Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.137192179_137192184delCA2692798220TPRNc.2074-7_2074-2del (n.2074-7_2074-2del)
c.1545_1550del (p.His515_Phe516del)
n.2795-7_2795-2del
 gnomAD v4
9g.137192179A=CA1884347426TPRNc.2074-5T= (n.2074-5T=)
c.1547T= (p.Phe516=)
n.2795-5T=
9g.137192179A>CCA375768008TPRNc.2074-5T>G (n.2074-5T>G)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
n.2795-5T>G
9g.137192179A>GCA375768003TPRNc.2074-5T>C (n.2074-5T>C)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
n.2795-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192179A>TCA375767998TPRNc.2074-5T>A (n.2074-5T>A)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
n.2795-5T>A
9g.137192179_137192183delinsAAGTGCA1884347425TPRNc.2074-9_2074-5delinsCACTT (n.2074-9_2074-5delinsCACTT)
c.1543_1547delinsCACTT (p.His515=)
n.2795-9_2795-5delinsCACTT
9g.137192180A>CCA375768013TPRNc.2074-6T>G (n.2074-6T>G)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
n.2795-6T>G
9g.137192180A>GCA375768027TPRNc.2074-6T>C (n.2074-6T>C)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
n.2795-6T>C
9g.137192180A>TCA375768033TPRNc.2074-6T>A (n.2074-6T>A)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
n.2795-6T>A
9g.137192182_137192185delCA5362506TPRNc.2074-9_2074-6del (n.2074-9_2074-6del)
c.1543_1546del (p.His515PhefsTer?)
n.2795-9_2795-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192181G>ACA591373000TPRNc.2074-7C>T (n.2074-7C>T)
c.1545C>T (p.His515=)
n.2795-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192181G>CCA375768039TPRNc.2074-7C>G (n.2074-7C>G)
c.1545C>G (p.His515Gln)
n.2795-7C>G
 gnomAD v4
9g.137192181G=CA1884347427TPRNc.2074-7C= (n.2074-7C=)
c.1545C= (p.His515=)
n.2795-7C=
9g.137192181G>TCA375768040TPRNc.2074-7C>A (n.2074-7C>A)
c.1545C>A (p.His515Gln)
n.2795-7C>A
9g.137192182T>ACA375768045TPRNc.2074-8A>T (n.2074-8A>T)
c.1544A>T (p.His515Leu)
n.2795-8A>T
9g.137192182T>CCA375768059TPRNc.2074-8A>G (n.2074-8A>G)
c.1544A>G (p.His515Arg)
n.2795-8A>G
9g.137192182T>GCA375768062TPRNc.2074-8A>C (n.2074-8A>C)
c.1544A>C (p.His515Pro)
n.2795-8A>C
9g.137192182_137192184delinsTGACA1884347428TPRNc.2074-10_2074-8delinsTCA (n.2074-10_2074-8delinsTCA)
c.1542_1544delinsTCA (p.Ser514=)
n.2795-10_2795-8delinsTCA
9g.137192183G>ACA375768068TPRNc.2074-9C>T (n.2074-9C>T)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
n.2795-9C>T
 dbSNP
9g.137192183G>CCA375768069TPRNc.2074-9C>G (n.2074-9C>G)
c.1543C>G (p.His515Asp)
n.2795-9C>G
9g.137192183G=CA1884347429TPRNc.2074-9C= (n.2074-9C=)
c.1543C= (p.His515=)
n.2795-9C=
9g.137192183G>TCA375768070TPRNc.2074-9C>A (n.2074-9C>A)
c.1543C>A (p.His515Asn)
n.2795-9C>A
9g.137192186_137192187delCA591373001TPRNc.2074-10_2074-9del (n.2074-10_2074-9del)
c.1542_1543del (p.His515LeufsTer10)
n.2795-10_2795-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192184A=CA1884347430TPRNc.2074-10T= (n.2074-10T=)
c.1542T= (p.Ser514=)
n.2795-10T=
9g.137192184A>GCA1884347431TPRNc.2074-10T>C (n.2074-10T>C)
c.1542T>C (p.Ser514=)
n.2795-10T>C
 dbSNP
9g.137192184A>TCA2580080955TPRNc.2074-10T>A (n.2074-10T>A)
c.1542T>A (p.Ser514=)
n.2795-10T>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.137192185G>ACA375768073TPRNc.2074-11C>T (n.2074-11C>T)
c.1541C>T (p.Ser514Phe)
n.2795-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.137192185G>CCA5362507TPRNc.2074-11C>G (n.2074-11C>G)
c.1541C>G (p.Ser514Cys)
n.2795-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192185G=CA1884347432TPRNc.2074-11C= (n.2074-11C=)
c.1541C= (p.Ser514=)
n.2795-11C=
9g.137192185G>TCA375768071TPRNc.2074-11C>A (n.2074-11C>A)
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
n.2795-11C>A
9g.137192186A>CCA375768116TPRNc.2074-12T>G (n.2074-12T>G)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
n.2795-12T>G
9g.137192186A>GCA375768076TPRNc.2074-12T>C (n.2074-12T>C)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
n.2795-12T>C
9g.137192186A>TCA375768095TPRNc.2074-12T>A (n.2074-12T>A)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
n.2795-12T>A
9g.137192187G>ACA1884347434TPRNc.2074-13C>T (n.2074-13C>T)
c.1539C>T (p.Ser513=)
n.2795-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.137192187G=CA1884347433TPRNc.2074-13C= (n.2074-13C=)
c.1539C= (p.Ser513=)
n.2795-13C=
9g.137192187G>TCA1884347435TPRNc.2074-13C>A (n.2074-13C>A)
c.1539C>A (p.Ser513=)
n.2795-13C>A
 dbSNP
9g.137192188G>ACA5362508TPRNc.2074-14C>T (n.2074-14C>T)
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
n.2795-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192188G>CCA375768129TPRNc.2074-14C>G (n.2074-14C>G)
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
n.2795-14C>G
9g.137192188G=CA1884347436TPRNc.2074-14C= (n.2074-14C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
n.2795-14C=
9g.137192188G>TCA375768132TPRNc.2074-14C>A (n.2074-14C>A)
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
