Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.137167427G>ACA375729590GRIN1c.2764-347G>A (n.2764-347G>A)
c.2653-347G>A (n.2653-347G>A)
c.2717G>A (p.Arg906His)
c.2780G>A (p.Arg927His)
c.2606G>A (p.Arg869His)
c.2669G>A (p.Arg890His)
c.2590-347G>A (n.2590-347G>A)
n.197G>A
c.2701-347G>A (n.2701-347G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167427G>CCA375729591GRIN1c.2764-347G>C (n.2764-347G>C)
c.2653-347G>C (n.2653-347G>C)
c.2717G>C (p.Arg906Pro)
c.2780G>C (p.Arg927Pro)
c.2606G>C (p.Arg869Pro)
c.2669G>C (p.Arg890Pro)
c.2590-347G>C (n.2590-347G>C)
n.197G>C
c.2701-347G>C (n.2701-347G>C)
9g.137167427G=CA1884333325GRIN1c.2764-347G= (n.2764-347G=)
c.2653-347G= (n.2653-347G=)
c.2717G= (p.Arg906=)
c.2780G= (p.Arg927=)
c.2606G= (p.Arg869=)
c.2669G= (p.Arg890=)
c.2590-347G= (n.2590-347G=)
n.197G=
c.2701-347G= (n.2701-347G=)
9g.137167427G>TCA201691141GRIN1c.2764-347G>T (n.2764-347G>T)
c.2653-347G>T (n.2653-347G>T)
c.2717G>T (p.Arg906Leu)
c.2780G>T (p.Arg927Leu)
c.2606G>T (p.Arg869Leu)
c.2669G>T (p.Arg890Leu)
c.2590-347G>T (n.2590-347G>T)
n.197G>T
c.2701-347G>T (n.2701-347G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.137167428C>ACA2692779232GRIN1c.2764-346C>A (n.2764-346C>A)
c.2653-346C>A (n.2653-346C>A)
c.2718C>A (p.Arg906=)
c.2781C>A (p.Arg927=)
c.2607C>A (p.Arg869=)
c.2670C>A (p.Arg890=)
c.2590-346C>A (n.2590-346C>A)
n.198C>A
c.2701-346C>A (n.2701-346C>A)
gnomAD v4
9g.137167428C=CA1884333326GRIN1c.2764-346C= (n.2764-346C=)
c.2653-346C= (n.2653-346C=)
c.2718C= (p.Arg906=)
c.2781C= (p.Arg927=)
c.2607C= (p.Arg869=)
c.2670C= (p.Arg890=)
c.2590-346C= (n.2590-346C=)
n.198C=
c.2701-346C= (n.2701-346C=)
9g.137167428C>TCA201691146GRIN1c.2764-346C>T (n.2764-346C>T)
c.2653-346C>T (n.2653-346C>T)
c.2718C>T (p.Arg906=)
c.2781C>T (p.Arg927=)
c.2607C>T (p.Arg869=)
c.2670C>T (p.Arg890=)
c.2590-346C>T (n.2590-346C>T)
n.198C>T
c.2701-346C>T (n.2701-346C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137167429G>ACA375729596GRIN1c.2764-345G>A (n.2764-345G>A)
c.2653-345G>A (n.2653-345G>A)
c.2719G>A (p.Gly907Ser)
c.2782G>A (p.Gly928Ser)
c.2608G>A (p.Gly870Ser)
c.2671G>A (p.Gly891Ser)
c.2590-345G>A (n.2590-345G>A)
n.199G>A
c.2701-345G>A (n.2701-345G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.137167429G>CCA5361225GRIN1c.2764-345G>C (n.2764-345G>C)
c.2653-345G>C (n.2653-345G>C)
c.2719G>C (p.Gly907Arg)
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.2608G>C (p.Gly870Arg)
c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.2590-345G>C (n.2590-345G>C)
n.199G>C
c.2701-345G>C (n.2701-345G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167429G=CA1884333327GRIN1c.2764-345G= (n.2764-345G=)
c.2653-345G= (n.2653-345G=)
c.2719G= (p.Gly907=)
c.2782G= (p.Gly928=)
c.2608G= (p.Gly870=)
c.2671G= (p.Gly891=)
c.2590-345G= (n.2590-345G=)
n.199G=
c.2701-345G= (n.2701-345G=)
9g.137167429G>TCA375729595GRIN1c.2764-345G>T (n.2764-345G>T)
c.2653-345G>T (n.2653-345G>T)
c.2719G>T (p.Gly907Cys)
c.2782G>T (p.Gly928Cys)
c.2608G>T (p.Gly870Cys)
c.2671G>T (p.Gly891Cys)
c.2590-345G>T (n.2590-345G>T)
n.199G>T
c.2701-345G>T (n.2701-345G>T)
gnomAD v4
9g.137167430G>ACA375729598GRIN1c.2764-344G>A (n.2764-344G>A)
c.2653-344G>A (n.2653-344G>A)
c.2720G>A (p.Gly907Asp)
c.2783G>A (p.Gly928Asp)
c.2609G>A (p.Gly870Asp)
c.2672G>A (p.Gly891Asp)
c.2590-344G>A (n.2590-344G>A)
n.200G>A
c.2701-344G>A (n.2701-344G>A)
gnomAD v4
9g.137167430G>CCA375729600GRIN1c.2764-344G>C (n.2764-344G>C)
c.2653-344G>C (n.2653-344G>C)
c.2720G>C (p.Gly907Ala)
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.2609G>C (p.Gly870Ala)
c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.2590-344G>C (n.2590-344G>C)
n.200G>C
c.2701-344G>C (n.2701-344G>C)
ClinVar dbSNP
9g.137167430G>TCA375729601GRIN1c.2764-344G>T (n.2764-344G>T)
c.2653-344G>T (n.2653-344G>T)
c.2720G>T (p.Gly907Val)
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.2609G>T (p.Gly870Val)
c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.2590-344G>T (n.2590-344G>T)
n.200G>T
c.2701-344G>T (n.2701-344G>T)
gnomAD v4
9g.137167431C>ACA2692779251GRIN1c.2764-343C>A (n.2764-343C>A)
c.2653-343C>A (n.2653-343C>A)
c.2721C>A (p.Gly907=)
c.2784C>A (p.Gly928=)
c.2610C>A (p.Gly870=)
c.2673C>A (p.Gly891=)
c.2590-343C>A (n.2590-343C>A)
n.201C>A
c.2701-343C>A (n.2701-343C>A)
gnomAD v4
9g.137167431C=CA1884333328GRIN1c.2764-343C= (n.2764-343C=)
c.2653-343C= (n.2653-343C=)
c.2721C= (p.Gly907=)
c.2784C= (p.Gly928=)
c.2610C= (p.Gly870=)
c.2673C= (p.Gly891=)
c.2590-343C= (n.2590-343C=)
n.201C=
c.2701-343C= (n.2701-343C=)
9g.137167431C>TCA591373392GRIN1c.2764-343C>T (n.2764-343C>T)
c.2653-343C>T (n.2653-343C>T)
c.2721C>T (p.Gly907=)
c.2784C>T (p.Gly928=)
c.2610C>T (p.Gly870=)
c.2673C>T (p.Gly891=)
c.2590-343C>T (n.2590-343C>T)
n.201C>T
c.2701-343C>T (n.2701-343C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137167432G>ACA375729605GRIN1c.2764-342G>A (n.2764-342G>A)
c.2653-342G>A (n.2653-342G>A)
c.2722G>A (p.Ala908Thr)
c.2785G>A (p.Ala929Thr)
c.2611G>A (p.Ala871Thr)
c.2674G>A (p.Ala892Thr)
c.2590-342G>A (n.2590-342G>A)
n.202G>A
c.2701-342G>A (n.2701-342G>A)
gnomAD v4
9g.137167432G>CCA375729606GRIN1c.2764-342G>C (n.2764-342G>C)
c.2653-342G>C (n.2653-342G>C)
c.2722G>C (p.Ala908Pro)
c.2785G>C (p.Ala929Pro)
c.2611G>C (p.Ala871Pro)
c.2674G>C (p.Ala892Pro)
c.2590-342G>C (n.2590-342G>C)
n.202G>C
c.2701-342G>C (n.2701-342G>C)
9g.137167432G>TCA375729608GRIN1c.2764-342G>T (n.2764-342G>T)
c.2653-342G>T (n.2653-342G>T)
c.2722G>T (p.Ala908Ser)
c.2785G>T (p.Ala929Ser)
c.2611G>T (p.Ala871Ser)
c.2674G>T (p.Ala892Ser)
c.2590-342G>T (n.2590-342G>T)
n.202G>T
c.2701-342G>T (n.2701-342G>T)
gnomAD v4
9g.137167433C>ACA375729612GRIN1c.2764-341C>A (n.2764-341C>A)
c.2653-341C>A (n.2653-341C>A)
c.2723C>A (p.Ala908Asp)
c.2786C>A (p.Ala929Asp)
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
c.2675C>A (p.Ala892Asp)
c.2590-341C>A (n.2590-341C>A)
n.203C>A
c.2701-341C>A (n.2701-341C>A)
gnomAD v4
9g.137167433C>GCA375729614GRIN1c.2764-341C>G (n.2764-341C>G)
c.2653-341C>G (n.2653-341C>G)
c.2723C>G (p.Ala908Gly)
c.2786C>G (p.Ala929Gly)
c.2612C>G (p.Ala871Gly)
c.2675C>G (p.Ala892Gly)
c.2590-341C>G (n.2590-341C>G)
n.203C>G
c.2701-341C>G (n.2701-341C>G)
ClinVar dbSNP
9g.137167433C>TCA375729617GRIN1c.2764-341C>T (n.2764-341C>T)
c.2653-341C>T (n.2653-341C>T)
c.2723C>T (p.Ala908Val)
c.2786C>T (p.Ala929Val)
c.2612C>T (p.Ala871Val)
c.2675C>T (p.Ala892Val)
c.2590-341C>T (n.2590-341C>T)
n.203C>T
c.2701-341C>T (n.2701-341C>T)
gnomAD v4
9g.137167434T>ACA2692779270GRIN1c.2764-340T>A (n.2764-340T>A)
c.2653-340T>A (n.2653-340T>A)
c.2724T>A (p.Ala908=)
c.2787T>A (p.Ala929=)
c.2613T>A (p.Ala871=)
c.2676T>A (p.Ala892=)
c.2590-340T>A (n.2590-340T>A)
n.204T>A
c.2701-340T>A (n.2701-340T>A)
gnomAD v4
9g.137167434T>CCA2692779272GRIN1c.2764-340T>C (n.2764-340T>C)
c.2653-340T>C (n.2653-340T>C)
c.2724T>C (p.Ala908=)
c.2787T>C (p.Ala929=)
c.2613T>C (p.Ala871=)
c.2676T>C (p.Ala892=)
c.2590-340T>C (n.2590-340T>C)
n.204T>C
c.2701-340T>C (n.2701-340T>C)
gnomAD v4
9g.137167435T>ACA375729619GRIN1c.2764-339T>A (n.2764-339T>A)
c.2653-339T>A (n.2653-339T>A)
c.2725T>A (p.Leu909Met)
c.2788T>A (p.Leu930Met)
c.2614T>A (p.Leu872Met)
c.2677T>A (p.Leu893Met)
c.2590-339T>A (n.2590-339T>A)
n.205T>A
c.2701-339T>A (n.2701-339T>A)
9g.137167435T>CCA2692779274GRIN1c.2764-339T>C (n.2764-339T>C)
c.2653-339T>C (n.2653-339T>C)
c.2725T>C (p.Leu909=)
c.2788T>C (p.Leu930=)
c.2614T>C (p.Leu872=)
c.2677T>C (p.Leu893=)
c.2590-339T>C (n.2590-339T>C)
n.205T>C
c.2701-339T>C (n.2701-339T>C)
gnomAD v4
9g.137167435T>GCA375729620GRIN1c.2764-339T>G (n.2764-339T>G)
c.2653-339T>G (n.2653-339T>G)
c.2725T>G (p.Leu909Val)
c.2788T>G (p.Leu930Val)
c.2614T>G (p.Leu872Val)
c.2677T>G (p.Leu893Val)
c.2590-339T>G (n.2590-339T>G)
n.205T>G
c.2701-339T>G (n.2701-339T>G)
9g.137167436T>ACA375729623GRIN1c.2764-338T>A (n.2764-338T>A)
c.2653-338T>A (n.2653-338T>A)
c.2726T>A (p.Leu909Ter)
c.2789T>A (p.Leu930Ter)
c.2615T>A (p.Leu872Ter)
c.2678T>A (p.Leu893Ter)
c.2590-338T>A (n.2590-338T>A)
n.206T>A
c.2701-338T>A (n.2701-338T>A)
gnomAD v4
9g.137167436T>CCA375729624GRIN1c.2764-338T>C (n.2764-338T>C)
c.2653-338T>C (n.2653-338T>C)
c.2726T>C (p.Leu909Ser)
c.2789T>C (p.Leu930Ser)
c.2615T>C (p.Leu872Ser)
c.2678T>C (p.Leu893Ser)
c.2590-338T>C (n.2590-338T>C)
n.206T>C
c.2701-338T>C (n.2701-338T>C)
gnomAD v4
9g.137167436T>GCA375729622GRIN1c.2764-338T>G (n.2764-338T>G)
c.2653-338T>G (n.2653-338T>G)
c.2726T>G (p.Leu909Trp)
c.2789T>G (p.Leu930Trp)
c.2615T>G (p.Leu872Trp)
c.2678T>G (p.Leu893Trp)
c.2590-338T>G (n.2590-338T>G)
n.206T>G
c.2701-338T>G (n.2701-338T>G)
9g.137167437G>ACA2692779284GRIN1c.2764-337G>A (n.2764-337G>A)
c.2653-337G>A (n.2653-337G>A)
c.2727G>A (p.Leu909=)
c.2790G>A (p.Leu930=)
c.2616G>A (p.Leu872=)
c.2679G>A (p.Leu893=)
c.2590-337G>A (n.2590-337G>A)
n.207G>A
c.2701-337G>A (n.2701-337G>A)
gnomAD v4
9g.137167437G>CCA375729626GRIN1c.2764-337G>C (n.2764-337G>C)
c.2653-337G>C (n.2653-337G>C)
c.2727G>C (p.Leu909Phe)
c.2790G>C (p.Leu930Phe)
c.2616G>C (p.Leu872Phe)
c.2679G>C (p.Leu893Phe)
c.2590-337G>C (n.2590-337G>C)
n.207G>C
c.2701-337G>C (n.2701-337G>C)
gnomAD v4
9g.137167437G>TCA375729628GRIN1c.2764-337G>T (n.2764-337G>T)
c.2653-337G>T (n.2653-337G>T)
c.2727G>T (p.Leu909Phe)
c.2790G>T (p.Leu930Phe)
c.2616G>T (p.Leu872Phe)
c.2679G>T (p.Leu893Phe)
c.2590-337G>T (n.2590-337G>T)
n.207G>T
c.2701-337G>T (n.2701-337G>T)
9g.137167438C>ACA375729629GRIN1c.2764-336C>A (n.2764-336C>A)
c.2653-336C>A (n.2653-336C>A)
c.2728C>A (p.Gln910Lys)
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
c.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
c.2590-336C>A (n.2590-336C>A)
n.208C>A
c.2701-336C>A (n.2701-336C>A)
gnomAD v4
9g.137167438C>GCA375729631GRIN1c.2764-336C>G (n.2764-336C>G)
c.2653-336C>G (n.2653-336C>G)
c.2728C>G (p.Gln910Glu)
c.2791C>G (p.Gln931Glu)
c.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.2680C>G (p.Gln894Glu)
c.2590-336C>G (n.2590-336C>G)
n.208C>G
c.2701-336C>G (n.2701-336C>G)
9g.137167438C>TCA375729632GRIN1c.2764-336C>T (n.2764-336C>T)
c.2653-336C>T (n.2653-336C>T)
c.2728C>T (p.Gln910Ter)
c.2791C>T (p.Gln931Ter)
c.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
c.2590-336C>T (n.2590-336C>T)
n.208C>T
c.2701-336C>T (n.2701-336C>T)
gnomAD v4
9g.137167439A>CCA375729641GRIN1c.2764-335A>C (n.2764-335A>C)
c.2653-335A>C (n.2653-335A>C)
c.2729A>C (p.Gln910Pro)
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
c.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.2681A>C (p.Gln894Pro)
c.2590-335A>C (n.2590-335A>C)
n.209A>C
c.2701-335A>C (n.2701-335A>C)
9g.137167439A>GCA375729634GRIN1c.2764-335A>G (n.2764-335A>G)
c.2653-335A>G (n.2653-335A>G)
c.2729A>G (p.Gln910Arg)
c.2792A>G (p.Gln931Arg)
c.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.2681A>G (p.Gln894Arg)
c.2590-335A>G (n.2590-335A>G)
n.209A>G
c.2701-335A>G (n.2701-335A>G)
gnomAD v4
9g.137167439A>TCA375729635GRIN1c.2764-335A>T (n.2764-335A>T)
c.2653-335A>T (n.2653-335A>T)
