G) c.10583+37A>G (n.10583+37A>G) c.*4+37A>G (n.*4+37A>G) c.6767+37A>G (n.6767+37A>G) c.6320+37A>G (n.6320+37A>G) c.5657+37A>G (n.5657+37A>G) c.10172+37A>G (n.10172+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735781T>G | CA2534429424 | DNAH5 | c.11570+37A>C (n.11570+37A>C) c.11525+37A>C (n.11525+37A>C) c.11678+37A>C (n.11678+37A>C) c.10583+37A>C (n.10583+37A>C) c.*4+37A>C (n.*4+37A>C) c.6767+37A>C (n.6767+37A>C) c.6320+37A>C (n.6320+37A>C) c.5657+37A>C (n.5657+37A>C) c.10172+37A>C (n.10172+37A>C) | |
5 | g.13735781T= | CA1528415076 | DNAH5 | c.11570+37A= (n.11570+37A=) c.11525+37A= (n.11525+37A=) c.11678+37A= (n.11678+37A=) c.10583+37A= (n.10583+37A=) c.*4+37A= (n.*4+37A=) c.6767+37A= (n.6767+37A=) c.6320+37A= (n.6320+37A=) c.5657+37A= (n.5657+37A=) c.10172+37A= (n.10172+37A=) | |
5 | g.13735782A= | CA1528415077 | DNAH5 | c.11570+36T= (n.11570+36T=) c.11525+36T= (n.11525+36T=) c.11678+36T= (n.11678+36T=) c.10583+36T= (n.10583+36T=) c.*4+36T= (n.*4+36T=) c.6767+36T= (n.6767+36T=) c.6320+36T= (n.6320+36T=) c.5657+36T= (n.5657+36T=) c.10172+36T= (n.10172+36T=) | |
5 | g.13735782A>G | CA1073394495 | DNAH5 | c.11570+36T>C (n.11570+36T>C) c.11525+36T>C (n.11525+36T>C) c.11678+36T>C (n.11678+36T>C) c.10583+36T>C (n.10583+36T>C) c.*4+36T>C (n.*4+36T>C) c.6767+36T>C (n.6767+36T>C) c.6320+36T>C (n.6320+36T>C) c.5657+36T>C (n.5657+36T>C) c.10172+36T>C (n.10172+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735783del | CA2540652093 | DNAH5 | c.11570+35del (n.11570+35del) c.11525+35del (n.11525+35del) c.11678+35del (n.11678+35del) c.10583+35del (n.10583+35del) c.*4+35del (n.*4+35del) c.6767+35del (n.6767+35del) c.6320+35del (n.6320+35del) c.5657+35del (n.5657+35del) c.10172+35del (n.10172+35del) | |
5 | g.13735783T>A | CA3201917 | DNAH5 | c.11570+35A>T (n.11570+35A>T) c.11525+35A>T (n.11525+35A>T) c.11678+35A>T (n.11678+35A>T) c.10583+35A>T (n.10583+35A>T) c.*4+35A>T (n.*4+35A>T) c.6767+35A>T (n.6767+35A>T) c.6320+35A>T (n.6320+35A>T) c.5657+35A>T (n.5657+35A>T) c.10172+35A>T (n.10172+35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735783T>C | CA3201916 | DNAH5 | c.11570+35A>G (n.11570+35A>G) c.11525+35A>G (n.11525+35A>G) c.11678+35A>G (n.11678+35A>G) c.10583+35A>G (n.10583+35A>G) c.*4+35A>G (n.*4+35A>G) c.6767+35A>G (n.6767+35A>G) c.6320+35A>G (n.6320+35A>G) c.5657+35A>G (n.5657+35A>G) c.10172+35A>G (n.10172+35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735783T>G | CA1528415079 | DNAH5 | c.11570+35A>C (n.11570+35A>C) c.11525+35A>C (n.11525+35A>C) c.11678+35A>C (n.11678+35A>C) c.10583+35A>C (n.10583+35A>C) c.*4+35A>C (n.*4+35A>C) c.6767+35A>C (n.6767+35A>C) c.6320+35A>C (n.6320+35A>C) c.5657+35A>C (n.5657+35A>C) c.10172+35A>C (n.10172+35A>C) | dbSNP |
5 | g.13735783T= | CA1528415078 | DNAH5 | c.11570+35A= (n.11570+35A=) c.11525+35A= (n.11525+35A=) c.11678+35A= (n.11678+35A=) c.10583+35A= (n.10583+35A=) c.*4+35A= (n.*4+35A=) c.6767+35A= (n.6767+35A=) c.6320+35A= (n.6320+35A=) c.5657+35A= (n.5657+35A=) c.10172+35A= (n.10172+35A=) | |
5 | g.13735784A>G | CA2520066390 | DNAH5 | c.11570+34T>C (n.11570+34T>C) c.11525+34T>C (n.11525+34T>C) c.11678+34T>C (n.11678+34T>C) c.10583+34T>C (n.10583+34T>C) c.*4+34T>C (n.*4+34T>C) c.6767+34T>C (n.6767+34T>C) c.6320+34T>C (n.6320+34T>C) c.5657+34T>C (n.5657+34T>C) c.10172+34T>C (n.10172+34T>C) | |
5 | g.13735785del | CA2554164957 | DNAH5 | c.11570+33del (n.11570+33del) c.11525+33del (n.11525+33del) c.11678+33del (n.11678+33del) c.10583+33del (n.10583+33del) c.*4+33del (n.*4+33del) c.6767+33del (n.6767+33del) c.6320+33del (n.6320+33del) c.5657+33del (n.5657+33del) c.10172+33del (n.10172+33del) | |
5 | g.13735785G>A | CA557863814 | DNAH5 | c.11570+33C>T (n.11570+33C>T) c.11525+33C>T (n.11525+33C>T) c.11678+33C>T (n.11678+33C>T) c.10583+33C>T (n.10583+33C>T) c.*4+33C>T (n.*4+33C>T) c.6767+33C>T (n.6767+33C>T) c.6320+33C>T (n.6320+33C>T) c.5657+33C>T (n.5657+33C>T) c.10172+33C>T (n.10172+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13735785G>C | CA3201918 | DNAH5 | c.11570+33C>G (n.11570+33C>G) c.11525+33C>G (n.11525+33C>G) c.11678+33C>G (n.11678+33C>G) c.10583+33C>G (n.10583+33C>G) c.*4+33C>G (n.*4+33C>G) c.6767+33C>G (n.6767+33C>G) c.6320+33C>G (n.6320+33C>G) c.5657+33C>G (n.5657+33C>G) c.10172+33C>G (n.10172+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735785G= | CA1528415080 | DNAH5 | c.11570+33C= (n.11570+33C=) c.11525+33C= (n.11525+33C=) c.11678+33C= (n.11678+33C=) c.10583+33C= (n.10583+33C=) c.*4+33C= (n.*4+33C=) c.6767+33C= (n.6767+33C=) c.6320+33C= (n.6320+33C=) c.5657+33C= (n.5657+33C=) c.10172+33C= (n.10172+33C=) | |
5 | g.13735785G>T | CA2673268050 | DNAH5 | c.11570+33C>A (n.11570+33C>A) c.11525+33C>A (n.11525+33C>A) c.11678+33C>A (n.11678+33C>A) c.10583+33C>A (n.10583+33C>A) c.*4+33C>A (n.*4+33C>A) c.6767+33C>A (n.6767+33C>A) c.6320+33C>A (n.6320+33C>A) c.5657+33C>A (n.5657+33C>A) c.10172+33C>A (n.10172+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735787A>T | CA649988780 | DNAH5 | c.11570+31T>A (n.11570+31T>A) c.11525+31T>A (n.11525+31T>A) c.11678+31T>A (n.11678+31T>A) c.10583+31T>A (n.10583+31T>A) c.*4+31T>A (n.*4+31T>A) c.6767+31T>A (n.6767+31T>A) c.6320+31T>A (n.6320+31T>A) c.5657+31T>A (n.5657+31T>A) c.10172+31T>A (n.10172+31T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.13735788T>C | CA2568381842 | DNAH5 | c.11570+30A>G (n.11570+30A>G) c.11525+30A>G (n.11525+30A>G) c.11678+30A>G (n.11678+30A>G) c.10583+30A>G (n.10583+30A>G) c.*4+30A>G (n.*4+30A>G) c.6767+30A>G (n.6767+30A>G) c.6320+30A>G (n.6320+30A>G) c.5657+30A>G (n.5657+30A>G) c.10172+30A>G (n.10172+30A>G) | |