n.2795-14C>A
9g.137192189A=CA1884347437TPRNc.2074-15T= (n.2074-15T=)
c.1537T= (p.Ser513=)
n.2795-15T=
9g.137192189A>CCA375768136TPRNc.2074-15T>G (n.2074-15T>G)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.2795-15T>G
9g.137192189A>GCA375768135TPRNc.2074-15T>C (n.2074-15T>C)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.2795-15T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.137192189A>TCA375768134TPRNc.2074-15T>A (n.2074-15T>A)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.2795-15T>A
9g.137192190C>TCA2692798286TPRNc.2074-16G>A (n.2074-16G>A)
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.2795-16G>A
 gnomAD v4
9g.137192191A>CCA375768137TPRNc.2074-17T>G (n.2074-17T>G)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.2795-17T>G
 gnomAD v4
9g.137192191A>GCA375768138TPRNc.2074-17T>C (n.2074-17T>C)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.2795-17T>C
9g.137192191A>TCA375768139TPRNc.2074-17T>A (n.2074-17T>A)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.2795-17T>A
9g.137192192_137192193delCA2692798291TPRNc.2074-18_2074-17del (n.2074-18_2074-17del)
c.1534_1535del (p.Leu512ValfsTer13)
n.2795-18_2795-17del
 gnomAD v4
9g.137192192G>ACA591373002TPRNc.2074-18C>T (n.2074-18C>T)
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.2795-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192192G>CCA5362509TPRNc.2074-18C>G (n.2074-18C>G)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.2795-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192192G=CA1884347438TPRNc.2074-18C= (n.2074-18C=)
c.1534C= (p.Leu512=)
n.2795-18C=
9g.137192192G>TCA375768143TPRNc.2074-18C>A (n.2074-18C>A)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
n.2795-18C>A
 ClinVar dbSNP
9g.137192193A>CCA375768151TPRNc.2074-19T>G (n.2074-19T>G)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
n.2795-19T>G
9g.137192193A>GCA2692798315TPRNc.2074-19T>C (n.2074-19T>C)
c.1533T>C (p.Ile511=)
n.2795-19T>C
 gnomAD v4
9g.137192194A>CCA375768155TPRNc.2074-20T>G (n.2074-20T>G)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.2795-20T>G
9g.137192194A>GCA375768169TPRNc.2074-20T>C (n.2074-20T>C)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.2795-20T>C
9g.137192194A>TCA375768159TPRNc.2074-20T>A (n.2074-20T>A)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.2795-20T>A
9g.137192195T>ACA375768172TPRNc.2074-21A>T (n.2074-21A>T)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.2795-21A>T
9g.137192195T>CCA375768180TPRNc.2074-21A>G (n.2074-21A>G)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.2795-21A>G
9g.137192195T>GCA375768183TPRNc.2074-21A>C (n.2074-21A>C)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.2795-21A>C
9g.137192197_137192198delCA2692798321TPRNc.2074-22_2074-21del (n.2074-22_2074-21del)
c.1530_1531del (p.Ile511SerfsTer14)
n.2795-22_2795-21del
 gnomAD v4
9g.137192196G>CCA375768194TPRNc.2074-22C>G (n.2074-22C>G)
c.1530C>G (p.His510Gln)
n.2795-22C>G
9g.137192196G>TCA375768200TPRNc.2074-22C>A (n.2074-22C>A)
c.1530C>A (p.His510Gln)
n.2795-22C>A
9g.137192197T>ACA375768205TPRNc.2074-23A>T (n.2074-23A>T)
c.1529A>T (p.His510Leu)
n.2795-23A>T
9g.137192197T>CCA375768208TPRNc.2074-23A>G (n.2074-23A>G)
c.1529A>G (p.His510Arg)
n.2795-23A>G
9g.137192197T>GCA5362510TPRNc.2074-23A>C (n.2074-23A>C)
c.1529A>C (p.His510Pro)
n.2795-23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192197T=CA1884347439TPRNc.2074-23A= (n.2074-23A=)
c.1529A= (p.His510=)
n.2795-23A=
9g.137192198G>ACA375768215TPRNc.2074-24C>T (n.2074-24C>T)
c.1528C>T (p.His510Tyr)
n.2795-24C>T
 gnomAD v4
9g.137192198G>CCA375768223TPRNc.2074-24C>G (n.2074-24C>G)
c.1528C>G (p.His510Asp)
n.2795-24C>G
9g.137192198G>TCA375768224TPRNc.2074-24C>A (n.2074-24C>A)
c.1528C>A (p.His510Asn)
n.2795-24C>A
9g.137192199G>ACA591373003TPRNc.2074-25C>T (n.2074-25C>T)
c.1527C>T (p.Val509=)
n.2795-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192199G=CA1884347440TPRNc.2074-25C= (n.2074-25C=)
c.1527C= (p.Val509=)
n.2795-25C=
9g.137192200A>CCA375768233TPRNc.2074-26T>G (n.2074-26T>G)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2795-26T>G
9g.137192200A>GCA375768234TPRNc.2074-26T>C (n.2074-26T>C)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2795-26T>C
9g.137192200A>TCA375768228TPRNc.2074-26T>A (n.2074-26T>A)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
n.2795-26T>A
9g.137192201C>ACA375768237TPRNc.2074-27G>T (n.2074-27G>T)
c.1525G>T (p.Val509Phe)
n.2795-27G>T
9g.137192201C>GCA375768253TPRNc.2074-27G>C (n.2074-27G>C)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2795-27G>C
9g.137192201C>TCA375768246TPRNc.2074-27G>A (n.2074-27G>A)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
n.2795-27G>A
9g.137192202A>CCA375768256TPRNc.2074-28T>G (n.2074-28T>G)
c.1524T>G (p.Cys508Trp)
n.2795-28T>G
9g.137192202A>TCA375768261TPRNc.2074-28T>A (n.2074-28T>A)
