Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137167429G>A | CA375729596 | GRIN1 | c.2764-345G>A (n.2764-345G>A) c.2653-345G>A (n.2653-345G>A) c.2719G>A (p.Gly907Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2608G>A (p.Gly870Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.2590-345G>A (n.2590-345G>A) n.199G>A c.2701-345G>A (n.2701-345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167429G>C | CA5361225 | GRIN1 | c.2764-345G>C (n.2764-345G>C) c.2653-345G>C (n.2653-345G>C) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2590-345G>C (n.2590-345G>C) n.199G>C c.2701-345G>C (n.2701-345G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167429G= | CA1884333327 | GRIN1 | c.2764-345G= (n.2764-345G=) c.2653-345G= (n.2653-345G=) c.2719G= (p.Gly907=) c.2782G= (p.Gly928=) c.2608G= (p.Gly870=) c.2671G= (p.Gly891=) c.2590-345G= (n.2590-345G=) n.199G= c.2701-345G= (n.2701-345G=) | |
9 | g.137167429G>T | CA375729595 | GRIN1 | c.2764-345G>T (n.2764-345G>T) c.2653-345G>T (n.2653-345G>T) c.2719G>T (p.Gly907Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2608G>T (p.Gly870Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.2590-345G>T (n.2590-345G>T) n.199G>T c.2701-345G>T (n.2701-345G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167430G>A | CA375729598 | GRIN1 | c.2764-344G>A (n.2764-344G>A) c.2653-344G>A (n.2653-344G>A) c.2720G>A (p.Gly907Asp) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.2609G>A (p.Gly870Asp) c.2672G>A (p.Gly891Asp) c.2590-344G>A (n.2590-344G>A) n.200G>A c.2701-344G>A (n.2701-344G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167430G>C | CA375729600 | GRIN1 | c.2764-344G>C (n.2764-344G>C) c.2653-344G>C (n.2653-344G>C) c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2590-344G>C (n.2590-344G>C) n.200G>C c.2701-344G>C (n.2701-344G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137167430G>T | CA375729601 | GRIN1 | c.2764-344G>T (n.2764-344G>T) c.2653-344G>T (n.2653-344G>T) c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2609G>T (p.Gly870Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2590-344G>T (n.2590-344G>T) n.200G>T c.2701-344G>T (n.2701-344G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167431C>A | CA2692779251 | GRIN1 | c.2764-343C>A (n.2764-343C>A) c.2653-343C>A (n.2653-343C>A) c.2721C>A (p.Gly907=) c.2784C>A (p.Gly928=) c.2610C>A (p.Gly870=) c.2673C>A (p.Gly891=) c.2590-343C>A (n.2590-343C>A) n.201C>A c.2701-343C>A (n.2701-343C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167431C= | CA1884333328 | GRIN1 | c.2764-343C= (n.2764-343C=) c.2653-343C= (n.2653-343C=) c.2721C= (p.Gly907=) c.2784C= (p.Gly928=) c.2610C= (p.Gly870=) c.2673C= (p.Gly891=) c.2590-343C= (n.2590-343C=) n.201C= c.2701-343C= (n.2701-343C=) | |
9 | g.137167431C>T | CA591373392 | GRIN1 | c.2764-343C>T (n.2764-343C>T) c.2653-343C>T (n.2653-343C>T) c.2721C>T (p.Gly907=) c.2784C>T (p.Gly928=) c.2610C>T (p.Gly870=) c.2673C>T (p.Gly891=) c.2590-343C>T (n.2590-343C>T) n.201C>T c.2701-343C>T (n.2701-343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167432G>A | CA375729605 | GRIN1 | c.2764-342G>A (n.2764-342G>A) c.2653-342G>A (n.2653-342G>A) c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.2611G>A (p.Ala871Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.2590-342G>A (n.2590-342G>A) n.202G>A c.2701-342G>A (n.2701-342G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167432G>C | CA375729606 | GRIN1 | c.2764-342G>C (n.2764-342G>C) c.2653-342G>C (n.2653-342G>C) c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.2611G>C (p.Ala871Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.2590-342G>C (n.2590-342G>C) n.202G>C c.2701-342G>C (n.2701-342G>C) | |
9 | g.137167432G>T | CA375729608 | GRIN1 | c.2764-342G>T (n.2764-342G>T) c.2653-342G>T (n.2653-342G>T) c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.2611G>T (p.Ala871Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.2590-342G>T (n.2590-342G>T) n.202G>T c.2701-342G>T (n.2701-342G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167433C>A | CA375729612 | GRIN1 | c.2764-341C>A (n.2764-341C>A) c.2653-341C>A (n.2653-341C>A) c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.2612C>A (p.Ala871Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.2590-341C>A (n.2590-341C>A) n.203C>A c.2701-341C>A (n.2701-341C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167433C>G | CA375729614 | GRIN1 | c.2764-341C>G (n.2764-341C>G) c.2653-341C>G (n.2653-341C>G) c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.2590-341C>G (n.2590-341C>G) n.203C>G c.2701-341C>G (n.2701-341C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137167433C>T | CA375729617 | GRIN1 | c.2764-341C>T (n.2764-341C>T) c.2653-341C>T (n.2653-341C>T) c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2786C>T (p.Ala929Val) c.2612C>T (p.Ala871Val) c.2675C>T (p.Ala892Val) c.2590-341C>T (n.2590-341C>T) n.203C>T c.2701-341C>T (n.2701-341C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167434T>A | CA2692779270 | GRIN1 | c.2764-340T>A (n.2764-340T>A) c.2653-340T>A (n.2653-340T>A) c.2724T>A (p.Ala908=) c.2787T>A (p.Ala929=) c.2613T>A (p.Ala871=) c.2676T>A (p.Ala892=) c.2590-340T>A (n.2590-340T>A) n.204T>A c.2701-340T>A (n.2701-340T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167434T>C | CA2692779272 | GRIN1 | c.2764-340T>C (n.2764-340T>C) c.2653-340T>C (n.2653-340T>C) c.2724T>C (p.Ala908=) c.2787T>C (p.Ala929=) c.2613T>C (p.Ala871=) c.2676T>C (p.Ala892=) c.2590-340T>C (n.2590-340T>C) n.204T>C c.2701-340T>C (n.2701-340T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167435T>A | CA375729619 | GRIN1 | c.2764-339T>A (n.2764-339T>A) c.2653-339T>A (n.2653-339T>A) c.2725T>A (p.Leu909Met) c.2788T>A (p.Leu930Met) c.2614T>A (p.Leu872Met) c.2677T>A (p.Leu893Met) c.2590-339T>A (n.2590-339T>A) n.205T>A c.2701-339T>A (n.2701-339T>A) | |
9 | g.137167435T>C | CA2692779274 | GRIN1 | c.2764-339T>C (n.2764-339T>C) c.2653-339T>C (n.2653-339T>C) c.2725T>C (p.Leu909=) c.2788T>C (p.Leu930=) c.2614T>C (p.Leu872=) c.2677T>C (p.Leu893=) c.2590-339T>C (n.2590-339T>C) n.205T>C c.2701-339T>C (n.2701-339T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167435T>G | CA375729620 | GRIN1 | c.2764-339T>G (n.2764-339T>G) c.2653-339T>G (n.2653-339T>G) c.2725T>G (p.Leu909Val) c.2788T>G (p.Leu930Val) c.2614T>G (p.Leu872Val) c.2677T>G (p.Leu893Val) c.2590-339T>G (n.2590-339T>G) n.205T>G c.2701-339T>G (n.2701-339T>G) | |
9 | g.137167436T>A | CA375729623 | GRIN1 | c.2764-338T>A (n.2764-338T>A) c.2653-338T>A (n.2653-338T>A) c.2726T>A (p.Leu909Ter) c.2789T>A (p.Leu930Ter) c.2615T>A (p.Leu872Ter) c.2678T>A (p.Leu893Ter) c.2590-338T>A (n.2590-338T>A) n.206T>A c.2701-338T>A (n.2701-338T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167436T>C | CA375729624 | GRIN1 | c.2764-338T>C (n.2764-338T>C) c.2653-338T>C (n.2653-338T>C) c.2726T>C (p.Leu909Ser) c.2789T>C (p.Leu930Ser) c.2615T>C (p.Leu872Ser) c.2678T>C (p.Leu893Ser) c.2590-338T>C (n.2590-338T>C) n.206T>C c.2701-338T>C (n.2701-338T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167436T>G | CA375729622 | GRIN1 | c.2764-338T>G (n.2764-338T>G) c.2653-338T>G (n.2653-338T>G) c.2726T>G (p.Leu909Trp) c.2789T>G (p.Leu930Trp) c.2615T>G (p.Leu872Trp) c.2678T>G (p.Leu893Trp) c.2590-338T>G (n.2590-338T>G) n.206T>G c.2701-338T>G (n.2701-338T>G) | |
9 | g.137167437G>A | CA2692779284 | GRIN1 | c.2764-337G>A (n.2764-337G>A) c.2653-337G>A (n.2653-337G>A) c.2727G>A (p.Leu909=) c.2790G>A (p.Leu930=) c.2616G>A (p.Leu872=) c.2679G>A (p.Leu893=) c.2590-337G>A (n.2590-337G>A) n.207G>A c.2701-337G>A (n.2701-337G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167437G>C | CA375729626 | GRIN1 | c.2764-337G>C (n.2764-337G>C) c.2653-337G>C (n.2653-337G>C) c.2727G>C (p.Leu909Phe) c.2790G>C (p.Leu930Phe) c.2616G>C (p.Leu872Phe) c.2679G>C (p.Leu893Phe) c.2590-337G>C (n.2590-337G>C) n.207G>C c.2701-337G>C (n.2701-337G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167437G>T | CA375729628 | GRIN1 | c.2764-337G>T (n.2764-337G>T) c.2653-337G>T (n.2653-337G>T) c.2727G>T (p.Leu909Phe) c.2790G>T (p.Leu930Phe) c.2616G>T (p.Leu872Phe) c.2679G>T (p.Leu893Phe) c.2590-337G>T (n.2590-337G>T) n.207G>T c.2701-337G>T (n.2701-337G>T) | |
9 | g.137167438C>A | CA375729629 | GRIN1 | c.2764-336C>A (n.2764-336C>A) c.2653-336C>A (n.2653-336C>A) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.2590-336C>A (n.2590-336C>A) n.208C>A c.2701-336C>A (n.2701-336C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167438C>G | CA375729631 | GRIN1 | c.2764-336C>G (n.2764-336C>G) c.2653-336C>G (n.2653-336C>G) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.2590-336C>G (n.2590-336C>G) n.208C>G c.2701-336C>G (n.2701-336C>G) | |
9 | g.137167438C>T | CA375729632 | GRIN1 | c.2764-336C>T (n.2764-336C>T) c.2653-336C>T (n.2653-336C>T) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) c.2590-336C>T (n.2590-336C>T) n.208C>T c.2701-336C>T (n.2701-336C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167439A>C | CA375729641 | GRIN1 | c.2764-335A>C (n.2764-335A>C) c.2653-335A>C (n.2653-335A>C) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.2590-335A>C (n.2590-335A>C) n.209A>C c.2701-335A>C (n.2701-335A>C) | |
9 | g.137167439A>G | CA375729634 | GRIN1 | c.2764-335A>G (n.2764-335A>G) c.2653-335A>G (n.2653-335A>G) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.2590-335A>G (n.2590-335A>G) n.209A>G c.2701-335A>G (n.2701-335A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167439A>T | CA375729635 | GRIN1 | c.2764-335A>T (n.2764-335A>T) c.2653-335A>T (n.2653-335A>T) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.2590-335A>T (n.2590-335A>T) n.209A>T c.2701-335A>T (n.2701-335A>T) | |
9 | g.137167442dup | CA2839170641 | GRIN1 | c.2764-332dup (n.2764-332dup) c.2653-332dup (n.2653-332dup) c.2732dup (p.Asn911LysfsTer13) c.2795dup (p.Asn932LysfsTer13) c.2621dup (p.Asn874LysfsTer13) c.2684dup (p.Asn895LysfsTer13) c.2590-332dup (n.2590-332dup) n.212dup c.2701-332dup (n.2701-332dup) | |
9 | g.137167440A>C | CA375729642 | GRIN1 | c.2764-334A>C (n.2764-334A>C) c.2653-334A>C (n.2653-334A>C) c.2730A>C (p.Gln910His) c.2793A>C (p.Gln931His) c.2619A>C (p.Gln873His) c.2682A>C (p.Gln894His) c.2590-334A>C (n.2590-334A>C) n.210A>C c.2701-334A>C (n.2701-334A>C) | |
9 | g.137167440A>T | CA375729643 | GRIN1 | c.2764-334A>T (n.2764-334A>T) c.2653-334A>T (n.2653-334A>T) c.2730A>T (p.Gln910His) c.2793A>T (p.Gln931His) c.2619A>T (p.Gln873His) c.2682A>T (p.Gln894His) c.2590-334A>T (n.2590-334A>T) n.210A>T c.2701-334A>T (n.2701-334A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167441A>C | CA375729644 | GRIN1 | c.2764-333A>C (n.2764-333A>C) c.2653-333A>C (n.2653-333A>C) c.2731A>C (p.Asn911His) c.2794A>C (p.Asn932His) c.2620A>C (p.Asn874His) c.2683A>C (p.Asn895His) c.2590-333A>C (n.2590-333A>C) n.211A>C c.2701-333A>C (n.2701-333A>C) | |
9 | g.137167441A>G | CA375729645 | GRIN1 | c.2764-333A>G (n.2764-333A>G) c.2653-333A>G (n.2653-333A>G) c.2731A>G (p.Asn911Asp) c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.2683A>G (p.Asn895Asp) c.2590-333A>G (n.2590-333A>G) n.211A>G c.2701-333A>G (n.2701-333A>G) | |
9 | g.137167441A>T | CA375729646 | GRIN1 | c.2764-333A>T (n.2764-333A>T) c.2653-333A>T (n.2653-333A>T) c.2731A>T (p.Asn911Tyr) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.2683A>T (p.Asn895Tyr) c.2590-333A>T (n.2590-333A>T) n.211A>T c.2701-333A>T (n.2701-333A>T) | |
9 | g.137167442A= | CA1884333329 | GRIN1 | c.2764-332A= (n.2764-332A=) c.2653-332A= (n.2653-332A=) c.2732A= (p.Asn911=) c.2795A= (p.Asn932=) c.2621A= (p.Asn874=) c.2684A= (p.Asn895=) c.2590-332A= (n.2590-332A=) n.212A= c.2701-332A= (n.2701-332A=) | |
9 | g.137167442A>C | CA375729647 | GRIN1 | c.2764-332A>C (n.2764-332A>C) c.2653-332A>C (n.2653-332A>C) c.2732A>C (p.Asn911Thr) c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.2684A>C (p.Asn895Thr) c.2590-332A>C (n.2590-332A>C) n.212A>C c.2701-332A>C (n.2701-332A>C) | dbSNP |
9 | g.137167442A>G | CA375729649 | GRIN1 | c.2764-332A>G (n.2764-332A>G) c.2653-332A>G (n.2653-332A>G) c.2732A>G (p.Asn911Ser) c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.2684A>G (p.Asn895Ser) c.2590-332A>G (n.2590-332A>G) n.212A>G c.2701-332A>G (n.2701-332A>G) | |
9 | g.137167442A>T | CA375729648 | GRIN1 | c.2764-332A>T (n.2764-332A>T) c.2653-332A>T (n.2653-332A>T) c.2732A>T (p.Asn911Ile) c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.2684A>T (p.Asn895Ile) c.2590-332A>T (n.2590-332A>T) n.212A>T c.2701-332A>T (n.2701-332A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167443C>A | CA375729650 | GRIN1 | c.2764-331C>A (n.2764-331C>A) c.2653-331C>A (n.2653-331C>A) c.2733C>A (p.Asn911Lys) c.2796C>A (p.Asn932Lys) c.2622C>A (p.Asn874Lys) c.2685C>A (p.Asn895Lys) c.2590-331C>A (n.2590-331C>A) n.213C>A c.2701-331C>A (n.2701-331C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167443C>G | CA375729651 | GRIN1 | c.2764-331C>G (n.2764-331C>G) c.2653-331C>G (n.2653-331C>G) c.2733C>G (p.Asn911Lys) c.2796C>G (p.Asn932Lys) c.2622C>G (p.Asn874Lys) c.2685C>G (p.Asn895Lys) c.2590-331C>G (n.2590-331C>G) n.213C>G c.2701-331C>G (n.2701-331C>G) | |
9 | g.137167444C>A | CA375729652 | GRIN1 | c.2764-330C>A (n.2764-330C>A) c.2653-330C>A (n.2653-330C>A) c.2734C>A (p.Gln912Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.2590-330C>A (n.2590-330C>A) n.214C>A c.2701-330C>A (n.2701-330C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167444C>G | CA375729653 | GRIN1 | c.2764-330C>G (n.2764-330C>G) c.2653-330C>G (n.2653-330C>G) c.2734C>G (p.Gln912Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2623C>G (p.Gln875Glu) c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.2590-330C>G (n.2590-330C>G) n.214C>G c.2701-330C>G (n.2701-330C>G) | |
9 | g.137167444C>T | CA375729654 | GRIN1 | c.2764-330C>T (n.2764-330C>T) c.2653-330C>T (n.2653-330C>T) c.2734C>T (p.Gln912Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.2590-330C>T (n.2590-330C>T) n.214C>T c.2701-330C>T (n.2701-330C>T) | |
9 | g.137167445A= | CA1884333330 | GRIN1 | c.2764-329A= (n.2764-329A=) c.2653-329A= (n.2653-329A=) c.2735A= (p.Gln912=) c.2798A= (p.Gln933=) c.2624A= (p.Gln875=) c.2687A= (p.Gln896=) c.2590-329A= (n.2590-329A=) n.215A= c.2701-329A= (n.2701-329A=) | |
9 | g.137167445A>C | CA375729655 | GRIN1 | c.2764-329A>C (n.2764-329A>C) c.2653-329A>C (n.2653-329A>C) c.2735A>C (p.Gln912Pro) c.2798A>C (p.Gln933Pro) c.2624A>C (p.Gln875Pro) c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.2590-329A>C (n.2590-329A>C) n.215A>C c.2701-329A>C (n.2701-329A>C) | |
9 | g.137167445A>G | CA201691151 | GRIN1 | c.2764-329A>G (n.2764-329A>G) c.2653-329A>G (n.2653-329A>G) c.2735A>G (p.Gln912Arg) c.2798A>G (p.Gln933Arg) c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.2590-329A>G (n.2590-329A>G) n.215A>G c.2701-329A>G (n.2701-329A>G) | dbSNP |
9 | g.137167445A>T | CA375729656 | GRIN1 | c.2764-329A>T (n.2764-329A>T) c.2653-329A>T (n.2653-329A>T) c.2735A>T (p.Gln912Leu) c.2798A>T (p.Gln933Leu) c.2624A>T (p.Gln875Leu) c.2687A>T (p.Gln896Leu) c.2590-329A>T (n.2590-329A>T) n.215A>T c.2701-329A>T (n.2701-329A>T) | |
9 | g.137167449del | CA2692779303 | GRIN1 | c.2764-325del (n.2764-325del) c.2653-325del (n.2653-325del) c.2739del (p.Asp914ThrfsTer?) c.2802del (p.Asp935ThrfsTer?) c.2628del (p.Asp877ThrfsTer?) c.2691del (p.Asp898ThrfsTer?) c.2590-325del (n.2590-325del) n.219del c.2701-325del (n.2701-325del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167448_137167449del | CA2692779306 | GRIN1 | c.2764-326_2764-325del (n.2764-326_2764-325del) c.2653-326_2653-325del (n.2653-326_2653-325del) c.2738_2739del (p.Lys913ArgfsTer10) c.2801_2802del (p.Lys934ArgfsTer10) c.2627_2628del (p.Lys876ArgfsTer10) c.2690_2691del (p.Lys897ArgfsTer10) c.2590-326_2590-325del (n.2590-326_2590-325del) n.218_219del c.2701-326_2701-325del (n.2701-326_2701-325del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167446A>C | CA375729657 | GRIN1 | c.2764-328A>C (n.2764-328A>C) c.2653-328A>C (n.2653-328A>C) c.2736A>C (p.Gln912His) c.2799A>C (p.Gln933His) c.2625A>C (p.Gln875His) c.2688A>C (p.Gln896His) c.2590-328A>C (n.2590-328A>C) n.216A>C c.2701-328A>C (n.2701-328A>C) | |
9 | g.137167446A>T | CA375729658 | GRIN1 | c.2764-328A>T (n.2764-328A>T) c.2653-328A>T (n.2653-328A>T) c.2736A>T (p.Gln912His) c.2799A>T (p.Gln933His) c.2625A>T (p.Gln875His) c.2688A>T (p.Gln896His) c.2590-328A>T (n.2590-328A>T) n.216A>T c.2701-328A>T (n.2701-328A>T) | |
9 | g.137167447A>C | CA375729659 | GRIN1 | c.2764-327A>C (n.2764-327A>C) c.2653-327A>C (n.2653-327A>C) c.2737A>C (p.Lys913Gln) c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2590-327A>C (n.2590-327A>C) n.217A>C c.2701-327A>C (n.2701-327A>C) | |
9 | g.137167447A>G | CA375729660 | GRIN1 | c.2764-327A>G (n.2764-327A>G) c.2653-327A>G (n.2653-327A>G) c.2737A>G (p.Lys913Glu) c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2590-327A>G (n.2590-327A>G) n.217A>G c.2701-327A>G (n.2701-327A>G) | |
9 | g.137167447A>T | CA375729661 | GRIN1 | c.2764-327A>T (n.2764-327A>T) c.2653-327A>T (n.2653-327A>T) c.2737A>T (p.Lys913Ter) c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2590-327A>T (n.2590-327A>T) n.217A>T c.2701-327A>T (n.2701-327A>T) | |
9 | g.137167448A>C | CA375729664 | GRIN1 | c.2764-326A>C (n.2764-326A>C) c.2653-326A>C (n.2653-326A>C) c.2738A>C (p.Lys913Thr) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) c.2590-326A>C (n.2590-326A>C) n.218A>C c.2701-326A>C (n.2701-326A>C) | |
9 | g.137167448A>G | CA375729663 | GRIN1 | c.2764-326A>G (n.2764-326A>G) c.2653-326A>G (n.2653-326A>G) c.2738A>G (p.Lys913Arg) c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) c.2590-326A>G (n.2590-326A>G) n.218A>G c.2701-326A>G (n.2701-326A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167448A>T | CA375729662 | GRIN1 | c.2764-326A>T (n.2764-326A>T) c.2653-326A>T (n.2653-326A>T) c.2738A>T (p.Lys913Ile) c.2801A>T (p.Lys934Ile) c.2627A>T (p.Lys876Ile) c.2690A>T (p.Lys897Ile) c.2590-326A>T (n.2590-326A>T) n.218A>T c.2701-326A>T (n.2701-326A>T) | |
9 | g.137167449A>C | CA375729665 | GRIN1 | c.2764-325A>C (n.2764-325A>C) c.2653-325A>C (n.2653-325A>C) c.2739A>C (p.Lys913Asn) c.2802A>C (p.Lys934Asn) c.2628A>C (p.Lys876Asn) c.2691A>C (p.Lys897Asn) c.2590-325A>C (n.2590-325A>C) n.219A>C c.2701-325A>C (n.2701-325A>C) | |
9 | g.137167449A>G | CA2692779312 | GRIN1 | c.2764-325A>G (n.2764-325A>G) c.2653-325A>G (n.2653-325A>G) c.2739A>G (p.Lys913=) c.2802A>G (p.Lys934=) c.2628A>G (p.Lys876=) c.2691A>G (p.Lys897=) c.2590-325A>G (n.2590-325A>G) n.219A>G c.2701-325A>G (n.2701-325A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167449A>T | CA375729666 | GRIN1 | c.2764-325A>T (n.2764-325A>T) c.2653-325A>T (n.2653-325A>T) c.2739A>T (p.Lys913Asn) c.2802A>T (p.Lys934Asn) c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.2691A>T (p.Lys897Asn) c.2590-325A>T (n.2590-325A>T) n.219A>T c.2701-325A>T (n.2701-325A>T) | |
9 | g.137167450G>A | CA375729667 | GRIN1 | c.2764-324G>A (n.2764-324G>A) c.2653-324G>A (n.2653-324G>A) c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.2590-324G>A (n.2590-324G>A) n.220G>A c.2701-324G>A (n.2701-324G>A) | |
9 | g.137167450G>C | CA375729668 | GRIN1 | c.2764-324G>C (n.2764-324G>C) c.2653-324G>C (n.2653-324G>C) c.2740G>C (p.Asp914His) c.2803G>C (p.Asp935His) c.2629G>C (p.Asp877His) c.2692G>C (p.Asp898His) c.2590-324G>C (n.2590-324G>C) n.220G>C c.2701-324G>C (n.2701-324G>C) | |
9 | g.137167450G>T | CA375729669 | GRIN1 | c.2764-324G>T (n.2764-324G>T) c.2653-324G>T (n.2653-324G>T) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.2590-324G>T (n.2590-324G>T) n.220G>T c.2701-324G>T (n.2701-324G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167451A>C | CA375729671 | GRIN1 | c.2764-323A>C (n.2764-323A>C) c.2653-323A>C (n.2653-323A>C) c.2741A>C (p.Asp914Ala) c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.2590-323A>C (n.2590-323A>C) n.221A>C c.2701-323A>C (n.2701-323A>C) | |
9 | g.137167451A>G | CA375729674 | GRIN1 | c.2764-323A>G (n.2764-323A>G) c.2653-323A>G (n.2653-323A>G) c.2741A>G (p.Asp914Gly) c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.2590-323A>G (n.2590-323A>G) n.221A>G c.2701-323A>G (n.2701-323A>G) | |
9 | g.137167451A>T | CA375729676 | GRIN1 | c.2764-323A>T (n.2764-323A>T) c.2653-323A>T (n.2653-323A>T) c.2741A>T (p.Asp914Val) c.2804A>T (p.Asp935Val) c.2630A>T (p.Asp877Val) c.2693A>T (p.Asp898Val) c.2590-323A>T (n.2590-323A>T) n.221A>T c.2701-323A>T (n.2701-323A>T) | |
9 | g.137167454_137167455del | CA2579529049 | GRIN1 | c.2764-320_2764-319del (n.2764-320_2764-319del) c.2653-320_2653-319del (n.2653-320_2653-319del) c.2744_2745del (p.Thr915SerfsTer8) c.2807_2808del (p.Thr936SerfsTer8) c.2633_2634del (p.Thr878SerfsTer8) c.2696_2697del (p.Thr899SerfsTer8) c.2590-320_2590-319del (n.2590-320_2590-319del) n.224_225del c.2701-320_2701-319del (n.2701-320_2701-319del) | |
9 | g.137167452C>A | CA375729681 | GRIN1 | c.2764-322C>A (n.2764-322C>A) c.2653-322C>A (n.2653-322C>A) c.2742C>A (p.Asp914Glu) c.2805C>A (p.Asp935Glu) c.2631C>A (p.Asp877Glu) c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.2590-322C>A (n.2590-322C>A) n.222C>A c.2701-322C>A (n.2701-322C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167452C>G | CA375729683 | GRIN1 | c.2764-322C>G (n.2764-322C>G) c.2653-322C>G (n.2653-322C>G) c.2742C>G (p.Asp914Glu) c.2805C>G (p.Asp935Glu) c.2631C>G (p.Asp877Glu) c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.2590-322C>G (n.2590-322C>G) n.222C>G c.2701-322C>G (n.2701-322C>G) | |
9 | g.137167452C>T | CA2692779322 | GRIN1 | c.2764-322C>T (n.2764-322C>T) c.2653-322C>T (n.2653-322C>T) c.2742C>T (p.Asp914=) c.2805C>T (p.Asp935=) c.2631C>T (p.Asp877=) c.2694C>T (p.Asp898=) c.2590-322C>T (n.2590-322C>T) n.222C>T c.2701-322C>T (n.2701-322C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167453A>C | CA375729684 | GRIN1 | c.2764-321A>C (n.2764-321A>C) c.2653-321A>C (n.2653-321A>C) c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.2590-321A>C (n.2590-321A>C) n.223A>C c.2701-321A>C (n.2701-321A>C) | |
9 | g.137167453A>G | CA375729685 | GRIN1 | c.2764-321A>G (n.2764-321A>G) c.2653-321A>G (n.2653-321A>G) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.2590-321A>G (n.2590-321A>G) n.223A>G c.2701-321A>G (n.2701-321A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167453A>T | CA375729687 | GRIN1 | c.2764-321A>T (n.2764-321A>T) c.2653-321A>T (n.2653-321A>T) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.2590-321A>T (n.2590-321A>T) n.223A>T c.2701-321A>T (n.2701-321A>T) | |
9 | g.137167454C>A | CA375729691 | GRIN1 | c.2764-320C>A (n.2764-320C>A) c.2653-320C>A (n.2653-320C>A) c.2744C>A (p.Thr915Lys) c.2807C>A (p.Thr936Lys) c.2633C>A (p.Thr878Lys) c.2696C>A (p.Thr899Lys) c.2590-320C>A (n.2590-320C>A) n.224C>A c.2701-320C>A (n.2701-320C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167454C>G | CA375729693 | GRIN1 | c.2764-320C>G (n.2764-320C>G) c.2653-320C>G (n.2653-320C>G) c.2744C>G (p.Thr915Arg) c.2807C>G (p.Thr936Arg) c.2633C>G (p.Thr878Arg) c.2696C>G (p.Thr899Arg) c.2590-320C>G (n.2590-320C>G) n.224C>G c.2701-320C>G (n.2701-320C>G) | |
9 | g.137167454C>T | CA375729689 | GRIN1 | c.2764-320C>T (n.2764-320C>T) c.2653-320C>T (n.2653-320C>T) c.2744C>T (p.Thr915Ile) c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.2590-320C>T (n.2590-320C>T) n.224C>T c.2701-320C>T (n.2701-320C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167455A>G | CA2692779336 | GRIN1 | c.2764-319A>G (n.2764-319A>G) c.2653-319A>G (n.2653-319A>G) c.2745A>G (p.Thr915=) c.2808A>G (p.Thr936=) c.2634A>G (p.Thr878=) c.2697A>G (p.Thr899=) c.2590-319A>G (n.2590-319A>G) n.225A>G c.2701-319A>G (n.2701-319A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167456G>A | CA375729695 | GRIN1 | c.2764-318G>A (n.2764-318G>A) c.2653-318G>A (n.2653-318G>A) c.2746G>A (p.Val916Met) c.2809G>A (p.Val937Met) c.2635G>A (p.Val879Met) c.2698G>A (p.Val900Met) c.2590-318G>A (n.2590-318G>A) n.226G>A c.2701-318G>A (n.2701-318G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167456G>C | CA375729696 | GRIN1 | c.2764-318G>C (n.2764-318G>C) c.2653-318G>C (n.2653-318G>C) c.2746G>C (p.Val916Leu) c.2809G>C (p.Val937Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2590-318G>C (n.2590-318G>C) n.226G>C c.2701-318G>C (n.2701-318G>C) | |
9 | g.137167456G>T | CA375729698 | GRIN1 | c.2764-318G>T (n.2764-318G>T) c.2653-318G>T (n.2653-318G>T) c.2746G>T (p.Val916Leu) c.2809G>T (p.Val937Leu) c.2635G>T (p.Val879Leu) c.2698G>T (p.Val900Leu) c.2590-318G>T (n.2590-318G>T) n.226G>T c.2701-318G>T (n.2701-318G>T) | |
9 | g.137167457T>A | CA5361226 | GRIN1 | c.2764-317T>A (n.2764-317T>A) c.2653-317T>A (n.2653-317T>A) c.2747T>A (p.Val916Glu) c.2810T>A (p.Val937Glu) c.2636T>A (p.Val879Glu) c.2699T>A (p.Val900Glu) c.2590-317T>A (n.2590-317T>A) n.227T>A c.2701-317T>A (n.2701-317T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167457T>C | CA375729701 | GRIN1 | c.2764-317T>C (n.2764-317T>C) c.2653-317T>C (n.2653-317T>C) c.2747T>C (p.Val916Ala) c.2810T>C (p.Val937Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2590-317T>C (n.2590-317T>C) n.227T>C c.2701-317T>C (n.2701-317T>C) | |
9 | g.137167457T>G | CA375729704 | GRIN1 | c.2764-317T>G (n.2764-317T>G) c.2653-317T>G (n.2653-317T>G) c.2747T>G (p.Val916Gly) c.2810T>G (p.Val937Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2590-317T>G (n.2590-317T>G) n.227T>G c.2701-317T>G (n.2701-317T>G) | |
9 | g.137167457T= | CA1884333331 | GRIN1 | c.2764-317T= (n.2764-317T=) c.2653-317T= (n.2653-317T=) c.2747T= (p.Val916=) c.2810T= (p.Val937=) c.2636T= (p.Val879=) c.2699T= (p.Val900=) c.2590-317T= (n.2590-317T=) n.227T= c.2701-317T= (n.2701-317T=) | |
9 | g.137167458G>A | CA5361227 | GRIN1 | c.2764-316G>A (n.2764-316G>A) c.2653-316G>A (n.2653-316G>A) c.2748G>A (p.Val916=) c.2811G>A (p.Val937=) c.2637G>A (p.Val879=) c.2700G>A (p.Val900=) c.2590-316G>A (n.2590-316G>A) n.228G>A c.2701-316G>A (n.2701-316G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167458G= | CA1884333332 | GRIN1 | c.2764-316G= (n.2764-316G=) c.2653-316G= (n.2653-316G=) c.2748G= (p.Val916=) c.2811G= (p.Val937=) c.2637G= (p.Val879=) c.2700G= (p.Val900=) c.2590-316G= (n.2590-316G=) n.228G= c.2701-316G= (n.2701-316G=) | |
9 | g.137167458G>T | CA2692779346 | GRIN1 | c.2764-316G>T (n.2764-316G>T) c.2653-316G>T (n.2653-316G>T) c.2748G>T (p.Val916=) c.2811G>T (p.Val937=) c.2637G>T (p.Val879=) c.2700G>T (p.Val900=) c.2590-316G>T (n.2590-316G>T) n.228G>T c.2701-316G>T (n.2701-316G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167459C>A | CA375729708 | GRIN1 | c.2764-315C>A (n.2764-315C>A) c.2653-315C>A (n.2653-315C>A) c.2749C>A (p.Leu917Met) c.2812C>A (p.Leu938Met) c.2638C>A (p.Leu880Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2590-315C>A (n.2590-315C>A) n.229C>A c.2701-315C>A (n.2701-315C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167459C>G | CA375729711 | GRIN1 | c.2764-315C>G (n.2764-315C>G) c.2653-315C>G (n.2653-315C>G) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.2812C>G (p.Leu938Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2590-315C>G (n.2590-315C>G) n.229C>G c.2701-315C>G (n.2701-315C>G) | |
9 | g.137167459C>T | CA2692779349 | GRIN1 | c.2764-315C>T (n.2764-315C>T) c.2653-315C>T (n.2653-315C>T) c.2749C>T (p.Leu917=) c.2812C>T (p.Leu938=) c.2638C>T (p.Leu880=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.2590-315C>T (n.2590-315C>T) n.229C>T c.2701-315C>T (n.2701-315C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167460T>A | CA375729712 | GRIN1 | c.2764-314T>A (n.2764-314T>A) c.2653-314T>A (n.2653-314T>A) c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.2813T>A (p.Leu938Gln) c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2590-314T>A (n.2590-314T>A) n.230T>A c.2701-314T>A (n.2701-314T>A) | |
9 | g.137167460T>C | CA375729715 | GRIN1 | c.2764-314T>C (n.2764-314T>C) c.2653-314T>C (n.2653-314T>C) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.2813T>C (p.Leu938Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2590-314T>C (n.2590-314T>C) n.230T>C c.2701-314T>C (n.2701-314T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167460T>G | CA375729717 | GRIN1 | c.2764-314T>G (n.2764-314T>G) c.2653-314T>G (n.2653-314T>G) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.2813T>G (p.Leu938Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2590-314T>G (n.2590-314T>G) n.230T>G c.2701-314T>G (n.2701-314T>G) | dbSNP |
9 | g.137167460T= | CA1884333333 | GRIN1 | c.2764-314T= (n.2764-314T=) c.2653-314T= (n.2653-314T=) c.2750T= (p.Leu917=) c.2813T= (p.Leu938=) c.2639T= (p.Leu880=) c.2702T= (p.Leu901=) c.2590-314T= (n.2590-314T=) n.230T= c.2701-314T= (n.2701-314T=) | |
9 | g.137167461G>A | CA5361228 | GRIN1 | c.2764-313G>A (n.2764-313G>A) c.2653-313G>A (n.2653-313G>A) c.2751G>A (p.Leu917=) c.2814G>A (p.Leu938=) c.2640G>A (p.Leu880=) c.2703G>A (p.Leu901=) c.2590-313G>A (n.2590-313G>A) n.231G>A c.2701-313G>A (n.2701-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167461G= | CA1884333334 | GRIN1 | c.2764-313G= (n.2764-313G=) c.2653-313G= (n.2653-313G=) c.2751G= (p.Leu917=) c.2814G= (p.Leu938=) c.2640G= (p.Leu880=) c.2703G= (p.Leu901=) c.2590-313G= (n.2590-313G=) n.231G= c.2701-313G= (n.2701-313G=) | |
9 | g.137167461G>T | CA2692779356 | GRIN1 | c.2764-313G>T (n.2764-313G>T) c.2653-313G>T (n.2653-313G>T) c.2751G>T (p.Leu917=) c.2814G>T (p.Leu938=) c.2640G>T (p.Leu880=) c.2703G>T (p.Leu901=) c.2590-313G>T (n.2590-313G>T) n.231G>T c.2701-313G>T (n.2701-313G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167462C>A | CA375729720 | GRIN1 | c.2764-312C>A (n.2764-312C>A) c.2653-312C>A (n.2653-312C>A) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2590-312C>A (n.2590-312C>A) n.232C>A c.2701-312C>A (n.2701-312C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167462C>G | CA375729729 | GRIN1 | c.2764-312C>G (n.2764-312C>G) c.2653-312C>G (n.2653-312C>G) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2590-312C>G (n.2590-312C>G) n.232C>G c.2701-312C>G (n.2701-312C>G) | |
9 | g.137167462C>T | CA375729724 | GRIN1 | c.2764-312C>T (n.2764-312C>T) c.2653-312C>T (n.2653-312C>T) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2590-312C>T (n.2590-312C>T) n.232C>T c.2701-312C>T (n.2701-312C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167463C>A | CA375729731 | GRIN1 | c.2764-311C>A (n.2764-311C>A) c.2653-311C>A (n.2653-311C>A) c.2753C>A (p.Pro918Gln) c.2816C>A (p.Pro939Gln) c.2642C>A (p.Pro881Gln) c.2705C>A (p.Pro902Gln) c.2590-311C>A (n.2590-311C>A) n.233C>A c.2701-311C>A (n.2701-311C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167463C= | CA1884333335 | GRIN1 | c.2764-311C= (n.2764-311C=) c.2653-311C= (n.2653-311C=) c.2753C= (p.Pro918=) c.2816C= (p.Pro939=) c.2642C= (p.Pro881=) c.2705C= (p.Pro902=) c.2590-311C= (n.2590-311C=) n.233C= c.2701-311C= (n.2701-311C=) | |
9 | g.137167463C>G | CA375729737 | GRIN1 | c.2764-311C>G (n.2764-311C>G) c.2653-311C>G (n.2653-311C>G) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2590-311C>G (n.2590-311C>G) n.233C>G c.2701-311C>G (n.2701-311C>G) | |
9 | g.137167463C>T | CA375729739 | GRIN1 | c.2764-311C>T (n.2764-311C>T) c.2653-311C>T (n.2653-311C>T) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2590-311C>T (n.2590-311C>T) n.233C>T c.2701-311C>T (n.2701-311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167464G>A | CA2579529050 | GRIN1 | c.2764-310G>A (n.2764-310G>A) c.2653-310G>A (n.2653-310G>A) c.2754G>A (p.Pro918=) c.2817G>A (p.Pro939=) c.2643G>A (p.Pro881=) c.2706G>A (p.Pro902=) c.2590-310G>A (n.2590-310G>A) n.234G>A c.2701-310G>A (n.2701-310G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167464G>T | CA2692779364 | GRIN1 | c.2764-310G>T (n.2764-310G>T) c.2653-310G>T (n.2653-310G>T) c.2754G>T (p.Pro918=) c.2817G>T (p.Pro939=) c.2643G>T (p.Pro881=) c.2706G>T (p.Pro902=) c.2590-310G>T (n.2590-310G>T) n.234G>T c.2701-310G>T (n.2701-310G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167465C>A | CA2692779367 | GRIN1 | c.2764-309C>A (n.2764-309C>A) c.2653-309C>A (n.2653-309C>A) c.2755C>A (p.Arg919=) c.2818C>A (p.Arg940=) c.2644C>A (p.Arg882=) c.2707C>A (p.Arg903=) c.2590-309C>A (n.2590-309C>A) n.235C>A c.2701-309C>A (n.2701-309C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167465C>G | CA375729744 | GRIN1 | c.2764-309C>G (n.2764-309C>G) c.2653-309C>G (n.2653-309C>G) c.2755C>G (p.Arg919Gly) c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.2644C>G (p.Arg882Gly) c.2707C>G (p.Arg903Gly) c.2590-309C>G (n.2590-309C>G) n.235C>G c.2701-309C>G (n.2701-309C>G) | |
9 | g.137167465C>T | CA375729748 | GRIN1 | c.2764-309C>T (n.2764-309C>T) c.2653-309C>T (n.2653-309C>T) c.2755C>T (p.Arg919Ter) c.2818C>T (p.Arg940Ter) c.2644C>T (p.Arg882Ter) c.2707C>T (p.Arg903Ter) c.2590-309C>T (n.2590-309C>T) n.235C>T c.2701-309C>T (n.2701-309C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137167466G>A | CA375729752 | GRIN1 | c.2764-308G>A (n.2764-308G>A) c.2653-308G>A (n.2653-308G>A) c.2756G>A (p.Arg919Gln) c.2819G>A (p.Arg940Gln) c.2645G>A (p.Arg882Gln) c.2708G>A (p.Arg903Gln) c.2590-308G>A (n.2590-308G>A) n.236G>A c.2701-308G>A (n.2701-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167466G>C | CA375729758 | GRIN1 | c.2764-308G>C (n.2764-308G>C) c.2653-308G>C (n.2653-308G>C) c.2756G>C (p.Arg919Pro) c.2819G>C (p.Arg940Pro) c.2645G>C (p.Arg882Pro) c.2708G>C (p.Arg903Pro) c.2590-308G>C (n.2590-308G>C) n.236G>C c.2701-308G>C (n.2701-308G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167466G= | CA1884333336 | GRIN1 | c.2764-308G= (n.2764-308G=) c.2653-308G= (n.2653-308G=) c.2756G= (p.Arg919=) c.2819G= (p.Arg940=) c.2645G= (p.Arg882=) c.2708G= (p.Arg903=) c.2590-308G= (n.2590-308G=) n.236G= c.2701-308G= (n.2701-308G=) | |
9 | g.137167466G>T | CA375729760 | GRIN1 | c.2764-308G>T (n.2764-308G>T) c.2653-308G>T (n.2653-308G>T) c.2756G>T (p.Arg919Leu) c.2819G>T (p.Arg940Leu) c.2645G>T (p.Arg882Leu) c.2708G>T (p.Arg903Leu) c.2590-308G>T (n.2590-308G>T) n.236G>T c.2701-308G>T (n.2701-308G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167468C>A | CA375729763 | GRIN1 | c.2764-306C>A (n.2764-306C>A) c.2653-306C>A (n.2653-306C>A) c.2758C>A (p.Arg920Ser) c.2821C>A (p.Arg941Ser) c.2647C>A (p.Arg883Ser) c.2710C>A (p.Arg904Ser) c.2590-306C>A (n.2590-306C>A) n.238C>A c.2701-306C>A (n.2701-306C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167468C>G | CA375729764 | GRIN1 | c.2764-306C>G (n.2764-306C>G) c.2653-306C>G (n.2653-306C>G) c.2758C>G (p.Arg920Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.2647C>G (p.Arg883Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.2590-306C>G (n.2590-306C>G) n.238C>G c.2701-306C>G (n.2701-306C>G) | |
9 | g.137167468C>T | CA375729765 | GRIN1 | c.2764-306C>T (n.2764-306C>T) c.2653-306C>T (n.2653-306C>T) c.2758C>T (p.Arg920Cys) c.2821C>T (p.Arg941Cys) c.2647C>T (p.Arg883Cys) c.2710C>T (p.Arg904Cys) c.2590-306C>T (n.2590-306C>T) n.238C>T c.2701-306C>T (n.2701-306C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167469G>A | CA375729770 | GRIN1 | c.2764-305G>A (n.2764-305G>A) c.2653-305G>A (n.2653-305G>A) c.2759G>A (p.Arg920His) c.2822G>A (p.Arg941His) c.2648G>A (p.Arg883His) c.2711G>A (p.Arg904His) c.2590-305G>A (n.2590-305G>A) n.239G>A c.2701-305G>A (n.2701-305G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167469G>C | CA375729767 | GRIN1 | c.2764-305G>C (n.2764-305G>C) c.2653-305G>C (n.2653-305G>C) c.2759G>C (p.Arg920Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.2648G>C (p.Arg883Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) c.2590-305G>C (n.2590-305G>C) n.239G>C c.2701-305G>C (n.2701-305G>C) | |
9 | g.137167469G>T | CA375729766 | GRIN1 | c.2764-305G>T (n.2764-305G>T) c.2653-305G>T (n.2653-305G>T) c.2759G>T (p.Arg920Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.2648G>T (p.Arg883Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) c.2590-305G>T (n.2590-305G>T) n.239G>T c.2701-305G>T (n.2701-305G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167470C>A | CA2692779382 | GRIN1 | c.2764-304C>A (n.2764-304C>A) c.2653-304C>A (n.2653-304C>A) c.2760C>A (p.Arg920=) c.2823C>A (p.Arg941=) c.2649C>A (p.Arg883=) c.2712C>A (p.Arg904=) c.2590-304C>A (n.2590-304C>A) n.240C>A c.2701-304C>A (n.2701-304C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167470C= | CA1884333337 | GRIN1 | c.2764-304C= (n.2764-304C=) c.2653-304C= (n.2653-304C=) c.2760C= (p.Arg920=) c.2823C= (p.Arg941=) c.2649C= (p.Arg883=) c.2712C= (p.Arg904=) c.2590-304C= (n.2590-304C=) n.240C= c.2701-304C= (n.2701-304C=) | |
9 | g.137167470C>T | CA201691160 | GRIN1 | c.2764-304C>T (n.2764-304C>T) c.2653-304C>T (n.2653-304C>T) c.2760C>T (p.Arg920=) c.2823C>T (p.Arg941=) c.2649C>T (p.Arg883=) c.2712C>T (p.Arg904=) c.2590-304C>T (n.2590-304C>T) n.240C>T c.2701-304C>T (n.2701-304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167471G>A | CA375729773 | GRIN1 | c.2764-303G>A (n.2764-303G>A) c.2653-303G>A (n.2653-303G>A) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2590-303G>A (n.2590-303G>A) n.241G>A c.2701-303G>A (n.2701-303G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167471G>C | CA375729779 | GRIN1 | c.2764-303G>C (n.2764-303G>C) c.2653-303G>C (n.2653-303G>C) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2590-303G>C (n.2590-303G>C) n.241G>C c.2701-303G>C (n.2701-303G>C) | |
9 | g.137167471G>T | CA375729776 | GRIN1 | c.2764-303G>T (n.2764-303G>T) c.2653-303G>T (n.2653-303G>T) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2590-303G>T (n.2590-303G>T) n.241G>T c.2701-303G>T (n.2701-303G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167472C>A | CA375729791 | GRIN1 | c.2764-302C>A (n.2764-302C>A) c.2653-302C>A (n.2653-302C>A) c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.2825C>A (p.Ala942Asp) c.2651C>A (p.Ala884Asp) c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.2590-302C>A (n.2590-302C>A) n.242C>A c.2701-302C>A (n.2701-302C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167472C>G | CA375729798 | GRIN1 | c.2764-302C>G (n.2764-302C>G) c.2653-302C>G (n.2653-302C>G) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.2825C>G (p.Ala942Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2590-302C>G (n.2590-302C>G) n.242C>G c.2701-302C>G (n.2701-302C>G) | |
9 | g.137167472C>T | CA375729794 | GRIN1 | c.2764-302C>T (n.2764-302C>T) c.2653-302C>T (n.2653-302C>T) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.2825C>T (p.Ala942Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2590-302C>T (n.2590-302C>T) n.242C>T c.2701-302C>T (n.2701-302C>T) | |
9 | g.137167473T>C | CA2692779387 | GRIN1 | c.2764-301T>C (n.2764-301T>C) c.2653-301T>C (n.2653-301T>C) c.2763T>C (p.Ala921=) c.2826T>C (p.Ala942=) c.2652T>C (p.Ala884=) c.2715T>C (p.Ala905=) c.2590-301T>C (n.2590-301T>C) n.243T>C c.2701-301T>C (n.2701-301T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167474A= | CA1884333338 | GRIN1 | c.2764-300A= (n.2764-300A=) c.2653-300A= (n.2653-300A=) c.2764A= (p.Ile922=) c.2827A= (p.Ile943=) c.2653A= (p.Ile885=) c.2716A= (p.Ile906=) c.2590-300A= (n.2590-300A=) n.244A= c.2701-300A= (n.2701-300A=) | |
9 | g.137167474A>C | CA375729801 | GRIN1 | c.2764-300A>C (n.2764-300A>C) c.2653-300A>C (n.2653-300A>C) c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.2716A>C (p.Ile906Leu) c.2590-300A>C (n.2590-300A>C) n.244A>C c.2701-300A>C (n.2701-300A>C) | |
9 | g.137167474A>G | CA375729804 | GRIN1 | c.2764-300A>G (n.2764-300A>G) c.2653-300A>G (n.2653-300A>G) c.2764A>G (p.Ile922Val) c.2827A>G (p.Ile943Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) c.2716A>G (p.Ile906Val) c.2590-300A>G (n.2590-300A>G) n.244A>G c.2701-300A>G (n.2701-300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167474A>T | CA375729802 | GRIN1 | c.2764-300A>T (n.2764-300A>T) c.2653-300A>T (n.2653-300A>T) c.2764A>T (p.Ile922Phe) c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.2716A>T (p.Ile906Phe) c.2590-300A>T (n.2590-300A>T) n.244A>T c.2701-300A>T (n.2701-300A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167475T>A | CA375729808 | GRIN1 | c.2764-299T>A (n.2764-299T>A) c.2653-299T>A (n.2653-299T>A) c.2765T>A (p.Ile922Asn) c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.2717T>A (p.Ile906Asn) c.2590-299T>A (n.2590-299T>A) n.245T>A c.2701-299T>A (n.2701-299T>A) | |
9 | g.137167475T>C | CA5361229 | GRIN1 | c.2764-299T>C (n.2764-299T>C) c.2653-299T>C (n.2653-299T>C) c.2765T>C (p.Ile922Thr) c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.2717T>C (p.Ile906Thr) c.2590-299T>C (n.2590-299T>C) n.245T>C c.2701-299T>C (n.2701-299T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167475T>G | CA375729811 | GRIN1 | c.2764-299T>G (n.2764-299T>G) c.2653-299T>G (n.2653-299T>G) c.2765T>G (p.Ile922Ser) c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.2717T>G (p.Ile906Ser) c.2590-299T>G (n.2590-299T>G) n.245T>G c.2701-299T>G (n.2701-299T>G) | |
9 | g.137167475T= | CA1884333339 | GRIN1 | c.2764-299T= (n.2764-299T=) c.2653-299T= (n.2653-299T=) c.2765T= (p.Ile922=) c.2828T= (p.Ile943=) c.2654T= (p.Ile885=) c.2717T= (p.Ile906=) c.2590-299T= (n.2590-299T=) n.245T= c.2701-299T= (n.2701-299T=) | |
9 | g.137167476T>C | CA2692779405 | GRIN1 | c.2764-298T>C (n.2764-298T>C) c.2653-298T>C (n.2653-298T>C) c.2766T>C (p.Ile922=) c.2829T>C (p.Ile943=) c.2655T>C (p.Ile885=) c.2718T>C (p.Ile906=) c.2590-298T>C (n.2590-298T>C) n.246T>C c.2701-298T>C (n.2701-298T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167476T>G | CA375729816 | GRIN1 | c.2764-298T>G (n.2764-298T>G) c.2653-298T>G (n.2653-298T>G) c.2766T>G (p.Ile922Met) c.2829T>G (p.Ile943Met) c.2655T>G (p.Ile885Met) c.2718T>G (p.Ile906Met) c.2590-298T>G (n.2590-298T>G) n.246T>G c.2701-298T>G (n.2701-298T>G) | |
9 | g.137167477G>A | CA375729825 | GRIN1 | c.2764-297G>A (n.2764-297G>A) c.2653-297G>A (n.2653-297G>A) c.2767G>A (p.Glu923Lys) c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.2590-297G>A (n.2590-297G>A) n.247G>A c.2701-297G>A (n.2701-297G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167477G>C | CA375729826 | GRIN1 | c.2764-297G>C (n.2764-297G>C) c.2653-297G>C (n.2653-297G>C) c.2767G>C (p.Glu923Gln) c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.2590-297G>C (n.2590-297G>C) n.247G>C c.2701-297G>C (n.2701-297G>C) | |
9 | g.137167477G>T | CA375729827 | GRIN1 | c.2764-297G>T (n.2764-297G>T) c.2653-297G>T (n.2653-297G>T) c.2767G>T (p.Glu923Ter) c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.2590-297G>T (n.2590-297G>T) n.247G>T c.2701-297G>T (n.2701-297G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167478A>C | CA375729828 | GRIN1 | c.2764-296A>C (n.2764-296A>C) c.2653-296A>C (n.2653-296A>C) c.2768A>C (p.Glu923Ala) c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.2590-296A>C (n.2590-296A>C) n.248A>C c.2701-296A>C (n.2701-296A>C) | |
9 | g.137167478A>G | CA375729829 | GRIN1 | c.2764-296A>G (n.2764-296A>G) c.2653-296A>G (n.2653-296A>G) c.2768A>G (p.Glu923Gly) c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.2590-296A>G (n.2590-296A>G) n.248A>G c.2701-296A>G (n.2701-296A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167478A>T | CA375729833 | GRIN1 | c.2764-296A>T (n.2764-296A>T) c.2653-296A>T (n.2653-296A>T) c.2768A>T (p.Glu923Val) c.2831A>T (p.Glu944Val) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) c.2590-296A>T (n.2590-296A>T) n.248A>T c.2701-296A>T (n.2701-296A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167479G>A | CA1884333341 | GRIN1 | c.2764-295G>A (n.2764-295G>A) c.2653-295G>A (n.2653-295G>A) c.2769G>A (p.Glu923=) c.2832G>A (p.Glu944=) c.2658G>A (p.Glu886=) c.2721G>A (p.Glu907=) c.2590-295G>A (n.2590-295G>A) n.249G>A c.2701-295G>A (n.2701-295G>A) | dbSNP |
9 | g.137167479G>C | CA375729836 | GRIN1 | c.2764-295G>C (n.2764-295G>C) c.2653-295G>C (n.2653-295G>C) c.2769G>C (p.Glu923Asp) c.2832G>C (p.Glu944Asp) c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.2590-295G>C (n.2590-295G>C) n.249G>C c.2701-295G>C (n.2701-295G>C) | |
9 | g.137167479G= | CA1884333340 | GRIN1 | c.2764-295G= (n.2764-295G=) c.2653-295G= (n.2653-295G=) c.2769G= (p.Glu923=) c.2832G= (p.Glu944=) c.2658G= (p.Glu886=) c.2721G= (p.Glu907=) c.2590-295G= (n.2590-295G=) n.249G= c.2701-295G= (n.2701-295G=) | |
9 | g.137167479G>T | CA375729838 | GRIN1 | c.2764-295G>T (n.2764-295G>T) c.2653-295G>T (n.2653-295G>T) c.2769G>T (p.Glu923Asp) c.2832G>T (p.Glu944Asp) c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.2590-295G>T (n.2590-295G>T) n.249G>T c.2701-295G>T (n.2701-295G>T) | |
9 | g.137167480A>G | CA375729841 | GRIN1 | c.2764-294A>G (n.2764-294A>G) c.2653-294A>G (n.2653-294A>G) c.2770A>G (p.Arg924Gly) c.2833A>G (p.Arg945Gly) c.2659A>G (p.Arg887Gly) c.2722A>G (p.Arg908Gly) c.2590-294A>G (n.2590-294A>G) n.250A>G c.2701-294A>G (n.2701-294A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167480A>T | CA375729844 | GRIN1 | c.2764-294A>T (n.2764-294A>T) c.2653-294A>T (n.2653-294A>T) c.2770A>T (p.Arg924Trp) c.2833A>T (p.Arg945Trp) c.2659A>T (p.Arg887Trp) c.2722A>T (p.Arg908Trp) c.2590-294A>T (n.2590-294A>T) n.250A>T c.2701-294A>T (n.2701-294A>T) | |
9 | g.137167481G>A | CA375729848 | GRIN1 | c.2764-293G>A (n.2764-293G>A) c.2653-293G>A (n.2653-293G>A) c.2771G>A (p.Arg924Lys) c.2834G>A (p.Arg945Lys) c.2660G>A (p.Arg887Lys) c.2723G>A (p.Arg908Lys) c.2590-293G>A (n.2590-293G>A) n.251G>A c.2701-293G>A (n.2701-293G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167481G>C | CA375729858 | GRIN1 | c.2764-293G>C (n.2764-293G>C) c.2653-293G>C (n.2653-293G>C) c.2771G>C (p.Arg924Thr) c.2834G>C (p.Arg945Thr) c.2660G>C (p.Arg887Thr) c.2723G>C (p.Arg908Thr) c.2590-293G>C (n.2590-293G>C) n.251G>C c.2701-293G>C (n.2701-293G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167481G= | CA1884333342 | GRIN1 | c.2764-293G= (n.2764-293G=) c.2653-293G= (n.2653-293G=) c.2771G= (p.Arg924=) c.2834G= (p.Arg945=) c.2660G= (p.Arg887=) c.2723G= (p.Arg908=) c.2590-293G= (n.2590-293G=) n.251G= c.2701-293G= (n.2701-293G=) | |
9 | g.137167481G>T | CA375729861 | GRIN1 | c.2764-293G>T (n.2764-293G>T) c.2653-293G>T (n.2653-293G>T) c.2771G>T (p.Arg924Met) c.2834G>T (p.Arg945Met) c.2660G>T (p.Arg887Met) c.2723G>T (p.Arg908Met) c.2590-293G>T (n.2590-293G>T) n.251G>T c.2701-293G>T (n.2701-293G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167482G>A | CA2692779423 | GRIN1 | c.2764-292G>A (n.2764-292G>A) c.2653-292G>A (n.2653-292G>A) c.2772G>A (p.Arg924=) c.2835G>A (p.Arg945=) c.2661G>A (p.Arg887=) c.2724G>A (p.Arg908=) c.2590-292G>A (n.2590-292G>A) n.252G>A c.2701-292G>A (n.2701-292G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167482G>C | CA375729870 | GRIN1 | c.2764-292G>C (n.2764-292G>C) c.2653-292G>C (n.2653-292G>C) c.2772G>C (p.Arg924Ser) c.2835G>C (p.Arg945Ser) c.2661G>C (p.Arg887Ser) c.2724G>C (p.Arg908Ser) c.2590-292G>C (n.2590-292G>C) n.252G>C c.2701-292G>C (n.2701-292G>C) | |
9 | g.137167482G>T | CA375729871 | GRIN1 | c.2764-292G>T (n.2764-292G>T) c.2653-292G>T (n.2653-292G>T) c.2772G>T (p.Arg924Ser) c.2835G>T (p.Arg945Ser) c.2661G>T (p.Arg887Ser) c.2724G>T (p.Arg908Ser) c.2590-292G>T (n.2590-292G>T) n.252G>T c.2701-292G>T (n.2701-292G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167483G>A | CA375729876 | GRIN1 | c.2764-291G>A (n.2764-291G>A) c.2653-291G>A (n.2653-291G>A) c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.2590-291G>A (n.2590-291G>A) n.253G>A c.2701-291G>A (n.2701-291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167483G>C | CA375729880 | GRIN1 | c.2764-291G>C (n.2764-291G>C) c.2653-291G>C (n.2653-291G>C) c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.2590-291G>C (n.2590-291G>C) n.253G>C c.2701-291G>C (n.2701-291G>C) | |
9 | g.137167483G= | CA1884333343 | GRIN1 | c.2764-291G= (n.2764-291G=) c.2653-291G= (n.2653-291G=) c.2773G= (p.Glu925=) c.2836G= (p.Glu946=) c.2662G= (p.Glu888=) c.2725G= (p.Glu909=) c.2590-291G= (n.2590-291G=) n.253G= c.2701-291G= (n.2701-291G=) | |
9 | g.137167483G>T | CA375729883 | GRIN1 | c.2764-291G>T (n.2764-291G>T) c.2653-291G>T (n.2653-291G>T) c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.2590-291G>T (n.2590-291G>T) n.253G>T c.2701-291G>T (n.2701-291G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167484A>C | CA375729890 | GRIN1 | c.2764-290A>C (n.2764-290A>C) c.2653-290A>C (n.2653-290A>C) c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.2590-290A>C (n.2590-290A>C) n.254A>C c.2701-290A>C (n.2701-290A>C) | |
9 | g.137167484A>G | CA375729893 | GRIN1 | c.2764-290A>G (n.2764-290A>G) c.2653-290A>G (n.2653-290A>G) c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.2590-290A>G (n.2590-290A>G) n.254A>G c.2701-290A>G (n.2701-290A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167484A>T | CA375729896 | GRIN1 | c.2764-290A>T (n.2764-290A>T) c.2653-290A>T (n.2653-290A>T) c.2774A>T (p.Glu925Val) c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.2726A>T (p.Glu909Val) c.2590-290A>T (n.2590-290A>T) n.254A>T c.2701-290A>T (n.2701-290A>T) | |
9 | g.137167485G>C | CA375729905 | GRIN1 | c.2764-289G>C (n.2764-289G>C) c.2653-289G>C (n.2653-289G>C) c.2775G>C (p.Glu925Asp) c.2838G>C (p.Glu946Asp) c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.2590-289G>C (n.2590-289G>C) n.255G>C c.2701-289G>C (n.2701-289G>C) | |
9 | g.137167485G>T | CA375729899 | GRIN1 | c.2764-289G>T (n.2764-289G>T) c.2653-289G>T (n.2653-289G>T) c.2775G>T (p.Glu925Asp) c.2838G>T (p.Glu946Asp) c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.2590-289G>T (n.2590-289G>T) n.255G>T c.2701-289G>T (n.2701-289G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167486G>A | CA375729909 | GRIN1 | c.2764-288G>A (n.2764-288G>A) c.2653-288G>A (n.2653-288G>A) c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) c.2590-288G>A (n.2590-288G>A) n.256G>A c.2701-288G>A (n.2701-288G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167486G>C | CA375729912 | GRIN1 | c.2764-288G>C (n.2764-288G>C) c.2653-288G>C (n.2653-288G>C) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) c.2590-288G>C (n.2590-288G>C) n.256G>C c.2701-288G>C (n.2701-288G>C) | |
9 | g.137167486G>T | CA375729914 | GRIN1 | c.2764-288G>T (n.2764-288G>T) c.2653-288G>T (n.2653-288G>T) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) c.2590-288G>T (n.2590-288G>T) n.256G>T c.2701-288G>T (n.2701-288G>T) | |
9 | g.137167487A= | CA1884333344 | GRIN1 | c.2764-287A= (n.2764-287A=) c.2653-287A= (n.2653-287A=) c.2777A= (p.Glu926=) c.2840A= (p.Glu947=) c.2666A= (p.Glu889=) c.2729A= (p.Glu910=) c.2590-287A= (n.2590-287A=) n.257A= c.2701-287A= (n.2701-287A=) | |
9 | g.137167487A>C | CA375729917 | GRIN1 | c.2764-287A>C (n.2764-287A>C) c.2653-287A>C (n.2653-287A>C) c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) c.2590-287A>C (n.2590-287A>C) n.257A>C c.2701-287A>C (n.2701-287A>C) | |
9 | g.137167487A>G | CA375729919 | GRIN1 | c.2764-287A>G (n.2764-287A>G) c.2653-287A>G (n.2653-287A>G) c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) c.2590-287A>G (n.2590-287A>G) n.257A>G c.2701-287A>G (n.2701-287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167487A>T | CA375729920 | GRIN1 | c.2764-287A>T (n.2764-287A>T) c.2653-287A>T (n.2653-287A>T) c.2777A>T (p.Glu926Val) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.2666A>T (p.Glu889Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) c.2590-287A>T (n.2590-287A>T) n.257A>T c.2701-287A>T (n.2701-287A>T) | |
9 | g.137167488G>A | CA2692779450 | GRIN1 | c.2764-286G>A (n.2764-286G>A) c.2653-286G>A (n.2653-286G>A) c.2778G>A (p.Glu926=) c.2841G>A (p.Glu947=) c.2667G>A (p.Glu889=) c.2730G>A (p.Glu910=) c.2590-286G>A (n.2590-286G>A) n.258G>A c.2701-286G>A (n.2701-286G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167488G>C | CA375729922 | GRIN1 | c.2764-286G>C (n.2764-286G>C) c.2653-286G>C (n.2653-286G>C) c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.2841G>C (p.Glu947Asp) c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.2730G>C (p.Glu910Asp) c.2590-286G>C (n.2590-286G>C) n.258G>C c.2701-286G>C (n.2701-286G>C) | |
9 | g.137167488G>T | CA375729921 | GRIN1 | c.2764-286G>T (n.2764-286G>T) c.2653-286G>T (n.2653-286G>T) c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.2841G>T (p.Glu947Asp) c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.2730G>T (p.Glu910Asp) c.2590-286G>T (n.2590-286G>T) n.258G>T c.2701-286G>T (n.2701-286G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167490del | CA2579529051 | GRIN1 | c.2764-284del (n.2764-284del) c.2653-284del (n.2653-284del) c.2780del (p.Gly927AlafsTer?) c.2843del (p.Gly948AlafsTer?) c.2669del (p.Gly890AlafsTer?) c.2732del (p.Gly911AlafsTer?) c.2590-284del (n.2590-284del) n.260del c.2701-284del (n.2701-284del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167489G>A | CA375729924 | GRIN1 | c.2764-285G>A (n.2764-285G>A) c.2653-285G>A (n.2653-285G>A) c.2779G>A (p.Gly927Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2668G>A (p.Gly890Ser) c.2731G>A (p.Gly911Ser) c.2590-285G>A (n.2590-285G>A) n.259G>A c.2701-285G>A (n.2701-285G>A) | |
9 | g.137167489G>C | CA375729926 | GRIN1 | c.2764-285G>C (n.2764-285G>C) c.2653-285G>C (n.2653-285G>C) c.2779G>C (p.Gly927Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.2731G>C (p.Gly911Arg) c.2590-285G>C (n.2590-285G>C) n.259G>C c.2701-285G>C (n.2701-285G>C) | |
9 | g.137167489G>T | CA375729930 | GRIN1 | c.2764-285G>T (n.2764-285G>T) c.2653-285G>T (n.2653-285G>T) c.2779G>T (p.Gly927Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2668G>T (p.Gly890Cys) c.2731G>T (p.Gly911Cys) c.2590-285G>T (n.2590-285G>T) n.259G>T c.2701-285G>T (n.2701-285G>T) | |
9 | g.137167490G>A | CA375729940 | GRIN1 | c.2764-284G>A (n.2764-284G>A) c.2653-284G>A (n.2653-284G>A) c.2780G>A (p.Gly927Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2669G>A (p.Gly890Asp) c.2732G>A (p.Gly911Asp) c.2590-284G>A (n.2590-284G>A) n.260G>A c.2701-284G>A (n.2701-284G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167490G>C | CA375729954 | GRIN1 | c.2764-284G>C (n.2764-284G>C) c.2653-284G>C (n.2653-284G>C) c.2780G>C (p.Gly927Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.2732G>C (p.Gly911Ala) c.2590-284G>C (n.2590-284G>C) n.260G>C c.2701-284G>C (n.2701-284G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167490G= | CA1884333345 | GRIN1 | c.2764-284G= (n.2764-284G=) c.2653-284G= (n.2653-284G=) c.2780G= (p.Gly927=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2669G= (p.Gly890=) c.2732G= (p.Gly911=) c.2590-284G= (n.2590-284G=) n.260G= c.2701-284G= (n.2701-284G=) | |
9 | g.137167490G>T | CA375729958 | GRIN1 | c.2764-284G>T (n.2764-284G>T) c.2653-284G>T (n.2653-284G>T) c.2780G>T (p.Gly927Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) c.2732G>T (p.Gly911Val) c.2590-284G>T (n.2590-284G>T) n.260G>T c.2701-284G>T (n.2701-284G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167491C>A | CA2692779460 | GRIN1 | c.2764-283C>A (n.2764-283C>A) c.2653-283C>A (n.2653-283C>A) c.2781C>A (p.Gly927=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.2670C>A (p.Gly890=) c.2733C>A (p.Gly911=) c.2590-283C>A (n.2590-283C>A) n.261C>A c.2701-283C>A (n.2701-283C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167491C= | CA1884333346 | GRIN1 | c.2764-283C= (n.2764-283C=) c.2653-283C= (n.2653-283C=) c.2781C= (p.Gly927=) c.2844C= (p.Gly948=) c.2670C= (p.Gly890=) c.2733C= (p.Gly911=) c.2590-283C= (n.2590-283C=) n.261C= c.2701-283C= (n.2701-283C=) | |
9 | g.137167491C>T | CA861157603 | GRIN1 | c.2764-283C>T (n.2764-283C>T) c.2653-283C>T (n.2653-283C>T) c.2781C>T (p.Gly927=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.2670C>T (p.Gly890=) c.2733C>T (p.Gly911=) c.2590-283C>T (n.2590-283C>T) n.261C>T c.2701-283C>T (n.2701-283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167492del | CA2579529052 | GRIN1 | c.2764-282del (n.2764-282del) c.2653-282del (n.2653-282del) c.2782del (p.Gln928SerfsTer?) c.2845del (p.Gln949SerfsTer?) c.2671del (p.Gln891SerfsTer?) c.2734del (p.Gln912SerfsTer?) c.2590-282del (n.2590-282del) n.262del c.2701-282del (n.2701-282del) | |
9 | g.137167492C>A | CA375729959 | GRIN1 | c.2764-282C>A (n.2764-282C>A) c.2653-282C>A (n.2653-282C>A) c.2782C>A (p.Gln928Lys) c.2845C>A (p.Gln949Lys) c.2671C>A (p.Gln891Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) c.2590-282C>A (n.2590-282C>A) n.262C>A c.2701-282C>A (n.2701-282C>A) | |
9 | g.137167492C>G | CA375729961 | GRIN1 | c.2764-282C>G (n.2764-282C>G) c.2653-282C>G (n.2653-282C>G) c.2782C>G (p.Gln928Glu) c.2845C>G (p.Gln949Glu) c.2671C>G (p.Gln891Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) c.2590-282C>G (n.2590-282C>G) n.262C>G c.2701-282C>G (n.2701-282C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167492C>T | CA375729960 | GRIN1 | c.2764-282C>T (n.2764-282C>T) c.2653-282C>T (n.2653-282C>T) c.2782C>T (p.Gln928Ter) c.2845C>T (p.Gln949Ter) c.2671C>T (p.Gln891Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) c.2590-282C>T (n.2590-282C>T) n.262C>T c.2701-282C>T (n.2701-282C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167493A>C | CA375729962 | GRIN1 | c.2764-281A>C (n.2764-281A>C) c.2653-281A>C (n.2653-281A>C) c.2783A>C (p.Gln928Pro) c.2846A>C (p.Gln949Pro) c.2672A>C (p.Gln891Pro) c.2735A>C (p.Gln912Pro) c.2590-281A>C (n.2590-281A>C) n.263A>C c.2701-281A>C (n.2701-281A>C) | |
9 | g.137167493A>G | CA375729965 | GRIN1 | c.2764-281A>G (n.2764-281A>G) c.2653-281A>G (n.2653-281A>G) c.2783A>G (p.Gln928Arg) c.2846A>G (p.Gln949Arg) c.2672A>G (p.Gln891Arg) c.2735A>G (p.Gln912Arg) c.2590-281A>G (n.2590-281A>G) n.263A>G c.2701-281A>G (n.2701-281A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167493A>T | CA375729968 | GRIN1 | c.2764-281A>T (n.2764-281A>T) c.2653-281A>T (n.2653-281A>T) c.2783A>T (p.Gln928Leu) c.2846A>T (p.Gln949Leu) c.2672A>T (p.Gln891Leu) c.2735A>T (p.Gln912Leu) c.2590-281A>T (n.2590-281A>T) n.263A>T c.2701-281A>T (n.2701-281A>T) | |
9 | g.137167494G>A | CA2692779469 | GRIN1 | c.2764-280G>A (n.2764-280G>A) c.2653-280G>A (n.2653-280G>A) c.2784G>A (p.Gln928=) c.2847G>A (p.Gln949=) c.2673G>A (p.Gln891=) c.2736G>A (p.Gln912=) c.2590-280G>A (n.2590-280G>A) n.264G>A c.2701-280G>A (n.2701-280G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167494G>C | CA375729972 | GRIN1 | c.2764-280G>C (n.2764-280G>C) c.2653-280G>C (n.2653-280G>C) c.2784G>C (p.Gln928His) c.2847G>C (p.Gln949His) c.2673G>C (p.Gln891His) c.2736G>C (p.Gln912His) c.2590-280G>C (n.2590-280G>C) n.264G>C c.2701-280G>C (n.2701-280G>C) | |
9 | g.137167494G>T | CA375729977 | GRIN1 | c.2764-280G>T (n.2764-280G>T) c.2653-280G>T (n.2653-280G>T) c.2784G>T (p.Gln928His) c.2847G>T (p.Gln949His) c.2673G>T (p.Gln891His) c.2736G>T (p.Gln912His) c.2590-280G>T (n.2590-280G>T) n.264G>T c.2701-280G>T (n.2701-280G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167495C>A | CA375729982 | GRIN1 | c.2764-279C>A (n.2764-279C>A) c.2653-279C>A (n.2653-279C>A) c.2785C>A (p.Leu929Met) c.2848C>A (p.Leu950Met) c.2674C>A (p.Leu892Met) c.2737C>A (p.Leu913Met) c.2590-279C>A (n.2590-279C>A) n.265C>A c.2701-279C>A (n.2701-279C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167495C>G | CA375729985 | GRIN1 | c.2764-279C>G (n.2764-279C>G) c.2653-279C>G (n.2653-279C>G) c.2785C>G (p.Leu929Val) c.2848C>G (p.Leu950Val) c.2674C>G (p.Leu892Val) c.2737C>G (p.Leu913Val) c.2590-279C>G (n.2590-279C>G) n.265C>G c.2701-279C>G (n.2701-279C>G) | |
9 | g.137167496T>A | CA375729987 | GRIN1 | c.2764-278T>A (n.2764-278T>A) c.2653-278T>A (n.2653-278T>A) c.2786T>A (p.Leu929Gln) c.2849T>A (p.Leu950Gln) c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.2738T>A (p.Leu913Gln) c.2590-278T>A (n.2590-278T>A) n.266T>A c.2701-278T>A (n.2701-278T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167496T>C | CA375729989 | GRIN1 | c.2764-278T>C (n.2764-278T>C) c.2653-278T>C (n.2653-278T>C) c.2786T>C (p.Leu929Pro) c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.2738T>C (p.Leu913Pro) c.2590-278T>C (n.2590-278T>C) n.266T>C c.2701-278T>C (n.2701-278T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167496T>G | CA375729991 | GRIN1 | c.2764-278T>G (n.2764-278T>G) c.2653-278T>G (n.2653-278T>G) c.2786T>G (p.Leu929Arg) c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.2738T>G (p.Leu913Arg) c.2590-278T>G (n.2590-278T>G) n.266T>G c.2701-278T>G (n.2701-278T>G) | |
9 | g.137167497G>A | CA2692779472 | GRIN1 | c.2764-277G>A (n.2764-277G>A) c.2653-277G>A (n.2653-277G>A) c.2787G>A (p.Leu929=) c.2850G>A (p.Leu950=) c.2676G>A (p.Leu892=) c.2739G>A (p.Leu913=) c.2590-277G>A (n.2590-277G>A) n.267G>A c.2701-277G>A (n.2701-277G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167497G>T | CA2692779475 | GRIN1 | c.2764-277G>T (n.2764-277G>T) c.2653-277G>T (n.2653-277G>T) c.2787G>T (p.Leu929=) c.2850G>T (p.Leu950=) c.2676G>T (p.Leu892=) c.2739G>T (p.Leu913=) c.2590-277G>T (n.2590-277G>T) n.267G>T c.2701-277G>T (n.2701-277G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167498C>A | CA375729996 | GRIN1 | c.2764-276C>A (n.2764-276C>A) c.2653-276C>A (n.2653-276C>A) c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.2851C>A (p.Gln951Lys) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.2590-276C>A (n.2590-276C>A) n.268C>A c.2701-276C>A (n.2701-276C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167498C>G | CA375729994 | GRIN1 | c.2764-276C>G (n.2764-276C>G) c.2653-276C>G (n.2653-276C>G) c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.2851C>G (p.Gln951Glu) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.2590-276C>G (n.2590-276C>G) n.268C>G c.2701-276C>G (n.2701-276C>G) | |
9 | g.137167498C>T | CA375729992 | GRIN1 | c.2764-276C>T (n.2764-276C>T) c.2653-276C>T (n.2653-276C>T) c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.2851C>T (p.Gln951Ter) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.2590-276C>T (n.2590-276C>T) n.268C>T c.2701-276C>T (n.2701-276C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167499A>C | CA375729999 | GRIN1 | c.2764-275A>C (n.2764-275A>C) c.2653-275A>C (n.2653-275A>C) c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.2852A>C (p.Gln951Pro) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.2590-275A>C (n.2590-275A>C) n.269A>C c.2701-275A>C (n.2701-275A>C) | |
9 | g.137167499A>G | CA375730003 | GRIN1 | c.2764-275A>G (n.2764-275A>G) c.2653-275A>G (n.2653-275A>G) c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.2852A>G (p.Gln951Arg) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.2590-275A>G (n.2590-275A>G) n.269A>G c.2701-275A>G (n.2701-275A>G) | |
9 | g.137167499A>T | CA375730000 | GRIN1 | c.2764-275A>T (n.2764-275A>T) c.2653-275A>T (n.2653-275A>T) c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.2852A>T (p.Gln951Leu) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.2590-275A>T (n.2590-275A>T) n.269A>T c.2701-275A>T (n.2701-275A>T) | |
9 | g.137167500G>A | CA467778188 | GRIN1 | c.2764-274G>A (n.2764-274G>A) c.2653-274G>A (n.2653-274G>A) c.2790G>A (p.Gln930=) c.2853G>A (p.Gln951=) c.2679G>A (p.Gln893=) c.2742G>A (p.Gln914=) c.2590-274G>A (n.2590-274G>A) n.270G>A c.2701-274G>A (n.2701-274G>A) | COSMIC |
9 | g.137167500G>C | CA375730007 | GRIN1 | c.2764-274G>C (n.2764-274G>C) c.2653-274G>C (n.2653-274G>C) c.2790G>C (p.Gln930His) c.2853G>C (p.Gln951His) c.2679G>C (p.Gln893His) c.2742G>C (p.Gln914His) c.2590-274G>C (n.2590-274G>C) n.270G>C c.2701-274G>C (n.2701-274G>C) | |
9 | g.137167500G>T | CA375730011 | GRIN1 | c.2764-274G>T (n.2764-274G>T) c.2653-274G>T (n.2653-274G>T) c.2790G>T (p.Gln930His) c.2853G>T (p.Gln951His) c.2679G>T (p.Gln893His) c.2742G>T (p.Gln914His) c.2590-274G>T (n.2590-274G>T) n.270G>T c.2701-274G>T (n.2701-274G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167501C>A | CA375730014 | GRIN1 | c.2764-273C>A (n.2764-273C>A) c.2653-273C>A (n.2653-273C>A) c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2854C>A (p.Leu952Met) c.2680C>A (p.Leu894Met) c.2743C>A (p.Leu915Met) c.2590-273C>A (n.2590-273C>A) n.271C>A c.2701-273C>A (n.2701-273C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137167501C>G | CA375730017 | GRIN1 | c.2764-273C>G (n.2764-273C>G) c.2653-273C>G (n.2653-273C>G) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2854C>G (p.Leu952Val) c.2680C>G (p.Leu894Val) c.2743C>G (p.Leu915Val) c.2590-273C>G (n.2590-273C>G) n.271C>G c.2701-273C>G (n.2701-273C>G) | |
9 | g.137167501C>T | CA2692779483 | GRIN1 | c.2764-273C>T (n.2764-273C>T) c.2653-273C>T (n.2653-273C>T) c.2791C>T (p.Leu931=) c.2854C>T (p.Leu952=) c.2680C>T (p.Leu894=) c.2743C>T (p.Leu915=) c.2590-273C>T (n.2590-273C>T) n.271C>T c.2701-273C>T (n.2701-273C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167502T>A | CA375730018 | GRIN1 | c.2764-272T>A (n.2764-272T>A) c.2653-272T>A (n.2653-272T>A) c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2855T>A (p.Leu952Gln) c.2681T>A (p.Leu894Gln) c.2744T>A (p.Leu915Gln) c.2590-272T>A (n.2590-272T>A) n.272T>A c.2701-272T>A (n.2701-272T>A) | |
9 | g.137167502T>C | CA375730020 | GRIN1 | c.2764-272T>C (n.2764-272T>C) c.2653-272T>C (n.2653-272T>C) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.2681T>C (p.Leu894Pro) c.2744T>C (p.Leu915Pro) c.2590-272T>C (n.2590-272T>C) n.272T>C c.2701-272T>C (n.2701-272T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167502T>G | CA375730023 | GRIN1 | c.2764-272T>G (n.2764-272T>G) c.2653-272T>G (n.2653-272T>G) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.2681T>G (p.Leu894Arg) c.2744T>G (p.Leu915Arg) c.2590-272T>G (n.2590-272T>G) n.272T>G c.2701-272T>G (n.2701-272T>G) | |
9 | g.137167503G>A | CA2692779487 | GRIN1 | c.2764-271G>A (n.2764-271G>A) c.2653-271G>A (n.2653-271G>A) c.2793G>A (p.Leu931=) c.2856G>A (p.Leu952=) c.2682G>A (p.Leu894=) c.2745G>A (p.Leu915=) c.2590-271G>A (n.2590-271G>A) n.273G>A c.2701-271G>A (n.2701-271G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167504T>A | CA375730024 | GRIN1 | c.2764-270T>A (n.2764-270T>A) c.2653-270T>A (n.2653-270T>A) c.2794T>A (p.Cys932Ser) c.2857T>A (p.Cys953Ser) c.2683T>A (p.Cys895Ser) c.2746T>A (p.Cys916Ser) c.2590-270T>A (n.2590-270T>A) n.274T>A c.2701-270T>A (n.2701-270T>A) | |
9 | g.137167504T>C | CA375730025 | GRIN1 | c.2764-270T>C (n.2764-270T>C) c.2653-270T>C (n.2653-270T>C) c.2794T>C (p.Cys932Arg) c.2857T>C (p.Cys953Arg) c.2683T>C (p.Cys895Arg) c.2746T>C (p.Cys916Arg) c.2590-270T>C (n.2590-270T>C) n.274T>C c.2701-270T>C (n.2701-270T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167504T>G | CA375730026 | GRIN1 | c.2764-270T>G (n.2764-270T>G) c.2653-270T>G (n.2653-270T>G) c.2794T>G (p.Cys932Gly) c.2857T>G (p.Cys953Gly) c.2683T>G (p.Cys895Gly) c.2746T>G (p.Cys916Gly) c.2590-270T>G (n.2590-270T>G) n.274T>G c.2701-270T>G (n.2701-270T>G) | |
9 | g.137167505G>A | CA375730033 | GRIN1 | c.2764-269G>A (n.2764-269G>A) c.2653-269G>A (n.2653-269G>A) c.2795G>A (p.Cys932Tyr) c.2858G>A (p.Cys953Tyr) c.2684G>A (p.Cys895Tyr) c.2747G>A (p.Cys916Tyr) c.2590-269G>A (n.2590-269G>A) n.275G>A c.2701-269G>A (n.2701-269G>A) | |
9 | g.137167505G>C | CA375730031 | GRIN1 | c.2764-269G>C (n.2764-269G>C) c.2653-269G>C (n.2653-269G>C) c.2795G>C (p.Cys932Ser) c.2858G>C (p.Cys953Ser) c.2684G>C (p.Cys895Ser) c.2747G>C (p.Cys916Ser) c.2590-269G>C (n.2590-269G>C) n.275G>C c.2701-269G>C (n.2701-269G>C) | |
9 | g.137167505G>T | CA375730028 | GRIN1 | c.2764-269G>T (n.2764-269G>T) c.2653-269G>T (n.2653-269G>T) c.2795G>T (p.Cys932Phe) c.2858G>T (p.Cys953Phe) c.2684G>T (p.Cys895Phe) c.2747G>T (p.Cys916Phe) c.2590-269G>T (n.2590-269G>T) n.275G>T c.2701-269G>T (n.2701-269G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167506T>A | CA375730036 | GRIN1 | c.2764-268T>A (n.2764-268T>A) c.2653-268T>A (n.2653-268T>A) c.2796T>A (p.Cys932Ter) c.2859T>A (p.Cys953Ter) c.2685T>A (p.Cys895Ter) c.2748T>A (p.Cys916Ter) c.2590-268T>A (n.2590-268T>A) n.276T>A c.2701-268T>A (n.2701-268T>A) | |
9 | g.137167506T>C | CA2692779491 | GRIN1 | c.2764-268T>C (n.2764-268T>C) c.2653-268T>C (n.2653-268T>C) c.2796T>C (p.Cys932=) c.2859T>C (p.Cys953=) c.2685T>C (p.Cys895=) c.2748T>C (p.Cys916=) c.2590-268T>C (n.2590-268T>C) n.276T>C c.2701-268T>C (n.2701-268T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167506T>G | CA375730039 | GRIN1 | c.2764-268T>G (n.2764-268T>G) c.2653-268T>G (n.2653-268T>G) c.2796T>G (p.Cys932Trp) c.2859T>G (p.Cys953Trp) c.2685T>G (p.Cys895Trp) c.2748T>G (p.Cys916Trp) c.2590-268T>G (n.2590-268T>G) n.276T>G c.2701-268T>G (n.2701-268T>G) | |
9 | g.137167507T>A | CA375730042 | GRIN1 | c.2764-267T>A (n.2764-267T>A) c.2653-267T>A (n.2653-267T>A) c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.2686T>A (p.Ser896Thr) c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.2590-267T>A (n.2590-267T>A) n.277T>A c.2701-267T>A (n.2701-267T>A) | |
9 | g.137167507T>C | CA375730046 | GRIN1 | c.2764-267T>C (n.2764-267T>C) c.2653-267T>C (n.2653-267T>C) c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.2686T>C (p.Ser896Pro) c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.2590-267T>C (n.2590-267T>C) n.277T>C c.2701-267T>C (n.2701-267T>C) | |
9 | g.137167507T>G | CA375730048 | GRIN1 | c.2764-267T>G (n.2764-267T>G) c.2653-267T>G (n.2653-267T>G) c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.2686T>G (p.Ser896Ala) c.2749T>G (p.Ser917Ala) c.2590-267T>G (n.2590-267T>G) n.277T>G c.2701-267T>G (n.2701-267T>G) | ClinVar |
9 | g.137167508C>A | CA375730050 | GRIN1 | c.2764-266C>A (n.2764-266C>A) c.2653-266C>A (n.2653-266C>A) c.2798C>A (p.Ser933Tyr) c.2861C>A (p.Ser954Tyr) c.2687C>A (p.Ser896Tyr) c.2750C>A (p.Ser917Tyr) c.2590-266C>A (n.2590-266C>A) n.278C>A c.2701-266C>A (n.2701-266C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167508C>G | CA375730053 | GRIN1 | c.2764-266C>G (n.2764-266C>G) c.2653-266C>G (n.2653-266C>G) c.2798C>G (p.Ser933Cys) c.2861C>G (p.Ser954Cys) c.2687C>G (p.Ser896Cys) c.2750C>G (p.Ser917Cys) c.2590-266C>G (n.2590-266C>G) n.278C>G c.2701-266C>G (n.2701-266C>G) | |
9 | g.137167508C>T | CA375730055 | GRIN1 | c.2764-266C>T (n.2764-266C>T) c.2653-266C>T (n.2653-266C>T) c.2798C>T (p.Ser933Phe) c.2861C>T (p.Ser954Phe) c.2687C>T (p.Ser896Phe) c.2750C>T (p.Ser917Phe) c.2590-266C>T (n.2590-266C>T) n.278C>T c.2701-266C>T (n.2701-266C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167510del | CA2692779492 | GRIN1 | c.2764-264del (n.2764-264del) c.2653-264del (n.2653-264del) c.2800del (p.Arg934ValfsTer?) c.2863del (p.Arg955ValfsTer?) c.2689del (p.Arg897ValfsTer?) c.2752del (p.Arg918ValfsTer?) c.2590-264del (n.2590-264del) n.280del c.2701-264del (n.2701-264del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167509C>A | CA2579529053 | GRIN1 | c.2764-265C>A (n.2764-265C>A) c.2653-265C>A (n.2653-265C>A) c.2799C>A (p.Ser933=) c.2862C>A (p.Ser954=) c.2688C>A (p.Ser896=) c.2751C>A (p.Ser917=) c.2590-265C>A (n.2590-265C>A) n.279C>A c.2701-265C>A (n.2701-265C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167509C= | CA1884333347 | GRIN1 | c.2764-265C= (n.2764-265C=) c.2653-265C= (n.2653-265C=) c.2799C= (p.Ser933=) c.2862C= (p.Ser954=) c.2688C= (p.Ser896=) c.2751C= (p.Ser917=) c.2590-265C= (n.2590-265C=) n.279C= c.2701-265C= (n.2701-265C=) | |
9 | g.137167509C>G | CA2692779501 | GRIN1 | c.2764-265C>G (n.2764-265C>G) c.2653-265C>G (n.2653-265C>G) c.2799C>G (p.Ser933=) c.2862C>G (p.Ser954=) c.2688C>G (p.Ser896=) c.2751C>G (p.Ser917=) c.2590-265C>G (n.2590-265C>G) n.279C>G c.2701-265C>G (n.2701-265C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167509C>T | CA5361230 | GRIN1 | c.2764-265C>T (n.2764-265C>T) c.2653-265C>T (n.2653-265C>T) c.2799C>T (p.Ser933=) c.2862C>T (p.Ser954=) c.2688C>T (p.Ser896=) c.2751C>T (p.Ser917=) c.2590-265C>T (n.2590-265C>T) n.279C>T c.2701-265C>T (n.2701-265C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167510C>A | CA375730061 | GRIN1 | c.2764-264C>A (n.2764-264C>A) c.2653-264C>A (n.2653-264C>A) c.2800C>A (p.Arg934Ser) c.2863C>A (p.Arg955Ser) c.2689C>A (p.Arg897Ser) c.2752C>A (p.Arg918Ser) c.2590-264C>A (n.2590-264C>A) n.280C>A c.2701-264C>A (n.2701-264C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167510C>G | CA375730065 | GRIN1 | c.2764-264C>G (n.2764-264C>G) c.2653-264C>G (n.2653-264C>G) c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.2863C>G (p.Arg955Gly) c.2689C>G (p.Arg897Gly) c.2752C>G (p.Arg918Gly) c.2590-264C>G (n.2590-264C>G) n.280C>G c.2701-264C>G (n.2701-264C>G) | |
9 | g.137167510C>T | CA375730066 | GRIN1 | c.2764-264C>T (n.2764-264C>T) c.2653-264C>T (n.2653-264C>T) c.2800C>T (p.Arg934Cys) c.2863C>T (p.Arg955Cys) c.2689C>T (p.Arg897Cys) c.2752C>T (p.Arg918Cys) c.2590-264C>T (n.2590-264C>T) n.280C>T c.2701-264C>T (n.2701-264C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167511G>A | CA375730072 | GRIN1 | c.2764-263G>A (n.2764-263G>A) c.2653-263G>A (n.2653-263G>A) c.2801G>A (p.Arg934His) c.2864G>A (p.Arg955His) c.2690G>A (p.Arg897His) c.2753G>A (p.Arg918His) c.2590-263G>A (n.2590-263G>A) n.281G>A c.2701-263G>A (n.2701-263G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167511G>C | CA375730076 | GRIN1 | c.2764-263G>C (n.2764-263G>C) c.2653-263G>C (n.2653-263G>C) c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.2864G>C (p.Arg955Pro) c.2690G>C (p.Arg897Pro) c.2753G>C (p.Arg918Pro) c.2590-263G>C (n.2590-263G>C) n.281G>C c.2701-263G>C (n.2701-263G>C) | |
9 | g.137167511G>T | CA375730069 | GRIN1 | c.2764-263G>T (n.2764-263G>T) c.2653-263G>T (n.2653-263G>T) c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.2864G>T (p.Arg955Leu) c.2690G>T (p.Arg897Leu) c.2753G>T (p.Arg918Leu) c.2590-263G>T (n.2590-263G>T) n.281G>T c.2701-263G>T (n.2701-263G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167512T>C | CA2692779507 | GRIN1 | c.2764-262T>C (n.2764-262T>C) c.2653-262T>C (n.2653-262T>C) c.2802T>C (p.Arg934=) c.2865T>C (p.Arg955=) c.2691T>C (p.Arg897=) c.2754T>C (p.Arg918=) c.2590-262T>C (n.2590-262T>C) n.282T>C c.2701-262T>C (n.2701-262T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167512T>G | CA2579529054 | GRIN1 | c.2764-262T>G (n.2764-262T>G) c.2653-262T>G (n.2653-262T>G) c.2802T>G (p.Arg934=) c.2865T>G (p.Arg955=) c.2691T>G (p.Arg897=) c.2754T>G (p.Arg918=) c.2590-262T>G (n.2590-262T>G) n.282T>G c.2701-262T>G (n.2701-262T>G) | |
9 | g.137167513C>A | CA375730080 | GRIN1 | c.2764-261C>A (n.2764-261C>A) c.2653-261C>A (n.2653-261C>A) c.2803C>A (p.His935Asn) c.2866C>A (p.His956Asn) c.2692C>A (p.His898Asn) c.2755C>A (p.His919Asn) c.2590-261C>A (n.2590-261C>A) n.283C>A c.2701-261C>A (n.2701-261C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167513C>G | CA375730081 | GRIN1 | c.2764-261C>G (n.2764-261C>G) c.2653-261C>G (n.2653-261C>G) c.2803C>G (p.His935Asp) c.2866C>G (p.His956Asp) c.2692C>G (p.His898Asp) c.2755C>G (p.His919Asp) c.2590-261C>G (n.2590-261C>G) n.283C>G c.2701-261C>G (n.2701-261C>G) | |
9 | g.137167513C>T | CA375730083 | GRIN1 | c.2764-261C>T (n.2764-261C>T) c.2653-261C>T (n.2653-261C>T) c.2803C>T (p.His935Tyr) c.2866C>T (p.His956Tyr) c.2692C>T (p.His898Tyr) c.2755C>T (p.His919Tyr) c.2590-261C>T (n.2590-261C>T) n.283C>T c.2701-261C>T (n.2701-261C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167514A>C | CA375730103 | GRIN1 | c.2764-260A>C (n.2764-260A>C) c.2653-260A>C (n.2653-260A>C) c.2804A>C (p.His935Pro) c.2867A>C (p.His956Pro) c.2693A>C (p.His898Pro) c.2756A>C (p.His919Pro) c.2590-260A>C (n.2590-260A>C) n.284A>C c.2701-260A>C (n.2701-260A>C) | |
9 | g.137167514A>G | CA375730106 | GRIN1 | c.2764-260A>G (n.2764-260A>G) c.2653-260A>G (n.2653-260A>G) c.2804A>G (p.His935Arg) c.2867A>G (p.His956Arg) c.2693A>G (p.His898Arg) c.2756A>G (p.His919Arg) c.2590-260A>G (n.2590-260A>G) n.284A>G c.2701-260A>G (n.2701-260A>G) | |
9 | g.137167514A>T | CA375730109 | GRIN1 | c.2764-260A>T (n.2764-260A>T) c.2653-260A>T (n.2653-260A>T) c.2804A>T (p.His935Leu) c.2867A>T (p.His956Leu) c.2693A>T (p.His898Leu) c.2756A>T (p.His919Leu) c.2590-260A>T (n.2590-260A>T) n.284A>T c.2701-260A>T (n.2701-260A>T) | |
9 | g.137167515T>A | CA375730114 | GRIN1 | c.2764-259T>A (n.2764-259T>A) c.2653-259T>A (n.2653-259T>A) c.2805T>A (p.His935Gln) c.2868T>A (p.His956Gln) c.2694T>A (p.His898Gln) c.2757T>A (p.His919Gln) c.2590-259T>A (n.2590-259T>A) n.285T>A c.2701-259T>A (n.2701-259T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167515T>C | CA1130069316 | GRIN1 | c.2764-259T>C (n.2764-259T>C) c.2653-259T>C (n.2653-259T>C) c.2805T>C (p.His935=) c.2868T>C (p.His956=) c.2694T>C (p.His898=) c.2757T>C (p.His919=) c.2590-259T>C (n.2590-259T>C) n.285T>C c.2701-259T>C (n.2701-259T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167515T>G | CA375730118 | GRIN1 | c.2764-259T>G (n.2764-259T>G) c.2653-259T>G (n.2653-259T>G) c.2805T>G (p.His935Gln) c.2868T>G (p.His956Gln) c.2694T>G (p.His898Gln) c.2757T>G (p.His919Gln) c.2590-259T>G (n.2590-259T>G) n.285T>G c.2701-259T>G (n.2701-259T>G) | |
9 | g.137167515T= | CA1884333348 | GRIN1 | c.2764-259T= (n.2764-259T=) c.2653-259T= (n.2653-259T=) c.2805T= (p.His935=) c.2868T= (p.His956=) c.2694T= (p.His898=) c.2757T= (p.His919=) c.2590-259T= (n.2590-259T=) n.285T= c.2701-259T= (n.2701-259T=) | |
9 | g.137167516A= | CA1884333349 | GRIN1 | c.2764-258A= (n.2764-258A=) c.2653-258A= (n.2653-258A=) c.2806A= (p.Arg936=) c.2869A= (p.Arg957=) c.2695A= (p.Arg899=) c.2758A= (p.Arg920=) c.2590-258A= (n.2590-258A=) n.286A= c.2701-258A= (n.2701-258A=) | |
9 | g.137167516A>G | CA201691164 | GRIN1 | c.2764-258A>G (n.2764-258A>G) c.2653-258A>G (n.2653-258A>G) c.2806A>G (p.Arg936Gly) c.2869A>G (p.Arg957Gly) c.2695A>G (p.Arg899Gly) c.2758A>G (p.Arg920Gly) c.2590-258A>G (n.2590-258A>G) n.286A>G c.2701-258A>G (n.2701-258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167516A>T | CA375730124 | GRIN1 | c.2764-258A>T (n.2764-258A>T) c.2653-258A>T (n.2653-258A>T) c.2806A>T (p.Arg936Trp) c.2869A>T (p.Arg957Trp) c.2695A>T (p.Arg899Trp) c.2758A>T (p.Arg920Trp) c.2590-258A>T (n.2590-258A>T) n.286A>T c.2701-258A>T (n.2701-258A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167517G>A | CA375730131 | GRIN1 | c.2764-257G>A (n.2764-257G>A) c.2653-257G>A (n.2653-257G>A) c.2807G>A (p.Arg936Lys) c.2870G>A (p.Arg957Lys) c.2696G>A (p.Arg899Lys) c.2759G>A (p.Arg920Lys) c.2590-257G>A (n.2590-257G>A) n.287G>A c.2701-257G>A (n.2701-257G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167517G>C | CA375730142 | GRIN1 | c.2764-257G>C (n.2764-257G>C) c.2653-257G>C (n.2653-257G>C) c.2807G>C (p.Arg936Thr) c.2870G>C (p.Arg957Thr) c.2696G>C (p.Arg899Thr) c.2759G>C (p.Arg920Thr) c.2590-257G>C (n.2590-257G>C) n.287G>C c.2701-257G>C (n.2701-257G>C) | |
9 | g.137167517G>T | CA375730146 | GRIN1 | c.2764-257G>T (n.2764-257G>T) c.2653-257G>T (n.2653-257G>T) c.2807G>T (p.Arg936Met) c.2870G>T (p.Arg957Met) c.2696G>T (p.Arg899Met) c.2759G>T (p.Arg920Met) c.2590-257G>T (n.2590-257G>T) n.287G>T c.2701-257G>T (n.2701-257G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167518G>C | CA375730153 | GRIN1 | c.2764-256G>C (n.2764-256G>C) c.2653-256G>C (n.2653-256G>C) c.2808G>C (p.Arg936Ser) c.2871G>C (p.Arg957Ser) c.2697G>C (p.Arg899Ser) c.2760G>C (p.Arg920Ser) c.2590-256G>C (n.2590-256G>C) n.288G>C c.2701-256G>C (n.2701-256G>C) | |
9 | g.137167518G>T | CA375730152 | GRIN1 | c.2764-256G>T (n.2764-256G>T) c.2653-256G>T (n.2653-256G>T) c.2808G>T (p.Arg936Ser) c.2871G>T (p.Arg957Ser) c.2697G>T (p.Arg899Ser) c.2760G>T (p.Arg920Ser) c.2590-256G>T (n.2590-256G>T) n.288G>T c.2701-256G>T (n.2701-256G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167519G>A | CA375730154 | GRIN1 | c.2764-255G>A (n.2764-255G>A) c.2653-255G>A (n.2653-255G>A) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.2590-255G>A (n.2590-255G>A) n.289G>A c.2701-255G>A (n.2701-255G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167519G>C | CA375730156 | GRIN1 | c.2764-255G>C (n.2764-255G>C) c.2653-255G>C (n.2653-255G>C) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.2590-255G>C (n.2590-255G>C) n.289G>C c.2701-255G>C (n.2701-255G>C) | |
9 | g.137167519G>T | CA375730171 | GRIN1 | c.2764-255G>T (n.2764-255G>T) c.2653-255G>T (n.2653-255G>T) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.2590-255G>T (n.2590-255G>T) n.289G>T c.2701-255G>T (n.2701-255G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167520A>C | CA375730173 | GRIN1 | c.2764-254A>C (n.2764-254A>C) c.2653-254A>C (n.2653-254A>C) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.2590-254A>C (n.2590-254A>C) n.290A>C c.2701-254A>C (n.2701-254A>C) | |
9 | g.137167520A>G | CA375730182 | GRIN1 | c.2764-254A>G (n.2764-254A>G) c.2653-254A>G (n.2653-254A>G) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.2590-254A>G (n.2590-254A>G) n.290A>G c.2701-254A>G (n.2701-254A>G) | |
9 | g.137167520A>T | CA375730187 | GRIN1 | c.2764-254A>T (n.2764-254A>T) c.2653-254A>T (n.2653-254A>T) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.2590-254A>T (n.2590-254A>T) n.290A>T c.2701-254A>T (n.2701-254A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167521G>A | CA1884333351 | GRIN1 | c.2764-253G>A (n.2764-253G>A) c.2653-253G>A (n.2653-253G>A) c.2811G>A (p.Glu937=) c.2874G>A (p.Glu958=) c.2700G>A (p.Glu900=) c.2763G>A (p.Glu921=) c.2590-253G>A (n.2590-253G>A) n.291G>A c.2701-253G>A (n.2701-253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167521G>C | CA375730191 | GRIN1 | c.2764-253G>C (n.2764-253G>C) c.2653-253G>C (n.2653-253G>C) c.2811G>C (p.Glu937Asp) c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.2763G>C (p.Glu921Asp) c.2590-253G>C (n.2590-253G>C) n.291G>C c.2701-253G>C (n.2701-253G>C) | |
9 | g.137167521G= | CA1884333350 | GRIN1 | c.2764-253G= (n.2764-253G=) c.2653-253G= (n.2653-253G=) c.2811G= (p.Glu937=) c.2874G= (p.Glu958=) c.2700G= (p.Glu900=) c.2763G= (p.Glu921=) c.2590-253G= (n.2590-253G=) n.291G= c.2701-253G= (n.2701-253G=) | |
9 | g.137167521G>T | CA375730194 | GRIN1 | c.2764-253G>T (n.2764-253G>T) c.2653-253G>T (n.2653-253G>T) c.2811G>T (p.Glu937Asp) c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.2763G>T (p.Glu921Asp) c.2590-253G>T (n.2590-253G>T) n.291G>T c.2701-253G>T (n.2701-253G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167521_137167522delinsTT | CA2697558228 | GRIN1 | c.2764-253_2764-252delinsTT (n.2764-253_2764-252delinsTT) c.2653-253_2653-252delinsTT (n.2653-253_2653-252delinsTT) c.2811_2812delinsTT (p.Glu937_Ser938delinsAspCys) c.2874_2875delinsTT (p.Glu958_Ser959delinsAspCys) c.2700_2701delinsTT (p.Glu900_Ser901delinsAspCys) c.2763_2764delinsTT (p.Glu921_Ser922delinsAspCys) c.2590-253_2590-252delinsTT (n.2590-253_2590-252delinsTT) n.291_292delinsTT c.2701-253_2701-252delinsTT (n.2701-253_2701-252delinsTT) | ClinVar |
9 | g.137167522A>C | CA375730198 | GRIN1 | c.2764-252A>C (n.2764-252A>C) c.2653-252A>C (n.2653-252A>C) c.2812A>C (p.Ser938Arg) c.2875A>C (p.Ser959Arg) c.2701A>C (p.Ser901Arg) c.2764A>C (p.Ser922Arg) c.2590-252A>C (n.2590-252A>C) n.292A>C c.2701-252A>C (n.2701-252A>C) | |
9 | g.137167522A>G | CA375730202 | GRIN1 | c.2764-252A>G (n.2764-252A>G) c.2653-252A>G (n.2653-252A>G) c.2812A>G (p.Ser938Gly) c.2875A>G (p.Ser959Gly) c.2701A>G (p.Ser901Gly) c.2764A>G (p.Ser922Gly) c.2590-252A>G (n.2590-252A>G) n.292A>G c.2701-252A>G (n.2701-252A>G) | |
9 | g.137167522A>T | CA375730208 | GRIN1 | c.2764-252A>T (n.2764-252A>T) c.2653-252A>T (n.2653-252A>T) c.2812A>T (p.Ser938Cys) c.2875A>T (p.Ser959Cys) c.2701A>T (p.Ser901Cys) c.2764A>T (p.Ser922Cys) c.2590-252A>T (n.2590-252A>T) n.292A>T c.2701-252A>T (n.2701-252A>T) | |
9 | g.137167523G>A | CA375730216 | GRIN1 | c.2764-251G>A (n.2764-251G>A) c.2653-251G>A (n.2653-251G>A) c.2813G>A (p.Ser938Asn) c.2876G>A (p.Ser959Asn) c.2702G>A (p.Ser901Asn) c.2765G>A (p.Ser922Asn) c.2590-251G>A (n.2590-251G>A) n.293G>A c.2701-251G>A (n.2701-251G>A) | |
9 | g.137167523G>C | CA375730223 | GRIN1 | c.2764-251G>C (n.2764-251G>C) c.2653-251G>C (n.2653-251G>C) c.2813G>C (p.Ser938Thr) c.2876G>C (p.Ser959Thr) c.2702G>C (p.Ser901Thr) c.2765G>C (p.Ser922Thr) c.2590-251G>C (n.2590-251G>C) n.293G>C c.2701-251G>C (n.2701-251G>C) | ClinVar |
9 | g.137167523G>T | CA375730228 | GRIN1 | c.2764-251G>T (n.2764-251G>T) c.2653-251G>T (n.2653-251G>T) c.2813G>T (p.Ser938Ile) c.2876G>T (p.Ser959Ile) c.2702G>T (p.Ser901Ile) c.2765G>T (p.Ser922Ile) c.2590-251G>T (n.2590-251G>T) n.293G>T c.2701-251G>T (n.2701-251G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167524C>A | CA375730231 | GRIN1 | c.2764-250C>A (n.2764-250C>A) c.2653-250C>A (n.2653-250C>A) c.2814C>A (p.Ser938Arg) c.2877C>A (p.Ser959Arg) c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.2766C>A (p.Ser922Arg) c.2590-250C>A (n.2590-250C>A) n.294C>A c.2701-250C>A (n.2701-250C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167524C>G | CA375730238 | GRIN1 | c.2764-250C>G (n.2764-250C>G) c.2653-250C>G (n.2653-250C>G) c.2814C>G (p.Ser938Arg) c.2877C>G (p.Ser959Arg) c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.2766C>G (p.Ser922Arg) c.2590-250C>G (n.2590-250C>G) n.294C>G c.2701-250C>G (n.2701-250C>G) | |
9 | g.137167524C>T | CA2692779524 | GRIN1 | c.2764-250C>T (n.2764-250C>T) c.2653-250C>T (n.2653-250C>T) c.2814C>T (p.Ser938=) c.2877C>T (p.Ser959=) c.2703C>T (p.Ser901=) c.2766C>T (p.Ser922=) c.2590-250C>T (n.2590-250C>T) n.294C>T c.2701-250C>T (n.2701-250C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167525T>A | CA375730242 | GRIN1 | c.2764-249T>A (n.2764-249T>A) c.2653-249T>A (n.2653-249T>A) c.2815T>A (p.Ter939Arg) c.2878T>A (p.Ter960Arg) c.2704T>A (p.Ter902Arg) c.2767T>A (p.Ter923Arg) c.2590-249T>A (n.2590-249T>A) n.295T>A c.2701-249T>A (n.2701-249T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167525T>C | CA375730258 | GRIN1 | c.2764-249T>C (n.2764-249T>C) c.2653-249T>C (n.2653-249T>C) c.2815T>C (p.Ter939Arg) c.2878T>C (p.Ter960Arg) c.2704T>C (p.Ter902Arg) c.2767T>C (p.Ter923Arg) c.2590-249T>C (n.2590-249T>C) n.295T>C c.2701-249T>C (n.2701-249T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167525T>G | CA375730255 | GRIN1 | c.2764-249T>G (n.2764-249T>G) c.2653-249T>G (n.2653-249T>G) c.2815T>G (p.Ter939Gly) c.2878T>G (p.Ter960Gly) c.2704T>G (p.Ter902Gly) c.2767T>G (p.Ter923Gly) c.2590-249T>G (n.2590-249T>G) n.295T>G c.2701-249T>G (n.2701-249T>G) | ClinVar |
9 | g.137167526del | CA2692779529 | GRIN1 | c.2764-248del (n.2764-248del) c.2653-248del (n.2653-248del) c.2816del (p.Ter939=) c.2879del (p.Ter960=) c.2705del (p.Ter902=) c.2768del (p.Ter923=) c.2590-248del (n.2590-248del) n.296del c.2701-248del (n.2701-248del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167526G>A | CA591373393 | GRIN1 | c.2764-248G>A (n.2764-248G>A) c.2653-248G>A (n.2653-248G>A) c.2816G>A (p.Ter939=) c.2879G>A (p.Ter960=) c.2705G>A (p.Ter902=) c.2768G>A (p.Ter923=) c.2590-248G>A (n.2590-248G>A) n.296G>A c.2701-248G>A (n.2701-248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167526G>C | CA375730266 | GRIN1 | c.2764-248G>C (n.2764-248G>C) c.2653-248G>C (n.2653-248G>C) c.2816G>C (p.Ter939Ser) c.2879G>C (p.Ter960Ser) c.2705G>C (p.Ter902Ser) c.2768G>C (p.Ter923Ser) c.2590-248G>C (n.2590-248G>C) n.296G>C c.2701-248G>C (n.2701-248G>C) | |
9 | g.137167526G= | CA1884333352 | GRIN1 | c.2764-248G= (n.2764-248G=) c.2653-248G= (n.2653-248G=) c.2816G= (p.Ter939=) c.2879G= (p.Ter960=) c.2705G= (p.Ter902=) c.2768G= (p.Ter923=) c.2590-248G= (n.2590-248G=) n.296G= c.2701-248G= (n.2701-248G=) | |
9 | g.137167526G>T | CA375730268 | GRIN1 | c.2764-248G>T (n.2764-248G>T) c.2653-248G>T (n.2653-248G>T) c.2816G>T (p.Ter939Leu) c.2879G>T (p.Ter960Leu) c.2705G>T (p.Ter902Leu) c.2768G>T (p.Ter923Leu) c.2590-248G>T (n.2590-248G>T) n.296G>T c.2701-248G>T (n.2701-248G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167528_137167529del | CA2692779528 | GRIN1 | c.2764-246_2764-245del (n.2764-246_2764-245del) c.2653-246_2653-245del (n.2653-246_2653-245del) c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.2590-246_2590-245del (n.2590-246_2590-245del) n.298_299del c.2701-246_2701-245del (n.2701-246_2701-245del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167527A>C | CA375730271 | GRIN1 | c.2764-247A>C (n.2764-247A>C) c.2653-247A>C (n.2653-247A>C) c.2817A>C (p.Ter939Cys) c.2880A>C (p.Ter960Cys) c.2706A>C (p.Ter902Cys) c.2769A>C (p.Ter923Cys) c.2590-247A>C (n.2590-247A>C) n.297A>C c.2701-247A>C (n.2701-247A>C) | |
9 | g.137167527A>G | CA375730284 | GRIN1 | c.2764-247A>G (n.2764-247A>G) c.2653-247A>G (n.2653-247A>G) c.2817A>G (p.Ter939Trp) c.2880A>G (p.Ter960Trp) c.2706A>G (p.Ter902Trp) c.2769A>G (p.Ter923Trp) c.2590-247A>G (n.2590-247A>G) n.297A>G c.2701-247A>G (n.2701-247A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167527A>T | CA375730292 | GRIN1 | c.2764-247A>T (n.2764-247A>T) c.2653-247A>T (n.2653-247A>T) c.2817A>T (p.Ter939Cys) c.2880A>T (p.Ter960Cys) c.2706A>T (p.Ter902Cys) c.2769A>T (p.Ter923Cys) c.2590-247A>T (n.2590-247A>T) n.297A>T c.2701-247A>T (n.2701-247A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167528G>A | CA591373394 | GRIN1 | c.2764-246G>A (n.2764-246G>A) c.2653-246G>A (n.2653-246G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.2590-246G>A (n.2590-246G>A) n.298G>A c.2701-246G>A (n.2701-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167528G= | CA1884333353 | GRIN1 | c.2764-246G= (n.2764-246G=) c.2653-246G= (n.2653-246G=) c.*1G= (n.*1G=) c.2590-246G= (n.2590-246G=) n.298G= c.2701-246G= (n.2701-246G=) | |
9 | g.137167528G>T | CA2692779540 | GRIN1 | c.2764-246G>T (n.2764-246G>T) c.2653-246G>T (n.2653-246G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.2590-246G>T (n.2590-246G>T) n.298G>T c.2701-246G>T (n.2701-246G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167529A>G | CA2692779541 | GRIN1 | c.2764-245A>G (n.2764-245A>G) c.2653-245A>G (n.2653-245A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.2590-245A>G (n.2590-245A>G) n.299A>G c.2701-245A>G (n.2701-245A>G) | gnomAD v4 |