c.2729A>T (p.Gln910Leu)
c.2792A>T (p.Gln931Leu)
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.2681A>T (p.Gln894Leu)
c.2590-335A>T (n.2590-335A>T)
n.209A>T
c.2701-335A>T (n.2701-335A>T)
9g.137167440A>CCA375729642GRIN1c.2764-334A>C (n.2764-334A>C)
c.2653-334A>C (n.2653-334A>C)
c.2730A>C (p.Gln910His)
c.2793A>C (p.Gln931His)
c.2619A>C (p.Gln873His)
c.2682A>C (p.Gln894His)
c.2590-334A>C (n.2590-334A>C)
n.210A>C
c.2701-334A>C (n.2701-334A>C)
9g.137167440A>TCA375729643GRIN1c.2764-334A>T (n.2764-334A>T)
c.2653-334A>T (n.2653-334A>T)
c.2730A>T (p.Gln910His)
c.2793A>T (p.Gln931His)
c.2619A>T (p.Gln873His)
c.2682A>T (p.Gln894His)
c.2590-334A>T (n.2590-334A>T)
n.210A>T
c.2701-334A>T (n.2701-334A>T)
gnomAD v4
9g.137167441A>CCA375729644GRIN1c.2764-333A>C (n.2764-333A>C)
c.2653-333A>C (n.2653-333A>C)
c.2731A>C (p.Asn911His)
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.2620A>C (p.Asn874His)
c.2683A>C (p.Asn895His)
c.2590-333A>C (n.2590-333A>C)
n.211A>C
c.2701-333A>C (n.2701-333A>C)
9g.137167441A>GCA375729645GRIN1c.2764-333A>G (n.2764-333A>G)
c.2653-333A>G (n.2653-333A>G)
c.2731A>G (p.Asn911Asp)
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.2620A>G (p.Asn874Asp)
c.2683A>G (p.Asn895Asp)
c.2590-333A>G (n.2590-333A>G)
n.211A>G
c.2701-333A>G (n.2701-333A>G)
9g.137167441A>TCA375729646GRIN1c.2764-333A>T (n.2764-333A>T)
c.2653-333A>T (n.2653-333A>T)
c.2731A>T (p.Asn911Tyr)
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.2620A>T (p.Asn874Tyr)
c.2683A>T (p.Asn895Tyr)
c.2590-333A>T (n.2590-333A>T)
n.211A>T
c.2701-333A>T (n.2701-333A>T)
9g.137167442A=CA1884333329GRIN1c.2764-332A= (n.2764-332A=)
c.2653-332A= (n.2653-332A=)
c.2732A= (p.Asn911=)
c.2795A= (p.Asn932=)
c.2621A= (p.Asn874=)
c.2684A= (p.Asn895=)
c.2590-332A= (n.2590-332A=)
n.212A=
c.2701-332A= (n.2701-332A=)
9g.137167442A>CCA375729647GRIN1c.2764-332A>C (n.2764-332A>C)
c.2653-332A>C (n.2653-332A>C)
c.2732A>C (p.Asn911Thr)
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.2621A>C (p.Asn874Thr)
c.2684A>C (p.Asn895Thr)
c.2590-332A>C (n.2590-332A>C)
n.212A>C
c.2701-332A>C (n.2701-332A>C)
dbSNP
9g.137167442A>GCA375729649GRIN1c.2764-332A>G (n.2764-332A>G)
c.2653-332A>G (n.2653-332A>G)
c.2732A>G (p.Asn911Ser)
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.2621A>G (p.Asn874Ser)
c.2684A>G (p.Asn895Ser)
c.2590-332A>G (n.2590-332A>G)
n.212A>G
c.2701-332A>G (n.2701-332A>G)
9g.137167442A>TCA375729648GRIN1c.2764-332A>T (n.2764-332A>T)
c.2653-332A>T (n.2653-332A>T)
c.2732A>T (p.Asn911Ile)
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.2621A>T (p.Asn874Ile)
c.2684A>T (p.Asn895Ile)
c.2590-332A>T (n.2590-332A>T)
n.212A>T
c.2701-332A>T (n.2701-332A>T)
gnomAD v4
9g.137167443C>ACA375729650GRIN1c.2764-331C>A (n.2764-331C>A)
c.2653-331C>A (n.2653-331C>A)
c.2733C>A (p.Asn911Lys)
c.2796C>A (p.Asn932Lys)
c.2622C>A (p.Asn874Lys)
c.2685C>A (p.Asn895Lys)
c.2590-331C>A (n.2590-331C>A)
n.213C>A
c.2701-331C>A (n.2701-331C>A)
gnomAD v4
9g.137167443C>GCA375729651GRIN1c.2764-331C>G (n.2764-331C>G)
c.2653-331C>G (n.2653-331C>G)
c.2733C>G (p.Asn911Lys)
c.2796C>G (p.Asn932Lys)
c.2622C>G (p.Asn874Lys)
c.2685C>G (p.Asn895Lys)
c.2590-331C>G (n.2590-331C>G)
n.213C>G
c.2701-331C>G (n.2701-331C>G)
9g.137167444C>ACA375729652GRIN1c.2764-330C>A (n.2764-330C>A)
c.2653-330C>A (n.2653-330C>A)
c.2734C>A (p.Gln912Lys)
c.2797C>A (p.Gln933Lys)
c.2623C>A (p.Gln875Lys)
c.2686C>A (p.Gln896Lys)
c.2590-330C>A (n.2590-330C>A)
n.214C>A
c.2701-330C>A (n.2701-330C>A)
gnomAD v4
9g.137167444C>GCA375729653GRIN1c.2764-330C>G (n.2764-330C>G)
c.2653-330C>G (n.2653-330C>G)
c.2734C>G (p.Gln912Glu)
c.2797C>G (p.Gln933Glu)
c.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.2686C>G (p.Gln896Glu)
c.2590-330C>G (n.2590-330C>G)
n.214C>G
c.2701-330C>G (n.2701-330C>G)
9g.137167444C>TCA375729654GRIN1c.2764-330C>T (n.2764-330C>T)
c.2653-330C>T (n.2653-330C>T)
c.2734C>T (p.Gln912Ter)
c.2797C>T (p.Gln933Ter)
c.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.2686C>T (p.Gln896Ter)
c.2590-330C>T (n.2590-330C>T)
n.214C>T
c.2701-330C>T (n.2701-330C>T)
9g.137167445A=CA1884333330GRIN1c.2764-329A= (n.2764-329A=)
c.2653-329A= (n.2653-329A=)
c.2735A= (p.Gln912=)
c.2798A= (p.Gln933=)
c.2624A= (p.Gln875=)
c.2687A= (p.Gln896=)
c.2590-329A= (n.2590-329A=)
n.215A=
c.2701-329A= (n.2701-329A=)
9g.137167445A>CCA375729655GRIN1c.2764-329A>C (n.2764-329A>C)
c.2653-329A>C (n.2653-329A>C)
c.2735A>C (p.Gln912Pro)
c.2798A>C (p.Gln933Pro)
c.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.2687A>C (p.Gln896Pro)
c.2590-329A>C (n.2590-329A>C)
n.215A>C
c.2701-329A>C (n.2701-329A>C)
9g.137167445A>GCA201691151GRIN1c.2764-329A>G (n.2764-329A>G)
c.2653-329A>G (n.2653-329A>G)
c.2735A>G (p.Gln912Arg)
c.2798A>G (p.Gln933Arg)
c.2624A>G (p.Gln875Arg)
c.2687A>G (p.Gln896Arg)
c.2590-329A>G (n.2590-329A>G)
n.215A>G
c.2701-329A>G (n.2701-329A>G)
dbSNP
9g.137167445A>TCA375729656GRIN1c.2764-329A>T (n.2764-329A>T)
c.2653-329A>T (n.2653-329A>T)
c.2735A>T (p.Gln912Leu)
c.2798A>T (p.Gln933Leu)
c.2624A>T (p.Gln875Leu)
c.2687A>T (p.Gln896Leu)
c.2590-329A>T (n.2590-329A>T)
n.215A>T
c.2701-329A>T (n.2701-329A>T)
9g.137167449delCA2692779303GRIN1c.2764-325del (n.2764-325del)
c.2653-325del (n.2653-325del)
c.2739del (p.Asp914ThrfsTer?)
c.2802del (p.Asp935ThrfsTer?)
c.2628del (p.Asp877ThrfsTer?)
c.2691del (p.Asp898ThrfsTer?)
c.2590-325del (n.2590-325del)
n.219del
c.2701-325del (n.2701-325del)
gnomAD v4
9g.137167448_137167449delCA2692779306GRIN1c.2764-326_2764-325del (n.2764-326_2764-325del)
c.2653-326_2653-325del (n.2653-326_2653-325del)
c.2738_2739del (p.Lys913ArgfsTer10)
c.2801_2802del (p.Lys934ArgfsTer10)
c.2627_2628del (p.Lys876ArgfsTer10)
c.2690_2691del (p.Lys897ArgfsTer10)
c.2590-326_2590-325del (n.2590-326_2590-325del)
n.218_219del
c.2701-326_2701-325del (n.2701-326_2701-325del)
gnomAD v4
9g.137167446A>CCA375729657GRIN1c.2764-328A>C (n.2764-328A>C)
c.2653-328A>C (n.2653-328A>C)
c.2736A>C (p.Gln912His)
c.2799A>C (p.Gln933His)
c.2625A>C (p.Gln875His)
c.2688A>C (p.Gln896His)
c.2590-328A>C (n.2590-328A>C)
n.216A>C
c.2701-328A>C (n.2701-328A>C)
9g.137167446A>TCA375729658GRIN1c.2764-328A>T (n.2764-328A>T)
c.2653-328A>T (n.2653-328A>T)
c.2736A>T (p.Gln912His)
c.2799A>T (p.Gln933His)
c.2625A>T (p.Gln875His)
c.2688A>T (p.Gln896His)
c.2590-328A>T (n.2590-328A>T)
n.216A>T
c.2701-328A>T (n.2701-328A>T)
9g.137167447A>CCA375729659GRIN1c.2764-327A>C (n.2764-327A>C)
c.2653-327A>C (n.2653-327A>C)
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
c.2800A>C (p.Lys934Gln)
c.2626A>C (p.Lys876Gln)
c.2689A>C (p.Lys897Gln)
c.2590-327A>C (n.2590-327A>C)
n.217A>C
c.2701-327A>C (n.2701-327A>C)
9g.137167447A>GCA375729660GRIN1c.2764-327A>G (n.2764-327A>G)
c.2653-327A>G (n.2653-327A>G)
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
c.2800A>G (p.Lys934Glu)
c.2626A>G (p.Lys876Glu)
c.2689A>G (p.Lys897Glu)
c.2590-327A>G (n.2590-327A>G)
n.217A>G
c.2701-327A>G (n.2701-327A>G)
9g.137167447A>TCA375729661GRIN1c.2764-327A>T (n.2764-327A>T)
c.2653-327A>T (n.2653-327A>T)
c.2737A>T (p.Lys913Ter)
c.2800A>T (p.Lys934Ter)
c.2626A>T (p.Lys876Ter)
c.2689A>T (p.Lys897Ter)
c.2590-327A>T (n.2590-327A>T)
n.217A>T
c.2701-327A>T (n.2701-327A>T)
9g.137167448A>CCA375729664GRIN1c.2764-326A>C (n.2764-326A>C)
c.2653-326A>C (n.2653-326A>C)
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
c.2801A>C (p.Lys934Thr)
c.2627A>C (p.Lys876Thr)
c.2690A>C (p.Lys897Thr)
c.2590-326A>C (n.2590-326A>C)
n.218A>C
c.2701-326A>C (n.2701-326A>C)
9g.137167448A>GCA375729663GRIN1c.2764-326A>G (n.2764-326A>G)
c.2653-326A>G (n.2653-326A>G)
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
c.2801A>G (p.Lys934Arg)
c.2627A>G (p.Lys876Arg)
c.2690A>G (p.Lys897Arg)
c.2590-326A>G (n.2590-326A>G)
n.218A>G
c.2701-326A>G (n.2701-326A>G)
gnomAD v4
9g.137167448A>TCA375729662GRIN1c.2764-326A>T (n.2764-326A>T)
c.2653-326A>T (n.2653-326A>T)
c.2738A>T (p.Lys913Ile)
c.2801A>T (p.Lys934Ile)
c.2627A>T (p.Lys876Ile)
c.2690A>T (p.Lys897Ile)
c.2590-326A>T (n.2590-326A>T)
n.218A>T
c.2701-326A>T (n.2701-326A>T)
9g.137167449A>CCA375729665GRIN1c.2764-325A>C (n.2764-325A>C)
c.2653-325A>C (n.2653-325A>C)
c.2739A>C (p.Lys913Asn)
c.2802A>C (p.Lys934Asn)
c.2628A>C (p.Lys876Asn)
c.2691A>C (p.Lys897Asn)
c.2590-325A>C (n.2590-325A>C)
n.219A>C
c.2701-325A>C (n.2701-325A>C)
9g.137167449A>GCA2692779312GRIN1c.2764-325A>G (n.2764-325A>G)
c.2653-325A>G (n.2653-325A>G)
c.2739A>G (p.Lys913=)
c.2802A>G (p.Lys934=)
c.2628A>G (p.Lys876=)
c.2691A>G (p.Lys897=)
c.2590-325A>G (n.2590-325A>G)
n.219A>G
c.2701-325A>G (n.2701-325A>G)
gnomAD v4
9g.137167449A>TCA375729666GRIN1c.2764-325A>T (n.2764-325A>T)
c.2653-325A>T (n.2653-325A>T)
c.2739A>T (p.Lys913Asn)
c.2802A>T (p.Lys934Asn)
c.2628A>T (p.Lys876Asn)
c.2691A>T (p.Lys897Asn)
c.2590-325A>T (n.2590-325A>T)
n.219A>T
c.2701-325A>T (n.2701-325A>T)
9g.137167450G>ACA375729667GRIN1c.2764-324G>A (n.2764-324G>A)
c.2653-324G>A (n.2653-324G>A)
c.2740G>A (p.Asp914Asn)
c.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.2629G>A (p.Asp877Asn)
c.2692G>A (p.Asp898Asn)
c.2590-324G>A (n.2590-324G>A)
n.220G>A
c.2701-324G>A (n.2701-324G>A)
9g.137167450G>CCA375729668GRIN1c.2764-324G>C (n.2764-324G>C)
c.2653-324G>C (n.2653-324G>C)
c.2740G>C (p.Asp914His)
c.2803G>C (p.Asp935His)
c.2629G>C (p.Asp877His)
c.2692G>C (p.Asp898His)
c.2590-324G>C (n.2590-324G>C)
n.220G>C
c.2701-324G>C (n.2701-324G>C)
9g.137167450G>TCA375729669GRIN1c.2764-324G>T (n.2764-324G>T)
c.2653-324G>T (n.2653-324G>T)
c.2740G>T (p.Asp914Tyr)
c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.2629G>T (p.Asp877Tyr)
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
c.2590-324G>T (n.2590-324G>T)
n.220G>T
c.2701-324G>T (n.2701-324G>T)
gnomAD v4
9g.137167451A>CCA375729671GRIN1c.2764-323A>C (n.2764-323A>C)
c.2653-323A>C (n.2653-323A>C)
c.2741A>C (p.Asp914Ala)
c.2804A>C (p.Asp935Ala)
c.2630A>C (p.Asp877Ala)
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.2590-323A>C (n.2590-323A>C)
n.221A>C
c.2701-323A>C (n.2701-323A>C)
9g.137167451A>GCA375729674GRIN1c.2764-323A>G (n.2764-323A>G)
c.2653-323A>G (n.2653-323A>G)
c.2741A>G (p.Asp914Gly)
c.2804A>G (p.Asp935Gly)
c.2630A>G (p.Asp877Gly)
c.2693A>G (p.Asp898Gly)
c.2590-323A>G (n.2590-323A>G)
n.221A>G
c.2701-323A>G (n.2701-323A>G)
9g.137167451A>TCA375729676GRIN1c.2764-323A>T (n.2764-323A>T)
c.2653-323A>T (n.2653-323A>T)
c.2741A>T (p.Asp914Val)
c.2804A>T (p.Asp935Val)
c.2630A>T (p.Asp877Val)
c.2693A>T (p.Asp898Val)
c.2590-323A>T (n.2590-323A>T)
n.221A>T
c.2701-323A>T (n.2701-323A>T)
9g.137167454_137167455delCA2579529049GRIN1c.2764-320_2764-319del (n.2764-320_2764-319del)
c.2653-320_2653-319del (n.2653-320_2653-319del)
c.2744_2745del (p.Thr915SerfsTer8)
c.2807_2808del (p.Thr936SerfsTer8)
c.2633_2634del (p.Thr878SerfsTer8)
c.2696_2697del (p.Thr899SerfsTer8)
c.2590-320_2590-319del (n.2590-320_2590-319del)
n.224_225del
c.2701-320_2701-319del (n.2701-320_2701-319del)
9g.137167452C>ACA375729681GRIN1c.2764-322C>A (n.2764-322C>A)