c.1524T>A (p.Cys508Ter)
n.2795-28T>A
9g.137192203C>ACA375768272TPRNc.2074-29G>T (n.2074-29G>T)
c.1523G>T (p.Cys508Phe)
n.2795-29G>T
9g.137192203C>GCA375768276TPRNc.2074-29G>C (n.2074-29G>C)
c.1523G>C (p.Cys508Ser)
n.2795-29G>C
9g.137192203C>TCA375768277TPRNc.2074-29G>A (n.2074-29G>A)
c.1523G>A (p.Cys508Tyr)
n.2795-29G>A
9g.137192204A=CA1884347441TPRNc.2074-30T= (n.2074-30T=)
c.1522T= (p.Cys508=)
n.2795-30T=
9g.137192204A>CCA375768281TPRNc.2074-30T>G (n.2074-30T>G)
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
n.2795-30T>G
 gnomAD v4
9g.137192204A>GCA375768291TPRNc.2074-30T>C (n.2074-30T>C)
c.1522T>C (p.Cys508Arg)
n.2795-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192204A>TCA375768295TPRNc.2074-30T>A (n.2074-30T>A)
c.1522T>A (p.Cys508Ser)
n.2795-30T>A
9g.137192205T>CCA5362511TPRNc.2074-31A>G (n.2074-31A>G)
c.1521A>G (p.Pro507=)
n.2795-31A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192205T>GCA2692798341TPRNc.2074-31A>C (n.2074-31A>C)
c.1521A>C (p.Pro507=)
n.2795-31A>C
 gnomAD v4
9g.137192205T=CA1884347442TPRNc.2074-31A= (n.2074-31A=)
c.1521A= (p.Pro507=)
n.2795-31A=
9g.137192206G>ACA5362512TPRNc.2074-32C>T (n.2074-32C>T)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.2795-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192206G>CCA375768315TPRNc.2074-32C>G (n.2074-32C>G)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.2795-32C>G
9g.137192206G=CA1884347443TPRNc.2074-32C= (n.2074-32C=)
c.1520C= (p.Pro507=)
n.2795-32C=
9g.137192206G>TCA375768324TPRNc.2074-32C>A (n.2074-32C>A)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
n.2795-32C>A
9g.137192206_137192222dupCA2692798346TPRNc.2073+37_2074-32dup (n.2073+37_2074-32dup)
c.1504_1520dup (p.Cys508ThrfsTer?)
n.2794+37_2795-32dup
 gnomAD v4
9g.137192207G>ACA375768329TPRNc.2074-33C>T (n.2074-33C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.2795-33C>T
9g.137192207G>CCA5362513TPRNc.2074-33C>G (n.2074-33C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.2795-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192207G=CA1884347444TPRNc.2074-33C= (n.2074-33C=)
c.1519C= (p.Pro507=)
n.2795-33C=
9g.137192207G>TCA375768333TPRNc.2074-33C>A (n.2074-33C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.2795-33C>A
9g.137192208G>ACA2786297338TPRNc.2074-34C>T (n.2074-34C>T)
c.1518C>T (p.Ser506=)
n.2795-34C>T
9g.137192208G>CCA375768336TPRNc.2074-34C>G (n.2074-34C>G)
c.1518C>G (p.Ser506Arg)
n.2795-34C>G
9g.137192208G>TCA375768337TPRNc.2074-34C>A (n.2074-34C>A)
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
n.2795-34C>A
9g.137192209C>ACA375768341TPRNc.2074-35G>T (n.2074-35G>T)
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
n.2795-35G>T
 gnomAD v4
9g.137192209C=CA1884347445TPRNc.2074-35G= (n.2074-35G=)
c.1517G= (p.Ser506=)
n.2795-35G=
9g.137192209C>GCA375768344TPRNc.2074-35G>C (n.2074-35G>C)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
n.2795-35G>C
9g.137192209C>TCA375768352TPRNc.2074-35G>A (n.2074-35G>A)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
n.2795-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192210T>ACA375768359TPRNc.2074-36A>T (n.2074-36A>T)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
n.2795-36A>T
9g.137192210T>CCA375768361TPRNc.2074-36A>G (n.2074-36A>G)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
n.2795-36A>G
9g.137192210T>GCA375768377TPRNc.2074-36A>C (n.2074-36A>C)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
n.2795-36A>C
9g.137192211C=CA1884347446TPRNc.2074-37G= (n.2074-37G=)
c.1515G= (p.Ala505=)
n.2795-37G=
9g.137192211C>GCA2692798356TPRNc.2074-37G>C (n.2074-37G>C)
c.1515G>C (p.Ala505=)
n.2795-37G>C
 gnomAD v4
9g.137192211C>TCA5362514TPRNc.2074-37G>A (n.2074-37G>A)
c.1515G>A (p.Ala505=)
n.2795-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192212G>ACA5362515TPRNc.2074-38C>T (n.2074-38C>T)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.2795-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192212G>CCA375768382TPRNc.2074-38C>G (n.2074-38C>G)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.2795-38C>G
9g.137192212G=CA1884347447TPRNc.2074-38C= (n.2074-38C=)
c.1514C= (p.Ala505=)
n.2795-38C=
9g.137192212G>TCA375768384TPRNc.2074-38C>A (n.2074-38C>A)
c.1514C>A (p.Ala505Glu)
n.2795-38C>A
 gnomAD v4
9g.137192213C>ACA375768390TPRNc.2074-39G>T (n.2074-39G>T)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.2795-39G>T
9g.137192213C=CA1884347448TPRNc.2074-39G= (n.2074-39G=)
c.1513G= (p.Ala505=)
n.2795-39G=
9g.137192213C>GCA5362516TPRNc.2074-39G>C (n.2074-39G>C)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.2795-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192213C>TCA375768386TPRNc.2074-39G>A (n.2074-39G>A)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.2795-39G>A
9g.137192215delCA2692798364TPRNc.2074-39del (n.2074-39del)
c.1513del (p.Ala505ArgfsTer?)
n.2795-39del
 gnomAD v4
9g.137192214C=CA1884347449TPRNc.2074-40G= (n.2074-40G=)
c.1512G= (p.Arg504=)
n.2795-40G=
9g.137192214C>GCA1884347450TPRNc.2074-40G>C (n.2074-40G>C)
c.1512G>C (p.Arg504=)
n.2795-40G>C
 dbSNP
9g.137192215C>ACA375768392TPRNc.2074-41G>T (n.2074-41G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
n.2795-41G>T
9g.137192215C=CA1884347451TPRNc.2074-41G= (n.2074-41G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
n.2795-41G=
9g.137192215C>GCA375768393TPRNc.2074-41G>C (n.2074-41G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
n.2795-41G>C
9g.137192215C>TCA5362517TPRNc.2074-41G>A (n.2074-41G>A)
c.1511G>A (p.Arg504Gln)
n.2795-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.137192216G>ACA5362518TPRNc.2074-42C>T (n.2074-42C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Trp)
n.2795-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192216G>CCA375768398TPRNc.2074-42C>G (n.2074-42C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
n.2795-42C>G
9g.137192216G=CA1884347452TPRNc.2074-42C= (n.2074-42C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
n.2795-42C=
9g.137192217G>CCA5362519TPRNc.2074-43C>G (n.2074-43C>G)
c.1509C>G (p.Thr503=)
n.2795-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192217G=CA1884347453TPRNc.2074-43C= (n.2074-43C=)
c.1509C= (p.Thr503=)
n.2795-43C=
9g.137192218G>ACA375768414TPRNc.2073+41C>T (n.2073+41C>T)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.2794+41C>T
 gnomAD v4
9g.137192218G>CCA375768417TPRNc.2073+41C>G (n.2073+41C>G)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.2794+41C>G
9g.137192218G=CA1884347454TPRNc.2073+41C= (n.2073+41C=)
c.1508C= (p.Thr503=)
n.2794+41C=
9g.137192218G>TCA375768425TPRNc.2073+41C>A (n.2073+41C>A)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.2794+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.137192219T>ACA375768429TPRNc.2073+40A>T (n.2073+40A>T)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.2794+40A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192219T>CCA375768452TPRNc.2073+40A>G (n.2073+40A>G)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.2794+40A>G
9g.137192219T>GCA375768459TPRNc.2073+40A>C (n.2073+40A>C)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.2794+40A>C
 dbSNP
9g.137192219T=CA1884347455TPRNc.2073+40A= (n.2073+40A=)
c.1507A= (p.Thr503=)
n.2794+40A=
9g.137192220_137192227delCA2692798389TPRNc.2073+33_2073+40del (n.2073+33_2073+40del)
c.1500_1507del (p.Glu500AspfsTer23)
n.2794+33_2794+40del
 gnomAD v4
9g.137192220G>ACA591373004TPRNc.2073+39C>T (n.2073+39C>T)
c.1506C>T (p.Asp502=)
n.2794+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192220G>CCA375768468TPRNc.2073+39C>G (n.2073+39C>G)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.2794+39C>G
9g.137192220G=CA1884347456TPRNc.2073+39C= (n.2073+39C=)
c.1506C= (p.Asp502=)
n.2794+39C=
9g.137192220G>TCA375768465TPRNc.2073+39C>A (n.2073+39C>A)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.2794+39C>A
9g.137192221T>ACA375768472TPRNc.2073+38A>T (n.2073+38A>T)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.2794+38A>T
9g.137192221T>CCA375768475TPRNc.2073+38A>G (n.2073+38A>G)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.2794+38A>G
9g.137192221T>GCA375768476TPRNc.2073+38A>C (n.2073+38A>C)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.2794+38A>C
 dbSNP
9g.137192221T=CA1884347457TPRNc.2073+38A= (n.2073+38A=)
c.1505A= (p.Asp502=)
n.2794+38A=
9g.137192222C>ACA375768478TPRNc.2073+37G>T (n.2073+37G>T)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.2794+37G>T
9g.137192222C=CA1884347458TPRNc.2073+37G= (n.2073+37G=)
c.1504G= (p.Asp502=)
n.2794+37G=
9g.137192222C>GCA375768482TPRNc.2073+37G>C (n.2073+37G>C)
c.1504G>C (p.Asp502His)
n.2794+37G>C
9g.137192222C>TCA375768487TPRNc.2073+37G>A (n.2073+37G>A)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.2794+37G>A
9g.137192223dupCA591373005TPRNc.2073+36dup (n.2073+36dup)
c.1503dup (p.Asp502Ter)
n.2794+36dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192224G>ACA375768490TPRNc.2073+35C>T (n.2073+35C>T)
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
n.2794+35C>T
 gnomAD v4
9g.137192224G>CCA375768493TPRNc.2073+35C>G (n.2073+35C>G)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
n.2794+35C>G
 gnomAD v4
9g.137192224G>TCA375768500TPRNc.2073+35C>A (n.2073+35C>A)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
n.2794+35C>A
9g.137192225A>CCA375768520TPRNc.2073+34T>G (n.2073+34T>G)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.2794+34T>G
9g.137192225A>GCA375768527TPRNc.2073+34T>C (n.2073+34T>C)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.2794+34T>C
9g.137192225A>TCA375768529TPRNc.2073+34T>A (n.2073+34T>A)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.2794+34T>A
9g.137192226C>ACA375768544TPRNc.2073+33G>T (n.2073+33G>T)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
n.2794+33G>T
9g.137192226C=CA1884347459TPRNc.2073+33G= (n.2073+33G=)
c.1500G= (p.Glu500=)
n.2794+33G=
9g.137192226C>GCA375768550TPRNc.2073+33G>C (n.2073+33G>C)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
n.2794+33G>C
9g.137192226C>TCA5362520TPRNc.2073+33G>A (n.2073+33G>A)
c.1500G>A (p.Glu500=)
n.2794+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192227_137192228delCA2579529757TPRNc.2073+32_2073+33del (n.2073+32_2073+33del)
c.1499_1500del (p.Glu500ValfsTer2)
n.2794+32_2794+33del
9g.137192227T>ACA375768564TPRNc.2073+32A>T (n.2073+32A>T)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
n.2794+32A>T
9g.137192227T>CCA375768558TPRNc.2073+32A>G (n.2073+32A>G)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
n.2794+32A>G
9g.137192227T>GCA375768562TPRNc.2073+32A>C (n.2073+32A>C)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.2794+32A>C
9g.137192227T=CA1884347460TPRNc.2073+32A= (n.2073+32A=)
c.1499A= (p.Glu500=)
n.2794+32A=
9g.137192228C>ACA375768569TPRNc.2073+31G>T (n.2073+31G>T)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
n.2794+31G>T
9g.137192228C=CA1884347461TPRNc.2073+31G= (n.2073+31G=)
c.1498G= (p.Glu500=)
n.2794+31G=
9g.137192228C>GCA375768570TPRNc.2073+31G>C (n.2073+31G>C)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
n.2794+31G>C
 gnomAD v4
9g.137192228C>TCA5362522TPRNc.2073+31G>A (n.2073+31G>A)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.2794+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192233dupCA5362521TPRNc.2073+31dup (n.2073+31dup)
c.1498dup (p.Glu500GlyfsTer3)
n.2794+31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192233delCA2692798400TPRNc.2073+31del (n.2073+31del)
c.1498del (p.Glu500SerfsTer?)
n.2794+31del
 gnomAD v4
9g.137192229C=CA1884347462TPRNc.2073+30G= (n.2073+30G=)
c.1497G= (p.Gly499=)
n.2794+30G=
9g.137192229C>TCA5362523TPRNc.2073+30G>A (n.2073+30G>A)
c.1497G>A (p.Gly499=)
n.2794+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192230C>ACA375768576TPRNc.2073+29G>T (n.2073+29G>T)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.2794+29G>T
9g.137192230C>GCA375768578TPRNc.2073+29G>C (n.2073+29G>C)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.2794+29G>C
 COSMIC
9g.137192230C>TCA375768580TPRNc.2073+29G>A (n.2073+29G>A)
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.2794+29G>A
 gnomAD v4
9g.137192231C>ACA375768582TPRNc.2073+28G>T (n.2073+28G>T)
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
n.2794+28G>T
 gnomAD v4
9g.137192231C>GCA375768587TPRNc.2073+28G>C (n.2073+28G>C)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.2794+28G>C
 gnomAD v4
9g.137192231C>TCA375768593TPRNc.2073+28G>A (n.2073+28G>A)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.2794+28G>A
 gnomAD v4
9g.137192232C>ACA5362524TPRNc.2073+27G>T (n.2073+27G>T)
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
n.2794+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192232C=CA1884347463TPRNc.2073+27G= (n.2073+27G=)
c.1494G= (p.Trp498=)
n.2794+27G=
9g.137192232C>GCA375768600TPRNc.2073+27G>C (n.2073+27G>C)
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
n.2794+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192232C>TCA375768615TPRNc.2073+27G>A (n.2073+27G>A)
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
n.2794+27G>A
 gnomAD v4
9g.137192233C>ACA375768625TPRNc.2073+26G>T (n.2073+26G>T)
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
n.2794+26G>T
 dbSNP
9g.137192233C=CA1884347464TPRNc.2073+26G= (n.2073+26G=)
c.1493G= (p.Trp498=)
n.2794+26G=
9g.137192233C>GCA375768626TPRNc.2073+26G>C (n.2073+26G>C)
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
n.2794+26G>C
9g.137192233C>TCA375768632TPRNc.2073+26G>A (n.2073+26G>A)
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
n.2794+26G>A
9g.137192234A=CA1884347465TPRNc.2073+25T= (n.2073+25T=)
c.1492T= (p.Trp498=)
n.2794+25T=
9g.137192234A>CCA375768637TPRNc.2073+25T>G (n.2073+25T>G)
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
n.2794+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192234A>GCA375768640TPRNc.2073+25T>C (n.2073+25T>C)
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
n.2794+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.137192234A>TCA375768642TPRNc.2073+25T>A (n.2073+25T>A)
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
n.2794+25T>A
9g.137192236C>ACA5362525TPRNc.2073+23G>T (n.2073+23G>T)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
n.2794+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192236C=CA1884347466TPRNc.2073+23G= (n.2073+23G=)
c.1490G= (p.Arg497=)
n.2794+23G=
9g.137192236C>GCA375768652TPRNc.2073+23G>C (n.2073+23G>C)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
n.2794+23G>C
9g.137192236C>TCA5362526TPRNc.2073+23G>A (n.2073+23G>A)
c.1490G>A (p.Arg497His)
n.2794+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192237G>ACA5362527TPRNc.2073+22C>T (n.2073+22C>T)
c.1489C>T (p.Arg497Cys)
n.2794+22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192237G>CCA375768666TPRNc.2073+22C>G (n.2073+22C>G)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
n.2794+22C>G
9g.137192237G=CA1884347467TPRNc.2073+22C= (n.2073+22C=)
c.1489C= (p.Arg497=)
n.2794+22C=
9g.137192237G>TCA375768669TPRNc.2073+22C>A (n.2073+22C>A)
c.1489C>A (p.Arg497Ser)
n.2794+22C>A
9g.137192238C>ACA375768676TPRNc.2073+21G>T (n.2073+21G>T)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
n.2794+21G>T
9g.137192238C=CA1884347468TPRNc.2073+21G= (n.2073+21G=)
c.1488G= (p.Glu496=)
n.2794+21G=
9g.137192238C>GCA375768672TPRNc.2073+21G>C (n.2073+21G>C)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
n.2794+21G>C
 gnomAD v4
9g.137192238C>TCA1130081290TPRNc.2073+21G>A (n.2073+21G>A)
c.1488G>A (p.Glu496=)
n.2794+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192239T>ACA375768677TPRNc.2073+20A>T (n.2073+20A>T)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
n.2794+20A>T
9g.137192239T>CCA375768678TPRNc.2073+20A>G (n.2073+20A>G)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.2794+20A>G
9g.137192239T>GCA375768679TPRNc.2073+20A>C (n.2073+20A>C)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.2794+20A>C
9g.137192240C>ACA375768681TPRNc.2073+19G>T (n.2073+19G>T)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.2794+19G>T
9g.137192240C>GCA375768683TPRNc.2073+19G>C (n.2073+19G>C)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.2794+19G>C
9g.137192240C>TCA375768689TPRNc.2073+19G>A (n.2073+19G>A)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.2794+19G>A
9g.137192241C>TCA2692798460TPRNc.2073+18G>A (n.2073+18G>A)
c.1485G>A (p.Val495=)
n.2794+18G>A
 gnomAD v4
9g.137192242A=CA1884347469TPRNc.2073+17T= (n.2073+17T=)
c.1484T= (p.Val495=)
n.2794+17T=
9g.137192242A>CCA375768696TPRNc.2073+17T>G (n.2073+17T>G)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.2794+17T>G
 dbSNP
9g.137192242A>GCA375768695TPRNc.2073+17T>C (n.2073+17T>C)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.2794+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192242A>TCA375768694TPRNc.2073+17T>A (n.2073+17T>A)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
n.2794+17T>A
9g.137192243C>ACA375768697TPRNc.2073+16G>T (n.2073+16G>T)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
n.2794+16G>T
9g.137192243C>GCA375768699TPRNc.2073+16G>C (n.2073+16G>C)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.2794+16G>C
 gnomAD v4
9g.137192243C>TCA375768700TPRNc.2073+16G>A (n.2073+16G>A)
c.1483G>A (p.Val495Met)
n.2794+16G>A
 gnomAD v4
9g.137192245C>ACA375768704TPRNc.2073+14G>T (n.2073+14G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.2794+14G>T
9g.137192245C=CA1884347470TPRNc.2073+14G= (n.2073+14G=)
c.1481G= (p.Gly494=)
n.2794+14G=
9g.137192245C>GCA375768711TPRNc.2073+14G>C (n.2073+14G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.2794+14G>C
9g.137192245C>TCA201714886TPRNc.2073+14G>A (n.2073+14G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
n.2794+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.137192246C>ACA375768718TPRNc.2073+13G>T (n.2073+13G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
n.2794+13G>T
9g.137192246C=CA1884347471TPRNc.2073+13G= (n.2073+13G=)
c.1480G= (p.Gly494=)
n.2794+13G=
9g.137192246C>GCA375768719TPRNc.2073+13G>C (n.2073+13G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.2794+13G>C
9g.137192246C>TCA5362528TPRNc.2073+13G>A (n.2073+13G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
n.2794+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192247C>GCA2692798483TPRNc.2073+12G>C (n.2073+12G>C)
c.1479G>C (p.Gly493=)
n.2794+12G>C
 gnomAD v4
9g.137192248C>ACA375768724TPRNc.2073+11G>T (n.2073+11G>T)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.2794+11G>T
9g.137192248C=CA1884347473TPRNc.2073+11G= (n.2073+11G=)
c.1478G= (p.Gly493=)
n.2794+11G=
9g.137192248C>GCA375768729TPRNc.2073+11G>C (n.2073+11G>C)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.2794+11G>C
 gnomAD v4
9g.137192248C>TCA375768731TPRNc.2073+11G>A (n.2073+11G>A)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.2794+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192248_137192250delinsCCGCA1884347472TPRNc.2073+9_2073+11delinsCGG (n.2073+9_2073+11delinsCGG)
c.1476_1478delinsCGG (p.Cys492=)
n.2794+9_2794+11delinsCGG
9g.137192249C>ACA201714907TPRNc.2073+10G>T (n.2073+10G>T)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
n.2794+10G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.137192249C=CA1884347474TPRNc.2073+10G= (n.2073+10G=)
c.1477G= (p.Gly493=)
n.2794+10G=
9g.137192249C>GCA5362529TPRNc.2073+10G>C (n.2073+10G>C)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.2794+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192249C>TCA5362530TPRNc.2073+10G>A (n.2073+10G>A)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.2794+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192250_137192251delCA591373006TPRNc.2073+9_2073+10del (n.2073+9_2073+10del)
c.1476_1477del (p.Cys492TrpfsTer10)
n.2794+9_2794+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192250G>ACA5362531TPRNc.2073+9C>T (n.2073+9C>T)
c.1476C>T (p.Cys492=)
n.2794+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192250G>CCA5362532TPRNc.2073+9C>G (n.2073+9C>G)
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
n.2794+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192250G=CA1884347475TPRNc.2073+9C= (n.2073+9C=)
c.1476C= (p.Cys492=)
n.2794+9C=
9g.137192250G>TCA375768744TPRNc.2073+9C>A (n.2073+9C>A)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
n.2794+9C>A
9g.137192251C>ACA5362533TPRNc.2073+8G>T (n.2073+8G>T)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
n.2794+8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192251C=CA1884347476TPRNc.2073+8G= (n.2073+8G=)
c.1475G= (p.Cys492=)
n.2794+8G=
9g.137192251C>GCA375768763TPRNc.2073+8G>C (n.2073+8G>C)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
n.2794+8G>C
9g.137192251C>TCA375768765TPRNc.2073+8G>A (n.2073+8G>A)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
n.2794+8G>A
 gnomAD v4
9g.137192252A=CA1884347477TPRNc.2073+7T= (n.2073+7T=)
c.1474T= (p.Cys492=)
n.2794+7T=
9g.137192252A>CCA375768779TPRNc.2073+7T>G (n.2073+7T>G)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
n.2794+7T>G
 gnomAD v4
9g.137192252A>GCA5362534TPRNc.2073+7T>C (n.2073+7T>C)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
n.2794+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192252A>TCA375768768TPRNc.2073+7T>A (n.2073+7T>A)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
n.2794+7T>A
9g.137192253T>ACA375768797TPRNc.2073+6A>T (n.2073+6A>T)
c.1473A>T (p.Arg491Ser)
n.2794+6A>T
9g.137192253T>CCA2692798507TPRNc.2073+6A>G (n.2073+6A>G)
c.1473A>G (p.Arg491=)
n.2794+6A>G
 gnomAD v4
9g.137192253T>GCA375768792TPRNc.2073+6A>C (n.2073+6A>C)
c.1473A>C (p.Arg491Ser)
n.2794+6A>C
9g.137192254C>ACA375768811TPRNc.2073+5G>T (n.2073+5G>T)
c.1472G>T (p.Arg491Ile)
n.2794+5G>T
9g.137192254C=CA1884347478TPRNc.2073+5G= (n.2073+5G=)
c.1472G= (p.Arg491=)
n.2794+5G=
9g.137192254C>GCA375768816TPRNc.2073+5G>C (n.2073+5G>C)
c.1472G>C (p.Arg491Thr)
n.2794+5G>C
 COSMIC
9g.137192254C>TCA201714926TPRNc.2073+5G>A (n.2073+5G>A)
c.1472G>A (p.Arg491Lys)
n.2794+5G>A
 dbSNP
9g.137192255T>ACA375768822TPRNc.2073+4A>T (n.2073+4A>T)
c.1471A>T (p.Arg491Ter)
n.2794+4A>T
9g.137192255T>CCA375768825TPRNc.2073+4A>G (n.2073+4A>G)
c.1471A>G (p.Arg491Gly)
n.2794+4A>G
9g.137192255T>GCA5362535TPRNc.2073+4A>C (n.2073+4A>C)
c.1471A>C (p.Arg491=)
n.2794+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192255T=CA1884347479TPRNc.2073+4A= (n.2073+4A=)
c.1471A= (p.Arg491=)
n.2794+4A=
9g.137192256C=CA1884347480TPRNc.2073+3G= (n.2073+3G=)
c.1470G= (p.Val490=)
n.2794+3G=
9g.137192256C>TCA1884347481TPRNc.2073+3G>A (n.2073+3G>A)
c.1470G>A (p.Val490=)
n.2794+3G>A
 dbSNP
9g.137192257A>CCA375768834TPRNc.2073+2T>G (n.2073+2T>G)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.2794+2T>G
9g.137192257A>GCA375768837TPRNc.2073+2T>C (n.2073+2T>C)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.2794+2T>C
9g.137192257A>TCA375768841TPRNc.2073+2T>A (n.2073+2T>A)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
n.2794+2T>A
9g.137192258C>ACA375768847TPRNc.2073+1G>T (n.2073+1G>T)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
n.2794+1G>T
9g.137192258C>GCA375768849TPRNc.2073+1G>C (n.2073+1G>C)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.2794+1G>C
9g.137192258C>TCA375768854TPRNc.2073+1G>A (n.2073+1G>A)
c.1468G>A (p.Val490Met)
n.2794+1G>A
9g.137192259C>ACA375768864TPRNc.2073G>T (p.Met691Ile)
c.1467G>T (p.Met489Ile)
n.2794G>T
 gnomAD v4
9g.137192259C>GCA375768856TPRNc.2073G>C (p.Met691Ile)
c.1467G>C (p.Met489Ile)
n.2794G>C
9g.137192259C>TCA375768859TPRNc.2073G>A (p.Met691Ile)
c.1467G>A (p.Met489Ile)
n.2794G>A
9g.137192260A>CCA375768869TPRNc.2072T>G (p.Met691Arg)
c.1466T>G (p.Met489Arg)
n.2793T>G
9g.137192260A>GCA375768873TPRNc.2072T>C (p.Met691Thr)
c.1466T>C (p.Met489Thr)
n.2793T>C
9g.137192260A>TCA375768874TPRNc.2072T>A (p.Met691Lys)
c.1466T>A (p.Met489Lys)
n.2793T>A
9g.137192260_137192261delinsATCA1884347482TPRNc.2071_2072delinsAT (p.Met691=)
c.1465_1466delinsAT (p.Met489=)
n.2792_2793delinsAT
9g.137192261delCA591373007TPRNc.2071del (p.Met691CysfsTer?)
c.1465del (p.Met489TrpfsTer2)
n.2792del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192261T>ACA375768875TPRNc.2071A>T (p.Met691Leu)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
n.2792A>T
 gnomAD v4
9g.137192261T>CCA375768876TPRNc.2071A>G (p.Met691Val)
c.1465A>G (p.Met489Val)
n.2792A>G
9g.137192261T>GCA375768877TPRNc.2071A>C (p.Met691Leu)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
n.2792A>C
9g.137192262G>ACA467852190TPRNc.2070C>T (p.Ala690=)
c.1464C>T (p.Ala488=)
n.2791C>T
9g.137192262G>CCA467852191TPRNc.2070C>G (p.Ala690=)
c.1464C>G (p.Ala488=)
n.2791C>G
9g.137192262G>TCA467852192TPRNc.2070C>A (p.Ala690=)
c.1464C>A (p.Ala488=)
n.2791C>A
 gnomAD v4
9g.137192263G>ACA375768879TPRNc.2069C>T (p.Ala690Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.2790C>T
9g.137192263G>CCA375768881TPRNc.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.2790C>G
9g.137192263G>TCA375768885TPRNc.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.2790C>A
 COSMIC COSMIC
9g.137192264C>ACA375768903TPRNc.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.2789G>T
9g.137192264C=CA1884347483TPRNc.2068G= (p.Ala690=)
c.1462G= (p.Ala488=)
n.2789G=
9g.137192264C>GCA375768910TPRNc.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.2789G>C
9g.137192264C>TCA201714940TPRNc.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.2789G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.137192265C>ACA375768916TPRNc.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.2788G>T
9g.137192265C=CA1884347484TPRNc.2067G= (p.Glu689=)
c.1461G= (p.Glu487=)
n.2788G=
9g.137192265C>GCA375768915TPRNc.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.2788G>C
9g.137192265C>TCA5362536TPRNc.2067G>A (p.Glu689=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.2788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192266T>ACA375768930TPRNc.2066A>T (p.Glu689Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.2787A>T
9g.137192266T>CCA375768917TPRNc.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.2787A>G
9g.137192266T>GCA5362537TPRNc.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.2787A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192266T=CA1884347485TPRNc.2066A= (p.Glu689=)
c.1460A= (p.Glu487=)
n.2787A=
9g.137192267C>ACA375768941TPRNc.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.2786G>T
9g.137192267C>GCA375768942TPRNc.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.2786G>C
9g.137192267C>TCA375768946TPRNc.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.2786G>A
9g.137192268C>ACA467852193TPRNc.2064G>T (p.Val688=)
c.1458G>T (p.Val486=)
n.2785G>T
9g.137192268C=CA1884347486TPRNc.2064G= (p.Val688=)
c.1458G= (p.Val486=)
n.2785G=
9g.137192268C>GCA467852194TPRNc.2064G>C (p.Val688=)
c.1458G>C (p.Val486=)
n.2785G>C
9g.137192268C>TCA467852195TPRNc.2064G>A (p.Val688=)
c.1458G>A (p.Val486=)
n.2785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192269A>CCA375768956TPRNc.2063T>G (p.Val688Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.2784T>G
 gnomAD v4
9g.137192269A>GCA375768960TPRNc.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.2784T>C
 gnomAD v4
9g.137192269A>TCA375768964TPRNc.2063T>A (p.Val688Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
n.2784T>A
 gnomAD v4
9g.137192270C>ACA375768969TPRNc.2062G>T (p.Val688Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
n.2783G>T
9g.137192270C=CA1884347487TPRNc.2062G= (p.Val688=)
c.1456G= (p.Val486=)
n.2783G=
9g.137192270C>GCA375768974TPRNc.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.2783G>C
9g.137192270C>TCA375768976TPRNc.2062G>A (p.Val688Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
n.2783G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192271G>ACA5362538TPRNc.2061C>T (p.Pro687=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
n.2782C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192271G>CCA467852196TPRNc.2061C>G (p.Pro687=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
n.2782C>G
 gnomAD v4
9g.137192271G=CA1884347488TPRNc.2061C= (p.Pro687=)
c.1455C= (p.Pro485=)
n.2782C=
9g.137192271G>TCA467852197TPRNc.2061C>A (p.Pro687=)
c.1455C>A (p.Pro485=)
n.2782C>A
9g.137192272G>ACA375768997TPRNc.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
n.2781C>T
9g.137192272G>CCA375769001TPRNc.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
n.2781C>G
9g.137192272G>TCA375768987TPRNc.2060C>A (p.Pro687His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
n.2781C>A
9g.137192273G>ACA375769004TPRNc.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.2780C>T
9g.137192273G>CCA375769005TPRNc.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
n.2780C>G
 gnomAD v4
9g.137192273G>TCA375769006TPRNc.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
n.2780C>A
9g.137192274C>ACA5362539TPRNc.2058G>T (p.Pro686=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
n.2779G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192274C=CA1884347489TPRNc.2058G= (p.Pro686=)
c.1452G= (p.Pro484=)
n.2779G=
9g.137192274C>GCA5362540TPRNc.2058G>C (p.Pro686=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
n.2779G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192274C>TCA201714949TPRNc.2058G>A (p.Pro686=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
n.2779G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192275G>ACA178314TPRNc.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.2778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192275G>CCA5362541TPRNc.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.2778C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192275G=CA1884347490TPRNc.2057C= (p.Pro686=)
c.1451C= (p.Pro484=)
n.2778C=
9g.137192275G>TCA375769014TPRNc.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
n.2778C>A
 dbSNP
9g.137192276G>ACA375769028TPRNc.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.2777C>T
 gnomAD v4
9g.137192276G>CCA375769044TPRNc.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.2777C>G
9g.137192276G>TCA375769046TPRNc.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.2777C>A
9g.137192277G>ACA467852200TPRNc.2055C>T (p.Pro685=)
c.1449C>T (p.Pro483=)
n.2776C>T
 COSMIC
9g.137192277G>CCA467852198TPRNc.2055C>G (p.Pro685=)
c.1449C>G (p.Pro483=)
n.2776C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137192277G=CA1884347491TPRNc.2055C= (p.Pro685=)
c.1449C= (p.Pro483=)
n.2776C=
9g.137192277G>TCA467852199TPRNc.2055C>A (p.Pro685=)
c.1449C>A (p.Pro483=)
n.2776C>A
 gnomAD v4
9g.137192278G>ACA5362542TPRNc.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.2775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137192278G>CCA375769051TPRNc.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.2775C>G
 gnomAD v4
9g.137192278G=CA1884347492TPRNc.2054C= (p.Pro685=)
c.1448C= (p.Pro483=)
n.2775C=
9g.137192278G>TCA375769052TPRNc.2054C>A (p.Pro685His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.2775C>A
9g.137192279G>ACA375769062TPRNc.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.2774C>T
9g.137192279G>CCA375769058TPRNc.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.2774C>G
9g.137192279G>TCA375769054TPRNc.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.2774C>A
 gnomAD v4

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