5 | g.13735789T>A | CA2673268051 | DNAH5 | c.11570+29A>T (n.11570+29A>T) c.11525+29A>T (n.11525+29A>T) c.11678+29A>T (n.11678+29A>T) c.10583+29A>T (n.10583+29A>T) c.*4+29A>T (n.*4+29A>T) c.6767+29A>T (n.6767+29A>T) c.6320+29A>T (n.6320+29A>T) c.5657+29A>T (n.5657+29A>T) c.10172+29A>T (n.10172+29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735790C>T | CA2673268052 | DNAH5 | c.11570+28G>A (n.11570+28G>A) c.11525+28G>A (n.11525+28G>A) c.11678+28G>A (n.11678+28G>A) c.10583+28G>A (n.10583+28G>A) c.*4+28G>A (n.*4+28G>A) c.6767+28G>A (n.6767+28G>A) c.6320+28G>A (n.6320+28G>A) c.5657+28G>A (n.5657+28G>A) c.10172+28G>A (n.10172+28G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735791A= | CA1528415081 | DNAH5 | c.11570+27T= (n.11570+27T=) c.11525+27T= (n.11525+27T=) c.11678+27T= (n.11678+27T=) c.10583+27T= (n.10583+27T=) c.*4+27T= (n.*4+27T=) c.6767+27T= (n.6767+27T=) c.6320+27T= (n.6320+27T=) c.5657+27T= (n.5657+27T=) c.10172+27T= (n.10172+27T=) | |
5 | g.13735791A>G | CA3201919 | DNAH5 | c.11570+27T>C (n.11570+27T>C) c.11525+27T>C (n.11525+27T>C) c.11678+27T>C (n.11678+27T>C) c.10583+27T>C (n.10583+27T>C) c.*4+27T>C (n.*4+27T>C) c.6767+27T>C (n.6767+27T>C) c.6320+27T>C (n.6320+27T>C) c.5657+27T>C (n.5657+27T>C) c.10172+27T>C (n.10172+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735792G>T | CA2578269798 | DNAH5 | c.11570+26C>A (n.11570+26C>A) c.11525+26C>A (n.11525+26C>A) c.11678+26C>A (n.11678+26C>A) c.10583+26C>A (n.10583+26C>A) c.*4+26C>A (n.*4+26C>A) c.6767+26C>A (n.6767+26C>A) c.6320+26C>A (n.6320+26C>A) c.5657+26C>A (n.5657+26C>A) c.10172+26C>A (n.10172+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735793C= | CA1528415082 | DNAH5 | c.11570+25G= (n.11570+25G=) c.11525+25G= (n.11525+25G=) c.11678+25G= (n.11678+25G=) c.10583+25G= (n.10583+25G=) c.*4+25G= (n.*4+25G=) c.6767+25G= (n.6767+25G=) c.6320+25G= (n.6320+25G=) c.5657+25G= (n.5657+25G=) c.10172+25G= (n.10172+25G=) | |
5 | g.13735793C>T | CA1528415083 | DNAH5 | c.11570+25G>A (n.11570+25G>A) c.11525+25G>A (n.11525+25G>A) c.11678+25G>A (n.11678+25G>A) c.10583+25G>A (n.10583+25G>A) c.*4+25G>A (n.*4+25G>A) c.6767+25G>A (n.6767+25G>A) c.6320+25G>A (n.6320+25G>A) c.5657+25G>A (n.5657+25G>A) c.10172+25G>A (n.10172+25G>A) | dbSNP |
5 | g.13735794T>C | CA2673268053 | DNAH5 | c.11570+24A>G (n.11570+24A>G) c.11525+24A>G (n.11525+24A>G) c.11678+24A>G (n.11678+24A>G) c.10583+24A>G (n.10583+24A>G) c.*4+24A>G (n.*4+24A>G) c.6767+24A>G (n.6767+24A>G) c.6320+24A>G (n.6320+24A>G) c.5657+24A>G (n.5657+24A>G) c.10172+24A>G (n.10172+24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.13735795T>A | CA2708176992 | DNAH5 | c.11570+23A>T (n.11570+23A>T) c.11525+23A>T (n.11525+23A>T) c.11678+23A>T (n.11678+23A>T) c.10583+23A>T (n.10583+23A>T) c.*4+23A>T (n.*4+23A>T) c.6767+23A>T (n.6767+23A>T) c.6320+23A>T (n.6320+23A>T) c.5657+23A>T (n.5657+23A>T) c.10172+23A>T (n.10172+23A>T) | dbSNP |
5 | g.13735796G>T | CA2578269799 | DNAH5 | c.11570+22C>A (n.11570+22C>A) c.11525+22C>A (n.11525+22C>A) c.11678+22C>A (n.11678+22C>A) c.10583+22C>A (n.10583+22C>A) c.*4+22C>A (n.*4+22C>A) c.6767+22C>A (n.6767+22C>A) c.6320+22C>A (n.6320+22C>A) c.5657+22C>A (n.5657+22C>A) c.10172+22C>A (n.10172+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735797G>A | CA2673268054 | DNAH5 | c.11570+21C>T (n.11570+21C>T) c.11525+21C>T (n.11525+21C>T) c.11678+21C>T (n.11678+21C>T) c.10583+21C>T (n.10583+21C>T) c.*4+21C>T (n.*4+21C>T) c.6767+21C>T (n.6767+21C>T) c.6320+21C>T (n.6320+21C>T) c.5657+21C>T (n.5657+21C>T) c.10172+21C>T (n.10172+21C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735797G= | CA1528415084 | DNAH5 | c.11570+21C= (n.11570+21C=) c.11525+21C= (n.11525+21C=) c.11678+21C= (n.11678+21C=) c.10583+21C= (n.10583+21C=) c.*4+21C= (n.*4+21C=) c.6767+21C= (n.6767+21C=) c.6320+21C= (n.6320+21C=) c.5657+21C= (n.5657+21C=) c.10172+21C= (n.10172+21C=) | |
5 | g.13735797G>T | CA557863815 | DNAH5 | c.11570+21C>A (n.11570+21C>A) c.11525+21C>A (n.11525+21C>A) c.11678+21C>A (n.11678+21C>A) c.10583+21C>A (n.10583+21C>A) c.*4+21C>A (n.*4+21C>A) c.6767+21C>A (n.6767+21C>A) c.6320+21C>A (n.6320+21C>A) c.5657+21C>A (n.5657+21C>A) c.10172+21C>A (n.10172+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735798C>T | CA2673268055 | DNAH5 | c.11570+20G>A (n.11570+20G>A) c.11525+20G>A (n.11525+20G>A) c.11678+20G>A (n.11678+20G>A) c.10583+20G>A (n.10583+20G>A) c.*4+20G>A (n.*4+20G>A) c.6767+20G>A (n.6767+20G>A) c.6320+20G>A (n.6320+20G>A) c.5657+20G>A (n.5657+20G>A) c.10172+20G>A (n.10172+20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735800T>A | CA2673268056 | DNAH5 | c.11570+18A>T (n.11570+18A>T) c.11525+18A>T (n.11525+18A>T) c.11678+18A>T (n.11678+18A>T) c.10583+18A>T (n.10583+18A>T) c.*4+18A>T (n.*4+18A>T) c.6767+18A>T (n.6767+18A>T) c.6320+18A>T (n.6320+18A>T) c.5657+18A>T (n.5657+18A>T) c.10172+18A>T (n.10172+18A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735801C= | CA1528415085 | DNAH5 | c.11570+17G= (n.11570+17G=) c.11525+17G= (n.11525+17G=) c.11678+17G= (n.11678+17G=) c.10583+17G= (n.10583+17G=) c.*4+17G= (n.*4+17G=) c.6767+17G= (n.6767+17G=) c.6320+17G= (n.6320+17G=) c.5657+17G= (n.5657+17G=) c.10172+17G= (n.10172+17G=) | |
5 | g.13735801C>T | CA557863816 | DNAH5 | c.11570+17G>A (n.11570+17G>A) c.11525+17G>A (n.11525+17G>A) c.11678+17G>A (n.11678+17G>A) c.10583+17G>A (n.10583+17G>A) c.*4+17G>A (n.*4+17G>A) c.6767+17G>A (n.6767+17G>A) c.6320+17G>A (n.6320+17G>A) c.5657+17G>A (n.5657+17G>A) c.10172+17G>A (n.10172+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735803C>A | CA2673268057 | DNAH5 | c.11570+15G>T (n.11570+15G>T) c.11525+15G>T (n.11525+15G>T) c.11678+15G>T (n.11678+15G>T) c.10583+15G>T (n.10583+15G>T) c.*4+15G>T (n.*4+15G>T) c.6767+15G>T (n.6767+15G>T) c.6320+15G>T (n.6320+15G>T) c.5657+15G>T (n.5657+15G>T) c.10172+15G>T (n.10172+15G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.13735803C= | CA1528415086 | DNAH5 | c.11570+15G= (n.11570+15G=) c.11525+15G= (n.11525+15G=) c.11678+15G= (n.11678+15G=) c.10583+15G= (n.10583+15G=) c.*4+15G= (n.*4+15G=) c.6767+15G= (n.6767+15G=) c.6320+15G= (n.6320+15G=) c.5657+15G= (n.5657+15G=) c.10172+15G= (n.10172+15G=) | |
5 | g.13735803C>T | CA3201920 | DNAH5 | c.11570+15G>A (n.11570+15G>A) c.11525+15G>A (n.11525+15G>A) c.11678+15G>A (n.11678+15G>A) c.10583+15G>A (n.10583+15G>A) c.*4+15G>A (n.*4+15G>A) c.6767+15G>A (n.6767+15G>A) c.6320+15G>A (n.6320+15G>A) c.5657+15G>A (n.5657+15G>A) c.10172+15G>A (n.10172+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735804G>A | CA3201921 | DNAH5 | c.11570+14C>T (n.11570+14C>T) c.11525+14C>T (n.11525+14C>T) c.11678+14C>T (n.11678+14C>T) c.10583+14C>T (n.10583+14C>T) c.*4+14C>T (n.*4+14C>T) c.6767+14C>T (n.6767+14C>T) c.6320+14C>T (n.6320+14C>T) c.5657+14C>T (n.5657+14C>T) c.10172+14C>T (n.10172+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735804G= | CA1528415087 | DNAH5 | c.11570+14C= (n.11570+14C=) c.11525+14C= (n.11525+14C=) c.11678+14C= (n.11678+14C=) c.10583+14C= (n.10583+14C=) c.*4+14C= (n.*4+14C=) c.6767+14C= (n.6767+14C=) c.6320+14C= (n.6320+14C=) c.5657+14C= (n.5657+14C=) c.10172+14C= (n.10172+14C=) | |
5 | g.13735804G>T | CA113927454 | DNAH5 | c.11570+14C>A (n.11570+14C>A) c.11525+14C>A (n.11525+14C>A) c.11678+14C>A (n.11678+14C>A) c.10583+14C>A (n.10583+14C>A) c.*4+14C>A (n.*4+14C>A) c.6767+14C>A (n.6767+14C>A) c.6320+14C>A (n.6320+14C>A) c.5657+14C>A (n.5657+14C>A) c.10172+14C>A (n.10172+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735805C= | CA1528415088 | DNAH5 | c.11570+13G= (n.11570+13G=) c.11525+13G= (n.11525+13G=) c.11678+13G= (n.11678+13G=) c.10583+13G= (n.10583+13G=) c.*4+13G= (n.*4+13G=) c.6767+13G= (n.6767+13G=) c.6320+13G= (n.6320+13G=) c.5657+13G= (n.5657+13G=) c.10172+13G= (n.10172+13G=) | |
5 | g.13735805C>T | CA3201922 | DNAH5 | c.11570+13G>A (n.11570+13G>A) c.11525+13G>A (n.11525+13G>A) c.11678+13G>A (n.11678+13G>A) c.10583+13G>A (n.10583+13G>A) c.*4+13G>A (n.*4+13G>A) c.6767+13G>A (n.6767+13G>A) c.6320+13G>A (n.6320+13G>A) c.5657+13G>A (n.5657+13G>A) c.10172+13G>A (n.10172+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735806G>A | CA3201923 | DNAH5 | c.11570+12C>T (n.11570+12C>T) c.11525+12C>T (n.11525+12C>T) c.11678+12C>T (n.11678+12C>T) c.10583+12C>T (n.10583+12C>T) c.*4+12C>T (n.*4+12C>T) c.6767+12C>T (n.6767+12C>T) c.6320+12C>T (n.6320+12C>T) c.5657+12C>T (n.5657+12C>T) c.10172+12C>T (n.10172+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735806G>C | CA557863817 | DNAH5 | c.11570+12C>G (n.11570+12C>G) c.11525+12C>G (n.11525+12C>G) c.11678+12C>G (n.11678+12C>G) c.10583+12C>G (n.10583+12C>G) c.*4+12C>G (n.*4+12C>G) c.6767+12C>G (n.6767+12C>G) c.6320+12C>G (n.6320+12C>G) c.5657+12C>G (n.5657+12C>G) c.10172+12C>G (n.10172+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735806G= | CA1528415089 | DNAH5 | c.11570+12C= (n.11570+12C=) c.11525+12C= (n.11525+12C=) c.11678+12C= (n.11678+12C=) c.10583+12C= (n.10583+12C=) c.*4+12C= (n.*4+12C=) c.6767+12C= (n.6767+12C=) c.6320+12C= (n.6320+12C=) c.5657+12C= (n.5657+12C=) c.10172+12C= (n.10172+12C=) | |
5 | g.13735806G>T | CA804426801 | DNAH5 | c.11570+12C>A (n.11570+12C>A) c.11525+12C>A (n.11525+12C>A) c.11678+12C>A (n.11678+12C>A) c.10583+12C>A (n.10583+12C>A) c.*4+12C>A (n.*4+12C>A) c.6767+12C>A (n.6767+12C>A) c.6320+12C>A (n.6320+12C>A) c.5657+12C>A (n.5657+12C>A) c.10172+12C>A (n.10172+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735807T>A | CA3201924 | DNAH5 | c.11570+11A>T (n.11570+11A>T) c.11525+11A>T (n.11525+11A>T) c.11678+11A>T (n.11678+11A>T) c.10583+11A>T (n.10583+11A>T) c.*4+11A>T (n.*4+11A>T) c.6767+11A>T (n.6767+11A>T) c.6320+11A>T (n.6320+11A>T) c.5657+11A>T (n.5657+11A>T) c.10172+11A>T (n.10172+11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735807T>C | CA2765347806 | DNAH5 | c.11570+11A>G (n.11570+11A>G) c.11525+11A>G (n.11525+11A>G) c.11678+11A>G (n.11678+11A>G) c.10583+11A>G (n.10583+11A>G) c.*4+11A>G (n.*4+11A>G) c.6767+11A>G (n.6767+11A>G) c.6320+11A>G (n.6320+11A>G) c.5657+11A>G (n.5657+11A>G) c.10172+11A>G (n.10172+11A>G) | |
5 | g.13735807T= | CA1528415090 | DNAH5 | c.11570+11A= (n.11570+11A=) c.11525+11A= (n.11525+11A=) c.11678+11A= (n.11678+11A=) c.10583+11A= (n.10583+11A=) c.*4+11A= (n.*4+11A=) c.6767+11A= (n.6767+11A=) c.6320+11A= (n.6320+11A=) c.5657+11A= (n.5657+11A=) c.10172+11A= (n.10172+11A=) | |
5 | g.13735808A= | CA1528415091 | DNAH5 | c.11570+10T= (n.11570+10T=) c.11525+10T= (n.11525+10T=) c.11678+10T= (n.11678+10T=) c.10583+10T= (n.10583+10T=) c.*4+10T= (n.*4+10T=) c.6767+10T= (n.6767+10T=) c.6320+10T= (n.6320+10T=) c.5657+10T= (n.5657+10T=) c.10172+10T= (n.10172+10T=) | |
5 | g.13735808A>G | CA1073394512 | DNAH5 | c.11570+10T>C (n.11570+10T>C) c.11525+10T>C (n.11525+10T>C) c.11678+10T>C (n.11678+10T>C) c.10583+10T>C (n.10583+10T>C) c.*4+10T>C (n.*4+10T>C) c.6767+10T>C (n.6767+10T>C) c.6320+10T>C (n.6320+10T>C) c.5657+10T>C (n.5657+10T>C) c.10172+10T>C (n.10172+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735810_13735813dup | CA2580071993 | DNAH5 | c.11570+7_11570+10dup (n.11570+7_11570+10dup) c.11525+7_11525+10dup (n.11525+7_11525+10dup) c.11678+7_11678+10dup (n.11678+7_11678+10dup) c.10583+7_10583+10dup (n.10583+7_10583+10dup) c.*4+7_*4+10dup (n.*4+7_*4+10dup) c.6767+7_6767+10dup (n.6767+7_6767+10dup) c.6320+7_6320+10dup (n.6320+7_6320+10dup) c.5657+7_5657+10dup (n.5657+7_5657+10dup) c.10172+7_10172+10dup (n.10172+7_10172+10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13735809C>A | CA2499217596 | DNAH5 | c.11570+9G>T (n.11570+9G>T) c.11525+9G>T (n.11525+9G>T) c.11678+9G>T (n.11678+9G>T) c.10583+9G>T (n.10583+9G>T) c.*4+9G>T (n.*4+9G>T) c.6767+9G>T (n.6767+9G>T) c.6320+9G>T (n.6320+9G>T) c.5657+9G>T (n.5657+9G>T) c.10172+9G>T (n.10172+9G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.13735809C= | CA1528415092 | DNAH5 | c.11570+9G= (n.11570+9G=) c.11525+9G= (n.11525+9G=) c.11678+9G= (n.11678+9G=) c.10583+9G= (n.10583+9G=) c.*4+9G= (n.*4+9G=) c.6767+9G= (n.6767+9G=) c.6320+9G= (n.6320+9G=) c.5657+9G= (n.5657+9G=) c.10172+9G= (n.10172+9G=) | |
5 | g.13735809C>G | CA804426809 | DNAH5 | c.11570+9G>C (n.11570+9G>C) c.11525+9G>C (n.11525+9G>C) c.11678+9G>C (n.11678+9G>C) c.10583+9G>C (n.10583+9G>C) c.*4+9G>C (n.*4+9G>C) c.6767+9G>C (n.6767+9G>C) c.6320+9G>C (n.6320+9G>C) c.5657+9G>C (n.5657+9G>C) c.10172+9G>C (n.10172+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735809C>T | CA2673268058 | DNAH5 | c.11570+9G>A (n.11570+9G>A) c.11525+9G>A (n.11525+9G>A) c.11678+9G>A (n.11678+9G>A) c.10583+9G>A (n.10583+9G>A) c.*4+9G>A (n.*4+9G>A) c.6767+9G>A (n.6767+9G>A) c.6320+9G>A (n.6320+9G>A) c.5657+9G>A (n.5657+9G>A) c.10172+9G>A (n.10172+9G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735810A= | CA1528415093 | DNAH5 | c.11570+8T= (n.11570+8T=) c.11525+8T= (n.11525+8T=) c.11678+8T= (n.11678+8T=) c.10583+8T= (n.10583+8T=) c.*4+8T= (n.*4+8T=) c.6767+8T= (n.6767+8T=) c.6320+8T= (n.6320+8T=) c.5657+8T= (n.5657+8T=) c.10172+8T= (n.10172+8T=) | |
5 | g.13735810A>G | CA3201925 | DNAH5 | c.11570+8T>C (n.11570+8T>C) c.11525+8T>C (n.11525+8T>C) c.11678+8T>C (n.11678+8T>C) c.10583+8T>C (n.10583+8T>C) c.*4+8T>C (n.*4+8T>C) c.6767+8T>C (n.6767+8T>C) c.6320+8T>C (n.6320+8T>C) c.5657+8T>C (n.5657+8T>C) c.10172+8T>C (n.10172+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735810_13735812dup | CA2573138434 | DNAH5 | c.11570+6_11570+8dup (n.11570+6_11570+8dup) c.11525+6_11525+8dup (n.11525+6_11525+8dup) c.11678+6_11678+8dup (n.11678+6_11678+8dup) c.10583+6_10583+8dup (n.10583+6_10583+8dup) c.*4+6_*4+8dup (n.*4+6_*4+8dup) c.6767+6_6767+8dup (n.6767+6_6767+8dup) c.6320+6_6320+8dup (n.6320+6_6320+8dup) c.5657+6_5657+8dup (n.5657+6_5657+8dup) c.10172+6_10172+8dup (n.10172+6_10172+8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13735811G>A | CA2739274621 | DNAH5 | c.11570+7C>T (n.11570+7C>T) c.11525+7C>T (n.11525+7C>T) c.11678+7C>T (n.11678+7C>T) c.10583+7C>T (n.10583+7C>T) c.*4+7C>T (n.*4+7C>T) c.6767+7C>T (n.6767+7C>T) c.6320+7C>T (n.6320+7C>T) c.5657+7C>T (n.5657+7C>T) c.10172+7C>T (n.10172+7C>T) | ClinVar |
5 | g.13735811G>C | CA1073394526 | DNAH5 | c.11570+7C>G (n.11570+7C>G) c.11525+7C>G (n.11525+7C>G) c.11678+7C>G (n.11678+7C>G) c.10583+7C>G (n.10583+7C>G) c.*4+7C>G (n.*4+7C>G) c.6767+7C>G (n.6767+7C>G) c.6320+7C>G (n.6320+7C>G) c.5657+7C>G (n.5657+7C>G) c.10172+7C>G (n.10172+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735811G= | CA1528415094 | DNAH5 | c.11570+7C= (n.11570+7C=) c.11525+7C= (n.11525+7C=) c.11678+7C= (n.11678+7C=) c.10583+7C= (n.10583+7C=) c.*4+7C= (n.*4+7C=) c.6767+7C= (n.6767+7C=) c.6320+7C= (n.6320+7C=) c.5657+7C= (n.5657+7C=) c.10172+7C= (n.10172+7C=) | |
5 | g.13735811G>T | CA2673268059 | DNAH5 | c.11570+7C>A (n.11570+7C>A) c.11525+7C>A (n.11525+7C>A) c.11678+7C>A (n.11678+7C>A) c.10583+7C>A (n.10583+7C>A) c.*4+7C>A (n.*4+7C>A) c.6767+7C>A (n.6767+7C>A) c.6320+7C>A (n.6320+7C>A) c.5657+7C>A (n.5657+7C>A) c.10172+7C>A (n.10172+7C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735813C= | CA1528415095 | DNAH5 | c.11570+5G= (n.11570+5G=) c.11525+5G= (n.11525+5G=) c.11678+5G= (n.11678+5G=) c.10583+5G= (n.10583+5G=) c.*4+5G= (n.*4+5G=) c.6767+5G= (n.6767+5G=) c.6320+5G= (n.6320+5G=) c.5657+5G= (n.5657+5G=) c.10172+5G= (n.10172+5G=) | |
5 | g.13735813C>T | CA3201926 | DNAH5 | c.11570+5G>A (n.11570+5G>A) c.11525+5G>A (n.11525+5G>A) c.11678+5G>A (n.11678+5G>A) c.10583+5G>A (n.10583+5G>A) c.*4+5G>A (n.*4+5G>A) c.6767+5G>A (n.6767+5G>A) c.6320+5G>A (n.6320+5G>A) c.5657+5G>A (n.5657+5G>A) c.10172+5G>A (n.10172+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735814G>A | CA3201927 | DNAH5 | c.11570+4C>T (n.11570+4C>T) c.11525+4C>T (n.11525+4C>T) c.11678+4C>T (n.11678+4C>T) c.10583+4C>T (n.10583+4C>T) c.*4+4C>T (n.*4+4C>T) c.6767+4C>T (n.6767+4C>T) c.6320+4C>T (n.6320+4C>T) c.5657+4C>T (n.5657+4C>T) c.10172+4C>T (n.10172+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735814G= | CA1528415096 | DNAH5 | c.11570+4C= (n.11570+4C=) c.11525+4C= (n.11525+4C=) c.11678+4C= (n.11678+4C=) c.10583+4C= (n.10583+4C=) c.*4+4C= (n.*4+4C=) c.6767+4C= (n.6767+4C=) c.6320+4C= (n.6320+4C=) c.5657+4C= (n.5657+4C=) c.10172+4C= (n.10172+4C=) | |
5 | g.13735814G>T | CA2673268060 | DNAH5 | c.11570+4C>A (n.11570+4C>A) c.11525+4C>A (n.11525+4C>A) c.11678+4C>A (n.11678+4C>A) c.10583+4C>A (n.10583+4C>A) c.*4+4C>A (n.*4+4C>A) c.6767+4C>A (n.6767+4C>A) c.6320+4C>A (n.6320+4C>A) c.5657+4C>A (n.5657+4C>A) c.10172+4C>A (n.10172+4C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735816A>C | CA359224470 | DNAH5 | c.11570+2T>G (n.11570+2T>G) c.11525+2T>G (n.11525+2T>G) c.11678+2T>G (n.11678+2T>G) c.10583+2T>G (n.10583+2T>G) c.*4+2T>G (n.*4+2T>G) c.6767+2T>G (n.6767+2T>G) c.6320+2T>G (n.6320+2T>G) c.5657+2T>G (n.5657+2T>G) c.10172+2T>G (n.10172+2T>G) | |
5 | g.13735816A>G | CA359224473 | DNAH5 | c.11570+2T>C (n.11570+2T>C) c.11525+2T>C (n.11525+2T>C) c.11678+2T>C (n.11678+2T>C) c.10583+2T>C (n.10583+2T>C) c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) c.6767+2T>C (n.6767+2T>C) c.6320+2T>C (n.6320+2T>C) c.5657+2T>C (n.5657+2T>C) c.10172+2T>C (n.10172+2T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.13735816A>T | CA359224475 | DNAH5 | c.11570+2T>A (n.11570+2T>A) c.11525+2T>A (n.11525+2T>A) c.11678+2T>A (n.11678+2T>A) c.10583+2T>A (n.10583+2T>A) c.*4+2T>A (n.*4+2T>A) c.6767+2T>A (n.6767+2T>A) c.6320+2T>A (n.6320+2T>A) c.5657+2T>A (n.5657+2T>A) c.10172+2T>A (n.10172+2T>A) | |
5 | g.13735817C>A | CA359224478 | DNAH5 | c.11570+1G>T (n.11570+1G>T) c.11525+1G>T (n.11525+1G>T) c.11678+1G>T (n.11678+1G>T) c.10583+1G>T (n.10583+1G>T) c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) c.6767+1G>T (n.6767+1G>T) c.6320+1G>T (n.6320+1G>T) c.5657+1G>T (n.5657+1G>T) c.10172+1G>T (n.10172+1G>T) | |
5 | g.13735817C>G | CA359224480 | DNAH5 | c.11570+1G>C (n.11570+1G>C) c.11525+1G>C (n.11525+1G>C) c.11678+1G>C (n.11678+1G>C) c.10583+1G>C (n.10583+1G>C) c.*4+1G>C (n.*4+1G>C) c.6767+1G>C (n.6767+1G>C) c.6320+1G>C (n.6320+1G>C) c.5657+1G>C (n.5657+1G>C) c.10172+1G>C (n.10172+1G>C) | |
5 | g.13735817C>T | CA359224482 | DNAH5 | c.11570+1G>A (n.11570+1G>A) c.11525+1G>A (n.11525+1G>A) c.11678+1G>A (n.11678+1G>A) c.10583+1G>A (n.10583+1G>A) c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) c.6767+1G>A (n.6767+1G>A) c.6320+1G>A (n.6320+1G>A) c.5657+1G>A (n.5657+1G>A) c.10172+1G>A (n.10172+1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.13735818C>A | CA359224485 | DNAH5 | c.11570G>T (p.Arg3857Met) c.11525G>T (p.Arg3842Met) c.11678G>T (p.Arg3893Met) c.10583G>T (p.Arg3528Met) c.*4G>T (n.*4G>T) c.6767G>T (p.Arg2256Met) c.6320G>T (p.Arg2107Met) c.5657G>T (p.Arg1886Met) c.10172G>T (p.Arg3391Met) | |
5 | g.13735818C>G | CA359224489 | DNAH5 | c.11570G>C (p.Arg3857Thr) c.11525G>C (p.Arg3842Thr) c.11678G>C (p.Arg3893Thr) c.10583G>C (p.Arg3528Thr) c.*4G>C (n.*4G>C) c.6767G>C (p.Arg2256Thr) c.6320G>C (p.Arg2107Thr) c.5657G>C (p.Arg1886Thr) c.10172G>C (p.Arg3391Thr) | |
5 | g.13735818C>T | CA359224487 | DNAH5 | c.11570G>A (p.Arg3857Lys) c.11525G>A (p.Arg3842Lys) c.11678G>A (p.Arg3893Lys) c.10583G>A (p.Arg3528Lys) c.*4G>A (n.*4G>A) c.6767G>A (p.Arg2256Lys) c.6320G>A (p.Arg2107Lys) c.5657G>A (p.Arg1886Lys) c.10172G>A (p.Arg3391Lys) | |
5 | g.13735819T>A | CA359224492 | DNAH5 | c.11569A>T (p.Arg3857Trp) c.11524A>T (p.Arg3842Trp) c.11677A>T (p.Arg3893Trp) c.10582A>T (p.Arg3528Trp) c.*3A>T (n.*3A>T) c.6766A>T (p.Arg2256Trp) c.6319A>T (p.Arg2107Trp) c.5656A>T (p.Arg1886Trp) c.10171A>T (p.Arg3391Trp) | |
5 | g.13735819T>C | CA359224494 | DNAH5 | c.11569A>G (p.Arg3857Gly) c.11524A>G (p.Arg3842Gly) c.11677A>G (p.Arg3893Gly) c.10582A>G (p.Arg3528Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) c.6766A>G (p.Arg2256Gly) c.6319A>G (p.Arg2107Gly) c.5656A>G (p.Arg1886Gly) c.10171A>G (p.Arg3391Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735819T>G | CA443260234 | DNAH5 | c.11569A>C (p.Arg3857=) c.11524A>C (p.Arg3842=) c.11677A>C (p.Arg3893=) c.10582A>C (p.Arg3528=) c.*3A>C (n.*3A>C) c.6766A>C (p.Arg2256=) c.6319A>C (p.Arg2107=) c.5656A>C (p.Arg1886=) c.10171A>C (p.Arg3391=) | |
5 | g.13735819T= | CA1528415097 | DNAH5 | c.11569A= (p.Arg3857=) c.11524A= (p.Arg3842=) c.11677A= (p.Arg3893=) c.10582A= (p.Arg3528=) c.*3A= (n.*3A=) c.6766A= (p.Arg2256=) c.6319A= (p.Arg2107=) c.5656A= (p.Arg1886=) c.10171A= (p.Arg3391=) | |
5 | g.13735820G>A | CA443260235 | DNAH5 | c.11568C>T (p.Ala3856=) c.11523C>T (p.Ala3841=) c.11676C>T (p.Ala3892=) c.10581C>T (p.Ala3527=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.6765C>T (p.Ala2255=) c.6318C>T (p.Ala2106=) c.5655C>T (p.Ala1885=) c.10170C>T (p.Ala3390=) | gnomAD v4 |
5 | g.13735820G>C | CA443260236 | DNAH5 | c.11568C>G (p.Ala3856=) c.11523C>G (p.Ala3841=) c.11676C>G (p.Ala3892=) c.10581C>G (p.Ala3527=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.6765C>G (p.Ala2255=) c.6318C>G (p.Ala2106=) c.5655C>G (p.Ala1885=) c.10170C>G (p.Ala3390=) | |
5 | g.13735820G>T | CA443260237 | DNAH5 | c.11568C>A (p.Ala3856=) c.11523C>A (p.Ala3841=) c.11676C>A (p.Ala3892=) c.10581C>A (p.Ala3527=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.6765C>A (p.Ala2255=) c.6318C>A (p.Ala2106=) c.5655C>A (p.Ala1885=) c.10170C>A (p.Ala3390=) | |
5 | g.13735821G>A | CA359224497 | DNAH5 | c.11567C>T (p.Ala3856Val) c.11522C>T (p.Ala3841Val) c.11675C>T (p.Ala3892Val) c.10580C>T (p.Ala3527Val) c.*1C>T (n.*1C>T) c.6764C>T (p.Ala2255Val) c.6317C>T (p.Ala2106Val) c.5654C>T (p.Ala1885Val) c.10169C>T (p.Ala3390Val) | gnomAD v4 |
5 | g.13735821G>C | CA359224503 | DNAH5 | c.11567C>G (p.Ala3856Gly) c.11522C>G (p.Ala3841Gly) c.11675C>G (p.Ala3892Gly) c.10580C>G (p.Ala3527Gly) c.*1C>G (n.*1C>G) c.6764C>G (p.Ala2255Gly) c.6317C>G (p.Ala2106Gly) c.5654C>G (p.Ala1885Gly) c.10169C>G (p.Ala3390Gly) | dbSNP |
5 | g.13735821G= | CA1528415098 | DNAH5 | c.11567C= (p.Ala3856=) c.11522C= (p.Ala3841=) c.11675C= (p.Ala3892=) c.10580C= (p.Ala3527=) c.*1C= (n.*1C=) c.6764C= (p.Ala2255=) c.6317C= (p.Ala2106=) c.5654C= (p.Ala1885=) c.10169C= (p.Ala3390=) | |
5 | g.13735821G>T | CA359224498 | DNAH5 | c.11567C>A (p.Ala3856Asp) c.11522C>A (p.Ala3841Asp) c.11675C>A (p.Ala3892Asp) c.10580C>A (p.Ala3527Asp) c.*1C>A (n.*1C>A) c.6764C>A (p.Ala2255Asp) c.6317C>A (p.Ala2106Asp) c.5654C>A (p.Ala1885Asp) c.10169C>A (p.Ala3390Asp) | |
5 | g.13735822C>A | CA359224507 | DNAH5 | c.11566G>T (p.Ala3856Ser) c.11521G>T (p.Ala3841Ser) c.11674G>T (p.Ala3892Ser) c.10579G>T (p.Ala3527Ser) c.11430G>T (p.Ter3810Tyr) c.6763G>T (p.Ala2255Ser) c.6316G>T (p.Ala2106Ser) c.5653G>T (p.Ala1885Ser) c.10168G>T (p.Ala3390Ser) | |
5 | g.13735822C>G | CA359224508 | DNAH5 | c.11566G>C (p.Ala3856Pro) c.11521G>C (p.Ala3841Pro) c.11674G>C (p.Ala3892Pro) c.10579G>C (p.Ala3527Pro) c.11430G>C (p.Ter3810Tyr) c.6763G>C (p.Ala2255Pro) c.6316G>C (p.Ala2106Pro) c.5653G>C (p.Ala1885Pro) c.10168G>C (p.Ala3390Pro) | |
5 | g.13735822C>T | CA359224511 | DNAH5 | c.11566G>A (p.Ala3856Thr) c.11521G>A (p.Ala3841Thr) c.11674G>A (p.Ala3892Thr) c.10579G>A (p.Ala3527Thr) c.11430G>A (p.Ter3810=) c.6763G>A (p.Ala2255Thr) c.6316G>A (p.Ala2106Thr) c.5653G>A (p.Ala1885Thr) c.10168G>A (p.Ala3390Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.13735823T>A | CA359224514 | DNAH5 | c.11565A>T (p.Leu3855Phe) c.11520A>T (p.Leu3840Phe) c.11673A>T (p.Leu3891Phe) c.10578A>T (p.Leu3526Phe) c.11429A>T (p.Ter3810Leu) c.6762A>T (p.Leu2254Phe) c.6315A>T (p.Leu2105Phe) c.5652A>T (p.Leu1884Phe) c.10167A>T (p.Leu3389Phe) | |
5 | g.13735823T>C | CA443260241 | DNAH5 | c.11565A>G (p.Leu3855=) c.11520A>G (p.Leu3840=) c.11673A>G (p.Leu3891=) c.10578A>G (p.Leu3526=) c.11429A>G (p.Ter3810Trp) c.6762A>G (p.Leu2254=) c.6315A>G (p.Leu2105=) c.5652A>G (p.Leu1884=) c.10167A>G (p.Leu3389=) | |
5 | g.13735823T>G | CA359224518 | DNAH5 | c.11565A>C (p.Leu3855Phe) c.11520A>C (p.Leu3840Phe) c.11673A>C (p.Leu3891Phe) c.10578A>C (p.Leu3526Phe) c.11429A>C (p.Ter3810Ser) c.6762A>C (p.Leu2254Phe) c.6315A>C (p.Leu2105Phe) c.5652A>C (p.Leu1884Phe) c.10167A>C (p.Leu3389Phe) | |
5 | g.13735824A>C | CA359224521 | DNAH5 | c.11564T>G (p.Leu3855Ter) c.11519T>G (p.Leu3840Ter) c.11672T>G (p.Leu3891Ter) c.10577T>G (p.Leu3526Ter) c.11428T>G (p.Ter3810Glu) c.6761T>G (p.Leu2254Ter) c.6314T>G (p.Leu2105Ter) c.5651T>G (p.Leu1884Ter) c.10166T>G (p.Leu3389Ter) | |
5 | g.13735824A>G | CA359224524 | DNAH5 | c.11564T>C (p.Leu3855Ser) c.11519T>C (p.Leu3840Ser) c.11672T>C (p.Leu3891Ser) c.10577T>C (p.Leu3526Ser) c.11428T>C (p.Ter3810Gln) c.6761T>C (p.Leu2254Ser) c.6314T>C (p.Leu2105Ser) c.5651T>C (p.Leu1884Ser) c.10166T>C (p.Leu3389Ser) | |
5 | g.13735824A>T | CA359224526 | DNAH5 | c.11564T>A (p.Leu3855Ter) c.11519T>A (p.Leu3840Ter) c.11672T>A (p.Leu3891Ter) c.10577T>A (p.Leu3526Ter) c.11428T>A (p.Ter3810Lys) c.6761T>A (p.Leu2254Ter) c.6314T>A (p.Leu2105Ter) c.5651T>A (p.Leu1884Ter) c.10166T>A (p.Leu3389Ter) | |
5 | g.13735825A>C | CA359224530 | DNAH5 | c.11563T>G (p.Leu3855Val) c.11518T>G (p.Leu3840Val) c.11671T>G (p.Leu3891Val) c.10576T>G (p.Leu3526Val) c.11427T>G (p.Pro3809=) c.6760T>G (p.Leu2254Val) c.6313T>G (p.Leu2105Val) c.5650T>G (p.Leu1884Val) c.10165T>G (p.Leu3389Val) | |
5 | g.13735825A>G | CA443260244 | DNAH5 | c.11563T>C (p.Leu3855=) c.11518T>C (p.Leu3840=) c.11671T>C (p.Leu3891=) c.10576T>C (p.Leu3526=) c.11427T>C (p.Pro3809=) c.6760T>C (p.Leu2254=) c.6313T>C (p.Leu2105=) c.5650T>C (p.Leu1884=) c.10165T>C (p.Leu3389=) | |
5 | g.13735825A>T | CA359224532 | DNAH5 | c.11563T>A (p.Leu3855Ile) c.11518T>A (p.Leu3840Ile) c.11671T>A (p.Leu3891Ile) c.10576T>A (p.Leu3526Ile) c.11427T>A (p.Pro3809=) c.6760T>A (p.Leu2254Ile) c.6313T>A (p.Leu2105Ile) c.5650T>A (p.Leu1884Ile) c.10165T>A (p.Leu3389Ile) | |
5 | g.13735826G>A | CA443260246 | DNAH5 | c.11562C>T (p.Ser3854=) c.11517C>T (p.Ser3839=) c.11670C>T (p.Ser3890=) c.10575C>T (p.Ser3525=) c.11426C>T (p.Pro3809Leu) c.6759C>T (p.Ser2253=) c.6312C>T (p.Ser2104=) c.5649C>T (p.Ser1883=) c.10164C>T (p.Ser3388=) | gnomAD v4 |
5 | g.13735826G>C | CA443260247 | DNAH5 | c.11562C>G (p.Ser3854=) c.11517C>G (p.Ser3839=) c.11670C>G (p.Ser3890=) c.10575C>G (p.Ser3525=) c.11426C>G (p.Pro3809Arg) c.6759C>G (p.Ser2253=) c.6312C>G (p.Ser2104=) c.5649C>G (p.Ser1883=) c.10164C>G (p.Ser3388=) | |
5 | g.13735826G>T | CA443260248 | DNAH5 | c.11562C>A (p.Ser3854=) c.11517C>A (p.Ser3839=) c.11670C>A (p.Ser3890=) c.10575C>A (p.Ser3525=) c.11426C>A (p.Pro3809His) c.6759C>A (p.Ser2253=) c.6312C>A (p.Ser2104=) c.5649C>A (p.Ser1883=) c.10164C>A (p.Ser3388=) | |
5 | g.13735826_13735827insC | CA2673268061 | DNAH5 | c.11561_11562insG (p.Ala3856SerfsTer15) c.11516_11517insG (p.Ala3841SerfsTer15) c.11669_11670insG (p.Ala3892SerfsTer15) c.10574_10575insG (p.Ala3527SerfsTer15) c.11425_11426insG (p.Pro3809ArgfsTer?) c.6758_6759insG (p.Ala2255SerfsTer15) c.6311_6312insG (p.Ala2106SerfsTer15) c.5648_5649insG (p.Ala1885SerfsTer15) c.10163_10164insG (p.Ala3390SerfsTer15) | gnomAD v4 |
5 | g.13735827G>A | CA113927502 | DNAH5 | c.11561C>T (p.Ser3854Phe) c.11516C>T (p.Ser3839Phe) c.11669C>T (p.Ser3890Phe) c.10574C>T (p.Ser3525Phe) c.11425C>T (p.Pro3809Ser) c.6758C>T (p.Ser2253Phe) c.6311C>T (p.Ser2104Phe) c.5648C>T (p.Ser1883Phe) c.10163C>T (p.Ser3388Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735827G>C | CA359224535 | DNAH5 | c.11561C>G (p.Ser3854Cys) c.11516C>G (p.Ser3839Cys) c.11669C>G (p.Ser3890Cys) c.10574C>G (p.Ser3525Cys) c.11425C>G (p.Pro3809Ala) c.6758C>G (p.Ser2253Cys) c.6311C>G (p.Ser2104Cys) c.5648C>G (p.Ser1883Cys) c.10163C>G (p.Ser3388Cys) | |
5 | g.13735827G= | CA1528415099 | DNAH5 | c.11561C= (p.Ser3854=) c.11516C= (p.Ser3839=) c.11669C= (p.Ser3890=) c.10574C= (p.Ser3525=) c.11425C= (p.Pro3809=) c.6758C= (p.Ser2253=) c.6311C= (p.Ser2104=) c.5648C= (p.Ser1883=) c.10163C= (p.Ser3388=) | |
5 | g.13735827G>T | CA359224536 | DNAH5 | c.11561C>A (p.Ser3854Tyr) c.11516C>A (p.Ser3839Tyr) c.11669C>A (p.Ser3890Tyr) c.10574C>A (p.Ser3525Tyr) c.11425C>A (p.Pro3809Thr) c.6758C>A (p.Ser2253Tyr) c.6311C>A (p.Ser2104Tyr) c.5648C>A (p.Ser1883Tyr) c.10163C>A (p.Ser3388Tyr) | |
5 | g.13735828A>C | CA359224542 | DNAH5 | c.11560T>G (p.Ser3854Ala) c.11515T>G (p.Ser3839Ala) c.11668T>G (p.Ser3890Ala) c.10573T>G (p.Ser3525Ala) c.11424T>G (p.Phe3808Leu) c.6757T>G (p.Ser2253Ala) c.6310T>G (p.Ser2104Ala) c.5647T>G (p.Ser1883Ala) c.10162T>G (p.Ser3388Ala) | |
5 | g.13735828A>G | CA359224544 | DNAH5 | c.11560T>C (p.Ser3854Pro) c.11515T>C (p.Ser3839Pro) c.11668T>C (p.Ser3890Pro) c.10573T>C (p.Ser3525Pro) c.11424T>C (p.Phe3808=) c.6757T>C (p.Ser2253Pro) c.6310T>C (p.Ser2104Pro) c.5647T>C (p.Ser1883Pro) c.10162T>C (p.Ser3388Pro) | |
5 | g.13735828A>T | CA359224547 | DNAH5 | c.11560T>A (p.Ser3854Thr) c.11515T>A (p.Ser3839Thr) c.11668T>A (p.Ser3890Thr) c.10573T>A (p.Ser3525Thr) c.11424T>A (p.Phe3808Leu) c.6757T>A (p.Ser2253Thr) c.6310T>A (p.Ser2104Thr) c.5647T>A (p.Ser1883Thr) c.10162T>A (p.Ser3388Thr) | |
5 | g.13735829A= | CA1528415100 | DNAH5 | c.11559T= (p.Leu3853=) c.11514T= (p.Leu3838=) c.11667T= (p.Leu3889=) c.10572T= (p.Leu3524=) c.11423T= (p.Phe3808=) c.6756T= (p.Leu2252=) c.6309T= (p.Leu2103=) c.5646T= (p.Leu1882=) c.10161T= (p.Leu3387=) | |
5 | g.13735829A>C | CA443260255 | DNAH5 | c.11559T>G (p.Leu3853=) c.11514T>G (p.Leu3838=) c.11667T>G (p.Leu3889=) c.10572T>G (p.Leu3524=) c.11423T>G (p.Phe3808Cys) c.6756T>G (p.Leu2252=) c.6309T>G (p.Leu2103=) c.5646T>G (p.Leu1882=) c.10161T>G (p.Leu3387=) | |
5 | g.13735829A>G | CA3201928 | DNAH5 | c.11559T>C (p.Leu3853=) c.11514T>C (p.Leu3838=) c.11667T>C (p.Leu3889=) c.10572T>C (p.Leu3524=) c.11423T>C (p.Phe3808Ser) c.6756T>C (p.Leu2252=) c.6309T>C (p.Leu2103=) c.5646T>C (p.Leu1882=) c.10161T>C (p.Leu3387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735829A>T | CA443260256 | DNAH5 | c.11559T>A (p.Leu3853=) c.11514T>A (p.Leu3838=) c.11667T>A (p.Leu3889=) c.10572T>A (p.Leu3524=) c.11423T>A (p.Phe3808Tyr) c.6756T>A (p.Leu2252=) c.6309T>A (p.Leu2103=) c.5646T>A (p.Leu1882=) c.10161T>A (p.Leu3387=) | |
5 | g.13735830A= | CA1528415101 | DNAH5 | c.11558T= (p.Leu3853=) c.11513T= (p.Leu3838=) c.11666T= (p.Leu3889=) c.10571T= (p.Leu3524=) c.11422T= (p.Phe3808=) c.6755T= (p.Leu2252=) c.6308T= (p.Leu2103=) c.5645T= (p.Leu1882=) c.10160T= (p.Leu3387=) | |
5 | g.13735830A>C | CA359224550 | DNAH5 | c.11558T>G (p.Leu3853Arg) c.11513T>G (p.Leu3838Arg) c.11666T>G (p.Leu3889Arg) c.10571T>G (p.Leu3524Arg) c.11422T>G (p.Phe3808Val) c.6755T>G (p.Leu2252Arg) c.6308T>G (p.Leu2103Arg) c.5645T>G (p.Leu1882Arg) c.10160T>G (p.Leu3387Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735830A>G | CA359224551 | DNAH5 | c.11558T>C (p.Leu3853Pro) c.11513T>C (p.Leu3838Pro) c.11666T>C (p.Leu3889Pro) c.10571T>C (p.Leu3524Pro) c.11422T>C (p.Phe3808Leu) c.6755T>C (p.Leu2252Pro) c.6308T>C (p.Leu2103Pro) c.5645T>C (p.Leu1882Pro) c.10160T>C (p.Leu3387Pro) | |
5 | g.13735830A>T | CA359224552 | DNAH5 | c.11558T>A (p.Leu3853His) c.11513T>A (p.Leu3838His) c.11666T>A (p.Leu3889His) c.10571T>A (p.Leu3524His) c.11422T>A (p.Phe3808Ile) c.6755T>A (p.Leu2252His) c.6308T>A (p.Leu2103His) c.5645T>A (p.Leu1882His) c.10160T>A (p.Leu3387His) | COSMIC |
5 | g.13735831G>A | CA359224553 | DNAH5 | c.11557C>T (p.Leu3853Phe) c.11512C>T (p.Leu3838Phe) c.11665C>T (p.Leu3889Phe) c.10570C>T (p.Leu3524Phe) c.11421C>T (p.Thr3807=) c.6754C>T (p.Leu2252Phe) c.6307C>T (p.Leu2103Phe) c.5644C>T (p.Leu1882Phe) c.10159C>T (p.Leu3387Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735831G>C | CA359224556 | DNAH5 | c.11557C>G (p.Leu3853Val) c.11512C>G (p.Leu3838Val) c.11665C>G (p.Leu3889Val) c.10570C>G (p.Leu3524Val) c.11421C>G (p.Thr3807=) c.6754C>G (p.Leu2252Val) c.6307C>G (p.Leu2103Val) c.5644C>G (p.Leu1882Val) c.10159C>G (p.Leu3387Val) | |
5 | g.13735831G= | CA1528415102 | DNAH5 | c.11557C= (p.Leu3853=) c.11512C= (p.Leu3838=) c.11665C= (p.Leu3889=) c.10570C= (p.Leu3524=) c.11421C= (p.Thr3807=) c.6754C= (p.Leu2252=) c.6307C= (p.Leu2103=) c.5644C= (p.Leu1882=) c.10159C= (p.Leu3387=) | |
5 | g.13735831G>T | CA359224558 | DNAH5 | c.11557C>A (p.Leu3853Ile) c.11512C>A (p.Leu3838Ile) c.11665C>A (p.Leu3889Ile) c.10570C>A (p.Leu3524Ile) c.11421C>A (p.Thr3807=) c.6754C>A (p.Leu2252Ile) c.6307C>A (p.Leu2103Ile) c.5644C>A (p.Leu1882Ile) c.10159C>A (p.Leu3387Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735832G>A | CA3201929 | DNAH5 | c.11556C>T (p.Asp3852=) c.11511C>T (p.Asp3837=) c.11664C>T (p.Asp3888=) c.10569C>T (p.Asp3523=) c.11420C>T (p.Thr3807Ile) c.6753C>T (p.Asp2251=) c.6306C>T (p.Asp2102=) c.5643C>T (p.Asp1881=) c.10158C>T (p.Asp3386=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13735832G>C | CA359224564 | DNAH5 | c.11556C>G (p.Asp3852Glu) c.11511C>G (p.Asp3837Glu) c.11664C>G (p.Asp3888Glu) c.10569C>G (p.Asp3523Glu) c.11420C>G (p.Thr3807Ser) c.6753C>G (p.Asp2251Glu) c.6306C>G (p.Asp2102Glu) c.5643C>G (p.Asp1881Glu) c.10158C>G (p.Asp3386Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.13735832G= | CA1528415103 | DNAH5 | c.11556C= (p.Asp3852=) c.11511C= (p.Asp3837=) c.11664C= (p.Asp3888=) c.10569C= (p.Asp3523=) c.11420C= (p.Thr3807=) c.6753C= (p.Asp2251=) c.6306C= (p.Asp2102=) c.5643C= (p.Asp1881=) c.10158C= (p.Asp3386=) | |
5 | g.13735832G>T | CA359224562 | DNAH5 | c.11556C>A (p.Asp3852Glu) c.11511C>A (p.Asp3837Glu) c.11664C>A (p.Asp3888Glu) c.10569C>A (p.Asp3523Glu) c.11420C>A (p.Thr3807Asn) c.6753C>A (p.Asp2251Glu) c.6306C>A (p.Asp2102Glu) c.5643C>A (p.Asp1881Glu) c.10158C>A (p.Asp3386Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.13735833T>A | CA359224566 | DNAH5 | c.11555A>T (p.Asp3852Val) c.11510A>T (p.Asp3837Val) c.11663A>T (p.Asp3888Val) c.10568A>T (p.Asp3523Val) c.11419A>T (p.Thr3807Ser) c.6752A>T (p.Asp2251Val) c.6305A>T (p.Asp2102Val) c.5642A>T (p.Asp1881Val) c.10157A>T (p.Asp3386Val) | |
5 | g.13735833T>C | CA359224568 | DNAH5 | c.11555A>G (p.Asp3852Gly) c.11510A>G (p.Asp3837Gly) c.11663A>G (p.Asp3888Gly) c.10568A>G (p.Asp3523Gly) c.11419A>G (p.Thr3807Ala) c.6752A>G (p.Asp2251Gly) c.6305A>G (p.Asp2102Gly) c.5642A>G (p.Asp1881Gly) c.10157A>G (p.Asp3386Gly) | |
5 | g.13735833T>G | CA359224571 | DNAH5 | c.11555A>C (p.Asp3852Ala) c.11510A>C (p.Asp3837Ala) c.11663A>C (p.Asp3888Ala) c.10568A>C (p.Asp3523Ala) c.11419A>C (p.Thr3807Pro) c.6752A>C (p.Asp2251Ala) c.6305A>C (p.Asp2102Ala) c.5642A>C (p.Asp1881Ala) c.10157A>C (p.Asp3386Ala) | |
5 | g.13735834C>A | CA359224574 | DNAH5 | c.11554G>T (p.Asp3852Tyr) c.11509G>T (p.Asp3837Tyr) c.11662G>T (p.Asp3888Tyr) c.10567G>T (p.Asp3523Tyr) c.11418G>T (p.Leu3806Phe) c.6751G>T (p.Asp2251Tyr) c.6304G>T (p.Asp2102Tyr) c.5641G>T (p.Asp1881Tyr) c.10156G>T (p.Asp3386Tyr) | COSMIC |
5 | g.13735834C>G | CA359224576 | DNAH5 | c.11554G>C (p.Asp3852His) c.11509G>C (p.Asp3837His) c.11662G>C (p.Asp3888His) c.10567G>C (p.Asp3523His) c.11418G>C (p.Leu3806Phe) c.6751G>C (p.Asp2251His) c.6304G>C (p.Asp2102His) c.5641G>C (p.Asp1881His) c.10156G>C (p.Asp3386His) | |
5 | g.13735834C>T | CA359224578 | DNAH5 | c.11554G>A (p.Asp3852Asn) c.11509G>A (p.Asp3837Asn) c.11662G>A (p.Asp3888Asn) c.10567G>A (p.Asp3523Asn) c.11418G>A (p.Leu3806=) c.6751G>A (p.Asp2251Asn) c.6304G>A (p.Asp2102Asn) c.5641G>A (p.Asp1881Asn) c.10156G>A (p.Asp3386Asn) | |
5 | g.13735835A= | CA1528415104 | DNAH5 | c.11553T= (p.Phe3851=) c.11508T= (p.Phe3836=) c.11661T= (p.Phe3887=) c.10566T= (p.Phe3522=) c.11417T= (p.Leu3806=) c.6750T= (p.Phe2250=) c.6303T= (p.Phe2101=) c.5640T= (p.Phe1880=) c.10155T= (p.Phe3385=) | |
5 | g.13735835A>C | CA359224580 | DNAH5 | c.11553T>G (p.Phe3851Leu) c.11508T>G (p.Phe3836Leu) c.11661T>G (p.Phe3887Leu) c.10566T>G (p.Phe3522Leu) c.11417T>G (p.Leu3806Trp) c.6750T>G (p.Phe2250Leu) c.6303T>G (p.Phe2101Leu) c.5640T>G (p.Phe1880Leu) c.10155T>G (p.Phe3385Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13735835A>G | CA443260268 | DNAH5 | c.11553T>C (p.Phe3851=) c.11508T>C (p.Phe3836=) c.11661T>C (p.Phe3887=) c.10566T>C (p.Phe3522=) c.11417T>C (p.Leu3806Ser) c.6750T>C (p.Phe2250=) c.6303T>C (p.Phe2101=) c.5640T>C (p.Phe1880=) c.10155T>C (p.Phe3385=) | |
5 | g.13735835A>T | CA359224582 | DNAH5 | c.11553T>A (p.Phe3851Leu) c.11508T>A (p.Phe3836Leu) c.11661T>A (p.Phe3887Leu) c.10566T>A (p.Phe3522Leu) c.11417T>A (p.Leu3806Ter) c.6750T>A (p.Phe2250Leu) c.6303T>A (p.Phe2101Leu) c.5640T>A (p.Phe1880Leu) c.10155T>A (p.Phe3385Leu) | |
5 | g.13735836A>C | CA359224585 | DNAH5 | c.11552T>G (p.Phe3851Cys) c.11507T>G (p.Phe3836Cys) c.11660T>G (p.Phe3887Cys) c.10565T>G (p.Phe3522Cys) c.11416T>G (p.Leu3806Val) c.6749T>G (p.Phe2250Cys) c.6302T>G (p.Phe2101Cys) c.5639T>G (p.Phe1880Cys) c.10154T>G (p.Phe3385Cys) | |
5 | g.13735836A>G | CA359224587 | DNAH5 | c.11552T>C (p.Phe3851Ser) c.11507T>C (p.Phe3836Ser) c.11660T>C (p.Phe3887Ser) c.10565T>C (p.Phe3522Ser) c.11416T>C (p.Leu3806=) c.6749T>C (p.Phe2250Ser) c.6302T>C (p.Phe2101Ser) c.5639T>C (p.Phe1880Ser) c.10154T>C (p.Phe3385Ser) | |
5 | g.13735836A>T | CA359224589 | DNAH5 | c.11552T>A (p.Phe3851Tyr) c.11507T>A (p.Phe3836Tyr) c.11660T>A (p.Phe3887Tyr) c.10565T>A (p.Phe3522Tyr) c.11416T>A (p.Leu3806Met) c.6749T>A (p.Phe2250Tyr) c.6302T>A (p.Phe2101Tyr) c.5639T>A (p.Phe1880Tyr) c.10154T>A (p.Phe3385Tyr) | |
5 | g.13735837A>C | CA359224592 | DNAH5 | c.11551T>G (p.Phe3851Val) c.11506T>G (p.Phe3836Val) c.11659T>G (p.Phe3887Val) c.10564T>G (p.Phe3522Val) c.11415T>G (p.Tyr3805Ter) c.6748T>G (p.Phe2250Val) c.6301T>G (p.Phe2101Val) c.5638T>G (p.Phe1880Val) c.10153T>G (p.Phe3385Val) | |
5 | g.13735837A>G | CA359224593 | DNAH5 | c.11551T>C (p.Phe3851Leu) c.11506T>C (p.Phe3836Leu) c.11659T>C (p.Phe3887Leu) c.10564T>C (p.Phe3522Leu) c.11415T>C (p.Tyr3805=) c.6748T>C (p.Phe2250Leu) c.6301T>C (p.Phe2101Leu) c.5638T>C (p.Phe1880Leu) c.10153T>C (p.Phe3385Leu) | |
5 | g.13735837A>T | CA359224591 | DNAH5 | c.11551T>A (p.Phe3851Ile) c.11506T>A (p.Phe3836Ile) c.11659T>A (p.Phe3887Ile) c.10564T>A (p.Phe3522Ile) c.11415T>A (p.Tyr3805Ter) c.6748T>A (p.Phe2250Ile) c.6301T>A (p.Phe2101Ile) c.5638T>A (p.Phe1880Ile) c.10153T>A (p.Phe3385Ile) | |
5 | g.13735838T>A | CA359224594 | DNAH5 | c.11550A>T (p.Leu3850Phe) c.11505A>T (p.Leu3835Phe) c.11658A>T (p.Leu3886Phe) c.10563A>T (p.Leu3521Phe) c.11414A>T (p.Tyr3805Phe) c.6747A>T (p.Leu2249Phe) c.6300A>T (p.Leu2100Phe) c.5637A>T (p.Leu1879Phe) c.10152A>T (p.Leu3384Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.13735838T>C | CA443260273 | DNAH5 | c.11550A>G (p.Leu3850=) c.11505A>G (p.Leu3835=) c.11658A>G (p.Leu3886=) c.10563A>G (p.Leu3521=) c.11414A>G (p.Tyr3805Cys) c.6747A>G (p.Leu2249=) c.6300A>G (p.Leu2100=) c.5637A>G (p.Leu1879=) c.10152A>G (p.Leu3384=) | ClinVar COSMIC |
5 | g.13735838T>G | CA359224595 | DNAH5 | c.11550A>C (p.Leu3850Phe) c.11505A>C (p.Leu3835Phe) c.11658A>C (p.Leu3886Phe) c.10563A>C (p.Leu3521Phe) c.11414A>C (p.Tyr3805Ser) c.6747A>C (p.Leu2249Phe) c.6300A>C (p.Leu2100Phe) c.5637A>C (p.Leu1879Phe) c.10152A>C (p.Leu3384Phe) | |
5 | g.13735839A>C | CA359224597 | DNAH5 | c.11549T>G (p.Leu3850Ter) c.11504T>G (p.Leu3835Ter) c.11657T>G (p.Leu3886Ter) c.10562T>G (p.Leu3521Ter) c.11413T>G (p.Tyr3805Asp) c.6746T>G (p.Leu2249Ter) c.6299T>G (p.Leu2100Ter) c.5636T>G (p.Leu1879Ter) c.10151T>G (p.Leu3384Ter) | |
5 | g.13735839A>G | CA359224599 | DNAH5 | c.11549T>C (p.Leu3850Ser) c.11504T>C (p.Leu3835Ser) c.11657T>C (p.Leu3886Ser) c.10562T>C (p.Leu3521Ser) c.11413T>C (p.Tyr3805His) c.6746T>C (p.Leu2249Ser) c.6299T>C (p.Leu2100Ser) c.5636T>C (p.Leu1879Ser) c.10151T>C (p.Leu3384Ser) | |
5 | g.13735839A>T | CA359224601 | DNAH5 | c.11549T>A (p.Leu3850Ter) c.11504T>A (p.Leu3835Ter) c.11657T>A (p.Leu3886Ter) c.10562T>A (p.Leu3521Ter) c.11413T>A (p.Tyr3805Asn) c.6746T>A (p.Leu2249Ter) c.6299T>A (p.Leu2100Ter) c.5636T>A (p.Leu1879Ter) c.10151T>A (p.Leu3384Ter) |