c.2653-322C>A (n.2653-322C>A)
c.2742C>A (p.Asp914Glu)
c.2805C>A (p.Asp935Glu)
c.2631C>A (p.Asp877Glu)
c.2694C>A (p.Asp898Glu)
c.2590-322C>A (n.2590-322C>A)
n.222C>A
c.2701-322C>A (n.2701-322C>A)
gnomAD v4
9g.137167452C>GCA375729683GRIN1c.2764-322C>G (n.2764-322C>G)
c.2653-322C>G (n.2653-322C>G)
c.2742C>G (p.Asp914Glu)
c.2805C>G (p.Asp935Glu)
c.2631C>G (p.Asp877Glu)
c.2694C>G (p.Asp898Glu)
c.2590-322C>G (n.2590-322C>G)
n.222C>G
c.2701-322C>G (n.2701-322C>G)
9g.137167452C>TCA2692779322GRIN1c.2764-322C>T (n.2764-322C>T)
c.2653-322C>T (n.2653-322C>T)
c.2742C>T (p.Asp914=)
c.2805C>T (p.Asp935=)
c.2631C>T (p.Asp877=)
c.2694C>T (p.Asp898=)
c.2590-322C>T (n.2590-322C>T)
n.222C>T
c.2701-322C>T (n.2701-322C>T)
gnomAD v4
9g.137167453A>CCA375729684GRIN1c.2764-321A>C (n.2764-321A>C)
c.2653-321A>C (n.2653-321A>C)
c.2743A>C (p.Thr915Pro)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.2590-321A>C (n.2590-321A>C)
n.223A>C
c.2701-321A>C (n.2701-321A>C)
9g.137167453A>GCA375729685GRIN1c.2764-321A>G (n.2764-321A>G)
c.2653-321A>G (n.2653-321A>G)
c.2743A>G (p.Thr915Ala)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.2590-321A>G (n.2590-321A>G)
n.223A>G
c.2701-321A>G (n.2701-321A>G)
gnomAD v4
9g.137167453A>TCA375729687GRIN1c.2764-321A>T (n.2764-321A>T)
c.2653-321A>T (n.2653-321A>T)
c.2743A>T (p.Thr915Ser)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.2632A>T (p.Thr878Ser)
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.2590-321A>T (n.2590-321A>T)
n.223A>T
c.2701-321A>T (n.2701-321A>T)
9g.137167454C>ACA375729691GRIN1c.2764-320C>A (n.2764-320C>A)
c.2653-320C>A (n.2653-320C>A)
c.2744C>A (p.Thr915Lys)
c.2807C>A (p.Thr936Lys)
c.2633C>A (p.Thr878Lys)
c.2696C>A (p.Thr899Lys)
c.2590-320C>A (n.2590-320C>A)
n.224C>A
c.2701-320C>A (n.2701-320C>A)
gnomAD v4
9g.137167454C>GCA375729693GRIN1c.2764-320C>G (n.2764-320C>G)
c.2653-320C>G (n.2653-320C>G)
c.2744C>G (p.Thr915Arg)
c.2807C>G (p.Thr936Arg)
c.2633C>G (p.Thr878Arg)
c.2696C>G (p.Thr899Arg)
c.2590-320C>G (n.2590-320C>G)
n.224C>G
c.2701-320C>G (n.2701-320C>G)
9g.137167454C>TCA375729689GRIN1c.2764-320C>T (n.2764-320C>T)
c.2653-320C>T (n.2653-320C>T)
c.2744C>T (p.Thr915Ile)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
c.2696C>T (p.Thr899Ile)
c.2590-320C>T (n.2590-320C>T)
n.224C>T
c.2701-320C>T (n.2701-320C>T)
gnomAD v4
9g.137167455A>GCA2692779336GRIN1c.2764-319A>G (n.2764-319A>G)
c.2653-319A>G (n.2653-319A>G)
c.2745A>G (p.Thr915=)
c.2808A>G (p.Thr936=)
c.2634A>G (p.Thr878=)
c.2697A>G (p.Thr899=)
c.2590-319A>G (n.2590-319A>G)
n.225A>G
c.2701-319A>G (n.2701-319A>G)
gnomAD v4
9g.137167456G>ACA375729695GRIN1c.2764-318G>A (n.2764-318G>A)
c.2653-318G>A (n.2653-318G>A)
c.2746G>A (p.Val916Met)
c.2809G>A (p.Val937Met)
c.2635G>A (p.Val879Met)
c.2698G>A (p.Val900Met)
c.2590-318G>A (n.2590-318G>A)
n.226G>A
c.2701-318G>A (n.2701-318G>A)
gnomAD v4
9g.137167456G>CCA375729696GRIN1c.2764-318G>C (n.2764-318G>C)
c.2653-318G>C (n.2653-318G>C)
c.2746G>C (p.Val916Leu)
c.2809G>C (p.Val937Leu)
c.2635G>C (p.Val879Leu)
c.2698G>C (p.Val900Leu)
c.2590-318G>C (n.2590-318G>C)
n.226G>C
c.2701-318G>C (n.2701-318G>C)
9g.137167456G>TCA375729698GRIN1c.2764-318G>T (n.2764-318G>T)
c.2653-318G>T (n.2653-318G>T)
c.2746G>T (p.Val916Leu)
c.2809G>T (p.Val937Leu)
c.2635G>T (p.Val879Leu)
c.2698G>T (p.Val900Leu)
c.2590-318G>T (n.2590-318G>T)
n.226G>T
c.2701-318G>T (n.2701-318G>T)
9g.137167457T>ACA5361226GRIN1c.2764-317T>A (n.2764-317T>A)
c.2653-317T>A (n.2653-317T>A)
c.2747T>A (p.Val916Glu)
c.2810T>A (p.Val937Glu)
c.2636T>A (p.Val879Glu)
c.2699T>A (p.Val900Glu)
c.2590-317T>A (n.2590-317T>A)
n.227T>A
c.2701-317T>A (n.2701-317T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167457T>CCA375729701GRIN1c.2764-317T>C (n.2764-317T>C)
c.2653-317T>C (n.2653-317T>C)
c.2747T>C (p.Val916Ala)
c.2810T>C (p.Val937Ala)
c.2636T>C (p.Val879Ala)
c.2699T>C (p.Val900Ala)
c.2590-317T>C (n.2590-317T>C)
n.227T>C
c.2701-317T>C (n.2701-317T>C)
9g.137167457T>GCA375729704GRIN1c.2764-317T>G (n.2764-317T>G)
c.2653-317T>G (n.2653-317T>G)
c.2747T>G (p.Val916Gly)
c.2810T>G (p.Val937Gly)
c.2636T>G (p.Val879Gly)
c.2699T>G (p.Val900Gly)
c.2590-317T>G (n.2590-317T>G)
n.227T>G
c.2701-317T>G (n.2701-317T>G)
9g.137167457T=CA1884333331GRIN1c.2764-317T= (n.2764-317T=)
c.2653-317T= (n.2653-317T=)
c.2747T= (p.Val916=)
c.2810T= (p.Val937=)
c.2636T= (p.Val879=)
c.2699T= (p.Val900=)
c.2590-317T= (n.2590-317T=)
n.227T=
c.2701-317T= (n.2701-317T=)
9g.137167458G>ACA5361227GRIN1c.2764-316G>A (n.2764-316G>A)
c.2653-316G>A (n.2653-316G>A)
c.2748G>A (p.Val916=)
c.2811G>A (p.Val937=)
c.2637G>A (p.Val879=)
c.2700G>A (p.Val900=)
c.2590-316G>A (n.2590-316G>A)
n.228G>A
c.2701-316G>A (n.2701-316G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167458G=CA1884333332GRIN1c.2764-316G= (n.2764-316G=)
c.2653-316G= (n.2653-316G=)
c.2748G= (p.Val916=)
c.2811G= (p.Val937=)
c.2637G= (p.Val879=)
c.2700G= (p.Val900=)
c.2590-316G= (n.2590-316G=)
n.228G=
c.2701-316G= (n.2701-316G=)
9g.137167458G>TCA2692779346GRIN1c.2764-316G>T (n.2764-316G>T)
c.2653-316G>T (n.2653-316G>T)
c.2748G>T (p.Val916=)
c.2811G>T (p.Val937=)
c.2637G>T (p.Val879=)
c.2700G>T (p.Val900=)
c.2590-316G>T (n.2590-316G>T)
n.228G>T
c.2701-316G>T (n.2701-316G>T)
gnomAD v4
9g.137167459C>ACA375729708GRIN1c.2764-315C>A (n.2764-315C>A)
c.2653-315C>A (n.2653-315C>A)
c.2749C>A (p.Leu917Met)
c.2812C>A (p.Leu938Met)
c.2638C>A (p.Leu880Met)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
c.2590-315C>A (n.2590-315C>A)
n.229C>A
c.2701-315C>A (n.2701-315C>A)
gnomAD v4
9g.137167459C>GCA375729711GRIN1c.2764-315C>G (n.2764-315C>G)
c.2653-315C>G (n.2653-315C>G)
c.2749C>G (p.Leu917Val)
c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
c.2590-315C>G (n.2590-315C>G)
n.229C>G
c.2701-315C>G (n.2701-315C>G)
9g.137167459C>TCA2692779349GRIN1c.2764-315C>T (n.2764-315C>T)
c.2653-315C>T (n.2653-315C>T)
c.2749C>T (p.Leu917=)
c.2812C>T (p.Leu938=)
c.2638C>T (p.Leu880=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
c.2590-315C>T (n.2590-315C>T)
n.229C>T
c.2701-315C>T (n.2701-315C>T)
gnomAD v4
9g.137167460T>ACA375729712GRIN1c.2764-314T>A (n.2764-314T>A)
c.2653-314T>A (n.2653-314T>A)
c.2750T>A (p.Leu917Gln)
c.2813T>A (p.Leu938Gln)
c.2639T>A (p.Leu880Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.2590-314T>A (n.2590-314T>A)
n.230T>A
c.2701-314T>A (n.2701-314T>A)
9g.137167460T>CCA375729715GRIN1c.2764-314T>C (n.2764-314T>C)
c.2653-314T>C (n.2653-314T>C)
c.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.2590-314T>C (n.2590-314T>C)
n.230T>C
c.2701-314T>C (n.2701-314T>C)
gnomAD v4
9g.137167460T>GCA375729717GRIN1c.2764-314T>G (n.2764-314T>G)
c.2653-314T>G (n.2653-314T>G)
c.2750T>G (p.Leu917Arg)
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.2590-314T>G (n.2590-314T>G)
n.230T>G
c.2701-314T>G (n.2701-314T>G)
dbSNP
9g.137167460T=CA1884333333GRIN1c.2764-314T= (n.2764-314T=)
c.2653-314T= (n.2653-314T=)
c.2750T= (p.Leu917=)
c.2813T= (p.Leu938=)
c.2639T= (p.Leu880=)
c.2702T= (p.Leu901=)
c.2590-314T= (n.2590-314T=)
n.230T=
c.2701-314T= (n.2701-314T=)
9g.137167461G>ACA5361228GRIN1c.2764-313G>A (n.2764-313G>A)
c.2653-313G>A (n.2653-313G>A)
c.2751G>A (p.Leu917=)
c.2814G>A (p.Leu938=)
c.2640G>A (p.Leu880=)
c.2703G>A (p.Leu901=)
c.2590-313G>A (n.2590-313G>A)
n.231G>A
c.2701-313G>A (n.2701-313G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167461G=CA1884333334GRIN1c.2764-313G= (n.2764-313G=)
c.2653-313G= (n.2653-313G=)
c.2751G= (p.Leu917=)
c.2814G= (p.Leu938=)
c.2640G= (p.Leu880=)
c.2703G= (p.Leu901=)
c.2590-313G= (n.2590-313G=)
n.231G=
c.2701-313G= (n.2701-313G=)
9g.137167461G>TCA2692779356GRIN1c.2764-313G>T (n.2764-313G>T)
c.2653-313G>T (n.2653-313G>T)
c.2751G>T (p.Leu917=)
c.2814G>T (p.Leu938=)
c.2640G>T (p.Leu880=)
c.2703G>T (p.Leu901=)
c.2590-313G>T (n.2590-313G>T)
n.231G>T
c.2701-313G>T (n.2701-313G>T)
gnomAD v4
9g.137167462C>ACA375729720GRIN1c.2764-312C>A (n.2764-312C>A)
c.2653-312C>A (n.2653-312C>A)
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2590-312C>A (n.2590-312C>A)
n.232C>A
c.2701-312C>A (n.2701-312C>A)
gnomAD v4
9g.137167462C>GCA375729729GRIN1c.2764-312C>G (n.2764-312C>G)
c.2653-312C>G (n.2653-312C>G)
c.2752C>G (p.Pro918Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2590-312C>G (n.2590-312C>G)
n.232C>G
c.2701-312C>G (n.2701-312C>G)
9g.137167462C>TCA375729724GRIN1c.2764-312C>T (n.2764-312C>T)
c.2653-312C>T (n.2653-312C>T)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2590-312C>T (n.2590-312C>T)
n.232C>T
c.2701-312C>T (n.2701-312C>T)
gnomAD v4
9g.137167463C>ACA375729731GRIN1c.2764-311C>A (n.2764-311C>A)
c.2653-311C>A (n.2653-311C>A)
c.2753C>A (p.Pro918Gln)
c.2816C>A (p.Pro939Gln)
c.2642C>A (p.Pro881Gln)
c.2705C>A (p.Pro902Gln)
c.2590-311C>A (n.2590-311C>A)
n.233C>A
c.2701-311C>A (n.2701-311C>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.137167463C=CA1884333335GRIN1c.2764-311C= (n.2764-311C=)
c.2653-311C= (n.2653-311C=)
c.2753C= (p.Pro918=)
c.2816C= (p.Pro939=)
c.2642C= (p.Pro881=)
c.2705C= (p.Pro902=)
c.2590-311C= (n.2590-311C=)
n.233C=
c.2701-311C= (n.2701-311C=)
9g.137167463C>GCA375729737GRIN1c.2764-311C>G (n.2764-311C>G)
c.2653-311C>G (n.2653-311C>G)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2590-311C>G (n.2590-311C>G)
n.233C>G
c.2701-311C>G (n.2701-311C>G)
9g.137167463C>TCA375729739GRIN1c.2764-311C>T (n.2764-311C>T)
c.2653-311C>T (n.2653-311C>T)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2590-311C>T (n.2590-311C>T)
n.233C>T
c.2701-311C>T (n.2701-311C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167464G>ACA2579529050GRIN1c.2764-310G>A (n.2764-310G>A)
c.2653-310G>A (n.2653-310G>A)
c.2754G>A (p.Pro918=)
c.2817G>A (p.Pro939=)
c.2643G>A (p.Pro881=)
c.2706G>A (p.Pro902=)
c.2590-310G>A (n.2590-310G>A)
n.234G>A
c.2701-310G>A (n.2701-310G>A)
gnomAD v4
9g.137167464G>TCA2692779364GRIN1c.2764-310G>T (n.2764-310G>T)
c.2653-310G>T (n.2653-310G>T)
c.2754G>T (p.Pro918=)
c.2817G>T (p.Pro939=)
c.2643G>T (p.Pro881=)
c.2706G>T (p.Pro902=)
c.2590-310G>T (n.2590-310G>T)
n.234G>T
c.2701-310G>T (n.2701-310G>T)
gnomAD v4
9g.137167465C>ACA2692779367GRIN1c.2764-309C>A (n.2764-309C>A)
c.2653-309C>A (n.2653-309C>A)
c.2755C>A (p.Arg919=)
c.2818C>A (p.Arg940=)
c.2644C>A (p.Arg882=)
c.2707C>A (p.Arg903=)
c.2590-309C>A (n.2590-309C>A)
n.235C>A
c.2701-309C>A (n.2701-309C>A)
gnomAD v4
9g.137167465C>GCA375729744GRIN1c.2764-309C>G (n.2764-309C>G)
c.2653-309C>G (n.2653-309C>G)
c.2755C>G (p.Arg919Gly)
c.2818C>G (p.Arg940Gly)
c.2644C>G (p.Arg882Gly)
c.2707C>G (p.Arg903Gly)
c.2590-309C>G (n.2590-309C>G)
n.235C>G
c.2701-309C>G (n.2701-309C>G)
9g.137167465C>TCA375729748GRIN1c.2764-309C>T (n.2764-309C>T)
c.2653-309C>T (n.2653-309C>T)
c.2755C>T (p.Arg919Ter)
c.2818C>T (p.Arg940Ter)
c.2644C>T (p.Arg882Ter)
c.2707C>T (p.Arg903Ter)
c.2590-309C>T (n.2590-309C>T)
n.235C>T
c.2701-309C>T (n.2701-309C>T)
ClinVar gnomAD v4
9g.137167466G>ACA375729752GRIN1c.2764-308G>A (n.2764-308G>A)
c.2653-308G>A (n.2653-308G>A)
c.2756G>A (p.Arg919Gln)
c.2819G>A (p.Arg940Gln)
c.2645G>A (p.Arg882Gln)
c.2708G>A (p.Arg903Gln)
c.2590-308G>A (n.2590-308G>A)
n.236G>A
c.2701-308G>A (n.2701-308G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167466G>CCA375729758GRIN1c.2764-308G>C (n.2764-308G>C)
c.2653-308G>C (n.2653-308G>C)
c.2756G>C (p.Arg919Pro)
c.2819G>C (p.Arg940Pro)
c.2645G>C (p.Arg882Pro)
c.2708G>C (p.Arg903Pro)
c.2590-308G>C (n.2590-308G>C)
n.236G>C
c.2701-308G>C (n.2701-308G>C)
gnomAD v4
9g.137167466G=CA1884333336GRIN1c.2764-308G= (n.2764-308G=)
c.2653-308G= (n.2653-308G=)
c.2756G= (p.Arg919=)
c.2819G= (p.Arg940=)
c.2645G= (p.Arg882=)
c.2708G= (p.Arg903=)
c.2590-308G= (n.2590-308G=)
n.236G=
c.2701-308G= (n.2701-308G=)
9g.137167466G>TCA375729760GRIN1c.2764-308G>T (n.2764-308G>T)
c.2653-308G>T (n.2653-308G>T)
c.2756G>T (p.Arg919Leu)
c.2819G>T (p.Arg940Leu)
c.2645G>T (p.Arg882Leu)
c.2708G>T (p.Arg903Leu)
c.2590-308G>T (n.2590-308G>T)
n.236G>T
c.2701-308G>T (n.2701-308G>T)
gnomAD v4
9g.137167468C>ACA375729763GRIN1c.2764-306C>A (n.2764-306C>A)
c.2653-306C>A (n.2653-306C>A)
c.2758C>A (p.Arg920Ser)
c.2821C>A (p.Arg941Ser)
c.2647C>A (p.Arg883Ser)
c.2710C>A (p.Arg904Ser)
c.2590-306C>A (n.2590-306C>A)
n.238C>A
c.2701-306C>A (n.2701-306C>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.137167468C>GCA375729764GRIN1c.2764-306C>G (n.2764-306C>G)
c.2653-306C>G (n.2653-306C>G)
c.2758C>G (p.Arg920Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.2647C>G (p.Arg883Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
c.2590-306C>G (n.2590-306C>G)
n.238C>G
c.2701-306C>G (n.2701-306C>G)
9g.137167468C>TCA375729765GRIN1c.2764-306C>T (n.2764-306C>T)
c.2653-306C>T (n.2653-306C>T)
c.2758C>T (p.Arg920Cys)
c.2821C>T (p.Arg941Cys)
c.2647C>T (p.Arg883Cys)
c.2710C>T (p.Arg904Cys)
c.2590-306C>T (n.2590-306C>T)
n.238C>T
c.2701-306C>T (n.2701-306C>T)
gnomAD v4
9g.137167469G>ACA375729770GRIN1c.2764-305G>A (n.2764-305G>A)
c.2653-305G>A (n.2653-305G>A)
c.2759G>A (p.Arg920His)
c.2822G>A (p.Arg941His)
c.2648G>A (p.Arg883His)
c.2711G>A (p.Arg904His)
c.2590-305G>A (n.2590-305G>A)
n.239G>A
c.2701-305G>A (n.2701-305G>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.137167469G>CCA375729767GRIN1c.2764-305G>C (n.2764-305G>C)
c.2653-305G>C (n.2653-305G>C)
c.2759G>C (p.Arg920Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.2648G>C (p.Arg883Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
c.2590-305G>C (n.2590-305G>C)
n.239G>C
c.2701-305G>C (n.2701-305G>C)
9g.137167469G>TCA375729766GRIN1c.2764-305G>T (n.2764-305G>T)
c.2653-305G>T (n.2653-305G>T)
c.2759G>T (p.Arg920Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.2648G>T (p.Arg883Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
c.2590-305G>T (n.2590-305G>T)
n.239G>T
c.2701-305G>T (n.2701-305G>T)
gnomAD v4
9g.137167470C>ACA2692779382GRIN1c.2764-304C>A (n.2764-304C>A)
c.2653-304C>A (n.2653-304C>A)
c.2760C>A (p.Arg920=)
c.2823C>A (p.Arg941=)
c.2649C>A (p.Arg883=)
c.2712C>A (p.Arg904=)
c.2590-304C>A (n.2590-304C>A)
n.240C>A
c.2701-304C>A (n.2701-304C>A)
gnomAD v4
9g.137167470C=CA1884333337GRIN1c.2764-304C= (n.2764-304C=)
c.2653-304C= (n.2653-304C=)
c.2760C= (p.Arg920=)
c.2823C= (p.Arg941=)
c.2649C= (p.Arg883=)
c.2712C= (p.Arg904=)
c.2590-304C= (n.2590-304C=)
n.240C=
c.2701-304C= (n.2701-304C=)
9g.137167470C>TCA201691160GRIN1c.2764-304C>T (n.2764-304C>T)
c.2653-304C>T (n.2653-304C>T)
c.2760C>T (p.Arg920=)
c.2823C>T (p.Arg941=)
c.2649C>T (p.Arg883=)
c.2712C>T (p.Arg904=)
c.2590-304C>T (n.2590-304C>T)
n.240C>T
c.2701-304C>T (n.2701-304C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167471G>ACA375729773GRIN1c.2764-303G>A (n.2764-303G>A)
c.2653-303G>A (n.2653-303G>A)
c.2761G>A (p.Ala921Thr)
c.2824G>A (p.Ala942Thr)
c.2650G>A (p.Ala884Thr)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.2590-303G>A (n.2590-303G>A)
n.241G>A
c.2701-303G>A (n.2701-303G>A)
gnomAD v4
9g.137167471G>CCA375729779GRIN1c.2764-303G>C (n.2764-303G>C)
c.2653-303G>C (n.2653-303G>C)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
c.2824G>C (p.Ala942Pro)
c.2650G>C (p.Ala884Pro)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.2590-303G>C (n.2590-303G>C)
n.241G>C
c.2701-303G>C (n.2701-303G>C)
9g.137167471G>TCA375729776GRIN1c.2764-303G>T (n.2764-303G>T)
c.2653-303G>T (n.2653-303G>T)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
c.2824G>T (p.Ala942Ser)
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.2590-303G>T (n.2590-303G>T)
n.241G>T
c.2701-303G>T (n.2701-303G>T)
gnomAD v4
9g.137167472C>ACA375729791GRIN1c.2764-302C>A (n.2764-302C>A)
c.2653-302C>A (n.2653-302C>A)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.2825C>A (p.Ala942Asp)
c.2651C>A (p.Ala884Asp)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
c.2590-302C>A (n.2590-302C>A)
n.242C>A
c.2701-302C>A (n.2701-302C>A)
gnomAD v4
9g.137167472C>GCA375729798GRIN1c.2764-302C>G (n.2764-302C>G)
c.2653-302C>G (n.2653-302C>G)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
c.2825C>G (p.Ala942Gly)
c.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.2590-302C>G (n.2590-302C>G)
n.242C>G
c.2701-302C>G (n.2701-302C>G)
9g.137167472C>TCA375729794GRIN1c.2764-302C>T (n.2764-302C>T)
c.2653-302C>T (n.2653-302C>T)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
c.2825C>T (p.Ala942Val)
c.2651C>T (p.Ala884Val)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.2590-302C>T (n.2590-302C>T)
n.242C>T
c.2701-302C>T (n.2701-302C>T)
9g.137167473T>CCA2692779387GRIN1c.2764-301T>C (n.2764-301T>C)
c.2653-301T>C (n.2653-301T>C)
c.2763T>C (p.Ala921=)
c.2826T>C (p.Ala942=)
c.2652T>C (p.Ala884=)
c.2715T>C (p.Ala905=)
c.2590-301T>C (n.2590-301T>C)
n.243T>C
c.2701-301T>C (n.2701-301T>C)
gnomAD v4
9g.137167474A=CA1884333338GRIN1c.2764-300A= (n.2764-300A=)
c.2653-300A= (n.2653-300A=)
c.2764A= (p.Ile922=)
c.2827A= (p.Ile943=)
c.2653A= (p.Ile885=)
c.2716A= (p.Ile906=)
c.2590-300A= (n.2590-300A=)
n.244A=
c.2701-300A= (n.2701-300A=)
9g.137167474A>CCA375729801GRIN1c.2764-300A>C (n.2764-300A>C)
c.2653-300A>C (n.2653-300A>C)
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
c.2827A>C (p.Ile943Leu)
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.2716A>C (p.Ile906Leu)
c.2590-300A>C (n.2590-300A>C)
n.244A>C
c.2701-300A>C (n.2701-300A>C)
9g.137167474A>GCA375729804GRIN1c.2764-300A>G (n.2764-300A>G)
c.2653-300A>G (n.2653-300A>G)
c.2764A>G (p.Ile922Val)
c.2827A>G (p.Ile943Val)
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.2716A>G (p.Ile906Val)
c.2590-300A>G (n.2590-300A>G)
n.244A>G
c.2701-300A>G (n.2701-300A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.137167474A>TCA375729802GRIN1c.2764-300A>T (n.2764-300A>T)
c.2653-300A>T (n.2653-300A>T)
c.2764A>T (p.Ile922Phe)
c.2827A>T (p.Ile943Phe)
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.2716A>T (p.Ile906Phe)
c.2590-300A>T (n.2590-300A>T)
n.244A>T
c.2701-300A>T (n.2701-300A>T)
gnomAD v4
9g.137167475T>ACA375729808GRIN1c.2764-299T>A (n.2764-299T>A)
c.2653-299T>A (n.2653-299T>A)
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.2828T>A (p.Ile943Asn)
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.2717T>A (p.Ile906Asn)
c.2590-299T>A (n.2590-299T>A)
n.245T>A
c.2701-299T>A (n.2701-299T>A)
9g.137167475T>CCA5361229GRIN1c.2764-299T>C (n.2764-299T>C)
c.2653-299T>C (n.2653-299T>C)
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
c.2828T>C (p.Ile943Thr)
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.2717T>C (p.Ile906Thr)
c.2590-299T>C (n.2590-299T>C)
n.245T>C
c.2701-299T>C (n.2701-299T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167475T>GCA375729811GRIN1c.2764-299T>G (n.2764-299T>G)
c.2653-299T>G (n.2653-299T>G)
c.2765T>G (p.Ile922Ser)
c.2828T>G (p.Ile943Ser)
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.2717T>G (p.Ile906Ser)
c.2590-299T>G (n.2590-299T>G)
n.245T>G
c.2701-299T>G (n.2701-299T>G)
9g.137167475T=CA1884333339GRIN1c.2764-299T= (n.2764-299T=)
c.2653-299T= (n.2653-299T=)
c.2765T= (p.Ile922=)
c.2828T= (p.Ile943=)
c.2654T= (p.Ile885=)
c.2717T= (p.Ile906=)
c.2590-299T= (n.2590-299T=)
n.245T=
c.2701-299T= (n.2701-299T=)
9g.137167476T>CCA2692779405GRIN1c.2764-298T>C (n.2764-298T>C)
c.2653-298T>C (n.2653-298T>C)
c.2766T>C (p.Ile922=)
c.2829T>C (p.Ile943=)
c.2655T>C (p.Ile885=)
c.2718T>C (p.Ile906=)
c.2590-298T>C (n.2590-298T>C)
n.246T>C
c.2701-298T>C (n.2701-298T>C)
gnomAD v4
9g.137167476T>GCA375729816GRIN1c.2764-298T>G (n.2764-298T>G)
c.2653-298T>G (n.2653-298T>G)
c.2766T>G (p.Ile922Met)
c.2829T>G (p.Ile943Met)
c.2655T>G (p.Ile885Met)
c.2718T>G (p.Ile906Met)
c.2590-298T>G (n.2590-298T>G)
n.246T>G
c.2701-298T>G (n.2701-298T>G)
9g.137167477G>ACA375729825GRIN1c.2764-297G>A (n.2764-297G>A)
c.2653-297G>A (n.2653-297G>A)
c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.2590-297G>A (n.2590-297G>A)
n.247G>A
c.2701-297G>A (n.2701-297G>A)
gnomAD v4
9g.137167477G>CCA375729826GRIN1c.2764-297G>C (n.2764-297G>C)
c.2653-297G>C (n.2653-297G>C)
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.2590-297G>C (n.2590-297G>C)
n.247G>C
c.2701-297G>C (n.2701-297G>C)
9g.137167477G>TCA375729827GRIN1c.2764-297G>T (n.2764-297G>T)
c.2653-297G>T (n.2653-297G>T)
c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.2590-297G>T (n.2590-297G>T)
n.247G>T
c.2701-297G>T (n.2701-297G>T)
gnomAD v4
9g.137167478A>CCA375729828GRIN1c.2764-296A>C (n.2764-296A>C)
c.2653-296A>C (n.2653-296A>C)
c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.2657A>C (p.Glu886Ala)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.2590-296A>C (n.2590-296A>C)
n.248A>C
c.2701-296A>C (n.2701-296A>C)
9g.137167478A>GCA375729829GRIN1c.2764-296A>G (n.2764-296A>G)
c.2653-296A>G (n.2653-296A>G)
c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.2657A>G (p.Glu886Gly)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.2590-296A>G (n.2590-296A>G)
n.248A>G
c.2701-296A>G (n.2701-296A>G)
gnomAD v4
9g.137167478A>TCA375729833GRIN1c.2764-296A>T (n.2764-296A>T)
c.2653-296A>T (n.2653-296A>T)
c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.2657A>T (p.Glu886Val)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.2590-296A>T (n.2590-296A>T)
n.248A>T
c.2701-296A>T (n.2701-296A>T)
gnomAD v4
9g.137167479G>ACA1884333341GRIN1c.2764-295G>A (n.2764-295G>A)
c.2653-295G>A (n.2653-295G>A)
c.2769G>A (p.Glu923=)
c.2832G>A (p.Glu944=)
c.2658G>A (p.Glu886=)
c.2721G>A (p.Glu907=)
c.2590-295G>A (n.2590-295G>A)
n.249G>A
c.2701-295G>A (n.2701-295G>A)
dbSNP
9g.137167479G>CCA375729836GRIN1c.2764-295G>C (n.2764-295G>C)
c.2653-295G>C (n.2653-295G>C)
c.2769G>C (p.Glu923Asp)
c.2832G>C (p.Glu944Asp)
c.2658G>C (p.Glu886Asp)
c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.2590-295G>C (n.2590-295G>C)
n.249G>C
c.2701-295G>C (n.2701-295G>C)
9g.137167479G=CA1884333340GRIN1c.2764-295G= (n.2764-295G=)
c.2653-295G= (n.2653-295G=)
c.2769G= (p.Glu923=)
c.2832G= (p.Glu944=)
c.2658G= (p.Glu886=)
c.2721G= (p.Glu907=)
c.2590-295G= (n.2590-295G=)
n.249G=
c.2701-295G= (n.2701-295G=)
9g.137167479G>TCA375729838GRIN1c.2764-295G>T (n.2764-295G>T)
c.2653-295G>T (n.2653-295G>T)
c.2769G>T (p.Glu923Asp)
c.2832G>T (p.Glu944Asp)
c.2658G>T (p.Glu886Asp)
c.2721G>T (p.Glu907Asp)
c.2590-295G>T (n.2590-295G>T)
n.249G>T
c.2701-295G>T (n.2701-295G>T)
9g.137167480A>GCA375729841GRIN1c.2764-294A>G (n.2764-294A>G)
c.2653-294A>G (n.2653-294A>G)
c.2770A>G (p.Arg924Gly)
c.2833A>G (p.Arg945Gly)
c.2659A>G (p.Arg887Gly)
c.2722A>G (p.Arg908Gly)
c.2590-294A>G (n.2590-294A>G)
n.250A>G
c.2701-294A>G (n.2701-294A>G)
gnomAD v4
9g.137167480A>TCA375729844GRIN1c.2764-294A>T (n.2764-294A>T)
c.2653-294A>T (n.2653-294A>T)
c.2770A>T (p.Arg924Trp)
c.2833A>T (p.Arg945Trp)
c.2659A>T (p.Arg887Trp)
c.2722A>T (p.Arg908Trp)
c.2590-294A>T (n.2590-294A>T)
n.250A>T
c.2701-294A>T (n.2701-294A>T)
9g.137167481G>ACA375729848GRIN1c.2764-293G>A (n.2764-293G>A)
c.2653-293G>A (n.2653-293G>A)
c.2771G>A (p.Arg924Lys)
c.2834G>A (p.Arg945Lys)
c.2660G>A (p.Arg887Lys)
c.2723G>A (p.Arg908Lys)
c.2590-293G>A (n.2590-293G>A)
n.251G>A
c.2701-293G>A (n.2701-293G>A)
gnomAD v4
9g.137167481G>CCA375729858GRIN1c.2764-293G>C (n.2764-293G>C)
c.2653-293G>C (n.2653-293G>C)
c.2771G>C (p.Arg924Thr)
c.2834G>C (p.Arg945Thr)
c.2660G>C (p.Arg887Thr)
c.2723G>C (p.Arg908Thr)
c.2590-293G>C (n.2590-293G>C)
n.251G>C
c.2701-293G>C (n.2701-293G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167481G=CA1884333342GRIN1c.2764-293G= (n.2764-293G=)
c.2653-293G= (n.2653-293G=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.2834G= (p.Arg945=)
c.2660G= (p.Arg887=)
c.2723G= (p.Arg908=)
c.2590-293G= (n.2590-293G=)
n.251G=
c.2701-293G= (n.2701-293G=)
9g.137167481G>TCA375729861GRIN1c.2764-293G>T (n.2764-293G>T)
c.2653-293G>T (n.2653-293G>T)
c.2771G>T (p.Arg924Met)
c.2834G>T (p.Arg945Met)
c.2660G>T (p.Arg887Met)
c.2723G>T (p.Arg908Met)
c.2590-293G>T (n.2590-293G>T)
n.251G>T
c.2701-293G>T (n.2701-293G>T)
gnomAD v4
9g.137167482G>ACA2692779423GRIN1c.2764-292G>A (n.2764-292G>A)
c.2653-292G>A (n.2653-292G>A)
c.2772G>A (p.Arg924=)
c.2835G>A (p.Arg945=)
c.2661G>A (p.Arg887=)
c.2724G>A (p.Arg908=)
c.2590-292G>A (n.2590-292G>A)
n.252G>A
c.2701-292G>A (n.2701-292G>A)
gnomAD v4
9g.137167482G>CCA375729870GRIN1c.2764-292G>C (n.2764-292G>C)
c.2653-292G>C (n.2653-292G>C)
c.2772G>C (p.Arg924Ser)
c.2835G>C (p.Arg945Ser)
c.2661G>C (p.Arg887Ser)
c.2724G>C (p.Arg908Ser)
c.2590-292G>C (n.2590-292G>C)
n.252G>C
c.2701-292G>C (n.2701-292G>C)
9g.137167482G>TCA375729871GRIN1c.2764-292G>T (n.2764-292G>T)
c.2653-292G>T (n.2653-292G>T)
c.2772G>T (p.Arg924Ser)
c.2835G>T (p.Arg945Ser)
c.2661G>T (p.Arg887Ser)
c.2724G>T (p.Arg908Ser)
c.2590-292G>T (n.2590-292G>T)
n.252G>T
c.2701-292G>T (n.2701-292G>T)
gnomAD v4
9g.137167483G>ACA375729876GRIN1c.2764-291G>A (n.2764-291G>A)
c.2653-291G>A (n.2653-291G>A)
c.2773G>A (p.Glu925Lys)
c.2836G>A (p.Glu946Lys)
c.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.2590-291G>A (n.2590-291G>A)
n.253G>A
c.2701-291G>A (n.2701-291G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.137167483G>CCA375729880GRIN1c.2764-291G>C (n.2764-291G>C)
c.2653-291G>C (n.2653-291G>C)
c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.2836G>C (p.Glu946Gln)
c.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.2590-291G>C (n.2590-291G>C)
n.253G>C
c.2701-291G>C (n.2701-291G>C)
9g.137167483G=CA1884333343GRIN1c.2764-291G= (n.2764-291G=)
c.2653-291G= (n.2653-291G=)
c.2773G= (p.Glu925=)
c.2836G= (p.Glu946=)
c.2662G= (p.Glu888=)
c.2725G= (p.Glu909=)
c.2590-291G= (n.2590-291G=)
n.253G=
c.2701-291G= (n.2701-291G=)
9g.137167483G>TCA375729883GRIN1c.2764-291G>T (n.2764-291G>T)
c.2653-291G>T (n.2653-291G>T)
c.2773G>T (p.Glu925Ter)
c.2836G>T (p.Glu946Ter)
c.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.2590-291G>T (n.2590-291G>T)
n.253G>T
c.2701-291G>T (n.2701-291G>T)
gnomAD v4
9g.137167484A>CCA375729890GRIN1c.2764-290A>C (n.2764-290A>C)
c.2653-290A>C (n.2653-290A>C)
c.2774A>C (p.Glu925Ala)
c.2837A>C (p.Glu946Ala)
c.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.2590-290A>C (n.2590-290A>C)
n.254A>C
c.2701-290A>C (n.2701-290A>C)
9g.137167484A>GCA375729893GRIN1c.2764-290A>G (n.2764-290A>G)
c.2653-290A>G (n.2653-290A>G)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.2837A>G (p.Glu946Gly)
c.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.2590-290A>G (n.2590-290A>G)
n.254A>G
c.2701-290A>G (n.2701-290A>G)
gnomAD v4
9g.137167484A>TCA375729896GRIN1c.2764-290A>T (n.2764-290A>T)
c.2653-290A>T (n.2653-290A>T)
c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.2837A>T (p.Glu946Val)
c.2663A>T (p.Glu888Val)
c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.2590-290A>T (n.2590-290A>T)
n.254A>T
c.2701-290A>T (n.2701-290A>T)
9g.137167485G>CCA375729905GRIN1c.2764-289G>C (n.2764-289G>C)
c.2653-289G>C (n.2653-289G>C)
c.2775G>C (p.Glu925Asp)
c.2838G>C (p.Glu946Asp)
c.2664G>C (p.Glu888Asp)
c.2727G>C (p.Glu909Asp)
c.2590-289G>C (n.2590-289G>C)
n.255G>C
c.2701-289G>C (n.2701-289G>C)
9g.137167485G>TCA375729899GRIN1c.2764-289G>T (n.2764-289G>T)
c.2653-289G>T (n.2653-289G>T)
c.2775G>T (p.Glu925Asp)
c.2838G>T (p.Glu946Asp)
c.2664G>T (p.Glu888Asp)
c.2727G>T (p.Glu909Asp)
c.2590-289G>T (n.2590-289G>T)
n.255G>T
c.2701-289G>T (n.2701-289G>T)
gnomAD v4
9g.137167486G>ACA375729909GRIN1c.2764-288G>A (n.2764-288G>A)
c.2653-288G>A (n.2653-288G>A)
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.2728G>A (p.Glu910Lys)
c.2590-288G>A (n.2590-288G>A)
n.256G>A
c.2701-288G>A (n.2701-288G>A)
gnomAD v4
9g.137167486G>CCA375729912GRIN1c.2764-288G>C (n.2764-288G>C)
c.2653-288G>C (n.2653-288G>C)
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.2728G>C (p.Glu910Gln)
c.2590-288G>C (n.2590-288G>C)
n.256G>C
c.2701-288G>C (n.2701-288G>C)
9g.137167486G>TCA375729914GRIN1c.2764-288G>T (n.2764-288G>T)
c.2653-288G>T (n.2653-288G>T)
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.2728G>T (p.Glu910Ter)
c.2590-288G>T (n.2590-288G>T)
n.256G>T
c.2701-288G>T (n.2701-288G>T)
9g.137167487A=CA1884333344GRIN1c.2764-287A= (n.2764-287A=)
c.2653-287A= (n.2653-287A=)
c.2777A= (p.Glu926=)
c.2840A= (p.Glu947=)
c.2666A= (p.Glu889=)
c.2729A= (p.Glu910=)
c.2590-287A= (n.2590-287A=)
n.257A=
c.2701-287A= (n.2701-287A=)
9g.137167487A>CCA375729917GRIN1c.2764-287A>C (n.2764-287A>C)
c.2653-287A>C (n.2653-287A>C)
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.2729A>C (p.Glu910Ala)
c.2590-287A>C (n.2590-287A>C)
n.257A>C
c.2701-287A>C (n.2701-287A>C)
9g.137167487A>GCA375729919GRIN1c.2764-287A>G (n.2764-287A>G)
c.2653-287A>G (n.2653-287A>G)
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.2729A>G (p.Glu910Gly)
c.2590-287A>G (n.2590-287A>G)
n.257A>G
c.2701-287A>G (n.2701-287A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137167487A>TCA375729920GRIN1c.2764-287A>T (n.2764-287A>T)
c.2653-287A>T (n.2653-287A>T)
c.2777A>T (p.Glu926Val)
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.2729A>T (p.Glu910Val)
c.2590-287A>T (n.2590-287A>T)
n.257A>T
c.2701-287A>T (n.2701-287A>T)
9g.137167488G>ACA2692779450GRIN1c.2764-286G>A (n.2764-286G>A)
c.2653-286G>A (n.2653-286G>A)
c.2778G>A (p.Glu926=)
c.2841G>A (p.Glu947=)
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.2730G>A (p.Glu910=)
c.2590-286G>A (n.2590-286G>A)
n.258G>A
c.2701-286G>A (n.2701-286G>A)
gnomAD v4
9g.137167488G>CCA375729922GRIN1c.2764-286G>C (n.2764-286G>C)
c.2653-286G>C (n.2653-286G>C)
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
c.2841G>C (p.Glu947Asp)
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.2730G>C (p.Glu910Asp)
c.2590-286G>C (n.2590-286G>C)
n.258G>C
c.2701-286G>C (n.2701-286G>C)
9g.137167488G>TCA375729921GRIN1c.2764-286G>T (n.2764-286G>T)
c.2653-286G>T (n.2653-286G>T)
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
c.2841G>T (p.Glu947Asp)
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.2730G>T (p.Glu910Asp)
c.2590-286G>T (n.2590-286G>T)
n.258G>T
c.2701-286G>T (n.2701-286G>T)
gnomAD v4
9g.137167490delCA2579529051GRIN1c.2764-284del (n.2764-284del)
c.2653-284del (n.2653-284del)
c.2780del (p.Gly927AlafsTer?)
c.2843del (p.Gly948AlafsTer?)
c.2669del (p.Gly890AlafsTer?)
c.2732del (p.Gly911AlafsTer?)
c.2590-284del (n.2590-284del)
n.260del
c.2701-284del (n.2701-284del)
gnomAD v4
9g.137167489G>ACA375729924GRIN1c.2764-285G>A (n.2764-285G>A)
c.2653-285G>A (n.2653-285G>A)
c.2779G>A (p.Gly927Ser)
c.2842G>A (p.Gly948Ser)
c.2668G>A (p.Gly890Ser)
c.2731G>A (p.Gly911Ser)
c.2590-285G>A (n.2590-285G>A)
n.259G>A
c.2701-285G>A (n.2701-285G>A)
9g.137167489G>CCA375729926GRIN1c.2764-285G>C (n.2764-285G>C)
c.2653-285G>C (n.2653-285G>C)
c.2779G>C (p.Gly927Arg)
c.2842G>C (p.Gly948Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.2590-285G>C (n.2590-285G>C)
n.259G>C
c.2701-285G>C (n.2701-285G>C)
9g.137167489G>TCA375729930GRIN1c.2764-285G>T (n.2764-285G>T)
c.2653-285G>T (n.2653-285G>T)
c.2779G>T (p.Gly927Cys)
c.2842G>T (p.Gly948Cys)
c.2668G>T (p.Gly890Cys)
c.2731G>T (p.Gly911Cys)
c.2590-285G>T (n.2590-285G>T)
n.259G>T
c.2701-285G>T (n.2701-285G>T)
9g.137167490G>ACA375729940GRIN1c.2764-284G>A (n.2764-284G>A)
c.2653-284G>A (n.2653-284G>A)
c.2780G>A (p.Gly927Asp)
c.2843G>A (p.Gly948Asp)
c.2669G>A (p.Gly890Asp)
c.2732G>A (p.Gly911Asp)
c.2590-284G>A (n.2590-284G>A)
n.260G>A
c.2701-284G>A (n.2701-284G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137167490G>CCA375729954GRIN1c.2764-284G>C (n.2764-284G>C)
c.2653-284G>C (n.2653-284G>C)
c.2780G>C (p.Gly927Ala)
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.2590-284G>C (n.2590-284G>C)
n.260G>C
c.2701-284G>C (n.2701-284G>C)
gnomAD v4
9g.137167490G=CA1884333345GRIN1c.2764-284G= (n.2764-284G=)
c.2653-284G= (n.2653-284G=)
c.2780G= (p.Gly927=)
c.2843G= (p.Gly948=)
c.2669G= (p.Gly890=)
c.2732G= (p.Gly911=)
c.2590-284G= (n.2590-284G=)
n.260G=
c.2701-284G= (n.2701-284G=)
9g.137167490G>TCA375729958GRIN1c.2764-284G>T (n.2764-284G>T)
c.2653-284G>T (n.2653-284G>T)
c.2780G>T (p.Gly927Val)
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.2590-284G>T (n.2590-284G>T)
n.260G>T
c.2701-284G>T (n.2701-284G>T)
gnomAD v4
9g.137167491C>ACA2692779460GRIN1c.2764-283C>A (n.2764-283C>A)
c.2653-283C>A (n.2653-283C>A)
c.2781C>A (p.Gly927=)
c.2844C>A (p.Gly948=)
c.2670C>A (p.Gly890=)
c.2733C>A (p.Gly911=)
c.2590-283C>A (n.2590-283C>A)
n.261C>A
c.2701-283C>A (n.2701-283C>A)
gnomAD v4
9g.137167491C=CA1884333346GRIN1c.2764-283C= (n.2764-283C=)
c.2653-283C= (n.2653-283C=)
c.2781C= (p.Gly927=)
c.2844C= (p.Gly948=)
c.2670C= (p.Gly890=)
c.2733C= (p.Gly911=)
c.2590-283C= (n.2590-283C=)
n.261C=
c.2701-283C= (n.2701-283C=)
9g.137167491C>TCA861157603GRIN1c.2764-283C>T (n.2764-283C>T)
c.2653-283C>T (n.2653-283C>T)
c.2781C>T (p.Gly927=)
c.2844C>T (p.Gly948=)
c.2670C>T (p.Gly890=)
c.2733C>T (p.Gly911=)
c.2590-283C>T (n.2590-283C>T)
n.261C>T
c.2701-283C>T (n.2701-283C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.137167492delCA2579529052GRIN1c.2764-282del (n.2764-282del)
c.2653-282del (n.2653-282del)
c.2782del (p.Gln928SerfsTer?)
c.2845del (p.Gln949SerfsTer?)
c.2671del (p.Gln891SerfsTer?)
c.2734del (p.Gln912SerfsTer?)
c.2590-282del (n.2590-282del)
n.262del
c.2701-282del (n.2701-282del)
9g.137167492C>ACA375729959GRIN1c.2764-282C>A (n.2764-282C>A)
c.2653-282C>A (n.2653-282C>A)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2845C>A (p.Gln949Lys)
c.2671C>A (p.Gln891Lys)
c.2734C>A (p.Gln912Lys)
c.2590-282C>A (n.2590-282C>A)
n.262C>A
c.2701-282C>A (n.2701-282C>A)
9g.137167492C>GCA375729961GRIN1c.2764-282C>G (n.2764-282C>G)
c.2653-282C>G (n.2653-282C>G)
c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.2845C>G (p.Gln949Glu)
c.2671C>G (p.Gln891Glu)
c.2734C>G (p.Gln912Glu)
c.2590-282C>G (n.2590-282C>G)
n.262C>G
c.2701-282C>G (n.2701-282C>G)
gnomAD v4
9g.137167492C>TCA375729960GRIN1c.2764-282C>T (n.2764-282C>T)
c.2653-282C>T (n.2653-282C>T)
c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.2845C>T (p.Gln949Ter)
c.2671C>T (p.Gln891Ter)
c.2734C>T (p.Gln912Ter)
c.2590-282C>T (n.2590-282C>T)
n.262C>T
c.2701-282C>T (n.2701-282C>T)
gnomAD v4
9g.137167493A>CCA375729962GRIN1c.2764-281A>C (n.2764-281A>C)
c.2653-281A>C (n.2653-281A>C)
c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.2846A>C (p.Gln949Pro)
c.2672A>C (p.Gln891Pro)
c.2735A>C (p.Gln912Pro)
c.2590-281A>C (n.2590-281A>C)
n.263A>C
c.2701-281A>C (n.2701-281A>C)
9g.137167493A>GCA375729965GRIN1c.2764-281A>G (n.2764-281A>G)
c.2653-281A>G (n.2653-281A>G)
c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.2846A>G (p.Gln949Arg)
c.2672A>G (p.Gln891Arg)
c.2735A>G (p.Gln912Arg)
c.2590-281A>G (n.2590-281A>G)
n.263A>G
c.2701-281A>G (n.2701-281A>G)
gnomAD v4
9g.137167493A>TCA375729968GRIN1c.2764-281A>T (n.2764-281A>T)
c.2653-281A>T (n.2653-281A>T)
c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.2846A>T (p.Gln949Leu)
c.2672A>T (p.Gln891Leu)
c.2735A>T (p.Gln912Leu)
c.2590-281A>T (n.2590-281A>T)
n.263A>T
c.2701-281A>T (n.2701-281A>T)
9g.137167494G>ACA2692779469GRIN1c.2764-280G>A (n.2764-280G>A)
c.2653-280G>A (n.2653-280G>A)
c.2784G>A (p.Gln928=)
c.2847G>A (p.Gln949=)
c.2673G>A (p.Gln891=)
c.2736G>A (p.Gln912=)
c.2590-280G>A (n.2590-280G>A)
n.264G>A
c.2701-280G>A (n.2701-280G>A)
gnomAD v4
9g.137167494G>CCA375729972GRIN1c.2764-280G>C (n.2764-280G>C)
c.2653-280G>C (n.2653-280G>C)
c.2784G>C (p.Gln928His)
c.2847G>C (p.Gln949His)
c.2673G>C (p.Gln891His)
c.2736G>C (p.Gln912His)
c.2590-280G>C (n.2590-280G>C)
n.264G>C
c.2701-280G>C (n.2701-280G>C)
9g.137167494G>TCA375729977GRIN1c.2764-280G>T (n.2764-280G>T)
c.2653-280G>T (n.2653-280G>T)
c.2784G>T (p.Gln928His)
c.2847G>T (p.Gln949His)
c.2673G>T (p.Gln891His)
c.2736G>T (p.Gln912His)
c.2590-280G>T (n.2590-280G>T)
n.264G>T
c.2701-280G>T (n.2701-280G>T)
gnomAD v4
9g.137167495C>ACA375729982GRIN1c.2764-279C>A (n.2764-279C>A)
c.2653-279C>A (n.2653-279C>A)
c.2785C>A (p.Leu929Met)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.2674C>A (p.Leu892Met)
c.2737C>A (p.Leu913Met)
c.2590-279C>A (n.2590-279C>A)
n.265C>A
c.2701-279C>A (n.2701-279C>A)
gnomAD v4
9g.137167495C>GCA375729985GRIN1c.2764-279C>G (n.2764-279C>G)
c.2653-279C>G (n.2653-279C>G)
c.2785C>G (p.Leu929Val)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.2674C>G (p.Leu892Val)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.2590-279C>G (n.2590-279C>G)
n.265C>G
c.2701-279C>G (n.2701-279C>G)
9g.137167496T>ACA375729987GRIN1c.2764-278T>A (n.2764-278T>A)
c.2653-278T>A (n.2653-278T>A)
c.2786T>A (p.Leu929Gln)
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
c.2675T>A (p.Leu892Gln)
c.2738T>A (p.Leu913Gln)
c.2590-278T>A (n.2590-278T>A)
n.266T>A
c.2701-278T>A (n.2701-278T>A)
gnomAD v4
9g.137167496T>CCA375729989GRIN1c.2764-278T>C (n.2764-278T>C)
c.2653-278T>C (n.2653-278T>C)
c.2786T>C (p.Leu929Pro)
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
c.2675T>C (p.Leu892Pro)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.2590-278T>C (n.2590-278T>C)
n.266T>C
c.2701-278T>C (n.2701-278T>C)
gnomAD v4
9g.137167496T>GCA375729991GRIN1c.2764-278T>G (n.2764-278T>G)
c.2653-278T>G (n.2653-278T>G)
c.2786T>G (p.Leu929Arg)
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
c.2675T>G (p.Leu892Arg)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.2590-278T>G (n.2590-278T>G)
n.266T>G
c.2701-278T>G (n.2701-278T>G)
9g.137167497G>ACA2692779472GRIN1c.2764-277G>A (n.2764-277G>A)
c.2653-277G>A (n.2653-277G>A)
c.2787G>A (p.Leu929=)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.2676G>A (p.Leu892=)
c.2739G>A (p.Leu913=)
c.2590-277G>A (n.2590-277G>A)
n.267G>A
c.2701-277G>A (n.2701-277G>A)
gnomAD v4
9g.137167497G>TCA2692779475GRIN1c.2764-277G>T (n.2764-277G>T)
c.2653-277G>T (n.2653-277G>T)
c.2787G>T (p.Leu929=)
c.2850G>T (p.Leu950=)
c.2676G>T (p.Leu892=)
c.2739G>T (p.Leu913=)
c.2590-277G>T (n.2590-277G>T)
n.267G>T
c.2701-277G>T (n.2701-277G>T)
gnomAD v4
9g.137167498C>ACA375729996GRIN1c.2764-276C>A (n.2764-276C>A)
c.2653-276C>A (n.2653-276C>A)
c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
c.2677C>A (p.Gln893Lys)
c.2740C>A (p.Gln914Lys)
c.2590-276C>A (n.2590-276C>A)
n.268C>A
c.2701-276C>A (n.2701-276C>A)
gnomAD v4
9g.137167498C>GCA375729994GRIN1c.2764-276C>G (n.2764-276C>G)
c.2653-276C>G (n.2653-276C>G)
c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.2851C>G (p.Gln951Glu)
c.2677C>G (p.Gln893Glu)
c.2740C>G (p.Gln914Glu)
c.2590-276C>G (n.2590-276C>G)
n.268C>G
c.2701-276C>G (n.2701-276C>G)
9g.137167498C>TCA375729992GRIN1c.2764-276C>T (n.2764-276C>T)
c.2653-276C>T (n.2653-276C>T)
c.2788C>T (p.Gln930Ter)
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
c.2677C>T (p.Gln893Ter)
c.2740C>T (p.Gln914Ter)
c.2590-276C>T (n.2590-276C>T)
n.268C>T
c.2701-276C>T (n.2701-276C>T)
gnomAD v4
9g.137167499A>CCA375729999GRIN1c.2764-275A>C (n.2764-275A>C)
c.2653-275A>C (n.2653-275A>C)
c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.2852A>C (p.Gln951Pro)
c.2678A>C (p.Gln893Pro)
c.2741A>C (p.Gln914Pro)
c.2590-275A>C (n.2590-275A>C)
n.269A>C
c.2701-275A>C (n.2701-275A>C)
9g.137167499A>GCA375730003GRIN1c.2764-275A>G (n.2764-275A>G)
c.2653-275A>G (n.2653-275A>G)
c.2789A>G (p.Gln930Arg)
c.2852A>G (p.Gln951Arg)
c.2678A>G (p.Gln893Arg)
c.2741A>G (p.Gln914Arg)
c.2590-275A>G (n.2590-275A>G)
n.269A>G
c.2701-275A>G (n.2701-275A>G)
9g.137167499A>TCA375730000GRIN1c.2764-275A>T (n.2764-275A>T)
c.2653-275A>T (n.2653-275A>T)
c.2789A>T (p.Gln930Leu)
c.2852A>T (p.Gln951Leu)
c.2678A>T (p.Gln893Leu)
c.2741A>T (p.Gln914Leu)
c.2590-275A>T (n.2590-275A>T)
n.269A>T
c.2701-275A>T (n.2701-275A>T)
9g.137167500G>ACA467778188GRIN1c.2764-274G>A (n.2764-274G>A)
c.2653-274G>A (n.2653-274G>A)
c.2790G>A (p.Gln930=)
c.2853G>A (p.Gln951=)
c.2679G>A (p.Gln893=)
c.2742G>A (p.Gln914=)
c.2590-274G>A (n.2590-274G>A)
n.270G>A
c.2701-274G>A (n.2701-274G>A)
COSMIC
9g.137167500G>CCA375730007GRIN1c.2764-274G>C (n.2764-274G>C)
c.2653-274G>C (n.2653-274G>C)
c.2790G>C (p.Gln930His)
c.2853G>C (p.Gln951His)
c.2679G>C (p.Gln893His)
c.2742G>C (p.Gln914His)
c.2590-274G>C (n.2590-274G>C)
n.270G>C
c.2701-274G>C (n.2701-274G>C)
9g.137167500G>TCA375730011GRIN1c.2764-274G>T (n.2764-274G>T)
c.2653-274G>T (n.2653-274G>T)
c.2790G>T (p.Gln930His)
c.2853G>T (p.Gln951His)
c.2679G>T (p.Gln893His)
c.2742G>T (p.Gln914His)
c.2590-274G>T (n.2590-274G>T)
n.270G>T
c.2701-274G>T (n.2701-274G>T)
gnomAD v4
9g.137167501C>ACA375730014GRIN1c.2764-273C>A (n.2764-273C>A)
c.2653-273C>A (n.2653-273C>A)
c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2854C>A (p.Leu952Met)
c.2680C>A (p.Leu894Met)
c.2743C>A (p.Leu915Met)
c.2590-273C>A (n.2590-273C>A)
n.271C>A
c.2701-273C>A (n.2701-273C>A)
gnomAD v4
9g.137167501C>GCA375730017GRIN1c.2764-273C>G (n.2764-273C>G)
c.2653-273C>G (n.2653-273C>G)
c.2791C>G (p.Leu931Val)
c.2854C>G (p.Leu952Val)
c.2680C>G (p.Leu894Val)
c.2743C>G (p.Leu915Val)
c.2590-273C>G (n.2590-273C>G)
n.271C>G
c.2701-273C>G (n.2701-273C>G)
9g.137167501C>TCA2692779483GRIN1c.2764-273C>T (n.2764-273C>T)
c.2653-273C>T (n.2653-273C>T)
c.2791C>T (p.Leu931=)
c.2854C>T (p.Leu952=)
c.2680C>T (p.Leu894=)
c.2743C>T (p.Leu915=)
c.2590-273C>T (n.2590-273C>T)
n.271C>T
c.2701-273C>T (n.2701-273C>T)
gnomAD v4
9g.137167502T>ACA375730018GRIN1c.2764-272T>A (n.2764-272T>A)
c.2653-272T>A (n.2653-272T>A)
c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2855T>A (p.Leu952Gln)
c.2681T>A (p.Leu894Gln)
c.2744T>A (p.Leu915Gln)
c.2590-272T>A (n.2590-272T>A)
n.272T>A
c.2701-272T>A (n.2701-272T>A)
9g.137167502T>CCA375730020GRIN1c.2764-272T>C (n.2764-272T>C)
c.2653-272T>C (n.2653-272T>C)
c.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.2855T>C (p.Leu952Pro)
c.2681T>C (p.Leu894Pro)
c.2744T>C (p.Leu915Pro)
c.2590-272T>C (n.2590-272T>C)
n.272T>C
c.2701-272T>C (n.2701-272T>C)
gnomAD v4
9g.137167502T>GCA375730023GRIN1c.2764-272T>G (n.2764-272T>G)
c.2653-272T>G (n.2653-272T>G)
c.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.2855T>G (p.Leu952Arg)
c.2681T>G (p.Leu894Arg)
c.2744T>G (p.Leu915Arg)
c.2590-272T>G (n.2590-272T>G)
n.272T>G
c.2701-272T>G (n.2701-272T>G)
9g.137167503G>ACA2692779487GRIN1c.2764-271G>A (n.2764-271G>A)
c.2653-271G>A (n.2653-271G>A)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.2856G>A (p.Leu952=)
c.2682G>A (p.Leu894=)
c.2745G>A (p.Leu915=)
c.2590-271G>A (n.2590-271G>A)
n.273G>A
c.2701-271G>A (n.2701-271G>A)
gnomAD v4
9g.137167504T>ACA375730024GRIN1c.2764-270T>A (n.2764-270T>A)
c.2653-270T>A (n.2653-270T>A)
c.2794T>A (p.Cys932Ser)
c.2857T>A (p.Cys953Ser)
c.2683T>A (p.Cys895Ser)
c.2746T>A (p.Cys916Ser)
c.2590-270T>A (n.2590-270T>A)
n.274T>A
c.2701-270T>A (n.2701-270T>A)
9g.137167504T>CCA375730025GRIN1c.2764-270T>C (n.2764-270T>C)
c.2653-270T>C (n.2653-270T>C)
c.2794T>C (p.Cys932Arg)
c.2857T>C (p.Cys953Arg)
c.2683T>C (p.Cys895Arg)
c.2746T>C (p.Cys916Arg)
c.2590-270T>C (n.2590-270T>C)
n.274T>C
c.2701-270T>C (n.2701-270T>C)
gnomAD v4
9g.137167504T>GCA375730026GRIN1c.2764-270T>G (n.2764-270T>G)
c.2653-270T>G (n.2653-270T>G)
c.2794T>G (p.Cys932Gly)
c.2857T>G (p.Cys953Gly)
c.2683T>G (p.Cys895Gly)
c.2746T>G (p.Cys916Gly)
c.2590-270T>G (n.2590-270T>G)
n.274T>G
c.2701-270T>G (n.2701-270T>G)
9g.137167505G>ACA375730033GRIN1c.2764-269G>A (n.2764-269G>A)
c.2653-269G>A (n.2653-269G>A)
c.2795G>A (p.Cys932Tyr)
c.2858G>A (p.Cys953Tyr)
c.2684G>A (p.Cys895Tyr)
c.2747G>A (p.Cys916Tyr)
c.2590-269G>A (n.2590-269G>A)
n.275G>A
c.2701-269G>A (n.2701-269G>A)
9g.137167505G>CCA375730031GRIN1c.2764-269G>C (n.2764-269G>C)
c.2653-269G>C (n.2653-269G>C)
c.2795G>C (p.Cys932Ser)
c.2858G>C (p.Cys953Ser)
c.2684G>C (p.Cys895Ser)
c.2747G>C (p.Cys916Ser)
c.2590-269G>C (n.2590-269G>C)
n.275G>C
c.2701-269G>C (n.2701-269G>C)
9g.137167505G>TCA375730028GRIN1c.2764-269G>T (n.2764-269G>T)
c.2653-269G>T (n.2653-269G>T)
c.2795G>T (p.Cys932Phe)
c.2858G>T (p.Cys953Phe)
c.2684G>T (p.Cys895Phe)
c.2747G>T (p.Cys916Phe)
c.2590-269G>T (n.2590-269G>T)
n.275G>T
c.2701-269G>T (n.2701-269G>T)
gnomAD v4
9g.137167506T>ACA375730036GRIN1c.2764-268T>A (n.2764-268T>A)
c.2653-268T>A (n.2653-268T>A)
c.2796T>A (p.Cys932Ter)
c.2859T>A (p.Cys953Ter)
c.2685T>A (p.Cys895Ter)
c.2748T>A (p.Cys916Ter)
c.2590-268T>A (n.2590-268T>A)
n.276T>A
c.2701-268T>A (n.2701-268T>A)
9g.137167506T>CCA2692779491GRIN1c.2764-268T>C (n.2764-268T>C)
c.2653-268T>C (n.2653-268T>C)
c.2796T>C (p.Cys932=)
c.2859T>C (p.Cys953=)
c.2685T>C (p.Cys895=)
c.2748T>C (p.Cys916=)
c.2590-268T>C (n.2590-268T>C)
n.276T>C
c.2701-268T>C (n.2701-268T>C)
gnomAD v4
9g.137167506T>GCA375730039GRIN1c.2764-268T>G (n.2764-268T>G)
c.2653-268T>G (n.2653-268T>G)
c.2796T>G (p.Cys932Trp)
c.2859T>G (p.Cys953Trp)
c.2685T>G (p.Cys895Trp)
c.2748T>G (p.Cys916Trp)
c.2590-268T>G (n.2590-268T>G)
n.276T>G
c.2701-268T>G (n.2701-268T>G)
9g.137167507T>ACA375730042GRIN1c.2764-267T>A (n.2764-267T>A)
c.2653-267T>A (n.2653-267T>A)
c.2797T>A (p.Ser933Thr)
c.2860T>A (p.Ser954Thr)
c.2686T>A (p.Ser896Thr)
c.2749T>A (p.Ser917Thr)
c.2590-267T>A (n.2590-267T>A)
n.277T>A
c.2701-267T>A (n.2701-267T>A)
9g.137167507T>CCA375730046GRIN1c.2764-267T>C (n.2764-267T>C)
c.2653-267T>C (n.2653-267T>C)
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.2860T>C (p.Ser954Pro)
c.2686T>C (p.Ser896Pro)
c.2749T>C (p.Ser917Pro)
c.2590-267T>C (n.2590-267T>C)
n.277T>C
c.2701-267T>C (n.2701-267T>C)
9g.137167507T>GCA375730048GRIN1c.2764-267T>G (n.2764-267T>G)
c.2653-267T>G (n.2653-267T>G)
c.2797T>G (p.Ser933Ala)
c.2860T>G (p.Ser954Ala)
c.2686T>G (p.Ser896Ala)
c.2749T>G (p.Ser917Ala)
c.2590-267T>G (n.2590-267T>G)
n.277T>G
c.2701-267T>G (n.2701-267T>G)
9g.137167508C>ACA375730050GRIN1c.2764-266C>A (n.2764-266C>A)
c.2653-266C>A (n.2653-266C>A)
c.2798C>A (p.Ser933Tyr)
c.2861C>A (p.Ser954Tyr)
c.2687C>A (p.Ser896Tyr)
c.2750C>A (p.Ser917Tyr)
c.2590-266C>A (n.2590-266C>A)
n.278C>A
c.2701-266C>A (n.2701-266C>A)
gnomAD v4
9g.137167508C>GCA375730053GRIN1c.2764-266C>G (n.2764-266C>G)
c.2653-266C>G (n.2653-266C>G)
c.2798C>G (p.Ser933Cys)
c.2861C>G (p.Ser954Cys)
c.2687C>G (p.Ser896Cys)
c.2750C>G (p.Ser917Cys)
c.2590-266C>G (n.2590-266C>G)
n.278C>G
c.2701-266C>G (n.2701-266C>G)
9g.137167508C>TCA375730055GRIN1c.2764-266C>T (n.2764-266C>T)
c.2653-266C>T (n.2653-266C>T)
c.2798C>T (p.Ser933Phe)
c.2861C>T (p.Ser954Phe)
c.2687C>T (p.Ser896Phe)
c.2750C>T (p.Ser917Phe)
c.2590-266C>T (n.2590-266C>T)
n.278C>T
c.2701-266C>T (n.2701-266C>T)
gnomAD v4
9g.137167510delCA2692779492GRIN1c.2764-264del (n.2764-264del)
c.2653-264del (n.2653-264del)
c.2800del (p.Arg934ValfsTer?)
c.2863del (p.Arg955ValfsTer?)
c.2689del (p.Arg897ValfsTer?)
c.2752del (p.Arg918ValfsTer?)
c.2590-264del (n.2590-264del)
n.280del
c.2701-264del (n.2701-264del)
gnomAD v4
9g.137167509C>ACA2579529053GRIN1c.2764-265C>A (n.2764-265C>A)
c.2653-265C>A (n.2653-265C>A)
c.2799C>A (p.Ser933=)
c.2862C>A (p.Ser954=)
c.2688C>A (p.Ser896=)
c.2751C>A (p.Ser917=)
c.2590-265C>A (n.2590-265C>A)
n.279C>A
c.2701-265C>A (n.2701-265C>A)
gnomAD v4
9g.137167509C=CA1884333347GRIN1c.2764-265C= (n.2764-265C=)
c.2653-265C= (n.2653-265C=)
c.2799C= (p.Ser933=)
c.2862C= (p.Ser954=)
c.2688C= (p.Ser896=)
c.2751C= (p.Ser917=)
c.2590-265C= (n.2590-265C=)
n.279C=
c.2701-265C= (n.2701-265C=)
9g.137167509C>GCA2692779501GRIN1c.2764-265C>G (n.2764-265C>G)
c.2653-265C>G (n.2653-265C>G)
c.2799C>G (p.Ser933=)
c.2862C>G (p.Ser954=)
c.2688C>G (p.Ser896=)
c.2751C>G (p.Ser917=)
c.2590-265C>G (n.2590-265C>G)
n.279C>G
c.2701-265C>G (n.2701-265C>G)
gnomAD v4
9g.137167509C>TCA5361230GRIN1c.2764-265C>T (n.2764-265C>T)
c.2653-265C>T (n.2653-265C>T)
c.2799C>T (p.Ser933=)
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.2688C>T (p.Ser896=)
c.2751C>T (p.Ser917=)
c.2590-265C>T (n.2590-265C>T)
n.279C>T
c.2701-265C>T (n.2701-265C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.137167510C>ACA375730061GRIN1c.2764-264C>A (n.2764-264C>A)
c.2653-264C>A (n.2653-264C>A)
c.2800C>A (p.Arg934Ser)
c.2863C>A (p.Arg955Ser)
c.2689C>A (p.Arg897Ser)
c.2752C>A (p.Arg918Ser)
c.2590-264C>A (n.2590-264C>A)
n.280C>A
c.2701-264C>A (n.2701-264C>A)
gnomAD v4
9g.137167510C>GCA375730065GRIN1c.2764-264C>G (n.2764-264C>G)
c.2653-264C>G (n.2653-264C>G)
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.2689C>G (p.Arg897Gly)
c.2752C>G (p.Arg918Gly)
c.2590-264C>G (n.2590-264C>G)
n.280C>G
c.2701-264C>G (n.2701-264C>G)
9g.137167510C>TCA375730066GRIN1c.2764-264C>T (n.2764-264C>T)
c.2653-264C>T (n.2653-264C>T)
c.2800C>T (p.Arg934Cys)
c.2863C>T (p.Arg955Cys)
c.2689C>T (p.Arg897Cys)
c.2752C>T (p.Arg918Cys)
c.2590-264C>T (n.2590-264C>T)
n.280C>T
c.2701-264C>T (n.2701-264C>T)
gnomAD v4
9g.137167511G>ACA375730072GRIN1c.2764-263G>A (n.2764-263G>A)
c.2653-263G>A (n.2653-263G>A)
c.2801G>A (p.Arg934His)
c.2864G>A (p.Arg955His)
c.2690G>A (p.Arg897His)
c.2753G>A (p.Arg918His)
c.2590-263G>A (n.2590-263G>A)
n.281G>A
c.2701-263G>A (n.2701-263G>A)
gnomAD v4
9g.137167511G>CCA375730076GRIN1c.2764-263G>C (n.2764-263G>C)
c.2653-263G>C (n.2653-263G>C)
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
c.2753G>C (p.Arg918Pro)
c.2590-263G>C (n.2590-263G>C)
n.281G>C
c.2701-263G>C (n.2701-263G>C)
9g.137167511G>TCA375730069GRIN1c.2764-263G>T (n.2764-263G>T)
c.2653-263G>T (n.2653-263G>T)
c.2801G>T (p.Arg934Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
c.2753G>T (p.Arg918Leu)
c.2590-263G>T (n.2590-263G>T)
n.281G>T
c.2701-263G>T (n.2701-263G>T)
gnomAD v4
9g.137167512T>CCA2692779507GRIN1c.2764-262T>C (n.2764-262T>C)
c.2653-262T>C (n.2653-262T>C)
c.2802T>C (p.Arg934=)
c.2865T>C (p.Arg955=)
c.2691T>C (p.Arg897=)
c.2754T>C (p.Arg918=)
c.2590-262T>C (n.2590-262T>C)
n.282T>C
c.2701-262T>C (n.2701-262T>C)
gnomAD v4
9g.137167512T>GCA2579529054GRIN1c.2764-262T>G (n.2764-262T>G)
c.2653-262T>G (n.2653-262T>G)
c.2802T>G (p.Arg934=)
c.2865T>G (p.Arg955=)
c.2691T>G (p.Arg897=)
c.2754T>G (p.Arg918=)
c.2590-262T>G (n.2590-262T>G)
n.282T>G
c.2701-262T>G (n.2701-262T>G)
9g.137167513C>ACA375730080GRIN1c.2764-261C>A (n.2764-261C>A)
c.2653-261C>A (n.2653-261C>A)
c.2803C>A (p.His935Asn)
c.2866C>A (p.His956Asn)
c.2692C>A (p.His898Asn)
c.2755C>A (p.His919Asn)
c.2590-261C>A (n.2590-261C>A)
n.283C>A
c.2701-261C>A (n.2701-261C>A)
gnomAD v4
9g.137167513C>GCA375730081GRIN1c.2764-261C>G (n.2764-261C>G)
c.2653-261C>G (n.2653-261C>G)
c.2803C>G (p.His935Asp)
c.2866C>G (p.His956Asp)
c.2692C>G (p.His898Asp)
c.2755C>G (p.His919Asp)
c.2590-261C>G (n.2590-261C>G)
n.283C>G
c.2701-261C>G (n.2701-261C>G)
9g.137167513C>TCA375730083GRIN1c.2764-261C>T (n.2764-261C>T)
c.2653-261C>T (n.2653-261C>T)
c.2803C>T (p.His935Tyr)
c.2866C>T (p.His956Tyr)
c.2692C>T (p.His898Tyr)
c.2755C>T (p.His919Tyr)
c.2590-261C>T (n.2590-261C>T)
n.283C>T
c.2701-261C>T (n.2701-261C>T)
gnomAD v4
9g.137167514A>CCA375730103GRIN1c.2764-260A>C (n.2764-260A>C)
c.2653-260A>C (n.2653-260A>C)
c.2804A>C (p.His935Pro)
c.2867A>C (p.His956Pro)
c.2693A>C (p.His898Pro)
c.2756A>C (p.His919Pro)
c.2590-260A>C (n.2590-260A>C)
n.284A>C
c.2701-260A>C (n.2701-260A>C)
9g.137167514A>GCA375730106GRIN1c.2764-260A>G (n.2764-260A>G)
c.2653-260A>G (n.2653-260A>G)
c.2804A>G (p.His935Arg)
c.2867A>G (p.His956Arg)
c.2693A>G (p.His898Arg)
c.2756A>G (p.His919Arg)
c.2590-260A>G (n.2590-260A>G)
n.284A>G
c.2701-260A>G (n.2701-260A>G)
9g.137167514A>TCA375730109GRIN1c.2764-260A>T (n.2764-260A>T)
c.2653-260A>T (n.2653-260A>T)
c.2804A>T (p.His935Leu)
c.2867A>T (p.His956Leu)
c.2693A>T (p.His898Leu)
c.2756A>T (p.His919Leu)
c.2590-260A>T (n.2590-260A>T)
n.284A>T
c.2701-260A>T (n.2701-260A>T)
9g.137167515T>ACA375730114GRIN1c.2764-259T>A (n.2764-259T>A)
c.2653-259T>A (n.2653-259T>A)
c.2805T>A (p.His935Gln)
c.2868T>A (p.His956Gln)
c.2694T>A (p.His898Gln)
c.2757T>A (p.His919Gln)
c.2590-259T>A (n.2590-259T>A)
n.285T>A
c.2701-259T>A (n.2701-259T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137167515T>CCA1130069316GRIN1c.2764-259T>C (n.2764-259T>C)
c.2653-259T>C (n.2653-259T>C)
c.2805T>C (p.His935=)
c.2868T>C (p.His956=)
c.2694T>C (p.His898=)
c.2757T>C (p.His919=)
c.2590-259T>C (n.2590-259T>C)
n.285T>C
c.2701-259T>C (n.2701-259T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137167515T>GCA375730118GRIN1c.2764-259T>G (n.2764-259T>G)
c.2653-259T>G (n.2653-259T>G)
c.2805T>G (p.His935Gln)
c.2868T>G (p.His956Gln)
c.2694T>G (p.His898Gln)
c.2757T>G (p.His919Gln)
c.2590-259T>G (n.2590-259T>G)
n.285T>G
c.2701-259T>G (n.2701-259T>G)
9g.137167515T=CA1884333348GRIN1c.2764-259T= (n.2764-259T=)
c.2653-259T= (n.2653-259T=)
c.2805T= (p.His935=)
c.2868T= (p.His956=)
c.2694T= (p.His898=)
c.2757T= (p.His919=)
c.2590-259T= (n.2590-259T=)
n.285T=
c.2701-259T= (n.2701-259T=)
9g.137167516A=CA1884333349GRIN1c.2764-258A= (n.2764-258A=)
c.2653-258A= (n.2653-258A=)
c.2806A= (p.Arg936=)
c.2869A= (p.Arg957=)
c.2695A= (p.Arg899=)
c.2758A= (p.Arg920=)
c.2590-258A= (n.2590-258A=)
n.286A=
c.2701-258A= (n.2701-258A=)
9g.137167516A>GCA201691164GRIN1c.2764-258A>G (n.2764-258A>G)
c.2653-258A>G (n.2653-258A>G)
c.2806A>G (p.Arg936Gly)
c.2869A>G (p.Arg957Gly)
c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.2758A>G (p.Arg920Gly)
c.2590-258A>G (n.2590-258A>G)
n.286A>G
c.2701-258A>G (n.2701-258A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.137167516A>TCA375730124GRIN1c.2764-258A>T (n.2764-258A>T)
c.2653-258A>T (n.2653-258A>T)
c.2806A>T (p.Arg936Trp)
c.2869A>T (p.Arg957Trp)
c.2695A>T (p.Arg899Trp)
c.2758A>T (p.Arg920Trp)
c.2590-258A>T (n.2590-258A>T)
n.286A>T
c.2701-258A>T (n.2701-258A>T)
gnomAD v4
9g.137167517G>ACA375730131GRIN1c.2764-257G>A (n.2764-257G>A)
c.2653-257G>A (n.2653-257G>A)
c.2807G>A (p.Arg936Lys)
c.2870G>A (p.Arg957Lys)
c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.2759G>A (p.Arg920Lys)
c.2590-257G>A (n.2590-257G>A)
n.287G>A
c.2701-257G>A (n.2701-257G>A)
gnomAD v4
9g.137167517G>CCA375730142GRIN1c.2764-257G>C (n.2764-257G>C)
c.2653-257G>C (n.2653-257G>C)
c.2807G>C (p.Arg936Thr)
c.2870G>C (p.Arg957Thr)
c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.2759G>C (p.Arg920Thr)
c.2590-257G>C (n.2590-257G>C)
n.287G>C
c.2701-257G>C (n.2701-257G>C)
9g.137167517G>TCA375730146GRIN1c.2764-257G>T (n.2764-257G>T)
c.2653-257G>T (n.2653-257G>T)
c.2807G>T (p.Arg936Met)
c.2870G>T (p.Arg957Met)
c.2696G>T (p.Arg899Met)
c.2759G>T (p.Arg920Met)
c.2590-257G>T (n.2590-257G>T)
n.287G>T
c.2701-257G>T (n.2701-257G>T)
gnomAD v4
9g.137167518G>CCA375730153GRIN1c.2764-256G>C (n.2764-256G>C)
c.2653-256G>C (n.2653-256G>C)
c.2808G>C (p.Arg936Ser)
c.2871G>C (p.Arg957Ser)
c.2697G>C (p.Arg899Ser)
c.2760G>C (p.Arg920Ser)
c.2590-256G>C (n.2590-256G>C)
n.288G>C
c.2701-256G>C (n.2701-256G>C)
9g.137167518G>TCA375730152GRIN1c.2764-256G>T (n.2764-256G>T)
c.2653-256G>T (n.2653-256G>T)
c.2808G>T (p.Arg936Ser)
c.2871G>T (p.Arg957Ser)
c.2697G>T (p.Arg899Ser)
c.2760G>T (p.Arg920Ser)
c.2590-256G>T (n.2590-256G>T)
n.288G>T
c.2701-256G>T (n.2701-256G>T)
gnomAD v4
9g.137167519G>ACA375730154GRIN1c.2764-255G>A (n.2764-255G>A)
c.2653-255G>A (n.2653-255G>A)
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.2698G>A (p.Glu900Lys)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.2590-255G>A (n.2590-255G>A)
n.289G>A
c.2701-255G>A (n.2701-255G>A)
gnomAD v4
9g.137167519G>CCA375730156GRIN1c.2764-255G>C (n.2764-255G>C)
c.2653-255G>C (n.2653-255G>C)
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.2698G>C (p.Glu900Gln)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.2590-255G>C (n.2590-255G>C)
n.289G>C
c.2701-255G>C (n.2701-255G>C)
9g.137167519G>TCA375730171GRIN1c.2764-255G>T (n.2764-255G>T)
c.2653-255G>T (n.2653-255G>T)
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.2698G>T (p.Glu900Ter)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.2590-255G>T (n.2590-255G>T)
n.289G>T
c.2701-255G>T (n.2701-255G>T)
gnomAD v4
9g.137167520A>CCA375730173GRIN1c.2764-254A>C (n.2764-254A>C)
c.2653-254A>C (n.2653-254A>C)
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.2699A>C (p.Glu900Ala)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.2590-254A>C (n.2590-254A>C)
n.290A>C
c.2701-254A>C (n.2701-254A>C)
9g.137167520A>GCA375730182GRIN1c.2764-254A>G (n.2764-254A>G)
c.2653-254A>G (n.2653-254A>G)
c.2810A>G (p.Glu937Gly)
c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.2699A>G (p.Glu900Gly)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.2590-254A>G (n.2590-254A>G)
n.290A>G
c.2701-254A>G (n.2701-254A>G)
9g.137167520A>TCA375730187GRIN1c.2764-254A>T (n.2764-254A>T)
c.2653-254A>T (n.2653-254A>T)
c.2810A>T (p.Glu937Val)
c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.2699A>T (p.Glu900Val)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.2590-254A>T (n.2590-254A>T)
n.290A>T
c.2701-254A>T (n.2701-254A>T)
gnomAD v4
9g.137167521G>ACA1884333351GRIN1c.2764-253G>A (n.2764-253G>A)
c.2653-253G>A (n.2653-253G>A)
c.2811G>A (p.Glu937=)
c.2874G>A (p.Glu958=)
c.2700G>A (p.Glu900=)
c.2763G>A (p.Glu921=)
c.2590-253G>A (n.2590-253G>A)
n.291G>A
c.2701-253G>A (n.2701-253G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.137167521G>CCA375730191GRIN1c.2764-253G>C (n.2764-253G>C)
c.2653-253G>C (n.2653-253G>C)
c.2811G>C (p.Glu937Asp)
c.2874G>C (p.Glu958Asp)
c.2700G>C (p.Glu900Asp)
c.2763G>C (p.Glu921Asp)
c.2590-253G>C (n.2590-253G>C)
n.291G>C
c.2701-253G>C (n.2701-253G>C)
9g.137167521G=CA1884333350GRIN1c.2764-253G= (n.2764-253G=)
c.2653-253G= (n.2653-253G=)
c.2811G= (p.Glu937=)
c.2874G= (p.Glu958=)
c.2700G= (p.Glu900=)
c.2763G= (p.Glu921=)
c.2590-253G= (n.2590-253G=)
n.291G=
c.2701-253G= (n.2701-253G=)
9g.137167521G>TCA375730194GRIN1c.2764-253G>T (n.2764-253G>T)
c.2653-253G>T (n.2653-253G>T)
c.2811G>T (p.Glu937Asp)
c.2874G>T (p.Glu958Asp)
c.2700G>T (p.Glu900Asp)
c.2763G>T (p.Glu921Asp)
c.2590-253G>T (n.2590-253G>T)
n.291G>T
c.2701-253G>T (n.2701-253G>T)
gnomAD v4
9g.137167521_137167522delinsTTCA2697558228GRIN1c.2764-253_2764-252delinsTT (n.2764-253_2764-252delinsTT)
c.2653-253_2653-252delinsTT (n.2653-253_2653-252delinsTT)
c.2811_2812delinsTT (p.Glu937_Ser938delinsAspCys)
c.2874_2875delinsTT (p.Glu958_Ser959delinsAspCys)
c.2700_2701delinsTT (p.Glu900_Ser901delinsAspCys)
c.2763_2764delinsTT (p.Glu921_Ser922delinsAspCys)
c.2590-253_2590-252delinsTT (n.2590-253_2590-252delinsTT)
n.291_292delinsTT
c.2701-253_2701-252delinsTT (n.2701-253_2701-252delinsTT)
ClinVar
9g.137167522A>CCA375730198GRIN1c.2764-252A>C (n.2764-252A>C)
c.2653-252A>C (n.2653-252A>C)
c.2812A>C (p.Ser938Arg)
c.2875A>C (p.Ser959Arg)
c.2701A>C (p.Ser901Arg)
c.2764A>C (p.Ser922Arg)
c.2590-252A>C (n.2590-252A>C)
n.292A>C
c.2701-252A>C (n.2701-252A>C)
9g.137167522A>GCA375730202GRIN1c.2764-252A>G (n.2764-252A>G)
c.2653-252A>G (n.2653-252A>G)
c.2812A>G (p.Ser938Gly)
c.2875A>G (p.Ser959Gly)
c.2701A>G (p.Ser901Gly)
c.2764A>G (p.Ser922Gly)
c.2590-252A>G (n.2590-252A>G)
n.292A>G
c.2701-252A>G (n.2701-252A>G)
9g.137167522A>TCA375730208GRIN1c.2764-252A>T (n.2764-252A>T)
c.2653-252A>T (n.2653-252A>T)
c.2812A>T (p.Ser938Cys)
c.2875A>T (p.Ser959Cys)
c.2701A>T (p.Ser901Cys)
c.2764A>T (p.Ser922Cys)
c.2590-252A>T (n.2590-252A>T)
n.292A>T
c.2701-252A>T (n.2701-252A>T)
9g.137167523G>ACA375730216GRIN1c.2764-251G>A (n.2764-251G>A)
c.2653-251G>A (n.2653-251G>A)
c.2813G>A (p.Ser938Asn)
c.2876G>A (p.Ser959Asn)
c.2702G>A (p.Ser901Asn)
c.2765G>A (p.Ser922Asn)
c.2590-251G>A (n.2590-251G>A)
n.293G>A
c.2701-251G>A (n.2701-251G>A)
9g.137167523G>CCA375730223GRIN1c.2764-251G>C (n.2764-251G>C)
c.2653-251G>C (n.2653-251G>C)
c.2813G>C (p.Ser938Thr)
c.2876G>C (p.Ser959Thr)
c.2702G>C (p.Ser901Thr)
c.2765G>C (p.Ser922Thr)
c.2590-251G>C (n.2590-251G>C)
n.293G>C
c.2701-251G>C (n.2701-251G>C)
ClinVar
9g.137167523G>TCA375730228GRIN1c.2764-251G>T (n.2764-251G>T)
c.2653-251G>T (n.2653-251G>T)
c.2813G>T (p.Ser938Ile)
c.2876G>T (p.Ser959Ile)
c.2702G>T (p.Ser901Ile)
c.2765G>T (p.Ser922Ile)
c.2590-251G>T (n.2590-251G>T)
n.293G>T
c.2701-251G>T (n.2701-251G>T)
gnomAD v4
9g.137167524C>ACA375730231GRIN1c.2764-250C>A (n.2764-250C>A)
c.2653-250C>A (n.2653-250C>A)
c.2814C>A (p.Ser938Arg)
c.2877C>A (p.Ser959Arg)
c.2703C>A (p.Ser901Arg)
c.2766C>A (p.Ser922Arg)
c.2590-250C>A (n.2590-250C>A)
n.294C>A
c.2701-250C>A (n.2701-250C>A)
gnomAD v4
9g.137167524C>GCA375730238GRIN1c.2764-250C>G (n.2764-250C>G)
c.2653-250C>G (n.2653-250C>G)
c.2814C>G (p.Ser938Arg)
c.2877C>G (p.Ser959Arg)
c.2703C>G (p.Ser901Arg)
c.2766C>G (p.Ser922Arg)
c.2590-250C>G (n.2590-250C>G)
n.294C>G
c.2701-250C>G (n.2701-250C>G)
9g.137167524C>TCA2692779524GRIN1c.2764-250C>T (n.2764-250C>T)
c.2653-250C>T (n.2653-250C>T)
c.2814C>T (p.Ser938=)
c.2877C>T (p.Ser959=)
c.2703C>T (p.Ser901=)
c.2766C>T (p.Ser922=)
c.2590-250C>T (n.2590-250C>T)
n.294C>T
c.2701-250C>T (n.2701-250C>T)
gnomAD v4
9g.137167525T>ACA375730242GRIN1c.2764-249T>A (n.2764-249T>A)
c.2653-249T>A (n.2653-249T>A)
c.2815T>A (p.Ter939Arg)
c.2878T>A (p.Ter960Arg)
c.2704T>A (p.Ter902Arg)
c.2767T>A (p.Ter923Arg)
c.2590-249T>A (n.2590-249T>A)
n.295T>A
c.2701-249T>A (n.2701-249T>A)
gnomAD v4
9g.137167525T>CCA375730258GRIN1c.2764-249T>C (n.2764-249T>C)
c.2653-249T>C (n.2653-249T>C)
c.2815T>C (p.Ter939Arg)
c.2878T>C (p.Ter960Arg)
c.2704T>C (p.Ter902Arg)
c.2767T>C (p.Ter923Arg)
c.2590-249T>C (n.2590-249T>C)
n.295T>C
c.2701-249T>C (n.2701-249T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137167525T>GCA375730255GRIN1c.2764-249T>G (n.2764-249T>G)
c.2653-249T>G (n.2653-249T>G)
c.2815T>G (p.Ter939Gly)
c.2878T>G (p.Ter960Gly)
c.2704T>G (p.Ter902Gly)
c.2767T>G (p.Ter923Gly)
c.2590-249T>G (n.2590-249T>G)
n.295T>G
c.2701-249T>G (n.2701-249T>G)
ClinVar
9g.137167526delCA2692779529GRIN1c.2764-248del (n.2764-248del)
c.2653-248del (n.2653-248del)
c.2816del (p.Ter939=)
c.2879del (p.Ter960=)
c.2705del (p.Ter902=)
c.2768del (p.Ter923=)
c.2590-248del (n.2590-248del)
n.296del
c.2701-248del (n.2701-248del)
gnomAD v4
9g.137167526G>ACA591373393GRIN1c.2764-248G>A (n.2764-248G>A)
c.2653-248G>A (n.2653-248G>A)
c.2816G>A (p.Ter939=)
c.2879G>A (p.Ter960=)
c.2705G>A (p.Ter902=)
c.2768G>A (p.Ter923=)
c.2590-248G>A (n.2590-248G>A)
n.296G>A
c.2701-248G>A (n.2701-248G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137167526G>CCA375730266GRIN1c.2764-248G>C (n.2764-248G>C)
c.2653-248G>C (n.2653-248G>C)
c.2816G>C (p.Ter939Ser)
c.2879G>C (p.Ter960Ser)
c.2705G>C (p.Ter902Ser)
c.2768G>C (p.Ter923Ser)
c.2590-248G>C (n.2590-248G>C)
n.296G>C
c.2701-248G>C (n.2701-248G>C)
9g.137167526G=CA1884333352GRIN1c.2764-248G= (n.2764-248G=)
c.2653-248G= (n.2653-248G=)
c.2816G= (p.Ter939=)
c.2879G= (p.Ter960=)
c.2705G= (p.Ter902=)
c.2768G= (p.Ter923=)
c.2590-248G= (n.2590-248G=)
n.296G=
c.2701-248G= (n.2701-248G=)
9g.137167526G>TCA375730268GRIN1c.2764-248G>T (n.2764-248G>T)
c.2653-248G>T (n.2653-248G>T)
c.2816G>T (p.Ter939Leu)
c.2879G>T (p.Ter960Leu)
c.2705G>T (p.Ter902Leu)
c.2768G>T (p.Ter923Leu)
c.2590-248G>T (n.2590-248G>T)
n.296G>T
c.2701-248G>T (n.2701-248G>T)
gnomAD v4
9g.137167528_137167529delCA2692779528GRIN1c.2764-246_2764-245del (n.2764-246_2764-245del)
c.2653-246_2653-245del (n.2653-246_2653-245del)
c.*1_*2del (n.*1_*2del)
c.2590-246_2590-245del (n.2590-246_2590-245del)
n.298_299del
c.2701-246_2701-245del (n.2701-246_2701-245del)
gnomAD v4
9g.137167527A>CCA375730271GRIN1c.2764-247A>C (n.2764-247A>C)
c.2653-247A>C (n.2653-247A>C)
c.2817A>C (p.Ter939Cys)
c.2880A>C (p.Ter960Cys)
c.2706A>C (p.Ter902Cys)
c.2769A>C (p.Ter923Cys)
c.2590-247A>C (n.2590-247A>C)
n.297A>C
c.2701-247A>C (n.2701-247A>C)
9g.137167527A>GCA375730284GRIN1c.2764-247A>G (n.2764-247A>G)
c.2653-247A>G (n.2653-247A>G)
c.2817A>G (p.Ter939Trp)
c.2880A>G (p.Ter960Trp)
c.2706A>G (p.Ter902Trp)
c.2769A>G (p.Ter923Trp)
c.2590-247A>G (n.2590-247A>G)
n.297A>G
c.2701-247A>G (n.2701-247A>G)
gnomAD v4
9g.137167527A>TCA375730292GRIN1c.2764-247A>T (n.2764-247A>T)
c.2653-247A>T (n.2653-247A>T)
c.2817A>T (p.Ter939Cys)
c.2880A>T (p.Ter960Cys)
c.2706A>T (p.Ter902Cys)
c.2769A>T (p.Ter923Cys)
c.2590-247A>T (n.2590-247A>T)
n.297A>T
c.2701-247A>T (n.2701-247A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched