Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137163775A>C | CA467777635 | GRIN1 | c.2523A>C (p.Val841=) c.2460A>C (p.Val820=) n.1890A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.481A>C n.2537A>C | |
9 | g.137163775A>G | CA467777636 | GRIN1 | c.2523A>G (p.Val841=) c.2460A>G (p.Val820=) n.1890A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.481A>G n.2537A>G | |
9 | g.137163775A>T | CA467777637 | GRIN1 | c.2523A>T (p.Val841=) c.2460A>T (p.Val820=) n.1890A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.481A>T n.2537A>T | |
9 | g.137163776G>A | CA375726306 | GRIN1 | c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.1891G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.482G>A n.2538G>A | |
9 | g.137163776G>C | CA375726314 | GRIN1 | c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.1891G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.482G>C n.2538G>C | |
9 | g.137163776G>T | CA375726321 | GRIN1 | c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.1891G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.482G>T n.2538G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163777C>A | CA375726330 | GRIN1 | c.2525C>A (p.Ala842Asp) c.2462C>A (p.Ala821Asp) n.1892C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.483C>A n.2539C>A | |
9 | g.137163777C>G | CA375726331 | GRIN1 | c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.1892C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.483C>G n.2539C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163777C>T | CA375726328 | GRIN1 | c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) n.1892C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.483C>T n.2539C>T | |
9 | g.137163778T>A | CA467777638 | GRIN1 | c.2526T>A (p.Ala842=) c.2463T>A (p.Ala821=) n.1893T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.484T>A n.2540T>A | ClinVar |
9 | g.137163778T>C | CA467777639 | GRIN1 | c.2526T>C (p.Ala842=) c.2463T>C (p.Ala821=) n.1893T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.484T>C n.2540T>C | |
9 | g.137163778T>G | CA467777640 | GRIN1 | c.2526T>G (p.Ala842=) c.2463T>G (p.Ala821=) n.1893T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.484T>G n.2540T>G | |
9 | g.137163779G>A | CA375726333 | GRIN1 | c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.2464G>A (p.Gly822Arg) n.1894G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.485G>A n.2541G>A | |
9 | g.137163779G>C | CA375726336 | GRIN1 | c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2464G>C (p.Gly822Arg) n.1894G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.485G>C n.2541G>C | |
9 | g.137163779G>T | CA375726340 | GRIN1 | c.2527G>T (p.Gly843Trp) c.2464G>T (p.Gly822Trp) n.1894G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.485G>T n.2541G>T | |
9 | g.137163780G>A | CA375726344 | GRIN1 | c.2528G>A (p.Gly843Glu) c.2465G>A (p.Gly822Glu) n.1895G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.486G>A n.2542G>A | |
9 | g.137163780G>C | CA375726347 | GRIN1 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2465G>C (p.Gly822Ala) n.1895G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.486G>C n.2542G>C | |
9 | g.137163780G>T | CA375726364 | GRIN1 | c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2465G>T (p.Gly822Val) n.1895G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.486G>T n.2542G>T | |
9 | g.137163781G>A | CA467777643 | GRIN1 | c.2529G>A (p.Gly843=) c.2466G>A (p.Gly822=) n.1896G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.487G>A n.2543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163781G>C | CA467777644 | GRIN1 | c.2529G>C (p.Gly843=) c.2466G>C (p.Gly822=) n.1896G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.487G>C n.2543G>C | |
9 | g.137163781G= | CA1884331482 | GRIN1 | c.2529G= (p.Gly843=) c.2466G= (p.Gly822=) n.1896G= c.*1441G= (n.*1441G=) n.487G= n.2543G= | |
9 | g.137163781G>T | CA467777645 | GRIN1 | c.2529G>T (p.Gly843=) c.2466G>T (p.Gly822=) n.1896G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.487G>T n.2543G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163782G>A | CA375726367 | GRIN1 | c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.2467G>A (p.Gly823Ser) n.1897G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.488G>A n.2544G>A | dbSNP |
9 | g.137163782G>C | CA375726368 | GRIN1 | c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.1897G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.488G>C n.2544G>C | |
9 | g.137163782G= | CA1884331483 | GRIN1 | c.2530G= (p.Gly844=) c.2467G= (p.Gly823=) n.1897G= c.*1442G= (n.*1442G=) n.488G= n.2544G= | |
9 | g.137163782G>T | CA375726370 | GRIN1 | c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.2467G>T (p.Gly823Cys) n.1897G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.488G>T n.2544G>T | |
9 | g.137163783G>A | CA375726375 | GRIN1 | c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2468G>A (p.Gly823Asp) n.1898G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.489G>A n.2545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163783G>C | CA375726377 | GRIN1 | c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2468G>C (p.Gly823Ala) n.1898G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.489G>C n.2545G>C | |
9 | g.137163783G>T | CA375726382 | GRIN1 | c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2468G>T (p.Gly823Val) n.1898G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.489G>T n.2545G>T | |
9 | g.137163784C>A | CA467777650 | GRIN1 | c.2532C>A (p.Gly844=) c.2469C>A (p.Gly823=) n.1899C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.490C>A n.2546C>A | |
9 | g.137163784C>G | CA467777648 | GRIN1 | c.2532C>G (p.Gly844=) c.2469C>G (p.Gly823=) n.1899C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.490C>G n.2546C>G | |
9 | g.137163784C>T | CA467777649 | GRIN1 | c.2532C>T (p.Gly844=) c.2469C>T (p.Gly823=) n.1899C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.490C>T n.2546C>T | |
9 | g.137163785A>C | CA375726385 | GRIN1 | c.2533A>C (p.Ile845Leu) c.2470A>C (p.Ile824Leu) n.1900A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.491A>C n.2547A>C | |
9 | g.137163785A>G | CA375726386 | GRIN1 | c.2533A>G (p.Ile845Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) n.1900A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.491A>G n.2547A>G | |
9 | g.137163785A>T | CA375726384 | GRIN1 | c.2533A>T (p.Ile845Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) n.1900A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.491A>T n.2547A>T | |
9 | g.137163786T>A | CA375726389 | GRIN1 | c.2534T>A (p.Ile845Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) n.1901T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.492T>A n.2548T>A | |
9 | g.137163786T>C | CA375726391 | GRIN1 | c.2534T>C (p.Ile845Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) n.1901T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.492T>C n.2548T>C | |
9 | g.137163786T>G | CA375726393 | GRIN1 | c.2534T>G (p.Ile845Ser) c.2471T>G (p.Ile824Ser) n.1901T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.492T>G n.2548T>G | |
9 | g.137163787C>A | CA467777654 | GRIN1 | c.2535C>A (p.Ile845=) c.2472C>A (p.Ile824=) n.1902C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.493C>A n.2549C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163787C= | CA1884331484 | GRIN1 | c.2535C= (p.Ile845=) c.2472C= (p.Ile824=) n.1902C= c.*1447C= (n.*1447C=) n.493C= n.2549C= | |
9 | g.137163787C>G | CA375726397 | GRIN1 | c.2535C>G (p.Ile845Met) c.2472C>G (p.Ile824Met) n.1902C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.493C>G n.2549C>G | |
9 | g.137163787C>T | CA5361152 | GRIN1 | c.2535C>T (p.Ile845=) c.2472C>T (p.Ile824=) n.1902C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.493C>T n.2549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163788G>A | CA375726405 | GRIN1 | c.2536G>A (p.Val846Met) c.2473G>A (p.Val825Met) n.1903G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.494G>A n.2550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163788G>C | CA375726402 | GRIN1 | c.2536G>C (p.Val846Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) n.1903G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.494G>C n.2550G>C | dbSNP |
9 | g.137163788G= | CA1884331485 | GRIN1 | c.2536G= (p.Val846=) c.2473G= (p.Val825=) n.1903G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.494G= n.2550G= | |
9 | g.137163788G>T | CA375726403 | GRIN1 | c.2536G>T (p.Val846Leu) c.2473G>T (p.Val825Leu) n.1903G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.494G>T n.2550G>T | |
9 | g.137163789T>A | CA375726407 | GRIN1 | c.2537T>A (p.Val846Glu) c.2474T>A (p.Val825Glu) n.1904T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.495T>A n.2551T>A | |
9 | g.137163789T>C | CA375726409 | GRIN1 | c.2537T>C (p.Val846Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) n.1904T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.495T>C n.2551T>C | |
9 | g.137163789T>G | CA375726412 | GRIN1 | c.2537T>G (p.Val846Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) n.1904T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.495T>G n.2551T>G | |
9 | g.137163790G>A | CA467777657 | GRIN1 | c.2538G>A (p.Val846=) c.2475G>A (p.Val825=) n.1905G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.496G>A n.2552G>A | |
9 | g.137163790G>C | CA467777658 | GRIN1 | c.2538G>C (p.Val846=) c.2475G>C (p.Val825=) n.1905G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.496G>C n.2552G>C | |
9 | g.137163790G>T | CA467777656 | GRIN1 | c.2538G>T (p.Val846=) c.2475G>T (p.Val825=) n.1905G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.496G>T n.2552G>T | |
9 | g.137163791G>A | CA375726415 | GRIN1 | c.2539G>A (p.Ala847Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.1906G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.497G>A n.2553G>A | |
9 | g.137163791G>C | CA375726418 | GRIN1 | c.2539G>C (p.Ala847Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.1906G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.497G>C n.2553G>C | |
9 | g.137163791G>T | CA375726434 | GRIN1 | c.2539G>T (p.Ala847Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.1906G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.497G>T n.2553G>T | |
9 | g.137163792C>A | CA375726446 | GRIN1 | c.2540C>A (p.Ala847Asp) c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.1907C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.498C>A n.2554C>A | |
9 | g.137163792C>G | CA375726449 | GRIN1 | c.2540C>G (p.Ala847Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.1907C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.498C>G n.2554C>G | |
9 | g.137163792C>T | CA375726438 | GRIN1 | c.2540C>T (p.Ala847Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.1907C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.498C>T n.2554C>T | |
9 | g.137163793C>A | CA467777660 | GRIN1 | c.2541C>A (p.Ala847=) c.2478C>A (p.Ala826=) n.1908C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.499C>A n.2555C>A | |
9 | g.137163793C= | CA1884331486 | GRIN1 | c.2541C= (p.Ala847=) c.2478C= (p.Ala826=) n.1908C= c.*1453C= (n.*1453C=) n.499C= n.2555C= | |
9 | g.137163793C>G | CA467777661 | GRIN1 | c.2541C>G (p.Ala847=) c.2478C>G (p.Ala826=) n.1908C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.499C>G n.2555C>G | |
9 | g.137163793C>T | CA5361153 | GRIN1 | c.2541C>T (p.Ala847=) c.2478C>T (p.Ala826=) n.1908C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.499C>T n.2555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163794G>A | CA375726453 | GRIN1 | c.2542G>A (p.Gly848Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) n.1909G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.500G>A n.2556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163794G>C | CA375726455 | GRIN1 | c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) n.1909G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.500G>C n.2556G>C | |
9 | g.137163794G= | CA1884331487 | GRIN1 | c.2542G= (p.Gly848=) c.2479G= (p.Gly827=) n.1909G= c.*1454G= (n.*1454G=) n.500G= n.2556G= | |
9 | g.137163794G>T | CA375726458 | GRIN1 | c.2542G>T (p.Gly848Trp) c.2479G>T (p.Gly827Trp) n.1909G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.500G>T n.2556G>T | |
9 | g.137163795G>A | CA375726463 | GRIN1 | c.2543G>A (p.Gly848Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) n.1910G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.501G>A n.2557G>A | |
9 | g.137163795G>C | CA375726466 | GRIN1 | c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) n.1910G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.501G>C n.2557G>C | |
9 | g.137163795G>T | CA375726480 | GRIN1 | c.2543G>T (p.Gly848Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) n.1910G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.501G>T n.2557G>T | |
9 | g.137163796G>A | CA5361154 | GRIN1 | c.2544G>A (p.Gly848=) c.2481G>A (p.Gly827=) n.1911G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.502G>A n.2558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163796G>C | CA467777663 | GRIN1 | c.2544G>C (p.Gly848=) c.2481G>C (p.Gly827=) n.1911G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.502G>C n.2558G>C | |
9 | g.137163796G= | CA1884331488 | GRIN1 | c.2544G= (p.Gly848=) c.2481G= (p.Gly827=) n.1911G= c.*1456G= (n.*1456G=) n.502G= n.2558G= | |
9 | g.137163796G>T | CA467777664 | GRIN1 | c.2544G>T (p.Gly848=) c.2481G>T (p.Gly827=) n.1911G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.502G>T n.2558G>T | |
9 | g.137163797A>C | CA375726484 | GRIN1 | c.2545A>C (p.Ile849Leu) c.2482A>C (p.Ile828Leu) n.1912A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.503A>C n.2559A>C | |
9 | g.137163797A>G | CA375726486 | GRIN1 | c.2545A>G (p.Ile849Val) c.2482A>G (p.Ile828Val) n.1912A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.503A>G n.2559A>G | |
9 | g.137163797A>T | CA375726485 | GRIN1 | c.2545A>T (p.Ile849Phe) c.2482A>T (p.Ile828Phe) n.1912A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.503A>T n.2559A>T | ClinVar |
9 | g.137163798T>A | CA375726487 | GRIN1 | c.2546T>A (p.Ile849Asn) c.2483T>A (p.Ile828Asn) n.1913T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.504T>A n.2560T>A | |
9 | g.137163798T>C | CA375726489 | GRIN1 | c.2546T>C (p.Ile849Thr) c.2483T>C (p.Ile828Thr) n.1913T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.504T>C n.2560T>C | |
9 | g.137163798T>G | CA375726495 | GRIN1 | c.2546T>G (p.Ile849Ser) c.2483T>G (p.Ile828Ser) n.1913T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.504T>G n.2560T>G | |
9 | g.137163799C>A | CA467777667 | GRIN1 | c.2547C>A (p.Ile849=) c.2484C>A (p.Ile828=) n.1914C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.505C>A n.2561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163799C= | CA1884331489 | GRIN1 | c.2547C= (p.Ile849=) c.2484C= (p.Ile828=) n.1914C= c.*1459C= (n.*1459C=) n.505C= n.2561C= | |
9 | g.137163799C>G | CA375726498 | GRIN1 | c.2547C>G (p.Ile849Met) c.2484C>G (p.Ile828Met) n.1914C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.505C>G n.2561C>G | |
9 | g.137163799C>T | CA467777668 | GRIN1 | c.2547C>T (p.Ile849=) c.2484C>T (p.Ile828=) n.1914C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.505C>T n.2561C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163799_137163800insCCC | CA2692783636 | GRIN1 | c.2547_2548insCCC (p.Ile849_Phe850insPro) c.2484_2485insCCC (p.Ile828_Phe829insPro) n.1914_1915insCCC c.*1459_*1460insCCC (n.*1459_*1460insCCC) n.505_506insCCC n.2561_2562insCCC | gnomAD v4 |
9 | g.137163800T>A | CA375726504 | GRIN1 | c.2548T>A (p.Phe850Ile) c.2485T>A (p.Phe829Ile) n.1915T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.506T>A n.2562T>A | |
9 | g.137163800T>C | CA375726508 | GRIN1 | c.2548T>C (p.Phe850Leu) c.2485T>C (p.Phe829Leu) n.1915T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.506T>C n.2562T>C | |
9 | g.137163800T>G | CA375726506 | GRIN1 | c.2548T>G (p.Phe850Val) c.2485T>G (p.Phe829Val) n.1915T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.506T>G n.2562T>G | |
9 | g.137163801T>A | CA375726511 | GRIN1 | c.2549T>A (p.Phe850Tyr) c.2486T>A (p.Phe829Tyr) n.1916T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.507T>A n.2563T>A | |
9 | g.137163801T>C | CA375726514 | GRIN1 | c.2549T>C (p.Phe850Ser) c.2486T>C (p.Phe829Ser) n.1916T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.507T>C n.2563T>C | |
9 | g.137163801T>G | CA375726518 | GRIN1 | c.2549T>G (p.Phe850Cys) c.2486T>G (p.Phe829Cys) n.1916T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.507T>G n.2563T>G | |
9 | g.137163802C>A | CA375726520 | GRIN1 | c.2550C>A (p.Phe850Leu) c.2487C>A (p.Phe829Leu) n.1917C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.508C>A n.2564C>A | |
9 | g.137163802C= | CA1884331490 | GRIN1 | c.2550C= (p.Phe850=) c.2487C= (p.Phe829=) n.1917C= c.*1462C= (n.*1462C=) n.508C= n.2564C= | |
9 | g.137163802C>G | CA375726522 | GRIN1 | c.2550C>G (p.Phe850Leu) c.2487C>G (p.Phe829Leu) n.1917C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.508C>G n.2564C>G | |
9 | g.137163802C>T | CA467777671 | GRIN1 | c.2550C>T (p.Phe850=) c.2487C>T (p.Phe829=) n.1917C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.508C>T n.2564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163803C>A | CA375726524 | GRIN1 | c.2551C>A (p.Leu851Met) c.2488C>A (p.Leu830Met) n.1918C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.509C>A n.2565C>A | |
9 | g.137163803C= | CA1884331491 | GRIN1 | c.2551C= (p.Leu851=) c.2488C= (p.Leu830=) n.1918C= c.*1463C= (n.*1463C=) n.509C= n.2565C= | |
9 | g.137163803C>G | CA375726526 | GRIN1 | c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2488C>G (p.Leu830Val) n.1918C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.509C>G n.2565C>G | |
9 | g.137163803C>T | CA5361155 | GRIN1 | c.2551C>T (p.Leu851=) c.2488C>T (p.Leu830=) n.1918C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.509C>T n.2565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163804T>A | CA375726529 | GRIN1 | c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.2489T>A (p.Leu830Gln) n.1919T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.510T>A n.2566T>A | |
9 | g.137163804T>C | CA375726531 | GRIN1 | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2489T>C (p.Leu830Pro) n.1919T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.510T>C n.2566T>C | |
9 | g.137163804T>G | CA375726532 | GRIN1 | c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2489T>G (p.Leu830Arg) n.1919T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.510T>G n.2566T>G | |
9 | g.137163805G>A | CA467777675 | GRIN1 | c.2553G>A (p.Leu851=) c.2490G>A (p.Leu830=) n.1920G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.511G>A n.2567G>A | dbSNP |
9 | g.137163805G>C | CA201688777 | GRIN1 | c.2553G>C (p.Leu851=) c.2490G>C (p.Leu830=) n.1920G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.511G>C n.2567G>C | dbSNP |
9 | g.137163805G= | CA1884331492 | GRIN1 | c.2553G= (p.Leu851=) c.2490G= (p.Leu830=) n.1920G= c.*1465G= (n.*1465G=) n.511G= n.2567G= | |
9 | g.137163805G>T | CA467777676 | GRIN1 | c.2553G>T (p.Leu851=) c.2490G>T (p.Leu830=) n.1920G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.511G>T n.2567G>T | |
9 | g.137163806A>C | CA375726543 | GRIN1 | c.2554A>C (p.Ile852Leu) c.2491A>C (p.Ile831Leu) n.1921A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.512A>C n.2568A>C | |
9 | g.137163806A>G | CA375726538 | GRIN1 | c.2554A>G (p.Ile852Val) c.2491A>G (p.Ile831Val) n.1921A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.512A>G n.2568A>G | |
9 | g.137163806A>T | CA375726540 | GRIN1 | c.2554A>T (p.Ile852Phe) c.2491A>T (p.Ile831Phe) n.1921A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.512A>T n.2568A>T | |
9 | g.137163807T>A | CA375726544 | GRIN1 | c.2555T>A (p.Ile852Asn) c.2492T>A (p.Ile831Asn) n.1922T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.513T>A n.2569T>A | |
9 | g.137163807T>C | CA375726545 | GRIN1 | c.2555T>C (p.Ile852Thr) c.2492T>C (p.Ile831Thr) n.1922T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.513T>C n.2569T>C | |
9 | g.137163807T>G | CA375726546 | GRIN1 | c.2555T>G (p.Ile852Ser) c.2492T>G (p.Ile831Ser) n.1922T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.513T>G n.2569T>G | |
9 | g.137163808T>A | CA467777679 | GRIN1 | c.2556T>A (p.Ile852=) c.2493T>A (p.Ile831=) n.1923T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.514T>A n.2570T>A | |
9 | g.137163808T>C | CA467777680 | GRIN1 | c.2556T>C (p.Ile852=) c.2493T>C (p.Ile831=) n.1923T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.514T>C n.2570T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163808T>G | CA375726549 | GRIN1 | c.2556T>G (p.Ile852Met) c.2493T>G (p.Ile831Met) n.1923T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.514T>G n.2570T>G | |
9 | g.137163809T>A | CA375726552 | GRIN1 | c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.2494T>A (p.Phe832Ile) n.1924T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.515T>A n.2571T>A | |
9 | g.137163809T>C | CA375726554 | GRIN1 | c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.2494T>C (p.Phe832Leu) n.1924T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.515T>C n.2571T>C | |
9 | g.137163809T>G | CA375726555 | GRIN1 | c.2557T>G (p.Phe853Val) c.2494T>G (p.Phe832Val) n.1924T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.515T>G n.2571T>G | |
9 | g.137163810T>A | CA375726556 | GRIN1 | c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.2495T>A (p.Phe832Tyr) n.1925T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.516T>A n.2572T>A | |
9 | g.137163810T>C | CA375726557 | GRIN1 | c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.2495T>C (p.Phe832Ser) n.1925T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.516T>C n.2572T>C | |
9 | g.137163810T>G | CA201688779 | GRIN1 | c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.2495T>G (p.Phe832Cys) n.1925T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.516T>G n.2572T>G | dbSNP |
9 | g.137163810T= | CA1884331493 | GRIN1 | c.2558T= (p.Phe853=) c.2495T= (p.Phe832=) n.1925T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.516T= n.2572T= | |
9 | g.137163811C>A | CA375726559 | GRIN1 | c.2559C>A (p.Phe853Leu) c.2496C>A (p.Phe832Leu) n.1926C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.517C>A n.2573C>A | |
9 | g.137163811C>G | CA375726564 | GRIN1 | c.2559C>G (p.Phe853Leu) c.2496C>G (p.Phe832Leu) n.1926C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.517C>G n.2573C>G | |
9 | g.137163811C>T | CA467777685 | GRIN1 | c.2559C>T (p.Phe853=) c.2496C>T (p.Phe832=) n.1926C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.517C>T n.2573C>T | |
9 | g.137163812A= | CA1884331494 | GRIN1 | c.2560A= (p.Ile854=) c.2497A= (p.Ile833=) n.1927A= c.*1472A= (n.*1472A=) n.518A= n.2574A= | |
9 | g.137163812A>C | CA5361156 | GRIN1 | c.2560A>C (p.Ile854Leu) c.2497A>C (p.Ile833Leu) n.1927A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.518A>C n.2574A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163812A>G | CA375726571 | GRIN1 | c.2560A>G (p.Ile854Val) c.2497A>G (p.Ile833Val) n.1927A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.518A>G n.2574A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163812A>T | CA375726567 | GRIN1 | c.2560A>T (p.Ile854Phe) c.2497A>T (p.Ile833Phe) n.1927A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.518A>T n.2574A>T | |
9 | g.137163813T>A | CA375726580 | GRIN1 | c.2561T>A (p.Ile854Asn) c.2498T>A (p.Ile833Asn) n.1928T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.519T>A n.2575T>A | |
9 | g.137163813T>C | CA375726584 | GRIN1 | c.2561T>C (p.Ile854Thr) c.2498T>C (p.Ile833Thr) n.1928T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.519T>C n.2575T>C | |
9 | g.137163813T>G | CA375726589 | GRIN1 | c.2561T>G (p.Ile854Ser) c.2498T>G (p.Ile833Ser) n.1928T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.519T>G n.2575T>G | |
9 | g.137163814C>A | CA467777686 | GRIN1 | c.2562C>A (p.Ile854=) c.2499C>A (p.Ile833=) n.1929C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.520C>A n.2576C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163814C= | CA1884331495 | GRIN1 | c.2562C= (p.Ile854=) c.2499C= (p.Ile833=) n.1929C= c.*1474C= (n.*1474C=) n.520C= n.2576C= | |
9 | g.137163814C>G | CA375726592 | GRIN1 | c.2562C>G (p.Ile854Met) c.2499C>G (p.Ile833Met) n.1929C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.520C>G n.2576C>G | |
9 | g.137163814C>T | CA209116 | GRIN1 | c.2562C>T (p.Ile854=) c.2499C>T (p.Ile833=) n.1929C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.520C>T n.2576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163815G>A | CA375726595 | GRIN1 | c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) n.1930G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.521G>A n.2577G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.137163815G>C | CA375726599 | GRIN1 | c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) n.1930G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.521G>C n.2577G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163815G= | CA1884331496 | GRIN1 | c.2563G= (p.Glu855=) c.2500G= (p.Glu834=) n.1930G= c.*1475G= (n.*1475G=) n.521G= n.2577G= | |
9 | g.137163815G>T | CA375726601 | GRIN1 | c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) n.1930G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.521G>T n.2577G>T | |
9 | g.137163816A>C | CA375726603 | GRIN1 | c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) n.1931A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.522A>C n.2578A>C | ClinVar |
9 | g.137163816A>G | CA375726610 | GRIN1 | c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) n.1931A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.522A>G n.2578A>G | |
9 | g.137163816A>T | CA375726612 | GRIN1 | c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) n.1931A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.522A>T n.2578A>T | |
9 | g.137163817G>A | CA467777689 | GRIN1 | c.2565G>A (p.Glu855=) c.2502G>A (p.Glu834=) n.1932G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.523G>A n.2579G>A | |
9 | g.137163817G>C | CA375726615 | GRIN1 | c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) n.1932G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.523G>C n.2579G>C | |
9 | g.137163817G>T | CA375726617 | GRIN1 | c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) n.1932G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.523G>T n.2579G>T | |
9 | g.137163818A>C | CA375726625 | GRIN1 | c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2503A>C (p.Ile835Leu) n.1933A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.524A>C n.2580A>C | |
9 | g.137163818A>G | CA375726628 | GRIN1 | c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2503A>G (p.Ile835Val) n.1933A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.524A>G n.2580A>G | |
9 | g.137163818A>T | CA375726619 | GRIN1 | c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.2503A>T (p.Ile835Phe) n.1933A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.524A>T n.2580A>T | |
9 | g.137163819T>A | CA375726631 | GRIN1 | c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.2504T>A (p.Ile835Asn) n.1934T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.525T>A n.2581T>A | |
9 | g.137163819T>C | CA375726637 | GRIN1 | c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2504T>C (p.Ile835Thr) n.1934T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.525T>C n.2581T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163819T>G | CA375726634 | GRIN1 | c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.2504T>G (p.Ile835Ser) n.1934T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.525T>G n.2581T>G | |
9 | g.137163819T= | CA1884331497 | GRIN1 | c.2567T= (p.Ile856=) c.2504T= (p.Ile835=) n.1934T= c.*1479T= (n.*1479T=) n.525T= n.2581T= | |
9 | g.137163820T>A | CA467777694 | GRIN1 | c.2568T>A (p.Ile856=) c.2505T>A (p.Ile835=) n.1935T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.526T>A n.2582T>A | |
9 | g.137163820T>C | CA467777693 | GRIN1 | c.2568T>C (p.Ile856=) c.2505T>C (p.Ile835=) n.1935T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.526T>C n.2582T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163820T>G | CA375726641 | GRIN1 | c.2568T>G (p.Ile856Met) c.2505T>G (p.Ile835Met) n.1935T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.526T>G n.2582T>G | |
9 | g.137163821G>A | CA375726646 | GRIN1 | c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.1936G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.527G>A n.2583G>A | |
9 | g.137163821G>C | CA375726648 | GRIN1 | c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.1936G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.527G>C n.2583G>C | |
9 | g.137163821G>T | CA375726649 | GRIN1 | c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.1936G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.527G>T n.2583G>T | |
9 | g.137163822C>A | CA375726651 | GRIN1 | c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.2507C>A (p.Ala836Asp) n.1937C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.528C>A n.2584C>A | |
9 | g.137163822C>G | CA375726652 | GRIN1 | c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.1937C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.528C>G n.2584C>G | |
9 | g.137163822C>T | CA375726654 | GRIN1 | c.2570C>T (p.Ala857Val) c.2507C>T (p.Ala836Val) n.1937C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.528C>T n.2584C>T | |
9 | g.137163823C>A | CA467777701 | GRIN1 | c.2571C>A (p.Ala857=) c.2508C>A (p.Ala836=) n.1938C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.529C>A n.2585C>A | |
9 | g.137163823C= | CA1884331498 | GRIN1 | c.2571C= (p.Ala857=) c.2508C= (p.Ala836=) n.1938C= c.*1483C= (n.*1483C=) n.529C= n.2585C= | |
9 | g.137163823C>G | CA467777698 | GRIN1 | c.2571C>G (p.Ala857=) c.2508C>G (p.Ala836=) n.1938C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.529C>G n.2585C>G | |
9 | g.137163823C>T | CA467777699 | GRIN1 | c.2571C>T (p.Ala857=) c.2508C>T (p.Ala836=) n.1938C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.529C>T n.2585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163824T>A | CA375726656 | GRIN1 | c.2572T>A (p.Tyr858Asn) c.2509T>A (p.Tyr837Asn) n.1939T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.530T>A n.2586T>A | |
9 | g.137163824T>C | CA375726657 | GRIN1 | c.2572T>C (p.Tyr858His) c.2509T>C (p.Tyr837His) n.1939T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.530T>C n.2586T>C | |
9 | g.137163824T>G | CA375726659 | GRIN1 | c.2572T>G (p.Tyr858Asp) c.2509T>G (p.Tyr837Asp) n.1939T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.530T>G n.2586T>G | |
9 | g.137163825A>C | CA375726662 | GRIN1 | c.2573A>C (p.Tyr858Ser) c.2510A>C (p.Tyr837Ser) n.1940A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.531A>C n.2587A>C | |
9 | g.137163825A>G | CA375726665 | GRIN1 | c.2573A>G (p.Tyr858Cys) c.2510A>G (p.Tyr837Cys) n.1940A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.531A>G n.2587A>G | |
9 | g.137163825A>T | CA375726668 | GRIN1 | c.2573A>T (p.Tyr858Phe) c.2510A>T (p.Tyr837Phe) n.1940A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.531A>T n.2587A>T | |
9 | g.137163826C>A | CA375726669 | GRIN1 | c.2574C>A (p.Tyr858Ter) c.2511C>A (p.Tyr837Ter) n.1941C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.532C>A n.2588C>A | |
9 | g.137163826C= | CA1884331499 | GRIN1 | c.2574C= (p.Tyr858=) c.2511C= (p.Tyr837=) n.1941C= c.*1486C= (n.*1486C=) n.532C= n.2588C= | |
9 | g.137163826C>G | CA375726672 | GRIN1 | c.2574C>G (p.Tyr858Ter) c.2511C>G (p.Tyr837Ter) n.1941C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.532C>G n.2588C>G | |
9 | g.137163826C>T | CA467777703 | GRIN1 | c.2574C>T (p.Tyr858=) c.2511C>T (p.Tyr837=) n.1941C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.532C>T n.2588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163827A>C | CA375726674 | GRIN1 | c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.2512A>C (p.Lys838Gln) n.1942A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.533A>C n.2589A>C | |
9 | g.137163827A>G | CA375726677 | GRIN1 | c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.2512A>G (p.Lys838Glu) n.1942A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.533A>G n.2589A>G | |
9 | g.137163827A>T | CA375726680 | GRIN1 | c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.2512A>T (p.Lys838Ter) n.1942A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.533A>T n.2589A>T | |
9 | g.137163828A>C | CA375726684 | GRIN1 | c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.2513A>C (p.Lys838Thr) n.1943A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) n.534A>C n.2590A>C | |
9 | g.137163828A>G | CA375726688 | GRIN1 | c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.2513A>G (p.Lys838Arg) n.1943A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) n.534A>G n.2590A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163828A>T | CA375726689 | GRIN1 | c.2576A>T (p.Lys859Met) c.2513A>T (p.Lys838Met) n.1943A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) n.534A>T n.2590A>T | |
9 | g.137163829G>A | CA467777706 | GRIN1 | c.2577G>A (p.Lys859=) c.2514G>A (p.Lys838=) n.1944G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.535G>A n.2591G>A | dbSNP |
9 | g.137163829G>C | CA375726690 | GRIN1 | c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.2514G>C (p.Lys838Asn) n.1944G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) n.535G>C n.2591G>C | |
9 | g.137163829G= | CA1884331500 | GRIN1 | c.2577G= (p.Lys859=) c.2514G= (p.Lys838=) n.1944G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.535G= n.2591G= | |
9 | g.137163829G>T | CA375726691 | GRIN1 | c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.2514G>T (p.Lys838Asn) n.1944G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.535G>T n.2591G>T | |
9 | g.137163830C>A | CA201688790 | GRIN1 | c.2578C>A (p.Arg860=) c.2515C>A (p.Arg839=) n.1945C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.536C>A n.2592C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163830C= | CA1884331501 | GRIN1 | c.2578C= (p.Arg860=) c.2515C= (p.Arg839=) n.1945C= c.*1490C= (n.*1490C=) n.536C= n.2592C= | |
9 | g.137163830C>G | CA375726692 | GRIN1 | c.2578C>G (p.Arg860Gly) c.2515C>G (p.Arg839Gly) n.1945C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.536C>G n.2592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163830C>T | CA375726695 | GRIN1 | c.2578C>T (p.Arg860Trp) c.2515C>T (p.Arg839Trp) n.1945C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.536C>T n.2592C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163831G>A | CA5361157 | GRIN1 | c.2579G>A (p.Arg860Gln) c.2516G>A (p.Arg839Gln) n.1946G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.537G>A n.2593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163831G>C | CA375726699 | GRIN1 | c.2579G>C (p.Arg860Pro) c.2516G>C (p.Arg839Pro) n.1946G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.537G>C n.2593G>C | |
9 | g.137163831G= | CA1884331502 | GRIN1 | c.2579G= (p.Arg860=) c.2516G= (p.Arg839=) n.1946G= c.*1491G= (n.*1491G=) n.537G= n.2593G= | |
9 | g.137163831G>T | CA375726697 | GRIN1 | c.2579G>T (p.Arg860Leu) c.2516G>T (p.Arg839Leu) n.1946G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.537G>T n.2593G>T | |
9 | g.137163832G>A | CA467777709 | GRIN1 | c.2580G>A (p.Arg860=) c.2517G>A (p.Arg839=) n.1947G>A c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.538G>A n.2594G>A | |
9 | g.137163832G>C | CA467777710 | GRIN1 | c.2580G>C (p.Arg860=) c.2517G>C (p.Arg839=) n.1947G>C c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.538G>C n.2594G>C | |
9 | g.137163832G>T | CA467777711 | GRIN1 | c.2580G>T (p.Arg860=) c.2517G>T (p.Arg839=) n.1947G>T c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.538G>T n.2594G>T | |
9 | g.137163833C>A | CA375726702 | GRIN1 | c.2581C>A (p.His861Asn) c.2518C>A (p.His840Asn) n.1948C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.539C>A n.2595C>A | |
9 | g.137163833C>G | CA375726704 | GRIN1 | c.2581C>G (p.His861Asp) c.2518C>G (p.His840Asp) n.1948C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.539C>G n.2595C>G | |
9 | g.137163833C>T | CA375726708 | GRIN1 | c.2581C>T (p.His861Tyr) c.2518C>T (p.His840Tyr) n.1948C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.539C>T n.2595C>T | |
9 | g.137163834A>C | CA375726710 | GRIN1 | c.2582A>C (p.His861Pro) c.2519A>C (p.His840Pro) n.1949A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.540A>C n.2596A>C | |
9 | g.137163834A>G | CA375726711 | GRIN1 | c.2582A>G (p.His861Arg) c.2519A>G (p.His840Arg) n.1949A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.540A>G n.2596A>G | |
9 | g.137163834A>T | CA375726715 | GRIN1 | c.2582A>T (p.His861Leu) c.2519A>T (p.His840Leu) n.1949A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.540A>T n.2596A>T | |
9 | g.137163835C>A | CA375726721 | GRIN1 | c.2583C>A (p.His861Gln) c.2520C>A (p.His840Gln) n.1950C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.541C>A n.2597C>A | |
9 | g.137163835C>G | CA375726722 | GRIN1 | c.2583C>G (p.His861Gln) c.2520C>G (p.His840Gln) n.1950C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.541C>G n.2597C>G | |
9 | g.137163835C>T | CA467777713 | GRIN1 | c.2583C>T (p.His861=) c.2520C>T (p.His840=) n.1950C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.541C>T n.2597C>T | ClinVar |
9 | g.137163836A>C | CA375726724 | GRIN1 | c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.2521A>C (p.Lys841Gln) n.1951A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.542A>C n.2598A>C | |
9 | g.137163836A>G | CA375726726 | GRIN1 | c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.2521A>G (p.Lys841Glu) n.1951A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.542A>G n.2598A>G | |
9 | g.137163836A>T | CA375726728 | GRIN1 | c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.2521A>T (p.Lys841Ter) n.1951A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.542A>T n.2598A>T | |
9 | g.137163837A>C | CA375726730 | GRIN1 | c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.2522A>C (p.Lys841Thr) n.1952A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.543A>C n.2599A>C | |
9 | g.137163837A>G | CA375726731 | GRIN1 | c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.2522A>G (p.Lys841Arg) n.1952A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.543A>G n.2599A>G | |
9 | g.137163837A>T | CA375726732 | GRIN1 | c.2585A>T (p.Lys862Met) c.2522A>T (p.Lys841Met) n.1952A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.543A>T n.2599A>T | |
9 | g.137163838G>A | CA467777716 | GRIN1 | c.2586G>A (p.Lys862=) c.2523G>A (p.Lys841=) n.1953G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.544G>A n.2600G>A | |
9 | g.137163838G>C | CA375726734 | GRIN1 | c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.2523G>C (p.Lys841Asn) n.1953G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.544G>C n.2600G>C | |
9 | g.137163838G>T | CA375726736 | GRIN1 | c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.2523G>T (p.Lys841Asn) n.1953G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.544G>T n.2600G>T | |
9 | g.137163838_137163839delinsAA | CA645547280 | GRIN1 | c.2586_2587delinsAA (p.Asp863Asn) c.2523_2524delinsAA (p.Asp842Asn) n.1953_1954delinsAA c.*1498_*1499delinsAA (n.*1498_*1499delinsAA) n.544_545delinsAA n.2600_2601delinsAA | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163839G>A | CA375726737 | GRIN1 | c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.2524G>A (p.Asp842Asn) n.1954G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.545G>A n.2601G>A | |
9 | g.137163839G>C | CA375726738 | GRIN1 | c.2587G>C (p.Asp863His) c.2524G>C (p.Asp842His) n.1954G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.545G>C n.2601G>C | |
9 | g.137163839G>T | CA375726739 | GRIN1 | c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) n.1954G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.545G>T n.2601G>T | |
9 | g.137163840A>C | CA375726741 | GRIN1 | c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.2525A>C (p.Asp842Ala) n.1955A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.546A>C n.2602A>C | |
9 | g.137163840A>G | CA375726743 | GRIN1 | c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.2525A>G (p.Asp842Gly) n.1955A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.546A>G n.2602A>G | |
9 | g.137163840A>T | CA375726746 | GRIN1 | c.2588A>T (p.Asp863Val) c.2525A>T (p.Asp842Val) n.1955A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.546A>T n.2602A>T | |
9 | g.137163841T>A | CA375726748 | GRIN1 | c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.2526T>A (p.Asp842Glu) n.1956T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.547T>A n.2603T>A | |
9 | g.137163841T>C | CA467777721 | GRIN1 | c.2589T>C (p.Asp863=) c.2526T>C (p.Asp842=) n.1956T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.547T>C n.2603T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163841T>G | CA375726750 | GRIN1 | c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.2526T>G (p.Asp842Glu) n.1956T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.547T>G n.2603T>G | |
9 | g.137163842G>A | CA375726751 | GRIN1 | c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.1957G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.548G>A n.2604G>A | |
9 | g.137163842G>C | CA375726753 | GRIN1 | c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.1957G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.548G>C n.2604G>C | |
9 | g.137163842G>T | CA375726755 | GRIN1 | c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.1957G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.548G>T n.2604G>T | |
9 | g.137163843C>A | CA375726763 | GRIN1 | c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.2528C>A (p.Ala843Asp) n.1958C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.549C>A n.2605C>A | |
9 | g.137163843C>G | CA375726761 | GRIN1 | c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.1958C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.549C>G n.2605C>G | |
9 | g.137163843C>T | CA375726758 | GRIN1 | c.2591C>T (p.Ala864Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) n.1958C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.549C>T n.2605C>T | |
9 | g.137163844T>A | CA467777727 | GRIN1 | c.2592T>A (p.Ala864=) c.2529T>A (p.Ala843=) n.1959T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.550T>A n.2606T>A | |
9 | g.137163844T>C | CA467777730 | GRIN1 | c.2592T>C (p.Ala864=) c.2529T>C (p.Ala843=) n.1959T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.550T>C n.2606T>C | dbSNP |
9 | g.137163844T>G | CA467777728 | GRIN1 | c.2592T>G (p.Ala864=) c.2529T>G (p.Ala843=) n.1959T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.550T>G n.2606T>G | |
9 | g.137163844T= | CA1884331503 | GRIN1 | c.2592T= (p.Ala864=) c.2529T= (p.Ala843=) n.1959T= c.*1504T= (n.*1504T=) n.550T= n.2606T= | |
9 | g.137163845C>A | CA375726765 | GRIN1 | c.2593C>A (p.Arg865Ser) c.2530C>A (p.Arg844Ser) n.1960C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.551C>A n.2607C>A | dbSNP |
9 | g.137163845C= | CA1884331504 | GRIN1 | c.2593C= (p.Arg865=) c.2530C= (p.Arg844=) n.1960C= c.*1505C= (n.*1505C=) n.551C= n.2607C= | |
9 | g.137163845C>G | CA375726768 | GRIN1 | c.2593C>G (p.Arg865Gly) c.2530C>G (p.Arg844Gly) n.1960C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.551C>G n.2607C>G | |
9 | g.137163845C>T | CA375726767 | GRIN1 | c.2593C>T (p.Arg865Cys) c.2530C>T (p.Arg844Cys) n.1960C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.551C>T n.2607C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163846G>A | CA375726769 | GRIN1 | c.2594G>A (p.Arg865His) c.2531G>A (p.Arg844His) n.1961G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.552G>A n.2608G>A | |
9 | g.137163846G>C | CA375726771 | GRIN1 | c.2594G>C (p.Arg865Pro) c.2531G>C (p.Arg844Pro) n.1961G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.552G>C n.2608G>C | |
9 | g.137163846G= | CA1884331505 | GRIN1 | c.2594G= (p.Arg865=) c.2531G= (p.Arg844=) n.1961G= c.*1506G= (n.*1506G=) n.552G= n.2608G= | |
9 | g.137163846G>T | CA375726770 | GRIN1 | c.2594G>T (p.Arg865Leu) c.2531G>T (p.Arg844Leu) n.1961G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.552G>T n.2608G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163847C>A | CA467777737 | GRIN1 | c.2595C>A (p.Arg865=) c.2532C>A (p.Arg844=) n.1962C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.553C>A n.2609C>A | |
9 | g.137163847C>G | CA467777738 | GRIN1 | c.2595C>G (p.Arg865=) c.2532C>G (p.Arg844=) n.1962C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.553C>G n.2609C>G | |
9 | g.137163847C>T | CA467777736 | GRIN1 | c.2595C>T (p.Arg865=) c.2532C>T (p.Arg844=) n.1962C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.553C>T n.2609C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.137163848C>A | CA467777739 | GRIN1 | c.2596C>A (p.Arg866=) c.2533C>A (p.Arg845=) n.1963C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.554C>A n.2610C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137163848C>G | CA375726772 | GRIN1 | c.2596C>G (p.Arg866Gly) c.2533C>G (p.Arg845Gly) n.1963C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.554C>G n.2610C>G | |
9 | g.137163848C>T | CA375726773 | GRIN1 | c.2596C>T (p.Arg866Trp) c.2533C>T (p.Arg845Trp) n.1963C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.554C>T n.2610C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163849G>A | CA375726774 | GRIN1 | c.2597G>A (p.Arg866Gln) c.2534G>A (p.Arg845Gln) n.1964G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.555G>A n.2611G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163849G>C | CA375726775 | GRIN1 | c.2597G>C (p.Arg866Pro) c.2534G>C (p.Arg845Pro) n.1964G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.555G>C n.2611G>C | |
9 | g.137163849G= | CA1884331506 | GRIN1 | c.2597G= (p.Arg866=) c.2534G= (p.Arg845=) n.1964G= c.*1509G= (n.*1509G=) n.555G= n.2611G= | |
9 | g.137163849G>T | CA375726780 | GRIN1 | c.2597G>T (p.Arg866Leu) c.2534G>T (p.Arg845Leu) n.1964G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.555G>T n.2611G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163850G>A | CA467777743 | GRIN1 | c.2598G>A (p.Arg866=) c.2535G>A (p.Arg845=) n.1965G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.556G>A n.2612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163850G>C | CA467777744 | GRIN1 | c.2598G>C (p.Arg866=) c.2535G>C (p.Arg845=) n.1965G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.556G>C n.2612G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163850G= | CA1884331507 | GRIN1 | c.2598G= (p.Arg866=) c.2535G= (p.Arg845=) n.1965G= c.*1510G= (n.*1510G=) n.556G= n.2612G= | |
9 | g.137163850G>T | CA467777745 | GRIN1 | c.2598G>T (p.Arg866=) c.2535G>T (p.Arg845=) n.1965G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.556G>T n.2612G>T | |
9 | g.137163851A>C | CA375726781 | GRIN1 | c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.2536A>C (p.Lys846Gln) n.1966A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.557A>C n.2613A>C | |
9 | g.137163851A>G | CA375726784 | GRIN1 | c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.2536A>G (p.Lys846Glu) n.1966A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) n.557A>G n.2613A>G | |
9 | g.137163851A>T | CA375726786 | GRIN1 | c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) n.1966A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) n.557A>T n.2613A>T | |
9 | g.137163852A>C | CA375726787 | GRIN1 | c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.2537A>C (p.Lys846Thr) n.1967A>C c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.558A>C n.2614A>C | |
9 | g.137163852A>G | CA375726788 | GRIN1 | c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) n.1967A>G c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.558A>G n.2614A>G | |
9 | g.137163852A>T | CA375726789 | GRIN1 | c.2600A>T (p.Lys867Met) c.2537A>T (p.Lys846Met) n.1967A>T c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.558A>T n.2614A>T | |
9 | g.137163853G>A | CA467777750 | GRIN1 | c.2601G>A (p.Lys867=) c.2538G>A (p.Lys846=) n.1968G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.559G>A n.2615G>A | |
9 | g.137163853G>C | CA375726791 | GRIN1 | c.2601G>C (p.Lys867Asn) c.2538G>C (p.Lys846Asn) n.1968G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.559G>C n.2615G>C | |
9 | g.137163853G>T | CA375726792 | GRIN1 | c.2601G>T (p.Lys867Asn) c.2538G>T (p.Lys846Asn) n.1968G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.559G>T n.2615G>T | |
9 | g.137163854C>A | CA375726797 | GRIN1 | c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.2539C>A (p.Gln847Lys) n.1969C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.560C>A n.2616C>A | |
9 | g.137163854C>G | CA375726794 | GRIN1 | c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.2539C>G (p.Gln847Glu) n.1969C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.560C>G n.2616C>G | |
9 | g.137163854C>T | CA375726796 | GRIN1 | c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.2539C>T (p.Gln847Ter) n.1969C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.560C>T n.2616C>T | |
9 | g.137163855A>C | CA375726800 | GRIN1 | c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.2540A>C (p.Gln847Pro) n.1970A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.561A>C n.2617A>C | |
9 | g.137163855A>G | CA375726802 | GRIN1 | c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.2540A>G (p.Gln847Arg) n.1970A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.561A>G n.2617A>G | |
9 | g.137163855A>T | CA375726803 | GRIN1 | c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.2540A>T (p.Gln847Leu) n.1970A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.561A>T n.2617A>T | |
9 | g.137163856G>A | CA467777756 | GRIN1 | c.2604G>A (p.Gln868=) c.2541G>A (p.Gln847=) n.1971G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.562G>A n.2618G>A | |
9 | g.137163856G>C | CA375726804 | GRIN1 | c.2604G>C (p.Gln868His) c.2541G>C (p.Gln847His) n.1971G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.562G>C n.2618G>C | |
9 | g.137163856G>T | CA375726805 | GRIN1 | c.2604G>T (p.Gln868His) c.2541G>T (p.Gln847His) n.1971G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.562G>T n.2618G>T | |
9 | g.137163857A>C | CA375726807 | GRIN1 | c.2605A>C (p.Met869Leu) c.2542A>C (p.Met848Leu) n.1972A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.563A>C n.2619A>C | |
9 | g.137163857A>G | CA375726808 | GRIN1 | c.2605A>G (p.Met869Val) c.2542A>G (p.Met848Val) n.1972A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.563A>G n.2619A>G | |
9 | g.137163857A>T | CA375726810 | GRIN1 | c.2605A>T (p.Met869Leu) c.2542A>T (p.Met848Leu) n.1972A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.563A>T n.2619A>T | |
9 | g.137163858T>A | CA375726811 | GRIN1 | c.2606T>A (p.Met869Lys) c.2543T>A (p.Met848Lys) n.1973T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.564T>A n.2620T>A | |
9 | g.137163858T>C | CA375726812 | GRIN1 | c.2606T>C (p.Met869Thr) c.2543T>C (p.Met848Thr) n.1973T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.564T>C n.2620T>C | |
9 | g.137163858T>G | CA375726814 | GRIN1 | c.2606T>G (p.Met869Arg) c.2543T>G (p.Met848Arg) n.1973T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.564T>G n.2620T>G | |
9 | g.137163859G>A | CA375726817 | GRIN1 | c.2607G>A (p.Met869Ile) c.2544G>A (p.Met848Ile) n.1974G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.565G>A n.2621G>A | |
9 | g.137163859G>C | CA375726819 | GRIN1 | c.2607G>C (p.Met869Ile) c.2544G>C (p.Met848Ile) n.1974G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.565G>C n.2621G>C | |
9 | g.137163859G>T | CA375726815 | GRIN1 | c.2607G>T (p.Met869Ile) c.2544G>T (p.Met848Ile) n.1974G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.565G>T n.2621G>T | |
9 | g.137163860C>A | CA375726820 | GRIN1 | c.2608C>A (p.Gln870Lys) c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.1975C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.566C>A n.2622C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137163860C= | CA1884331508 | GRIN1 | c.2608C= (p.Gln870=) c.2545C= (p.Gln849=) n.1975C= c.*1520C= (n.*1520C=) n.566C= n.2622C= | |
9 | g.137163860C>G | CA375726821 | GRIN1 | c.2608C>G (p.Gln870Glu) c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.1975C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.566C>G n.2622C>G | |
9 | g.137163860C>T | CA375726822 | GRIN1 | c.2608C>T (p.Gln870Ter) c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.1975C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.566C>T n.2622C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163861A>C | CA375726823 | GRIN1 | c.2609A>C (p.Gln870Pro) c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.1976A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.567A>C n.2623A>C | |
9 | g.137163861A>G | CA375726824 | GRIN1 | c.2609A>G (p.Gln870Arg) c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.1976A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.567A>G n.2623A>G | |
9 | g.137163861A>T | CA375726826 | GRIN1 | c.2609A>T (p.Gln870Leu) c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.1976A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.567A>T n.2623A>T | |
9 | g.137163862G>A | CA467777772 | GRIN1 | c.2610G>A (p.Gln870=) c.2547G>A (p.Gln849=) n.1977G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.568G>A n.2624G>A | |
9 | g.137163862G>C | CA375726830 | GRIN1 | c.2610G>C (p.Gln870His) c.2547G>C (p.Gln849His) n.1977G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.568G>C n.2624G>C | |
9 | g.137163862G>T | CA375726828 | GRIN1 | c.2610G>T (p.Gln870His) c.2547G>T (p.Gln849His) n.1977G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.568G>T n.2624G>T | |
9 | g.137163863C>A | CA375726831 | GRIN1 | c.2611C>A (p.Leu871Met) c.2548C>A (p.Leu850Met) n.1978C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.569C>A n.2625C>A | |
9 | g.137163863C>G | CA375726833 | GRIN1 | c.2611C>G (p.Leu871Val) c.2548C>G (p.Leu850Val) n.1978C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.569C>G n.2625C>G | |
9 | g.137163863C>T | CA467777775 | GRIN1 | c.2611C>T (p.Leu871=) c.2548C>T (p.Leu850=) n.1978C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.569C>T n.2625C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163864T>A | CA375726835 | GRIN1 | c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.2549T>A (p.Leu850Gln) n.1979T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.570T>A n.2626T>A | |
9 | g.137163864T>C | CA375726837 | GRIN1 | c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.2549T>C (p.Leu850Pro) n.1979T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.570T>C n.2626T>C | |
9 | g.137163864T>G | CA375726839 | GRIN1 | c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.2549T>G (p.Leu850Arg) n.1979T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.570T>G n.2626T>G | |
9 | g.137163865G>A | CA5361158 | GRIN1 | c.2613G>A (p.Leu871=) c.2550G>A (p.Leu850=) n.1980G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.571G>A n.2627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163865G>C | CA467777779 | GRIN1 | c.2613G>C (p.Leu871=) c.2550G>C (p.Leu850=) n.1980G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.571G>C n.2627G>C | |
9 | g.137163865G= | CA1884331509 | GRIN1 | c.2613G= (p.Leu871=) c.2550G= (p.Leu850=) n.1980G= c.*1525G= (n.*1525G=) n.571G= n.2627G= | |
9 | g.137163865G>T | CA467777780 | GRIN1 | c.2613G>T (p.Leu871=) c.2550G>T (p.Leu850=) n.1980G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.571G>T n.2627G>T | |
9 | g.137163866G>A | CA375726840 | GRIN1 | c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) n.1981G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.572G>A n.2628G>A | |
9 | g.137163866G>C | CA375726842 | GRIN1 | c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) n.1981G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.572G>C n.2628G>C | |
9 | g.137163866G>T | CA375726841 | GRIN1 | c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) n.1981G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.572G>T n.2628G>T | |
9 | g.137163867C>A | CA375726844 | GRIN1 | c.2615C>A (p.Ala872Asp) c.2552C>A (p.Ala851Asp) n.1982C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.573C>A n.2629C>A | |
9 | g.137163867C>G | CA375726845 | GRIN1 | c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) n.1982C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.573C>G n.2629C>G | |
9 | g.137163867C>T | CA375726847 | GRIN1 | c.2615C>T (p.Ala872Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) n.1982C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.573C>T n.2629C>T | |
9 | g.137163868C>A | CA467777789 | GRIN1 | c.2616C>A (p.Ala872=) c.2553C>A (p.Ala851=) n.1983C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.574C>A n.2630C>A | |
9 | g.137163868C>G | CA467777788 | GRIN1 | c.2616C>G (p.Ala872=) c.2553C>G (p.Ala851=) n.1983C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.574C>G n.2630C>G | |
9 | g.137163868C>T | CA467777786 | GRIN1 | c.2616C>T (p.Ala872=) c.2553C>T (p.Ala851=) n.1983C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.574C>T n.2630C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163869T>A | CA375726848 | GRIN1 | c.2617T>A (p.Phe873Ile) c.2554T>A (p.Phe852Ile) n.1984T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.575T>A n.2631T>A | |
9 | g.137163869T>C | CA375726849 | GRIN1 | c.2617T>C (p.Phe873Leu) c.2554T>C (p.Phe852Leu) n.1984T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.575T>C n.2631T>C | |
9 | g.137163869T>G | CA375726850 | GRIN1 | c.2617T>G (p.Phe873Val) c.2554T>G (p.Phe852Val) n.1984T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.575T>G n.2631T>G | |
9 | g.137163870T>A | CA375726851 | GRIN1 | c.2618T>A (p.Phe873Tyr) c.2555T>A (p.Phe852Tyr) n.1985T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.576T>A n.2632T>A | |
9 | g.137163870T>C | CA375726853 | GRIN1 | c.2618T>C (p.Phe873Ser) c.2555T>C (p.Phe852Ser) n.1985T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.576T>C n.2632T>C | |
9 | g.137163870T>G | CA375726854 | GRIN1 | c.2618T>G (p.Phe873Cys) c.2555T>G (p.Phe852Cys) n.1985T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.576T>G n.2632T>G | |
9 | g.137163871T>A | CA375726856 | GRIN1 | c.2619T>A (p.Phe873Leu) c.2556T>A (p.Phe852Leu) n.1986T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.577T>A n.2633T>A | |
9 | g.137163871T>C | CA467777793 | GRIN1 | c.2619T>C (p.Phe873=) c.2556T>C (p.Phe852=) n.1986T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.577T>C n.2633T>C | |
9 | g.137163871T>G | CA375726857 | GRIN1 | c.2619T>G (p.Phe873Leu) c.2556T>G (p.Phe852Leu) n.1986T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.577T>G n.2633T>G | |
9 | g.137163872G>A | CA375726861 | GRIN1 | c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.2557G>A (p.Ala853Thr) n.1987G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.578G>A n.2634G>A | |
9 | g.137163872G>C | CA375726860 | GRIN1 | c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.2557G>C (p.Ala853Pro) n.1987G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.578G>C n.2634G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137163872G= | CA1884331510 | GRIN1 | c.2620G= (p.Ala874=) c.2557G= (p.Ala853=) n.1987G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.578G= n.2634G= | |
9 | g.137163872G>T | CA375726858 | GRIN1 | c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.2557G>T (p.Ala853Ser) n.1987G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.578G>T n.2634G>T | |
9 | g.137163873C>A | CA375726862 | GRIN1 | c.2621C>A (p.Ala874Asp) c.2558C>A (p.Ala853Asp) n.1988C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.579C>A n.2635C>A | |
9 | g.137163873C>G | CA375726863 | GRIN1 | c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.2558C>G (p.Ala853Gly) n.1988C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.579C>G n.2635C>G | |
9 | g.137163873C>T | CA375726866 | GRIN1 | c.2621C>T (p.Ala874Val) c.2558C>T (p.Ala853Val) n.1988C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.579C>T n.2635C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163874C>A | CA467777797 | GRIN1 | c.2622C>A (p.Ala874=) c.2559C>A (p.Ala853=) n.1989C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.580C>A n.2636C>A | |
9 | g.137163874C= | CA1884331511 | GRIN1 | c.2622C= (p.Ala874=) c.2559C= (p.Ala853=) n.1989C= c.*1534C= (n.*1534C=) n.580C= n.2636C= | |
9 | g.137163874C>G | CA467777798 | GRIN1 | c.2622C>G (p.Ala874=) c.2559C>G (p.Ala853=) n.1989C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.580C>G n.2636C>G | |
9 | g.137163874C>T | CA467777799 | GRIN1 | c.2622C>T (p.Ala874=) c.2559C>T (p.Ala853=) n.1989C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.580C>T n.2636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163875G>A | CA375726868 | GRIN1 | c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.2560G>A (p.Ala854Thr) n.1990G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.581G>A n.2637G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137163875G>C | CA375726871 | GRIN1 | c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.2560G>C (p.Ala854Pro) n.1990G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.581G>C n.2637G>C | |
9 | g.137163875G>T | CA375726873 | GRIN1 | c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.2560G>T (p.Ala854Ser) n.1990G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.581G>T n.2637G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |